Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.74377885C>ACA2659681299DCTN1c.279+115G>T (n.279+115G>T)
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n.540+115G>T
n.319+115G>T
 gnomAD v4
2g.74377885C=CA1261398855DCTN1c.279+115G= (n.279+115G=)
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2g.74377885C>TCA892924041DCTN1c.279+115G>A (n.279+115G>A)
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n.540+115G>A
n.319+115G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377888_74377889delCA2659681298DCTN1c.279+114_279+115del (n.279+114_279+115del)
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n.540+114_540+115del
n.319+114_319+115del
 gnomAD v4
2g.74377886T>CCA1261398857DCTN1c.279+114A>G (n.279+114A>G)
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 dbSNP
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n.319+113G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.319+111G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.319+111G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377890C=CA1261398859DCTN1c.279+110G= (n.279+110G=)
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n.540+110G>A
n.319+110G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377893_74377896delCA2659681302DCTN1c.279+107_279+110del (n.279+107_279+110del)
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n.540+107_540+110del
n.319+107_319+110del
 gnomAD v4
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n.540+109G>T
n.319+109G>T
 gnomAD v4
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n.540+108_540+109delinsTG
n.319+108_319+109delinsTG
2g.74377893delCA1261398861DCTN1c.279+108del (n.279+108del)
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n.319+108del
 dbSNP gnomAD v4
2g.74377893A=CA1261398862DCTN1c.279+107T= (n.279+107T=)
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2g.74377893A>GCA50439942DCTN1c.279+107T>C (n.279+107T>C)
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n.540+107T>C
n.319+107T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377894C>GCA2699495343DCTN1c.279+106G>C (n.279+106G>C)
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 dbSNP
2g.74377895C>ACA2659681304DCTN1c.279+105G>T (n.279+105G>T)
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n.319+105G>T
 gnomAD v4
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c.228+105G= (n.228+105G=)
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n.540+105G>A
n.319+105G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.540+104T>C
n.319+104T>C
 gnomAD v4
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n.540+104T>A
n.319+104T>A
 dbSNP
2g.74377897G>ACA1261398867DCTN1c.279+103C>T (n.279+103C>T)
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n.540+103C>T
n.319+103C>T
 dbSNP
2g.74377897G=CA1261398866DCTN1c.279+103C= (n.279+103C=)
c.228+103C= (n.228+103C=)
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c.300+103C= (n.300+103C=)
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n.319+103C=
2g.74377897G>TCA2659681306DCTN1c.279+103C>A (n.279+103C>A)
c.228+103C>A (n.228+103C>A)
c.291+103C>A (n.291+103C>A)
c.300+103C>A (n.300+103C>A)
n.540+103C>A
n.319+103C>A
 gnomAD v4
2g.74377898A>CCA2659681307DCTN1c.279+102T>G (n.279+102T>G)
c.228+102T>G (n.228+102T>G)
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n.540+102T>G
n.319+102T>G
 gnomAD v4
2g.74377899G>CCA50439948DCTN1c.279+101C>G (n.279+101C>G)
c.228+101C>G (n.228+101C>G)
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c.300+101C>G (n.300+101C>G)
n.540+101C>G
n.319+101C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377899G=CA1261398868DCTN1c.279+101C= (n.279+101C=)
c.228+101C= (n.228+101C=)
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n.319+101C=
2g.74377899G>TCA2659681308DCTN1c.279+101C>A (n.279+101C>A)
c.228+101C>A (n.228+101C>A)
c.291+101C>A (n.291+101C>A)
c.300+101C>A (n.300+101C>A)
n.540+101C>A
n.319+101C>A
 gnomAD v4
2g.74377900G>TCA2577009367DCTN1c.279+100C>A (n.279+100C>A)
c.228+100C>A (n.228+100C>A)
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c.300+100C>A (n.300+100C>A)
n.540+100C>A
n.319+100C>A
 gnomAD v4
2g.74377901C>ACA2659681309DCTN1c.279+99G>T (n.279+99G>T)
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n.540+99G>T
n.319+99G>T
 gnomAD v4
2g.74377901C=CA1261398869DCTN1c.279+99G= (n.279+99G=)
c.228+99G= (n.228+99G=)
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n.319+99G=
2g.74377901C>TCA50439949DCTN1c.279+99G>A (n.279+99G>A)
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n.540+99G>A
n.319+99G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.74377903T>CCA2659681310DCTN1c.279+97A>G (n.279+97A>G)
c.228+97A>G (n.228+97A>G)
c.291+97A>G (n.291+97A>G)
c.300+97A>G (n.300+97A>G)
n.540+97A>G
n.319+97A>G
 gnomAD v4
2g.74377905T>CCA1261398871DCTN1c.279+95A>G (n.279+95A>G)
c.228+95A>G (n.228+95A>G)
c.291+95A>G (n.291+95A>G)
c.300+95A>G (n.300+95A>G)
n.540+95A>G
n.319+95A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.74377905T=CA1261398870DCTN1c.279+95A= (n.279+95A=)
c.228+95A= (n.228+95A=)
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n.319+95A=
2g.74377906G>ACA2577009368DCTN1c.279+94C>T (n.279+94C>T)
c.228+94C>T (n.228+94C>T)
c.291+94C>T (n.291+94C>T)
c.300+94C>T (n.300+94C>T)
n.540+94C>T
n.319+94C>T
2g.74377906G>CCA2659681311DCTN1c.279+94C>G (n.279+94C>G)
c.228+94C>G (n.228+94C>G)
c.291+94C>G (n.291+94C>G)
c.300+94C>G (n.300+94C>G)
n.540+94C>G
n.319+94C>G
 gnomAD v4
2g.74377906G=CA1261398872DCTN1c.279+94C= (n.279+94C=)
c.228+94C= (n.228+94C=)
c.291+94C= (n.291+94C=)
c.300+94C= (n.300+94C=)
n.540+94C=
n.319+94C=
2g.74377906G>TCA2577009369DCTN1c.279+94C>A (n.279+94C>A)
c.228+94C>A (n.228+94C>A)
c.291+94C>A (n.291+94C>A)
c.300+94C>A (n.300+94C>A)
n.540+94C>A
n.319+94C>A
 gnomAD v4
2g.74377907C=CA1261398873DCTN1c.279+93G= (n.279+93G=)
c.228+93G= (n.228+93G=)
c.291+93G= (n.291+93G=)
c.300+93G= (n.300+93G=)
n.540+93G=
n.319+93G=
2g.74377907C>TCA50439960DCTN1c.279+93G>A (n.279+93G>A)
c.228+93G>A (n.228+93G>A)
c.291+93G>A (n.291+93G>A)
c.300+93G>A (n.300+93G>A)
n.540+93G>A
n.319+93G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377907_74377910dupCA50439953DCTN1c.279+90_279+93dup (n.279+90_279+93dup)
c.228+90_228+93dup (n.228+90_228+93dup)
c.291+90_291+93dup (n.291+90_291+93dup)
c.300+90_300+93dup (n.300+90_300+93dup)
n.540+90_540+93dup
n.319+90_319+93dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377908C>ACA2659681313DCTN1c.279+92G>T (n.279+92G>T)
c.228+92G>T (n.228+92G>T)
c.291+92G>T (n.291+92G>T)
c.300+92G>T (n.300+92G>T)
n.540+92G>T
n.319+92G>T
 gnomAD v4
2g.74377908C>TCA2659681312DCTN1c.279+92G>A (n.279+92G>A)
c.228+92G>A (n.228+92G>A)
c.291+92G>A (n.291+92G>A)
c.300+92G>A (n.300+92G>A)
n.540+92G>A
n.319+92G>A
 gnomAD v4
2g.74377909C=CA1261398874DCTN1c.279+91G= (n.279+91G=)
c.228+91G= (n.228+91G=)
c.291+91G= (n.291+91G=)
c.300+91G= (n.300+91G=)
n.540+91G=
n.319+91G=
2g.74377909C>TCA1261398875DCTN1c.279+91G>A (n.279+91G>A)
c.228+91G>A (n.228+91G>A)
c.291+91G>A (n.291+91G>A)
c.300+91G>A (n.300+91G>A)
n.540+91G>A
n.319+91G>A
 dbSNP
2g.74377911T>CCA2659681314DCTN1c.279+89A>G (n.279+89A>G)
c.228+89A>G (n.228+89A>G)
c.291+89A>G (n.291+89A>G)
c.300+89A>G (n.300+89A>G)
n.540+89A>G
n.319+89A>G
 gnomAD v4
2g.74377916A>GCA2659681315DCTN1c.279+84T>C (n.279+84T>C)
c.228+84T>C (n.228+84T>C)
c.291+84T>C (n.291+84T>C)
c.300+84T>C (n.300+84T>C)
n.540+84T>C
n.319+84T>C
 gnomAD v4
2g.74377918G>CCA534127245DCTN1c.279+82C>G (n.279+82C>G)
c.228+82C>G (n.228+82C>G)
c.291+82C>G (n.291+82C>G)
c.300+82C>G (n.300+82C>G)
n.540+82C>G
n.319+82C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377918G=CA1261398876DCTN1c.279+82C= (n.279+82C=)
c.228+82C= (n.228+82C=)
c.291+82C= (n.291+82C=)
c.300+82C= (n.300+82C=)
n.540+82C=
n.319+82C=
2g.74377919A>CCA2659681316DCTN1c.279+81T>G (n.279+81T>G)
c.228+81T>G (n.228+81T>G)
c.291+81T>G (n.291+81T>G)
c.300+81T>G (n.300+81T>G)
n.540+81T>G
n.319+81T>G
 gnomAD v4
2g.74377923C=CA1261398877DCTN1c.279+77G= (n.279+77G=)
c.228+77G= (n.228+77G=)
c.291+77G= (n.291+77G=)
c.300+77G= (n.300+77G=)
n.540+77G=
n.319+77G=
2g.74377923C>GCA2659677513DCTN1c.279+77G>C (n.279+77G>C)
c.228+77G>C (n.228+77G>C)
c.291+77G>C (n.291+77G>C)
c.300+77G>C (n.300+77G>C)
n.540+77G>C
n.319+77G>C
 gnomAD v4
2g.74377923C>TCA892924048DCTN1c.279+77G>A (n.279+77G>A)
c.228+77G>A (n.228+77G>A)
c.291+77G>A (n.291+77G>A)
c.300+77G>A (n.300+77G>A)
n.540+77G>A
n.319+77G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.74377924G>ACA50439965DCTN1c.279+76C>T (n.279+76C>T)
c.228+76C>T (n.228+76C>T)
c.291+76C>T (n.291+76C>T)
c.300+76C>T (n.300+76C>T)
n.540+76C>T
n.319+76C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377924G>CCA2659677515DCTN1c.279+76C>G (n.279+76C>G)
c.228+76C>G (n.228+76C>G)
c.291+76C>G (n.291+76C>G)
c.300+76C>G (n.300+76C>G)
n.540+76C>G
n.319+76C>G
 gnomAD v4
2g.74377924G=CA1261398878DCTN1c.279+76C= (n.279+76C=)
c.228+76C= (n.228+76C=)
c.291+76C= (n.291+76C=)
c.300+76C= (n.300+76C=)
n.540+76C=
n.319+76C=
2g.74377924G>TCA2659677516DCTN1c.279+76C>A (n.279+76C>A)
c.228+76C>A (n.228+76C>A)
c.291+76C>A (n.291+76C>A)
c.300+76C>A (n.300+76C>A)
n.540+76C>A
n.319+76C>A
 gnomAD v4
2g.74377926A=CA1261398879DCTN1c.279+74T= (n.279+74T=)
c.228+74T= (n.228+74T=)
c.291+74T= (n.291+74T=)
c.300+74T= (n.300+74T=)
n.540+74T=
n.319+74T=
2g.74377926A>GCA1261398880DCTN1c.279+74T>C (n.279+74T>C)
c.228+74T>C (n.228+74T>C)
c.291+74T>C (n.291+74T>C)
c.300+74T>C (n.300+74T>C)
n.540+74T>C
n.319+74T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.74377927G>ACA1261398882DCTN1c.279+73C>T (n.279+73C>T)
c.228+73C>T (n.228+73C>T)
c.291+73C>T (n.291+73C>T)
c.300+73C>T (n.300+73C>T)
n.540+73C>T
n.319+73C>T
 dbSNP
2g.74377927G=CA1261398881DCTN1c.279+73C= (n.279+73C=)
c.228+73C= (n.228+73C=)
c.291+73C= (n.291+73C=)
c.300+73C= (n.300+73C=)
n.540+73C=
n.319+73C=
2g.74377927G>TCA2659677517DCTN1c.279+73C>A (n.279+73C>A)
c.228+73C>A (n.228+73C>A)
c.291+73C>A (n.291+73C>A)
c.300+73C>A (n.300+73C>A)
n.540+73C>A
n.319+73C>A
 gnomAD v4
2g.74377927_74377928delCA2750495305DCTN1c.279+72_279+73del (n.279+72_279+73del)
c.228+72_228+73del (n.228+72_228+73del)
c.291+72_291+73del (n.291+72_291+73del)
c.300+72_300+73del (n.300+72_300+73del)
n.540+72_540+73del
n.319+72_319+73del
2g.74377928T>CCA2577009370DCTN1c.279+72A>G (n.279+72A>G)
c.228+72A>G (n.228+72A>G)
c.291+72A>G (n.291+72A>G)
c.300+72A>G (n.300+72A>G)
n.540+72A>G
n.319+72A>G
 gnomAD v4
2g.74377928dupCA2659677520DCTN1c.279+72dup (n.279+72dup)
c.228+72dup (n.228+72dup)
c.291+72dup (n.291+72dup)
c.300+72dup (n.300+72dup)
n.540+72dup
n.319+72dup
 gnomAD v4
2g.74377930C>GCA2577009371DCTN1c.279+70G>C (n.279+70G>C)
c.228+70G>C (n.228+70G>C)
c.291+70G>C (n.291+70G>C)
c.300+70G>C (n.300+70G>C)
n.540+70G>C
n.319+70G>C
 gnomAD v4
2g.74377930C>TCA2659677522DCTN1c.279+70G>A (n.279+70G>A)
c.228+70G>A (n.228+70G>A)
c.291+70G>A (n.291+70G>A)
c.300+70G>A (n.300+70G>A)
n.540+70G>A
n.319+70G>A
 gnomAD v4
2g.74377930_74377931insACACCCA2750495306DCTN1c.279+70_279+71insGTGTG (n.279+70_279+71insGTGTG)
c.228+70_228+71insGTGTG (n.228+70_228+71insGTGTG)
c.291+70_291+71insGTGTG (n.291+70_291+71insGTGTG)
c.300+70_300+71insGTGTG (n.300+70_300+71insGTGTG)
n.540+70_540+71insGTGTG
n.319+70_319+71insGTGTG
2g.74377931C>ACA2659677523DCTN1c.279+69G>T (n.279+69G>T)
c.228+69G>T (n.228+69G>T)
c.291+69G>T (n.291+69G>T)
c.300+69G>T (n.300+69G>T)
n.540+69G>T
n.319+69G>T
 gnomAD v4
2g.74377931C>TCA2577009372DCTN1c.279+69G>A (n.279+69G>A)
c.228+69G>A (n.228+69G>A)
c.291+69G>A (n.291+69G>A)
c.300+69G>A (n.300+69G>A)
n.540+69G>A
n.319+69G>A
2g.74377934C>ACA2659677524DCTN1c.279+66G>T (n.279+66G>T)
c.228+66G>T (n.228+66G>T)
c.291+66G>T (n.291+66G>T)
c.300+66G>T (n.300+66G>T)
n.540+66G>T
n.319+66G>T
 gnomAD v4
2g.74377934C=CA1261398883DCTN1c.279+66G= (n.279+66G=)
c.228+66G= (n.228+66G=)
c.291+66G= (n.291+66G=)
c.300+66G= (n.300+66G=)
n.540+66G=
n.319+66G=
2g.74377934C>TCA534127246DCTN1c.279+66G>A (n.279+66G>A)
c.228+66G>A (n.228+66G>A)
c.291+66G>A (n.291+66G>A)
c.300+66G>A (n.300+66G>A)
n.540+66G>A
n.319+66G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377935A=CA1261398884DCTN1c.279+65T= (n.279+65T=)
c.228+65T= (n.228+65T=)
c.291+65T= (n.291+65T=)
c.300+65T= (n.300+65T=)
n.540+65T=
n.319+65T=
2g.74377935A>GCA892924052DCTN1c.279+65T>C (n.279+65T>C)
c.228+65T>C (n.228+65T>C)
c.291+65T>C (n.291+65T>C)
c.300+65T>C (n.300+65T>C)
n.540+65T>C
n.319+65T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377936C>ACA2659677526DCTN1c.279+64G>T (n.279+64G>T)
c.228+64G>T (n.228+64G>T)
c.291+64G>T (n.291+64G>T)
c.300+64G>T (n.300+64G>T)
n.540+64G>T
n.319+64G>T
 gnomAD v4
2g.74377937A>TCA2659677527DCTN1c.279+63T>A (n.279+63T>A)
c.228+63T>A (n.228+63T>A)
c.291+63T>A (n.291+63T>A)
c.300+63T>A (n.300+63T>A)
n.540+63T>A
n.319+63T>A
 gnomAD v4
2g.74377938T>CCA1261398886DCTN1c.279+62A>G (n.279+62A>G)
c.228+62A>G (n.228+62A>G)
c.291+62A>G (n.291+62A>G)
c.300+62A>G (n.300+62A>G)
n.540+62A>G
n.319+62A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.74377938T=CA1261398885DCTN1c.279+62A= (n.279+62A=)
c.228+62A= (n.228+62A=)
c.291+62A= (n.291+62A=)
c.300+62A= (n.300+62A=)
n.540+62A=
n.319+62A=
2g.74377940A=CA1261398887DCTN1c.279+60T= (n.279+60T=)
c.228+60T= (n.228+60T=)
c.291+60T= (n.291+60T=)
c.300+60T= (n.300+60T=)
n.540+60T=
n.319+60T=
2g.74377940A>CCA2659677528DCTN1c.279+60T>G (n.279+60T>G)
c.228+60T>G (n.228+60T>G)
c.291+60T>G (n.291+60T>G)
c.300+60T>G (n.300+60T>G)
n.540+60T>G
n.319+60T>G
 gnomAD v4
2g.74377940A>GCA1261398888DCTN1c.279+60T>C (n.279+60T>C)
c.228+60T>C (n.228+60T>C)
c.291+60T>C (n.291+60T>C)
c.300+60T>C (n.300+60T>C)
n.540+60T>C
n.319+60T>C
 dbSNP
2g.74377941G>ACA2659677529DCTN1c.279+59C>T (n.279+59C>T)
c.228+59C>T (n.228+59C>T)
c.291+59C>T (n.291+59C>T)
c.300+59C>T (n.300+59C>T)
n.540+59C>T
n.319+59C>T
 gnomAD v4
2g.74377942C>ACA2659677531DCTN1c.279+58G>T (n.279+58G>T)
c.228+58G>T (n.228+58G>T)
c.291+58G>T (n.291+58G>T)
c.300+58G>T (n.300+58G>T)
n.540+58G>T
n.319+58G>T
 gnomAD v4
2g.74377942C=CA1261398889DCTN1c.279+58G= (n.279+58G=)
c.228+58G= (n.228+58G=)
c.291+58G= (n.291+58G=)
c.300+58G= (n.300+58G=)
n.540+58G=
n.319+58G=
2g.74377942C>GCA426813896DCTN1c.279+58G>C (n.279+58G>C)
c.228+58G>C (n.228+58G>C)
c.291+58G>C (n.291+58G>C)
c.300+58G>C (n.300+58G>C)
n.540+58G>C
n.319+58G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377942C>TCA1261398890DCTN1c.279+58G>A (n.279+58G>A)
c.228+58G>A (n.228+58G>A)
c.291+58G>A (n.291+58G>A)
c.300+58G>A (n.300+58G>A)
n.540+58G>A
n.319+58G>A
 dbSNP
2g.74377943T>CCA2750495307DCTN1c.279+57A>G (n.279+57A>G)
c.228+57A>G (n.228+57A>G)
c.291+57A>G (n.291+57A>G)
c.300+57A>G (n.300+57A>G)
n.540+57A>G
n.319+57A>G
2g.74377943T=CA1261398891DCTN1c.279+57A= (n.279+57A=)
c.228+57A= (n.228+57A=)
c.291+57A= (n.291+57A=)
c.300+57A= (n.300+57A=)
n.540+57A=
n.319+57A=
2g.74377949_74377975delCA2659677533DCTN1c.279+31_279+57del (n.279+31_279+57del)
c.228+31_228+57del (n.228+31_228+57del)
c.291+31_291+57del (n.291+31_291+57del)
c.300+31_300+57del (n.300+31_300+57del)
n.540+31_540+57del
n.319+31_319+57del
 gnomAD v4
2g.74377944G>ACA2659677535DCTN1c.279+56C>T (n.279+56C>T)
c.228+56C>T (n.228+56C>T)
c.291+56C>T (n.291+56C>T)
c.300+56C>T (n.300+56C>T)
n.540+56C>T
n.319+56C>T
 gnomAD v4
2g.74377944_74377964dupCA1032271675DCTN1c.279+36_279+56dup (n.279+36_279+56dup)
c.228+36_228+56dup (n.228+36_228+56dup)
c.291+36_291+56dup (n.291+36_291+56dup)
c.300+36_300+56dup (n.300+36_300+56dup)
n.540+36_540+56dup
n.319+36_319+56dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377945C=CA1261398892DCTN1c.279+55G= (n.279+55G=)
c.228+55G= (n.228+55G=)
c.291+55G= (n.291+55G=)
c.300+55G= (n.300+55G=)
n.540+55G=
n.319+55G=
2g.74377945C>TCA50439982DCTN1c.279+55G>A (n.279+55G>A)
c.228+55G>A (n.228+55G>A)
c.291+55G>A (n.291+55G>A)
c.300+55G>A (n.300+55G>A)
n.540+55G>A
n.319+55G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377946A=CA1261398893DCTN1c.279+54T= (n.279+54T=)
c.228+54T= (n.228+54T=)
c.291+54T= (n.291+54T=)
c.300+54T= (n.300+54T=)
n.540+54T=
n.319+54T=
2g.74377946A>TCA50439986DCTN1c.279+54T>A (n.279+54T>A)
c.228+54T>A (n.228+54T>A)
c.291+54T>A (n.291+54T>A)
c.300+54T>A (n.300+54T>A)
n.540+54T>A
n.319+54T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.74377947C=CA1261398894DCTN1c.279+53G= (n.279+53G=)
c.228+53G= (n.228+53G=)
c.291+53G= (n.291+53G=)
c.300+53G= (n.300+53G=)
n.540+53G=
n.319+53G=
2g.74377947C>TCA892924056DCTN1c.279+53G>A (n.279+53G>A)
c.228+53G>A (n.228+53G>A)
c.291+53G>A (n.291+53G>A)
c.300+53G>A (n.300+53G>A)
n.540+53G>A
n.319+53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377948A=CA1261398895DCTN1c.279+52T= (n.279+52T=)
c.228+52T= (n.228+52T=)
c.291+52T= (n.291+52T=)
c.300+52T= (n.300+52T=)
n.540+52T=
n.319+52T=
2g.74377948A>CCA2750495308DCTN1c.279+52T>G (n.279+52T>G)
c.228+52T>G (n.228+52T>G)
c.291+52T>G (n.291+52T>G)
c.300+52T>G (n.300+52T>G)
n.540+52T>G
n.319+52T>G
2g.74377948A>GCA892924057DCTN1c.279+52T>C (n.279+52T>C)
c.228+52T>C (n.228+52T>C)
c.291+52T>C (n.291+52T>C)
c.300+52T>C (n.300+52T>C)
n.540+52T>C
n.319+52T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377949T>ACA2659677541DCTN1c.279+51A>T (n.279+51A>T)
c.228+51A>T (n.228+51A>T)
c.291+51A>T (n.291+51A>T)
c.300+51A>T (n.300+51A>T)
n.540+51A>T
n.319+51A>T
 gnomAD v4
2g.74377949T>CCA2659677540DCTN1c.279+51A>G (n.279+51A>G)
c.228+51A>G (n.228+51A>G)
c.291+51A>G (n.291+51A>G)
c.300+51A>G (n.300+51A>G)
n.540+51A>G
n.319+51A>G
 gnomAD v4
2g.74377950G>TCA2659677542DCTN1c.279+50C>A (n.279+50C>A)
c.228+50C>A (n.228+50C>A)
c.291+50C>A (n.291+50C>A)
c.300+50C>A (n.300+50C>A)
n.540+50C>A
n.319+50C>A
 gnomAD v4
2g.74377951C=CA1261398896DCTN1c.279+49G= (n.279+49G=)
c.228+49G= (n.228+49G=)
c.291+49G= (n.291+49G=)
c.300+49G= (n.300+49G=)
n.540+49G=
n.319+49G=
2g.74377951C>GCA2659677544DCTN1c.279+49G>C (n.279+49G>C)
c.228+49G>C (n.228+49G>C)
c.291+49G>C (n.291+49G>C)
c.300+49G>C (n.300+49G>C)
n.540+49G>C
n.319+49G>C
 gnomAD v4
2g.74377951C>TCA1722570DCTN1c.279+49G>A (n.279+49G>A)
c.228+49G>A (n.228+49G>A)
c.291+49G>A (n.291+49G>A)
c.300+49G>A (n.300+49G>A)
n.540+49G>A
n.319+49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.74377952G>ACA1722572DCTN1c.279+48C>T (n.279+48C>T)
c.228+48C>T (n.228+48C>T)
c.291+48C>T (n.291+48C>T)
c.300+48C>T (n.300+48C>T)
n.540+48C>T
n.319+48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377952G>CCA2659677549DCTN1c.279+48C>G (n.279+48C>G)
c.228+48C>G (n.228+48C>G)
c.291+48C>G (n.291+48C>G)
c.300+48C>G (n.300+48C>G)
n.540+48C>G
n.319+48C>G
 gnomAD v4
2g.74377952G=CA1261398898DCTN1c.279+48C= (n.279+48C=)
c.228+48C= (n.228+48C=)
c.291+48C= (n.291+48C=)
c.300+48C= (n.300+48C=)
n.540+48C=
n.319+48C=
2g.74377952G>TCA2659677550DCTN1c.279+48C>A (n.279+48C>A)
c.228+48C>A (n.228+48C>A)
c.291+48C>A (n.291+48C>A)
c.300+48C>A (n.300+48C>A)
n.540+48C>A
n.319+48C>A
 gnomAD v4
2g.74377952_74377972delinsGACAGACATGTGCACACATGCCA1261398897DCTN1c.279+28_279+48delinsGCATGTGTGCACATGTCTGTC (n.279+28_279+48delinsGCATGTGTGCACATGTCTGTC)
c.228+28_228+48delinsGCATGTGTGCACATGTCTGTC (n.228+28_228+48delinsGCATGTGTGCACATGTCTGTC)
c.291+28_291+48delinsGCATGTGTGCACATGTCTGTC (n.291+28_291+48delinsGCATGTGTGCACATGTCTGTC)
c.300+28_300+48delinsGCATGTGTGCACATGTCTGTC (n.300+28_300+48delinsGCATGTGTGCACATGTCTGTC)
n.540+28_540+48delinsGCATGTGTGCACATGTCTGTC
n.319+28_319+48delinsGCATGTGTGCACATGTCTGTC
2g.74377960_74377979delCA1722571DCTN1c.279+28_279+47del (n.279+28_279+47del)
c.228+28_228+47del (n.228+28_228+47del)
c.291+28_291+47del (n.291+28_291+47del)
c.300+28_300+47del (n.300+28_300+47del)
n.540+28_540+47del
n.319+28_319+47del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377954C>TCA2659677556DCTN1c.279+46G>A (n.279+46G>A)
c.228+46G>A (n.228+46G>A)
c.291+46G>A (n.291+46G>A)
c.300+46G>A (n.300+46G>A)
n.540+46G>A
n.319+46G>A
 gnomAD v4
2g.74377956G>ACA1032271682DCTN1c.279+44C>T (n.279+44C>T)
c.228+44C>T (n.228+44C>T)
c.291+44C>T (n.291+44C>T)
c.300+44C>T (n.300+44C>T)
n.540+44C>T
n.319+44C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377956G>CCA1722573DCTN1c.279+44C>G (n.279+44C>G)
c.228+44C>G (n.228+44C>G)
c.291+44C>G (n.291+44C>G)
c.300+44C>G (n.300+44C>G)
n.540+44C>G
n.319+44C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377956G=CA1261398899DCTN1c.279+44C= (n.279+44C=)
c.228+44C= (n.228+44C=)
c.291+44C= (n.291+44C=)
c.300+44C= (n.300+44C=)
n.540+44C=
n.319+44C=
2g.74377957_74377962dupCA2577009373DCTN1c.279+38_279+43dup (n.279+38_279+43dup)
c.228+38_228+43dup (n.228+38_228+43dup)
c.291+38_291+43dup (n.291+38_291+43dup)
c.300+38_300+43dup (n.300+38_300+43dup)
n.540+38_540+43dup
n.319+38_319+43dup
2g.74377958C>TCA2659677560DCTN1c.279+42G>A (n.279+42G>A)
c.228+42G>A (n.228+42G>A)
c.291+42G>A (n.291+42G>A)
c.300+42G>A (n.300+42G>A)
n.540+42G>A
n.319+42G>A
 gnomAD v4
2g.74377959A=CA1261398900DCTN1c.279+41T= (n.279+41T=)
c.228+41T= (n.228+41T=)
c.291+41T= (n.291+41T=)
c.300+41T= (n.300+41T=)
n.540+41T=
n.319+41T=
2g.74377959A>TCA534127247DCTN1c.279+41T>A (n.279+41T>A)
c.228+41T>A (n.228+41T>A)
c.291+41T>A (n.291+41T>A)
c.300+41T>A (n.300+41T>A)
n.540+41T>A
n.319+41T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377959_74377970delinsATGTGCACACATCA1261398901DCTN1c.279+30_279+41delinsATGTGTGCACAT (n.279+30_279+41delinsATGTGTGCACAT)
c.228+30_228+41delinsATGTGTGCACAT (n.228+30_228+41delinsATGTGTGCACAT)
c.291+30_291+41delinsATGTGTGCACAT (n.291+30_291+41delinsATGTGTGCACAT)
c.300+30_300+41delinsATGTGTGCACAT (n.300+30_300+41delinsATGTGTGCACAT)
n.540+30_540+41delinsATGTGTGCACAT
n.319+30_319+41delinsATGTGTGCACAT
2g.74377960T>CCA2659677563DCTN1c.279+40A>G (n.279+40A>G)
c.228+40A>G (n.228+40A>G)
c.291+40A>G (n.291+40A>G)
c.300+40A>G (n.300+40A>G)
n.540+40A>G
n.319+40A>G
 gnomAD v4
2g.74377960_74377970delCA892924069DCTN1c.279+30_279+40del (n.279+30_279+40del)
c.228+30_228+40del (n.228+30_228+40del)
c.291+30_291+40del (n.291+30_291+40del)
c.300+30_300+40del (n.300+30_300+40del)
n.540+30_540+40del
n.319+30_319+40del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377961G>ACA1722574DCTN1c.279+39C>T (n.279+39C>T)
c.228+39C>T (n.228+39C>T)
c.291+39C>T (n.291+39C>T)
c.300+39C>T (n.300+39C>T)
n.540+39C>T
n.319+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74377961G=CA1261398902DCTN1c.279+39C= (n.279+39C=)
c.228+39C= (n.228+39C=)
c.291+39C= (n.291+39C=)
c.300+39C= (n.300+39C=)
n.540+39C=
n.319+39C=
2g.74377962T>ACA2659677574DCTN1c.279+38A>T (n.279+38A>T)
c.228+38A>T (n.228+38A>T)
c.291+38A>T (n.291+38A>T)
c.300+38A>T (n.300+38A>T)
n.540+38A>T
n.319+38A>T
 gnomAD v4
2g.74377962T>CCA1722575DCTN1c.279+38A>G (n.279+38A>G)
c.228+38A>G (n.228+38A>G)
c.291+38A>G (n.291+38A>G)
c.300+38A>G (n.300+38A>G)
n.540+38A>G
n.319+38A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74377962T>GCA892924074DCTN1c.279+38A>C (n.279+38A>C)
c.228+38A>C (n.228+38A>C)
c.291+38A>C (n.291+38A>C)
c.300+38A>C (n.300+38A>C)
n.540+38A>C
n.319+38A>C
 dbSNP
2g.74377962T=CA1261398903DCTN1c.279+38A= (n.279+38A=)
c.228+38A= (n.228+38A=)
c.291+38A= (n.291+38A=)
c.300+38A= (n.300+38A=)
n.540+38A=
n.319+38A=
2g.74377964_74377965insGCACATGCGACAGACATATGCCA2750495309DCTN1c.279+38_279+39insTATGTCTGTCGCATGTGCGCA (n.279+38_279+39insTATGTCTGTCGCATGTGCGCA)
c.228+38_228+39insTATGTCTGTCGCATGTGCGCA (n.228+38_228+39insTATGTCTGTCGCATGTGCGCA)
c.291+38_291+39insTATGTCTGTCGCATGTGCGCA (n.291+38_291+39insTATGTCTGTCGCATGTGCGCA)
c.300+38_300+39insTATGTCTGTCGCATGTGCGCA (n.300+38_300+39insTATGTCTGTCGCATGTGCGCA)
n.540+38_540+39insTATGTCTGTCGCATGTGCGCA
n.319+38_319+39insTATGTCTGTCGCATGTGCGCA
2g.74377964C=CA1261398904DCTN1c.279+36G= (n.279+36G=)
c.228+36G= (n.228+36G=)
c.291+36G= (n.291+36G=)
c.300+36G= (n.300+36G=)
n.540+36G=
n.319+36G=
2g.74377964C>GCA892924075DCTN1c.279+36G>C (n.279+36G>C)
c.228+36G>C (n.228+36G>C)
c.291+36G>C (n.291+36G>C)
c.300+36G>C (n.300+36G>C)
n.540+36G>C
n.319+36G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377964C>TCA2577009374DCTN1c.279+36G>A (n.279+36G>A)
c.228+36G>A (n.228+36G>A)
c.291+36G>A (n.291+36G>A)
c.300+36G>A (n.300+36G>A)
n.540+36G>A
n.319+36G>A
2g.74377966C=CA1261398905DCTN1c.279+34G= (n.279+34G=)
c.228+34G= (n.228+34G=)
c.291+34G= (n.291+34G=)
c.300+34G= (n.300+34G=)
n.540+34G=
n.319+34G=
2g.74377966C>TCA892924077DCTN1c.279+34G>A (n.279+34G>A)
c.228+34G>A (n.228+34G>A)
c.291+34G>A (n.291+34G>A)
c.300+34G>A (n.300+34G>A)
n.540+34G>A
n.319+34G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377967A=CA1261398906DCTN1c.279+33T= (n.279+33T=)
c.228+33T= (n.228+33T=)
c.291+33T= (n.291+33T=)
c.300+33T= (n.300+33T=)
n.540+33T=
n.319+33T=
2g.74377967A>GCA1261398907DCTN1c.279+33T>C (n.279+33T>C)
c.228+33T>C (n.228+33T>C)
c.291+33T>C (n.291+33T>C)
c.300+33T>C (n.300+33T>C)
n.540+33T>C
n.319+33T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.74377968C>ACA892924078DCTN1c.279+32G>T (n.279+32G>T)
c.228+32G>T (n.228+32G>T)
c.291+32G>T (n.291+32G>T)
c.300+32G>T (n.300+32G>T)
n.540+32G>T
n.319+32G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377968C=CA1261398908DCTN1c.279+32G= (n.279+32G=)
c.228+32G= (n.228+32G=)
c.291+32G= (n.291+32G=)
c.300+32G= (n.300+32G=)
n.540+32G=
n.319+32G=
2g.74377968C>TCA534127248DCTN1c.279+32G>A (n.279+32G>A)
c.228+32G>A (n.228+32G>A)
c.291+32G>A (n.291+32G>A)
c.300+32G>A (n.300+32G>A)
n.540+32G>A
n.319+32G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.74377969A>GCA2577009375DCTN1c.279+31T>C (n.279+31T>C)
c.228+31T>C (n.228+31T>C)
c.291+31T>C (n.291+31T>C)
c.300+31T>C (n.300+31T>C)
n.540+31T>C
n.319+31T>C
2g.74377970T>CCA534127249DCTN1c.279+30A>G (n.279+30A>G)
c.228+30A>G (n.228+30A>G)
c.291+30A>G (n.291+30A>G)
c.300+30A>G (n.300+30A>G)
n.540+30A>G
n.319+30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377970T=CA1261398909DCTN1c.279+30A= (n.279+30A=)
c.228+30A= (n.228+30A=)
c.291+30A= (n.291+30A=)
c.300+30A= (n.300+30A=)
n.540+30A=
n.319+30A=
2g.74377971G>ACA1722577DCTN1c.279+29C>T (n.279+29C>T)
c.228+29C>T (n.228+29C>T)
c.291+29C>T (n.291+29C>T)
c.300+29C>T (n.300+29C>T)
n.540+29C>T
n.319+29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.74377971G=CA1261398910DCTN1c.279+29C= (n.279+29C=)
c.228+29C= (n.228+29C=)
c.291+29C= (n.291+29C=)
c.300+29C= (n.300+29C=)
n.540+29C=
n.319+29C=
2g.74377971dupCA1722576DCTN1c.279+29dup (n.279+29dup)
c.228+29dup (n.228+29dup)
c.291+29dup (n.291+29dup)
c.300+29dup (n.300+29dup)
n.540+29dup
n.319+29dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377971_74377973delinsGCACA1261398911DCTN1c.279+27_279+29delinsTGC (n.279+27_279+29delinsTGC)
c.228+27_228+29delinsTGC (n.228+27_228+29delinsTGC)
c.291+27_291+29delinsTGC (n.291+27_291+29delinsTGC)
c.300+27_300+29delinsTGC (n.300+27_300+29delinsTGC)
n.540+27_540+29delinsTGC
n.319+27_319+29delinsTGC
2g.74377972C=CA1261398913DCTN1c.279+28G= (n.279+28G=)
c.228+28G= (n.228+28G=)
c.291+28G= (n.291+28G=)
c.300+28G= (n.300+28G=)
n.540+28G=
n.319+28G=
2g.74377972C>TCA1261398912DCTN1c.279+28G>A (n.279+28G>A)
c.228+28G>A (n.228+28G>A)
c.291+28G>A (n.291+28G>A)
c.300+28G>A (n.300+28G>A)
n.540+28G>A
n.319+28G>A
 dbSNP
2g.74377974_74377975delCA1722578DCTN1c.279+27_279+28del (n.279+27_279+28del)
c.228+27_228+28del (n.228+27_228+28del)
c.291+27_291+28del (n.291+27_291+28del)
c.300+27_300+28del (n.300+27_300+28del)
n.540+27_540+28del
n.319+27_319+28del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377972_74377973insGCA892924084DCTN1c.279+27_279+28insC (n.279+27_279+28insC)
c.228+27_228+28insC (n.228+27_228+28insC)
c.291+27_291+28insC (n.291+27_291+28insC)
c.300+27_300+28insC (n.300+27_300+28insC)
n.540+27_540+28insC
n.319+27_319+28insC
 dbSNP gnomAD v4
2g.74377974C=CA1261398914DCTN1c.279+26G= (n.279+26G=)
c.228+26G= (n.228+26G=)
c.291+26G= (n.291+26G=)
c.300+26G= (n.300+26G=)
n.540+26G=
n.319+26G=
2g.74377974C>GCA1722579DCTN1c.279+26G>C (n.279+26G>C)
c.228+26G>C (n.228+26G>C)
c.291+26G>C (n.291+26G>C)
c.300+26G>C (n.300+26G>C)
n.540+26G>C
n.319+26G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74377974C>TCA892924086DCTN1c.279+26G>A (n.279+26G>A)
c.228+26G>A (n.228+26G>A)
c.291+26G>A (n.291+26G>A)
c.300+26G>A (n.300+26G>A)
n.540+26G>A
n.319+26G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377975A=CA1261398915DCTN1c.279+25T= (n.279+25T=)
c.228+25T= (n.228+25T=)
c.291+25T= (n.291+25T=)
c.300+25T= (n.300+25T=)
n.540+25T=
n.319+25T=
2g.74377975A>GCA534127250DCTN1c.279+25T>C (n.279+25T>C)
c.228+25T>C (n.228+25T>C)
c.291+25T>C (n.291+25T>C)
c.300+25T>C (n.300+25T>C)
n.540+25T>C
n.319+25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74377976G>ACA2699495416DCTN1c.279+24C>T (n.279+24C>T)
c.228+24C>T (n.228+24C>T)
c.291+24C>T (n.291+24C>T)
c.300+24C>T (n.300+24C>T)
n.540+24C>T
n.319+24C>T
 dbSNP
2g.74377976G>TCA2659677597DCTN1c.279+24C>A (n.279+24C>A)
c.228+24C>A (n.228+24C>A)
c.291+24C>A (n.291+24C>A)
c.300+24C>A (n.300+24C>A)
n.540+24C>A
n.319+24C>A
 gnomAD v4
2g.74377980C>ACA1722580DCTN1c.279+20G>T (n.279+20G>T)
c.228+20G>T (n.228+20G>T)
c.291+20G>T (n.291+20G>T)
c.300+20G>T (n.300+20G>T)
n.540+20G>T
n.319+20G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377980C=CA1261398916DCTN1c.279+20G= (n.279+20G=)
c.228+20G= (n.228+20G=)
c.291+20G= (n.291+20G=)
c.300+20G= (n.300+20G=)
n.540+20G=
n.319+20G=
2g.74377980C>TCA534127251DCTN1c.279+20G>A (n.279+20G>A)
c.228+20G>A (n.228+20G>A)
c.291+20G>A (n.291+20G>A)
c.300+20G>A (n.300+20G>A)
n.540+20G>A
n.319+20G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74377981A>TCA2659677615DCTN1c.279+19T>A (n.279+19T>A)
c.228+19T>A (n.228+19T>A)
c.291+19T>A (n.291+19T>A)
c.300+19T>A (n.300+19T>A)
n.540+19T>A
n.319+19T>A
 gnomAD v4
2g.74377982_74377985delinsAAAGCA1261398917DCTN1c.279+15_279+18delinsCTTT (n.279+15_279+18delinsCTTT)
c.228+15_228+18delinsCTTT (n.228+15_228+18delinsCTTT)
c.291+15_291+18delinsCTTT (n.291+15_291+18delinsCTTT)
c.300+15_300+18delinsCTTT (n.300+15_300+18delinsCTTT)
n.540+15_540+18delinsCTTT
n.319+15_319+18delinsCTTT
2g.74377986_74377988delCA1722581DCTN1c.279+15_279+17del (n.279+15_279+17del)
c.228+15_228+17del (n.228+15_228+17del)
c.291+15_291+17del (n.291+15_291+17del)
c.300+15_300+17del (n.300+15_300+17del)
n.540+15_540+17del
n.319+15_319+17del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377985G>CCA2577009376DCTN1c.279+15C>G (n.279+15C>G)
c.228+15C>G (n.228+15C>G)
c.291+15C>G (n.291+15C>G)
c.300+15C>G (n.300+15C>G)
n.540+15C>G
n.319+15C>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched