Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.74580026_74580064del | CA2642238486 | CNDP1 | c.1168-104_1168-66del (n.1168-104_1168-66del) c.1039-104_1039-66del (n.1039-104_1039-66del) n.2049-104_2049-66del n.692-104_692-66del | gnomAD v4 |
18 | g.74580038_74580093del | CA2642238691 | CNDP1 | c.1168-92_1168-37del (n.1168-92_1168-37del) c.1039-92_1039-37del (n.1039-92_1039-37del) n.2049-92_2049-37del n.692-92_692-37del | gnomAD v4 |
18 | g.74580042del | CA2642238707 | CNDP1 | c.1168-88del (n.1168-88del) c.1039-88del (n.1039-88del) n.2049-88del n.692-88del | gnomAD v4 |
18 | g.74580042C>A | CA2314127696 | CNDP1 | c.1168-88C>A (n.1168-88C>A) c.1039-88C>A (n.1039-88C>A) n.2049-88C>A n.692-88C>A | dbSNP |
18 | g.74580042C= | CA2314127695 | CNDP1 | c.1168-88C= (n.1168-88C=) c.1039-88C= (n.1039-88C=) n.2049-88C= n.692-88C= | |
18 | g.74580042C>G | CA2581356453 | CNDP1 | c.1168-88C>G (n.1168-88C>G) c.1039-88C>G (n.1039-88C>G) n.2049-88C>G n.692-88C>G | gnomAD v4 |
18 | g.74580042C>T | CA15929258 | CNDP1 | c.1168-88C>T (n.1168-88C>T) c.1039-88C>T (n.1039-88C>T) n.2049-88C>T n.692-88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.74580042_74580043insAGTTTCTTGATGGAAGAGGCTATATTAACTGTAT | CA2642238713 | CNDP1 | c.1168-88_1168-87insAGTTTCTTGATGGAAGAGGCTATATTAACTGTAT (n.1168-88_1168-87insAGTTTCTTGATGGAAGAGGCTATATTAACTGTAT) c.1039-88_1039-87insAGTTTCTTGATGGAAGAGGCTATATTAACTGTAT (n.1039-88_1039-87insAGTTTCTTGATGGAAGAGGCTATATTAACTGTAT) n.2049-88_2049-87insAGTTTCTTGATGGAAGAGGCTATATTAACTGTAT n.692-88_692-87insAGTTTCTTGATGGAAGAGGCTATATTAACTGTAT | gnomAD v4 |
18 | g.74580043T>C | CA2576528066 | CNDP1 | c.1168-87T>C (n.1168-87T>C) c.1039-87T>C (n.1039-87T>C) n.2049-87T>C n.692-87T>C | gnomAD v4 |
18 | g.74580044A>T | CA2642238714 | CNDP1 | c.1168-86A>T (n.1168-86A>T) c.1039-86A>T (n.1039-86A>T) n.2049-86A>T n.692-86A>T | gnomAD v4 |
18 | g.74580047C>A | CA2642238715 | CNDP1 | c.1168-83C>A (n.1168-83C>A) c.1039-83C>A (n.1039-83C>A) n.2049-83C>A n.692-83C>A | gnomAD v4 |
18 | g.74580047C>T | CA2642238717 | CNDP1 | c.1168-83C>T (n.1168-83C>T) c.1039-83C>T (n.1039-83C>T) n.2049-83C>T n.692-83C>T | gnomAD v4 |
18 | g.74580048A>G | CA2642238726 | CNDP1 | c.1168-82A>G (n.1168-82A>G) c.1039-82A>G (n.1039-82A>G) n.2049-82A>G n.692-82A>G | gnomAD v4 |
18 | g.74580048A>T | CA2642238723 | CNDP1 | c.1168-82A>T (n.1168-82A>T) c.1039-82A>T (n.1039-82A>T) n.2049-82A>T n.692-82A>T | gnomAD v4 |
18 | g.74580049G>C | CA782405949 | CNDP1 | c.1168-81G>C (n.1168-81G>C) c.1039-81G>C (n.1039-81G>C) n.2049-81G>C n.692-81G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.74580049G= | CA2314127697 | CNDP1 | c.1168-81G= (n.1168-81G=) c.1039-81G= (n.1039-81G=) n.2049-81G= n.692-81G= | |
18 | g.74580050T>A | CA2642238732 | CNDP1 | c.1168-80T>A (n.1168-80T>A) c.1039-80T>A (n.1039-80T>A) n.2049-80T>A n.692-80T>A | gnomAD v4 |
18 | g.74580051T>C | CA2642238770 | CNDP1 | c.1168-79T>C (n.1168-79T>C) c.1039-79T>C (n.1039-79T>C) n.2049-79T>C n.692-79T>C | gnomAD v4 |
18 | g.74580051T>G | CA2642238774 | CNDP1 | c.1168-79T>G (n.1168-79T>G) c.1039-79T>G (n.1039-79T>G) n.2049-79T>G n.692-79T>G | gnomAD v4 |
18 | g.74580053C>T | CA2642238777 | CNDP1 | c.1168-77C>T (n.1168-77C>T) c.1039-77C>T (n.1039-77C>T) n.2049-77C>T n.692-77C>T | gnomAD v4 |
18 | g.74580054T>A | CA2642238778 | CNDP1 | c.1168-76T>A (n.1168-76T>A) c.1039-76T>A (n.1039-76T>A) n.2049-76T>A n.692-76T>A | gnomAD v4 |
18 | g.74580055T>C | CA2642238781 | CNDP1 | c.1168-75T>C (n.1168-75T>C) c.1039-75T>C (n.1039-75T>C) n.2049-75T>C n.692-75T>C | gnomAD v4 |
18 | g.74580056G>A | CA2314127699 | CNDP1 | c.1168-74G>A (n.1168-74G>A) c.1039-74G>A (n.1039-74G>A) n.2049-74G>A n.692-74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.74580056G>C | CA782405952 | CNDP1 | c.1168-74G>C (n.1168-74G>C) c.1039-74G>C (n.1039-74G>C) n.2049-74G>C n.692-74G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.74580056G= | CA2314127698 | CNDP1 | c.1168-74G= (n.1168-74G=) c.1039-74G= (n.1039-74G=) n.2049-74G= n.692-74G= | |
18 | g.74580056G>T | CA2642238783 | CNDP1 | c.1168-74G>T (n.1168-74G>T) c.1039-74G>T (n.1039-74G>T) n.2049-74G>T n.692-74G>T | gnomAD v4 |
18 | g.74580057_74580058delinsAT | CA2314127700 | CNDP1 | c.1168-73_1168-72delinsAT (n.1168-73_1168-72delinsAT) c.1039-73_1039-72delinsAT (n.1039-73_1039-72delinsAT) n.2049-73_2049-72delinsAT n.692-73_692-72delinsAT | |
18 | g.74580058del | CA302816238 | CNDP1 | c.1168-72del (n.1168-72del) c.1039-72del (n.1039-72del) n.2049-72del n.692-72del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.74580058T>A | CA991894962 | CNDP1 | c.1168-72T>A (n.1168-72T>A) c.1039-72T>A (n.1039-72T>A) n.2049-72T>A n.692-72T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.74580058T>C | CA302816239 | CNDP1 | c.1168-72T>C (n.1168-72T>C) c.1039-72T>C (n.1039-72T>C) n.2049-72T>C n.692-72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.74580058T= | CA2314127701 | CNDP1 | c.1168-72T= (n.1168-72T=) c.1039-72T= (n.1039-72T=) n.2049-72T= n.692-72T= | |
18 | g.74580059G>A | CA2642238791 | CNDP1 | c.1168-71G>A (n.1168-71G>A) c.1039-71G>A (n.1039-71G>A) n.2049-71G>A n.692-71G>A | gnomAD v4 |
18 | g.74580059G>C | CA2642238792 | CNDP1 | c.1168-71G>C (n.1168-71G>C) c.1039-71G>C (n.1039-71G>C) n.2049-71G>C n.692-71G>C | gnomAD v4 |
18 | g.74580060G>T | CA2576528067 | CNDP1 | c.1168-70G>T (n.1168-70G>T) c.1039-70G>T (n.1039-70G>T) n.2049-70G>T n.692-70G>T | gnomAD v4 |
18 | g.74580061A>G | CA2642238794 | CNDP1 | c.1168-69A>G (n.1168-69A>G) c.1039-69A>G (n.1039-69A>G) n.2049-69A>G n.692-69A>G | gnomAD v4 |
18 | g.74580062A>G | CA2642238795 | CNDP1 | c.1168-68A>G (n.1168-68A>G) c.1039-68A>G (n.1039-68A>G) n.2049-68A>G n.692-68A>G | gnomAD v4 |
18 | g.74580063G>A | CA2642238796 | CNDP1 | c.1168-67G>A (n.1168-67G>A) c.1039-67G>A (n.1039-67G>A) n.2049-67G>A n.692-67G>A | gnomAD v4 |
18 | g.74580063G>T | CA2642238797 | CNDP1 | c.1168-67G>T (n.1168-67G>T) c.1039-67G>T (n.1039-67G>T) n.2049-67G>T n.692-67G>T | gnomAD v4 |
18 | g.74580064A>G | CA2576528068 | CNDP1 | c.1168-66A>G (n.1168-66A>G) c.1039-66A>G (n.1039-66A>G) n.2049-66A>G n.692-66A>G | |
18 | g.74580064A>T | CA2642238799 | CNDP1 | c.1168-66A>T (n.1168-66A>T) c.1039-66A>T (n.1039-66A>T) n.2049-66A>T n.692-66A>T | gnomAD v4 |
18 | g.74580065C>A | CA2642238800 | CNDP1 | c.1168-65C>A (n.1168-65C>A) c.1039-65C>A (n.1039-65C>A) n.2049-65C>A n.692-65C>A | gnomAD v4 |
18 | g.74580065C>G | CA2642238801 | CNDP1 | c.1168-65C>G (n.1168-65C>G) c.1039-65C>G (n.1039-65C>G) n.2049-65C>G n.692-65C>G | gnomAD v4 |
18 | g.74580065C>T | CA2642238803 | CNDP1 | c.1168-65C>T (n.1168-65C>T) c.1039-65C>T (n.1039-65C>T) n.2049-65C>T n.692-65C>T | gnomAD v4 |
18 | g.74580065_74580067delinsCTA | CA2314127702 | CNDP1 | c.1168-65_1168-63delinsCTA (n.1168-65_1168-63delinsCTA) c.1039-65_1039-63delinsCTA (n.1039-65_1039-63delinsCTA) n.2049-65_2049-63delinsCTA n.692-65_692-63delinsCTA | |
18 | g.74580066T>A | CA2642238811 | CNDP1 | c.1168-64T>A (n.1168-64T>A) c.1039-64T>A (n.1039-64T>A) n.2049-64T>A n.692-64T>A | gnomAD v4 |
18 | g.74580066T>C | CA2642238813 | CNDP1 | c.1168-64T>C (n.1168-64T>C) c.1039-64T>C (n.1039-64T>C) n.2049-64T>C n.692-64T>C | gnomAD v4 |
18 | g.74580069_74580070del | CA2314127703 | CNDP1 | c.1168-61_1168-60del (n.1168-61_1168-60del) c.1039-61_1039-60del (n.1039-61_1039-60del) n.2049-61_2049-60del n.692-61_692-60del | dbSNP |
18 | g.74580067A= | CA2314127704 | CNDP1 | c.1168-63A= (n.1168-63A=) c.1039-63A= (n.1039-63A=) n.2049-63A= n.692-63A= | |
18 | g.74580067A>G | CA782405956 | CNDP1 | c.1168-63A>G (n.1168-63A>G) c.1039-63A>G (n.1039-63A>G) n.2049-63A>G n.692-63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.74580067A>T | CA2642238820 | CNDP1 | c.1168-63A>T (n.1168-63A>T) c.1039-63A>T (n.1039-63A>T) n.2049-63A>T n.692-63A>T | gnomAD v4 |
18 | g.74580068T>C | CA2642238822 | CNDP1 | c.1168-62T>C (n.1168-62T>C) c.1039-62T>C (n.1039-62T>C) n.2049-62T>C n.692-62T>C | gnomAD v4 |
18 | g.74580069A= | CA2314127705 | CNDP1 | c.1168-61A= (n.1168-61A=) c.1039-61A= (n.1039-61A=) n.2049-61A= n.692-61A= | |
18 | g.74580069A>G | CA2314127706 | CNDP1 | c.1168-61A>G (n.1168-61A>G) c.1039-61A>G (n.1039-61A>G) n.2049-61A>G n.692-61A>G | dbSNP |
18 | g.74580070T>C | CA2576528069 | CNDP1 | c.1168-60T>C (n.1168-60T>C) c.1039-60T>C (n.1039-60T>C) n.2049-60T>C n.692-60T>C | gnomAD v4 |
18 | g.74580071T>G | CA2642238849 | CNDP1 | c.1168-59T>G (n.1168-59T>G) c.1039-59T>G (n.1039-59T>G) n.2049-59T>G n.692-59T>G | gnomAD v4 |
18 | g.74580072A>T | CA2642238852 | CNDP1 | c.1168-58A>T (n.1168-58A>T) c.1039-58A>T (n.1039-58A>T) n.2049-58A>T n.692-58A>T | gnomAD v4 |
18 | g.74580074C>A | CA2642238876 | CNDP1 | c.1168-56C>A (n.1168-56C>A) c.1039-56C>A (n.1039-56C>A) n.2049-56C>A n.692-56C>A | gnomAD v4 |
18 | g.74580074C>T | CA2642238880 | CNDP1 | c.1168-56C>T (n.1168-56C>T) c.1039-56C>T (n.1039-56C>T) n.2049-56C>T n.692-56C>T | gnomAD v4 |
18 | g.74580075T>C | CA2314127708 | CNDP1 | c.1168-55T>C (n.1168-55T>C) c.1039-55T>C (n.1039-55T>C) n.2049-55T>C n.692-55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.74580075T= | CA2314127707 | CNDP1 | c.1168-55T= (n.1168-55T=) c.1039-55T= (n.1039-55T=) n.2049-55T= n.692-55T= | |
18 | g.74580076G>A | CA630411455 | CNDP1 | c.1168-54G>A (n.1168-54G>A) c.1039-54G>A (n.1039-54G>A) n.2049-54G>A n.692-54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.74580076G= | CA2314127709 | CNDP1 | c.1168-54G= (n.1168-54G=) c.1039-54G= (n.1039-54G=) n.2049-54G= n.692-54G= | |
18 | g.74580077T>C | CA2642238888 | CNDP1 | c.1168-53T>C (n.1168-53T>C) c.1039-53T>C (n.1039-53T>C) n.2049-53T>C n.692-53T>C | gnomAD v4 |
18 | g.74580079T>G | CA2642238890 | CNDP1 | c.1168-51T>G (n.1168-51T>G) c.1039-51T>G (n.1039-51T>G) n.2049-51T>G n.692-51T>G | gnomAD v4 |
18 | g.74580080G>T | CA2642238893 | CNDP1 | c.1168-50G>T (n.1168-50G>T) c.1039-50G>T (n.1039-50G>T) n.2049-50G>T n.692-50G>T | gnomAD v4 |
18 | g.74580084_74580085del | CA2576528070 | CNDP1 | c.1168-46_1168-45del (n.1168-46_1168-45del) c.1039-46_1039-45del (n.1039-46_1039-45del) n.2049-46_2049-45del n.692-46_692-45del | gnomAD v4 |
18 | g.74580082G>A | CA302816240 | CNDP1 | c.1168-48G>A (n.1168-48G>A) c.1039-48G>A (n.1039-48G>A) n.2049-48G>A n.692-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.74580082G= | CA2314127710 | CNDP1 | c.1168-48G= (n.1168-48G=) c.1039-48G= (n.1039-48G=) n.2049-48G= n.692-48G= | |
18 | g.74580084G>A | CA8999996 | CNDP1 | c.1168-46G>A (n.1168-46G>A) c.1039-46G>A (n.1039-46G>A) n.2049-46G>A n.692-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.74580084G= | CA2314127711 | CNDP1 | c.1168-46G= (n.1168-46G=) c.1039-46G= (n.1039-46G=) n.2049-46G= n.692-46G= | |
18 | g.74580084G>T | CA2642238900 | CNDP1 | c.1168-46G>T (n.1168-46G>T) c.1039-46G>T (n.1039-46G>T) n.2049-46G>T n.692-46G>T | gnomAD v4 |
18 | g.74580086A= | CA2314127712 | CNDP1 | c.1168-44A= (n.1168-44A=) c.1039-44A= (n.1039-44A=) n.2049-44A= n.692-44A= | |
18 | g.74580086A>C | CA2642238905 | CNDP1 | c.1168-44A>C (n.1168-44A>C) c.1039-44A>C (n.1039-44A>C) n.2049-44A>C n.692-44A>C | gnomAD v4 |
18 | g.74580086A>G | CA2314127713 | CNDP1 | c.1168-44A>G (n.1168-44A>G) c.1039-44A>G (n.1039-44A>G) n.2049-44A>G n.692-44A>G | dbSNP |
18 | g.74580086A>T | CA991894974 | CNDP1 | c.1168-44A>T (n.1168-44A>T) c.1039-44A>T (n.1039-44A>T) n.2049-44A>T n.692-44A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.74580087T>C | CA8999997 | CNDP1 | c.1168-43T>C (n.1168-43T>C) c.1039-43T>C (n.1039-43T>C) n.2049-43T>C n.692-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.74580087T= | CA2314127714 | CNDP1 | c.1168-43T= (n.1168-43T=) c.1039-43T= (n.1039-43T=) n.2049-43T= n.692-43T= | |
18 | g.74580090C>A | CA302816242 | CNDP1 | c.1168-40C>A (n.1168-40C>A) c.1039-40C>A (n.1039-40C>A) n.2049-40C>A n.692-40C>A | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.74580090C= | CA2314127715 | CNDP1 | c.1168-40C= (n.1168-40C=) c.1039-40C= (n.1039-40C=) n.2049-40C= n.692-40C= | |
18 | g.74580091T>C | CA2642238912 | CNDP1 | c.1168-39T>C (n.1168-39T>C) c.1039-39T>C (n.1039-39T>C) n.2049-39T>C n.692-39T>C | gnomAD v4 |
18 | g.74580092T>A | CA782405975 | CNDP1 | c.1168-38T>A (n.1168-38T>A) c.1039-38T>A (n.1039-38T>A) n.2049-38T>A n.692-38T>A | dbSNP |
18 | g.74580092T>C | CA8999998 | CNDP1 | c.1168-38T>C (n.1168-38T>C) c.1039-38T>C (n.1039-38T>C) n.2049-38T>C n.692-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.74580092T= | CA2314127716 | CNDP1 | c.1168-38T= (n.1168-38T=) c.1039-38T= (n.1039-38T=) n.2049-38T= n.692-38T= | |
18 | g.74580093G>A | CA2314127718 | CNDP1 | c.1168-37G>A (n.1168-37G>A) c.1039-37G>A (n.1039-37G>A) n.2049-37G>A n.692-37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.74580093G= | CA2314127717 | CNDP1 | c.1168-37G= (n.1168-37G=) c.1039-37G= (n.1039-37G=) n.2049-37G= n.692-37G= | |
18 | g.74580094A= | CA2314127719 | CNDP1 | c.1168-36A= (n.1168-36A=) c.1039-36A= (n.1039-36A=) n.2049-36A= n.692-36A= | |
18 | g.74580094A>G | CA2314127720 | CNDP1 | c.1168-36A>G (n.1168-36A>G) c.1039-36A>G (n.1039-36A>G) n.2049-36A>G n.692-36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.74580095C>A | CA630411461 | CNDP1 | c.1168-35C>A (n.1168-35C>A) c.1039-35C>A (n.1039-35C>A) n.2049-35C>A n.692-35C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.74580095C= | CA2314127721 | CNDP1 | c.1168-35C= (n.1168-35C=) c.1039-35C= (n.1039-35C=) n.2049-35C= n.692-35C= | |
18 | g.74580095C>T | CA630411462 | CNDP1 | c.1168-35C>T (n.1168-35C>T) c.1039-35C>T (n.1039-35C>T) n.2049-35C>T n.692-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.74580096_74580099del | CA2642238920 | CNDP1 | c.1168-34_1168-31del (n.1168-34_1168-31del) c.1039-34_1039-31del (n.1039-34_1039-31del) n.2049-34_2049-31del n.692-34_692-31del | gnomAD v4 |
18 | g.74580097C= | CA2314127722 | CNDP1 | c.1168-33C= (n.1168-33C=) c.1039-33C= (n.1039-33C=) n.2049-33C= n.692-33C= | |
18 | g.74580097C>G | CA302816246 | CNDP1 | c.1168-33C>G (n.1168-33C>G) c.1039-33C>G (n.1039-33C>G) n.2049-33C>G n.692-33C>G | dbSNP |
18 | g.74580098T>C | CA782405979 | CNDP1 | c.1168-32T>C (n.1168-32T>C) c.1039-32T>C (n.1039-32T>C) n.2049-32T>C n.692-32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.74580098T= | CA2314127723 | CNDP1 | c.1168-32T= (n.1168-32T=) c.1039-32T= (n.1039-32T=) n.2049-32T= n.692-32T= | |
18 | g.74580100T>C | CA2576528071 | CNDP1 | c.1168-30T>C (n.1168-30T>C) c.1039-30T>C (n.1039-30T>C) n.2049-30T>C n.692-30T>C | |
18 | g.74580100T>G | CA8999999 | CNDP1 | c.1168-30T>G (n.1168-30T>G) c.1039-30T>G (n.1039-30T>G) n.2049-30T>G n.692-30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.74580100T= | CA2314127724 | CNDP1 | c.1168-30T= (n.1168-30T=) c.1039-30T= (n.1039-30T=) n.2049-30T= n.692-30T= | |
18 | g.74580102T>C | CA9000000 | CNDP1 | c.1168-28T>C (n.1168-28T>C) c.1039-28T>C (n.1039-28T>C) n.2049-28T>C n.692-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.74580102T= | CA2314127725 | CNDP1 | c.1168-28T= (n.1168-28T=) c.1039-28T= (n.1039-28T=) n.2049-28T= n.692-28T= | |
18 | g.74580103C= | CA2314127726 | CNDP1 | c.1168-27C= (n.1168-27C=) c.1039-27C= (n.1039-27C=) n.2049-27C= n.692-27C= | |
18 | g.74580103C>T | CA9000001 | CNDP1 | c.1168-27C>T (n.1168-27C>T) c.1039-27C>T (n.1039-27C>T) n.2049-27C>T n.692-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.74580104T>G | CA2642238943 | CNDP1 | c.1168-26T>G (n.1168-26T>G) c.1039-26T>G (n.1039-26T>G) n.2049-26T>G n.692-26T>G | gnomAD v4 |
18 | g.74580105T>C | CA2642238946 | CNDP1 | c.1168-25T>C (n.1168-25T>C) c.1039-25T>C (n.1039-25T>C) n.2049-25T>C n.692-25T>C | gnomAD v4 |
18 | g.74580105_74580108delinsTATC | CA2314127727 | CNDP1 | c.1168-25_1168-22delinsTATC (n.1168-25_1168-22delinsTATC) c.1039-25_1039-22delinsTATC (n.1039-25_1039-22delinsTATC) n.2049-25_2049-22delinsTATC n.692-25_692-22delinsTATC | |
18 | g.74580106A= | CA2314127728 | CNDP1 | c.1168-24A= (n.1168-24A=) c.1039-24A= (n.1039-24A=) n.2049-24A= n.692-24A= | |
18 | g.74580106A>G | CA9000002 | CNDP1 | c.1168-24A>G (n.1168-24A>G) c.1039-24A>G (n.1039-24A>G) n.2049-24A>G n.692-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.74580108_74580110del | CA991894982 | CNDP1 | c.1168-22_1168-20del (n.1168-22_1168-20del) c.1039-22_1039-20del (n.1039-22_1039-20del) n.2049-22_2049-20del n.692-22_692-20del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.74580107T>C | CA2642238954 | CNDP1 | c.1168-23T>C (n.1168-23T>C) c.1039-23T>C (n.1039-23T>C) n.2049-23T>C n.692-23T>C | gnomAD v4 |
18 | g.74580108C>A | CA630411465 | CNDP1 | c.1168-22C>A (n.1168-22C>A) c.1039-22C>A (n.1039-22C>A) n.2049-22C>A n.692-22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.74580108C= | CA2314127729 | CNDP1 | c.1168-22C= (n.1168-22C=) c.1039-22C= (n.1039-22C=) n.2049-22C= n.692-22C= | |
18 | g.74580108C>T | CA9000003 | CNDP1 | c.1168-22C>T (n.1168-22C>T) c.1039-22C>T (n.1039-22C>T) n.2049-22C>T n.692-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.74580109del | CA2642238965 | CNDP1 | c.1168-21del (n.1168-21del) c.1039-21del (n.1039-21del) n.2049-21del n.692-21del | gnomAD v4 |
18 | g.74580110T>C | CA991894987 | CNDP1 | c.1168-20T>C (n.1168-20T>C) c.1039-20T>C (n.1039-20T>C) n.2049-20T>C n.692-20T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.74580110T= | CA2314127730 | CNDP1 | c.1168-20T= (n.1168-20T=) c.1039-20T= (n.1039-20T=) n.2049-20T= n.692-20T= | |
18 | g.74580112G>C | CA2642238968 | CNDP1 | c.1168-18G>C (n.1168-18G>C) c.1039-18G>C (n.1039-18G>C) n.2049-18G>C n.692-18G>C | gnomAD v4 |
18 | g.74580112G= | CA2314127731 | CNDP1 | c.1168-18G= (n.1168-18G=) c.1039-18G= (n.1039-18G=) n.2049-18G= n.692-18G= | |
18 | g.74580112G>T | CA2642238976 | CNDP1 | c.1168-18G>T (n.1168-18G>T) c.1039-18G>T (n.1039-18G>T) n.2049-18G>T n.692-18G>T | gnomAD v4 |
18 | g.74580113A>G | CA2642238979 | CNDP1 | c.1168-17A>G (n.1168-17A>G) c.1039-17A>G (n.1039-17A>G) n.2049-17A>G n.692-17A>G | gnomAD v4 |
18 | g.74580116dup | CA9000004 | CNDP1 | c.1168-14dup (n.1168-14dup) c.1039-14dup (n.1039-14dup) n.2049-14dup n.692-14dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.74580116del | CA2553526968 | CNDP1 | c.1168-14del (n.1168-14del) c.1039-14del (n.1039-14del) n.2049-14del n.692-14del | |
18 | g.74580115A>G | CA2642238981 | CNDP1 | c.1168-15A>G (n.1168-15A>G) c.1039-15A>G (n.1039-15A>G) n.2049-15A>G n.692-15A>G | gnomAD v4 |
18 | g.74580117T>C | CA2735414608 | CNDP1 | c.1168-13T>C (n.1168-13T>C) c.1039-13T>C (n.1039-13T>C) n.2049-13T>C n.692-13T>C | dbSNP |
18 | g.74580120C>A | CA2314127733 | CNDP1 | c.1168-10C>A (n.1168-10C>A) c.1039-10C>A (n.1039-10C>A) n.2049-10C>A n.692-10C>A | dbSNP |
18 | g.74580120C= | CA2314127732 | CNDP1 | c.1168-10C= (n.1168-10C=) c.1039-10C= (n.1039-10C=) n.2049-10C= n.692-10C= | |
18 | g.74580120C>T | CA2813041617 | CNDP1 | c.1168-10C>T (n.1168-10C>T) c.1039-10C>T (n.1039-10C>T) n.2049-10C>T n.692-10C>T | |
18 | g.74580121A= | CA2314127734 | CNDP1 | c.1168-9A= (n.1168-9A=) c.1039-9A= (n.1039-9A=) n.2049-9A= n.692-9A= | |
18 | g.74580121A>G | CA782405985 | CNDP1 | c.1168-9A>G (n.1168-9A>G) c.1039-9A>G (n.1039-9A>G) n.2049-9A>G n.692-9A>G | dbSNP |
18 | g.74580121_74580150del | CA2642238986 | CNDP1 | c.1168-9_1188del c.1039-9_1059del n.2049-9_2069del n.692-9_712del | gnomAD v4 |
18 | g.74580122C>T | CA2642238990 | CNDP1 | c.1168-8C>T (n.1168-8C>T) c.1039-8C>T (n.1039-8C>T) n.2049-8C>T n.692-8C>T | gnomAD v4 |
18 | g.74580123C= | CA2314127736 | CNDP1 | c.1168-7C= (n.1168-7C=) c.1039-7C= (n.1039-7C=) n.2049-7C= n.692-7C= | |
18 | g.74580123C>T | CA9000005 | CNDP1 | c.1168-7C>T (n.1168-7C>T) c.1039-7C>T (n.1039-7C>T) n.2049-7C>T n.692-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.74580123_74580124delinsCT | CA2314127735 | CNDP1 | c.1168-7_1168-6delinsCT (n.1168-7_1168-6delinsCT) c.1039-7_1039-6delinsCT (n.1039-7_1039-6delinsCT) n.2049-7_2049-6delinsCT n.692-7_692-6delinsCT | |
18 | g.74580127dup | CA9000006 | CNDP1 | c.1168-3dup (n.1168-3dup) c.1039-3dup (n.1039-3dup) n.2049-3dup n.692-3dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.74580127del | CA630411467 | CNDP1 | c.1168-3del (n.1168-3del) c.1039-3del (n.1039-3del) n.2049-3del n.692-3del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.74580125T>A | CA2576528072 | CNDP1 | c.1168-5T>A (n.1168-5T>A) c.1039-5T>A (n.1039-5T>A) n.2049-5T>A n.692-5T>A | gnomAD v4 |
18 | g.74580125T>C | CA2642239001 | CNDP1 | c.1168-5T>C (n.1168-5T>C) c.1039-5T>C (n.1039-5T>C) n.2049-5T>C n.692-5T>C | gnomAD v4 |
18 | g.74580126T>A | CA2576528073 | CNDP1 | c.1168-4T>A (n.1168-4T>A) c.1039-4T>A (n.1039-4T>A) n.2049-4T>A n.692-4T>A | gnomAD v4 |
18 | g.74580127T>A | CA2576528074 | CNDP1 | c.1168-3T>A (n.1168-3T>A) c.1039-3T>A (n.1039-3T>A) n.2049-3T>A n.692-3T>A | gnomAD v4 |
18 | g.74580128A>C | CA402765861 | CNDP1 | c.1168-2A>C (n.1168-2A>C) c.1039-2A>C (n.1039-2A>C) n.2049-2A>C n.692-2A>C | |
18 | g.74580128A>G | CA402765862 | CNDP1 | c.1168-2A>G (n.1168-2A>G) c.1039-2A>G (n.1039-2A>G) n.2049-2A>G n.692-2A>G | |
18 | g.74580128A>T | CA402765863 | CNDP1 | c.1168-2A>T (n.1168-2A>T) c.1039-2A>T (n.1039-2A>T) n.2049-2A>T n.692-2A>T | |
18 | g.74580129G>A | CA402765864 | CNDP1 | c.1168-1G>A (n.1168-1G>A) c.1039-1G>A (n.1039-1G>A) n.2049-1G>A n.692-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.74580129G>C | CA402765865 | CNDP1 | c.1168-1G>C (n.1168-1G>C) c.1039-1G>C (n.1039-1G>C) n.2049-1G>C n.692-1G>C | |
18 | g.74580129G= | CA2314127737 | CNDP1 | c.1168-1G= (n.1168-1G=) c.1039-1G= (n.1039-1G=) n.2049-1G= n.692-1G= | |
18 | g.74580129G>T | CA402765866 | CNDP1 | c.1168-1G>T (n.1168-1G>T) c.1039-1G>T (n.1039-1G>T) n.2049-1G>T n.692-1G>T | gnomAD v4 |
18 | g.74580130G>A | CA402765867 | CNDP1 | c.1168G>A (p.Val390Met) c.1039G>A (p.Val347Met) n.2049G>A n.692G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.74580130G>C | CA402765868 | CNDP1 | c.1168G>C (p.Val390Leu) c.1039G>C (p.Val347Leu) n.2049G>C n.692G>C | gnomAD v4 |
18 | g.74580130G= | CA2314127738 | CNDP1 | c.1168G= (p.Val390=) c.1039G= (p.Val347=) n.2049G= n.692G= | |
18 | g.74580130G>T | CA402765869 | CNDP1 | c.1168G>T (p.Val390Leu) c.1039G>T (p.Val347Leu) n.2049G>T n.692G>T | |
18 | g.74580131T>A | CA402765870 | CNDP1 | c.1169T>A (p.Val390Glu) c.1040T>A (p.Val347Glu) n.2050T>A n.693T>A | |
18 | g.74580131T>C | CA9000007 | CNDP1 | c.1169T>C (p.Val390Ala) c.1040T>C (p.Val347Ala) n.2050T>C n.693T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.74580131T>G | CA402765871 | CNDP1 | c.1169T>G (p.Val390Gly) c.1040T>G (p.Val347Gly) n.2050T>G n.693T>G | |
18 | g.74580131T= | CA2314127739 | CNDP1 | c.1169T= (p.Val390=) c.1040T= (p.Val347=) n.2050T= n.693T= | |
18 | g.74580132G>A | CA504437770 | CNDP1 | c.1170G>A (p.Val390=) c.1041G>A (p.Val347=) n.2051G>A n.694G>A | gnomAD v4 |
18 | g.74580132G>C | CA504437768 | CNDP1 | c.1170G>C (p.Val390=) c.1041G>C (p.Val347=) n.2051G>C n.694G>C | |
18 | g.74580132G>T | CA504437766 | CNDP1 | c.1170G>T (p.Val390=) c.1041G>T (p.Val347=) n.2051G>T n.694G>T | |
18 | g.74580133A>C | CA402765872 | CNDP1 | c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) n.2052A>C n.695A>C | |
18 | g.74580133A>G | CA402765874 | CNDP1 | c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) n.2052A>G n.695A>G | |
18 | g.74580133A>T | CA402765873 | CNDP1 | c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) n.2052A>T n.695A>T | |
18 | g.74580134C>A | CA402765875 | CNDP1 | c.1172C>A (p.Thr391Lys) c.1043C>A (p.Thr348Lys) n.2053C>A n.696C>A | |
18 | g.74580134C>G | CA402765876 | CNDP1 | c.1172C>G (p.Thr391Arg) c.1043C>G (p.Thr348Arg) n.2053C>G n.696C>G | |
18 | g.74580134C>T | CA402765877 | CNDP1 | c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.1043C>T (p.Thr348Ile) n.2053C>T n.696C>T | |
18 | g.74580134_74580137delinsCACG | CA2314127740 | CNDP1 | c.1172_1175delinsCACG (p.Thr391=) c.1043_1046delinsCACG (p.Thr348=) n.2053_2056delinsCACG n.696_699delinsCACG | |
18 | g.74580135A>C | CA504437772 | CNDP1 | c.1173A>C (p.Thr391=) c.1044A>C (p.Thr348=) n.2054A>C n.697A>C | |
18 | g.74580135A>G | CA504437773 | CNDP1 | c.1173A>G (p.Thr391=) c.1044A>G (p.Thr348=) n.2054A>G n.697A>G | |
18 | g.74580135A>T | CA504437774 | CNDP1 | c.1173A>T (p.Thr391=) c.1044A>T (p.Thr348=) n.2054A>T n.697A>T | gnomAD v4 |
18 | g.74580137_74580139del | CA9000008 | CNDP1 | c.1175_1177del (p.Arg392del) c.1046_1048del (p.Arg349del) n.2056_2058del n.699_701del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.74580136C>A | CA504437775 | CNDP1 | c.1174C>A (p.Arg392=) c.1045C>A (p.Arg349=) n.2055C>A n.698C>A | |
18 | g.74580136C= | CA2314127741 | CNDP1 | c.1174C= (p.Arg392=) c.1045C= (p.Arg349=) n.2055C= n.698C= | |
18 | g.74580136C>G | CA402765878 | CNDP1 | c.1174C>G (p.Arg392Gly) c.1045C>G (p.Arg349Gly) n.2055C>G n.698C>G | |
18 | g.74580136C>T | CA9000009 | CNDP1 | c.1174C>T (p.Arg392Ter) c.1045C>T (p.Arg349Ter) n.2055C>T n.698C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.74580137G>A | CA302816328 | CNDP1 | c.1175G>A (p.Arg392Gln) c.1046G>A (p.Arg349Gln) n.2056G>A n.699G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.74580137G>C | CA402765879 | CNDP1 | c.1175G>C (p.Arg392Pro) c.1046G>C (p.Arg349Pro) n.2056G>C n.699G>C | |
18 | g.74580137G= | CA2314127742 | CNDP1 | c.1175G= (p.Arg392=) c.1046G= (p.Arg349=) n.2056G= n.699G= | |
18 | g.74580137G>T | CA402765880 | CNDP1 | c.1175G>T (p.Arg392Leu) c.1046G>T (p.Arg349Leu) n.2056G>T n.699G>T | COSMIC |
18 | g.74580138A= | CA2314127743 | CNDP1 | c.1176A= (p.Arg392=) c.1047A= (p.Arg349=) n.2057A= n.700A= | |
18 | g.74580138A>C | CA504437776 | CNDP1 | c.1176A>C (p.Arg392=) c.1047A>C (p.Arg349=) n.2057A>C n.700A>C | |
18 | g.74580138A>G | CA9000010 | CNDP1 | c.1176A>G (p.Arg392=) c.1047A>G (p.Arg349=) n.2057A>G n.700A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.74580138A>T | CA504437777 | CNDP1 | c.1176A>T (p.Arg392=) c.1047A>T (p.Arg349=) n.2057A>T n.700A>T | |
18 | g.74580139C>A | CA402765881 | CNDP1 | c.1177C>A (p.His393Asn) c.1048C>A (p.His350Asn) n.2058C>A n.701C>A | |
18 | g.74580139C= | CA2314127744 | CNDP1 | c.1177C= (p.His393=) c.1048C= (p.His350=) n.2058C= n.701C= | |
18 | g.74580139C>G | CA402765882 | CNDP1 | c.1177C>G (p.His393Asp) c.1048C>G (p.His350Asp) n.2058C>G n.701C>G | |
18 | g.74580139C>T | CA402765883 | CNDP1 | c.1177C>T (p.His393Tyr) c.1048C>T (p.His350Tyr) n.2058C>T n.701C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.74580140A>C | CA402765884 | CNDP1 | c.1178A>C (p.His393Pro) c.1049A>C (p.His350Pro) n.2059A>C n.702A>C | |
18 | g.74580140A>G | CA402765886 | CNDP1 | c.1178A>G (p.His393Arg) c.1049A>G (p.His350Arg) n.2059A>G n.702A>G | |
18 | g.74580140A>T | CA402765885 | CNDP1 | c.1178A>T (p.His393Leu) c.1049A>T (p.His350Leu) n.2059A>T n.702A>T | gnomAD v4 |
18 | g.74580141T>A | CA402765887 | CNDP1 | c.1179T>A (p.His393Gln) c.1050T>A (p.His350Gln) n.2060T>A n.703T>A | |
18 | g.74580141T>C | CA504437778 | CNDP1 | c.1179T>C (p.His393=) c.1050T>C (p.His350=) n.2060T>C n.703T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.74580141T>G | CA402765888 | CNDP1 | c.1179T>G (p.His393Gln) c.1050T>G (p.His350Gln) n.2060T>G n.703T>G | |
18 | g.74580141T= | CA2314127745 | CNDP1 | c.1179T= (p.His393=) c.1050T= (p.His350=) n.2060T= n.703T= | |
18 | g.74580142C>A | CA402765889 | CNDP1 | c.1180C>A (p.Leu394Ile) c.1051C>A (p.Leu351Ile) n.2061C>A n.704C>A | |
18 | g.74580142C= | CA2314127746 | CNDP1 | c.1180C= (p.Leu394=) c.1051C= (p.Leu351=) n.2061C= n.704C= | |
18 | g.74580142C>G | CA402765890 | CNDP1 | c.1180C>G (p.Leu394Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) n.2061C>G n.704C>G | gnomAD v4 |
18 | g.74580142C>T | CA402765891 | CNDP1 | c.1180C>T (p.Leu394Phe) c.1051C>T (p.Leu351Phe) n.2061C>T n.704C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |