Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.74494329G>ACA249967ISCA2c.229G>A (p.Gly77Ser)
c.174+177G>A (n.174+177G>A)
n.232G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.74494329G>CCA390378631ISCA2c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.174+177G>C (n.174+177G>C)
n.232G>C
14g.74494329G=CA2147070624ISCA2c.229G= (p.Gly77=)
c.174+177G= (n.174+177G=)
n.232G=
14g.74494329G>TCA390378633ISCA2c.229G>T (p.Gly77Cys)
c.174+177G>T (n.174+177G>T)
n.232G>T
14g.74494330G>ACA263573667ISCA2c.230G>A (p.Gly77Asp)
c.174+178G>A (n.174+178G>A)
n.233G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74494330G>CCA390378642ISCA2c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.174+178G>C (n.174+178G>C)
n.233G>C
14g.74494330G=CA2147070625ISCA2c.230G= (p.Gly77=)
c.174+178G= (n.174+178G=)
n.233G=
14g.74494330G>TCA390378644ISCA2c.230G>T (p.Gly77Val)
c.174+178G>T (n.174+178G>T)
n.233G>T
14g.74494331T>ACA487154517ISCA2c.231T>A (p.Gly77=)
c.174+179T>A (n.174+179T>A)
n.234T>A
14g.74494331T>CCA487154518ISCA2c.231T>C (p.Gly77=)
c.174+179T>C (n.174+179T>C)
n.234T>C
14g.74494331T>GCA487154519ISCA2c.231T>G (p.Gly77=)
c.174+179T>G (n.174+179T>G)
n.234T>G
 dbSNP
14g.74494331T=CA2147070626ISCA2c.231T= (p.Gly77=)
c.174+179T= (n.174+179T=)
n.234T=
14g.74494332G>ACA390378647ISCA2c.232G>A (p.Gly78Arg)
c.174+180G>A (n.174+180G>A)
n.235G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74494332G>CCA390378656ISCA2c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.174+180G>C (n.174+180G>C)
n.235G>C
14g.74494332G=CA2147070627ISCA2c.232G= (p.Gly78=)
c.174+180G= (n.174+180G=)
n.235G=
14g.74494332G>TCA390378653ISCA2c.232G>T (p.Gly78Ter)
c.174+180G>T (n.174+180G>T)
n.235G>T
14g.74494333G>ACA390378661ISCA2c.233G>A (p.Gly78Glu)
c.174+181G>A (n.174+181G>A)
n.236G>A
14g.74494333G>CCA390378662ISCA2c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.174+181G>C (n.174+181G>C)
n.236G>C
14g.74494333G>TCA390378665ISCA2c.233G>T (p.Gly78Val)
c.174+181G>T (n.174+181G>T)
n.236G>T
14g.74494334A=CA2147070628ISCA2c.234A= (p.Gly78=)
c.174+182A= (n.174+182A=)
n.237A=
14g.74494334A>CCA487154520ISCA2c.234A>C (p.Gly78=)
c.174+182A>C (n.174+182A>C)
n.237A>C
14g.74494334A>GCA487154521ISCA2c.234A>G (p.Gly78=)
c.174+182A>G (n.174+182A>G)
n.237A>G
 gnomAD v4
14g.74494334A>TCA487154522ISCA2c.234A>T (p.Gly78=)
c.174+182A>T (n.174+182A>T)
n.237A>T
14g.74494335T>ACA390378670ISCA2c.235T>A (p.Cys79Ser)
c.174+183T>A (n.174+183T>A)
n.238T>A
14g.74494335T>CCA390378673ISCA2c.235T>C (p.Cys79Arg)
c.174+183T>C (n.174+183T>C)
n.238T>C
14g.74494335T>GCA390378676ISCA2c.235T>G (p.Cys79Gly)
c.174+183T>G (n.174+183T>G)
n.238T>G
14g.74494335_74494336insCTCA2147070629ISCA2c.235_236insCT (p.Cys79SerfsTer?)
c.174+183_174+184insCT (n.174+183_174+184insCT)
n.238_239insCT
 dbSNP
14g.74494336G>ACA390378679ISCA2c.236G>A (p.Cys79Tyr)
c.174+184G>A (n.174+184G>A)
n.239G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74494336G>CCA390378685ISCA2c.236G>C (p.Cys79Ser)
c.174+184G>C (n.174+184G>C)
n.239G>C
14g.74494336G=CA2147070630ISCA2c.236G= (p.Cys79=)
c.174+184G= (n.174+184G=)
n.239G=
14g.74494336G>TCA390378687ISCA2c.236G>T (p.Cys79Phe)
c.174+184G>T (n.174+184G>T)
n.239G>T
14g.74494337C>ACA390378691ISCA2c.237C>A (p.Cys79Ter)
c.174+185C>A (n.174+185C>A)
n.240C>A
14g.74494337C=CA2147070632ISCA2c.237C= (p.Cys79=)
c.174+185C= (n.174+185C=)
n.240C=
14g.74494337C>GCA390378694ISCA2c.237C>G (p.Cys79Trp)
c.174+185C>G (n.174+185C>G)
n.240C>G
14g.74494337C>TCA7268308ISCA2c.237C>T (p.Cys79=)
c.174+185C>T (n.174+185C>T)
n.240C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494337_74494338insCCCA2147070631ISCA2c.237_238insCC (p.Ser80ProfsTer?)
c.174+185_174+186insCC (n.174+185_174+186insCC)
n.240_241insCC
 dbSNP
14g.74494338T>ACA390378704ISCA2c.238T>A (p.Ser80Thr)
c.174+186T>A (n.174+186T>A)
n.241T>A
14g.74494338T>CCA390378701ISCA2c.238T>C (p.Ser80Pro)
c.174+186T>C (n.174+186T>C)
n.241T>C
 dbSNP
14g.74494338T>GCA390378702ISCA2c.238T>G (p.Ser80Ala)
c.174+186T>G (n.174+186T>G)
n.241T>G
14g.74494338T=CA2147070633ISCA2c.238T= (p.Ser80=)
c.174+186T= (n.174+186T=)
n.241T=
14g.74494339C>ACA390378708ISCA2c.239C>A (p.Ser80Tyr)
c.174+187C>A (n.174+187C>A)
n.242C>A
14g.74494339C=CA2147070634ISCA2c.239C= (p.Ser80=)
c.174+187C= (n.174+187C=)
n.242C=
14g.74494339C>GCA390378709ISCA2c.239C>G (p.Ser80Cys)
c.174+187C>G (n.174+187C>G)
n.242C>G
14g.74494339C>TCA7268309ISCA2c.239C>T (p.Ser80Phe)
c.174+187C>T (n.174+187C>T)
n.242C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74494340C>ACA487154523ISCA2c.240C>A (p.Ser80=)
c.174+188C>A (n.174+188C>A)
n.243C>A
14g.74494340C>GCA487154524ISCA2c.240C>G (p.Ser80=)
c.174+188C>G (n.174+188C>G)
n.243C>G
14g.74494340C>TCA487154525ISCA2c.240C>T (p.Ser80=)
c.174+188C>T (n.174+188C>T)
n.243C>T
14g.74494341_74494346delCA2625668355ISCA2c.241_246del (p.Gly81_Phe82del)
c.174+189_174+194del (n.174+189_174+194del)
n.244_249del
 gnomAD v4
14g.74494341G>ACA390378710ISCA2c.241G>A (p.Gly81Arg)
c.174+189G>A (n.174+189G>A)
n.244G>A
 gnomAD v4
14g.74494341G>CCA390378712ISCA2c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.174+189G>C (n.174+189G>C)
n.244G>C
14g.74494341G>TCA390378716ISCA2c.241G>T (p.Gly81Ter)
c.174+189G>T (n.174+189G>T)
n.244G>T
14g.74494342G>ACA390378720ISCA2c.242G>A (p.Gly81Glu)
c.174+190G>A (n.174+190G>A)
n.245G>A
 dbSNP
14g.74494342G>CCA390378722ISCA2c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.174+190G>C (n.174+190G>C)
n.245G>C
 gnomAD v4
14g.74494342G=CA2147070635ISCA2c.242G= (p.Gly81=)
c.174+190G= (n.174+190G=)
n.245G=
14g.74494342G>TCA390378723ISCA2c.242G>T (p.Gly81Val)
c.174+190G>T (n.174+190G>T)
n.245G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74494343A>CCA487154526ISCA2c.243A>C (p.Gly81=)
c.174+191A>C (n.174+191A>C)
n.246A>C
 gnomAD v4
14g.74494343A>GCA487154527ISCA2c.243A>G (p.Gly81=)
c.174+191A>G (n.174+191A>G)
n.246A>G
14g.74494343A>TCA487154528ISCA2c.243A>T (p.Gly81=)
c.174+191A>T (n.174+191A>T)
n.246A>T
14g.74494344T>ACA390378725ISCA2c.244T>A (p.Phe82Ile)
c.174+192T>A (n.174+192T>A)
n.247T>A
14g.74494344T>CCA390378727ISCA2c.244T>C (p.Phe82Leu)
c.174+192T>C (n.174+192T>C)
n.247T>C
14g.74494344T>GCA390378729ISCA2c.244T>G (p.Phe82Val)
c.174+192T>G (n.174+192T>G)
n.247T>G
14g.74494345T>ACA390378733ISCA2c.245T>A (p.Phe82Tyr)
c.174+193T>A (n.174+193T>A)
n.248T>A
14g.74494345T>CCA263573671ISCA2c.245T>C (p.Phe82Ser)
c.174+193T>C (n.174+193T>C)
n.248T>C
 dbSNP
14g.74494345T>GCA390378735ISCA2c.245T>G (p.Phe82Cys)
c.174+193T>G (n.174+193T>G)
n.248T>G
14g.74494345T=CA2147070636ISCA2c.245T= (p.Phe82=)
c.174+193T= (n.174+193T=)
n.248T=
14g.74494346C>ACA390378741ISCA2c.246C>A (p.Phe82Leu)
c.174+194C>A (n.174+194C>A)
n.249C>A
14g.74494346C=CA2147070637ISCA2c.246C= (p.Phe82=)
c.174+194C= (n.174+194C=)
n.249C=
14g.74494346C>GCA390378743ISCA2c.246C>G (p.Phe82Leu)
c.174+194C>G (n.174+194C>G)
n.249C>G
14g.74494346C>TCA487154531ISCA2c.246C>T (p.Phe82=)
c.174+194C>T (n.174+194C>T)
n.249C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74494347C>ACA390378746ISCA2c.247C>A (p.Gln83Lys)
c.174+195C>A (n.174+195C>A)
n.250C>A
14g.74494347C>GCA390378757ISCA2c.247C>G (p.Gln83Glu)
c.174+195C>G (n.174+195C>G)
n.250C>G
14g.74494347C>TCA390378760ISCA2c.247C>T (p.Gln83Ter)
c.174+195C>T (n.174+195C>T)
n.250C>T
14g.74494348A>CCA390378768ISCA2c.248A>C (p.Gln83Pro)
c.174+196A>C (n.174+196A>C)
n.251A>C
14g.74494348A>GCA390378773ISCA2c.248A>G (p.Gln83Arg)
c.174+196A>G (n.174+196A>G)
n.251A>G
 dbSNP
14g.74494348A>TCA390378777ISCA2c.248A>T (p.Gln83Leu)
c.174+196A>T (n.174+196A>T)
n.251A>T
14g.74494349A=CA2147070638ISCA2c.249A= (p.Gln83=)
c.174+197A= (n.174+197A=)
n.252A=
14g.74494349A>CCA390378781ISCA2c.249A>C (p.Gln83His)
c.174+197A>C (n.174+197A>C)
n.252A>C
14g.74494349A>GCA7268310ISCA2c.249A>G (p.Gln83=)
c.174+197A>G (n.174+197A>G)
n.252A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494349A>TCA390378787ISCA2c.249A>T (p.Gln83His)
c.174+197A>T (n.174+197A>T)
n.252A>T
14g.74494350T>ACA390378791ISCA2c.250T>A (p.Tyr84Asn)
c.174+198T>A (n.174+198T>A)
n.253T>A
14g.74494350T>CCA390378822ISCA2c.250T>C (p.Tyr84His)
c.174+198T>C (n.174+198T>C)
n.253T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74494350T>GCA390378824ISCA2c.250T>G (p.Tyr84Asp)
c.174+198T>G (n.174+198T>G)
n.253T>G
14g.74494350T=CA2147070639ISCA2c.250T= (p.Tyr84=)
c.174+198T= (n.174+198T=)
n.253T=
14g.74494351A=CA2147070640ISCA2c.251A= (p.Tyr84=)
c.174+199A= (n.174+199A=)
n.254A=
14g.74494351A>CCA390378827ISCA2c.251A>C (p.Tyr84Ser)
c.174+199A>C (n.174+199A>C)
n.254A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74494351A>GCA390378829ISCA2c.251A>G (p.Tyr84Cys)
c.174+199A>G (n.174+199A>G)
n.254A>G
14g.74494351A>TCA390378828ISCA2c.251A>T (p.Tyr84Phe)
c.174+199A>T (n.174+199A>T)
n.254A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74494352C>ACA390378832ISCA2c.252C>A (p.Tyr84Ter)
c.174+200C>A (n.174+200C>A)
n.255C>A
14g.74494352C=CA2147070641ISCA2c.252C= (p.Tyr84=)
c.174+200C= (n.174+200C=)
n.255C=
14g.74494352C>GCA390378834ISCA2c.252C>G (p.Tyr84Ter)
c.174+200C>G (n.174+200C>G)
n.255C>G
14g.74494352C>TCA487154538ISCA2c.252C>T (p.Tyr84=)
c.174+200C>T (n.174+200C>T)
n.255C>T
 dbSNP
14g.74494353A>CCA390378838ISCA2c.253A>C (p.Lys85Gln)
c.174+201A>C (n.174+201A>C)
n.256A>C
14g.74494353A>GCA390378839ISCA2c.253A>G (p.Lys85Glu)
c.174+201A>G (n.174+201A>G)
n.256A>G
14g.74494353A>TCA390378842ISCA2c.253A>T (p.Lys85Ter)
c.174+201A>T (n.174+201A>T)
n.256A>T
14g.74494354A=CA2147070642ISCA2c.254A= (p.Lys85=)
c.174+202A= (n.174+202A=)
n.257A=
14g.74494354A>CCA7268312ISCA2c.254A>C (p.Lys85Thr)
c.174+202A>C (n.174+202A>C)
n.257A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494354A>GCA7268311ISCA2c.254A>G (p.Lys85Arg)
c.174+202A>G (n.174+202A>G)
n.257A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74494354A>TCA390378852ISCA2c.254A>T (p.Lys85Ile)
c.174+202A>T (n.174+202A>T)
n.257A>T
14g.74494355A=CA2147070643ISCA2c.255A= (p.Lys85=)
c.174+203A= (n.174+203A=)
n.258A=
14g.74494355A>CCA390378855ISCA2c.255A>C (p.Lys85Asn)
c.174+203A>C (n.174+203A>C)
n.258A>C
14g.74494355A>GCA7268313ISCA2c.255A>G (p.Lys85=)
c.174+203A>G (n.174+203A>G)
n.258A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494355A>TCA390378858ISCA2c.255A>T (p.Lys85Asn)
c.174+203A>T (n.174+203A>T)
n.258A>T
14g.74494356T>ACA390378860ISCA2c.256T>A (p.Phe86Ile)
c.174+204T>A (n.174+204T>A)
n.259T>A
14g.74494356T>CCA390378862ISCA2c.256T>C (p.Phe86Leu)
c.174+204T>C (n.174+204T>C)
n.259T>C
14g.74494356T>GCA390378864ISCA2c.256T>G (p.Phe86Val)
c.174+204T>G (n.174+204T>G)
n.259T>G
14g.74494357T>ACA390378870ISCA2c.257T>A (p.Phe86Tyr)
c.174+205T>A (n.174+205T>A)
n.260T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74494357T>CCA390378866ISCA2c.257T>C (p.Phe86Ser)
c.174+205T>C (n.174+205T>C)
n.260T>C
 gnomAD v4
14g.74494357T>GCA390378868ISCA2c.257T>G (p.Phe86Cys)
c.174+205T>G (n.174+205T>G)
n.260T>G
14g.74494357T=CA2147070644ISCA2c.257T= (p.Phe86=)
c.174+205T= (n.174+205T=)
n.260T=
14g.74494358T>ACA390378875ISCA2c.258T>A (p.Phe86Leu)
c.174+206T>A (n.174+206T>A)
n.261T>A
14g.74494358T>CCA487154547ISCA2c.258T>C (p.Phe86=)
c.174+206T>C (n.174+206T>C)
n.261T>C
14g.74494358T>GCA390378878ISCA2c.258T>G (p.Phe86Leu)
c.174+206T>G (n.174+206T>G)
n.261T>G
14g.74494359T>ACA390378882ISCA2c.259T>A (p.Ser87Thr)
c.174+207T>A (n.174+207T>A)
n.262T>A
14g.74494359T>CCA390378884ISCA2c.259T>C (p.Ser87Pro)
c.174+207T>C (n.174+207T>C)
n.262T>C
14g.74494359T>GCA390378887ISCA2c.259T>G (p.Ser87Ala)
c.174+207T>G (n.174+207T>G)
n.262T>G
14g.74494360C>ACA390378890ISCA2c.260C>A (p.Ser87Ter)
c.174+208C>A (n.174+208C>A)
n.263C>A
14g.74494360C>GCA390378904ISCA2c.260C>G (p.Ser87Ter)
c.174+208C>G (n.174+208C>G)
n.263C>G
14g.74494360C>TCA390378906ISCA2c.260C>T (p.Ser87Leu)
c.174+208C>T (n.174+208C>T)
n.263C>T
14g.74494361A=CA2147070645ISCA2c.261A= (p.Ser87=)
c.174+209A= (n.174+209A=)
n.264A=
14g.74494361A>CCA487154553ISCA2c.261A>C (p.Ser87=)
c.174+209A>C (n.174+209A>C)
n.264A>C
14g.74494361A>GCA487154554ISCA2c.261A>G (p.Ser87=)
c.174+209A>G (n.174+209A>G)
n.264A>G
14g.74494361A>TCA487154555ISCA2c.261A>T (p.Ser87=)
c.174+209A>T (n.174+209A>T)
n.264A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74494362C>ACA390378909ISCA2c.262C>A (p.Leu88Met)
c.174+210C>A (n.174+210C>A)
n.265C>A
14g.74494362C=CA2147070646ISCA2c.262C= (p.Leu88=)
c.174+210C= (n.174+210C=)
n.265C=
14g.74494362C>GCA390378910ISCA2c.262C>G (p.Leu88Val)
c.174+210C>G (n.174+210C>G)
n.265C>G
14g.74494362C>TCA7268314ISCA2c.262C>T (p.Leu88=)
c.174+210C>T (n.174+210C>T)
n.265C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494363T>ACA390378920ISCA2c.263T>A (p.Leu88Gln)
c.174+211T>A (n.174+211T>A)
n.266T>A
 ClinVar
14g.74494363T>CCA390378917ISCA2c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.174+211T>C (n.174+211T>C)
n.266T>C
14g.74494363T>GCA390378911ISCA2c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.174+211T>G (n.174+211T>G)
n.266T>G
14g.74494364G>ACA487154561ISCA2c.264G>A (p.Leu88=)
c.174+212G>A (n.174+212G>A)
n.267G>A
14g.74494364G>CCA487154562ISCA2c.264G>C (p.Leu88=)
c.174+212G>C (n.174+212G>C)
n.267G>C
14g.74494364G>TCA487154563ISCA2c.264G>T (p.Leu88=)
c.174+212G>T (n.174+212G>T)
n.267G>T
14g.74494365G>ACA390378921ISCA2c.265G>A (p.Asp89Asn)
c.174+213G>A (n.174+213G>A)
n.268G>A
14g.74494365G>CCA390378923ISCA2c.265G>C (p.Asp89His)
c.174+213G>C (n.174+213G>C)
n.268G>C
14g.74494365G>TCA390378925ISCA2c.265G>T (p.Asp89Tyr)
c.174+213G>T (n.174+213G>T)
n.268G>T
14g.74494366A=CA2147070648ISCA2c.266A= (p.Asp89=)
c.174+214A= (n.174+214A=)
n.269A=
14g.74494366A>CCA390378929ISCA2c.266A>C (p.Asp89Ala)
c.174+214A>C (n.174+214A>C)
n.269A>C
14g.74494366A>GCA7268315ISCA2c.266A>G (p.Asp89Gly)
c.174+214A>G (n.174+214A>G)
n.269A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74494366A>TCA390378931ISCA2c.266A>T (p.Asp89Val)
c.174+214A>T (n.174+214A>T)
n.269A>T
14g.74494366_74494367delinsATCA2147070647ISCA2c.266_267delinsAT (p.Asp89=)
c.174+214_174+215delinsAT (n.174+214_174+215delinsAT)
n.269_270delinsAT
14g.74494367delCA7268316ISCA2c.267del (p.Asp89GlufsTer28)
c.267del (p.Asp89GlufsTer?)
c.174+215del (n.174+215del)
n.270del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494367T>ACA390378937ISCA2c.267T>A (p.Asp89Glu)
c.174+215T>A (n.174+215T>A)
n.270T>A
14g.74494367T>CCA487154568ISCA2c.267T>C (p.Asp89=)
c.174+215T>C (n.174+215T>C)
n.270T>C
 gnomAD v4
14g.74494367T>GCA390378939ISCA2c.267T>G (p.Asp89Glu)
c.174+215T>G (n.174+215T>G)
n.270T>G
14g.74494368A=CA2147070651ISCA2c.268A= (p.Thr90=)
c.174+216A= (n.174+216A=)
n.271A=
14g.74494368A>CCA390378948ISCA2c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.174+216A>C (n.174+216A>C)
n.271A>C
14g.74494368A>GCA390378951ISCA2c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.174+216A>G (n.174+216A>G)
n.271A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494368A>TCA390378953ISCA2c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.174+216A>T (n.174+216A>T)
n.271A>T
14g.74494369_74494370delCA2575576763ISCA2c.269_270del (p.Thr90SerfsTer10)
c.269_270del (p.Thr90SerfsTer27)
c.174+217_174+218del (n.174+217_174+218del)
n.272_273del
14g.74494368_74494371delinsACAGCA2147070649ISCA2c.268_271delinsACAG (p.Thr90=)
c.174+216_174+219delinsACAG (n.174+216_174+219delinsACAG)
n.271_274delinsACAG
14g.74494368_74494375delinsACAGTTATCA2147070650ISCA2c.268_275delinsACAGTTAT (p.Thr90=)
c.174+216_174+223delinsACAGTTAT (n.174+216_174+223delinsACAGTTAT)
n.271_278delinsACAGTTAT
14g.74494369C>ACA390378966ISCA2c.269C>A (p.Thr90Lys)
c.174+217C>A (n.174+217C>A)
n.272C>A
14g.74494369C>GCA390378964ISCA2c.269C>G (p.Thr90Arg)
c.174+217C>G (n.174+217C>G)
n.272C>G
14g.74494369C>TCA390378957ISCA2c.269C>T (p.Thr90Ile)
c.174+217C>T (n.174+217C>T)
n.272C>T
14g.74494369_74494371delCA7268318ISCA2c.269_271del (p.Thr90_Val91delinsIle)
c.174+217_174+219del (n.174+217_174+219del)
n.272_274del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494371_74494377delCA7268317ISCA2c.271_277del (p.Val91ThrfsTer24)
c.271_277del (p.Val91ThrfsTer?)
c.174+219_174+225del (n.174+219_174+225del)
n.274_280del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494370A=CA2147070652ISCA2c.270A= (p.Thr90=)
c.174+218A= (n.174+218A=)
n.273A=
14g.74494370A>CCA487154579ISCA2c.270A>C (p.Thr90=)
c.174+218A>C (n.174+218A>C)
n.273A>C
14g.74494370A>GCA263573686ISCA2c.270A>G (p.Thr90=)
c.174+218A>G (n.174+218A>G)
n.273A>G
 dbSNP
14g.74494370A>TCA487154581ISCA2c.270A>T (p.Thr90=)
c.174+218A>T (n.174+218A>T)
n.273A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494371G>ACA390378977ISCA2c.271G>A (p.Val91Ile)
c.174+219G>A (n.174+219G>A)
n.274G>A
14g.74494371G>CCA390378981ISCA2c.271G>C (p.Val91Leu)
c.174+219G>C (n.174+219G>C)
n.274G>C
14g.74494371G>TCA390378985ISCA2c.271G>T (p.Val91Phe)
c.174+219G>T (n.174+219G>T)
n.274G>T
 gnomAD v4
14g.74494372T>ACA390378988ISCA2c.272T>A (p.Val91Asp)
c.174+220T>A (n.174+220T>A)
n.275T>A
 dbSNP
14g.74494372T>CCA390378989ISCA2c.272T>C (p.Val91Ala)
c.174+220T>C (n.174+220T>C)
n.275T>C
14g.74494372T>GCA390378990ISCA2c.272T>G (p.Val91Gly)
c.174+220T>G (n.174+220T>G)
n.275T>G
 dbSNP
14g.74494372T=CA2147070653ISCA2c.272T= (p.Val91=)
c.174+220T= (n.174+220T=)
n.275T=
14g.74494373T>ACA487154586ISCA2c.273T>A (p.Val91=)
c.174+221T>A (n.174+221T>A)
n.276T>A
14g.74494373T>CCA487154587ISCA2c.273T>C (p.Val91=)
c.174+221T>C (n.174+221T>C)
n.276T>C
14g.74494373T>GCA487154588ISCA2c.273T>G (p.Val91=)
c.174+221T>G (n.174+221T>G)
n.276T>G
14g.74494374A>CCA390378991ISCA2c.274A>C (p.Ile92Leu)
c.174+222A>C (n.174+222A>C)
n.277A>C
14g.74494374A>GCA390378995ISCA2c.274A>G (p.Ile92Val)
c.174+222A>G (n.174+222A>G)
n.277A>G
14g.74494374A>TCA390378998ISCA2c.274A>T (p.Ile92Phe)
c.174+222A>T (n.174+222A>T)
n.277A>T
14g.74494375_74494377delCA2625668370ISCA2c.275_277del (p.Ile92del)
c.174+223_174+225del (n.174+223_174+225del)
n.278_280del
 gnomAD v4
14g.74494375T>ACA390379001ISCA2c.275T>A (p.Ile92Asn)
c.174+223T>A (n.174+223T>A)
n.278T>A
14g.74494375T>CCA390379006ISCA2c.275T>C (p.Ile92Thr)
c.174+223T>C (n.174+223T>C)
n.278T>C
 dbSNP
14g.74494375T>GCA390379003ISCA2c.275T>G (p.Ile92Ser)
c.174+223T>G (n.174+223T>G)
n.278T>G
14g.74494375T=CA2147070654ISCA2c.275T= (p.Ile92=)
c.174+223T= (n.174+223T=)
n.278T=
14g.74494376C>ACA487154594ISCA2c.276C>A (p.Ile92=)
c.174+224C>A (n.174+224C>A)
n.279C>A
14g.74494376C>GCA390379009ISCA2c.276C>G (p.Ile92Met)
c.174+224C>G (n.174+224C>G)
n.279C>G
14g.74494376C>TCA487154598ISCA2c.276C>T (p.Ile92=)
c.174+224C>T (n.174+224C>T)
n.279C>T
14g.74494377A>CCA390379014ISCA2c.277A>C (p.Asn93His)
c.174+225A>C (n.174+225A>C)
n.280A>C
14g.74494377A>GCA390379012ISCA2c.277A>G (p.Asn93Asp)
c.174+225A>G (n.174+225A>G)
n.280A>G
14g.74494377A>TCA390379016ISCA2c.277A>T (p.Asn93Tyr)
c.174+225A>T (n.174+225A>T)
n.280A>T
14g.74494378A>CCA390379018ISCA2c.278A>C (p.Asn93Thr)
c.174+226A>C (n.174+226A>C)
n.281A>C
14g.74494378A>GCA390379022ISCA2c.278A>G (p.Asn93Ser)
c.174+226A>G (n.174+226A>G)
n.281A>G
14g.74494378A>TCA390379020ISCA2c.278A>T (p.Asn93Ile)
c.174+226A>T (n.174+226A>T)
n.281A>T
14g.74494379C>ACA390379026ISCA2c.279C>A (p.Asn93Lys)
c.174+227C>A (n.174+227C>A)
n.282C>A
 gnomAD v4
14g.74494379C>GCA390379028ISCA2c.279C>G (p.Asn93Lys)
c.174+227C>G (n.174+227C>G)
n.282C>G
14g.74494379C>TCA487154602ISCA2c.279C>T (p.Asn93=)
c.174+227C>T (n.174+227C>T)
n.282C>T
14g.74494380C>ACA390379031ISCA2c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.174+228C>A (n.174+228C>A)
n.283C>A
14g.74494380C=CA2147070655ISCA2c.280C= (p.Pro94=)
c.174+228C= (n.174+228C=)
n.283C=
14g.74494380C>GCA390379032ISCA2c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.174+228C>G (n.174+228C>G)
n.283C>G
 gnomAD v4
14g.74494380C>TCA7268319ISCA2c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.174+228C>T (n.174+228C>T)
n.283C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74494381C>ACA390379035ISCA2c.281C>A (p.Pro94His)
c.174+229C>A (n.174+229C>A)
n.284C>A
14g.74494381C>GCA390379037ISCA2c.281C>G (p.Pro94Arg)
c.174+229C>G (n.174+229C>G)
n.284C>G
14g.74494381C>TCA390379038ISCA2c.281C>T (p.Pro94Leu)
c.174+229C>T (n.174+229C>T)
n.284C>T
14g.74494381_74494384delinsCCGACA2147070656ISCA2c.281_284delinsCCGA (p.Pro94=)
c.174+229_174+232delinsCCGA (n.174+229_174+232delinsCCGA)
n.284_287delinsCCGA
14g.74494382C>ACA487154606ISCA2c.282C>A (p.Pro94=)
c.174+230C>A (n.174+230C>A)
n.285C>A
14g.74494382C=CA2147070657ISCA2c.282C= (p.Pro94=)
c.174+230C= (n.174+230C=)
n.285C=
14g.74494382C>GCA487154607ISCA2c.282C>G (p.Pro94=)
c.174+230C>G (n.174+230C>G)
n.285C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74494382C>TCA7268320ISCA2c.282C>T (p.Pro94=)
c.174+230C>T (n.174+230C>T)
n.285C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494386_74494388delCA615193039ISCA2c.286_288del (p.Asp96del)
c.174+234_174+236del (n.174+234_174+236del)
n.289_291del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494383G>ACA390379042ISCA2c.283G>A (p.Asp95Asn)
c.174+231G>A (n.174+231G>A)
n.286G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494383G>CCA390379043ISCA2c.283G>C (p.Asp95His)
c.174+231G>C (n.174+231G>C)
n.286G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494383G=CA2147070658ISCA2c.283G= (p.Asp95=)
c.174+231G= (n.174+231G=)
n.286G=
14g.74494383G>TCA390379045ISCA2c.283G>T (p.Asp95Tyr)
c.174+231G>T (n.174+231G>T)
n.286G>T
14g.74494384A=CA2147070659ISCA2c.284A= (p.Asp95=)
c.174+232A= (n.174+232A=)
n.287A=
14g.74494384A>CCA390379050ISCA2c.284A>C (p.Asp95Ala)
c.174+232A>C (n.174+232A>C)
n.287A>C
14g.74494384A>GCA7268321ISCA2c.284A>G (p.Asp95Gly)
c.174+232A>G (n.174+232A>G)
n.287A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74494384A>TCA390379049ISCA2c.284A>T (p.Asp95Val)
c.174+232A>T (n.174+232A>T)
n.287A>T
14g.74494385C>ACA390379053ISCA2c.285C>A (p.Asp95Glu)
c.174+233C>A (n.174+233C>A)
n.288C>A
 COSMIC
14g.74494385C>GCA390379055ISCA2c.285C>G (p.Asp95Glu)
c.174+233C>G (n.174+233C>G)
n.288C>G
14g.74494385C>TCA487154613ISCA2c.285C>T (p.Asp95=)
c.174+233C>T (n.174+233C>T)
n.288C>T
 gnomAD v4
14g.74494386G>ACA390379057ISCA2c.286G>A (p.Asp96Asn)
c.174+234G>A (n.174+234G>A)
n.289G>A
 gnomAD v4
14g.74494386G>CCA390379059ISCA2c.286G>C (p.Asp96His)
c.174+234G>C (n.174+234G>C)
n.289G>C
 gnomAD v4
14g.74494386G>TCA390379060ISCA2c.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.174+234G>T (n.174+234G>T)
n.289G>T
14g.74494387A>CCA390379063ISCA2c.287A>C (p.Asp96Ala)
c.174+235A>C (n.174+235A>C)
n.290A>C
14g.74494387A>GCA390379065ISCA2c.287A>G (p.Asp96Gly)
c.174+235A>G (n.174+235A>G)
n.290A>G
14g.74494387A>TCA390379066ISCA2c.287A>T (p.Asp96Val)
c.174+235A>T (n.174+235A>T)
n.290A>T
14g.74494388C>ACA390379068ISCA2c.288C>A (p.Asp96Glu)
c.174+236C>A (n.174+236C>A)
n.291C>A
 gnomAD v4 COSMIC
14g.74494388C=CA2147070660ISCA2c.288C= (p.Asp96=)
c.174+236C= (n.174+236C=)
n.291C=
14g.74494388C>GCA390379071ISCA2c.288C>G (p.Asp96Glu)
c.174+236C>G (n.174+236C>G)
n.291C>G
14g.74494388C>TCA7268322ISCA2c.288C>T (p.Asp96=)
c.174+236C>T (n.174+236C>T)
n.291C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494389A=CA2147070661ISCA2c.289A= (p.Arg97=)
c.174+237A= (n.174+237A=)
n.292A=
14g.74494389A>CCA487154620ISCA2c.289A>C (p.Arg97=)
c.174+237A>C (n.174+237A>C)
n.292A>C
14g.74494389A>GCA390379078ISCA2c.289A>G (p.Arg97Gly)
c.174+237A>G (n.174+237A>G)
n.292A>G
 dbSNP
14g.74494389A>TCA390379076ISCA2c.289A>T (p.Arg97Trp)
c.174+237A>T (n.174+237A>T)
n.292A>T
14g.74494390G>ACA263573694ISCA2c.290G>A (p.Arg97Lys)
c.174+238G>A (n.174+238G>A)
n.293G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74494390G>CCA390379082ISCA2c.290G>C (p.Arg97Thr)
c.174+238G>C (n.174+238G>C)
n.293G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494390G=CA2147070662ISCA2c.290G= (p.Arg97=)
c.174+238G= (n.174+238G=)
n.293G=
14g.74494390G>TCA390379085ISCA2c.290G>T (p.Arg97Met)
c.174+238G>T (n.174+238G>T)
n.293G>T
14g.74494391G>ACA390379087ISCA2c.290+1G>A (n.290+1G>A)
c.291G>A (p.Arg97=)
c.174+239G>A (n.174+239G>A)
n.294G>A
14g.74494391G>CCA390379090ISCA2c.290+1G>C (n.290+1G>C)
c.291G>C (p.Arg97Ser)
c.174+239G>C (n.174+239G>C)
n.294G>C
14g.74494391G>TCA390379093ISCA2c.290+1G>T (n.290+1G>T)
c.291G>T (p.Arg97Ser)
c.174+239G>T (n.174+239G>T)
n.294G>T
14g.74494392C>ACA390379101ISCA2c.290+2C>A (n.290+2C>A)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
c.174+240C>A (n.174+240C>A)
n.295C>A
 gnomAD v4
14g.74494392C=CA2147070663ISCA2c.290+2C= (n.290+2C=)
c.292C= (p.Gln98=)
c.174+240C= (n.174+240C=)
n.295C=
14g.74494392C>GCA7268323ISCA2c.290+2C>G (n.290+2C>G)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
c.174+240C>G (n.174+240C>G)
n.295C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494392C>TCA390379099ISCA2c.290+2C>T (n.290+2C>T)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
c.174+240C>T (n.174+240C>T)
n.295C>T
14g.74494393A=CA2147070664ISCA2c.290+3A= (n.290+3A=)
c.293A= (p.Gln98=)
c.174+241A= (n.174+241A=)
n.296A=
14g.74494393A>CCA390379103ISCA2c.290+3A>C (n.290+3A>C)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
c.174+241A>C (n.174+241A>C)
n.296A>C
14g.74494393A>GCA390379105ISCA2c.290+3A>G (n.290+3A>G)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
c.174+241A>G (n.174+241A>G)
n.296A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494393A>TCA390379108ISCA2c.290+3A>T (n.290+3A>T)
c.293A>T (p.Gln98Leu)
c.174+241A>T (n.174+241A>T)
n.296A>T
14g.74494393_74494395delCA2625668377ISCA2c.290+3_290+5del (n.290+3_290+5del)
c.293_295del (p.Gln98_Gly99delinsArg)
c.174+241_174+243del (n.174+241_174+243del)
n.296_298del
 gnomAD v4
14g.74494394A>CCA390379112ISCA2c.290+4A>C (n.290+4A>C)
c.294A>C (p.Gln98His)
c.174+242A>C (n.174+242A>C)
n.297A>C
 gnomAD v4
14g.74494394A>GCA2625668378ISCA2c.290+4A>G (n.290+4A>G)
c.294A>G (p.Gln98=)
c.174+242A>G (n.174+242A>G)
n.297A>G
 gnomAD v4
14g.74494394A>TCA390379114ISCA2c.290+4A>T (n.290+4A>T)
c.294A>T (p.Gln98His)
c.174+242A>T (n.174+242A>T)
n.297A>T
14g.74494395G>ACA390379123ISCA2c.290+5G>A (n.290+5G>A)
c.295G>A (p.Gly99Arg)
c.174+243G>A (n.174+243G>A)
n.298G>A
14g.74494395G>CCA390379118ISCA2c.290+5G>C (n.290+5G>C)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.174+243G>C (n.174+243G>C)
n.298G>C
14g.74494395G>TCA390379121ISCA2c.290+5G>T (n.290+5G>T)
c.295G>T (p.Gly99Ter)
c.174+243G>T (n.174+243G>T)
n.298G>T
14g.74494396G>ACA390379126ISCA2c.290+6G>A (n.290+6G>A)
c.296G>A (p.Gly99Glu)
c.174+244G>A (n.174+244G>A)
n.299G>A
14g.74494396G>CCA390379129ISCA2c.290+6G>C (n.290+6G>C)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.174+244G>C (n.174+244G>C)
n.299G>C
14g.74494396G>TCA390379131ISCA2c.290+6G>T (n.290+6G>T)
c.296G>T (p.Gly99Val)
c.174+244G>T (n.174+244G>T)
n.299G>T
14g.74494398G>ACA390379134ISCA2c.290+8G>A (n.290+8G>A)
c.298G>A (p.Gly100Arg)
c.174+246G>A (n.174+246G>A)
n.301G>A
14g.74494398G>CCA390379137ISCA2c.290+8G>C (n.290+8G>C)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.174+246G>C (n.174+246G>C)
n.301G>C
14g.74494398G>TCA390379139ISCA2c.290+8G>T (n.290+8G>T)
c.298G>T (p.Gly100Ter)
c.174+246G>T (n.174+246G>T)
n.301G>T
14g.74494399G>ACA7268324ISCA2c.290+9G>A (n.290+9G>A)
c.299G>A (p.Gly100Glu)
c.174+247G>A (n.174+247G>A)
n.302G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494399G>CCA390379145ISCA2c.290+9G>C (n.290+9G>C)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.174+247G>C (n.174+247G>C)
n.302G>C
14g.74494399G=CA2147070665ISCA2c.290+9G= (n.290+9G=)
c.299G= (p.Gly100=)
c.174+247G= (n.174+247G=)
n.302G=
14g.74494399G>TCA390379148ISCA2c.290+9G>T (n.290+9G>T)
c.299G>T (p.Gly100Val)
c.174+247G>T (n.174+247G>T)
n.302G>T
14g.74494400A=CA2147070666ISCA2c.290+10A= (n.290+10A=)
c.300A= (p.Gly100=)
c.174+248A= (n.174+248A=)
n.303A=
14g.74494400A>CCA7268325ISCA2c.290+10A>C (n.290+10A>C)
c.300A>C (p.Gly100=)
c.174+248A>C (n.174+248A>C)
n.303A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74494401A=CA2147070667ISCA2c.290+11A= (n.290+11A=)
c.301A= (p.Arg101=)
c.174+249A= (n.174+249A=)
n.304A=
14g.74494401A>GCA390379153ISCA2c.290+11A>G (n.290+11A>G)
c.301A>G (p.Arg101Gly)
c.174+249A>G (n.174+249A>G)
n.304A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494401A>TCA390379157ISCA2c.290+11A>T (n.290+11A>T)
c.301A>T (p.Arg101Trp)
c.174+249A>T (n.174+249A>T)
n.304A>T
14g.74494402G>ACA390379161ISCA2c.290+12G>A (n.290+12G>A)
c.302G>A (p.Arg101Lys)
c.174+250G>A (n.174+250G>A)
n.305G>A
14g.74494402G>CCA390379167ISCA2c.290+12G>C (n.290+12G>C)
c.302G>C (p.Arg101Thr)
c.174+250G>C (n.174+250G>C)
n.305G>C
 gnomAD v4
14g.74494402G>TCA390379164ISCA2c.290+12G>T (n.290+12G>T)
c.302G>T (p.Arg101Met)
c.174+250G>T (n.174+250G>T)
n.305G>T
14g.74494403G>ACA615193040ISCA2c.290+13G>A (n.290+13G>A)
c.303G>A (p.Arg101=)
c.174+251G>A (n.174+251G>A)
n.306G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74494403G>CCA390379169ISCA2c.290+13G>C (n.290+13G>C)
c.303G>C (p.Arg101Ser)
c.174+251G>C (n.174+251G>C)
n.306G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494403G=CA2147070668ISCA2c.290+13G= (n.290+13G=)
c.303G= (p.Arg101=)
c.174+251G= (n.174+251G=)
n.306G=
14g.74494403G>TCA390379172ISCA2c.290+13G>T (n.290+13G>T)
c.303G>T (p.Arg101Ser)
c.174+251G>T (n.174+251G>T)
n.306G>T
14g.74494404G>ACA390379175ISCA2c.290+14G>A (n.290+14G>A)
c.304G>A (p.Gly102Arg)
c.174+252G>A (n.174+252G>A)
n.307G>A
 gnomAD v4
14g.74494404G>CCA390379178ISCA2c.290+14G>C (n.290+14G>C)
c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.174+252G>C (n.174+252G>C)
n.307G>C
14g.74494404G>TCA390379180ISCA2c.290+14G>T (n.290+14G>T)
c.304G>T (p.Gly102Trp)
c.174+252G>T (n.174+252G>T)
n.307G>T
14g.74494405G>ACA390379182ISCA2c.290+15G>A (n.290+15G>A)
c.304+1G>A (n.304+1G>A)
c.174+253G>A (n.174+253G>A)
n.308G>A
 gnomAD v4
14g.74494405G>CCA390379185ISCA2c.290+15G>C (n.290+15G>C)
c.304+1G>C (n.304+1G>C)
c.174+253G>C (n.174+253G>C)
n.308G>C
14g.74494405G>TCA390379188ISCA2c.290+15G>T (n.290+15G>T)
c.304+1G>T (n.304+1G>T)
c.174+253G>T (n.174+253G>T)
n.308G>T
 gnomAD v4
14g.74494406T>ACA390379190ISCA2c.290+16T>A (n.290+16T>A)
c.304+2T>A (n.304+2T>A)
c.174+254T>A (n.174+254T>A)
n.309T>A
14g.74494406T>CCA390379194ISCA2c.290+16T>C (n.290+16T>C)
c.304+2T>C (n.304+2T>C)
c.174+254T>C (n.174+254T>C)
n.309T>C
14g.74494406T>GCA390379196ISCA2c.290+16T>G (n.290+16T>G)
c.304+2T>G (n.304+2T>G)
c.174+254T>G (n.174+254T>G)
n.309T>G
 dbSNP
14g.74494406T=CA2147070669ISCA2c.290+16T= (n.290+16T=)
c.304+2T= (n.304+2T=)
c.174+254T= (n.174+254T=)
n.309T=
14g.74494407G>ACA7268326ISCA2c.290+17G>A (n.290+17G>A)
c.304+3G>A (n.304+3G>A)
c.174+255G>A (n.174+255G>A)
n.310G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74494407G=CA2147070670ISCA2c.290+17G= (n.290+17G=)
c.304+3G= (n.304+3G=)
c.174+255G= (n.174+255G=)
n.310G=
14g.74494409delCA2575576764ISCA2c.290+19del (n.290+19del)
c.304+5del (n.304+5del)
c.174+257del (n.174+257del)
n.312del
14g.74494408G>ACA2575576765ISCA2c.290+18G>A (n.290+18G>A)
c.304+4G>A (n.304+4G>A)
c.174+256G>A (n.174+256G>A)
n.311G>A
14g.74494409G>ACA2575576766ISCA2c.290+19G>A (n.290+19G>A)
c.304+5G>A (n.304+5G>A)
c.174+257G>A (n.174+257G>A)
n.312G>A
 gnomAD v4
14g.74494409_74494410insTCA2549143327ISCA2c.290+19_290+20insT (n.290+19_290+20insT)
c.304+5_304+6insT (n.304+5_304+6insT)
c.174+257_174+258insT (n.174+257_174+258insT)
n.312_313insT
14g.74494410C>ACA2147070672ISCA2c.290+20C>A (n.290+20C>A)
c.304+6C>A (n.304+6C>A)
c.174+258C>A (n.174+258C>A)
n.313C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74494410C=CA2147070671ISCA2c.290+20C= (n.290+20C=)
c.304+6C= (n.304+6C=)
c.174+258C= (n.174+258C=)
n.313C=
14g.74494410C>TCA263573720ISCA2c.290+20C>T (n.290+20C>T)
c.304+6C>T (n.304+6C>T)
c.174+258C>T (n.174+258C>T)
n.313C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74494414dupCA2802155351ISCA2c.290+24dup (n.290+24dup)
c.304+10dup (n.304+10dup)
c.174+262dup (n.174+262dup)
n.317dup
14g.74494411C>ACA2575576767ISCA2c.290+21C>A (n.290+21C>A)
c.304+7C>A (n.304+7C>A)
c.174+259C>A (n.174+259C>A)
n.314C>A
 gnomAD v4
14g.74494411C>TCA2625668379ISCA2c.290+21C>T (n.290+21C>T)
c.304+7C>T (n.304+7C>T)
c.174+259C>T (n.174+259C>T)
n.314C>T
 gnomAD v4
14g.74494412C=CA2147070673ISCA2c.290+22C= (n.290+22C=)
c.304+8C= (n.304+8C=)
c.174+260C= (n.174+260C=)
n.315C=
14g.74494412C>TCA7268327ISCA2c.290+22C>T (n.290+22C>T)
c.304+8C>T (n.304+8C>T)
c.174+260C>T (n.174+260C>T)
n.315C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494413C>ACA2802155353ISCA2c.290+23C>A (n.290+23C>A)
c.304+9C>A (n.304+9C>A)
c.174+261C>A (n.174+261C>A)
n.316C>A
14g.74494413C>TCA2625668380ISCA2c.290+23C>T (n.290+23C>T)
c.304+9C>T (n.304+9C>T)
c.174+261C>T (n.174+261C>T)
n.316C>T
 gnomAD v4
14g.74494414C>ACA2575576768ISCA2c.290+24C>A (n.290+24C>A)
c.304+10C>A (n.304+10C>A)
c.174+262C>A (n.174+262C>A)
n.317C>A
14g.74494414C=CA2147070674ISCA2c.290+24C= (n.290+24C=)
c.304+10C= (n.304+10C=)
c.174+262C= (n.174+262C=)
n.317C=
14g.74494414C>TCA708509144ISCA2c.290+24C>T (n.290+24C>T)
c.304+10C>T (n.304+10C>T)
c.174+262C>T (n.174+262C>T)
n.317C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74494415A>GCA2575576769ISCA2c.290+25A>G (n.290+25A>G)
c.304+11A>G (n.304+11A>G)
c.174+263A>G (n.174+263A>G)
n.318A>G
14g.74494416A=CA2147070675ISCA2c.290+26A= (n.290+26A=)
c.304+12A= (n.304+12A=)
c.174+264A= (n.174+264A=)
n.319A=
14g.74494416A>CCA708509151ISCA2c.290+26A>C (n.290+26A>C)
c.304+12A>C (n.304+12A>C)
c.174+264A>C (n.174+264A>C)
n.319A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74494416A>GCA7268328ISCA2c.290+26A>G (n.290+26A>G)
c.304+12A>G (n.304+12A>G)
c.174+264A>G (n.174+264A>G)
n.319A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74494418G>ACA2625668381ISCA2c.290+28G>A (n.290+28G>A)
c.304+14G>A (n.304+14G>A)
c.174+266G>A (n.174+266G>A)
n.321G>A
 gnomAD v4
14g.74494421G>ACA7268329ISCA2c.290+31G>A (n.290+31G>A)
c.304+17G>A (n.304+17G>A)
c.174+269G>A (n.174+269G>A)
n.324G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494421G>CCA615193041ISCA2c.290+31G>C (n.290+31G>C)
c.304+17G>C (n.304+17G>C)
c.174+269G>C (n.174+269G>C)
n.324G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74494421G=CA2147070676ISCA2c.290+31G= (n.290+31G=)
c.304+17G= (n.304+17G=)
c.174+269G= (n.174+269G=)
n.324G=
14g.74494422G>ACA7268330ISCA2c.290+32G>A (n.290+32G>A)
c.304+18G>A (n.304+18G>A)
c.174+270G>A (n.174+270G>A)
n.325G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494422G=CA2147070677ISCA2c.290+32G= (n.290+32G=)
c.304+18G= (n.304+18G=)
c.174+270G= (n.174+270G=)
n.325G=
14g.74494422G>TCA615193042ISCA2c.290+32G>T (n.290+32G>T)
c.304+18G>T (n.304+18G>T)
c.174+270G>T (n.174+270G>T)
n.325G>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.74494423T>GCA2147070679ISCA2c.290+33T>G (n.290+33T>G)
c.304+19T>G (n.304+19T>G)
c.174+271T>G (n.174+271T>G)
n.326T>G
 dbSNP
14g.74494423T=CA2147070678ISCA2c.290+33T= (n.290+33T=)
c.304+19T= (n.304+19T=)
c.174+271T= (n.174+271T=)
n.326T=
14g.74494423dupCA615193043ISCA2c.290+33dup (n.290+33dup)
c.304+19dup (n.304+19dup)
c.174+271dup (n.174+271dup)
n.326dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494424A=CA2147070680ISCA2c.290+34A= (n.290+34A=)
c.304+20A= (n.304+20A=)
c.174+272A= (n.174+272A=)
n.327A=
14g.74494424A>GCA2147070681ISCA2c.290+34A>G (n.290+34A>G)
c.304+20A>G (n.304+20A>G)
c.174+272A>G (n.174+272A>G)
n.327A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.74494424A>TCA7268331ISCA2c.290+34A>T (n.290+34A>T)
c.304+20A>T (n.304+20A>T)
c.174+272A>T (n.174+272A>T)
n.327A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494425C>ACA2625668382ISCA2c.290+35C>A (n.290+35C>A)
c.304+21C>A (n.304+21C>A)
c.174+273C>A (n.174+273C>A)
n.328C>A
 gnomAD v4
14g.74494425C>TCA2575576770ISCA2c.290+35C>T (n.290+35C>T)
c.304+21C>T (n.304+21C>T)
c.174+273C>T (n.174+273C>T)
n.328C>T
 gnomAD v4
14g.74494426A=CA2147070682ISCA2c.290+36A= (n.290+36A=)
c.304+22A= (n.304+22A=)
c.174+274A= (n.174+274A=)
n.329A=
14g.74494426A>CCA7268332ISCA2c.290+36A>C (n.290+36A>C)
c.304+22A>C (n.304+22A>C)
c.174+274A>C (n.174+274A>C)
n.329A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74494427G>ACA2575576771ISCA2c.290+37G>A (n.290+37G>A)
c.304+23G>A (n.304+23G>A)
c.174+275G>A (n.174+275G>A)
n.330G>A
 gnomAD v4
14g.74494429A=CA2147070683ISCA2c.290+39A= (n.290+39A=)
c.304+25A= (n.304+25A=)
c.174+277A= (n.174+277A=)
n.332A=
14g.74494429A>GCA2147070684ISCA2c.290+39A>G (n.290+39A>G)
c.304+25A>G (n.304+25A>G)
c.174+277A>G (n.174+277A>G)
n.332A>G
 dbSNP

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