UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.74527330A= | CA1176204646 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12904A= (n.2352-12904A=) c.2655-12904A= (n.2655-12904A=) c.*2258-12904A= (n.*2258-12904A=) c.2694-12904A= (n.2694-12904A=) c.49+9474T= (n.49+9474T=) | |
| 1 | g.74527330A>G | CA1003237917 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12904A>G (n.2352-12904A>G) c.2655-12904A>G (n.2655-12904A>G) c.*2258-12904A>G (n.*2258-12904A>G) c.2694-12904A>G (n.2694-12904A>G) c.49+9474T>C (n.49+9474T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.74527332G>C | CA738769118 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12902G>C (n.2352-12902G>C) c.2655-12902G>C (n.2655-12902G>C) c.*2258-12902G>C (n.*2258-12902G>C) c.2694-12902G>C (n.2694-12902G>C) c.49+9472C>G (n.49+9472C>G) | dbSNP |
| 1 | g.74527332G= | CA1176204647 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12902G= (n.2352-12902G=) c.2655-12902G= (n.2655-12902G=) c.*2258-12902G= (n.*2258-12902G=) c.2694-12902G= (n.2694-12902G=) c.49+9472C= (n.49+9472C=) | |
| 1 | g.74527340A= | CA1176204649 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12894A= (n.2352-12894A=) c.2655-12894A= (n.2655-12894A=) c.*2258-12894A= (n.*2258-12894A=) c.2694-12894A= (n.2694-12894A=) c.49+9464T= (n.49+9464T=) | |
| 1 | g.74527341T>C | CA1176204654 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12893T>C (n.2352-12893T>C) c.2655-12893T>C (n.2655-12893T>C) c.*2258-12893T>C (n.*2258-12893T>C) c.2694-12893T>C (n.2694-12893T>C) c.49+9463A>G (n.49+9463A>G) | dbSNP |
| 1 | g.74527341T= | CA1176204653 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12893T= (n.2352-12893T=) c.2655-12893T= (n.2655-12893T=) c.*2258-12893T= (n.*2258-12893T=) c.2694-12893T= (n.2694-12893T=) c.49+9463A= (n.49+9463A=) | |
| 1 | g.74527352_74527355dup | CA24568905 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12882_2352-12879dup (n.2352-12882_2352-12879dup) c.2655-12882_2655-12879dup (n.2655-12882_2655-12879dup) c.*2258-12882_*2258-12879dup (n.*2258-12882_*2258-12879dup) c.2694-12882_2694-12879dup (n.2694-12882_2694-12879dup) c.49+9460_49+9463dup (n.49+9460_49+9463dup) | dbSNP |
| 1 | g.74527342C= | CA1176204656 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12892C= (n.2352-12892C=) c.2655-12892C= (n.2655-12892C=) c.*2258-12892C= (n.*2258-12892C=) c.2694-12892C= (n.2694-12892C=) c.49+9462G= (n.49+9462G=) | |
| 1 | g.74527342C>T | CA738769120 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12892C>T (n.2352-12892C>T) c.2655-12892C>T (n.2655-12892C>T) c.*2258-12892C>T (n.*2258-12892C>T) c.2694-12892C>T (n.2694-12892C>T) c.49+9462G>A (n.49+9462G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.74527343A>G | CA2600320160 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12891A>G (n.2352-12891A>G) c.2655-12891A>G (n.2655-12891A>G) c.*2258-12891A>G (n.*2258-12891A>G) c.2694-12891A>G (n.2694-12891A>G) c.49+9461T>C (n.49+9461T>C) | dbSNP gnomAD v3 |
| 1 | g.74527347A= | CA1176204658 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12887A= (n.2352-12887A=) c.2655-12887A= (n.2655-12887A=) c.*2258-12887A= (n.*2258-12887A=) c.2694-12887A= (n.2694-12887A=) c.49+9457T= (n.49+9457T=) | |
| 1 | g.74527347A>G | CA738769122 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12887A>G (n.2352-12887A>G) c.2655-12887A>G (n.2655-12887A>G) c.*2258-12887A>G (n.*2258-12887A>G) c.2694-12887A>G (n.2694-12887A>G) c.49+9457T>C (n.49+9457T>C) | dbSNP |
| 1 | g.74527356A= | CA1176204661 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12878A= (n.2352-12878A=) c.2655-12878A= (n.2655-12878A=) c.*2258-12878A= (n.*2258-12878A=) c.2694-12878A= (n.2694-12878A=) c.49+9448T= (n.49+9448T=) | |
| 1 | g.74527356A>T | CA24568909 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12878A>T (n.2352-12878A>T) c.2655-12878A>T (n.2655-12878A>T) c.*2258-12878A>T (n.*2258-12878A>T) c.2694-12878A>T (n.2694-12878A>T) c.49+9448T>A (n.49+9448T>A) | dbSNP |
| 1 | g.74527361T>C | CA24568924 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12873T>C (n.2352-12873T>C) c.2655-12873T>C (n.2655-12873T>C) c.*2258-12873T>C (n.*2258-12873T>C) c.2694-12873T>C (n.2694-12873T>C) c.49+9443A>G (n.49+9443A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.74527361T= | CA1176204663 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12873T= (n.2352-12873T=) c.2655-12873T= (n.2655-12873T=) c.*2258-12873T= (n.*2258-12873T=) c.2694-12873T= (n.2694-12873T=) c.49+9443A= (n.49+9443A=) | |
| 1 | g.74527367C>A | CA738769125 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12867C>A (n.2352-12867C>A) c.2655-12867C>A (n.2655-12867C>A) c.*2258-12867C>A (n.*2258-12867C>A) c.2694-12867C>A (n.2694-12867C>A) c.49+9437G>T (n.49+9437G>T) | dbSNP |
| 1 | g.74527367C= | CA1176204665 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12867C= (n.2352-12867C=) c.2655-12867C= (n.2655-12867C=) c.*2258-12867C= (n.*2258-12867C=) c.2694-12867C= (n.2694-12867C=) c.49+9437G= (n.49+9437G=) | |
| 1 | g.74527374C= | CA1176204667 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12860C= (n.2352-12860C=) c.2655-12860C= (n.2655-12860C=) c.*2258-12860C= (n.*2258-12860C=) c.2694-12860C= (n.2694-12860C=) c.49+9430G= (n.49+9430G=) | |
| 1 | g.74527374C>T | CA1176204668 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12860C>T (n.2352-12860C>T) c.2655-12860C>T (n.2655-12860C>T) c.*2258-12860C>T (n.*2258-12860C>T) c.2694-12860C>T (n.2694-12860C>T) c.49+9430G>A (n.49+9430G>A) | dbSNP |
| 1 | g.74527376A>G | CA2696203368 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12858A>G (n.2352-12858A>G) c.2655-12858A>G (n.2655-12858A>G) c.*2258-12858A>G (n.*2258-12858A>G) c.2694-12858A>G (n.2694-12858A>G) c.49+9428T>C (n.49+9428T>C) | dbSNP |
| 1 | g.74527376_74527380delinsATACT | CA1176204670 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12858_2352-12854delinsATACT (n.2352-12858_2352-12854delinsATACT) c.2655-12858_2655-12854delinsATACT (n.2655-12858_2655-12854delinsATACT) c.*2258-12858_*2258-12854delinsATACT (n.*2258-12858_*2258-12854delinsATACT) c.2694-12858_2694-12854delinsATACT (n.2694-12858_2694-12854delinsATACT) c.49+9424_49+9428delinsAGTAT (n.49+9424_49+9428delinsAGTAT) | |
| 1 | g.74527381_74527384del | CA738769126 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12853_2352-12850del (n.2352-12853_2352-12850del) c.2655-12853_2655-12850del (n.2655-12853_2655-12850del) c.*2258-12853_*2258-12850del (n.*2258-12853_*2258-12850del) c.2694-12853_2694-12850del (n.2694-12853_2694-12850del) c.49+9424_49+9427del (n.49+9424_49+9427del) | dbSNP |
| 1 | g.74527379C= | CA1139877832 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12855C= (n.2352-12855C=) c.2655-12855C= (n.2655-12855C=) c.*2258-12855C= (n.*2258-12855C=) c.2694-12855C= (n.2694-12855C=) c.49+9425G= (n.49+9425G=) | |
| 1 | g.74527379C>T | CA16057293 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12855C>T (n.2352-12855C>T) c.2655-12855C>T (n.2655-12855C>T) c.*2258-12855C>T (n.*2258-12855C>T) c.2694-12855C>T (n.2694-12855C>T) c.49+9425G>A (n.49+9425G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.74527380T>A | CA1176204673 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12854T>A (n.2352-12854T>A) c.2655-12854T>A (n.2655-12854T>A) c.*2258-12854T>A (n.*2258-12854T>A) c.2694-12854T>A (n.2694-12854T>A) c.49+9424A>T (n.49+9424A>T) | dbSNP |
| 1 | g.74527380T= | CA1176204672 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12854T= (n.2352-12854T=) c.2655-12854T= (n.2655-12854T=) c.*2258-12854T= (n.*2258-12854T=) c.2694-12854T= (n.2694-12854T=) c.49+9424A= (n.49+9424A=) | |
| 1 | g.74527382A= | CA1176204675 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12852A= (n.2352-12852A=) c.2655-12852A= (n.2655-12852A=) c.*2258-12852A= (n.*2258-12852A=) c.2694-12852A= (n.2694-12852A=) c.49+9422T= (n.49+9422T=) | |
| 1 | g.74527382A>G | CA738769136 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12852A>G (n.2352-12852A>G) c.2655-12852A>G (n.2655-12852A>G) c.*2258-12852A>G (n.*2258-12852A>G) c.2694-12852A>G (n.2694-12852A>G) c.49+9422T>C (n.49+9422T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.74527384T>C | CA1176204680 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12850T>C (n.2352-12850T>C) c.2655-12850T>C (n.2655-12850T>C) c.*2258-12850T>C (n.*2258-12850T>C) c.2694-12850T>C (n.2694-12850T>C) c.49+9420A>G (n.49+9420A>G) | dbSNP |
| 1 | g.74527384T= | CA1176204678 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12850T= (n.2352-12850T=) c.2655-12850T= (n.2655-12850T=) c.*2258-12850T= (n.*2258-12850T=) c.2694-12850T= (n.2694-12850T=) c.49+9420A= (n.49+9420A=) | |
| 1 | g.74527385G>A | CA738769137 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12849G>A (n.2352-12849G>A) c.2655-12849G>A (n.2655-12849G>A) c.*2258-12849G>A (n.*2258-12849G>A) c.2694-12849G>A (n.2694-12849G>A) c.49+9419C>T (n.49+9419C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.74527385G= | CA1176204683 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12849G= (n.2352-12849G=) c.2655-12849G= (n.2655-12849G=) c.*2258-12849G= (n.*2258-12849G=) c.2694-12849G= (n.2694-12849G=) c.49+9419C= (n.49+9419C=) | |
| 1 | g.74527385G>T | CA1003237927 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12849G>T (n.2352-12849G>T) c.2655-12849G>T (n.2655-12849G>T) c.*2258-12849G>T (n.*2258-12849G>T) c.2694-12849G>T (n.2694-12849G>T) c.49+9419C>A (n.49+9419C>A) | dbSNP |
| 1 | g.74527386A= | CA1176204685 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12848A= (n.2352-12848A=) c.2655-12848A= (n.2655-12848A=) c.*2258-12848A= (n.*2258-12848A=) c.2694-12848A= (n.2694-12848A=) c.49+9418T= (n.49+9418T=) | |
| 1 | g.74527386A>G | CA523789318 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12848A>G (n.2352-12848A>G) c.2655-12848A>G (n.2655-12848A>G) c.*2258-12848A>G (n.*2258-12848A>G) c.2694-12848A>G (n.2694-12848A>G) c.49+9418T>C (n.49+9418T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.74527391C= | CA1176204688 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12843C= (n.2352-12843C=) c.2655-12843C= (n.2655-12843C=) c.*2258-12843C= (n.*2258-12843C=) c.2694-12843C= (n.2694-12843C=) c.49+9413G= (n.49+9413G=) | |
| 1 | g.74527391C>T | CA1176204687 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12843C>T (n.2352-12843C>T) c.2655-12843C>T (n.2655-12843C>T) c.*2258-12843C>T (n.*2258-12843C>T) c.2694-12843C>T (n.2694-12843C>T) c.49+9413G>A (n.49+9413G>A) | dbSNP |
| 1 | g.74527394G>A | CA738769150 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12840G>A (n.2352-12840G>A) c.2655-12840G>A (n.2655-12840G>A) c.*2258-12840G>A (n.*2258-12840G>A) c.2694-12840G>A (n.2694-12840G>A) c.49+9410C>T (n.49+9410C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.74527394G= | CA1176204690 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12840G= (n.2352-12840G=) c.2655-12840G= (n.2655-12840G=) c.*2258-12840G= (n.*2258-12840G=) c.2694-12840G= (n.2694-12840G=) c.49+9410C= (n.49+9410C=) | |
| 1 | g.74527396C= | CA1176204694 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12838C= (n.2352-12838C=) c.2655-12838C= (n.2655-12838C=) c.*2258-12838C= (n.*2258-12838C=) c.2694-12838C= (n.2694-12838C=) c.49+9408G= (n.49+9408G=) | |
| 1 | g.74527396C>G | CA738769151 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12838C>G (n.2352-12838C>G) c.2655-12838C>G (n.2655-12838C>G) c.*2258-12838C>G (n.*2258-12838C>G) c.2694-12838C>G (n.2694-12838C>G) c.49+9408G>C (n.49+9408G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.74527396C>T | CA1176204696 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12838C>T (n.2352-12838C>T) c.2655-12838C>T (n.2655-12838C>T) c.*2258-12838C>T (n.*2258-12838C>T) c.2694-12838C>T (n.2694-12838C>T) c.49+9408G>A (n.49+9408G>A) | dbSNP |
| 1 | g.74527397A= | CA1176204697 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12837A= (n.2352-12837A=) c.2655-12837A= (n.2655-12837A=) c.*2258-12837A= (n.*2258-12837A=) c.2694-12837A= (n.2694-12837A=) c.49+9407T= (n.49+9407T=) | |
| 1 | g.74527397A>C | CA1176204698 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12837A>C (n.2352-12837A>C) c.2655-12837A>C (n.2655-12837A>C) c.*2258-12837A>C (n.*2258-12837A>C) c.2694-12837A>C (n.2694-12837A>C) c.49+9407T>G (n.49+9407T>G) | dbSNP |
| 1 | g.74527399A= | CA1176204700 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12835A= (n.2352-12835A=) c.2655-12835A= (n.2655-12835A=) c.*2258-12835A= (n.*2258-12835A=) c.2694-12835A= (n.2694-12835A=) c.49+9405T= (n.49+9405T=) | |
| 1 | g.74527399A>G | CA738769152 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12835A>G (n.2352-12835A>G) c.2655-12835A>G (n.2655-12835A>G) c.*2258-12835A>G (n.*2258-12835A>G) c.2694-12835A>G (n.2694-12835A>G) c.49+9405T>C (n.49+9405T>C) | dbSNP |
| 1 | g.74527401T>C | CA24568933 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12833T>C (n.2352-12833T>C) c.2655-12833T>C (n.2655-12833T>C) c.*2258-12833T>C (n.*2258-12833T>C) c.2694-12833T>C (n.2694-12833T>C) c.49+9403A>G (n.49+9403A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.74527401T= | CA1176204703 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12833T= (n.2352-12833T=) c.2655-12833T= (n.2655-12833T=) c.*2258-12833T= (n.*2258-12833T=) c.2694-12833T= (n.2694-12833T=) c.49+9403A= (n.49+9403A=) | |
| 1 | g.74527410G>A | CA523789320 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12824G>A (n.2352-12824G>A) c.2655-12824G>A (n.2655-12824G>A) c.*2258-12824G>A (n.*2258-12824G>A) c.2694-12824G>A (n.2694-12824G>A) c.49+9394C>T (n.49+9394C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.74527410G= | CA1176204706 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12824G= (n.2352-12824G=) c.2655-12824G= (n.2655-12824G=) c.*2258-12824G= (n.*2258-12824G=) c.2694-12824G= (n.2694-12824G=) c.49+9394C= (n.49+9394C=) | |
| 1 | g.74527410G>T | CA1176204707 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12824G>T (n.2352-12824G>T) c.2655-12824G>T (n.2655-12824G>T) c.*2258-12824G>T (n.*2258-12824G>T) c.2694-12824G>T (n.2694-12824G>T) c.49+9394C>A (n.49+9394C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.74527411G>A | CA1176204710 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12823G>A (n.2352-12823G>A) c.2655-12823G>A (n.2655-12823G>A) c.*2258-12823G>A (n.*2258-12823G>A) c.2694-12823G>A (n.2694-12823G>A) c.49+9393C>T (n.49+9393C>T) | dbSNP |
| 1 | g.74527411G= | CA1176204709 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12823G= (n.2352-12823G=) c.2655-12823G= (n.2655-12823G=) c.*2258-12823G= (n.*2258-12823G=) c.2694-12823G= (n.2694-12823G=) c.49+9393C= (n.49+9393C=) | |
| 1 | g.74527413A= | CA1176201440 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12821A= (n.2352-12821A=) c.2655-12821A= (n.2655-12821A=) c.*2258-12821A= (n.*2258-12821A=) c.2694-12821A= (n.2694-12821A=) c.49+9391T= (n.49+9391T=) | |
| 1 | g.74527413A>T | CA1003237937 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12821A>T (n.2352-12821A>T) c.2655-12821A>T (n.2655-12821A>T) c.*2258-12821A>T (n.*2258-12821A>T) c.2694-12821A>T (n.2694-12821A>T) c.49+9391T>A (n.49+9391T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.74527414A= | CA1176201443 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12820A= (n.2352-12820A=) c.2655-12820A= (n.2655-12820A=) c.*2258-12820A= (n.*2258-12820A=) c.2694-12820A= (n.2694-12820A=) c.49+9390T= (n.49+9390T=) | |
| 1 | g.74527414A>G | CA1176201444 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12820A>G (n.2352-12820A>G) c.2655-12820A>G (n.2655-12820A>G) c.*2258-12820A>G (n.*2258-12820A>G) c.2694-12820A>G (n.2694-12820A>G) c.49+9390T>C (n.49+9390T>C) | dbSNP |
| 1 | g.74527416A= | CA1146022395 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12818A= (n.2352-12818A=) c.2655-12818A= (n.2655-12818A=) c.*2258-12818A= (n.*2258-12818A=) c.2694-12818A= (n.2694-12818A=) c.49+9388T= (n.49+9388T=) | |
| 1 | g.74527416A>G | CA24568936 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12818A>G (n.2352-12818A>G) c.2655-12818A>G (n.2655-12818A>G) c.*2258-12818A>G (n.*2258-12818A>G) c.2694-12818A>G (n.2694-12818A>G) c.49+9388T>C (n.49+9388T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.74527417C= | CA1176201450 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12817C= (n.2352-12817C=) c.2655-12817C= (n.2655-12817C=) c.*2258-12817C= (n.*2258-12817C=) c.2694-12817C= (n.2694-12817C=) c.49+9387G= (n.49+9387G=) | |
| 1 | g.74527417C>G | CA1176201452 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12817C>G (n.2352-12817C>G) c.2655-12817C>G (n.2655-12817C>G) c.*2258-12817C>G (n.*2258-12817C>G) c.2694-12817C>G (n.2694-12817C>G) c.49+9387G>C (n.49+9387G>C) | dbSNP |
| 1 | g.74527422T>C | CA2696203556 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12812T>C (n.2352-12812T>C) c.2655-12812T>C (n.2655-12812T>C) c.*2258-12812T>C (n.*2258-12812T>C) c.2694-12812T>C (n.2694-12812T>C) c.49+9382A>G (n.49+9382A>G) | dbSNP |
| 1 | g.74527423T>A | CA738769159 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12811T>A (n.2352-12811T>A) c.2655-12811T>A (n.2655-12811T>A) c.*2258-12811T>A (n.*2258-12811T>A) c.2694-12811T>A (n.2694-12811T>A) c.49+9381A>T (n.49+9381A>T) | dbSNP |
| 1 | g.74527423T= | CA1176201454 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12811T= (n.2352-12811T=) c.2655-12811T= (n.2655-12811T=) c.*2258-12811T= (n.*2258-12811T=) c.2694-12811T= (n.2694-12811T=) c.49+9381A= (n.49+9381A=) | |
| 1 | g.74527425G>A | CA24568942 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12809G>A (n.2352-12809G>A) c.2655-12809G>A (n.2655-12809G>A) c.*2258-12809G>A (n.*2258-12809G>A) c.2694-12809G>A (n.2694-12809G>A) c.49+9379C>T (n.49+9379C>T) | dbSNP |
| 1 | g.74527425G= | CA1148076044 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12809G= (n.2352-12809G=) c.2655-12809G= (n.2655-12809G=) c.*2258-12809G= (n.*2258-12809G=) c.2694-12809G= (n.2694-12809G=) c.49+9379C= (n.49+9379C=) | |
| 1 | g.74527426A= | CA1176201457 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12808A= (n.2352-12808A=) c.2655-12808A= (n.2655-12808A=) c.*2258-12808A= (n.*2258-12808A=) c.2694-12808A= (n.2694-12808A=) c.49+9378T= (n.49+9378T=) | |
| 1 | g.74527426A>G | CA24568945 | FPGT-TNNI3K,LRRC53,TNNI3K | c.2352-12808A>G (n.2352-12808A>G) c.2655-12808A>G (n.2655-12808A>G) c.*2258-12808A>G (n.*2258-12808A>G) c.2694-12808A>G (n.2694-12808A>G) c.49+9378T>C (n.49+9378T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |