Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.74484496C>ACA390532419NPC2c.282G>T (p.Lys94Asn)
c.158+1833G>T (n.158+1833G>T)
c.347G>T
14g.74484496C>GCA390532418NPC2c.282G>C (p.Lys94Asn)
c.158+1833G>C (n.158+1833G>C)
c.347G>C
 gnomAD v4
14g.74484496C>TCA487218916NPC2c.282G>A (p.Lys94=)
c.158+1833G>A (n.158+1833G>A)
c.347G>A
 ClinVar
14g.74484497T>ACA390532420NPC2c.281A>T (p.Lys94Met)
c.158+1832A>T (n.158+1832A>T)
c.346A>T
 COSMIC
14g.74484497T>CCA390532421NPC2c.281A>G (p.Lys94Arg)
c.158+1832A>G (n.158+1832A>G)
c.346A>G
14g.74484497T>GCA390532422NPC2c.281A>C (p.Lys94Thr)
c.158+1832A>C (n.158+1832A>C)
c.346A>C
14g.74484498dupCA2573150175NPC2c.281dup (p.Ser95GlufsTer4)
c.158+1832dup (n.158+1832dup)
c.346dup
 ClinVar dbSNP
14g.74484498T>ACA390532423NPC2c.280A>T (p.Lys94Ter)
c.158+1831A>T (n.158+1831A>T)
c.345A>T
14g.74484498T>CCA390532424NPC2c.280A>G (p.Lys94Glu)
c.158+1831A>G (n.158+1831A>G)
c.345A>G
 gnomAD v4
14g.74484498T>GCA390532425NPC2c.280A>C (p.Lys94Gln)
c.158+1831A>C (n.158+1831A>C)
c.345A>C
14g.74484498T=CA2147066243NPC2c.280A= (p.Lys94=)
c.158+1831A= (n.158+1831A=)
c.345A=
14g.74484499A=CA2147066244NPC2c.279T= (p.Cys93=)
c.158+1830T= (n.158+1830T=)
c.344T=
14g.74484499A>CCA390532426NPC2c.279T>G (p.Cys93Trp)
c.158+1830T>G (n.158+1830T>G)
c.344T>G
14g.74484499A>GCA7268152NPC2c.279T>C (p.Cys93=)
c.158+1830T>C (n.158+1830T>C)
c.344T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484499A>TCA390532427NPC2c.279T>A (p.Cys93Ter)
c.158+1830T>A (n.158+1830T>A)
c.344T>A
14g.74484499dupCA615195087NPC2c.279dup (p.Lys94Ter)
c.158+1830dup (n.158+1830dup)
c.344dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484500C>ACA7268153NPC2c.278G>T (p.Cys93Phe)
c.158+1829G>T (n.158+1829G>T)
c.343G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484500C=CA2147066245NPC2c.278G= (p.Cys93=)
c.158+1829G= (n.158+1829G=)
c.343G=
14g.74484500C>GCA390532428NPC2c.278G>C (p.Cys93Ser)
c.158+1829G>C (n.158+1829G>C)
c.343G>C
 dbSNP
14g.74484500C>TCA390532429NPC2c.278G>A (p.Cys93Tyr)
c.158+1829G>A (n.158+1829G>A)
c.343G>A
 gnomAD v4
14g.74484501A>CCA390532431NPC2c.277T>G (p.Cys93Gly)
c.158+1828T>G (n.158+1828T>G)
c.342T>G
14g.74484501A>GCA390532432NPC2c.277T>C (p.Cys93Arg)
c.158+1828T>C (n.158+1828T>C)
c.342T>C
 gnomAD v4
14g.74484501A>TCA390532430NPC2c.277T>A (p.Cys93Ser)
c.158+1828T>A (n.158+1828T>A)
c.342T>A
14g.74484502A>CCA487218941NPC2c.276T>G (p.Gly92=)
c.158+1827T>G (n.158+1827T>G)
c.341T>G
14g.74484502A>GCA487218943NPC2c.276T>C (p.Gly92=)
c.158+1827T>C (n.158+1827T>C)
c.341T>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.74484502A>TCA487218945NPC2c.276T>A (p.Gly92=)
c.158+1827T>A (n.158+1827T>A)
c.341T>A
14g.74484503C>ACA390532433NPC2c.275G>T (p.Gly92Val)
c.158+1826G>T (n.158+1826G>T)
c.340G>T
14g.74484503C>GCA390532434NPC2c.275G>C (p.Gly92Ala)
c.158+1826G>C (n.158+1826G>C)
c.340G>C
14g.74484503C>TCA390532435NPC2c.275G>A (p.Gly92Asp)
c.158+1826G>A (n.158+1826G>A)
c.340G>A
14g.74484504C>ACA390532436NPC2c.274G>T (p.Gly92Cys)
c.158+1825G>T (n.158+1825G>T)
c.339G>T
14g.74484504C>GCA390532437NPC2c.274G>C (p.Gly92Arg)
c.158+1825G>C (n.158+1825G>C)
c.339G>C
14g.74484504C>TCA390532438NPC2c.274G>A (p.Gly92Ser)
c.158+1825G>A (n.158+1825G>A)
c.339G>A
14g.74484505A=CA2147066246NPC2c.273T= (p.Asp91=)
c.158+1824T= (n.158+1824T=)
c.338T=
14g.74484505A>CCA390532439NPC2c.273T>G (p.Asp91Glu)
c.158+1824T>G (n.158+1824T>G)
c.338T>G
14g.74484505A>GCA7268154NPC2c.273T>C (p.Asp91=)
c.158+1824T>C (n.158+1824T>C)
c.338T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484505A>TCA390532440NPC2c.273T>A (p.Asp91Glu)
c.158+1824T>A (n.158+1824T>A)
c.338T>A
14g.74484506T>ACA390532441NPC2c.272A>T (p.Asp91Val)
c.158+1823A>T (n.158+1823A>T)
c.337A>T
14g.74484506T>CCA390532442NPC2c.272A>G (p.Asp91Gly)
c.158+1823A>G (n.158+1823A>G)
c.337A>G
14g.74484506T>GCA390532443NPC2c.272A>C (p.Asp91Ala)
c.158+1823A>C (n.158+1823A>C)
c.337A>C
14g.74484507C>ACA390532444NPC2c.271G>T (p.Asp91Tyr)
c.158+1822G>T (n.158+1822G>T)
c.336G>T
 gnomAD v4
14g.74484507C=CA2147066247NPC2c.271G= (p.Asp91=)
c.158+1822G= (n.158+1822G=)
c.336G=
14g.74484507C>GCA390532445NPC2c.271G>C (p.Asp91His)
c.158+1822G>C (n.158+1822G>C)
c.336G>C
14g.74484507C>TCA7268155NPC2c.271G>A (p.Asp91Asn)
c.158+1822G>A (n.158+1822G>A)
c.336G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484508A=CA2147066248NPC2c.270T= (p.Pro90=)
c.158+1821T= (n.158+1821T=)
c.335T=
14g.74484508A>CCA487218970NPC2c.270T>G (p.Pro90=)
c.158+1821T>G (n.158+1821T>G)
c.335T>G
14g.74484508A>GCA7268156NPC2c.270T>C (p.Pro90=)
c.158+1821T>C (n.158+1821T>C)
c.335T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484508A>TCA487218975NPC2c.270T>A (p.Pro90=)
c.158+1821T>A (n.158+1821T>A)
c.335T>A
 ClinVar
14g.74484509G>ACA390532446NPC2c.269C>T (p.Pro90Leu)
c.158+1820C>T (n.158+1820C>T)
c.334C>T
 dbSNP
14g.74484509G>CCA390532447NPC2c.269C>G (p.Pro90Arg)
c.158+1820C>G (n.158+1820C>G)
c.334C>G
14g.74484509G=CA2147066249NPC2c.269C= (p.Pro90=)
c.158+1820C= (n.158+1820C=)
c.334C=
14g.74484509G>TCA390532448NPC2c.269C>A (p.Pro90His)
c.158+1820C>A (n.158+1820C>A)
c.334C>A
 dbSNP
14g.74484510G>ACA390532449NPC2c.268C>T (p.Pro90Ser)
c.158+1819C>T (n.158+1819C>T)
c.333C>T
14g.74484510G>CCA390532450NPC2c.268C>G (p.Pro90Ala)
c.158+1819C>G (n.158+1819C>G)
c.333C>G
14g.74484510G>TCA390532451NPC2c.268C>A (p.Pro90Thr)
c.158+1819C>A (n.158+1819C>A)
c.333C>A
14g.74484511C>ACA390532452NPC2c.267G>T (p.Glu89Asp)
c.158+1818G>T (n.158+1818G>T)
c.332G>T
 gnomAD v4
14g.74484511C=CA2147066250NPC2c.267G= (p.Glu89=)
c.158+1818G= (n.158+1818G=)
c.332G=
14g.74484511C>GCA390532453NPC2c.267G>C (p.Glu89Asp)
c.158+1818G>C (n.158+1818G>C)
c.332G>C
14g.74484511C>TCA487218987NPC2c.267G>A (p.Glu89=)
c.158+1818G>A (n.158+1818G>A)
c.332G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484512T>ACA390532454NPC2c.266A>T (p.Glu89Val)
c.158+1817A>T (n.158+1817A>T)
c.331A>T
14g.74484512T>CCA390532455NPC2c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.158+1817A>G (n.158+1817A>G)
c.331A>G
14g.74484512T>GCA390532456NPC2c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.158+1817A>C (n.158+1817A>C)
c.331A>C
14g.74484513C>ACA390532457NPC2c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.158+1816G>T (n.158+1816G>T)
c.330G>T
14g.74484513C=CA2147066251NPC2c.265G= (p.Glu89=)
c.158+1816G= (n.158+1816G=)
c.330G=
14g.74484513C>GCA390532458NPC2c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.158+1816G>C (n.158+1816G>C)
c.330G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484513C>TCA390532459NPC2c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.158+1816G>A (n.158+1816G>A)
c.330G>A
14g.74484514A=CA2147066252NPC2c.264T= (p.Pro88=)
c.158+1815T= (n.158+1815T=)
c.329T=
14g.74484514A>CCA487219004NPC2c.264T>G (p.Pro88=)
c.158+1815T>G (n.158+1815T>G)
c.329T>G
 gnomAD v4
14g.74484514A>GCA263660929NPC2c.264T>C (p.Pro88=)
c.158+1815T>C (n.158+1815T>C)
c.329T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484514A>TCA487219007NPC2c.264T>A (p.Pro88=)
c.158+1815T>A (n.158+1815T>A)
c.329T>A
14g.74484515G>ACA263660930NPC2c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.158+1814C>T (n.158+1814C>T)
c.328C>T
 dbSNP
14g.74484515G>CCA390532461NPC2c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.158+1814C>G (n.158+1814C>G)
c.328C>G
14g.74484515G=CA2147066253NPC2c.263C= (p.Pro88=)
c.158+1814C= (n.158+1814C=)
c.328C=
14g.74484515G>TCA390532460NPC2c.263C>A (p.Pro88His)
c.158+1814C>A (n.158+1814C>A)
c.328C>A
14g.74484516G>ACA390532463NPC2c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.158+1813C>T (n.158+1813C>T)
c.327C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.74484516G>CCA390532462NPC2c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.158+1813C>G (n.158+1813C>G)
c.327C>G
14g.74484516G>TCA390532464NPC2c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.158+1813C>A (n.158+1813C>A)
c.327C>A
14g.74484517A>CCA390532465NPC2c.261T>G (p.Ile87Met)
c.158+1812T>G (n.158+1812T>G)
c.326T>G
14g.74484517A>GCA487219028NPC2c.261T>C (p.Ile87=)
c.158+1812T>C (n.158+1812T>C)
c.326T>C
 gnomAD v4
14g.74484517A>TCA487219026NPC2c.261T>A (p.Ile87=)
c.158+1812T>A (n.158+1812T>A)
c.326T>A
14g.74484518A>CCA390532466NPC2c.260T>G (p.Ile87Ser)
c.158+1811T>G (n.158+1811T>G)
c.325T>G
14g.74484518A>GCA390532467NPC2c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.158+1811T>C (n.158+1811T>C)
c.325T>C
14g.74484518A>TCA390532468NPC2c.260T>A (p.Ile87Asn)
c.158+1811T>A (n.158+1811T>A)
c.325T>A
14g.74484519T>ACA390532469NPC2c.259A>T (p.Ile87Phe)
c.158+1810A>T (n.158+1810A>T)
c.324A>T
 ClinVar
14g.74484519T>CCA7268157NPC2c.259A>G (p.Ile87Val)
c.158+1810A>G (n.158+1810A>G)
c.324A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484519T>GCA390532470NPC2c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.158+1810A>C (n.158+1810A>C)
c.324A>C
14g.74484519T=CA2147066254NPC2c.259A= (p.Ile87=)
c.158+1810A= (n.158+1810A=)
c.324A=
14g.74484520G>ACA487219038NPC2c.258C>T (p.Pro86=)
c.158+1809C>T (n.158+1809C>T)
c.323C>T
 ClinVar
14g.74484520G>CCA487219040NPC2c.258C>G (p.Pro86=)
c.158+1809C>G (n.158+1809C>G)
c.323C>G
14g.74484520G>TCA487219042NPC2c.258C>A (p.Pro86=)
c.158+1809C>A (n.158+1809C>A)
c.323C>A
14g.74484521G>ACA263660933NPC2c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.158+1808C>T (n.158+1808C>T)
c.322C>T
 dbSNP
14g.74484521G>CCA390532471NPC2c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.158+1808C>G (n.158+1808C>G)
c.322C>G
14g.74484521G=CA2147066255NPC2c.257C= (p.Pro86=)
c.158+1808C= (n.158+1808C=)
c.322C=
14g.74484521G>TCA390532472NPC2c.257C>A (p.Pro86His)
c.158+1808C>A (n.158+1808C>A)
c.322C>A
14g.74484522G>ACA390532473NPC2c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.158+1807C>T (n.158+1807C>T)
c.321C>T
14g.74484522G>CCA390532474NPC2c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.158+1807C>G (n.158+1807C>G)
c.321C>G
14g.74484522G=CA2147066256NPC2c.256C= (p.Pro86=)
c.158+1807C= (n.158+1807C=)
c.321C=
14g.74484522G>TCA263660934NPC2c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.158+1807C>A (n.158+1807C>A)
c.321C>A
 dbSNP
14g.74484523A>CCA390532475NPC2c.255T>G (p.Phe85Leu)
c.158+1806T>G (n.158+1806T>G)
c.320T>G
14g.74484523A>GCA487219055NPC2c.255T>C (p.Phe85=)
c.158+1806T>C (n.158+1806T>C)
c.320T>C
14g.74484523A>TCA390532476NPC2c.255T>A (p.Phe85Leu)
c.158+1806T>A (n.158+1806T>A)
c.320T>A
14g.74484524A>CCA390532477NPC2c.254T>G (p.Phe85Cys)
c.158+1805T>G (n.158+1805T>G)
c.319T>G
14g.74484524A>GCA390532479NPC2c.254T>C (p.Phe85Ser)
c.158+1805T>C (n.158+1805T>C)
c.319T>C
14g.74484524A>TCA390532478NPC2c.254T>A (p.Phe85Tyr)
c.158+1805T>A (n.158+1805T>A)
c.319T>A
14g.74484525A>CCA390532480NPC2c.253T>G (p.Phe85Val)
c.158+1804T>G (n.158+1804T>G)
c.318T>G
14g.74484525A>GCA390532481NPC2c.253T>C (p.Phe85Leu)
c.158+1804T>C (n.158+1804T>C)
c.318T>C
14g.74484525A>TCA390532482NPC2c.253T>A (p.Phe85Ile)
c.158+1804T>A (n.158+1804T>A)
c.318T>A
14g.74484526G>ACA487219068NPC2c.252C>T (p.Pro84=)
c.158+1803C>T (n.158+1803C>T)
c.317C>T
14g.74484526G>CCA487219067NPC2c.252C>G (p.Pro84=)
c.158+1803C>G (n.158+1803C>G)
c.317C>G
 gnomAD v4
14g.74484526G>TCA487219066NPC2c.252C>A (p.Pro84=)
c.158+1803C>A (n.158+1803C>A)
c.317C>A
14g.74484527G>ACA390532483NPC2c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.158+1802C>T (n.158+1802C>T)
c.316C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484527G>CCA390532484NPC2c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.158+1802C>G (n.158+1802C>G)
c.316C>G
14g.74484527G=CA2147066257NPC2c.251C= (p.Pro84=)
c.158+1802C= (n.158+1802C=)
c.316C=
14g.74484527G>TCA390532485NPC2c.251C>A (p.Pro84His)
c.158+1802C>A (n.158+1802C>A)
c.316C>A
14g.74484528G>ACA390532486NPC2c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.158+1801C>T (n.158+1801C>T)
c.315C>T
14g.74484528G>CCA390532487NPC2c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.158+1801C>G (n.158+1801C>G)
c.315C>G
 gnomAD v4
14g.74484528G>TCA390532488NPC2c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.158+1801C>A (n.158+1801C>A)
c.315C>A
14g.74484528_74484529insTGGAATTCA2580088718NPC2c.249_250insAATTCCA (p.Pro84AsnfsTer8)
c.158+1800_158+1801insAATTCCA (n.158+1800_158+1801insAATTCCA)
c.314_315insAATTCCA
 ClinVar
14g.74484529A>CCA487219075NPC2c.249T>G (p.Val83=)
c.158+1800T>G (n.158+1800T>G)
c.314T>G
14g.74484529A>GCA487219077NPC2c.249T>C (p.Val83=)
c.158+1800T>C (n.158+1800T>C)
c.314T>C
14g.74484529A>TCA487219079NPC2c.249T>A (p.Val83=)
c.158+1800T>A (n.158+1800T>A)
c.314T>A
14g.74484530A>CCA390532489NPC2c.248T>G (p.Val83Gly)
c.158+1799T>G (n.158+1799T>G)
c.313T>G
14g.74484530A>GCA390532490NPC2c.248T>C (p.Val83Ala)
c.158+1799T>C (n.158+1799T>C)
c.313T>C
14g.74484530A>TCA390532491NPC2c.248T>A (p.Val83Asp)
c.158+1799T>A (n.158+1799T>A)
c.313T>A
14g.74484531C>ACA390532494NPC2c.247G>T (p.Val83Phe)
c.158+1798G>T (n.158+1798G>T)
c.312G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74484531C=CA2147066258NPC2c.247G= (p.Val83=)
c.158+1798G= (n.158+1798G=)
c.312G=
14g.74484531C>GCA390532492NPC2c.247G>C (p.Val83Leu)
c.158+1798G>C (n.158+1798G>C)
c.312G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484531C>TCA390532493NPC2c.247G>A (p.Val83Ile)
c.158+1798G>A (n.158+1798G>A)
c.312G>A
14g.74484532T>ACA7268158NPC2c.246A>T (p.Pro82=)
c.158+1797A>T (n.158+1797A>T)
c.311A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484532T>CCA263660935NPC2c.246A>G (p.Pro82=)
c.158+1797A>G (n.158+1797A>G)
c.311A>G
 dbSNP
14g.74484532T>GCA487219089NPC2c.246A>C (p.Pro82=)
c.158+1797A>C (n.158+1797A>C)
c.311A>C
 gnomAD v4
14g.74484532T=CA2147066259NPC2c.246A= (p.Pro82=)
c.158+1797A= (n.158+1797A=)
c.311A=
14g.74484533G>ACA390532495NPC2c.245C>T (p.Pro82Leu)
c.158+1796C>T (n.158+1796C>T)
c.310C>T
14g.74484533G>CCA390532496NPC2c.245C>G (p.Pro82Arg)
c.158+1796C>G (n.158+1796C>G)
c.310C>G
14g.74484533G>TCA390532497NPC2c.245C>A (p.Pro82Gln)
c.158+1796C>A (n.158+1796C>A)
c.310C>A
14g.74484534G>ACA390532498NPC2c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.158+1795C>T (n.158+1795C>T)
c.309C>T
14g.74484534G>CCA390532499NPC2c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.158+1795C>G (n.158+1795C>G)
c.309C>G
 gnomAD v4
14g.74484534G>TCA390532500NPC2c.244C>A (p.Pro82Thr)
c.158+1795C>A (n.158+1795C>A)
c.309C>A
14g.74484535G>ACA487219103NPC2c.243C>T (p.Val81=)
c.158+1794C>T (n.158+1794C>T)
c.308C>T
 dbSNP
14g.74484535G>CCA487219104NPC2c.243C>G (p.Val81=)
c.158+1794C>G (n.158+1794C>G)
c.308C>G
14g.74484535G=CA2147066260NPC2c.243C= (p.Val81=)
c.158+1794C= (n.158+1794C=)
c.308C=
14g.74484535G>TCA487219106NPC2c.243C>A (p.Val81=)
c.158+1794C>A (n.158+1794C>A)
c.308C>A
14g.74484536A=CA2147066261NPC2c.242T= (p.Val81=)
c.158+1793T= (n.158+1793T=)
c.307T=
14g.74484536A>CCA390532501NPC2c.242T>G (p.Val81Gly)
c.158+1793T>G (n.158+1793T>G)
c.307T>G
14g.74484536A>GCA390532503NPC2c.242T>C (p.Val81Ala)
c.158+1793T>C (n.158+1793T>C)
c.307T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484536A>TCA390532502NPC2c.242T>A (p.Val81Asp)
c.158+1793T>A (n.158+1793T>A)
c.307T>A
14g.74484537C>ACA263660942NPC2c.241G>T (p.Val81Phe)
c.158+1792G>T (n.158+1792G>T)
c.306G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74484537C=CA2147066262NPC2c.241G= (p.Val81=)
c.158+1792G= (n.158+1792G=)
c.306G=
14g.74484537C>GCA390532504NPC2c.241G>C (p.Val81Leu)
c.158+1792G>C (n.158+1792G>C)
c.306G>C
14g.74484537C>TCA7268159NPC2c.241G>A (p.Val81Ile)
c.158+1792G>A (n.158+1792G>A)
c.306G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484537_74484538insTGGATTAGAGTTCTGAGGCA2147066263NPC2c.240_241insCCTCAGAACTCTAATCCA (p.Gly80_Val81insProGlnAsnSerAsnPro)
c.158+1791_158+1792insCCTCAGAACTCTAATCCA (n.158+1791_158+1792insCCTCAGAACTCTAATCCA)
c.305_306insCCTCAGAACTCTAATCCA
 dbSNP
14g.74484538G>ACA7268160NPC2c.240C>T (p.Gly80=)
c.158+1791C>T (n.158+1791C>T)
c.305C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.74484538G>CCA487219119NPC2c.240C>G (p.Gly80=)
c.158+1791C>G (n.158+1791C>G)
c.305C>G
14g.74484538G=CA2147066264NPC2c.240C= (p.Gly80=)
c.158+1791C= (n.158+1791C=)
c.305C=
14g.74484538G>TCA487219121NPC2c.240C>A (p.Gly80=)
c.158+1791C>A (n.158+1791C>A)
c.305C>A
14g.74484539C>ACA390532507NPC2c.239G>T (p.Gly80Val)
c.158+1790G>T (n.158+1790G>T)
c.304G>T
14g.74484539C>GCA390532505NPC2c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.158+1790G>C (n.158+1790G>C)
c.304G>C
14g.74484539C>TCA390532506NPC2c.239G>A (p.Gly80Asp)
c.158+1790G>A (n.158+1790G>A)
c.304G>A
14g.74484540C>ACA390532508NPC2c.238G>T (p.Gly80Cys)
c.158+1789G>T (n.158+1789G>T)
c.303G>T
14g.74484540C>GCA390532509NPC2c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.158+1789G>C (n.158+1789G>C)
c.303G>C
14g.74484540C>TCA390532510NPC2c.238G>A (p.Gly80Ser)
c.158+1789G>A (n.158+1789G>A)
c.303G>A
14g.74484541C>ACA390532511NPC2c.237G>T (p.Met79Ile)
c.158+1788G>T (n.158+1788G>T)
c.302G>T
14g.74484541C>GCA390532512NPC2c.237G>C (p.Met79Ile)
c.158+1788G>C (n.158+1788G>C)
c.302G>C
14g.74484541C>TCA390532513NPC2c.237G>A (p.Met79Ile)
c.158+1788G>A (n.158+1788G>A)
c.302G>A
14g.74484542A=CA2147066265NPC2c.236T= (p.Met79=)
c.158+1787T= (n.158+1787T=)
c.301T=
14g.74484542A>CCA390532514NPC2c.236T>G (p.Met79Arg)
c.158+1787T>G (n.158+1787T>G)
c.301T>G
14g.74484542A>GCA390532515NPC2c.236T>C (p.Met79Thr)
c.158+1787T>C (n.158+1787T>C)
c.301T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.74484542A>TCA390532516NPC2c.236T>A (p.Met79Lys)
c.158+1787T>A (n.158+1787T>A)
c.301T>A
14g.74484543T>ACA390532517NPC2c.235A>T (p.Met79Leu)
c.158+1786A>T (n.158+1786A>T)
c.300A>T
 gnomAD v4
14g.74484543T>CCA390532518NPC2c.235A>G (p.Met79Val)
c.158+1786A>G (n.158+1786A>G)
c.300A>G
14g.74484543T>GCA390532519NPC2c.235A>C (p.Met79Leu)
c.158+1786A>C (n.158+1786A>C)
c.300A>C
14g.74484544C>ACA487219155NPC2c.234G>T (p.Leu78=)
c.158+1785G>T (n.158+1785G>T)
c.299G>T
14g.74484544C>GCA487219158NPC2c.234G>C (p.Leu78=)
c.158+1785G>C (n.158+1785G>C)
c.299G>C
14g.74484544C>TCA487219160NPC2c.234G>A (p.Leu78=)
c.158+1785G>A (n.158+1785G>A)
c.299G>A
 ClinVar
14g.74484545A=CA2147066266NPC2c.233T= (p.Leu78=)
c.158+1784T= (n.158+1784T=)
c.298T=
14g.74484545A>CCA390532520NPC2c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.158+1784T>G (n.158+1784T>G)
c.298T>G
14g.74484545A>GCA7268161NPC2c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.158+1784T>C (n.158+1784T>C)
c.298T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484545A>TCA390532521NPC2c.233T>A (p.Leu78Gln)
c.158+1784T>A (n.158+1784T>A)
c.298T>A
14g.74484546G>ACA487219168NPC2c.232C>T (p.Leu78=)
c.158+1783C>T (n.158+1783C>T)
c.297C>T
14g.74484546G>CCA390532522NPC2c.232C>G (p.Leu78Val)
c.158+1783C>G (n.158+1783C>G)
c.297C>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.74484546G>TCA390532523NPC2c.232C>A (p.Leu78Met)
c.158+1783C>A (n.158+1783C>A)
c.297C>A
14g.74484547G>ACA487219178NPC2c.231C>T (p.Ile77=)
c.158+1782C>T (n.158+1782C>T)
c.296C>T
 dbSNP
14g.74484547G>CCA390532524NPC2c.231C>G (p.Ile77Met)
c.158+1782C>G (n.158+1782C>G)
c.296C>G
 gnomAD v4
14g.74484547G=CA2147066267NPC2c.231C= (p.Ile77=)
c.158+1782C= (n.158+1782C=)
c.296C=
14g.74484547G>TCA487219175NPC2c.231C>A (p.Ile77=)
c.158+1782C>A (n.158+1782C>A)
c.296C>A
14g.74484548A>CCA390532525NPC2c.230T>G (p.Ile77Ser)
c.158+1781T>G (n.158+1781T>G)
c.295T>G
14g.74484548A>GCA390532526NPC2c.230T>C (p.Ile77Thr)
c.158+1781T>C (n.158+1781T>C)
c.295T>C
14g.74484548A>TCA390532527NPC2c.230T>A (p.Ile77Asn)
c.158+1781T>A (n.158+1781T>A)
c.295T>A
14g.74484549T>ACA390532528NPC2c.229A>T (p.Ile77Phe)
c.158+1780A>T (n.158+1780A>T)
c.294A>T
 gnomAD v4
14g.74484549T>CCA7268162NPC2c.229A>G (p.Ile77Val)
c.158+1780A>G (n.158+1780A>G)
c.294A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484549T>GCA390532529NPC2c.229A>C (p.Ile77Leu)
c.158+1780A>C (n.158+1780A>C)
c.294A>C
14g.74484549T=CA2147066268NPC2c.229A= (p.Ile77=)
c.158+1780A= (n.158+1780A=)
c.294A=
14g.74484550G>ACA487219195NPC2c.228C>T (p.Gly76=)
c.158+1779C>T (n.158+1779C>T)
c.293C>T
14g.74484550G>CCA487219196NPC2c.228C>G (p.Gly76=)
c.158+1779C>G (n.158+1779C>G)
c.293C>G
14g.74484550G>TCA487219197NPC2c.228C>A (p.Gly76=)
c.158+1779C>A (n.158+1779C>A)
c.293C>A
 COSMIC
14g.74484551C>ACA390532530NPC2c.227G>T (p.Gly76Val)
c.158+1778G>T (n.158+1778G>T)
c.292G>T
14g.74484551C=CA2147066269NPC2c.227G= (p.Gly76=)
c.158+1778G= (n.158+1778G=)
c.292G=
14g.74484551C>GCA390532531NPC2c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.158+1778G>C (n.158+1778G>C)
c.292G>C
14g.74484551C>TCA263660955NPC2c.227G>A (p.Gly76Asp)
c.158+1778G>A (n.158+1778G>A)
c.292G>A
 dbSNP
14g.74484552C>ACA390532534NPC2c.226G>T (p.Gly76Cys)
c.158+1777G>T (n.158+1777G>T)
c.291G>T
14g.74484552C>GCA390532533NPC2c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.158+1777G>C (n.158+1777G>C)
c.291G>C
14g.74484552C>TCA390532532NPC2c.226G>A (p.Gly76Ser)
c.158+1777G>A (n.158+1777G>A)
c.291G>A
14g.74484553A>CCA390532535NPC2c.225T>G (p.His75Gln)
c.158+1776T>G (n.158+1776T>G)
c.290T>G
14g.74484553A>GCA487219210NPC2c.225T>C (p.His75=)
c.158+1776T>C (n.158+1776T>C)
c.290T>C
14g.74484553A>TCA390532536NPC2c.225T>A (p.His75Gln)
c.158+1776T>A (n.158+1776T>A)
c.290T>A
14g.74484554T>ACA7268163NPC2c.224A>T (p.His75Leu)
c.158+1775A>T (n.158+1775A>T)
c.289A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484554T>CCA390532537NPC2c.224A>G (p.His75Arg)
c.158+1775A>G (n.158+1775A>G)
c.289A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484554T>GCA390532538NPC2c.224A>C (p.His75Pro)
c.158+1775A>C (n.158+1775A>C)
c.289A>C
14g.74484554T=CA2147066270NPC2c.224A= (p.His75=)
c.158+1775A= (n.158+1775A=)
c.289A=
14g.74484555G>ACA7268164NPC2c.223C>T (p.His75Tyr)
c.158+1774C>T (n.158+1774C>T)
c.288C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484555G>CCA390532539NPC2c.223C>G (p.His75Asp)
c.158+1774C>G (n.158+1774C>G)
c.288C>G
14g.74484555G=CA2147066271NPC2c.223C= (p.His75=)
c.158+1774C= (n.158+1774C=)
c.288C=
14g.74484555G>TCA390532540NPC2c.223C>A (p.His75Asn)
c.158+1774C>A (n.158+1774C>A)
c.288C>A
14g.74484556C>ACA487219223NPC2c.222G>T (p.Val74=)
c.158+1773G>T (n.158+1773G>T)
c.287G>T
14g.74484556C=CA2147066272NPC2c.222G= (p.Val74=)
c.158+1773G= (n.158+1773G=)
c.287G=
14g.74484556C>GCA487219225NPC2c.222G>C (p.Val74=)
c.158+1773G>C (n.158+1773G>C)
c.287G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.74484556C>TCA7268165NPC2c.222G>A (p.Val74=)
c.158+1773G>A (n.158+1773G>A)
c.287G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484557A>CCA390532541NPC2c.221T>G (p.Val74Gly)
c.158+1772T>G (n.158+1772T>G)
c.286T>G
14g.74484557A>GCA390532542NPC2c.221T>C (p.Val74Ala)
c.158+1772T>C (n.158+1772T>C)
c.286T>C
14g.74484557A>TCA390532543NPC2c.221T>A (p.Val74Glu)
c.158+1772T>A (n.158+1772T>A)
c.286T>A
14g.74484558C>ACA390532545NPC2c.220G>T (p.Val74Leu)
c.158+1771G>T (n.158+1771G>T)
c.285G>T
14g.74484558C>GCA390532546NPC2c.220G>C (p.Val74Leu)
c.158+1771G>C (n.158+1771G>C)
c.285G>C
14g.74484558C>TCA390532544NPC2c.220G>A (p.Val74Met)
c.158+1771G>A (n.158+1771G>A)
c.285G>A
14g.74484559C>ACA487219237NPC2c.219G>T (p.Val73=)
c.158+1770G>T (n.158+1770G>T)
c.284G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484559C=CA2147066273NPC2c.219G= (p.Val73=)
c.158+1770G= (n.158+1770G=)
c.284G=
14g.74484559C>GCA487219239NPC2c.219G>C (p.Val73=)
c.158+1770G>C (n.158+1770G>C)
c.284G>C
14g.74484559C>TCA487219240NPC2c.219G>A (p.Val73=)
c.158+1770G>A (n.158+1770G>A)
c.284G>A
14g.74484560delCA2580088719NPC2c.218del (p.Val73GlyfsTer6)
c.158+1769del (n.158+1769del)
c.283del
 ClinVar
14g.74484560A>CCA390532547NPC2c.218T>G (p.Val73Gly)
c.158+1769T>G (n.158+1769T>G)
c.283T>G
14g.74484560A>GCA390532548NPC2c.218T>C (p.Val73Ala)
c.158+1769T>C (n.158+1769T>C)
c.283T>C
14g.74484560A>TCA390532549NPC2c.218T>A (p.Val73Glu)
c.158+1769T>A (n.158+1769T>A)
c.283T>A
14g.74484561C>ACA390532550NPC2c.217G>T (p.Val73Leu)
c.158+1768G>T (n.158+1768G>T)
c.282G>T
14g.74484561C=CA2147066274NPC2c.217G= (p.Val73=)
c.158+1768G= (n.158+1768G=)
c.282G=
14g.74484561C>GCA390532551NPC2c.217G>C (p.Val73Leu)
c.158+1768G>C (n.158+1768G>C)
c.282G>C
14g.74484561C>TCA263660967NPC2c.217G>A (p.Val73Met)
c.158+1768G>A (n.158+1768G>A)
c.282G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484562G>ACA7268166NPC2c.216C>T (p.Ala72=)
c.158+1767C>T (n.158+1767C>T)
c.281C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484562G>CCA487219252NPC2c.216C>G (p.Ala72=)
c.158+1767C>G (n.158+1767C>G)
c.281C>G
 ClinVar
14g.74484562G=CA2147066275NPC2c.216C= (p.Ala72=)
c.158+1767C= (n.158+1767C=)
c.281C=
14g.74484562G>TCA487219254NPC2c.216C>A (p.Ala72=)
c.158+1767C>A (n.158+1767C>A)
c.281C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484563G>ACA390532552NPC2c.215C>T (p.Ala72Val)
c.158+1766C>T (n.158+1766C>T)
c.280C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.74484563G>CCA390532553NPC2c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.158+1766C>G (n.158+1766C>G)
c.280C>G
14g.74484563G=CA2147066276NPC2c.215C= (p.Ala72=)
c.158+1766C= (n.158+1766C=)
c.280C=
14g.74484563G>TCA390532554NPC2c.215C>A (p.Ala72Asp)
c.158+1766C>A (n.158+1766C>A)
c.280C>A
 gnomAD v4
14g.74484564C>ACA390532555NPC2c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.158+1765G>T (n.158+1765G>T)
c.279G>T
14g.74484564C=CA2147066277NPC2c.214G= (p.Ala72=)
c.158+1765G= (n.158+1765G=)
c.279G=
14g.74484564C>GCA390532556NPC2c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.158+1765G>C (n.158+1765G>C)
c.279G>C
14g.74484564C>TCA390532557NPC2c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.158+1765G>A (n.158+1765G>A)
c.279G>A
14g.74484565C>ACA390532559NPC2c.213G>T (p.Lys71Asn)
c.158+1764G>T (n.158+1764G>T)
c.278G>T
14g.74484565C>GCA390532558NPC2c.213G>C (p.Lys71Asn)
c.158+1764G>C (n.158+1764G>C)
c.278G>C
14g.74484565C>TCA487219267NPC2c.213G>A (p.Lys71=)
c.158+1764G>A (n.158+1764G>A)
c.278G>A
14g.74484567_74484570dupCA916083387NPC2c.210_213dup (p.Ala72GlnfsTer19)
c.158+1761_158+1764dup (n.158+1761_158+1764dup)
c.275_278dup
 ClinVar dbSNP
14g.74484566T>ACA390532560NPC2c.212A>T (p.Lys71Met)
c.158+1763A>T (n.158+1763A>T)
c.277A>T
14g.74484566T>CCA7268167NPC2c.212A>G (p.Lys71Arg)
c.158+1763A>G (n.158+1763A>G)
c.277A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484566T>GCA390532561NPC2c.212A>C (p.Lys71Thr)
c.158+1763A>C (n.158+1763A>C)
c.277A>C
14g.74484566T=CA2147066278NPC2c.212A= (p.Lys71=)
c.158+1763A= (n.158+1763A=)
c.277A=
14g.74484567T>ACA390532562NPC2c.211A>T (p.Lys71Ter)
c.158+1762A>T (n.158+1762A>T)
c.276A>T
14g.74484567T>CCA390532563NPC2c.211A>G (p.Lys71Glu)
c.158+1762A>G (n.158+1762A>G)
c.276A>G
14g.74484567T>GCA390532564NPC2c.211A>C (p.Lys71Gln)
c.158+1762A>C (n.158+1762A>C)
c.276A>C
14g.74484568G>ACA487219278NPC2c.210C>T (p.Ser70=)
c.158+1761C>T (n.158+1761C>T)
c.275C>T
14g.74484568G>CCA390532565NPC2c.210C>G (p.Ser70Arg)
c.158+1761C>G (n.158+1761C>G)
c.275C>G
14g.74484568G>TCA390532566NPC2c.210C>A (p.Ser70Arg)
c.158+1761C>A (n.158+1761C>A)
c.275C>A
14g.74484569C>ACA390532567NPC2c.209G>T (p.Ser70Ile)
c.158+1760G>T (n.158+1760G>T)
c.274G>T
 gnomAD v4
14g.74484569C>GCA390532568NPC2c.209G>C (p.Ser70Thr)
c.158+1760G>C (n.158+1760G>C)
c.274G>C
14g.74484569C>TCA390532569NPC2c.209G>A (p.Ser70Asn)
c.158+1760G>A (n.158+1760G>A)
c.274G>A
14g.74484570T>ACA390532570NPC2c.208A>T (p.Ser70Cys)
c.158+1759A>T (n.158+1759A>T)
c.273A>T
14g.74484570T>CCA390532571NPC2c.208A>G (p.Ser70Gly)
c.158+1759A>G (n.158+1759A>G)
c.273A>G
 dbSNP
14g.74484570T>GCA390532572NPC2c.208A>C (p.Ser70Arg)
c.158+1759A>C (n.158+1759A>C)
c.273A>C
14g.74484570T=CA2147066279NPC2c.208A= (p.Ser70=)
c.158+1759A= (n.158+1759A=)
c.273A=
14g.74484571G>ACA263660973NPC2c.207C>T (p.Ser69=)
c.158+1758C>T (n.158+1758C>T)
c.272C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484571G>CCA390532573NPC2c.207C>G (p.Ser69Arg)
c.158+1758C>G (n.158+1758C>G)
c.272C>G
14g.74484571G=CA2147066280NPC2c.207C= (p.Ser69=)
c.158+1758C= (n.158+1758C=)
c.272C=
14g.74484571G>TCA390532574NPC2c.207C>A (p.Ser69Arg)
c.158+1758C>A (n.158+1758C>A)
c.272C>A
14g.74484572C>ACA390532575NPC2c.206G>T (p.Ser69Ile)
c.158+1757G>T (n.158+1757G>T)
c.271G>T
14g.74484572C=CA2147066281NPC2c.206G= (p.Ser69=)
c.158+1757G= (n.158+1757G=)
c.271G=
14g.74484572C>GCA390532577NPC2c.206G>C (p.Ser69Thr)
c.158+1757G>C (n.158+1757G>C)
c.271G>C
14g.74484572C>TCA390532576NPC2c.206G>A (p.Ser69Asn)
c.158+1757G>A (n.158+1757G>A)
c.271G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74484573T>ACA390532578NPC2c.205A>T (p.Ser69Cys)
c.158+1756A>T (n.158+1756A>T)
c.270A>T
14g.74484573T>CCA390532580NPC2c.205A>G (p.Ser69Gly)
c.158+1756A>G (n.158+1756A>G)
c.270A>G
14g.74484573T>GCA390532579NPC2c.205A>C (p.Ser69Arg)
c.158+1756A>C (n.158+1756A>C)
c.270A>C
14g.74484573T=CA2147066282NPC2c.205A= (p.Ser69=)
c.158+1756A= (n.158+1756A=)
c.270A=
14g.74484574T>ACA390532581NPC2c.204A>T (p.Lys68Asn)
c.158+1755A>T (n.158+1755A>T)
c.269A>T
14g.74484574T>CCA487219307NPC2c.204A>G (p.Lys68=)
c.158+1755A>G (n.158+1755A>G)
c.269A>G
14g.74484574T>GCA390532582NPC2c.204A>C (p.Lys68Asn)
c.158+1755A>C (n.158+1755A>C)
c.269A>C
14g.74484574_74484577dupCA7268168NPC2c.201_204dup (p.Ser69Ter)
c.158+1752_158+1755dup (n.158+1752_158+1755dup)
c.266_269dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484575T>ACA7268169NPC2c.203A>T (p.Lys68Ile)
c.158+1754A>T (n.158+1754A>T)
c.268A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484575T>CCA390532583NPC2c.203A>G (p.Lys68Arg)
c.158+1754A>G (n.158+1754A>G)
c.268A>G
14g.74484575T>GCA390532584NPC2c.203A>C (p.Lys68Thr)
c.158+1754A>C (n.158+1754A>C)
c.268A>C
14g.74484575T=CA2147066283NPC2c.203A= (p.Lys68=)
c.158+1754A= (n.158+1754A=)
c.268A=
14g.74484575_74484576delinsAACA2580088723NPC2c.202_203delinsTT (p.Lys68Leu)
c.158+1753_158+1754delinsTT (n.158+1753_158+1754delinsTT)
c.267_268delinsTT
 ClinVar
14g.74484576T>ACA7268170NPC2c.202A>T (p.Lys68Ter)
c.158+1753A>T (n.158+1753A>T)
c.267A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484576T>CCA390532585NPC2c.202A>G (p.Lys68Glu)
c.158+1753A>G (n.158+1753A>G)
c.267A>G
 ClinVar dbSNP
14g.74484576T>GCA390532586NPC2c.202A>C (p.Lys68Gln)
c.158+1753A>C (n.158+1753A>C)
c.267A>C
14g.74484576T=CA2147066284NPC2c.202A= (p.Lys68=)
c.158+1753A= (n.158+1753A=)
c.267A=
14g.74484577A>CCA487219319NPC2c.201T>G (p.Ser67=)
c.158+1752T>G (n.158+1752T>G)
c.266T>G
14g.74484577A>GCA487219320NPC2c.201T>C (p.Ser67=)
c.158+1752T>C (n.158+1752T>C)
c.266T>C
14g.74484577A>TCA487219322NPC2c.201T>A (p.Ser67=)
c.158+1752T>A (n.158+1752T>A)
c.266T>A
14g.74484578G>ACA390532587NPC2c.200C>T (p.Ser67Phe)
c.158+1751C>T (n.158+1751C>T)
c.265C>T
14g.74484578G>CCA390532588NPC2c.200C>G (p.Ser67Cys)
c.158+1751C>G (n.158+1751C>G)
c.265C>G
14g.74484578G>TCA390532589NPC2c.200C>A (p.Ser67Tyr)
c.158+1751C>A (n.158+1751C>A)
c.265C>A
14g.74484579A=CA2147066285NPC2c.199T= (p.Ser67=)
c.158+1750T= (n.158+1750T=)
c.264T=
14g.74484579A>CCA390532590NPC2c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.158+1750T>G (n.158+1750T>G)
c.264T>G
14g.74484579A>GCA340793NPC2c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.158+1750T>C (n.158+1750T>C)
c.264T>C
 ClinVar dbSNP
14g.74484579A>TCA390532591NPC2c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.158+1750T>A (n.158+1750T>A)
c.264T>A
14g.74484580C>ACA390532592NPC2c.198G>T (p.Gln66His)
c.158+1749G>T (n.158+1749G>T)
c.263G>T
14g.74484580C>GCA390532593NPC2c.198G>C (p.Gln66His)
c.158+1749G>C (n.158+1749G>C)
c.263G>C
14g.74484580C>TCA487219336NPC2c.198G>A (p.Gln66=)
c.158+1749G>A (n.158+1749G>A)
c.263G>A
14g.74484581T>ACA390532594NPC2c.197A>T (p.Gln66Leu)
c.158+1748A>T (n.158+1748A>T)
c.262A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74484581T>CCA390532595NPC2c.197A>G (p.Gln66Arg)
c.158+1748A>G (n.158+1748A>G)
c.262A>G
14g.74484581T>GCA390532596NPC2c.197A>C (p.Gln66Pro)
c.158+1748A>C (n.158+1748A>C)
c.262A>C
14g.74484581T=CA2147066286NPC2c.197A= (p.Gln66=)
c.158+1748A= (n.158+1748A=)
c.262A=
14g.74484582G>ACA390532597NPC2c.196C>T (p.Gln66Ter)
c.158+1747C>T (n.158+1747C>T)
c.261C>T
14g.74484582G>CCA390532598NPC2c.196C>G (p.Gln66Glu)
c.158+1747C>G (n.158+1747C>G)
c.261C>G
14g.74484582G>TCA390532599NPC2c.196C>A (p.Gln66Lys)
c.158+1747C>A (n.158+1747C>A)
c.261C>A
14g.74484583A>CCA390532600NPC2c.195T>G (p.Ile65Met)
c.158+1746T>G (n.158+1746T>G)
c.260T>G
14g.74484583A>GCA487219350NPC2c.195T>C (p.Ile65=)
c.158+1746T>C (n.158+1746T>C)
c.260T>C
14g.74484583A>TCA487219352NPC2c.195T>A (p.Ile65=)
c.158+1746T>A (n.158+1746T>A)
c.260T>A
14g.74484584A=CA2147066287NPC2c.194T= (p.Ile65=)
c.158+1745T= (n.158+1745T=)
c.259T=
14g.74484584A>CCA7268171NPC2c.194T>G (p.Ile65Ser)
c.158+1745T>G (n.158+1745T>G)
c.259T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484584A>GCA390532602NPC2c.194T>C (p.Ile65Thr)
c.158+1745T>C (n.158+1745T>C)
c.259T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.74484584A>TCA390532601NPC2c.194T>A (p.Ile65Asn)
c.158+1745T>A (n.158+1745T>A)
c.259T>A
14g.74484584_74484588delCA912979849NPC2c.191-1_194del
c.158+1741_158+1745del (n.158+1741_158+1745del)
c.256-1_259del
14g.74484584_74484588delinsATATCCA2147066288NPC2c.191-1_194delinsGATAT
c.158+1741_158+1745delinsGATAT (n.158+1741_158+1745delinsGATAT)
c.256-1_259delinsGATAT
14g.74484585T>ACA390532603NPC2c.193A>T (p.Ile65Phe)
c.158+1744A>T (n.158+1744A>T)
c.258A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484585T>CCA390532604NPC2c.193A>G (p.Ile65Val)
c.158+1744A>G (n.158+1744A>G)
c.258A>G
 gnomAD v4
14g.74484585T>GCA390532605NPC2c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.158+1744A>C (n.158+1744A>C)
c.258A>C
14g.74484587_74484590delCA658824146NPC2c.191-1_193del
c.158+1741_158+1744del (n.158+1741_158+1744del)
c.256-1_258del
 ClinVar dbSNP
14g.74484586A>CCA390532606NPC2c.192T>G (p.Asn64Lys)
c.158+1743T>G (n.158+1743T>G)
c.257T>G
14g.74484586A>GCA487219372NPC2c.192T>C (p.Asn64=)
c.158+1743T>C (n.158+1743T>C)
c.257T>C
14g.74484586A>TCA390532607NPC2c.192T>A (p.Asn64Lys)
c.158+1743T>A (n.158+1743T>A)
c.257T>A
14g.74484587T>ACA390532608NPC2c.191A>T (p.Asn64Ile)
c.158+1742A>T (n.158+1742A>T)
c.256A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484587T>CCA390532609NPC2c.191A>G (p.Asn64Ser)
c.158+1742A>G (n.158+1742A>G)
c.256A>G
14g.74484587T>GCA390532610NPC2c.191A>C (p.Asn64Thr)
c.158+1742A>C (n.158+1742A>C)
c.256A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484587T=CA2147066289NPC2c.191A= (p.Asn64=)
c.158+1742A= (n.158+1742A=)
c.256A=
14g.74484587_74484588insTGCTGGTGAAGGTGACATTGACGCTGTAAGACTGTCCTTTGCTCAGCTGGCAGGGTTGGGTGGGGCATGGGCTCACATTCACA2802155327NPC2c.191-1_191insTGAATGTGAGCCCATGCCCCACCCAACCCTGCCAGCTGAGCAAAGGACAGTCTTACAGCGTCAATGTCACCTTCACCAGCA (n.191-1_191insTGAATGTGAGCCCATGCCCCACCCAACCCTGCCAGCTGAGCAAAGGACAGTCTTACAGCGTCAATGTCACCTTCACCAGCA)
c.158+1741_158+1742insTGAATGTGAGCCCATGCCCCACCCAACCCTGCCAGCTGAGCAAAGGACAGTCTTACAGCGTCAATGTCACCTTCACCAGCA (n.158+1741_158+1742insTGAATGTGAGCCCATGCCCCACCCAACCCTGCCAGCTGAGCAAAGGACAGTCTTACAGCGTCAATGTCACCTTCACCAGCA)
c.256-1_256insTGAATGTGAGCCCATGCCCCACCCAACCCTGCCAGCTGAGCAAAGGACAGTCTTACAGCGTCAATGTCACCTTCACCAGCA
14g.74484588C>ACA390532611NPC2c.191-1G>T (n.191-1G>T)
c.158+1741G>T (n.158+1741G>T)
c.256-1G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484588C>GCA390532612NPC2c.191-1G>C (n.191-1G>C)
c.158+1741G>C (n.158+1741G>C)
c.256-1G>C
14g.74484588C>TCA390532613NPC2c.191-1G>A (n.191-1G>A)
c.158+1741G>A (n.158+1741G>A)
c.256-1G>A
 ClinVar
14g.74484589T>ACA390532614NPC2c.191-2A>T (n.191-2A>T)
c.158+1740A>T (n.158+1740A>T)
c.256-2A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484589T>CCA390532615NPC2c.191-2A>G (n.191-2A>G)
c.158+1740A>G (n.158+1740A>G)
c.256-2A>G
14g.74484589T>GCA390532616NPC2c.191-2A>C (n.191-2A>C)
c.158+1740A>C (n.158+1740A>C)
c.256-2A>C
14g.74484589_74484599delinsTAAGAGAAAAACA2147066290NPC2c.191-12_191-2delinsTTTTTCTCTTA (n.191-12_191-2delinsTTTTTCTCTTA)
c.158+1730_158+1740delinsTTTTTCTCTTA (n.158+1730_158+1740delinsTTTTTCTCTTA)
c.256-12_256-2delinsTTTTTCTCTTA
14g.74484597_74484606delCA615195088NPC2c.191-12_191-3del (n.191-12_191-3del)
c.158+1730_158+1739del (n.158+1730_158+1739del)
c.256-12_256-3del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484591A>GCA2523821164NPC2c.191-4T>C (n.191-4T>C)
c.158+1738T>C (n.158+1738T>C)
c.256-4T>C
14g.74484591A>TCA2625667296NPC2c.191-4T>A (n.191-4T>A)
c.158+1738T>A (n.158+1738T>A)
c.256-4T>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.74484592G>ACA964736722NPC2c.191-5C>T (n.191-5C>T)
c.158+1737C>T (n.158+1737C>T)
c.256-5C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484592_74484596delinsGAGAACA2147066291NPC2c.191-9_191-5delinsTTCTC (n.191-9_191-5delinsTTCTC)
c.158+1733_158+1737delinsTTCTC (n.158+1733_158+1737delinsTTCTC)
c.256-9_256-5delinsTTCTC
14g.74484593A=CA2147066292NPC2c.191-6T= (n.191-6T=)
c.158+1736T= (n.158+1736T=)
c.256-6T=
14g.74484593A>GCA2625667301NPC2c.191-6T>C (n.191-6T>C)
c.158+1736T>C (n.158+1736T>C)
c.256-6T>C
 gnomAD v4
14g.74484594_74484597delCA7268172NPC2c.191-9_191-6del (n.191-9_191-6del)
c.158+1733_158+1736del (n.158+1733_158+1736del)
c.256-9_256-6del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484594G>ACA964736727NPC2c.191-7C>T (n.191-7C>T)
c.158+1735C>T (n.158+1735C>T)
c.256-7C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484594G>CCA2573150177NPC2c.191-7C>G (n.191-7C>G)
c.158+1735C>G (n.158+1735C>G)
c.256-7C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.74484594G=CA2147066294NPC2c.191-7C= (n.191-7C=)
c.158+1735C= (n.158+1735C=)
c.256-7C=
14g.74484594G>TCA2625667307NPC2c.191-7C>A (n.191-7C>A)
c.158+1735C>A (n.158+1735C>A)
c.256-7C>A
 gnomAD v4
14g.74484594dupCA2147066293NPC2c.191-7dup (n.191-7dup)
c.158+1735dup (n.158+1735dup)
c.256-7dup
 dbSNP gnomAD v4
14g.74484595A=CA2147066295NPC2c.191-8T= (n.191-8T=)
c.158+1734T= (n.158+1734T=)
c.256-8T=
14g.74484595A>GCA615195089NPC2c.191-8T>C (n.191-8T>C)
c.158+1734T>C (n.158+1734T>C)
c.256-8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484601dupCA7268173NPC2c.191-8dup (n.191-8dup)
c.158+1734dup (n.158+1734dup)
c.256-8dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484596A>CCA2625667318NPC2c.191-9T>G (n.191-9T>G)
c.158+1733T>G (n.158+1733T>G)
c.256-9T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched