Allele Registry

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8	g.74364176G>T	CA371550473	GDAP1	c.886G>T (p.Val296Phe) c.754G>T (p.Val252Phe) n.997G>T n.742G>T c.545+13G>T (n.545+13G>T) c.165+12855G>T (n.165+12855G>T) c.280+1123G>T (n.280+1123G>T) c.559G>T (p.Val187Phe) c.694+1123G>T (n.694+1123G>T) c.2449G>T (n.2449G>T) c.366+1123G>T (n.366+1123G>T) c.682G>T (p.Val228Phe) c.1518G>T (n.1518G>T) c.574G>T (n.574G>T) c.1489G>T (n.1489G>T) c.580G>T (p.Val194Phe) c.624G>T (n.624G>T) c.551G>T (n.551G>T) c.883G>T (p.Val295Phe) c.636G>T (n.636G>T) c.372G>T (n.372G>T) c.964G>T (p.Val322Phe) n.471G>T c.558G>T (n.558G>T) c.293G>T (n.293G>T) c.646G>T (n.646G>T) n.2844G>T c.712G>T (p.Val238Phe) c.788G>T (n.788G>T) c.952G>T (p.Val318Phe) c.192G>T (n.192G>T) c.838G>T (p.Val280Phe) n.651G>T n.692G>T n.103+1123G>T n.820G>T c.1180G>T (p.Val394Phe)
8	g.74364177T>A	CA371550474	GDAP1	c.887T>A (p.Val296Asp) c.755T>A (p.Val252Asp) n.998T>A n.743T>A c.545+14T>A (n.545+14T>A) c.165+12856T>A (n.165+12856T>A) c.280+1124T>A (n.280+1124T>A) c.560T>A (p.Val187Asp) c.694+1124T>A (n.694+1124T>A) c.2450T>A (n.2450T>A) c.366+1124T>A (n.366+1124T>A) c.683T>A (p.Val228Asp) c.1519T>A (n.1519T>A) c.575T>A (n.575T>A) c.1490T>A (n.1490T>A) c.581T>A (p.Val194Asp) c.625T>A (n.625T>A) c.552T>A (n.552T>A) c.884T>A (p.Val295Asp) c.637T>A (n.637T>A) c.373T>A (n.373T>A) c.965T>A (p.Val322Asp) n.472T>A c.559T>A (n.559T>A) c.294T>A (n.294T>A) c.647T>A (n.647T>A) n.2845T>A c.713T>A (p.Val238Asp) c.789T>A (n.789T>A) c.953T>A (p.Val318Asp) c.193T>A (n.193T>A) c.839T>A (p.Val280Asp) n.652T>A n.693T>A n.103+1124T>A n.821T>A c.1181T>A (p.Val394Asp)
8	g.74364177T>C	CA371550475	GDAP1	c.887T>C (p.Val296Ala) c.755T>C (p.Val252Ala) n.998T>C n.743T>C c.545+14T>C (n.545+14T>C) c.165+12856T>C (n.165+12856T>C) c.280+1124T>C (n.280+1124T>C) c.560T>C (p.Val187Ala) c.694+1124T>C (n.694+1124T>C) c.2450T>C (n.2450T>C) c.366+1124T>C (n.366+1124T>C) c.683T>C (p.Val228Ala) c.1519T>C (n.1519T>C) c.575T>C (n.575T>C) c.1490T>C (n.1490T>C) c.581T>C (p.Val194Ala) c.625T>C (n.625T>C) c.552T>C (n.552T>C) c.884T>C (p.Val295Ala) c.637T>C (n.637T>C) c.373T>C (n.373T>C) c.965T>C (p.Val322Ala) n.472T>C c.559T>C (n.559T>C) c.294T>C (n.294T>C) c.647T>C (n.647T>C) n.2845T>C c.713T>C (p.Val238Ala) c.789T>C (n.789T>C) c.953T>C (p.Val318Ala) c.193T>C (n.193T>C) c.839T>C (p.Val280Ala) n.652T>C n.693T>C n.103+1124T>C n.821T>C c.1181T>C (p.Val394Ala)
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8	g.74364193C>G	CA371550512	GDAP1	c.903C>G (p.Ile301Met) c.771C>G (p.Ile257Met) n.1014C>G n.759C>G c.545+30C>G (n.545+30C>G) c.165+12872C>G (n.165+12872C>G) c.280+1140C>G (n.280+1140C>G) c.576C>G (p.Ile192Met) c.694+1140C>G (n.694+1140C>G) c.2466C>G (n.2466C>G) c.366+1140C>G (n.366+1140C>G) c.699C>G (p.Ile233Met) c.1535C>G (n.1535C>G) c.591C>G (n.591C>G) c.1506C>G (n.1506C>G) c.597C>G (p.Ile199Met) c.641C>G (n.641C>G) c.568C>G (n.568C>G) c.900C>G (p.Ile300Met) c.653C>G (n.653C>G) c.389C>G (n.389C>G) c.981C>G (p.Ile327Met) n.488C>G c.575C>G (n.575C>G) c.310C>G (n.310C>G) c.663C>G (n.663C>G) n.2861C>G c.729C>G (p.Ile243Met) c.805C>G (n.805C>G) c.969C>G (p.Ile323Met) c.209C>G (n.209C>G) c.855C>G (p.Ile285Met) n.668C>G n.709C>G n.103+1140C>G n.837C>G c.1197C>G (p.Ile399Met)
8	g.74364193C>T	CA461772650	GDAP1	c.903C>T (p.Ile301=) c.771C>T (p.Ile257=) n.1014C>T n.759C>T c.545+30C>T (n.545+30C>T) c.165+12872C>T (n.165+12872C>T) c.280+1140C>T (n.280+1140C>T) c.576C>T (p.Ile192=) c.694+1140C>T (n.694+1140C>T) c.2466C>T (n.2466C>T) c.366+1140C>T (n.366+1140C>T) c.699C>T (p.Ile233=) c.1535C>T (n.1535C>T) c.591C>T (n.591C>T) c.1506C>T (n.1506C>T) c.597C>T (p.Ile199=) c.641C>T (n.641C>T) c.568C>T (n.568C>T) c.900C>T (p.Ile300=) c.653C>T (n.653C>T) c.389C>T (n.389C>T) c.981C>T (p.Ile327=) n.488C>T c.575C>T (n.575C>T) c.310C>T (n.310C>T) c.663C>T (n.663C>T) n.2861C>T c.729C>T (p.Ile243=) c.805C>T (n.805C>T) c.969C>T (p.Ile323=) c.209C>T (n.209C>T) c.855C>T (p.Ile285=) n.668C>T n.709C>T n.103+1140C>T n.837C>T c.1197C>T (p.Ile399=)
8	g.74364194T>A	CA371550514	GDAP1	c.904T>A (p.Ser302Thr) c.772T>A (p.Ser258Thr) n.1015T>A n.760T>A c.545+31T>A (n.545+31T>A) c.165+12873T>A (n.165+12873T>A) c.280+1141T>A (n.280+1141T>A) c.577T>A (p.Ser193Thr) c.694+1141T>A (n.694+1141T>A) c.2467T>A (n.2467T>A) c.366+1141T>A (n.366+1141T>A) c.700T>A (p.Ser234Thr) c.1536T>A (n.1536T>A) c.592T>A (n.592T>A) c.1507T>A (n.1507T>A) c.598T>A (p.Ser200Thr) c.642T>A (n.642T>A) c.569T>A (n.569T>A) c.901T>A (p.Ser301Thr) c.654T>A (n.654T>A) c.390T>A (n.390T>A) c.982T>A (p.Ser328Thr) n.489T>A c.576T>A (n.576T>A) c.311T>A (n.311T>A) c.664T>A (n.664T>A) n.2862T>A c.730T>A (p.Ser244Thr) c.806T>A (n.806T>A) c.970T>A (p.Ser324Thr) c.210T>A (n.210T>A) c.856T>A (p.Ser286Thr) n.669T>A n.710T>A n.103+1141T>A n.838T>A c.1198T>A (p.Ser400Thr)
8	g.74364194T>C	CA371550515	GDAP1	c.904T>C (p.Ser302Pro) c.772T>C (p.Ser258Pro) n.1015T>C n.760T>C c.545+31T>C (n.545+31T>C) c.165+12873T>C (n.165+12873T>C) c.280+1141T>C (n.280+1141T>C) c.577T>C (p.Ser193Pro) c.694+1141T>C (n.694+1141T>C) c.2467T>C (n.2467T>C) c.366+1141T>C (n.366+1141T>C) c.700T>C (p.Ser234Pro) c.1536T>C (n.1536T>C) c.592T>C (n.592T>C) c.1507T>C (n.1507T>C) c.598T>C (p.Ser200Pro) c.642T>C (n.642T>C) c.569T>C (n.569T>C) c.901T>C (p.Ser301Pro) c.654T>C (n.654T>C) c.390T>C (n.390T>C) c.982T>C (p.Ser328Pro) n.489T>C c.576T>C (n.576T>C) c.311T>C (n.311T>C) c.664T>C (n.664T>C) n.2862T>C c.730T>C (p.Ser244Pro) c.806T>C (n.806T>C) c.970T>C (p.Ser324Pro) c.210T>C (n.210T>C) c.856T>C (p.Ser286Pro) n.669T>C n.710T>C n.103+1141T>C n.838T>C c.1198T>C (p.Ser400Pro)	ClinVar
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8	g.74364195C>A	CA371550516	GDAP1	c.905C>A (p.Ser302Tyr) c.773C>A (p.Ser258Tyr) n.1016C>A n.761C>A c.545+32C>A (n.545+32C>A) c.165+12874C>A (n.165+12874C>A) c.280+1142C>A (n.280+1142C>A) c.578C>A (p.Ser193Tyr) c.694+1142C>A (n.694+1142C>A) c.2468C>A (n.2468C>A) c.366+1142C>A (n.366+1142C>A) c.701C>A (p.Ser234Tyr) c.1537C>A (n.1537C>A) c.593C>A (n.593C>A) c.1508C>A (n.1508C>A) c.599C>A (p.Ser200Tyr) c.643C>A (n.643C>A) c.570C>A (n.570C>A) c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.655C>A (n.655C>A) c.391C>A (n.391C>A) c.983C>A (p.Ser328Tyr) n.490C>A c.577C>A (n.577C>A) c.312C>A (n.312C>A) c.665C>A (n.665C>A) n.2863C>A c.731C>A (p.Ser244Tyr) c.807C>A (n.807C>A) c.971C>A (p.Ser324Tyr) c.211C>A (n.211C>A) c.857C>A (p.Ser286Tyr) n.670C>A n.711C>A n.103+1142C>A n.839C>A c.1199C>A (p.Ser400Tyr)
8	g.74364195C=	CA1794116549	GDAP1	c.905C= (p.Ser302=) c.773C= (p.Ser258=) n.1016C= n.761C= c.545+32C= (n.545+32C=) c.165+12874C= (n.165+12874C=) c.280+1142C= (n.280+1142C=) c.578C= (p.Ser193=) c.694+1142C= (n.694+1142C=) c.2468C= (n.2468C=) c.366+1142C= (n.366+1142C=) c.701C= (p.Ser234=) c.1537C= (n.1537C=) c.593C= (n.593C=) c.1508C= (n.1508C=) c.599C= (p.Ser200=) c.643C= (n.643C=) c.570C= (n.570C=) c.902C= (p.Ser301=) c.655C= (n.655C=) c.391C= (n.391C=) c.983C= (p.Ser328=) n.490C= c.577C= (n.577C=) c.312C= (n.312C=) c.665C= (n.665C=) n.2863C= c.731C= (p.Ser244=) c.807C= (n.807C=) c.971C= (p.Ser324=) c.211C= (n.211C=) c.857C= (p.Ser286=) n.670C= n.711C= n.103+1142C= n.839C= c.1199C= (p.Ser400=)
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8	g.74364196T>A	CA461772656	GDAP1	c.906T>A (p.Ser302=) c.774T>A (p.Ser258=) n.1017T>A n.762T>A c.545+33T>A (n.545+33T>A) c.165+12875T>A (n.165+12875T>A) c.280+1143T>A (n.280+1143T>A) c.579T>A (p.Ser193=) c.694+1143T>A (n.694+1143T>A) c.2469T>A (n.2469T>A) c.366+1143T>A (n.366+1143T>A) c.702T>A (p.Ser234=) c.1538T>A (n.1538T>A) c.594T>A (n.594T>A) c.1509T>A (n.1509T>A) c.600T>A (p.Ser200=) c.644T>A (n.644T>A) c.571T>A (n.571T>A) c.903T>A (p.Ser301=) c.656T>A (n.656T>A) c.392T>A (n.392T>A) c.984T>A (p.Ser328=) n.491T>A c.578T>A (n.578T>A) c.313T>A (n.313T>A) c.666T>A (n.666T>A) n.2864T>A c.732T>A (p.Ser244=) c.808T>A (n.808T>A) c.972T>A (p.Ser324=) c.212T>A (n.212T>A) c.858T>A (p.Ser286=) n.671T>A n.712T>A n.103+1143T>A n.840T>A c.1200T>A (p.Ser400=)
8	g.74364196T>C	CA461772655	GDAP1	c.906T>C (p.Ser302=) c.774T>C (p.Ser258=) n.1017T>C n.762T>C c.545+33T>C (n.545+33T>C) c.165+12875T>C (n.165+12875T>C) c.280+1143T>C (n.280+1143T>C) c.579T>C (p.Ser193=) c.694+1143T>C (n.694+1143T>C) c.2469T>C (n.2469T>C) c.366+1143T>C (n.366+1143T>C) c.702T>C (p.Ser234=) c.1538T>C (n.1538T>C) c.594T>C (n.594T>C) c.1509T>C (n.1509T>C) c.600T>C (p.Ser200=) c.644T>C (n.644T>C) c.571T>C (n.571T>C) c.903T>C (p.Ser301=) c.656T>C (n.656T>C) c.392T>C (n.392T>C) c.984T>C (p.Ser328=) n.491T>C c.578T>C (n.578T>C) c.313T>C (n.313T>C) c.666T>C (n.666T>C) n.2864T>C c.732T>C (p.Ser244=) c.808T>C (n.808T>C) c.972T>C (p.Ser324=) c.212T>C (n.212T>C) c.858T>C (p.Ser286=) n.671T>C n.712T>C n.103+1143T>C n.840T>C c.1200T>C (p.Ser400=)	dbSNP
8	g.74364196T>G	CA461772654	GDAP1	c.906T>G (p.Ser302=) c.774T>G (p.Ser258=) n.1017T>G n.762T>G c.545+33T>G (n.545+33T>G) c.165+12875T>G (n.165+12875T>G) c.280+1143T>G (n.280+1143T>G) c.579T>G (p.Ser193=) c.694+1143T>G (n.694+1143T>G) c.2469T>G (n.2469T>G) c.366+1143T>G (n.366+1143T>G) c.702T>G (p.Ser234=) c.1538T>G (n.1538T>G) c.594T>G (n.594T>G) c.1509T>G (n.1509T>G) c.600T>G (p.Ser200=) c.644T>G (n.644T>G) c.571T>G (n.571T>G) c.903T>G (p.Ser301=) c.656T>G (n.656T>G) c.392T>G (n.392T>G) c.984T>G (p.Ser328=) n.491T>G c.578T>G (n.578T>G) c.313T>G (n.313T>G) c.666T>G (n.666T>G) n.2864T>G c.732T>G (p.Ser244=) c.808T>G (n.808T>G) c.972T>G (p.Ser324=) c.212T>G (n.212T>G) c.858T>G (p.Ser286=) n.671T>G n.712T>G n.103+1143T>G n.840T>G c.1200T>G (p.Ser400=)
8	g.74364196T=	CA1794116553	GDAP1	c.906T= (p.Ser302=) c.774T= (p.Ser258=) n.1017T= n.762T= c.545+33T= (n.545+33T=) c.165+12875T= (n.165+12875T=) c.280+1143T= (n.280+1143T=) c.579T= (p.Ser193=) c.694+1143T= (n.694+1143T=) c.2469T= (n.2469T=) c.366+1143T= (n.366+1143T=) c.702T= (p.Ser234=) c.1538T= (n.1538T=) c.594T= (n.594T=) c.1509T= (n.1509T=) c.600T= (p.Ser200=) c.644T= (n.644T=) c.571T= (n.571T=) c.903T= (p.Ser301=) c.656T= (n.656T=) c.392T= (n.392T=) c.984T= (p.Ser328=) n.491T= c.578T= (n.578T=) c.313T= (n.313T=) c.666T= (n.666T=) n.2864T= c.732T= (p.Ser244=) c.808T= (n.808T=) c.972T= (p.Ser324=) c.212T= (n.212T=) c.858T= (p.Ser286=) n.671T= n.712T= n.103+1143T= n.840T= c.1200T= (p.Ser400=)
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8	g.74364197G>C	CA371550520	GDAP1	c.907G>C (p.Ala303Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) n.1018G>C n.763G>C c.545+34G>C (n.545+34G>C) c.165+12876G>C (n.165+12876G>C) c.280+1144G>C (n.280+1144G>C) c.580G>C (p.Ala194Pro) c.694+1144G>C (n.694+1144G>C) c.2470G>C (n.2470G>C) c.366+1144G>C (n.366+1144G>C) c.703G>C (p.Ala235Pro) c.1539G>C (n.1539G>C) c.595G>C (n.595G>C) c.1510G>C (n.1510G>C) c.601G>C (p.Ala201Pro) c.645G>C (n.645G>C) c.572G>C (n.572G>C) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.657G>C (n.657G>C) c.393G>C (n.393G>C) c.985G>C (p.Ala329Pro) n.492G>C c.579G>C (n.579G>C) c.314G>C (n.314G>C) c.667G>C (n.667G>C) n.2865G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) c.809G>C (n.809G>C) c.973G>C (p.Ala325Pro) c.213G>C (n.213G>C) c.859G>C (p.Ala287Pro) n.672G>C n.713G>C n.103+1144G>C n.841G>C c.1201G>C (p.Ala401Pro)
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8	g.74364206C>G	CA371550535	GDAP1	c.916C>G (p.Pro306Ala) c.784C>G (p.Pro262Ala) n.1027C>G n.772C>G c.545+43C>G (n.545+43C>G) c.165+12885C>G (n.165+12885C>G) c.280+1153C>G (n.280+1153C>G) c.589C>G (p.Pro197Ala) c.694+1153C>G (n.694+1153C>G) c.2479C>G (n.2479C>G) c.366+1153C>G (n.366+1153C>G) c.712C>G (p.Pro238Ala) c.1548C>G (n.1548C>G) c.604C>G (n.604C>G) c.1519C>G (n.1519C>G) c.610C>G (p.Pro204Ala) c.654C>G (n.654C>G) c.581C>G (n.581C>G) c.913C>G (p.Pro305Ala) c.666C>G (n.666C>G) c.402C>G (n.402C>G) c.994C>G (p.Pro332Ala) n.501C>G c.588C>G (n.588C>G) c.323C>G (n.323C>G) c.676C>G (n.676C>G) n.2874C>G c.742C>G (p.Pro248Ala) c.818C>G (n.818C>G) c.982C>G (p.Pro328Ala) c.222C>G (n.222C>G) c.868C>G (p.Pro290Ala) n.681C>G n.722C>G n.103+1153C>G n.850C>G c.1210C>G (p.Pro404Ala)
8	g.74364206C>T	CA371550536	GDAP1	c.916C>T (p.Pro306Ser) c.784C>T (p.Pro262Ser) n.1027C>T n.772C>T c.545+43C>T (n.545+43C>T) c.165+12885C>T (n.165+12885C>T) c.280+1153C>T (n.280+1153C>T) c.589C>T (p.Pro197Ser) c.694+1153C>T (n.694+1153C>T) c.2479C>T (n.2479C>T) c.366+1153C>T (n.366+1153C>T) c.712C>T (p.Pro238Ser) c.1548C>T (n.1548C>T) c.604C>T (n.604C>T) c.1519C>T (n.1519C>T) c.610C>T (p.Pro204Ser) c.654C>T (n.654C>T) c.581C>T (n.581C>T) c.913C>T (p.Pro305Ser) c.666C>T (n.666C>T) c.402C>T (n.402C>T) c.994C>T (p.Pro332Ser) n.501C>T c.588C>T (n.588C>T) c.323C>T (n.323C>T) c.676C>T (n.676C>T) n.2874C>T c.742C>T (p.Pro248Ser) c.818C>T (n.818C>T) c.982C>T (p.Pro328Ser) c.222C>T (n.222C>T) c.868C>T (p.Pro290Ser) n.681C>T n.722C>T n.103+1153C>T n.850C>T c.1210C>T (p.Pro404Ser)
8	g.74364207C>A	CA371550537	GDAP1	c.917C>A (p.Pro306Gln) c.785C>A (p.Pro262Gln) n.1028C>A n.773C>A c.545+44C>A (n.545+44C>A) c.165+12886C>A (n.165+12886C>A) c.280+1154C>A (n.280+1154C>A) c.590C>A (p.Pro197Gln) c.694+1154C>A (n.694+1154C>A) c.2480C>A (n.2480C>A) c.366+1154C>A (n.366+1154C>A) c.713C>A (p.Pro238Gln) c.1549C>A (n.1549C>A) c.605C>A (n.605C>A) c.1520C>A (n.1520C>A) c.611C>A (p.Pro204Gln) c.655C>A (n.655C>A) c.582C>A (n.582C>A) c.914C>A (p.Pro305Gln) c.667C>A (n.667C>A) c.403C>A (n.403C>A) c.995C>A (p.Pro332Gln) n.502C>A c.589C>A (n.589C>A) c.324C>A (n.324C>A) c.677C>A (n.677C>A) n.2875C>A c.743C>A (p.Pro248Gln) c.819C>A (n.819C>A) c.983C>A (p.Pro328Gln) c.223C>A (n.223C>A) c.869C>A (p.Pro290Gln) n.682C>A n.723C>A n.103+1154C>A n.851C>A c.1211C>A (p.Pro404Gln)
8	g.74364207C=	CA1794116581	GDAP1	c.917C= (p.Pro306=) c.785C= (p.Pro262=) n.1028C= n.773C= c.545+44C= (n.545+44C=) c.165+12886C= (n.165+12886C=) c.280+1154C= (n.280+1154C=) c.590C= (p.Pro197=) c.694+1154C= (n.694+1154C=) c.2480C= (n.2480C=) c.366+1154C= (n.366+1154C=) c.713C= (p.Pro238=) c.1549C= (n.1549C=) c.605C= (n.605C=) c.1520C= (n.1520C=) c.611C= (p.Pro204=) c.655C= (n.655C=) c.582C= (n.582C=) c.914C= (p.Pro305=) c.667C= (n.667C=) c.403C= (n.403C=) c.995C= (p.Pro332=) n.502C= c.589C= (n.589C=) c.324C= (n.324C=) c.677C= (n.677C=) n.2875C= c.743C= (p.Pro248=) c.819C= (n.819C=) c.983C= (p.Pro328=) c.223C= (n.223C=) c.869C= (p.Pro290=) n.682C= n.723C= n.103+1154C= n.851C= c.1211C= (p.Pro404=)
8	g.74364207C>G	CA371550538	GDAP1	c.917C>G (p.Pro306Arg) c.785C>G (p.Pro262Arg) n.1028C>G n.773C>G c.545+44C>G (n.545+44C>G) c.165+12886C>G (n.165+12886C>G) c.280+1154C>G (n.280+1154C>G) c.590C>G (p.Pro197Arg) c.694+1154C>G (n.694+1154C>G) c.2480C>G (n.2480C>G) c.366+1154C>G (n.366+1154C>G) c.713C>G (p.Pro238Arg) c.1549C>G (n.1549C>G) c.605C>G (n.605C>G) c.1520C>G (n.1520C>G) c.611C>G (p.Pro204Arg) c.655C>G (n.655C>G) c.582C>G (n.582C>G) c.914C>G (p.Pro305Arg) c.667C>G (n.667C>G) c.403C>G (n.403C>G) c.995C>G (p.Pro332Arg) n.502C>G c.589C>G (n.589C>G) c.324C>G (n.324C>G) c.677C>G (n.677C>G) n.2875C>G c.743C>G (p.Pro248Arg) c.819C>G (n.819C>G) c.983C>G (p.Pro328Arg) c.223C>G (n.223C>G) c.869C>G (p.Pro290Arg) n.682C>G n.723C>G n.103+1154C>G n.851C>G c.1211C>G (p.Pro404Arg)
8	g.74364207C>T	CA371550539	GDAP1	c.917C>T (p.Pro306Leu) c.785C>T (p.Pro262Leu) n.1028C>T n.773C>T c.545+44C>T (n.545+44C>T) c.165+12886C>T (n.165+12886C>T) c.280+1154C>T (n.280+1154C>T) c.590C>T (p.Pro197Leu) c.694+1154C>T (n.694+1154C>T) c.2480C>T (n.2480C>T) c.366+1154C>T (n.366+1154C>T) c.713C>T (p.Pro238Leu) c.1549C>T (n.1549C>T) c.605C>T (n.605C>T) c.1520C>T (n.1520C>T) c.611C>T (p.Pro204Leu) c.655C>T (n.655C>T) c.582C>T (n.582C>T) c.914C>T (p.Pro305Leu) c.667C>T (n.667C>T) c.403C>T (n.403C>T) c.995C>T (p.Pro332Leu) n.502C>T c.589C>T (n.589C>T) c.324C>T (n.324C>T) c.677C>T (n.677C>T) n.2875C>T c.743C>T (p.Pro248Leu) c.819C>T (n.819C>T) c.983C>T (p.Pro328Leu) c.223C>T (n.223C>T) c.869C>T (p.Pro290Leu) n.682C>T n.723C>T n.103+1154C>T n.851C>T c.1211C>T (p.Pro404Leu)	ClinVar dbSNP
8	g.74364208A>C	CA461772678	GDAP1	c.918A>C (p.Pro306=) c.786A>C (p.Pro262=) n.1029A>C n.774A>C c.545+45A>C (n.545+45A>C) c.165+12887A>C (n.165+12887A>C) c.280+1155A>C (n.280+1155A>C) c.591A>C (p.Pro197=) c.694+1155A>C (n.694+1155A>C) c.2481A>C (n.2481A>C) c.366+1155A>C (n.366+1155A>C) c.714A>C (p.Pro238=) c.1550A>C (n.1550A>C) c.606A>C (n.606A>C) c.1521A>C (n.1521A>C) c.612A>C (p.Pro204=) c.656A>C (n.656A>C) c.583A>C (n.583A>C) c.915A>C (p.Pro305=) c.668A>C (n.668A>C) c.404A>C (n.404A>C) c.996A>C (p.Pro332=) n.503A>C c.590A>C (n.590A>C) c.325A>C (n.325A>C) c.678A>C (n.678A>C) n.2876A>C c.744A>C (p.Pro248=) c.820A>C (n.820A>C) c.984A>C (p.Pro328=) c.224A>C (n.224A>C) c.870A>C (p.Pro290=) n.683A>C n.724A>C n.103+1155A>C n.852A>C c.1212A>C (p.Pro404=)
8	g.74364208A>G	CA461772680	GDAP1	c.918A>G (p.Pro306=) c.786A>G (p.Pro262=) n.1029A>G n.774A>G c.545+45A>G (n.545+45A>G) c.165+12887A>G (n.165+12887A>G) c.280+1155A>G (n.280+1155A>G) c.591A>G (p.Pro197=) c.694+1155A>G (n.694+1155A>G) c.2481A>G (n.2481A>G) c.366+1155A>G (n.366+1155A>G) c.714A>G (p.Pro238=) c.1550A>G (n.1550A>G) c.606A>G (n.606A>G) c.1521A>G (n.1521A>G) c.612A>G (p.Pro204=) c.656A>G (n.656A>G) c.583A>G (n.583A>G) c.915A>G (p.Pro305=) c.668A>G (n.668A>G) c.404A>G (n.404A>G) c.996A>G (p.Pro332=) n.503A>G c.590A>G (n.590A>G) c.325A>G (n.325A>G) c.678A>G (n.678A>G) n.2876A>G c.744A>G (p.Pro248=) c.820A>G (n.820A>G) c.984A>G (p.Pro328=) c.224A>G (n.224A>G) c.870A>G (p.Pro290=) n.683A>G n.724A>G n.103+1155A>G n.852A>G c.1212A>G (p.Pro404=)
8	g.74364208A>T	CA461772681	GDAP1	c.918A>T (p.Pro306=) c.786A>T (p.Pro262=) n.1029A>T n.774A>T c.545+45A>T (n.545+45A>T) c.165+12887A>T (n.165+12887A>T) c.280+1155A>T (n.280+1155A>T) c.591A>T (p.Pro197=) c.694+1155A>T (n.694+1155A>T) c.2481A>T (n.2481A>T) c.366+1155A>T (n.366+1155A>T) c.714A>T (p.Pro238=) c.1550A>T (n.1550A>T) c.606A>T (n.606A>T) c.1521A>T (n.1521A>T) c.612A>T (p.Pro204=) c.656A>T (n.656A>T) c.583A>T (n.583A>T) c.915A>T (p.Pro305=) c.668A>T (n.668A>T) c.404A>T (n.404A>T) c.996A>T (p.Pro332=) n.503A>T c.590A>T (n.590A>T) c.325A>T (n.325A>T) c.678A>T (n.678A>T) n.2876A>T c.744A>T (p.Pro248=) c.820A>T (n.820A>T) c.984A>T (p.Pro328=) c.224A>T (n.224A>T) c.870A>T (p.Pro290=) n.683A>T n.724A>T n.103+1155A>T n.852A>T c.1212A>T (p.Pro404=)
8	g.74364209A=	CA1794116585	GDAP1	c.919A= (p.Thr307=) c.787A= (p.Thr263=) n.1030A= n.775A= c.545+46A= (n.545+46A=) c.165+12888A= (n.165+12888A=) c.280+1156A= (n.280+1156A=) c.592A= (p.Thr198=) c.694+1156A= (n.694+1156A=) c.2482A= (n.2482A=) c.366+1156A= (n.366+1156A=) c.715A= (p.Thr239=) c.1551A= (n.1551A=) c.607A= (n.607A=) c.1522A= (n.1522A=) c.613A= (p.Thr205=) c.657A= (n.657A=) c.584A= (n.584A=) c.916A= (p.Thr306=) c.669A= (n.669A=) c.405A= (n.405A=) c.997A= (p.Thr333=) n.504A= c.591A= (n.591A=) c.326A= (n.326A=) c.679A= (n.679A=) n.2877A= c.745A= (p.Thr249=) c.821A= (n.821A=) c.985A= (p.Thr329=) c.225A= (n.225A=) c.871A= (p.Thr291=) n.684A= n.725A= n.103+1156A= n.853A= c.1213A= (p.Thr405=)
8	g.74364209A>C	CA371550540	GDAP1	c.919A>C (p.Thr307Pro) c.787A>C (p.Thr263Pro) n.1030A>C n.775A>C c.545+46A>C (n.545+46A>C) c.165+12888A>C (n.165+12888A>C) c.280+1156A>C (n.280+1156A>C) c.592A>C (p.Thr198Pro) c.694+1156A>C (n.694+1156A>C) c.2482A>C (n.2482A>C) c.366+1156A>C (n.366+1156A>C) c.715A>C (p.Thr239Pro) c.1551A>C (n.1551A>C) c.607A>C (n.607A>C) c.1522A>C (n.1522A>C) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.657A>C (n.657A>C) c.584A>C (n.584A>C) c.916A>C (p.Thr306Pro) c.669A>C (n.669A>C) c.405A>C (n.405A>C) c.997A>C (p.Thr333Pro) n.504A>C c.591A>C (n.591A>C) c.326A>C (n.326A>C) c.679A>C (n.679A>C) n.2877A>C c.745A>C (p.Thr249Pro) c.821A>C (n.821A>C) c.985A>C (p.Thr329Pro) c.225A>C (n.225A>C) c.871A>C (p.Thr291Pro) n.684A>C n.725A>C n.103+1156A>C n.853A>C c.1213A>C (p.Thr405Pro)
8	g.74364209A>G	CA371550541	GDAP1	c.919A>G (p.Thr307Ala) c.787A>G (p.Thr263Ala) n.1030A>G n.775A>G c.545+46A>G (n.545+46A>G) c.165+12888A>G (n.165+12888A>G) c.280+1156A>G (n.280+1156A>G) c.592A>G (p.Thr198Ala) c.694+1156A>G (n.694+1156A>G) c.2482A>G (n.2482A>G) c.366+1156A>G (n.366+1156A>G) c.715A>G (p.Thr239Ala) c.1551A>G (n.1551A>G) c.607A>G (n.607A>G) c.1522A>G (n.1522A>G) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.657A>G (n.657A>G) c.584A>G (n.584A>G) c.916A>G (p.Thr306Ala) c.669A>G (n.669A>G) c.405A>G (n.405A>G) c.997A>G (p.Thr333Ala) n.504A>G c.591A>G (n.591A>G) c.326A>G (n.326A>G) c.679A>G (n.679A>G) n.2877A>G c.745A>G (p.Thr249Ala) c.821A>G (n.821A>G) c.985A>G (p.Thr329Ala) c.225A>G (n.225A>G) c.871A>G (p.Thr291Ala) n.684A>G n.725A>G n.103+1156A>G n.853A>G c.1213A>G (p.Thr405Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.74364209A>T	CA371550542	GDAP1	c.919A>T (p.Thr307Ser) c.787A>T (p.Thr263Ser) n.1030A>T n.775A>T c.545+46A>T (n.545+46A>T) c.165+12888A>T (n.165+12888A>T) c.280+1156A>T (n.280+1156A>T) c.592A>T (p.Thr198Ser) c.694+1156A>T (n.694+1156A>T) c.2482A>T (n.2482A>T) c.366+1156A>T (n.366+1156A>T) c.715A>T (p.Thr239Ser) c.1551A>T (n.1551A>T) c.607A>T (n.607A>T) c.1522A>T (n.1522A>T) c.613A>T (p.Thr205Ser) c.657A>T (n.657A>T) c.584A>T (n.584A>T) c.916A>T (p.Thr306Ser) c.669A>T (n.669A>T) c.405A>T (n.405A>T) c.997A>T (p.Thr333Ser) n.504A>T c.591A>T (n.591A>T) c.326A>T (n.326A>T) c.679A>T (n.679A>T) n.2877A>T c.745A>T (p.Thr249Ser) c.821A>T (n.821A>T) c.985A>T (p.Thr329Ser) c.225A>T (n.225A>T) c.871A>T (p.Thr291Ser) n.684A>T n.725A>T n.103+1156A>T n.853A>T c.1213A>T (p.Thr405Ser)
8	g.74364210C>A	CA371550543	GDAP1	c.920C>A (p.Thr307Lys) c.788C>A (p.Thr263Lys) n.1031C>A n.776C>A c.545+47C>A (n.545+47C>A) c.165+12889C>A (n.165+12889C>A) c.280+1157C>A (n.280+1157C>A) c.593C>A (p.Thr198Lys) c.694+1157C>A (n.694+1157C>A) c.2483C>A (n.2483C>A) c.366+1157C>A (n.366+1157C>A) c.716C>A (p.Thr239Lys) c.1552C>A (n.1552C>A) c.608C>A (n.608C>A) c.1523C>A (n.1523C>A) c.614C>A (p.Thr205Lys) c.658C>A (n.658C>A) c.585C>A (n.585C>A) c.917C>A (p.Thr306Lys) c.670C>A (n.670C>A) c.406C>A (n.406C>A) c.998C>A (p.Thr333Lys) n.505C>A c.592C>A (n.592C>A) c.327C>A (n.327C>A) c.680C>A (n.680C>A) n.2878C>A c.746C>A (p.Thr249Lys) c.822C>A (n.822C>A) c.986C>A (p.Thr329Lys) c.226C>A (n.226C>A) c.872C>A (p.Thr291Lys) n.685C>A n.726C>A n.103+1157C>A n.854C>A c.1214C>A (p.Thr405Lys)
8	g.74364210C>G	CA371550544	GDAP1	c.920C>G (p.Thr307Arg) c.788C>G (p.Thr263Arg) n.1031C>G n.776C>G c.545+47C>G (n.545+47C>G) c.165+12889C>G (n.165+12889C>G) c.280+1157C>G (n.280+1157C>G) c.593C>G (p.Thr198Arg) c.694+1157C>G (n.694+1157C>G) c.2483C>G (n.2483C>G) c.366+1157C>G (n.366+1157C>G) c.716C>G (p.Thr239Arg) c.1552C>G (n.1552C>G) c.608C>G (n.608C>G) c.1523C>G (n.1523C>G) c.614C>G (p.Thr205Arg) c.658C>G (n.658C>G) c.585C>G (n.585C>G) c.917C>G (p.Thr306Arg) c.670C>G (n.670C>G) c.406C>G (n.406C>G) c.998C>G (p.Thr333Arg) n.505C>G c.592C>G (n.592C>G) c.327C>G (n.327C>G) c.680C>G (n.680C>G) n.2878C>G c.746C>G (p.Thr249Arg) c.822C>G (n.822C>G) c.986C>G (p.Thr329Arg) c.226C>G (n.226C>G) c.872C>G (p.Thr291Arg) n.685C>G n.726C>G n.103+1157C>G n.854C>G c.1214C>G (p.Thr405Arg)
8	g.74364210C>T	CA371550545	GDAP1	c.920C>T (p.Thr307Ile) c.788C>T (p.Thr263Ile) n.1031C>T n.776C>T c.545+47C>T (n.545+47C>T) c.165+12889C>T (n.165+12889C>T) c.280+1157C>T (n.280+1157C>T) c.593C>T (p.Thr198Ile) c.694+1157C>T (n.694+1157C>T) c.2483C>T (n.2483C>T) c.366+1157C>T (n.366+1157C>T) c.716C>T (p.Thr239Ile) c.1552C>T (n.1552C>T) c.608C>T (n.608C>T) c.1523C>T (n.1523C>T) c.614C>T (p.Thr205Ile) c.658C>T (n.658C>T) c.585C>T (n.585C>T) c.917C>T (p.Thr306Ile) c.670C>T (n.670C>T) c.406C>T (n.406C>T) c.998C>T (p.Thr333Ile) n.505C>T c.592C>T (n.592C>T) c.327C>T (n.327C>T) c.680C>T (n.680C>T) n.2878C>T c.746C>T (p.Thr249Ile) c.822C>T (n.822C>T) c.986C>T (p.Thr329Ile) c.226C>T (n.226C>T) c.872C>T (p.Thr291Ile) n.685C>T n.726C>T n.103+1157C>T n.854C>T c.1214C>T (p.Thr405Ile)	gnomAD v4
8	g.74364211del	CA2687669599	GDAP1	c.921del (p.Ala308HisfsTer?) c.789del (p.Ala264HisfsTer?) n.1032del n.777del c.545+48del (n.545+48del) c.165+12890del (n.165+12890del) c.280+1158del (n.280+1158del) c.594del (p.Ala199HisfsTer?) c.694+1158del (n.694+1158del) c.2484del (n.2484del) c.366+1158del (n.366+1158del) c.717del (p.Ala240HisfsTer?) c.1553del (n.1553del) c.609del (n.609del) c.1524del (n.1524del) c.615del (p.Ala206HisfsTer?) c.659del (n.659del) c.586del (n.586del) c.918del (p.Ala307HisfsTer?) c.671del (n.671del) c.407del (n.407del) c.999del (p.Ala334HisfsTer?) n.506del c.593del (n.593del) c.328del (n.328del) c.681del (n.681del) n.2879del c.747del (p.Ala250HisfsTer?) c.823del (n.823del) c.987del (p.Ala330HisfsTer?) c.227del (n.227del) c.873del (p.Ala292HisfsTer?) n.686del n.727del n.103+1158del n.855del c.1215del (p.Ala406HisfsTer?)	gnomAD v4
8	g.74364211A=	CA1794116588	GDAP1	c.921A= (p.Thr307=) c.789A= (p.Thr263=) n.1032A= n.777A= c.545+48A= (n.545+48A=) c.165+12890A= (n.165+12890A=) c.280+1158A= (n.280+1158A=) c.594A= (p.Thr198=) c.694+1158A= (n.694+1158A=) c.2484A= (n.2484A=) c.366+1158A= (n.366+1158A=) c.717A= (p.Thr239=) c.1553A= (n.1553A=) c.609A= (n.609A=) c.1524A= (n.1524A=) c.615A= (p.Thr205=) c.659A= (n.659A=) c.586A= (n.586A=) c.918A= (p.Thr306=) c.671A= (n.671A=) c.407A= (n.407A=) c.999A= (p.Thr333=) n.506A= c.593A= (n.593A=) c.328A= (n.328A=) c.681A= (n.681A=) n.2879A= c.747A= (p.Thr249=) c.823A= (n.823A=) c.987A= (p.Thr329=) c.227A= (n.227A=) c.873A= (p.Thr291=) n.686A= n.727A= n.103+1158A= n.855A= c.1215A= (p.Thr405=)
8	g.74364211A>C	CA461772684	GDAP1	c.921A>C (p.Thr307=) c.789A>C (p.Thr263=) n.1032A>C n.777A>C c.545+48A>C (n.545+48A>C) c.165+12890A>C (n.165+12890A>C) c.280+1158A>C (n.280+1158A>C) c.594A>C (p.Thr198=) c.694+1158A>C (n.694+1158A>C) c.2484A>C (n.2484A>C) c.366+1158A>C (n.366+1158A>C) c.717A>C (p.Thr239=) c.1553A>C (n.1553A>C) c.609A>C (n.609A>C) c.1524A>C (n.1524A>C) c.615A>C (p.Thr205=) c.659A>C (n.659A>C) c.586A>C (n.586A>C) c.918A>C (p.Thr306=) c.671A>C (n.671A>C) c.407A>C (n.407A>C) c.999A>C (p.Thr333=) n.506A>C c.593A>C (n.593A>C) c.328A>C (n.328A>C) c.681A>C (n.681A>C) n.2879A>C c.747A>C (p.Thr249=) c.823A>C (n.823A>C) c.987A>C (p.Thr329=) c.227A>C (n.227A>C) c.873A>C (p.Thr291=) n.686A>C n.727A>C n.103+1158A>C n.855A>C c.1215A>C (p.Thr405=)	ClinVar
8	g.74364211A>G	CA461772686	GDAP1	c.921A>G (p.Thr307=) c.789A>G (p.Thr263=) n.1032A>G n.777A>G c.545+48A>G (n.545+48A>G) c.165+12890A>G (n.165+12890A>G) c.280+1158A>G (n.280+1158A>G) c.594A>G (p.Thr198=) c.694+1158A>G (n.694+1158A>G) c.2484A>G (n.2484A>G) c.366+1158A>G (n.366+1158A>G) c.717A>G (p.Thr239=) c.1553A>G (n.1553A>G) c.609A>G (n.609A>G) c.1524A>G (n.1524A>G) c.615A>G (p.Thr205=) c.659A>G (n.659A>G) c.586A>G (n.586A>G) c.918A>G (p.Thr306=) c.671A>G (n.671A>G) c.407A>G (n.407A>G) c.999A>G (p.Thr333=) n.506A>G c.593A>G (n.593A>G) c.328A>G (n.328A>G) c.681A>G (n.681A>G) n.2879A>G c.747A>G (p.Thr249=) c.823A>G (n.823A>G) c.987A>G (p.Thr329=) c.227A>G (n.227A>G) c.873A>G (p.Thr291=) n.686A>G n.727A>G n.103+1158A>G n.855A>G c.1215A>G (p.Thr405=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.74364215T>A	CA371550552	GDAP1	c.925T>A (p.Phe309Ile) c.793T>A (p.Phe265Ile) n.1036T>A n.781T>A c.545+52T>A (n.545+52T>A) c.165+12894T>A (n.165+12894T>A) c.280+1162T>A (n.280+1162T>A) c.598T>A (p.Phe200Ile) c.694+1162T>A (n.694+1162T>A) c.2488T>A (n.2488T>A) c.366+1162T>A (n.366+1162T>A) c.721T>A (p.Phe241Ile) c.1557T>A (n.1557T>A) c.613T>A (n.613T>A) c.1528T>A (n.1528T>A) c.619T>A (p.Phe207Ile) c.663T>A (n.663T>A) c.590T>A (n.590T>A) c.922T>A (p.Phe308Ile) c.675T>A (n.675T>A) c.411T>A (n.411T>A) c.1003T>A (p.Phe335Ile) n.510T>A c.597T>A (n.597T>A) c.332T>A (n.332T>A) c.685T>A (n.685T>A) n.2883T>A c.751T>A (p.Phe251Ile) c.827T>A (n.827T>A) c.991T>A (p.Phe331Ile) c.231T>A (n.231T>A) c.877T>A (p.Phe293Ile) n.690T>A n.731T>A n.103+1162T>A n.859T>A c.1219T>A (p.Phe407Ile)
8	g.74364215T>C	CA371550553	GDAP1	c.925T>C (p.Phe309Leu) c.793T>C (p.Phe265Leu) n.1036T>C n.781T>C c.545+52T>C (n.545+52T>C) c.165+12894T>C (n.165+12894T>C) c.280+1162T>C (n.280+1162T>C) c.598T>C (p.Phe200Leu) c.694+1162T>C (n.694+1162T>C) c.2488T>C (n.2488T>C) c.366+1162T>C (n.366+1162T>C) c.721T>C (p.Phe241Leu) c.1557T>C (n.1557T>C) c.613T>C (n.613T>C) c.1528T>C (n.1528T>C) c.619T>C (p.Phe207Leu) c.663T>C (n.663T>C) c.590T>C (n.590T>C) c.922T>C (p.Phe308Leu) c.675T>C (n.675T>C) c.411T>C (n.411T>C) c.1003T>C (p.Phe335Leu) n.510T>C c.597T>C (n.597T>C) c.332T>C (n.332T>C) c.685T>C (n.685T>C) n.2883T>C c.751T>C (p.Phe251Leu) c.827T>C (n.827T>C) c.991T>C (p.Phe331Leu) c.231T>C (n.231T>C) c.877T>C (p.Phe293Leu) n.690T>C n.731T>C n.103+1162T>C n.859T>C c.1219T>C (p.Phe407Leu)
8	g.74364215T>G	CA371550554	GDAP1	c.925T>G (p.Phe309Val) c.793T>G (p.Phe265Val) n.1036T>G n.781T>G c.545+52T>G (n.545+52T>G) c.165+12894T>G (n.165+12894T>G) c.280+1162T>G (n.280+1162T>G) c.598T>G (p.Phe200Val) c.694+1162T>G (n.694+1162T>G) c.2488T>G (n.2488T>G) c.366+1162T>G (n.366+1162T>G) c.721T>G (p.Phe241Val) c.1557T>G (n.1557T>G) c.613T>G (n.613T>G) c.1528T>G (n.1528T>G) c.619T>G (p.Phe207Val) c.663T>G (n.663T>G) c.590T>G (n.590T>G) c.922T>G (p.Phe308Val) c.675T>G (n.675T>G) c.411T>G (n.411T>G) c.1003T>G (p.Phe335Val) n.510T>G c.597T>G (n.597T>G) c.332T>G (n.332T>G) c.685T>G (n.685T>G) n.2883T>G c.751T>G (p.Phe251Val) c.827T>G (n.827T>G) c.991T>G (p.Phe331Val) c.231T>G (n.231T>G) c.877T>G (p.Phe293Val) n.690T>G n.731T>G n.103+1162T>G n.859T>G c.1219T>G (p.Phe407Val)
8	g.74364216T>A	CA371550555	GDAP1	c.926T>A (p.Phe309Tyr) c.794T>A (p.Phe265Tyr) n.1037T>A n.782T>A c.545+53T>A (n.545+53T>A) c.165+12895T>A (n.165+12895T>A) c.280+1163T>A (n.280+1163T>A) c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.694+1163T>A (n.694+1163T>A) c.2489T>A (n.2489T>A) c.366+1163T>A (n.366+1163T>A) c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.1558T>A (n.1558T>A) c.614T>A (n.614T>A) c.1529T>A (n.1529T>A) c.620T>A (p.Phe207Tyr) c.664T>A (n.664T>A) c.591T>A (n.591T>A) c.923T>A (p.Phe308Tyr) c.676T>A (n.676T>A) c.412T>A (n.412T>A) c.1004T>A (p.Phe335Tyr) n.511T>A c.598T>A (n.598T>A) c.333T>A (n.333T>A) c.686T>A (n.686T>A) n.2884T>A c.752T>A (p.Phe251Tyr) c.828T>A (n.828T>A) c.992T>A (p.Phe331Tyr) c.232T>A (n.232T>A) c.878T>A (p.Phe293Tyr) n.691T>A n.732T>A n.103+1163T>A n.860T>A c.1220T>A (p.Phe407Tyr)
8	g.74364216T>C	CA371550556	GDAP1	c.926T>C (p.Phe309Ser) c.794T>C (p.Phe265Ser) n.1037T>C n.782T>C c.545+53T>C (n.545+53T>C) c.165+12895T>C (n.165+12895T>C) c.280+1163T>C (n.280+1163T>C) c.599T>C (p.Phe200Ser) c.694+1163T>C (n.694+1163T>C) c.2489T>C (n.2489T>C) c.366+1163T>C (n.366+1163T>C) c.722T>C (p.Phe241Ser) c.1558T>C (n.1558T>C) c.614T>C (n.614T>C) c.1529T>C (n.1529T>C) c.620T>C (p.Phe207Ser) c.664T>C (n.664T>C) c.591T>C (n.591T>C) c.923T>C (p.Phe308Ser) c.676T>C (n.676T>C) c.412T>C (n.412T>C) c.1004T>C (p.Phe335Ser) n.511T>C c.598T>C (n.598T>C) c.333T>C (n.333T>C) c.686T>C (n.686T>C) n.2884T>C c.752T>C (p.Phe251Ser) c.828T>C (n.828T>C) c.992T>C (p.Phe331Ser) c.232T>C (n.232T>C) c.878T>C (p.Phe293Ser) n.691T>C n.732T>C n.103+1163T>C n.860T>C c.1220T>C (p.Phe407Ser)
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8	g.74364217C=	CA1794116596	GDAP1	c.927C= (p.Phe309=) c.795C= (p.Phe265=) n.1038C= n.783C= c.545+54C= (n.545+54C=) c.165+12896C= (n.165+12896C=) c.280+1164C= (n.280+1164C=) c.600C= (p.Phe200=) c.694+1164C= (n.694+1164C=) c.2490C= (n.2490C=) c.366+1164C= (n.366+1164C=) c.723C= (p.Phe241=) c.1559C= (n.1559C=) c.615C= (n.615C=) c.1530C= (n.1530C=) c.621C= (p.Phe207=) c.665C= (n.665C=) c.592C= (n.592C=) c.924C= (p.Phe308=) c.677C= (n.677C=) c.413C= (n.413C=) c.1005C= (p.Phe335=) n.512C= c.599C= (n.599C=) c.334C= (n.334C=) c.687C= (n.687C=) n.2885C= c.753C= (p.Phe251=) c.829C= (n.829C=) c.993C= (p.Phe331=) c.233C= (n.233C=) c.879C= (p.Phe293=) n.692C= n.733C= n.103+1164C= n.861C= c.1221C= (p.Phe407=)
8	g.74364217C>G	CA371550559	GDAP1	c.927C>G (p.Phe309Leu) c.795C>G (p.Phe265Leu) n.1038C>G n.783C>G c.545+54C>G (n.545+54C>G) c.165+12896C>G (n.165+12896C>G) c.280+1164C>G (n.280+1164C>G) c.600C>G (p.Phe200Leu) c.694+1164C>G (n.694+1164C>G) c.2490C>G (n.2490C>G) c.366+1164C>G (n.366+1164C>G) c.723C>G (p.Phe241Leu) c.1559C>G (n.1559C>G) c.615C>G (n.615C>G) c.1530C>G (n.1530C>G) c.621C>G (p.Phe207Leu) c.665C>G (n.665C>G) c.592C>G (n.592C>G) c.924C>G (p.Phe308Leu) c.677C>G (n.677C>G) c.413C>G (n.413C>G) c.1005C>G (p.Phe335Leu) n.512C>G c.599C>G (n.599C>G) c.334C>G (n.334C>G) c.687C>G (n.687C>G) n.2885C>G c.753C>G (p.Phe251Leu) c.829C>G (n.829C>G) c.993C>G (p.Phe331Leu) c.233C>G (n.233C>G) c.879C>G (p.Phe293Leu) n.692C>G n.733C>G n.103+1164C>G n.861C>G c.1221C>G (p.Phe407Leu)	ClinVar dbSNP
8	g.74364217C>T	CA461772700	GDAP1	c.927C>T (p.Phe309=) c.795C>T (p.Phe265=) n.1038C>T n.783C>T c.545+54C>T (n.545+54C>T) c.165+12896C>T (n.165+12896C>T) c.280+1164C>T (n.280+1164C>T) c.600C>T (p.Phe200=) c.694+1164C>T (n.694+1164C>T) c.2490C>T (n.2490C>T) c.366+1164C>T (n.366+1164C>T) c.723C>T (p.Phe241=) c.1559C>T (n.1559C>T) c.615C>T (n.615C>T) c.1530C>T (n.1530C>T) c.621C>T (p.Phe207=) c.665C>T (n.665C>T) c.592C>T (n.592C>T) c.924C>T (p.Phe308=) c.677C>T (n.677C>T) c.413C>T (n.413C>T) c.1005C>T (p.Phe335=) n.512C>T c.599C>T (n.599C>T) c.334C>T (n.334C>T) c.687C>T (n.687C>T) n.2885C>T c.753C>T (p.Phe251=) c.829C>T (n.829C>T) c.993C>T (p.Phe331=) c.233C>T (n.233C>T) c.879C>T (p.Phe293=) n.692C>T n.733C>T n.103+1164C>T n.861C>T c.1221C>T (p.Phe407=)
8	g.74364218del	CA915945749	GDAP1	c.928del (p.Arg310GlyfsTer?) c.796del (p.Arg266GlyfsTer?) n.1039del n.784del c.545+55del (n.545+55del) c.165+12897del (n.165+12897del) c.280+1165del (n.280+1165del) c.601del (p.Arg201GlyfsTer?) c.694+1165del (n.694+1165del) c.2491del (n.2491del) c.366+1165del (n.366+1165del) c.724del (p.Arg242GlyfsTer?) c.1560del (n.1560del) c.616del (n.616del) c.1531del (n.1531del) c.622del (p.Arg208GlyfsTer?) c.666del (n.666del) c.593del (n.593del) c.925del (p.Arg309GlyfsTer?) c.678del (n.678del) c.414del (n.414del) c.1006del (p.Arg336GlyfsTer?) n.513del c.600del (n.600del) c.335del (n.335del) c.688del (n.688del) n.2886del c.754del (p.Arg252GlyfsTer?) c.830del (n.830del) c.994del (p.Arg332GlyfsTer?) c.234del (n.234del) c.880del (p.Arg294GlyfsTer?) n.693del n.734del n.103+1165del n.862del c.1222del (p.Arg408GlyfsTer?)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.74364218C>A	CA461772701	GDAP1	c.928C>A (p.Arg310=) c.796C>A (p.Arg266=) n.1039C>A n.784C>A c.545+55C>A (n.545+55C>A) c.165+12897C>A (n.165+12897C>A) c.280+1165C>A (n.280+1165C>A) c.601C>A (p.Arg201=) c.694+1165C>A (n.694+1165C>A) c.2491C>A (n.2491C>A) c.366+1165C>A (n.366+1165C>A) c.724C>A (p.Arg242=) c.1560C>A (n.1560C>A) c.616C>A (n.616C>A) c.1531C>A (n.1531C>A) c.622C>A (p.Arg208=) c.666C>A (n.666C>A) c.593C>A (n.593C>A) c.925C>A (p.Arg309=) c.678C>A (n.678C>A) c.414C>A (n.414C>A) c.1006C>A (p.Arg336=) n.513C>A c.600C>A (n.600C>A) c.335C>A (n.335C>A) c.688C>A (n.688C>A) n.2886C>A c.754C>A (p.Arg252=) c.830C>A (n.830C>A) c.994C>A (p.Arg332=) c.234C>A (n.234C>A) c.880C>A (p.Arg294=) n.693C>A n.734C>A n.103+1165C>A n.862C>A c.1222C>A (p.Arg408=)
8	g.74364218C=	CA1794116601	GDAP1	c.928C= (p.Arg310=) c.796C= (p.Arg266=) n.1039C= n.784C= c.545+55C= (n.545+55C=) c.165+12897C= (n.165+12897C=) c.280+1165C= (n.280+1165C=) c.601C= (p.Arg201=) c.694+1165C= (n.694+1165C=) c.2491C= (n.2491C=) c.366+1165C= (n.366+1165C=) c.724C= (p.Arg242=) c.1560C= (n.1560C=) c.616C= (n.616C=) c.1531C= (n.1531C=) c.622C= (p.Arg208=) c.666C= (n.666C=) c.593C= (n.593C=) c.925C= (p.Arg309=) c.678C= (n.678C=) c.414C= (n.414C=) c.1006C= (p.Arg336=) n.513C= c.600C= (n.600C=) c.335C= (n.335C=) c.688C= (n.688C=) n.2886C= c.754C= (p.Arg252=) c.830C= (n.830C=) c.994C= (p.Arg332=) c.234C= (n.234C=) c.880C= (p.Arg294=) n.693C= n.734C= n.103+1165C= n.862C= c.1222C= (p.Arg408=)
8	g.74364218C>G	CA371550560	GDAP1	c.928C>G (p.Arg310Gly) c.796C>G (p.Arg266Gly) n.1039C>G n.784C>G c.545+55C>G (n.545+55C>G) c.165+12897C>G (n.165+12897C>G) c.280+1165C>G (n.280+1165C>G) c.601C>G (p.Arg201Gly) c.694+1165C>G (n.694+1165C>G) c.2491C>G (n.2491C>G) c.366+1165C>G (n.366+1165C>G) c.724C>G (p.Arg242Gly) c.1560C>G (n.1560C>G) c.616C>G (n.616C>G) c.1531C>G (n.1531C>G) c.622C>G (p.Arg208Gly) c.666C>G (n.666C>G) c.593C>G (n.593C>G) c.925C>G (p.Arg309Gly) c.678C>G (n.678C>G) c.414C>G (n.414C>G) c.1006C>G (p.Arg336Gly) n.513C>G c.600C>G (n.600C>G) c.335C>G (n.335C>G) c.688C>G (n.688C>G) n.2886C>G c.754C>G (p.Arg252Gly) c.830C>G (n.830C>G) c.994C>G (p.Arg332Gly) c.234C>G (n.234C>G) c.880C>G (p.Arg294Gly) n.693C>G n.734C>G n.103+1165C>G n.862C>G c.1222C>G (p.Arg408Gly)
8	g.74364218C>T	CA179735451	GDAP1	c.928C>T (p.Arg310Trp) c.796C>T (p.Arg266Trp) n.1039C>T n.784C>T c.545+55C>T (n.545+55C>T) c.165+12897C>T (n.165+12897C>T) c.280+1165C>T (n.280+1165C>T) c.601C>T (p.Arg201Trp) c.694+1165C>T (n.694+1165C>T) c.2491C>T (n.2491C>T) c.366+1165C>T (n.366+1165C>T) c.724C>T (p.Arg242Trp) c.1560C>T (n.1560C>T) c.616C>T (n.616C>T) c.1531C>T (n.1531C>T) c.622C>T (p.Arg208Trp) c.666C>T (n.666C>T) c.593C>T (n.593C>T) c.925C>T (p.Arg309Trp) c.678C>T (n.678C>T) c.414C>T (n.414C>T) c.1006C>T (p.Arg336Trp) n.513C>T c.600C>T (n.600C>T) c.335C>T (n.335C>T) c.688C>T (n.688C>T) n.2886C>T c.754C>T (p.Arg252Trp) c.830C>T (n.830C>T) c.994C>T (p.Arg332Trp) c.234C>T (n.234C>T) c.880C>T (p.Arg294Trp) n.693C>T n.734C>T n.103+1165C>T n.862C>T c.1222C>T (p.Arg408Trp)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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8	g.74364223G>T	CA461772718	GDAP1	c.933G>T (p.Val311=) c.801G>T (p.Val267=) n.1044G>T n.789G>T c.545+60G>T (n.545+60G>T) c.165+12902G>T (n.165+12902G>T) c.280+1170G>T (n.280+1170G>T) c.606G>T (p.Val202=) c.694+1170G>T (n.694+1170G>T) c.2496G>T (n.2496G>T) c.366+1170G>T (n.366+1170G>T) c.729G>T (p.Val243=) c.1565G>T (n.1565G>T) c.621G>T (n.621G>T) c.1536G>T (n.1536G>T) c.627G>T (p.Val209=) c.671G>T (n.671G>T) c.598G>T (n.598G>T) c.930G>T (p.Val310=) c.683G>T (n.683G>T) c.419G>T (n.419G>T) c.1011G>T (p.Val337=) n.518G>T c.605G>T (n.605G>T) c.340G>T (n.340G>T) c.693G>T (n.693G>T) n.2891G>T c.759G>T (p.Val253=) c.835G>T (n.835G>T) c.999G>T (p.Val333=) c.239G>T (n.239G>T) c.885G>T (p.Val295=) n.698G>T n.739G>T n.103+1170G>T n.867G>T c.1227G>T (p.Val409=)
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8	g.74364228A>G	CA371550580	GDAP1	c.938A>G (p.Lys313Arg) c.806A>G (p.Lys269Arg) n.1049A>G n.794A>G c.545+65A>G (n.545+65A>G) c.165+12907A>G (n.165+12907A>G) c.280+1175A>G (n.280+1175A>G) c.611A>G (p.Lys204Arg) c.694+1175A>G (n.694+1175A>G) c.2501A>G (n.2501A>G) c.366+1175A>G (n.366+1175A>G) c.734A>G (p.Lys245Arg) c.1570A>G (n.1570A>G) c.626A>G (n.626A>G) c.1541A>G (n.1541A>G) c.632A>G (p.Lys211Arg) c.676A>G (n.676A>G) c.603A>G (n.603A>G) c.935A>G (p.Lys312Arg) c.688A>G (n.688A>G) c.424A>G (n.424A>G) c.1016A>G (p.Lys339Arg) n.523A>G c.610A>G (n.610A>G) c.345A>G (n.345A>G) c.698A>G (n.698A>G) n.2896A>G c.764A>G (p.Lys255Arg) c.840A>G (n.840A>G) c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.244A>G (n.244A>G) c.890A>G (p.Lys297Arg) n.703A>G n.744A>G n.103+1175A>G n.872A>G c.1232A>G (p.Lys411Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.74364228A>T	CA371550581	GDAP1	c.938A>T (p.Lys313Met) c.806A>T (p.Lys269Met) n.1049A>T n.794A>T c.545+65A>T (n.545+65A>T) c.165+12907A>T (n.165+12907A>T) c.280+1175A>T (n.280+1175A>T) c.611A>T (p.Lys204Met) c.694+1175A>T (n.694+1175A>T) c.2501A>T (n.2501A>T) c.366+1175A>T (n.366+1175A>T) c.734A>T (p.Lys245Met) c.1570A>T (n.1570A>T) c.626A>T (n.626A>T) c.1541A>T (n.1541A>T) c.632A>T (p.Lys211Met) c.676A>T (n.676A>T) c.603A>T (n.603A>T) c.935A>T (p.Lys312Met) c.688A>T (n.688A>T) c.424A>T (n.424A>T) c.1016A>T (p.Lys339Met) n.523A>T c.610A>T (n.610A>T) c.345A>T (n.345A>T) c.698A>T (n.698A>T) n.2896A>T c.764A>T (p.Lys255Met) c.840A>T (n.840A>T) c.1004A>T (p.Lys335Met) c.244A>T (n.244A>T) c.890A>T (p.Lys297Met) n.703A>T n.744A>T n.103+1175A>T n.872A>T c.1232A>T (p.Lys411Met)
8	g.74364229G>A	CA461772731	GDAP1	c.939G>A (p.Lys313=) c.807G>A (p.Lys269=) n.1050G>A n.795G>A c.545+66G>A (n.545+66G>A) c.165+12908G>A (n.165+12908G>A) c.280+1176G>A (n.280+1176G>A) c.612G>A (p.Lys204=) c.694+1176G>A (n.694+1176G>A) c.2502G>A (n.2502G>A) c.366+1176G>A (n.366+1176G>A) c.735G>A (p.Lys245=) c.1571G>A (n.1571G>A) c.627G>A (n.627G>A) c.1542G>A (n.1542G>A) c.633G>A (p.Lys211=) c.677G>A (n.677G>A) c.604G>A (n.604G>A) c.936G>A (p.Lys312=) c.689G>A (n.689G>A) c.425G>A (n.425G>A) c.1017G>A (p.Lys339=) n.524G>A c.611G>A (n.611G>A) c.346G>A (n.346G>A) c.699G>A (n.699G>A) n.2897G>A c.765G>A (p.Lys255=) c.841G>A (n.841G>A) c.1005G>A (p.Lys335=) c.245G>A (n.245G>A) c.891G>A (p.Lys297=) n.704G>A n.745G>A n.103+1176G>A n.873G>A c.1233G>A (p.Lys411=)	COSMIC
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8	g.74364229G>T	CA371550583	GDAP1	c.939G>T (p.Lys313Asn) c.807G>T (p.Lys269Asn) n.1050G>T n.795G>T c.545+66G>T (n.545+66G>T) c.165+12908G>T (n.165+12908G>T) c.280+1176G>T (n.280+1176G>T) c.612G>T (p.Lys204Asn) c.694+1176G>T (n.694+1176G>T) c.2502G>T (n.2502G>T) c.366+1176G>T (n.366+1176G>T) c.735G>T (p.Lys245Asn) c.1571G>T (n.1571G>T) c.627G>T (n.627G>T) c.1542G>T (n.1542G>T) c.633G>T (p.Lys211Asn) c.677G>T (n.677G>T) c.604G>T (n.604G>T) c.936G>T (p.Lys312Asn) c.689G>T (n.689G>T) c.425G>T (n.425G>T) c.1017G>T (p.Lys339Asn) n.524G>T c.611G>T (n.611G>T) c.346G>T (n.346G>T) c.699G>T (n.699G>T) n.2897G>T c.765G>T (p.Lys255Asn) c.841G>T (n.841G>T) c.1005G>T (p.Lys335Asn) c.245G>T (n.245G>T) c.891G>T (p.Lys297Asn) n.704G>T n.745G>T n.103+1176G>T n.873G>T c.1233G>T (p.Lys411Asn)
8	g.74364230A>C	CA371550584	GDAP1	c.940A>C (p.Lys314Gln) c.808A>C (p.Lys270Gln) n.1051A>C n.796A>C c.545+67A>C (n.545+67A>C) c.165+12909A>C (n.165+12909A>C) c.280+1177A>C (n.280+1177A>C) c.613A>C (p.Lys205Gln) c.694+1177A>C (n.694+1177A>C) c.2503A>C (n.2503A>C) c.366+1177A>C (n.366+1177A>C) c.736A>C (p.Lys246Gln) c.1572A>C (n.1572A>C) c.628A>C (n.628A>C) c.1543A>C (n.1543A>C) c.634A>C (p.Lys212Gln) c.678A>C (n.678A>C) c.605A>C (n.605A>C) c.937A>C (p.Lys313Gln) c.690A>C (n.690A>C) c.426A>C (n.426A>C) c.1018A>C (p.Lys340Gln) n.525A>C c.612A>C (n.612A>C) c.347A>C (n.347A>C) c.700A>C (n.700A>C) n.2898A>C c.766A>C (p.Lys256Gln) c.842A>C (n.842A>C) c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.246A>C (n.246A>C) c.892A>C (p.Lys298Gln) n.705A>C n.746A>C n.103+1177A>C n.874A>C c.1234A>C (p.Lys412Gln)
8	g.74364230A>G	CA371550585	GDAP1	c.940A>G (p.Lys314Glu) c.808A>G (p.Lys270Glu) n.1051A>G n.796A>G c.545+67A>G (n.545+67A>G) c.165+12909A>G (n.165+12909A>G) c.280+1177A>G (n.280+1177A>G) c.613A>G (p.Lys205Glu) c.694+1177A>G (n.694+1177A>G) c.2503A>G (n.2503A>G) c.366+1177A>G (n.366+1177A>G) c.736A>G (p.Lys246Glu) c.1572A>G (n.1572A>G) c.628A>G (n.628A>G) c.1543A>G (n.1543A>G) c.634A>G (p.Lys212Glu) c.678A>G (n.678A>G) c.605A>G (n.605A>G) c.937A>G (p.Lys313Glu) c.690A>G (n.690A>G) c.426A>G (n.426A>G) c.1018A>G (p.Lys340Glu) n.525A>G c.612A>G (n.612A>G) c.347A>G (n.347A>G) c.700A>G (n.700A>G) n.2898A>G c.766A>G (p.Lys256Glu) c.842A>G (n.842A>G) c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.246A>G (n.246A>G) c.892A>G (p.Lys298Glu) n.705A>G n.746A>G n.103+1177A>G n.874A>G c.1234A>G (p.Lys412Glu)	ClinVar
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8	g.74364255C>A	CA371550639	GDAP1	c.965C>A (p.Thr322Lys) c.833C>A (p.Thr278Lys) n.1076C>A n.821C>A c.545+92C>A (n.545+92C>A) c.165+12934C>A (n.165+12934C>A) c.280+1202C>A (n.280+1202C>A) c.638C>A (p.Thr213Lys) c.694+1202C>A (n.694+1202C>A) c.2528C>A (n.2528C>A) c.366+1202C>A (n.366+1202C>A) c.761C>A (p.Thr254Lys) c.1597C>A (n.1597C>A) c.653C>A (n.653C>A) c.1568C>A (n.1568C>A) c.659C>A (p.Thr220Lys) c.703C>A (n.703C>A) c.630C>A (n.630C>A) c.962C>A (p.Thr321Lys) c.715C>A (n.715C>A) c.451C>A (n.451C>A) c.1043C>A (p.Thr348Lys) n.550C>A c.637C>A (n.637C>A) c.372C>A (n.372C>A) c.725C>A (n.725C>A) n.2923C>A c.791C>A (p.Thr264Lys) c.867C>A (n.867C>A) c.1031C>A (p.Thr344Lys) c.271C>A (n.271C>A) c.917C>A (p.Thr306Lys) n.730C>A n.771C>A n.103+1202C>A n.899C>A c.1259C>A (p.Thr420Lys)
8	g.74364255C=	CA1794116626	GDAP1	c.965C= (p.Thr322=) c.833C= (p.Thr278=) n.1076C= n.821C= c.545+92C= (n.545+92C=) c.165+12934C= (n.165+12934C=) c.280+1202C= (n.280+1202C=) c.638C= (p.Thr213=) c.694+1202C= (n.694+1202C=) c.2528C= (n.2528C=) c.366+1202C= (n.366+1202C=) c.761C= (p.Thr254=) c.1597C= (n.1597C=) c.653C= (n.653C=) c.1568C= (n.1568C=) c.659C= (p.Thr220=) c.703C= (n.703C=) c.630C= (n.630C=) c.962C= (p.Thr321=) c.715C= (n.715C=) c.451C= (n.451C=) c.1043C= (p.Thr348=) n.550C= c.637C= (n.637C=) c.372C= (n.372C=) c.725C= (n.725C=) n.2923C= c.791C= (p.Thr264=) c.867C= (n.867C=) c.1031C= (p.Thr344=) c.271C= (n.271C=) c.917C= (p.Thr306=) n.730C= n.771C= n.103+1202C= n.899C= c.1259C= (p.Thr420=)
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8	g.74364255C>T	CA4785221	GDAP1	c.965C>T (p.Thr322Met) c.833C>T (p.Thr278Met) n.1076C>T n.821C>T c.545+92C>T (n.545+92C>T) c.165+12934C>T (n.165+12934C>T) c.280+1202C>T (n.280+1202C>T) c.638C>T (p.Thr213Met) c.694+1202C>T (n.694+1202C>T) c.2528C>T (n.2528C>T) c.366+1202C>T (n.366+1202C>T) c.761C>T (p.Thr254Met) c.1597C>T (n.1597C>T) c.653C>T (n.653C>T) c.1568C>T (n.1568C>T) c.659C>T (p.Thr220Met) c.703C>T (n.703C>T) c.630C>T (n.630C>T) c.962C>T (p.Thr321Met) c.715C>T (n.715C>T) c.451C>T (n.451C>T) c.1043C>T (p.Thr348Met) n.550C>T c.637C>T (n.637C>T) c.372C>T (n.372C>T) c.725C>T (n.725C>T) n.2923C>T c.791C>T (p.Thr264Met) c.867C>T (n.867C>T) c.1031C>T (p.Thr344Met) c.271C>T (n.271C>T) c.917C>T (p.Thr306Met) n.730C>T n.771C>T n.103+1202C>T n.899C>T c.1259C>T (p.Thr420Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.74364264T>C	CA371550656	GDAP1	c.974T>C (p.Val325Ala) c.842T>C (p.Val281Ala) n.1085T>C n.830T>C c.545+101T>C (n.545+101T>C) c.165+12943T>C (n.165+12943T>C) c.280+1211T>C (n.280+1211T>C) c.647T>C (p.Val216Ala) c.694+1211T>C (n.694+1211T>C) c.2537T>C (n.2537T>C) c.366+1211T>C (n.366+1211T>C) c.770T>C (p.Val257Ala) c.1606T>C (n.1606T>C) c.662T>C (n.662T>C) c.1577T>C (n.1577T>C) c.668T>C (p.Val223Ala) c.712T>C (n.712T>C) c.639T>C (n.639T>C) c.971T>C (p.Val324Ala) c.724T>C (n.724T>C) c.460T>C (n.460T>C) c.1052T>C (p.Val351Ala) n.559T>C c.646T>C (n.646T>C) c.381T>C (n.381T>C) c.734T>C (n.734T>C) n.2932T>C c.800T>C (p.Val267Ala) c.876T>C (n.876T>C) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.280T>C (n.280T>C) c.926T>C (p.Val309Ala) n.780T>C n.103+1211T>C n.908T>C c.1268T>C (p.Val423Ala)	COSMIC
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Number of alleles fetched