Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.74484393C>TCA2730027579NPC2c.363+22G>A (n.363+22G>A)
c.158+1936G>A (n.158+1936G>A)
c.428+22G>A
 dbSNP
14g.74484395T>CCA2625667193NPC2c.363+20A>G (n.363+20A>G)
c.158+1934A>G (n.158+1934A>G)
c.428+20A>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.74484395T>GCA2625667194NPC2c.363+20A>C (n.363+20A>C)
c.158+1934A>C (n.158+1934A>C)
c.428+20A>C
 gnomAD v4
14g.74484396_74484399delinsCAATCA2147066209NPC2c.363+16_363+19delinsATTG (n.363+16_363+19delinsATTG)
c.158+1930_158+1933delinsATTG (n.158+1930_158+1933delinsATTG)
c.428+16_428+19delinsATTG
14g.74484397A=CA2147066210NPC2c.363+18T= (n.363+18T=)
c.158+1932T= (n.158+1932T=)
c.428+18T=
14g.74484397A>CCA2625667195NPC2c.363+18T>G (n.363+18T>G)
c.158+1932T>G (n.158+1932T>G)
c.428+18T>G
 gnomAD v4
14g.74484397A>GCA615195085NPC2c.363+18T>C (n.363+18T>C)
c.158+1932T>C (n.158+1932T>C)
c.428+18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484397A>TCA7268141NPC2c.363+18T>A (n.363+18T>A)
c.158+1932T>A (n.158+1932T>A)
c.428+18T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484400_74484402delCA7268140NPC2c.363+16_363+18del (n.363+16_363+18del)
c.158+1930_158+1932del (n.158+1930_158+1932del)
c.428+16_428+18del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484398A=CA2147066211NPC2c.363+17T= (n.363+17T=)
c.158+1931T= (n.158+1931T=)
c.428+17T=
14g.74484398A>GCA7268142NPC2c.363+17T>C (n.363+17T>C)
c.158+1931T>C (n.158+1931T>C)
c.428+17T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484400A=CA2147066212NPC2c.363+15T= (n.363+15T=)
c.158+1929T= (n.158+1929T=)
c.428+15T=
14g.74484400A>GCA615195086NPC2c.363+15T>C (n.363+15T>C)
c.158+1929T>C (n.158+1929T>C)
c.428+15T>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.74484402T>CCA708502077NPC2c.363+13A>G (n.363+13A>G)
c.158+1927A>G (n.158+1927A>G)
c.428+13A>G
 ClinVar dbSNP
14g.74484402T=CA2147066213NPC2c.363+13A= (n.363+13A=)
c.158+1927A= (n.158+1927A=)
c.428+13A=
14g.74484406A>GCA2625667196NPC2c.363+9T>C (n.363+9T>C)
c.158+1923T>C (n.158+1923T>C)
c.428+9T>C
 gnomAD v4
14g.74484407T>ACA2625667197NPC2c.363+8A>T (n.363+8A>T)
c.158+1922A>T (n.158+1922A>T)
c.428+8A>T
 gnomAD v4
14g.74484408C=CA2147066214NPC2c.363+7G= (n.363+7G=)
c.158+1921G= (n.158+1921G=)
c.428+7G=
14g.74484408C>TCA7268143NPC2c.363+7G>A (n.363+7G>A)
c.158+1921G>A (n.158+1921G>A)
c.428+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484409A>CCA2625667198NPC2c.363+6T>G (n.363+6T>G)
c.158+1920T>G (n.158+1920T>G)
c.428+6T>G
 gnomAD v4
14g.74484411T>GCA2625667199NPC2c.363+4A>C (n.363+4A>C)
c.158+1918A>C (n.158+1918A>C)
c.367A>C
c.428+4A>C
 gnomAD v4
14g.74484412T>CCA263660853NPC2c.363+3A>G (n.363+3A>G)
c.158+1917A>G (n.158+1917A>G)
c.366A>G (p.Val122=)
c.428+3A>G
 dbSNP
14g.74484412T=CA2147066215NPC2c.363+3A= (n.363+3A=)
c.158+1917A= (n.158+1917A=)
c.366A= (p.Val122=)
c.428+3A=
14g.74484413A>CCA390532228NPC2c.363+2T>G (n.363+2T>G)
c.158+1916T>G (n.158+1916T>G)
c.365T>G (p.Val122Gly)
c.428+2T>G
14g.74484413A>GCA390532230NPC2c.363+2T>C (n.363+2T>C)
c.158+1916T>C (n.158+1916T>C)
c.365T>C (p.Val122Ala)
c.428+2T>C
14g.74484413A>TCA390532229NPC2c.363+2T>A (n.363+2T>A)
c.158+1916T>A (n.158+1916T>A)
c.365T>A (p.Val122Glu)
c.428+2T>A
14g.74484414C>ACA390532231NPC2c.363+1G>T (n.363+1G>T)
c.158+1915G>T (n.158+1915G>T)
c.364G>T (p.Val122Leu)
c.428+1G>T
14g.74484414C=CA2147066216NPC2c.363+1G= (n.363+1G=)
c.158+1915G= (n.158+1915G=)
c.364G= (p.Val122=)
c.428+1G=
14g.74484414C>GCA390532233NPC2c.363+1G>C (n.363+1G>C)
c.158+1915G>C (n.158+1915G>C)
c.364G>C (p.Val122Leu)
c.428+1G>C
14g.74484414C>TCA390532232NPC2c.363+1G>A (n.363+1G>A)
c.158+1915G>A (n.158+1915G>A)
c.364G>A (p.Val122Ile)
c.428+1G>A
 ClinVar dbSNP
14g.74484415A>CCA487218564NPC2c.363T>G (p.Ser121=)
c.158+1914T>G (n.158+1914T>G)
c.428T>G
14g.74484415A>GCA487218562NPC2c.363T>C (p.Ser121=)
c.158+1914T>C (n.158+1914T>C)
c.428T>C
14g.74484415A>TCA487218563NPC2c.363T>A (p.Ser121=)
c.158+1914T>A (n.158+1914T>A)
c.428T>A
14g.74484416G>ACA390532234NPC2c.362C>T (p.Ser121Phe)
c.158+1913C>T (n.158+1913C>T)
c.427C>T
14g.74484416G>CCA390532236NPC2c.362C>G (p.Ser121Cys)
c.158+1913C>G (n.158+1913C>G)
c.427C>G
14g.74484416G>TCA390532235NPC2c.362C>A (p.Ser121Tyr)
c.158+1913C>A (n.158+1913C>A)
c.427C>A
14g.74484417A=CA2147066217NPC2c.361T= (p.Ser121=)
c.158+1912T= (n.158+1912T=)
c.426T=
14g.74484417A>CCA263660860NPC2c.361T>G (p.Ser121Ala)
c.158+1912T>G (n.158+1912T>G)
c.426T>G
 dbSNP
14g.74484417A>GCA390532237NPC2c.361T>C (p.Ser121Pro)
c.158+1912T>C (n.158+1912T>C)
c.426T>C
14g.74484417A>TCA263660863NPC2c.361T>A (p.Ser121Thr)
c.158+1912T>A (n.158+1912T>A)
c.426T>A
 dbSNP
14g.74484418G>ACA487218572NPC2c.360C>T (p.Pro120=)
c.158+1911C>T (n.158+1911C>T)
c.425C>T
 ClinVar
14g.74484418G>CCA487218573NPC2c.360C>G (p.Pro120=)
c.158+1911C>G (n.158+1911C>G)
c.425C>G
14g.74484418G>TCA487218576NPC2c.360C>A (p.Pro120=)
c.158+1911C>A (n.158+1911C>A)
c.425C>A
 gnomAD v4
14g.74484419G>ACA390532238NPC2c.359C>T (p.Pro120Leu)
c.158+1910C>T (n.158+1910C>T)
c.424C>T
14g.74484419G>CCA390532239NPC2c.359C>G (p.Pro120Arg)
c.158+1910C>G (n.158+1910C>G)
c.424C>G
 gnomAD v4
14g.74484419G>TCA390532240NPC2c.359C>A (p.Pro120His)
c.158+1910C>A (n.158+1910C>A)
c.424C>A
14g.74484420G>ACA254414NPC2c.358C>T (p.Pro120Ser)
c.158+1909C>T (n.158+1909C>T)
c.423C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484420G>CCA390532241NPC2c.358C>G (p.Pro120Ala)
c.158+1909C>G (n.158+1909C>G)
c.423C>G
14g.74484420G=CA2147066218NPC2c.358C= (p.Pro120=)
c.158+1909C= (n.158+1909C=)
c.423C=
14g.74484420G>TCA390532242NPC2c.358C>A (p.Pro120Thr)
c.158+1909C>A (n.158+1909C>A)
c.423C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.74484421A=CA2147066219NPC2c.357T= (p.Tyr119=)
c.158+1908T= (n.158+1908T=)
c.422T=
14g.74484421A>CCA390532243NPC2c.357T>G (p.Tyr119Ter)
c.158+1908T>G (n.158+1908T>G)
c.422T>G
14g.74484421A>GCA487218584NPC2c.357T>C (p.Tyr119=)
c.158+1908T>C (n.158+1908T>C)
c.422T>C
14g.74484421A>TCA390532244NPC2c.357T>A (p.Tyr119Ter)
c.158+1908T>A (n.158+1908T>A)
c.422T>A
 ClinVar dbSNP
14g.74484422T>ACA390532246NPC2c.356A>T (p.Tyr119Phe)
c.158+1907A>T (n.158+1907A>T)
c.421A>T
14g.74484422T>CCA7268144NPC2c.356A>G (p.Tyr119Cys)
c.158+1907A>G (n.158+1907A>G)
c.421A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484422T>GCA390532245NPC2c.356A>C (p.Tyr119Ser)
c.158+1907A>C (n.158+1907A>C)
c.421A>C
14g.74484422T=CA2147066220NPC2c.356A= (p.Tyr119=)
c.158+1907A= (n.158+1907A=)
c.421A=
14g.74484423A>CCA390532247NPC2c.355T>G (p.Tyr119Asp)
c.158+1906T>G (n.158+1906T>G)
c.420T>G
14g.74484423A>GCA390532248NPC2c.355T>C (p.Tyr119His)
c.158+1906T>C (n.158+1906T>C)
c.420T>C
14g.74484423A>TCA390532249NPC2c.355T>A (p.Tyr119Asn)
c.158+1906T>A (n.158+1906T>A)
c.420T>A
14g.74484424T>ACA390532250NPC2c.354A>T (p.Glu118Asp)
c.158+1905A>T (n.158+1905A>T)
c.419A>T
14g.74484424T>CCA487218595NPC2c.354A>G (p.Glu118=)
c.158+1905A>G (n.158+1905A>G)
c.419A>G
14g.74484424T>GCA390532251NPC2c.354A>C (p.Glu118Asp)
c.158+1905A>C (n.158+1905A>C)
c.419A>C
14g.74484425T>ACA390532252NPC2c.353A>T (p.Glu118Val)
c.158+1904A>T (n.158+1904A>T)
c.418A>T
14g.74484425T>CCA390532253NPC2c.353A>G (p.Glu118Gly)
c.158+1904A>G (n.158+1904A>G)
c.418A>G
14g.74484425T>GCA390532254NPC2c.353A>C (p.Glu118Ala)
c.158+1904A>C (n.158+1904A>C)
c.418A>C
14g.74484426C>ACA340791NPC2c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.158+1903G>T (n.158+1903G>T)
c.417G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484426C=CA2147066221NPC2c.352G= (p.Glu118=)
c.158+1903G= (n.158+1903G=)
c.417G=
14g.74484426C>GCA390532255NPC2c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.158+1903G>C (n.158+1903G>C)
c.417G>C
14g.74484426C>TCA7268145NPC2c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.158+1903G>A (n.158+1903G>A)
c.417G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484427_74484428delCA2625667200NPC2c.351_352del (p.Ser117ArgfsTer16)
c.351_352del (p.Ser117ArgfsTer?)
c.158+1902_158+1903del (n.158+1902_158+1903del)
c.416_417del
 gnomAD v4
14g.74484427G>ACA487218601NPC2c.351C>T (p.Ser117=)
c.158+1902C>T (n.158+1902C>T)
c.416C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.74484427G>CCA390532256NPC2c.351C>G (p.Ser117Arg)
c.158+1902C>G (n.158+1902C>G)
c.416C>G
14g.74484427G=CA2147066222NPC2c.351C= (p.Ser117=)
c.158+1902C= (n.158+1902C=)
c.416C=
14g.74484427G>TCA390532257NPC2c.351C>A (p.Ser117Arg)
c.158+1902C>A (n.158+1902C>A)
c.416C>A
14g.74484428C>ACA390532258NPC2c.350G>T (p.Ser117Ile)
c.158+1901G>T (n.158+1901G>T)
c.415G>T
14g.74484428C>GCA390532259NPC2c.350G>C (p.Ser117Thr)
c.158+1901G>C (n.158+1901G>C)
c.415G>C
14g.74484428C>TCA390532260NPC2c.350G>A (p.Ser117Asn)
c.158+1901G>A (n.158+1901G>A)
c.415G>A
14g.74484429T>ACA390532261NPC2c.349A>T (p.Ser117Cys)
c.158+1900A>T (n.158+1900A>T)
c.414A>T
14g.74484429T>CCA390532262NPC2c.349A>G (p.Ser117Gly)
c.158+1900A>G (n.158+1900A>G)
c.414A>G
14g.74484429T>GCA390532263NPC2c.349A>C (p.Ser117Arg)
c.158+1900A>C (n.158+1900A>C)
c.414A>C
 ClinVar
14g.74484430T>ACA390532264NPC2c.348A>T (p.Lys116Asn)
c.158+1899A>T (n.158+1899A>T)
c.413A>T
14g.74484430T>CCA487218620NPC2c.348A>G (p.Lys116=)
c.158+1899A>G (n.158+1899A>G)
c.413A>G
 gnomAD v4
14g.74484430T>GCA390532265NPC2c.348A>C (p.Lys116Asn)
c.158+1899A>C (n.158+1899A>C)
c.413A>C
14g.74484431T>ACA390532266NPC2c.347A>T (p.Lys116Ile)
c.158+1898A>T (n.158+1898A>T)
c.412A>T
14g.74484431T>CCA390532267NPC2c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.158+1898A>G (n.158+1898A>G)
c.412A>G
14g.74484431T>GCA390532268NPC2c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.158+1898A>C (n.158+1898A>C)
c.412A>C
14g.74484432T>ACA390532271NPC2c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.158+1897A>T (n.158+1897A>T)
c.411A>T
14g.74484432T>CCA390532270NPC2c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.158+1897A>G (n.158+1897A>G)
c.411A>G
14g.74484432T>GCA390532269NPC2c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.158+1897A>C (n.158+1897A>C)
c.411A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484432T=CA2147066223NPC2c.346A= (p.Lys116=)
c.158+1897A= (n.158+1897A=)
c.411A=
14g.74484433C>ACA487218636NPC2c.345G>T (p.Val115=)
c.158+1896G>T (n.158+1896G>T)
c.410G>T
14g.74484433C>GCA487218637NPC2c.345G>C (p.Val115=)
c.158+1896G>C (n.158+1896G>C)
c.410G>C
14g.74484433C>TCA487218638NPC2c.345G>A (p.Val115=)
c.158+1896G>A (n.158+1896G>A)
c.410G>A
 gnomAD v4
14g.74484434A>CCA390532272NPC2c.344T>G (p.Val115Gly)
c.158+1895T>G (n.158+1895T>G)
c.409T>G
14g.74484434A>GCA390532273NPC2c.344T>C (p.Val115Ala)
c.158+1895T>C (n.158+1895T>C)
c.409T>C
14g.74484434A>TCA390532274NPC2c.344T>A (p.Val115Glu)
c.158+1895T>A (n.158+1895T>A)
c.409T>A
14g.74484435C>ACA390532275NPC2c.343G>T (p.Val115Leu)
c.158+1894G>T (n.158+1894G>T)
c.408G>T
14g.74484435C>GCA390532276NPC2c.343G>C (p.Val115Leu)
c.158+1894G>C (n.158+1894G>C)
c.408G>C
14g.74484435C>TCA390532277NPC2c.343G>A (p.Val115Met)
c.158+1894G>A (n.158+1894G>A)
c.408G>A
 gnomAD v4
14g.74484436T>ACA487218654NPC2c.342A>T (p.Pro114=)
c.158+1893A>T (n.158+1893A>T)
c.407A>T
14g.74484436T>CCA487218656NPC2c.342A>G (p.Pro114=)
c.158+1893A>G (n.158+1893A>G)
c.407A>G
 ClinVar
14g.74484436T>GCA487218658NPC2c.342A>C (p.Pro114=)
c.158+1893A>C (n.158+1893A>C)
c.407A>C
14g.74484437G>ACA390532278NPC2c.341C>T (p.Pro114Leu)
c.158+1892C>T (n.158+1892C>T)
c.406C>T
14g.74484437G>CCA390532279NPC2c.341C>G (p.Pro114Arg)
c.158+1892C>G (n.158+1892C>G)
c.406C>G
14g.74484437G>TCA390532280NPC2c.341C>A (p.Pro114Gln)
c.158+1892C>A (n.158+1892C>A)
c.406C>A
14g.74484438G>ACA390532281NPC2c.340C>T (p.Pro114Ser)
c.158+1891C>T (n.158+1891C>T)
c.405C>T
14g.74484438G>CCA7268146NPC2c.340C>G (p.Pro114Ala)
c.158+1891C>G (n.158+1891C>G)
c.405C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.74484438G=CA2147066224NPC2c.340C= (p.Pro114=)
c.158+1891C= (n.158+1891C=)
c.405C=
14g.74484438G>TCA390532282NPC2c.340C>A (p.Pro114Thr)
c.158+1891C>A (n.158+1891C>A)
c.405C>A
 dbSNP
14g.74484439T>ACA487218667NPC2c.339A>T (p.Leu113=)
c.158+1890A>T (n.158+1890A>T)
c.404A>T
14g.74484439T>CCA487218668NPC2c.339A>G (p.Leu113=)
c.158+1890A>G (n.158+1890A>G)
c.404A>G
 gnomAD v4
14g.74484439T>GCA487218670NPC2c.339A>C (p.Leu113=)
c.158+1890A>C (n.158+1890A>C)
c.404A>C
14g.74484439_74484442delinsAAGCA2580088713NPC2c.336_339delinsCTT (p.Lys112AsnfsTer4)
c.158+1887_158+1890delinsCTT (n.158+1887_158+1890delinsCTT)
c.401_404delinsCTT
 ClinVar
14g.74484440A>CCA390532285NPC2c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.158+1889T>G (n.158+1889T>G)
c.403T>G
14g.74484440A>GCA390532284NPC2c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.158+1889T>C (n.158+1889T>C)
c.403T>C
14g.74484440A>TCA390532283NPC2c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.158+1889T>A (n.158+1889T>A)
c.403T>A
14g.74484441G>ACA487218671NPC2c.337C>T (p.Leu113=)
c.158+1888C>T (n.158+1888C>T)
c.402C>T
14g.74484441G>CCA390532286NPC2c.337C>G (p.Leu113Val)
c.158+1888C>G (n.158+1888C>G)
c.402C>G
14g.74484441G>TCA390532287NPC2c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.158+1888C>A (n.158+1888C>A)
c.402C>A
 gnomAD v4
14g.74484442T>ACA390532288NPC2c.336A>T (p.Lys112Asn)
c.158+1887A>T (n.158+1887A>T)
c.401A>T
 COSMIC
14g.74484442T>CCA487218674NPC2c.336A>G (p.Lys112=)
c.158+1887A>G (n.158+1887A>G)
c.401A>G
14g.74484442T>GCA390532289NPC2c.336A>C (p.Lys112Asn)
c.158+1887A>C (n.158+1887A>C)
c.401A>C
 gnomAD v4
14g.74484443T>ACA390532290NPC2c.335A>T (p.Lys112Ile)
c.158+1886A>T (n.158+1886A>T)
c.400A>T
14g.74484443T>CCA390532291NPC2c.335A>G (p.Lys112Arg)
c.158+1886A>G (n.158+1886A>G)
c.400A>G
 ClinVar
14g.74484443T>GCA390532292NPC2c.335A>C (p.Lys112Thr)
c.158+1886A>C (n.158+1886A>C)
c.400A>C
14g.74484444T>ACA390532293NPC2c.334A>T (p.Lys112Ter)
c.158+1885A>T (n.158+1885A>T)
c.399A>T
 ClinVar dbSNP
14g.74484444T>CCA390532294NPC2c.334A>G (p.Lys112Glu)
c.158+1885A>G (n.158+1885A>G)
c.399A>G
14g.74484444T>GCA390532295NPC2c.334A>C (p.Lys112Gln)
c.158+1885A>C (n.158+1885A>C)
c.399A>C
 gnomAD v4
14g.74484444T=CA2147066225NPC2c.334A= (p.Lys112=)
c.158+1885A= (n.158+1885A=)
c.399A=
14g.74484445A=CA2147066227NPC2c.333T= (p.Asn111=)
c.158+1884T= (n.158+1884T=)
c.398T=
14g.74484445A>CCA7268147NPC2c.333T>G (p.Asn111Lys)
c.158+1884T>G (n.158+1884T>G)
c.398T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484445A>GCA487218680NPC2c.333T>C (p.Asn111=)
c.158+1884T>C (n.158+1884T>C)
c.398T>C
14g.74484445A>TCA390532296NPC2c.333T>A (p.Asn111Lys)
c.158+1884T>A (n.158+1884T>A)
c.398T>A
14g.74484445_74484446delinsATCA2147066226NPC2c.332_333delinsAT (p.Asn111=)
c.158+1883_158+1884delinsAT (n.158+1883_158+1884delinsAT)
c.397_398delinsAT
14g.74484446T>ACA390532299NPC2c.332A>T (p.Asn111Ile)
c.158+1883A>T (n.158+1883A>T)
c.397A>T
14g.74484446T>CCA390532298NPC2c.332A>G (p.Asn111Ser)
c.158+1883A>G (n.158+1883A>G)
c.397A>G
14g.74484446T>GCA390532297NPC2c.332A>C (p.Asn111Thr)
c.158+1883A>C (n.158+1883A>C)
c.397A>C
 gnomAD v4
14g.74484447delCA342112NPC2c.332del (p.Asn111IlefsTer5)
c.158+1883del (n.158+1883del)
c.397del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484447T>ACA390532300NPC2c.331A>T (p.Asn111Tyr)
c.158+1882A>T (n.158+1882A>T)
c.396A>T
14g.74484447T>CCA390532301NPC2c.331A>G (p.Asn111Asp)
c.158+1882A>G (n.158+1882A>G)
c.396A>G
14g.74484447T>GCA390532302NPC2c.331A>C (p.Asn111His)
c.158+1882A>C (n.158+1882A>C)
c.396A>C
14g.74484448C>ACA487218694NPC2c.330G>T (p.Leu110=)
c.158+1881G>T (n.158+1881G>T)
c.395G>T
14g.74484448C=CA2147066228NPC2c.330G= (p.Leu110=)
c.158+1881G= (n.158+1881G=)
c.395G=
14g.74484448C>GCA7268148NPC2c.330G>C (p.Leu110=)
c.158+1881G>C (n.158+1881G>C)
c.395G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484448C>TCA487218698NPC2c.330G>A (p.Leu110=)
c.158+1881G>A (n.158+1881G>A)
c.395G>A
14g.74484449A>CCA390532303NPC2c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.158+1880T>G (n.158+1880T>G)
c.394T>G
 gnomAD v4
14g.74484449A>GCA390532304NPC2c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.158+1880T>C (n.158+1880T>C)
c.394T>C
 gnomAD v4
14g.74484449A>TCA390532305NPC2c.329T>A (p.Leu110Gln)
c.158+1880T>A (n.158+1880T>A)
c.394T>A
14g.74484450G>ACA487218704NPC2c.328C>T (p.Leu110=)
c.158+1879C>T (n.158+1879C>T)
c.393C>T
14g.74484450G>CCA390532306NPC2c.328C>G (p.Leu110Val)
c.158+1879C>G (n.158+1879C>G)
c.393C>G
14g.74484450G>TCA390532307NPC2c.328C>A (p.Leu110Met)
c.158+1879C>A (n.158+1879C>A)
c.393C>A
14g.74484451G>ACA487218708NPC2c.327C>T (p.Tyr109=)
c.158+1878C>T (n.158+1878C>T)
c.392C>T
 ClinVar dbSNP
14g.74484451G>CCA390532308NPC2c.327C>G (p.Tyr109Ter)
c.158+1878C>G (n.158+1878C>G)
c.392C>G
14g.74484451G>TCA390532309NPC2c.327C>A (p.Tyr109Ter)
c.158+1878C>A (n.158+1878C>A)
c.392C>A
14g.74484452T>ACA390532311NPC2c.326A>T (p.Tyr109Phe)
c.158+1877A>T (n.158+1877A>T)
c.391A>T
14g.74484452T>CCA390532312NPC2c.326A>G (p.Tyr109Cys)
c.158+1877A>G (n.158+1877A>G)
c.391A>G
14g.74484452T>GCA390532310NPC2c.326A>C (p.Tyr109Ser)
c.158+1877A>C (n.158+1877A>C)
c.391A>C
14g.74484453A>CCA390532313NPC2c.325T>G (p.Tyr109Asp)
c.158+1876T>G (n.158+1876T>G)
c.390T>G
14g.74484453A>GCA390532314NPC2c.325T>C (p.Tyr109His)
c.158+1876T>C (n.158+1876T>C)
c.390T>C
14g.74484453A>TCA390532315NPC2c.325T>A (p.Tyr109Asn)
c.158+1876T>A (n.158+1876T>A)
c.390T>A
14g.74484454G>ACA487218721NPC2c.324C>T (p.Ser108=)
c.158+1875C>T (n.158+1875C>T)
c.389C>T
14g.74484454G>CCA390532316NPC2c.324C>G (p.Ser108Arg)
c.158+1875C>G (n.158+1875C>G)
c.389C>G
14g.74484454G>TCA390532317NPC2c.324C>A (p.Ser108Arg)
c.158+1875C>A (n.158+1875C>A)
c.389C>A
14g.74484455C>ACA390532320NPC2c.323G>T (p.Ser108Ile)
c.158+1874G>T (n.158+1874G>T)
c.388G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74484455C=CA2147066229NPC2c.323G= (p.Ser108=)
c.158+1874G= (n.158+1874G=)
c.388G=
14g.74484455C>GCA390532318NPC2c.323G>C (p.Ser108Thr)
c.158+1874G>C (n.158+1874G>C)
c.388G>C
14g.74484455C>TCA390532319NPC2c.323G>A (p.Ser108Asn)
c.158+1874G>A (n.158+1874G>A)
c.388G>A
14g.74484456T>ACA390532321NPC2c.322A>T (p.Ser108Cys)
c.158+1873A>T (n.158+1873A>T)
c.387A>T
14g.74484456T>CCA390532322NPC2c.322A>G (p.Ser108Gly)
c.158+1873A>G (n.158+1873A>G)
c.387A>G
 gnomAD v4
14g.74484456T>GCA390532323NPC2c.322A>C (p.Ser108Arg)
c.158+1873A>C (n.158+1873A>C)
c.387A>C
14g.74484457A>CCA390532324NPC2c.321T>G (p.Tyr107Ter)
c.158+1872T>G (n.158+1872T>G)
c.386T>G
14g.74484457A>GCA487218734NPC2c.321T>C (p.Tyr107=)
c.158+1872T>C (n.158+1872T>C)
c.386T>C
 ClinVar
14g.74484457A>TCA390532325NPC2c.321T>A (p.Tyr107Ter)
c.158+1872T>A (n.158+1872T>A)
c.386T>A
14g.74484458T>ACA390532326NPC2c.320A>T (p.Tyr107Phe)
c.158+1871A>T (n.158+1871A>T)
c.385A>T
14g.74484458T>CCA390532328NPC2c.320A>G (p.Tyr107Cys)
c.158+1871A>G (n.158+1871A>G)
c.385A>G
 gnomAD v4
14g.74484458T>GCA390532327NPC2c.320A>C (p.Tyr107Ser)
c.158+1871A>C (n.158+1871A>C)
c.385A>C
14g.74484459A>CCA390532329NPC2c.319T>G (p.Tyr107Asp)
c.158+1870T>G (n.158+1870T>G)
c.384T>G
14g.74484459A>GCA390532330NPC2c.319T>C (p.Tyr107His)
c.158+1870T>C (n.158+1870T>C)
c.384T>C
 COSMIC
14g.74484459A>TCA390532331NPC2c.319T>A (p.Tyr107Asn)
c.158+1870T>A (n.158+1870T>A)
c.384T>A
14g.74484460G>ACA487218745NPC2c.318C>T (p.Thr106=)
c.158+1869C>T (n.158+1869C>T)
c.383C>T
 ClinVar dbSNP
14g.74484460G>CCA7268149NPC2c.318C>G (p.Thr106=)
c.158+1869C>G (n.158+1869C>G)
c.383C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484460G=CA2147066230NPC2c.318C= (p.Thr106=)
c.158+1869C= (n.158+1869C=)
c.383C=
14g.74484460G>TCA487218747NPC2c.318C>A (p.Thr106=)
c.158+1869C>A (n.158+1869C>A)
c.383C>A
14g.74484461G>ACA390532332NPC2c.317C>T (p.Thr106Ile)
c.158+1868C>T (n.158+1868C>T)
c.382C>T
14g.74484461G>CCA390532333NPC2c.317C>G (p.Thr106Ser)
c.158+1868C>G (n.158+1868C>G)
c.382C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484461G=CA2147066231NPC2c.317C= (p.Thr106=)
c.158+1868C= (n.158+1868C=)
c.382C=
14g.74484461G>TCA390532334NPC2c.317C>A (p.Thr106Asn)
c.158+1868C>A (n.158+1868C>A)
c.382C>A
14g.74484462T>ACA390532335NPC2c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.158+1867A>T (n.158+1867A>T)
c.381A>T
14g.74484462T>CCA390532336NPC2c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.158+1867A>G (n.158+1867A>G)
c.381A>G
14g.74484462T>GCA390532337NPC2c.316A>C (p.Thr106Pro)
c.158+1867A>C (n.158+1867A>C)
c.381A>C
14g.74484463C>ACA390532338NPC2c.315G>T (p.Lys105Asn)
c.158+1866G>T (n.158+1866G>T)
c.380G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484463C=CA2147066232NPC2c.315G= (p.Lys105=)
c.158+1866G= (n.158+1866G=)
c.380G=
14g.74484463C>GCA390532339NPC2c.315G>C (p.Lys105Asn)
c.158+1866G>C (n.158+1866G>C)
c.380G>C
14g.74484463C>TCA487218758NPC2c.315G>A (p.Lys105=)
c.158+1866G>A (n.158+1866G>A)
c.380G>A
 ClinVar
14g.74484464T>ACA390532341NPC2c.314A>T (p.Lys105Met)
c.158+1865A>T (n.158+1865A>T)
c.379A>T
14g.74484464T>CCA390532342NPC2c.314A>G (p.Lys105Arg)
c.158+1865A>G (n.158+1865A>G)
c.379A>G
14g.74484464T>GCA390532340NPC2c.314A>C (p.Lys105Thr)
c.158+1865A>C (n.158+1865A>C)
c.379A>C
14g.74484464_74484465delCA2625667202NPC2c.313_314del (p.Lys105AspfsTer3)
c.158+1864_158+1865del (n.158+1864_158+1865del)
c.378_379del
 gnomAD v4
14g.74484465T>ACA390532344NPC2c.313A>T (p.Lys105Ter)
c.158+1864A>T (n.158+1864A>T)
c.378A>T
14g.74484465T>CCA390532343NPC2c.313A>G (p.Lys105Glu)
c.158+1864A>G (n.158+1864A>G)
c.378A>G
 gnomAD v4
14g.74484465T>GCA390532345NPC2c.313A>C (p.Lys105Gln)
c.158+1864A>C (n.158+1864A>C)
c.378A>C
14g.74484466G>ACA7268150NPC2c.312C>T (p.Asp104=)
c.158+1863C>T (n.158+1863C>T)
c.377C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484466G>CCA390532346NPC2c.312C>G (p.Asp104Glu)
c.158+1863C>G (n.158+1863C>G)
c.377C>G
14g.74484466G=CA2147066233NPC2c.312C= (p.Asp104=)
c.158+1863C= (n.158+1863C=)
c.377C=
14g.74484466G>TCA390532347NPC2c.312C>A (p.Asp104Glu)
c.158+1863C>A (n.158+1863C>A)
c.377C>A
14g.74484467T>ACA390532348NPC2c.311A>T (p.Asp104Val)
c.158+1862A>T (n.158+1862A>T)
c.376A>T
14g.74484467T>CCA390532349NPC2c.311A>G (p.Asp104Gly)
c.158+1862A>G (n.158+1862A>G)
c.376A>G
14g.74484467T>GCA390532350NPC2c.311A>C (p.Asp104Ala)
c.158+1862A>C (n.158+1862A>C)
c.376A>C
14g.74484468C>ACA390532351NPC2c.310G>T (p.Asp104Tyr)
c.158+1861G>T (n.158+1861G>T)
c.375G>T
 gnomAD v4
14g.74484468C>GCA390532352NPC2c.310G>C (p.Asp104His)
c.158+1861G>C (n.158+1861G>C)
c.375G>C
14g.74484468C>TCA390532353NPC2c.310G>A (p.Asp104Asn)
c.158+1861G>A (n.158+1861G>A)
c.375G>A
14g.74484469T>ACA390532354NPC2c.309A>T (p.Lys103Asn)
c.158+1860A>T (n.158+1860A>T)
c.374A>T
14g.74484469T>CCA487218785NPC2c.309A>G (p.Lys103=)
c.158+1860A>G (n.158+1860A>G)
c.374A>G
14g.74484469T>GCA390532355NPC2c.309A>C (p.Lys103Asn)
c.158+1860A>C (n.158+1860A>C)
c.374A>C
14g.74484470T>ACA390532358NPC2c.308A>T (p.Lys103Ile)
c.158+1859A>T (n.158+1859A>T)
c.373A>T
14g.74484470T>CCA390532357NPC2c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.158+1859A>G (n.158+1859A>G)
c.373A>G
14g.74484470T>GCA390532356NPC2c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.158+1859A>C (n.158+1859A>C)
c.373A>C
14g.74484471T>ACA390532359NPC2c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.158+1858A>T (n.158+1858A>T)
c.372A>T
14g.74484471T>CCA390532361NPC2c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.158+1858A>G (n.158+1858A>G)
c.372A>G
14g.74484471T>GCA390532362NPC2c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.158+1858A>C (n.158+1858A>C)
c.372A>C
14g.74484472T>ACA390532363NPC2c.306A>T (p.Gln102His)
c.158+1857A>T (n.158+1857A>T)
c.371A>T
14g.74484472T>CCA487218796NPC2c.306A>G (p.Gln102=)
c.158+1857A>G (n.158+1857A>G)
c.371A>G
14g.74484472T>GCA390532364NPC2c.306A>C (p.Gln102His)
c.158+1857A>C (n.158+1857A>C)
c.371A>C
14g.74484473T>ACA390532366NPC2c.305A>T (p.Gln102Leu)
c.158+1856A>T (n.158+1856A>T)
c.370A>T
14g.74484473T>CCA263660912NPC2c.305A>G (p.Gln102Arg)
c.158+1856A>G (n.158+1856A>G)
c.370A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484473T>GCA390532367NPC2c.305A>C (p.Gln102Pro)
c.158+1856A>C (n.158+1856A>C)
c.370A>C
14g.74484473T=CA2147066234NPC2c.305A= (p.Gln102=)
c.158+1856A= (n.158+1856A=)
c.370A=
14g.74484474G>ACA390532368NPC2c.304C>T (p.Gln102Ter)
c.158+1855C>T (n.158+1855C>T)
c.369C>T
 ClinVar dbSNP
14g.74484474G>CCA390532369NPC2c.304C>G (p.Gln102Glu)
c.158+1855C>G (n.158+1855C>G)
c.369C>G
14g.74484474G=CA2147066235NPC2c.304C= (p.Gln102=)
c.158+1855C= (n.158+1855C=)
c.369C=
14g.74484474G>TCA390532370NPC2c.304C>A (p.Gln102Lys)
c.158+1855C>A (n.158+1855C>A)
c.369C>A
 COSMIC
14g.74484475G>ACA487218809NPC2c.303C>T (p.Ile101=)
c.158+1854C>T (n.158+1854C>T)
c.368C>T
14g.74484475G>CCA390532371NPC2c.303C>G (p.Ile101Met)
c.158+1854C>G (n.158+1854C>G)
c.368C>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.74484475G>TCA487218812NPC2c.303C>A (p.Ile101=)
c.158+1854C>A (n.158+1854C>A)
c.368C>A
14g.74484476A>CCA390532373NPC2c.302T>G (p.Ile101Ser)
c.158+1853T>G (n.158+1853T>G)
c.367T>G
14g.74484476A>GCA390532374NPC2c.302T>C (p.Ile101Thr)
c.158+1853T>C (n.158+1853T>C)
c.367T>C
14g.74484476A>TCA390532372NPC2c.302T>A (p.Ile101Asn)
c.158+1853T>A (n.158+1853T>A)
c.367T>A
14g.74484477T>ACA390532375NPC2c.301A>T (p.Ile101Phe)
c.158+1852A>T (n.158+1852A>T)
c.366A>T
14g.74484477T>CCA390532376NPC2c.301A>G (p.Ile101Val)
c.158+1852A>G (n.158+1852A>G)
c.366A>G
14g.74484477T>GCA390532377NPC2c.301A>C (p.Ile101Leu)
c.158+1852A>C (n.158+1852A>C)
c.366A>C
 gnomAD v4
14g.74484478A>CCA487218823NPC2c.300T>G (p.Pro100=)
c.158+1851T>G (n.158+1851T>G)
c.365T>G
14g.74484478A>GCA487218825NPC2c.300T>C (p.Pro100=)
c.158+1851T>C (n.158+1851T>C)
c.365T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.74484478A>TCA487218827NPC2c.300T>A (p.Pro100=)
c.158+1851T>A (n.158+1851T>A)
c.365T>A
14g.74484479G>ACA390532378NPC2c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.158+1850C>T (n.158+1850C>T)
c.364C>T
14g.74484479G>CCA390532379NPC2c.299C>G (p.Pro100Arg)
c.158+1850C>G (n.158+1850C>G)
c.364C>G
14g.74484479G>TCA390532380NPC2c.299C>A (p.Pro100His)
c.158+1850C>A (n.158+1850C>A)
c.364C>A
14g.74484480G>ACA390532383NPC2c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.158+1849C>T (n.158+1849C>T)
c.363C>T
 COSMIC
14g.74484480G>CCA390532381NPC2c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.158+1849C>G (n.158+1849C>G)
c.363C>G
14g.74484480G=CA2147066236NPC2c.298C= (p.Pro100=)
c.158+1849C= (n.158+1849C=)
c.363C=
14g.74484480G>TCA390532382NPC2c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.158+1849C>A (n.158+1849C>A)
c.363C>A
 dbSNP
14g.74484481G>ACA487218838NPC2c.297C>T (p.Cys99=)
c.158+1848C>T (n.158+1848C>T)
c.362C>T
14g.74484481G>CCA390532384NPC2c.297C>G (p.Cys99Trp)
c.158+1848C>G (n.158+1848C>G)
c.362C>G
 ClinVar dbSNP
14g.74484481G=CA2147066237NPC2c.297C= (p.Cys99=)
c.158+1848C= (n.158+1848C=)
c.362C=
14g.74484481G>TCA390532385NPC2c.297C>A (p.Cys99Ter)
c.158+1848C>A (n.158+1848C>A)
c.362C>A
 ClinVar dbSNP
14g.74484482C>ACA390532386NPC2c.296G>T (p.Cys99Phe)
c.158+1847G>T (n.158+1847G>T)
c.361G>T
 ClinVar
14g.74484482C>GCA390532387NPC2c.296G>C (p.Cys99Ser)
c.158+1847G>C (n.158+1847G>C)
c.361G>C
14g.74484482C>TCA390532388NPC2c.296G>A (p.Cys99Tyr)
c.158+1847G>A (n.158+1847G>A)
c.361G>A
14g.74484483A=CA2147066238NPC2c.295T= (p.Cys99=)
c.158+1846T= (n.158+1846T=)
c.360T=
14g.74484483A>CCA390532389NPC2c.295T>G (p.Cys99Gly)
c.158+1846T>G (n.158+1846T>G)
c.360T>G
14g.74484483A>GCA342111NPC2c.295T>C (p.Cys99Arg)
c.158+1846T>C (n.158+1846T>C)
c.360T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484483A>TCA390532390NPC2c.295T>A (p.Cys99Ser)
c.158+1846T>A (n.158+1846T>A)
c.360T>A
14g.74484484G>ACA487218856NPC2c.294C>T (p.Asn98=)
c.158+1845C>T (n.158+1845C>T)
c.359C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484484G>CCA390532391NPC2c.294C>G (p.Asn98Lys)
c.158+1845C>G (n.158+1845C>G)
c.359C>G
 gnomAD v4
14g.74484484G=CA2147066239NPC2c.294C= (p.Asn98=)
c.158+1845C= (n.158+1845C=)
c.359C=
14g.74484484G>TCA390532392NPC2c.294C>A (p.Asn98Lys)
c.158+1845C>A (n.158+1845C>A)
c.359C>A
14g.74484485T>ACA390532393NPC2c.293A>T (p.Asn98Ile)
c.158+1844A>T (n.158+1844A>T)
c.358A>T
14g.74484485T>CCA390532394NPC2c.293A>G (p.Asn98Ser)
c.158+1844A>G (n.158+1844A>G)
c.358A>G
14g.74484485T>GCA390532395NPC2c.293A>C (p.Asn98Thr)
c.158+1844A>C (n.158+1844A>C)
c.358A>C
 dbSNP
14g.74484485T=CA2147066240NPC2c.293A= (p.Asn98=)
c.158+1844A= (n.158+1844A=)
c.358A=
14g.74484486T>ACA390532396NPC2c.292A>T (p.Asn98Tyr)
c.158+1843A>T (n.158+1843A>T)
c.357A>T
14g.74484486T>CCA390532397NPC2c.292A>G (p.Asn98Asp)
c.158+1843A>G (n.158+1843A>G)
c.357A>G
14g.74484486T>GCA7268151NPC2c.292A>C (p.Asn98His)
c.158+1843A>C (n.158+1843A>C)
c.357A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484486T=CA2147066241NPC2c.292A= (p.Asn98=)
c.158+1843A= (n.158+1843A=)
c.357A=
14g.74484487A>CCA390532398NPC2c.291T>G (p.Ile97Met)
c.158+1842T>G (n.158+1842T>G)
c.356T>G
14g.74484487A>GCA487218873NPC2c.291T>C (p.Ile97=)
c.158+1842T>C (n.158+1842T>C)
c.356T>C
14g.74484487A>TCA487218875NPC2c.291T>A (p.Ile97=)
c.158+1842T>A (n.158+1842T>A)
c.356T>A
14g.74484488A>CCA390532399NPC2c.290T>G (p.Ile97Ser)
c.158+1841T>G (n.158+1841T>G)
c.355T>G
14g.74484488A>GCA390532400NPC2c.290T>C (p.Ile97Thr)
c.158+1841T>C (n.158+1841T>C)
c.355T>C
14g.74484488A>TCA390532401NPC2c.290T>A (p.Ile97Asn)
c.158+1841T>A (n.158+1841T>A)
c.355T>A
14g.74484489T>ACA390532404NPC2c.289A>T (p.Ile97Phe)
c.158+1840A>T (n.158+1840A>T)
c.354A>T
14g.74484489T>CCA390532403NPC2c.289A>G (p.Ile97Val)
c.158+1840A>G (n.158+1840A>G)
c.354A>G
14g.74484489T>GCA390532402NPC2c.289A>C (p.Ile97Leu)
c.158+1840A>C (n.158+1840A>C)
c.354A>C
 COSMIC
14g.74484490T>ACA487218887NPC2c.288A>T (p.Gly96=)
c.158+1839A>T (n.158+1839A>T)
c.353A>T
14g.74484490T>CCA487218889NPC2c.288A>G (p.Gly96=)
c.158+1839A>G (n.158+1839A>G)
c.353A>G
14g.74484490T>GCA487218891NPC2c.288A>C (p.Gly96=)
c.158+1839A>C (n.158+1839A>C)
c.353A>C
14g.74484491C>ACA390532405NPC2c.287G>T (p.Gly96Val)
c.158+1838G>T (n.158+1838G>T)
c.352G>T
14g.74484491C>GCA390532407NPC2c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.158+1838G>C (n.158+1838G>C)
c.352G>C
14g.74484491C>TCA390532406NPC2c.287G>A (p.Gly96Glu)
c.158+1838G>A (n.158+1838G>A)
c.352G>A
14g.74484492C>ACA390532408NPC2c.286G>T (p.Gly96Ter)
c.158+1837G>T (n.158+1837G>T)
c.351G>T
14g.74484492C=CA2147066242NPC2c.286G= (p.Gly96=)
c.158+1837G= (n.158+1837G=)
c.351G=
14g.74484492C>GCA390532409NPC2c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.158+1837G>C (n.158+1837G>C)
c.351G>C
14g.74484492C>TCA263660916NPC2c.286G>A (p.Gly96Arg)
c.158+1837G>A (n.158+1837G>A)
c.351G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484493A>CCA390532410NPC2c.285T>G (p.Ser95Arg)
c.158+1836T>G (n.158+1836T>G)
c.350T>G
14g.74484493A>GCA487218901NPC2c.285T>C (p.Ser95=)
c.158+1836T>C (n.158+1836T>C)
c.350T>C
14g.74484493A>TCA390532411NPC2c.285T>A (p.Ser95Arg)
c.158+1836T>A (n.158+1836T>A)
c.350T>A

Number of alleles fetched