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8 | g.74364179A>T | CA371550479 | GDAP1 | c.889A>T (p.Asn297Tyr) c.757A>T (p.Asn253Tyr) n.1000A>T n.745A>T c.*545+16A>T (n.*545+16A>T) c.165+12858A>T (n.165+12858A>T) c.280+1126A>T (n.280+1126A>T) c.562A>T (p.Asn188Tyr) c.694+1126A>T (n.694+1126A>T) c.*2452A>T (n.*2452A>T) c.*366+1126A>T (n.*366+1126A>T) c.685A>T (p.Asn229Tyr) c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*1492A>T (n.*1492A>T) c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.*627A>T (n.*627A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.886A>T (p.Asn296Tyr) c.*639A>T (n.*639A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.967A>T (p.Asn323Tyr) n.474A>T c.*561A>T (n.*561A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) n.2847A>T c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.*791A>T (n.*791A>T) c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.*195A>T (n.*195A>T) c.841A>T (p.Asn281Tyr) n.654A>T n.695A>T n.103+1126A>T n.823A>T c.1183A>T (p.Asn395Tyr) | |
8 | g.74364180A>C | CA371550480 | GDAP1 | c.890A>C (p.Asn297Thr) c.758A>C (p.Asn253Thr) n.1001A>C n.746A>C c.*545+17A>C (n.*545+17A>C) c.165+12859A>C (n.165+12859A>C) c.280+1127A>C (n.280+1127A>C) c.563A>C (p.Asn188Thr) c.694+1127A>C (n.694+1127A>C) c.*2453A>C (n.*2453A>C) c.*366+1127A>C (n.*366+1127A>C) c.686A>C (p.Asn229Thr) c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) c.*1493A>C (n.*1493A>C) c.584A>C (p.Asn195Thr) c.*628A>C (n.*628A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.887A>C (p.Asn296Thr) c.*640A>C (n.*640A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.968A>C (p.Asn323Thr) n.475A>C c.*562A>C (n.*562A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) n.2848A>C c.716A>C (p.Asn239Thr) c.*792A>C (n.*792A>C) c.956A>C (p.Asn319Thr) c.*196A>C (n.*196A>C) c.842A>C (p.Asn281Thr) n.655A>C n.696A>C n.103+1127A>C n.824A>C c.1184A>C (p.Asn395Thr) | |
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8 | g.74364180A>T | CA371550482 | GDAP1 | c.890A>T (p.Asn297Ile) c.758A>T (p.Asn253Ile) n.1001A>T n.746A>T c.*545+17A>T (n.*545+17A>T) c.165+12859A>T (n.165+12859A>T) c.280+1127A>T (n.280+1127A>T) c.563A>T (p.Asn188Ile) c.694+1127A>T (n.694+1127A>T) c.*2453A>T (n.*2453A>T) c.*366+1127A>T (n.*366+1127A>T) c.686A>T (p.Asn229Ile) c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) c.*1493A>T (n.*1493A>T) c.584A>T (p.Asn195Ile) c.*628A>T (n.*628A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.887A>T (p.Asn296Ile) c.*640A>T (n.*640A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.968A>T (p.Asn323Ile) n.475A>T c.*562A>T (n.*562A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) n.2848A>T c.716A>T (p.Asn239Ile) c.*792A>T (n.*792A>T) c.956A>T (p.Asn319Ile) c.*196A>T (n.*196A>T) c.842A>T (p.Asn281Ile) n.655A>T n.696A>T n.103+1127A>T n.824A>T c.1184A>T (p.Asn395Ile) | |
8 | g.74364181C>A | CA371550484 | GDAP1 | c.891C>A (p.Asn297Lys) c.759C>A (p.Asn253Lys) n.1002C>A n.747C>A c.*545+18C>A (n.*545+18C>A) c.165+12860C>A (n.165+12860C>A) c.280+1128C>A (n.280+1128C>A) c.564C>A (p.Asn188Lys) c.694+1128C>A (n.694+1128C>A) c.*2454C>A (n.*2454C>A) c.*366+1128C>A (n.*366+1128C>A) c.687C>A (p.Asn229Lys) c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.585C>A (p.Asn195Lys) c.*629C>A (n.*629C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.888C>A (p.Asn296Lys) c.*641C>A (n.*641C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.969C>A (p.Asn323Lys) n.476C>A c.*563C>A (n.*563C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) n.2849C>A c.717C>A (p.Asn239Lys) c.*793C>A (n.*793C>A) c.957C>A (p.Asn319Lys) c.*197C>A (n.*197C>A) c.843C>A (p.Asn281Lys) n.656C>A n.697C>A n.103+1128C>A n.825C>A c.1185C>A (p.Asn395Lys) | |
8 | g.74364181C= | CA1794116517 | GDAP1 | c.891C= (p.Asn297=) c.759C= (p.Asn253=) n.1002C= n.747C= c.*545+18C= (n.*545+18C=) c.165+12860C= (n.165+12860C=) c.280+1128C= (n.280+1128C=) c.564C= (p.Asn188=) c.694+1128C= (n.694+1128C=) c.*2454C= (n.*2454C=) c.*366+1128C= (n.*366+1128C=) c.687C= (p.Asn229=) c.*1523C= (n.*1523C=) c.*579C= (n.*579C=) c.*1494C= (n.*1494C=) c.585C= (p.Asn195=) c.*629C= (n.*629C=) c.*556C= (n.*556C=) c.888C= (p.Asn296=) c.*641C= (n.*641C=) c.*377C= (n.*377C=) c.969C= (p.Asn323=) n.476C= c.*563C= (n.*563C=) c.*298C= (n.*298C=) c.*651C= (n.*651C=) n.2849C= c.717C= (p.Asn239=) c.*793C= (n.*793C=) c.957C= (p.Asn319=) c.*197C= (n.*197C=) c.843C= (p.Asn281=) n.656C= n.697C= n.103+1128C= n.825C= c.1185C= (p.Asn395=) | |
8 | g.74364181C>G | CA371550483 | GDAP1 | c.891C>G (p.Asn297Lys) c.759C>G (p.Asn253Lys) n.1002C>G n.747C>G c.*545+18C>G (n.*545+18C>G) c.165+12860C>G (n.165+12860C>G) c.280+1128C>G (n.280+1128C>G) c.564C>G (p.Asn188Lys) c.694+1128C>G (n.694+1128C>G) c.*2454C>G (n.*2454C>G) c.*366+1128C>G (n.*366+1128C>G) c.687C>G (p.Asn229Lys) c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.585C>G (p.Asn195Lys) c.*629C>G (n.*629C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) c.888C>G (p.Asn296Lys) c.*641C>G (n.*641C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.969C>G (p.Asn323Lys) n.476C>G c.*563C>G (n.*563C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) n.2849C>G c.717C>G (p.Asn239Lys) c.*793C>G (n.*793C>G) c.957C>G (p.Asn319Lys) c.*197C>G (n.*197C>G) c.843C>G (p.Asn281Lys) n.656C>G n.697C>G n.103+1128C>G n.825C>G c.1185C>G (p.Asn395Lys) | ClinVar dbSNP |
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8 | g.74364188T>A | CA371550499 | GDAP1 | c.898T>A (p.Leu300Ile) c.766T>A (p.Leu256Ile) n.1009T>A n.754T>A c.*545+25T>A (n.*545+25T>A) c.165+12867T>A (n.165+12867T>A) c.280+1135T>A (n.280+1135T>A) c.571T>A (p.Leu191Ile) c.694+1135T>A (n.694+1135T>A) c.*2461T>A (n.*2461T>A) c.*366+1135T>A (n.*366+1135T>A) c.694T>A (p.Leu232Ile) c.*1530T>A (n.*1530T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) c.*1501T>A (n.*1501T>A) c.592T>A (p.Leu198Ile) c.*636T>A (n.*636T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) c.895T>A (p.Leu299Ile) c.*648T>A (n.*648T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.976T>A (p.Leu326Ile) n.483T>A c.*570T>A (n.*570T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) c.*658T>A (n.*658T>A) n.2856T>A c.724T>A (p.Leu242Ile) c.*800T>A (n.*800T>A) c.964T>A (p.Leu322Ile) c.*204T>A (n.*204T>A) c.850T>A (p.Leu284Ile) n.663T>A n.704T>A n.103+1135T>A n.832T>A c.1192T>A (p.Leu398Ile) | |
8 | g.74364188T>C | CA461772644 | GDAP1 | c.898T>C (p.Leu300=) c.766T>C (p.Leu256=) n.1009T>C n.754T>C c.*545+25T>C (n.*545+25T>C) c.165+12867T>C (n.165+12867T>C) c.280+1135T>C (n.280+1135T>C) c.571T>C (p.Leu191=) c.694+1135T>C (n.694+1135T>C) c.*2461T>C (n.*2461T>C) c.*366+1135T>C (n.*366+1135T>C) c.694T>C (p.Leu232=) c.*1530T>C (n.*1530T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) c.*1501T>C (n.*1501T>C) c.592T>C (p.Leu198=) c.*636T>C (n.*636T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.895T>C (p.Leu299=) c.*648T>C (n.*648T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.976T>C (p.Leu326=) n.483T>C c.*570T>C (n.*570T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) n.2856T>C c.724T>C (p.Leu242=) c.*800T>C (n.*800T>C) c.964T>C (p.Leu322=) c.*204T>C (n.*204T>C) c.850T>C (p.Leu284=) n.663T>C n.704T>C n.103+1135T>C n.832T>C c.1192T>C (p.Leu398=) | |
8 | g.74364188T>G | CA371550500 | GDAP1 | c.898T>G (p.Leu300Val) c.766T>G (p.Leu256Val) n.1009T>G n.754T>G c.*545+25T>G (n.*545+25T>G) c.165+12867T>G (n.165+12867T>G) c.280+1135T>G (n.280+1135T>G) c.571T>G (p.Leu191Val) c.694+1135T>G (n.694+1135T>G) c.*2461T>G (n.*2461T>G) c.*366+1135T>G (n.*366+1135T>G) c.694T>G (p.Leu232Val) c.*1530T>G (n.*1530T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) c.*1501T>G (n.*1501T>G) c.592T>G (p.Leu198Val) c.*636T>G (n.*636T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.895T>G (p.Leu299Val) c.*648T>G (n.*648T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.976T>G (p.Leu326Val) n.483T>G c.*570T>G (n.*570T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.*658T>G (n.*658T>G) n.2856T>G c.724T>G (p.Leu242Val) c.*800T>G (n.*800T>G) c.964T>G (p.Leu322Val) c.*204T>G (n.*204T>G) c.850T>G (p.Leu284Val) n.663T>G n.704T>G n.103+1135T>G n.832T>G c.1192T>G (p.Leu398Val) | |
8 | g.74364189T>A | CA371550501 | GDAP1 | c.899T>A (p.Leu300Ter) c.767T>A (p.Leu256Ter) n.1010T>A n.755T>A c.*545+26T>A (n.*545+26T>A) c.165+12868T>A (n.165+12868T>A) c.280+1136T>A (n.280+1136T>A) c.572T>A (p.Leu191Ter) c.694+1136T>A (n.694+1136T>A) c.*2462T>A (n.*2462T>A) c.*366+1136T>A (n.*366+1136T>A) c.695T>A (p.Leu232Ter) c.*1531T>A (n.*1531T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.*1502T>A (n.*1502T>A) c.593T>A (p.Leu198Ter) c.*637T>A (n.*637T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.896T>A (p.Leu299Ter) c.*649T>A (n.*649T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) c.977T>A (p.Leu326Ter) n.484T>A c.*571T>A (n.*571T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) n.2857T>A c.725T>A (p.Leu242Ter) c.*801T>A (n.*801T>A) c.965T>A (p.Leu322Ter) c.*205T>A (n.*205T>A) c.851T>A (p.Leu284Ter) n.664T>A n.705T>A n.103+1136T>A n.833T>A c.1193T>A (p.Leu398Ter) | |
8 | g.74364189T>C | CA371550502 | GDAP1 | c.899T>C (p.Leu300Ser) c.767T>C (p.Leu256Ser) n.1010T>C n.755T>C c.*545+26T>C (n.*545+26T>C) c.165+12868T>C (n.165+12868T>C) c.280+1136T>C (n.280+1136T>C) c.572T>C (p.Leu191Ser) c.694+1136T>C (n.694+1136T>C) c.*2462T>C (n.*2462T>C) c.*366+1136T>C (n.*366+1136T>C) c.695T>C (p.Leu232Ser) c.*1531T>C (n.*1531T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.593T>C (p.Leu198Ser) c.*637T>C (n.*637T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.896T>C (p.Leu299Ser) c.*649T>C (n.*649T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.977T>C (p.Leu326Ser) n.484T>C c.*571T>C (n.*571T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) n.2857T>C c.725T>C (p.Leu242Ser) c.*801T>C (n.*801T>C) c.965T>C (p.Leu322Ser) c.*205T>C (n.*205T>C) c.851T>C (p.Leu284Ser) n.664T>C n.705T>C n.103+1136T>C n.833T>C c.1193T>C (p.Leu398Ser) | dbSNP |
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8 | g.74364190A>G | CA461772646 | GDAP1 | c.900A>G (p.Leu300=) c.768A>G (p.Leu256=) n.1011A>G n.756A>G c.*545+27A>G (n.*545+27A>G) c.165+12869A>G (n.165+12869A>G) c.280+1137A>G (n.280+1137A>G) c.573A>G (p.Leu191=) c.694+1137A>G (n.694+1137A>G) c.*2463A>G (n.*2463A>G) c.*366+1137A>G (n.*366+1137A>G) c.696A>G (p.Leu232=) c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.594A>G (p.Leu198=) c.*638A>G (n.*638A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.897A>G (p.Leu299=) c.*650A>G (n.*650A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.978A>G (p.Leu326=) n.485A>G c.*572A>G (n.*572A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) n.2858A>G c.726A>G (p.Leu242=) c.*802A>G (n.*802A>G) c.966A>G (p.Leu322=) c.*206A>G (n.*206A>G) c.852A>G (p.Leu284=) n.665A>G n.706A>G n.103+1137A>G n.834A>G c.1194A>G (p.Leu398=) | |
8 | g.74364190A>T | CA371550505 | GDAP1 | c.900A>T (p.Leu300Phe) c.768A>T (p.Leu256Phe) n.1011A>T n.756A>T c.*545+27A>T (n.*545+27A>T) c.165+12869A>T (n.165+12869A>T) c.280+1137A>T (n.280+1137A>T) c.573A>T (p.Leu191Phe) c.694+1137A>T (n.694+1137A>T) c.*2463A>T (n.*2463A>T) c.*366+1137A>T (n.*366+1137A>T) c.696A>T (p.Leu232Phe) c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.594A>T (p.Leu198Phe) c.*638A>T (n.*638A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.897A>T (p.Leu299Phe) c.*650A>T (n.*650A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.978A>T (p.Leu326Phe) n.485A>T c.*572A>T (n.*572A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) n.2858A>T c.726A>T (p.Leu242Phe) c.*802A>T (n.*802A>T) c.966A>T (p.Leu322Phe) c.*206A>T (n.*206A>T) c.852A>T (p.Leu284Phe) n.665A>T n.706A>T n.103+1137A>T n.834A>T c.1194A>T (p.Leu398Phe) | |
8 | g.74364191A= | CA1794116542 | GDAP1 | c.901A= (p.Ile301=) c.769A= (p.Ile257=) n.1012A= n.757A= c.*545+28A= (n.*545+28A=) c.165+12870A= (n.165+12870A=) c.280+1138A= (n.280+1138A=) c.574A= (p.Ile192=) c.694+1138A= (n.694+1138A=) c.*2464A= (n.*2464A=) c.*366+1138A= (n.*366+1138A=) c.697A= (p.Ile233=) c.*1533A= (n.*1533A=) c.*589A= (n.*589A=) c.*1504A= (n.*1504A=) c.595A= (p.Ile199=) c.*639A= (n.*639A=) c.*566A= (n.*566A=) c.898A= (p.Ile300=) c.*651A= (n.*651A=) c.*387A= (n.*387A=) c.979A= (p.Ile327=) n.486A= c.*573A= (n.*573A=) c.*308A= (n.*308A=) c.*661A= (n.*661A=) n.2859A= c.727A= (p.Ile243=) c.*803A= (n.*803A=) c.967A= (p.Ile323=) c.*207A= (n.*207A=) c.853A= (p.Ile285=) n.666A= n.707A= n.103+1138A= n.835A= c.1195A= (p.Ile399=) | |
8 | g.74364191A>C | CA371550506 | GDAP1 | c.901A>C (p.Ile301Leu) c.769A>C (p.Ile257Leu) n.1012A>C n.757A>C c.*545+28A>C (n.*545+28A>C) c.165+12870A>C (n.165+12870A>C) c.280+1138A>C (n.280+1138A>C) c.574A>C (p.Ile192Leu) c.694+1138A>C (n.694+1138A>C) c.*2464A>C (n.*2464A>C) c.*366+1138A>C (n.*366+1138A>C) c.697A>C (p.Ile233Leu) c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.595A>C (p.Ile199Leu) c.*639A>C (n.*639A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) c.898A>C (p.Ile300Leu) c.*651A>C (n.*651A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) c.979A>C (p.Ile327Leu) n.486A>C c.*573A>C (n.*573A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) n.2859A>C c.727A>C (p.Ile243Leu) c.*803A>C (n.*803A>C) c.967A>C (p.Ile323Leu) c.*207A>C (n.*207A>C) c.853A>C (p.Ile285Leu) n.666A>C n.707A>C n.103+1138A>C n.835A>C c.1195A>C (p.Ile399Leu) | |
8 | g.74364191A>G | CA371550507 | GDAP1 | c.901A>G (p.Ile301Val) c.769A>G (p.Ile257Val) n.1012A>G n.757A>G c.*545+28A>G (n.*545+28A>G) c.165+12870A>G (n.165+12870A>G) c.280+1138A>G (n.280+1138A>G) c.574A>G (p.Ile192Val) c.694+1138A>G (n.694+1138A>G) c.*2464A>G (n.*2464A>G) c.*366+1138A>G (n.*366+1138A>G) c.697A>G (p.Ile233Val) c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.595A>G (p.Ile199Val) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) c.898A>G (p.Ile300Val) c.*651A>G (n.*651A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) c.979A>G (p.Ile327Val) n.486A>G c.*573A>G (n.*573A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) n.2859A>G c.727A>G (p.Ile243Val) c.*803A>G (n.*803A>G) c.967A>G (p.Ile323Val) c.*207A>G (n.*207A>G) c.853A>G (p.Ile285Val) n.666A>G n.707A>G n.103+1138A>G n.835A>G c.1195A>G (p.Ile399Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.74364191A>T | CA371550508 | GDAP1 | c.901A>T (p.Ile301Phe) c.769A>T (p.Ile257Phe) n.1012A>T n.757A>T c.*545+28A>T (n.*545+28A>T) c.165+12870A>T (n.165+12870A>T) c.280+1138A>T (n.280+1138A>T) c.574A>T (p.Ile192Phe) c.694+1138A>T (n.694+1138A>T) c.*2464A>T (n.*2464A>T) c.*366+1138A>T (n.*366+1138A>T) c.697A>T (p.Ile233Phe) c.*1533A>T (n.*1533A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.595A>T (p.Ile199Phe) c.*639A>T (n.*639A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) c.898A>T (p.Ile300Phe) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) c.979A>T (p.Ile327Phe) n.486A>T c.*573A>T (n.*573A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) n.2859A>T c.727A>T (p.Ile243Phe) c.*803A>T (n.*803A>T) c.967A>T (p.Ile323Phe) c.*207A>T (n.*207A>T) c.853A>T (p.Ile285Phe) n.666A>T n.707A>T n.103+1138A>T n.835A>T c.1195A>T (p.Ile399Phe) | |
8 | g.74364192T>A | CA371550509 | GDAP1 | c.902T>A (p.Ile301Asn) c.770T>A (p.Ile257Asn) n.1013T>A n.758T>A c.*545+29T>A (n.*545+29T>A) c.165+12871T>A (n.165+12871T>A) c.280+1139T>A (n.280+1139T>A) c.575T>A (p.Ile192Asn) c.694+1139T>A (n.694+1139T>A) c.*2465T>A (n.*2465T>A) c.*366+1139T>A (n.*366+1139T>A) c.698T>A (p.Ile233Asn) c.*1534T>A (n.*1534T>A) c.*590T>A (n.*590T>A) c.*1505T>A (n.*1505T>A) c.596T>A (p.Ile199Asn) c.*640T>A (n.*640T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) c.899T>A (p.Ile300Asn) c.*652T>A (n.*652T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.980T>A (p.Ile327Asn) n.487T>A c.*574T>A (n.*574T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) n.2860T>A c.728T>A (p.Ile243Asn) c.*804T>A (n.*804T>A) c.968T>A (p.Ile323Asn) c.*208T>A (n.*208T>A) c.854T>A (p.Ile285Asn) n.667T>A n.708T>A n.103+1139T>A n.836T>A c.1196T>A (p.Ile399Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.74364192T>C | CA371550510 | GDAP1 | c.902T>C (p.Ile301Thr) c.770T>C (p.Ile257Thr) n.1013T>C n.758T>C c.*545+29T>C (n.*545+29T>C) c.165+12871T>C (n.165+12871T>C) c.280+1139T>C (n.280+1139T>C) c.575T>C (p.Ile192Thr) c.694+1139T>C (n.694+1139T>C) c.*2465T>C (n.*2465T>C) c.*366+1139T>C (n.*366+1139T>C) c.698T>C (p.Ile233Thr) c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) c.*1505T>C (n.*1505T>C) c.596T>C (p.Ile199Thr) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.899T>C (p.Ile300Thr) c.*652T>C (n.*652T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.980T>C (p.Ile327Thr) n.487T>C c.*574T>C (n.*574T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) n.2860T>C c.728T>C (p.Ile243Thr) c.*804T>C (n.*804T>C) c.968T>C (p.Ile323Thr) c.*208T>C (n.*208T>C) c.854T>C (p.Ile285Thr) n.667T>C n.708T>C n.103+1139T>C n.836T>C c.1196T>C (p.Ile399Thr) | |
8 | g.74364192T>G | CA371550511 | GDAP1 | c.902T>G (p.Ile301Ser) c.770T>G (p.Ile257Ser) n.1013T>G n.758T>G c.*545+29T>G (n.*545+29T>G) c.165+12871T>G (n.165+12871T>G) c.280+1139T>G (n.280+1139T>G) c.575T>G (p.Ile192Ser) c.694+1139T>G (n.694+1139T>G) c.*2465T>G (n.*2465T>G) c.*366+1139T>G (n.*366+1139T>G) c.698T>G (p.Ile233Ser) c.*1534T>G (n.*1534T>G) c.*590T>G (n.*590T>G) c.*1505T>G (n.*1505T>G) c.596T>G (p.Ile199Ser) c.*640T>G (n.*640T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.899T>G (p.Ile300Ser) c.*652T>G (n.*652T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.980T>G (p.Ile327Ser) n.487T>G c.*574T>G (n.*574T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) n.2860T>G c.728T>G (p.Ile243Ser) c.*804T>G (n.*804T>G) c.968T>G (p.Ile323Ser) c.*208T>G (n.*208T>G) c.854T>G (p.Ile285Ser) n.667T>G n.708T>G n.103+1139T>G n.836T>G c.1196T>G (p.Ile399Ser) | |
8 | g.74364193C>A | CA461772649 | GDAP1 | c.903C>A (p.Ile301=) c.771C>A (p.Ile257=) n.1014C>A n.759C>A c.*545+30C>A (n.*545+30C>A) c.165+12872C>A (n.165+12872C>A) c.280+1140C>A (n.280+1140C>A) c.576C>A (p.Ile192=) c.694+1140C>A (n.694+1140C>A) c.*2466C>A (n.*2466C>A) c.*366+1140C>A (n.*366+1140C>A) c.699C>A (p.Ile233=) c.*1535C>A (n.*1535C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.597C>A (p.Ile199=) c.*641C>A (n.*641C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) c.900C>A (p.Ile300=) c.*653C>A (n.*653C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.981C>A (p.Ile327=) n.488C>A c.*575C>A (n.*575C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) n.2861C>A c.729C>A (p.Ile243=) c.*805C>A (n.*805C>A) c.969C>A (p.Ile323=) c.*209C>A (n.*209C>A) c.855C>A (p.Ile285=) n.668C>A n.709C>A n.103+1140C>A n.837C>A c.1197C>A (p.Ile399=) | |
8 | g.74364193C>G | CA371550512 | GDAP1 | c.903C>G (p.Ile301Met) c.771C>G (p.Ile257Met) n.1014C>G n.759C>G c.*545+30C>G (n.*545+30C>G) c.165+12872C>G (n.165+12872C>G) c.280+1140C>G (n.280+1140C>G) c.576C>G (p.Ile192Met) c.694+1140C>G (n.694+1140C>G) c.*2466C>G (n.*2466C>G) c.*366+1140C>G (n.*366+1140C>G) c.699C>G (p.Ile233Met) c.*1535C>G (n.*1535C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) c.*1506C>G (n.*1506C>G) c.597C>G (p.Ile199Met) c.*641C>G (n.*641C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) c.900C>G (p.Ile300Met) c.*653C>G (n.*653C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.981C>G (p.Ile327Met) n.488C>G c.*575C>G (n.*575C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) n.2861C>G c.729C>G (p.Ile243Met) c.*805C>G (n.*805C>G) c.969C>G (p.Ile323Met) c.*209C>G (n.*209C>G) c.855C>G (p.Ile285Met) n.668C>G n.709C>G n.103+1140C>G n.837C>G c.1197C>G (p.Ile399Met) | |
8 | g.74364193C>T | CA461772650 | GDAP1 | c.903C>T (p.Ile301=) c.771C>T (p.Ile257=) n.1014C>T n.759C>T c.*545+30C>T (n.*545+30C>T) c.165+12872C>T (n.165+12872C>T) c.280+1140C>T (n.280+1140C>T) c.576C>T (p.Ile192=) c.694+1140C>T (n.694+1140C>T) c.*2466C>T (n.*2466C>T) c.*366+1140C>T (n.*366+1140C>T) c.699C>T (p.Ile233=) c.*1535C>T (n.*1535C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.597C>T (p.Ile199=) c.*641C>T (n.*641C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.900C>T (p.Ile300=) c.*653C>T (n.*653C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.981C>T (p.Ile327=) n.488C>T c.*575C>T (n.*575C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) n.2861C>T c.729C>T (p.Ile243=) c.*805C>T (n.*805C>T) c.969C>T (p.Ile323=) c.*209C>T (n.*209C>T) c.855C>T (p.Ile285=) n.668C>T n.709C>T n.103+1140C>T n.837C>T c.1197C>T (p.Ile399=) | |
8 | g.74364194T>A | CA371550514 | GDAP1 | c.904T>A (p.Ser302Thr) c.772T>A (p.Ser258Thr) n.1015T>A n.760T>A c.*545+31T>A (n.*545+31T>A) c.165+12873T>A (n.165+12873T>A) c.280+1141T>A (n.280+1141T>A) c.577T>A (p.Ser193Thr) c.694+1141T>A (n.694+1141T>A) c.*2467T>A (n.*2467T>A) c.*366+1141T>A (n.*366+1141T>A) c.700T>A (p.Ser234Thr) c.*1536T>A (n.*1536T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.598T>A (p.Ser200Thr) c.*642T>A (n.*642T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) c.901T>A (p.Ser301Thr) c.*654T>A (n.*654T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) c.982T>A (p.Ser328Thr) n.489T>A c.*576T>A (n.*576T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) n.2862T>A c.730T>A (p.Ser244Thr) c.*806T>A (n.*806T>A) c.970T>A (p.Ser324Thr) c.*210T>A (n.*210T>A) c.856T>A (p.Ser286Thr) n.669T>A n.710T>A n.103+1141T>A n.838T>A c.1198T>A (p.Ser400Thr) | |
8 | g.74364194T>C | CA371550515 | GDAP1 | c.904T>C (p.Ser302Pro) c.772T>C (p.Ser258Pro) n.1015T>C n.760T>C c.*545+31T>C (n.*545+31T>C) c.165+12873T>C (n.165+12873T>C) c.280+1141T>C (n.280+1141T>C) c.577T>C (p.Ser193Pro) c.694+1141T>C (n.694+1141T>C) c.*2467T>C (n.*2467T>C) c.*366+1141T>C (n.*366+1141T>C) c.700T>C (p.Ser234Pro) c.*1536T>C (n.*1536T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.598T>C (p.Ser200Pro) c.*642T>C (n.*642T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) c.901T>C (p.Ser301Pro) c.*654T>C (n.*654T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.982T>C (p.Ser328Pro) n.489T>C c.*576T>C (n.*576T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) n.2862T>C c.730T>C (p.Ser244Pro) c.*806T>C (n.*806T>C) c.970T>C (p.Ser324Pro) c.*210T>C (n.*210T>C) c.856T>C (p.Ser286Pro) n.669T>C n.710T>C n.103+1141T>C n.838T>C c.1198T>C (p.Ser400Pro) | ClinVar |
8 | g.74364194T>G | CA371550513 | GDAP1 | c.904T>G (p.Ser302Ala) c.772T>G (p.Ser258Ala) n.1015T>G n.760T>G c.*545+31T>G (n.*545+31T>G) c.165+12873T>G (n.165+12873T>G) c.280+1141T>G (n.280+1141T>G) c.577T>G (p.Ser193Ala) c.694+1141T>G (n.694+1141T>G) c.*2467T>G (n.*2467T>G) c.*366+1141T>G (n.*366+1141T>G) c.700T>G (p.Ser234Ala) c.*1536T>G (n.*1536T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*1507T>G (n.*1507T>G) c.598T>G (p.Ser200Ala) c.*642T>G (n.*642T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) c.901T>G (p.Ser301Ala) c.*654T>G (n.*654T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.982T>G (p.Ser328Ala) n.489T>G c.*576T>G (n.*576T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) n.2862T>G c.730T>G (p.Ser244Ala) c.*806T>G (n.*806T>G) c.970T>G (p.Ser324Ala) c.*210T>G (n.*210T>G) c.856T>G (p.Ser286Ala) n.669T>G n.710T>G n.103+1141T>G n.838T>G c.1198T>G (p.Ser400Ala) | ClinVar dbSNP |
8 | g.74364194T= | CA1794116545 | GDAP1 | c.904T= (p.Ser302=) c.772T= (p.Ser258=) n.1015T= n.760T= c.*545+31T= (n.*545+31T=) c.165+12873T= (n.165+12873T=) c.280+1141T= (n.280+1141T=) c.577T= (p.Ser193=) c.694+1141T= (n.694+1141T=) c.*2467T= (n.*2467T=) c.*366+1141T= (n.*366+1141T=) c.700T= (p.Ser234=) c.*1536T= (n.*1536T=) c.*592T= (n.*592T=) c.*1507T= (n.*1507T=) c.598T= (p.Ser200=) c.*642T= (n.*642T=) c.*569T= (n.*569T=) c.901T= (p.Ser301=) c.*654T= (n.*654T=) c.*390T= (n.*390T=) c.982T= (p.Ser328=) n.489T= c.*576T= (n.*576T=) c.*311T= (n.*311T=) c.*664T= (n.*664T=) n.2862T= c.730T= (p.Ser244=) c.*806T= (n.*806T=) c.970T= (p.Ser324=) c.*210T= (n.*210T=) c.856T= (p.Ser286=) n.669T= n.710T= n.103+1141T= n.838T= c.1198T= (p.Ser400=) | |
8 | g.74364195C>A | CA371550516 | GDAP1 | c.905C>A (p.Ser302Tyr) c.773C>A (p.Ser258Tyr) n.1016C>A n.761C>A c.*545+32C>A (n.*545+32C>A) c.165+12874C>A (n.165+12874C>A) c.280+1142C>A (n.280+1142C>A) c.578C>A (p.Ser193Tyr) c.694+1142C>A (n.694+1142C>A) c.*2468C>A (n.*2468C>A) c.*366+1142C>A (n.*366+1142C>A) c.701C>A (p.Ser234Tyr) c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) c.*1508C>A (n.*1508C>A) c.599C>A (p.Ser200Tyr) c.*643C>A (n.*643C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.*655C>A (n.*655C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.983C>A (p.Ser328Tyr) n.490C>A c.*577C>A (n.*577C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) n.2863C>A c.731C>A (p.Ser244Tyr) c.*807C>A (n.*807C>A) c.971C>A (p.Ser324Tyr) c.*211C>A (n.*211C>A) c.857C>A (p.Ser286Tyr) n.670C>A n.711C>A n.103+1142C>A n.839C>A c.1199C>A (p.Ser400Tyr) | |
8 | g.74364195C= | CA1794116549 | GDAP1 | c.905C= (p.Ser302=) c.773C= (p.Ser258=) n.1016C= n.761C= c.*545+32C= (n.*545+32C=) c.165+12874C= (n.165+12874C=) c.280+1142C= (n.280+1142C=) c.578C= (p.Ser193=) c.694+1142C= (n.694+1142C=) c.*2468C= (n.*2468C=) c.*366+1142C= (n.*366+1142C=) c.701C= (p.Ser234=) c.*1537C= (n.*1537C=) c.*593C= (n.*593C=) c.*1508C= (n.*1508C=) c.599C= (p.Ser200=) c.*643C= (n.*643C=) c.*570C= (n.*570C=) c.902C= (p.Ser301=) c.*655C= (n.*655C=) c.*391C= (n.*391C=) c.983C= (p.Ser328=) n.490C= c.*577C= (n.*577C=) c.*312C= (n.*312C=) c.*665C= (n.*665C=) n.2863C= c.731C= (p.Ser244=) c.*807C= (n.*807C=) c.971C= (p.Ser324=) c.*211C= (n.*211C=) c.857C= (p.Ser286=) n.670C= n.711C= n.103+1142C= n.839C= c.1199C= (p.Ser400=) | |
8 | g.74364195C>G | CA371550518 | GDAP1 | c.905C>G (p.Ser302Cys) c.773C>G (p.Ser258Cys) n.1016C>G n.761C>G c.*545+32C>G (n.*545+32C>G) c.165+12874C>G (n.165+12874C>G) c.280+1142C>G (n.280+1142C>G) c.578C>G (p.Ser193Cys) c.694+1142C>G (n.694+1142C>G) c.*2468C>G (n.*2468C>G) c.*366+1142C>G (n.*366+1142C>G) c.701C>G (p.Ser234Cys) c.*1537C>G (n.*1537C>G) c.*593C>G (n.*593C>G) c.*1508C>G (n.*1508C>G) c.599C>G (p.Ser200Cys) c.*643C>G (n.*643C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) c.902C>G (p.Ser301Cys) c.*655C>G (n.*655C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) c.983C>G (p.Ser328Cys) n.490C>G c.*577C>G (n.*577C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) n.2863C>G c.731C>G (p.Ser244Cys) c.*807C>G (n.*807C>G) c.971C>G (p.Ser324Cys) c.*211C>G (n.*211C>G) c.857C>G (p.Ser286Cys) n.670C>G n.711C>G n.103+1142C>G n.839C>G c.1199C>G (p.Ser400Cys) | gnomAD v4 |
8 | g.74364195C>T | CA371550517 | GDAP1 | c.905C>T (p.Ser302Phe) c.773C>T (p.Ser258Phe) n.1016C>T n.761C>T c.*545+32C>T (n.*545+32C>T) c.165+12874C>T (n.165+12874C>T) c.280+1142C>T (n.280+1142C>T) c.578C>T (p.Ser193Phe) c.694+1142C>T (n.694+1142C>T) c.*2468C>T (n.*2468C>T) c.*366+1142C>T (n.*366+1142C>T) c.701C>T (p.Ser234Phe) c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*1508C>T (n.*1508C>T) c.599C>T (p.Ser200Phe) c.*643C>T (n.*643C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.902C>T (p.Ser301Phe) c.*655C>T (n.*655C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.983C>T (p.Ser328Phe) n.490C>T c.*577C>T (n.*577C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) n.2863C>T c.731C>T (p.Ser244Phe) c.*807C>T (n.*807C>T) c.971C>T (p.Ser324Phe) c.*211C>T (n.*211C>T) c.857C>T (p.Ser286Phe) n.670C>T n.711C>T n.103+1142C>T n.839C>T c.1199C>T (p.Ser400Phe) | |
8 | g.74364196T>A | CA461772656 | GDAP1 | c.906T>A (p.Ser302=) c.774T>A (p.Ser258=) n.1017T>A n.762T>A c.*545+33T>A (n.*545+33T>A) c.165+12875T>A (n.165+12875T>A) c.280+1143T>A (n.280+1143T>A) c.579T>A (p.Ser193=) c.694+1143T>A (n.694+1143T>A) c.*2469T>A (n.*2469T>A) c.*366+1143T>A (n.*366+1143T>A) c.702T>A (p.Ser234=) c.*1538T>A (n.*1538T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.*1509T>A (n.*1509T>A) c.600T>A (p.Ser200=) c.*644T>A (n.*644T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.903T>A (p.Ser301=) c.*656T>A (n.*656T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) c.984T>A (p.Ser328=) n.491T>A c.*578T>A (n.*578T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) n.2864T>A c.732T>A (p.Ser244=) c.*808T>A (n.*808T>A) c.972T>A (p.Ser324=) c.*212T>A (n.*212T>A) c.858T>A (p.Ser286=) n.671T>A n.712T>A n.103+1143T>A n.840T>A c.1200T>A (p.Ser400=) | |
8 | g.74364196T>C | CA461772655 | GDAP1 | c.906T>C (p.Ser302=) c.774T>C (p.Ser258=) n.1017T>C n.762T>C c.*545+33T>C (n.*545+33T>C) c.165+12875T>C (n.165+12875T>C) c.280+1143T>C (n.280+1143T>C) c.579T>C (p.Ser193=) c.694+1143T>C (n.694+1143T>C) c.*2469T>C (n.*2469T>C) c.*366+1143T>C (n.*366+1143T>C) c.702T>C (p.Ser234=) c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.600T>C (p.Ser200=) c.*644T>C (n.*644T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.903T>C (p.Ser301=) c.*656T>C (n.*656T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.984T>C (p.Ser328=) n.491T>C c.*578T>C (n.*578T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) n.2864T>C c.732T>C (p.Ser244=) c.*808T>C (n.*808T>C) c.972T>C (p.Ser324=) c.*212T>C (n.*212T>C) c.858T>C (p.Ser286=) n.671T>C n.712T>C n.103+1143T>C n.840T>C c.1200T>C (p.Ser400=) | dbSNP |
8 | g.74364196T>G | CA461772654 | GDAP1 | c.906T>G (p.Ser302=) c.774T>G (p.Ser258=) n.1017T>G n.762T>G c.*545+33T>G (n.*545+33T>G) c.165+12875T>G (n.165+12875T>G) c.280+1143T>G (n.280+1143T>G) c.579T>G (p.Ser193=) c.694+1143T>G (n.694+1143T>G) c.*2469T>G (n.*2469T>G) c.*366+1143T>G (n.*366+1143T>G) c.702T>G (p.Ser234=) c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.*1509T>G (n.*1509T>G) c.600T>G (p.Ser200=) c.*644T>G (n.*644T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) c.903T>G (p.Ser301=) c.*656T>G (n.*656T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) c.984T>G (p.Ser328=) n.491T>G c.*578T>G (n.*578T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) n.2864T>G c.732T>G (p.Ser244=) c.*808T>G (n.*808T>G) c.972T>G (p.Ser324=) c.*212T>G (n.*212T>G) c.858T>G (p.Ser286=) n.671T>G n.712T>G n.103+1143T>G n.840T>G c.1200T>G (p.Ser400=) | |
8 | g.74364196T= | CA1794116553 | GDAP1 | c.906T= (p.Ser302=) c.774T= (p.Ser258=) n.1017T= n.762T= c.*545+33T= (n.*545+33T=) c.165+12875T= (n.165+12875T=) c.280+1143T= (n.280+1143T=) c.579T= (p.Ser193=) c.694+1143T= (n.694+1143T=) c.*2469T= (n.*2469T=) c.*366+1143T= (n.*366+1143T=) c.702T= (p.Ser234=) c.*1538T= (n.*1538T=) c.*594T= (n.*594T=) c.*1509T= (n.*1509T=) c.600T= (p.Ser200=) c.*644T= (n.*644T=) c.*571T= (n.*571T=) c.903T= (p.Ser301=) c.*656T= (n.*656T=) c.*392T= (n.*392T=) c.984T= (p.Ser328=) n.491T= c.*578T= (n.*578T=) c.*313T= (n.*313T=) c.*666T= (n.*666T=) n.2864T= c.732T= (p.Ser244=) c.*808T= (n.*808T=) c.972T= (p.Ser324=) c.*212T= (n.*212T=) c.858T= (p.Ser286=) n.671T= n.712T= n.103+1143T= n.840T= c.1200T= (p.Ser400=) | |
8 | g.74364196_74364197dup | CA4785214 | GDAP1 | c.906_907dup (p.Ala303ValfsTer?) c.774_775dup (p.Ala259ValfsTer?) n.1017_1018dup n.762_763dup c.*545+33_*545+34dup (n.*545+33_*545+34dup) c.165+12875_165+12876dup (n.165+12875_165+12876dup) c.280+1143_280+1144dup (n.280+1143_280+1144dup) c.579_580dup (p.Ala194ValfsTer?) c.694+1143_694+1144dup (n.694+1143_694+1144dup) c.*2469_*2470dup (n.*2469_*2470dup) c.*366+1143_*366+1144dup (n.*366+1143_*366+1144dup) c.702_703dup (p.Ala235ValfsTer?) c.*1538_*1539dup (n.*1538_*1539dup) c.*594_*595dup (n.*594_*595dup) c.*1509_*1510dup (n.*1509_*1510dup) c.600_601dup (p.Ala201ValfsTer?) c.*644_*645dup (n.*644_*645dup) c.*571_*572dup (n.*571_*572dup) c.903_904dup (p.Ala302ValfsTer?) c.*656_*657dup (n.*656_*657dup) c.*392_*393dup (n.*392_*393dup) c.984_985dup (p.Ala329ValfsTer?) n.491_492dup c.*578_*579dup (n.*578_*579dup) c.*313_*314dup (n.*313_*314dup) c.*666_*667dup (n.*666_*667dup) n.2864_2865dup c.732_733dup (p.Ala245ValfsTer?) c.*808_*809dup (n.*808_*809dup) c.972_973dup (p.Ala325ValfsTer?) c.*212_*213dup (n.*212_*213dup) c.858_859dup (p.Ala287ValfsTer?) n.671_672dup n.712_713dup n.103+1143_103+1144dup n.840_841dup c.1200_1201dup (p.Ala401ValfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.74364197G>A | CA371550519 | GDAP1 | c.907G>A (p.Ala303Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr) n.1018G>A n.763G>A c.*545+34G>A (n.*545+34G>A) c.165+12876G>A (n.165+12876G>A) c.280+1144G>A (n.280+1144G>A) c.580G>A (p.Ala194Thr) c.694+1144G>A (n.694+1144G>A) c.*2470G>A (n.*2470G>A) c.*366+1144G>A (n.*366+1144G>A) c.703G>A (p.Ala235Thr) c.*1539G>A (n.*1539G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.601G>A (p.Ala201Thr) c.*645G>A (n.*645G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.*657G>A (n.*657G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) c.985G>A (p.Ala329Thr) n.492G>A c.*579G>A (n.*579G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) n.2865G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) c.*809G>A (n.*809G>A) c.973G>A (p.Ala325Thr) c.*213G>A (n.*213G>A) c.859G>A (p.Ala287Thr) n.672G>A n.713G>A n.103+1144G>A n.841G>A c.1201G>A (p.Ala401Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.74364197G>C | CA371550520 | GDAP1 | c.907G>C (p.Ala303Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) n.1018G>C n.763G>C c.*545+34G>C (n.*545+34G>C) c.165+12876G>C (n.165+12876G>C) c.280+1144G>C (n.280+1144G>C) c.580G>C (p.Ala194Pro) c.694+1144G>C (n.694+1144G>C) c.*2470G>C (n.*2470G>C) c.*366+1144G>C (n.*366+1144G>C) c.703G>C (p.Ala235Pro) c.*1539G>C (n.*1539G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*1510G>C (n.*1510G>C) c.601G>C (p.Ala201Pro) c.*645G>C (n.*645G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.*657G>C (n.*657G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) c.985G>C (p.Ala329Pro) n.492G>C c.*579G>C (n.*579G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) n.2865G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) c.*809G>C (n.*809G>C) c.973G>C (p.Ala325Pro) c.*213G>C (n.*213G>C) c.859G>C (p.Ala287Pro) n.672G>C n.713G>C n.103+1144G>C n.841G>C c.1201G>C (p.Ala401Pro) | |
8 | g.74364197G= | CA1794116558 | GDAP1 | c.907G= (p.Ala303=) c.775G= (p.Ala259=) n.1018G= n.763G= c.*545+34G= (n.*545+34G=) c.165+12876G= (n.165+12876G=) c.280+1144G= (n.280+1144G=) c.580G= (p.Ala194=) c.694+1144G= (n.694+1144G=) c.*2470G= (n.*2470G=) c.*366+1144G= (n.*366+1144G=) c.703G= (p.Ala235=) c.*1539G= (n.*1539G=) c.*595G= (n.*595G=) c.*1510G= (n.*1510G=) c.601G= (p.Ala201=) c.*645G= (n.*645G=) c.*572G= (n.*572G=) c.904G= (p.Ala302=) c.*657G= (n.*657G=) c.*393G= (n.*393G=) c.985G= (p.Ala329=) n.492G= c.*579G= (n.*579G=) c.*314G= (n.*314G=) c.*667G= (n.*667G=) n.2865G= c.733G= (p.Ala245=) c.*809G= (n.*809G=) c.973G= (p.Ala325=) c.*213G= (n.*213G=) c.859G= (p.Ala287=) n.672G= n.713G= n.103+1144G= n.841G= c.1201G= (p.Ala401=) | |
8 | g.74364197G>T | CA4785215 | GDAP1 | c.907G>T (p.Ala303Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) n.1018G>T n.763G>T c.*545+34G>T (n.*545+34G>T) c.165+12876G>T (n.165+12876G>T) c.280+1144G>T (n.280+1144G>T) c.580G>T (p.Ala194Ser) c.694+1144G>T (n.694+1144G>T) c.*2470G>T (n.*2470G>T) c.*366+1144G>T (n.*366+1144G>T) c.703G>T (p.Ala235Ser) c.*1539G>T (n.*1539G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*1510G>T (n.*1510G>T) c.601G>T (p.Ala201Ser) c.*645G>T (n.*645G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.*657G>T (n.*657G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) c.985G>T (p.Ala329Ser) n.492G>T c.*579G>T (n.*579G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) n.2865G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) c.*809G>T (n.*809G>T) c.973G>T (p.Ala325Ser) c.*213G>T (n.*213G>T) c.859G>T (p.Ala287Ser) n.672G>T n.713G>T n.103+1144G>T n.841G>T c.1201G>T (p.Ala401Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74364198C>A | CA371550521 | GDAP1 | c.908C>A (p.Ala303Glu) c.776C>A (p.Ala259Glu) n.1019C>A n.764C>A c.*545+35C>A (n.*545+35C>A) c.165+12877C>A (n.165+12877C>A) c.280+1145C>A (n.280+1145C>A) c.581C>A (p.Ala194Glu) c.694+1145C>A (n.694+1145C>A) c.*2471C>A (n.*2471C>A) c.*366+1145C>A (n.*366+1145C>A) c.704C>A (p.Ala235Glu) c.*1540C>A (n.*1540C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.*1511C>A (n.*1511C>A) c.602C>A (p.Ala201Glu) c.*646C>A (n.*646C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.905C>A (p.Ala302Glu) c.*658C>A (n.*658C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.986C>A (p.Ala329Glu) n.493C>A c.*580C>A (n.*580C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) n.2866C>A c.734C>A (p.Ala245Glu) c.*810C>A (n.*810C>A) c.974C>A (p.Ala325Glu) c.*214C>A (n.*214C>A) c.860C>A (p.Ala287Glu) n.673C>A n.714C>A n.103+1145C>A n.842C>A c.1202C>A (p.Ala401Glu) | |
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8 | g.74364198C>T | CA371550523 | GDAP1 | c.908C>T (p.Ala303Val) c.776C>T (p.Ala259Val) n.1019C>T n.764C>T c.*545+35C>T (n.*545+35C>T) c.165+12877C>T (n.165+12877C>T) c.280+1145C>T (n.280+1145C>T) c.581C>T (p.Ala194Val) c.694+1145C>T (n.694+1145C>T) c.*2471C>T (n.*2471C>T) c.*366+1145C>T (n.*366+1145C>T) c.704C>T (p.Ala235Val) c.*1540C>T (n.*1540C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.*1511C>T (n.*1511C>T) c.602C>T (p.Ala201Val) c.*646C>T (n.*646C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.905C>T (p.Ala302Val) c.*658C>T (n.*658C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.986C>T (p.Ala329Val) n.493C>T c.*580C>T (n.*580C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.*668C>T (n.*668C>T) n.2866C>T c.734C>T (p.Ala245Val) c.*810C>T (n.*810C>T) c.974C>T (p.Ala325Val) c.*214C>T (n.*214C>T) c.860C>T (p.Ala287Val) n.673C>T n.714C>T n.103+1145C>T n.842C>T c.1202C>T (p.Ala401Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.74364199A>C | CA461772659 | GDAP1 | c.909A>C (p.Ala303=) c.777A>C (p.Ala259=) n.1020A>C n.765A>C c.*545+36A>C (n.*545+36A>C) c.165+12878A>C (n.165+12878A>C) c.280+1146A>C (n.280+1146A>C) c.582A>C (p.Ala194=) c.694+1146A>C (n.694+1146A>C) c.*2472A>C (n.*2472A>C) c.*366+1146A>C (n.*366+1146A>C) c.705A>C (p.Ala235=) c.*1541A>C (n.*1541A>C) c.*597A>C (n.*597A>C) c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.603A>C (p.Ala201=) c.*647A>C (n.*647A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.906A>C (p.Ala302=) c.*659A>C (n.*659A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.987A>C (p.Ala329=) n.494A>C c.*581A>C (n.*581A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) n.2867A>C c.735A>C (p.Ala245=) c.*811A>C (n.*811A>C) c.975A>C (p.Ala325=) c.*215A>C (n.*215A>C) c.861A>C (p.Ala287=) n.674A>C n.715A>C n.103+1146A>C n.843A>C c.1203A>C (p.Ala401=) | |
8 | g.74364199A>G | CA179735450 | GDAP1 | c.909A>G (p.Ala303=) c.777A>G (p.Ala259=) n.1020A>G n.765A>G c.*545+36A>G (n.*545+36A>G) c.165+12878A>G (n.165+12878A>G) c.280+1146A>G (n.280+1146A>G) c.582A>G (p.Ala194=) c.694+1146A>G (n.694+1146A>G) c.*2472A>G (n.*2472A>G) c.*366+1146A>G (n.*366+1146A>G) c.705A>G (p.Ala235=) c.*1541A>G (n.*1541A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.603A>G (p.Ala201=) c.*647A>G (n.*647A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.906A>G (p.Ala302=) c.*659A>G (n.*659A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.987A>G (p.Ala329=) n.494A>G c.*581A>G (n.*581A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) n.2867A>G c.735A>G (p.Ala245=) c.*811A>G (n.*811A>G) c.975A>G (p.Ala325=) c.*215A>G (n.*215A>G) c.861A>G (p.Ala287=) n.674A>G n.715A>G n.103+1146A>G n.843A>G c.1203A>G (p.Ala401=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.74364200G>A | CA4785216 | GDAP1 | c.910G>A (p.Val304Met) c.778G>A (p.Val260Met) n.1021G>A n.766G>A c.*545+37G>A (n.*545+37G>A) c.165+12879G>A (n.165+12879G>A) c.280+1147G>A (n.280+1147G>A) c.583G>A (p.Val195Met) c.694+1147G>A (n.694+1147G>A) c.*2473G>A (n.*2473G>A) c.*366+1147G>A (n.*366+1147G>A) c.706G>A (p.Val236Met) c.*1542G>A (n.*1542G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) c.*1513G>A (n.*1513G>A) c.604G>A (p.Val202Met) c.*648G>A (n.*648G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.907G>A (p.Val303Met) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) c.988G>A (p.Val330Met) n.495G>A c.*582G>A (n.*582G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) n.2868G>A c.736G>A (p.Val246Met) c.*812G>A (n.*812G>A) c.976G>A (p.Val326Met) c.*216G>A (n.*216G>A) c.862G>A (p.Val288Met) n.675G>A n.716G>A n.103+1147G>A n.844G>A c.1204G>A (p.Val402Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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8 | g.74364202G>C | CA461772665 | GDAP1 | c.912G>C (p.Val304=) c.780G>C (p.Val260=) n.1023G>C n.768G>C c.*545+39G>C (n.*545+39G>C) c.165+12881G>C (n.165+12881G>C) c.280+1149G>C (n.280+1149G>C) c.585G>C (p.Val195=) c.694+1149G>C (n.694+1149G>C) c.*2475G>C (n.*2475G>C) c.*366+1149G>C (n.*366+1149G>C) c.708G>C (p.Val236=) c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) c.*1515G>C (n.*1515G>C) c.606G>C (p.Val202=) c.*650G>C (n.*650G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.909G>C (p.Val303=) c.*662G>C (n.*662G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.990G>C (p.Val330=) n.497G>C c.*584G>C (n.*584G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) n.2870G>C c.738G>C (p.Val246=) c.*814G>C (n.*814G>C) c.978G>C (p.Val326=) c.*218G>C (n.*218G>C) c.864G>C (p.Val288=) n.677G>C n.718G>C n.103+1149G>C n.846G>C c.1206G>C (p.Val402=) | |
8 | g.74364202G= | CA1794116574 | GDAP1 | c.912G= (p.Val304=) c.780G= (p.Val260=) n.1023G= n.768G= c.*545+39G= (n.*545+39G=) c.165+12881G= (n.165+12881G=) c.280+1149G= (n.280+1149G=) c.585G= (p.Val195=) c.694+1149G= (n.694+1149G=) c.*2475G= (n.*2475G=) c.*366+1149G= (n.*366+1149G=) c.708G= (p.Val236=) c.*1544G= (n.*1544G=) c.*600G= (n.*600G=) c.*1515G= (n.*1515G=) c.606G= (p.Val202=) c.*650G= (n.*650G=) c.*577G= (n.*577G=) c.909G= (p.Val303=) c.*662G= (n.*662G=) c.*398G= (n.*398G=) c.990G= (p.Val330=) n.497G= c.*584G= (n.*584G=) c.*319G= (n.*319G=) c.*672G= (n.*672G=) n.2870G= c.738G= (p.Val246=) c.*814G= (n.*814G=) c.978G= (p.Val326=) c.*218G= (n.*218G=) c.864G= (p.Val288=) n.677G= n.718G= n.103+1149G= n.846G= c.1206G= (p.Val402=) | |
8 | g.74364202G>T | CA4785217 | GDAP1 | c.912G>T (p.Val304=) c.780G>T (p.Val260=) n.1023G>T n.768G>T c.*545+39G>T (n.*545+39G>T) c.165+12881G>T (n.165+12881G>T) c.280+1149G>T (n.280+1149G>T) c.585G>T (p.Val195=) c.694+1149G>T (n.694+1149G>T) c.*2475G>T (n.*2475G>T) c.*366+1149G>T (n.*366+1149G>T) c.708G>T (p.Val236=) c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.*1515G>T (n.*1515G>T) c.606G>T (p.Val202=) c.*650G>T (n.*650G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.909G>T (p.Val303=) c.*662G>T (n.*662G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.990G>T (p.Val330=) n.497G>T c.*584G>T (n.*584G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) n.2870G>T c.738G>T (p.Val246=) c.*814G>T (n.*814G>T) c.978G>T (p.Val326=) c.*218G>T (n.*218G>T) c.864G>T (p.Val288=) n.677G>T n.718G>T n.103+1149G>T n.846G>T c.1206G>T (p.Val402=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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8 | g.74364203C>T | CA461772670 | GDAP1 | c.913C>T (p.Leu305=) c.781C>T (p.Leu261=) n.1024C>T n.769C>T c.*545+40C>T (n.*545+40C>T) c.165+12882C>T (n.165+12882C>T) c.280+1150C>T (n.280+1150C>T) c.586C>T (p.Leu196=) c.694+1150C>T (n.694+1150C>T) c.*2476C>T (n.*2476C>T) c.*366+1150C>T (n.*366+1150C>T) c.709C>T (p.Leu237=) c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*1516C>T (n.*1516C>T) c.607C>T (p.Leu203=) c.*651C>T (n.*651C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.910C>T (p.Leu304=) c.*663C>T (n.*663C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) c.991C>T (p.Leu331=) n.498C>T c.*585C>T (n.*585C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) n.2871C>T c.739C>T (p.Leu247=) c.*815C>T (n.*815C>T) c.979C>T (p.Leu327=) c.*219C>T (n.*219C>T) c.865C>T (p.Leu289=) n.678C>T n.719C>T n.103+1150C>T n.847C>T c.1207C>T (p.Leu403=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.74364204T>A | CA371550531 | GDAP1 | c.914T>A (p.Leu305Gln) c.782T>A (p.Leu261Gln) n.1025T>A n.770T>A c.*545+41T>A (n.*545+41T>A) c.165+12883T>A (n.165+12883T>A) c.280+1151T>A (n.280+1151T>A) c.587T>A (p.Leu196Gln) c.694+1151T>A (n.694+1151T>A) c.*2477T>A (n.*2477T>A) c.*366+1151T>A (n.*366+1151T>A) c.710T>A (p.Leu237Gln) c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.*1517T>A (n.*1517T>A) c.608T>A (p.Leu203Gln) c.*652T>A (n.*652T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) c.911T>A (p.Leu304Gln) c.*664T>A (n.*664T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.992T>A (p.Leu331Gln) n.499T>A c.*586T>A (n.*586T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*674T>A (n.*674T>A) n.2872T>A c.740T>A (p.Leu247Gln) c.*816T>A (n.*816T>A) c.980T>A (p.Leu327Gln) c.*220T>A (n.*220T>A) c.866T>A (p.Leu289Gln) n.679T>A n.720T>A n.103+1151T>A n.848T>A c.1208T>A (p.Leu403Gln) | |
8 | g.74364204T>C | CA371550533 | GDAP1 | c.914T>C (p.Leu305Pro) c.782T>C (p.Leu261Pro) n.1025T>C n.770T>C c.*545+41T>C (n.*545+41T>C) c.165+12883T>C (n.165+12883T>C) c.280+1151T>C (n.280+1151T>C) c.587T>C (p.Leu196Pro) c.694+1151T>C (n.694+1151T>C) c.*2477T>C (n.*2477T>C) c.*366+1151T>C (n.*366+1151T>C) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.*1517T>C (n.*1517T>C) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.*652T>C (n.*652T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.*664T>C (n.*664T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.992T>C (p.Leu331Pro) n.499T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*674T>C (n.*674T>C) n.2872T>C c.740T>C (p.Leu247Pro) c.*816T>C (n.*816T>C) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.*220T>C (n.*220T>C) c.866T>C (p.Leu289Pro) n.679T>C n.720T>C n.103+1151T>C n.848T>C c.1208T>C (p.Leu403Pro) | |
8 | g.74364204T>G | CA371550532 | GDAP1 | c.914T>G (p.Leu305Arg) c.782T>G (p.Leu261Arg) n.1025T>G n.770T>G c.*545+41T>G (n.*545+41T>G) c.165+12883T>G (n.165+12883T>G) c.280+1151T>G (n.280+1151T>G) c.587T>G (p.Leu196Arg) c.694+1151T>G (n.694+1151T>G) c.*2477T>G (n.*2477T>G) c.*366+1151T>G (n.*366+1151T>G) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.*1546T>G (n.*1546T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) c.*1517T>G (n.*1517T>G) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.*652T>G (n.*652T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.*664T>G (n.*664T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) c.992T>G (p.Leu331Arg) n.499T>G c.*586T>G (n.*586T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*674T>G (n.*674T>G) n.2872T>G c.740T>G (p.Leu247Arg) c.*816T>G (n.*816T>G) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.*220T>G (n.*220T>G) c.866T>G (p.Leu289Arg) n.679T>G n.720T>G n.103+1151T>G n.848T>G c.1208T>G (p.Leu403Arg) | |
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8 | g.74364205G>C | CA461772675 | GDAP1 | c.915G>C (p.Leu305=) c.783G>C (p.Leu261=) n.1026G>C n.771G>C c.*545+42G>C (n.*545+42G>C) c.165+12884G>C (n.165+12884G>C) c.280+1152G>C (n.280+1152G>C) c.588G>C (p.Leu196=) c.694+1152G>C (n.694+1152G>C) c.*2478G>C (n.*2478G>C) c.*366+1152G>C (n.*366+1152G>C) c.711G>C (p.Leu237=) c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.*603G>C (n.*603G>C) c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.609G>C (p.Leu203=) c.*653G>C (n.*653G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) c.912G>C (p.Leu304=) c.*665G>C (n.*665G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.993G>C (p.Leu331=) n.500G>C c.*587G>C (n.*587G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) n.2873G>C c.741G>C (p.Leu247=) c.*817G>C (n.*817G>C) c.981G>C (p.Leu327=) c.*221G>C (n.*221G>C) c.867G>C (p.Leu289=) n.680G>C n.721G>C n.103+1152G>C n.849G>C c.1209G>C (p.Leu403=) | |
8 | g.74364205G= | CA1794116578 | GDAP1 | c.915G= (p.Leu305=) c.783G= (p.Leu261=) n.1026G= n.771G= c.*545+42G= (n.*545+42G=) c.165+12884G= (n.165+12884G=) c.280+1152G= (n.280+1152G=) c.588G= (p.Leu196=) c.694+1152G= (n.694+1152G=) c.*2478G= (n.*2478G=) c.*366+1152G= (n.*366+1152G=) c.711G= (p.Leu237=) c.*1547G= (n.*1547G=) c.*603G= (n.*603G=) c.*1518G= (n.*1518G=) c.609G= (p.Leu203=) c.*653G= (n.*653G=) c.*580G= (n.*580G=) c.912G= (p.Leu304=) c.*665G= (n.*665G=) c.*401G= (n.*401G=) c.993G= (p.Leu331=) n.500G= c.*587G= (n.*587G=) c.*322G= (n.*322G=) c.*675G= (n.*675G=) n.2873G= c.741G= (p.Leu247=) c.*817G= (n.*817G=) c.981G= (p.Leu327=) c.*221G= (n.*221G=) c.867G= (p.Leu289=) n.680G= n.721G= n.103+1152G= n.849G= c.1209G= (p.Leu403=) | |
8 | g.74364205G>T | CA4785218 | GDAP1 | c.915G>T (p.Leu305=) c.783G>T (p.Leu261=) n.1026G>T n.771G>T c.*545+42G>T (n.*545+42G>T) c.165+12884G>T (n.165+12884G>T) c.280+1152G>T (n.280+1152G>T) c.588G>T (p.Leu196=) c.694+1152G>T (n.694+1152G>T) c.*2478G>T (n.*2478G>T) c.*366+1152G>T (n.*366+1152G>T) c.711G>T (p.Leu237=) c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.609G>T (p.Leu203=) c.*653G>T (n.*653G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) c.912G>T (p.Leu304=) c.*665G>T (n.*665G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.993G>T (p.Leu331=) n.500G>T c.*587G>T (n.*587G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) n.2873G>T c.741G>T (p.Leu247=) c.*817G>T (n.*817G>T) c.981G>T (p.Leu327=) c.*221G>T (n.*221G>T) c.867G>T (p.Leu289=) n.680G>T n.721G>T n.103+1152G>T n.849G>T c.1209G>T (p.Leu403=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74364206C>A | CA371550534 | GDAP1 | c.916C>A (p.Pro306Thr) c.784C>A (p.Pro262Thr) n.1027C>A n.772C>A c.*545+43C>A (n.*545+43C>A) c.165+12885C>A (n.165+12885C>A) c.280+1153C>A (n.280+1153C>A) c.589C>A (p.Pro197Thr) c.694+1153C>A (n.694+1153C>A) c.*2479C>A (n.*2479C>A) c.*366+1153C>A (n.*366+1153C>A) c.712C>A (p.Pro238Thr) c.*1548C>A (n.*1548C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.*1519C>A (n.*1519C>A) c.610C>A (p.Pro204Thr) c.*654C>A (n.*654C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.913C>A (p.Pro305Thr) c.*666C>A (n.*666C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.994C>A (p.Pro332Thr) n.501C>A c.*588C>A (n.*588C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) n.2874C>A c.742C>A (p.Pro248Thr) c.*818C>A (n.*818C>A) c.982C>A (p.Pro328Thr) c.*222C>A (n.*222C>A) c.868C>A (p.Pro290Thr) n.681C>A n.722C>A n.103+1153C>A n.850C>A c.1210C>A (p.Pro404Thr) | |
8 | g.74364206C>G | CA371550535 | GDAP1 | c.916C>G (p.Pro306Ala) c.784C>G (p.Pro262Ala) n.1027C>G n.772C>G c.*545+43C>G (n.*545+43C>G) c.165+12885C>G (n.165+12885C>G) c.280+1153C>G (n.280+1153C>G) c.589C>G (p.Pro197Ala) c.694+1153C>G (n.694+1153C>G) c.*2479C>G (n.*2479C>G) c.*366+1153C>G (n.*366+1153C>G) c.712C>G (p.Pro238Ala) c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.*1519C>G (n.*1519C>G) c.610C>G (p.Pro204Ala) c.*654C>G (n.*654C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.913C>G (p.Pro305Ala) c.*666C>G (n.*666C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) c.994C>G (p.Pro332Ala) n.501C>G c.*588C>G (n.*588C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) n.2874C>G c.742C>G (p.Pro248Ala) c.*818C>G (n.*818C>G) c.982C>G (p.Pro328Ala) c.*222C>G (n.*222C>G) c.868C>G (p.Pro290Ala) n.681C>G n.722C>G n.103+1153C>G n.850C>G c.1210C>G (p.Pro404Ala) | |
8 | g.74364206C>T | CA371550536 | GDAP1 | c.916C>T (p.Pro306Ser) c.784C>T (p.Pro262Ser) n.1027C>T n.772C>T c.*545+43C>T (n.*545+43C>T) c.165+12885C>T (n.165+12885C>T) c.280+1153C>T (n.280+1153C>T) c.589C>T (p.Pro197Ser) c.694+1153C>T (n.694+1153C>T) c.*2479C>T (n.*2479C>T) c.*366+1153C>T (n.*366+1153C>T) c.712C>T (p.Pro238Ser) c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.*1519C>T (n.*1519C>T) c.610C>T (p.Pro204Ser) c.*654C>T (n.*654C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.913C>T (p.Pro305Ser) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.994C>T (p.Pro332Ser) n.501C>T c.*588C>T (n.*588C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) n.2874C>T c.742C>T (p.Pro248Ser) c.*818C>T (n.*818C>T) c.982C>T (p.Pro328Ser) c.*222C>T (n.*222C>T) c.868C>T (p.Pro290Ser) n.681C>T n.722C>T n.103+1153C>T n.850C>T c.1210C>T (p.Pro404Ser) | |
8 | g.74364207C>A | CA371550537 | GDAP1 | c.917C>A (p.Pro306Gln) c.785C>A (p.Pro262Gln) n.1028C>A n.773C>A c.*545+44C>A (n.*545+44C>A) c.165+12886C>A (n.165+12886C>A) c.280+1154C>A (n.280+1154C>A) c.590C>A (p.Pro197Gln) c.694+1154C>A (n.694+1154C>A) c.*2480C>A (n.*2480C>A) c.*366+1154C>A (n.*366+1154C>A) c.713C>A (p.Pro238Gln) c.*1549C>A (n.*1549C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) c.*1520C>A (n.*1520C>A) c.611C>A (p.Pro204Gln) c.*655C>A (n.*655C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.914C>A (p.Pro305Gln) c.*667C>A (n.*667C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) c.995C>A (p.Pro332Gln) n.502C>A c.*589C>A (n.*589C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) n.2875C>A c.743C>A (p.Pro248Gln) c.*819C>A (n.*819C>A) c.983C>A (p.Pro328Gln) c.*223C>A (n.*223C>A) c.869C>A (p.Pro290Gln) n.682C>A n.723C>A n.103+1154C>A n.851C>A c.1211C>A (p.Pro404Gln) | |
8 | g.74364207C= | CA1794116581 | GDAP1 | c.917C= (p.Pro306=) c.785C= (p.Pro262=) n.1028C= n.773C= c.*545+44C= (n.*545+44C=) c.165+12886C= (n.165+12886C=) c.280+1154C= (n.280+1154C=) c.590C= (p.Pro197=) c.694+1154C= (n.694+1154C=) c.*2480C= (n.*2480C=) c.*366+1154C= (n.*366+1154C=) c.713C= (p.Pro238=) c.*1549C= (n.*1549C=) c.*605C= (n.*605C=) c.*1520C= (n.*1520C=) c.611C= (p.Pro204=) c.*655C= (n.*655C=) c.*582C= (n.*582C=) c.914C= (p.Pro305=) c.*667C= (n.*667C=) c.*403C= (n.*403C=) c.995C= (p.Pro332=) n.502C= c.*589C= (n.*589C=) c.*324C= (n.*324C=) c.*677C= (n.*677C=) n.2875C= c.743C= (p.Pro248=) c.*819C= (n.*819C=) c.983C= (p.Pro328=) c.*223C= (n.*223C=) c.869C= (p.Pro290=) n.682C= n.723C= n.103+1154C= n.851C= c.1211C= (p.Pro404=) | |
8 | g.74364207C>G | CA371550538 | GDAP1 | c.917C>G (p.Pro306Arg) c.785C>G (p.Pro262Arg) n.1028C>G n.773C>G c.*545+44C>G (n.*545+44C>G) c.165+12886C>G (n.165+12886C>G) c.280+1154C>G (n.280+1154C>G) c.590C>G (p.Pro197Arg) c.694+1154C>G (n.694+1154C>G) c.*2480C>G (n.*2480C>G) c.*366+1154C>G (n.*366+1154C>G) c.713C>G (p.Pro238Arg) c.*1549C>G (n.*1549C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) c.*1520C>G (n.*1520C>G) c.611C>G (p.Pro204Arg) c.*655C>G (n.*655C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) c.914C>G (p.Pro305Arg) c.*667C>G (n.*667C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) c.995C>G (p.Pro332Arg) n.502C>G c.*589C>G (n.*589C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) n.2875C>G c.743C>G (p.Pro248Arg) c.*819C>G (n.*819C>G) c.983C>G (p.Pro328Arg) c.*223C>G (n.*223C>G) c.869C>G (p.Pro290Arg) n.682C>G n.723C>G n.103+1154C>G n.851C>G c.1211C>G (p.Pro404Arg) | |
8 | g.74364207C>T | CA371550539 | GDAP1 | c.917C>T (p.Pro306Leu) c.785C>T (p.Pro262Leu) n.1028C>T n.773C>T c.*545+44C>T (n.*545+44C>T) c.165+12886C>T (n.165+12886C>T) c.280+1154C>T (n.280+1154C>T) c.590C>T (p.Pro197Leu) c.694+1154C>T (n.694+1154C>T) c.*2480C>T (n.*2480C>T) c.*366+1154C>T (n.*366+1154C>T) c.713C>T (p.Pro238Leu) c.*1549C>T (n.*1549C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.611C>T (p.Pro204Leu) c.*655C>T (n.*655C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.914C>T (p.Pro305Leu) c.*667C>T (n.*667C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) c.995C>T (p.Pro332Leu) n.502C>T c.*589C>T (n.*589C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) n.2875C>T c.743C>T (p.Pro248Leu) c.*819C>T (n.*819C>T) c.983C>T (p.Pro328Leu) c.*223C>T (n.*223C>T) c.869C>T (p.Pro290Leu) n.682C>T n.723C>T n.103+1154C>T n.851C>T c.1211C>T (p.Pro404Leu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.74364208A>C | CA461772678 | GDAP1 | c.918A>C (p.Pro306=) c.786A>C (p.Pro262=) n.1029A>C n.774A>C c.*545+45A>C (n.*545+45A>C) c.165+12887A>C (n.165+12887A>C) c.280+1155A>C (n.280+1155A>C) c.591A>C (p.Pro197=) c.694+1155A>C (n.694+1155A>C) c.*2481A>C (n.*2481A>C) c.*366+1155A>C (n.*366+1155A>C) c.714A>C (p.Pro238=) c.*1550A>C (n.*1550A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.612A>C (p.Pro204=) c.*656A>C (n.*656A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) c.915A>C (p.Pro305=) c.*668A>C (n.*668A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.996A>C (p.Pro332=) n.503A>C c.*590A>C (n.*590A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) n.2876A>C c.744A>C (p.Pro248=) c.*820A>C (n.*820A>C) c.984A>C (p.Pro328=) c.*224A>C (n.*224A>C) c.870A>C (p.Pro290=) n.683A>C n.724A>C n.103+1155A>C n.852A>C c.1212A>C (p.Pro404=) | |
8 | g.74364208A>G | CA461772680 | GDAP1 | c.918A>G (p.Pro306=) c.786A>G (p.Pro262=) n.1029A>G n.774A>G c.*545+45A>G (n.*545+45A>G) c.165+12887A>G (n.165+12887A>G) c.280+1155A>G (n.280+1155A>G) c.591A>G (p.Pro197=) c.694+1155A>G (n.694+1155A>G) c.*2481A>G (n.*2481A>G) c.*366+1155A>G (n.*366+1155A>G) c.714A>G (p.Pro238=) c.*1550A>G (n.*1550A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.612A>G (p.Pro204=) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.915A>G (p.Pro305=) c.*668A>G (n.*668A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.996A>G (p.Pro332=) n.503A>G c.*590A>G (n.*590A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) n.2876A>G c.744A>G (p.Pro248=) c.*820A>G (n.*820A>G) c.984A>G (p.Pro328=) c.*224A>G (n.*224A>G) c.870A>G (p.Pro290=) n.683A>G n.724A>G n.103+1155A>G n.852A>G c.1212A>G (p.Pro404=) | |
8 | g.74364208A>T | CA461772681 | GDAP1 | c.918A>T (p.Pro306=) c.786A>T (p.Pro262=) n.1029A>T n.774A>T c.*545+45A>T (n.*545+45A>T) c.165+12887A>T (n.165+12887A>T) c.280+1155A>T (n.280+1155A>T) c.591A>T (p.Pro197=) c.694+1155A>T (n.694+1155A>T) c.*2481A>T (n.*2481A>T) c.*366+1155A>T (n.*366+1155A>T) c.714A>T (p.Pro238=) c.*1550A>T (n.*1550A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.612A>T (p.Pro204=) c.*656A>T (n.*656A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) c.915A>T (p.Pro305=) c.*668A>T (n.*668A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) c.996A>T (p.Pro332=) n.503A>T c.*590A>T (n.*590A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) n.2876A>T c.744A>T (p.Pro248=) c.*820A>T (n.*820A>T) c.984A>T (p.Pro328=) c.*224A>T (n.*224A>T) c.870A>T (p.Pro290=) n.683A>T n.724A>T n.103+1155A>T n.852A>T c.1212A>T (p.Pro404=) | |
8 | g.74364209A= | CA1794116585 | GDAP1 | c.919A= (p.Thr307=) c.787A= (p.Thr263=) n.1030A= n.775A= c.*545+46A= (n.*545+46A=) c.165+12888A= (n.165+12888A=) c.280+1156A= (n.280+1156A=) c.592A= (p.Thr198=) c.694+1156A= (n.694+1156A=) c.*2482A= (n.*2482A=) c.*366+1156A= (n.*366+1156A=) c.715A= (p.Thr239=) c.*1551A= (n.*1551A=) c.*607A= (n.*607A=) c.*1522A= (n.*1522A=) c.613A= (p.Thr205=) c.*657A= (n.*657A=) c.*584A= (n.*584A=) c.916A= (p.Thr306=) c.*669A= (n.*669A=) c.*405A= (n.*405A=) c.997A= (p.Thr333=) n.504A= c.*591A= (n.*591A=) c.*326A= (n.*326A=) c.*679A= (n.*679A=) n.2877A= c.745A= (p.Thr249=) c.*821A= (n.*821A=) c.985A= (p.Thr329=) c.*225A= (n.*225A=) c.871A= (p.Thr291=) n.684A= n.725A= n.103+1156A= n.853A= c.1213A= (p.Thr405=) | |
8 | g.74364209A>C | CA371550540 | GDAP1 | c.919A>C (p.Thr307Pro) c.787A>C (p.Thr263Pro) n.1030A>C n.775A>C c.*545+46A>C (n.*545+46A>C) c.165+12888A>C (n.165+12888A>C) c.280+1156A>C (n.280+1156A>C) c.592A>C (p.Thr198Pro) c.694+1156A>C (n.694+1156A>C) c.*2482A>C (n.*2482A>C) c.*366+1156A>C (n.*366+1156A>C) c.715A>C (p.Thr239Pro) c.*1551A>C (n.*1551A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) c.916A>C (p.Thr306Pro) c.*669A>C (n.*669A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) c.997A>C (p.Thr333Pro) n.504A>C c.*591A>C (n.*591A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) n.2877A>C c.745A>C (p.Thr249Pro) c.*821A>C (n.*821A>C) c.985A>C (p.Thr329Pro) c.*225A>C (n.*225A>C) c.871A>C (p.Thr291Pro) n.684A>C n.725A>C n.103+1156A>C n.853A>C c.1213A>C (p.Thr405Pro) | |
8 | g.74364209A>G | CA371550541 | GDAP1 | c.919A>G (p.Thr307Ala) c.787A>G (p.Thr263Ala) n.1030A>G n.775A>G c.*545+46A>G (n.*545+46A>G) c.165+12888A>G (n.165+12888A>G) c.280+1156A>G (n.280+1156A>G) c.592A>G (p.Thr198Ala) c.694+1156A>G (n.694+1156A>G) c.*2482A>G (n.*2482A>G) c.*366+1156A>G (n.*366+1156A>G) c.715A>G (p.Thr239Ala) c.*1551A>G (n.*1551A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) c.916A>G (p.Thr306Ala) c.*669A>G (n.*669A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.997A>G (p.Thr333Ala) n.504A>G c.*591A>G (n.*591A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) n.2877A>G c.745A>G (p.Thr249Ala) c.*821A>G (n.*821A>G) c.985A>G (p.Thr329Ala) c.*225A>G (n.*225A>G) c.871A>G (p.Thr291Ala) n.684A>G n.725A>G n.103+1156A>G n.853A>G c.1213A>G (p.Thr405Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.74364209A>T | CA371550542 | GDAP1 | c.919A>T (p.Thr307Ser) c.787A>T (p.Thr263Ser) n.1030A>T n.775A>T c.*545+46A>T (n.*545+46A>T) c.165+12888A>T (n.165+12888A>T) c.280+1156A>T (n.280+1156A>T) c.592A>T (p.Thr198Ser) c.694+1156A>T (n.694+1156A>T) c.*2482A>T (n.*2482A>T) c.*366+1156A>T (n.*366+1156A>T) c.715A>T (p.Thr239Ser) c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.613A>T (p.Thr205Ser) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) c.916A>T (p.Thr306Ser) c.*669A>T (n.*669A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) c.997A>T (p.Thr333Ser) n.504A>T c.*591A>T (n.*591A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) n.2877A>T c.745A>T (p.Thr249Ser) c.*821A>T (n.*821A>T) c.985A>T (p.Thr329Ser) c.*225A>T (n.*225A>T) c.871A>T (p.Thr291Ser) n.684A>T n.725A>T n.103+1156A>T n.853A>T c.1213A>T (p.Thr405Ser) | |
8 | g.74364210C>A | CA371550543 | GDAP1 | c.920C>A (p.Thr307Lys) c.788C>A (p.Thr263Lys) n.1031C>A n.776C>A c.*545+47C>A (n.*545+47C>A) c.165+12889C>A (n.165+12889C>A) c.280+1157C>A (n.280+1157C>A) c.593C>A (p.Thr198Lys) c.694+1157C>A (n.694+1157C>A) c.*2483C>A (n.*2483C>A) c.*366+1157C>A (n.*366+1157C>A) c.716C>A (p.Thr239Lys) c.*1552C>A (n.*1552C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.614C>A (p.Thr205Lys) c.*658C>A (n.*658C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.917C>A (p.Thr306Lys) c.*670C>A (n.*670C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.998C>A (p.Thr333Lys) n.505C>A c.*592C>A (n.*592C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) n.2878C>A c.746C>A (p.Thr249Lys) c.*822C>A (n.*822C>A) c.986C>A (p.Thr329Lys) c.*226C>A (n.*226C>A) c.872C>A (p.Thr291Lys) n.685C>A n.726C>A n.103+1157C>A n.854C>A c.1214C>A (p.Thr405Lys) | |
8 | g.74364210C>G | CA371550544 | GDAP1 | c.920C>G (p.Thr307Arg) c.788C>G (p.Thr263Arg) n.1031C>G n.776C>G c.*545+47C>G (n.*545+47C>G) c.165+12889C>G (n.165+12889C>G) c.280+1157C>G (n.280+1157C>G) c.593C>G (p.Thr198Arg) c.694+1157C>G (n.694+1157C>G) c.*2483C>G (n.*2483C>G) c.*366+1157C>G (n.*366+1157C>G) c.716C>G (p.Thr239Arg) c.*1552C>G (n.*1552C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.614C>G (p.Thr205Arg) c.*658C>G (n.*658C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.917C>G (p.Thr306Arg) c.*670C>G (n.*670C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) c.998C>G (p.Thr333Arg) n.505C>G c.*592C>G (n.*592C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.*680C>G (n.*680C>G) n.2878C>G c.746C>G (p.Thr249Arg) c.*822C>G (n.*822C>G) c.986C>G (p.Thr329Arg) c.*226C>G (n.*226C>G) c.872C>G (p.Thr291Arg) n.685C>G n.726C>G n.103+1157C>G n.854C>G c.1214C>G (p.Thr405Arg) | |
8 | g.74364210C>T | CA371550545 | GDAP1 | c.920C>T (p.Thr307Ile) c.788C>T (p.Thr263Ile) n.1031C>T n.776C>T c.*545+47C>T (n.*545+47C>T) c.165+12889C>T (n.165+12889C>T) c.280+1157C>T (n.280+1157C>T) c.593C>T (p.Thr198Ile) c.694+1157C>T (n.694+1157C>T) c.*2483C>T (n.*2483C>T) c.*366+1157C>T (n.*366+1157C>T) c.716C>T (p.Thr239Ile) c.*1552C>T (n.*1552C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.614C>T (p.Thr205Ile) c.*658C>T (n.*658C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.917C>T (p.Thr306Ile) c.*670C>T (n.*670C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.998C>T (p.Thr333Ile) n.505C>T c.*592C>T (n.*592C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) n.2878C>T c.746C>T (p.Thr249Ile) c.*822C>T (n.*822C>T) c.986C>T (p.Thr329Ile) c.*226C>T (n.*226C>T) c.872C>T (p.Thr291Ile) n.685C>T n.726C>T n.103+1157C>T n.854C>T c.1214C>T (p.Thr405Ile) | gnomAD v4 |
8 | g.74364211del | CA2687669599 | GDAP1 | c.921del (p.Ala308HisfsTer?) c.789del (p.Ala264HisfsTer?) n.1032del n.777del c.*545+48del (n.*545+48del) c.165+12890del (n.165+12890del) c.280+1158del (n.280+1158del) c.594del (p.Ala199HisfsTer?) c.694+1158del (n.694+1158del) c.*2484del (n.*2484del) c.*366+1158del (n.*366+1158del) c.717del (p.Ala240HisfsTer?) c.*1553del (n.*1553del) c.*609del (n.*609del) c.*1524del (n.*1524del) c.615del (p.Ala206HisfsTer?) c.*659del (n.*659del) c.*586del (n.*586del) c.918del (p.Ala307HisfsTer?) c.*671del (n.*671del) c.*407del (n.*407del) c.999del (p.Ala334HisfsTer?) n.506del c.*593del (n.*593del) c.*328del (n.*328del) c.*681del (n.*681del) n.2879del c.747del (p.Ala250HisfsTer?) c.*823del (n.*823del) c.987del (p.Ala330HisfsTer?) c.*227del (n.*227del) c.873del (p.Ala292HisfsTer?) n.686del n.727del n.103+1158del n.855del c.1215del (p.Ala406HisfsTer?) | gnomAD v4 |
8 | g.74364211A= | CA1794116588 | GDAP1 | c.921A= (p.Thr307=) c.789A= (p.Thr263=) n.1032A= n.777A= c.*545+48A= (n.*545+48A=) c.165+12890A= (n.165+12890A=) c.280+1158A= (n.280+1158A=) c.594A= (p.Thr198=) c.694+1158A= (n.694+1158A=) c.*2484A= (n.*2484A=) c.*366+1158A= (n.*366+1158A=) c.717A= (p.Thr239=) c.*1553A= (n.*1553A=) c.*609A= (n.*609A=) c.*1524A= (n.*1524A=) c.615A= (p.Thr205=) c.*659A= (n.*659A=) c.*586A= (n.*586A=) c.918A= (p.Thr306=) c.*671A= (n.*671A=) c.*407A= (n.*407A=) c.999A= (p.Thr333=) n.506A= c.*593A= (n.*593A=) c.*328A= (n.*328A=) c.*681A= (n.*681A=) n.2879A= c.747A= (p.Thr249=) c.*823A= (n.*823A=) c.987A= (p.Thr329=) c.*227A= (n.*227A=) c.873A= (p.Thr291=) n.686A= n.727A= n.103+1158A= n.855A= c.1215A= (p.Thr405=) | |
8 | g.74364211A>C | CA461772684 | GDAP1 | c.921A>C (p.Thr307=) c.789A>C (p.Thr263=) n.1032A>C n.777A>C c.*545+48A>C (n.*545+48A>C) c.165+12890A>C (n.165+12890A>C) c.280+1158A>C (n.280+1158A>C) c.594A>C (p.Thr198=) c.694+1158A>C (n.694+1158A>C) c.*2484A>C (n.*2484A>C) c.*366+1158A>C (n.*366+1158A>C) c.717A>C (p.Thr239=) c.*1553A>C (n.*1553A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) c.*1524A>C (n.*1524A>C) c.615A>C (p.Thr205=) c.*659A>C (n.*659A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) c.918A>C (p.Thr306=) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.999A>C (p.Thr333=) n.506A>C c.*593A>C (n.*593A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) n.2879A>C c.747A>C (p.Thr249=) c.*823A>C (n.*823A>C) c.987A>C (p.Thr329=) c.*227A>C (n.*227A>C) c.873A>C (p.Thr291=) n.686A>C n.727A>C n.103+1158A>C n.855A>C c.1215A>C (p.Thr405=) | ClinVar |
8 | g.74364211A>G | CA461772686 | GDAP1 | c.921A>G (p.Thr307=) c.789A>G (p.Thr263=) n.1032A>G n.777A>G c.*545+48A>G (n.*545+48A>G) c.165+12890A>G (n.165+12890A>G) c.280+1158A>G (n.280+1158A>G) c.594A>G (p.Thr198=) c.694+1158A>G (n.694+1158A>G) c.*2484A>G (n.*2484A>G) c.*366+1158A>G (n.*366+1158A>G) c.717A>G (p.Thr239=) c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) c.*1524A>G (n.*1524A>G) c.615A>G (p.Thr205=) c.*659A>G (n.*659A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) c.918A>G (p.Thr306=) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.999A>G (p.Thr333=) n.506A>G c.*593A>G (n.*593A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) n.2879A>G c.747A>G (p.Thr249=) c.*823A>G (n.*823A>G) c.987A>G (p.Thr329=) c.*227A>G (n.*227A>G) c.873A>G (p.Thr291=) n.686A>G n.727A>G n.103+1158A>G n.855A>G c.1215A>G (p.Thr405=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.74364211A>T | CA461772688 | GDAP1 | c.921A>T (p.Thr307=) c.789A>T (p.Thr263=) n.1032A>T n.777A>T c.*545+48A>T (n.*545+48A>T) c.165+12890A>T (n.165+12890A>T) c.280+1158A>T (n.280+1158A>T) c.594A>T (p.Thr198=) c.694+1158A>T (n.694+1158A>T) c.*2484A>T (n.*2484A>T) c.*366+1158A>T (n.*366+1158A>T) c.717A>T (p.Thr239=) c.*1553A>T (n.*1553A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) c.*1524A>T (n.*1524A>T) c.615A>T (p.Thr205=) c.*659A>T (n.*659A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) c.918A>T (p.Thr306=) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) c.999A>T (p.Thr333=) n.506A>T c.*593A>T (n.*593A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) n.2879A>T c.747A>T (p.Thr249=) c.*823A>T (n.*823A>T) c.987A>T (p.Thr329=) c.*227A>T (n.*227A>T) c.873A>T (p.Thr291=) n.686A>T n.727A>T n.103+1158A>T n.855A>T c.1215A>T (p.Thr405=) | |
8 | g.74364212G>A | CA371550546 | GDAP1 | c.922G>A (p.Ala308Thr) c.790G>A (p.Ala264Thr) n.1033G>A n.778G>A c.*545+49G>A (n.*545+49G>A) c.165+12891G>A (n.165+12891G>A) c.280+1159G>A (n.280+1159G>A) c.595G>A (p.Ala199Thr) c.694+1159G>A (n.694+1159G>A) c.*2485G>A (n.*2485G>A) c.*366+1159G>A (n.*366+1159G>A) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.*1554G>A (n.*1554G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) c.*1525G>A (n.*1525G>A) c.616G>A (p.Ala206Thr) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.*672G>A (n.*672G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.1000G>A (p.Ala334Thr) n.507G>A c.*594G>A (n.*594G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) n.2880G>A c.748G>A (p.Ala250Thr) c.*824G>A (n.*824G>A) c.988G>A (p.Ala330Thr) c.*228G>A (n.*228G>A) c.874G>A (p.Ala292Thr) n.687G>A n.728G>A n.103+1159G>A n.856G>A c.1216G>A (p.Ala406Thr) | |
8 | g.74364212G>C | CA371550548 | GDAP1 | c.922G>C (p.Ala308Pro) c.790G>C (p.Ala264Pro) n.1033G>C n.778G>C c.*545+49G>C (n.*545+49G>C) c.165+12891G>C (n.165+12891G>C) c.280+1159G>C (n.280+1159G>C) c.595G>C (p.Ala199Pro) c.694+1159G>C (n.694+1159G>C) c.*2485G>C (n.*2485G>C) c.*366+1159G>C (n.*366+1159G>C) c.718G>C (p.Ala240Pro) c.*1554G>C (n.*1554G>C) c.*610G>C (n.*610G>C) c.*1525G>C (n.*1525G>C) c.616G>C (p.Ala206Pro) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.*672G>C (n.*672G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.1000G>C (p.Ala334Pro) n.507G>C c.*594G>C (n.*594G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.*682G>C (n.*682G>C) n.2880G>C c.748G>C (p.Ala250Pro) c.*824G>C (n.*824G>C) c.988G>C (p.Ala330Pro) c.*228G>C (n.*228G>C) c.874G>C (p.Ala292Pro) n.687G>C n.728G>C n.103+1159G>C n.856G>C c.1216G>C (p.Ala406Pro) | |
8 | g.74364212G>T | CA371550547 | GDAP1 | c.922G>T (p.Ala308Ser) c.790G>T (p.Ala264Ser) n.1033G>T n.778G>T c.*545+49G>T (n.*545+49G>T) c.165+12891G>T (n.165+12891G>T) c.280+1159G>T (n.280+1159G>T) c.595G>T (p.Ala199Ser) c.694+1159G>T (n.694+1159G>T) c.*2485G>T (n.*2485G>T) c.*366+1159G>T (n.*366+1159G>T) c.718G>T (p.Ala240Ser) c.*1554G>T (n.*1554G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) c.*1525G>T (n.*1525G>T) c.616G>T (p.Ala206Ser) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.1000G>T (p.Ala334Ser) n.507G>T c.*594G>T (n.*594G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) n.2880G>T c.748G>T (p.Ala250Ser) c.*824G>T (n.*824G>T) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.*228G>T (n.*228G>T) c.874G>T (p.Ala292Ser) n.687G>T n.728G>T n.103+1159G>T n.856G>T c.1216G>T (p.Ala406Ser) | |
8 | g.74364213C>A | CA371550549 | GDAP1 | c.923C>A (p.Ala308Glu) c.791C>A (p.Ala264Glu) n.1034C>A n.779C>A c.*545+50C>A (n.*545+50C>A) c.165+12892C>A (n.165+12892C>A) c.280+1160C>A (n.280+1160C>A) c.596C>A (p.Ala199Glu) c.694+1160C>A (n.694+1160C>A) c.*2486C>A (n.*2486C>A) c.*366+1160C>A (n.*366+1160C>A) c.719C>A (p.Ala240Glu) c.*1555C>A (n.*1555C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.*1526C>A (n.*1526C>A) c.617C>A (p.Ala206Glu) c.*661C>A (n.*661C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) c.920C>A (p.Ala307Glu) c.*673C>A (n.*673C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) c.1001C>A (p.Ala334Glu) n.508C>A c.*595C>A (n.*595C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) n.2881C>A c.749C>A (p.Ala250Glu) c.*825C>A (n.*825C>A) c.989C>A (p.Ala330Glu) c.*229C>A (n.*229C>A) c.875C>A (p.Ala292Glu) n.688C>A n.729C>A n.103+1160C>A n.857C>A c.1217C>A (p.Ala406Glu) | |
8 | g.74364213C>G | CA371550550 | GDAP1 | c.923C>G (p.Ala308Gly) c.791C>G (p.Ala264Gly) n.1034C>G n.779C>G c.*545+50C>G (n.*545+50C>G) c.165+12892C>G (n.165+12892C>G) c.280+1160C>G (n.280+1160C>G) c.596C>G (p.Ala199Gly) c.694+1160C>G (n.694+1160C>G) c.*2486C>G (n.*2486C>G) c.*366+1160C>G (n.*366+1160C>G) c.719C>G (p.Ala240Gly) c.*1555C>G (n.*1555C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.*1526C>G (n.*1526C>G) c.617C>G (p.Ala206Gly) c.*661C>G (n.*661C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.*673C>G (n.*673C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) c.1001C>G (p.Ala334Gly) n.508C>G c.*595C>G (n.*595C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*683C>G (n.*683C>G) n.2881C>G c.749C>G (p.Ala250Gly) c.*825C>G (n.*825C>G) c.989C>G (p.Ala330Gly) c.*229C>G (n.*229C>G) c.875C>G (p.Ala292Gly) n.688C>G n.729C>G n.103+1160C>G n.857C>G c.1217C>G (p.Ala406Gly) | |
8 | g.74364213C>T | CA371550551 | GDAP1 | c.923C>T (p.Ala308Val) c.791C>T (p.Ala264Val) n.1034C>T n.779C>T c.*545+50C>T (n.*545+50C>T) c.165+12892C>T (n.165+12892C>T) c.280+1160C>T (n.280+1160C>T) c.596C>T (p.Ala199Val) c.694+1160C>T (n.694+1160C>T) c.*2486C>T (n.*2486C>T) c.*366+1160C>T (n.*366+1160C>T) c.719C>T (p.Ala240Val) c.*1555C>T (n.*1555C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.617C>T (p.Ala206Val) c.*661C>T (n.*661C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) c.920C>T (p.Ala307Val) c.*673C>T (n.*673C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) c.1001C>T (p.Ala334Val) n.508C>T c.*595C>T (n.*595C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) n.2881C>T c.749C>T (p.Ala250Val) c.*825C>T (n.*825C>T) c.989C>T (p.Ala330Val) c.*229C>T (n.*229C>T) c.875C>T (p.Ala292Val) n.688C>T n.729C>T n.103+1160C>T n.857C>T c.1217C>T (p.Ala406Val) | |
8 | g.74364214A>C | CA461772691 | GDAP1 | c.924A>C (p.Ala308=) c.792A>C (p.Ala264=) n.1035A>C n.780A>C c.*545+51A>C (n.*545+51A>C) c.165+12893A>C (n.165+12893A>C) c.280+1161A>C (n.280+1161A>C) c.597A>C (p.Ala199=) c.694+1161A>C (n.694+1161A>C) c.*2487A>C (n.*2487A>C) c.*366+1161A>C (n.*366+1161A>C) c.720A>C (p.Ala240=) c.*1556A>C (n.*1556A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.618A>C (p.Ala206=) c.*662A>C (n.*662A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) c.921A>C (p.Ala307=) c.*674A>C (n.*674A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.1002A>C (p.Ala334=) n.509A>C c.*596A>C (n.*596A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) n.2882A>C c.750A>C (p.Ala250=) c.*826A>C (n.*826A>C) c.990A>C (p.Ala330=) c.*230A>C (n.*230A>C) c.876A>C (p.Ala292=) n.689A>C n.730A>C n.103+1161A>C n.858A>C c.1218A>C (p.Ala406=) | |
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8 | g.74364214A>T | CA461772693 | GDAP1 | c.924A>T (p.Ala308=) c.792A>T (p.Ala264=) n.1035A>T n.780A>T c.*545+51A>T (n.*545+51A>T) c.165+12893A>T (n.165+12893A>T) c.280+1161A>T (n.280+1161A>T) c.597A>T (p.Ala199=) c.694+1161A>T (n.694+1161A>T) c.*2487A>T (n.*2487A>T) c.*366+1161A>T (n.*366+1161A>T) c.720A>T (p.Ala240=) c.*1556A>T (n.*1556A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.618A>T (p.Ala206=) c.*662A>T (n.*662A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) c.921A>T (p.Ala307=) c.*674A>T (n.*674A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.1002A>T (p.Ala334=) n.509A>T c.*596A>T (n.*596A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) n.2882A>T c.750A>T (p.Ala250=) c.*826A>T (n.*826A>T) c.990A>T (p.Ala330=) c.*230A>T (n.*230A>T) c.876A>T (p.Ala292=) n.689A>T n.730A>T n.103+1161A>T n.858A>T c.1218A>T (p.Ala406=) | |
8 | g.74364215T>A | CA371550552 | GDAP1 | c.925T>A (p.Phe309Ile) c.793T>A (p.Phe265Ile) n.1036T>A n.781T>A c.*545+52T>A (n.*545+52T>A) c.165+12894T>A (n.165+12894T>A) c.280+1162T>A (n.280+1162T>A) c.598T>A (p.Phe200Ile) c.694+1162T>A (n.694+1162T>A) c.*2488T>A (n.*2488T>A) c.*366+1162T>A (n.*366+1162T>A) c.721T>A (p.Phe241Ile) c.*1557T>A (n.*1557T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) c.*1528T>A (n.*1528T>A) c.619T>A (p.Phe207Ile) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*590T>A (n.*590T>A) c.922T>A (p.Phe308Ile) c.*675T>A (n.*675T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) c.1003T>A (p.Phe335Ile) n.510T>A c.*597T>A (n.*597T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) c.*685T>A (n.*685T>A) n.2883T>A c.751T>A (p.Phe251Ile) c.*827T>A (n.*827T>A) c.991T>A (p.Phe331Ile) c.*231T>A (n.*231T>A) c.877T>A (p.Phe293Ile) n.690T>A n.731T>A n.103+1162T>A n.859T>A c.1219T>A (p.Phe407Ile) | |
8 | g.74364215T>C | CA371550553 | GDAP1 | c.925T>C (p.Phe309Leu) c.793T>C (p.Phe265Leu) n.1036T>C n.781T>C c.*545+52T>C (n.*545+52T>C) c.165+12894T>C (n.165+12894T>C) c.280+1162T>C (n.280+1162T>C) c.598T>C (p.Phe200Leu) c.694+1162T>C (n.694+1162T>C) c.*2488T>C (n.*2488T>C) c.*366+1162T>C (n.*366+1162T>C) c.721T>C (p.Phe241Leu) c.*1557T>C (n.*1557T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.*1528T>C (n.*1528T>C) c.619T>C (p.Phe207Leu) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) c.922T>C (p.Phe308Leu) c.*675T>C (n.*675T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) c.1003T>C (p.Phe335Leu) n.510T>C c.*597T>C (n.*597T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) n.2883T>C c.751T>C (p.Phe251Leu) c.*827T>C (n.*827T>C) c.991T>C (p.Phe331Leu) c.*231T>C (n.*231T>C) c.877T>C (p.Phe293Leu) n.690T>C n.731T>C n.103+1162T>C n.859T>C c.1219T>C (p.Phe407Leu) | |
8 | g.74364215T>G | CA371550554 | GDAP1 | c.925T>G (p.Phe309Val) c.793T>G (p.Phe265Val) n.1036T>G n.781T>G c.*545+52T>G (n.*545+52T>G) c.165+12894T>G (n.165+12894T>G) c.280+1162T>G (n.280+1162T>G) c.598T>G (p.Phe200Val) c.694+1162T>G (n.694+1162T>G) c.*2488T>G (n.*2488T>G) c.*366+1162T>G (n.*366+1162T>G) c.721T>G (p.Phe241Val) c.*1557T>G (n.*1557T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) c.*1528T>G (n.*1528T>G) c.619T>G (p.Phe207Val) c.*663T>G (n.*663T>G) c.*590T>G (n.*590T>G) c.922T>G (p.Phe308Val) c.*675T>G (n.*675T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) c.1003T>G (p.Phe335Val) n.510T>G c.*597T>G (n.*597T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) n.2883T>G c.751T>G (p.Phe251Val) c.*827T>G (n.*827T>G) c.991T>G (p.Phe331Val) c.*231T>G (n.*231T>G) c.877T>G (p.Phe293Val) n.690T>G n.731T>G n.103+1162T>G n.859T>G c.1219T>G (p.Phe407Val) | |
8 | g.74364216T>A | CA371550555 | GDAP1 | c.926T>A (p.Phe309Tyr) c.794T>A (p.Phe265Tyr) n.1037T>A n.782T>A c.*545+53T>A (n.*545+53T>A) c.165+12895T>A (n.165+12895T>A) c.280+1163T>A (n.280+1163T>A) c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.694+1163T>A (n.694+1163T>A) c.*2489T>A (n.*2489T>A) c.*366+1163T>A (n.*366+1163T>A) c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.*1558T>A (n.*1558T>A) c.*614T>A (n.*614T>A) c.*1529T>A (n.*1529T>A) c.620T>A (p.Phe207Tyr) c.*664T>A (n.*664T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) c.923T>A (p.Phe308Tyr) c.*676T>A (n.*676T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) c.1004T>A (p.Phe335Tyr) n.511T>A c.*598T>A (n.*598T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) n.2884T>A c.752T>A (p.Phe251Tyr) c.*828T>A (n.*828T>A) c.992T>A (p.Phe331Tyr) c.*232T>A (n.*232T>A) c.878T>A (p.Phe293Tyr) n.691T>A n.732T>A n.103+1163T>A n.860T>A c.1220T>A (p.Phe407Tyr) | |
8 | g.74364216T>C | CA371550556 | GDAP1 | c.926T>C (p.Phe309Ser) c.794T>C (p.Phe265Ser) n.1037T>C n.782T>C c.*545+53T>C (n.*545+53T>C) c.165+12895T>C (n.165+12895T>C) c.280+1163T>C (n.280+1163T>C) c.599T>C (p.Phe200Ser) c.694+1163T>C (n.694+1163T>C) c.*2489T>C (n.*2489T>C) c.*366+1163T>C (n.*366+1163T>C) c.722T>C (p.Phe241Ser) c.*1558T>C (n.*1558T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) c.*1529T>C (n.*1529T>C) c.620T>C (p.Phe207Ser) c.*664T>C (n.*664T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) c.923T>C (p.Phe308Ser) c.*676T>C (n.*676T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) c.1004T>C (p.Phe335Ser) n.511T>C c.*598T>C (n.*598T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) n.2884T>C c.752T>C (p.Phe251Ser) c.*828T>C (n.*828T>C) c.992T>C (p.Phe331Ser) c.*232T>C (n.*232T>C) c.878T>C (p.Phe293Ser) n.691T>C n.732T>C n.103+1163T>C n.860T>C c.1220T>C (p.Phe407Ser) | |
8 | g.74364216T>G | CA371550557 | GDAP1 | c.926T>G (p.Phe309Cys) c.794T>G (p.Phe265Cys) n.1037T>G n.782T>G c.*545+53T>G (n.*545+53T>G) c.165+12895T>G (n.165+12895T>G) c.280+1163T>G (n.280+1163T>G) c.599T>G (p.Phe200Cys) c.694+1163T>G (n.694+1163T>G) c.*2489T>G (n.*2489T>G) c.*366+1163T>G (n.*366+1163T>G) c.722T>G (p.Phe241Cys) c.*1558T>G (n.*1558T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) c.*1529T>G (n.*1529T>G) c.620T>G (p.Phe207Cys) c.*664T>G (n.*664T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) c.923T>G (p.Phe308Cys) c.*676T>G (n.*676T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) c.1004T>G (p.Phe335Cys) n.511T>G c.*598T>G (n.*598T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) n.2884T>G c.752T>G (p.Phe251Cys) c.*828T>G (n.*828T>G) c.992T>G (p.Phe331Cys) c.*232T>G (n.*232T>G) c.878T>G (p.Phe293Cys) n.691T>G n.732T>G n.103+1163T>G n.860T>G c.1220T>G (p.Phe407Cys) | |
8 | g.74364216_74364217delinsTC | CA1794116590 | GDAP1 | c.926_927delinsTC (p.Phe309=) c.794_795delinsTC (p.Phe265=) n.1037_1038delinsTC n.782_783delinsTC c.*545+53_*545+54delinsTC (n.*545+53_*545+54delinsTC) c.165+12895_165+12896delinsTC (n.165+12895_165+12896delinsTC) c.280+1163_280+1164delinsTC (n.280+1163_280+1164delinsTC) c.599_600delinsTC (p.Phe200=) c.694+1163_694+1164delinsTC (n.694+1163_694+1164delinsTC) c.*2489_*2490delinsTC (n.*2489_*2490delinsTC) c.*366+1163_*366+1164delinsTC (n.*366+1163_*366+1164delinsTC) c.722_723delinsTC (p.Phe241=) c.*1558_*1559delinsTC (n.*1558_*1559delinsTC) c.*614_*615delinsTC (n.*614_*615delinsTC) c.*1529_*1530delinsTC (n.*1529_*1530delinsTC) c.620_621delinsTC (p.Phe207=) c.*664_*665delinsTC (n.*664_*665delinsTC) c.*591_*592delinsTC (n.*591_*592delinsTC) c.923_924delinsTC (p.Phe308=) c.*676_*677delinsTC (n.*676_*677delinsTC) c.*412_*413delinsTC (n.*412_*413delinsTC) c.1004_1005delinsTC (p.Phe335=) n.511_512delinsTC c.*598_*599delinsTC (n.*598_*599delinsTC) c.*333_*334delinsTC (n.*333_*334delinsTC) c.*686_*687delinsTC (n.*686_*687delinsTC) n.2884_2885delinsTC c.752_753delinsTC (p.Phe251=) c.*828_*829delinsTC (n.*828_*829delinsTC) c.992_993delinsTC (p.Phe331=) c.*232_*233delinsTC (n.*232_*233delinsTC) c.878_879delinsTC (p.Phe293=) n.691_692delinsTC n.732_733delinsTC n.103+1163_103+1164delinsTC n.860_861delinsTC c.1220_1221delinsTC (p.Phe407=) | |
8 | g.74364217C>A | CA371550558 | GDAP1 | c.927C>A (p.Phe309Leu) c.795C>A (p.Phe265Leu) n.1038C>A n.783C>A c.*545+54C>A (n.*545+54C>A) c.165+12896C>A (n.165+12896C>A) c.280+1164C>A (n.280+1164C>A) c.600C>A (p.Phe200Leu) c.694+1164C>A (n.694+1164C>A) c.*2490C>A (n.*2490C>A) c.*366+1164C>A (n.*366+1164C>A) c.723C>A (p.Phe241Leu) c.*1559C>A (n.*1559C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.621C>A (p.Phe207Leu) c.*665C>A (n.*665C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) c.924C>A (p.Phe308Leu) c.*677C>A (n.*677C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.1005C>A (p.Phe335Leu) n.512C>A c.*599C>A (n.*599C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) n.2885C>A c.753C>A (p.Phe251Leu) c.*829C>A (n.*829C>A) c.993C>A (p.Phe331Leu) c.*233C>A (n.*233C>A) c.879C>A (p.Phe293Leu) n.692C>A n.733C>A n.103+1164C>A n.861C>A c.1221C>A (p.Phe407Leu) | |
8 | g.74364217C= | CA1794116596 | GDAP1 | c.927C= (p.Phe309=) c.795C= (p.Phe265=) n.1038C= n.783C= c.*545+54C= (n.*545+54C=) c.165+12896C= (n.165+12896C=) c.280+1164C= (n.280+1164C=) c.600C= (p.Phe200=) c.694+1164C= (n.694+1164C=) c.*2490C= (n.*2490C=) c.*366+1164C= (n.*366+1164C=) c.723C= (p.Phe241=) c.*1559C= (n.*1559C=) c.*615C= (n.*615C=) c.*1530C= (n.*1530C=) c.621C= (p.Phe207=) c.*665C= (n.*665C=) c.*592C= (n.*592C=) c.924C= (p.Phe308=) c.*677C= (n.*677C=) c.*413C= (n.*413C=) c.1005C= (p.Phe335=) n.512C= c.*599C= (n.*599C=) c.*334C= (n.*334C=) c.*687C= (n.*687C=) n.2885C= c.753C= (p.Phe251=) c.*829C= (n.*829C=) c.993C= (p.Phe331=) c.*233C= (n.*233C=) c.879C= (p.Phe293=) n.692C= n.733C= n.103+1164C= n.861C= c.1221C= (p.Phe407=) | |
8 | g.74364217C>G | CA371550559 | GDAP1 | c.927C>G (p.Phe309Leu) c.795C>G (p.Phe265Leu) n.1038C>G n.783C>G c.*545+54C>G (n.*545+54C>G) c.165+12896C>G (n.165+12896C>G) c.280+1164C>G (n.280+1164C>G) c.600C>G (p.Phe200Leu) c.694+1164C>G (n.694+1164C>G) c.*2490C>G (n.*2490C>G) c.*366+1164C>G (n.*366+1164C>G) c.723C>G (p.Phe241Leu) c.*1559C>G (n.*1559C>G) c.*615C>G (n.*615C>G) c.*1530C>G (n.*1530C>G) c.621C>G (p.Phe207Leu) c.*665C>G (n.*665C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) c.924C>G (p.Phe308Leu) c.*677C>G (n.*677C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) c.1005C>G (p.Phe335Leu) n.512C>G c.*599C>G (n.*599C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) n.2885C>G c.753C>G (p.Phe251Leu) c.*829C>G (n.*829C>G) c.993C>G (p.Phe331Leu) c.*233C>G (n.*233C>G) c.879C>G (p.Phe293Leu) n.692C>G n.733C>G n.103+1164C>G n.861C>G c.1221C>G (p.Phe407Leu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.74364217C>T | CA461772700 | GDAP1 | c.927C>T (p.Phe309=) c.795C>T (p.Phe265=) n.1038C>T n.783C>T c.*545+54C>T (n.*545+54C>T) c.165+12896C>T (n.165+12896C>T) c.280+1164C>T (n.280+1164C>T) c.600C>T (p.Phe200=) c.694+1164C>T (n.694+1164C>T) c.*2490C>T (n.*2490C>T) c.*366+1164C>T (n.*366+1164C>T) c.723C>T (p.Phe241=) c.*1559C>T (n.*1559C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.621C>T (p.Phe207=) c.*665C>T (n.*665C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) c.924C>T (p.Phe308=) c.*677C>T (n.*677C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) c.1005C>T (p.Phe335=) n.512C>T c.*599C>T (n.*599C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) n.2885C>T c.753C>T (p.Phe251=) c.*829C>T (n.*829C>T) c.993C>T (p.Phe331=) c.*233C>T (n.*233C>T) c.879C>T (p.Phe293=) n.692C>T n.733C>T n.103+1164C>T n.861C>T c.1221C>T (p.Phe407=) | |
8 | g.74364218del | CA915945749 | GDAP1 | c.928del (p.Arg310GlyfsTer?) c.796del (p.Arg266GlyfsTer?) n.1039del n.784del c.*545+55del (n.*545+55del) c.165+12897del (n.165+12897del) c.280+1165del (n.280+1165del) c.601del (p.Arg201GlyfsTer?) c.694+1165del (n.694+1165del) c.*2491del (n.*2491del) c.*366+1165del (n.*366+1165del) c.724del (p.Arg242GlyfsTer?) c.*1560del (n.*1560del) c.*616del (n.*616del) c.*1531del (n.*1531del) c.622del (p.Arg208GlyfsTer?) c.*666del (n.*666del) c.*593del (n.*593del) c.925del (p.Arg309GlyfsTer?) c.*678del (n.*678del) c.*414del (n.*414del) c.1006del (p.Arg336GlyfsTer?) n.513del c.*600del (n.*600del) c.*335del (n.*335del) c.*688del (n.*688del) n.2886del c.754del (p.Arg252GlyfsTer?) c.*830del (n.*830del) c.994del (p.Arg332GlyfsTer?) c.*234del (n.*234del) c.880del (p.Arg294GlyfsTer?) n.693del n.734del n.103+1165del n.862del c.1222del (p.Arg408GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.74364218C>A | CA461772701 | GDAP1 | c.928C>A (p.Arg310=) c.796C>A (p.Arg266=) n.1039C>A n.784C>A c.*545+55C>A (n.*545+55C>A) c.165+12897C>A (n.165+12897C>A) c.280+1165C>A (n.280+1165C>A) c.601C>A (p.Arg201=) c.694+1165C>A (n.694+1165C>A) c.*2491C>A (n.*2491C>A) c.*366+1165C>A (n.*366+1165C>A) c.724C>A (p.Arg242=) c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) c.*1531C>A (n.*1531C>A) c.622C>A (p.Arg208=) c.*666C>A (n.*666C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) c.925C>A (p.Arg309=) c.*678C>A (n.*678C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.1006C>A (p.Arg336=) n.513C>A c.*600C>A (n.*600C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) n.2886C>A c.754C>A (p.Arg252=) c.*830C>A (n.*830C>A) c.994C>A (p.Arg332=) c.*234C>A (n.*234C>A) c.880C>A (p.Arg294=) n.693C>A n.734C>A n.103+1165C>A n.862C>A c.1222C>A (p.Arg408=) | |
8 | g.74364218C= | CA1794116601 | GDAP1 | c.928C= (p.Arg310=) c.796C= (p.Arg266=) n.1039C= n.784C= c.*545+55C= (n.*545+55C=) c.165+12897C= (n.165+12897C=) c.280+1165C= (n.280+1165C=) c.601C= (p.Arg201=) c.694+1165C= (n.694+1165C=) c.*2491C= (n.*2491C=) c.*366+1165C= (n.*366+1165C=) c.724C= (p.Arg242=) c.*1560C= (n.*1560C=) c.*616C= (n.*616C=) c.*1531C= (n.*1531C=) c.622C= (p.Arg208=) c.*666C= (n.*666C=) c.*593C= (n.*593C=) c.925C= (p.Arg309=) c.*678C= (n.*678C=) c.*414C= (n.*414C=) c.1006C= (p.Arg336=) n.513C= c.*600C= (n.*600C=) c.*335C= (n.*335C=) c.*688C= (n.*688C=) n.2886C= c.754C= (p.Arg252=) c.*830C= (n.*830C=) c.994C= (p.Arg332=) c.*234C= (n.*234C=) c.880C= (p.Arg294=) n.693C= n.734C= n.103+1165C= n.862C= c.1222C= (p.Arg408=) | |
8 | g.74364218C>G | CA371550560 | GDAP1 | c.928C>G (p.Arg310Gly) c.796C>G (p.Arg266Gly) n.1039C>G n.784C>G c.*545+55C>G (n.*545+55C>G) c.165+12897C>G (n.165+12897C>G) c.280+1165C>G (n.280+1165C>G) c.601C>G (p.Arg201Gly) c.694+1165C>G (n.694+1165C>G) c.*2491C>G (n.*2491C>G) c.*366+1165C>G (n.*366+1165C>G) c.724C>G (p.Arg242Gly) c.*1560C>G (n.*1560C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) c.*1531C>G (n.*1531C>G) c.622C>G (p.Arg208Gly) c.*666C>G (n.*666C>G) c.*593C>G (n.*593C>G) c.925C>G (p.Arg309Gly) c.*678C>G (n.*678C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) c.1006C>G (p.Arg336Gly) n.513C>G c.*600C>G (n.*600C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) n.2886C>G c.754C>G (p.Arg252Gly) c.*830C>G (n.*830C>G) c.994C>G (p.Arg332Gly) c.*234C>G (n.*234C>G) c.880C>G (p.Arg294Gly) n.693C>G n.734C>G n.103+1165C>G n.862C>G c.1222C>G (p.Arg408Gly) | |
8 | g.74364218C>T | CA179735451 | GDAP1 | c.928C>T (p.Arg310Trp) c.796C>T (p.Arg266Trp) n.1039C>T n.784C>T c.*545+55C>T (n.*545+55C>T) c.165+12897C>T (n.165+12897C>T) c.280+1165C>T (n.280+1165C>T) c.601C>T (p.Arg201Trp) c.694+1165C>T (n.694+1165C>T) c.*2491C>T (n.*2491C>T) c.*366+1165C>T (n.*366+1165C>T) c.724C>T (p.Arg242Trp) c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) c.*1531C>T (n.*1531C>T) c.622C>T (p.Arg208Trp) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.925C>T (p.Arg309Trp) c.*678C>T (n.*678C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) c.1006C>T (p.Arg336Trp) n.513C>T c.*600C>T (n.*600C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) n.2886C>T c.754C>T (p.Arg252Trp) c.*830C>T (n.*830C>T) c.994C>T (p.Arg332Trp) c.*234C>T (n.*234C>T) c.880C>T (p.Arg294Trp) n.693C>T n.734C>T n.103+1165C>T n.862C>T c.1222C>T (p.Arg408Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.74364219G>A | CA371550563 | GDAP1 | c.929G>A (p.Arg310Gln) c.797G>A (p.Arg266Gln) n.1040G>A n.785G>A c.*545+56G>A (n.*545+56G>A) c.165+12898G>A (n.165+12898G>A) c.280+1166G>A (n.280+1166G>A) c.602G>A (p.Arg201Gln) c.694+1166G>A (n.694+1166G>A) c.*2492G>A (n.*2492G>A) c.*366+1166G>A (n.*366+1166G>A) c.725G>A (p.Arg242Gln) c.*1561G>A (n.*1561G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.623G>A (p.Arg208Gln) c.*667G>A (n.*667G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) c.926G>A (p.Arg309Gln) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.1007G>A (p.Arg336Gln) n.514G>A c.*601G>A (n.*601G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) n.2887G>A c.755G>A (p.Arg252Gln) c.*831G>A (n.*831G>A) c.995G>A (p.Arg332Gln) c.*235G>A (n.*235G>A) c.881G>A (p.Arg294Gln) n.694G>A n.735G>A n.103+1166G>A n.863G>A c.1223G>A (p.Arg408Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74364219G>C | CA371550561 | GDAP1 | c.929G>C (p.Arg310Pro) c.797G>C (p.Arg266Pro) n.1040G>C n.785G>C c.*545+56G>C (n.*545+56G>C) c.165+12898G>C (n.165+12898G>C) c.280+1166G>C (n.280+1166G>C) c.602G>C (p.Arg201Pro) c.694+1166G>C (n.694+1166G>C) c.*2492G>C (n.*2492G>C) c.*366+1166G>C (n.*366+1166G>C) c.725G>C (p.Arg242Pro) c.*1561G>C (n.*1561G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.623G>C (p.Arg208Pro) c.*667G>C (n.*667G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) c.926G>C (p.Arg309Pro) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) c.1007G>C (p.Arg336Pro) n.514G>C c.*601G>C (n.*601G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) n.2887G>C c.755G>C (p.Arg252Pro) c.*831G>C (n.*831G>C) c.995G>C (p.Arg332Pro) c.*235G>C (n.*235G>C) c.881G>C (p.Arg294Pro) n.694G>C n.735G>C n.103+1166G>C n.863G>C c.1223G>C (p.Arg408Pro) | |
8 | g.74364219G= | CA1794116603 | GDAP1 | c.929G= (p.Arg310=) c.797G= (p.Arg266=) n.1040G= n.785G= c.*545+56G= (n.*545+56G=) c.165+12898G= (n.165+12898G=) c.280+1166G= (n.280+1166G=) c.602G= (p.Arg201=) c.694+1166G= (n.694+1166G=) c.*2492G= (n.*2492G=) c.*366+1166G= (n.*366+1166G=) c.725G= (p.Arg242=) c.*1561G= (n.*1561G=) c.*617G= (n.*617G=) c.*1532G= (n.*1532G=) c.623G= (p.Arg208=) c.*667G= (n.*667G=) c.*594G= (n.*594G=) c.926G= (p.Arg309=) c.*679G= (n.*679G=) c.*415G= (n.*415G=) c.1007G= (p.Arg336=) n.514G= c.*601G= (n.*601G=) c.*336G= (n.*336G=) c.*689G= (n.*689G=) n.2887G= c.755G= (p.Arg252=) c.*831G= (n.*831G=) c.995G= (p.Arg332=) c.*235G= (n.*235G=) c.881G= (p.Arg294=) n.694G= n.735G= n.103+1166G= n.863G= c.1223G= (p.Arg408=) | |
8 | g.74364219G>T | CA371550562 | GDAP1 | c.929G>T (p.Arg310Leu) c.797G>T (p.Arg266Leu) n.1040G>T n.785G>T c.*545+56G>T (n.*545+56G>T) c.165+12898G>T (n.165+12898G>T) c.280+1166G>T (n.280+1166G>T) c.602G>T (p.Arg201Leu) c.694+1166G>T (n.694+1166G>T) c.*2492G>T (n.*2492G>T) c.*366+1166G>T (n.*366+1166G>T) c.725G>T (p.Arg242Leu) c.*1561G>T (n.*1561G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.623G>T (p.Arg208Leu) c.*667G>T (n.*667G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.926G>T (p.Arg309Leu) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.1007G>T (p.Arg336Leu) n.514G>T c.*601G>T (n.*601G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) n.2887G>T c.755G>T (p.Arg252Leu) c.*831G>T (n.*831G>T) c.995G>T (p.Arg332Leu) c.*235G>T (n.*235G>T) c.881G>T (p.Arg294Leu) n.694G>T n.735G>T n.103+1166G>T n.863G>T c.1223G>T (p.Arg408Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.74364221del | CA2687669600 | GDAP1 | c.931del (p.Val311TrpfsTer?) c.799del (p.Val267TrpfsTer?) n.1042del n.787del c.*545+58del (n.*545+58del) c.165+12900del (n.165+12900del) c.280+1168del (n.280+1168del) c.604del (p.Val202TrpfsTer?) c.694+1168del (n.694+1168del) c.*2494del (n.*2494del) c.*366+1168del (n.*366+1168del) c.727del (p.Val243TrpfsTer?) c.*1563del (n.*1563del) c.*619del (n.*619del) c.*1534del (n.*1534del) c.625del (p.Val209TrpfsTer?) c.*669del (n.*669del) c.*596del (n.*596del) c.928del (p.Val310TrpfsTer?) c.*681del (n.*681del) c.*417del (n.*417del) c.1009del (p.Val337TrpfsTer?) n.516del c.*603del (n.*603del) c.*338del (n.*338del) c.*691del (n.*691del) n.2889del c.757del (p.Val253TrpfsTer?) c.*833del (n.*833del) c.997del (p.Val333TrpfsTer?) c.*237del (n.*237del) c.883del (p.Val295TrpfsTer?) n.696del n.737del n.103+1168del n.865del c.1225del (p.Val409TrpfsTer?) | gnomAD v4 |
8 | g.74364220G>A | CA461772710 | GDAP1 | c.930G>A (p.Arg310=) c.798G>A (p.Arg266=) n.1041G>A n.786G>A c.*545+57G>A (n.*545+57G>A) c.165+12899G>A (n.165+12899G>A) c.280+1167G>A (n.280+1167G>A) c.603G>A (p.Arg201=) c.694+1167G>A (n.694+1167G>A) c.*2493G>A (n.*2493G>A) c.*366+1167G>A (n.*366+1167G>A) c.726G>A (p.Arg242=) c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) c.*1533G>A (n.*1533G>A) c.624G>A (p.Arg208=) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.927G>A (p.Arg309=) c.*680G>A (n.*680G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.1008G>A (p.Arg336=) n.515G>A c.*602G>A (n.*602G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) n.2888G>A c.756G>A (p.Arg252=) c.*832G>A (n.*832G>A) c.996G>A (p.Arg332=) c.*236G>A (n.*236G>A) c.882G>A (p.Arg294=) n.695G>A n.736G>A n.103+1167G>A n.864G>A c.1224G>A (p.Arg408=) | ClinVar |
8 | g.74364220G>C | CA461772709 | GDAP1 | c.930G>C (p.Arg310=) c.798G>C (p.Arg266=) n.1041G>C n.786G>C c.*545+57G>C (n.*545+57G>C) c.165+12899G>C (n.165+12899G>C) c.280+1167G>C (n.280+1167G>C) c.603G>C (p.Arg201=) c.694+1167G>C (n.694+1167G>C) c.*2493G>C (n.*2493G>C) c.*366+1167G>C (n.*366+1167G>C) c.726G>C (p.Arg242=) c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.*1533G>C (n.*1533G>C) c.624G>C (p.Arg208=) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.927G>C (p.Arg309=) c.*680G>C (n.*680G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.1008G>C (p.Arg336=) n.515G>C c.*602G>C (n.*602G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) n.2888G>C c.756G>C (p.Arg252=) c.*832G>C (n.*832G>C) c.996G>C (p.Arg332=) c.*236G>C (n.*236G>C) c.882G>C (p.Arg294=) n.695G>C n.736G>C n.103+1167G>C n.864G>C c.1224G>C (p.Arg408=) | |
8 | g.74364220G>T | CA461772708 | GDAP1 | c.930G>T (p.Arg310=) c.798G>T (p.Arg266=) n.1041G>T n.786G>T c.*545+57G>T (n.*545+57G>T) c.165+12899G>T (n.165+12899G>T) c.280+1167G>T (n.280+1167G>T) c.603G>T (p.Arg201=) c.694+1167G>T (n.694+1167G>T) c.*2493G>T (n.*2493G>T) c.*366+1167G>T (n.*366+1167G>T) c.726G>T (p.Arg242=) c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.*1533G>T (n.*1533G>T) c.624G>T (p.Arg208=) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.927G>T (p.Arg309=) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.1008G>T (p.Arg336=) n.515G>T c.*602G>T (n.*602G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) n.2888G>T c.756G>T (p.Arg252=) c.*832G>T (n.*832G>T) c.996G>T (p.Arg332=) c.*236G>T (n.*236G>T) c.882G>T (p.Arg294=) n.695G>T n.736G>T n.103+1167G>T n.864G>T c.1224G>T (p.Arg408=) | COSMIC |
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8 | g.74364221G= | CA1794116606 | GDAP1 | c.931G= (p.Val311=) c.799G= (p.Val267=) n.1042G= n.787G= c.*545+58G= (n.*545+58G=) c.165+12900G= (n.165+12900G=) c.280+1168G= (n.280+1168G=) c.604G= (p.Val202=) c.694+1168G= (n.694+1168G=) c.*2494G= (n.*2494G=) c.*366+1168G= (n.*366+1168G=) c.727G= (p.Val243=) c.*1563G= (n.*1563G=) c.*619G= (n.*619G=) c.*1534G= (n.*1534G=) c.625G= (p.Val209=) c.*669G= (n.*669G=) c.*596G= (n.*596G=) c.928G= (p.Val310=) c.*681G= (n.*681G=) c.*417G= (n.*417G=) c.1009G= (p.Val337=) n.516G= c.*603G= (n.*603G=) c.*338G= (n.*338G=) c.*691G= (n.*691G=) n.2889G= c.757G= (p.Val253=) c.*833G= (n.*833G=) c.997G= (p.Val333=) c.*237G= (n.*237G=) c.883G= (p.Val295=) n.696G= n.737G= n.103+1168G= n.865G= c.1225G= (p.Val409=) | |
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8 | g.74364223G>C | CA461772719 | GDAP1 | c.933G>C (p.Val311=) c.801G>C (p.Val267=) n.1044G>C n.789G>C c.*545+60G>C (n.*545+60G>C) c.165+12902G>C (n.165+12902G>C) c.280+1170G>C (n.280+1170G>C) c.606G>C (p.Val202=) c.694+1170G>C (n.694+1170G>C) c.*2496G>C (n.*2496G>C) c.*366+1170G>C (n.*366+1170G>C) c.729G>C (p.Val243=) c.*1565G>C (n.*1565G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) c.*1536G>C (n.*1536G>C) c.627G>C (p.Val209=) c.*671G>C (n.*671G>C) c.*598G>C (n.*598G>C) c.930G>C (p.Val310=) c.*683G>C (n.*683G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) c.1011G>C (p.Val337=) n.518G>C c.*605G>C (n.*605G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) n.2891G>C c.759G>C (p.Val253=) c.*835G>C (n.*835G>C) c.999G>C (p.Val333=) c.*239G>C (n.*239G>C) c.885G>C (p.Val295=) n.698G>C n.739G>C n.103+1170G>C n.867G>C c.1227G>C (p.Val409=) | |
8 | g.74364223G>T | CA461772718 | GDAP1 | c.933G>T (p.Val311=) c.801G>T (p.Val267=) n.1044G>T n.789G>T c.*545+60G>T (n.*545+60G>T) c.165+12902G>T (n.165+12902G>T) c.280+1170G>T (n.280+1170G>T) c.606G>T (p.Val202=) c.694+1170G>T (n.694+1170G>T) c.*2496G>T (n.*2496G>T) c.*366+1170G>T (n.*366+1170G>T) c.729G>T (p.Val243=) c.*1565G>T (n.*1565G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.*1536G>T (n.*1536G>T) c.627G>T (p.Val209=) c.*671G>T (n.*671G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) c.930G>T (p.Val310=) c.*683G>T (n.*683G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) c.1011G>T (p.Val337=) n.518G>T c.*605G>T (n.*605G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) n.2891G>T c.759G>T (p.Val253=) c.*835G>T (n.*835G>T) c.999G>T (p.Val333=) c.*239G>T (n.*239G>T) c.885G>T (p.Val295=) n.698G>T n.739G>T n.103+1170G>T n.867G>T c.1227G>T (p.Val409=) | |
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8 | g.74364228A>C | CA371550579 | GDAP1 | c.938A>C (p.Lys313Thr) c.806A>C (p.Lys269Thr) n.1049A>C n.794A>C c.*545+65A>C (n.*545+65A>C) c.165+12907A>C (n.165+12907A>C) c.280+1175A>C (n.280+1175A>C) c.611A>C (p.Lys204Thr) c.694+1175A>C (n.694+1175A>C) c.*2501A>C (n.*2501A>C) c.*366+1175A>C (n.*366+1175A>C) c.734A>C (p.Lys245Thr) c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) c.*1541A>C (n.*1541A>C) c.632A>C (p.Lys211Thr) c.*676A>C (n.*676A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.935A>C (p.Lys312Thr) c.*688A>C (n.*688A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.1016A>C (p.Lys339Thr) n.523A>C c.*610A>C (n.*610A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) n.2896A>C c.764A>C (p.Lys255Thr) c.*840A>C (n.*840A>C) c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.*244A>C (n.*244A>C) c.890A>C (p.Lys297Thr) n.703A>C n.744A>C n.103+1175A>C n.872A>C c.1232A>C (p.Lys411Thr) | |
8 | g.74364228A>G | CA371550580 | GDAP1 | c.938A>G (p.Lys313Arg) c.806A>G (p.Lys269Arg) n.1049A>G n.794A>G c.*545+65A>G (n.*545+65A>G) c.165+12907A>G (n.165+12907A>G) c.280+1175A>G (n.280+1175A>G) c.611A>G (p.Lys204Arg) c.694+1175A>G (n.694+1175A>G) c.*2501A>G (n.*2501A>G) c.*366+1175A>G (n.*366+1175A>G) c.734A>G (p.Lys245Arg) c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) c.*1541A>G (n.*1541A>G) c.632A>G (p.Lys211Arg) c.*676A>G (n.*676A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.935A>G (p.Lys312Arg) c.*688A>G (n.*688A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.1016A>G (p.Lys339Arg) n.523A>G c.*610A>G (n.*610A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) n.2896A>G c.764A>G (p.Lys255Arg) c.*840A>G (n.*840A>G) c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.*244A>G (n.*244A>G) c.890A>G (p.Lys297Arg) n.703A>G n.744A>G n.103+1175A>G n.872A>G c.1232A>G (p.Lys411Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74364228A>T | CA371550581 | GDAP1 | c.938A>T (p.Lys313Met) c.806A>T (p.Lys269Met) n.1049A>T n.794A>T c.*545+65A>T (n.*545+65A>T) c.165+12907A>T (n.165+12907A>T) c.280+1175A>T (n.280+1175A>T) c.611A>T (p.Lys204Met) c.694+1175A>T (n.694+1175A>T) c.*2501A>T (n.*2501A>T) c.*366+1175A>T (n.*366+1175A>T) c.734A>T (p.Lys245Met) c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) c.*1541A>T (n.*1541A>T) c.632A>T (p.Lys211Met) c.*676A>T (n.*676A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.935A>T (p.Lys312Met) c.*688A>T (n.*688A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.1016A>T (p.Lys339Met) n.523A>T c.*610A>T (n.*610A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) n.2896A>T c.764A>T (p.Lys255Met) c.*840A>T (n.*840A>T) c.1004A>T (p.Lys335Met) c.*244A>T (n.*244A>T) c.890A>T (p.Lys297Met) n.703A>T n.744A>T n.103+1175A>T n.872A>T c.1232A>T (p.Lys411Met) | |
8 | g.74364229G>A | CA461772731 | GDAP1 | c.939G>A (p.Lys313=) c.807G>A (p.Lys269=) n.1050G>A n.795G>A c.*545+66G>A (n.*545+66G>A) c.165+12908G>A (n.165+12908G>A) c.280+1176G>A (n.280+1176G>A) c.612G>A (p.Lys204=) c.694+1176G>A (n.694+1176G>A) c.*2502G>A (n.*2502G>A) c.*366+1176G>A (n.*366+1176G>A) c.735G>A (p.Lys245=) c.*1571G>A (n.*1571G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) c.*1542G>A (n.*1542G>A) c.633G>A (p.Lys211=) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.936G>A (p.Lys312=) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.1017G>A (p.Lys339=) n.524G>A c.*611G>A (n.*611G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) n.2897G>A c.765G>A (p.Lys255=) c.*841G>A (n.*841G>A) c.1005G>A (p.Lys335=) c.*245G>A (n.*245G>A) c.891G>A (p.Lys297=) n.704G>A n.745G>A n.103+1176G>A n.873G>A c.1233G>A (p.Lys411=) | COSMIC |
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8 | g.74364229G>T | CA371550583 | GDAP1 | c.939G>T (p.Lys313Asn) c.807G>T (p.Lys269Asn) n.1050G>T n.795G>T c.*545+66G>T (n.*545+66G>T) c.165+12908G>T (n.165+12908G>T) c.280+1176G>T (n.280+1176G>T) c.612G>T (p.Lys204Asn) c.694+1176G>T (n.694+1176G>T) c.*2502G>T (n.*2502G>T) c.*366+1176G>T (n.*366+1176G>T) c.735G>T (p.Lys245Asn) c.*1571G>T (n.*1571G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) c.*1542G>T (n.*1542G>T) c.633G>T (p.Lys211Asn) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.936G>T (p.Lys312Asn) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.1017G>T (p.Lys339Asn) n.524G>T c.*611G>T (n.*611G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) n.2897G>T c.765G>T (p.Lys255Asn) c.*841G>T (n.*841G>T) c.1005G>T (p.Lys335Asn) c.*245G>T (n.*245G>T) c.891G>T (p.Lys297Asn) n.704G>T n.745G>T n.103+1176G>T n.873G>T c.1233G>T (p.Lys411Asn) | |
8 | g.74364230A>C | CA371550584 | GDAP1 | c.940A>C (p.Lys314Gln) c.808A>C (p.Lys270Gln) n.1051A>C n.796A>C c.*545+67A>C (n.*545+67A>C) c.165+12909A>C (n.165+12909A>C) c.280+1177A>C (n.280+1177A>C) c.613A>C (p.Lys205Gln) c.694+1177A>C (n.694+1177A>C) c.*2503A>C (n.*2503A>C) c.*366+1177A>C (n.*366+1177A>C) c.736A>C (p.Lys246Gln) c.*1572A>C (n.*1572A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.634A>C (p.Lys212Gln) c.*678A>C (n.*678A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) c.937A>C (p.Lys313Gln) c.*690A>C (n.*690A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.1018A>C (p.Lys340Gln) n.525A>C c.*612A>C (n.*612A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) n.2898A>C c.766A>C (p.Lys256Gln) c.*842A>C (n.*842A>C) c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.*246A>C (n.*246A>C) c.892A>C (p.Lys298Gln) n.705A>C n.746A>C n.103+1177A>C n.874A>C c.1234A>C (p.Lys412Gln) | |
8 | g.74364230A>G | CA371550585 | GDAP1 | c.940A>G (p.Lys314Glu) c.808A>G (p.Lys270Glu) n.1051A>G n.796A>G c.*545+67A>G (n.*545+67A>G) c.165+12909A>G (n.165+12909A>G) c.280+1177A>G (n.280+1177A>G) c.613A>G (p.Lys205Glu) c.694+1177A>G (n.694+1177A>G) c.*2503A>G (n.*2503A>G) c.*366+1177A>G (n.*366+1177A>G) c.736A>G (p.Lys246Glu) c.*1572A>G (n.*1572A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.634A>G (p.Lys212Glu) c.*678A>G (n.*678A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) c.937A>G (p.Lys313Glu) c.*690A>G (n.*690A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.1018A>G (p.Lys340Glu) n.525A>G c.*612A>G (n.*612A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) n.2898A>G c.766A>G (p.Lys256Glu) c.*842A>G (n.*842A>G) c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.*246A>G (n.*246A>G) c.892A>G (p.Lys298Glu) n.705A>G n.746A>G n.103+1177A>G n.874A>G c.1234A>G (p.Lys412Glu) | ClinVar |
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8 | g.74364231A>G | CA371550588 | GDAP1 | c.941A>G (p.Lys314Arg) c.809A>G (p.Lys270Arg) n.1052A>G n.797A>G c.*545+68A>G (n.*545+68A>G) c.165+12910A>G (n.165+12910A>G) c.280+1178A>G (n.280+1178A>G) c.614A>G (p.Lys205Arg) c.694+1178A>G (n.694+1178A>G) c.*2504A>G (n.*2504A>G) c.*366+1178A>G (n.*366+1178A>G) c.737A>G (p.Lys246Arg) c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) c.*1544A>G (n.*1544A>G) c.635A>G (p.Lys212Arg) c.*679A>G (n.*679A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) c.938A>G (p.Lys313Arg) c.*691A>G (n.*691A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.1019A>G (p.Lys340Arg) n.526A>G c.*613A>G (n.*613A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) n.2899A>G c.767A>G (p.Lys256Arg) c.*843A>G (n.*843A>G) c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.*247A>G (n.*247A>G) c.893A>G (p.Lys298Arg) n.706A>G n.747A>G n.103+1178A>G n.875A>G c.1235A>G (p.Lys412Arg) | |
8 | g.74364231A>T | CA371550589 | GDAP1 | c.941A>T (p.Lys314Ile) c.809A>T (p.Lys270Ile) n.1052A>T n.797A>T c.*545+68A>T (n.*545+68A>T) c.165+12910A>T (n.165+12910A>T) c.280+1178A>T (n.280+1178A>T) c.614A>T (p.Lys205Ile) c.694+1178A>T (n.694+1178A>T) c.*2504A>T (n.*2504A>T) c.*366+1178A>T (n.*366+1178A>T) c.737A>T (p.Lys246Ile) c.*1573A>T (n.*1573A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) c.*1544A>T (n.*1544A>T) c.635A>T (p.Lys212Ile) c.*679A>T (n.*679A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) c.938A>T (p.Lys313Ile) c.*691A>T (n.*691A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.1019A>T (p.Lys340Ile) n.526A>T c.*613A>T (n.*613A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) n.2899A>T c.767A>T (p.Lys256Ile) c.*843A>T (n.*843A>T) c.1007A>T (p.Lys336Ile) c.*247A>T (n.*247A>T) c.893A>T (p.Lys298Ile) n.706A>T n.747A>T n.103+1178A>T n.875A>T c.1235A>T (p.Lys412Ile) | |
8 | g.74364232A= | CA1794116611 | GDAP1 | c.942A= (p.Lys314=) c.810A= (p.Lys270=) n.1053A= n.798A= c.*545+69A= (n.*545+69A=) c.165+12911A= (n.165+12911A=) c.280+1179A= (n.280+1179A=) c.615A= (p.Lys205=) c.694+1179A= (n.694+1179A=) c.*2505A= (n.*2505A=) c.*366+1179A= (n.*366+1179A=) c.738A= (p.Lys246=) c.*1574A= (n.*1574A=) c.*630A= (n.*630A=) c.*1545A= (n.*1545A=) c.636A= (p.Lys212=) c.*680A= (n.*680A=) c.*607A= (n.*607A=) c.939A= (p.Lys313=) c.*692A= (n.*692A=) c.*428A= (n.*428A=) c.1020A= (p.Lys340=) n.527A= c.*614A= (n.*614A=) c.*349A= (n.*349A=) c.*702A= (n.*702A=) n.2900A= c.768A= (p.Lys256=) c.*844A= (n.*844A=) c.1008A= (p.Lys336=) c.*248A= (n.*248A=) c.894A= (p.Lys298=) n.707A= n.748A= n.103+1179A= n.876A= c.1236A= (p.Lys412=) | |
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8 | g.74364232A>G | CA4785219 | GDAP1 | c.942A>G (p.Lys314=) c.810A>G (p.Lys270=) n.1053A>G n.798A>G c.*545+69A>G (n.*545+69A>G) c.165+12911A>G (n.165+12911A>G) c.280+1179A>G (n.280+1179A>G) c.615A>G (p.Lys205=) c.694+1179A>G (n.694+1179A>G) c.*2505A>G (n.*2505A>G) c.*366+1179A>G (n.*366+1179A>G) c.738A>G (p.Lys246=) c.*1574A>G (n.*1574A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.636A>G (p.Lys212=) c.*680A>G (n.*680A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.939A>G (p.Lys313=) c.*692A>G (n.*692A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.1020A>G (p.Lys340=) n.527A>G c.*614A>G (n.*614A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) n.2900A>G c.768A>G (p.Lys256=) c.*844A>G (n.*844A>G) c.1008A>G (p.Lys336=) c.*248A>G (n.*248A>G) c.894A>G (p.Lys298=) n.707A>G n.748A>G n.103+1179A>G n.876A>G c.1236A>G (p.Lys412=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.74364237C>T | CA371550604 | GDAP1 | c.947C>T (p.Ala316Val) c.815C>T (p.Ala272Val) n.1058C>T n.803C>T c.*545+74C>T (n.*545+74C>T) c.165+12916C>T (n.165+12916C>T) c.280+1184C>T (n.280+1184C>T) c.620C>T (p.Ala207Val) c.694+1184C>T (n.694+1184C>T) c.*2510C>T (n.*2510C>T) c.*366+1184C>T (n.*366+1184C>T) c.743C>T (p.Ala248Val) c.*1579C>T (n.*1579C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.*1550C>T (n.*1550C>T) c.641C>T (p.Ala214Val) c.*685C>T (n.*685C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.944C>T (p.Ala315Val) c.*697C>T (n.*697C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.1025C>T (p.Ala342Val) n.532C>T c.*619C>T (n.*619C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) n.2905C>T c.773C>T (p.Ala258Val) c.*849C>T (n.*849C>T) c.1013C>T (p.Ala338Val) c.*253C>T (n.*253C>T) c.899C>T (p.Ala300Val) n.712C>T n.753C>T n.103+1184C>T n.881C>T c.1241C>T (p.Ala414Val) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.74364240C>A | CA371550608 | GDAP1 | c.950C>A (p.Pro317Gln) c.818C>A (p.Pro273Gln) n.1061C>A n.806C>A c.*545+77C>A (n.*545+77C>A) c.165+12919C>A (n.165+12919C>A) c.280+1187C>A (n.280+1187C>A) c.623C>A (p.Pro208Gln) c.694+1187C>A (n.694+1187C>A) c.*2513C>A (n.*2513C>A) c.*366+1187C>A (n.*366+1187C>A) c.746C>A (p.Pro249Gln) c.*1582C>A (n.*1582C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.*1553C>A (n.*1553C>A) c.644C>A (p.Pro215Gln) c.*688C>A (n.*688C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) c.947C>A (p.Pro316Gln) c.*700C>A (n.*700C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.1028C>A (p.Pro343Gln) n.535C>A c.*622C>A (n.*622C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) n.2908C>A c.776C>A (p.Pro259Gln) c.*852C>A (n.*852C>A) c.1016C>A (p.Pro339Gln) c.*256C>A (n.*256C>A) c.902C>A (p.Pro301Gln) n.715C>A n.756C>A n.103+1187C>A n.884C>A c.1244C>A (p.Pro415Gln) | |
8 | g.74364240C= | CA1794116619 | GDAP1 | c.950C= (p.Pro317=) c.818C= (p.Pro273=) n.1061C= n.806C= c.*545+77C= (n.*545+77C=) c.165+12919C= (n.165+12919C=) c.280+1187C= (n.280+1187C=) c.623C= (p.Pro208=) c.694+1187C= (n.694+1187C=) c.*2513C= (n.*2513C=) c.*366+1187C= (n.*366+1187C=) c.746C= (p.Pro249=) c.*1582C= (n.*1582C=) c.*638C= (n.*638C=) c.*1553C= (n.*1553C=) c.644C= (p.Pro215=) c.*688C= (n.*688C=) c.*615C= (n.*615C=) c.947C= (p.Pro316=) c.*700C= (n.*700C=) c.*436C= (n.*436C=) c.1028C= (p.Pro343=) n.535C= c.*622C= (n.*622C=) c.*357C= (n.*357C=) c.*710C= (n.*710C=) n.2908C= c.776C= (p.Pro259=) c.*852C= (n.*852C=) c.1016C= (p.Pro339=) c.*256C= (n.*256C=) c.902C= (p.Pro301=) n.715C= n.756C= n.103+1187C= n.884C= c.1244C= (p.Pro415=) | |
8 | g.74364240C>G | CA371550610 | GDAP1 | c.950C>G (p.Pro317Arg) c.818C>G (p.Pro273Arg) n.1061C>G n.806C>G c.*545+77C>G (n.*545+77C>G) c.165+12919C>G (n.165+12919C>G) c.280+1187C>G (n.280+1187C>G) c.623C>G (p.Pro208Arg) c.694+1187C>G (n.694+1187C>G) c.*2513C>G (n.*2513C>G) c.*366+1187C>G (n.*366+1187C>G) c.746C>G (p.Pro249Arg) c.*1582C>G (n.*1582C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) c.*1553C>G (n.*1553C>G) c.644C>G (p.Pro215Arg) c.*688C>G (n.*688C>G) c.*615C>G (n.*615C>G) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.*700C>G (n.*700C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) c.1028C>G (p.Pro343Arg) n.535C>G c.*622C>G (n.*622C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.*710C>G (n.*710C>G) n.2908C>G c.776C>G (p.Pro259Arg) c.*852C>G (n.*852C>G) c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.*256C>G (n.*256C>G) c.902C>G (p.Pro301Arg) n.715C>G n.756C>G n.103+1187C>G n.884C>G c.1244C>G (p.Pro415Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74364240C>T | CA371550609 | GDAP1 | c.950C>T (p.Pro317Leu) c.818C>T (p.Pro273Leu) n.1061C>T n.806C>T c.*545+77C>T (n.*545+77C>T) c.165+12919C>T (n.165+12919C>T) c.280+1187C>T (n.280+1187C>T) c.623C>T (p.Pro208Leu) c.694+1187C>T (n.694+1187C>T) c.*2513C>T (n.*2513C>T) c.*366+1187C>T (n.*366+1187C>T) c.746C>T (p.Pro249Leu) c.*1582C>T (n.*1582C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) c.*1553C>T (n.*1553C>T) c.644C>T (p.Pro215Leu) c.*688C>T (n.*688C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.*700C>T (n.*700C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) c.1028C>T (p.Pro343Leu) n.535C>T c.*622C>T (n.*622C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) n.2908C>T c.776C>T (p.Pro259Leu) c.*852C>T (n.*852C>T) c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.*256C>T (n.*256C>T) c.902C>T (p.Pro301Leu) n.715C>T n.756C>T n.103+1187C>T n.884C>T c.1244C>T (p.Pro415Leu) | |
8 | g.74364241A>C | CA461772750 | GDAP1 | c.951A>C (p.Pro317=) c.819A>C (p.Pro273=) n.1062A>C n.807A>C c.*545+78A>C (n.*545+78A>C) c.165+12920A>C (n.165+12920A>C) c.280+1188A>C (n.280+1188A>C) c.624A>C (p.Pro208=) c.694+1188A>C (n.694+1188A>C) c.*2514A>C (n.*2514A>C) c.*366+1188A>C (n.*366+1188A>C) c.747A>C (p.Pro249=) c.*1583A>C (n.*1583A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) c.*1554A>C (n.*1554A>C) c.645A>C (p.Pro215=) c.*689A>C (n.*689A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) c.948A>C (p.Pro316=) c.*701A>C (n.*701A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) c.1029A>C (p.Pro343=) n.536A>C c.*623A>C (n.*623A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) n.2909A>C c.777A>C (p.Pro259=) c.*853A>C (n.*853A>C) c.1017A>C (p.Pro339=) c.*257A>C (n.*257A>C) c.903A>C (p.Pro301=) n.716A>C n.757A>C n.103+1188A>C n.885A>C c.1245A>C (p.Pro415=) | ClinVar |
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8 | g.74364241A>T | CA461772752 | GDAP1 | c.951A>T (p.Pro317=) c.819A>T (p.Pro273=) n.1062A>T n.807A>T c.*545+78A>T (n.*545+78A>T) c.165+12920A>T (n.165+12920A>T) c.280+1188A>T (n.280+1188A>T) c.624A>T (p.Pro208=) c.694+1188A>T (n.694+1188A>T) c.*2514A>T (n.*2514A>T) c.*366+1188A>T (n.*366+1188A>T) c.747A>T (p.Pro249=) c.*1583A>T (n.*1583A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) c.*1554A>T (n.*1554A>T) c.645A>T (p.Pro215=) c.*689A>T (n.*689A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) c.948A>T (p.Pro316=) c.*701A>T (n.*701A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) c.1029A>T (p.Pro343=) n.536A>T c.*623A>T (n.*623A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) n.2909A>T c.777A>T (p.Pro259=) c.*853A>T (n.*853A>T) c.1017A>T (p.Pro339=) c.*257A>T (n.*257A>T) c.903A>T (p.Pro301=) n.716A>T n.757A>T n.103+1188A>T n.885A>T c.1245A>T (p.Pro415=) | |
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8 | g.74364252G>T | CA371550636 | GDAP1 | c.962G>T (p.Gly321Val) c.830G>T (p.Gly277Val) n.1073G>T n.818G>T c.*545+89G>T (n.*545+89G>T) c.165+12931G>T (n.165+12931G>T) c.280+1199G>T (n.280+1199G>T) c.635G>T (p.Gly212Val) c.694+1199G>T (n.694+1199G>T) c.*2525G>T (n.*2525G>T) c.*366+1199G>T (n.*366+1199G>T) c.758G>T (p.Gly253Val) c.*1594G>T (n.*1594G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) c.*1565G>T (n.*1565G>T) c.656G>T (p.Gly219Val) c.*700G>T (n.*700G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) c.959G>T (p.Gly320Val) c.*712G>T (n.*712G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.1040G>T (p.Gly347Val) n.547G>T c.*634G>T (n.*634G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) n.2920G>T c.788G>T (p.Gly263Val) c.*864G>T (n.*864G>T) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.*268G>T (n.*268G>T) c.914G>T (p.Gly305Val) n.727G>T n.768G>T n.103+1199G>T n.896G>T c.1256G>T (p.Gly419Val) | |
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8 | g.74364254A>G | CA4785220 | GDAP1 | c.964A>G (p.Thr322Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) n.1075A>G n.820A>G c.*545+91A>G (n.*545+91A>G) c.165+12933A>G (n.165+12933A>G) c.280+1201A>G (n.280+1201A>G) c.637A>G (p.Thr213Ala) c.694+1201A>G (n.694+1201A>G) c.*2527A>G (n.*2527A>G) c.*366+1201A>G (n.*366+1201A>G) c.760A>G (p.Thr254Ala) c.*1596A>G (n.*1596A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.658A>G (p.Thr220Ala) c.*702A>G (n.*702A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) c.961A>G (p.Thr321Ala) c.*714A>G (n.*714A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.1042A>G (p.Thr348Ala) n.549A>G c.*636A>G (n.*636A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) n.2922A>G c.790A>G (p.Thr264Ala) c.*866A>G (n.*866A>G) c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.*270A>G (n.*270A>G) c.916A>G (p.Thr306Ala) n.729A>G n.770A>G n.103+1201A>G n.898A>G c.1258A>G (p.Thr420Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.74364254A>T | CA371550638 | GDAP1 | c.964A>T (p.Thr322Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) n.1075A>T n.820A>T c.*545+91A>T (n.*545+91A>T) c.165+12933A>T (n.165+12933A>T) c.280+1201A>T (n.280+1201A>T) c.637A>T (p.Thr213Ser) c.694+1201A>T (n.694+1201A>T) c.*2527A>T (n.*2527A>T) c.*366+1201A>T (n.*366+1201A>T) c.760A>T (p.Thr254Ser) c.*1596A>T (n.*1596A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.658A>T (p.Thr220Ser) c.*702A>T (n.*702A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) c.961A>T (p.Thr321Ser) c.*714A>T (n.*714A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.1042A>T (p.Thr348Ser) n.549A>T c.*636A>T (n.*636A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) n.2922A>T c.790A>T (p.Thr264Ser) c.*866A>T (n.*866A>T) c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.*270A>T (n.*270A>T) c.916A>T (p.Thr306Ser) n.729A>T n.770A>T n.103+1201A>T n.898A>T c.1258A>T (p.Thr420Ser) | |
8 | g.74364255C>A | CA371550639 | GDAP1 | c.965C>A (p.Thr322Lys) c.833C>A (p.Thr278Lys) n.1076C>A n.821C>A c.*545+92C>A (n.*545+92C>A) c.165+12934C>A (n.165+12934C>A) c.280+1202C>A (n.280+1202C>A) c.638C>A (p.Thr213Lys) c.694+1202C>A (n.694+1202C>A) c.*2528C>A (n.*2528C>A) c.*366+1202C>A (n.*366+1202C>A) c.761C>A (p.Thr254Lys) c.*1597C>A (n.*1597C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.659C>A (p.Thr220Lys) c.*703C>A (n.*703C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.962C>A (p.Thr321Lys) c.*715C>A (n.*715C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.1043C>A (p.Thr348Lys) n.550C>A c.*637C>A (n.*637C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) n.2923C>A c.791C>A (p.Thr264Lys) c.*867C>A (n.*867C>A) c.1031C>A (p.Thr344Lys) c.*271C>A (n.*271C>A) c.917C>A (p.Thr306Lys) n.730C>A n.771C>A n.103+1202C>A n.899C>A c.1259C>A (p.Thr420Lys) | |
8 | g.74364255C= | CA1794116626 | GDAP1 | c.965C= (p.Thr322=) c.833C= (p.Thr278=) n.1076C= n.821C= c.*545+92C= (n.*545+92C=) c.165+12934C= (n.165+12934C=) c.280+1202C= (n.280+1202C=) c.638C= (p.Thr213=) c.694+1202C= (n.694+1202C=) c.*2528C= (n.*2528C=) c.*366+1202C= (n.*366+1202C=) c.761C= (p.Thr254=) c.*1597C= (n.*1597C=) c.*653C= (n.*653C=) c.*1568C= (n.*1568C=) c.659C= (p.Thr220=) c.*703C= (n.*703C=) c.*630C= (n.*630C=) c.962C= (p.Thr321=) c.*715C= (n.*715C=) c.*451C= (n.*451C=) c.1043C= (p.Thr348=) n.550C= c.*637C= (n.*637C=) c.*372C= (n.*372C=) c.*725C= (n.*725C=) n.2923C= c.791C= (p.Thr264=) c.*867C= (n.*867C=) c.1031C= (p.Thr344=) c.*271C= (n.*271C=) c.917C= (p.Thr306=) n.730C= n.771C= n.103+1202C= n.899C= c.1259C= (p.Thr420=) | |
8 | g.74364255C>G | CA371550640 | GDAP1 | c.965C>G (p.Thr322Arg) c.833C>G (p.Thr278Arg) n.1076C>G n.821C>G c.*545+92C>G (n.*545+92C>G) c.165+12934C>G (n.165+12934C>G) c.280+1202C>G (n.280+1202C>G) c.638C>G (p.Thr213Arg) c.694+1202C>G (n.694+1202C>G) c.*2528C>G (n.*2528C>G) c.*366+1202C>G (n.*366+1202C>G) c.761C>G (p.Thr254Arg) c.*1597C>G (n.*1597C>G) c.*653C>G (n.*653C>G) c.*1568C>G (n.*1568C>G) c.659C>G (p.Thr220Arg) c.*703C>G (n.*703C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.962C>G (p.Thr321Arg) c.*715C>G (n.*715C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) c.1043C>G (p.Thr348Arg) n.550C>G c.*637C>G (n.*637C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.*725C>G (n.*725C>G) n.2923C>G c.791C>G (p.Thr264Arg) c.*867C>G (n.*867C>G) c.1031C>G (p.Thr344Arg) c.*271C>G (n.*271C>G) c.917C>G (p.Thr306Arg) n.730C>G n.771C>G n.103+1202C>G n.899C>G c.1259C>G (p.Thr420Arg) | |
8 | g.74364255C>T | CA4785221 | GDAP1 | c.965C>T (p.Thr322Met) c.833C>T (p.Thr278Met) n.1076C>T n.821C>T c.*545+92C>T (n.*545+92C>T) c.165+12934C>T (n.165+12934C>T) c.280+1202C>T (n.280+1202C>T) c.638C>T (p.Thr213Met) c.694+1202C>T (n.694+1202C>T) c.*2528C>T (n.*2528C>T) c.*366+1202C>T (n.*366+1202C>T) c.761C>T (p.Thr254Met) c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.659C>T (p.Thr220Met) c.*703C>T (n.*703C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.962C>T (p.Thr321Met) c.*715C>T (n.*715C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.1043C>T (p.Thr348Met) n.550C>T c.*637C>T (n.*637C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) n.2923C>T c.791C>T (p.Thr264Met) c.*867C>T (n.*867C>T) c.1031C>T (p.Thr344Met) c.*271C>T (n.*271C>T) c.917C>T (p.Thr306Met) n.730C>T n.771C>T n.103+1202C>T n.899C>T c.1259C>T (p.Thr420Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74364256G>A | CA461772773 | GDAP1 | c.966G>A (p.Thr322=) c.834G>A (p.Thr278=) n.1077G>A n.822G>A c.*545+93G>A (n.*545+93G>A) c.165+12935G>A (n.165+12935G>A) c.280+1203G>A (n.280+1203G>A) c.639G>A (p.Thr213=) c.694+1203G>A (n.694+1203G>A) c.*2529G>A (n.*2529G>A) c.*366+1203G>A (n.*366+1203G>A) c.762G>A (p.Thr254=) c.*1598G>A (n.*1598G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) c.*1569G>A (n.*1569G>A) c.660G>A (p.Thr220=) c.*704G>A (n.*704G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.963G>A (p.Thr321=) c.*716G>A (n.*716G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.1044G>A (p.Thr348=) n.551G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) n.2924G>A c.792G>A (p.Thr264=) c.*868G>A (n.*868G>A) c.1032G>A (p.Thr344=) c.*272G>A (n.*272G>A) c.918G>A (p.Thr306=) n.731G>A n.772G>A n.103+1203G>A n.900G>A c.1260G>A (p.Thr420=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.74364256G>C | CA4785222 | GDAP1 | c.966G>C (p.Thr322=) c.834G>C (p.Thr278=) n.1077G>C n.822G>C c.*545+93G>C (n.*545+93G>C) c.165+12935G>C (n.165+12935G>C) c.280+1203G>C (n.280+1203G>C) c.639G>C (p.Thr213=) c.694+1203G>C (n.694+1203G>C) c.*2529G>C (n.*2529G>C) c.*366+1203G>C (n.*366+1203G>C) c.762G>C (p.Thr254=) c.*1598G>C (n.*1598G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) c.*1569G>C (n.*1569G>C) c.660G>C (p.Thr220=) c.*704G>C (n.*704G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) c.963G>C (p.Thr321=) c.*716G>C (n.*716G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) c.1044G>C (p.Thr348=) n.551G>C c.*638G>C (n.*638G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.*726G>C (n.*726G>C) n.2924G>C c.792G>C (p.Thr264=) c.*868G>C (n.*868G>C) c.1032G>C (p.Thr344=) c.*272G>C (n.*272G>C) c.918G>C (p.Thr306=) n.731G>C n.772G>C n.103+1203G>C n.900G>C c.1260G>C (p.Thr420=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.74364256G= | CA1794116629 | GDAP1 | c.966G= (p.Thr322=) c.834G= (p.Thr278=) n.1077G= n.822G= c.*545+93G= (n.*545+93G=) c.165+12935G= (n.165+12935G=) c.280+1203G= (n.280+1203G=) c.639G= (p.Thr213=) c.694+1203G= (n.694+1203G=) c.*2529G= (n.*2529G=) c.*366+1203G= (n.*366+1203G=) c.762G= (p.Thr254=) c.*1598G= (n.*1598G=) c.*654G= (n.*654G=) c.*1569G= (n.*1569G=) c.660G= (p.Thr220=) c.*704G= (n.*704G=) c.*631G= (n.*631G=) c.963G= (p.Thr321=) c.*716G= (n.*716G=) c.*452G= (n.*452G=) c.1044G= (p.Thr348=) n.551G= c.*638G= (n.*638G=) c.*373G= (n.*373G=) c.*726G= (n.*726G=) n.2924G= c.792G= (p.Thr264=) c.*868G= (n.*868G=) c.1032G= (p.Thr344=) c.*272G= (n.*272G=) c.918G= (p.Thr306=) n.731G= n.772G= n.103+1203G= n.900G= c.1260G= (p.Thr420=) | |
8 | g.74364256G>T | CA461772772 | GDAP1 | c.966G>T (p.Thr322=) c.834G>T (p.Thr278=) n.1077G>T n.822G>T c.*545+93G>T (n.*545+93G>T) c.165+12935G>T (n.165+12935G>T) c.280+1203G>T (n.280+1203G>T) c.639G>T (p.Thr213=) c.694+1203G>T (n.694+1203G>T) c.*2529G>T (n.*2529G>T) c.*366+1203G>T (n.*366+1203G>T) c.762G>T (p.Thr254=) c.*1598G>T (n.*1598G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) c.*1569G>T (n.*1569G>T) c.660G>T (p.Thr220=) c.*704G>T (n.*704G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.963G>T (p.Thr321=) c.*716G>T (n.*716G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) c.1044G>T (p.Thr348=) n.551G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) n.2924G>T c.792G>T (p.Thr264=) c.*868G>T (n.*868G>T) c.1032G>T (p.Thr344=) c.*272G>T (n.*272G>T) c.918G>T (p.Thr306=) n.731G>T n.772G>T n.103+1203G>T n.900G>T c.1260G>T (p.Thr420=) | |
8 | g.74364257A>C | CA371550641 | GDAP1 | c.967A>C (p.Thr323Pro) c.835A>C (p.Thr279Pro) n.1078A>C n.823A>C c.*545+94A>C (n.*545+94A>C) c.165+12936A>C (n.165+12936A>C) c.280+1204A>C (n.280+1204A>C) c.640A>C (p.Thr214Pro) c.694+1204A>C (n.694+1204A>C) c.*2530A>C (n.*2530A>C) c.*366+1204A>C (n.*366+1204A>C) c.763A>C (p.Thr255Pro) c.*1599A>C (n.*1599A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.661A>C (p.Thr221Pro) c.*705A>C (n.*705A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) c.964A>C (p.Thr322Pro) c.*717A>C (n.*717A>C) c.*453A>C (n.*453A>C) c.1045A>C (p.Thr349Pro) n.552A>C c.*639A>C (n.*639A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) n.2925A>C c.793A>C (p.Thr265Pro) c.*869A>C (n.*869A>C) c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.*273A>C (n.*273A>C) c.919A>C (p.Thr307Pro) n.732A>C n.773A>C n.103+1204A>C n.901A>C c.1261A>C (p.Thr421Pro) | |
8 | g.74364257A>G | CA371550642 | GDAP1 | c.967A>G (p.Thr323Ala) c.835A>G (p.Thr279Ala) n.1078A>G n.823A>G c.*545+94A>G (n.*545+94A>G) c.165+12936A>G (n.165+12936A>G) c.280+1204A>G (n.280+1204A>G) c.640A>G (p.Thr214Ala) c.694+1204A>G (n.694+1204A>G) c.*2530A>G (n.*2530A>G) c.*366+1204A>G (n.*366+1204A>G) c.763A>G (p.Thr255Ala) c.*1599A>G (n.*1599A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.661A>G (p.Thr221Ala) c.*705A>G (n.*705A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) c.964A>G (p.Thr322Ala) c.*717A>G (n.*717A>G) c.*453A>G (n.*453A>G) c.1045A>G (p.Thr349Ala) n.552A>G c.*639A>G (n.*639A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) n.2925A>G c.793A>G (p.Thr265Ala) c.*869A>G (n.*869A>G) c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.*273A>G (n.*273A>G) c.919A>G (p.Thr307Ala) n.732A>G n.773A>G n.103+1204A>G n.901A>G c.1261A>G (p.Thr421Ala) | |
8 | g.74364257A>T | CA371550643 | GDAP1 | c.967A>T (p.Thr323Ser) c.835A>T (p.Thr279Ser) n.1078A>T n.823A>T c.*545+94A>T (n.*545+94A>T) c.165+12936A>T (n.165+12936A>T) c.280+1204A>T (n.280+1204A>T) c.640A>T (p.Thr214Ser) c.694+1204A>T (n.694+1204A>T) c.*2530A>T (n.*2530A>T) c.*366+1204A>T (n.*366+1204A>T) c.763A>T (p.Thr255Ser) c.*1599A>T (n.*1599A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.661A>T (p.Thr221Ser) c.*705A>T (n.*705A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) c.964A>T (p.Thr322Ser) c.*717A>T (n.*717A>T) c.*453A>T (n.*453A>T) c.1045A>T (p.Thr349Ser) n.552A>T c.*639A>T (n.*639A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) n.2925A>T c.793A>T (p.Thr265Ser) c.*869A>T (n.*869A>T) c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.*273A>T (n.*273A>T) c.919A>T (p.Thr307Ser) n.732A>T n.773A>T n.103+1204A>T n.901A>T c.1261A>T (p.Thr421Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.74364258C>A | CA371550644 | GDAP1 | c.968C>A (p.Thr323Asn) c.836C>A (p.Thr279Asn) n.1079C>A n.824C>A c.*545+95C>A (n.*545+95C>A) c.165+12937C>A (n.165+12937C>A) c.280+1205C>A (n.280+1205C>A) c.641C>A (p.Thr214Asn) c.694+1205C>A (n.694+1205C>A) c.*2531C>A (n.*2531C>A) c.*366+1205C>A (n.*366+1205C>A) c.764C>A (p.Thr255Asn) c.*1600C>A (n.*1600C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) c.*1571C>A (n.*1571C>A) c.662C>A (p.Thr221Asn) c.*706C>A (n.*706C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) c.965C>A (p.Thr322Asn) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) c.1046C>A (p.Thr349Asn) n.553C>A c.*640C>A (n.*640C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.*728C>A (n.*728C>A) n.2926C>A c.794C>A (p.Thr265Asn) c.*870C>A (n.*870C>A) c.1034C>A (p.Thr345Asn) c.*274C>A (n.*274C>A) c.920C>A (p.Thr307Asn) n.733C>A n.774C>A n.103+1205C>A n.902C>A c.1262C>A (p.Thr421Asn) | |
8 | g.74364258C>G | CA371550645 | GDAP1 | c.968C>G (p.Thr323Ser) c.836C>G (p.Thr279Ser) n.1079C>G n.824C>G c.*545+95C>G (n.*545+95C>G) c.165+12937C>G (n.165+12937C>G) c.280+1205C>G (n.280+1205C>G) c.641C>G (p.Thr214Ser) c.694+1205C>G (n.694+1205C>G) c.*2531C>G (n.*2531C>G) c.*366+1205C>G (n.*366+1205C>G) c.764C>G (p.Thr255Ser) c.*1600C>G (n.*1600C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) c.*1571C>G (n.*1571C>G) c.662C>G (p.Thr221Ser) c.*706C>G (n.*706C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) c.965C>G (p.Thr322Ser) c.*718C>G (n.*718C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) c.1046C>G (p.Thr349Ser) n.553C>G c.*640C>G (n.*640C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.*728C>G (n.*728C>G) n.2926C>G c.794C>G (p.Thr265Ser) c.*870C>G (n.*870C>G) c.1034C>G (p.Thr345Ser) c.*274C>G (n.*274C>G) c.920C>G (p.Thr307Ser) n.733C>G n.774C>G n.103+1205C>G n.902C>G c.1262C>G (p.Thr421Ser) | |
8 | g.74364258C>T | CA371550646 | GDAP1 | c.968C>T (p.Thr323Ile) c.836C>T (p.Thr279Ile) n.1079C>T n.824C>T c.*545+95C>T (n.*545+95C>T) c.165+12937C>T (n.165+12937C>T) c.280+1205C>T (n.280+1205C>T) c.641C>T (p.Thr214Ile) c.694+1205C>T (n.694+1205C>T) c.*2531C>T (n.*2531C>T) c.*366+1205C>T (n.*366+1205C>T) c.764C>T (p.Thr255Ile) c.*1600C>T (n.*1600C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.662C>T (p.Thr221Ile) c.*706C>T (n.*706C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) c.965C>T (p.Thr322Ile) c.*718C>T (n.*718C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) c.1046C>T (p.Thr349Ile) n.553C>T c.*640C>T (n.*640C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.*728C>T (n.*728C>T) n.2926C>T c.794C>T (p.Thr265Ile) c.*870C>T (n.*870C>T) c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.*274C>T (n.*274C>T) c.920C>T (p.Thr307Ile) n.733C>T n.774C>T n.103+1205C>T n.902C>T c.1262C>T (p.Thr421Ile) | |
8 | g.74364259C>A | CA461772775 | GDAP1 | c.969C>A (p.Thr323=) c.837C>A (p.Thr279=) n.1080C>A n.825C>A c.*545+96C>A (n.*545+96C>A) c.165+12938C>A (n.165+12938C>A) c.280+1206C>A (n.280+1206C>A) c.642C>A (p.Thr214=) c.694+1206C>A (n.694+1206C>A) c.*2532C>A (n.*2532C>A) c.*366+1206C>A (n.*366+1206C>A) c.765C>A (p.Thr255=) c.*1601C>A (n.*1601C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) c.*1572C>A (n.*1572C>A) c.663C>A (p.Thr221=) c.*707C>A (n.*707C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) c.966C>A (p.Thr322=) c.*719C>A (n.*719C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.1047C>A (p.Thr349=) n.554C>A c.*641C>A (n.*641C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) n.2927C>A c.795C>A (p.Thr265=) c.*871C>A (n.*871C>A) c.1035C>A (p.Thr345=) c.*275C>A (n.*275C>A) c.921C>A (p.Thr307=) n.734C>A n.775C>A n.103+1206C>A n.903C>A c.1263C>A (p.Thr421=) | |
8 | g.74364259C>G | CA461772776 | GDAP1 | c.969C>G (p.Thr323=) c.837C>G (p.Thr279=) n.1080C>G n.825C>G c.*545+96C>G (n.*545+96C>G) c.165+12938C>G (n.165+12938C>G) c.280+1206C>G (n.280+1206C>G) c.642C>G (p.Thr214=) c.694+1206C>G (n.694+1206C>G) c.*2532C>G (n.*2532C>G) c.*366+1206C>G (n.*366+1206C>G) c.765C>G (p.Thr255=) c.*1601C>G (n.*1601C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) c.*1572C>G (n.*1572C>G) c.663C>G (p.Thr221=) c.*707C>G (n.*707C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) c.966C>G (p.Thr322=) c.*719C>G (n.*719C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.1047C>G (p.Thr349=) n.554C>G c.*641C>G (n.*641C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) n.2927C>G c.795C>G (p.Thr265=) c.*871C>G (n.*871C>G) c.1035C>G (p.Thr345=) c.*275C>G (n.*275C>G) c.921C>G (p.Thr307=) n.734C>G n.775C>G n.103+1206C>G n.903C>G c.1263C>G (p.Thr421=) | |
8 | g.74364259C>T | CA461772777 | GDAP1 | c.969C>T (p.Thr323=) c.837C>T (p.Thr279=) n.1080C>T n.825C>T c.*545+96C>T (n.*545+96C>T) c.165+12938C>T (n.165+12938C>T) c.280+1206C>T (n.280+1206C>T) c.642C>T (p.Thr214=) c.694+1206C>T (n.694+1206C>T) c.*2532C>T (n.*2532C>T) c.*366+1206C>T (n.*366+1206C>T) c.765C>T (p.Thr255=) c.*1601C>T (n.*1601C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) c.*1572C>T (n.*1572C>T) c.663C>T (p.Thr221=) c.*707C>T (n.*707C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.966C>T (p.Thr322=) c.*719C>T (n.*719C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.1047C>T (p.Thr349=) n.554C>T c.*641C>T (n.*641C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) n.2927C>T c.795C>T (p.Thr265=) c.*871C>T (n.*871C>T) c.1035C>T (p.Thr345=) c.*275C>T (n.*275C>T) c.921C>T (p.Thr307=) n.734C>T n.775C>T n.103+1206C>T n.903C>T c.1263C>T (p.Thr421=) | |
8 | g.74364260C>A | CA371550647 | GDAP1 | c.970C>A (p.Leu324Ile) c.838C>A (p.Leu280Ile) n.1081C>A n.826C>A c.*545+97C>A (n.*545+97C>A) c.165+12939C>A (n.165+12939C>A) c.280+1207C>A (n.280+1207C>A) c.643C>A (p.Leu215Ile) c.694+1207C>A (n.694+1207C>A) c.*2533C>A (n.*2533C>A) c.*366+1207C>A (n.*366+1207C>A) c.766C>A (p.Leu256Ile) c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.664C>A (p.Leu222Ile) c.*708C>A (n.*708C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.967C>A (p.Leu323Ile) c.*720C>A (n.*720C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.1048C>A (p.Leu350Ile) n.555C>A c.*642C>A (n.*642C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) n.2928C>A c.796C>A (p.Leu266Ile) c.*872C>A (n.*872C>A) c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.*276C>A (n.*276C>A) c.922C>A (p.Leu308Ile) n.735C>A n.776C>A n.103+1207C>A n.904C>A c.1264C>A (p.Leu422Ile) | |
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8 | g.74364260C>G | CA371550648 | GDAP1 | c.970C>G (p.Leu324Val) c.838C>G (p.Leu280Val) n.1081C>G n.826C>G c.*545+97C>G (n.*545+97C>G) c.165+12939C>G (n.165+12939C>G) c.280+1207C>G (n.280+1207C>G) c.643C>G (p.Leu215Val) c.694+1207C>G (n.694+1207C>G) c.*2533C>G (n.*2533C>G) c.*366+1207C>G (n.*366+1207C>G) c.766C>G (p.Leu256Val) c.*1602C>G (n.*1602C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.*1573C>G (n.*1573C>G) c.664C>G (p.Leu222Val) c.*708C>G (n.*708C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.967C>G (p.Leu323Val) c.*720C>G (n.*720C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.1048C>G (p.Leu350Val) n.555C>G c.*642C>G (n.*642C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) n.2928C>G c.796C>G (p.Leu266Val) c.*872C>G (n.*872C>G) c.1036C>G (p.Leu346Val) c.*276C>G (n.*276C>G) c.922C>G (p.Leu308Val) n.735C>G n.776C>G n.103+1207C>G n.904C>G c.1264C>G (p.Leu422Val) | |
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8 | g.74364261T>C | CA371550651 | GDAP1 | c.971T>C (p.Leu324Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) n.1082T>C n.827T>C c.*545+98T>C (n.*545+98T>C) c.165+12940T>C (n.165+12940T>C) c.280+1208T>C (n.280+1208T>C) c.644T>C (p.Leu215Pro) c.694+1208T>C (n.694+1208T>C) c.*2534T>C (n.*2534T>C) c.*366+1208T>C (n.*366+1208T>C) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.*1603T>C (n.*1603T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.665T>C (p.Leu222Pro) c.*709T>C (n.*709T>C) c.*636T>C (n.*636T>C) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.*721T>C (n.*721T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) c.1049T>C (p.Leu350Pro) n.556T>C c.*643T>C (n.*643T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*731T>C (n.*731T>C) n.2929T>C c.797T>C (p.Leu266Pro) c.*873T>C (n.*873T>C) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.*277T>C (n.*277T>C) c.923T>C (p.Leu308Pro) n.777T>C n.103+1208T>C n.905T>C c.1265T>C (p.Leu422Pro) | |
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8 | g.74364263G>T | CA371550654 | GDAP1 | c.973G>T (p.Val325Leu) c.841G>T (p.Val281Leu) n.1084G>T n.829G>T c.*545+100G>T (n.*545+100G>T) c.165+12942G>T (n.165+12942G>T) c.280+1210G>T (n.280+1210G>T) c.646G>T (p.Val216Leu) c.694+1210G>T (n.694+1210G>T) c.*2536G>T (n.*2536G>T) c.*366+1210G>T (n.*366+1210G>T) c.769G>T (p.Val257Leu) c.*1605G>T (n.*1605G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*1576G>T (n.*1576G>T) c.667G>T (p.Val223Leu) c.*711G>T (n.*711G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.970G>T (p.Val324Leu) c.*723G>T (n.*723G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.1051G>T (p.Val351Leu) n.558G>T c.*645G>T (n.*645G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) n.2931G>T c.799G>T (p.Val267Leu) c.*875G>T (n.*875G>T) c.1039G>T (p.Val347Leu) c.*279G>T (n.*279G>T) c.925G>T (p.Val309Leu) n.779G>T n.103+1210G>T n.907G>T c.1267G>T (p.Val423Leu) | |
8 | g.74364264T>A | CA371550655 | GDAP1 | c.974T>A (p.Val325Glu) c.842T>A (p.Val281Glu) n.1085T>A n.830T>A c.*545+101T>A (n.*545+101T>A) c.165+12943T>A (n.165+12943T>A) c.280+1211T>A (n.280+1211T>A) c.647T>A (p.Val216Glu) c.694+1211T>A (n.694+1211T>A) c.*2537T>A (n.*2537T>A) c.*366+1211T>A (n.*366+1211T>A) c.770T>A (p.Val257Glu) c.*1606T>A (n.*1606T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.*1577T>A (n.*1577T>A) c.668T>A (p.Val223Glu) c.*712T>A (n.*712T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) c.971T>A (p.Val324Glu) c.*724T>A (n.*724T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.1052T>A (p.Val351Glu) n.559T>A c.*646T>A (n.*646T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.*734T>A (n.*734T>A) n.2932T>A c.800T>A (p.Val267Glu) c.*876T>A (n.*876T>A) c.1040T>A (p.Val347Glu) c.*280T>A (n.*280T>A) c.926T>A (p.Val309Glu) n.780T>A n.103+1211T>A n.908T>A c.1268T>A (p.Val423Glu) | |
8 | g.74364264T>C | CA371550656 | GDAP1 | c.974T>C (p.Val325Ala) c.842T>C (p.Val281Ala) n.1085T>C n.830T>C c.*545+101T>C (n.*545+101T>C) c.165+12943T>C (n.165+12943T>C) c.280+1211T>C (n.280+1211T>C) c.647T>C (p.Val216Ala) c.694+1211T>C (n.694+1211T>C) c.*2537T>C (n.*2537T>C) c.*366+1211T>C (n.*366+1211T>C) c.770T>C (p.Val257Ala) c.*1606T>C (n.*1606T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.*1577T>C (n.*1577T>C) c.668T>C (p.Val223Ala) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) c.971T>C (p.Val324Ala) c.*724T>C (n.*724T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.1052T>C (p.Val351Ala) n.559T>C c.*646T>C (n.*646T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.*734T>C (n.*734T>C) n.2932T>C c.800T>C (p.Val267Ala) c.*876T>C (n.*876T>C) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.*280T>C (n.*280T>C) c.926T>C (p.Val309Ala) n.780T>C n.103+1211T>C n.908T>C c.1268T>C (p.Val423Ala) | COSMIC |
8 | g.74364264T>G | CA371550657 | GDAP1 | c.974T>G (p.Val325Gly) c.842T>G (p.Val281Gly) n.1085T>G n.830T>G c.*545+101T>G (n.*545+101T>G) c.165+12943T>G (n.165+12943T>G) c.280+1211T>G (n.280+1211T>G) c.647T>G (p.Val216Gly) c.694+1211T>G (n.694+1211T>G) c.*2537T>G (n.*2537T>G) c.*366+1211T>G (n.*366+1211T>G) c.770T>G (p.Val257Gly) c.*1606T>G (n.*1606T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) c.*1577T>G (n.*1577T>G) c.668T>G (p.Val223Gly) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) c.971T>G (p.Val324Gly) c.*724T>G (n.*724T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) c.1052T>G (p.Val351Gly) n.559T>G c.*646T>G (n.*646T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.*734T>G (n.*734T>G) n.2932T>G c.800T>G (p.Val267Gly) c.*876T>G (n.*876T>G) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.*280T>G (n.*280T>G) c.926T>G (p.Val309Gly) n.780T>G n.103+1211T>G n.908T>G c.1268T>G (p.Val423Gly) | |
8 | g.74364265G>A | CA461772782 | GDAP1 | c.975G>A (p.Val325=) c.843G>A (p.Val281=) n.1086G>A n.831G>A c.*545+102G>A (n.*545+102G>A) c.165+12944G>A (n.165+12944G>A) c.280+1212G>A (n.280+1212G>A) c.648G>A (p.Val216=) c.694+1212G>A (n.694+1212G>A) c.*2538G>A (n.*2538G>A) c.*366+1212G>A (n.*366+1212G>A) c.771G>A (p.Val257=) c.*1607G>A (n.*1607G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) c.*1578G>A (n.*1578G>A) c.669G>A (p.Val223=) c.*713G>A (n.*713G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) c.972G>A (p.Val324=) c.*725G>A (n.*725G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) c.1053G>A (p.Val351=) n.560G>A c.*647G>A (n.*647G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) n.2933G>A c.801G>A (p.Val267=) c.*877G>A (n.*877G>A) c.1041G>A (p.Val347=) c.*281G>A (n.*281G>A) c.927G>A (p.Val309=) n.781G>A n.103+1212G>A n.909G>A c.1269G>A (p.Val423=) | ClinVar |
8 | g.74364265G>C | CA461772783 | GDAP1 | c.975G>C (p.Val325=) c.843G>C (p.Val281=) n.1086G>C n.831G>C c.*545+102G>C (n.*545+102G>C) c.165+12944G>C (n.165+12944G>C) c.280+1212G>C (n.280+1212G>C) c.648G>C (p.Val216=) c.694+1212G>C (n.694+1212G>C) c.*2538G>C (n.*2538G>C) c.*366+1212G>C (n.*366+1212G>C) c.771G>C (p.Val257=) c.*1607G>C (n.*1607G>C) c.*663G>C (n.*663G>C) c.*1578G>C (n.*1578G>C) c.669G>C (p.Val223=) c.*713G>C (n.*713G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) c.972G>C (p.Val324=) c.*725G>C (n.*725G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) c.1053G>C (p.Val351=) n.560G>C c.*647G>C (n.*647G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.*735G>C (n.*735G>C) n.2933G>C c.801G>C (p.Val267=) c.*877G>C (n.*877G>C) c.1041G>C (p.Val347=) c.*281G>C (n.*281G>C) c.927G>C (p.Val309=) n.781G>C n.103+1212G>C n.909G>C c.1269G>C (p.Val423=) | |
8 | g.74364265G= | CA1794116633 | GDAP1 | c.975G= (p.Val325=) c.843G= (p.Val281=) n.1086G= n.831G= c.*545+102G= (n.*545+102G=) c.165+12944G= (n.165+12944G=) c.280+1212G= (n.280+1212G=) c.648G= (p.Val216=) c.694+1212G= (n.694+1212G=) c.*2538G= (n.*2538G=) c.*366+1212G= (n.*366+1212G=) c.771G= (p.Val257=) c.*1607G= (n.*1607G=) c.*663G= (n.*663G=) c.*1578G= (n.*1578G=) c.669G= (p.Val223=) c.*713G= (n.*713G=) c.*640G= (n.*640G=) c.972G= (p.Val324=) c.*725G= (n.*725G=) c.*461G= (n.*461G=) c.1053G= (p.Val351=) n.560G= c.*647G= (n.*647G=) c.*382G= (n.*382G=) c.*735G= (n.*735G=) n.2933G= c.801G= (p.Val267=) c.*877G= (n.*877G=) c.1041G= (p.Val347=) c.*281G= (n.*281G=) c.927G= (p.Val309=) n.781G= n.103+1212G= n.909G= c.1269G= (p.Val423=) | |
8 | g.74364265G>T | CA461772784 | GDAP1 | c.975G>T (p.Val325=) c.843G>T (p.Val281=) n.1086G>T n.831G>T c.*545+102G>T (n.*545+102G>T) c.165+12944G>T (n.165+12944G>T) c.280+1212G>T (n.280+1212G>T) c.648G>T (p.Val216=) c.694+1212G>T (n.694+1212G>T) c.*2538G>T (n.*2538G>T) c.*366+1212G>T (n.*366+1212G>T) c.771G>T (p.Val257=) c.*1607G>T (n.*1607G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) c.*1578G>T (n.*1578G>T) c.669G>T (p.Val223=) c.*713G>T (n.*713G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) c.972G>T (p.Val324=) c.*725G>T (n.*725G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) c.1053G>T (p.Val351=) n.560G>T c.*647G>T (n.*647G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.*735G>T (n.*735G>T) n.2933G>T c.801G>T (p.Val267=) c.*877G>T (n.*877G>T) c.1041G>T (p.Val347=) c.*281G>T (n.*281G>T) c.927G>T (p.Val309=) n.781G>T n.103+1212G>T n.909G>T c.1269G>T (p.Val423=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.74364266G>C | CA371550659 | GDAP1 | c.976G>C (p.Val326Leu) c.844G>C (p.Val282Leu) n.1087G>C n.832G>C c.*545+103G>C (n.*545+103G>C) c.165+12945G>C (n.165+12945G>C) c.280+1213G>C (n.280+1213G>C) c.649G>C (p.Val217Leu) c.694+1213G>C (n.694+1213G>C) c.*2539G>C (n.*2539G>C) c.*366+1213G>C (n.*366+1213G>C) c.772G>C (p.Val258Leu) c.*1608G>C (n.*1608G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) c.*1579G>C (n.*1579G>C) c.670G>C (p.Val224Leu) c.*714G>C (n.*714G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) c.973G>C (p.Val325Leu) c.*726G>C (n.*726G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) c.1054G>C (p.Val352Leu) n.561G>C c.*648G>C (n.*648G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.*736G>C (n.*736G>C) n.2934G>C c.802G>C (p.Val268Leu) c.*878G>C (n.*878G>C) c.1042G>C (p.Val348Leu) c.*282G>C (n.*282G>C) c.928G>C (p.Val310Leu) n.782G>C n.103+1213G>C n.910G>C c.1270G>C (p.Val424Leu) | |
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8 | g.74364272T>C | CA461772795 | GDAP1 | c.982T>C (p.Leu328=) c.850T>C (p.Leu284=) n.1093T>C n.838T>C c.*545+109T>C (n.*545+109T>C) c.165+12951T>C (n.165+12951T>C) c.280+1219T>C (n.280+1219T>C) c.655T>C (p.Leu219=) c.694+1219T>C (n.694+1219T>C) c.*2545T>C (n.*2545T>C) c.*366+1219T>C (n.*366+1219T>C) c.778T>C (p.Leu260=) c.*1614T>C (n.*1614T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.*1585T>C (n.*1585T>C) c.676T>C (p.Leu226=) c.*720T>C (n.*720T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) c.979T>C (p.Leu327=) c.*732T>C (n.*732T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) c.1060T>C (p.Leu354=) n.567T>C c.*654T>C (n.*654T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) n.2940T>C c.808T>C (p.Leu270=) c.*884T>C (n.*884T>C) c.1048T>C (p.Leu350=) c.*288T>C (n.*288T>C) c.934T>C (p.Leu312=) n.788T>C n.103+1219T>C n.916T>C c.1276T>C (p.Leu426=) | |
8 | g.74364272T>G | CA371550669 | GDAP1 | c.982T>G (p.Leu328Val) c.850T>G (p.Leu284Val) n.1093T>G n.838T>G c.*545+109T>G (n.*545+109T>G) c.165+12951T>G (n.165+12951T>G) c.280+1219T>G (n.280+1219T>G) c.655T>G (p.Leu219Val) c.694+1219T>G (n.694+1219T>G) c.*2545T>G (n.*2545T>G) c.*366+1219T>G (n.*366+1219T>G) c.778T>G (p.Leu260Val) c.*1614T>G (n.*1614T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.*1585T>G (n.*1585T>G) c.676T>G (p.Leu226Val) c.*720T>G (n.*720T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) c.979T>G (p.Leu327Val) c.*732T>G (n.*732T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) c.1060T>G (p.Leu354Val) n.567T>G c.*654T>G (n.*654T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*742T>G (n.*742T>G) n.2940T>G c.808T>G (p.Leu270Val) c.*884T>G (n.*884T>G) c.1048T>G (p.Leu350Val) c.*288T>G (n.*288T>G) c.934T>G (p.Leu312Val) n.788T>G n.103+1219T>G n.916T>G c.1276T>G (p.Leu426Val) | |
8 | g.74364273T>A | CA371550670 | GDAP1 | c.983T>A (p.Leu328Ter) c.851T>A (p.Leu284Ter) n.1094T>A n.839T>A c.*545+110T>A (n.*545+110T>A) c.165+12952T>A (n.165+12952T>A) c.280+1220T>A (n.280+1220T>A) c.656T>A (p.Leu219Ter) c.694+1220T>A (n.694+1220T>A) c.*2546T>A (n.*2546T>A) c.*366+1220T>A (n.*366+1220T>A) c.779T>A (p.Leu260Ter) c.*1615T>A (n.*1615T>A) c.*671T>A (n.*671T>A) c.*1586T>A (n.*1586T>A) c.677T>A (p.Leu226Ter) c.*721T>A (n.*721T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) c.980T>A (p.Leu327Ter) c.*733T>A (n.*733T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.1061T>A (p.Leu354Ter) n.568T>A c.*655T>A (n.*655T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) c.*743T>A (n.*743T>A) n.2941T>A c.809T>A (p.Leu270Ter) c.*885T>A (n.*885T>A) c.1049T>A (p.Leu350Ter) c.*289T>A (n.*289T>A) c.935T>A (p.Leu312Ter) n.789T>A n.103+1220T>A n.917T>A c.1277T>A (p.Leu426Ter) | |
8 | g.74364273T>C | CA371550671 | GDAP1 | c.983T>C (p.Leu328Ser) c.851T>C (p.Leu284Ser) n.1094T>C n.839T>C c.*545+110T>C (n.*545+110T>C) c.165+12952T>C (n.165+12952T>C) c.280+1220T>C (n.280+1220T>C) c.656T>C (p.Leu219Ser) c.694+1220T>C (n.694+1220T>C) c.*2546T>C (n.*2546T>C) c.*366+1220T>C (n.*366+1220T>C) c.779T>C (p.Leu260Ser) c.*1615T>C (n.*1615T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) c.*1586T>C (n.*1586T>C) c.677T>C (p.Leu226Ser) c.*721T>C (n.*721T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.980T>C (p.Leu327Ser) c.*733T>C (n.*733T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.1061T>C (p.Leu354Ser) n.568T>C c.*655T>C (n.*655T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*743T>C (n.*743T>C) n.2941T>C c.809T>C (p.Leu270Ser) c.*885T>C (n.*885T>C) c.1049T>C (p.Leu350Ser) c.*289T>C (n.*289T>C) c.935T>C (p.Leu312Ser) n.789T>C n.103+1220T>C n.917T>C c.1277T>C (p.Leu426Ser) | |
8 | g.74364273T>G | CA371550672 | GDAP1 | c.983T>G (p.Leu328Trp) c.851T>G (p.Leu284Trp) n.1094T>G n.839T>G c.*545+110T>G (n.*545+110T>G) c.165+12952T>G (n.165+12952T>G) c.280+1220T>G (n.280+1220T>G) c.656T>G (p.Leu219Trp) c.694+1220T>G (n.694+1220T>G) c.*2546T>G (n.*2546T>G) c.*366+1220T>G (n.*366+1220T>G) c.779T>G (p.Leu260Trp) c.*1615T>G (n.*1615T>G) c.*671T>G (n.*671T>G) c.*1586T>G (n.*1586T>G) c.677T>G (p.Leu226Trp) c.*721T>G (n.*721T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) c.980T>G (p.Leu327Trp) c.*733T>G (n.*733T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) c.1061T>G (p.Leu354Trp) n.568T>G c.*655T>G (n.*655T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.*743T>G (n.*743T>G) n.2941T>G c.809T>G (p.Leu270Trp) c.*885T>G (n.*885T>G) c.1049T>G (p.Leu350Trp) c.*289T>G (n.*289T>G) c.935T>G (p.Leu312Trp) n.789T>G n.103+1220T>G n.917T>G c.1277T>G (p.Leu426Trp) | |
8 | g.74364274G>A | CA461772801 | GDAP1 | c.984G>A (p.Leu328=) c.852G>A (p.Leu284=) n.1095G>A n.840G>A c.*545+111G>A (n.*545+111G>A) c.165+12953G>A (n.165+12953G>A) c.280+1221G>A (n.280+1221G>A) c.657G>A (p.Leu219=) c.694+1221G>A (n.694+1221G>A) c.*2547G>A (n.*2547G>A) c.*366+1221G>A (n.*366+1221G>A) c.780G>A (p.Leu260=) c.*1616G>A (n.*1616G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.678G>A (p.Leu226=) c.*722G>A (n.*722G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.981G>A (p.Leu327=) c.*734G>A (n.*734G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.1062G>A (p.Leu354=) n.569G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.*744G>A (n.*744G>A) n.2942G>A c.810G>A (p.Leu270=) c.*886G>A (n.*886G>A) c.1050G>A (p.Leu350=) c.*290G>A (n.*290G>A) c.936G>A (p.Leu312=) n.790G>A n.103+1221G>A n.918G>A c.1278G>A (p.Leu426=) | gnomAD v4 |
8 | g.74364274G>C | CA371550673 | GDAP1 | c.984G>C (p.Leu328Phe) c.852G>C (p.Leu284Phe) n.1095G>C n.840G>C c.*545+111G>C (n.*545+111G>C) c.165+12953G>C (n.165+12953G>C) c.280+1221G>C (n.280+1221G>C) c.657G>C (p.Leu219Phe) c.694+1221G>C (n.694+1221G>C) c.*2547G>C (n.*2547G>C) c.*366+1221G>C (n.*366+1221G>C) c.780G>C (p.Leu260Phe) c.*1616G>C (n.*1616G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) c.*1587G>C (n.*1587G>C) c.678G>C (p.Leu226Phe) c.*722G>C (n.*722G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) c.981G>C (p.Leu327Phe) c.*734G>C (n.*734G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) c.1062G>C (p.Leu354Phe) n.569G>C c.*656G>C (n.*656G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) c.*744G>C (n.*744G>C) n.2942G>C c.810G>C (p.Leu270Phe) c.*886G>C (n.*886G>C) c.1050G>C (p.Leu350Phe) c.*290G>C (n.*290G>C) c.936G>C (p.Leu312Phe) n.790G>C n.103+1221G>C n.918G>C c.1278G>C (p.Leu426Phe) | |
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8 | g.74364275C= | CA1794116641 | GDAP1 | c.985C= (p.Leu329=) c.853C= (p.Leu285=) n.1096C= n.841C= c.*545+112C= (n.*545+112C=) c.165+12954C= (n.165+12954C=) c.280+1222C= (n.280+1222C=) c.658C= (p.Leu220=) c.694+1222C= (n.694+1222C=) c.*2548C= (n.*2548C=) c.*366+1222C= (n.*366+1222C=) c.781C= (p.Leu261=) c.*1617C= (n.*1617C=) c.*673C= (n.*673C=) c.*1588C= (n.*1588C=) c.679C= (p.Leu227=) c.*723C= (n.*723C=) c.*650C= (n.*650C=) c.982C= (p.Leu328=) c.*735C= (n.*735C=) c.*471C= (n.*471C=) c.1063C= (p.Leu355=) n.570C= c.*657C= (n.*657C=) c.*392C= (n.*392C=) c.*745C= (n.*745C=) n.2943C= c.811C= (p.Leu271=) c.*887C= (n.*887C=) c.1051C= (p.Leu351=) c.*291C= (n.*291C=) c.937C= (p.Leu313=) n.791C= n.103+1222C= n.919C= c.1279C= (p.Leu427=) | |
8 | g.74364275C>G | CA371550676 | GDAP1 | c.985C>G (p.Leu329Val) c.853C>G (p.Leu285Val) n.1096C>G n.841C>G c.*545+112C>G (n.*545+112C>G) c.165+12954C>G (n.165+12954C>G) c.280+1222C>G (n.280+1222C>G) c.658C>G (p.Leu220Val) c.694+1222C>G (n.694+1222C>G) c.*2548C>G (n.*2548C>G) c.*366+1222C>G (n.*366+1222C>G) c.781C>G (p.Leu261Val) c.*1617C>G (n.*1617C>G) c.*673C>G (n.*673C>G) c.*1588C>G (n.*1588C>G) c.679C>G (p.Leu227Val) c.*723C>G (n.*723C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.982C>G (p.Leu328Val) c.*735C>G (n.*735C>G) c.*471C>G (n.*471C>G) c.1063C>G (p.Leu355Val) n.570C>G c.*657C>G (n.*657C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) n.2943C>G c.811C>G (p.Leu271Val) c.*887C>G (n.*887C>G) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.*291C>G (n.*291C>G) c.937C>G (p.Leu313Val) n.791C>G n.103+1222C>G n.919C>G c.1279C>G (p.Leu427Val) | dbSNP |
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8 | g.74364276T>G | CA371550677 | GDAP1 | c.986T>G (p.Leu329Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) n.1097T>G n.842T>G c.*545+113T>G (n.*545+113T>G) c.165+12955T>G (n.165+12955T>G) c.280+1223T>G (n.280+1223T>G) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.694+1223T>G (n.694+1223T>G) c.*2549T>G (n.*2549T>G) c.*366+1223T>G (n.*366+1223T>G) c.782T>G (p.Leu261Arg) c.*1618T>G (n.*1618T>G) c.*674T>G (n.*674T>G) c.*1589T>G (n.*1589T>G) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.*724T>G (n.*724T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.*736T>G (n.*736T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.571T>G c.*658T>G (n.*658T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) c.*746T>G (n.*746T>G) n.2944T>G c.812T>G (p.Leu271Arg) c.*888T>G (n.*888T>G) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.*292T>G (n.*292T>G) c.938T>G (p.Leu313Arg) n.792T>G n.103+1223T>G n.920T>G c.1280T>G (p.Leu427Arg) |