Allele Registry

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8	g.74364286G>T	CA461772832	GDAP1	c.996G>T (p.Val332=) c.864G>T (p.Val288=) n.1107G>T n.852G>T c.545+123G>T (n.545+123G>T) c.165+12965G>T (n.165+12965G>T) c.280+1233G>T (n.280+1233G>T) c.669G>T (p.Val223=) c.694+1233G>T (n.694+1233G>T) c.2559G>T (n.2559G>T) c.366+1233G>T (n.366+1233G>T) c.792G>T (p.Val264=) c.1628G>T (n.1628G>T) c.684G>T (n.684G>T) c.1599G>T (n.1599G>T) c.690G>T (p.Val230=) c.734G>T (n.734G>T) c.661G>T (n.661G>T) c.993G>T (p.Val331=) c.746G>T (n.746G>T) c.482G>T (n.482G>T) c.1074G>T (p.Val358=) n.581G>T c.668G>T (n.668G>T) c.403G>T (n.403G>T) c.756G>T (n.756G>T) n.2954G>T c.822G>T (p.Val274=) c.898G>T (n.898G>T) c.1062G>T (p.Val354=) c.302G>T (n.302G>T) c.948G>T (p.Val316=) n.802G>T n.103+1233G>T n.930G>T c.1290G>T (p.Val430=)
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8	g.74364287G>C	CA371550699	GDAP1	c.997G>C (p.Gly333Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) n.1108G>C n.853G>C c.545+124G>C (n.545+124G>C) c.165+12966G>C (n.165+12966G>C) c.280+1234G>C (n.280+1234G>C) c.670G>C (p.Gly224Arg) c.694+1234G>C (n.694+1234G>C) c.2560G>C (n.2560G>C) c.366+1234G>C (n.366+1234G>C) c.793G>C (p.Gly265Arg) c.1629G>C (n.1629G>C) c.685G>C (n.685G>C) c.1600G>C (n.1600G>C) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.735G>C (n.735G>C) c.662G>C (n.662G>C) c.994G>C (p.Gly332Arg) c.747G>C (n.747G>C) c.483G>C (n.483G>C) c.1075G>C (p.Gly359Arg) n.582G>C c.669G>C (n.669G>C) c.404G>C (n.404G>C) c.757G>C (n.757G>C) n.2955G>C c.823G>C (p.Gly275Arg) c.899G>C (n.899G>C) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.303G>C (n.303G>C) c.949G>C (p.Gly317Arg) n.803G>C n.103+1234G>C n.931G>C c.1291G>C (p.Gly431Arg)
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8	g.74364287G>T	CA371550700	GDAP1	c.997G>T (p.Gly333Ter) c.865G>T (p.Gly289Ter) n.1108G>T n.853G>T c.545+124G>T (n.545+124G>T) c.165+12966G>T (n.165+12966G>T) c.280+1234G>T (n.280+1234G>T) c.670G>T (p.Gly224Ter) c.694+1234G>T (n.694+1234G>T) c.2560G>T (n.2560G>T) c.366+1234G>T (n.366+1234G>T) c.793G>T (p.Gly265Ter) c.1629G>T (n.1629G>T) c.685G>T (n.685G>T) c.1600G>T (n.1600G>T) c.691G>T (p.Gly231Ter) c.735G>T (n.735G>T) c.662G>T (n.662G>T) c.994G>T (p.Gly332Ter) c.747G>T (n.747G>T) c.483G>T (n.483G>T) c.1075G>T (p.Gly359Ter) n.582G>T c.669G>T (n.669G>T) c.404G>T (n.404G>T) c.757G>T (n.757G>T) n.2955G>T c.823G>T (p.Gly275Ter) c.899G>T (n.899G>T) c.1063G>T (p.Gly355Ter) c.303G>T (n.303G>T) c.949G>T (p.Gly317Ter) n.803G>T n.103+1234G>T n.931G>T c.1291G>T (p.Gly431Ter)	gnomAD v4
8	g.74364288G>A	CA4785224	GDAP1	c.998G>A (p.Gly333Glu) c.866G>A (p.Gly289Glu) n.1109G>A n.854G>A c.545+125G>A (n.545+125G>A) c.165+12967G>A (n.165+12967G>A) c.280+1235G>A (n.280+1235G>A) c.671G>A (p.Gly224Glu) c.694+1235G>A (n.694+1235G>A) c.2561G>A (n.2561G>A) c.366+1235G>A (n.366+1235G>A) c.794G>A (p.Gly265Glu) c.1630G>A (n.1630G>A) c.686G>A (n.686G>A) c.1601G>A (n.1601G>A) c.692G>A (p.Gly231Glu) c.736G>A (n.736G>A) c.663G>A (n.663G>A) c.995G>A (p.Gly332Glu) c.748G>A (n.748G>A) c.484G>A (n.484G>A) c.1076G>A (p.Gly359Glu) n.583G>A c.670G>A (n.670G>A) c.405G>A (n.405G>A) c.758G>A (n.758G>A) n.2956G>A c.824G>A (p.Gly275Glu) c.900G>A (n.900G>A) c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.304G>A (n.304G>A) c.950G>A (p.Gly317Glu) n.804G>A n.103+1235G>A n.932G>A c.1292G>A (p.Gly431Glu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.74364288G>C	CA371550701	GDAP1	c.998G>C (p.Gly333Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) n.1109G>C n.854G>C c.545+125G>C (n.545+125G>C) c.165+12967G>C (n.165+12967G>C) c.280+1235G>C (n.280+1235G>C) c.671G>C (p.Gly224Ala) c.694+1235G>C (n.694+1235G>C) c.2561G>C (n.2561G>C) c.366+1235G>C (n.366+1235G>C) c.794G>C (p.Gly265Ala) c.1630G>C (n.1630G>C) c.686G>C (n.686G>C) c.1601G>C (n.1601G>C) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.736G>C (n.736G>C) c.663G>C (n.663G>C) c.995G>C (p.Gly332Ala) c.748G>C (n.748G>C) c.484G>C (n.484G>C) c.1076G>C (p.Gly359Ala) n.583G>C c.670G>C (n.670G>C) c.405G>C (n.405G>C) c.758G>C (n.758G>C) n.2956G>C c.824G>C (p.Gly275Ala) c.900G>C (n.900G>C) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.304G>C (n.304G>C) c.950G>C (p.Gly317Ala) n.804G>C n.103+1235G>C n.932G>C c.1292G>C (p.Gly431Ala)	gnomAD v4 COSMIC
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8	g.74364326A>G	CA371550789	GDAP1	c.1036A>G (p.Ser346Gly) c.904A>G (p.Ser302Gly) n.1147A>G n.892A>G c.545+163A>G (n.545+163A>G) c.165+13005A>G (n.165+13005A>G) c.280+1273A>G (n.280+1273A>G) c.709A>G (p.Ser237Gly) c.694+1273A>G (n.694+1273A>G) c.2599A>G (n.2599A>G) c.366+1273A>G (n.366+1273A>G) c.832A>G (p.Ser278Gly) c.1668A>G (n.1668A>G) c.724A>G (n.724A>G) c.1639A>G (n.1639A>G) c.730A>G (p.Ser244Gly) c.774A>G (n.774A>G) c.701A>G (n.701A>G) c.1033A>G (p.Ser345Gly) c.786A>G (n.786A>G) c.522A>G (n.522A>G) c.1114A>G (p.Ser372Gly) n.621A>G c.708A>G (n.708A>G) c.443A>G (n.443A>G) c.796A>G (n.796A>G) n.2994A>G c.862A>G (p.Ser288Gly) c.938A>G (n.938A>G) c.1102A>G (p.Ser368Gly) c.342A>G (n.342A>G) c.988A>G (p.Ser330Gly) n.103+1273A>G n.970A>G c.1330A>G (p.Ser444Gly)	gnomAD v4
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8	g.74364340A>C	CA461772969	GDAP1	c.1050A>C (p.Ala350=) c.918A>C (p.Ala306=) n.1161A>C n.906A>C c.545+177A>C (n.545+177A>C) c.165+13019A>C (n.165+13019A>C) c.280+1287A>C (n.280+1287A>C) c.723A>C (p.Ala241=) c.694+1287A>C (n.694+1287A>C) c.2613A>C (n.2613A>C) c.366+1287A>C (n.366+1287A>C) c.846A>C (p.Ala282=) c.1682A>C (n.1682A>C) c.738A>C (n.738A>C) c.1653A>C (n.1653A>C) c.744A>C (p.Ala248=) c.788A>C (n.788A>C) c.715A>C (n.715A>C) c.1047A>C (p.Ala349=) c.800A>C (n.800A>C) c.536A>C (n.536A>C) c.1128A>C (p.Ala376=) n.635A>C c.722A>C (n.722A>C) c.457A>C (n.457A>C) c.810A>C (n.810A>C) n.3008A>C c.876A>C (p.Ala292=) c.952A>C (n.952A>C) c.1116A>C (p.Ala372=) c.356A>C (n.356A>C) c.1002A>C (p.Ala334=) n.103+1287A>C n.984A>C c.1344A>C (p.Ala448=)
8	g.74364340A>G	CA4785232	GDAP1	c.1050A>G (p.Ala350=) c.918A>G (p.Ala306=) n.1161A>G n.906A>G c.545+177A>G (n.545+177A>G) c.165+13019A>G (n.165+13019A>G) c.280+1287A>G (n.280+1287A>G) c.723A>G (p.Ala241=) c.694+1287A>G (n.694+1287A>G) c.2613A>G (n.2613A>G) c.366+1287A>G (n.366+1287A>G) c.846A>G (p.Ala282=) c.1682A>G (n.1682A>G) c.738A>G (n.738A>G) c.1653A>G (n.1653A>G) c.744A>G (p.Ala248=) c.788A>G (n.788A>G) c.715A>G (n.715A>G) c.1047A>G (p.Ala349=) c.800A>G (n.800A>G) c.536A>G (n.536A>G) c.1128A>G (p.Ala376=) n.635A>G c.722A>G (n.722A>G) c.457A>G (n.457A>G) c.810A>G (n.810A>G) n.3008A>G c.876A>G (p.Ala292=) c.952A>G (n.952A>G) c.1116A>G (p.Ala372=) c.356A>G (n.356A>G) c.1002A>G (p.Ala334=) n.103+1287A>G n.984A>G c.1344A>G (p.Ala448=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.74364341T>C	CA371550822	GDAP1	c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.919T>C (p.Phe307Leu) n.1162T>C n.907T>C c.545+178T>C (n.545+178T>C) c.165+13020T>C (n.165+13020T>C) c.280+1288T>C (n.280+1288T>C) c.724T>C (p.Phe242Leu) c.694+1288T>C (n.694+1288T>C) c.2614T>C (n.2614T>C) c.366+1288T>C (n.366+1288T>C) c.847T>C (p.Phe283Leu) c.1683T>C (n.1683T>C) c.739T>C (n.739T>C) c.1654T>C (n.1654T>C) c.745T>C (p.Phe249Leu) c.789T>C (n.789T>C) c.716T>C (n.716T>C) c.1048T>C (p.Phe350Leu) c.801T>C (n.801T>C) c.537T>C (n.537T>C) c.1129T>C (p.Phe377Leu) n.636T>C c.723T>C (n.723T>C) c.458T>C (n.458T>C) c.811T>C (n.811T>C) n.3009T>C c.877T>C (p.Phe293Leu) c.953T>C (n.953T>C) c.1117T>C (p.Phe373Leu) c.357T>C (n.357T>C) c.1003T>C (p.Phe335Leu) n.103+1288T>C n.985T>C c.1345T>C (p.Phe449Leu)
8	g.74364341T>G	CA371550823	GDAP1	c.1051T>G (p.Phe351Val) c.919T>G (p.Phe307Val) n.1162T>G n.907T>G c.545+178T>G (n.545+178T>G) c.165+13020T>G (n.165+13020T>G) c.280+1288T>G (n.280+1288T>G) c.724T>G (p.Phe242Val) c.694+1288T>G (n.694+1288T>G) c.2614T>G (n.2614T>G) c.366+1288T>G (n.366+1288T>G) c.847T>G (p.Phe283Val) c.1683T>G (n.1683T>G) c.739T>G (n.739T>G) c.1654T>G (n.1654T>G) c.745T>G (p.Phe249Val) c.789T>G (n.789T>G) c.716T>G (n.716T>G) c.1048T>G (p.Phe350Val) c.801T>G (n.801T>G) c.537T>G (n.537T>G) c.1129T>G (p.Phe377Val) n.636T>G c.723T>G (n.723T>G) c.458T>G (n.458T>G) c.811T>G (n.811T>G) n.3009T>G c.877T>G (p.Phe293Val) c.953T>G (n.953T>G) c.1117T>G (p.Phe373Val) c.357T>G (n.357T>G) c.1003T>G (p.Phe335Val) n.103+1288T>G n.985T>G c.1345T>G (p.Phe449Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.74364342T>C	CA371550825	GDAP1	c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.920T>C (p.Phe307Ser) n.1163T>C n.908T>C c.545+179T>C (n.545+179T>C) c.165+13021T>C (n.165+13021T>C) c.280+1289T>C (n.280+1289T>C) c.725T>C (p.Phe242Ser) c.694+1289T>C (n.694+1289T>C) c.2615T>C (n.2615T>C) c.366+1289T>C (n.366+1289T>C) c.848T>C (p.Phe283Ser) c.1684T>C (n.1684T>C) c.740T>C (n.740T>C) c.1655T>C (n.1655T>C) c.746T>C (p.Phe249Ser) c.790T>C (n.790T>C) c.717T>C (n.717T>C) c.1049T>C (p.Phe350Ser) c.802T>C (n.802T>C) c.538T>C (n.538T>C) c.1130T>C (p.Phe377Ser) n.637T>C c.724T>C (n.724T>C) c.459T>C (n.459T>C) c.812T>C (n.812T>C) n.3010T>C c.878T>C (p.Phe293Ser) c.954T>C (n.954T>C) c.1118T>C (p.Phe373Ser) c.358T>C (n.358T>C) c.1004T>C (p.Phe335Ser) n.103+1289T>C n.986T>C c.1346T>C (p.Phe449Ser)	gnomAD v4
8	g.74364342T>G	CA371550826	GDAP1	c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.920T>G (p.Phe307Cys) n.1163T>G n.908T>G c.545+179T>G (n.545+179T>G) c.165+13021T>G (n.165+13021T>G) c.280+1289T>G (n.280+1289T>G) c.725T>G (p.Phe242Cys) c.694+1289T>G (n.694+1289T>G) c.2615T>G (n.2615T>G) c.366+1289T>G (n.366+1289T>G) c.848T>G (p.Phe283Cys) c.1684T>G (n.1684T>G) c.740T>G (n.740T>G) c.1655T>G (n.1655T>G) c.746T>G (p.Phe249Cys) c.790T>G (n.790T>G) c.717T>G (n.717T>G) c.1049T>G (p.Phe350Cys) c.802T>G (n.802T>G) c.538T>G (n.538T>G) c.1130T>G (p.Phe377Cys) n.637T>G c.724T>G (n.724T>G) c.459T>G (n.459T>G) c.812T>G (n.812T>G) n.3010T>G c.878T>G (p.Phe293Cys) c.954T>G (n.954T>G) c.1118T>G (p.Phe373Cys) c.358T>G (n.358T>G) c.1004T>G (p.Phe335Cys) n.103+1289T>G n.986T>G c.1346T>G (p.Phe449Cys)
8	g.74364343T>A	CA371550828	GDAP1	c.1053T>A (p.Phe351Leu) c.921T>A (p.Phe307Leu) n.1164T>A n.909T>A c.545+180T>A (n.545+180T>A) c.165+13022T>A (n.165+13022T>A) c.280+1290T>A (n.280+1290T>A) c.726T>A (p.Phe242Leu) c.694+1290T>A (n.694+1290T>A) c.2616T>A (n.2616T>A) c.366+1290T>A (n.366+1290T>A) c.849T>A (p.Phe283Leu) c.1685T>A (n.1685T>A) c.741T>A (n.741T>A) c.1656T>A (n.1656T>A) c.747T>A (p.Phe249Leu) c.791T>A (n.791T>A) c.718T>A (n.718T>A) c.1050T>A (p.Phe350Leu) c.803T>A (n.803T>A) c.539T>A (n.539T>A) c.1131T>A (p.Phe377Leu) n.638T>A c.725T>A (n.725T>A) c.460T>A (n.460T>A) c.813T>A (n.813T>A) n.3011T>A c.879T>A (p.Phe293Leu) c.955T>A (n.955T>A) c.1119T>A (p.Phe373Leu) c.359T>A (n.359T>A) c.1005T>A (p.Phe335Leu) n.103+1290T>A n.987T>A c.1347T>A (p.Phe449Leu)
8	g.74364343T>C	CA461772981	GDAP1	c.1053T>C (p.Phe351=) c.921T>C (p.Phe307=) n.1164T>C n.909T>C c.545+180T>C (n.545+180T>C) c.165+13022T>C (n.165+13022T>C) c.280+1290T>C (n.280+1290T>C) c.726T>C (p.Phe242=) c.694+1290T>C (n.694+1290T>C) c.2616T>C (n.2616T>C) c.366+1290T>C (n.366+1290T>C) c.849T>C (p.Phe283=) c.1685T>C (n.1685T>C) c.741T>C (n.741T>C) c.1656T>C (n.1656T>C) c.747T>C (p.Phe249=) c.791T>C (n.791T>C) c.718T>C (n.718T>C) c.1050T>C (p.Phe350=) c.803T>C (n.803T>C) c.539T>C (n.539T>C) c.1131T>C (p.Phe377=) n.638T>C c.725T>C (n.725T>C) c.460T>C (n.460T>C) c.813T>C (n.813T>C) n.3011T>C c.879T>C (p.Phe293=) c.955T>C (n.955T>C) c.1119T>C (p.Phe373=) c.359T>C (n.359T>C) c.1005T>C (p.Phe335=) n.103+1290T>C n.987T>C c.1347T>C (p.Phe449=)
8	g.74364343T>G	CA371550827	GDAP1	c.1053T>G (p.Phe351Leu) c.921T>G (p.Phe307Leu) n.1164T>G n.909T>G c.545+180T>G (n.545+180T>G) c.165+13022T>G (n.165+13022T>G) c.280+1290T>G (n.280+1290T>G) c.726T>G (p.Phe242Leu) c.694+1290T>G (n.694+1290T>G) c.2616T>G (n.2616T>G) c.366+1290T>G (n.366+1290T>G) c.849T>G (p.Phe283Leu) c.1685T>G (n.1685T>G) c.741T>G (n.741T>G) c.1656T>G (n.1656T>G) c.747T>G (p.Phe249Leu) c.791T>G (n.791T>G) c.718T>G (n.718T>G) c.1050T>G (p.Phe350Leu) c.803T>G (n.803T>G) c.539T>G (n.539T>G) c.1131T>G (p.Phe377Leu) n.638T>G c.725T>G (n.725T>G) c.460T>G (n.460T>G) c.813T>G (n.813T>G) n.3011T>G c.879T>G (p.Phe293Leu) c.955T>G (n.955T>G) c.1119T>G (p.Phe373Leu) c.359T>G (n.359T>G) c.1005T>G (p.Phe335Leu) n.103+1290T>G n.987T>G c.1347T>G (p.Phe449Leu)
8	g.74364344A>C	CA461772984	GDAP1	c.1054A>C (p.Arg352=) c.922A>C (p.Arg308=) n.1165A>C n.910A>C c.545+181A>C (n.545+181A>C) c.165+13023A>C (n.165+13023A>C) c.280+1291A>C (n.280+1291A>C) c.727A>C (p.Arg243=) c.694+1291A>C (n.694+1291A>C) c.2617A>C (n.2617A>C) c.366+1291A>C (n.366+1291A>C) c.850A>C (p.Arg284=) c.1686A>C (n.1686A>C) c.742A>C (n.742A>C) c.1657A>C (n.1657A>C) c.748A>C (p.Arg250=) c.792A>C (n.792A>C) c.719A>C (n.719A>C) c.1051A>C (p.Arg351=) c.804A>C (n.804A>C) c.540A>C (n.540A>C) c.1132A>C (p.Arg378=) n.639A>C c.726A>C (n.726A>C) c.461A>C (n.461A>C) c.814A>C (n.814A>C) n.3012A>C c.880A>C (p.Arg294=) c.956A>C (n.956A>C) c.1120A>C (p.Arg374=) c.360A>C (n.360A>C) c.1006A>C (p.Arg336=) n.103+1291A>C n.988A>C c.1348A>C (p.Arg450=)
8	g.74364344A>G	CA371550829	GDAP1	c.1054A>G (p.Arg352Gly) c.922A>G (p.Arg308Gly) n.1165A>G n.910A>G c.545+181A>G (n.545+181A>G) c.165+13023A>G (n.165+13023A>G) c.280+1291A>G (n.280+1291A>G) c.727A>G (p.Arg243Gly) c.694+1291A>G (n.694+1291A>G) c.2617A>G (n.2617A>G) c.366+1291A>G (n.366+1291A>G) c.850A>G (p.Arg284Gly) c.1686A>G (n.1686A>G) c.742A>G (n.742A>G) c.1657A>G (n.1657A>G) c.748A>G (p.Arg250Gly) c.792A>G (n.792A>G) c.719A>G (n.719A>G) c.1051A>G (p.Arg351Gly) c.804A>G (n.804A>G) c.540A>G (n.540A>G) c.1132A>G (p.Arg378Gly) n.639A>G c.726A>G (n.726A>G) c.461A>G (n.461A>G) c.814A>G (n.814A>G) n.3012A>G c.880A>G (p.Arg294Gly) c.956A>G (n.956A>G) c.1120A>G (p.Arg374Gly) c.360A>G (n.360A>G) c.1006A>G (p.Arg336Gly) n.103+1291A>G n.988A>G c.1348A>G (p.Arg450Gly)
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8	g.74364349C>G	CA461551183	GDAP1	c.1059C>G (p.Pro353=) c.927C>G (p.Pro309=) n.1170C>G n.915C>G c.545+186C>G (n.545+186C>G) c.165+13028C>G (n.165+13028C>G) c.280+1296C>G (n.280+1296C>G) c.732C>G (p.Pro244=) c.694+1296C>G (n.694+1296C>G) c.2622C>G (n.2622C>G) c.366+1296C>G (n.366+1296C>G) c.855C>G (p.Pro285=) c.1691C>G (n.1691C>G) c.747C>G (n.747C>G) c.1662C>G (n.1662C>G) c.753C>G (p.Pro251=) c.797C>G (n.797C>G) c.724C>G (n.724C>G) c.1056C>G (p.Pro352=) c.809C>G (n.809C>G) c.545C>G (n.545C>G) c.1137C>G (p.Pro379=) n.644C>G c.731C>G (n.731C>G) c.466C>G (n.466C>G) c.819C>G (n.819C>G) n.3017C>G c.885C>G (p.Pro295=) c.961C>G (n.961C>G) c.1125C>G (p.Pro375=) c.365C>G (n.365C>G) c.1011C>G (p.Pro337=) n.103+1296C>G n.993C>G c.1353C>G (p.Pro451=)
8	g.74364349C>T	CA4785233	GDAP1	c.1059C>T (p.Pro353=) c.927C>T (p.Pro309=) n.1170C>T n.915C>T c.545+186C>T (n.545+186C>T) c.165+13028C>T (n.165+13028C>T) c.280+1296C>T (n.280+1296C>T) c.732C>T (p.Pro244=) c.694+1296C>T (n.694+1296C>T) c.2622C>T (n.2622C>T) c.366+1296C>T (n.366+1296C>T) c.855C>T (p.Pro285=) c.1691C>T (n.1691C>T) c.747C>T (n.747C>T) c.1662C>T (n.1662C>T) c.753C>T (p.Pro251=) c.797C>T (n.797C>T) c.724C>T (n.724C>T) c.1056C>T (p.Pro352=) c.809C>T (n.809C>T) c.545C>T (n.545C>T) c.1137C>T (p.Pro379=) n.644C>T c.731C>T (n.731C>T) c.466C>T (n.466C>T) c.819C>T (n.819C>T) n.3017C>T c.885C>T (p.Pro295=) c.961C>T (n.961C>T) c.1125C>T (p.Pro375=) c.365C>T (n.365C>T) c.1011C>T (p.Pro337=) n.103+1296C>T n.993C>T c.1353C>T (p.Pro451=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.74364352A>G	CA461551185	GDAP1	c.1062A>G (p.Arg354=) c.930A>G (p.Arg310=) n.1173A>G n.918A>G c.545+189A>G (n.545+189A>G) c.165+13031A>G (n.165+13031A>G) c.280+1299A>G (n.280+1299A>G) c.735A>G (p.Arg245=) c.694+1299A>G (n.694+1299A>G) c.2625A>G (n.2625A>G) c.366+1299A>G (n.366+1299A>G) c.858A>G (p.Arg286=) c.1694A>G (n.1694A>G) c.750A>G (n.750A>G) c.1665A>G (n.1665A>G) c.756A>G (p.Arg252=) c.800A>G (n.800A>G) c.727A>G (n.727A>G) c.1059A>G (p.Arg353=) c.812A>G (n.812A>G) c.548A>G (n.548A>G) c.1140A>G (p.Arg380=) n.647A>G c.734A>G (n.734A>G) c.469A>G (n.469A>G) c.822A>G (n.822A>G) n.3020A>G c.888A>G (p.Arg296=) c.964A>G (n.964A>G) c.1128A>G (p.Arg376=) c.368A>G (n.368A>G) c.1014A>G (p.Arg338=) n.103+1299A>G n.996A>G c.1356A>G (p.Arg452=)
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8	g.74364360A>T	CA371550884	GDAP1	c.1070A>T (p.Tyr357Phe) c.938A>T (p.Tyr313Phe) n.1181A>T n.926A>T c.545+197A>T (n.545+197A>T) c.165+13039A>T (n.165+13039A>T) c.280+1307A>T (n.280+1307A>T) c.743A>T (p.Tyr248Phe) c.694+1307A>T (n.694+1307A>T) c.2633A>T (n.2633A>T) c.366+1307A>T (n.366+1307A>T) c.866A>T (p.Tyr289Phe) c.1702A>T (n.1702A>T) c.758A>T (n.758A>T) c.1673A>T (n.1673A>T) c.764A>T (p.Tyr255Phe) c.808A>T (n.808A>T) c.735A>T (n.735A>T) c.1067A>T (p.Tyr356Phe) c.820A>T (n.820A>T) c.556A>T (n.556A>T) c.1148A>T (p.Tyr383Phe) n.655A>T c.742A>T (n.742A>T) c.477A>T (n.477A>T) c.830A>T (n.830A>T) n.3028A>T c.896A>T (p.Tyr299Phe) c.972A>T (n.972A>T) c.1136A>T (p.Tyr379Phe) c.376A>T (n.376A>T) c.1022A>T (p.Tyr341Phe) n.103+1307A>T n.1004A>T c.1364A>T (p.Tyr455Phe)	COSMIC
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8	g.74364363T>G	CA371550891	GDAP1	c.1073T>G (p.Phe358Cys) c.941T>G (p.Phe314Cys) n.1184T>G n.929T>G c.545+200T>G (n.545+200T>G) c.165+13042T>G (n.165+13042T>G) c.280+1310T>G (n.280+1310T>G) c.746T>G (p.Phe249Cys) c.694+1310T>G (n.694+1310T>G) c.2636T>G (n.2636T>G) c.366+1310T>G (n.366+1310T>G) c.869T>G (p.Phe290Cys) c.1705T>G (n.1705T>G) c.761T>G (n.761T>G) c.1676T>G (n.1676T>G) c.767T>G (p.Phe256Cys) c.811T>G (n.811T>G) c.738T>G (n.738T>G) c.1070T>G (p.Phe357Cys) c.823T>G (n.823T>G) c.559T>G (n.559T>G) c.1151T>G (p.Phe384Cys) n.658T>G c.745T>G (n.745T>G) c.480T>G (n.480T>G) c.833T>G (n.833T>G) n.3031T>G c.899T>G (p.Phe300Cys) c.975T>G (n.975T>G) c.1139T>G (p.Phe380Cys) c.379T>G (n.379T>G) c.1025T>G (p.Phe342Cys) n.103+1310T>G n.1007T>G c.1367T>G (p.Phe456Cys)
8	g.74364364C>A	CA371550893	GDAP1	c.1074C>A (p.Phe358Leu) c.942C>A (p.Phe314Leu) n.1185C>A n.930C>A c.545+201C>A (n.545+201C>A) c.165+13043C>A (n.165+13043C>A) c.280+1311C>A (n.280+1311C>A) c.747C>A (p.Phe249Leu) c.694+1311C>A (n.694+1311C>A) c.2637C>A (n.2637C>A) c.366+1311C>A (n.366+1311C>A) c.870C>A (p.Phe290Leu) c.1706C>A (n.1706C>A) c.762C>A (n.762C>A) c.1677C>A (n.1677C>A) c.768C>A (p.Phe256Leu) c.812C>A (n.812C>A) c.739C>A (n.739C>A) c.1071C>A (p.Phe357Leu) c.824C>A (n.824C>A) c.560C>A (n.560C>A) c.1152C>A (p.Phe384Leu) n.659C>A c.746C>A (n.746C>A) c.481C>A (n.481C>A) c.834C>A (n.834C>A) n.3032C>A c.900C>A (p.Phe300Leu) c.976C>A (n.976C>A) c.1140C>A (p.Phe380Leu) c.380C>A (n.380C>A) c.1026C>A (p.Phe342Leu) n.103+1311C>A n.1008C>A c.1368C>A (p.Phe456Leu)	gnomAD v4
8	g.74364364C>G	CA371550894	GDAP1	c.1074C>G (p.Phe358Leu) c.942C>G (p.Phe314Leu) n.1185C>G n.930C>G c.545+201C>G (n.545+201C>G) c.165+13043C>G (n.165+13043C>G) c.280+1311C>G (n.280+1311C>G) c.747C>G (p.Phe249Leu) c.694+1311C>G (n.694+1311C>G) c.2637C>G (n.2637C>G) c.366+1311C>G (n.366+1311C>G) c.870C>G (p.Phe290Leu) c.1706C>G (n.1706C>G) c.762C>G (n.762C>G) c.1677C>G (n.1677C>G) c.768C>G (p.Phe256Leu) c.812C>G (n.812C>G) c.739C>G (n.739C>G) c.1071C>G (p.Phe357Leu) c.824C>G (n.824C>G) c.560C>G (n.560C>G) c.1152C>G (p.Phe384Leu) n.659C>G c.746C>G (n.746C>G) c.481C>G (n.481C>G) c.834C>G (n.834C>G) n.3032C>G c.900C>G (p.Phe300Leu) c.976C>G (n.976C>G) c.1140C>G (p.Phe380Leu) c.380C>G (n.380C>G) c.1026C>G (p.Phe342Leu) n.103+1311C>G n.1008C>G c.1368C>G (p.Phe456Leu)	COSMIC
8	g.74364364C>T	CA461551191	GDAP1	c.1074C>T (p.Phe358=) c.942C>T (p.Phe314=) n.1185C>T n.930C>T c.545+201C>T (n.545+201C>T) c.165+13043C>T (n.165+13043C>T) c.280+1311C>T (n.280+1311C>T) c.747C>T (p.Phe249=) c.694+1311C>T (n.694+1311C>T) c.2637C>T (n.2637C>T) c.366+1311C>T (n.366+1311C>T) c.870C>T (p.Phe290=) c.1706C>T (n.1706C>T) c.762C>T (n.762C>T) c.1677C>T (n.1677C>T) c.768C>T (p.Phe256=) c.812C>T (n.812C>T) c.739C>T (n.739C>T) c.1071C>T (p.Phe357=) c.824C>T (n.824C>T) c.560C>T (n.560C>T) c.1152C>T (p.Phe384=) n.659C>T c.746C>T (n.746C>T) c.481C>T (n.481C>T) c.834C>T (n.834C>T) n.3032C>T c.900C>T (p.Phe300=) c.976C>T (n.976C>T) c.1140C>T (p.Phe380=) c.380C>T (n.380C>T) c.1026C>T (p.Phe342=) n.103+1311C>T n.1008C>T c.1368C>T (p.Phe456=)
8	g.74364365T>A	CA371550895	GDAP1	c.1075T>A (p.Ter359Lys) c.943T>A (p.Ter315Lys) n.1186T>A n.931T>A c.545+202T>A (n.545+202T>A) c.165+13044T>A (n.165+13044T>A) c.280+1312T>A (n.280+1312T>A) c.748T>A (p.Ter250Lys) c.694+1312T>A (n.694+1312T>A) c.2638T>A (n.2638T>A) c.366+1312T>A (n.366+1312T>A) c.871T>A (p.Ter291Lys) c.1707T>A (n.1707T>A) c.763T>A (n.763T>A) c.1678T>A (n.1678T>A) c.769T>A (p.Ter257Lys) c.813T>A (n.813T>A) c.740T>A (n.740T>A) c.1072T>A (p.Ter358Lys) c.825T>A (n.825T>A) c.561T>A (n.561T>A) c.1153T>A (p.Ter385Lys) n.660T>A c.747T>A (n.747T>A) c.482T>A (n.482T>A) c.835T>A (n.835T>A) n.3033T>A c.901T>A (p.Ter301Lys) c.977T>A (n.977T>A) c.1141T>A (p.Ter381Lys) c.381T>A (n.381T>A) c.1027T>A (p.Ter343Lys) n.103+1312T>A n.1009T>A c.1369T>A (p.Ter457Lys)
8	g.74364365T>C	CA371550896	GDAP1	c.1075T>C (p.Ter359Gln) c.943T>C (p.Ter315Gln) n.1186T>C n.931T>C c.545+202T>C (n.545+202T>C) c.165+13044T>C (n.165+13044T>C) c.280+1312T>C (n.280+1312T>C) c.748T>C (p.Ter250Gln) c.694+1312T>C (n.694+1312T>C) c.2638T>C (n.2638T>C) c.366+1312T>C (n.366+1312T>C) c.871T>C (p.Ter291Gln) c.1707T>C (n.1707T>C) c.763T>C (n.763T>C) c.1678T>C (n.1678T>C) c.769T>C (p.Ter257Gln) c.813T>C (n.813T>C) c.740T>C (n.740T>C) c.1072T>C (p.Ter358Gln) c.825T>C (n.825T>C) c.561T>C (n.561T>C) c.1153T>C (p.Ter385Gln) n.660T>C c.747T>C (n.747T>C) c.482T>C (n.482T>C) c.835T>C (n.835T>C) n.3033T>C c.901T>C (p.Ter301Gln) c.977T>C (n.977T>C) c.1141T>C (p.Ter381Gln) c.381T>C (n.381T>C) c.1027T>C (p.Ter343Gln) n.103+1312T>C n.1009T>C c.1369T>C (p.Ter457Gln)
8	g.74364365T>G	CA371550897	GDAP1	c.1075T>G (p.Ter359Glu) c.943T>G (p.Ter315Glu) n.1186T>G n.931T>G c.545+202T>G (n.545+202T>G) c.165+13044T>G (n.165+13044T>G) c.280+1312T>G (n.280+1312T>G) c.748T>G (p.Ter250Glu) c.694+1312T>G (n.694+1312T>G) c.2638T>G (n.2638T>G) c.366+1312T>G (n.366+1312T>G) c.871T>G (p.Ter291Glu) c.1707T>G (n.1707T>G) c.763T>G (n.763T>G) c.1678T>G (n.1678T>G) c.769T>G (p.Ter257Glu) c.813T>G (n.813T>G) c.740T>G (n.740T>G) c.1072T>G (p.Ter358Glu) c.825T>G (n.825T>G) c.561T>G (n.561T>G) c.1153T>G (p.Ter385Glu) n.660T>G c.747T>G (n.747T>G) c.482T>G (n.482T>G) c.835T>G (n.835T>G) n.3033T>G c.901T>G (p.Ter301Glu) c.977T>G (n.977T>G) c.1141T>G (p.Ter381Glu) c.381T>G (n.381T>G) c.1027T>G (p.Ter343Glu) n.103+1312T>G n.1009T>G c.1369T>G (p.Ter457Glu)
8	g.74364366A>C	CA371550898	GDAP1	c.1076A>C (p.Ter359Ser) c.944A>C (p.Ter315Ser) n.1187A>C n.932A>C c.545+203A>C (n.545+203A>C) c.165+13045A>C (n.165+13045A>C) c.280+1313A>C (n.280+1313A>C) c.749A>C (p.Ter250Ser) c.694+1313A>C (n.694+1313A>C) c.2639A>C (n.2639A>C) c.366+1313A>C (n.366+1313A>C) c.872A>C (p.Ter291Ser) c.1708A>C (n.1708A>C) c.764A>C (n.764A>C) c.1679A>C (n.1679A>C) c.770A>C (p.Ter257Ser) c.814A>C (n.814A>C) c.741A>C (n.741A>C) c.1073A>C (p.Ter358Ser) c.826A>C (n.826A>C) c.562A>C (n.562A>C) c.1154A>C (p.Ter385Ser) n.661A>C c.748A>C (n.748A>C) c.483A>C (n.483A>C) c.836A>C (n.836A>C) n.3034A>C c.902A>C (p.Ter301Ser) c.978A>C (n.978A>C) c.1142A>C (p.Ter381Ser) c.382A>C (n.382A>C) c.1028A>C (p.Ter343Ser) n.103+1313A>C n.1010A>C c.1370A>C (p.Ter457Ser)
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8	g.74364366A>T	CA371550900	GDAP1	c.1076A>T (p.Ter359Leu) c.944A>T (p.Ter315Leu) n.1187A>T n.932A>T c.545+203A>T (n.545+203A>T) c.165+13045A>T (n.165+13045A>T) c.280+1313A>T (n.280+1313A>T) c.749A>T (p.Ter250Leu) c.694+1313A>T (n.694+1313A>T) c.2639A>T (n.2639A>T) c.366+1313A>T (n.366+1313A>T) c.872A>T (p.Ter291Leu) c.1708A>T (n.1708A>T) c.764A>T (n.764A>T) c.1679A>T (n.1679A>T) c.770A>T (p.Ter257Leu) c.814A>T (n.814A>T) c.741A>T (n.741A>T) c.1073A>T (p.Ter358Leu) c.826A>T (n.826A>T) c.562A>T (n.562A>T) c.1154A>T (p.Ter385Leu) n.661A>T c.748A>T (n.748A>T) c.483A>T (n.483A>T) c.836A>T (n.836A>T) n.3034A>T c.902A>T (p.Ter301Leu) c.978A>T (n.978A>T) c.1142A>T (p.Ter381Leu) c.382A>T (n.382A>T) c.1028A>T (p.Ter343Leu) n.103+1313A>T n.1010A>T c.1370A>T (p.Ter457Leu)
8	g.74364367G>A	CA461551192	GDAP1	c.1077G>A (p.Ter359=) c.945G>A (p.Ter315=) n.1188G>A n.933G>A c.545+204G>A (n.545+204G>A) c.165+13046G>A (n.165+13046G>A) c.280+1314G>A (n.280+1314G>A) c.750G>A (p.Ter250=) c.694+1314G>A (n.694+1314G>A) c.2640G>A (n.2640G>A) c.366+1314G>A (n.366+1314G>A) c.873G>A (p.Ter291=) c.1709G>A (n.1709G>A) c.765G>A (n.765G>A) c.1680G>A (n.1680G>A) c.771G>A (p.Ter257=) c.815G>A (n.815G>A) c.742G>A (n.742G>A) c.1074G>A (p.Ter358=) c.827G>A (n.827G>A) c.563G>A (n.563G>A) c.1155G>A (p.Ter385=) n.662G>A c.749G>A (n.749G>A) c.484G>A (n.484G>A) c.837G>A (n.837G>A) n.3035G>A c.903G>A (p.Ter301=) c.979G>A (n.979G>A) c.1143G>A (p.Ter381=) c.383G>A (n.383G>A) c.1029G>A (p.Ter343=) n.103+1314G>A n.1011G>A c.1371G>A (p.Ter457=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched