Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.74493071G>TCA2625666878NPC2c.82+122C>A (n.82+122C>A)
c.50+122C>A (n.50+122C>A)
c.147+960C>A
 gnomAD v4
14g.74493072T>CCA2147069841NPC2c.82+121A>G (n.82+121A>G)
c.50+121A>G (n.50+121A>G)
c.147+959A>G
 dbSNP
14g.74493072T=CA2147069840NPC2c.82+121A= (n.82+121A=)
c.50+121A= (n.50+121A=)
c.147+959A=
14g.74493074C>ACA2518290187NPC2c.82+119G>T (n.82+119G>T)
c.50+119G>T (n.50+119G>T)
c.147+957G>T
 gnomAD v4
14g.74493074C>TCA2625666879NPC2c.82+119G>A (n.82+119G>A)
c.50+119G>A (n.50+119G>A)
c.147+957G>A
 gnomAD v4
14g.74493075A>CCA2625666881NPC2c.82+118T>G (n.82+118T>G)
c.50+118T>G (n.50+118T>G)
c.147+956T>G
 gnomAD v4
14g.74493075_74493076delCA2625666880NPC2c.82+117_82+118del (n.82+117_82+118del)
c.50+117_50+118del (n.50+117_50+118del)
c.147+955_147+956del
 gnomAD v4
14g.74493076A>CCA2625666882NPC2c.82+117T>G (n.82+117T>G)
c.50+117T>G (n.50+117T>G)
c.147+955T>G
 gnomAD v4
14g.74493076A>GCA2625666883NPC2c.82+117T>C (n.82+117T>C)
c.50+117T>C (n.50+117T>C)
c.147+955T>C
 gnomAD v4
14g.74493076A>TCA2625666884NPC2c.82+117T>A (n.82+117T>A)
c.50+117T>A (n.50+117T>A)
c.147+955T>A
 gnomAD v4
14g.74493077G>TCA2625666885NPC2c.82+116C>A (n.82+116C>A)
c.50+116C>A (n.50+116C>A)
c.147+954C>A
 gnomAD v4
14g.74493078G>ACA2625666886NPC2c.82+115C>T (n.82+115C>T)
c.50+115C>T (n.50+115C>T)
c.147+953C>T
 gnomAD v4
14g.74493078G>TCA2625666887NPC2c.82+115C>A (n.82+115C>A)
c.50+115C>A (n.50+115C>A)
c.147+953C>A
 gnomAD v4
14g.74493079C>ACA2147069843NPC2c.82+114G>T (n.82+114G>T)
c.50+114G>T (n.50+114G>T)
c.147+952G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493079C=CA2147069842NPC2c.82+114G= (n.82+114G=)
c.50+114G= (n.50+114G=)
c.147+952G=
14g.74493079C>TCA2625666888NPC2c.82+114G>A (n.82+114G>A)
c.50+114G>A (n.50+114G>A)
c.147+952G>A
 gnomAD v4
14g.74493080T>CCA263573162NPC2c.82+113A>G (n.82+113A>G)
c.50+113A>G (n.50+113A>G)
c.147+951A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493080T=CA2147069844NPC2c.82+113A= (n.82+113A=)
c.50+113A= (n.50+113A=)
c.147+951A=
14g.74493081C>ACA2625666889NPC2c.82+112G>T (n.82+112G>T)
c.50+112G>T (n.50+112G>T)
c.147+950G>T
 gnomAD v4
14g.74493081C=CA2147069845NPC2c.82+112G= (n.82+112G=)
c.50+112G= (n.50+112G=)
c.147+950G=
14g.74493081C>TCA263573164NPC2c.82+112G>A (n.82+112G>A)
c.50+112G>A (n.50+112G>A)
c.147+950G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493083G>ACA263573166NPC2c.82+110C>T (n.82+110C>T)
c.50+110C>T (n.50+110C>T)
c.147+948C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493083G>CCA2503418421NPC2c.82+110C>G (n.82+110C>G)
c.50+110C>G (n.50+110C>G)
c.147+948C>G
 gnomAD v4
14g.74493083G=CA2147069846NPC2c.82+110C= (n.82+110C=)
c.50+110C= (n.50+110C=)
c.147+948C=
14g.74493083G>TCA2625666890NPC2c.82+110C>A (n.82+110C>A)
c.50+110C>A (n.50+110C>A)
c.147+948C>A
 gnomAD v4
14g.74493084C>ACA2625666891NPC2c.82+109G>T (n.82+109G>T)
c.50+109G>T (n.50+109G>T)
c.147+947G>T
 gnomAD v4
14g.74493084C>TCA2625666892NPC2c.82+109G>A (n.82+109G>A)
c.50+109G>A (n.50+109G>A)
c.147+947G>A
 gnomAD v4
14g.74493085C>ACA2625666893NPC2c.82+108G>T (n.82+108G>T)
c.50+108G>T (n.50+108G>T)
c.147+946G>T
 gnomAD v4
14g.74493085C>TCA2625666894NPC2c.82+108G>A (n.82+108G>A)
c.50+108G>A (n.50+108G>A)
c.147+946G>A
 gnomAD v4
14g.74493086T>ACA2625666897NPC2c.82+107A>T (n.82+107A>T)
c.50+107A>T (n.50+107A>T)
c.147+945A>T
 gnomAD v4
14g.74493086T>CCA263573169NPC2c.82+107A>G (n.82+107A>G)
c.50+107A>G (n.50+107A>G)
c.147+945A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493086T=CA2147069847NPC2c.82+107A= (n.82+107A=)
c.50+107A= (n.50+107A=)
c.147+945A=
14g.74493087G>CCA2625666901NPC2c.82+106C>G (n.82+106C>G)
c.50+106C>G (n.50+106C>G)
c.147+944C>G
 gnomAD v4
14g.74493087G>TCA2625666903NPC2c.82+106C>A (n.82+106C>A)
c.50+106C>A (n.50+106C>A)
c.147+944C>A
 gnomAD v4
14g.74493088delCA2625666899NPC2c.82+106del (n.82+106del)
c.50+106del (n.50+106del)
c.147+944del
 gnomAD v4
14g.74493088G>ACA2625666904NPC2c.82+105C>T (n.82+105C>T)
c.50+105C>T (n.50+105C>T)
c.147+943C>T
 gnomAD v4
14g.74493088G>TCA2802156009NPC2c.82+105C>A (n.82+105C>A)
c.50+105C>A (n.50+105C>A)
c.147+943C>A
14g.74493089C>ACA263573170NPC2c.82+104G>T (n.82+104G>T)
c.50+104G>T (n.50+104G>T)
c.147+942G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493089C=CA2147069848NPC2c.82+104G= (n.82+104G=)
c.50+104G= (n.50+104G=)
c.147+942G=
14g.74493089C>TCA263573172NPC2c.82+104G>A (n.82+104G>A)
c.50+104G>A (n.50+104G>A)
c.147+942G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493090C=CA2147069849NPC2c.82+103G= (n.82+103G=)
c.50+103G= (n.50+103G=)
c.147+941G=
14g.74493090C>TCA263573175NPC2c.82+103G>A (n.82+103G>A)
c.50+103G>A (n.50+103G>A)
c.147+941G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493091G>ACA2625666908NPC2c.82+102C>T (n.82+102C>T)
c.50+102C>T (n.50+102C>T)
c.147+940C>T
 gnomAD v4
14g.74493091G=CA2147069850NPC2c.82+102C= (n.82+102C=)
c.50+102C= (n.50+102C=)
c.147+940C=
14g.74493091G>TCA964742102NPC2c.82+102C>A (n.82+102C>A)
c.50+102C>A (n.50+102C>A)
c.147+940C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493092C>ACA2625666911NPC2c.82+101G>T (n.82+101G>T)
c.50+101G>T (n.50+101G>T)
c.147+939G>T
 gnomAD v4
14g.74493092C>TCA2625666912NPC2c.82+101G>A (n.82+101G>A)
c.50+101G>A (n.50+101G>A)
c.147+939G>A
 gnomAD v4
14g.74493093C>ACA2625666913NPC2c.82+100G>T (n.82+100G>T)
c.50+100G>T (n.50+100G>T)
c.147+938G>T
 gnomAD v4
14g.74493093C=CA2147069851NPC2c.82+100G= (n.82+100G=)
c.50+100G= (n.50+100G=)
c.147+938G=
14g.74493093C>TCA615021694NPC2c.82+100G>A (n.82+100G>A)
c.50+100G>A (n.50+100G>A)
c.147+938G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493094C>GCA2625666917NPC2c.82+99G>C (n.82+99G>C)
c.50+99G>C (n.50+99G>C)
c.147+937G>C
 gnomAD v4
14g.74493094C>TCA2625666918NPC2c.82+99G>A (n.82+99G>A)
c.50+99G>A (n.50+99G>A)
c.147+937G>A
 gnomAD v4
14g.74493095G>ACA263573177NPC2c.82+98C>T (n.82+98C>T)
c.50+98C>T (n.50+98C>T)
c.147+936C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493095G=CA2147069852NPC2c.82+98C= (n.82+98C=)
c.50+98C= (n.50+98C=)
c.147+936C=
14g.74493095G>TCA2625666923NPC2c.82+98C>A (n.82+98C>A)
c.50+98C>A (n.50+98C>A)
c.147+936C>A
 gnomAD v4
14g.74493097G>ACA2625666924NPC2c.82+96C>T (n.82+96C>T)
c.50+96C>T (n.50+96C>T)
c.147+934C>T
 gnomAD v4
14g.74493097G>CCA2575576649NPC2c.82+96C>G (n.82+96C>G)
c.50+96C>G (n.50+96C>G)
c.147+934C>G
 gnomAD v4
14g.74493097G>TCA2625666926NPC2c.82+96C>A (n.82+96C>A)
c.50+96C>A (n.50+96C>A)
c.147+934C>A
 gnomAD v4
14g.74493099G>TCA2625666929NPC2c.82+94C>A (n.82+94C>A)
c.50+94C>A (n.50+94C>A)
c.147+932C>A
 gnomAD v4
14g.74493101T>GCA615021695NPC2c.82+92A>C (n.82+92A>C)
c.50+92A>C (n.50+92A>C)
c.147+930A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493101T=CA2147069853NPC2c.82+92A= (n.82+92A=)
c.50+92A= (n.50+92A=)
c.147+930A=
14g.74493102C>ACA2625666931NPC2c.82+91G>T (n.82+91G>T)
c.50+91G>T (n.50+91G>T)
c.147+929G>T
 gnomAD v4
14g.74493103C>TCA2625666933NPC2c.82+90G>A (n.82+90G>A)
c.50+90G>A (n.50+90G>A)
c.147+928G>A
 gnomAD v4
14g.74493104G>ACA615021696NPC2c.82+89C>T (n.82+89C>T)
c.50+89C>T (n.50+89C>T)
c.147+927C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74493104G>CCA2625666938NPC2c.82+89C>G (n.82+89C>G)
c.50+89C>G (n.50+89C>G)
c.147+927C>G
 gnomAD v4
14g.74493104G=CA2147069854NPC2c.82+89C= (n.82+89C=)
c.50+89C= (n.50+89C=)
c.147+927C=
14g.74493104G>TCA2625666939NPC2c.82+89C>A (n.82+89C>A)
c.50+89C>A (n.50+89C>A)
c.147+927C>A
 gnomAD v4
14g.74493113_74493117dupCA2575576650NPC2c.82+85_82+89dup (n.82+85_82+89dup)
c.50+85_50+89dup (n.50+85_50+89dup)
c.147+923_147+927dup
 gnomAD v4
14g.74493113_74493117delCA2625666937NPC2c.82+85_82+89del (n.82+85_82+89del)
c.50+85_50+89del (n.50+85_50+89del)
c.147+923_147+927del
 gnomAD v4
14g.74493106C>TCA2575576651NPC2c.82+87G>A (n.82+87G>A)
c.50+87G>A (n.50+87G>A)
c.147+925G>A
 gnomAD v4
14g.74493107C>ACA2802156018NPC2c.82+86G>T (n.82+86G>T)
c.50+86G>T (n.50+86G>T)
c.147+924G>T
14g.74493107C>GCA2625666941NPC2c.82+86G>C (n.82+86G>C)
c.50+86G>C (n.50+86G>C)
c.147+924G>C
 gnomAD v4
14g.74493107C>TCA2575576652NPC2c.82+86G>A (n.82+86G>A)
c.50+86G>A (n.50+86G>A)
c.147+924G>A
14g.74493108A>CCA2625666942NPC2c.82+85T>G (n.82+85T>G)
c.50+85T>G (n.50+85T>G)
c.147+923T>G
 gnomAD v4
14g.74493109G>ACA2625666944NPC2c.82+84C>T (n.82+84C>T)
c.50+84C>T (n.50+84C>T)
c.147+922C>T
 gnomAD v4
14g.74493109G>TCA2625666945NPC2c.82+84C>A (n.82+84C>A)
c.50+84C>A (n.50+84C>A)
c.147+922C>A
 gnomAD v4
14g.74493110C>ACA964742106NPC2c.82+83G>T (n.82+83G>T)
c.50+83G>T (n.50+83G>T)
c.147+921G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493110C=CA2147069855NPC2c.82+83G= (n.82+83G=)
c.50+83G= (n.50+83G=)
c.147+921G=
14g.74493110C>GCA2147069856NPC2c.82+83G>C (n.82+83G>C)
c.50+83G>C (n.50+83G>C)
c.147+921G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493110C>TCA263573180NPC2c.82+83G>A (n.82+83G>A)
c.50+83G>A (n.50+83G>A)
c.147+921G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493111C=CA2147069857NPC2c.82+82G= (n.82+82G=)
c.50+82G= (n.50+82G=)
c.147+920G=
14g.74493111C>GCA615021700NPC2c.82+82G>C (n.82+82G>C)
c.50+82G>C (n.50+82G>C)
c.147+920G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493111C>TCA2147069858NPC2c.82+82G>A (n.82+82G>A)
c.50+82G>A (n.50+82G>A)
c.147+920G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493112C>ACA2575576653NPC2c.82+81G>T (n.82+81G>T)
c.50+81G>T (n.50+81G>T)
c.147+919G>T
 gnomAD v4
14g.74493112C>GCA2625666948NPC2c.82+81G>C (n.82+81G>C)
c.50+81G>C (n.50+81G>C)
c.147+919G>C
 gnomAD v4
14g.74493113A=CA2147069859NPC2c.82+80T= (n.82+80T=)
c.50+80T= (n.50+80T=)
c.147+918T=
14g.74493113A>CCA2625666949NPC2c.82+80T>G (n.82+80T>G)
c.50+80T>G (n.50+80T>G)
c.147+918T>G
 gnomAD v4
14g.74493113A>GCA263573181NPC2c.82+80T>C (n.82+80T>C)
c.50+80T>C (n.50+80T>C)
c.147+918T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493114G>ACA263573187NPC2c.82+79C>T (n.82+79C>T)
c.50+79C>T (n.50+79C>T)
c.147+917C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493114G>CCA2625666951NPC2c.82+79C>G (n.82+79C>G)
c.50+79C>G (n.50+79C>G)
c.147+917C>G
 gnomAD v4
14g.74493114G=CA2147069860NPC2c.82+79C= (n.82+79C=)
c.50+79C= (n.50+79C=)
c.147+917C=
14g.74493114G>TCA2625666952NPC2c.82+79C>A (n.82+79C>A)
c.50+79C>A (n.50+79C>A)
c.147+917C>A
 gnomAD v4
14g.74493114_74493118dupCA2625666950NPC2c.82+75_82+79dup (n.82+75_82+79dup)
c.50+75_50+79dup (n.50+75_50+79dup)
c.147+913_147+917dup
 gnomAD v4
14g.74493115C>ACA263573189NPC2c.82+78G>T (n.82+78G>T)
c.50+78G>T (n.50+78G>T)
c.147+916G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493115C=CA2147069861NPC2c.82+78G= (n.82+78G=)
c.50+78G= (n.50+78G=)
c.147+916G=
14g.74493115C>TCA2575576654NPC2c.82+78G>A (n.82+78G>A)
c.50+78G>A (n.50+78G>A)
c.147+916G>A
 gnomAD v4
14g.74493118delCA2625666953NPC2c.82+78del (n.82+78del)
c.50+78del (n.50+78del)
c.147+916del
 gnomAD v4
14g.74493117C>TCA2625666955NPC2c.82+76G>A (n.82+76G>A)
c.50+76G>A (n.50+76G>A)
c.147+914G>A
 gnomAD v4
14g.74493118C=CA2147069862NPC2c.82+75G= (n.82+75G=)
c.50+75G= (n.50+75G=)
c.147+913G=
14g.74493118C>TCA2147069863NPC2c.82+75G>A (n.82+75G>A)
c.50+75G>A (n.50+75G>A)
c.147+913G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493119A>CCA2625666958NPC2c.82+74T>G (n.82+74T>G)
c.50+74T>G (n.50+74T>G)
c.147+912T>G
 gnomAD v4
14g.74493119A>TCA2575576655NPC2c.82+74T>A (n.82+74T>A)
c.50+74T>A (n.50+74T>A)
c.147+912T>A
14g.74493120G>ACA2575576656NPC2c.82+73C>T (n.82+73C>T)
c.50+73C>T (n.50+73C>T)
c.147+911C>T
 gnomAD v4
14g.74493120G=CA2147069864NPC2c.82+73C= (n.82+73C=)
c.50+73C= (n.50+73C=)
c.147+911C=
14g.74493120G>TCA2147069865NPC2c.82+73C>A (n.82+73C>A)
c.50+73C>A (n.50+73C>A)
c.147+911C>A
 dbSNP
14g.74493121G>ACA708507448NPC2c.82+72C>T (n.82+72C>T)
c.50+72C>T (n.50+72C>T)
c.147+910C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493121G>CCA2625666962NPC2c.82+72C>G (n.82+72C>G)
c.50+72C>G (n.50+72C>G)
c.147+910C>G
 gnomAD v4
14g.74493121G=CA2147069866NPC2c.82+72C= (n.82+72C=)
c.50+72C= (n.50+72C=)
c.147+910C=
14g.74493121G>TCA263573191NPC2c.82+72C>A (n.82+72C>A)
c.50+72C>A (n.50+72C>A)
c.147+910C>A
 dbSNP
14g.74493122G>ACA2625666964NPC2c.82+71C>T (n.82+71C>T)
c.50+71C>T (n.50+71C>T)
c.147+909C>T
 gnomAD v4
14g.74493122G=CA2147069867NPC2c.82+71C= (n.82+71C=)
c.50+71C= (n.50+71C=)
c.147+909C=
14g.74493122G>TCA2147069868NPC2c.82+71C>A (n.82+71C>A)
c.50+71C>A (n.50+71C>A)
c.147+909C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493123G>ACA615021704NPC2c.82+70C>T (n.82+70C>T)
c.50+70C>T (n.50+70C>T)
c.147+908C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493123G>CCA2147069870NPC2c.82+70C>G (n.82+70C>G)
c.50+70C>G (n.50+70C>G)
c.147+908C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493123G=CA2147069869NPC2c.82+70C= (n.82+70C=)
c.50+70C= (n.50+70C=)
c.147+908C=
14g.74493123G>TCA2625666967NPC2c.82+70C>A (n.82+70C>A)
c.50+70C>A (n.50+70C>A)
c.147+908C>A
 gnomAD v4
14g.74493125C>TCA2625666969NPC2c.82+68G>A (n.82+68G>A)
c.50+68G>A (n.50+68G>A)
c.147+906G>A
 gnomAD v4
14g.74493126T>CCA708507461NPC2c.82+67A>G (n.82+67A>G)
c.50+67A>G (n.50+67A>G)
c.147+905A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493126T=CA2147069871NPC2c.82+67A= (n.82+67A=)
c.50+67A= (n.50+67A=)
c.147+905A=
14g.74493127C>ACA2625666971NPC2c.82+66G>T (n.82+66G>T)
c.50+66G>T (n.50+66G>T)
c.147+904G>T
 gnomAD v4
14g.74493127C=CA2147069872NPC2c.82+66G= (n.82+66G=)
c.50+66G= (n.50+66G=)
c.147+904G=
14g.74493127C>TCA708507462NPC2c.82+66G>A (n.82+66G>A)
c.50+66G>A (n.50+66G>A)
c.147+904G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493128A>CCA2625666975NPC2c.82+65T>G (n.82+65T>G)
c.50+65T>G (n.50+65T>G)
c.147+903T>G
 gnomAD v4
14g.74493128A>GCA2625666973NPC2c.82+65T>C (n.82+65T>C)
c.50+65T>C (n.50+65T>C)
c.147+903T>C
 gnomAD v4
14g.74493129G>TCA2625666976NPC2c.82+64C>A (n.82+64C>A)
c.50+64C>A (n.50+64C>A)
c.147+902C>A
 gnomAD v4
14g.74493130C>ACA263573193NPC2c.82+63G>T (n.82+63G>T)
c.50+63G>T (n.50+63G>T)
c.147+901G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493130C=CA2147069873NPC2c.82+63G= (n.82+63G=)
c.50+63G= (n.50+63G=)
c.147+901G=
14g.74493130C>TCA2625666979NPC2c.82+63G>A (n.82+63G>A)
c.50+63G>A (n.50+63G>A)
c.147+901G>A
 gnomAD v4
14g.74493131G>ACA2625666983NPC2c.82+62C>T (n.82+62C>T)
c.50+62C>T (n.50+62C>T)
c.147+900C>T
 gnomAD v4
14g.74493131G>TCA2625666985NPC2c.82+62C>A (n.82+62C>A)
c.50+62C>A (n.50+62C>A)
c.147+900C>A
 gnomAD v4
14g.74493132C=CA2147069874NPC2c.82+61G= (n.82+61G=)
c.50+61G= (n.50+61G=)
c.147+899G=
14g.74493132C>TCA2575576657NPC2c.82+61G>A (n.82+61G>A)
c.50+61G>A (n.50+61G>A)
c.147+899G>A
 gnomAD v4
14g.74493133G>ACA263573198NPC2c.82+60C>T (n.82+60C>T)
c.50+60C>T (n.50+60C>T)
c.147+898C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493133G>CCA2625666988NPC2c.82+60C>G (n.82+60C>G)
c.50+60C>G (n.50+60C>G)
c.147+898C>G
 gnomAD v4
14g.74493133G=CA2147069875NPC2c.82+60C= (n.82+60C=)
c.50+60C= (n.50+60C=)
c.147+898C=
14g.74493136_74493137dupCA964742116NPC2c.82+59_82+60dup (n.82+59_82+60dup)
c.50+59_50+60dup (n.50+59_50+60dup)
c.147+897_147+898dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493135G>ACA2147069877NPC2c.82+58C>T (n.82+58C>T)
c.50+58C>T (n.50+58C>T)
c.147+896C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493135G>CCA2625666995NPC2c.82+58C>G (n.82+58C>G)
c.50+58C>G (n.50+58C>G)
c.147+896C>G
 gnomAD v4
14g.74493135G=CA2147069876NPC2c.82+58C= (n.82+58C=)
c.50+58C= (n.50+58C=)
c.147+896C=
14g.74493135G>TCA2625666997NPC2c.82+58C>A (n.82+58C>A)
c.50+58C>A (n.50+58C>A)
c.147+896C>A
 gnomAD v4
14g.74493136G>CCA2625667000NPC2c.82+57C>G (n.82+57C>G)
c.50+57C>G (n.50+57C>G)
c.147+895C>G
 gnomAD v4
14g.74493136G>TCA2575576658NPC2c.82+57C>A (n.82+57C>A)
c.50+57C>A (n.50+57C>A)
c.147+895C>A
 gnomAD v4
14g.74493137G>ACA263573201NPC2c.82+56C>T (n.82+56C>T)
c.50+56C>T (n.50+56C>T)
c.147+894C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493137G=CA2147069878NPC2c.82+56C= (n.82+56C=)
c.50+56C= (n.50+56C=)
c.147+894C=
14g.74493137G>TCA2625667001NPC2c.82+56C>A (n.82+56C>A)
c.50+56C>A (n.50+56C>A)
c.147+894C>A
 gnomAD v4
14g.74493138T>ACA708507466NPC2c.82+55A>T (n.82+55A>T)
c.50+55A>T (n.50+55A>T)
c.147+893A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493138T>CCA2625667005NPC2c.82+55A>G (n.82+55A>G)
c.50+55A>G (n.50+55A>G)
c.147+893A>G
 gnomAD v4
14g.74493138T>GCA263573202NPC2c.82+55A>C (n.82+55A>C)
c.50+55A>C (n.50+55A>C)
c.147+893A>C
 dbSNP
14g.74493138T=CA2147069879NPC2c.82+55A= (n.82+55A=)
c.50+55A= (n.50+55A=)
c.147+893A=
14g.74493140C=CA2147069880NPC2c.82+53G= (n.82+53G=)
c.50+53G= (n.50+53G=)
c.147+891G=
14g.74493140C>TCA2147069881NPC2c.82+53G>A (n.82+53G>A)
c.50+53G>A (n.50+53G>A)
c.147+891G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493141G>ACA615021705NPC2c.82+52C>T (n.82+52C>T)
c.50+52C>T (n.50+52C>T)
c.147+890C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493141G>CCA2147069883NPC2c.82+52C>G (n.82+52C>G)
c.50+52C>G (n.50+52C>G)
c.147+890C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493141G=CA2147069882NPC2c.82+52C= (n.82+52C=)
c.50+52C= (n.50+52C=)
c.147+890C=
14g.74493141G>TCA2559002500NPC2c.82+52C>A (n.82+52C>A)
c.50+52C>A (n.50+52C>A)
c.147+890C>A
14g.74493142G>ACA2147069885NPC2c.82+51C>T (n.82+51C>T)
c.50+51C>T (n.50+51C>T)
c.147+889C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493142G>CCA263573209NPC2c.82+51C>G (n.82+51C>G)
c.50+51C>G (n.50+51C>G)
c.147+889C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493142G=CA2147069884NPC2c.82+51C= (n.82+51C=)
c.50+51C= (n.50+51C=)
c.147+889C=
14g.74493142G>TCA2625667016NPC2c.82+51C>A (n.82+51C>A)
c.50+51C>A (n.50+51C>A)
c.147+889C>A
 gnomAD v4
14g.74493143delCA2625667018NPC2c.82+50del (n.82+50del)
c.50+50del (n.50+50del)
c.147+888del
 gnomAD v4
14g.74493143C>TCA2625667019NPC2c.82+50G>A (n.82+50G>A)
c.50+50G>A (n.50+50G>A)
c.147+888G>A
 gnomAD v4
14g.74493143_74493144delinsCGCA2147069886NPC2c.82+49_82+50delinsCG (n.82+49_82+50delinsCG)
c.50+49_50+50delinsCG (n.50+49_50+50delinsCG)
c.147+887_147+888delinsCG
14g.74493144G>ACA655625735NPC2c.82+49C>T (n.82+49C>T)
c.50+49C>T (n.50+49C>T)
c.147+887C>T
 COSMIC
14g.74493144G>CCA2625667021NPC2c.82+49C>G (n.82+49C>G)
c.50+49C>G (n.50+49C>G)
c.147+887C>G
 gnomAD v4
14g.74493144G>TCA2625667023NPC2c.82+49C>A (n.82+49C>A)
c.50+49C>A (n.50+49C>A)
c.147+887C>A
 gnomAD v4
14g.74493147delCA615021706NPC2c.82+49del (n.82+49del)
c.50+49del (n.50+49del)
c.147+887del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74493145G>ACA615021709NPC2c.82+48C>T (n.82+48C>T)
c.50+48C>T (n.50+48C>T)
c.147+886C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493145G=CA2147069887NPC2c.82+48C= (n.82+48C=)
c.50+48C= (n.50+48C=)
c.147+886C=
14g.74493146G>ACA2625667025NPC2c.82+47C>T (n.82+47C>T)
c.50+47C>T (n.50+47C>T)
c.147+885C>T
 gnomAD v4
14g.74493147G>ACA7268200NPC2c.82+46C>T (n.82+46C>T)
c.50+46C>T (n.50+46C>T)
c.147+884C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493147G=CA2147069888NPC2c.82+46C= (n.82+46C=)
c.50+46C= (n.50+46C=)
c.147+884C=
14g.74493147G>TCA615021719NPC2c.82+46C>A (n.82+46C>A)
c.50+46C>A (n.50+46C>A)
c.147+884C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74493148C>ACA2147069890NPC2c.82+45G>T (n.82+45G>T)
c.50+45G>T (n.50+45G>T)
c.147+883G>T
 dbSNP
14g.74493148C=CA2147069889NPC2c.82+45G= (n.82+45G=)
c.50+45G= (n.50+45G=)
c.147+883G=
14g.74493148C>TCA2625667027NPC2c.82+45G>A (n.82+45G>A)
c.50+45G>A (n.50+45G>A)
c.147+883G>A
 gnomAD v4
14g.74493150T>ACA2147069892NPC2c.82+43A>T (n.82+43A>T)
c.50+43A>T (n.50+43A>T)
c.147+881A>T
 dbSNP
14g.74493150T=CA2147069891NPC2c.82+43A= (n.82+43A=)
c.50+43A= (n.50+43A=)
c.147+881A=
14g.74493155_74493156delCA2575576659NPC2c.82+39_82+40del (n.82+39_82+40del)
c.50+39_50+40del (n.50+39_50+40del)
c.147+877_147+878del
14g.74493154A=CA2147069893NPC2c.82+39T= (n.82+39T=)
c.50+39T= (n.50+39T=)
c.147+877T=
14g.74493154A>GCA7268201NPC2c.82+39T>C (n.82+39T>C)
c.50+39T>C (n.50+39T>C)
c.147+877T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493155C>ACA708507481NPC2c.82+38G>T (n.82+38G>T)
c.50+38G>T (n.50+38G>T)
c.147+876G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74493155C=CA2147069894NPC2c.82+38G= (n.82+38G=)
c.50+38G= (n.50+38G=)
c.147+876G=
14g.74493155C>TCA2625667034NPC2c.82+38G>A (n.82+38G>A)
c.50+38G>A (n.50+38G>A)
c.147+876G>A
 gnomAD v4
14g.74493156A=CA2147069895NPC2c.82+37T= (n.82+37T=)
c.50+37T= (n.50+37T=)
c.147+875T=
14g.74493156A>GCA708507482NPC2c.82+37T>C (n.82+37T>C)
c.50+37T>C (n.50+37T>C)
c.147+875T>C
 dbSNP
14g.74493158A>CCA2625667036NPC2c.82+35T>G (n.82+35T>G)
c.50+35T>G (n.50+35T>G)
c.147+873T>G
 gnomAD v4
14g.74493159G>TCA2625667038NPC2c.82+34C>A (n.82+34C>A)
c.50+34C>A (n.50+34C>A)
c.147+872C>A
 gnomAD v4
14g.74493161G>ACA2147069897NPC2c.82+32C>T (n.82+32C>T)
c.50+32C>T (n.50+32C>T)
c.147+870C>T
 dbSNP
14g.74493161G=CA2147069896NPC2c.82+32C= (n.82+32C=)
c.50+32C= (n.50+32C=)
c.147+870C=
14g.74493161G>TCA2625667040NPC2c.82+32C>A (n.82+32C>A)
c.50+32C>A (n.50+32C>A)
c.147+870C>A
 gnomAD v4
14g.74493162C>ACA2625667042NPC2c.82+31G>T (n.82+31G>T)
c.50+31G>T (n.50+31G>T)
c.147+869G>T
 gnomAD v4
14g.74493162C>TCA2575576660NPC2c.82+31G>A (n.82+31G>A)
c.50+31G>A (n.50+31G>A)
c.147+869G>A
 gnomAD v4
14g.74493163G>ACA964742140NPC2c.82+30C>T (n.82+30C>T)
c.50+30C>T (n.50+30C>T)
c.147+868C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493163G>CCA2147069899NPC2c.82+30C>G (n.82+30C>G)
c.50+30C>G (n.50+30C>G)
c.147+868C>G
 dbSNP
14g.74493163G=CA2147069898NPC2c.82+30C= (n.82+30C=)
c.50+30C= (n.50+30C=)
c.147+868C=
14g.74493163G>TCA2575576661NPC2c.82+30C>A (n.82+30C>A)
c.50+30C>A (n.50+30C>A)
c.147+868C>A
 gnomAD v4
14g.74493164C>TCA2625667046NPC2c.82+29G>A (n.82+29G>A)
c.50+29G>A (n.50+29G>A)
c.147+867G>A
 gnomAD v4
14g.74493165G>ACA615021725NPC2c.82+28C>T (n.82+28C>T)
c.50+28C>T (n.50+28C>T)
c.147+866C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74493165G=CA2147069900NPC2c.82+28C= (n.82+28C=)
c.50+28C= (n.50+28C=)
c.147+866C=
14g.74493165G>TCA2568746459NPC2c.82+28C>A (n.82+28C>A)
c.50+28C>A (n.50+28C>A)
c.147+866C>A
 gnomAD v4
14g.74493167G>ACA2625667050NPC2c.82+26C>T (n.82+26C>T)
c.50+26C>T (n.50+26C>T)
c.147+864C>T
 gnomAD v4
14g.74493167G>CCA615021726NPC2c.82+26C>G (n.82+26C>G)
c.50+26C>G (n.50+26C>G)
c.147+864C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74493167G=CA2147069901NPC2c.82+26C= (n.82+26C=)
c.50+26C= (n.50+26C=)
c.147+864C=
14g.74493168A=CA2147069902NPC2c.82+25T= (n.82+25T=)
c.50+25T= (n.50+25T=)
c.147+863T=
14g.74493168A>TCA615021727NPC2c.82+25T>A (n.82+25T>A)
c.50+25T>A (n.50+25T>A)
c.147+863T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74493169A>CCA2802156035NPC2c.82+24T>G (n.82+24T>G)
c.50+24T>G (n.50+24T>G)
c.147+862T>G
14g.74493170C>ACA7268203NPC2c.82+23G>T (n.82+23G>T)
c.50+23G>T (n.50+23G>T)
c.147+861G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493170C=CA2147069903NPC2c.82+23G= (n.82+23G=)
c.50+23G= (n.50+23G=)
c.147+861G=
14g.74493170C>TCA7268202NPC2c.82+23G>A (n.82+23G>A)
c.50+23G>A (n.50+23G>A)
c.147+861G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74493171C>ACA2625667059NPC2c.82+22G>T (n.82+22G>T)
c.50+22G>T (n.50+22G>T)
c.147+860G>T
 gnomAD v4
14g.74493171C=CA2147069904NPC2c.82+22G= (n.82+22G=)
c.50+22G= (n.50+22G=)
c.147+860G=
14g.74493171C>GCA7268204NPC2c.82+22G>C (n.82+22G>C)
c.50+22G>C (n.50+22G>C)
c.147+860G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74493171C>TCA2625667061NPC2c.82+22G>A (n.82+22G>A)
c.50+22G>A (n.50+22G>A)
c.147+860G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched