Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.74464605C>ACA347381213MOGSc.470G>T (p.Gly157Val)
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.-247+709G>T (n.-247+709G>T)
c.468G>T
c.352+291G>T (n.352+291G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.34+291G>T (n.34+291G>T)
n.550G>T
c.-192+709G>T (n.-192+709G>T)
n.679G>T
c.267+291G>T
c.409+61G>T (n.409+61G>T)
c.113G>T (p.Gly38Val)
n.97+709G>T
n.623G>T
2g.74464605C>GCA347381215MOGSc.470G>C (p.Gly157Ala)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.-247+709G>C (n.-247+709G>C)
c.468G>C
c.352+291G>C (n.352+291G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.34+291G>C (n.34+291G>C)
n.550G>C
c.-192+709G>C (n.-192+709G>C)
n.679G>C
c.267+291G>C
c.409+61G>C (n.409+61G>C)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.97+709G>C
n.623G>C
2g.74464605C>TCA347381218MOGSc.470G>A (p.Gly157Glu)
c.152G>A (p.Gly51Glu)
c.-247+709G>A (n.-247+709G>A)
c.468G>A
c.352+291G>A (n.352+291G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.34+291G>A (n.34+291G>A)
n.550G>A
c.-192+709G>A (n.-192+709G>A)
n.679G>A
c.267+291G>A
c.409+61G>A (n.409+61G>A)
c.113G>A (p.Gly38Glu)
n.97+709G>A
n.623G>A
2g.74464606C>ACA347381220MOGSc.469G>T (p.Gly157Trp)
c.151G>T (p.Gly51Trp)
c.-247+708G>T (n.-247+708G>T)
c.467G>T
c.352+290G>T (n.352+290G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.34+290G>T (n.34+290G>T)
n.549G>T
c.-192+708G>T (n.-192+708G>T)
n.678G>T
c.267+290G>T
c.409+60G>T (n.409+60G>T)
c.112G>T (p.Gly38Trp)
n.97+708G>T
n.622G>T
2g.74464606C=CA1261439332MOGSc.469G= (p.Gly157=)
c.151G= (p.Gly51=)
c.-247+708G= (n.-247+708G=)
c.467G=
c.352+290G= (n.352+290G=)
c.*147G= (n.*147G=)
c.34+290G= (n.34+290G=)
n.549G=
c.-192+708G= (n.-192+708G=)
n.678G=
c.267+290G=
c.409+60G= (n.409+60G=)
c.112G= (p.Gly38=)
n.97+708G=
n.622G=
2g.74464606C>GCA347381221MOGSc.469G>C (p.Gly157Arg)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.-247+708G>C (n.-247+708G>C)
c.467G>C
c.352+290G>C (n.352+290G>C)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.34+290G>C (n.34+290G>C)
n.549G>C
c.-192+708G>C (n.-192+708G>C)
n.678G>C
c.267+290G>C
c.409+60G>C (n.409+60G>C)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.97+708G>C
n.622G>C
2g.74464606C>TCA347381223MOGSc.469G>A (p.Gly157Arg)
c.151G>A (p.Gly51Arg)
c.-247+708G>A (n.-247+708G>A)
c.467G>A
c.352+290G>A (n.352+290G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.34+290G>A (n.34+290G>A)
n.549G>A
c.-192+708G>A (n.-192+708G>A)
n.678G>A
c.267+290G>A
c.409+60G>A (n.409+60G>A)
c.112G>A (p.Gly38Arg)
n.97+708G>A
n.622G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74464606_74464609delinsCGAACA1261439331MOGSc.466_469delinsTTCG (p.Phe156=)
c.148_151delinsTTCG (p.Phe50=)
c.-247+705_-247+708delinsTTCG (n.-247+705_-247+708delinsTTCG)
c.464_467delinsTTCG
c.352+287_352+290delinsTTCG (n.352+287_352+290delinsTTCG)
c.*144_*147delinsTTCG (n.*144_*147delinsTTCG)
c.34+287_34+290delinsTTCG (n.34+287_34+290delinsTTCG)
n.546_549delinsTTCG
c.-192+705_-192+708delinsTTCG (n.-192+705_-192+708delinsTTCG)
n.675_678delinsTTCG
c.267+287_267+290delinsTTCG
c.409+57_409+60delinsTTCG (n.409+57_409+60delinsTTCG)
c.109_112delinsTTCG (p.Phe37=)
n.97+705_97+708delinsTTCG
n.619_622delinsTTCG
2g.74464607G>ACA426826720MOGSc.468C>T (p.Phe156=)
c.150C>T (p.Phe50=)
c.-247+707C>T (n.-247+707C>T)
c.466C>T
c.352+289C>T (n.352+289C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.34+289C>T (n.34+289C>T)
n.548C>T
c.-192+707C>T (n.-192+707C>T)
n.677C>T
c.267+289C>T
c.409+59C>T (n.409+59C>T)
c.111C>T (p.Phe37=)
n.97+707C>T
n.621C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.74464607G>CCA347381228MOGSc.468C>G (p.Phe156Leu)
c.150C>G (p.Phe50Leu)
c.-247+707C>G (n.-247+707C>G)
c.466C>G
c.352+289C>G (n.352+289C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.34+289C>G (n.34+289C>G)
n.548C>G
c.-192+707C>G (n.-192+707C>G)
n.677C>G
c.267+289C>G
c.409+59C>G (n.409+59C>G)
c.111C>G (p.Phe37Leu)
n.97+707C>G
n.621C>G
2g.74464607G>TCA347381226MOGSc.468C>A (p.Phe156Leu)
c.150C>A (p.Phe50Leu)
c.-247+707C>A (n.-247+707C>A)
c.466C>A
c.352+289C>A (n.352+289C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.34+289C>A (n.34+289C>A)
n.548C>A
c.-192+707C>A (n.-192+707C>A)
n.677C>A
c.267+289C>A
c.409+59C>A (n.409+59C>A)
c.111C>A (p.Phe37Leu)
n.97+707C>A
n.621C>A
2g.74464608_74464610delCA533713939MOGSc.466_468del (p.Phe156del)
c.148_150del (p.Phe50del)
c.-247+705_-247+707del (n.-247+705_-247+707del)
c.464_466del
c.352+287_352+289del (n.352+287_352+289del)
c.*144_*146del (n.*144_*146del)
c.34+287_34+289del (n.34+287_34+289del)
n.546_548del
c.-192+705_-192+707del (n.-192+705_-192+707del)
n.675_677del
c.267+287_267+289del
c.409+57_409+59del (n.409+57_409+59del)
c.109_111del (p.Phe37del)
n.97+705_97+707del
n.619_621del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74464608A>CCA347381230MOGSc.467T>G (p.Phe156Cys)
c.149T>G (p.Phe50Cys)
c.-247+706T>G (n.-247+706T>G)
c.465T>G
c.352+288T>G (n.352+288T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.34+288T>G (n.34+288T>G)
n.547T>G
c.-192+706T>G (n.-192+706T>G)
n.676T>G
c.267+288T>G
c.409+58T>G (n.409+58T>G)
c.110T>G (p.Phe37Cys)
n.97+706T>G
n.620T>G
2g.74464608A>GCA347381231MOGSc.467T>C (p.Phe156Ser)
c.149T>C (p.Phe50Ser)
c.-247+706T>C (n.-247+706T>C)
c.465T>C
c.352+288T>C (n.352+288T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.34+288T>C (n.34+288T>C)
n.547T>C
c.-192+706T>C (n.-192+706T>C)
n.676T>C
c.267+288T>C
c.409+58T>C (n.409+58T>C)
c.110T>C (p.Phe37Ser)
n.97+706T>C
n.620T>C
2g.74464608A>TCA347381233MOGSc.467T>A (p.Phe156Tyr)
c.149T>A (p.Phe50Tyr)
c.-247+706T>A (n.-247+706T>A)
c.465T>A
c.352+288T>A (n.352+288T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.34+288T>A (n.34+288T>A)
n.547T>A
c.-192+706T>A (n.-192+706T>A)
n.676T>A
c.267+288T>A
c.409+58T>A (n.409+58T>A)
c.110T>A (p.Phe37Tyr)
n.97+706T>A
n.620T>A
2g.74464609A>CCA347381236MOGSc.466T>G (p.Phe156Val)
c.148T>G (p.Phe50Val)
c.-247+705T>G (n.-247+705T>G)
c.464T>G
c.352+287T>G (n.352+287T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.34+287T>G (n.34+287T>G)
n.546T>G
c.-192+705T>G (n.-192+705T>G)
n.675T>G
c.267+287T>G
c.409+57T>G (n.409+57T>G)
c.109T>G (p.Phe37Val)
n.97+705T>G
n.619T>G
2g.74464609A>GCA347381238MOGSc.466T>C (p.Phe156Leu)
c.148T>C (p.Phe50Leu)
c.-247+705T>C (n.-247+705T>C)
c.464T>C
c.352+287T>C (n.352+287T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.34+287T>C (n.34+287T>C)
n.546T>C
c.-192+705T>C (n.-192+705T>C)
n.675T>C
c.267+287T>C
c.409+57T>C (n.409+57T>C)
c.109T>C (p.Phe37Leu)
n.97+705T>C
n.619T>C
2g.74464609A>TCA347381240MOGSc.466T>A (p.Phe156Ile)
c.148T>A (p.Phe50Ile)
c.-247+705T>A (n.-247+705T>A)
c.464T>A
c.352+287T>A (n.352+287T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.34+287T>A (n.34+287T>A)
n.546T>A
c.-192+705T>A (n.-192+705T>A)
n.675T>A
c.267+287T>A
c.409+57T>A (n.409+57T>A)
c.109T>A (p.Phe37Ile)
n.97+705T>A
n.619T>A
2g.74464610G>ACA426826753MOGSc.465C>T (p.Ser155=)
c.147C>T (p.Ser49=)
c.-247+704C>T (n.-247+704C>T)
c.463C>T
c.352+286C>T (n.352+286C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.34+286C>T (n.34+286C>T)
n.545C>T
c.-192+704C>T (n.-192+704C>T)
n.674C>T
c.267+286C>T
c.409+56C>T (n.409+56C>T)
c.108C>T (p.Ser36=)
n.97+704C>T
n.618C>T
2g.74464610G>CCA426826763MOGSc.465C>G (p.Ser155=)
c.147C>G (p.Ser49=)
c.-247+704C>G (n.-247+704C>G)
c.463C>G
c.352+286C>G (n.352+286C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.34+286C>G (n.34+286C>G)
n.545C>G
c.-192+704C>G (n.-192+704C>G)
n.674C>G
c.267+286C>G
c.409+56C>G (n.409+56C>G)
c.108C>G (p.Ser36=)
n.97+704C>G
n.618C>G
2g.74464610G>TCA426826743MOGSc.465C>A (p.Ser155=)
c.147C>A (p.Ser49=)
c.-247+704C>A (n.-247+704C>A)
c.463C>A
c.352+286C>A (n.352+286C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.34+286C>A (n.34+286C>A)
n.545C>A
c.-192+704C>A (n.-192+704C>A)
n.674C>A
c.267+286C>A
c.409+56C>A (n.409+56C>A)
c.108C>A (p.Ser36=)
n.97+704C>A
n.618C>A
2g.74464611G>ACA347381244MOGSc.464C>T (p.Ser155Phe)
c.146C>T (p.Ser49Phe)
c.-247+703C>T (n.-247+703C>T)
c.462C>T
c.352+285C>T (n.352+285C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.34+285C>T (n.34+285C>T)
n.544C>T
c.-192+703C>T (n.-192+703C>T)
n.673C>T
c.267+285C>T
c.409+55C>T (n.409+55C>T)
c.107C>T (p.Ser36Phe)
n.97+703C>T
n.617C>T
2g.74464611G>CCA347381242MOGSc.464C>G (p.Ser155Cys)
c.146C>G (p.Ser49Cys)
c.-247+703C>G (n.-247+703C>G)
c.462C>G
c.352+285C>G (n.352+285C>G)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.34+285C>G (n.34+285C>G)
n.544C>G
c.-192+703C>G (n.-192+703C>G)
n.673C>G
c.267+285C>G
c.409+55C>G (n.409+55C>G)
c.107C>G (p.Ser36Cys)
n.97+703C>G
n.617C>G
2g.74464611G>TCA347381243MOGSc.464C>A (p.Ser155Tyr)
c.146C>A (p.Ser49Tyr)
c.-247+703C>A (n.-247+703C>A)
c.462C>A
c.352+285C>A (n.352+285C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.34+285C>A (n.34+285C>A)
n.544C>A
c.-192+703C>A (n.-192+703C>A)
n.673C>A
c.267+285C>A
c.409+55C>A (n.409+55C>A)
c.107C>A (p.Ser36Tyr)
n.97+703C>A
n.617C>A
2g.74464612A=CA1261439333MOGSc.463T= (p.Ser155=)
c.145T= (p.Ser49=)
c.-247+702T= (n.-247+702T=)
c.461T=
c.352+284T= (n.352+284T=)
c.*141T= (n.*141T=)
c.34+284T= (n.34+284T=)
n.543T=
c.-192+702T= (n.-192+702T=)
n.672T=
c.267+284T=
c.409+54T= (n.409+54T=)
c.106T= (p.Ser36=)
n.97+702T=
n.616T=
2g.74464612A>CCA347381248MOGSc.463T>G (p.Ser155Ala)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.-247+702T>G (n.-247+702T>G)
c.461T>G
c.352+284T>G (n.352+284T>G)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.34+284T>G (n.34+284T>G)
n.543T>G
c.-192+702T>G (n.-192+702T>G)
n.672T>G
c.267+284T>G
c.409+54T>G (n.409+54T>G)
c.106T>G (p.Ser36Ala)
n.97+702T>G
n.616T>G
2g.74464612A>GCA347381250MOGSc.463T>C (p.Ser155Pro)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.-247+702T>C (n.-247+702T>C)
c.461T>C
c.352+284T>C (n.352+284T>C)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.34+284T>C (n.34+284T>C)
n.543T>C
c.-192+702T>C (n.-192+702T>C)
n.672T>C
c.267+284T>C
c.409+54T>C (n.409+54T>C)
c.106T>C (p.Ser36Pro)
n.97+702T>C
n.616T>C
2g.74464612A>TCA347381256MOGSc.463T>A (p.Ser155Thr)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.-247+702T>A (n.-247+702T>A)
c.461T>A
c.352+284T>A (n.352+284T>A)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.34+284T>A (n.34+284T>A)
n.543T>A
c.-192+702T>A (n.-192+702T>A)
n.672T>A
c.267+284T>A
c.409+54T>A (n.409+54T>A)
c.106T>A (p.Ser36Thr)
n.97+702T>A
n.616T>A
 dbSNP
2g.74464613G>ACA426826776MOGSc.462C>T (p.Leu154=)
c.144C>T (p.Leu48=)
c.-247+701C>T (n.-247+701C>T)
c.460C>T
c.352+283C>T (n.352+283C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.34+283C>T (n.34+283C>T)
n.542C>T
c.-192+701C>T (n.-192+701C>T)
n.671C>T
c.267+283C>T
c.409+53C>T (n.409+53C>T)
c.105C>T (p.Leu35=)
n.97+701C>T
n.615C>T
2g.74464613G>CCA426826781MOGSc.462C>G (p.Leu154=)
c.144C>G (p.Leu48=)
c.-247+701C>G (n.-247+701C>G)
c.460C>G
c.352+283C>G (n.352+283C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.34+283C>G (n.34+283C>G)
n.542C>G
c.-192+701C>G (n.-192+701C>G)
n.671C>G
c.267+283C>G
c.409+53C>G (n.409+53C>G)
c.105C>G (p.Leu35=)
n.97+701C>G
n.615C>G
2g.74464613G>TCA426826784MOGSc.462C>A (p.Leu154=)
c.144C>A (p.Leu48=)
c.-247+701C>A (n.-247+701C>A)
c.460C>A
c.352+283C>A (n.352+283C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.34+283C>A (n.34+283C>A)
n.542C>A
c.-192+701C>A (n.-192+701C>A)
n.671C>A
c.267+283C>A
c.409+53C>A (n.409+53C>A)
c.105C>A (p.Leu35=)
n.97+701C>A
n.615C>A
2g.74464614A>CCA347381258MOGSc.461T>G (p.Leu154Arg)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.-247+700T>G (n.-247+700T>G)
c.459T>G
c.352+282T>G (n.352+282T>G)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.34+282T>G (n.34+282T>G)
n.541T>G
c.-192+700T>G (n.-192+700T>G)
n.670T>G
c.267+282T>G
c.409+52T>G (n.409+52T>G)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.97+700T>G
n.614T>G
2g.74464614A>GCA347381260MOGSc.461T>C (p.Leu154Pro)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.-247+700T>C (n.-247+700T>C)
c.459T>C
c.352+282T>C (n.352+282T>C)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.34+282T>C (n.34+282T>C)
n.541T>C
c.-192+700T>C (n.-192+700T>C)
n.670T>C
c.267+282T>C
c.409+52T>C (n.409+52T>C)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.97+700T>C
n.614T>C
2g.74464614A>TCA347381261MOGSc.461T>A (p.Leu154His)
c.143T>A (p.Leu48His)
c.-247+700T>A (n.-247+700T>A)
c.459T>A
c.352+282T>A (n.352+282T>A)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.34+282T>A (n.34+282T>A)
n.541T>A
c.-192+700T>A (n.-192+700T>A)
n.670T>A
c.267+282T>A
c.409+52T>A (n.409+52T>A)
c.104T>A (p.Leu35His)
n.97+700T>A
n.614T>A
2g.74464615G>ACA1725018MOGSc.460C>T (p.Leu154Phe)
c.142C>T (p.Leu48Phe)
c.-247+699C>T (n.-247+699C>T)
c.458C>T
c.352+281C>T (n.352+281C>T)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.34+281C>T (n.34+281C>T)
n.540C>T
c.-192+699C>T (n.-192+699C>T)
n.669C>T
c.267+281C>T
c.409+51C>T (n.409+51C>T)
c.103C>T (p.Leu35Phe)
n.97+699C>T
n.613C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74464615G>CCA347381263MOGSc.460C>G (p.Leu154Val)
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.-247+699C>G (n.-247+699C>G)
c.458C>G
c.352+281C>G (n.352+281C>G)
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.34+281C>G (n.34+281C>G)
n.540C>G
c.-192+699C>G (n.-192+699C>G)
n.669C>G
c.267+281C>G
c.409+51C>G (n.409+51C>G)
c.103C>G (p.Leu35Val)
n.97+699C>G
n.613C>G
 ClinVar
2g.74464615G=CA1261439334MOGSc.460C= (p.Leu154=)
c.142C= (p.Leu48=)
c.-247+699C= (n.-247+699C=)
c.458C=
c.352+281C= (n.352+281C=)
c.*138C= (n.*138C=)
c.34+281C= (n.34+281C=)
n.540C=
c.-192+699C= (n.-192+699C=)
n.669C=
c.267+281C=
c.409+51C= (n.409+51C=)
c.103C= (p.Leu35=)
n.97+699C=
n.613C=
2g.74464615G>TCA347381265MOGSc.460C>A (p.Leu154Ile)
c.142C>A (p.Leu48Ile)
c.-247+699C>A (n.-247+699C>A)
c.458C>A
c.352+281C>A (n.352+281C>A)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.34+281C>A (n.34+281C>A)
n.540C>A
c.-192+699C>A (n.-192+699C>A)
n.669C>A
c.267+281C>A
c.409+51C>A (n.409+51C>A)
c.103C>A (p.Leu35Ile)
n.97+699C>A
n.613C>A
2g.74464616G>ACA1725019MOGSc.459C>T (p.Gly153=)
c.141C>T (p.Gly47=)
c.-247+698C>T (n.-247+698C>T)
c.457C>T
c.352+280C>T (n.352+280C>T)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.34+280C>T (n.34+280C>T)
n.539C>T
c.-192+698C>T (n.-192+698C>T)
n.668C>T
c.267+280C>T
c.409+50C>T (n.409+50C>T)
c.102C>T (p.Gly34=)
n.97+698C>T
n.612C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74464616G>CCA426826799MOGSc.459C>G (p.Gly153=)
c.141C>G (p.Gly47=)
c.-247+698C>G (n.-247+698C>G)
c.457C>G
c.352+280C>G (n.352+280C>G)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.34+280C>G (n.34+280C>G)
n.539C>G
c.-192+698C>G (n.-192+698C>G)
n.668C>G
c.267+280C>G
c.409+50C>G (n.409+50C>G)
c.102C>G (p.Gly34=)
n.97+698C>G
n.612C>G
2g.74464616G=CA1261439335MOGSc.459C= (p.Gly153=)
c.141C= (p.Gly47=)
c.-247+698C= (n.-247+698C=)
c.457C=
c.352+280C= (n.352+280C=)
c.*137C= (n.*137C=)
c.34+280C= (n.34+280C=)
n.539C=
c.-192+698C= (n.-192+698C=)
n.668C=
c.267+280C=
c.409+50C= (n.409+50C=)
c.102C= (p.Gly34=)
n.97+698C=
n.612C=
2g.74464616G>TCA426826798MOGSc.459C>A (p.Gly153=)
c.141C>A (p.Gly47=)
c.-247+698C>A (n.-247+698C>A)
c.457C>A
c.352+280C>A (n.352+280C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.34+280C>A (n.34+280C>A)
n.539C>A
c.-192+698C>A (n.-192+698C>A)
n.668C>A
c.267+280C>A
c.409+50C>A (n.409+50C>A)
c.102C>A (p.Gly34=)
n.97+698C>A
n.612C>A
 gnomAD v4
2g.74464617C>ACA347381269MOGSc.458G>T (p.Gly153Val)
c.140G>T (p.Gly47Val)
c.-247+697G>T (n.-247+697G>T)
c.456G>T
c.352+279G>T (n.352+279G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.34+279G>T (n.34+279G>T)
n.538G>T
c.-192+697G>T (n.-192+697G>T)
n.667G>T
c.267+279G>T
c.409+49G>T (n.409+49G>T)
c.101G>T (p.Gly34Val)
n.97+697G>T
n.611G>T
2g.74464617C>GCA347381270MOGSc.458G>C (p.Gly153Ala)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.-247+697G>C (n.-247+697G>C)
c.456G>C
c.352+279G>C (n.352+279G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.34+279G>C (n.34+279G>C)
n.538G>C
c.-192+697G>C (n.-192+697G>C)
n.667G>C
c.267+279G>C
c.409+49G>C (n.409+49G>C)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
n.97+697G>C
n.611G>C
2g.74464617C>TCA347381272MOGSc.458G>A (p.Gly153Asp)
c.140G>A (p.Gly47Asp)
c.-247+697G>A (n.-247+697G>A)
c.456G>A
c.352+279G>A (n.352+279G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.34+279G>A (n.34+279G>A)
n.538G>A
c.-192+697G>A (n.-192+697G>A)
n.667G>A
c.267+279G>A
c.409+49G>A (n.409+49G>A)
c.101G>A (p.Gly34Asp)
n.97+697G>A
n.611G>A
2g.74464618C>ACA347381276MOGSc.457G>T (p.Gly153Cys)
c.139G>T (p.Gly47Cys)
c.-247+696G>T (n.-247+696G>T)
c.455G>T
c.352+278G>T (n.352+278G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.34+278G>T (n.34+278G>T)
n.537G>T
c.-192+696G>T (n.-192+696G>T)
n.666G>T
c.267+278G>T
c.409+48G>T (n.409+48G>T)
c.100G>T (p.Gly34Cys)
n.97+696G>T
n.610G>T
2g.74464618C>GCA347381280MOGSc.457G>C (p.Gly153Arg)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.-247+696G>C (n.-247+696G>C)
c.455G>C
c.352+278G>C (n.352+278G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.34+278G>C (n.34+278G>C)
n.537G>C
c.-192+696G>C (n.-192+696G>C)
n.666G>C
c.267+278G>C
c.409+48G>C (n.409+48G>C)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
n.97+696G>C
n.610G>C
2g.74464618C>TCA347381278MOGSc.457G>A (p.Gly153Ser)
c.139G>A (p.Gly47Ser)
c.-247+696G>A (n.-247+696G>A)
c.455G>A
c.352+278G>A (n.352+278G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.34+278G>A (n.34+278G>A)
n.537G>A
c.-192+696G>A (n.-192+696G>A)
n.666G>A
c.267+278G>A
c.409+48G>A (n.409+48G>A)
c.100G>A (p.Gly34Ser)
n.97+696G>A
n.610G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.74464619G>ACA426826810MOGSc.456C>T (p.Asp152=)
c.138C>T (p.Asp46=)
c.-247+695C>T (n.-247+695C>T)
c.454C>T
c.352+277C>T (n.352+277C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.34+277C>T (n.34+277C>T)
n.536C>T
c.-192+695C>T (n.-192+695C>T)
n.665C>T
c.267+277C>T
c.409+47C>T (n.409+47C>T)
c.99C>T (p.Asp33=)
n.97+695C>T
n.609C>T
2g.74464619G>CCA1725020MOGSc.456C>G (p.Asp152Glu)
c.138C>G (p.Asp46Glu)
c.-247+695C>G (n.-247+695C>G)
c.454C>G
c.352+277C>G (n.352+277C>G)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.34+277C>G (n.34+277C>G)
n.536C>G
c.-192+695C>G (n.-192+695C>G)
n.665C>G
c.267+277C>G
c.409+47C>G (n.409+47C>G)
c.99C>G (p.Asp33Glu)
n.97+695C>G
n.609C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74464619G=CA1261439336MOGSc.456C= (p.Asp152=)
c.138C= (p.Asp46=)
c.-247+695C= (n.-247+695C=)
c.454C=
c.352+277C= (n.352+277C=)
c.*134C= (n.*134C=)
c.34+277C= (n.34+277C=)
n.536C=
c.-192+695C= (n.-192+695C=)
n.665C=
c.267+277C=
c.409+47C= (n.409+47C=)
c.99C= (p.Asp33=)
n.97+695C=
n.609C=
2g.74464619G>TCA347381281MOGSc.456C>A (p.Asp152Glu)
c.138C>A (p.Asp46Glu)
c.-247+695C>A (n.-247+695C>A)
c.454C>A
c.352+277C>A (n.352+277C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.34+277C>A (n.34+277C>A)
n.536C>A
c.-192+695C>A (n.-192+695C>A)
n.665C>A
c.267+277C>A
c.409+47C>A (n.409+47C>A)
c.99C>A (p.Asp33Glu)
n.97+695C>A
n.609C>A
2g.74464620T>ACA347381283MOGSc.455A>T (p.Asp152Val)
c.137A>T (p.Asp46Val)
c.-247+694A>T (n.-247+694A>T)
c.453A>T
c.352+276A>T (n.352+276A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.34+276A>T (n.34+276A>T)
n.535A>T
c.-192+694A>T (n.-192+694A>T)
n.664A>T
c.267+276A>T
c.409+46A>T (n.409+46A>T)
c.98A>T (p.Asp33Val)
n.97+694A>T
n.608A>T
2g.74464620T>CCA347381286MOGSc.455A>G (p.Asp152Gly)
c.137A>G (p.Asp46Gly)
c.-247+694A>G (n.-247+694A>G)
c.453A>G
c.352+276A>G (n.352+276A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.34+276A>G (n.34+276A>G)
n.535A>G
c.-192+694A>G (n.-192+694A>G)
n.664A>G
c.267+276A>G
c.409+46A>G (n.409+46A>G)
c.98A>G (p.Asp33Gly)
n.97+694A>G
n.608A>G
2g.74464620T>GCA347381288MOGSc.455A>C (p.Asp152Ala)
c.137A>C (p.Asp46Ala)
c.-247+694A>C (n.-247+694A>C)
c.453A>C
c.352+276A>C (n.352+276A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.34+276A>C (n.34+276A>C)
n.535A>C
c.-192+694A>C (n.-192+694A>C)
n.664A>C
c.267+276A>C
c.409+46A>C (n.409+46A>C)
c.98A>C (p.Asp33Ala)
n.97+694A>C
n.608A>C
2g.74464620dupCA2697548306MOGSc.455dup (p.Asp152GlufsTer20)
c.137dup (p.Asp46GlufsTer20)
c.-247+694dup (n.-247+694dup)
c.453dup
c.352+276dup (n.352+276dup)
c.*133dup (n.*133dup)
c.34+276dup (n.34+276dup)
n.535dup
c.-192+694dup (n.-192+694dup)
n.664dup
c.267+276dup
c.409+46dup (n.409+46dup)
c.98dup (p.Asp33GlufsTer20)
n.97+694dup
n.608dup
 ClinVar
2g.74464621C>ACA347381290MOGSc.454G>T (p.Asp152Tyr)
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
c.-247+693G>T (n.-247+693G>T)
c.452G>T
c.352+275G>T (n.352+275G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.34+275G>T (n.34+275G>T)
n.534G>T
c.-192+693G>T (n.-192+693G>T)
n.663G>T
c.267+275G>T
c.409+45G>T (n.409+45G>T)
c.97G>T (p.Asp33Tyr)
n.97+693G>T
n.607G>T
2g.74464621C=CA1261439337MOGSc.454G= (p.Asp152=)
c.136G= (p.Asp46=)
c.-247+693G= (n.-247+693G=)
c.452G=
c.352+275G= (n.352+275G=)
c.*132G= (n.*132G=)
c.34+275G= (n.34+275G=)
n.534G=
c.-192+693G= (n.-192+693G=)
n.663G=
c.267+275G=
c.409+45G= (n.409+45G=)
c.97G= (p.Asp33=)
n.97+693G=
n.607G=
2g.74464621C>GCA50476880MOGSc.454G>C (p.Asp152His)
c.136G>C (p.Asp46His)
c.-247+693G>C (n.-247+693G>C)
c.452G>C
c.352+275G>C (n.352+275G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.34+275G>C (n.34+275G>C)
n.534G>C
c.-192+693G>C (n.-192+693G>C)
n.663G>C
c.267+275G>C
c.409+45G>C (n.409+45G>C)
c.97G>C (p.Asp33His)
n.97+693G>C
n.607G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74464621C>TCA347381293MOGSc.454G>A (p.Asp152Asn)
c.136G>A (p.Asp46Asn)
c.-247+693G>A (n.-247+693G>A)
c.452G>A
c.352+275G>A (n.352+275G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.34+275G>A (n.34+275G>A)
n.534G>A
c.-192+693G>A (n.-192+693G>A)
n.663G>A
c.267+275G>A
c.409+45G>A (n.409+45G>A)
c.97G>A (p.Asp33Asn)
n.97+693G>A
n.607G>A
 gnomAD v4
2g.74464622G>ACA426826841MOGSc.453C>T (p.His151=)
c.135C>T (p.His45=)
c.-247+692C>T (n.-247+692C>T)
c.451C>T
c.352+274C>T (n.352+274C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.34+274C>T (n.34+274C>T)
n.533C>T
c.-192+692C>T (n.-192+692C>T)
n.662C>T
c.267+274C>T
c.409+44C>T (n.409+44C>T)
c.96C>T (p.His32=)
n.97+692C>T
n.606C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.74464622G>CCA347381294MOGSc.453C>G (p.His151Gln)
c.135C>G (p.His45Gln)
c.-247+692C>G (n.-247+692C>G)
c.451C>G
c.352+274C>G (n.352+274C>G)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.34+274C>G (n.34+274C>G)
n.533C>G
c.-192+692C>G (n.-192+692C>G)
n.662C>G
c.267+274C>G
c.409+44C>G (n.409+44C>G)
c.96C>G (p.His32Gln)
n.97+692C>G
n.606C>G
 gnomAD v4
2g.74464622G>TCA347381295MOGSc.453C>A (p.His151Gln)
c.135C>A (p.His45Gln)
c.-247+692C>A (n.-247+692C>A)
c.451C>A
c.352+274C>A (n.352+274C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.34+274C>A (n.34+274C>A)
n.533C>A
c.-192+692C>A (n.-192+692C>A)
n.662C>A
c.267+274C>A
c.409+44C>A (n.409+44C>A)
c.96C>A (p.His32Gln)
n.97+692C>A
n.606C>A
 gnomAD v4
2g.74464623T>ACA347381298MOGSc.452A>T (p.His151Leu)
c.134A>T (p.His45Leu)
c.-247+691A>T (n.-247+691A>T)
c.450A>T
c.352+273A>T (n.352+273A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.34+273A>T (n.34+273A>T)
n.532A>T
c.-192+691A>T (n.-192+691A>T)
n.661A>T
c.267+273A>T
c.409+43A>T (n.409+43A>T)
c.95A>T (p.His32Leu)
n.97+691A>T
n.605A>T
2g.74464623T>CCA347381299MOGSc.452A>G (p.His151Arg)
c.134A>G (p.His45Arg)
c.-247+691A>G (n.-247+691A>G)
c.450A>G
c.352+273A>G (n.352+273A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.34+273A>G (n.34+273A>G)
n.532A>G
c.-192+691A>G (n.-192+691A>G)
n.661A>G
c.267+273A>G
c.409+43A>G (n.409+43A>G)
c.95A>G (p.His32Arg)
n.97+691A>G
n.605A>G
2g.74464623T>GCA347381301MOGSc.452A>C (p.His151Pro)
c.134A>C (p.His45Pro)
c.-247+691A>C (n.-247+691A>C)
c.450A>C
c.352+273A>C (n.352+273A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.34+273A>C (n.34+273A>C)
n.532A>C
c.-192+691A>C (n.-192+691A>C)
n.661A>C
c.267+273A>C
c.409+43A>C (n.409+43A>C)
c.95A>C (p.His32Pro)
n.97+691A>C
n.605A>C
2g.74464624G>ACA347381309MOGSc.451C>T (p.His151Tyr)
c.133C>T (p.His45Tyr)
c.-247+690C>T (n.-247+690C>T)
c.449C>T
c.352+272C>T (n.352+272C>T)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.34+272C>T (n.34+272C>T)
n.531C>T
c.-192+690C>T (n.-192+690C>T)
n.660C>T
c.267+272C>T
c.409+42C>T (n.409+42C>T)
c.94C>T (p.His32Tyr)
n.97+690C>T
n.604C>T
 COSMIC
2g.74464624G>CCA347381303MOGSc.451C>G (p.His151Asp)
c.133C>G (p.His45Asp)
c.-247+690C>G (n.-247+690C>G)
c.449C>G
c.352+272C>G (n.352+272C>G)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.34+272C>G (n.34+272C>G)
n.531C>G
c.-192+690C>G (n.-192+690C>G)
n.660C>G
c.267+272C>G
c.409+42C>G (n.409+42C>G)
c.94C>G (p.His32Asp)
n.97+690C>G
n.604C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74464624G=CA1261439338MOGSc.451C= (p.His151=)
c.133C= (p.His45=)
c.-247+690C= (n.-247+690C=)
c.449C=
c.352+272C= (n.352+272C=)
c.*129C= (n.*129C=)
c.34+272C= (n.34+272C=)
n.531C=
c.-192+690C= (n.-192+690C=)
n.660C=
c.267+272C=
c.409+42C= (n.409+42C=)
c.94C= (p.His32=)
n.97+690C=
n.604C=
2g.74464624G>TCA347381305MOGSc.451C>A (p.His151Asn)
c.133C>A (p.His45Asn)
c.-247+690C>A (n.-247+690C>A)
c.449C>A
c.352+272C>A (n.352+272C>A)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.34+272C>A (n.34+272C>A)
n.531C>A
c.-192+690C>A (n.-192+690C>A)
n.660C>A
c.267+272C>A
c.409+42C>A (n.409+42C>A)
c.94C>A (p.His32Asn)
n.97+690C>A
n.604C>A
2g.74464625delCA2659696529MOGSc.451del (p.His151ThrfsTer16)
c.133del (p.His45ThrfsTer16)
c.-247+690del (n.-247+690del)
c.449del
c.352+272del (n.352+272del)
c.*129del (n.*129del)
c.34+272del (n.34+272del)
n.531del
c.-192+690del (n.-192+690del)
n.660del
c.267+272del
c.409+42del (n.409+42del)
c.94del (p.His32ThrfsTer16)
n.97+690del
n.604del
 gnomAD v4
2g.74464625G>ACA1725022MOGSc.450C>T (p.Phe150=)
c.132C>T (p.Phe44=)
c.-247+689C>T (n.-247+689C>T)
c.448C>T
c.352+271C>T (n.352+271C>T)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.34+271C>T (n.34+271C>T)
n.530C>T
c.-192+689C>T (n.-192+689C>T)
n.659C>T
c.267+271C>T
c.409+41C>T (n.409+41C>T)
c.93C>T (p.Phe31=)
n.97+689C>T
n.603C>T
 dbSNP ExAC
2g.74464625G>CCA1725021MOGSc.450C>G (p.Phe150Leu)
c.132C>G (p.Phe44Leu)
c.-247+689C>G (n.-247+689C>G)
c.448C>G
c.352+271C>G (n.352+271C>G)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.34+271C>G (n.34+271C>G)
n.530C>G
c.-192+689C>G (n.-192+689C>G)
n.659C>G
c.267+271C>G
c.409+41C>G (n.409+41C>G)
c.93C>G (p.Phe31Leu)
n.97+689C>G
n.603C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74464625G=CA1261439339MOGSc.450C= (p.Phe150=)
c.132C= (p.Phe44=)
c.-247+689C= (n.-247+689C=)
c.448C=
c.352+271C= (n.352+271C=)
c.*128C= (n.*128C=)
c.34+271C= (n.34+271C=)
n.530C=
c.-192+689C= (n.-192+689C=)
n.659C=
c.267+271C=
c.409+41C= (n.409+41C=)
c.93C= (p.Phe31=)
n.97+689C=
n.603C=
2g.74464625G>TCA347381312MOGSc.450C>A (p.Phe150Leu)
c.132C>A (p.Phe44Leu)
c.-247+689C>A (n.-247+689C>A)
c.448C>A
c.352+271C>A (n.352+271C>A)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.34+271C>A (n.34+271C>A)
n.530C>A
c.-192+689C>A (n.-192+689C>A)
n.659C>A
c.267+271C>A
c.409+41C>A (n.409+41C>A)
c.93C>A (p.Phe31Leu)
n.97+689C>A
n.603C>A
2g.74464626A>CCA347381314MOGSc.449T>G (p.Phe150Cys)
c.131T>G (p.Phe44Cys)
c.-247+688T>G (n.-247+688T>G)
c.447T>G
c.352+270T>G (n.352+270T>G)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.34+270T>G (n.34+270T>G)
n.529T>G
c.-192+688T>G (n.-192+688T>G)
n.658T>G
c.267+270T>G
c.409+40T>G (n.409+40T>G)
c.92T>G (p.Phe31Cys)
n.97+688T>G
n.602T>G
2g.74464626A>GCA347381316MOGSc.449T>C (p.Phe150Ser)
c.131T>C (p.Phe44Ser)
c.-247+688T>C (n.-247+688T>C)
c.447T>C
c.352+270T>C (n.352+270T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.34+270T>C (n.34+270T>C)
n.529T>C
c.-192+688T>C (n.-192+688T>C)
n.658T>C
c.267+270T>C
c.409+40T>C (n.409+40T>C)
c.92T>C (p.Phe31Ser)
n.97+688T>C
n.602T>C
2g.74464626A>TCA347381318MOGSc.449T>A (p.Phe150Tyr)
c.131T>A (p.Phe44Tyr)
c.-247+688T>A (n.-247+688T>A)
c.447T>A
c.352+270T>A (n.352+270T>A)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.34+270T>A (n.34+270T>A)
n.529T>A
c.-192+688T>A (n.-192+688T>A)
n.658T>A
c.267+270T>A
c.409+40T>A (n.409+40T>A)
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
n.97+688T>A
n.602T>A
2g.74464627A=CA1261439340MOGSc.448T= (p.Phe150=)
c.130T= (p.Phe44=)
c.-247+687T= (n.-247+687T=)
c.446T=
c.352+269T= (n.352+269T=)
c.*126T= (n.*126T=)
c.34+269T= (n.34+269T=)
n.528T=
c.-192+687T= (n.-192+687T=)
n.657T=
c.267+269T=
c.409+39T= (n.409+39T=)
c.91T= (p.Phe31=)
n.97+687T=
n.601T=
2g.74464627A>CCA1725023MOGSc.448T>G (p.Phe150Val)
c.130T>G (p.Phe44Val)
c.-247+687T>G (n.-247+687T>G)
c.446T>G
c.352+269T>G (n.352+269T>G)
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.34+269T>G (n.34+269T>G)
n.528T>G
c.-192+687T>G (n.-192+687T>G)
n.657T>G
c.267+269T>G
c.409+39T>G (n.409+39T>G)
c.91T>G (p.Phe31Val)
n.97+687T>G
n.601T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74464627A>GCA347381321MOGSc.448T>C (p.Phe150Leu)
c.130T>C (p.Phe44Leu)
c.-247+687T>C (n.-247+687T>C)
c.446T>C
c.352+269T>C (n.352+269T>C)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.34+269T>C (n.34+269T>C)
n.528T>C
c.-192+687T>C (n.-192+687T>C)
n.657T>C
c.267+269T>C
c.409+39T>C (n.409+39T>C)
c.91T>C (p.Phe31Leu)
n.97+687T>C
n.601T>C
 ClinVar dbSNP
2g.74464627A>TCA347381322MOGSc.448T>A (p.Phe150Ile)
c.130T>A (p.Phe44Ile)
c.-247+687T>A (n.-247+687T>A)
c.446T>A
c.352+269T>A (n.352+269T>A)
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.34+269T>A (n.34+269T>A)
n.528T>A
c.-192+687T>A (n.-192+687T>A)
n.657T>A
c.267+269T>A
c.409+39T>A (n.409+39T>A)
c.91T>A (p.Phe31Ile)
n.97+687T>A
n.601T>A
2g.74464628C>ACA347381324MOGSc.447G>T (p.Glu149Asp)
c.129G>T (p.Glu43Asp)
c.-247+686G>T (n.-247+686G>T)
c.445G>T
c.352+268G>T (n.352+268G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.34+268G>T (n.34+268G>T)
n.527G>T
c.-192+686G>T (n.-192+686G>T)
n.656G>T
c.267+268G>T
c.409+38G>T (n.409+38G>T)
c.90G>T (p.Glu30Asp)
n.97+686G>T
n.600G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.74464628C=CA1261439341MOGSc.447G= (p.Glu149=)
c.129G= (p.Glu43=)
c.-247+686G= (n.-247+686G=)
c.445G=
c.352+268G= (n.352+268G=)
c.*125G= (n.*125G=)
c.34+268G= (n.34+268G=)
n.527G=
c.-192+686G= (n.-192+686G=)
n.656G=
c.267+268G=
c.409+38G= (n.409+38G=)
c.90G= (p.Glu30=)
n.97+686G=
n.600G=
2g.74464628C>GCA347381326MOGSc.447G>C (p.Glu149Asp)
c.129G>C (p.Glu43Asp)
c.-247+686G>C (n.-247+686G>C)
c.445G>C
c.352+268G>C (n.352+268G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.34+268G>C (n.34+268G>C)
n.527G>C
c.-192+686G>C (n.-192+686G>C)
n.656G>C
c.267+268G>C
c.409+38G>C (n.409+38G>C)
c.90G>C (p.Glu30Asp)
n.97+686G>C
n.600G>C
2g.74464628C>TCA426826887MOGSc.447G>A (p.Glu149=)
c.129G>A (p.Glu43=)
c.-247+686G>A (n.-247+686G>A)
c.445G>A
c.352+268G>A (n.352+268G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.34+268G>A (n.34+268G>A)
n.527G>A
c.-192+686G>A (n.-192+686G>A)
n.656G>A
c.267+268G>A
c.409+38G>A (n.409+38G>A)
c.90G>A (p.Glu30=)
n.97+686G>A
n.600G>A
 gnomAD v4
2g.74464629T>ACA347381332MOGSc.446A>T (p.Glu149Val)
c.128A>T (p.Glu43Val)
c.-247+685A>T (n.-247+685A>T)
c.444A>T
c.352+267A>T (n.352+267A>T)
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.34+267A>T (n.34+267A>T)
n.526A>T
c.-192+685A>T (n.-192+685A>T)
n.655A>T
c.267+267A>T
c.409+37A>T (n.409+37A>T)
c.89A>T (p.Glu30Val)
n.97+685A>T
n.599A>T
2g.74464629T>CCA1725024MOGSc.446A>G (p.Glu149Gly)
c.128A>G (p.Glu43Gly)
c.-247+685A>G (n.-247+685A>G)
c.444A>G
c.352+267A>G (n.352+267A>G)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.34+267A>G (n.34+267A>G)
n.526A>G
c.-192+685A>G (n.-192+685A>G)
n.655A>G
c.267+267A>G
c.409+37A>G (n.409+37A>G)
c.89A>G (p.Glu30Gly)
n.97+685A>G
n.599A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74464629T>GCA347381330MOGSc.446A>C (p.Glu149Ala)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
c.-247+685A>C (n.-247+685A>C)
c.444A>C
c.352+267A>C (n.352+267A>C)
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.34+267A>C (n.34+267A>C)
n.526A>C
c.-192+685A>C (n.-192+685A>C)
n.655A>C
c.267+267A>C
c.409+37A>C (n.409+37A>C)
c.89A>C (p.Glu30Ala)
n.97+685A>C
n.599A>C
2g.74464629T=CA1261439342MOGSc.446A= (p.Glu149=)
c.128A= (p.Glu43=)
c.-247+685A= (n.-247+685A=)
c.444A=
c.352+267A= (n.352+267A=)
c.*124A= (n.*124A=)
c.34+267A= (n.34+267A=)
n.526A=
c.-192+685A= (n.-192+685A=)
n.655A=
c.267+267A=
c.409+37A= (n.409+37A=)
c.89A= (p.Glu30=)
n.97+685A=
n.599A=
2g.74464630C>ACA347381335MOGSc.445G>T (p.Glu149Ter)
c.127G>T (p.Glu43Ter)
c.-247+684G>T (n.-247+684G>T)
c.443G>T
c.352+266G>T (n.352+266G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.34+266G>T (n.34+266G>T)
n.525G>T
c.-192+684G>T (n.-192+684G>T)
n.654G>T
c.267+266G>T
c.409+36G>T (n.409+36G>T)
c.88G>T (p.Glu30Ter)
n.97+684G>T
n.598G>T
2g.74464630C>GCA347381339MOGSc.445G>C (p.Glu149Gln)
c.127G>C (p.Glu43Gln)
c.-247+684G>C (n.-247+684G>C)
c.443G>C
c.352+266G>C (n.352+266G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.34+266G>C (n.34+266G>C)
n.525G>C
c.-192+684G>C (n.-192+684G>C)
n.654G>C
c.267+266G>C
c.409+36G>C (n.409+36G>C)
c.88G>C (p.Glu30Gln)
n.97+684G>C
n.598G>C
2g.74464630C>TCA347381337MOGSc.445G>A (p.Glu149Lys)
c.127G>A (p.Glu43Lys)
c.-247+684G>A (n.-247+684G>A)
c.443G>A
c.352+266G>A (n.352+266G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.34+266G>A (n.34+266G>A)
n.525G>A
c.-192+684G>A (n.-192+684G>A)
n.654G>A
c.267+266G>A
c.409+36G>A (n.409+36G>A)
c.88G>A (p.Glu30Lys)
n.97+684G>A
n.598G>A
2g.74464631C>ACA347381341MOGSc.444G>T (p.Trp148Cys)
c.126G>T (p.Trp42Cys)
c.-247+683G>T (n.-247+683G>T)
c.442G>T
c.352+265G>T (n.352+265G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.34+265G>T (n.34+265G>T)
n.524G>T
c.-192+683G>T (n.-192+683G>T)
n.653G>T
c.267+265G>T
c.409+35G>T (n.409+35G>T)
c.87G>T (p.Trp29Cys)
n.97+683G>T
n.597G>T
2g.74464631C=CA1261439343MOGSc.444G= (p.Trp148=)
c.126G= (p.Trp42=)
c.-247+683G= (n.-247+683G=)
c.442G=
c.352+265G= (n.352+265G=)
c.*122G= (n.*122G=)
c.34+265G= (n.34+265G=)
n.524G=
c.-192+683G= (n.-192+683G=)
n.653G=
c.267+265G=
c.409+35G= (n.409+35G=)
c.87G= (p.Trp29=)
n.97+683G=
n.597G=
2g.74464631C>GCA347381343MOGSc.444G>C (p.Trp148Cys)
c.126G>C (p.Trp42Cys)
c.-247+683G>C (n.-247+683G>C)
c.442G>C
c.352+265G>C (n.352+265G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.34+265G>C (n.34+265G>C)
n.524G>C
c.-192+683G>C (n.-192+683G>C)
n.653G>C
c.267+265G>C
c.409+35G>C (n.409+35G>C)
c.87G>C (p.Trp29Cys)
n.97+683G>C
n.597G>C
2g.74464631C>TCA1725025MOGSc.444G>A (p.Trp148Ter)
c.126G>A (p.Trp42Ter)
c.-247+683G>A (n.-247+683G>A)
c.442G>A
c.352+265G>A (n.352+265G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.34+265G>A (n.34+265G>A)
n.524G>A
c.-192+683G>A (n.-192+683G>A)
n.653G>A
c.267+265G>A
c.409+35G>A (n.409+35G>A)
c.87G>A (p.Trp29Ter)
n.97+683G>A
n.597G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74464632C>ACA347381345MOGSc.443G>T (p.Trp148Leu)
c.125G>T (p.Trp42Leu)
c.-247+682G>T (n.-247+682G>T)
c.441G>T
c.352+264G>T (n.352+264G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.34+264G>T (n.34+264G>T)
n.523G>T
c.-192+682G>T (n.-192+682G>T)
n.652G>T
c.267+264G>T
c.409+34G>T (n.409+34G>T)
c.86G>T (p.Trp29Leu)
n.97+682G>T
n.596G>T
 gnomAD v4
2g.74464632C>GCA347381349MOGSc.443G>C (p.Trp148Ser)
c.125G>C (p.Trp42Ser)
c.-247+682G>C (n.-247+682G>C)
c.441G>C
c.352+264G>C (n.352+264G>C)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.34+264G>C (n.34+264G>C)
n.523G>C
c.-192+682G>C (n.-192+682G>C)
n.652G>C
c.267+264G>C
c.409+34G>C (n.409+34G>C)
c.86G>C (p.Trp29Ser)
n.97+682G>C
n.596G>C
2g.74464632C>TCA347381347MOGSc.443G>A (p.Trp148Ter)
c.125G>A (p.Trp42Ter)
c.-247+682G>A (n.-247+682G>A)
c.441G>A
c.352+264G>A (n.352+264G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.34+264G>A (n.34+264G>A)
n.523G>A
c.-192+682G>A (n.-192+682G>A)
n.652G>A
c.267+264G>A
c.409+34G>A (n.409+34G>A)
c.86G>A (p.Trp29Ter)
n.97+682G>A
n.596G>A
2g.74464633A>CCA347381351MOGSc.442T>G (p.Trp148Gly)
c.124T>G (p.Trp42Gly)
c.-247+681T>G (n.-247+681T>G)
c.440T>G
c.352+263T>G (n.352+263T>G)
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.34+263T>G (n.34+263T>G)
n.522T>G
c.-192+681T>G (n.-192+681T>G)
n.651T>G
c.267+263T>G
c.409+33T>G (n.409+33T>G)
c.85T>G (p.Trp29Gly)
n.97+681T>G
n.595T>G
2g.74464633A>GCA347381353MOGSc.442T>C (p.Trp148Arg)
c.124T>C (p.Trp42Arg)
c.-247+681T>C (n.-247+681T>C)
c.440T>C
c.352+263T>C (n.352+263T>C)
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.34+263T>C (n.34+263T>C)
n.522T>C
c.-192+681T>C (n.-192+681T>C)
n.651T>C
c.267+263T>C
c.409+33T>C (n.409+33T>C)
c.85T>C (p.Trp29Arg)
n.97+681T>C
n.595T>C
 gnomAD v4
2g.74464633A>TCA347381355MOGSc.442T>A (p.Trp148Arg)
c.124T>A (p.Trp42Arg)
c.-247+681T>A (n.-247+681T>A)
c.440T>A
c.352+263T>A (n.352+263T>A)
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.34+263T>A (n.34+263T>A)
n.522T>A
c.-192+681T>A (n.-192+681T>A)
n.651T>A
c.267+263T>A
c.409+33T>A (n.409+33T>A)
c.85T>A (p.Trp29Arg)
n.97+681T>A
n.595T>A
 gnomAD v4
2g.74464634G>ACA426826929MOGSc.441C>T (p.Gly147=)
c.123C>T (p.Gly41=)
c.-247+680C>T (n.-247+680C>T)
c.439C>T
c.352+262C>T (n.352+262C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.34+262C>T (n.34+262C>T)
n.521C>T
c.-192+680C>T (n.-192+680C>T)
n.650C>T
c.267+262C>T
c.409+32C>T (n.409+32C>T)
c.84C>T (p.Gly28=)
n.97+680C>T
n.594C>T
2g.74464634G>CCA426826927MOGSc.441C>G (p.Gly147=)
c.123C>G (p.Gly41=)
c.-247+680C>G (n.-247+680C>G)
c.439C>G
c.352+262C>G (n.352+262C>G)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.34+262C>G (n.34+262C>G)
n.521C>G
c.-192+680C>G (n.-192+680C>G)
n.650C>G
c.267+262C>G
c.409+32C>G (n.409+32C>G)
c.84C>G (p.Gly28=)
n.97+680C>G
n.594C>G
2g.74464634G>TCA426826924MOGSc.441C>A (p.Gly147=)
c.123C>A (p.Gly41=)
c.-247+680C>A (n.-247+680C>A)
c.439C>A
c.352+262C>A (n.352+262C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.34+262C>A (n.34+262C>A)
n.521C>A
c.-192+680C>A (n.-192+680C>A)
n.650C>A
c.267+262C>A
c.409+32C>A (n.409+32C>A)
c.84C>A (p.Gly28=)
n.97+680C>A
n.594C>A
2g.74464635C>ACA347381357MOGSc.440G>T (p.Gly147Val)
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.-247+679G>T (n.-247+679G>T)
c.438G>T
c.352+261G>T (n.352+261G>T)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.34+261G>T (n.34+261G>T)
n.520G>T
c.-192+679G>T (n.-192+679G>T)
n.649G>T
c.267+261G>T
c.409+31G>T (n.409+31G>T)
c.83G>T (p.Gly28Val)
n.97+679G>T
n.593G>T
2g.74464635C=CA1261439344MOGSc.440G= (p.Gly147=)
c.122G= (p.Gly41=)
c.-247+679G= (n.-247+679G=)
c.438G=
c.352+261G= (n.352+261G=)
c.*118G= (n.*118G=)
c.34+261G= (n.34+261G=)
n.520G=
c.-192+679G= (n.-192+679G=)
n.649G=
c.267+261G=
c.409+31G= (n.409+31G=)
c.83G= (p.Gly28=)
n.97+679G=
n.593G=
2g.74464635C>GCA347381359MOGSc.440G>C (p.Gly147Ala)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.-247+679G>C (n.-247+679G>C)
c.438G>C
c.352+261G>C (n.352+261G>C)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.34+261G>C (n.34+261G>C)
n.520G>C
c.-192+679G>C (n.-192+679G>C)
n.649G>C
c.267+261G>C
c.409+31G>C (n.409+31G>C)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.97+679G>C
n.593G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74464635C>TCA347381361MOGSc.440G>A (p.Gly147Asp)
c.122G>A (p.Gly41Asp)
c.-247+679G>A (n.-247+679G>A)
c.438G>A
c.352+261G>A (n.352+261G>A)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.34+261G>A (n.34+261G>A)
n.520G>A
c.-192+679G>A (n.-192+679G>A)
n.649G>A
c.267+261G>A
c.409+31G>A (n.409+31G>A)
c.83G>A (p.Gly28Asp)
n.97+679G>A
n.593G>A
2g.74464636C>ACA347381362MOGSc.439G>T (p.Gly147Cys)
c.121G>T (p.Gly41Cys)
c.-247+678G>T (n.-247+678G>T)
c.437G>T
c.352+260G>T (n.352+260G>T)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.34+260G>T (n.34+260G>T)
n.519G>T
c.-192+678G>T (n.-192+678G>T)
n.648G>T
c.267+260G>T
c.409+30G>T (n.409+30G>T)
c.82G>T (p.Gly28Cys)
n.97+678G>T
n.592G>T
2g.74464636C>GCA347381363MOGSc.439G>C (p.Gly147Arg)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.-247+678G>C (n.-247+678G>C)
c.437G>C
c.352+260G>C (n.352+260G>C)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.34+260G>C (n.34+260G>C)
n.519G>C
c.-192+678G>C (n.-192+678G>C)
n.648G>C
c.267+260G>C
c.409+30G>C (n.409+30G>C)
c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.97+678G>C
n.592G>C
2g.74464636C>TCA347381364MOGSc.439G>A (p.Gly147Ser)
c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.-247+678G>A (n.-247+678G>A)
c.437G>A
c.352+260G>A (n.352+260G>A)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.34+260G>A (n.34+260G>A)
n.519G>A
c.-192+678G>A (n.-192+678G>A)
n.648G>A
c.267+260G>A
c.409+30G>A (n.409+30G>A)
c.82G>A (p.Gly28Ser)
n.97+678G>A
n.592G>A
2g.74464637A=CA1261439345MOGSc.438T= (p.Tyr146=)
c.120T= (p.Tyr40=)
c.-247+677T= (n.-247+677T=)
c.436T=
c.352+259T= (n.352+259T=)
c.*116T= (n.*116T=)
c.34+259T= (n.34+259T=)
n.518T=
c.-192+677T= (n.-192+677T=)
n.647T=
c.267+259T=
c.409+29T= (n.409+29T=)
c.81T= (p.Tyr27=)
n.97+677T=
n.591T=
2g.74464637A>CCA347381365MOGSc.438T>G (p.Tyr146Ter)
c.120T>G (p.Tyr40Ter)
c.-247+677T>G (n.-247+677T>G)
c.436T>G
c.352+259T>G (n.352+259T>G)
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.34+259T>G (n.34+259T>G)
n.518T>G
c.-192+677T>G (n.-192+677T>G)
n.647T>G
c.267+259T>G
c.409+29T>G (n.409+29T>G)
c.81T>G (p.Tyr27Ter)
n.97+677T>G
n.591T>G
2g.74464637A>GCA1725026MOGSc.438T>C (p.Tyr146=)
c.120T>C (p.Tyr40=)
c.-247+677T>C (n.-247+677T>C)
c.436T>C
c.352+259T>C (n.352+259T>C)
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.34+259T>C (n.34+259T>C)
n.518T>C
c.-192+677T>C (n.-192+677T>C)
n.647T>C
c.267+259T>C
c.409+29T>C (n.409+29T>C)
c.81T>C (p.Tyr27=)
n.97+677T>C
n.591T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74464637A>TCA347381366MOGSc.438T>A (p.Tyr146Ter)
c.120T>A (p.Tyr40Ter)
c.-247+677T>A (n.-247+677T>A)
c.436T>A
c.352+259T>A (n.352+259T>A)
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.34+259T>A (n.34+259T>A)
n.518T>A
c.-192+677T>A (n.-192+677T>A)
n.647T>A
c.267+259T>A
c.409+29T>A (n.409+29T>A)
c.81T>A (p.Tyr27Ter)
n.97+677T>A
n.591T>A
2g.74464638T>ACA347381367MOGSc.437A>T (p.Tyr146Phe)
c.119A>T (p.Tyr40Phe)
c.-247+676A>T (n.-247+676A>T)
c.435A>T
c.352+258A>T (n.352+258A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.34+258A>T (n.34+258A>T)
n.517A>T
c.-192+676A>T (n.-192+676A>T)
n.646A>T
c.267+258A>T
c.409+28A>T (n.409+28A>T)
c.80A>T (p.Tyr27Phe)
n.97+676A>T
n.590A>T
2g.74464638T>CCA347381369MOGSc.437A>G (p.Tyr146Cys)
c.119A>G (p.Tyr40Cys)
c.-247+676A>G (n.-247+676A>G)
c.435A>G
c.352+258A>G (n.352+258A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.34+258A>G (n.34+258A>G)
n.517A>G
c.-192+676A>G (n.-192+676A>G)
n.646A>G
c.267+258A>G
c.409+28A>G (n.409+28A>G)
c.80A>G (p.Tyr27Cys)
n.97+676A>G
n.590A>G
 gnomAD v4
2g.74464638T>GCA347381368MOGSc.437A>C (p.Tyr146Ser)
c.119A>C (p.Tyr40Ser)
c.-247+676A>C (n.-247+676A>C)
c.435A>C
c.352+258A>C (n.352+258A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.34+258A>C (n.34+258A>C)
n.517A>C
c.-192+676A>C (n.-192+676A>C)
n.646A>C
c.267+258A>C
c.409+28A>C (n.409+28A>C)
c.80A>C (p.Tyr27Ser)
n.97+676A>C
n.590A>C
2g.74464639A=CA1261439346MOGSc.436T= (p.Tyr146=)
c.118T= (p.Tyr40=)
c.-247+675T= (n.-247+675T=)
c.434T=
c.352+257T= (n.352+257T=)
c.*114T= (n.*114T=)
c.34+257T= (n.34+257T=)
n.516T=
c.-192+675T= (n.-192+675T=)
n.645T=
c.267+257T=
c.409+27T= (n.409+27T=)
c.79T= (p.Tyr27=)
n.97+675T=
n.589T=
2g.74464639A>CCA1725027MOGSc.436T>G (p.Tyr146Asp)
c.118T>G (p.Tyr40Asp)
c.-247+675T>G (n.-247+675T>G)
c.434T>G
c.352+257T>G (n.352+257T>G)
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.34+257T>G (n.34+257T>G)
n.516T>G
c.-192+675T>G (n.-192+675T>G)
n.645T>G
c.267+257T>G
c.409+27T>G (n.409+27T>G)
c.79T>G (p.Tyr27Asp)
n.97+675T>G
n.589T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74464639A>GCA347381371MOGSc.436T>C (p.Tyr146His)
c.118T>C (p.Tyr40His)
c.-247+675T>C (n.-247+675T>C)
c.434T>C
c.352+257T>C (n.352+257T>C)
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.34+257T>C (n.34+257T>C)
n.516T>C
c.-192+675T>C (n.-192+675T>C)
n.645T>C
c.267+257T>C
c.409+27T>C (n.409+27T>C)
c.79T>C (p.Tyr27His)
n.97+675T>C
n.589T>C
2g.74464639A>TCA347381374MOGSc.436T>A (p.Tyr146Asn)
c.118T>A (p.Tyr40Asn)
c.-247+675T>A (n.-247+675T>A)
c.434T>A
c.352+257T>A (n.352+257T>A)
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.34+257T>A (n.34+257T>A)
n.516T>A
c.-192+675T>A (n.-192+675T>A)
n.645T>A
c.267+257T>A
c.409+27T>A (n.409+27T>A)
c.79T>A (p.Tyr27Asn)
n.97+675T>A
n.589T>A
2g.74464640G>ACA426826971MOGSc.435C>T (p.Pro145=)
c.117C>T (p.Pro39=)
c.-247+674C>T (n.-247+674C>T)
c.433C>T
c.352+256C>T (n.352+256C>T)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.34+256C>T (n.34+256C>T)
n.515C>T
c.-192+674C>T (n.-192+674C>T)
n.644C>T
c.267+256C>T
c.409+26C>T (n.409+26C>T)
c.78C>T (p.Pro26=)
n.97+674C>T
n.588C>T
2g.74464640G>CCA426826972MOGSc.435C>G (p.Pro145=)
c.117C>G (p.Pro39=)
c.-247+674C>G (n.-247+674C>G)
c.433C>G
c.352+256C>G (n.352+256C>G)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.34+256C>G (n.34+256C>G)
n.515C>G
c.-192+674C>G (n.-192+674C>G)
n.644C>G
c.267+256C>G
c.409+26C>G (n.409+26C>G)
c.78C>G (p.Pro26=)
n.97+674C>G
n.588C>G
2g.74464640G>TCA426826976MOGSc.435C>A (p.Pro145=)
c.117C>A (p.Pro39=)
c.-247+674C>A (n.-247+674C>A)
c.433C>A
c.352+256C>A (n.352+256C>A)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.34+256C>A (n.34+256C>A)
n.515C>A
c.-192+674C>A (n.-192+674C>A)
n.644C>A
c.267+256C>A
c.409+26C>A (n.409+26C>A)
c.78C>A (p.Pro26=)
n.97+674C>A
n.588C>A
2g.74464641G>ACA347381376MOGSc.434C>T (p.Pro145Leu)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.-247+673C>T (n.-247+673C>T)
c.432C>T
c.352+255C>T (n.352+255C>T)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.34+255C>T (n.34+255C>T)
n.514C>T
c.-192+673C>T (n.-192+673C>T)
n.643C>T
c.267+255C>T
c.409+25C>T (n.409+25C>T)
c.77C>T (p.Pro26Leu)
n.97+673C>T
n.587C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.74464641G>CCA347381380MOGSc.434C>G (p.Pro145Arg)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.-247+673C>G (n.-247+673C>G)
c.432C>G
c.352+255C>G (n.352+255C>G)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.34+255C>G (n.34+255C>G)
n.514C>G
c.-192+673C>G (n.-192+673C>G)
n.643C>G
c.267+255C>G
c.409+25C>G (n.409+25C>G)
c.77C>G (p.Pro26Arg)
n.97+673C>G
n.587C>G
2g.74464641G>TCA347381382MOGSc.434C>A (p.Pro145His)
c.116C>A (p.Pro39His)
c.-247+673C>A (n.-247+673C>A)
c.432C>A
c.352+255C>A (n.352+255C>A)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.34+255C>A (n.34+255C>A)
n.514C>A
c.-192+673C>A (n.-192+673C>A)
n.643C>A
c.267+255C>A
c.409+25C>A (n.409+25C>A)
c.77C>A (p.Pro26His)
n.97+673C>A
n.587C>A
2g.74464642G>ACA347381383MOGSc.433C>T (p.Pro145Ser)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.-247+672C>T (n.-247+672C>T)
c.431C>T
c.352+254C>T (n.352+254C>T)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.34+254C>T (n.34+254C>T)
n.513C>T
c.-192+672C>T (n.-192+672C>T)
n.642C>T
c.267+254C>T
c.409+24C>T (n.409+24C>T)
c.76C>T (p.Pro26Ser)
n.97+672C>T
n.586C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74464642G>CCA347381384MOGSc.433C>G (p.Pro145Ala)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.-247+672C>G (n.-247+672C>G)
c.431C>G
c.352+254C>G (n.352+254C>G)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.34+254C>G (n.34+254C>G)
n.513C>G
c.-192+672C>G (n.-192+672C>G)
n.642C>G
c.267+254C>G
c.409+24C>G (n.409+24C>G)
c.76C>G (p.Pro26Ala)
n.97+672C>G
n.586C>G
2g.74464642G=CA1261439347MOGSc.433C= (p.Pro145=)
c.115C= (p.Pro39=)
c.-247+672C= (n.-247+672C=)
c.431C=
c.352+254C= (n.352+254C=)
c.*111C= (n.*111C=)
c.34+254C= (n.34+254C=)
n.513C=
c.-192+672C= (n.-192+672C=)
n.642C=
c.267+254C=
c.409+24C= (n.409+24C=)
c.76C= (p.Pro26=)
n.97+672C=
n.586C=
2g.74464642G>TCA347381386MOGSc.433C>A (p.Pro145Thr)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.-247+672C>A (n.-247+672C>A)
c.431C>A
c.352+254C>A (n.352+254C>A)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.34+254C>A (n.34+254C>A)
n.513C>A
c.-192+672C>A (n.-192+672C>A)
n.642C>A
c.267+254C>A
c.409+24C>A (n.409+24C>A)
c.76C>A (p.Pro26Thr)
n.97+672C>A
n.586C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74464643A>CCA427034610MOGSc.432T>G (p.Gly144=)
c.114T>G (p.Gly38=)
c.-247+671T>G (n.-247+671T>G)
c.430T>G
c.352+253T>G (n.352+253T>G)
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.34+253T>G (n.34+253T>G)
n.512T>G
c.-192+671T>G (n.-192+671T>G)
n.641T>G
c.267+253T>G
c.409+23T>G (n.409+23T>G)
c.75T>G (p.Gly25=)
n.97+671T>G
n.585T>G
2g.74464643A>GCA427034611MOGSc.432T>C (p.Gly144=)
c.114T>C (p.Gly38=)
c.-247+671T>C (n.-247+671T>C)
c.430T>C
c.352+253T>C (n.352+253T>C)
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.34+253T>C (n.34+253T>C)
n.512T>C
c.-192+671T>C (n.-192+671T>C)
n.641T>C
c.267+253T>C
c.409+23T>C (n.409+23T>C)
c.75T>C (p.Gly25=)
n.97+671T>C
n.585T>C
2g.74464643A>TCA427034612MOGSc.432T>A (p.Gly144=)
c.114T>A (p.Gly38=)
c.-247+671T>A (n.-247+671T>A)
c.430T>A
c.352+253T>A (n.352+253T>A)
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.34+253T>A (n.34+253T>A)
n.512T>A
c.-192+671T>A (n.-192+671T>A)
n.641T>A
c.267+253T>A
c.409+23T>A (n.409+23T>A)
c.75T>A (p.Gly25=)
n.97+671T>A
n.585T>A
2g.74464644C>ACA1725028MOGSc.431G>T (p.Gly144Val)
c.113G>T (p.Gly38Val)
c.-247+670G>T (n.-247+670G>T)
c.429G>T
c.352+252G>T (n.352+252G>T)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.34+252G>T (n.34+252G>T)
n.511G>T
c.-192+670G>T (n.-192+670G>T)
n.640G>T
c.267+252G>T
c.409+22G>T (n.409+22G>T)
c.74G>T (p.Gly25Val)
n.97+670G>T
n.584G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74464644C=CA1261439348MOGSc.431G= (p.Gly144=)
c.113G= (p.Gly38=)
c.-247+670G= (n.-247+670G=)
c.429G=
c.352+252G= (n.352+252G=)
c.*109G= (n.*109G=)
c.34+252G= (n.34+252G=)
n.511G=
c.-192+670G= (n.-192+670G=)
n.640G=
c.267+252G=
c.409+22G= (n.409+22G=)
c.74G= (p.Gly25=)
n.97+670G=
n.584G=
2g.74464644C>GCA347381872MOGSc.431G>C (p.Gly144Ala)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.-247+670G>C (n.-247+670G>C)
c.429G>C
c.352+252G>C (n.352+252G>C)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.34+252G>C (n.34+252G>C)
n.511G>C
c.-192+670G>C (n.-192+670G>C)
n.640G>C
c.267+252G>C
c.409+22G>C (n.409+22G>C)
c.74G>C (p.Gly25Ala)
n.97+670G>C
n.584G>C
2g.74464644C>TCA347381869MOGSc.431G>A (p.Gly144Asp)
c.113G>A (p.Gly38Asp)
c.-247+670G>A (n.-247+670G>A)
c.429G>A
c.352+252G>A (n.352+252G>A)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.34+252G>A (n.34+252G>A)
n.511G>A
c.-192+670G>A (n.-192+670G>A)
n.640G>A
c.267+252G>A
c.409+22G>A (n.409+22G>A)
c.74G>A (p.Gly25Asp)
n.97+670G>A
n.584G>A
 gnomAD v4
2g.74464645C>ACA347381874MOGSc.430G>T (p.Gly144Cys)
c.112G>T (p.Gly38Cys)
c.-247+669G>T (n.-247+669G>T)
c.428G>T
c.352+251G>T (n.352+251G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.34+251G>T (n.34+251G>T)
n.510G>T
c.-192+669G>T (n.-192+669G>T)
n.639G>T
c.267+251G>T
c.409+21G>T (n.409+21G>T)
c.73G>T (p.Gly25Cys)
n.97+669G>T
n.583G>T
 COSMIC
2g.74464645C>GCA347381876MOGSc.430G>C (p.Gly144Arg)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.-247+669G>C (n.-247+669G>C)
c.428G>C
c.352+251G>C (n.352+251G>C)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.34+251G>C (n.34+251G>C)
n.510G>C
c.-192+669G>C (n.-192+669G>C)
n.639G>C
c.267+251G>C
c.409+21G>C (n.409+21G>C)
c.73G>C (p.Gly25Arg)
n.97+669G>C
n.583G>C
2g.74464645C>TCA347381878MOGSc.430G>A (p.Gly144Ser)
c.112G>A (p.Gly38Ser)
c.-247+669G>A (n.-247+669G>A)
c.428G>A
c.352+251G>A (n.352+251G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.34+251G>A (n.34+251G>A)
n.510G>A
c.-192+669G>A (n.-192+669G>A)
n.639G>A
c.267+251G>A
c.409+21G>A (n.409+21G>A)
c.73G>A (p.Gly25Ser)
n.97+669G>A
n.583G>A
2g.74464646C>ACA427034621MOGSc.429G>T (p.Val143=)
c.111G>T (p.Val37=)
c.-247+668G>T (n.-247+668G>T)
c.427G>T
c.352+250G>T (n.352+250G>T)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.34+250G>T (n.34+250G>T)
n.509G>T
c.-192+668G>T (n.-192+668G>T)
n.638G>T
c.267+250G>T
c.409+20G>T (n.409+20G>T)
c.72G>T (p.Val24=)
n.97+668G>T
n.582G>T
2g.74464646C=CA1261439349MOGSc.429G= (p.Val143=)
c.111G= (p.Val37=)
c.-247+668G= (n.-247+668G=)
c.427G=
c.352+250G= (n.352+250G=)
c.*107G= (n.*107G=)
c.34+250G= (n.34+250G=)
n.509G=
c.-192+668G= (n.-192+668G=)
n.638G=
c.267+250G=
c.409+20G= (n.409+20G=)
c.72G= (p.Val24=)
n.97+668G=
n.582G=
2g.74464646C>GCA427034622MOGSc.429G>C (p.Val143=)
c.111G>C (p.Val37=)
c.-247+668G>C (n.-247+668G>C)
c.427G>C
c.352+250G>C (n.352+250G>C)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.34+250G>C (n.34+250G>C)
n.509G>C
c.-192+668G>C (n.-192+668G>C)
n.638G>C
c.267+250G>C
c.409+20G>C (n.409+20G>C)
c.72G>C (p.Val24=)
n.97+668G>C
n.582G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74464646C>TCA427034623MOGSc.429G>A (p.Val143=)
c.111G>A (p.Val37=)
c.-247+668G>A (n.-247+668G>A)
c.427G>A
c.352+250G>A (n.352+250G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.34+250G>A (n.34+250G>A)
n.509G>A
c.-192+668G>A (n.-192+668G>A)
n.638G>A
c.267+250G>A
c.409+20G>A (n.409+20G>A)
c.72G>A (p.Val24=)
n.97+668G>A
n.582G>A
2g.74464647A>CCA347381879MOGSc.428T>G (p.Val143Gly)
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.-247+667T>G (n.-247+667T>G)
c.426T>G
c.352+249T>G (n.352+249T>G)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.34+249T>G (n.34+249T>G)
n.508T>G
c.-192+667T>G (n.-192+667T>G)
n.637T>G
c.267+249T>G
c.409+19T>G (n.409+19T>G)
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.97+667T>G
n.581T>G
2g.74464647A>GCA347381881MOGSc.428T>C (p.Val143Ala)
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.-247+667T>C (n.-247+667T>C)
c.426T>C
c.352+249T>C (n.352+249T>C)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.34+249T>C (n.34+249T>C)
n.508T>C
c.-192+667T>C (n.-192+667T>C)
n.637T>C
c.267+249T>C
c.409+19T>C (n.409+19T>C)
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.97+667T>C
n.581T>C
2g.74464647A>TCA347381883MOGSc.428T>A (p.Val143Glu)
c.110T>A (p.Val37Glu)
c.-247+667T>A (n.-247+667T>A)
c.426T>A
c.352+249T>A (n.352+249T>A)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.34+249T>A (n.34+249T>A)
n.508T>A
c.-192+667T>A (n.-192+667T>A)
n.637T>A
c.267+249T>A
c.409+19T>A (n.409+19T>A)
c.71T>A (p.Val24Glu)
n.97+667T>A
n.581T>A
2g.74464648C>ACA347381885MOGSc.427G>T (p.Val143Leu)
c.109G>T (p.Val37Leu)
c.-247+666G>T (n.-247+666G>T)
c.425G>T
c.352+248G>T (n.352+248G>T)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.34+248G>T (n.34+248G>T)
n.507G>T
c.-192+666G>T (n.-192+666G>T)
n.636G>T
c.267+248G>T
c.409+18G>T (n.409+18G>T)
c.70G>T (p.Val24Leu)
n.97+666G>T
n.580G>T
2g.74464648C>GCA347381886MOGSc.427G>C (p.Val143Leu)
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.-247+666G>C (n.-247+666G>C)
c.425G>C
c.352+248G>C (n.352+248G>C)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.34+248G>C (n.34+248G>C)
n.507G>C
c.-192+666G>C (n.-192+666G>C)
n.636G>C
c.267+248G>C
c.409+18G>C (n.409+18G>C)
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.97+666G>C
n.580G>C
2g.74464648C>TCA347381887MOGSc.427G>A (p.Val143Met)
c.109G>A (p.Val37Met)
c.-247+666G>A (n.-247+666G>A)
c.425G>A
c.352+248G>A (n.352+248G>A)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.34+248G>A (n.34+248G>A)
n.507G>A
c.-192+666G>A (n.-192+666G>A)
n.636G>A
c.267+248G>A
c.409+18G>A (n.409+18G>A)
c.70G>A (p.Val24Met)
n.97+666G>A
n.580G>A
 gnomAD v4
2g.74464649A>CCA427034627MOGSc.426T>G (p.Gly142=)
c.108T>G (p.Gly36=)
c.-247+665T>G (n.-247+665T>G)
c.424T>G
c.352+247T>G (n.352+247T>G)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.34+247T>G (n.34+247T>G)
n.506T>G
c.-192+665T>G (n.-192+665T>G)
n.635T>G
c.267+247T>G
c.409+17T>G (n.409+17T>G)
c.69T>G (p.Gly23=)
n.97+665T>G
n.579T>G
2g.74464649A>GCA427034628MOGSc.426T>C (p.Gly142=)
c.108T>C (p.Gly36=)
c.-247+665T>C (n.-247+665T>C)
c.424T>C
c.352+247T>C (n.352+247T>C)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.34+247T>C (n.34+247T>C)
n.506T>C
c.-192+665T>C (n.-192+665T>C)
n.635T>C
c.267+247T>C
c.409+17T>C (n.409+17T>C)
c.69T>C (p.Gly23=)
n.97+665T>C
n.579T>C
2g.74464649A>TCA427034629MOGSc.426T>A (p.Gly142=)
c.108T>A (p.Gly36=)
c.-247+665T>A (n.-247+665T>A)
c.424T>A
c.352+247T>A (n.352+247T>A)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.34+247T>A (n.34+247T>A)
n.506T>A
c.-192+665T>A (n.-192+665T>A)
n.635T>A
c.267+247T>A
c.409+17T>A (n.409+17T>A)
c.69T>A (p.Gly23=)
n.97+665T>A
n.579T>A
2g.74464650C>ACA347381889MOGSc.425G>T (p.Gly142Val)
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.-247+664G>T (n.-247+664G>T)
c.423G>T
c.352+246G>T (n.352+246G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.34+246G>T (n.34+246G>T)
n.505G>T
c.-192+664G>T (n.-192+664G>T)
n.634G>T
c.267+246G>T
c.409+16G>T (n.409+16G>T)
c.68G>T (p.Gly23Val)
n.97+664G>T
n.578G>T
2g.74464650C>GCA347381891MOGSc.425G>C (p.Gly142Ala)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.-247+664G>C (n.-247+664G>C)
c.423G>C
c.352+246G>C (n.352+246G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.34+246G>C (n.34+246G>C)
n.505G>C
c.-192+664G>C (n.-192+664G>C)
n.634G>C
c.267+246G>C
c.409+16G>C (n.409+16G>C)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.97+664G>C
n.578G>C
2g.74464650C>TCA347381892MOGSc.425G>A (p.Gly142Asp)
c.107G>A (p.Gly36Asp)
c.-247+664G>A (n.-247+664G>A)
c.423G>A
c.352+246G>A (n.352+246G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.34+246G>A (n.34+246G>A)
n.505G>A
c.-192+664G>A (n.-192+664G>A)
n.634G>A
c.267+246G>A
c.409+16G>A (n.409+16G>A)
c.68G>A (p.Gly23Asp)
n.97+664G>A
n.578G>A
2g.74464651C>ACA347381897MOGSc.424G>T (p.Gly142Cys)
c.106G>T (p.Gly36Cys)
c.-247+663G>T (n.-247+663G>T)
c.422G>T
c.352+245G>T (n.352+245G>T)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.34+245G>T (n.34+245G>T)
n.504G>T
c.-192+663G>T (n.-192+663G>T)
n.633G>T
c.267+245G>T
c.409+15G>T (n.409+15G>T)
c.67G>T (p.Gly23Cys)
n.97+663G>T
n.577G>T
2g.74464651C=CA1261439350MOGSc.424G= (p.Gly142=)
c.106G= (p.Gly36=)
c.-247+663G= (n.-247+663G=)
c.422G=
c.352+245G= (n.352+245G=)
c.*102G= (n.*102G=)
c.34+245G= (n.34+245G=)
n.504G=
c.-192+663G= (n.-192+663G=)
n.633G=
c.267+245G=
c.409+15G= (n.409+15G=)
c.67G= (p.Gly23=)
n.97+663G=
n.577G=
2g.74464651C>GCA347381894MOGSc.424G>C (p.Gly142Arg)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.-247+663G>C (n.-247+663G>C)
c.422G>C
c.352+245G>C (n.352+245G>C)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.34+245G>C (n.34+245G>C)
n.504G>C
c.-192+663G>C (n.-192+663G>C)
n.633G>C
c.267+245G>C
c.409+15G>C (n.409+15G>C)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.97+663G>C
n.577G>C
2g.74464651C>TCA347381895MOGSc.424G>A (p.Gly142Ser)
c.106G>A (p.Gly36Ser)
c.-247+663G>A (n.-247+663G>A)
c.422G>A
c.352+245G>A (n.352+245G>A)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.34+245G>A (n.34+245G>A)
n.504G>A
c.-192+663G>A (n.-192+663G>A)
n.633G>A
c.267+245G>A
c.409+15G>A (n.409+15G>A)
c.67G>A (p.Gly23Ser)
n.97+663G>A
n.577G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.74464652G>ACA1725029MOGSc.423C>T (p.Asp141=)
c.105C>T (p.Asp35=)
c.-247+662C>T (n.-247+662C>T)
c.421C>T
c.352+244C>T (n.352+244C>T)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.34+244C>T (n.34+244C>T)
n.503C>T
c.-192+662C>T (n.-192+662C>T)
n.632C>T
c.267+244C>T
c.409+14C>T (n.409+14C>T)
c.66C>T (p.Asp22=)
n.97+662C>T
n.576C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74464652G>CCA347381900MOGSc.423C>G (p.Asp141Glu)
c.105C>G (p.Asp35Glu)
c.-247+662C>G (n.-247+662C>G)
c.421C>G
c.352+244C>G (n.352+244C>G)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.34+244C>G (n.34+244C>G)
n.503C>G
c.-192+662C>G (n.-192+662C>G)
n.632C>G
c.267+244C>G
c.409+14C>G (n.409+14C>G)
c.66C>G (p.Asp22Glu)
n.97+662C>G
n.576C>G
2g.74464652G=CA1261439352MOGSc.423C= (p.Asp141=)
c.105C= (p.Asp35=)
c.-247+662C= (n.-247+662C=)
c.421C=
c.352+244C= (n.352+244C=)
c.*101C= (n.*101C=)
c.34+244C= (n.34+244C=)
n.503C=
c.-192+662C= (n.-192+662C=)
n.632C=
c.267+244C=
c.409+14C= (n.409+14C=)
c.66C= (p.Asp22=)
n.97+662C=
n.576C=
2g.74464652G>TCA347381901MOGSc.423C>A (p.Asp141Glu)
c.105C>A (p.Asp35Glu)
c.-247+662C>A (n.-247+662C>A)
c.421C>A
c.352+244C>A (n.352+244C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.34+244C>A (n.34+244C>A)
n.503C>A
c.-192+662C>A (n.-192+662C>A)
n.632C>A
c.267+244C>A
c.409+14C>A (n.409+14C>A)
c.66C>A (p.Asp22Glu)
n.97+662C>A
n.576C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74464652_74464653delinsGTCA1261439351MOGSc.422_423delinsAC (p.Asp141=)
c.104_105delinsAC (p.Asp35=)
c.-247+661_-247+662delinsAC (n.-247+661_-247+662delinsAC)
c.420_421delinsAC
c.352+243_352+244delinsAC (n.352+243_352+244delinsAC)
c.*100_*101delinsAC (n.*100_*101delinsAC)
c.34+243_34+244delinsAC (n.34+243_34+244delinsAC)
n.502_503delinsAC
c.-192+661_-192+662delinsAC (n.-192+661_-192+662delinsAC)
n.631_632delinsAC
c.267+243_267+244delinsAC
c.409+13_409+14delinsAC (n.409+13_409+14delinsAC)
c.65_66delinsAC (p.Asp22=)
n.97+661_97+662delinsAC
n.575_576delinsAC
2g.74464653delCA534127533MOGSc.422del (p.Asp141AlafsTer26)
c.104del (p.Asp35AlafsTer26)
c.-247+661del (n.-247+661del)
c.420del
c.352+243del (n.352+243del)
c.*100del (n.*100del)
c.34+243del (n.34+243del)
n.502del
c.-192+661del (n.-192+661del)
n.631del
c.267+243del
c.409+13del (n.409+13del)
c.65del (p.Asp22AlafsTer26)
n.97+661del
n.575del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74464653T>ACA347381902MOGSc.422A>T (p.Asp141Val)
c.104A>T (p.Asp35Val)
c.-247+661A>T (n.-247+661A>T)
c.420A>T
c.352+243A>T (n.352+243A>T)
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.34+243A>T (n.34+243A>T)
n.502A>T
c.-192+661A>T (n.-192+661A>T)
n.631A>T
c.267+243A>T
c.409+13A>T (n.409+13A>T)
c.65A>T (p.Asp22Val)
n.97+661A>T
n.575A>T
2g.74464653T>CCA347381903MOGSc.422A>G (p.Asp141Gly)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.-247+661A>G (n.-247+661A>G)
c.420A>G
c.352+243A>G (n.352+243A>G)
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.34+243A>G (n.34+243A>G)
n.502A>G
c.-192+661A>G (n.-192+661A>G)
n.631A>G
c.267+243A>G
c.409+13A>G (n.409+13A>G)
c.65A>G (p.Asp22Gly)
n.97+661A>G
n.575A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74464653T>GCA347381904MOGSc.422A>C (p.Asp141Ala)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.-247+661A>C (n.-247+661A>C)
c.420A>C
c.352+243A>C (n.352+243A>C)
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.34+243A>C (n.34+243A>C)
n.502A>C
c.-192+661A>C (n.-192+661A>C)
n.631A>C
c.267+243A>C
c.409+13A>C (n.409+13A>C)
c.65A>C (p.Asp22Ala)
n.97+661A>C
n.575A>C
2g.74464653T=CA1261439353MOGSc.422A= (p.Asp141=)
c.104A= (p.Asp35=)
c.-247+661A= (n.-247+661A=)
c.420A=
c.352+243A= (n.352+243A=)
c.*100A= (n.*100A=)
c.34+243A= (n.34+243A=)
n.502A=
c.-192+661A= (n.-192+661A=)
n.631A=
c.267+243A=
c.409+13A= (n.409+13A=)
c.65A= (p.Asp22=)
n.97+661A=
n.575A=
2g.74464654C>ACA347381905MOGSc.421G>T (p.Asp141Tyr)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.-247+660G>T (n.-247+660G>T)
c.419G>T
c.352+242G>T (n.352+242G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.34+242G>T (n.34+242G>T)
n.501G>T
c.-192+660G>T (n.-192+660G>T)
n.630G>T
c.267+242G>T
c.409+12G>T (n.409+12G>T)
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
n.97+660G>T
n.574G>T
 gnomAD v4
2g.74464654C=CA1261439354MOGSc.421G= (p.Asp141=)
c.103G= (p.Asp35=)
c.-247+660G= (n.-247+660G=)
c.419G=
c.352+242G= (n.352+242G=)
c.*99G= (n.*99G=)
c.34+242G= (n.34+242G=)
n.501G=
c.-192+660G= (n.-192+660G=)
n.630G=
c.267+242G=
c.409+12G= (n.409+12G=)
c.64G= (p.Asp22=)
n.97+660G=
n.574G=
2g.74464654C>GCA347381907MOGSc.421G>C (p.Asp141His)
c.103G>C (p.Asp35His)
c.-247+660G>C (n.-247+660G>C)
c.419G>C
c.352+242G>C (n.352+242G>C)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.34+242G>C (n.34+242G>C)
n.501G>C
c.-192+660G>C (n.-192+660G>C)
n.630G>C
c.267+242G>C
c.409+12G>C (n.409+12G>C)
c.64G>C (p.Asp22His)
n.97+660G>C
n.574G>C
2g.74464654C>TCA347381909MOGSc.421G>A (p.Asp141Asn)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.-247+660G>A (n.-247+660G>A)
c.419G>A
c.352+242G>A (n.352+242G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.34+242G>A (n.34+242G>A)
n.501G>A
c.-192+660G>A (n.-192+660G>A)
n.630G>A
c.267+242G>A
c.409+12G>A (n.409+12G>A)
c.64G>A (p.Asp22Asn)
n.97+660G>A
n.574G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74464658dupCA2659696560MOGSc.421dup (p.Asp141GlyfsTer?)
c.103dup (p.Asp35GlyfsTer?)
c.-247+660dup (n.-247+660dup)
c.419dup
c.352+242dup (n.352+242dup)
c.*99dup (n.*99dup)
c.34+242dup (n.34+242dup)
n.501dup
c.-192+660dup (n.-192+660dup)
n.630dup
c.267+242dup
c.409+12dup (n.409+12dup)
c.64dup (p.Asp22GlyfsTer?)
n.97+660dup
n.574dup
 gnomAD v4
2g.74464655C>ACA427034644MOGSc.420G>T (p.Gly140=)
c.102G>T (p.Gly34=)
c.-247+659G>T (n.-247+659G>T)
c.418G>T
c.352+241G>T (n.352+241G>T)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.34+241G>T (n.34+241G>T)
n.500G>T
c.-192+659G>T (n.-192+659G>T)
n.629G>T
c.267+241G>T
c.409+11G>T (n.409+11G>T)
c.63G>T (p.Gly21=)
n.97+659G>T
n.573G>T
2g.74464655C=CA1261439355MOGSc.420G= (p.Gly140=)
c.102G= (p.Gly34=)
c.-247+659G= (n.-247+659G=)
c.418G=
c.352+241G= (n.352+241G=)
c.*98G= (n.*98G=)
c.34+241G= (n.34+241G=)
n.500G=
c.-192+659G= (n.-192+659G=)
n.629G=
c.267+241G=
c.409+11G= (n.409+11G=)
c.63G= (p.Gly21=)
n.97+659G=
n.573G=
2g.74464655C>GCA427034646MOGSc.420G>C (p.Gly140=)
c.102G>C (p.Gly34=)
c.-247+659G>C (n.-247+659G>C)
c.418G>C
c.352+241G>C (n.352+241G>C)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.34+241G>C (n.34+241G>C)
n.500G>C
c.-192+659G>C (n.-192+659G>C)
n.629G>C
c.267+241G>C
c.409+11G>C (n.409+11G>C)
c.63G>C (p.Gly21=)
n.97+659G>C
n.573G>C
2g.74464655C>TCA50476898MOGSc.420G>A (p.Gly140=)
c.102G>A (p.Gly34=)
c.-247+659G>A (n.-247+659G>A)
c.418G>A
c.352+241G>A (n.352+241G>A)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.34+241G>A (n.34+241G>A)
n.500G>A
c.-192+659G>A (n.-192+659G>A)
n.629G>A
c.267+241G>A
c.409+11G>A (n.409+11G>A)
c.63G>A (p.Gly21=)
n.97+659G>A
n.573G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74464656C>ACA347381910MOGSc.419G>T (p.Gly140Val)
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.-247+658G>T (n.-247+658G>T)
c.417G>T
c.352+240G>T (n.352+240G>T)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.34+240G>T (n.34+240G>T)
n.499G>T
c.-192+658G>T (n.-192+658G>T)
n.628G>T
c.267+240G>T
c.409+10G>T (n.409+10G>T)
c.62G>T (p.Gly21Val)
n.97+658G>T
n.572G>T
2g.74464656C>GCA347381911MOGSc.419G>C (p.Gly140Ala)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.-247+658G>C (n.-247+658G>C)
c.417G>C
c.352+240G>C (n.352+240G>C)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.34+240G>C (n.34+240G>C)
n.499G>C
c.-192+658G>C (n.-192+658G>C)
n.628G>C
c.267+240G>C
c.409+10G>C (n.409+10G>C)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.97+658G>C
n.572G>C
2g.74464656C>TCA347381912MOGSc.419G>A (p.Gly140Glu)
c.101G>A (p.Gly34Glu)
c.-247+658G>A (n.-247+658G>A)
c.417G>A
c.352+240G>A (n.352+240G>A)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.34+240G>A (n.34+240G>A)
n.499G>A
c.-192+658G>A (n.-192+658G>A)
n.628G>A
c.267+240G>A
c.409+10G>A (n.409+10G>A)
c.62G>A (p.Gly21Glu)
n.97+658G>A
n.572G>A
2g.74464657C>ACA347381916MOGSc.418G>T (p.Gly140Trp)
c.100G>T (p.Gly34Trp)
c.-247+657G>T (n.-247+657G>T)
c.416G>T
c.352+239G>T (n.352+239G>T)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.34+239G>T (n.34+239G>T)
n.498G>T
c.-192+657G>T (n.-192+657G>T)
n.627G>T
c.267+239G>T
c.409+9G>T (n.409+9G>T)
c.61G>T (p.Gly21Trp)
n.97+657G>T
n.571G>T
2g.74464657C=CA1261439356MOGSc.418G= (p.Gly140=)
c.100G= (p.Gly34=)
c.-247+657G= (n.-247+657G=)
c.416G=
c.352+239G= (n.352+239G=)
c.*96G= (n.*96G=)
c.34+239G= (n.34+239G=)
n.498G=
c.-192+657G= (n.-192+657G=)
n.627G=
c.267+239G=
c.409+9G= (n.409+9G=)
c.61G= (p.Gly21=)
n.97+657G=
n.571G=
2g.74464657C>GCA1725030MOGSc.418G>C (p.Gly140Arg)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.-247+657G>C (n.-247+657G>C)
c.416G>C
c.352+239G>C (n.352+239G>C)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.34+239G>C (n.34+239G>C)
n.498G>C
c.-192+657G>C (n.-192+657G>C)
n.627G>C
c.267+239G>C
c.409+9G>C (n.409+9G>C)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.97+657G>C
n.571G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74464657C>TCA347381914MOGSc.418G>A (p.Gly140Arg)
c.100G>A (p.Gly34Arg)
c.-247+657G>A (n.-247+657G>A)
c.416G>A
c.352+239G>A (n.352+239G>A)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.34+239G>A (n.34+239G>A)
n.498G>A
c.-192+657G>A (n.-192+657G>A)
n.627G>A
c.267+239G>A
c.409+9G>A (n.409+9G>A)
c.61G>A (p.Gly21Arg)
n.97+657G>A
n.571G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.74464658C>ACA347381917MOGSc.417G>T (p.Gln139His)
c.99G>T (p.Gln33His)
c.-247+656G>T (n.-247+656G>T)
c.415G>T
c.352+238G>T (n.352+238G>T)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.34+238G>T (n.34+238G>T)
n.497G>T
c.-192+656G>T (n.-192+656G>T)
n.626G>T
c.267+238G>T
c.409+8G>T (n.409+8G>T)
c.60G>T (p.Gln20His)
n.97+656G>T
n.570G>T
2g.74464658C=CA1261439357MOGSc.417G= (p.Gln139=)
c.99G= (p.Gln33=)
c.-247+656G= (n.-247+656G=)
c.415G=
c.352+238G= (n.352+238G=)
c.*95G= (n.*95G=)
c.34+238G= (n.34+238G=)
n.497G=
c.-192+656G= (n.-192+656G=)
n.626G=
c.267+238G=
c.409+8G= (n.409+8G=)
c.60G= (p.Gln20=)
n.97+656G=
n.570G=
2g.74464658C>GCA347381918MOGSc.417G>C (p.Gln139His)
c.99G>C (p.Gln33His)
c.-247+656G>C (n.-247+656G>C)
c.415G>C
c.352+238G>C (n.352+238G>C)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.34+238G>C (n.34+238G>C)
n.497G>C
c.-192+656G>C (n.-192+656G>C)
n.626G>C
c.267+238G>C
c.409+8G>C (n.409+8G>C)
c.60G>C (p.Gln20His)
n.97+656G>C
n.570G>C
 ClinVar dbSNP
2g.74464658C>TCA427034655MOGSc.417G>A (p.Gln139=)
c.99G>A (p.Gln33=)
c.-247+656G>A (n.-247+656G>A)
c.415G>A
c.352+238G>A (n.352+238G>A)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.34+238G>A (n.34+238G>A)
n.497G>A
c.-192+656G>A (n.-192+656G>A)
n.626G>A
c.267+238G>A
c.409+8G>A (n.409+8G>A)
c.60G>A (p.Gln20=)
n.97+656G>A
n.570G>A
2g.74464659T>ACA1725031MOGSc.416A>T (p.Gln139Leu)
c.98A>T (p.Gln33Leu)
c.-247+655A>T (n.-247+655A>T)
c.414A>T
c.352+237A>T (n.352+237A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.34+237A>T (n.34+237A>T)
n.496A>T
c.-192+655A>T (n.-192+655A>T)
n.625A>T
c.267+237A>T
c.409+7A>T (n.409+7A>T)
c.59A>T (p.Gln20Leu)
n.97+655A>T
n.569A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74464659T>CCA347381919MOGSc.416A>G (p.Gln139Arg)
c.98A>G (p.Gln33Arg)
c.-247+655A>G (n.-247+655A>G)
c.414A>G
c.352+237A>G (n.352+237A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.34+237A>G (n.34+237A>G)
n.496A>G
c.-192+655A>G (n.-192+655A>G)
n.625A>G
c.267+237A>G
c.409+7A>G (n.409+7A>G)
c.59A>G (p.Gln20Arg)
n.97+655A>G
n.569A>G
2g.74464659T>GCA347381921MOGSc.416A>C (p.Gln139Pro)
c.98A>C (p.Gln33Pro)
c.-247+655A>C (n.-247+655A>C)
c.414A>C
c.352+237A>C (n.352+237A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.34+237A>C (n.34+237A>C)
n.496A>C
c.-192+655A>C (n.-192+655A>C)
n.625A>C
c.267+237A>C
c.409+7A>C (n.409+7A>C)
c.59A>C (p.Gln20Pro)
n.97+655A>C
n.569A>C
2g.74464659T=CA1261439358MOGSc.416A= (p.Gln139=)
c.98A= (p.Gln33=)
c.-247+655A= (n.-247+655A=)
c.414A=
c.352+237A= (n.352+237A=)
c.*94A= (n.*94A=)
c.34+237A= (n.34+237A=)
n.496A=
c.-192+655A= (n.-192+655A=)
n.625A=
c.267+237A=
c.409+7A= (n.409+7A=)
c.59A= (p.Gln20=)
n.97+655A=
n.569A=
2g.74464660G>ACA347381926MOGSc.415C>T (p.Gln139Ter)
c.97C>T (p.Gln33Ter)
c.-247+654C>T (n.-247+654C>T)
c.413C>T
c.352+236C>T (n.352+236C>T)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.34+236C>T (n.34+236C>T)
n.495C>T
c.-192+654C>T (n.-192+654C>T)
n.624C>T
c.267+236C>T
c.409+6C>T (n.409+6C>T)
c.58C>T (p.Gln20Ter)
n.97+654C>T
n.568C>T
2g.74464660G>CCA347381924MOGSc.415C>G (p.Gln139Glu)
c.97C>G (p.Gln33Glu)
c.-247+654C>G (n.-247+654C>G)
c.413C>G
c.352+236C>G (n.352+236C>G)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.34+236C>G (n.34+236C>G)
n.495C>G
c.-192+654C>G (n.-192+654C>G)
n.624C>G
c.267+236C>G
c.409+6C>G (n.409+6C>G)
c.58C>G (p.Gln20Glu)
n.97+654C>G
n.568C>G
2g.74464660G>TCA347381923MOGSc.415C>A (p.Gln139Lys)
c.97C>A (p.Gln33Lys)
c.-247+654C>A (n.-247+654C>A)
c.413C>A
c.352+236C>A (n.352+236C>A)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.34+236C>A (n.34+236C>A)
n.495C>A
c.-192+654C>A (n.-192+654C>A)
n.624C>A
c.267+236C>A
c.409+6C>A (n.409+6C>A)
c.58C>A (p.Gln20Lys)
n.97+654C>A
n.568C>A
2g.74464661C>ACA347381929MOGSc.414G>T (p.Glu138Asp)
c.96G>T (p.Glu32Asp)
c.-247+653G>T (n.-247+653G>T)
c.412G>T
c.352+235G>T (n.352+235G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.34+235G>T (n.34+235G>T)
n.494G>T
c.-192+653G>T (n.-192+653G>T)
n.623G>T
c.267+235G>T
c.409+5G>T (n.409+5G>T)
c.57G>T (p.Glu19Asp)
n.97+653G>T
n.567G>T
2g.74464661C=CA1261439359MOGSc.414G= (p.Glu138=)
c.96G= (p.Glu32=)
c.-247+653G= (n.-247+653G=)
c.412G=
c.352+235G= (n.352+235G=)
c.*92G= (n.*92G=)
c.34+235G= (n.34+235G=)
n.494G=
c.-192+653G= (n.-192+653G=)
n.623G=
c.267+235G=
c.409+5G= (n.409+5G=)
c.57G= (p.Glu19=)
n.97+653G=
n.567G=
2g.74464661C>GCA347381930MOGSc.414G>C (p.Glu138Asp)
c.96G>C (p.Glu32Asp)
c.-247+653G>C (n.-247+653G>C)
c.412G>C
c.352+235G>C (n.352+235G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.34+235G>C (n.34+235G>C)
n.494G>C
c.-192+653G>C (n.-192+653G>C)
n.623G>C
c.267+235G>C
c.409+5G>C (n.409+5G>C)
c.57G>C (p.Glu19Asp)
n.97+653G>C
n.567G>C
2g.74464661C>TCA1725032MOGSc.414G>A (p.Glu138=)
c.96G>A (p.Glu32=)
c.-247+653G>A (n.-247+653G>A)
c.412G>A
c.352+235G>A (n.352+235G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.34+235G>A (n.34+235G>A)
n.494G>A
c.-192+653G>A (n.-192+653G>A)
n.623G>A
c.267+235G>A
c.409+5G>A (n.409+5G>A)
c.57G>A (p.Glu19=)
n.97+653G>A
n.567G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74464662T>ACA347381932MOGSc.413A>T (p.Glu138Val)
c.95A>T (p.Glu32Val)
c.-247+652A>T (n.-247+652A>T)
c.411A>T
c.352+234A>T (n.352+234A>T)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.34+234A>T (n.34+234A>T)
n.493A>T
c.-192+652A>T (n.-192+652A>T)
n.622A>T
c.267+234A>T
c.409+4A>T (n.409+4A>T)
c.56A>T (p.Glu19Val)
n.97+652A>T
n.566A>T
2g.74464662T>CCA347381934MOGSc.413A>G (p.Glu138Gly)
c.95A>G (p.Glu32Gly)
c.-247+652A>G (n.-247+652A>G)
c.411A>G
c.352+234A>G (n.352+234A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.34+234A>G (n.34+234A>G)
n.493A>G
c.-192+652A>G (n.-192+652A>G)
n.622A>G
c.267+234A>G
c.409+4A>G (n.409+4A>G)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
n.97+652A>G
n.566A>G
2g.74464662T>GCA347381936MOGSc.413A>C (p.Glu138Ala)
c.95A>C (p.Glu32Ala)
c.-247+652A>C (n.-247+652A>C)
c.411A>C
c.352+234A>C (n.352+234A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.34+234A>C (n.34+234A>C)
n.493A>C
c.-192+652A>C (n.-192+652A>C)
n.622A>C
c.267+234A>C
c.409+4A>C (n.409+4A>C)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
n.97+652A>C
n.566A>C
 gnomAD v4
2g.74464663C>ACA347381941MOGSc.412G>T (p.Glu138Ter)
c.94G>T (p.Glu32Ter)
c.-247+651G>T (n.-247+651G>T)
c.410G>T
c.352+233G>T (n.352+233G>T)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.34+233G>T (n.34+233G>T)
n.492G>T
c.-192+651G>T (n.-192+651G>T)
n.621G>T
c.267+233G>T
c.409+3G>T (n.409+3G>T)
c.55G>T (p.Glu19Ter)
n.97+651G>T
n.565G>T
2g.74464663C>GCA347381938MOGSc.412G>C (p.Glu138Gln)
c.94G>C (p.Glu32Gln)
c.-247+651G>C (n.-247+651G>C)
c.410G>C
c.352+233G>C (n.352+233G>C)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.34+233G>C (n.34+233G>C)
n.492G>C
c.-192+651G>C (n.-192+651G>C)
n.621G>C
c.267+233G>C
c.409+3G>C (n.409+3G>C)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
n.97+651G>C
n.565G>C
 gnomAD v4
2g.74464663C>TCA347381940MOGSc.412G>A (p.Glu138Lys)
c.94G>A (p.Glu32Lys)
c.-247+651G>A (n.-247+651G>A)
c.410G>A
c.352+233G>A (n.352+233G>A)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.34+233G>A (n.34+233G>A)
n.492G>A
c.-192+651G>A (n.-192+651G>A)
n.621G>A
c.267+233G>A
c.409+3G>A (n.409+3G>A)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
n.97+651G>A
n.565G>A
2g.74464664A>CCA347381943MOGSc.411T>G (p.Cys137Trp)
c.93T>G (p.Cys31Trp)
c.-247+650T>G (n.-247+650T>G)
c.409T>G
c.352+232T>G (n.352+232T>G)
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.34+232T>G (n.34+232T>G)
n.491T>G
c.-192+650T>G (n.-192+650T>G)
n.620T>G
c.267+232T>G
c.409+2T>G (n.409+2T>G)
c.54T>G (p.Cys18Trp)
n.97+650T>G
n.564T>G
2g.74464664A>GCA427034665MOGSc.411T>C (p.Cys137=)
c.93T>C (p.Cys31=)
c.-247+650T>C (n.-247+650T>C)
c.409T>C
c.352+232T>C (n.352+232T>C)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.34+232T>C (n.34+232T>C)
n.491T>C
c.-192+650T>C (n.-192+650T>C)
n.620T>C
c.267+232T>C
c.409+2T>C (n.409+2T>C)
c.54T>C (p.Cys18=)
n.97+650T>C
n.564T>C
2g.74464664A>TCA347381945MOGSc.411T>A (p.Cys137Ter)
c.93T>A (p.Cys31Ter)
c.-247+650T>A (n.-247+650T>A)
c.409T>A
c.352+232T>A (n.352+232T>A)
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.34+232T>A (n.34+232T>A)
n.491T>A
c.-192+650T>A (n.-192+650T>A)
n.620T>A
c.267+232T>A
c.409+2T>A (n.409+2T>A)
c.54T>A (p.Cys18Ter)
n.97+650T>A
n.564T>A
2g.74464665C>ACA1725033MOGSc.410G>T (p.Cys137Phe)
c.92G>T (p.Cys31Phe)
c.-247+649G>T (n.-247+649G>T)
c.408G>T
c.352+231G>T (n.352+231G>T)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.34+231G>T (n.34+231G>T)
n.490G>T
c.-192+649G>T (n.-192+649G>T)
n.619G>T
c.267+231G>T
c.409+1G>T (n.409+1G>T)
c.53G>T (p.Cys18Phe)
n.97+649G>T
n.563G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74464665C=CA1261439360MOGSc.410G= (p.Cys137=)
c.92G= (p.Cys31=)
c.-247+649G= (n.-247+649G=)
c.408G=
c.352+231G= (n.352+231G=)
c.*88G= (n.*88G=)
c.34+231G= (n.34+231G=)
n.490G=
c.-192+649G= (n.-192+649G=)
n.619G=
c.267+231G=
c.409+1G= (n.409+1G=)
c.53G= (p.Cys18=)
n.97+649G=
n.563G=
2g.74464665C>GCA347381947MOGSc.410G>C (p.Cys137Ser)
c.92G>C (p.Cys31Ser)
c.-247+649G>C (n.-247+649G>C)
c.408G>C
c.352+231G>C (n.352+231G>C)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.34+231G>C (n.34+231G>C)
n.490G>C
c.-192+649G>C (n.-192+649G>C)
n.619G>C
c.267+231G>C
c.409+1G>C (n.409+1G>C)
c.53G>C (p.Cys18Ser)
n.97+649G>C
n.563G>C
 gnomAD v4
2g.74464665C>TCA1725034MOGSc.410G>A (p.Cys137Tyr)
c.92G>A (p.Cys31Tyr)
c.-247+649G>A (n.-247+649G>A)
c.408G>A
c.352+231G>A (n.352+231G>A)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.34+231G>A (n.34+231G>A)
n.490G>A
c.-192+649G>A (n.-192+649G>A)
n.619G>A
c.267+231G>A
c.409+1G>A (n.409+1G>A)
c.53G>A (p.Cys18Tyr)
n.97+649G>A
n.563G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74464666A>CCA347381949MOGSc.409T>G (p.Cys137Gly)
c.91T>G (p.Cys31Gly)
c.-247+648T>G (n.-247+648T>G)
c.407T>G
c.352+230T>G (n.352+230T>G)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.34+230T>G (n.34+230T>G)
n.489T>G
c.-192+648T>G (n.-192+648T>G)
n.618T>G
c.267+230T>G
c.409T>G (p.Tyr137Asp)
c.52T>G (p.Cys18Gly)
n.97+648T>G
n.562T>G
2g.74464666A>GCA347381951MOGSc.409T>C (p.Cys137Arg)
c.91T>C (p.Cys31Arg)
c.-247+648T>C (n.-247+648T>C)
c.407T>C
c.352+230T>C (n.352+230T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.34+230T>C (n.34+230T>C)
n.489T>C
c.-192+648T>C (n.-192+648T>C)
n.618T>C
c.267+230T>C
c.409T>C (p.Tyr137His)
c.52T>C (p.Cys18Arg)
n.97+648T>C
n.562T>C
2g.74464666A>TCA347381953MOGSc.409T>A (p.Cys137Ser)
c.91T>A (p.Cys31Ser)
c.-247+648T>A (n.-247+648T>A)
c.407T>A
c.352+230T>A (n.352+230T>A)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.34+230T>A (n.34+230T>A)
n.489T>A
c.-192+648T>A (n.-192+648T>A)
n.618T>A
c.267+230T>A
c.409T>A (p.Tyr137Asn)
c.52T>A (p.Cys18Ser)
n.97+648T>A
n.562T>A
2g.74464667C>ACA427034669MOGSc.408G>T (p.Thr136=)
c.90G>T (p.Thr30=)
c.-247+647G>T (n.-247+647G>T)
c.406G>T
c.352+229G>T (n.352+229G>T)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.34+229G>T (n.34+229G>T)
n.488G>T
c.-192+647G>T (n.-192+647G>T)
n.617G>T
c.267+229G>T
c.51G>T (p.Thr17=)
n.97+647G>T
n.561G>T
2g.74464667C=CA1261439361MOGSc.408G= (p.Thr136=)
c.90G= (p.Thr30=)
c.-247+647G= (n.-247+647G=)
c.406G=
c.352+229G= (n.352+229G=)
c.*86G= (n.*86G=)
c.34+229G= (n.34+229G=)
n.488G=
c.-192+647G= (n.-192+647G=)
n.617G=
c.267+229G=
c.51G= (p.Thr17=)
n.97+647G=
n.561G=
2g.74464667C>GCA427034670MOGSc.408G>C (p.Thr136=)
c.90G>C (p.Thr30=)
c.-247+647G>C (n.-247+647G>C)
c.406G>C
c.352+229G>C (n.352+229G>C)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.34+229G>C (n.34+229G>C)
n.488G>C
c.-192+647G>C (n.-192+647G>C)
n.617G>C
c.267+229G>C
c.51G>C (p.Thr17=)
n.97+647G>C
n.561G>C
 gnomAD v4
2g.74464667C>TCA1725035MOGSc.408G>A (p.Thr136=)
c.90G>A (p.Thr30=)
c.-247+647G>A (n.-247+647G>A)
c.406G>A
c.352+229G>A (n.352+229G>A)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.34+229G>A (n.34+229G>A)
n.488G>A
c.-192+647G>A (n.-192+647G>A)
n.617G>A
c.267+229G>A
c.51G>A (p.Thr17=)
n.97+647G>A
n.561G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74464668G>ACA347381955MOGSc.407C>T (p.Thr136Met)
c.89C>T (p.Thr30Met)
c.-247+646C>T (n.-247+646C>T)
c.405C>T
c.352+228C>T (n.352+228C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.34+228C>T (n.34+228C>T)
n.487C>T
c.-192+646C>T (n.-192+646C>T)
n.616C>T
c.267+228C>T
c.50C>T (p.Thr17Met)
n.97+646C>T
n.560C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74464668G>CCA347381956MOGSc.407C>G (p.Thr136Arg)
c.89C>G (p.Thr30Arg)
c.-247+646C>G (n.-247+646C>G)
c.405C>G
c.352+228C>G (n.352+228C>G)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.34+228C>G (n.34+228C>G)
n.487C>G
c.-192+646C>G (n.-192+646C>G)
n.616C>G
c.267+228C>G
c.50C>G (p.Thr17Arg)
n.97+646C>G
n.560C>G
2g.74464668G=CA1261439362MOGSc.407C= (p.Thr136=)
c.89C= (p.Thr30=)
c.-247+646C= (n.-247+646C=)
c.405C=
c.352+228C= (n.352+228C=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.34+228C= (n.34+228C=)
n.487C=
c.-192+646C= (n.-192+646C=)
n.616C=
c.267+228C=
c.50C= (p.Thr17=)
n.97+646C=
n.560C=
2g.74464668G>TCA347381958MOGSc.407C>A (p.Thr136Lys)
c.89C>A (p.Thr30Lys)
c.-247+646C>A (n.-247+646C>A)
c.405C>A
c.352+228C>A (n.352+228C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.34+228C>A (n.34+228C>A)
n.487C>A
c.-192+646C>A (n.-192+646C>A)
n.616C>A
c.267+228C>A
c.50C>A (p.Thr17Lys)
n.97+646C>A
n.560C>A
2g.74464669T>ACA347381959MOGSc.406A>T (p.Thr136Ser)
c.88A>T (p.Thr30Ser)
c.-247+645A>T (n.-247+645A>T)
c.404A>T
c.352+227A>T (n.352+227A>T)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.34+227A>T (n.34+227A>T)
n.486A>T
c.-192+645A>T (n.-192+645A>T)
n.615A>T
c.267+227A>T
c.49A>T (p.Thr17Ser)
n.97+645A>T
n.559A>T
 ClinVar
2g.74464669T>CCA347381962MOGSc.406A>G (p.Thr136Ala)
c.88A>G (p.Thr30Ala)
c.-247+645A>G (n.-247+645A>G)
c.404A>G
c.352+227A>G (n.352+227A>G)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.34+227A>G (n.34+227A>G)
n.486A>G
c.-192+645A>G (n.-192+645A>G)
n.615A>G
c.267+227A>G
c.49A>G (p.Thr17Ala)
n.97+645A>G
n.559A>G
2g.74464669T>GCA347381960MOGSc.406A>C (p.Thr136Pro)
c.88A>C (p.Thr30Pro)
c.-247+645A>C (n.-247+645A>C)
c.404A>C
c.352+227A>C (n.352+227A>C)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.34+227A>C (n.34+227A>C)
n.486A>C
c.-192+645A>C (n.-192+645A>C)
n.615A>C
c.267+227A>C
c.49A>C (p.Thr17Pro)
n.97+645A>C
n.559A>C
 gnomAD v4
2g.74464670G>ACA427034678MOGSc.405C>T (p.His135=)
c.87C>T (p.His29=)
c.-247+644C>T (n.-247+644C>T)
c.403C>T
c.352+226C>T (n.352+226C>T)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.34+226C>T (n.34+226C>T)
n.485C>T
c.-192+644C>T (n.-192+644C>T)
n.614C>T
c.267+226C>T
c.48C>T (p.His16=)
n.97+644C>T
n.558C>T
2g.74464670G>CCA347381963MOGSc.405C>G (p.His135Gln)
c.87C>G (p.His29Gln)
c.-247+644C>G (n.-247+644C>G)
c.403C>G
c.352+226C>G (n.352+226C>G)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.34+226C>G (n.34+226C>G)
n.485C>G
c.-192+644C>G (n.-192+644C>G)
n.614C>G
c.267+226C>G
c.48C>G (p.His16Gln)
n.97+644C>G
n.558C>G
2g.74464670G>TCA347381964MOGSc.405C>A (p.His135Gln)
c.87C>A (p.His29Gln)
c.-247+644C>A (n.-247+644C>A)
c.403C>A
c.352+226C>A (n.352+226C>A)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.34+226C>A (n.34+226C>A)
n.485C>A
c.-192+644C>A (n.-192+644C>A)
n.614C>A
c.267+226C>A
c.48C>A (p.His16Gln)
n.97+644C>A
n.558C>A
2g.74464671T>ACA347381965MOGSc.404A>T (p.His135Leu)
c.86A>T (p.His29Leu)
c.-247+643A>T (n.-247+643A>T)
c.402A>T
c.352+225A>T (n.352+225A>T)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.34+225A>T (n.34+225A>T)
n.484A>T
c.-192+643A>T (n.-192+643A>T)
n.613A>T
c.267+225A>T
c.47A>T (p.His16Leu)
n.97+643A>T
n.557A>T
2g.74464671T>CCA347381966MOGSc.404A>G (p.His135Arg)
c.86A>G (p.His29Arg)
c.-247+643A>G (n.-247+643A>G)
c.402A>G
c.352+225A>G (n.352+225A>G)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.34+225A>G (n.34+225A>G)
n.484A>G
c.-192+643A>G (n.-192+643A>G)
n.613A>G
c.267+225A>G
c.47A>G (p.His16Arg)
n.97+643A>G
n.557A>G
2g.74464671T>GCA347381967MOGSc.404A>C (p.His135Pro)
c.86A>C (p.His29Pro)
c.-247+643A>C (n.-247+643A>C)
c.402A>C
c.352+225A>C (n.352+225A>C)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.34+225A>C (n.34+225A>C)
n.484A>C
c.-192+643A>C (n.-192+643A>C)
n.613A>C
c.267+225A>C
c.47A>C (p.His16Pro)
n.97+643A>C
n.557A>C
2g.74464672G>ACA347381968MOGSc.403C>T (p.His135Tyr)
c.85C>T (p.His29Tyr)
c.-247+642C>T (n.-247+642C>T)
c.401C>T
c.352+224C>T (n.352+224C>T)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.34+224C>T (n.34+224C>T)
n.483C>T
c.-192+642C>T (n.-192+642C>T)
n.612C>T
c.267+224C>T
c.46C>T (p.His16Tyr)
n.97+642C>T
n.556C>T
2g.74464672G>CCA1725036MOGSc.403C>G (p.His135Asp)
c.85C>G (p.His29Asp)
c.-247+642C>G (n.-247+642C>G)
c.401C>G
c.352+224C>G (n.352+224C>G)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.34+224C>G (n.34+224C>G)
n.483C>G
c.-192+642C>G (n.-192+642C>G)
n.612C>G
c.267+224C>G
c.46C>G (p.His16Asp)
n.97+642C>G
n.556C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74464672G=CA1261439363MOGSc.403C= (p.His135=)
c.85C= (p.His29=)
c.-247+642C= (n.-247+642C=)
c.401C=
c.352+224C= (n.352+224C=)
c.*81C= (n.*81C=)
c.34+224C= (n.34+224C=)
n.483C=
c.-192+642C= (n.-192+642C=)
n.612C=
c.267+224C=
c.46C= (p.His16=)
n.97+642C=
n.556C=
2g.74464672G>TCA347381970MOGSc.403C>A (p.His135Asn)
c.85C>A (p.His29Asn)
c.-247+642C>A (n.-247+642C>A)
c.401C>A
c.352+224C>A (n.352+224C>A)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.34+224C>A (n.34+224C>A)
n.483C>A
c.-192+642C>A (n.-192+642C>A)
n.612C>A
c.267+224C>A
c.46C>A (p.His16Asn)
n.97+642C>A
n.556C>A
2g.74464673C>ACA347381971MOGSc.402G>T (p.Arg134Ser)
c.84G>T (p.Arg28Ser)
c.-247+641G>T (n.-247+641G>T)
c.400G>T
c.352+223G>T (n.352+223G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.34+223G>T (n.34+223G>T)
n.482G>T
c.-192+641G>T (n.-192+641G>T)
n.611G>T
c.267+223G>T
c.45G>T (p.Arg15Ser)
n.97+641G>T
n.555G>T
2g.74464673C>GCA347381972MOGSc.402G>C (p.Arg134Ser)
c.84G>C (p.Arg28Ser)
c.-247+641G>C (n.-247+641G>C)
c.400G>C
c.352+223G>C (n.352+223G>C)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.34+223G>C (n.34+223G>C)
n.482G>C
c.-192+641G>C (n.-192+641G>C)
n.611G>C
c.267+223G>C
c.45G>C (p.Arg15Ser)
n.97+641G>C
n.555G>C
2g.74464673C>TCA427034688MOGSc.402G>A (p.Arg134=)
c.84G>A (p.Arg28=)
c.-247+641G>A (n.-247+641G>A)
c.400G>A
c.352+223G>A (n.352+223G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.34+223G>A (n.34+223G>A)
n.482G>A
c.-192+641G>A (n.-192+641G>A)
n.611G>A
c.267+223G>A
c.45G>A (p.Arg15=)
n.97+641G>A
n.555G>A
 gnomAD v4
2g.74464673_74464674insGGTGATCCGCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTACA2750497308MOGSc.401_402insTACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCGGATCACC (p.Arg134SerfsTer15)
c.83_84insTACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCGGATCACC (p.Arg28SerfsTer15)
c.-247+640_-247+641insTACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCGGATCACC (n.-247+640_-247+641insTACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCGGATCACC)
c.399_400insTACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCGGATCACC
c.352+222_352+223insTACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCGGATCACC (n.352+222_352+223insTACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCGGATCACC)
c.*79_*80insTACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCGGATCACC (n.*79_*80insTACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCGGATCACC)
c.34+222_34+223insTACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCGGATCACC (n.34+222_34+223insTACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCGGATCACC)
n.481_482insTACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCGGATCACC
c.-192+640_-192+641insTACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCGGATCACC (n.-192+640_-192+641insTACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCGGATCACC)
n.610_611insTACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCGGATCACC
c.267+222_267+223insTACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCGGATCACC
c.401_402insTACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCGGATCACC (p.Arg134SerfsTer38)
c.44_45insTACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCGGATCACC (p.Arg15SerfsTer15)
n.97+640_97+641insTACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCGGATCACC
n.554_555insTACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCGGATCACC
2g.74464674C>ACA347381975MOGSc.401G>T (p.Arg134Met)
c.83G>T (p.Arg28Met)
c.-247+640G>T (n.-247+640G>T)
c.399G>T
c.352+222G>T (n.352+222G>T)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.34+222G>T (n.34+222G>T)
n.481G>T
c.-192+640G>T (n.-192+640G>T)
n.610G>T
c.267+222G>T
c.44G>T (p.Arg15Met)
n.97+640G>T
n.554G>T
2g.74464674C=CA1261439364MOGSc.401G= (p.Arg134=)
c.83G= (p.Arg28=)
c.-247+640G= (n.-247+640G=)
c.399G=
c.352+222G= (n.352+222G=)
c.*79G= (n.*79G=)
c.34+222G= (n.34+222G=)
n.481G=
c.-192+640G= (n.-192+640G=)
n.610G=
c.267+222G=
c.44G= (p.Arg15=)
n.97+640G=
n.554G=
2g.74464674C>GCA347381977MOGSc.401G>C (p.Arg134Thr)
c.83G>C (p.Arg28Thr)
c.-247+640G>C (n.-247+640G>C)
c.399G>C
c.352+222G>C (n.352+222G>C)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.34+222G>C (n.34+222G>C)
n.481G>C
c.-192+640G>C (n.-192+640G>C)
n.610G>C
c.267+222G>C
c.44G>C (p.Arg15Thr)
n.97+640G>C
n.554G>C
2g.74464674C>TCA1725037MOGSc.401G>A (p.Arg134Lys)
c.83G>A (p.Arg28Lys)
c.-247+640G>A (n.-247+640G>A)
c.399G>A
c.352+222G>A (n.352+222G>A)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.34+222G>A (n.34+222G>A)
n.481G>A
c.-192+640G>A (n.-192+640G>A)
n.610G>A
c.267+222G>A
c.44G>A (p.Arg15Lys)
n.97+640G>A
n.554G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74464675T>ACA347381980MOGSc.400A>T (p.Arg134Trp)
c.82A>T (p.Arg28Trp)
c.-247+639A>T (n.-247+639A>T)
c.398A>T
c.352+221A>T (n.352+221A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.34+221A>T (n.34+221A>T)
n.480A>T
c.-192+639A>T (n.-192+639A>T)
n.609A>T
c.267+221A>T
c.43A>T (p.Arg15Trp)
n.97+639A>T
n.553A>T
 ClinVar dbSNP
2g.74464675T>CCA347381983MOGSc.400A>G (p.Arg134Gly)
c.82A>G (p.Arg28Gly)
c.-247+639A>G (n.-247+639A>G)
c.398A>G
c.352+221A>G (n.352+221A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.34+221A>G (n.34+221A>G)
n.480A>G
c.-192+639A>G (n.-192+639A>G)
n.609A>G
c.267+221A>G
c.43A>G (p.Arg15Gly)
n.97+639A>G
n.553A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.74464675T>GCA427034693MOGSc.400A>C (p.Arg134=)
c.82A>C (p.Arg28=)
c.-247+639A>C (n.-247+639A>C)
c.398A>C
c.352+221A>C (n.352+221A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.34+221A>C (n.34+221A>C)
n.480A>C
c.-192+639A>C (n.-192+639A>C)
n.609A>C
c.267+221A>C
c.43A>C (p.Arg15=)
n.97+639A>C
n.553A>C
2g.74464675T=CA1261439365MOGSc.400A= (p.Arg134=)
c.82A= (p.Arg28=)
c.-247+639A= (n.-247+639A=)
c.398A=
c.352+221A= (n.352+221A=)
c.*78A= (n.*78A=)
c.34+221A= (n.34+221A=)
n.480A=
c.-192+639A= (n.-192+639A=)
n.609A=
c.267+221A=
c.43A= (p.Arg15=)
n.97+639A=
n.553A=
2g.74464676G>ACA427034695MOGSc.399C>T (p.Leu133=)
c.81C>T (p.Leu27=)
c.-247+638C>T (n.-247+638C>T)
c.397C>T
c.352+220C>T (n.352+220C>T)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.34+220C>T (n.34+220C>T)
n.479C>T
c.-192+638C>T (n.-192+638C>T)
n.608C>T
c.267+220C>T
c.42C>T (p.Leu14=)
n.97+638C>T
n.552C>T
 dbSNP
2g.74464676G>CCA427034698MOGSc.399C>G (p.Leu133=)
c.81C>G (p.Leu27=)
c.-247+638C>G (n.-247+638C>G)
c.397C>G
c.352+220C>G (n.352+220C>G)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.34+220C>G (n.34+220C>G)
n.479C>G
c.-192+638C>G (n.-192+638C>G)
n.608C>G
c.267+220C>G
c.42C>G (p.Leu14=)
n.97+638C>G
n.552C>G
2g.74464676G=CA1261439366MOGSc.399C= (p.Leu133=)
c.81C= (p.Leu27=)
c.-247+638C= (n.-247+638C=)
c.397C=
c.352+220C= (n.352+220C=)
c.*77C= (n.*77C=)
c.34+220C= (n.34+220C=)
n.479C=
c.-192+638C= (n.-192+638C=)
n.608C=
c.267+220C=
c.42C= (p.Leu14=)
n.97+638C=
n.552C=
2g.74464676G>TCA427034699MOGSc.399C>A (p.Leu133=)
c.81C>A (p.Leu27=)
c.-247+638C>A (n.-247+638C>A)
c.397C>A
c.352+220C>A (n.352+220C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.34+220C>A (n.34+220C>A)
n.479C>A
c.-192+638C>A (n.-192+638C>A)
n.608C>A
c.267+220C>A
c.42C>A (p.Leu14=)
n.97+638C>A
n.552C>A
2g.74464677_74464683delCA2659696608MOGSc.393_399del (p.Lys132GlyfsTer?)
c.75_81del (p.Lys26GlyfsTer?)
c.-247+632_-247+638del (n.-247+632_-247+638del)
c.391_397del
c.352+214_352+220del (n.352+214_352+220del)
c.*71_*77del (n.*71_*77del)
c.34+214_34+220del (n.34+214_34+220del)
n.473_479del
c.-192+632_-192+638del (n.-192+632_-192+638del)
n.602_608del
c.267+214_267+220del
c.393_399del (p.Lys132GlyfsTer19)
c.36_42del (p.Lys13GlyfsTer?)
n.97+632_97+638del
n.546_552del
 gnomAD v4
2g.74464677A>CCA347381985MOGSc.398T>G (p.Leu133Arg)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.-247+637T>G (n.-247+637T>G)
c.396T>G
c.352+219T>G (n.352+219T>G)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.34+219T>G (n.34+219T>G)
n.478T>G
c.-192+637T>G (n.-192+637T>G)
n.607T>G
c.267+219T>G
c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.97+637T>G
n.551T>G
2g.74464677A>GCA347381986MOGSc.398T>C (p.Leu133Pro)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.-247+637T>C (n.-247+637T>C)
c.396T>C
c.352+219T>C (n.352+219T>C)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.34+219T>C (n.34+219T>C)
n.478T>C
c.-192+637T>C (n.-192+637T>C)
n.607T>C
c.267+219T>C
c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.97+637T>C
n.551T>C
2g.74464677A>TCA347381987MOGSc.398T>A (p.Leu133His)
c.80T>A (p.Leu27His)
c.-247+637T>A (n.-247+637T>A)
c.396T>A
c.352+219T>A (n.352+219T>A)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.34+219T>A (n.34+219T>A)
n.478T>A
c.-192+637T>A (n.-192+637T>A)
n.607T>A
c.267+219T>A
c.41T>A (p.Leu14His)
n.97+637T>A
n.551T>A
2g.74464678G>ACA347381990MOGSc.397C>T (p.Leu133Phe)
c.79C>T (p.Leu27Phe)
c.-247+636C>T (n.-247+636C>T)
c.395C>T
c.352+218C>T (n.352+218C>T)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.34+218C>T (n.34+218C>T)
n.477C>T
c.-192+636C>T (n.-192+636C>T)
n.606C>T
c.267+218C>T
c.40C>T (p.Leu14Phe)
n.97+636C>T
n.550C>T
2g.74464678G>CCA347381991MOGSc.397C>G (p.Leu133Val)
c.79C>G (p.Leu27Val)
c.-247+636C>G (n.-247+636C>G)
c.395C>G
c.352+218C>G (n.352+218C>G)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.34+218C>G (n.34+218C>G)
n.477C>G
c.-192+636C>G (n.-192+636C>G)
n.606C>G
c.267+218C>G
c.40C>G (p.Leu14Val)
n.97+636C>G
n.550C>G
 gnomAD v4
2g.74464678G=CA1261439367MOGSc.397C= (p.Leu133=)
c.79C= (p.Leu27=)
c.-247+636C= (n.-247+636C=)
c.395C=
c.352+218C= (n.352+218C=)
c.*75C= (n.*75C=)
c.34+218C= (n.34+218C=)
n.477C=
c.-192+636C= (n.-192+636C=)
n.606C=
c.267+218C=
c.40C= (p.Leu14=)
n.97+636C=
n.550C=
2g.74464678G>TCA1725038MOGSc.397C>A (p.Leu133Ile)
c.79C>A (p.Leu27Ile)
c.-247+636C>A (n.-247+636C>A)
c.395C>A
c.352+218C>A (n.352+218C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.34+218C>A (n.34+218C>A)
n.477C>A
c.-192+636C>A (n.-192+636C>A)
n.606C>A
c.267+218C>A
c.40C>A (p.Leu14Ile)
n.97+636C>A
n.550C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74464679C>ACA347381995MOGSc.396G>T (p.Lys132Asn)
c.78G>T (p.Lys26Asn)
c.-247+635G>T (n.-247+635G>T)
c.394G>T
c.352+217G>T (n.352+217G>T)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.34+217G>T (n.34+217G>T)
n.476G>T
c.-192+635G>T (n.-192+635G>T)
n.605G>T
c.267+217G>T
c.39G>T (p.Lys13Asn)
n.97+635G>T
n.549G>T
2g.74464679C=CA1261439368MOGSc.396G= (p.Lys132=)
c.78G= (p.Lys26=)
c.-247+635G= (n.-247+635G=)
c.394G=
c.352+217G= (n.352+217G=)
c.*74G= (n.*74G=)
c.34+217G= (n.34+217G=)
n.476G=
c.-192+635G= (n.-192+635G=)
n.605G=
c.267+217G=
c.39G= (p.Lys13=)
n.97+635G=
n.549G=
2g.74464679C>GCA347381998MOGSc.396G>C (p.Lys132Asn)
c.78G>C (p.Lys26Asn)
c.-247+635G>C (n.-247+635G>C)
c.394G>C
c.352+217G>C (n.352+217G>C)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.34+217G>C (n.34+217G>C)
n.476G>C
c.-192+635G>C (n.-192+635G>C)
n.605G>C
c.267+217G>C
c.39G>C (p.Lys13Asn)
n.97+635G>C
n.549G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.74464679C>TCA1725039MOGSc.396G>A (p.Lys132=)
c.78G>A (p.Lys26=)
c.-247+635G>A (n.-247+635G>A)
c.394G>A
c.352+217G>A (n.352+217G>A)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.34+217G>A (n.34+217G>A)
n.476G>A
c.-192+635G>A (n.-192+635G>A)
n.605G>A
c.267+217G>A
c.39G>A (p.Lys13=)
n.97+635G>A
n.549G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74464680T>ACA347382001MOGSc.395A>T (p.Lys132Met)
c.77A>T (p.Lys26Met)
c.-247+634A>T (n.-247+634A>T)
c.393A>T
c.352+216A>T (n.352+216A>T)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.34+216A>T (n.34+216A>T)
n.475A>T
c.-192+634A>T (n.-192+634A>T)
n.604A>T
c.267+216A>T
c.38A>T (p.Lys13Met)
n.97+634A>T
n.548A>T
2g.74464680T>CCA347382003MOGSc.395A>G (p.Lys132Arg)
c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.-247+634A>G (n.-247+634A>G)
c.393A>G
c.352+216A>G (n.352+216A>G)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.34+216A>G (n.34+216A>G)
n.475A>G
c.-192+634A>G (n.-192+634A>G)
n.604A>G
c.267+216A>G
c.38A>G (p.Lys13Arg)
n.97+634A>G
n.548A>G
2g.74464680T>GCA347382006MOGSc.395A>C (p.Lys132Thr)
c.77A>C (p.Lys26Thr)
c.-247+634A>C (n.-247+634A>C)
c.393A>C
c.352+216A>C (n.352+216A>C)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.34+216A>C (n.34+216A>C)
n.475A>C
c.-192+634A>C (n.-192+634A>C)
n.604A>C
c.267+216A>C
c.38A>C (p.Lys13Thr)
n.97+634A>C
n.548A>C
2g.74464681T>ACA347382012MOGSc.394A>T (p.Lys132Ter)
c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.-247+633A>T (n.-247+633A>T)
c.392A>T
c.352+215A>T (n.352+215A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.34+215A>T (n.34+215A>T)
n.474A>T
c.-192+633A>T (n.-192+633A>T)
n.603A>T
c.267+215A>T
c.37A>T (p.Lys13Ter)
n.97+633A>T
n.547A>T
2g.74464681T>CCA347382010MOGSc.394A>G (p.Lys132Glu)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.-247+633A>G (n.-247+633A>G)
c.392A>G
c.352+215A>G (n.352+215A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.34+215A>G (n.34+215A>G)
n.474A>G
c.-192+633A>G (n.-192+633A>G)
n.603A>G
c.267+215A>G
c.37A>G (p.Lys13Glu)
n.97+633A>G
n.547A>G
2g.74464681T>GCA347382008MOGSc.394A>C (p.Lys132Gln)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.-247+633A>C (n.-247+633A>C)
c.392A>C
c.352+215A>C (n.352+215A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.34+215A>C (n.34+215A>C)
n.474A>C
c.-192+633A>C (n.-192+633A>C)
n.603A>C
c.267+215A>C
c.37A>C (p.Lys13Gln)
n.97+633A>C
n.547A>C
2g.74464682A=CA1261439369MOGSc.393T= (p.Pro131=)
c.75T= (p.Pro25=)
c.-247+632T= (n.-247+632T=)
c.391T=
c.352+214T= (n.352+214T=)
c.*71T= (n.*71T=)
c.34+214T= (n.34+214T=)
n.473T=
c.-192+632T= (n.-192+632T=)
n.602T=
c.267+214T=
c.36T= (p.Pro12=)
n.97+632T=
n.546T=
2g.74464682A>CCA427034711MOGSc.393T>G (p.Pro131=)
c.75T>G (p.Pro25=)
c.-247+632T>G (n.-247+632T>G)
c.391T>G
c.352+214T>G (n.352+214T>G)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.34+214T>G (n.34+214T>G)
n.473T>G
c.-192+632T>G (n.-192+632T>G)
n.602T>G
c.267+214T>G
c.36T>G (p.Pro12=)
n.97+632T>G
n.546T>G
 gnomAD v4
2g.74464682A>GCA427034715MOGSc.393T>C (p.Pro131=)
c.75T>C (p.Pro25=)
c.-247+632T>C (n.-247+632T>C)
c.391T>C
c.352+214T>C (n.352+214T>C)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.34+214T>C (n.34+214T>C)
n.473T>C
c.-192+632T>C (n.-192+632T>C)
n.602T>C
c.267+214T>C
c.36T>C (p.Pro12=)
n.97+632T>C
n.546T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74464682A>TCA427034716MOGSc.393T>A (p.Pro131=)
c.75T>A (p.Pro25=)
c.-247+632T>A (n.-247+632T>A)
c.391T>A
c.352+214T>A (n.352+214T>A)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.34+214T>A (n.34+214T>A)
n.473T>A
c.-192+632T>A (n.-192+632T>A)
n.602T>A
c.267+214T>A
c.36T>A (p.Pro12=)
n.97+632T>A
n.546T>A
2g.74464683G>ACA347382019MOGSc.392C>T (p.Pro131Leu)
c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.-247+631C>T (n.-247+631C>T)
c.390C>T
c.352+213C>T (n.352+213C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.34+213C>T (n.34+213C>T)
n.472C>T
c.-192+631C>T (n.-192+631C>T)
n.601C>T
c.267+213C>T
c.35C>T (p.Pro12Leu)
n.97+631C>T
n.545C>T
2g.74464683G>CCA347382016MOGSc.392C>G (p.Pro131Arg)
c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.-247+631C>G (n.-247+631C>G)
c.390C>G
c.352+213C>G (n.352+213C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.34+213C>G (n.34+213C>G)
n.472C>G
c.-192+631C>G (n.-192+631C>G)
n.601C>G
c.267+213C>G
c.35C>G (p.Pro12Arg)
n.97+631C>G
n.545C>G
2g.74464683G>TCA347382022MOGSc.392C>A (p.Pro131His)
c.74C>A (p.Pro25His)
c.-247+631C>A (n.-247+631C>A)
c.390C>A
c.352+213C>A (n.352+213C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.34+213C>A (n.34+213C>A)
n.472C>A
c.-192+631C>A (n.-192+631C>A)
n.601C>A
c.267+213C>A
c.35C>A (p.Pro12His)
n.97+631C>A
n.545C>A
2g.74464684G>ACA347382030MOGSc.391C>T (p.Pro131Ser)
c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.-247+630C>T (n.-247+630C>T)
c.389C>T
c.352+212C>T (n.352+212C>T)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.34+212C>T (n.34+212C>T)
n.471C>T
c.-192+630C>T (n.-192+630C>T)
n.600C>T
c.267+212C>T
c.34C>T (p.Pro12Ser)
n.97+630C>T
n.544C>T
2g.74464684G>CCA347382036MOGSc.391C>G (p.Pro131Ala)
c.73C>G (p.Pro25Ala)
c.-247+630C>G (n.-247+630C>G)
c.389C>G
c.352+212C>G (n.352+212C>G)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.34+212C>G (n.34+212C>G)
n.471C>G
c.-192+630C>G (n.-192+630C>G)
n.600C>G
c.267+212C>G
c.34C>G (p.Pro12Ala)
n.97+630C>G
n.544C>G
2g.74464684G>TCA347382033MOGSc.391C>A (p.Pro131Thr)
c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.-247+630C>A (n.-247+630C>A)
c.389C>A
c.352+212C>A (n.352+212C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.34+212C>A (n.34+212C>A)
n.471C>A
c.-192+630C>A (n.-192+630C>A)
n.600C>A
c.267+212C>A
c.34C>A (p.Pro12Thr)
n.97+630C>A
n.544C>A
2g.74464685A>CCA427034721MOGSc.390T>G (p.Thr130=)
c.72T>G (p.Thr24=)
c.-247+629T>G (n.-247+629T>G)
c.388T>G
c.352+211T>G (n.352+211T>G)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.34+211T>G (n.34+211T>G)
n.470T>G
c.-192+629T>G (n.-192+629T>G)
n.599T>G
c.267+211T>G
c.33T>G (p.Thr11=)
n.97+629T>G
n.543T>G
2g.74464685A>GCA427034722MOGSc.390T>C (p.Thr130=)
c.72T>C (p.Thr24=)
c.-247+629T>C (n.-247+629T>C)
c.388T>C
c.352+211T>C (n.352+211T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.34+211T>C (n.34+211T>C)
n.470T>C
c.-192+629T>C (n.-192+629T>C)
n.599T>C
c.267+211T>C
c.33T>C (p.Thr11=)
n.97+629T>C
n.543T>C
2g.74464685A>TCA427034723MOGSc.390T>A (p.Thr130=)
c.72T>A (p.Thr24=)
c.-247+629T>A (n.-247+629T>A)
c.388T>A
c.352+211T>A (n.352+211T>A)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.34+211T>A (n.34+211T>A)
n.470T>A
c.-192+629T>A (n.-192+629T>A)
n.599T>A
c.267+211T>A
c.33T>A (p.Thr11=)
n.97+629T>A
n.543T>A
 gnomAD v4
2g.74464686G>ACA347382038MOGSc.389C>T (p.Thr130Ile)
c.71C>T (p.Thr24Ile)
c.-247+628C>T (n.-247+628C>T)
c.387C>T
c.352+210C>T (n.352+210C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.34+210C>T (n.34+210C>T)
n.469C>T
c.-192+628C>T (n.-192+628C>T)
n.598C>T
c.267+210C>T
c.32C>T (p.Thr11Ile)
n.97+628C>T
n.542C>T
 gnomAD v4
2g.74464686G>CCA1725040MOGSc.389C>G (p.Thr130Ser)
c.71C>G (p.Thr24Ser)
c.-247+628C>G (n.-247+628C>G)
c.387C>G
c.352+210C>G (n.352+210C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.34+210C>G (n.34+210C>G)
n.469C>G
c.-192+628C>G (n.-192+628C>G)
n.598C>G
c.267+210C>G
c.32C>G (p.Thr11Ser)
n.97+628C>G
n.542C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74464686G=CA1261439370MOGSc.389C= (p.Thr130=)
c.71C= (p.Thr24=)
c.-247+628C= (n.-247+628C=)
c.387C=
c.352+210C= (n.352+210C=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.34+210C= (n.34+210C=)
n.469C=
c.-192+628C= (n.-192+628C=)
n.598C=
c.267+210C=
c.32C= (p.Thr11=)
n.97+628C=
n.542C=
2g.74464686G>TCA347382043MOGSc.389C>A (p.Thr130Asn)
c.71C>A (p.Thr24Asn)
c.-247+628C>A (n.-247+628C>A)
c.387C>A
c.352+210C>A (n.352+210C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.34+210C>A (n.34+210C>A)
n.469C>A
c.-192+628C>A (n.-192+628C>A)
n.598C>A
c.267+210C>A
c.32C>A (p.Thr11Asn)
n.97+628C>A
n.542C>A
2g.74464687T>ACA347382044MOGSc.388A>T (p.Thr130Ser)
c.70A>T (p.Thr24Ser)
c.-247+627A>T (n.-247+627A>T)
c.386A>T
c.352+209A>T (n.352+209A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.34+209A>T (n.34+209A>T)
n.468A>T
c.-192+627A>T (n.-192+627A>T)
n.597A>T
c.267+209A>T
c.31A>T (p.Thr11Ser)
n.97+627A>T
n.541A>T
2g.74464687T>CCA347382046MOGSc.388A>G (p.Thr130Ala)
c.70A>G (p.Thr24Ala)
c.-247+627A>G (n.-247+627A>G)
c.386A>G
c.352+209A>G (n.352+209A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.34+209A>G (n.34+209A>G)
n.468A>G
c.-192+627A>G (n.-192+627A>G)
n.597A>G
c.267+209A>G
c.31A>G (p.Thr11Ala)
n.97+627A>G
n.541A>G
2g.74464687T>GCA347382048MOGSc.388A>C (p.Thr130Pro)
c.70A>C (p.Thr24Pro)
c.-247+627A>C (n.-247+627A>C)
c.386A>C
c.352+209A>C (n.352+209A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.34+209A>C (n.34+209A>C)
n.468A>C
c.-192+627A>C (n.-192+627A>C)
n.597A>C
c.267+209A>C
c.31A>C (p.Thr11Pro)
n.97+627A>C
n.541A>C
2g.74464688C>ACA427034733MOGSc.387G>T (p.Gly129=)
c.69G>T (p.Gly23=)
c.-247+626G>T (n.-247+626G>T)
c.385G>T
c.352+208G>T (n.352+208G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.34+208G>T (n.34+208G>T)
n.467G>T
c.-192+626G>T (n.-192+626G>T)
n.596G>T
c.267+208G>T
c.30G>T (p.Gly10=)
n.97+626G>T
n.540G>T
 gnomAD v4
2g.74464688C>GCA427034735MOGSc.387G>C (p.Gly129=)
c.69G>C (p.Gly23=)
c.-247+626G>C (n.-247+626G>C)
c.385G>C
c.352+208G>C (n.352+208G>C)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.34+208G>C (n.34+208G>C)
n.467G>C
c.-192+626G>C (n.-192+626G>C)
n.596G>C
c.267+208G>C
c.30G>C (p.Gly10=)
n.97+626G>C
n.540G>C
2g.74464688C>TCA427034732MOGSc.387G>A (p.Gly129=)
c.69G>A (p.Gly23=)
c.-247+626G>A (n.-247+626G>A)
c.385G>A
c.352+208G>A (n.352+208G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.34+208G>A (n.34+208G>A)
n.467G>A
c.-192+626G>A (n.-192+626G>A)
n.596G>A
c.267+208G>A
c.30G>A (p.Gly10=)
n.97+626G>A
n.540G>A
2g.74464691delCA645532209MOGSc.387del (p.Thr130LeufsTer?)
c.69del (p.Thr24LeufsTer?)
c.-247+626del (n.-247+626del)
c.385del
c.352+208del (n.352+208del)
c.*65del (n.*65del)
c.34+208del (n.34+208del)
n.467del
c.-192+626del (n.-192+626del)
n.596del
c.267+208del
c.387del (p.Thr130LeufsTer23)
c.30del (p.Thr11LeufsTer?)
n.97+626del
n.540del
 COSMIC
2g.74464689C>ACA347382052MOGSc.386G>T (p.Gly129Val)
c.68G>T (p.Gly23Val)
c.-247+625G>T (n.-247+625G>T)
c.384G>T
c.352+207G>T (n.352+207G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.34+207G>T (n.34+207G>T)
n.466G>T
c.-192+625G>T (n.-192+625G>T)
n.595G>T
c.267+207G>T
c.29G>T (p.Gly10Val)
n.97+625G>T
n.539G>T
2g.74464689C=CA1261439371MOGSc.386G= (p.Gly129=)
c.68G= (p.Gly23=)
c.-247+625G= (n.-247+625G=)
c.384G=
c.352+207G= (n.352+207G=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.34+207G= (n.34+207G=)
n.466G=
c.-192+625G= (n.-192+625G=)
n.595G=
c.267+207G=
c.29G= (p.Gly10=)
n.97+625G=
n.539G=
2g.74464689C>GCA347382053MOGSc.386G>C (p.Gly129Ala)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
c.-247+625G>C (n.-247+625G>C)
c.384G>C
c.352+207G>C (n.352+207G>C)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.34+207G>C (n.34+207G>C)
n.466G>C
c.-192+625G>C (n.-192+625G>C)
n.595G>C
c.267+207G>C
c.29G>C (p.Gly10Ala)
n.97+625G>C
n.539G>C
2g.74464689C>TCA1725041MOGSc.386G>A (p.Gly129Glu)
c.68G>A (p.Gly23Glu)
c.-247+625G>A (n.-247+625G>A)
c.384G>A
c.352+207G>A (n.352+207G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.34+207G>A (n.34+207G>A)
n.466G>A
c.-192+625G>A (n.-192+625G>A)
n.595G>A
c.267+207G>A
c.29G>A (p.Gly10Glu)
n.97+625G>A
n.539G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74464690C>ACA1725042MOGSc.385G>T (p.Gly129Trp)
c.67G>T (p.Gly23Trp)
c.-247+624G>T (n.-247+624G>T)
c.383G>T
c.352+206G>T (n.352+206G>T)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.34+206G>T (n.34+206G>T)
n.465G>T
c.-192+624G>T (n.-192+624G>T)
n.594G>T
c.267+206G>T
c.28G>T (p.Gly10Trp)
n.97+624G>T
n.538G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74464690C=CA1261439372MOGSc.385G= (p.Gly129=)
c.67G= (p.Gly23=)
c.-247+624G= (n.-247+624G=)
c.383G=
c.352+206G= (n.352+206G=)
c.*63G= (n.*63G=)
c.34+206G= (n.34+206G=)
n.465G=
c.-192+624G= (n.-192+624G=)
n.594G=
c.267+206G=
c.28G= (p.Gly10=)
n.97+624G=
n.538G=
2g.74464690C>GCA347382057MOGSc.385G>C (p.Gly129Arg)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
c.-247+624G>C (n.-247+624G>C)
c.383G>C
c.352+206G>C (n.352+206G>C)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.34+206G>C (n.34+206G>C)
n.465G>C
c.-192+624G>C (n.-192+624G>C)
n.594G>C
c.267+206G>C
c.28G>C (p.Gly10Arg)
n.97+624G>C
n.538G>C
2g.74464690C>TCA347382059MOGSc.385G>A (p.Gly129Arg)
c.67G>A (p.Gly23Arg)
c.-247+624G>A (n.-247+624G>A)
c.383G>A
c.352+206G>A (n.352+206G>A)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.34+206G>A (n.34+206G>A)
n.465G>A
c.-192+624G>A (n.-192+624G>A)
n.594G>A
c.267+206G>A
c.28G>A (p.Gly10Arg)
n.97+624G>A
n.538G>A
2g.74464691C>ACA427034747MOGSc.384G>T (p.Pro128=)
c.66G>T (p.Pro22=)
c.-247+623G>T (n.-247+623G>T)
c.382G>T
c.352+205G>T (n.352+205G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.34+205G>T (n.34+205G>T)
n.464G>T
c.-192+623G>T (n.-192+623G>T)
n.593G>T
c.267+205G>T
c.27G>T (p.Pro9=)
n.97+623G>T
n.537G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74464691C=CA1261439373MOGSc.384G= (p.Pro128=)
c.66G= (p.Pro22=)
c.-247+623G= (n.-247+623G=)
c.382G=
c.352+205G= (n.352+205G=)
c.*62G= (n.*62G=)
c.34+205G= (n.34+205G=)
n.464G=
c.-192+623G= (n.-192+623G=)
n.593G=
c.267+205G=
c.27G= (p.Pro9=)
n.97+623G=
n.537G=
2g.74464691C>GCA427034743MOGSc.384G>C (p.Pro128=)
c.66G>C (p.Pro22=)
c.-247+623G>C (n.-247+623G>C)
c.382G>C
c.352+205G>C (n.352+205G>C)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.34+205G>C (n.34+205G>C)
n.464G>C
c.-192+623G>C (n.-192+623G>C)
n.593G>C
c.267+205G>C
c.27G>C (p.Pro9=)
n.97+623G>C
n.537G>C
2g.74464691C>TCA427034745MOGSc.384G>A (p.Pro128=)
c.66G>A (p.Pro22=)
c.-247+623G>A (n.-247+623G>A)
c.382G>A
c.352+205G>A (n.352+205G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.34+205G>A (n.34+205G>A)
n.464G>A
c.-192+623G>A (n.-192+623G>A)
n.593G>A
c.267+205G>A
c.27G>A (p.Pro9=)
n.97+623G>A
n.537G>A
 gnomAD v4
2g.74464692G>ACA1725043MOGSc.383C>T (p.Pro128Leu)
c.65C>T (p.Pro22Leu)
c.-247+622C>T (n.-247+622C>T)
c.381C>T
c.352+204C>T (n.352+204C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.34+204C>T (n.34+204C>T)
n.463C>T
c.-192+622C>T (n.-192+622C>T)
n.592C>T
c.267+204C>T
c.26C>T (p.Pro9Leu)
n.97+622C>T
n.536C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74464692G>CCA347382061MOGSc.383C>G (p.Pro128Arg)
c.65C>G (p.Pro22Arg)
c.-247+622C>G (n.-247+622C>G)
c.381C>G
c.352+204C>G (n.352+204C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.34+204C>G (n.34+204C>G)
n.463C>G
c.-192+622C>G (n.-192+622C>G)
n.592C>G
c.267+204C>G
c.26C>G (p.Pro9Arg)
n.97+622C>G
n.536C>G
2g.74464692G=CA1261439374MOGSc.383C= (p.Pro128=)
c.65C= (p.Pro22=)
c.-247+622C= (n.-247+622C=)
c.381C=
c.352+204C= (n.352+204C=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.34+204C= (n.34+204C=)
n.463C=
c.-192+622C= (n.-192+622C=)
n.592C=
c.267+204C=
c.26C= (p.Pro9=)
n.97+622C=
n.536C=
2g.74464692G>TCA347382063MOGSc.383C>A (p.Pro128Gln)
c.65C>A (p.Pro22Gln)
c.-247+622C>A (n.-247+622C>A)
c.381C>A
c.352+204C>A (n.352+204C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.34+204C>A (n.34+204C>A)
n.463C>A
c.-192+622C>A (n.-192+622C>A)
n.592C>A
c.267+204C>A
c.26C>A (p.Pro9Gln)
n.97+622C>A
n.536C>A
2g.74464693G>ACA347382068MOGSc.382C>T (p.Pro128Ser)
c.64C>T (p.Pro22Ser)
c.-247+621C>T (n.-247+621C>T)
c.380C>T
c.352+203C>T (n.352+203C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.34+203C>T (n.34+203C>T)
n.462C>T
c.-192+621C>T (n.-192+621C>T)
n.591C>T
c.267+203C>T
c.25C>T (p.Pro9Ser)
n.97+621C>T
n.535C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74464693G>CCA347382069MOGSc.382C>G (p.Pro128Ala)
c.64C>G (p.Pro22Ala)
c.-247+621C>G (n.-247+621C>G)
c.380C>G
c.352+203C>G (n.352+203C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.34+203C>G (n.34+203C>G)
n.462C>G
c.-192+621C>G (n.-192+621C>G)
n.591C>G
c.267+203C>G
c.25C>G (p.Pro9Ala)
n.97+621C>G
n.535C>G
2g.74464693G=CA1261439375MOGSc.382C= (p.Pro128=)
c.64C= (p.Pro22=)
c.-247+621C= (n.-247+621C=)
c.380C=
c.352+203C= (n.352+203C=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.34+203C= (n.34+203C=)
n.462C=
c.-192+621C= (n.-192+621C=)
n.591C=
c.267+203C=
c.25C= (p.Pro9=)
n.97+621C=
n.535C=
2g.74464693G>TCA347382073MOGSc.382C>A (p.Pro128Thr)
c.64C>A (p.Pro22Thr)
c.-247+621C>A (n.-247+621C>A)
c.380C>A
c.352+203C>A (n.352+203C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.34+203C>A (n.34+203C>A)
n.462C>A
c.-192+621C>A (n.-192+621C>A)
n.591C>A
c.267+203C>A
c.25C>A (p.Pro9Thr)
n.97+621C>A
n.535C>A
2g.74464694G>ACA427034757MOGSc.381C>T (p.Thr127=)
c.63C>T (p.Thr21=)
c.-247+620C>T (n.-247+620C>T)
c.379C>T
c.352+202C>T (n.352+202C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.34+202C>T (n.34+202C>T)
n.461C>T
c.-192+620C>T (n.-192+620C>T)
n.590C>T
c.267+202C>T
c.24C>T (p.Thr8=)
n.97+620C>T
n.534C>T
2g.74464694G>CCA1725044MOGSc.381C>G (p.Thr127=)
c.63C>G (p.Thr21=)
c.-247+620C>G (n.-247+620C>G)
c.379C>G
c.352+202C>G (n.352+202C>G)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.34+202C>G (n.34+202C>G)
n.461C>G
c.-192+620C>G (n.-192+620C>G)
n.590C>G
c.267+202C>G
c.24C>G (p.Thr8=)
n.97+620C>G
n.534C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74464694G=CA1261439376MOGSc.381C= (p.Thr127=)
c.63C= (p.Thr21=)
c.-247+620C= (n.-247+620C=)
c.379C=
c.352+202C= (n.352+202C=)
c.*59C= (n.*59C=)
c.34+202C= (n.34+202C=)
n.461C=
c.-192+620C= (n.-192+620C=)
n.590C=
c.267+202C=
c.24C= (p.Thr8=)
n.97+620C=
n.534C=
2g.74464694G>TCA427034755MOGSc.381C>A (p.Thr127=)
c.63C>A (p.Thr21=)
c.-247+620C>A (n.-247+620C>A)
c.379C>A
c.352+202C>A (n.352+202C>A)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.34+202C>A (n.34+202C>A)
n.461C>A
c.-192+620C>A (n.-192+620C>A)
n.590C>A
c.267+202C>A
c.24C>A (p.Thr8=)
n.97+620C>A
n.534C>A
2g.74464695G>ACA347382089MOGSc.380C>T (p.Thr127Ile)
c.62C>T (p.Thr21Ile)
c.-247+619C>T (n.-247+619C>T)
c.378C>T
c.352+201C>T (n.352+201C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.34+201C>T (n.34+201C>T)
n.460C>T
c.-192+619C>T (n.-192+619C>T)
n.589C>T
c.267+201C>T
c.23C>T (p.Thr8Ile)
n.97+619C>T
n.533C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.74464695G>CCA347382092MOGSc.380C>G (p.Thr127Ser)
c.62C>G (p.Thr21Ser)
c.-247+619C>G (n.-247+619C>G)
c.378C>G
c.352+201C>G (n.352+201C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.34+201C>G (n.34+201C>G)
n.460C>G
c.-192+619C>G (n.-192+619C>G)
n.589C>G
c.267+201C>G
c.23C>G (p.Thr8Ser)
n.97+619C>G
n.533C>G
2g.74464695G>TCA347382094MOGSc.380C>A (p.Thr127Asn)
c.62C>A (p.Thr21Asn)
c.-247+619C>A (n.-247+619C>A)
c.378C>A
c.352+201C>A (n.352+201C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.34+201C>A (n.34+201C>A)
n.460C>A
c.-192+619C>A (n.-192+619C>A)
n.589C>A
c.267+201C>A
c.23C>A (p.Thr8Asn)
n.97+619C>A
n.533C>A
 gnomAD v4
2g.74464696T>ACA347382097MOGSc.379A>T (p.Thr127Ser)
c.61A>T (p.Thr21Ser)
c.-247+618A>T (n.-247+618A>T)
c.377A>T
c.352+200A>T (n.352+200A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.34+200A>T (n.34+200A>T)
n.459A>T
c.-192+618A>T (n.-192+618A>T)
n.588A>T
c.267+200A>T
c.22A>T (p.Thr8Ser)
n.97+618A>T
n.532A>T
2g.74464696T>CCA347382098MOGSc.379A>G (p.Thr127Ala)
c.61A>G (p.Thr21Ala)
c.-247+618A>G (n.-247+618A>G)
c.377A>G
c.352+200A>G (n.352+200A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.34+200A>G (n.34+200A>G)
n.459A>G
c.-192+618A>G (n.-192+618A>G)
n.588A>G
c.267+200A>G
c.22A>G (p.Thr8Ala)
n.97+618A>G
n.532A>G
2g.74464696T>GCA347382099MOGSc.379A>C (p.Thr127Pro)
c.61A>C (p.Thr21Pro)
c.-247+618A>C (n.-247+618A>C)
c.377A>C
c.352+200A>C (n.352+200A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.34+200A>C (n.34+200A>C)
n.459A>C
c.-192+618A>C (n.-192+618A>C)
n.588A>C
c.267+200A>C
c.22A>C (p.Thr8Pro)
n.97+618A>C
n.532A>C
2g.74464697G>ACA1725045MOGSc.378C>T (p.Thr126=)
c.60C>T (p.Thr20=)
c.-247+617C>T (n.-247+617C>T)
c.376C>T
c.352+199C>T (n.352+199C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.34+199C>T (n.34+199C>T)
n.458C>T
c.-192+617C>T (n.-192+617C>T)
n.587C>T
c.267+199C>T
c.21C>T (p.Thr7=)
n.97+617C>T
n.531C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74464697G>CCA427034763MOGSc.378C>G (p.Thr126=)
c.60C>G (p.Thr20=)
c.-247+617C>G (n.-247+617C>G)
c.376C>G
c.352+199C>G (n.352+199C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.34+199C>G (n.34+199C>G)
n.458C>G
c.-192+617C>G (n.-192+617C>G)
n.587C>G
c.267+199C>G
c.21C>G (p.Thr7=)
n.97+617C>G
n.531C>G
2g.74464697G=CA1261439377MOGSc.378C= (p.Thr126=)
c.60C= (p.Thr20=)
c.-247+617C= (n.-247+617C=)
c.376C=
c.352+199C= (n.352+199C=)
c.*56C= (n.*56C=)
c.34+199C= (n.34+199C=)
n.458C=
c.-192+617C= (n.-192+617C=)
n.587C=
c.267+199C=
c.21C= (p.Thr7=)
n.97+617C=
n.531C=
2g.74464697G>TCA427034761MOGSc.378C>A (p.Thr126=)
c.60C>A (p.Thr20=)
c.-247+617C>A (n.-247+617C>A)
c.376C>A
c.352+199C>A (n.352+199C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.34+199C>A (n.34+199C>A)
n.458C>A
c.-192+617C>A (n.-192+617C>A)
n.587C>A
c.267+199C>A
c.21C>A (p.Thr7=)
n.97+617C>A
n.531C>A
2g.74464698G>ACA347382102MOGSc.377C>T (p.Thr126Ile)
c.59C>T (p.Thr20Ile)
c.-247+616C>T (n.-247+616C>T)
c.375C>T
c.352+198C>T (n.352+198C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.34+198C>T (n.34+198C>T)
n.457C>T
c.-192+616C>T (n.-192+616C>T)
n.586C>T
c.267+198C>T
c.20C>T (p.Thr7Ile)
n.97+616C>T
n.530C>T
 COSMIC
2g.74464698G>CCA347382101MOGSc.377C>G (p.Thr126Ser)
c.59C>G (p.Thr20Ser)
c.-247+616C>G (n.-247+616C>G)
c.375C>G
c.352+198C>G (n.352+198C>G)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.34+198C>G (n.34+198C>G)
n.457C>G
c.-192+616C>G (n.-192+616C>G)
n.586C>G
c.267+198C>G
c.20C>G (p.Thr7Ser)
n.97+616C>G
n.530C>G
2g.74464698G>TCA347382100MOGSc.377C>A (p.Thr126Asn)
c.59C>A (p.Thr20Asn)
c.-247+616C>A (n.-247+616C>A)
c.375C>A
c.352+198C>A (n.352+198C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.34+198C>A (n.34+198C>A)
n.457C>A
c.-192+616C>A (n.-192+616C>A)
n.586C>A
c.267+198C>A
c.20C>A (p.Thr7Asn)
n.97+616C>A
n.530C>A
2g.74464699_74464700delCA2659696712MOGSc.376_377del (p.Thr126HisfsTer6)
c.58_59del (p.Thr20HisfsTer6)
c.-247+615_-247+616del (n.-247+615_-247+616del)
c.374_375del
c.352+197_352+198del (n.352+197_352+198del)
c.*54_*55del (n.*54_*55del)
c.34+197_34+198del (n.34+197_34+198del)
n.456_457del
c.-192+615_-192+616del (n.-192+615_-192+616del)
n.585_586del
c.267+197_267+198del
c.19_20del (p.Thr7HisfsTer6)
n.97+615_97+616del
n.529_530del
 gnomAD v4
2g.74464699T>ACA347382103MOGSc.376A>T (p.Thr126Ser)
c.58A>T (p.Thr20Ser)
c.-247+615A>T (n.-247+615A>T)
c.374A>T
c.352+197A>T (n.352+197A>T)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.34+197A>T (n.34+197A>T)
n.456A>T
c.-192+615A>T (n.-192+615A>T)
n.585A>T
c.267+197A>T
c.19A>T (p.Thr7Ser)
n.97+615A>T
n.529A>T
2g.74464699T>CCA347382104MOGSc.376A>G (p.Thr126Ala)
c.58A>G (p.Thr20Ala)
c.-247+615A>G (n.-247+615A>G)
c.374A>G
c.352+197A>G (n.352+197A>G)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.34+197A>G (n.34+197A>G)
n.456A>G
c.-192+615A>G (n.-192+615A>G)
n.585A>G
c.267+197A>G
c.19A>G (p.Thr7Ala)
n.97+615A>G
n.529A>G
2g.74464699T>GCA347382106MOGSc.376A>C (p.Thr126Pro)
c.58A>C (p.Thr20Pro)
c.-247+615A>C (n.-247+615A>C)
c.374A>C
c.352+197A>C (n.352+197A>C)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.34+197A>C (n.34+197A>C)
n.456A>C
c.-192+615A>C (n.-192+615A>C)
n.585A>C
c.267+197A>C
c.19A>C (p.Thr7Pro)
n.97+615A>C
n.529A>C
2g.74464700G>ACA427034774MOGSc.375C>T (p.Gly125=)
c.57C>T (p.Gly19=)
c.-247+614C>T (n.-247+614C>T)
c.373C>T
c.352+196C>T (n.352+196C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.34+196C>T (n.34+196C>T)
n.455C>T
c.-192+614C>T (n.-192+614C>T)
n.584C>T
c.267+196C>T
c.18C>T (p.Gly6=)
n.97+614C>T
n.528C>T
2g.74464700G>CCA1725046MOGSc.375C>G (p.Gly125=)
c.57C>G (p.Gly19=)
c.-247+614C>G (n.-247+614C>G)
c.373C>G
c.352+196C>G (n.352+196C>G)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.34+196C>G (n.34+196C>G)
n.455C>G
c.-192+614C>G (n.-192+614C>G)
n.584C>G
c.267+196C>G
c.18C>G (p.Gly6=)
n.97+614C>G
n.528C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74464700G=CA1261439378MOGSc.375C= (p.Gly125=)
c.57C= (p.Gly19=)
c.-247+614C= (n.-247+614C=)
c.373C=
c.352+196C= (n.352+196C=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.34+196C= (n.34+196C=)
n.455C=
c.-192+614C= (n.-192+614C=)
n.584C=
c.267+196C=
c.18C= (p.Gly6=)
n.97+614C=
n.528C=
2g.74464700G>TCA50476924MOGSc.375C>A (p.Gly125=)
c.57C>A (p.Gly19=)
c.-247+614C>A (n.-247+614C>A)
c.373C>A
c.352+196C>A (n.352+196C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.34+196C>A (n.34+196C>A)
n.455C>A
c.-192+614C>A (n.-192+614C>A)
n.584C>A
c.267+196C>A
c.18C>A (p.Gly6=)
n.97+614C>A
n.528C>A
 dbSNP
2g.74464701C>ACA347382112MOGSc.374G>T (p.Gly125Val)
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.-247+613G>T (n.-247+613G>T)
c.372G>T
c.352+195G>T (n.352+195G>T)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.34+195G>T (n.34+195G>T)
n.454G>T
c.-192+613G>T (n.-192+613G>T)
n.583G>T
c.267+195G>T
c.17G>T (p.Gly6Val)
n.97+613G>T
n.527G>T
2g.74464701C=CA1261439379MOGSc.374G= (p.Gly125=)
c.56G= (p.Gly19=)
c.-247+613G= (n.-247+613G=)
c.372G=
c.352+195G= (n.352+195G=)
c.*52G= (n.*52G=)
c.34+195G= (n.34+195G=)
n.454G=
c.-192+613G= (n.-192+613G=)
n.583G=
c.267+195G=
c.17G= (p.Gly6=)
n.97+613G=
n.527G=
2g.74464701C>GCA347382115MOGSc.374G>C (p.Gly125Ala)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.-247+613G>C (n.-247+613G>C)
c.372G>C
c.352+195G>C (n.352+195G>C)
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.34+195G>C (n.34+195G>C)
n.454G>C
c.-192+613G>C (n.-192+613G>C)
n.583G>C
c.267+195G>C
c.17G>C (p.Gly6Ala)
n.97+613G>C
n.527G>C
 dbSNP
2g.74464701C>TCA1725047MOGSc.374G>A (p.Gly125Asp)
c.56G>A (p.Gly19Asp)
c.-247+613G>A (n.-247+613G>A)
c.372G>A
c.352+195G>A (n.352+195G>A)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.34+195G>A (n.34+195G>A)
n.454G>A
c.-192+613G>A (n.-192+613G>A)
n.583G>A
c.267+195G>A
c.17G>A (p.Gly6Asp)
n.97+613G>A
n.527G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74464702C>ACA347382119MOGSc.373G>T (p.Gly125Cys)
c.55G>T (p.Gly19Cys)
c.-247+612G>T (n.-247+612G>T)
c.371G>T
c.352+194G>T (n.352+194G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.34+194G>T (n.34+194G>T)
n.453G>T
c.-192+612G>T (n.-192+612G>T)
n.582G>T
c.267+194G>T
c.16G>T (p.Gly6Cys)
n.97+612G>T
n.526G>T
2g.74464702C>GCA347382121MOGSc.373G>C (p.Gly125Arg)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.-247+612G>C (n.-247+612G>C)
c.371G>C
c.352+194G>C (n.352+194G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.34+194G>C (n.34+194G>C)
n.453G>C
c.-192+612G>C (n.-192+612G>C)
n.582G>C
c.267+194G>C
c.16G>C (p.Gly6Arg)
n.97+612G>C
n.526G>C
2g.74464702C>TCA347382122MOGSc.373G>A (p.Gly125Ser)
c.55G>A (p.Gly19Ser)
c.-247+612G>A (n.-247+612G>A)
c.371G>A
c.352+194G>A (n.352+194G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.34+194G>A (n.34+194G>A)
n.453G>A
c.-192+612G>A (n.-192+612G>A)
n.582G>A
c.267+194G>A
c.16G>A (p.Gly6Ser)
n.97+612G>A
n.526G>A
2g.74464703C>ACA347382125MOGSc.372G>T (p.Gln124His)
c.54G>T (p.Gln18His)
c.-247+611G>T (n.-247+611G>T)
c.370G>T
c.352+193G>T (n.352+193G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.34+193G>T (n.34+193G>T)
n.452G>T
c.-192+611G>T (n.-192+611G>T)
n.581G>T
c.267+193G>T
c.15G>T (p.Gln5His)
n.97+611G>T
n.525G>T
2g.74464703C>GCA347382128MOGSc.372G>C (p.Gln124His)
c.54G>C (p.Gln18His)
c.-247+611G>C (n.-247+611G>C)
c.370G>C
c.352+193G>C (n.352+193G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.34+193G>C (n.34+193G>C)
n.452G>C
c.-192+611G>C (n.-192+611G>C)
n.581G>C
c.267+193G>C
c.15G>C (p.Gln5His)
n.97+611G>C
n.525G>C
2g.74464703C>TCA427034778MOGSc.372G>A (p.Gln124=)
c.54G>A (p.Gln18=)
c.-247+611G>A (n.-247+611G>A)
c.370G>A
c.352+193G>A (n.352+193G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.34+193G>A (n.34+193G>A)
n.452G>A
c.-192+611G>A (n.-192+611G>A)
n.581G>A
c.267+193G>A
c.15G>A (p.Gln5=)
n.97+611G>A
n.525G>A
 gnomAD v4
2g.74464704T>ACA347382134MOGSc.371A>T (p.Gln124Leu)
c.53A>T (p.Gln18Leu)
c.-247+610A>T (n.-247+610A>T)
c.369A>T
c.352+192A>T (n.352+192A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.34+192A>T (n.34+192A>T)
n.451A>T
c.-192+610A>T (n.-192+610A>T)
n.580A>T
c.267+192A>T
c.14A>T (p.Gln5Leu)
n.97+610A>T
n.524A>T
2g.74464704T>CCA347382131MOGSc.371A>G (p.Gln124Arg)
c.53A>G (p.Gln18Arg)
c.-247+610A>G (n.-247+610A>G)
c.369A>G
c.352+192A>G (n.352+192A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.34+192A>G (n.34+192A>G)
n.451A>G
c.-192+610A>G (n.-192+610A>G)
n.580A>G
c.267+192A>G
c.14A>G (p.Gln5Arg)
n.97+610A>G
n.524A>G
2g.74464704T>GCA347382133MOGSc.371A>C (p.Gln124Pro)
c.53A>C (p.Gln18Pro)
c.-247+610A>C (n.-247+610A>C)
c.369A>C
c.352+192A>C (n.352+192A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.34+192A>C (n.34+192A>C)
n.451A>C
c.-192+610A>C (n.-192+610A>C)
n.580A>C
c.267+192A>C
c.14A>C (p.Gln5Pro)
n.97+610A>C
n.524A>C
2g.74464705G>ACA269769MOGSc.370C>T (p.Gln124Ter)
c.52C>T (p.Gln18Ter)
c.-247+609C>T (n.-247+609C>T)
c.368C>T
c.352+191C>T (n.352+191C>T)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.34+191C>T (n.34+191C>T)
n.450C>T
c.-192+609C>T (n.-192+609C>T)
n.579C>T
c.267+191C>T
c.13C>T (p.Gln5Ter)
n.97+609C>T
n.523C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74464705G>CCA347382139MOGSc.370C>G (p.Gln124Glu)
c.52C>G (p.Gln18Glu)
c.-247+609C>G (n.-247+609C>G)
c.368C>G
c.352+191C>G (n.352+191C>G)
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.34+191C>G (n.34+191C>G)
n.450C>G
c.-192+609C>G (n.-192+609C>G)
n.579C>G
c.267+191C>G
c.13C>G (p.Gln5Glu)
n.97+609C>G
n.523C>G
2g.74464705G=CA1261439380MOGSc.370C= (p.Gln124=)
c.52C= (p.Gln18=)
c.-247+609C= (n.-247+609C=)
c.368C=
c.352+191C= (n.352+191C=)
c.*48C= (n.*48C=)
c.34+191C= (n.34+191C=)
n.450C=
c.-192+609C= (n.-192+609C=)
n.579C=
c.267+191C=
c.13C= (p.Gln5=)
n.97+609C=
n.523C=
2g.74464705G>TCA347382142MOGSc.370C>A (p.Gln124Lys)
c.52C>A (p.Gln18Lys)
c.-247+609C>A (n.-247+609C>A)
c.368C>A
c.352+191C>A (n.352+191C>A)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.34+191C>A (n.34+191C>A)
n.450C>A
c.-192+609C>A (n.-192+609C>A)
n.579C>A
c.267+191C>A
c.13C>A (p.Gln5Lys)
n.97+609C>A
n.523C>A

Number of alleles fetched