Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.74494230_74494240delCA2625668244ISCA2c.175-45_175-35del (n.175-45_175-35del)
c.174+78_174+88del (n.174+78_174+88del)
n.178-45_178-35del
 gnomAD v4
14g.74494230A=CA2147070563ISCA2c.175-45A= (n.175-45A=)
c.174+78A= (n.174+78A=)
n.178-45A=
14g.74494230A>GCA7268291ISCA2c.175-45A>G (n.175-45A>G)
c.174+78A>G (n.174+78A>G)
n.178-45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494231A=CA2147070564ISCA2c.175-44A= (n.175-44A=)
c.174+79A= (n.174+79A=)
n.178-44A=
14g.74494231A>GCA7268292ISCA2c.175-44A>G (n.175-44A>G)
c.174+79A>G (n.174+79A>G)
n.178-44A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494232C>ACA2625668246ISCA2c.175-43C>A (n.175-43C>A)
c.174+80C>A (n.174+80C>A)
n.178-43C>A
 gnomAD v4
14g.74494233T>CCA2625668247ISCA2c.175-42T>C (n.175-42T>C)
c.174+81T>C (n.174+81T>C)
n.178-42T>C
 gnomAD v4
14g.74494234C=CA2147070565ISCA2c.175-41C= (n.175-41C=)
c.174+82C= (n.174+82C=)
n.178-41C=
14g.74494234C>GCA2625668248ISCA2c.175-41C>G (n.175-41C>G)
c.174+82C>G (n.174+82C>G)
n.178-41C>G
 gnomAD v4
14g.74494234C>TCA263573617ISCA2c.175-41C>T (n.175-41C>T)
c.174+82C>T (n.174+82C>T)
n.178-41C>T
 dbSNP
14g.74494235C=CA2147070566ISCA2c.175-40C= (n.175-40C=)
c.174+83C= (n.174+83C=)
n.178-40C=
14g.74494235C>GCA2625668249ISCA2c.175-40C>G (n.175-40C>G)
c.174+83C>G (n.174+83C>G)
n.178-40C>G
 gnomAD v4
14g.74494235C>TCA7268293ISCA2c.175-40C>T (n.175-40C>T)
c.174+83C>T (n.174+83C>T)
n.178-40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74494236C>ACA2575576759ISCA2c.175-39C>A (n.175-39C>A)
c.174+84C>A (n.174+84C>A)
n.178-39C>A
 gnomAD v4
14g.74494237G>ACA615193073ISCA2c.175-38G>A (n.175-38G>A)
c.174+85G>A (n.174+85G>A)
n.178-38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494237G>CCA2575576760ISCA2c.175-38G>C (n.175-38G>C)
c.174+85G>C (n.174+85G>C)
n.178-38G>C
 gnomAD v4
14g.74494237G=CA2147070567ISCA2c.175-38G= (n.175-38G=)
c.174+85G= (n.174+85G=)
n.178-38G=
14g.74494238T>CCA7268294ISCA2c.175-37T>C (n.175-37T>C)
c.174+86T>C (n.174+86T>C)
n.178-37T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74494238T=CA2147070568ISCA2c.175-37T= (n.175-37T=)
c.174+86T= (n.174+86T=)
n.178-37T=
14g.74494240_74494241delinsTCCA2147070569ISCA2c.175-35_175-34delinsTC (n.175-35_175-34delinsTC)
c.174+88_174+89delinsTC (n.174+88_174+89delinsTC)
n.178-35_178-34delinsTC
14g.74494241C>ACA2147070571ISCA2c.175-34C>A (n.175-34C>A)
c.174+89C>A (n.174+89C>A)
n.178-34C>A
 dbSNP
14g.74494241C=CA2147070570ISCA2c.175-34C= (n.175-34C=)
c.174+89C= (n.174+89C=)
n.178-34C=
14g.74494241C>GCA2147070572ISCA2c.175-34C>G (n.175-34C>G)
c.174+89C>G (n.174+89C>G)
n.178-34C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.74494243delCA708508861ISCA2c.175-32del (n.175-32del)
c.174+91del (n.174+91del)
n.178-32del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74494242C=CA2147070573ISCA2c.175-33C= (n.175-33C=)
c.174+90C= (n.174+90C=)
n.178-33C=
14g.74494242C>TCA615193074ISCA2c.175-33C>T (n.175-33C>T)
c.174+90C>T (n.174+90C>T)
n.178-33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494243C>ACA2147070575ISCA2c.175-32C>A (n.175-32C>A)
c.174+91C>A (n.174+91C>A)
n.178-32C>A
 dbSNP
14g.74494243C=CA2147070574ISCA2c.175-32C= (n.175-32C=)
c.174+91C= (n.174+91C=)
n.178-32C=
14g.74494243C>TCA2147070576ISCA2c.175-32C>T (n.175-32C>T)
c.174+91C>T (n.174+91C>T)
n.178-32C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74494244G>CCA7268295ISCA2c.175-31G>C (n.175-31G>C)
c.174+92G>C (n.174+92G>C)
n.178-31G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.74494244G=CA2147070577ISCA2c.175-31G= (n.175-31G=)
c.174+92G= (n.174+92G=)
n.178-31G=
14g.74494244G>TCA2575576761ISCA2c.175-31G>T (n.175-31G>T)
c.174+92G>T (n.174+92G>T)
n.178-31G>T
 gnomAD v4
14g.74494246delCA2521976194ISCA2c.175-29del (n.175-29del)
c.174+94del (n.174+94del)
n.178-29del
14g.74494249T>ACA2625668263ISCA2c.175-26T>A (n.175-26T>A)
c.174+97T>A (n.174+97T>A)
n.178-26T>A
 gnomAD v4
14g.74494250C>ACA2625668265ISCA2c.175-25C>A (n.175-25C>A)
c.174+98C>A (n.174+98C>A)
n.178-25C>A
 gnomAD v4
14g.74494250C=CA2147070578ISCA2c.175-25C= (n.175-25C=)
c.174+98C= (n.174+98C=)
n.178-25C=
14g.74494250C>TCA7268296ISCA2c.175-25C>T (n.175-25C>T)
c.174+98C>T (n.174+98C>T)
n.178-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494251T>CCA2625668266ISCA2c.175-24T>C (n.175-24T>C)
c.174+99T>C (n.174+99T>C)
n.178-24T>C
 gnomAD v4
14g.74494252T>GCA2147070580ISCA2c.175-23T>G (n.175-23T>G)
c.174+100T>G (n.174+100T>G)
n.178-23T>G
 dbSNP
14g.74494252T=CA2147070579ISCA2c.175-23T= (n.175-23T=)
c.174+100T= (n.174+100T=)
n.178-23T=
14g.74494255T>ACA2625668269ISCA2c.175-20T>A (n.175-20T>A)
c.174+103T>A (n.174+103T>A)
n.178-20T>A
 gnomAD v4
14g.74494255T>CCA2541367740ISCA2c.175-20T>C (n.175-20T>C)
c.174+103T>C (n.174+103T>C)
n.178-20T>C
14g.74494256C>ACA2147070582ISCA2c.175-19C>A (n.175-19C>A)
c.174+104C>A (n.174+104C>A)
n.178-19C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74494256C=CA2147070581ISCA2c.175-19C= (n.175-19C=)
c.174+104C= (n.174+104C=)
n.178-19C=
14g.74494257C>ACA2575576762ISCA2c.175-18C>A (n.175-18C>A)
c.174+105C>A (n.174+105C>A)
n.178-18C>A
14g.74494257C=CA2147070583ISCA2c.175-18C= (n.175-18C=)
c.174+105C= (n.174+105C=)
n.178-18C=
14g.74494257C>TCA708508868ISCA2c.175-18C>T (n.175-18C>T)
c.174+105C>T (n.174+105C>T)
n.178-18C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74494258C>ACA2625668273ISCA2c.175-17C>A (n.175-17C>A)
c.174+106C>A (n.174+106C>A)
n.178-17C>A
 gnomAD v4
14g.74494258C=CA2147070584ISCA2c.175-17C= (n.175-17C=)
c.174+106C= (n.174+106C=)
n.178-17C=
14g.74494258C>GCA615193075ISCA2c.175-17C>G (n.175-17C>G)
c.174+106C>G (n.174+106C>G)
n.178-17C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494258C>TCA2536278515ISCA2c.175-17C>T (n.175-17C>T)
c.174+106C>T (n.174+106C>T)
n.178-17C>T
14g.74494259C>TCA2625668280ISCA2c.175-16C>T (n.175-16C>T)
c.174+107C>T (n.174+107C>T)
n.178-16C>T
 gnomAD v4
14g.74494260C>ACA2625668285ISCA2c.175-15C>A (n.175-15C>A)
c.174+108C>A (n.174+108C>A)
n.178-15C>A
 gnomAD v4
14g.74494260C=CA2147070585ISCA2c.175-15C= (n.175-15C=)
c.174+108C= (n.174+108C=)
n.178-15C=
14g.74494260C>TCA7268297ISCA2c.175-15C>T (n.175-15C>T)
c.174+108C>T (n.174+108C>T)
n.178-15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494261T>CCA7268298ISCA2c.175-14T>C (n.175-14T>C)
c.174+109T>C (n.174+109T>C)
n.178-14T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74494261T>GCA2625668288ISCA2c.175-14T>G (n.175-14T>G)
c.174+109T>G (n.174+109T>G)
n.178-14T>G
 gnomAD v4
14g.74494261T=CA2147070586ISCA2c.175-14T= (n.175-14T=)
c.174+109T= (n.174+109T=)
n.178-14T=
14g.74494263C>ACA2573150182ISCA2c.175-12C>A (n.175-12C>A)
c.174+111C>A (n.174+111C>A)
n.178-12C>A
 ClinVar dbSNP
14g.74494263C=CA2147070589ISCA2c.175-12C= (n.175-12C=)
c.174+111C= (n.174+111C=)
n.178-12C=
14g.74494263C>GCA2147070587ISCA2c.175-12C>G (n.175-12C>G)
c.174+111C>G (n.174+111C>G)
n.178-12C>G
 dbSNP
14g.74494263C>TCA2147070588ISCA2c.175-12C>T (n.175-12C>T)
c.174+111C>T (n.174+111C>T)
n.178-12C>T
 dbSNP
14g.74494264C=CA2147070590ISCA2c.175-11C= (n.175-11C=)
c.174+112C= (n.174+112C=)
n.178-11C=
14g.74494264C>GCA487154479ISCA2c.175-11C>G (n.175-11C>G)
c.174+112C>G (n.174+112C>G)
n.178-11C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494264C>TCA7268299ISCA2c.175-11C>T (n.175-11C>T)
c.174+112C>T (n.174+112C>T)
n.178-11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494265T>GCA7268300ISCA2c.175-10T>G (n.175-10T>G)
c.174+113T>G (n.174+113T>G)
n.178-10T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74494265T=CA2147070591ISCA2c.175-10T= (n.175-10T=)
c.174+113T= (n.174+113T=)
n.178-10T=
14g.74494268A=CA2147070592ISCA2c.175-7A= (n.175-7A=)
c.174+116A= (n.174+116A=)
n.178-7A=
14g.74494268A>CCA7268301ISCA2c.175-7A>C (n.175-7A>C)
c.174+116A>C (n.174+116A>C)
n.178-7A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74494270T>ACA7268302ISCA2c.175-5T>A (n.175-5T>A)
c.174+118T>A (n.174+118T>A)
n.178-5T>A
 dbSNP ExAC
14g.74494270T=CA2147070593ISCA2c.175-5T= (n.175-5T=)
c.174+118T= (n.174+118T=)
n.178-5T=
14g.74494271T>ACA2147070595ISCA2c.175-4T>A (n.175-4T>A)
c.174+119T>A (n.174+119T>A)
n.178-4T>A
 dbSNP
14g.74494271T=CA2147070594ISCA2c.175-4T= (n.175-4T=)
c.174+119T= (n.174+119T=)
n.178-4T=
14g.74494272C=CA2147070596ISCA2c.175-3C= (n.175-3C=)
c.174+120C= (n.174+120C=)
n.178-3C=
14g.74494272C>TCA2147070597ISCA2c.175-3C>T (n.175-3C>T)
c.174+120C>T (n.174+120C>T)
n.178-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74494273A=CA2147070598ISCA2c.175-2A= (n.175-2A=)
c.174+121A= (n.174+121A=)
n.178-2A=
14g.74494273A>CCA390378240ISCA2c.175-2A>C (n.175-2A>C)
c.174+121A>C (n.174+121A>C)
n.178-2A>C
14g.74494273A>GCA7268303ISCA2c.175-2A>G (n.175-2A>G)
c.174+121A>G (n.174+121A>G)
n.178-2A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494273A>TCA390378244ISCA2c.175-2A>T (n.175-2A>T)
c.174+121A>T (n.174+121A>T)
n.178-2A>T
14g.74494274G>ACA390378247ISCA2c.175-1G>A (n.175-1G>A)
c.174+122G>A (n.174+122G>A)
n.178-1G>A
14g.74494274G>CCA390378250ISCA2c.175-1G>C (n.175-1G>C)
c.174+122G>C (n.174+122G>C)
n.178-1G>C
14g.74494274G>TCA390378252ISCA2c.175-1G>T (n.175-1G>T)
c.174+122G>T (n.174+122G>T)
n.178-1G>T
14g.74494275A>CCA487154480ISCA2c.175A>C (p.Arg59=)
c.174+123A>C (n.174+123A>C)
n.178A>C
14g.74494275A>GCA390378255ISCA2c.175A>G (p.Arg59Gly)
c.174+123A>G (n.174+123A>G)
n.178A>G
14g.74494275A>TCA390378257ISCA2c.175A>T (p.Arg59Trp)
c.174+123A>T (n.174+123A>T)
n.178A>T
14g.74494276G>ACA7268304ISCA2c.176G>A (p.Arg59Lys)
c.174+124G>A (n.174+124G>A)
n.179G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74494276G>CCA390378260ISCA2c.176G>C (p.Arg59Thr)
c.174+124G>C (n.174+124G>C)
n.179G>C
14g.74494276G=CA2147070599ISCA2c.176G= (p.Arg59=)
c.174+124G= (n.174+124G=)
n.179G=
14g.74494276G>TCA390378263ISCA2c.176G>T (p.Arg59Met)
c.174+124G>T (n.174+124G>T)
n.179G>T
14g.74494277G>ACA487154481ISCA2c.177G>A (p.Arg59=)
c.174+125G>A (n.174+125G>A)
n.180G>A
14g.74494277G>CCA390378267ISCA2c.177G>C (p.Arg59Ser)
c.174+125G>C (n.174+125G>C)
n.180G>C
14g.74494277G>TCA390378270ISCA2c.177G>T (p.Arg59Ser)
c.174+125G>T (n.174+125G>T)
n.180G>T
14g.74494278C>ACA390378274ISCA2c.178C>A (p.Leu60Ile)
c.174+126C>A (n.174+126C>A)
n.181C>A
14g.74494278C>GCA390378276ISCA2c.178C>G (p.Leu60Val)
c.174+126C>G (n.174+126C>G)
n.181C>G
14g.74494278C>TCA390378279ISCA2c.178C>T (p.Leu60Phe)
c.174+126C>T (n.174+126C>T)
n.181C>T
 gnomAD v4
14g.74494278_74494279delinsCTCA2147070600ISCA2c.178_179delinsCT (p.Leu60=)
c.174+126_174+127delinsCT (n.174+126_174+127delinsCT)
n.181_182delinsCT
14g.74494279T>ACA390378282ISCA2c.179T>A (p.Leu60His)
c.174+127T>A (n.174+127T>A)
n.182T>A
 gnomAD v4
14g.74494279T>CCA390378285ISCA2c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.174+127T>C (n.174+127T>C)
n.182T>C
14g.74494279T>GCA390378287ISCA2c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.174+127T>G (n.174+127T>G)
n.182T>G
14g.74494282delCA263573648ISCA2c.182del (p.Leu61TrpfsTer?)
c.174+130del (n.174+130del)
n.185del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74494280T>ACA487154484ISCA2c.180T>A (p.Leu60=)
c.174+128T>A (n.174+128T>A)
n.183T>A
14g.74494280T>CCA487154483ISCA2c.180T>C (p.Leu60=)
c.174+128T>C (n.174+128T>C)
n.183T>C
14g.74494280T>GCA487154482ISCA2c.180T>G (p.Leu60=)
c.174+128T>G (n.174+128T>G)
n.183T>G
14g.74494281T>ACA390378290ISCA2c.181T>A (p.Leu61Met)
c.174+129T>A (n.174+129T>A)
n.184T>A
14g.74494281T>CCA487154485ISCA2c.181T>C (p.Leu61=)
c.174+129T>C (n.174+129T>C)
n.184T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.74494281T>GCA390378292ISCA2c.181T>G (p.Leu61Val)
c.174+129T>G (n.174+129T>G)
n.184T>G
14g.74494281T=CA2147070601ISCA2c.181T= (p.Leu61=)
c.174+129T= (n.174+129T=)
n.184T=
14g.74494282T>ACA390378294ISCA2c.182T>A (p.Leu61Ter)
c.174+130T>A (n.174+130T>A)
n.185T>A
 gnomAD v4
14g.74494282T>CCA390378297ISCA2c.182T>C (p.Leu61Ser)
c.174+130T>C (n.174+130T>C)
n.185T>C
14g.74494282T>GCA390378300ISCA2c.182T>G (p.Leu61Trp)
c.174+130T>G (n.174+130T>G)
n.185T>G
14g.74494283G>ACA487154486ISCA2c.183G>A (p.Leu61=)
c.174+131G>A (n.174+131G>A)
n.186G>A
14g.74494283G>CCA390378303ISCA2c.183G>C (p.Leu61Phe)
c.174+131G>C (n.174+131G>C)
n.186G>C
14g.74494283G>TCA390378306ISCA2c.183G>T (p.Leu61Phe)
c.174+131G>T (n.174+131G>T)
n.186G>T
14g.74494284G>ACA390378308ISCA2c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.174+132G>A (n.174+132G>A)
n.187G>A
 dbSNP
14g.74494284G>CCA390378309ISCA2c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.174+132G>C (n.174+132G>C)
n.187G>C
14g.74494284G=CA2147070602ISCA2c.184G= (p.Glu62=)
c.174+132G= (n.174+132G=)
n.187G=
14g.74494284G>TCA390378314ISCA2c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.174+132G>T (n.174+132G>T)
n.187G>T
14g.74494285A>CCA390378317ISCA2c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.174+133A>C (n.174+133A>C)
n.188A>C
14g.74494285A>GCA390378318ISCA2c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.174+133A>G (n.174+133A>G)
n.188A>G
14g.74494285A>TCA390378319ISCA2c.185A>T (p.Glu62Val)
c.174+133A>T (n.174+133A>T)
n.188A>T
14g.74494286A>CCA390378320ISCA2c.186A>C (p.Glu62Asp)
c.174+134A>C (n.174+134A>C)
n.189A>C
14g.74494286A>GCA487154487ISCA2c.186A>G (p.Glu62=)
c.174+134A>G (n.174+134A>G)
n.189A>G
14g.74494286A>TCA390378322ISCA2c.186A>T (p.Glu62Asp)
c.174+134A>T (n.174+134A>T)
n.189A>T
14g.74494287A>CCA390378325ISCA2c.187A>C (p.Ile63Leu)
c.174+135A>C (n.174+135A>C)
n.190A>C
14g.74494287A>GCA390378327ISCA2c.187A>G (p.Ile63Val)
c.174+135A>G (n.174+135A>G)
n.190A>G
14g.74494287A>TCA390378326ISCA2c.187A>T (p.Ile63Phe)
c.174+135A>T (n.174+135A>T)
n.190A>T
14g.74494288T>ACA390378328ISCA2c.188T>A (p.Ile63Asn)
c.174+136T>A (n.174+136T>A)
n.191T>A
14g.74494288T>CCA390378330ISCA2c.188T>C (p.Ile63Thr)
c.174+136T>C (n.174+136T>C)
n.191T>C
14g.74494288T>GCA390378333ISCA2c.188T>G (p.Ile63Ser)
c.174+136T>G (n.174+136T>G)
n.191T>G
14g.74494289C>ACA487154488ISCA2c.189C>A (p.Ile63=)
c.174+137C>A (n.174+137C>A)
n.192C>A
14g.74494289C=CA2147070603ISCA2c.189C= (p.Ile63=)
c.174+137C= (n.174+137C=)
n.192C=
14g.74494289C>GCA390378334ISCA2c.189C>G (p.Ile63Met)
c.174+137C>G (n.174+137C>G)
n.192C>G
14g.74494289C>TCA487154489ISCA2c.189C>T (p.Ile63=)
c.174+137C>T (n.174+137C>T)
n.192C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74494290A>CCA390378335ISCA2c.190A>C (p.Thr64Pro)
c.174+138A>C (n.174+138A>C)
n.193A>C
14g.74494290A>GCA390378338ISCA2c.190A>G (p.Thr64Ala)
c.174+138A>G (n.174+138A>G)
n.193A>G
14g.74494290A>TCA390378336ISCA2c.190A>T (p.Thr64Ser)
c.174+138A>T (n.174+138A>T)
n.193A>T
14g.74494291C>ACA390378339ISCA2c.191C>A (p.Thr64Asn)
c.174+139C>A (n.174+139C>A)
n.194C>A
14g.74494291C=CA2147070604ISCA2c.191C= (p.Thr64=)
c.174+139C= (n.174+139C=)
n.194C=
14g.74494291C>GCA390378342ISCA2c.191C>G (p.Thr64Ser)
c.174+139C>G (n.174+139C>G)
n.194C>G
 dbSNP
14g.74494291C>TCA390378343ISCA2c.191C>T (p.Thr64Ile)
c.174+139C>T (n.174+139C>T)
n.194C>T
14g.74494292C>ACA487154490ISCA2c.192C>A (p.Thr64=)
c.174+140C>A (n.174+140C>A)
n.195C>A
14g.74494292C=CA2147070605ISCA2c.192C= (p.Thr64=)
c.174+140C= (n.174+140C=)
n.195C=
14g.74494292C>GCA487154491ISCA2c.192C>G (p.Thr64=)
c.174+140C>G (n.174+140C>G)
n.195C>G
 gnomAD v4
14g.74494292C>TCA487154492ISCA2c.192C>T (p.Thr64=)
c.174+140C>T (n.174+140C>T)
n.195C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74494293G>ACA390378346ISCA2c.193G>A (p.Glu65Lys)
c.174+141G>A (n.174+141G>A)
n.196G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74494293G>CCA390378349ISCA2c.193G>C (p.Glu65Gln)
c.174+141G>C (n.174+141G>C)
n.196G>C
14g.74494293G=CA2147070606ISCA2c.193G= (p.Glu65=)
c.174+141G= (n.174+141G=)
n.196G=
14g.74494293G>TCA390378353ISCA2c.193G>T (p.Glu65Ter)
c.174+141G>T (n.174+141G>T)
n.196G>T
14g.74494294A>CCA390378358ISCA2c.194A>C (p.Glu65Ala)
c.174+142A>C (n.174+142A>C)
n.197A>C
14g.74494294A>GCA390378361ISCA2c.194A>G (p.Glu65Gly)
c.174+142A>G (n.174+142A>G)
n.197A>G
14g.74494294A>TCA390378366ISCA2c.194A>T (p.Glu65Val)
c.174+142A>T (n.174+142A>T)
n.197A>T
14g.74494295A=CA2147070607ISCA2c.195A= (p.Glu65=)
c.174+143A= (n.174+143A=)
n.198A=
14g.74494295A>CCA390378369ISCA2c.195A>C (p.Glu65Asp)
c.174+143A>C (n.174+143A>C)
n.198A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494295A>GCA487154493ISCA2c.195A>G (p.Glu65=)
c.174+143A>G (n.174+143A>G)
n.198A>G
14g.74494295A>TCA390378371ISCA2c.195A>T (p.Glu65Asp)
c.174+143A>T (n.174+143A>T)
n.198A>T
14g.74494296G>ACA390378382ISCA2c.196G>A (p.Gly66Arg)
c.174+144G>A (n.174+144G>A)
n.199G>A
 gnomAD v4
14g.74494296G>CCA390378376ISCA2c.196G>C (p.Gly66Arg)
c.174+144G>C (n.174+144G>C)
n.199G>C
14g.74494296G>TCA390378380ISCA2c.196G>T (p.Gly66Trp)
c.174+144G>T (n.174+144G>T)
n.199G>T
14g.74494298dupCA2625668317ISCA2c.198dup (p.Ser67ValfsTer?)
c.174+146dup (n.174+146dup)
n.201dup
 gnomAD v4
14g.74494297G>ACA263573652ISCA2c.197G>A (p.Gly66Glu)
c.174+145G>A (n.174+145G>A)
n.200G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74494297G>CCA390378392ISCA2c.197G>C (p.Gly66Ala)
c.174+145G>C (n.174+145G>C)
n.200G>C
14g.74494297G=CA2147070608ISCA2c.197G= (p.Gly66=)
c.174+145G= (n.174+145G=)
n.200G=
14g.74494297G>TCA390378390ISCA2c.197G>T (p.Gly66Val)
c.174+145G>T (n.174+145G>T)
n.200G>T
14g.74494298G>ACA263573654ISCA2c.198G>A (p.Gly66=)
c.174+146G>A (n.174+146G>A)
n.201G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74494298G>CCA487154494ISCA2c.198G>C (p.Gly66=)
c.174+146G>C (n.174+146G>C)
n.201G>C
14g.74494298G=CA2147070609ISCA2c.198G= (p.Gly66=)
c.174+146G= (n.174+146G=)
n.201G=
14g.74494298G>TCA487154495ISCA2c.198G>T (p.Gly66=)
c.174+146G>T (n.174+146G>T)
n.201G>T
14g.74494299T>ACA390378395ISCA2c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.174+147T>A (n.174+147T>A)
n.202T>A
14g.74494299T>CCA390378399ISCA2c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.174+147T>C (n.174+147T>C)
n.202T>C
14g.74494299T>GCA390378402ISCA2c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.174+147T>G (n.174+147T>G)
n.202T>G
14g.74494300C>ACA390378406ISCA2c.200C>A (p.Ser67Ter)
c.174+148C>A (n.174+148C>A)
n.203C>A
14g.74494300C>GCA390378407ISCA2c.200C>G (p.Ser67Ter)
c.174+148C>G (n.174+148C>G)
n.203C>G
14g.74494300C>TCA390378408ISCA2c.200C>T (p.Ser67Leu)
c.174+148C>T (n.174+148C>T)
n.203C>T
 ClinVar
14g.74494301A=CA2147070610ISCA2c.201A= (p.Ser67=)
c.174+149A= (n.174+149A=)
n.204A=
14g.74494301A>CCA487154496ISCA2c.201A>C (p.Ser67=)
c.174+149A>C (n.174+149A>C)
n.204A>C
14g.74494301A>GCA487154498ISCA2c.201A>G (p.Ser67=)
c.174+149A>G (n.174+149A>G)
n.204A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74494301A>TCA487154497ISCA2c.201A>T (p.Ser67=)
c.174+149A>T (n.174+149A>T)
n.204A>T
14g.74494302G>ACA390378415ISCA2c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.174+150G>A (n.174+150G>A)
n.205G>A
14g.74494302G>CCA390378409ISCA2c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.174+150G>C (n.174+150G>C)
n.205G>C
14g.74494302G>TCA390378412ISCA2c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.174+150G>T (n.174+150G>T)
n.205G>T
14g.74494303A>CCA390378417ISCA2c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.174+151A>C (n.174+151A>C)
n.206A>C
14g.74494303A>GCA390378419ISCA2c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.174+151A>G (n.174+151A>G)
n.206A>G
14g.74494303A>TCA390378420ISCA2c.203A>T (p.Glu68Val)
c.174+151A>T (n.174+151A>T)
n.206A>T
14g.74494304A>CCA390378423ISCA2c.204A>C (p.Glu68Asp)
c.174+152A>C (n.174+152A>C)
n.207A>C
14g.74494304A>GCA487154499ISCA2c.204A>G (p.Glu68=)
c.174+152A>G (n.174+152A>G)
n.207A>G
14g.74494304A>TCA390378425ISCA2c.204A>T (p.Glu68Asp)
c.174+152A>T (n.174+152A>T)
n.207A>T
14g.74494305T>ACA390378430ISCA2c.205T>A (p.Phe69Ile)
c.174+153T>A (n.174+153T>A)
n.208T>A
14g.74494305T>CCA390378439ISCA2c.205T>C (p.Phe69Leu)
c.174+153T>C (n.174+153T>C)
n.208T>C
 gnomAD v4
14g.74494305T>GCA390378432ISCA2c.205T>G (p.Phe69Val)
c.174+153T>G (n.174+153T>G)
n.208T>G
14g.74494306T>ACA390378442ISCA2c.206T>A (p.Phe69Tyr)
c.174+154T>A (n.174+154T>A)
n.209T>A
14g.74494306T>CCA390378445ISCA2c.206T>C (p.Phe69Ser)
c.174+154T>C (n.174+154T>C)
n.209T>C
14g.74494306T>GCA390378463ISCA2c.206T>G (p.Phe69Cys)
c.174+154T>G (n.174+154T>G)
n.209T>G
14g.74494307C>ACA390378474ISCA2c.207C>A (p.Phe69Leu)
c.174+155C>A (n.174+155C>A)
n.210C>A
14g.74494307C=CA2147070611ISCA2c.207C= (p.Phe69=)
c.174+155C= (n.174+155C=)
n.210C=
14g.74494307C>GCA390378480ISCA2c.207C>G (p.Phe69Leu)
c.174+155C>G (n.174+155C>G)
n.210C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494307C>TCA263573657ISCA2c.207C>T (p.Phe69=)
c.174+155C>T (n.174+155C>T)
n.210C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74494308C>ACA390378485ISCA2c.208C>A (p.Leu70Ile)
c.174+156C>A (n.174+156C>A)
n.211C>A
14g.74494308C>GCA390378489ISCA2c.208C>G (p.Leu70Val)
c.174+156C>G (n.174+156C>G)
n.211C>G
14g.74494308C>TCA390378490ISCA2c.208C>T (p.Leu70Phe)
c.174+156C>T (n.174+156C>T)
n.211C>T
 COSMIC
14g.74494309T>ACA390378491ISCA2c.209T>A (p.Leu70His)
c.174+157T>A (n.174+157T>A)
n.212T>A
14g.74494309T>CCA390378492ISCA2c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.174+157T>C (n.174+157T>C)
n.212T>C
14g.74494309T>GCA390378494ISCA2c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.174+157T>G (n.174+157T>G)
n.212T>G
14g.74494310C>ACA487154500ISCA2c.210C>A (p.Leu70=)
c.174+158C>A (n.174+158C>A)
n.213C>A
 gnomAD v4
14g.74494310C=CA2147070612ISCA2c.210C= (p.Leu70=)
c.174+158C= (n.174+158C=)
n.213C=
14g.74494310C>GCA487154501ISCA2c.210C>G (p.Leu70=)
c.174+158C>G (n.174+158C>G)
n.213C>G
14g.74494310C>TCA7268305ISCA2c.210C>T (p.Leu70=)
c.174+158C>T (n.174+158C>T)
n.213C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494311A>CCA487154502ISCA2c.211A>C (p.Arg71=)
c.174+159A>C (n.174+159A>C)
n.214A>C
14g.74494311A>GCA390378503ISCA2c.211A>G (p.Arg71Gly)
c.174+159A>G (n.174+159A>G)
n.214A>G
14g.74494311A>TCA390378502ISCA2c.211A>T (p.Arg71Trp)
c.174+159A>T (n.174+159A>T)
n.214A>T
14g.74494312G>ACA390378506ISCA2c.212G>A (p.Arg71Lys)
c.174+160G>A (n.174+160G>A)
n.215G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494312G>CCA390378510ISCA2c.212G>C (p.Arg71Thr)
c.174+160G>C (n.174+160G>C)
n.215G>C
14g.74494312G=CA2147070613ISCA2c.212G= (p.Arg71=)
c.174+160G= (n.174+160G=)
n.215G=
14g.74494312G>TCA390378512ISCA2c.212G>T (p.Arg71Met)
c.174+160G>T (n.174+160G>T)
n.215G>T
14g.74494313G>ACA487154503ISCA2c.213G>A (p.Arg71=)
c.174+161G>A (n.174+161G>A)
n.216G>A
14g.74494313G>CCA390378517ISCA2c.213G>C (p.Arg71Ser)
c.174+161G>C (n.174+161G>C)
n.216G>C
14g.74494313G=CA2147070614ISCA2c.213G= (p.Arg71=)
c.174+161G= (n.174+161G=)
n.216G=
14g.74494313G>TCA263573661ISCA2c.213G>T (p.Arg71Ser)
c.174+161G>T (n.174+161G>T)
n.216G>T
 dbSNP
14g.74494314C>ACA390378529ISCA2c.214C>A (p.Leu72Met)
c.174+162C>A (n.174+162C>A)
n.217C>A
14g.74494314C>GCA390378523ISCA2c.214C>G (p.Leu72Val)
c.174+162C>G (n.174+162C>G)
n.217C>G
 gnomAD v4
14g.74494314C>TCA487154504ISCA2c.214C>T (p.Leu72=)
c.174+162C>T (n.174+162C>T)
n.217C>T
14g.74494315T>ACA390378533ISCA2c.215T>A (p.Leu72Gln)
c.174+163T>A (n.174+163T>A)
n.218T>A
 gnomAD v4
14g.74494315T>CCA390378535ISCA2c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.174+163T>C (n.174+163T>C)
n.218T>C
 gnomAD v4
14g.74494315T>GCA390378537ISCA2c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.174+163T>G (n.174+163T>G)
n.218T>G
14g.74494316G>ACA487154505ISCA2c.216G>A (p.Leu72=)
c.174+164G>A (n.174+164G>A)
n.219G>A
14g.74494316G>CCA487154506ISCA2c.216G>C (p.Leu72=)
c.174+164G>C (n.174+164G>C)
n.219G>C
14g.74494316G=CA2147070615ISCA2c.216G= (p.Leu72=)
c.174+164G= (n.174+164G=)
n.219G=
14g.74494316G>TCA487154507ISCA2c.216G>T (p.Leu72=)
c.174+164G>T (n.174+164G>T)
n.219G>T
 gnomAD v4
14g.74494316_74494317insACCCA964719940ISCA2c.216_217insACC (p.Leu72_Gln73insThr)
c.174+164_174+165insACC (n.174+164_174+165insACC)
n.219_220insACC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74494317C>ACA390378539ISCA2c.217C>A (p.Gln73Lys)
c.174+165C>A (n.174+165C>A)
n.220C>A
 dbSNP
14g.74494317C=CA2147070617ISCA2c.217C= (p.Gln73=)
c.174+165C= (n.174+165C=)
n.220C=
14g.74494317C>GCA390378543ISCA2c.217C>G (p.Gln73Glu)
c.174+165C>G (n.174+165C>G)
n.220C>G
14g.74494317C>TCA7268306ISCA2c.217C>T (p.Gln73Ter)
c.174+165C>T (n.174+165C>T)
n.220C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494317_74494320delinsCAAGCA2147070616ISCA2c.217_220delinsCAAG (p.Gln73=)
c.174+165_174+168delinsCAAG (n.174+165_174+168delinsCAAG)
n.220_223delinsCAAG
14g.74494318A=CA2147070618ISCA2c.218A= (p.Gln73=)
c.174+166A= (n.174+166A=)
n.221A=
14g.74494318A>CCA390378545ISCA2c.218A>C (p.Gln73Pro)
c.174+166A>C (n.174+166A>C)
n.221A>C
 dbSNP
14g.74494318A>GCA390378553ISCA2c.218A>G (p.Gln73Arg)
c.174+166A>G (n.174+166A>G)
n.221A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.74494318A>TCA390378549ISCA2c.218A>T (p.Gln73Leu)
c.174+166A>T (n.174+166A>T)
n.221A>T
14g.74494318_74494320delCA964719943ISCA2c.218_220del (p.Gln73_Val74delinsLeu)
c.174+166_174+168del (n.174+166_174+168del)
n.221_223del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74494319A=CA2147070619ISCA2c.219A= (p.Gln73=)
c.174+167A= (n.174+167A=)
n.222A=
14g.74494319A>CCA390378556ISCA2c.219A>C (p.Gln73His)
c.174+167A>C (n.174+167A>C)
n.222A>C
 dbSNP
14g.74494319A>GCA487154508ISCA2c.219A>G (p.Gln73=)
c.174+167A>G (n.174+167A>G)
n.222A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494319A>TCA390378559ISCA2c.219A>T (p.Gln73His)
c.174+167A>T (n.174+167A>T)
n.222A>T
14g.74494320G>ACA390378562ISCA2c.220G>A (p.Val74Met)
c.174+168G>A (n.174+168G>A)
n.223G>A
14g.74494320G>CCA390378566ISCA2c.220G>C (p.Val74Leu)
c.174+168G>C (n.174+168G>C)
n.223G>C
 dbSNP
14g.74494320G=CA2147070620ISCA2c.220G= (p.Val74=)
c.174+168G= (n.174+168G=)
n.223G=
14g.74494320G>TCA390378575ISCA2c.220G>T (p.Val74Leu)
c.174+168G>T (n.174+168G>T)
n.223G>T
 gnomAD v4
14g.74494321T>ACA390378580ISCA2c.221T>A (p.Val74Glu)
c.174+169T>A (n.174+169T>A)
n.224T>A
14g.74494321T>CCA390378582ISCA2c.221T>C (p.Val74Ala)
c.174+169T>C (n.174+169T>C)
n.224T>C
 ClinVar
14g.74494321T>GCA390378584ISCA2c.221T>G (p.Val74Gly)
c.174+169T>G (n.174+169T>G)
n.224T>G
 gnomAD v4
14g.74494322G>ACA487154511ISCA2c.222G>A (p.Val74=)
c.174+170G>A (n.174+170G>A)
n.225G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74494322G>CCA487154509ISCA2c.222G>C (p.Val74=)
c.174+170G>C (n.174+170G>C)
n.225G>C
14g.74494322G=CA2147070621ISCA2c.222G= (p.Val74=)
c.174+170G= (n.174+170G=)
n.225G=
14g.74494322G>TCA487154510ISCA2c.222G>T (p.Val74=)
c.174+170G>T (n.174+170G>T)
n.225G>T
14g.74494323G>ACA390378591ISCA2c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.174+171G>A (n.174+171G>A)
n.226G>A
 dbSNP
14g.74494323G>CCA390378595ISCA2c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.174+171G>C (n.174+171G>C)
n.226G>C
14g.74494323G=CA2147070622ISCA2c.223G= (p.Glu75=)
c.174+171G= (n.174+171G=)
n.226G=
14g.74494323G>TCA390378597ISCA2c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.174+171G>T (n.174+171G>T)
n.226G>T
14g.74494324A>CCA390378600ISCA2c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.174+172A>C (n.174+172A>C)
n.227A>C
14g.74494324A>GCA390378603ISCA2c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.174+172A>G (n.174+172A>G)
n.227A>G
14g.74494324A>TCA390378602ISCA2c.224A>T (p.Glu75Val)
c.174+172A>T (n.174+172A>T)
n.227A>T
 gnomAD v4
14g.74494325G>ACA7268307ISCA2c.225G>A (p.Glu75=)
c.174+173G>A (n.174+173G>A)
n.228G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74494325G>CCA390378611ISCA2c.225G>C (p.Glu75Asp)
c.174+173G>C (n.174+173G>C)
n.228G>C
14g.74494325G=CA2147070623ISCA2c.225G= (p.Glu75=)
c.174+173G= (n.174+173G=)
n.228G=
14g.74494325G>TCA390378612ISCA2c.225G>T (p.Glu75Asp)
c.174+173G>T (n.174+173G>T)
n.228G>T
14g.74494326G>ACA390378613ISCA2c.226G>A (p.Gly76Arg)
c.174+174G>A (n.174+174G>A)
n.229G>A
14g.74494326G>CCA390378614ISCA2c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.174+174G>C (n.174+174G>C)
n.229G>C
14g.74494326G>TCA390378616ISCA2c.226G>T (p.Gly76Ter)
c.174+174G>T (n.174+174G>T)
n.229G>T
14g.74494327G>ACA390378623ISCA2c.227G>A (p.Gly76Glu)
c.174+175G>A (n.174+175G>A)
n.230G>A
14g.74494327G>CCA390378621ISCA2c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.174+175G>C (n.174+175G>C)
n.230G>C
14g.74494327G>TCA390378619ISCA2c.227G>T (p.Gly76Val)
c.174+175G>T (n.174+175G>T)
n.230G>T
14g.74494328A>CCA487154514ISCA2c.228A>C (p.Gly76=)
c.174+176A>C (n.174+176A>C)
n.231A>C
14g.74494328A>GCA487154516ISCA2c.228A>G (p.Gly76=)
c.174+176A>G (n.174+176A>G)
n.231A>G
14g.74494328A>TCA487154515ISCA2c.228A>T (p.Gly76=)
c.174+176A>T (n.174+176A>T)
n.231A>T
14g.74494328dupCA2625668345ISCA2c.228dup (p.Gly77ArgfsTer24)
c.228dup (p.Gly77ArgfsTer?)
c.174+176dup (n.174+176dup)
n.231dup
 gnomAD v4
14g.74494329G>ACA249967ISCA2c.229G>A (p.Gly77Ser)
c.174+177G>A (n.174+177G>A)
n.232G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.74494329G>CCA390378631ISCA2c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.174+177G>C (n.174+177G>C)
n.232G>C
14g.74494329G=CA2147070624ISCA2c.229G= (p.Gly77=)
c.174+177G= (n.174+177G=)
n.232G=
14g.74494329G>TCA390378633ISCA2c.229G>T (p.Gly77Cys)
c.174+177G>T (n.174+177G>T)
n.232G>T

Number of alleles fetched