Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.74525404A=CA1920088449ADKc.704A= (p.Asp235=)
c.653A= (p.Asp218=)
c.428A= (p.Asp143=)
c.556-63878A= (n.556-63878A=)
c.444A=
c.*449A= (n.*449A=)
c.599A= (p.Asp200=)
n.41A=
n.259+2362T=
c.620A= (p.Asp207=)
c.509A= (p.Asp170=)
c.505-63878A= (n.505-63878A=)
10g.74525404A>CCA249478ADKc.704A>C (p.Asp235Ala)
c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.428A>C (p.Asp143Ala)
c.556-63878A>C (n.556-63878A>C)
c.444A>C
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.599A>C (p.Asp200Ala)
n.41A>C
n.259+2362T>G
c.620A>C (p.Asp207Ala)
c.509A>C (p.Asp170Ala)
c.505-63878A>C (n.505-63878A>C)
ClinVar dbSNP
10g.74525404A>GCA377398148ADKc.704A>G (p.Asp235Gly)
c.653A>G (p.Asp218Gly)
c.428A>G (p.Asp143Gly)
c.556-63878A>G (n.556-63878A>G)
c.444A>G
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.599A>G (p.Asp200Gly)
n.41A>G
n.259+2362T>C
c.620A>G (p.Asp207Gly)
c.509A>G (p.Asp170Gly)
c.505-63878A>G (n.505-63878A>G)
10g.74525404A>TCA377398149ADKc.704A>T (p.Asp235Val)
c.653A>T (p.Asp218Val)
c.428A>T (p.Asp143Val)
c.556-63878A>T (n.556-63878A>T)
c.444A>T
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.599A>T (p.Asp200Val)
n.41A>T
n.259+2362T>A
c.620A>T (p.Asp207Val)
c.509A>T (p.Asp170Val)
c.505-63878A>T (n.505-63878A>T)
10g.74525405T>ACA377398150ADKc.705T>A (p.Asp235Glu)
c.654T>A (p.Asp218Glu)
c.429T>A (p.Asp143Glu)
c.556-63877T>A (n.556-63877T>A)
c.445T>A
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.600T>A (p.Asp200Glu)
n.42T>A
n.259+2361A>T
c.621T>A (p.Asp207Glu)
c.510T>A (p.Asp170Glu)
c.505-63877T>A (n.505-63877T>A)
10g.74525405T>CCA5564013ADKc.705T>C (p.Asp235=)
c.654T>C (p.Asp218=)
c.429T>C (p.Asp143=)
c.556-63877T>C (n.556-63877T>C)
c.445T>C
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.600T>C (p.Asp200=)
n.42T>C
n.259+2361A>G
c.621T>C (p.Asp207=)
c.510T>C (p.Asp170=)
c.505-63877T>C (n.505-63877T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74525405T>GCA377398151ADKc.705T>G (p.Asp235Glu)
c.654T>G (p.Asp218Glu)
c.429T>G (p.Asp143Glu)
c.556-63877T>G (n.556-63877T>G)
c.445T>G
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.600T>G (p.Asp200Glu)
n.42T>G
n.259+2361A>C
c.621T>G (p.Asp207Glu)
c.510T>G (p.Asp170Glu)
c.505-63877T>G (n.505-63877T>G)
10g.74525405T=CA1920088455ADKc.705T= (p.Asp235=)
c.654T= (p.Asp218=)
c.429T= (p.Asp143=)
c.556-63877T= (n.556-63877T=)
c.445T=
c.*450T= (n.*450T=)
c.600T= (p.Asp200=)
n.42T=
n.259+2361A=
c.621T= (p.Asp207=)
c.510T= (p.Asp170=)
c.505-63877T= (n.505-63877T=)
10g.74525406A>CCA377398152ADKc.706A>C (p.Ile236Leu)
c.655A>C (p.Ile219Leu)
c.430A>C (p.Ile144Leu)
c.556-63876A>C (n.556-63876A>C)
c.446A>C
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.601A>C (p.Ile201Leu)
n.43A>C
n.259+2360T>G
c.622A>C (p.Ile208Leu)
c.511A>C (p.Ile171Leu)
c.505-63876A>C (n.505-63876A>C)
10g.74525406A>GCA377398153ADKc.706A>G (p.Ile236Val)
c.655A>G (p.Ile219Val)
c.430A>G (p.Ile144Val)
c.556-63876A>G (n.556-63876A>G)
c.446A>G
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.601A>G (p.Ile201Val)
n.43A>G
n.259+2360T>C
c.622A>G (p.Ile208Val)
c.511A>G (p.Ile171Val)
c.505-63876A>G (n.505-63876A>G)
gnomAD v4
10g.74525406A>TCA377398154ADKc.706A>T (p.Ile236Leu)
c.655A>T (p.Ile219Leu)
c.430A>T (p.Ile144Leu)
c.556-63876A>T (n.556-63876A>T)
c.446A>T
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.601A>T (p.Ile201Leu)
n.43A>T
n.259+2360T>A
c.622A>T (p.Ile208Leu)
c.511A>T (p.Ile171Leu)
c.505-63876A>T (n.505-63876A>T)
10g.74525407T>ACA377398156ADKc.707T>A (p.Ile236Lys)
c.656T>A (p.Ile219Lys)
c.431T>A (p.Ile144Lys)
c.556-63875T>A (n.556-63875T>A)
c.447T>A
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.602T>A (p.Ile201Lys)
n.44T>A
n.259+2359A>T
c.623T>A (p.Ile208Lys)
c.512T>A (p.Ile171Lys)
c.505-63875T>A (n.505-63875T>A)
10g.74525407T>CCA5564014ADKc.707T>C (p.Ile236Thr)
c.656T>C (p.Ile219Thr)
c.431T>C (p.Ile144Thr)
c.556-63875T>C (n.556-63875T>C)
c.447T>C
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.602T>C (p.Ile201Thr)
n.44T>C
n.259+2359A>G
c.623T>C (p.Ile208Thr)
c.512T>C (p.Ile171Thr)
c.505-63875T>C (n.505-63875T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74525407T>GCA377398155ADKc.707T>G (p.Ile236Arg)
c.656T>G (p.Ile219Arg)
c.431T>G (p.Ile144Arg)
c.556-63875T>G (n.556-63875T>G)
c.447T>G
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.602T>G (p.Ile201Arg)
n.44T>G
n.259+2359A>C
c.623T>G (p.Ile208Arg)
c.512T>G (p.Ile171Arg)
c.505-63875T>G (n.505-63875T>G)
10g.74525407T=CA1920088459ADKc.707T= (p.Ile236=)
c.656T= (p.Ile219=)
c.431T= (p.Ile144=)
c.556-63875T= (n.556-63875T=)
c.447T=
c.*452T= (n.*452T=)
c.602T= (p.Ile201=)
n.44T=
n.259+2359A=
c.623T= (p.Ile208=)
c.512T= (p.Ile171=)
c.505-63875T= (n.505-63875T=)
10g.74525408A>CCA470254856ADKc.708A>C (p.Ile236=)
c.657A>C (p.Ile219=)
c.432A>C (p.Ile144=)
c.556-63874A>C (n.556-63874A>C)
c.448A>C
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.603A>C (p.Ile201=)
n.45A>C
n.259+2358T>G
c.624A>C (p.Ile208=)
c.513A>C (p.Ile171=)
c.505-63874A>C (n.505-63874A>C)
10g.74525408A>GCA377398157ADKc.708A>G (p.Ile236Met)
c.657A>G (p.Ile219Met)
c.432A>G (p.Ile144Met)
c.556-63874A>G (n.556-63874A>G)
c.448A>G
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.603A>G (p.Ile201Met)
n.45A>G
n.259+2358T>C
c.624A>G (p.Ile208Met)
c.513A>G (p.Ile171Met)
c.505-63874A>G (n.505-63874A>G)
gnomAD v4
10g.74525408A>TCA470254857ADKc.708A>T (p.Ile236=)
c.657A>T (p.Ile219=)
c.432A>T (p.Ile144=)
c.556-63874A>T (n.556-63874A>T)
c.448A>T
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.603A>T (p.Ile201=)
n.45A>T
n.259+2358T>A
c.624A>T (p.Ile208=)
c.513A>T (p.Ile171=)
c.505-63874A>T (n.505-63874A>T)
10g.74525409C>ACA377398158ADKc.709C>A (p.Leu237Ile)
c.658C>A (p.Leu220Ile)
c.433C>A (p.Leu145Ile)
c.556-63873C>A (n.556-63873C>A)
c.449C>A
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.604C>A (p.Leu202Ile)
n.46C>A
n.259+2357G>T
c.625C>A (p.Leu209Ile)
c.514C>A (p.Leu172Ile)
c.505-63873C>A (n.505-63873C>A)
10g.74525409C>GCA377398159ADKc.709C>G (p.Leu237Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.556-63873C>G (n.556-63873C>G)
c.449C>G
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.604C>G (p.Leu202Val)
n.46C>G
n.259+2357G>C
c.625C>G (p.Leu209Val)
c.514C>G (p.Leu172Val)
c.505-63873C>G (n.505-63873C>G)
gnomAD v4
10g.74525409C>TCA377398160ADKc.709C>T (p.Leu237Phe)
c.658C>T (p.Leu220Phe)
c.433C>T (p.Leu145Phe)
c.556-63873C>T (n.556-63873C>T)
c.449C>T
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.604C>T (p.Leu202Phe)
n.46C>T
n.259+2357G>A
c.625C>T (p.Leu209Phe)
c.514C>T (p.Leu172Phe)
c.505-63873C>T (n.505-63873C>T)
gnomAD v4
10g.74525410T>ACA377398161ADKc.710T>A (p.Leu237His)
c.659T>A (p.Leu220His)
c.434T>A (p.Leu145His)
c.556-63872T>A (n.556-63872T>A)
c.450T>A
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.605T>A (p.Leu202His)
n.47T>A
n.259+2356A>T
c.626T>A (p.Leu209His)
c.515T>A (p.Leu172His)
c.505-63872T>A (n.505-63872T>A)
10g.74525410T>CCA377398162ADKc.710T>C (p.Leu237Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.556-63872T>C (n.556-63872T>C)
c.450T>C
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
n.47T>C
n.259+2356A>G
c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.505-63872T>C (n.505-63872T>C)
10g.74525410T>GCA377398163ADKc.710T>G (p.Leu237Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.556-63872T>G (n.556-63872T>G)
c.450T>G
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
n.47T>G
n.259+2356A>C
c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.505-63872T>G (n.505-63872T>G)
10g.74525414delCA2574586163ADKc.714del (p.Phe238LeufsTer24)
c.663del (p.Phe221LeufsTer24)
c.438del (p.Phe146LeufsTer24)
c.556-63868del (n.556-63868del)
c.454del
c.*459del (n.*459del)
c.609del (p.Phe203LeufsTer24)
c.663del (p.Phe221LeufsTer?)
c.714del (p.Phe238LeufsTer19)
n.51del
n.259+2356del
c.630del (p.Phe210LeufsTer24)
c.519del (p.Phe173LeufsTer24)
c.505-63868del (n.505-63868del)
c.663del (p.Phe221LeufsTer19)
c.714del (p.Phe238LeufsTer?)
10g.74525411T>ACA470254860ADKc.711T>A (p.Leu237=)
c.660T>A (p.Leu220=)
c.435T>A (p.Leu145=)
c.556-63871T>A (n.556-63871T>A)
c.451T>A
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.606T>A (p.Leu202=)
n.48T>A
n.259+2355A>T
c.627T>A (p.Leu209=)
c.516T>A (p.Leu172=)
c.505-63871T>A (n.505-63871T>A)
10g.74525411T>CCA470254859ADKc.711T>C (p.Leu237=)
c.660T>C (p.Leu220=)
c.435T>C (p.Leu145=)
c.556-63871T>C (n.556-63871T>C)
c.451T>C
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.606T>C (p.Leu202=)
n.48T>C
n.259+2355A>G
c.627T>C (p.Leu209=)
c.516T>C (p.Leu172=)
c.505-63871T>C (n.505-63871T>C)
10g.74525411T>GCA470254858ADKc.711T>G (p.Leu237=)
c.660T>G (p.Leu220=)
c.435T>G (p.Leu145=)
c.556-63871T>G (n.556-63871T>G)
c.451T>G
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.606T>G (p.Leu202=)
n.48T>G
n.259+2355A>C
c.627T>G (p.Leu209=)
c.516T>G (p.Leu172=)
c.505-63871T>G (n.505-63871T>G)
gnomAD v4
10g.74525412T>ACA377398164ADKc.712T>A (p.Phe238Ile)
c.661T>A (p.Phe221Ile)
c.436T>A (p.Phe146Ile)
c.556-63870T>A (n.556-63870T>A)
c.452T>A
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.607T>A (p.Phe203Ile)
n.49T>A
n.259+2354A>T
c.628T>A (p.Phe210Ile)
c.517T>A (p.Phe173Ile)
c.505-63870T>A (n.505-63870T>A)
10g.74525412T>CCA377398165ADKc.712T>C (p.Phe238Leu)
c.661T>C (p.Phe221Leu)
c.436T>C (p.Phe146Leu)
c.556-63870T>C (n.556-63870T>C)
c.452T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.607T>C (p.Phe203Leu)
n.49T>C
n.259+2354A>G
c.628T>C (p.Phe210Leu)
c.517T>C (p.Phe173Leu)
c.505-63870T>C (n.505-63870T>C)
10g.74525412T>GCA377398166ADKc.712T>G (p.Phe238Val)
c.661T>G (p.Phe221Val)
c.436T>G (p.Phe146Val)
c.556-63870T>G (n.556-63870T>G)
c.452T>G
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.607T>G (p.Phe203Val)
n.49T>G
n.259+2354A>C
c.628T>G (p.Phe210Val)
c.517T>G (p.Phe173Val)
c.505-63870T>G (n.505-63870T>G)
10g.74525413T>ACA377398167ADKc.713T>A (p.Phe238Tyr)
c.662T>A (p.Phe221Tyr)
c.437T>A (p.Phe146Tyr)
c.556-63869T>A (n.556-63869T>A)
c.453T>A
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.608T>A (p.Phe203Tyr)
n.50T>A
n.259+2353A>T
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
c.518T>A (p.Phe173Tyr)
c.505-63869T>A (n.505-63869T>A)
10g.74525413T>CCA377398168ADKc.713T>C (p.Phe238Ser)
c.662T>C (p.Phe221Ser)
c.437T>C (p.Phe146Ser)
c.556-63869T>C (n.556-63869T>C)
c.453T>C
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.608T>C (p.Phe203Ser)
n.50T>C
n.259+2353A>G
c.629T>C (p.Phe210Ser)
c.518T>C (p.Phe173Ser)
c.505-63869T>C (n.505-63869T>C)
10g.74525413T>GCA377398169ADKc.713T>G (p.Phe238Cys)
c.662T>G (p.Phe221Cys)
c.437T>G (p.Phe146Cys)
c.556-63869T>G (n.556-63869T>G)
c.453T>G
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.608T>G (p.Phe203Cys)
n.50T>G
n.259+2353A>C
c.629T>G (p.Phe210Cys)
c.518T>G (p.Phe173Cys)
c.505-63869T>G (n.505-63869T>G)
10g.74525414T>ACA377398170ADKc.714T>A (p.Phe238Leu)
c.663T>A (p.Phe221Leu)
c.438T>A (p.Phe146Leu)
c.556-63868T>A (n.556-63868T>A)
c.454T>A
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.609T>A (p.Phe203Leu)
n.51T>A
n.259+2352A>T
c.630T>A (p.Phe210Leu)
c.519T>A (p.Phe173Leu)
c.505-63868T>A (n.505-63868T>A)
10g.74525414T>CCA470254861ADKc.714T>C (p.Phe238=)
c.663T>C (p.Phe221=)
c.438T>C (p.Phe146=)
c.556-63868T>C (n.556-63868T>C)
c.454T>C
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.609T>C (p.Phe203=)
n.51T>C
n.259+2352A>G
c.630T>C (p.Phe210=)
c.519T>C (p.Phe173=)
c.505-63868T>C (n.505-63868T>C)
gnomAD v4
10g.74525414T>GCA377398171ADKc.714T>G (p.Phe238Leu)
c.663T>G (p.Phe221Leu)
c.438T>G (p.Phe146Leu)
c.556-63868T>G (n.556-63868T>G)
c.454T>G
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.609T>G (p.Phe203Leu)
n.51T>G
n.259+2352A>C
c.630T>G (p.Phe210Leu)
c.519T>G (p.Phe173Leu)
c.505-63868T>G (n.505-63868T>G)
10g.74525415G>ACA377398172ADKc.715G>A (p.Gly239Arg)
c.664G>A (p.Gly222Arg)
c.439G>A (p.Gly147Arg)
c.556-63867G>A (n.556-63867G>A)
c.455G>A
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.610G>A (p.Gly204Arg)
n.52G>A
n.259+2351C>T
c.631G>A (p.Gly211Arg)
c.520G>A (p.Gly174Arg)
c.505-63867G>A (n.505-63867G>A)
10g.74525415G>CCA377398173ADKc.715G>C (p.Gly239Arg)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.556-63867G>C (n.556-63867G>C)
c.455G>C
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.610G>C (p.Gly204Arg)
n.52G>C
n.259+2351C>G
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.505-63867G>C (n.505-63867G>C)
10g.74525415G>TCA377398174ADKc.715G>T (p.Gly239Ter)
c.664G>T (p.Gly222Ter)
c.439G>T (p.Gly147Ter)
c.556-63867G>T (n.556-63867G>T)
c.455G>T
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.610G>T (p.Gly204Ter)
n.52G>T
n.259+2351C>A
c.631G>T (p.Gly211Ter)
c.520G>T (p.Gly174Ter)
c.505-63867G>T (n.505-63867G>T)
10g.74525416G>ACA377398175ADKc.716G>A (p.Gly239Glu)
c.665G>A (p.Gly222Glu)
c.440G>A (p.Gly147Glu)
c.556-63866G>A (n.556-63866G>A)
c.456G>A
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.611G>A (p.Gly204Glu)
n.53G>A
n.259+2350C>T
c.632G>A (p.Gly211Glu)
c.521G>A (p.Gly174Glu)
c.505-63866G>A (n.505-63866G>A)
gnomAD v4
10g.74525416G>CCA377398176ADKc.716G>C (p.Gly239Ala)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.556-63866G>C (n.556-63866G>C)
c.456G>C
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.611G>C (p.Gly204Ala)
n.53G>C
n.259+2350C>G
c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.505-63866G>C (n.505-63866G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74525416G=CA1920088463ADKc.716G= (p.Gly239=)
c.665G= (p.Gly222=)
c.440G= (p.Gly147=)
c.556-63866G= (n.556-63866G=)
c.456G=
c.*461G= (n.*461G=)
c.611G= (p.Gly204=)
n.53G=
n.259+2350C=
c.632G= (p.Gly211=)
c.521G= (p.Gly174=)
c.505-63866G= (n.505-63866G=)
10g.74525416G>TCA377398177ADKc.716G>T (p.Gly239Val)
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.440G>T (p.Gly147Val)
c.556-63866G>T (n.556-63866G>T)
c.456G>T
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.611G>T (p.Gly204Val)
n.53G>T
n.259+2350C>A
c.632G>T (p.Gly211Val)
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.505-63866G>T (n.505-63866G>T)
10g.74525417A=CA1920088466ADKc.717A= (p.Gly239=)
c.666A= (p.Gly222=)
c.441A= (p.Gly147=)
c.556-63865A= (n.556-63865A=)
c.457A=
c.*462A= (n.*462A=)
c.612A= (p.Gly204=)
n.54A=
n.259+2349T=
c.633A= (p.Gly211=)
c.522A= (p.Gly174=)
c.505-63865A= (n.505-63865A=)
10g.74525417A>CCA5564015ADKc.717A>C (p.Gly239=)
c.666A>C (p.Gly222=)
c.441A>C (p.Gly147=)
c.556-63865A>C (n.556-63865A>C)
c.457A>C
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.612A>C (p.Gly204=)
n.54A>C
n.259+2349T>G
c.633A>C (p.Gly211=)
c.522A>C (p.Gly174=)
c.505-63865A>C (n.505-63865A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74525417A>GCA470254863ADKc.717A>G (p.Gly239=)
c.666A>G (p.Gly222=)
c.441A>G (p.Gly147=)
c.556-63865A>G (n.556-63865A>G)
c.457A>G
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.612A>G (p.Gly204=)
n.54A>G
n.259+2349T>C
c.633A>G (p.Gly211=)
c.522A>G (p.Gly174=)
c.505-63865A>G (n.505-63865A>G)
10g.74525417A>TCA470254862ADKc.717A>T (p.Gly239=)
c.666A>T (p.Gly222=)
c.441A>T (p.Gly147=)
c.556-63865A>T (n.556-63865A>T)
c.457A>T
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.612A>T (p.Gly204=)
n.54A>T
n.259+2349T>A
c.633A>T (p.Gly211=)
c.522A>T (p.Gly174=)
c.505-63865A>T (n.505-63865A>T)
10g.74525418A>CCA377398180ADKc.718A>C (p.Asn240His)
c.667A>C (p.Asn223His)
c.442A>C (p.Asn148His)
c.556-63864A>C (n.556-63864A>C)
c.458A>C
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.613A>C (p.Asn205His)
n.55A>C
n.259+2348T>G
c.634A>C (p.Asn212His)
c.523A>C (p.Asn175His)
c.505-63864A>C (n.505-63864A>C)
10g.74525418A>GCA377398178ADKc.718A>G (p.Asn240Asp)
c.667A>G (p.Asn223Asp)
c.442A>G (p.Asn148Asp)
c.556-63864A>G (n.556-63864A>G)
c.458A>G
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.613A>G (p.Asn205Asp)
n.55A>G
n.259+2348T>C
c.634A>G (p.Asn212Asp)
c.523A>G (p.Asn175Asp)
c.505-63864A>G (n.505-63864A>G)
10g.74525418A>TCA377398179ADKc.718A>T (p.Asn240Tyr)
c.667A>T (p.Asn223Tyr)
c.442A>T (p.Asn148Tyr)
c.556-63864A>T (n.556-63864A>T)
c.458A>T
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.613A>T (p.Asn205Tyr)
n.55A>T
n.259+2348T>A
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.523A>T (p.Asn175Tyr)
c.505-63864A>T (n.505-63864A>T)
10g.74525419A=CA1920088469ADKc.719A= (p.Asn240=)
c.668A= (p.Asn223=)
c.443A= (p.Asn148=)
c.556-63863A= (n.556-63863A=)
c.459A=
c.*464A= (n.*464A=)
c.614A= (p.Asn205=)
n.56A=
n.259+2347T=
c.635A= (p.Asn212=)
c.524A= (p.Asn175=)
c.505-63863A= (n.505-63863A=)
10g.74525419A>CCA377398181ADKc.719A>C (p.Asn240Thr)
c.668A>C (p.Asn223Thr)
c.443A>C (p.Asn148Thr)
c.556-63863A>C (n.556-63863A>C)
c.459A>C
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.614A>C (p.Asn205Thr)
n.56A>C
n.259+2347T>G
c.635A>C (p.Asn212Thr)
c.524A>C (p.Asn175Thr)
c.505-63863A>C (n.505-63863A>C)
10g.74525419A>GCA5564016ADKc.719A>G (p.Asn240Ser)
c.668A>G (p.Asn223Ser)
c.443A>G (p.Asn148Ser)
c.556-63863A>G (n.556-63863A>G)
c.459A>G
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.614A>G (p.Asn205Ser)
n.56A>G
n.259+2347T>C
c.635A>G (p.Asn212Ser)
c.524A>G (p.Asn175Ser)
c.505-63863A>G (n.505-63863A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74525419A>TCA377398182ADKc.719A>T (p.Asn240Ile)
c.668A>T (p.Asn223Ile)
c.443A>T (p.Asn148Ile)
c.556-63863A>T (n.556-63863A>T)
c.459A>T
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.614A>T (p.Asn205Ile)
n.56A>T
n.259+2347T>A
c.635A>T (p.Asn212Ile)
c.524A>T (p.Asn175Ile)
c.505-63863A>T (n.505-63863A>T)
10g.74525420T>ACA377398183ADKc.720T>A (p.Asn240Lys)
c.669T>A (p.Asn223Lys)
c.444T>A (p.Asn148Lys)
c.556-63862T>A (n.556-63862T>A)
c.460T>A
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.615T>A (p.Asn205Lys)
n.57T>A
n.259+2346A>T
c.636T>A (p.Asn212Lys)
c.525T>A (p.Asn175Lys)
c.505-63862T>A (n.505-63862T>A)
10g.74525420T>CCA470254865ADKc.720T>C (p.Asn240=)
c.669T>C (p.Asn223=)
c.444T>C (p.Asn148=)
c.556-63862T>C (n.556-63862T>C)
c.460T>C
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.615T>C (p.Asn205=)
n.57T>C
n.259+2346A>G
c.636T>C (p.Asn212=)
c.525T>C (p.Asn175=)
c.505-63862T>C (n.505-63862T>C)
10g.74525420T>GCA377398184ADKc.720T>G (p.Asn240Lys)
c.669T>G (p.Asn223Lys)
c.444T>G (p.Asn148Lys)
c.556-63862T>G (n.556-63862T>G)
c.460T>G
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.615T>G (p.Asn205Lys)
n.57T>G
n.259+2346A>C
c.636T>G (p.Asn212Lys)
c.525T>G (p.Asn175Lys)
c.505-63862T>G (n.505-63862T>G)
10g.74525421G>ACA377398185ADKc.721G>A (p.Glu241Lys)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.556-63861G>A (n.556-63861G>A)
c.461G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
n.58G>A
n.259+2345C>T
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.526G>A (p.Glu176Lys)
c.505-63861G>A (n.505-63861G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.74525421G>CCA377398187ADKc.721G>C (p.Glu241Gln)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.556-63861G>C (n.556-63861G>C)
c.461G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
n.58G>C
n.259+2345C>G
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.526G>C (p.Glu176Gln)
c.505-63861G>C (n.505-63861G>C)
10g.74525421G=CA1920088473ADKc.721G= (p.Glu241=)
c.670G= (p.Glu224=)
c.445G= (p.Glu149=)
c.556-63861G= (n.556-63861G=)
c.461G=
c.*466G= (n.*466G=)
c.616G= (p.Glu206=)
n.58G=
n.259+2345C=
c.637G= (p.Glu213=)
c.526G= (p.Glu176=)
c.505-63861G= (n.505-63861G=)
10g.74525421G>TCA377398186ADKc.721G>T (p.Glu241Ter)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.556-63861G>T (n.556-63861G>T)
c.461G>T
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
n.58G>T
n.259+2345C>A
c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.526G>T (p.Glu176Ter)
c.505-63861G>T (n.505-63861G>T)
gnomAD v4
10g.74525422A>CCA377398188ADKc.722A>C (p.Glu241Ala)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.556-63860A>C (n.556-63860A>C)
c.462A>C
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
n.59A>C
n.259+2344T>G
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.527A>C (p.Glu176Ala)
c.505-63860A>C (n.505-63860A>C)
10g.74525422A>GCA377398189ADKc.722A>G (p.Glu241Gly)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.556-63860A>G (n.556-63860A>G)
c.462A>G
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
n.59A>G
n.259+2344T>C
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.527A>G (p.Glu176Gly)
c.505-63860A>G (n.505-63860A>G)
10g.74525422A>TCA377398190ADKc.722A>T (p.Glu241Val)
c.671A>T (p.Glu224Val)
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.556-63860A>T (n.556-63860A>T)
c.462A>T
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.617A>T (p.Glu206Val)
n.59A>T
n.259+2344T>A
c.638A>T (p.Glu213Val)
c.527A>T (p.Glu176Val)
c.505-63860A>T (n.505-63860A>T)
10g.74525423G>ACA470254866ADKc.723G>A (p.Glu241=)
c.672G>A (p.Glu224=)
c.447G>A (p.Glu149=)
c.556-63859G>A (n.556-63859G>A)
c.463G>A
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.618G>A (p.Glu206=)
n.60G>A
n.259+2343C>T
c.639G>A (p.Glu213=)
c.528G>A (p.Glu176=)
c.505-63859G>A (n.505-63859G>A)
10g.74525423G>CCA377398191ADKc.723G>C (p.Glu241Asp)
c.672G>C (p.Glu224Asp)
c.447G>C (p.Glu149Asp)
c.556-63859G>C (n.556-63859G>C)
c.463G>C
c.*468G>C (n.*468G>C)
c.618G>C (p.Glu206Asp)
n.60G>C
n.259+2343C>G
c.639G>C (p.Glu213Asp)
c.528G>C (p.Glu176Asp)
c.505-63859G>C (n.505-63859G>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.74525423G=CA1920088476ADKc.723G= (p.Glu241=)
c.672G= (p.Glu224=)
c.447G= (p.Glu149=)
c.556-63859G= (n.556-63859G=)
c.463G=
c.*468G= (n.*468G=)
c.618G= (p.Glu206=)
n.60G=
n.259+2343C=
c.639G= (p.Glu213=)
c.528G= (p.Glu176=)
c.505-63859G= (n.505-63859G=)
10g.74525423G>TCA377398192ADKc.723G>T (p.Glu241Asp)
c.672G>T (p.Glu224Asp)
c.447G>T (p.Glu149Asp)
c.556-63859G>T (n.556-63859G>T)
c.463G>T
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.618G>T (p.Glu206Asp)
n.60G>T
n.259+2343C>A
c.639G>T (p.Glu213Asp)
c.528G>T (p.Glu176Asp)
c.505-63859G>T (n.505-63859G>T)
gnomAD v4
10g.74525424A=CA1920088479ADKc.724A= (p.Thr242=)
c.673A= (p.Thr225=)
c.448A= (p.Thr150=)
c.556-63858A= (n.556-63858A=)
c.464A=
c.*469A= (n.*469A=)
c.619A= (p.Thr207=)
n.61A=
n.259+2342T=
c.640A= (p.Thr214=)
c.529A= (p.Thr177=)
c.505-63858A= (n.505-63858A=)
10g.74525424A>CCA377398193ADKc.724A>C (p.Thr242Pro)
c.673A>C (p.Thr225Pro)
c.448A>C (p.Thr150Pro)
c.556-63858A>C (n.556-63858A>C)
c.464A>C
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.619A>C (p.Thr207Pro)
n.61A>C
n.259+2342T>G
c.640A>C (p.Thr214Pro)
c.529A>C (p.Thr177Pro)
c.505-63858A>C (n.505-63858A>C)
10g.74525424A>GCA377398194ADKc.724A>G (p.Thr242Ala)
c.673A>G (p.Thr225Ala)
c.448A>G (p.Thr150Ala)
c.556-63858A>G (n.556-63858A>G)
c.464A>G
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.619A>G (p.Thr207Ala)
n.61A>G
n.259+2342T>C
c.640A>G (p.Thr214Ala)
c.529A>G (p.Thr177Ala)
c.505-63858A>G (n.505-63858A>G)
10g.74525424A>TCA377398195ADKc.724A>T (p.Thr242Ser)
c.673A>T (p.Thr225Ser)
c.448A>T (p.Thr150Ser)
c.556-63858A>T (n.556-63858A>T)
c.464A>T
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.619A>T (p.Thr207Ser)
n.61A>T
n.259+2342T>A
c.640A>T (p.Thr214Ser)
c.529A>T (p.Thr177Ser)
c.505-63858A>T (n.505-63858A>T)
dbSNP
10g.74525425C>ACA377398196ADKc.725C>A (p.Thr242Lys)
c.674C>A (p.Thr225Lys)
c.449C>A (p.Thr150Lys)
c.556-63857C>A (n.556-63857C>A)
c.465C>A
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.620C>A (p.Thr207Lys)
n.62C>A
n.259+2341G>T
c.641C>A (p.Thr214Lys)
c.530C>A (p.Thr177Lys)
c.505-63857C>A (n.505-63857C>A)
gnomAD v4
10g.74525425C>GCA377398197ADKc.725C>G (p.Thr242Arg)
c.674C>G (p.Thr225Arg)
c.449C>G (p.Thr150Arg)
c.556-63857C>G (n.556-63857C>G)
c.465C>G
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.620C>G (p.Thr207Arg)
n.62C>G
n.259+2341G>C
c.641C>G (p.Thr214Arg)
c.530C>G (p.Thr177Arg)
c.505-63857C>G (n.505-63857C>G)
10g.74525425C>TCA377398198ADKc.725C>T (p.Thr242Ile)
c.674C>T (p.Thr225Ile)
c.449C>T (p.Thr150Ile)
c.556-63857C>T (n.556-63857C>T)
c.465C>T
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.620C>T (p.Thr207Ile)
n.62C>T
n.259+2341G>A
c.641C>T (p.Thr214Ile)
c.530C>T (p.Thr177Ile)
c.505-63857C>T (n.505-63857C>T)
10g.74525426A=CA1920088483ADKc.726A= (p.Thr242=)
c.675A= (p.Thr225=)
c.450A= (p.Thr150=)
c.556-63856A= (n.556-63856A=)
c.466A=
c.*471A= (n.*471A=)
c.621A= (p.Thr207=)
n.63A=
n.259+2340T=
c.642A= (p.Thr214=)
c.531A= (p.Thr177=)
c.505-63856A= (n.505-63856A=)
10g.74525426A>CCA470254867ADKc.726A>C (p.Thr242=)
c.675A>C (p.Thr225=)
c.450A>C (p.Thr150=)
c.556-63856A>C (n.556-63856A>C)
c.466A>C
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.621A>C (p.Thr207=)
n.63A>C
n.259+2340T>G
c.642A>C (p.Thr214=)
c.531A>C (p.Thr177=)
c.505-63856A>C (n.505-63856A>C)
10g.74525426A>GCA470254868ADKc.726A>G (p.Thr242=)
c.675A>G (p.Thr225=)
c.450A>G (p.Thr150=)
c.556-63856A>G (n.556-63856A>G)
c.466A>G
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.621A>G (p.Thr207=)
n.63A>G
n.259+2340T>C
c.642A>G (p.Thr214=)
c.531A>G (p.Thr177=)
c.505-63856A>G (n.505-63856A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74525426A>TCA470254869ADKc.726A>T (p.Thr242=)
c.675A>T (p.Thr225=)
c.450A>T (p.Thr150=)
c.556-63856A>T (n.556-63856A>T)
c.466A>T
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.621A>T (p.Thr207=)
n.63A>T
n.259+2340T>A
c.642A>T (p.Thr214=)
c.531A>T (p.Thr177=)
c.505-63856A>T (n.505-63856A>T)
10g.74525427G>ACA377398199ADKc.726+1G>A (n.726+1G>A)
c.675+1G>A (n.675+1G>A)
c.450+1G>A (n.450+1G>A)
c.556-63855G>A (n.556-63855G>A)
c.466+1G>A
c.*471+1G>A (n.*471+1G>A)
c.621+1G>A (n.621+1G>A)
n.63+1G>A
n.259+2339C>T
c.642+1G>A (n.642+1G>A)
c.531+1G>A (n.531+1G>A)
c.505-63855G>A (n.505-63855G>A)
10g.74525427G>CCA377398201ADKc.726+1G>C (n.726+1G>C)
c.675+1G>C (n.675+1G>C)
c.450+1G>C (n.450+1G>C)
c.556-63855G>C (n.556-63855G>C)
c.466+1G>C
c.*471+1G>C (n.*471+1G>C)
c.621+1G>C (n.621+1G>C)
n.63+1G>C
n.259+2339C>G
c.642+1G>C (n.642+1G>C)
c.531+1G>C (n.531+1G>C)
c.505-63855G>C (n.505-63855G>C)
10g.74525427G>TCA377398200ADKc.726+1G>T (n.726+1G>T)
c.675+1G>T (n.675+1G>T)
c.450+1G>T (n.450+1G>T)
c.556-63855G>T (n.556-63855G>T)
c.466+1G>T
c.*471+1G>T (n.*471+1G>T)
c.621+1G>T (n.621+1G>T)
n.63+1G>T
n.259+2339C>A
c.642+1G>T (n.642+1G>T)
c.531+1G>T (n.531+1G>T)
c.505-63855G>T (n.505-63855G>T)
10g.74525428T>ACA377398202ADKc.726+2T>A (n.726+2T>A)
c.675+2T>A (n.675+2T>A)
c.450+2T>A (n.450+2T>A)
c.556-63854T>A (n.556-63854T>A)
c.466+2T>A
c.*471+2T>A (n.*471+2T>A)
c.621+2T>A (n.621+2T>A)
n.63+2T>A
n.259+2338A>T
c.642+2T>A (n.642+2T>A)
c.531+2T>A (n.531+2T>A)
c.505-63854T>A (n.505-63854T>A)
10g.74525428T>CCA377398204ADKc.726+2T>C (n.726+2T>C)
c.675+2T>C (n.675+2T>C)
c.450+2T>C (n.450+2T>C)
c.556-63854T>C (n.556-63854T>C)
c.466+2T>C
c.*471+2T>C (n.*471+2T>C)
c.621+2T>C (n.621+2T>C)
n.63+2T>C
n.259+2338A>G
c.642+2T>C (n.642+2T>C)
c.531+2T>C (n.531+2T>C)
c.505-63854T>C (n.505-63854T>C)
10g.74525428T>GCA377398203ADKc.726+2T>G (n.726+2T>G)
c.675+2T>G (n.675+2T>G)
c.450+2T>G (n.450+2T>G)
c.556-63854T>G (n.556-63854T>G)
c.466+2T>G
c.*471+2T>G (n.*471+2T>G)
c.621+2T>G (n.621+2T>G)
n.63+2T>G
n.259+2338A>C
c.642+2T>G (n.642+2T>G)
c.531+2T>G (n.531+2T>G)
c.505-63854T>G (n.505-63854T>G)
10g.74525429G>ACA929990694ADKc.726+3G>A (n.726+3G>A)
c.675+3G>A (n.675+3G>A)
c.450+3G>A (n.450+3G>A)
c.556-63853G>A (n.556-63853G>A)
c.466+3G>A
c.*471+3G>A (n.*471+3G>A)
c.621+3G>A (n.621+3G>A)
n.63+3G>A
n.259+2337C>T
c.642+3G>A (n.642+3G>A)
c.531+3G>A (n.531+3G>A)
c.505-63853G>A (n.505-63853G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74525429G=CA1920088485ADKc.726+3G= (n.726+3G=)
c.675+3G= (n.675+3G=)
c.450+3G= (n.450+3G=)
c.556-63853G= (n.556-63853G=)
c.466+3G=
c.*471+3G= (n.*471+3G=)
c.621+3G= (n.621+3G=)
n.63+3G=
n.259+2337C=
c.642+3G= (n.642+3G=)
c.531+3G= (n.531+3G=)
c.505-63853G= (n.505-63853G=)
10g.74525431G>ACA2609737829ADKc.726+5G>A (n.726+5G>A)
c.675+5G>A (n.675+5G>A)
c.450+5G>A (n.450+5G>A)
c.556-63851G>A (n.556-63851G>A)
c.466+5G>A
c.*471+5G>A (n.*471+5G>A)
c.621+5G>A (n.621+5G>A)
n.63+5G>A
n.259+2335C>T
c.642+5G>A (n.642+5G>A)
c.531+5G>A (n.531+5G>A)
c.505-63851G>A (n.505-63851G>A)
gnomAD v4
10g.74525431G=CA1920088487ADKc.726+5G= (n.726+5G=)
c.675+5G= (n.675+5G=)
c.450+5G= (n.450+5G=)
c.556-63851G= (n.556-63851G=)
c.466+5G=
c.*471+5G= (n.*471+5G=)
c.621+5G= (n.621+5G=)
n.63+5G=
n.259+2335C=
c.642+5G= (n.642+5G=)
c.531+5G= (n.531+5G=)
c.505-63851G= (n.505-63851G=)
10g.74525431G>TCA2609737830ADKc.726+5G>T (n.726+5G>T)
c.675+5G>T (n.675+5G>T)
c.450+5G>T (n.450+5G>T)
c.556-63851G>T (n.556-63851G>T)
c.466+5G>T
c.*471+5G>T (n.*471+5G>T)
c.621+5G>T (n.621+5G>T)
n.63+5G>T
n.259+2335C>A
c.642+5G>T (n.642+5G>T)
c.531+5G>T (n.531+5G>T)
c.505-63851G>T (n.505-63851G>T)
gnomAD v4
10g.74525431_74525432insAACA594712316ADKc.726+5_726+6insAA (n.726+5_726+6insAA)
c.675+5_675+6insAA (n.675+5_675+6insAA)
c.450+5_450+6insAA (n.450+5_450+6insAA)
c.556-63851_556-63850insAA (n.556-63851_556-63850insAA)
c.466+5_466+6insAA
c.*471+5_*471+6insAA (n.*471+5_*471+6insAA)
c.621+5_621+6insAA (n.621+5_621+6insAA)
n.63+5_63+6insAA
n.259+2334_259+2335insTT
c.642+5_642+6insAA (n.642+5_642+6insAA)
c.531+5_531+6insAA (n.531+5_531+6insAA)
c.505-63851_505-63850insAA (n.505-63851_505-63850insAA)
dbSNP gnomAD v2
10g.74525431_74525432insAATAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAACA5564017ADKc.726+5_726+6insAATAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAA (n.726+5_726+6insAATAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAA)
c.675+5_675+6insAATAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAA (n.675+5_675+6insAATAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAA)
c.450+5_450+6insAATAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAA (n.450+5_450+6insAATAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAA)
c.556-63851_556-63850insAATAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAA (n.556-63851_556-63850insAATAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAA)
c.466+5_466+6insAATAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAA
c.*471+5_*471+6insAATAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAA (n.*471+5_*471+6insAATAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAA)
c.621+5_621+6insAATAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAA (n.621+5_621+6insAATAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAA)
n.63+5_63+6insAATAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAA
n.259+2334_259+2335insTTGTATTTTATATACTTTTGTATTTTGTATAGGTTTCTTTTATT
c.642+5_642+6insAATAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAA (n.642+5_642+6insAATAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAA)
c.531+5_531+6insAATAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAA (n.531+5_531+6insAATAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAA)
c.505-63851_505-63850insAATAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAA (n.505-63851_505-63850insAATAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAA)
dbSNP ExAC
10g.74525432T=CA1920088492ADKc.726+6T= (n.726+6T=)
c.675+6T= (n.675+6T=)
c.450+6T= (n.450+6T=)
c.556-63850T= (n.556-63850T=)
c.466+6T=
c.*471+6T= (n.*471+6T=)
c.621+6T= (n.621+6T=)
n.63+6T=
n.259+2334A=
c.642+6T= (n.642+6T=)
c.531+6T= (n.531+6T=)
c.505-63850T= (n.505-63850T=)
10g.74525432_74525433insAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAATTACA594712317ADKc.726+6_726+7insAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAATTA (n.726+6_726+7insAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAATTA)
c.675+6_675+7insAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAATTA (n.675+6_675+7insAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAATTA)
c.450+6_450+7insAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAATTA (n.450+6_450+7insAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAATTA)
c.556-63850_556-63849insAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAATTA (n.556-63850_556-63849insAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAATTA)
c.466+6_466+7insAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAATTA
c.*471+6_*471+7insAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAATTA (n.*471+6_*471+7insAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAATTA)
c.621+6_621+7insAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAATTA (n.621+6_621+7insAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAATTA)
n.63+6_63+7insAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAATTA
n.259+2333_259+2334insTAATTGTATTTTATATACTTTTGTATTTTGTATAGGTTTCTTTT
c.642+6_642+7insAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAATTA (n.642+6_642+7insAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAATTA)
c.531+6_531+7insAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAATTA (n.531+6_531+7insAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAATTA)
c.505-63850_505-63849insAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAATTA (n.505-63850_505-63849insAAAAGAAACCTATACAAAATACAAAAGTATATAAAATACAATTA)
dbSNP gnomAD v2
10g.74525434A>GCA2609737831ADKc.726+8A>G (n.726+8A>G)
c.675+8A>G (n.675+8A>G)
c.450+8A>G (n.450+8A>G)
c.556-63848A>G (n.556-63848A>G)
c.466+8A>G
c.*471+8A>G (n.*471+8A>G)
c.621+8A>G (n.621+8A>G)
n.63+8A>G
n.259+2332T>C
c.642+8A>G (n.642+8A>G)
c.531+8A>G (n.531+8A>G)
c.505-63848A>G (n.505-63848A>G)
gnomAD v4
10g.74525434_74525435delinsACCA1920088499ADKc.726+8_726+9delinsAC (n.726+8_726+9delinsAC)
c.675+8_675+9delinsAC (n.675+8_675+9delinsAC)
c.450+8_450+9delinsAC (n.450+8_450+9delinsAC)
c.556-63848_556-63847delinsAC (n.556-63848_556-63847delinsAC)
c.466+8_466+9delinsAC
c.*471+8_*471+9delinsAC (n.*471+8_*471+9delinsAC)
c.621+8_621+9delinsAC (n.621+8_621+9delinsAC)
n.63+8_63+9delinsAC
n.259+2331_259+2332delinsGT
c.642+8_642+9delinsAC (n.642+8_642+9delinsAC)
c.531+8_531+9delinsAC (n.531+8_531+9delinsAC)
c.505-63848_505-63847delinsAC (n.505-63848_505-63847delinsAC)
10g.74525436delCA5564018ADKc.726+10del (n.726+10del)
c.675+10del (n.675+10del)
c.450+10del (n.450+10del)
c.556-63846del (n.556-63846del)
c.466+10del
c.*471+10del (n.*471+10del)
c.621+10del (n.621+10del)
n.63+10del
n.259+2331del
c.642+10del (n.642+10del)
c.531+10del (n.531+10del)
c.505-63846del (n.505-63846del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74525436C>ACA2574586164ADKc.726+10C>A (n.726+10C>A)
c.675+10C>A (n.675+10C>A)
c.450+10C>A (n.450+10C>A)
c.556-63846C>A (n.556-63846C>A)
c.466+10C>A
c.*471+10C>A (n.*471+10C>A)
c.621+10C>A (n.621+10C>A)
n.63+10C>A
n.259+2330G>T
c.642+10C>A (n.642+10C>A)
c.531+10C>A (n.531+10C>A)
c.505-63846C>A (n.505-63846C>A)
10g.74525436C=CA1920088504ADKc.726+10C= (n.726+10C=)
c.675+10C= (n.675+10C=)
c.450+10C= (n.450+10C=)
c.556-63846C= (n.556-63846C=)
c.466+10C=
c.*471+10C= (n.*471+10C=)
c.621+10C= (n.621+10C=)
n.63+10C=
n.259+2330G=
c.642+10C= (n.642+10C=)
c.531+10C= (n.531+10C=)
c.505-63846C= (n.505-63846C=)
10g.74525436C>GCA5564020ADKc.726+10C>G (n.726+10C>G)
c.675+10C>G (n.675+10C>G)
c.450+10C>G (n.450+10C>G)
c.556-63846C>G (n.556-63846C>G)
c.466+10C>G
c.*471+10C>G (n.*471+10C>G)
c.621+10C>G (n.621+10C>G)
n.63+10C>G
n.259+2330G>C
c.642+10C>G (n.642+10C>G)
c.531+10C>G (n.531+10C>G)
c.505-63846C>G (n.505-63846C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74525436C>TCA5564019ADKc.726+10C>T (n.726+10C>T)
c.675+10C>T (n.675+10C>T)
c.450+10C>T (n.450+10C>T)
c.556-63846C>T (n.556-63846C>T)
c.466+10C>T
c.*471+10C>T (n.*471+10C>T)
c.621+10C>T (n.621+10C>T)
n.63+10C>T
n.259+2330G>A
c.642+10C>T (n.642+10C>T)
c.531+10C>T (n.531+10C>T)
c.505-63846C>T (n.505-63846C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74525437T>CCA5564022ADKc.726+11T>C (n.726+11T>C)
c.675+11T>C (n.675+11T>C)
c.450+11T>C (n.450+11T>C)
c.556-63845T>C (n.556-63845T>C)
c.466+11T>C
c.*471+11T>C (n.*471+11T>C)
c.621+11T>C (n.621+11T>C)
n.63+11T>C
n.259+2329A>G
c.642+11T>C (n.642+11T>C)
c.531+11T>C (n.531+11T>C)
c.505-63845T>C (n.505-63845T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.74525437T>GCA5564021ADKc.726+11T>G (n.726+11T>G)
c.675+11T>G (n.675+11T>G)
c.450+11T>G (n.450+11T>G)
c.556-63845T>G (n.556-63845T>G)
c.466+11T>G
c.*471+11T>G (n.*471+11T>G)
c.621+11T>G (n.621+11T>G)
n.63+11T>G
n.259+2329A>C
c.642+11T>G (n.642+11T>G)
c.531+11T>G (n.531+11T>G)
c.505-63845T>G (n.505-63845T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74525437T=CA1920088514ADKc.726+11T= (n.726+11T=)
c.675+11T= (n.675+11T=)
c.450+11T= (n.450+11T=)
c.556-63845T= (n.556-63845T=)
c.466+11T=
c.*471+11T= (n.*471+11T=)
c.621+11T= (n.621+11T=)
n.63+11T=
n.259+2329A=
c.642+11T= (n.642+11T=)
c.531+11T= (n.531+11T=)
c.505-63845T= (n.505-63845T=)
10g.74525439delCA2609737832ADKc.726+13del (n.726+13del)
c.675+13del (n.675+13del)
c.450+13del (n.450+13del)
c.556-63843del (n.556-63843del)
c.466+13del
c.*471+13del (n.*471+13del)
c.621+13del (n.621+13del)
n.63+13del
n.259+2329del
c.642+13del (n.642+13del)
c.531+13del (n.531+13del)
c.505-63843del (n.505-63843del)
gnomAD v4
10g.74525439T=CA1920088518ADKc.726+13T= (n.726+13T=)
c.675+13T= (n.675+13T=)
c.450+13T= (n.450+13T=)
c.556-63843T= (n.556-63843T=)
c.466+13T=
c.*471+13T= (n.*471+13T=)
c.621+13T= (n.621+13T=)
n.63+13T=
n.259+2327A=
c.642+13T= (n.642+13T=)
c.531+13T= (n.531+13T=)
c.505-63843T= (n.505-63843T=)
10g.74525439_74525440insTTCAAAAGTTACA5564023ADKc.726+13_726+14insTTCAAAAGTTA (n.726+13_726+14insTTCAAAAGTTA)
c.675+13_675+14insTTCAAAAGTTA (n.675+13_675+14insTTCAAAAGTTA)
c.450+13_450+14insTTCAAAAGTTA (n.450+13_450+14insTTCAAAAGTTA)
c.556-63843_556-63842insTTCAAAAGTTA (n.556-63843_556-63842insTTCAAAAGTTA)
c.466+13_466+14insTTCAAAAGTTA
c.*471+13_*471+14insTTCAAAAGTTA (n.*471+13_*471+14insTTCAAAAGTTA)
c.621+13_621+14insTTCAAAAGTTA (n.621+13_621+14insTTCAAAAGTTA)
n.63+13_63+14insTTCAAAAGTTA
n.259+2326_259+2327insTAACTTTTGAA
c.642+13_642+14insTTCAAAAGTTA (n.642+13_642+14insTTCAAAAGTTA)
c.531+13_531+14insTTCAAAAGTTA (n.531+13_531+14insTTCAAAAGTTA)
c.505-63843_505-63842insTTCAAAAGTTA (n.505-63843_505-63842insTTCAAAAGTTA)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74525440C>TCA2609737833ADKc.726+14C>T (n.726+14C>T)
c.675+14C>T (n.675+14C>T)
c.450+14C>T (n.450+14C>T)
c.556-63842C>T (n.556-63842C>T)
c.466+14C>T
c.*471+14C>T (n.*471+14C>T)
c.621+14C>T (n.621+14C>T)
n.63+14C>T
n.259+2326G>A
c.642+14C>T (n.642+14C>T)
c.531+14C>T (n.531+14C>T)
c.505-63842C>T (n.505-63842C>T)
gnomAD v4
10g.74525441C=CA1920088520ADKc.726+15C= (n.726+15C=)
c.675+15C= (n.675+15C=)
c.450+15C= (n.450+15C=)
c.556-63841C= (n.556-63841C=)
c.466+15C=
c.*471+15C= (n.*471+15C=)
c.621+15C= (n.621+15C=)
n.63+15C=
n.259+2325G=
c.642+15C= (n.642+15C=)
c.531+15C= (n.531+15C=)
c.505-63841C= (n.505-63841C=)
10g.74525441C>TCA668357303ADKc.726+15C>T (n.726+15C>T)
c.675+15C>T (n.675+15C>T)
c.450+15C>T (n.450+15C>T)
c.556-63841C>T (n.556-63841C>T)
c.466+15C>T
c.*471+15C>T (n.*471+15C>T)
c.621+15C>T (n.621+15C>T)
n.63+15C>T
n.259+2325G>A
c.642+15C>T (n.642+15C>T)
c.531+15C>T (n.531+15C>T)
c.505-63841C>T (n.505-63841C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74525442T>ACA2609737834ADKc.726+16T>A (n.726+16T>A)
c.675+16T>A (n.675+16T>A)
c.450+16T>A (n.450+16T>A)
c.556-63840T>A (n.556-63840T>A)
c.466+16T>A
c.*471+16T>A (n.*471+16T>A)
c.621+16T>A (n.621+16T>A)
n.63+16T>A
n.259+2324A>T
c.642+16T>A (n.642+16T>A)
c.531+16T>A (n.531+16T>A)
c.505-63840T>A (n.505-63840T>A)
gnomAD v4
10g.74525443T>CCA2609737835ADKc.726+17T>C (n.726+17T>C)
c.675+17T>C (n.675+17T>C)
c.450+17T>C (n.450+17T>C)
c.556-63839T>C (n.556-63839T>C)
c.466+17T>C
c.*471+17T>C (n.*471+17T>C)
c.621+17T>C (n.621+17T>C)
n.63+17T>C
n.259+2323A>G
c.642+17T>C (n.642+17T>C)
c.531+17T>C (n.531+17T>C)
c.505-63839T>C (n.505-63839T>C)
gnomAD v4
10g.74525443T>GCA2609737836ADKc.726+17T>G (n.726+17T>G)
c.675+17T>G (n.675+17T>G)
c.450+17T>G (n.450+17T>G)
c.556-63839T>G (n.556-63839T>G)
c.466+17T>G
c.*471+17T>G (n.*471+17T>G)
c.621+17T>G (n.621+17T>G)
n.63+17T>G
n.259+2323A>C
c.642+17T>G (n.642+17T>G)
c.531+17T>G (n.531+17T>G)
c.505-63839T>G (n.505-63839T>G)
gnomAD v4
10g.74525445T>CCA2609737837ADKc.726+19T>C (n.726+19T>C)
c.675+19T>C (n.675+19T>C)
c.450+19T>C (n.450+19T>C)
c.556-63837T>C (n.556-63837T>C)
c.466+19T>C
c.*471+19T>C (n.*471+19T>C)
c.621+19T>C (n.621+19T>C)
n.63+19T>C
n.259+2321A>G
c.642+19T>C (n.642+19T>C)
c.531+19T>C (n.531+19T>C)
c.505-63837T>C (n.505-63837T>C)
gnomAD v4
10g.74525446T>CCA2574586165ADKc.726+20T>C (n.726+20T>C)
c.675+20T>C (n.675+20T>C)
c.450+20T>C (n.450+20T>C)
c.556-63836T>C (n.556-63836T>C)
c.466+20T>C
c.*471+20T>C (n.*471+20T>C)
c.621+20T>C (n.621+20T>C)
n.63+20T>C
n.259+2320A>G
c.642+20T>C (n.642+20T>C)
c.531+20T>C (n.531+20T>C)
c.505-63836T>C (n.505-63836T>C)
10g.74525446T>GCA2609737838ADKc.726+20T>G (n.726+20T>G)
c.675+20T>G (n.675+20T>G)
c.450+20T>G (n.450+20T>G)
c.556-63836T>G (n.556-63836T>G)
c.466+20T>G
c.*471+20T>G (n.*471+20T>G)
c.621+20T>G (n.621+20T>G)
n.63+20T>G
n.259+2320A>C
c.642+20T>G (n.642+20T>G)
c.531+20T>G (n.531+20T>G)
c.505-63836T>G (n.505-63836T>G)
gnomAD v4
10g.74525451delCA2609737839ADKc.726+25del (n.726+25del)
c.675+25del (n.675+25del)
c.450+25del (n.450+25del)
c.556-63831del (n.556-63831del)
c.466+25del
c.*471+25del (n.*471+25del)
c.621+25del (n.621+25del)
n.63+25del
n.259+2318del
c.642+25del (n.642+25del)
c.531+25del (n.531+25del)
c.505-63831del (n.505-63831del)
gnomAD v4
10g.74525449A>GCA2609737840ADKc.726+23A>G (n.726+23A>G)
c.675+23A>G (n.675+23A>G)
c.450+23A>G (n.450+23A>G)
c.556-63833A>G (n.556-63833A>G)
c.466+23A>G
c.*471+23A>G (n.*471+23A>G)
c.621+23A>G (n.621+23A>G)
n.63+23A>G
n.259+2317T>C
c.642+23A>G (n.642+23A>G)
c.531+23A>G (n.531+23A>G)
c.505-63833A>G (n.505-63833A>G)
gnomAD v4
10g.74525451A>GCA2574586166ADKc.726+25A>G (n.726+25A>G)
c.675+25A>G (n.675+25A>G)
c.450+25A>G (n.450+25A>G)
c.556-63831A>G (n.556-63831A>G)
c.466+25A>G
c.*471+25A>G (n.*471+25A>G)
c.621+25A>G (n.621+25A>G)
n.63+25A>G
n.259+2315T>C
c.642+25A>G (n.642+25A>G)
c.531+25A>G (n.531+25A>G)
c.505-63831A>G (n.505-63831A>G)
10g.74525452delCA2609737841ADKc.726+26del (n.726+26del)
c.675+26del (n.675+26del)
c.450+26del (n.450+26del)
c.556-63830del (n.556-63830del)
c.466+26del
c.*471+26del (n.*471+26del)
c.621+26del (n.621+26del)
n.63+26del
n.259+2314del
c.642+26del (n.642+26del)
c.531+26del (n.531+26del)
c.505-63830del (n.505-63830del)
gnomAD v4
10g.74525452G>ACA2609737842ADKc.726+26G>A (n.726+26G>A)
c.675+26G>A (n.675+26G>A)
c.450+26G>A (n.450+26G>A)
c.556-63830G>A (n.556-63830G>A)
c.466+26G>A
c.*471+26G>A (n.*471+26G>A)
c.621+26G>A (n.621+26G>A)
n.63+26G>A
n.259+2314C>T
c.642+26G>A (n.642+26G>A)
c.531+26G>A (n.531+26G>A)
c.505-63830G>A (n.505-63830G>A)
gnomAD v4
10g.74525452G=CA1920088523ADKc.726+26G= (n.726+26G=)
c.675+26G= (n.675+26G=)
c.450+26G= (n.450+26G=)
c.556-63830G= (n.556-63830G=)
c.466+26G=
c.*471+26G= (n.*471+26G=)
c.621+26G= (n.621+26G=)
n.63+26G=
n.259+2314C=
c.642+26G= (n.642+26G=)
c.531+26G= (n.531+26G=)
c.505-63830G= (n.505-63830G=)
10g.74525452G>TCA209874925ADKc.726+26G>T (n.726+26G>T)
c.675+26G>T (n.675+26G>T)
c.450+26G>T (n.450+26G>T)
c.556-63830G>T (n.556-63830G>T)
c.466+26G>T
c.*471+26G>T (n.*471+26G>T)
c.621+26G>T (n.621+26G>T)
n.63+26G>T
n.259+2314C>A
c.642+26G>T (n.642+26G>T)
c.531+26G>T (n.531+26G>T)
c.505-63830G>T (n.505-63830G>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.74525454A=CA1920088526ADKc.726+28A= (n.726+28A=)
c.675+28A= (n.675+28A=)
c.450+28A= (n.450+28A=)
c.556-63828A= (n.556-63828A=)
c.466+28A=
c.*471+28A= (n.*471+28A=)
c.621+28A= (n.621+28A=)
n.63+28A=
n.259+2312T=
c.642+28A= (n.642+28A=)
c.531+28A= (n.531+28A=)
c.505-63828A= (n.505-63828A=)
10g.74525455C>TCA2609737843ADKc.726+29C>T (n.726+29C>T)
c.675+29C>T (n.675+29C>T)
c.450+29C>T (n.450+29C>T)
c.556-63827C>T (n.556-63827C>T)
c.466+29C>T
c.*471+29C>T (n.*471+29C>T)
c.621+29C>T (n.621+29C>T)
n.63+29C>T
n.259+2311G>A
c.642+29C>T (n.642+29C>T)
c.531+29C>T (n.531+29C>T)
c.505-63827C>T (n.505-63827C>T)
gnomAD v4
10g.74525456dupCA668357305ADKc.726+30dup (n.726+30dup)
c.675+30dup (n.675+30dup)
c.450+30dup (n.450+30dup)
c.556-63826dup (n.556-63826dup)
c.466+30dup
c.*471+30dup (n.*471+30dup)
c.621+30dup (n.621+30dup)
n.63+30dup
n.259+2311dup
c.642+30dup (n.642+30dup)
c.531+30dup (n.531+30dup)
c.505-63826dup (n.505-63826dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74525456C>ACA2609737844ADKc.726+30C>A (n.726+30C>A)
c.675+30C>A (n.675+30C>A)
c.450+30C>A (n.450+30C>A)
c.556-63826C>A (n.556-63826C>A)
c.466+30C>A
c.*471+30C>A (n.*471+30C>A)
c.621+30C>A (n.621+30C>A)
n.63+30C>A
n.259+2310G>T
c.642+30C>A (n.642+30C>A)
c.531+30C>A (n.531+30C>A)
c.505-63826C>A (n.505-63826C>A)
gnomAD v4
10g.74525456C>GCA2609737845ADKc.726+30C>G (n.726+30C>G)
c.675+30C>G (n.675+30C>G)
c.450+30C>G (n.450+30C>G)
c.556-63826C>G (n.556-63826C>G)
c.466+30C>G
c.*471+30C>G (n.*471+30C>G)
c.621+30C>G (n.621+30C>G)
n.63+30C>G
n.259+2310G>C
c.642+30C>G (n.642+30C>G)
c.531+30C>G (n.531+30C>G)
c.505-63826C>G (n.505-63826C>G)
gnomAD v4
10g.74525456_74525457delinsCTCA1920088528ADKc.726+30_726+31delinsCT (n.726+30_726+31delinsCT)
c.675+30_675+31delinsCT (n.675+30_675+31delinsCT)
c.450+30_450+31delinsCT (n.450+30_450+31delinsCT)
c.556-63826_556-63825delinsCT (n.556-63826_556-63825delinsCT)
c.466+30_466+31delinsCT
c.*471+30_*471+31delinsCT (n.*471+30_*471+31delinsCT)
c.621+30_621+31delinsCT (n.621+30_621+31delinsCT)
n.63+30_63+31delinsCT
n.259+2309_259+2310delinsAG
c.642+30_642+31delinsCT (n.642+30_642+31delinsCT)
c.531+30_531+31delinsCT (n.531+30_531+31delinsCT)
c.505-63826_505-63825delinsCT (n.505-63826_505-63825delinsCT)
10g.74525457delCA5564024ADKc.726+31del (n.726+31del)
c.675+31del (n.675+31del)
c.450+31del (n.450+31del)
c.556-63825del (n.556-63825del)
c.466+31del
c.*471+31del (n.*471+31del)
c.621+31del (n.621+31del)
n.63+31del
n.259+2309del
c.642+31del (n.642+31del)
c.531+31del (n.531+31del)
c.505-63825del (n.505-63825del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74525457T>GCA2609737846ADKc.726+31T>G (n.726+31T>G)
c.675+31T>G (n.675+31T>G)
c.450+31T>G (n.450+31T>G)
c.556-63825T>G (n.556-63825T>G)
c.466+31T>G
c.*471+31T>G (n.*471+31T>G)
c.621+31T>G (n.621+31T>G)
n.63+31T>G
n.259+2309A>C
c.642+31T>G (n.642+31T>G)
c.531+31T>G (n.531+31T>G)
c.505-63825T>G (n.505-63825T>G)
gnomAD v4
10g.74525457_74525458delinsTGCA1920088602ADKc.726+31_726+32delinsTG (n.726+31_726+32delinsTG)
c.675+31_675+32delinsTG (n.675+31_675+32delinsTG)
c.450+31_450+32delinsTG (n.450+31_450+32delinsTG)
c.556-63825_556-63824delinsTG (n.556-63825_556-63824delinsTG)
c.466+31_466+32delinsTG
c.*471+31_*471+32delinsTG (n.*471+31_*471+32delinsTG)
c.621+31_621+32delinsTG (n.621+31_621+32delinsTG)
n.63+31_63+32delinsTG
n.259+2308_259+2309delinsCA
c.642+31_642+32delinsTG (n.642+31_642+32delinsTG)
c.531+31_531+32delinsTG (n.531+31_531+32delinsTG)
c.505-63825_505-63824delinsTG (n.505-63825_505-63824delinsTG)
10g.74525458G>ACA2609737847ADKc.726+32G>A (n.726+32G>A)
c.675+32G>A (n.675+32G>A)
c.450+32G>A (n.450+32G>A)
c.556-63824G>A (n.556-63824G>A)
c.466+32G>A
c.*471+32G>A (n.*471+32G>A)
c.621+32G>A (n.621+32G>A)
n.63+32G>A
n.259+2308C>T
c.642+32G>A (n.642+32G>A)
c.531+32G>A (n.531+32G>A)
c.505-63824G>A (n.505-63824G>A)
gnomAD v4
10g.74525462delCA377398205ADKc.726+36del (n.726+36del)
c.675+36del (n.675+36del)
c.450+36del (n.450+36del)
c.556-63820del (n.556-63820del)
c.466+36del
c.*471+36del (n.*471+36del)
c.621+36del (n.621+36del)
n.63+36del
n.259+2308del
c.642+36del (n.642+36del)
c.531+36del (n.531+36del)
c.505-63820del (n.505-63820del)
dbSNP gnomAD v4
10g.74525461G>ACA2574586167ADKc.726+35G>A (n.726+35G>A)
c.675+35G>A (n.675+35G>A)
c.450+35G>A (n.450+35G>A)
c.556-63821G>A (n.556-63821G>A)
c.466+35G>A
c.*471+35G>A (n.*471+35G>A)
c.621+35G>A (n.621+35G>A)
n.63+35G>A
n.259+2305C>T
c.642+35G>A (n.642+35G>A)
c.531+35G>A (n.531+35G>A)
c.505-63821G>A (n.505-63821G>A)
gnomAD v4
10g.74525461G>TCA2609737848ADKc.726+35G>T (n.726+35G>T)
c.675+35G>T (n.675+35G>T)
c.450+35G>T (n.450+35G>T)
c.556-63821G>T (n.556-63821G>T)
c.466+35G>T
c.*471+35G>T (n.*471+35G>T)
c.621+35G>T (n.621+35G>T)
n.63+35G>T
n.259+2305C>A
c.642+35G>T (n.642+35G>T)
c.531+35G>T (n.531+35G>T)
c.505-63821G>T (n.505-63821G>T)
gnomAD v4
10g.74525462G>ACA5564025ADKc.726+36G>A (n.726+36G>A)
c.675+36G>A (n.675+36G>A)
c.450+36G>A (n.450+36G>A)
c.556-63820G>A (n.556-63820G>A)
c.466+36G>A
c.*471+36G>A (n.*471+36G>A)
c.621+36G>A (n.621+36G>A)
n.63+36G>A
n.259+2304C>T
c.642+36G>A (n.642+36G>A)
c.531+36G>A (n.531+36G>A)
c.505-63820G>A (n.505-63820G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74525462G=CA1920088607ADKc.726+36G= (n.726+36G=)
c.675+36G= (n.675+36G=)
c.450+36G= (n.450+36G=)
c.556-63820G= (n.556-63820G=)
c.466+36G=
c.*471+36G= (n.*471+36G=)
c.621+36G= (n.621+36G=)
n.63+36G=
n.259+2304C=
c.642+36G= (n.642+36G=)
c.531+36G= (n.531+36G=)
c.505-63820G= (n.505-63820G=)
10g.74525462G>TCA594712322ADKc.726+36G>T (n.726+36G>T)
c.675+36G>T (n.675+36G>T)
c.450+36G>T (n.450+36G>T)
c.556-63820G>T (n.556-63820G>T)
c.466+36G>T
c.*471+36G>T (n.*471+36G>T)
c.621+36G>T (n.621+36G>T)
n.63+36G>T
n.259+2304C>A
c.642+36G>T (n.642+36G>T)
c.531+36G>T (n.531+36G>T)
c.505-63820G>T (n.505-63820G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74525463T>ACA1920088611ADKc.726+37T>A (n.726+37T>A)
c.675+37T>A (n.675+37T>A)
c.450+37T>A (n.450+37T>A)
c.556-63819T>A (n.556-63819T>A)
c.466+37T>A
c.*471+37T>A (n.*471+37T>A)
c.621+37T>A (n.621+37T>A)
n.63+37T>A
n.259+2303A>T
c.642+37T>A (n.642+37T>A)
c.531+37T>A (n.531+37T>A)
c.505-63819T>A (n.505-63819T>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.74525463T>CCA594712324ADKc.726+37T>C (n.726+37T>C)
c.675+37T>C (n.675+37T>C)
c.450+37T>C (n.450+37T>C)
c.556-63819T>C (n.556-63819T>C)
c.466+37T>C
c.*471+37T>C (n.*471+37T>C)
c.621+37T>C (n.621+37T>C)
n.63+37T>C
n.259+2303A>G
c.642+37T>C (n.642+37T>C)
c.531+37T>C (n.531+37T>C)
c.505-63819T>C (n.505-63819T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74525463T>GCA929990704ADKc.726+37T>G (n.726+37T>G)
c.675+37T>G (n.675+37T>G)
c.450+37T>G (n.450+37T>G)
c.556-63819T>G (n.556-63819T>G)
c.466+37T>G
c.*471+37T>G (n.*471+37T>G)
c.621+37T>G (n.621+37T>G)
n.63+37T>G
n.259+2303A>C
c.642+37T>G (n.642+37T>G)
c.531+37T>G (n.531+37T>G)
c.505-63819T>G (n.505-63819T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74525463T=CA1920088610ADKc.726+37T= (n.726+37T=)
c.675+37T= (n.675+37T=)
c.450+37T= (n.450+37T=)
c.556-63819T= (n.556-63819T=)
c.466+37T=
c.*471+37T= (n.*471+37T=)
c.621+37T= (n.621+37T=)
n.63+37T=
n.259+2303A=
c.642+37T= (n.642+37T=)
c.531+37T= (n.531+37T=)
c.505-63819T= (n.505-63819T=)
10g.74525468dupCA2609737849ADKc.726+42dup (n.726+42dup)
c.675+42dup (n.675+42dup)
c.450+42dup (n.450+42dup)
c.556-63814dup (n.556-63814dup)
c.466+42dup
c.*471+42dup (n.*471+42dup)
c.621+42dup (n.621+42dup)
n.63+42dup
n.259+2303dup
c.642+42dup (n.642+42dup)
c.531+42dup (n.531+42dup)
c.505-63814dup (n.505-63814dup)
gnomAD v4
10g.74525468delCA2609737850ADKc.726+42del (n.726+42del)
c.675+42del (n.675+42del)
c.450+42del (n.450+42del)
c.556-63814del (n.556-63814del)
c.466+42del
c.*471+42del (n.*471+42del)
c.621+42del (n.621+42del)
n.63+42del
n.259+2303del
c.642+42del (n.642+42del)
c.531+42del (n.531+42del)
c.505-63814del (n.505-63814del)
gnomAD v4
10g.74525465T>GCA5564027ADKc.726+39T>G (n.726+39T>G)
c.675+39T>G (n.675+39T>G)
c.450+39T>G (n.450+39T>G)
c.556-63817T>G (n.556-63817T>G)
c.466+39T>G
c.*471+39T>G (n.*471+39T>G)
c.621+39T>G (n.621+39T>G)
n.63+39T>G
n.259+2301A>C
c.642+39T>G (n.642+39T>G)
c.531+39T>G (n.531+39T>G)
c.505-63817T>G (n.505-63817T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74525465T=CA1920088616ADKc.726+39T= (n.726+39T=)
c.675+39T= (n.675+39T=)
c.450+39T= (n.450+39T=)
c.556-63817T= (n.556-63817T=)
c.466+39T=
c.*471+39T= (n.*471+39T=)
c.621+39T= (n.621+39T=)
n.63+39T=
n.259+2301A=
c.642+39T= (n.642+39T=)
c.531+39T= (n.531+39T=)
c.505-63817T= (n.505-63817T=)
10g.74525465_74525469delinsTTTTGCA1920088614ADKc.726+39_726+43delinsTTTTG (n.726+39_726+43delinsTTTTG)
c.675+39_675+43delinsTTTTG (n.675+39_675+43delinsTTTTG)
c.450+39_450+43delinsTTTTG (n.450+39_450+43delinsTTTTG)
c.556-63817_556-63813delinsTTTTG (n.556-63817_556-63813delinsTTTTG)
c.466+39_466+43delinsTTTTG
c.*471+39_*471+43delinsTTTTG (n.*471+39_*471+43delinsTTTTG)
c.621+39_621+43delinsTTTTG (n.621+39_621+43delinsTTTTG)
n.63+39_63+43delinsTTTTG
n.259+2297_259+2301delinsCAAAA
c.642+39_642+43delinsTTTTG (n.642+39_642+43delinsTTTTG)
c.531+39_531+43delinsTTTTG (n.531+39_531+43delinsTTTTG)
c.505-63817_505-63813delinsTTTTG (n.505-63817_505-63813delinsTTTTG)
10g.74525468_74525472delCA2609737851ADKc.726+42_726+46del (n.726+42_726+46del)
c.675+42_675+46del (n.675+42_675+46del)
c.450+42_450+46del (n.450+42_450+46del)
c.556-63814_556-63810del (n.556-63814_556-63810del)
c.466+42_466+46del
c.*471+42_*471+46del (n.*471+42_*471+46del)
c.621+42_621+46del (n.621+42_621+46del)
n.63+42_63+46del
n.259+2297_259+2301del
c.642+42_642+46del (n.642+42_642+46del)
c.531+42_531+46del (n.531+42_531+46del)
c.505-63814_505-63810del (n.505-63814_505-63810del)
gnomAD v4
10g.74525466T>CCA2574586168ADKc.726+40T>C (n.726+40T>C)
c.675+40T>C (n.675+40T>C)
c.450+40T>C (n.450+40T>C)
c.556-63816T>C (n.556-63816T>C)
c.466+40T>C
c.*471+40T>C (n.*471+40T>C)
c.621+40T>C (n.621+40T>C)
n.63+40T>C
n.259+2300A>G
c.642+40T>C (n.642+40T>C)
c.531+40T>C (n.531+40T>C)
c.505-63816T>C (n.505-63816T>C)
gnomAD v4
10g.74525466_74525469delinsTTTGCA1920088620ADKc.726+40_726+43delinsTTTG (n.726+40_726+43delinsTTTG)
c.675+40_675+43delinsTTTG (n.675+40_675+43delinsTTTG)
c.450+40_450+43delinsTTTG (n.450+40_450+43delinsTTTG)
c.556-63816_556-63813delinsTTTG (n.556-63816_556-63813delinsTTTG)
c.466+40_466+43delinsTTTG
c.*471+40_*471+43delinsTTTG (n.*471+40_*471+43delinsTTTG)
c.621+40_621+43delinsTTTG (n.621+40_621+43delinsTTTG)
n.63+40_63+43delinsTTTG
n.259+2297_259+2300delinsCAAA
c.642+40_642+43delinsTTTG (n.642+40_642+43delinsTTTG)
c.531+40_531+43delinsTTTG (n.531+40_531+43delinsTTTG)
c.505-63816_505-63813delinsTTTG (n.505-63816_505-63813delinsTTTG)
10g.74525473_74525476delCA5564026ADKc.726+47_726+50del (n.726+47_726+50del)
c.675+47_675+50del (n.675+47_675+50del)
c.450+47_450+50del (n.450+47_450+50del)
c.556-63809_556-63806del (n.556-63809_556-63806del)
c.466+47_466+50del
c.*471+47_*471+50del (n.*471+47_*471+50del)
c.621+47_621+50del (n.621+47_621+50del)
n.63+47_63+50del
n.259+2297_259+2300del
c.642+47_642+50del (n.642+47_642+50del)
c.531+47_531+50del (n.531+47_531+50del)
c.505-63809_505-63806del (n.505-63809_505-63806del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74525469_74525471delCA594538150ADKc.726+43_726+45del (n.726+43_726+45del)
c.675+43_675+45del (n.675+43_675+45del)
c.450+43_450+45del (n.450+43_450+45del)
c.556-63813_556-63811del (n.556-63813_556-63811del)
c.466+43_466+45del
c.*471+43_*471+45del (n.*471+43_*471+45del)
c.621+43_621+45del (n.621+43_621+45del)
n.63+43_63+45del
n.259+2297_259+2299del
c.642+43_642+45del (n.642+43_642+45del)
c.531+43_531+45del (n.531+43_531+45del)
c.505-63813_505-63811del (n.505-63813_505-63811del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74525469G>ACA929990708ADKc.726+43G>A (n.726+43G>A)
c.675+43G>A (n.675+43G>A)
c.450+43G>A (n.450+43G>A)
c.556-63813G>A (n.556-63813G>A)
c.466+43G>A
c.*471+43G>A (n.*471+43G>A)
c.621+43G>A (n.621+43G>A)
n.63+43G>A
n.259+2297C>T
c.642+43G>A (n.642+43G>A)
c.531+43G>A (n.531+43G>A)
c.505-63813G>A (n.505-63813G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74525469G>CCA594538151ADKc.726+43G>C (n.726+43G>C)
c.675+43G>C (n.675+43G>C)
c.450+43G>C (n.450+43G>C)
c.556-63813G>C (n.556-63813G>C)
c.466+43G>C
c.*471+43G>C (n.*471+43G>C)
c.621+43G>C (n.621+43G>C)
n.63+43G>C
n.259+2297C>G
c.642+43G>C (n.642+43G>C)
c.531+43G>C (n.531+43G>C)
c.505-63813G>C (n.505-63813G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74525469G=CA1920088625ADKc.726+43G= (n.726+43G=)
c.675+43G= (n.675+43G=)
c.450+43G= (n.450+43G=)
c.556-63813G= (n.556-63813G=)
c.466+43G=
c.*471+43G= (n.*471+43G=)
c.621+43G= (n.621+43G=)
n.63+43G=
n.259+2297C=
c.642+43G= (n.642+43G=)
c.531+43G= (n.531+43G=)
c.505-63813G= (n.505-63813G=)
10g.74525469G>TCA1920088628ADKc.726+43G>T (n.726+43G>T)
c.675+43G>T (n.675+43G>T)
c.450+43G>T (n.450+43G>T)
c.556-63813G>T (n.556-63813G>T)
c.466+43G>T
c.*471+43G>T (n.*471+43G>T)
c.621+43G>T (n.621+43G>T)
n.63+43G>T
n.259+2297C>A
c.642+43G>T (n.642+43G>T)
c.531+43G>T (n.531+43G>T)
c.505-63813G>T (n.505-63813G>T)
dbSNP
10g.74525469_74525474delinsGTTTGTCA1920088624ADKc.726+43_726+48delinsGTTTGT (n.726+43_726+48delinsGTTTGT)
c.675+43_675+48delinsGTTTGT (n.675+43_675+48delinsGTTTGT)
c.450+43_450+48delinsGTTTGT (n.450+43_450+48delinsGTTTGT)
c.556-63813_556-63808delinsGTTTGT (n.556-63813_556-63808delinsGTTTGT)
c.466+43_466+48delinsGTTTGT
c.*471+43_*471+48delinsGTTTGT (n.*471+43_*471+48delinsGTTTGT)
c.621+43_621+48delinsGTTTGT (n.621+43_621+48delinsGTTTGT)
n.63+43_63+48delinsGTTTGT
n.259+2292_259+2297delinsACAAAC
c.642+43_642+48delinsGTTTGT (n.642+43_642+48delinsGTTTGT)
c.531+43_531+48delinsGTTTGT (n.531+43_531+48delinsGTTTGT)
c.505-63813_505-63808delinsGTTTGT (n.505-63813_505-63808delinsGTTTGT)
10g.74525469_74525470insAAAAAGGAAAGGTAACCA2522436173ADKc.726+43_726+44insAAAAAGGAAAGGTAAC (n.726+43_726+44insAAAAAGGAAAGGTAAC)
c.675+43_675+44insAAAAAGGAAAGGTAAC (n.675+43_675+44insAAAAAGGAAAGGTAAC)
c.450+43_450+44insAAAAAGGAAAGGTAAC (n.450+43_450+44insAAAAAGGAAAGGTAAC)
c.556-63813_556-63812insAAAAAGGAAAGGTAAC (n.556-63813_556-63812insAAAAAGGAAAGGTAAC)
c.466+43_466+44insAAAAAGGAAAGGTAAC
c.*471+43_*471+44insAAAAAGGAAAGGTAAC (n.*471+43_*471+44insAAAAAGGAAAGGTAAC)
c.621+43_621+44insAAAAAGGAAAGGTAAC (n.621+43_621+44insAAAAAGGAAAGGTAAC)
n.63+43_63+44insAAAAAGGAAAGGTAAC
n.259+2296_259+2297insGTTACCTTTCCTTTTT
c.642+43_642+44insAAAAAGGAAAGGTAAC (n.642+43_642+44insAAAAAGGAAAGGTAAC)
c.531+43_531+44insAAAAAGGAAAGGTAAC (n.531+43_531+44insAAAAAGGAAAGGTAAC)
c.505-63813_505-63812insAAAAAGGAAAGGTAAC (n.505-63813_505-63812insAAAAAGGAAAGGTAAC)
10g.74525472_74525476delCA209874926ADKc.726+46_726+50del (n.726+46_726+50del)
c.675+46_675+50del (n.675+46_675+50del)
c.450+46_450+50del (n.450+46_450+50del)
c.556-63810_556-63806del (n.556-63810_556-63806del)
c.466+46_466+50del
c.*471+46_*471+50del (n.*471+46_*471+50del)
c.621+46_621+50del (n.621+46_621+50del)
n.63+46_63+50del
n.259+2292_259+2296del
c.642+46_642+50del (n.642+46_642+50del)
c.531+46_531+50del (n.531+46_531+50del)
c.505-63810_505-63806del (n.505-63810_505-63806del)
dbSNP gnomAD v4
10g.74525472T>CCA668357309ADKc.726+46T>C (n.726+46T>C)
c.675+46T>C (n.675+46T>C)
c.450+46T>C (n.450+46T>C)
c.556-63810T>C (n.556-63810T>C)
c.466+46T>C
c.*471+46T>C (n.*471+46T>C)
c.621+46T>C (n.621+46T>C)
n.63+46T>C
n.259+2294A>G
c.642+46T>C (n.642+46T>C)
c.531+46T>C (n.531+46T>C)
c.505-63810T>C (n.505-63810T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74525472T=CA1920088632ADKc.726+46T= (n.726+46T=)
c.675+46T= (n.675+46T=)
c.450+46T= (n.450+46T=)
c.556-63810T= (n.556-63810T=)
c.466+46T=
c.*471+46T= (n.*471+46T=)
c.621+46T= (n.621+46T=)
n.63+46T=
n.259+2294A=
c.642+46T= (n.642+46T=)
c.531+46T= (n.531+46T=)
c.505-63810T= (n.505-63810T=)
10g.74525473G>ACA653397892ADKc.726+47G>A (n.726+47G>A)
c.675+47G>A (n.675+47G>A)
c.450+47G>A (n.450+47G>A)
c.556-63809G>A (n.556-63809G>A)
c.466+47G>A
c.*471+47G>A (n.*471+47G>A)
c.621+47G>A (n.621+47G>A)
n.63+47G>A
n.259+2293C>T
c.642+47G>A (n.642+47G>A)
c.531+47G>A (n.531+47G>A)
c.505-63809G>A (n.505-63809G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.74525473G>CCA668357313ADKc.726+47G>C (n.726+47G>C)
c.675+47G>C (n.675+47G>C)
c.450+47G>C (n.450+47G>C)
c.556-63809G>C (n.556-63809G>C)
c.466+47G>C
c.*471+47G>C (n.*471+47G>C)
c.621+47G>C (n.621+47G>C)
n.63+47G>C
n.259+2293C>G
c.642+47G>C (n.642+47G>C)
c.531+47G>C (n.531+47G>C)
c.505-63809G>C (n.505-63809G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74525473G=CA1920088634ADKc.726+47G= (n.726+47G=)
c.675+47G= (n.675+47G=)
c.450+47G= (n.450+47G=)
c.556-63809G= (n.556-63809G=)
c.466+47G=
c.*471+47G= (n.*471+47G=)
c.621+47G= (n.621+47G=)
n.63+47G=
n.259+2293C=
c.642+47G= (n.642+47G=)
c.531+47G= (n.531+47G=)
c.505-63809G= (n.505-63809G=)
10g.74525474T>CCA594538153ADKc.726+48T>C (n.726+48T>C)
c.675+48T>C (n.675+48T>C)
c.450+48T>C (n.450+48T>C)
c.556-63808T>C (n.556-63808T>C)
c.466+48T>C
c.*471+48T>C (n.*471+48T>C)
c.621+48T>C (n.621+48T>C)
n.63+48T>C
n.259+2292A>G
c.642+48T>C (n.642+48T>C)
c.531+48T>C (n.531+48T>C)
c.505-63808T>C (n.505-63808T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74525474T=CA1920088639ADKc.726+48T= (n.726+48T=)
c.675+48T= (n.675+48T=)
c.450+48T= (n.450+48T=)
c.556-63808T= (n.556-63808T=)
c.466+48T=
c.*471+48T= (n.*471+48T=)
c.621+48T= (n.621+48T=)
n.63+48T=
n.259+2292A=
c.642+48T= (n.642+48T=)
c.531+48T= (n.531+48T=)
c.505-63808T= (n.505-63808T=)
10g.74525477A>CCA653397895ADKc.726+51A>C (n.726+51A>C)
c.675+51A>C (n.675+51A>C)
c.450+51A>C (n.450+51A>C)
c.556-63805A>C (n.556-63805A>C)
c.466+51A>C
c.*471+51A>C (n.*471+51A>C)
c.621+51A>C (n.621+51A>C)
n.63+51A>C
n.259+2289T>G
c.642+51A>C (n.642+51A>C)
c.531+51A>C (n.531+51A>C)
c.505-63805A>C (n.505-63805A>C)
COSMIC
10g.74525477A>GCA2574586169ADKc.726+51A>G (n.726+51A>G)
c.675+51A>G (n.675+51A>G)
c.450+51A>G (n.450+51A>G)
c.556-63805A>G (n.556-63805A>G)
c.466+51A>G
c.*471+51A>G (n.*471+51A>G)
c.621+51A>G (n.621+51A>G)
n.63+51A>G
n.259+2289T>C
c.642+51A>G (n.642+51A>G)
c.531+51A>G (n.531+51A>G)
c.505-63805A>G (n.505-63805A>G)
10g.74525477A>TCA2574586170ADKc.726+51A>T (n.726+51A>T)
c.675+51A>T (n.675+51A>T)
c.450+51A>T (n.450+51A>T)
c.556-63805A>T (n.556-63805A>T)
c.466+51A>T
c.*471+51A>T (n.*471+51A>T)
c.621+51A>T (n.621+51A>T)
n.63+51A>T
n.259+2289T>A
c.642+51A>T (n.642+51A>T)
c.531+51A>T (n.531+51A>T)
c.505-63805A>T (n.505-63805A>T)
10g.74525481C>ACA2609737852ADKc.726+55C>A (n.726+55C>A)
c.675+55C>A (n.675+55C>A)
c.450+55C>A (n.450+55C>A)
c.556-63801C>A (n.556-63801C>A)
c.466+55C>A
c.*471+55C>A (n.*471+55C>A)
c.621+55C>A (n.621+55C>A)
n.63+55C>A
n.259+2285G>T
c.642+55C>A (n.642+55C>A)
c.531+55C>A (n.531+55C>A)
c.505-63801C>A (n.505-63801C>A)
gnomAD v4
10g.74525482T>ACA2609737853ADKc.726+56T>A (n.726+56T>A)
c.675+56T>A (n.675+56T>A)
c.450+56T>A (n.450+56T>A)
c.556-63800T>A (n.556-63800T>A)
c.466+56T>A
c.*471+56T>A (n.*471+56T>A)
c.621+56T>A (n.621+56T>A)
n.63+56T>A
n.259+2284A>T
c.642+56T>A (n.642+56T>A)
c.531+56T>A (n.531+56T>A)
c.505-63800T>A (n.505-63800T>A)
gnomAD v4
10g.74525482T>CCA2574586171ADKc.726+56T>C (n.726+56T>C)
c.675+56T>C (n.675+56T>C)
c.450+56T>C (n.450+56T>C)
c.556-63800T>C (n.556-63800T>C)
c.466+56T>C
c.*471+56T>C (n.*471+56T>C)
c.621+56T>C (n.621+56T>C)
n.63+56T>C
n.259+2284A>G
c.642+56T>C (n.642+56T>C)
c.531+56T>C (n.531+56T>C)
c.505-63800T>C (n.505-63800T>C)
10g.74525483G>ACA2609737854ADKc.726+57G>A (n.726+57G>A)
c.675+57G>A (n.675+57G>A)
c.450+57G>A (n.450+57G>A)
c.556-63799G>A (n.556-63799G>A)
c.466+57G>A
c.*471+57G>A (n.*471+57G>A)
c.621+57G>A (n.621+57G>A)
n.63+57G>A
n.259+2283C>T
c.642+57G>A (n.642+57G>A)
c.531+57G>A (n.531+57G>A)
c.505-63799G>A (n.505-63799G>A)
gnomAD v4
10g.74525484A=CA1920088641ADKc.726+58A= (n.726+58A=)
c.675+58A= (n.675+58A=)
c.450+58A= (n.450+58A=)
c.556-63798A= (n.556-63798A=)
c.466+58A=
c.*471+58A= (n.*471+58A=)
c.621+58A= (n.621+58A=)
n.63+58A=
n.259+2282T=
c.642+58A= (n.642+58A=)
c.531+58A= (n.531+58A=)
c.505-63798A= (n.505-63798A=)
10g.74525484A>GCA668357315ADKc.726+58A>G (n.726+58A>G)
c.675+58A>G (n.675+58A>G)
c.450+58A>G (n.450+58A>G)
c.556-63798A>G (n.556-63798A>G)
c.466+58A>G
c.*471+58A>G (n.*471+58A>G)
c.621+58A>G (n.621+58A>G)
n.63+58A>G
n.259+2282T>C
c.642+58A>G (n.642+58A>G)
c.531+58A>G (n.531+58A>G)
c.505-63798A>G (n.505-63798A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74525485T>CCA668357316ADKc.726+59T>C (n.726+59T>C)
c.675+59T>C (n.675+59T>C)
c.450+59T>C (n.450+59T>C)
c.556-63797T>C (n.556-63797T>C)
c.466+59T>C
c.*471+59T>C (n.*471+59T>C)
c.621+59T>C (n.621+59T>C)
n.63+59T>C
n.259+2281A>G
c.642+59T>C (n.642+59T>C)
c.531+59T>C (n.531+59T>C)
c.505-63797T>C (n.505-63797T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74525485T>GCA2609737855ADKc.726+59T>G (n.726+59T>G)
c.675+59T>G (n.675+59T>G)
c.450+59T>G (n.450+59T>G)
c.556-63797T>G (n.556-63797T>G)
c.466+59T>G
c.*471+59T>G (n.*471+59T>G)
c.621+59T>G (n.621+59T>G)
n.63+59T>G
n.259+2281A>C
c.642+59T>G (n.642+59T>G)
c.531+59T>G (n.531+59T>G)
c.505-63797T>G (n.505-63797T>G)
gnomAD v4
10g.74525485T=CA1920088643ADKc.726+59T= (n.726+59T=)
c.675+59T= (n.675+59T=)
c.450+59T= (n.450+59T=)
c.556-63797T= (n.556-63797T=)
c.466+59T=
c.*471+59T= (n.*471+59T=)
c.621+59T= (n.621+59T=)
n.63+59T=
n.259+2281A=
c.642+59T= (n.642+59T=)
c.531+59T= (n.531+59T=)
c.505-63797T= (n.505-63797T=)
10g.74525486G>ACA2574586172ADKc.726+60G>A (n.726+60G>A)
c.675+60G>A (n.675+60G>A)
c.450+60G>A (n.450+60G>A)
c.556-63796G>A (n.556-63796G>A)
c.466+60G>A
c.*471+60G>A (n.*471+60G>A)
c.621+60G>A (n.621+60G>A)
n.63+60G>A
n.259+2280C>T
c.642+60G>A (n.642+60G>A)
c.531+60G>A (n.531+60G>A)
c.505-63796G>A (n.505-63796G>A)
gnomAD v4
10g.74525486G>CCA2788559133ADKc.726+60G>C (n.726+60G>C)
c.675+60G>C (n.675+60G>C)
c.450+60G>C (n.450+60G>C)
c.556-63796G>C (n.556-63796G>C)
c.466+60G>C
c.*471+60G>C (n.*471+60G>C)
c.621+60G>C (n.621+60G>C)
n.63+60G>C
n.259+2280C>G
c.642+60G>C (n.642+60G>C)
c.531+60G>C (n.531+60G>C)
c.505-63796G>C (n.505-63796G>C)
10g.74525486G>TCA2609737856ADKc.726+60G>T (n.726+60G>T)
c.675+60G>T (n.675+60G>T)
c.450+60G>T (n.450+60G>T)
c.556-63796G>T (n.556-63796G>T)
c.466+60G>T
c.*471+60G>T (n.*471+60G>T)
c.621+60G>T (n.621+60G>T)
n.63+60G>T
n.259+2280C>A
c.642+60G>T (n.642+60G>T)
c.531+60G>T (n.531+60G>T)
c.505-63796G>T (n.505-63796G>T)
gnomAD v4
10g.74525487T>ACA209874927ADKc.726+61T>A (n.726+61T>A)
c.675+61T>A (n.675+61T>A)
c.450+61T>A (n.450+61T>A)
c.556-63795T>A (n.556-63795T>A)
c.466+61T>A
c.*471+61T>A (n.*471+61T>A)
c.621+61T>A (n.621+61T>A)
n.63+61T>A
n.259+2279A>T
c.642+61T>A (n.642+61T>A)
c.531+61T>A (n.531+61T>A)
c.505-63795T>A (n.505-63795T>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.74525487T=CA1920088646ADKc.726+61T= (n.726+61T=)
c.675+61T= (n.675+61T=)
c.450+61T= (n.450+61T=)
c.556-63795T= (n.556-63795T=)
c.466+61T=
c.*471+61T= (n.*471+61T=)
c.621+61T= (n.621+61T=)
n.63+61T=
n.259+2279A=
c.642+61T= (n.642+61T=)
c.531+61T= (n.531+61T=)
c.505-63795T= (n.505-63795T=)
10g.74525488G>TCA2609737857ADKc.726+62G>T (n.726+62G>T)
c.675+62G>T (n.675+62G>T)
c.450+62G>T (n.450+62G>T)
c.556-63794G>T (n.556-63794G>T)
c.466+62G>T
c.*471+62G>T (n.*471+62G>T)
c.621+62G>T (n.621+62G>T)
n.63+62G>T
n.259+2278C>A
c.642+62G>T (n.642+62G>T)
c.531+62G>T (n.531+62G>T)
c.505-63794G>T (n.505-63794G>T)
gnomAD v4
10g.74525490G>ACA2609737858ADKc.726+64G>A (n.726+64G>A)
c.675+64G>A (n.675+64G>A)
c.450+64G>A (n.450+64G>A)
c.556-63792G>A (n.556-63792G>A)
c.466+64G>A
c.*471+64G>A (n.*471+64G>A)
c.621+64G>A (n.621+64G>A)
n.63+64G>A
n.259+2276C>T
c.642+64G>A (n.642+64G>A)
c.531+64G>A (n.531+64G>A)
c.505-63792G>A (n.505-63792G>A)
gnomAD v4
10g.74525491T>CCA2609737859ADKc.726+65T>C (n.726+65T>C)
c.675+65T>C (n.675+65T>C)
c.450+65T>C (n.450+65T>C)
c.556-63791T>C (n.556-63791T>C)
c.466+65T>C
c.*471+65T>C (n.*471+65T>C)
c.621+65T>C (n.621+65T>C)
n.63+65T>C
n.259+2275A>G
c.642+65T>C (n.642+65T>C)
c.531+65T>C (n.531+65T>C)
c.505-63791T>C (n.505-63791T>C)
gnomAD v4
10g.74525492A>GCA2609737860ADKc.726+66A>G (n.726+66A>G)
c.675+66A>G (n.675+66A>G)
c.450+66A>G (n.450+66A>G)
c.556-63790A>G (n.556-63790A>G)
c.466+66A>G
c.*471+66A>G (n.*471+66A>G)
c.621+66A>G (n.621+66A>G)
n.63+66A>G
n.259+2274T>C
c.642+66A>G (n.642+66A>G)
c.531+66A>G (n.531+66A>G)
c.505-63790A>G (n.505-63790A>G)
gnomAD v4
10g.74525492A>TCA2609737861ADKc.726+66A>T (n.726+66A>T)
c.675+66A>T (n.675+66A>T)
c.450+66A>T (n.450+66A>T)
c.556-63790A>T (n.556-63790A>T)
c.466+66A>T
c.*471+66A>T (n.*471+66A>T)
c.621+66A>T (n.621+66A>T)
n.63+66A>T
n.259+2274T>A
c.642+66A>T (n.642+66A>T)
c.531+66A>T (n.531+66A>T)
c.505-63790A>T (n.505-63790A>T)
gnomAD v4
10g.74525493T>CCA2559037518ADKc.726+67T>C (n.726+67T>C)
c.675+67T>C (n.675+67T>C)
c.450+67T>C (n.450+67T>C)
c.556-63789T>C (n.556-63789T>C)
c.466+67T>C
c.*471+67T>C (n.*471+67T>C)
c.621+67T>C (n.621+67T>C)
n.63+67T>C
n.259+2273A>G
c.642+67T>C (n.642+67T>C)
c.531+67T>C (n.531+67T>C)
c.505-63789T>C (n.505-63789T>C)
10g.74525494A=CA1920088648ADKc.726+68A= (n.726+68A=)
c.675+68A= (n.675+68A=)
c.450+68A= (n.450+68A=)
c.556-63788A= (n.556-63788A=)
c.466+68A=
c.*471+68A= (n.*471+68A=)
c.621+68A= (n.621+68A=)
n.63+68A=
n.259+2272T=
c.642+68A= (n.642+68A=)
c.531+68A= (n.531+68A=)
c.505-63788A= (n.505-63788A=)
10g.74525494A>GCA929990710ADKc.726+68A>G (n.726+68A>G)
c.675+68A>G (n.675+68A>G)
c.450+68A>G (n.450+68A>G)
c.556-63788A>G (n.556-63788A>G)
c.466+68A>G
c.*471+68A>G (n.*471+68A>G)
c.621+68A>G (n.621+68A>G)
n.63+68A>G
n.259+2272T>C
c.642+68A>G (n.642+68A>G)
c.531+68A>G (n.531+68A>G)
c.505-63788A>G (n.505-63788A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74525496A>GCA2574586173ADKc.726+70A>G (n.726+70A>G)
c.675+70A>G (n.675+70A>G)
c.450+70A>G (n.450+70A>G)
c.556-63786A>G (n.556-63786A>G)
c.466+70A>G
c.*471+70A>G (n.*471+70A>G)
c.621+70A>G (n.621+70A>G)
n.63+70A>G
n.259+2270T>C
c.642+70A>G (n.642+70A>G)
c.531+70A>G (n.531+70A>G)
c.505-63786A>G (n.505-63786A>G)
10g.74525497T>CCA2609737862ADKc.726+71T>C (n.726+71T>C)
c.675+71T>C (n.675+71T>C)
c.450+71T>C (n.450+71T>C)
c.556-63785T>C (n.556-63785T>C)
c.466+71T>C
c.*471+71T>C (n.*471+71T>C)
c.621+71T>C (n.621+71T>C)
n.63+71T>C
n.259+2269A>G
c.642+71T>C (n.642+71T>C)
c.531+71T>C (n.531+71T>C)
c.505-63785T>C (n.505-63785T>C)
gnomAD v4
10g.74525498G>ACA2574586174ADKc.726+72G>A (n.726+72G>A)
c.675+72G>A (n.675+72G>A)
c.450+72G>A (n.450+72G>A)
c.556-63784G>A (n.556-63784G>A)
c.466+72G>A
c.*471+72G>A (n.*471+72G>A)
c.621+72G>A (n.621+72G>A)
n.63+72G>A
n.259+2268C>T
c.642+72G>A (n.642+72G>A)
c.531+72G>A (n.531+72G>A)
c.505-63784G>A (n.505-63784G>A)
gnomAD v4
10g.74525498G>TCA2609737863ADKc.726+72G>T (n.726+72G>T)
c.675+72G>T (n.675+72G>T)
c.450+72G>T (n.450+72G>T)
c.556-63784G>T (n.556-63784G>T)
c.466+72G>T
c.*471+72G>T (n.*471+72G>T)
c.621+72G>T (n.621+72G>T)
n.63+72G>T
n.259+2268C>A
c.642+72G>T (n.642+72G>T)
c.531+72G>T (n.531+72G>T)
c.505-63784G>T (n.505-63784G>T)
gnomAD v4
10g.74525501delCA2609737864ADKc.726+75del (n.726+75del)
c.675+75del (n.675+75del)
c.450+75del (n.450+75del)
c.556-63781del (n.556-63781del)
c.466+75del
c.*471+75del (n.*471+75del)
c.621+75del (n.621+75del)
n.63+75del
n.259+2267del
c.642+75del (n.642+75del)
c.531+75del (n.531+75del)
c.505-63781del (n.505-63781del)
gnomAD v4
10g.74525500T>CCA2609737865ADKc.726+74T>C (n.726+74T>C)
c.675+74T>C (n.675+74T>C)
c.450+74T>C (n.450+74T>C)
c.556-63782T>C (n.556-63782T>C)
c.466+74T>C
c.*471+74T>C (n.*471+74T>C)
c.621+74T>C (n.621+74T>C)
n.63+74T>C
n.259+2266A>G
c.642+74T>C (n.642+74T>C)
c.531+74T>C (n.531+74T>C)
c.505-63782T>C (n.505-63782T>C)
gnomAD v4
10g.74525502A>CCA2609737866ADKc.726+76A>C (n.726+76A>C)
c.675+76A>C (n.675+76A>C)
c.450+76A>C (n.450+76A>C)
c.556-63780A>C (n.556-63780A>C)
c.466+76A>C
c.*471+76A>C (n.*471+76A>C)
c.621+76A>C (n.621+76A>C)
n.63+76A>C
n.259+2264T>G
c.642+76A>C (n.642+76A>C)
c.531+76A>C (n.531+76A>C)
c.505-63780A>C (n.505-63780A>C)
gnomAD v4
10g.74525502A>GCA2609737867ADKc.726+76A>G (n.726+76A>G)
c.675+76A>G (n.675+76A>G)
c.450+76A>G (n.450+76A>G)
c.556-63780A>G (n.556-63780A>G)
c.466+76A>G
c.*471+76A>G (n.*471+76A>G)
c.621+76A>G (n.621+76A>G)
n.63+76A>G
n.259+2264T>C
c.642+76A>G (n.642+76A>G)
c.531+76A>G (n.531+76A>G)
c.505-63780A>G (n.505-63780A>G)
gnomAD v4
10g.74525503G>TCA2609737868ADKc.726+77G>T (n.726+77G>T)
c.675+77G>T (n.675+77G>T)
c.450+77G>T (n.450+77G>T)
c.556-63779G>T (n.556-63779G>T)
c.466+77G>T
c.*471+77G>T (n.*471+77G>T)
c.621+77G>T (n.621+77G>T)
n.63+77G>T
n.259+2263C>A
c.642+77G>T (n.642+77G>T)
c.531+77G>T (n.531+77G>T)
c.505-63779G>T (n.505-63779G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched