Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.74493256T>A | CA390376927 | NPC2 | c.19A>T (p.Thr7Ser) c.147+775A>T | |
14 | g.74493256T>C | CA390376929 | NPC2 | c.19A>G (p.Thr7Ala) c.147+775A>G | |
14 | g.74493256T>G | CA390376931 | NPC2 | c.19A>C (p.Thr7Pro) c.147+775A>C | |
14 | g.74493256_74493263delinsTAGCTGCC | CA2147069947 | NPC2 | c.12_19delinsGGCAGCTA (p.Leu4=) c.147+768_147+775delinsGGCAGCTA | |
14 | g.74493257A>C | CA487154009 | NPC2 | c.18T>G (p.Ala6=) c.147+774T>G | |
14 | g.74493257A>G | CA487154010 | NPC2 | c.18T>C (p.Ala6=) c.147+774T>C | |
14 | g.74493257A>T | CA487154008 | NPC2 | c.18T>A (p.Ala6=) c.147+774T>A | |
14 | g.74493259_74493265del | CA708507668 | NPC2 | c.12_18del (p.Ala5HisfsTer28) c.147+768_147+774del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74493258G>A | CA390376934 | NPC2 | c.17C>T (p.Ala6Val) c.147+773C>T | |
14 | g.74493258G>C | CA390376936 | NPC2 | c.17C>G (p.Ala6Gly) c.147+773C>G | |
14 | g.74493258G>T | CA390376937 | NPC2 | c.17C>A (p.Ala6Asp) c.147+773C>A | |
14 | g.74493259C>A | CA390376940 | NPC2 | c.16G>T (p.Ala6Ser) c.147+772G>T | |
14 | g.74493259C>G | CA390376943 | NPC2 | c.16G>C (p.Ala6Pro) c.147+772G>C | gnomAD v4 |
14 | g.74493259C>T | CA390376945 | NPC2 | c.16G>A (p.Ala6Thr) c.147+772G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493260T>A | CA487154013 | NPC2 | c.15A>T (p.Ala5=) c.147+771A>T | |
14 | g.74493260T>C | CA487154011 | NPC2 | c.15A>G (p.Ala5=) c.147+771A>G | ClinVar |
14 | g.74493260T>G | CA487154012 | NPC2 | c.15A>C (p.Ala5=) c.147+771A>C | |
14 | g.74493261G>A | CA390376947 | NPC2 | c.14C>T (p.Ala5Val) c.147+770C>T | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.74493261G>C | CA390376949 | NPC2 | c.14C>G (p.Ala5Gly) c.147+770C>G | |
14 | g.74493261G= | CA2147069948 | NPC2 | c.14C= (p.Ala5=) c.147+770C= | |
14 | g.74493261G>T | CA390376952 | NPC2 | c.14C>A (p.Ala5Glu) c.147+770C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74493262C>A | CA390376958 | NPC2 | c.13G>T (p.Ala5Ser) c.147+769G>T | |
14 | g.74493262C>G | CA390376960 | NPC2 | c.13G>C (p.Ala5Pro) c.147+769G>C | |
14 | g.74493262C>T | CA390376956 | NPC2 | c.13G>A (p.Ala5Thr) c.147+769G>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.74493263C>A | CA487154014 | NPC2 | c.12G>T (p.Leu4=) c.147+768G>T | |
14 | g.74493263C>G | CA487154016 | NPC2 | c.12G>C (p.Leu4=) c.147+768G>C | |
14 | g.74493263C>T | CA487154015 | NPC2 | c.12G>A (p.Leu4=) c.147+768G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.74493264A= | CA2147069950 | NPC2 | c.11T= (p.Leu4=) c.147+767T= | |
14 | g.74493264A>C | CA390376966 | NPC2 | c.11T>G (p.Leu4Arg) c.147+767T>G | |
14 | g.74493264A>G | CA390376964 | NPC2 | c.11T>C (p.Leu4Pro) c.147+767T>C | dbSNP |
14 | g.74493264A>T | CA390376967 | NPC2 | c.11T>A (p.Leu4Gln) c.147+767T>A | |
14 | g.74493264_74493265delinsAG | CA2147069949 | NPC2 | c.10_11delinsCT (p.Leu4=) c.147+766_147+767delinsCT | |
14 | g.74493265G>A | CA263573253 | NPC2 | c.10C>T (p.Leu4=) c.147+766C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74493265G>C | CA390376969 | NPC2 | c.10C>G (p.Leu4Val) c.147+766C>G | |
14 | g.74493265G= | CA2147069951 | NPC2 | c.10C= (p.Leu4=) c.147+766C= | |
14 | g.74493265G>T | CA390376972 | NPC2 | c.10C>A (p.Leu4Met) c.147+766C>A | |
14 | g.74493266del | CA7268219 | NPC2 | c.10del (p.Leu4TrpfsTer?) c.147+766del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74493266G>A | CA487154017 | NPC2 | c.9C>T (p.Phe3=) c.147+765C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74493266G>C | CA390376974 | NPC2 | c.9C>G (p.Phe3Leu) c.147+765C>G | |
14 | g.74493266G= | CA2147069952 | NPC2 | c.9C= (p.Phe3=) c.147+765C= | |
14 | g.74493266G>T | CA390376977 | NPC2 | c.9C>A (p.Phe3Leu) c.147+765C>A | |
14 | g.74493267A>C | CA390376986 | NPC2 | c.8T>G (p.Phe3Cys) c.147+764T>G | |
14 | g.74493267A>G | CA390376988 | NPC2 | c.8T>C (p.Phe3Ser) c.147+764T>C | |
14 | g.74493267A>T | CA390376990 | NPC2 | c.8T>A (p.Phe3Tyr) c.147+764T>A | |
14 | g.74493268A>C | CA390376994 | NPC2 | c.7T>G (p.Phe3Val) c.147+763T>G | |
14 | g.74493268A>G | CA390376995 | NPC2 | c.7T>C (p.Phe3Leu) c.147+763T>C | |
14 | g.74493268A>T | CA390376997 | NPC2 | c.7T>A (p.Phe3Ile) c.147+763T>A | |
14 | g.74493269A= | CA2147069953 | NPC2 | c.6T= (p.Arg2=) c.147+762T= | |
14 | g.74493269A>C | CA487154019 | NPC2 | c.6T>G (p.Arg2=) c.147+762T>G | |
14 | g.74493269A>G | CA487154018 | NPC2 | c.6T>C (p.Arg2=) c.147+762T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493269A>T | CA487154020 | NPC2 | c.6T>A (p.Arg2=) c.147+762T>A | |
14 | g.74493270C>A | CA390377000 | NPC2 | c.5G>T (p.Arg2Leu) c.147+761G>T | |
14 | g.74493270C= | CA2147069954 | NPC2 | c.5G= (p.Arg2=) c.147+761G= | |
14 | g.74493270C>G | CA390377003 | NPC2 | c.5G>C (p.Arg2Pro) c.147+761G>C | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.74493270C>T | CA390377004 | NPC2 | c.5G>A (p.Arg2His) c.147+761G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493271G>A | CA390377007 | NPC2 | c.4C>T (p.Arg2Cys) c.147+760C>T | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.74493271G>C | CA390377006 | NPC2 | c.4C>G (p.Arg2Gly) c.147+760C>G | |
14 | g.74493271G>T | CA390377005 | NPC2 | c.4C>A (p.Arg2Ser) c.147+760C>A | |
14 | g.74493272C>A | CA7268220 | NPC2 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.147+759G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74493272C= | CA2147069955 | NPC2 | c.3G= (p.Met1=) c.147+759G= | |
14 | g.74493272C>G | CA269836 | NPC2 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.147+759G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.74493272C>T | CA390377010 | NPC2 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.147+759G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.74493273A= | CA2147069956 | NPC2 | c.2T= (p.Met1=) c.147+758T= | |
14 | g.74493273A>C | CA390377012 | NPC2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.147+758T>G | ClinVar |
14 | g.74493273A>G | CA390377014 | NPC2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.147+758T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.74493273A>T | CA390377017 | NPC2 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.147+758T>A | ClinVar |
14 | g.74493274T>A | CA390377019 | NPC2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.147+757A>T | |
14 | g.74493274T>C | CA390377022 | NPC2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.147+757A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.74493274T>G | CA390377024 | NPC2 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.147+757A>C | gnomAD v4 |
14 | g.74493274T= | CA2147069957 | NPC2 | c.1A= (p.Met1=) c.147+757A= | |
14 | g.74493275C>A | CA2575576664 | NPC2 | c.-1G>T (n.-1G>T) c.147+756G>T | |
14 | g.74493275C= | CA2147069958 | NPC2 | c.-1G= (n.-1G=) c.147+756G= | |
14 | g.74493275C>G | CA7268221 | NPC2 | c.-1G>C (n.-1G>C) c.147+756G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493275C>T | CA2625667201 | NPC2 | c.-1G>A (n.-1G>A) c.147+756G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493276G>A | CA263573258 | NPC2 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.147+755C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493276G>C | CA2625667203 | NPC2 | c.-2C>G (n.-2C>G) c.147+755C>G | gnomAD v4 |
14 | g.74493276G= | CA2147069959 | NPC2 | c.-2C= (n.-2C=) c.147+755C= | |
14 | g.74493276G>T | CA2625667204 | NPC2 | c.-2C>A (n.-2C>A) c.147+755C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493277C= | CA2147069960 | NPC2 | c.-3G= (n.-3G=) c.147+754G= | |
14 | g.74493277C>G | CA7268222 | NPC2 | c.-3G>C (n.-3G>C) c.147+754G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493277C>T | CA615021844 | NPC2 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.147+754G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493278G>A | CA2147069962 | NPC2 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.147+753C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74493278G= | CA2147069961 | NPC2 | c.-4C= (n.-4C=) c.147+753C= | |
14 | g.74493278G>T | CA2625667205 | NPC2 | c.-4C>A (n.-4C>A) c.147+753C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493279G>A | CA2625667206 | NPC2 | c.-5C>T (n.-5C>T) c.147+752C>T | gnomAD v4 |
14 | g.74493279G>C | CA2625667207 | NPC2 | c.-5C>G (n.-5C>G) c.147+752C>G | gnomAD v4 |
14 | g.74493280A= | CA2147069963 | NPC2 | c.-6T= (n.-6T=) c.147+751T= | |
14 | g.74493280A>C | CA2729984270 | NPC2 | c.-6T>G (n.-6T>G) c.147+751T>G | dbSNP |
14 | g.74493280A>T | CA2147069964 | NPC2 | c.-6T>A (n.-6T>A) c.147+751T>A | dbSNP |
14 | g.74493281T>A | CA615021846 | NPC2 | c.-7A>T (n.-7A>T) c.147+750A>T | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.74493281T>C | CA615021848 | NPC2 | c.-7A>G (n.-7A>G) c.147+750A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74493281T= | CA2147069965 | NPC2 | c.-7A= (n.-7A=) c.147+750A= | |
14 | g.74493282A= | CA2147069966 | NPC2 | c.-8T= (n.-8T=) c.147+749T= | |
14 | g.74493282A>G | CA7268223 | NPC2 | c.-8T>C (n.-8T>C) c.147+749T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74493284C>T | CA2625667208 | NPC2 | c.-10G>A (n.-10G>A) c.147+747G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493285_74493286insCCG | CA2740097129 | NPC2 | c.-10_-9insGCG (n.-10_-9insGCG) c.147+747_147+748insGCG | ClinVar |
14 | g.74493285G>A | CA2147069968 | NPC2 | c.-11C>T (n.-11C>T) c.147+746C>T | dbSNP |
14 | g.74493285G>C | CA964719238 | NPC2 | c.-11C>G (n.-11C>G) c.147+746C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493285G= | CA2147069967 | NPC2 | c.-11C= (n.-11C=) c.147+746C= | |
14 | g.74493286A>G | CA2625667209 | NPC2 | c.-12T>C (n.-12T>C) c.147+745T>C | gnomAD v4 |
14 | g.74493288G= | CA2147069969 | NPC2 | c.-14C= (n.-14C=) c.147+743C= | |
14 | g.74493288G>T | CA7268224 | NPC2 | c.-14C>A (n.-14C>A) c.147+743C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74493289T>C | CA2625667210 | NPC2 | c.-15A>G (n.-15A>G) c.147+742A>G | gnomAD v4 |
14 | g.74493289T>G | CA2625667211 | NPC2 | c.-15A>C (n.-15A>C) c.147+742A>C | gnomAD v4 |
14 | g.74493290T>C | CA7268225 | NPC2 | c.-16A>G (n.-16A>G) c.147+741A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74493290T>G | CA2625667212 | NPC2 | c.-16A>C (n.-16A>C) c.147+741A>C | gnomAD v4 |
14 | g.74493290T= | CA2147069970 | NPC2 | c.-16A= (n.-16A=) c.147+741A= | |
14 | g.74493291C= | CA2147069971 | NPC2 | c.-17G= (n.-17G=) c.147+740G= | |
14 | g.74493291C>T | CA2147069972 | NPC2 | c.-17G>A (n.-17G>A) c.147+740G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74493292C= | CA2147069973 | NPC2 | c.-18G= (n.-18G=) c.147+739G= | |
14 | g.74493292C>T | CA2147069974 | NPC2 | c.-18G>A (n.-18G>A) c.147+739G>A | dbSNP |
14 | g.74493293A>T | CA2625667213 | NPC2 | c.-19T>A (n.-19T>A) c.147+738T>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493294A>C | CA2575576665 | NPC2 | c.-20T>G (n.-20T>G) c.147+737T>G | |
14 | g.74493295G>A | CA2625667214 | NPC2 | c.-21C>T (n.-21C>T) c.147+736C>T | gnomAD v4 |
14 | g.74493296C>A | CA2575576666 | NPC2 | c.-22G>T (n.-22G>T) c.147+735G>T | gnomAD v4 |
14 | g.74493296C>T | CA2625667215 | NPC2 | c.-22G>A (n.-22G>A) c.147+735G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493297T>C | CA2575576667 | NPC2 | c.-23A>G (n.-23A>G) c.147+734A>G | |
14 | g.74493298C= | CA2147069975 | NPC2 | c.-24G= (n.-24G=) c.147+733G= | |
14 | g.74493298C>T | CA7268226 | NPC2 | c.-24G>A (n.-24G>A) c.147+733G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493299G>A | CA2625667218 | NPC2 | c.-25C>T (n.-25C>T) c.147+732C>T | gnomAD v4 |
14 | g.74493299G>C | CA7268227 | NPC2 | c.-25C>G (n.-25C>G) c.147+732C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74493299G= | CA2147069976 | NPC2 | c.-25C= (n.-25C=) c.147+732C= | |
14 | g.74493299G>T | CA2625667216 | NPC2 | c.-25C>A (n.-25C>A) c.147+732C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493301del | CA2625667217 | NPC2 | c.-25del (n.-25del) c.147+732del | gnomAD v4 |
14 | g.74493300G>C | CA2575576668 | NPC2 | c.-26C>G (n.-26C>G) c.147+731C>G | |
14 | g.74493300G= | CA2147069977 | NPC2 | c.-26C= (n.-26C=) c.147+731C= | |
14 | g.74493300G>T | CA615021858 | NPC2 | c.-26C>A (n.-26C>A) c.147+731C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493301G>C | CA2625667219 | NPC2 | c.-27C>G (n.-27C>G) c.147+730C>G | gnomAD v4 |
14 | g.74493301G>T | CA2575576669 | NPC2 | c.-27C>A (n.-27C>A) c.147+730C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493302A= | CA2147069978 | NPC2 | c.-28T= (n.-28T=) c.147+729T= | |
14 | g.74493302A>C | CA2147069979 | NPC2 | c.-28T>G (n.-28T>G) c.147+729T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74493303A= | CA2147069980 | NPC2 | c.-29T= (n.-29T=) c.147+728T= | |
14 | g.74493303A>C | CA615021861 | NPC2 | c.-29T>G (n.-29T>G) c.147+728T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74493303A>G | CA263573277 | NPC2 | c.-29T>C (n.-29T>C) c.147+728T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493305G>A | CA7268228 | NPC2 | c.-31C>T (n.-31C>T) c.147+726C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74493305G= | CA2147069981 | NPC2 | c.-31C= (n.-31C=) c.147+726C= | |
14 | g.74493306A= | CA2147069982 | NPC2 | c.-32T= (n.-32T=) c.147+725T= | |
14 | g.74493306A>C | CA708507751 | NPC2 | c.-32T>G (n.-32T>G) c.147+725T>G | dbSNP |
14 | g.74493307A>G | CA2625667220 | NPC2 | c.-33T>C (n.-33T>C) c.147+724T>C | gnomAD v4 |
14 | g.74493308G>A | CA7268229 | NPC2 | c.-34C>T (n.-34C>T) c.147+723C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493308G= | CA2147069983 | NPC2 | c.-34C= (n.-34C=) c.147+723C= | |
14 | g.74493309C= | CA2147069984 | NPC2 | c.-35G= (n.-35G=) c.147+722G= | |
14 | g.74493309C>G | CA615021871 | NPC2 | c.-35G>C (n.-35G>C) c.147+722G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74493310A>C | CA2625667221 | NPC2 | c.-36T>G (n.-36T>G) c.147+721T>G | gnomAD v4 |
14 | g.74493311G>A | CA7268230 | NPC2 | c.-37C>T (n.-37C>T) c.147+720C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74493311G>C | CA615021872 | NPC2 | c.-37C>G (n.-37C>G) c.147+720C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493311G= | CA2147069985 | NPC2 | c.-37C= (n.-37C=) c.147+720C= | |
14 | g.74493312C>A | CA2625667222 | NPC2 | c.-38G>T (n.-38G>T) c.147+719G>T | gnomAD v4 |
14 | g.74493312C= | CA2147069986 | NPC2 | c.-38G= (n.-38G=) c.147+719G= | |
14 | g.74493312C>G | CA7268231 | NPC2 | c.-38G>C (n.-38G>C) c.147+719G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74493312C>T | CA615021874 | NPC2 | c.-38G>A (n.-38G>A) c.147+719G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493313G>A | CA615021876 | NPC2 | c.-39C>T (n.-39C>T) c.147+718C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493313G>C | CA2625667223 | NPC2 | c.-39C>G (n.-39C>G) c.147+718C>G | gnomAD v4 |
14 | g.74493313G= | CA2147069987 | NPC2 | c.-39C= (n.-39C=) c.147+718C= | |
14 | g.74493313G>T | CA964719252 | NPC2 | c.-39C>A (n.-39C>A) c.147+718C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493314G>A | CA2625667224 | NPC2 | c.-40C>T (n.-40C>T) c.147+717C>T | gnomAD v4 |
14 | g.74493315C>A | CA2147069989 | NPC2 | c.-41G>T (n.-41G>T) c.147+716G>T | dbSNP |
14 | g.74493315C= | CA2147069988 | NPC2 | c.-41G= (n.-41G=) c.147+716G= | |
14 | g.74493316C>A | CA615021880 | NPC2 | c.-42G>T (n.-42G>T) c.147+715G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74493316C= | CA2147069990 | NPC2 | c.-42G= (n.-42G=) c.147+715G= | |
14 | g.74493316C>T | CA2729903665 | NPC2 | c.-42G>A (n.-42G>A) c.147+715G>A | dbSNP |
14 | g.74493317G>A | CA7268233 | NPC2 | c.-43C>T (n.-43C>T) c.147+714C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493317G>C | CA708507769 | NPC2 | c.-43C>G (n.-43C>G) c.147+714C>G | dbSNP |
14 | g.74493317G= | CA2147069991 | NPC2 | c.-43C= (n.-43C=) c.147+714C= | |
14 | g.74493317G>T | CA7268232 | NPC2 | c.-43C>A (n.-43C>A) c.147+714C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74493318C= | CA2147069992 | NPC2 | c.-44G= (n.-44G=) c.147+713G= | |
14 | g.74493318C>T | CA7268234 | NPC2 | c.-44G>A (n.-44G>A) c.147+713G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493319C= | CA2147069993 | NPC2 | c.-45G= (n.-45G=) c.147+712G= | |
14 | g.74493319C>T | CA263573289 | NPC2 | c.-45G>A (n.-45G>A) c.147+712G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493320C= | CA2147069994 | NPC2 | c.-46G= (n.-46G=) c.147+711G= | |
14 | g.74493320C>G | CA2575576670 | NPC2 | c.-46G>C (n.-46G>C) c.147+711G>C | gnomAD v4 |
14 | g.74493320C>T | CA2147069995 | NPC2 | c.-46G>A (n.-46G>A) c.147+711G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74493321G>A | CA615021885 | NPC2 | c.-47C>T (n.-47C>T) c.147+710C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493321G= | CA2147069996 | NPC2 | c.-47C= (n.-47C=) c.147+710C= | |
14 | g.74493321G>T | CA2625667225 | NPC2 | c.-47C>A (n.-47C>A) c.147+710C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493322C>G | CA2802155239 | NPC2 | c.-48G>C (n.-48G>C) c.147+709G>C | |
14 | g.74493323G>A | CA2147069998 | NPC2 | c.-49C>T (n.-49C>T) c.147+708C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74493323G>C | CA2625667226 | NPC2 | c.-49C>G (n.-49C>G) c.147+708C>G | gnomAD v4 |
14 | g.74493323G= | CA2147069997 | NPC2 | c.-49C= (n.-49C=) c.147+708C= | |
14 | g.74493324G>A | CA2625667227 | NPC2 | c.-50C>T (n.-50C>T) c.147+707C>T | gnomAD v4 |
14 | g.74493325T>C | CA263573291 | NPC2 | c.-51A>G (n.-51A>G) c.147+706A>G | dbSNP |
14 | g.74493325T>G | CA2625667228 | NPC2 | c.-51A>C (n.-51A>C) c.147+706A>C | gnomAD v4 |
14 | g.74493325T= | CA2147069999 | NPC2 | c.-51A= (n.-51A=) c.147+706A= | |
14 | g.74493326C>A | CA2625667229 | NPC2 | c.-52G>T (n.-52G>T) c.147+705G>T | gnomAD v4 |
14 | g.74493327A= | CA2147070000 | NPC2 | c.-53T= (n.-53T=) c.147+704T= | |
14 | g.74493327A>C | CA708507778 | NPC2 | c.-53T>G (n.-53T>G) c.147+704T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74493328C>G | CA2625667230 | NPC2 | c.-54G>C (n.-54G>C) c.147+703G>C | gnomAD v4 |
14 | g.74493329A= | CA2147070001 | NPC2 | c.-55T= (n.-55T=) c.147+702T= | |
14 | g.74493329A>C | CA2575576671 | NPC2 | c.-55T>G (n.-55T>G) c.147+702T>G | gnomAD v4 |
14 | g.74493329A>G | CA2147070002 | NPC2 | c.-55T>C (n.-55T>C) c.147+702T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74493330A>G | CA2625667231 | NPC2 | c.-56T>C (n.-56T>C) c.147+701T>C | gnomAD v4 |
14 | g.74493331G>A | CA615021886 | NPC2 | c.-57C>T (n.-57C>T) c.147+700C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493331G= | CA2147070003 | NPC2 | c.-57C= (n.-57C=) c.147+700C= | |
14 | g.74493332A>T | CA2575576672 | NPC2 | c.-58T>A (n.-58T>A) c.147+699T>A | |
14 | g.74493333C>G | CA2625667232 | NPC2 | c.-59G>C (n.-59G>C) c.147+698G>C | gnomAD v4 |
14 | g.74493335A= | CA2147070004 | NPC2 | c.-61T= (n.-61T=) c.147+696T= | |
14 | g.74493335A>C | CA708507780 | NPC2 | c.-61T>G (n.-61T>G) c.147+696T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493337C>A | CA2147070006 | NPC2 | c.-63G>T (n.-63G>T) c.147+694G>T | dbSNP |
14 | g.74493337C= | CA2147070005 | NPC2 | c.-63G= (n.-63G=) c.147+694G= | |
14 | g.74493337C>T | CA263573294 | NPC2 | c.-63G>A (n.-63G>A) c.147+694G>A | dbSNP |
14 | g.74493340G>A | CA2625667233 | NPC2 | c.-63-3C>T (n.-63-3C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) c.147+691C>T | gnomAD v4 |
14 | g.74493340G= | CA2147070007 | NPC2 | c.-63-3C= (n.-63-3C=) c.-66C= (n.-66C=) c.147+691C= | |
14 | g.74493340G>T | CA615021889 | NPC2 | c.-63-3C>A (n.-63-3C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) c.147+691C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493342C>A | CA10646042 | NPC2 | c.-63-5G>T (n.-63-5G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) c.147+689G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493342C= | CA2147070008 | NPC2 | c.-63-5G= (n.-63-5G=) c.-68G= (n.-68G=) c.147+689G= | |
14 | g.74493342C>G | CA263573296 | NPC2 | c.-63-5G>C (n.-63-5G>C) c.-68G>C (n.-68G>C) c.147+689G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493342C>T | CA263573298 | NPC2 | c.-63-5G>A (n.-63-5G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) c.147+689G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493343G>C | CA615021894 | NPC2 | c.-63-6C>G (n.-63-6C>G) c.-69C>G (n.-69C>G) c.147+688C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493343G= | CA2147070009 | NPC2 | c.-63-6C= (n.-63-6C=) c.-69C= (n.-69C=) c.147+688C= | |
14 | g.74493343G>T | CA2625667234 | NPC2 | c.-63-6C>A (n.-63-6C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) c.147+688C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493346dup | CA708507802 | NPC2 | c.-63-6dup (n.-63-6dup) c.-69dup (n.-69dup) c.147+688dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493344G>T | CA2625667235 | NPC2 | c.-63-7C>A (n.-63-7C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) c.147+687C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493345G>A | CA2625667236 | NPC2 | c.-63-8C>T (n.-63-8C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) c.147+686C>T | gnomAD v4 |
14 | g.74493346G>A | CA2147070011 | NPC2 | c.-63-9C>T (n.-63-9C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) c.147+685C>T | dbSNP |
14 | g.74493346G= | CA2147070010 | NPC2 | c.-63-9C= (n.-63-9C=) c.-72C= (n.-72C=) c.147+685C= | |
14 | g.74493347C>A | CA615021896 | NPC2 | c.-63-10G>T (n.-63-10G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) c.147+684G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493347C= | CA2147070012 | NPC2 | c.-63-10G= (n.-63-10G=) c.-73G= (n.-73G=) c.147+684G= | |
14 | g.74493348G>A | CA2521588885 | NPC2 | c.-63-11C>T (n.-63-11C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) c.147+683C>T | gnomAD v4 |
14 | g.74493348G>C | CA2802155241 | NPC2 | c.-63-11C>G (n.-63-11C>G) c.-74C>G (n.-74C>G) c.147+683C>G | |
14 | g.74493350G>A | CA2625667237 | NPC2 | c.-63-13C>T (n.-63-13C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) c.147+681C>T | gnomAD v4 |
14 | g.74493350G>C | CA708507806 | NPC2 | c.-63-13C>G (n.-63-13C>G) c.-76C>G (n.-76C>G) c.147+681C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74493350G= | CA2147070013 | NPC2 | c.-63-13C= (n.-63-13C=) c.-76C= (n.-76C=) c.147+681C= | |
14 | g.74493350G>T | CA2625667238 | NPC2 | c.-63-13C>A (n.-63-13C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) c.147+681C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493351C>A | CA708507807 | NPC2 | c.-63-14G>T (n.-63-14G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) c.147+680G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493351C= | CA2147070014 | NPC2 | c.-63-14G= (n.-63-14G=) c.-77G= (n.-77G=) c.147+680G= | |
14 | g.74493351C>T | CA263573303 | NPC2 | c.-63-14G>A (n.-63-14G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) c.147+680G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493352C>G | CA2625667239 | NPC2 | c.-63-15G>C (n.-63-15G>C) c.-78G>C (n.-78G>C) c.147+679G>C | gnomAD v4 |
14 | g.74493352C>T | CA2625667240 | NPC2 | c.-63-15G>A (n.-63-15G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) c.147+679G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493353C>T | CA2625667241 | NPC2 | c.-63-16G>A (n.-63-16G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) c.147+678G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493354G>A | CA708507811 | NPC2 | c.-63-17C>T (n.-63-17C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) c.147+677C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493354G= | CA2147070015 | NPC2 | c.-63-17C= (n.-63-17C=) c.-80C= (n.-80C=) c.147+677C= | |
14 | g.74493357del | CA2625667242 | NPC2 | c.-63-17del (n.-63-17del) c.-80del (n.-80del) c.147+677del | gnomAD v4 |
14 | g.74493355G>A | CA2147070017 | NPC2 | c.-63-18C>T (n.-63-18C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) c.147+676C>T | dbSNP |
14 | g.74493355G= | CA2147070016 | NPC2 | c.-63-18C= (n.-63-18C=) c.-81C= (n.-81C=) c.147+676C= | |
14 | g.74493355G>T | CA2625667243 | NPC2 | c.-63-18C>A (n.-63-18C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) c.147+676C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493356G>T | CA2575576673 | NPC2 | c.-63-19C>A (n.-63-19C>A) c.-82C>A (n.-82C>A) c.147+675C>A | gnomAD v4 |