Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.74493067_74493070del | CA919452164 | NPC2 | c.82+127_82+130del (n.82+127_82+130del) c.50+127_50+130del (n.50+127_50+130del) c.147+965_147+968del | dbSNP |
14 | g.74493067T>A | CA2625666870 | NPC2 | c.82+126A>T (n.82+126A>T) c.50+126A>T (n.50+126A>T) c.147+964A>T | gnomAD v4 |
14 | g.74493067T>C | CA708507431 | NPC2 | c.82+126A>G (n.82+126A>G) c.50+126A>G (n.50+126A>G) c.147+964A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493067T>G | CA2625666871 | NPC2 | c.82+126A>C (n.82+126A>C) c.50+126A>C (n.50+126A>C) c.147+964A>C | gnomAD v4 |
14 | g.74493067T= | CA2147069839 | NPC2 | c.82+126A= (n.82+126A=) c.50+126A= (n.50+126A=) c.147+964A= | |
14 | g.74493068A>G | CA2625666872 | NPC2 | c.82+125T>C (n.82+125T>C) c.50+125T>C (n.50+125T>C) c.147+963T>C | gnomAD v4 |
14 | g.74493069G>A | CA2625666875 | NPC2 | c.82+124C>T (n.82+124C>T) c.50+124C>T (n.50+124C>T) c.147+962C>T | gnomAD v4 |
14 | g.74493069G>C | CA2625666874 | NPC2 | c.82+124C>G (n.82+124C>G) c.50+124C>G (n.50+124C>G) c.147+962C>G | gnomAD v4 |
14 | g.74493069G>T | CA2625666873 | NPC2 | c.82+124C>A (n.82+124C>A) c.50+124C>A (n.50+124C>A) c.147+962C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493070G>A | CA2625666876 | NPC2 | c.82+123C>T (n.82+123C>T) c.50+123C>T (n.50+123C>T) c.147+961C>T | gnomAD v4 |
14 | g.74493070G>T | CA2625666877 | NPC2 | c.82+123C>A (n.82+123C>A) c.50+123C>A (n.50+123C>A) c.147+961C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493071G>T | CA2625666878 | NPC2 | c.82+122C>A (n.82+122C>A) c.50+122C>A (n.50+122C>A) c.147+960C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493072T>C | CA2147069841 | NPC2 | c.82+121A>G (n.82+121A>G) c.50+121A>G (n.50+121A>G) c.147+959A>G | dbSNP |
14 | g.74493072T= | CA2147069840 | NPC2 | c.82+121A= (n.82+121A=) c.50+121A= (n.50+121A=) c.147+959A= | |
14 | g.74493074C>A | CA2518290187 | NPC2 | c.82+119G>T (n.82+119G>T) c.50+119G>T (n.50+119G>T) c.147+957G>T | gnomAD v4 |
14 | g.74493074C>T | CA2625666879 | NPC2 | c.82+119G>A (n.82+119G>A) c.50+119G>A (n.50+119G>A) c.147+957G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493075A>C | CA2625666881 | NPC2 | c.82+118T>G (n.82+118T>G) c.50+118T>G (n.50+118T>G) c.147+956T>G | gnomAD v4 |
14 | g.74493075_74493076del | CA2625666880 | NPC2 | c.82+117_82+118del (n.82+117_82+118del) c.50+117_50+118del (n.50+117_50+118del) c.147+955_147+956del | gnomAD v4 |
14 | g.74493076A>C | CA2625666882 | NPC2 | c.82+117T>G (n.82+117T>G) c.50+117T>G (n.50+117T>G) c.147+955T>G | gnomAD v4 |
14 | g.74493076A>G | CA2625666883 | NPC2 | c.82+117T>C (n.82+117T>C) c.50+117T>C (n.50+117T>C) c.147+955T>C | gnomAD v4 |
14 | g.74493076A>T | CA2625666884 | NPC2 | c.82+117T>A (n.82+117T>A) c.50+117T>A (n.50+117T>A) c.147+955T>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493077G>T | CA2625666885 | NPC2 | c.82+116C>A (n.82+116C>A) c.50+116C>A (n.50+116C>A) c.147+954C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493078G>A | CA2625666886 | NPC2 | c.82+115C>T (n.82+115C>T) c.50+115C>T (n.50+115C>T) c.147+953C>T | gnomAD v4 |
14 | g.74493078G>T | CA2625666887 | NPC2 | c.82+115C>A (n.82+115C>A) c.50+115C>A (n.50+115C>A) c.147+953C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493079C>A | CA2147069843 | NPC2 | c.82+114G>T (n.82+114G>T) c.50+114G>T (n.50+114G>T) c.147+952G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74493079C= | CA2147069842 | NPC2 | c.82+114G= (n.82+114G=) c.50+114G= (n.50+114G=) c.147+952G= | |
14 | g.74493079C>T | CA2625666888 | NPC2 | c.82+114G>A (n.82+114G>A) c.50+114G>A (n.50+114G>A) c.147+952G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493080T>C | CA263573162 | NPC2 | c.82+113A>G (n.82+113A>G) c.50+113A>G (n.50+113A>G) c.147+951A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74493080T= | CA2147069844 | NPC2 | c.82+113A= (n.82+113A=) c.50+113A= (n.50+113A=) c.147+951A= | |
14 | g.74493081C>A | CA2625666889 | NPC2 | c.82+112G>T (n.82+112G>T) c.50+112G>T (n.50+112G>T) c.147+950G>T | gnomAD v4 |
14 | g.74493081C= | CA2147069845 | NPC2 | c.82+112G= (n.82+112G=) c.50+112G= (n.50+112G=) c.147+950G= | |
14 | g.74493081C>T | CA263573164 | NPC2 | c.82+112G>A (n.82+112G>A) c.50+112G>A (n.50+112G>A) c.147+950G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493083G>A | CA263573166 | NPC2 | c.82+110C>T (n.82+110C>T) c.50+110C>T (n.50+110C>T) c.147+948C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74493083G>C | CA2503418421 | NPC2 | c.82+110C>G (n.82+110C>G) c.50+110C>G (n.50+110C>G) c.147+948C>G | gnomAD v4 |
14 | g.74493083G= | CA2147069846 | NPC2 | c.82+110C= (n.82+110C=) c.50+110C= (n.50+110C=) c.147+948C= | |
14 | g.74493083G>T | CA2625666890 | NPC2 | c.82+110C>A (n.82+110C>A) c.50+110C>A (n.50+110C>A) c.147+948C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493084C>A | CA2625666891 | NPC2 | c.82+109G>T (n.82+109G>T) c.50+109G>T (n.50+109G>T) c.147+947G>T | gnomAD v4 |
14 | g.74493084C>T | CA2625666892 | NPC2 | c.82+109G>A (n.82+109G>A) c.50+109G>A (n.50+109G>A) c.147+947G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493085C>A | CA2625666893 | NPC2 | c.82+108G>T (n.82+108G>T) c.50+108G>T (n.50+108G>T) c.147+946G>T | gnomAD v4 |
14 | g.74493085C>T | CA2625666894 | NPC2 | c.82+108G>A (n.82+108G>A) c.50+108G>A (n.50+108G>A) c.147+946G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493086T>A | CA2625666897 | NPC2 | c.82+107A>T (n.82+107A>T) c.50+107A>T (n.50+107A>T) c.147+945A>T | gnomAD v4 |
14 | g.74493086T>C | CA263573169 | NPC2 | c.82+107A>G (n.82+107A>G) c.50+107A>G (n.50+107A>G) c.147+945A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493086T= | CA2147069847 | NPC2 | c.82+107A= (n.82+107A=) c.50+107A= (n.50+107A=) c.147+945A= | |
14 | g.74493087G>C | CA2625666901 | NPC2 | c.82+106C>G (n.82+106C>G) c.50+106C>G (n.50+106C>G) c.147+944C>G | gnomAD v4 |
14 | g.74493087G>T | CA2625666903 | NPC2 | c.82+106C>A (n.82+106C>A) c.50+106C>A (n.50+106C>A) c.147+944C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493088del | CA2625666899 | NPC2 | c.82+106del (n.82+106del) c.50+106del (n.50+106del) c.147+944del | gnomAD v4 |
14 | g.74493088G>A | CA2625666904 | NPC2 | c.82+105C>T (n.82+105C>T) c.50+105C>T (n.50+105C>T) c.147+943C>T | gnomAD v4 |
14 | g.74493088G>T | CA2802156009 | NPC2 | c.82+105C>A (n.82+105C>A) c.50+105C>A (n.50+105C>A) c.147+943C>A | |
14 | g.74493089C>A | CA263573170 | NPC2 | c.82+104G>T (n.82+104G>T) c.50+104G>T (n.50+104G>T) c.147+942G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493089C= | CA2147069848 | NPC2 | c.82+104G= (n.82+104G=) c.50+104G= (n.50+104G=) c.147+942G= | |
14 | g.74493089C>T | CA263573172 | NPC2 | c.82+104G>A (n.82+104G>A) c.50+104G>A (n.50+104G>A) c.147+942G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493090C= | CA2147069849 | NPC2 | c.82+103G= (n.82+103G=) c.50+103G= (n.50+103G=) c.147+941G= | |
14 | g.74493090C>T | CA263573175 | NPC2 | c.82+103G>A (n.82+103G>A) c.50+103G>A (n.50+103G>A) c.147+941G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74493091G>A | CA2625666908 | NPC2 | c.82+102C>T (n.82+102C>T) c.50+102C>T (n.50+102C>T) c.147+940C>T | gnomAD v4 |
14 | g.74493091G= | CA2147069850 | NPC2 | c.82+102C= (n.82+102C=) c.50+102C= (n.50+102C=) c.147+940C= | |
14 | g.74493091G>T | CA964742102 | NPC2 | c.82+102C>A (n.82+102C>A) c.50+102C>A (n.50+102C>A) c.147+940C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493092C>A | CA2625666911 | NPC2 | c.82+101G>T (n.82+101G>T) c.50+101G>T (n.50+101G>T) c.147+939G>T | gnomAD v4 |
14 | g.74493092C>T | CA2625666912 | NPC2 | c.82+101G>A (n.82+101G>A) c.50+101G>A (n.50+101G>A) c.147+939G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493093C>A | CA2625666913 | NPC2 | c.82+100G>T (n.82+100G>T) c.50+100G>T (n.50+100G>T) c.147+938G>T | gnomAD v4 |
14 | g.74493093C= | CA2147069851 | NPC2 | c.82+100G= (n.82+100G=) c.50+100G= (n.50+100G=) c.147+938G= | |
14 | g.74493093C>T | CA615021694 | NPC2 | c.82+100G>A (n.82+100G>A) c.50+100G>A (n.50+100G>A) c.147+938G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493094C>G | CA2625666917 | NPC2 | c.82+99G>C (n.82+99G>C) c.50+99G>C (n.50+99G>C) c.147+937G>C | gnomAD v4 |
14 | g.74493094C>T | CA2625666918 | NPC2 | c.82+99G>A (n.82+99G>A) c.50+99G>A (n.50+99G>A) c.147+937G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493095G>A | CA263573177 | NPC2 | c.82+98C>T (n.82+98C>T) c.50+98C>T (n.50+98C>T) c.147+936C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493095G= | CA2147069852 | NPC2 | c.82+98C= (n.82+98C=) c.50+98C= (n.50+98C=) c.147+936C= | |
14 | g.74493095G>T | CA2625666923 | NPC2 | c.82+98C>A (n.82+98C>A) c.50+98C>A (n.50+98C>A) c.147+936C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493097G>A | CA2625666924 | NPC2 | c.82+96C>T (n.82+96C>T) c.50+96C>T (n.50+96C>T) c.147+934C>T | gnomAD v4 |
14 | g.74493097G>C | CA2575576649 | NPC2 | c.82+96C>G (n.82+96C>G) c.50+96C>G (n.50+96C>G) c.147+934C>G | gnomAD v4 |
14 | g.74493097G>T | CA2625666926 | NPC2 | c.82+96C>A (n.82+96C>A) c.50+96C>A (n.50+96C>A) c.147+934C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493099G>T | CA2625666929 | NPC2 | c.82+94C>A (n.82+94C>A) c.50+94C>A (n.50+94C>A) c.147+932C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493101T>G | CA615021695 | NPC2 | c.82+92A>C (n.82+92A>C) c.50+92A>C (n.50+92A>C) c.147+930A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493101T= | CA2147069853 | NPC2 | c.82+92A= (n.82+92A=) c.50+92A= (n.50+92A=) c.147+930A= | |
14 | g.74493102C>A | CA2625666931 | NPC2 | c.82+91G>T (n.82+91G>T) c.50+91G>T (n.50+91G>T) c.147+929G>T | gnomAD v4 |
14 | g.74493103C>T | CA2625666933 | NPC2 | c.82+90G>A (n.82+90G>A) c.50+90G>A (n.50+90G>A) c.147+928G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493104G>A | CA615021696 | NPC2 | c.82+89C>T (n.82+89C>T) c.50+89C>T (n.50+89C>T) c.147+927C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74493104G>C | CA2625666938 | NPC2 | c.82+89C>G (n.82+89C>G) c.50+89C>G (n.50+89C>G) c.147+927C>G | gnomAD v4 |
14 | g.74493104G= | CA2147069854 | NPC2 | c.82+89C= (n.82+89C=) c.50+89C= (n.50+89C=) c.147+927C= | |
14 | g.74493104G>T | CA2625666939 | NPC2 | c.82+89C>A (n.82+89C>A) c.50+89C>A (n.50+89C>A) c.147+927C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493113_74493117dup | CA2575576650 | NPC2 | c.82+85_82+89dup (n.82+85_82+89dup) c.50+85_50+89dup (n.50+85_50+89dup) c.147+923_147+927dup | gnomAD v4 |
14 | g.74493113_74493117del | CA2625666937 | NPC2 | c.82+85_82+89del (n.82+85_82+89del) c.50+85_50+89del (n.50+85_50+89del) c.147+923_147+927del | gnomAD v4 |
14 | g.74493106C>T | CA2575576651 | NPC2 | c.82+87G>A (n.82+87G>A) c.50+87G>A (n.50+87G>A) c.147+925G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493107C>A | CA2802156018 | NPC2 | c.82+86G>T (n.82+86G>T) c.50+86G>T (n.50+86G>T) c.147+924G>T | |
14 | g.74493107C>G | CA2625666941 | NPC2 | c.82+86G>C (n.82+86G>C) c.50+86G>C (n.50+86G>C) c.147+924G>C | gnomAD v4 |
14 | g.74493107C>T | CA2575576652 | NPC2 | c.82+86G>A (n.82+86G>A) c.50+86G>A (n.50+86G>A) c.147+924G>A | |
14 | g.74493108A>C | CA2625666942 | NPC2 | c.82+85T>G (n.82+85T>G) c.50+85T>G (n.50+85T>G) c.147+923T>G | gnomAD v4 |
14 | g.74493109G>A | CA2625666944 | NPC2 | c.82+84C>T (n.82+84C>T) c.50+84C>T (n.50+84C>T) c.147+922C>T | gnomAD v4 |
14 | g.74493109G>T | CA2625666945 | NPC2 | c.82+84C>A (n.82+84C>A) c.50+84C>A (n.50+84C>A) c.147+922C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493110C>A | CA964742106 | NPC2 | c.82+83G>T (n.82+83G>T) c.50+83G>T (n.50+83G>T) c.147+921G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493110C= | CA2147069855 | NPC2 | c.82+83G= (n.82+83G=) c.50+83G= (n.50+83G=) c.147+921G= | |
14 | g.74493110C>G | CA2147069856 | NPC2 | c.82+83G>C (n.82+83G>C) c.50+83G>C (n.50+83G>C) c.147+921G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74493110C>T | CA263573180 | NPC2 | c.82+83G>A (n.82+83G>A) c.50+83G>A (n.50+83G>A) c.147+921G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493111C= | CA2147069857 | NPC2 | c.82+82G= (n.82+82G=) c.50+82G= (n.50+82G=) c.147+920G= | |
14 | g.74493111C>G | CA615021700 | NPC2 | c.82+82G>C (n.82+82G>C) c.50+82G>C (n.50+82G>C) c.147+920G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493111C>T | CA2147069858 | NPC2 | c.82+82G>A (n.82+82G>A) c.50+82G>A (n.50+82G>A) c.147+920G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74493112C>A | CA2575576653 | NPC2 | c.82+81G>T (n.82+81G>T) c.50+81G>T (n.50+81G>T) c.147+919G>T | gnomAD v4 |
14 | g.74493112C>G | CA2625666948 | NPC2 | c.82+81G>C (n.82+81G>C) c.50+81G>C (n.50+81G>C) c.147+919G>C | gnomAD v4 |
14 | g.74493113A= | CA2147069859 | NPC2 | c.82+80T= (n.82+80T=) c.50+80T= (n.50+80T=) c.147+918T= | |
14 | g.74493113A>C | CA2625666949 | NPC2 | c.82+80T>G (n.82+80T>G) c.50+80T>G (n.50+80T>G) c.147+918T>G | gnomAD v4 |
14 | g.74493113A>G | CA263573181 | NPC2 | c.82+80T>C (n.82+80T>C) c.50+80T>C (n.50+80T>C) c.147+918T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493114G>A | CA263573187 | NPC2 | c.82+79C>T (n.82+79C>T) c.50+79C>T (n.50+79C>T) c.147+917C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493114G>C | CA2625666951 | NPC2 | c.82+79C>G (n.82+79C>G) c.50+79C>G (n.50+79C>G) c.147+917C>G | gnomAD v4 |
14 | g.74493114G= | CA2147069860 | NPC2 | c.82+79C= (n.82+79C=) c.50+79C= (n.50+79C=) c.147+917C= | |
14 | g.74493114G>T | CA2625666952 | NPC2 | c.82+79C>A (n.82+79C>A) c.50+79C>A (n.50+79C>A) c.147+917C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493114_74493118dup | CA2625666950 | NPC2 | c.82+75_82+79dup (n.82+75_82+79dup) c.50+75_50+79dup (n.50+75_50+79dup) c.147+913_147+917dup | gnomAD v4 |
14 | g.74493115C>A | CA263573189 | NPC2 | c.82+78G>T (n.82+78G>T) c.50+78G>T (n.50+78G>T) c.147+916G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74493115C= | CA2147069861 | NPC2 | c.82+78G= (n.82+78G=) c.50+78G= (n.50+78G=) c.147+916G= | |
14 | g.74493115C>T | CA2575576654 | NPC2 | c.82+78G>A (n.82+78G>A) c.50+78G>A (n.50+78G>A) c.147+916G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493118del | CA2625666953 | NPC2 | c.82+78del (n.82+78del) c.50+78del (n.50+78del) c.147+916del | gnomAD v4 |
14 | g.74493117C>T | CA2625666955 | NPC2 | c.82+76G>A (n.82+76G>A) c.50+76G>A (n.50+76G>A) c.147+914G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493118C= | CA2147069862 | NPC2 | c.82+75G= (n.82+75G=) c.50+75G= (n.50+75G=) c.147+913G= | |
14 | g.74493118C>T | CA2147069863 | NPC2 | c.82+75G>A (n.82+75G>A) c.50+75G>A (n.50+75G>A) c.147+913G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74493119A>C | CA2625666958 | NPC2 | c.82+74T>G (n.82+74T>G) c.50+74T>G (n.50+74T>G) c.147+912T>G | gnomAD v4 |
14 | g.74493119A>T | CA2575576655 | NPC2 | c.82+74T>A (n.82+74T>A) c.50+74T>A (n.50+74T>A) c.147+912T>A | |
14 | g.74493120G>A | CA2575576656 | NPC2 | c.82+73C>T (n.82+73C>T) c.50+73C>T (n.50+73C>T) c.147+911C>T | gnomAD v4 |
14 | g.74493120G= | CA2147069864 | NPC2 | c.82+73C= (n.82+73C=) c.50+73C= (n.50+73C=) c.147+911C= | |
14 | g.74493120G>T | CA2147069865 | NPC2 | c.82+73C>A (n.82+73C>A) c.50+73C>A (n.50+73C>A) c.147+911C>A | dbSNP |
14 | g.74493121G>A | CA708507448 | NPC2 | c.82+72C>T (n.82+72C>T) c.50+72C>T (n.50+72C>T) c.147+910C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493121G>C | CA2625666962 | NPC2 | c.82+72C>G (n.82+72C>G) c.50+72C>G (n.50+72C>G) c.147+910C>G | gnomAD v4 |
14 | g.74493121G= | CA2147069866 | NPC2 | c.82+72C= (n.82+72C=) c.50+72C= (n.50+72C=) c.147+910C= | |
14 | g.74493121G>T | CA263573191 | NPC2 | c.82+72C>A (n.82+72C>A) c.50+72C>A (n.50+72C>A) c.147+910C>A | dbSNP |
14 | g.74493122G>A | CA2625666964 | NPC2 | c.82+71C>T (n.82+71C>T) c.50+71C>T (n.50+71C>T) c.147+909C>T | gnomAD v4 |
14 | g.74493122G= | CA2147069867 | NPC2 | c.82+71C= (n.82+71C=) c.50+71C= (n.50+71C=) c.147+909C= | |
14 | g.74493122G>T | CA2147069868 | NPC2 | c.82+71C>A (n.82+71C>A) c.50+71C>A (n.50+71C>A) c.147+909C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74493123G>A | CA615021704 | NPC2 | c.82+70C>T (n.82+70C>T) c.50+70C>T (n.50+70C>T) c.147+908C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493123G>C | CA2147069870 | NPC2 | c.82+70C>G (n.82+70C>G) c.50+70C>G (n.50+70C>G) c.147+908C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74493123G= | CA2147069869 | NPC2 | c.82+70C= (n.82+70C=) c.50+70C= (n.50+70C=) c.147+908C= | |
14 | g.74493123G>T | CA2625666967 | NPC2 | c.82+70C>A (n.82+70C>A) c.50+70C>A (n.50+70C>A) c.147+908C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493125C>T | CA2625666969 | NPC2 | c.82+68G>A (n.82+68G>A) c.50+68G>A (n.50+68G>A) c.147+906G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493126T>C | CA708507461 | NPC2 | c.82+67A>G (n.82+67A>G) c.50+67A>G (n.50+67A>G) c.147+905A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74493126T= | CA2147069871 | NPC2 | c.82+67A= (n.82+67A=) c.50+67A= (n.50+67A=) c.147+905A= | |
14 | g.74493127C>A | CA2625666971 | NPC2 | c.82+66G>T (n.82+66G>T) c.50+66G>T (n.50+66G>T) c.147+904G>T | gnomAD v4 |
14 | g.74493127C= | CA2147069872 | NPC2 | c.82+66G= (n.82+66G=) c.50+66G= (n.50+66G=) c.147+904G= | |
14 | g.74493127C>T | CA708507462 | NPC2 | c.82+66G>A (n.82+66G>A) c.50+66G>A (n.50+66G>A) c.147+904G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493128A>C | CA2625666975 | NPC2 | c.82+65T>G (n.82+65T>G) c.50+65T>G (n.50+65T>G) c.147+903T>G | gnomAD v4 |
14 | g.74493128A>G | CA2625666973 | NPC2 | c.82+65T>C (n.82+65T>C) c.50+65T>C (n.50+65T>C) c.147+903T>C | gnomAD v4 |
14 | g.74493129G>T | CA2625666976 | NPC2 | c.82+64C>A (n.82+64C>A) c.50+64C>A (n.50+64C>A) c.147+902C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493130C>A | CA263573193 | NPC2 | c.82+63G>T (n.82+63G>T) c.50+63G>T (n.50+63G>T) c.147+901G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493130C= | CA2147069873 | NPC2 | c.82+63G= (n.82+63G=) c.50+63G= (n.50+63G=) c.147+901G= | |
14 | g.74493130C>T | CA2625666979 | NPC2 | c.82+63G>A (n.82+63G>A) c.50+63G>A (n.50+63G>A) c.147+901G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493131G>A | CA2625666983 | NPC2 | c.82+62C>T (n.82+62C>T) c.50+62C>T (n.50+62C>T) c.147+900C>T | gnomAD v4 |
14 | g.74493131G>T | CA2625666985 | NPC2 | c.82+62C>A (n.82+62C>A) c.50+62C>A (n.50+62C>A) c.147+900C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493132C= | CA2147069874 | NPC2 | c.82+61G= (n.82+61G=) c.50+61G= (n.50+61G=) c.147+899G= | |
14 | g.74493132C>T | CA2575576657 | NPC2 | c.82+61G>A (n.82+61G>A) c.50+61G>A (n.50+61G>A) c.147+899G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493133G>A | CA263573198 | NPC2 | c.82+60C>T (n.82+60C>T) c.50+60C>T (n.50+60C>T) c.147+898C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493133G>C | CA2625666988 | NPC2 | c.82+60C>G (n.82+60C>G) c.50+60C>G (n.50+60C>G) c.147+898C>G | gnomAD v4 |
14 | g.74493133G= | CA2147069875 | NPC2 | c.82+60C= (n.82+60C=) c.50+60C= (n.50+60C=) c.147+898C= | |
14 | g.74493136_74493137dup | CA964742116 | NPC2 | c.82+59_82+60dup (n.82+59_82+60dup) c.50+59_50+60dup (n.50+59_50+60dup) c.147+897_147+898dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493135G>A | CA2147069877 | NPC2 | c.82+58C>T (n.82+58C>T) c.50+58C>T (n.50+58C>T) c.147+896C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74493135G>C | CA2625666995 | NPC2 | c.82+58C>G (n.82+58C>G) c.50+58C>G (n.50+58C>G) c.147+896C>G | gnomAD v4 |
14 | g.74493135G= | CA2147069876 | NPC2 | c.82+58C= (n.82+58C=) c.50+58C= (n.50+58C=) c.147+896C= | |
14 | g.74493135G>T | CA2625666997 | NPC2 | c.82+58C>A (n.82+58C>A) c.50+58C>A (n.50+58C>A) c.147+896C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493136G>C | CA2625667000 | NPC2 | c.82+57C>G (n.82+57C>G) c.50+57C>G (n.50+57C>G) c.147+895C>G | gnomAD v4 |
14 | g.74493136G>T | CA2575576658 | NPC2 | c.82+57C>A (n.82+57C>A) c.50+57C>A (n.50+57C>A) c.147+895C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493137G>A | CA263573201 | NPC2 | c.82+56C>T (n.82+56C>T) c.50+56C>T (n.50+56C>T) c.147+894C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493137G= | CA2147069878 | NPC2 | c.82+56C= (n.82+56C=) c.50+56C= (n.50+56C=) c.147+894C= | |
14 | g.74493137G>T | CA2625667001 | NPC2 | c.82+56C>A (n.82+56C>A) c.50+56C>A (n.50+56C>A) c.147+894C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493138T>A | CA708507466 | NPC2 | c.82+55A>T (n.82+55A>T) c.50+55A>T (n.50+55A>T) c.147+893A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493138T>C | CA2625667005 | NPC2 | c.82+55A>G (n.82+55A>G) c.50+55A>G (n.50+55A>G) c.147+893A>G | gnomAD v4 |
14 | g.74493138T>G | CA263573202 | NPC2 | c.82+55A>C (n.82+55A>C) c.50+55A>C (n.50+55A>C) c.147+893A>C | dbSNP |
14 | g.74493138T= | CA2147069879 | NPC2 | c.82+55A= (n.82+55A=) c.50+55A= (n.50+55A=) c.147+893A= | |
14 | g.74493140C= | CA2147069880 | NPC2 | c.82+53G= (n.82+53G=) c.50+53G= (n.50+53G=) c.147+891G= | |
14 | g.74493140C>T | CA2147069881 | NPC2 | c.82+53G>A (n.82+53G>A) c.50+53G>A (n.50+53G>A) c.147+891G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74493141G>A | CA615021705 | NPC2 | c.82+52C>T (n.82+52C>T) c.50+52C>T (n.50+52C>T) c.147+890C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493141G>C | CA2147069883 | NPC2 | c.82+52C>G (n.82+52C>G) c.50+52C>G (n.50+52C>G) c.147+890C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74493141G= | CA2147069882 | NPC2 | c.82+52C= (n.82+52C=) c.50+52C= (n.50+52C=) c.147+890C= | |
14 | g.74493141G>T | CA2559002500 | NPC2 | c.82+52C>A (n.82+52C>A) c.50+52C>A (n.50+52C>A) c.147+890C>A | |
14 | g.74493142G>A | CA2147069885 | NPC2 | c.82+51C>T (n.82+51C>T) c.50+51C>T (n.50+51C>T) c.147+889C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74493142G>C | CA263573209 | NPC2 | c.82+51C>G (n.82+51C>G) c.50+51C>G (n.50+51C>G) c.147+889C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493142G= | CA2147069884 | NPC2 | c.82+51C= (n.82+51C=) c.50+51C= (n.50+51C=) c.147+889C= | |
14 | g.74493142G>T | CA2625667016 | NPC2 | c.82+51C>A (n.82+51C>A) c.50+51C>A (n.50+51C>A) c.147+889C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493143del | CA2625667018 | NPC2 | c.82+50del (n.82+50del) c.50+50del (n.50+50del) c.147+888del | gnomAD v4 |
14 | g.74493143C>T | CA2625667019 | NPC2 | c.82+50G>A (n.82+50G>A) c.50+50G>A (n.50+50G>A) c.147+888G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493143_74493144delinsCG | CA2147069886 | NPC2 | c.82+49_82+50delinsCG (n.82+49_82+50delinsCG) c.50+49_50+50delinsCG (n.50+49_50+50delinsCG) c.147+887_147+888delinsCG | |
14 | g.74493144G>A | CA655625735 | NPC2 | c.82+49C>T (n.82+49C>T) c.50+49C>T (n.50+49C>T) c.147+887C>T | COSMIC |
14 | g.74493144G>C | CA2625667021 | NPC2 | c.82+49C>G (n.82+49C>G) c.50+49C>G (n.50+49C>G) c.147+887C>G | gnomAD v4 |
14 | g.74493144G>T | CA2625667023 | NPC2 | c.82+49C>A (n.82+49C>A) c.50+49C>A (n.50+49C>A) c.147+887C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493147del | CA615021706 | NPC2 | c.82+49del (n.82+49del) c.50+49del (n.50+49del) c.147+887del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74493145G>A | CA615021709 | NPC2 | c.82+48C>T (n.82+48C>T) c.50+48C>T (n.50+48C>T) c.147+886C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493145G= | CA2147069887 | NPC2 | c.82+48C= (n.82+48C=) c.50+48C= (n.50+48C=) c.147+886C= | |
14 | g.74493146G>A | CA2625667025 | NPC2 | c.82+47C>T (n.82+47C>T) c.50+47C>T (n.50+47C>T) c.147+885C>T | gnomAD v4 |
14 | g.74493147G>A | CA7268200 | NPC2 | c.82+46C>T (n.82+46C>T) c.50+46C>T (n.50+46C>T) c.147+884C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493147G= | CA2147069888 | NPC2 | c.82+46C= (n.82+46C=) c.50+46C= (n.50+46C=) c.147+884C= | |
14 | g.74493147G>T | CA615021719 | NPC2 | c.82+46C>A (n.82+46C>A) c.50+46C>A (n.50+46C>A) c.147+884C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74493148C>A | CA2147069890 | NPC2 | c.82+45G>T (n.82+45G>T) c.50+45G>T (n.50+45G>T) c.147+883G>T | dbSNP |
14 | g.74493148C= | CA2147069889 | NPC2 | c.82+45G= (n.82+45G=) c.50+45G= (n.50+45G=) c.147+883G= | |
14 | g.74493148C>T | CA2625667027 | NPC2 | c.82+45G>A (n.82+45G>A) c.50+45G>A (n.50+45G>A) c.147+883G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493150T>A | CA2147069892 | NPC2 | c.82+43A>T (n.82+43A>T) c.50+43A>T (n.50+43A>T) c.147+881A>T | dbSNP |
14 | g.74493150T= | CA2147069891 | NPC2 | c.82+43A= (n.82+43A=) c.50+43A= (n.50+43A=) c.147+881A= | |
14 | g.74493155_74493156del | CA2575576659 | NPC2 | c.82+39_82+40del (n.82+39_82+40del) c.50+39_50+40del (n.50+39_50+40del) c.147+877_147+878del | |
14 | g.74493154A= | CA2147069893 | NPC2 | c.82+39T= (n.82+39T=) c.50+39T= (n.50+39T=) c.147+877T= | |
14 | g.74493154A>G | CA7268201 | NPC2 | c.82+39T>C (n.82+39T>C) c.50+39T>C (n.50+39T>C) c.147+877T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493155C>A | CA708507481 | NPC2 | c.82+38G>T (n.82+38G>T) c.50+38G>T (n.50+38G>T) c.147+876G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74493155C= | CA2147069894 | NPC2 | c.82+38G= (n.82+38G=) c.50+38G= (n.50+38G=) c.147+876G= | |
14 | g.74493155C>T | CA2625667034 | NPC2 | c.82+38G>A (n.82+38G>A) c.50+38G>A (n.50+38G>A) c.147+876G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493156A= | CA2147069895 | NPC2 | c.82+37T= (n.82+37T=) c.50+37T= (n.50+37T=) c.147+875T= | |
14 | g.74493156A>G | CA708507482 | NPC2 | c.82+37T>C (n.82+37T>C) c.50+37T>C (n.50+37T>C) c.147+875T>C | dbSNP |
14 | g.74493158A>C | CA2625667036 | NPC2 | c.82+35T>G (n.82+35T>G) c.50+35T>G (n.50+35T>G) c.147+873T>G | gnomAD v4 |
14 | g.74493159G>T | CA2625667038 | NPC2 | c.82+34C>A (n.82+34C>A) c.50+34C>A (n.50+34C>A) c.147+872C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493161G>A | CA2147069897 | NPC2 | c.82+32C>T (n.82+32C>T) c.50+32C>T (n.50+32C>T) c.147+870C>T | dbSNP |
14 | g.74493161G= | CA2147069896 | NPC2 | c.82+32C= (n.82+32C=) c.50+32C= (n.50+32C=) c.147+870C= | |
14 | g.74493161G>T | CA2625667040 | NPC2 | c.82+32C>A (n.82+32C>A) c.50+32C>A (n.50+32C>A) c.147+870C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493162C>A | CA2625667042 | NPC2 | c.82+31G>T (n.82+31G>T) c.50+31G>T (n.50+31G>T) c.147+869G>T | gnomAD v4 |
14 | g.74493162C>T | CA2575576660 | NPC2 | c.82+31G>A (n.82+31G>A) c.50+31G>A (n.50+31G>A) c.147+869G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493163G>A | CA964742140 | NPC2 | c.82+30C>T (n.82+30C>T) c.50+30C>T (n.50+30C>T) c.147+868C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74493163G>C | CA2147069899 | NPC2 | c.82+30C>G (n.82+30C>G) c.50+30C>G (n.50+30C>G) c.147+868C>G | dbSNP |
14 | g.74493163G= | CA2147069898 | NPC2 | c.82+30C= (n.82+30C=) c.50+30C= (n.50+30C=) c.147+868C= | |
14 | g.74493163G>T | CA2575576661 | NPC2 | c.82+30C>A (n.82+30C>A) c.50+30C>A (n.50+30C>A) c.147+868C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493164C>T | CA2625667046 | NPC2 | c.82+29G>A (n.82+29G>A) c.50+29G>A (n.50+29G>A) c.147+867G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493165G>A | CA615021725 | NPC2 | c.82+28C>T (n.82+28C>T) c.50+28C>T (n.50+28C>T) c.147+866C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74493165G= | CA2147069900 | NPC2 | c.82+28C= (n.82+28C=) c.50+28C= (n.50+28C=) c.147+866C= | |
14 | g.74493165G>T | CA2568746459 | NPC2 | c.82+28C>A (n.82+28C>A) c.50+28C>A (n.50+28C>A) c.147+866C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74493167G>A | CA2625667050 | NPC2 | c.82+26C>T (n.82+26C>T) c.50+26C>T (n.50+26C>T) c.147+864C>T | gnomAD v4 |
14 | g.74493167G>C | CA615021726 | NPC2 | c.82+26C>G (n.82+26C>G) c.50+26C>G (n.50+26C>G) c.147+864C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.74493167G= | CA2147069901 | NPC2 | c.82+26C= (n.82+26C=) c.50+26C= (n.50+26C=) c.147+864C= |