Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.74484300_74484339delCA2625667138NPC2c.363+79_363+118del (n.363+79_363+118del)
c.158+1993_158+2032del (n.158+1993_158+2032del)
c.428+79_428+118del
 gnomAD v4
14g.74484301_74484326dupCA2625667141NPC2c.363+92_363+117dup (n.363+92_363+117dup)
c.158+2006_158+2031dup (n.158+2006_158+2031dup)
c.428+92_428+117dup
 gnomAD v4
14g.74484313G>ACA2625667153NPC2c.363+102C>T (n.363+102C>T)
c.158+2016C>T (n.158+2016C>T)
c.428+102C>T
 gnomAD v4
14g.74484313G>CCA2147066177NPC2c.363+102C>G (n.363+102C>G)
c.158+2016C>G (n.158+2016C>G)
c.428+102C>G
 dbSNP
14g.74484313G=CA2147066176NPC2c.363+102C= (n.363+102C=)
c.158+2016C= (n.158+2016C=)
c.428+102C=
14g.74484313G>TCA2625667154NPC2c.363+102C>A (n.363+102C>A)
c.158+2016C>A (n.158+2016C>A)
c.428+102C>A
 gnomAD v4
14g.74484314A>GCA2625667155NPC2c.363+101T>C (n.363+101T>C)
c.158+2015T>C (n.158+2015T>C)
c.428+101T>C
 gnomAD v4
14g.74484315T>ACA2575576567NPC2c.363+100A>T (n.363+100A>T)
c.158+2014A>T (n.158+2014A>T)
c.428+100A>T
14g.74484315T>CCA2625667156NPC2c.363+100A>G (n.363+100A>G)
c.158+2014A>G (n.158+2014A>G)
c.428+100A>G
 gnomAD v4
14g.74484316A>CCA2625667157NPC2c.363+99T>G (n.363+99T>G)
c.158+2013T>G (n.158+2013T>G)
c.428+99T>G
 gnomAD v4
14g.74484316A>GCA2625667158NPC2c.363+99T>C (n.363+99T>C)
c.158+2013T>C (n.158+2013T>C)
c.428+99T>C
 gnomAD v4
14g.74484317A>TCA2575576568NPC2c.363+98T>A (n.363+98T>A)
c.158+2012T>A (n.158+2012T>A)
c.428+98T>A
 gnomAD v4
14g.74484318G>ACA708502019NPC2c.363+97C>T (n.363+97C>T)
c.158+2011C>T (n.158+2011C>T)
c.428+97C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74484318G>CCA2625667159NPC2c.363+97C>G (n.363+97C>G)
c.158+2011C>G (n.158+2011C>G)
c.428+97C>G
 gnomAD v4
14g.74484318G=CA2147066178NPC2c.363+97C= (n.363+97C=)
c.158+2011C= (n.158+2011C=)
c.428+97C=
14g.74484318G>TCA2625667160NPC2c.363+97C>A (n.363+97C>A)
c.158+2011C>A (n.158+2011C>A)
c.428+97C>A
 gnomAD v4
14g.74484319G>ACA964736548NPC2c.363+96C>T (n.363+96C>T)
c.158+2010C>T (n.158+2010C>T)
c.428+96C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484319G=CA2147066179NPC2c.363+96C= (n.363+96C=)
c.158+2010C= (n.158+2010C=)
c.428+96C=
14g.74484319G>TCA2625667161NPC2c.363+96C>A (n.363+96C>A)
c.158+2010C>A (n.158+2010C>A)
c.428+96C>A
 gnomAD v4
14g.74484320G>ACA964736552NPC2c.363+95C>T (n.363+95C>T)
c.158+2009C>T (n.158+2009C>T)
c.428+95C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484320G=CA2147066180NPC2c.363+95C= (n.363+95C=)
c.158+2009C= (n.158+2009C=)
c.428+95C=
14g.74484320G>TCA2147066181NPC2c.363+95C>A (n.363+95C>A)
c.158+2009C>A (n.158+2009C>A)
c.428+95C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74484321G>TCA2625667162NPC2c.363+94C>A (n.363+94C>A)
c.158+2008C>A (n.158+2008C>A)
c.428+94C>A
 gnomAD v4
14g.74484322C>ACA2625667163NPC2c.363+93G>T (n.363+93G>T)
c.158+2007G>T (n.158+2007G>T)
c.428+93G>T
 gnomAD v4
14g.74484323C>TCA2575576569NPC2c.363+92G>A (n.363+92G>A)
c.158+2006G>A (n.158+2006G>A)
c.428+92G>A
 gnomAD v4
14g.74484324C>ACA2802155297NPC2c.363+91G>T (n.363+91G>T)
c.158+2005G>T (n.158+2005G>T)
c.428+91G>T
14g.74484325T>CCA2625667165NPC2c.363+90A>G (n.363+90A>G)
c.158+2004A>G (n.158+2004A>G)
c.428+90A>G
 gnomAD v4
14g.74484327delCA2625667164NPC2c.363+90del (n.363+90del)
c.158+2004del (n.158+2004del)
c.428+90del
 gnomAD v4
14g.74484327T>CCA263660769NPC2c.363+88A>G (n.363+88A>G)
c.158+2002A>G (n.158+2002A>G)
c.428+88A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.74484327T>GCA2147066183NPC2c.363+88A>C (n.363+88A>C)
c.158+2002A>C (n.158+2002A>C)
c.428+88A>C
 dbSNP
14g.74484327T=CA2147066182NPC2c.363+88A= (n.363+88A=)
c.158+2002A= (n.158+2002A=)
c.428+88A=
14g.74484328A=CA2147066184NPC2c.363+87T= (n.363+87T=)
c.158+2001T= (n.158+2001T=)
c.428+87T=
14g.74484328A>GCA263660773NPC2c.363+87T>C (n.363+87T>C)
c.158+2001T>C (n.158+2001T>C)
c.428+87T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484328A>TCA2575576571NPC2c.363+87T>A (n.363+87T>A)
c.158+2001T>A (n.158+2001T>A)
c.428+87T>A
14g.74484329C>ACA964736559NPC2c.363+86G>T (n.363+86G>T)
c.158+2000G>T (n.158+2000G>T)
c.428+86G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484329C=CA2147066186NPC2c.363+86G= (n.363+86G=)
c.158+2000G= (n.158+2000G=)
c.428+86G=
14g.74484329C>TCA2147066185NPC2c.363+86G>A (n.363+86G>A)
c.158+2000G>A (n.158+2000G>A)
c.428+86G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74484333dupCA2625667166NPC2c.363+86dup (n.363+86dup)
c.158+2000dup (n.158+2000dup)
c.428+86dup
 gnomAD v4
14g.74484333delCA2625667167NPC2c.363+86del (n.363+86del)
c.158+2000del (n.158+2000del)
c.428+86del
 gnomAD v4
14g.74484330C>TCA2625667168NPC2c.363+85G>A (n.363+85G>A)
c.158+1999G>A (n.158+1999G>A)
c.428+85G>A
 gnomAD v4
14g.74484331C=CA2147066187NPC2c.363+84G= (n.363+84G=)
c.158+1998G= (n.158+1998G=)
c.428+84G=
14g.74484331C>TCA263660776NPC2c.363+84G>A (n.363+84G>A)
c.158+1998G>A (n.158+1998G>A)
c.428+84G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74484332C>ACA2625667169NPC2c.363+83G>T (n.363+83G>T)
c.158+1997G>T (n.158+1997G>T)
c.428+83G>T
 gnomAD v4
14g.74484333C>ACA2147066189NPC2c.363+82G>T (n.363+82G>T)
c.158+1996G>T (n.158+1996G>T)
c.428+82G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74484333C=CA2147066188NPC2c.363+82G= (n.363+82G=)
c.158+1996G= (n.158+1996G=)
c.428+82G=
14g.74484333C>TCA2147066190NPC2c.363+82G>A (n.363+82G>A)
c.158+1996G>A (n.158+1996G>A)
c.428+82G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74484334A>TCA2625667170NPC2c.363+81T>A (n.363+81T>A)
c.158+1995T>A (n.158+1995T>A)
c.428+81T>A
 gnomAD v4
14g.74484335T>ACA2625667172NPC2c.363+80A>T (n.363+80A>T)
c.158+1994A>T (n.158+1994A>T)
c.428+80A>T
 gnomAD v4
14g.74484335T>CCA2625667171NPC2c.363+80A>G (n.363+80A>G)
c.158+1994A>G (n.158+1994A>G)
c.428+80A>G
 gnomAD v4
14g.74484340G>ACA2625667173NPC2c.363+75C>T (n.363+75C>T)
c.158+1989C>T (n.158+1989C>T)
c.428+75C>T
 gnomAD v4
14g.74484340G>CCA615153051NPC2c.363+75C>G (n.363+75C>G)
c.158+1989C>G (n.158+1989C>G)
c.428+75C>G
 dbSNP gnomAD v2
14g.74484340G=CA2147066191NPC2c.363+75C= (n.363+75C=)
c.158+1989C= (n.158+1989C=)
c.428+75C=
14g.74484340G>TCA2625667174NPC2c.363+75C>A (n.363+75C>A)
c.158+1989C>A (n.158+1989C>A)
c.428+75C>A
 gnomAD v4
14g.74484341C>TCA2625667175NPC2c.363+74G>A (n.363+74G>A)
c.158+1988G>A (n.158+1988G>A)
c.428+74G>A
 gnomAD v4
14g.74484342T>CCA2625667177NPC2c.363+73A>G (n.363+73A>G)
c.158+1987A>G (n.158+1987A>G)
c.428+73A>G
 gnomAD v4
14g.74484343T>CCA2575576572NPC2c.363+72A>G (n.363+72A>G)
c.158+1986A>G (n.158+1986A>G)
c.428+72A>G
14g.74484343T>GCA2575576573NPC2c.363+72A>C (n.363+72A>C)
c.158+1986A>C (n.158+1986A>C)
c.428+72A>C
14g.74484345T>CCA2625667178NPC2c.363+70A>G (n.363+70A>G)
c.158+1984A>G (n.158+1984A>G)
c.428+70A>G
 gnomAD v4
14g.74484347G>TCA2575576574NPC2c.363+68C>A (n.363+68C>A)
c.158+1982C>A (n.158+1982C>A)
c.428+68C>A
 gnomAD v4
14g.74484348C>ACA2625667179NPC2c.363+67G>T (n.363+67G>T)
c.158+1981G>T (n.158+1981G>T)
c.428+67G>T
 gnomAD v4
14g.74484348C>GCA2625667180NPC2c.363+67G>C (n.363+67G>C)
c.158+1981G>C (n.158+1981G>C)
c.428+67G>C
 gnomAD v4
14g.74484348C>TCA2575576575NPC2c.363+67G>A (n.363+67G>A)
c.158+1981G>A (n.158+1981G>A)
c.428+67G>A
 gnomAD v4
14g.74484350C>TCA2625667181NPC2c.363+65G>A (n.363+65G>A)
c.158+1979G>A (n.158+1979G>A)
c.428+65G>A
 gnomAD v4
14g.74484352C>ACA2147066193NPC2c.363+63G>T (n.363+63G>T)
c.158+1977G>T (n.158+1977G>T)
c.428+63G>T
 dbSNP
14g.74484352C=CA2147066192NPC2c.363+63G= (n.363+63G=)
c.158+1977G= (n.158+1977G=)
c.428+63G=
14g.74484352C>TCA2625667182NPC2c.363+63G>A (n.363+63G>A)
c.158+1977G>A (n.158+1977G>A)
c.428+63G>A
 gnomAD v4
14g.74484353T>CCA2575576576NPC2c.363+62A>G (n.363+62A>G)
c.158+1976A>G (n.158+1976A>G)
c.428+62A>G
 gnomAD v4
14g.74484355C=CA2147066194NPC2c.363+60G= (n.363+60G=)
c.158+1974G= (n.158+1974G=)
c.428+60G=
14g.74484355C>GCA263660782NPC2c.363+60G>C (n.363+60G>C)
c.158+1974G>C (n.158+1974G>C)
c.428+60G>C
 dbSNP
14g.74484357delCA2625667183NPC2c.363+60del (n.363+60del)
c.158+1974del (n.158+1974del)
c.428+60del
 gnomAD v4
14g.74484356C=CA2147066195NPC2c.363+59G= (n.363+59G=)
c.158+1973G= (n.158+1973G=)
c.428+59G=
14g.74484356C>TCA263660786NPC2c.363+59G>A (n.363+59G>A)
c.158+1973G>A (n.158+1973G>A)
c.428+59G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484360A>GCA2625667184NPC2c.363+55T>C (n.363+55T>C)
c.158+1969T>C (n.158+1969T>C)
c.428+55T>C
 gnomAD v4
14g.74484362A>CCA2625667185NPC2c.363+53T>G (n.363+53T>G)
c.158+1967T>G (n.158+1967T>G)
c.428+53T>G
 gnomAD v4
14g.74484363A>CCA2625667186NPC2c.363+52T>G (n.363+52T>G)
c.158+1966T>G (n.158+1966T>G)
c.428+52T>G
 gnomAD v4
14g.74484366C>ACA2625667187NPC2c.363+49G>T (n.363+49G>T)
c.158+1963G>T (n.158+1963G>T)
c.428+49G>T
 gnomAD v4
14g.74484366C=CA2147066196NPC2c.363+49G= (n.363+49G=)
c.158+1963G= (n.158+1963G=)
c.428+49G=
14g.74484366C>TCA615153052NPC2c.363+49G>A (n.363+49G>A)
c.158+1963G>A (n.158+1963G>A)
c.428+49G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484369A=CA2147066197NPC2c.363+46T= (n.363+46T=)
c.158+1960T= (n.158+1960T=)
c.428+46T=
14g.74484369A>CCA263660790NPC2c.363+46T>G (n.363+46T>G)
c.158+1960T>G (n.158+1960T>G)
c.428+46T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484371C>TCA2575576577NPC2c.363+44G>A (n.363+44G>A)
c.158+1958G>A (n.158+1958G>A)
c.428+44G>A
14g.74484373A=CA2147066198NPC2c.363+42T= (n.363+42T=)
c.158+1956T= (n.158+1956T=)
c.428+42T=
14g.74484373A>CCA615153055NPC2c.363+42T>G (n.363+42T>G)
c.158+1956T>G (n.158+1956T>G)
c.428+42T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484374G>ACA708502048NPC2c.363+41C>T (n.363+41C>T)
c.158+1955C>T (n.158+1955C>T)
c.428+41C>T
 dbSNP
14g.74484374G=CA2147066199NPC2c.363+41C= (n.363+41C=)
c.158+1955C= (n.158+1955C=)
c.428+41C=
14g.74484376C>ACA2625667188NPC2c.363+39G>T (n.363+39G>T)
c.158+1953G>T (n.158+1953G>T)
c.428+39G>T
 gnomAD v4
14g.74484377C>GCA2625667189NPC2c.363+38G>C (n.363+38G>C)
c.158+1952G>C (n.158+1952G>C)
c.428+38G>C
 gnomAD v4
14g.74484377C>TCA2625667190NPC2c.363+38G>A (n.363+38G>A)
c.158+1952G>A (n.158+1952G>A)
c.428+38G>A
 gnomAD v4
14g.74484378C=CA2147066200NPC2c.363+37G= (n.363+37G=)
c.158+1951G= (n.158+1951G=)
c.428+37G=
14g.74484378C>TCA7268136NPC2c.363+37G>A (n.363+37G>A)
c.158+1951G>A (n.158+1951G>A)
c.428+37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484380A=CA2147066201NPC2c.363+35T= (n.363+35T=)
c.158+1949T= (n.158+1949T=)
c.428+35T=
14g.74484380A>CCA7268137NPC2c.363+35T>G (n.363+35T>G)
c.158+1949T>G (n.158+1949T>G)
c.428+35T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484381G>ACA2625667191NPC2c.363+34C>T (n.363+34C>T)
c.158+1948C>T (n.158+1948C>T)
c.428+34C>T
 gnomAD v4
14g.74484381G>TCA2575576578NPC2c.363+34C>A (n.363+34C>A)
c.158+1948C>A (n.158+1948C>A)
c.428+34C>A
14g.74484382G>ACA2147066203NPC2c.363+33C>T (n.363+33C>T)
c.158+1947C>T (n.158+1947C>T)
c.428+33C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74484382G=CA2147066202NPC2c.363+33C= (n.363+33C=)
c.158+1947C= (n.158+1947C=)
c.428+33C=
14g.74484383C=CA2147066204NPC2c.363+32G= (n.363+32G=)
c.158+1946G= (n.158+1946G=)
c.428+32G=
14g.74484383C>TCA7268138NPC2c.363+32G>A (n.363+32G>A)
c.158+1946G>A (n.158+1946G>A)
c.428+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484384C=CA2147066205NPC2c.363+31G= (n.363+31G=)
c.158+1945G= (n.158+1945G=)
c.428+31G=
14g.74484384C>TCA263660834NPC2c.363+31G>A (n.363+31G>A)
c.158+1945G>A (n.158+1945G>A)
c.428+31G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74484385T>GCA2625667192NPC2c.363+30A>C (n.363+30A>C)
c.158+1944A>C (n.158+1944A>C)
c.428+30A>C
 gnomAD v4
14g.74484388delCA2575576579NPC2c.363+29del (n.363+29del)
c.158+1943del (n.158+1943del)
c.428+29del
14g.74484388C>ACA2729905207NPC2c.363+27G>T (n.363+27G>T)
c.158+1941G>T (n.158+1941G>T)
c.428+27G>T
 dbSNP
14g.74484388C=CA2147066206NPC2c.363+27G= (n.363+27G=)
c.158+1941G= (n.158+1941G=)
c.428+27G=
14g.74484388C>TCA615195083NPC2c.363+27G>A (n.363+27G>A)
c.158+1941G>A (n.158+1941G>A)
c.428+27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484389G>ACA7268139NPC2c.363+26C>T (n.363+26C>T)
c.158+1940C>T (n.158+1940C>T)
c.428+26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484389G=CA2147066207NPC2c.363+26C= (n.363+26C=)
c.158+1940C= (n.158+1940C=)
c.428+26C=
14g.74484391G>ACA615195084NPC2c.363+24C>T (n.363+24C>T)
c.158+1938C>T (n.158+1938C>T)
c.428+24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484391G=CA2147066208NPC2c.363+24C= (n.363+24C=)
c.158+1938C= (n.158+1938C=)
c.428+24C=
14g.74484393C>TCA2730027579NPC2c.363+22G>A (n.363+22G>A)
c.158+1936G>A (n.158+1936G>A)
c.428+22G>A
 dbSNP
14g.74484395T>CCA2625667193NPC2c.363+20A>G (n.363+20A>G)
c.158+1934A>G (n.158+1934A>G)
c.428+20A>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.74484395T>GCA2625667194NPC2c.363+20A>C (n.363+20A>C)
c.158+1934A>C (n.158+1934A>C)
c.428+20A>C
 gnomAD v4
14g.74484396_74484399delinsCAATCA2147066209NPC2c.363+16_363+19delinsATTG (n.363+16_363+19delinsATTG)
c.158+1930_158+1933delinsATTG (n.158+1930_158+1933delinsATTG)
c.428+16_428+19delinsATTG
14g.74484397A=CA2147066210NPC2c.363+18T= (n.363+18T=)
c.158+1932T= (n.158+1932T=)
c.428+18T=
14g.74484397A>CCA2625667195NPC2c.363+18T>G (n.363+18T>G)
c.158+1932T>G (n.158+1932T>G)
c.428+18T>G
 gnomAD v4
14g.74484397A>GCA615195085NPC2c.363+18T>C (n.363+18T>C)
c.158+1932T>C (n.158+1932T>C)
c.428+18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484397A>TCA7268141NPC2c.363+18T>A (n.363+18T>A)
c.158+1932T>A (n.158+1932T>A)
c.428+18T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484400_74484402delCA7268140NPC2c.363+16_363+18del (n.363+16_363+18del)
c.158+1930_158+1932del (n.158+1930_158+1932del)
c.428+16_428+18del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484398A=CA2147066211NPC2c.363+17T= (n.363+17T=)
c.158+1931T= (n.158+1931T=)
c.428+17T=
14g.74484398A>GCA7268142NPC2c.363+17T>C (n.363+17T>C)
c.158+1931T>C (n.158+1931T>C)
c.428+17T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484400A=CA2147066212NPC2c.363+15T= (n.363+15T=)
c.158+1929T= (n.158+1929T=)
c.428+15T=
14g.74484400A>GCA615195086NPC2c.363+15T>C (n.363+15T>C)
c.158+1929T>C (n.158+1929T>C)
c.428+15T>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.74484402T>CCA708502077NPC2c.363+13A>G (n.363+13A>G)
c.158+1927A>G (n.158+1927A>G)
c.428+13A>G
 ClinVar dbSNP
14g.74484402T=CA2147066213NPC2c.363+13A= (n.363+13A=)
c.158+1927A= (n.158+1927A=)
c.428+13A=
14g.74484406A>GCA2625667196NPC2c.363+9T>C (n.363+9T>C)
c.158+1923T>C (n.158+1923T>C)
c.428+9T>C
 gnomAD v4
14g.74484407T>ACA2625667197NPC2c.363+8A>T (n.363+8A>T)
c.158+1922A>T (n.158+1922A>T)
c.428+8A>T
 gnomAD v4
14g.74484408C=CA2147066214NPC2c.363+7G= (n.363+7G=)
c.158+1921G= (n.158+1921G=)
c.428+7G=
14g.74484408C>TCA7268143NPC2c.363+7G>A (n.363+7G>A)
c.158+1921G>A (n.158+1921G>A)
c.428+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484409A>CCA2625667198NPC2c.363+6T>G (n.363+6T>G)
c.158+1920T>G (n.158+1920T>G)
c.428+6T>G
 gnomAD v4
14g.74484411T>GCA2625667199NPC2c.363+4A>C (n.363+4A>C)
c.158+1918A>C (n.158+1918A>C)
c.367A>C
c.428+4A>C
 gnomAD v4
14g.74484412T>CCA263660853NPC2c.363+3A>G (n.363+3A>G)
c.158+1917A>G (n.158+1917A>G)
c.366A>G (p.Val122=)
c.428+3A>G
 dbSNP
14g.74484412T=CA2147066215NPC2c.363+3A= (n.363+3A=)
c.158+1917A= (n.158+1917A=)
c.366A= (p.Val122=)
c.428+3A=
14g.74484413A>CCA390532228NPC2c.363+2T>G (n.363+2T>G)
c.158+1916T>G (n.158+1916T>G)
c.365T>G (p.Val122Gly)
c.428+2T>G
14g.74484413A>GCA390532230NPC2c.363+2T>C (n.363+2T>C)
c.158+1916T>C (n.158+1916T>C)
c.365T>C (p.Val122Ala)
c.428+2T>C
14g.74484413A>TCA390532229NPC2c.363+2T>A (n.363+2T>A)
c.158+1916T>A (n.158+1916T>A)
c.365T>A (p.Val122Glu)
c.428+2T>A

Number of alleles fetched