Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.74486232G>ACA2575576612NPC2c.190+97C>T (n.190+97C>T)
c.158+97C>T (n.158+97C>T)
c.255+97C>T
 gnomAD v4
14g.74486232G>TCA2625667560NPC2c.190+97C>A (n.190+97C>A)
c.158+97C>A (n.158+97C>A)
c.255+97C>A
 gnomAD v4
14g.74486233C>TCA2802155548NPC2c.190+96G>A (n.190+96G>A)
c.158+96G>A (n.158+96G>A)
c.255+96G>A
14g.74486235A>TCA2625667562NPC2c.190+94T>A (n.190+94T>A)
c.158+94T>A (n.158+94T>A)
c.255+94T>A
 gnomAD v4
14g.74486236A=CA2147067035NPC2c.190+93T= (n.190+93T=)
c.158+93T= (n.158+93T=)
c.255+93T=
14g.74486236A>GCA263661760NPC2c.190+93T>C (n.190+93T>C)
c.158+93T>C (n.158+93T>C)
c.255+93T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74486237T>CCA2625667566NPC2c.190+92A>G (n.190+92A>G)
c.158+92A>G (n.158+92A>G)
c.255+92A>G
 gnomAD v4
14g.74486246_74486250delCA2575576613NPC2c.190+87_190+91del (n.190+87_190+91del)
c.158+87_158+91del (n.158+87_158+91del)
c.255+87_255+91del
 gnomAD v4
14g.74486239C>ACA2625667569NPC2c.190+90G>T (n.190+90G>T)
c.158+90G>T (n.158+90G>T)
c.255+90G>T
 gnomAD v4
14g.74486239C=CA2147067036NPC2c.190+90G= (n.190+90G=)
c.158+90G= (n.158+90G=)
c.255+90G=
14g.74486239C>TCA263661761NPC2c.190+90G>A (n.190+90G>A)
c.158+90G>A (n.158+90G>A)
c.255+90G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74486241C>ACA2625667571NPC2c.190+88G>T (n.190+88G>T)
c.158+88G>T (n.158+88G>T)
c.255+88G>T
 gnomAD v4
14g.74486241C=CA2147067037NPC2c.190+88G= (n.190+88G=)
c.158+88G= (n.158+88G=)
c.255+88G=
14g.74486241C>TCA263661762NPC2c.190+88G>A (n.190+88G>A)
c.158+88G>A (n.158+88G>A)
c.255+88G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74486242C>ACA2625667573NPC2c.190+87G>T (n.190+87G>T)
c.158+87G>T (n.158+87G>T)
c.255+87G>T
 gnomAD v4
14g.74486242C=CA2147067038NPC2c.190+87G= (n.190+87G=)
c.158+87G= (n.158+87G=)
c.255+87G=
14g.74486242C>GCA263661765NPC2c.190+87G>C (n.190+87G>C)
c.158+87G>C (n.158+87G>C)
c.255+87G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74486242C>TCA2625667574NPC2c.190+87G>A (n.190+87G>A)
c.158+87G>A (n.158+87G>A)
c.255+87G>A
 gnomAD v4
14g.74486243_74486244dupCA2625667572NPC2c.190+86_190+87dup (n.190+86_190+87dup)
c.158+86_158+87dup (n.158+86_158+87dup)
c.255+86_255+87dup
 gnomAD v4
14g.74486243T>CCA2575576616NPC2c.190+86A>G (n.190+86A>G)
c.158+86A>G (n.158+86A>G)
c.255+86A>G
14g.74486243T>GCA2625667575NPC2c.190+86A>C (n.190+86A>C)
c.158+86A>C (n.158+86A>C)
c.255+86A>C
 gnomAD v4
14g.74486246C=CA2147067039NPC2c.190+83G= (n.190+83G=)
c.158+83G= (n.158+83G=)
c.255+83G=
14g.74486246C>TCA2147067040NPC2c.190+83G>A (n.190+83G>A)
c.158+83G>A (n.158+83G>A)
c.255+83G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74486247C>TCA2625667577NPC2c.190+82G>A (n.190+82G>A)
c.158+82G>A (n.158+82G>A)
c.255+82G>A
 gnomAD v4
14g.74486251delCA2575576617NPC2c.190+78del (n.190+78del)
c.158+78del (n.158+78del)
c.255+78del
 gnomAD v4
14g.74486252T>CCA964738922NPC2c.190+77A>G (n.190+77A>G)
c.158+77A>G (n.158+77A>G)
c.255+77A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74486252T=CA2147067041NPC2c.190+77A= (n.190+77A=)
c.158+77A= (n.158+77A=)
c.255+77A=
14g.74486254C>TCA2625667581NPC2c.190+75G>A (n.190+75G>A)
c.158+75G>A (n.158+75G>A)
c.255+75G>A
 gnomAD v4
14g.74486256C>TCA2575576619NPC2c.190+73G>A (n.190+73G>A)
c.158+73G>A (n.158+73G>A)
c.255+73G>A
 gnomAD v4
14g.74486257A>GCA2625667583NPC2c.190+72T>C (n.190+72T>C)
c.158+72T>C (n.158+72T>C)
c.255+72T>C
 gnomAD v4
14g.74486258T>CCA2147067043NPC2c.190+71A>G (n.190+71A>G)
c.158+71A>G (n.158+71A>G)
c.255+71A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.74486258T>GCA2147067044NPC2c.190+71A>C (n.190+71A>C)
c.158+71A>C (n.158+71A>C)
c.255+71A>C
 dbSNP
14g.74486258T=CA2147067042NPC2c.190+71A= (n.190+71A=)
c.158+71A= (n.158+71A=)
c.255+71A=
14g.74486259G>TCA2575576620NPC2c.190+70C>A (n.190+70C>A)
c.158+70C>A (n.158+70C>A)
c.255+70C>A
 gnomAD v4
14g.74486260C>ACA2625667587NPC2c.190+69G>T (n.190+69G>T)
c.158+69G>T (n.158+69G>T)
c.255+69G>T
 gnomAD v4
14g.74486261T>ACA2625667588NPC2c.190+68A>T (n.190+68A>T)
c.158+68A>T (n.158+68A>T)
c.255+68A>T
 gnomAD v4
14g.74486261T>GCA2625667589NPC2c.190+68A>C (n.190+68A>C)
c.158+68A>C (n.158+68A>C)
c.255+68A>C
 gnomAD v4
14g.74486262T>CCA2625667590NPC2c.190+67A>G (n.190+67A>G)
c.158+67A>G (n.158+67A>G)
c.255+67A>G
 gnomAD v4
14g.74486263A=CA2147067045NPC2c.190+66T= (n.190+66T=)
c.158+66T= (n.158+66T=)
c.255+66T=
14g.74486263A>GCA2147067046NPC2c.190+66T>C (n.190+66T>C)
c.158+66T>C (n.158+66T>C)
c.255+66T>C
 dbSNP
14g.74486264T>CCA2625667592NPC2c.190+65A>G (n.190+65A>G)
c.158+65A>G (n.158+65A>G)
c.255+65A>G
 gnomAD v4
14g.74486267C>TCA964738925NPC2c.190+62G>A (n.190+62G>A)
c.158+62G>A (n.158+62G>A)
c.255+62G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74486269A=CA2147067047NPC2c.190+60T= (n.190+60T=)
c.158+60T= (n.158+60T=)
c.255+60T=
14g.74486269A>GCA964738930NPC2c.190+60T>C (n.190+60T>C)
c.158+60T>C (n.158+60T>C)
c.255+60T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74486270C>ACA2625667594NPC2c.190+59G>T (n.190+59G>T)
c.158+59G>T (n.158+59G>T)
c.255+59G>T
 gnomAD v4
14g.74486270C>TCA2625667595NPC2c.190+59G>A (n.190+59G>A)
c.158+59G>A (n.158+59G>A)
c.255+59G>A
 gnomAD v4
14g.74486272C>ACA2147067048NPC2c.190+57G>T (n.190+57G>T)
c.158+57G>T (n.158+57G>T)
c.255+57G>T
 dbSNP
14g.74486272C=CA2147067049NPC2c.190+57G= (n.190+57G=)
c.158+57G= (n.158+57G=)
c.255+57G=
14g.74486272C>TCA2625667596NPC2c.190+57G>A (n.190+57G>A)
c.158+57G>A (n.158+57G>A)
c.255+57G>A
 gnomAD v4
14g.74486273T>CCA2625667597NPC2c.190+56A>G (n.190+56A>G)
c.158+56A>G (n.158+56A>G)
c.255+56A>G
 gnomAD v4
14g.74486274T>GCA2575576621NPC2c.190+55A>C (n.190+55A>C)
c.158+55A>C (n.158+55A>C)
c.255+55A>C
 gnomAD v4
14g.74486275G>TCA2625667599NPC2c.190+54C>A (n.190+54C>A)
c.158+54C>A (n.158+54C>A)
c.255+54C>A
 gnomAD v4
14g.74486277T>ACA2625667601NPC2c.190+52A>T (n.190+52A>T)
c.158+52A>T (n.158+52A>T)
c.255+52A>T
 gnomAD v4
14g.74486277T>CCA2625667600NPC2c.190+52A>G (n.190+52A>G)
c.158+52A>G (n.158+52A>G)
c.255+52A>G
 gnomAD v4
14g.74486279T>GCA2625667602NPC2c.190+50A>C (n.190+50A>C)
c.158+50A>C (n.158+50A>C)
c.255+50A>C
 gnomAD v4
14g.74486283G>ACA2625667603NPC2c.190+46C>T (n.190+46C>T)
c.158+46C>T (n.158+46C>T)
c.255+46C>T
 gnomAD v4
14g.74486283G>CCA2625667604NPC2c.190+46C>G (n.190+46C>G)
c.158+46C>G (n.158+46C>G)
c.255+46C>G
 gnomAD v4
14g.74486283G=CA2147067050NPC2c.190+46C= (n.190+46C=)
c.158+46C= (n.158+46C=)
c.255+46C=
14g.74486283G>TCA2575576622NPC2c.190+46C>A (n.190+46C>A)
c.158+46C>A (n.158+46C>A)
c.255+46C>A
 gnomAD v4
14g.74486283_74486284insACA263661775NPC2c.190+45_190+46insT (n.190+45_190+46insT)
c.158+45_158+46insT (n.158+45_158+46insT)
c.255+45_255+46insT
 dbSNP
14g.74486284G=CA2147067051NPC2c.190+45C= (n.190+45C=)
c.158+45C= (n.158+45C=)
c.255+45C=
14g.74486284G>TCA263661777NPC2c.190+45C>A (n.190+45C>A)
c.158+45C>A (n.158+45C>A)
c.255+45C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74486285T>ACA708503707NPC2c.190+44A>T (n.190+44A>T)
c.158+44A>T (n.158+44A>T)
c.255+44A>T
 dbSNP
14g.74486285T=CA2147067052NPC2c.190+44A= (n.190+44A=)
c.158+44A= (n.158+44A=)
c.255+44A=
14g.74486288T>CCA487219938NPC2c.190+41A>G (n.190+41A>G)
c.158+41A>G (n.158+41A>G)
c.255+41A>G
 dbSNP
14g.74486288T=CA2147067053NPC2c.190+41A= (n.190+41A=)
c.158+41A= (n.158+41A=)
c.255+41A=
14g.74486289G>TCA2575576625NPC2c.190+40C>A (n.190+40C>A)
c.158+40C>A (n.158+40C>A)
c.255+40C>A
 gnomAD v4
14g.74486291T>CCA2625667608NPC2c.190+38A>G (n.190+38A>G)
c.158+38A>G (n.158+38A>G)
c.255+38A>G
 gnomAD v4
14g.74486292G>ACA2625667611NPC2c.190+37C>T (n.190+37C>T)
c.158+37C>T (n.158+37C>T)
c.255+37C>T
 gnomAD v4
14g.74486292G>CCA2595913798NPC2c.190+37C>G (n.190+37C>G)
c.158+37C>G (n.158+37C>G)
c.255+37C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74486292G>TCA2625667612NPC2c.190+37C>A (n.190+37C>A)
c.158+37C>A (n.158+37C>A)
c.255+37C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74486293T>GCA615153585NPC2c.190+36A>C (n.190+36A>C)
c.158+36A>C (n.158+36A>C)
c.255+36A>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.74486293T=CA2147067054NPC2c.190+36A= (n.190+36A=)
c.158+36A= (n.158+36A=)
c.255+36A=
14g.74486294A>CCA2802155551NPC2c.190+35T>G (n.190+35T>G)
c.158+35T>G (n.158+35T>G)
c.255+35T>G
14g.74486295A=CA2147067055NPC2c.190+34T= (n.190+34T=)
c.158+34T= (n.158+34T=)
c.255+34T=
14g.74486295A>GCA2147067056NPC2c.190+34T>C (n.190+34T>C)
c.158+34T>C (n.158+34T>C)
c.255+34T>C
 dbSNP
14g.74486297A>GCA2625667614NPC2c.190+32T>C (n.190+32T>C)
c.158+32T>C (n.158+32T>C)
c.255+32T>C
 gnomAD v4
14g.74486298T>CCA263661780NPC2c.190+31A>G (n.190+31A>G)
c.158+31A>G (n.158+31A>G)
c.255+31A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74486298T>GCA2625667617NPC2c.190+31A>C (n.190+31A>C)
c.158+31A>C (n.158+31A>C)
c.255+31A>C
 gnomAD v4
14g.74486298T=CA2147067057NPC2c.190+31A= (n.190+31A=)
c.158+31A= (n.158+31A=)
c.255+31A=
14g.74486299G>ACA263661785NPC2c.190+30C>T (n.190+30C>T)
c.158+30C>T (n.158+30C>T)
c.255+30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74486299G>CCA2625667619NPC2c.190+30C>G (n.190+30C>G)
c.158+30C>G (n.158+30C>G)
c.255+30C>G
 gnomAD v4
14g.74486299G=CA2147067058NPC2c.190+30C= (n.190+30C=)
c.158+30C= (n.158+30C=)
c.255+30C=
14g.74486299G>TCA2625667618NPC2c.190+30C>A (n.190+30C>A)
c.158+30C>A (n.158+30C>A)
c.255+30C>A
 gnomAD v4
14g.74486301A=CA2147067059NPC2c.190+28T= (n.190+28T=)
c.158+28T= (n.158+28T=)
c.255+28T=
14g.74486301A>GCA615153587NPC2c.190+28T>C (n.190+28T>C)
c.158+28T>C (n.158+28T>C)
c.255+28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74486302T>ACA2147067061NPC2c.190+27A>T (n.190+27A>T)
c.158+27A>T (n.158+27A>T)
c.255+27A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74486302T=CA2147067060NPC2c.190+27A= (n.190+27A=)
c.158+27A= (n.158+27A=)
c.255+27A=
14g.74486303T>CCA7268177NPC2c.190+26A>G (n.190+26A>G)
c.158+26A>G (n.158+26A>G)
c.255+26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74486303T=CA2147067062NPC2c.190+26A= (n.190+26A=)
c.158+26A= (n.158+26A=)
c.255+26A=
14g.74486305_74486309delCA2625667627NPC2c.190+22_190+26del (n.190+22_190+26del)
c.158+22_158+26del (n.158+22_158+26del)
c.255+22_255+26del
 gnomAD v4
14g.74486304T>GCA2625667631NPC2c.190+25A>C (n.190+25A>C)
c.158+25A>C (n.158+25A>C)
c.255+25A>C
 gnomAD v4
14g.74486305G>TCA2575576630NPC2c.190+24C>A (n.190+24C>A)
c.158+24C>A (n.158+24C>A)
c.255+24C>A
 gnomAD v4
14g.74486306A=CA2147067063NPC2c.190+23T= (n.190+23T=)
c.158+23T= (n.158+23T=)
c.255+23T=
14g.74486306A>GCA7268178NPC2c.190+23T>C (n.190+23T>C)
c.158+23T>C (n.158+23T>C)
c.255+23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.74486306A>TCA2575576632NPC2c.190+23T>A (n.190+23T>A)
c.158+23T>A (n.158+23T>A)
c.255+23T>A
14g.74486307G>ACA263661796NPC2c.190+22C>T (n.190+22C>T)
c.158+22C>T (n.158+22C>T)
c.255+22C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74486307G=CA2147067064NPC2c.190+22C= (n.190+22C=)
c.158+22C= (n.158+22C=)
c.255+22C=
14g.74486307G>TCA2625667632NPC2c.190+22C>A (n.190+22C>A)
c.158+22C>A (n.158+22C>A)
c.255+22C>A
 gnomAD v4
14g.74486309T>ACA2625667635NPC2c.190+20A>T (n.190+20A>T)
c.158+20A>T (n.158+20A>T)
c.255+20A>T
 gnomAD v4
14g.74486310A>GCA2625667636NPC2c.190+19T>C (n.190+19T>C)
c.158+19T>C (n.158+19T>C)
c.255+19T>C
 gnomAD v4
14g.74486312G>ACA2739278369NPC2c.190+17C>T (n.190+17C>T)
c.158+17C>T (n.158+17C>T)
c.255+17C>T
 ClinVar
14g.74486312G>CCA7268179NPC2c.190+17C>G (n.190+17C>G)
c.158+17C>G (n.158+17C>G)
c.255+17C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74486312G=CA2147067065NPC2c.190+17C= (n.190+17C=)
c.158+17C= (n.158+17C=)
c.255+17C=
14g.74486312G>TCA2625667637NPC2c.190+17C>A (n.190+17C>A)
c.158+17C>A (n.158+17C>A)
c.255+17C>A
 gnomAD v4
14g.74486313A=CA2147067066NPC2c.190+16T= (n.190+16T=)
c.158+16T= (n.158+16T=)
c.255+16T=
14g.74486313A>CCA2625667640NPC2c.190+16T>G (n.190+16T>G)
c.158+16T>G (n.158+16T>G)
c.255+16T>G
 gnomAD v4
14g.74486313A>GCA615153591NPC2c.190+16T>C (n.190+16T>C)
c.158+16T>C (n.158+16T>C)
c.255+16T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74486314G>TCA2625667642NPC2c.190+15C>A (n.190+15C>A)
c.158+15C>A (n.158+15C>A)
c.255+15C>A
 gnomAD v4
14g.74486315C>ACA263661823NPC2c.190+14G>T (n.190+14G>T)
c.158+14G>T (n.158+14G>T)
c.255+14G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74486315C=CA2147067067NPC2c.190+14G= (n.190+14G=)
c.158+14G= (n.158+14G=)
c.255+14G=
14g.74486315C>TCA7268180NPC2c.190+14G>A (n.190+14G>A)
c.158+14G>A (n.158+14G>A)
c.255+14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74486318C=CA2147067068NPC2c.190+11G= (n.190+11G=)
c.158+11G= (n.158+11G=)
c.255+11G=
14g.74486318C>TCA7268181NPC2c.190+11G>A (n.190+11G>A)
c.158+11G>A (n.158+11G>A)
c.255+11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74486321T>GCA2147067070NPC2c.190+8A>C (n.190+8A>C)
c.158+8A>C (n.158+8A>C)
c.255+8A>C
 dbSNP
14g.74486321T=CA2147067069NPC2c.190+8A= (n.190+8A=)
c.158+8A= (n.158+8A=)
c.255+8A=
14g.74486322T=CA2147067071NPC2c.190+7A= (n.190+7A=)
c.158+7A= (n.158+7A=)
c.255+7A=
14g.74486323A>TCA2625667645NPC2c.190+6T>A (n.190+6T>A)
c.158+6T>A (n.158+6T>A)
c.255+6T>A
 gnomAD v4
14g.74486323dupCA7268182NPC2c.190+6dup (n.190+6dup)
c.158+6dup (n.158+6dup)
c.255+6dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74486324C=CA2147067072NPC2c.190+5G= (n.190+5G=)
c.158+5G= (n.158+5G=)
c.255+5G=
14g.74486324C>TCA340790NPC2c.190+5G>A (n.190+5G>A)
c.158+5G>A (n.158+5G>A)
c.255+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74486325G>ACA7268183NPC2c.190+4C>T (n.190+4C>T)
c.158+4C>T (n.158+4C>T)
c.255+4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74486325G=CA2147067073NPC2c.190+4C= (n.190+4C=)
c.158+4C= (n.158+4C=)
c.255+4C=
14g.74486325G>TCA2625667647NPC2c.190+4C>A (n.190+4C>A)
c.158+4C>A (n.158+4C>A)
c.255+4C>A
 gnomAD v4
14g.74486326C>ACA2625667649NPC2c.190+3G>T (n.190+3G>T)
c.158+3G>T (n.158+3G>T)
c.255+3G>T
 gnomAD v4
14g.74486326C=CA2147067074NPC2c.190+3G= (n.190+3G=)
c.158+3G= (n.158+3G=)
c.255+3G=
14g.74486326C>TCA263661859NPC2c.190+3G>A (n.190+3G>A)
c.158+3G>A (n.158+3G>A)
c.255+3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74486327A>CCA390532618NPC2c.190+2T>G (n.190+2T>G)
c.158+2T>G (n.158+2T>G)
c.255+2T>G
 gnomAD v4
14g.74486327A>GCA390532619NPC2c.190+2T>C (n.190+2T>C)
c.158+2T>C (n.158+2T>C)
c.255+2T>C
14g.74486327A>TCA390532617NPC2c.190+2T>A (n.190+2T>A)
c.158+2T>A (n.158+2T>A)
c.255+2T>A
14g.74486328C>ACA390532620NPC2c.190+1G>T (n.190+1G>T)
c.158+1G>T (n.158+1G>T)
c.255+1G>T
 gnomAD v4
14g.74486328C>GCA390532622NPC2c.190+1G>C (n.190+1G>C)
c.158+1G>C (n.158+1G>C)
c.255+1G>C
 ClinVar
14g.74486328C>TCA390532621NPC2c.190+1G>A (n.190+1G>A)
c.158+1G>A (n.158+1G>A)
c.255+1G>A
14g.74486329T>ACA390532623NPC2c.190A>T (p.Asn64Tyr)
c.158A>T (p.Gln53Leu)
c.255A>T
14g.74486329T>CCA390532625NPC2c.190A>G (p.Asn64Asp)
c.158A>G (p.Gln53Arg)
c.255A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.74486329T>GCA390532624NPC2c.190A>C (p.Asn64His)
c.158A>C (p.Gln53Pro)
c.255A>C
14g.74486329T=CA2147067075NPC2c.190A= (p.Asn64=)
c.158A= (p.Gln53=)
c.255A=
14g.74486330G>ACA487219973NPC2c.189C>T (p.Ser63=)
c.157C>T (p.Gln53Ter)
c.254C>T
 gnomAD v4
14g.74486330G>CCA390532626NPC2c.189C>G (p.Ser63Arg)
c.157C>G (p.Gln53Glu)
c.254C>G
14g.74486330G>TCA390532627NPC2c.189C>A (p.Ser63Arg)
c.157C>A (p.Gln53Lys)
c.254C>A
 gnomAD v4
14g.74486331C>ACA390532628NPC2c.188G>T (p.Ser63Ile)
c.156G>T (p.Gln52His)
c.253G>T
 gnomAD v4
14g.74486331C>GCA390532630NPC2c.188G>C (p.Ser63Thr)
c.156G>C (p.Gln52His)
c.253G>C
14g.74486331C>TCA390532629NPC2c.188G>A (p.Ser63Asn)
c.156G>A (p.Gln52=)
c.253G>A
 gnomAD v4
14g.74486332T>ACA390532631NPC2c.187A>T (p.Ser63Cys)
c.155A>T (p.Gln52Leu)
c.252A>T
14g.74486332T>CCA390532632NPC2c.187A>G (p.Ser63Gly)
c.155A>G (p.Gln52Arg)
c.252A>G
14g.74486332T>GCA390532633NPC2c.187A>C (p.Ser63Arg)
c.155A>C (p.Gln52Pro)
c.252A>C

Number of alleles fetched