Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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8	g.74364072_74364073delinsTG	CA1794116342	GDAP1	c.782_783delinsTG (p.Leu261=) c.650_651delinsTG (p.Leu217=) n.893_894delinsTG n.638_639delinsTG c.454_455delinsTG (n.454_455delinsTG) c.165+12751_165+12752delinsTG (n.165+12751_165+12752delinsTG) c.280+1019_280+1020delinsTG (n.280+1019_280+1020delinsTG) c.455_456delinsTG (p.Leu152=) c.694+1019_694+1020delinsTG (n.694+1019_694+1020delinsTG) c.2345_2346delinsTG (n.2345_2346delinsTG) c.366+1019_366+1020delinsTG (n.366+1019_366+1020delinsTG) c.578_579delinsTG (p.Leu193=) c.1414_1415delinsTG (n.1414_1415delinsTG) c.470_471delinsTG (n.470_471delinsTG) c.1385_1386delinsTG (n.1385_1386delinsTG) c.476_477delinsTG (p.Leu159=) c.520_521delinsTG (n.520_521delinsTG) c.447_448delinsTG (n.447_448delinsTG) c.779_780delinsTG (p.Leu260=) c.532_533delinsTG (n.532_533delinsTG) c.268_269delinsTG (n.268_269delinsTG) c.860_861delinsTG (p.Leu287=) n.367_368delinsTG c.189_190delinsTG (n.189_190delinsTG) c.542_543delinsTG (n.542_543delinsTG) n.2740_2741delinsTG c.608_609delinsTG (p.Leu203=) c.684_685delinsTG (n.684_685delinsTG) c.848_849delinsTG (p.Leu283=) c.88_89delinsTG (n.88_89delinsTG) c.734_735delinsTG (p.Leu245=) n.547_548delinsTG n.588_589delinsTG n.103+1019_103+1020delinsTG n.716_717delinsTG c.1076_1077delinsTG (p.Leu359=)
8	g.74364072_74364080del	CA2717661116	GDAP1	c.782_790del (p.Leu261_Ala264delinsPro) c.650_658del (p.Leu217_Ala220delinsPro) n.893_901del n.638_646del c.454_462del (n.454_462del) c.165+12751_165+12759del (n.165+12751_165+12759del) c.280+1019_280+1027del (n.280+1019_280+1027del) c.455_463del (p.Leu152_Ala155delinsPro) c.694+1019_694+1027del (n.694+1019_694+1027del) c.2345_2353del (n.2345_2353del) c.366+1019_366+1027del (n.366+1019_366+1027del) c.578_586del (p.Leu193_Ala196delinsPro) c.1414_1422del (n.1414_1422del) c.470_478del (n.470_478del) c.1385_1393del (n.1385_1393del) c.476_484del (p.Leu159_Ala162delinsPro) c.520_528del (n.520_528del) c.447_455del (n.447_455del) c.779_787del (p.Leu260_Ala263delinsPro) c.532_540del (n.532_540del) c.268_276del (n.268_276del) c.860_868del (p.Leu287_Ala290delinsPro) n.367_375del c.189_197del (n.189_197del) c.542_550del (n.542_550del) n.2740_2748del c.608_616del (p.Leu203_Ala206delinsPro) c.684_692del (n.684_692del) c.848_856del (p.Leu283_Ala286delinsPro) c.88_96del (n.88_96del) c.734_742del (p.Leu245_Ala248delinsPro) n.547_555del n.588_596del n.103+1019_103+1027del n.716_724del c.1076_1084del (p.Leu359_Ala362delinsPro)	dbSNP
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8	g.74364073G>C	CA461772393	GDAP1	c.783G>C (p.Leu261=) c.651G>C (p.Leu217=) n.894G>C n.639G>C c.455G>C (n.455G>C) c.165+12752G>C (n.165+12752G>C) c.280+1020G>C (n.280+1020G>C) c.456G>C (p.Leu152=) c.694+1020G>C (n.694+1020G>C) c.2346G>C (n.2346G>C) c.366+1020G>C (n.366+1020G>C) c.579G>C (p.Leu193=) c.1415G>C (n.1415G>C) c.471G>C (n.471G>C) c.1386G>C (n.1386G>C) c.477G>C (p.Leu159=) c.521G>C (n.521G>C) c.448G>C (n.448G>C) c.780G>C (p.Leu260=) c.533G>C (n.533G>C) c.269G>C (n.269G>C) c.861G>C (p.Leu287=) n.368G>C c.190G>C (n.190G>C) c.543G>C (n.543G>C) n.2741G>C c.609G>C (p.Leu203=) c.685G>C (n.685G>C) c.849G>C (p.Leu283=) c.89G>C (n.89G>C) c.735G>C (p.Leu245=) n.548G>C n.589G>C n.103+1020G>C n.717G>C c.1077G>C (p.Leu359=)
8	g.74364073G>T	CA461772395	GDAP1	c.783G>T (p.Leu261=) c.651G>T (p.Leu217=) n.894G>T n.639G>T c.455G>T (n.455G>T) c.165+12752G>T (n.165+12752G>T) c.280+1020G>T (n.280+1020G>T) c.456G>T (p.Leu152=) c.694+1020G>T (n.694+1020G>T) c.2346G>T (n.2346G>T) c.366+1020G>T (n.366+1020G>T) c.579G>T (p.Leu193=) c.1415G>T (n.1415G>T) c.471G>T (n.471G>T) c.1386G>T (n.1386G>T) c.477G>T (p.Leu159=) c.521G>T (n.521G>T) c.448G>T (n.448G>T) c.780G>T (p.Leu260=) c.533G>T (n.533G>T) c.269G>T (n.269G>T) c.861G>T (p.Leu287=) n.368G>T c.190G>T (n.190G>T) c.543G>T (n.543G>T) n.2741G>T c.609G>T (p.Leu203=) c.685G>T (n.685G>T) c.849G>T (p.Leu283=) c.89G>T (n.89G>T) c.735G>T (p.Leu245=) n.548G>T n.589G>T n.103+1020G>T n.717G>T c.1077G>T (p.Leu359=)
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8	g.74364110C=	CA1794116416	GDAP1	c.820C= (p.Pro274=) c.688C= (p.Pro230=) n.931C= n.676C= c.492C= (n.492C=) c.165+12789C= (n.165+12789C=) c.280+1057C= (n.280+1057C=) c.493C= (p.Pro165=) c.694+1057C= (n.694+1057C=) c.2383C= (n.2383C=) c.366+1057C= (n.366+1057C=) c.616C= (p.Pro206=) c.1452C= (n.1452C=) c.508C= (n.508C=) c.1423C= (n.1423C=) c.514C= (p.Pro172=) c.558C= (n.558C=) c.485C= (n.485C=) c.817C= (p.Pro273=) c.570C= (n.570C=) c.306C= (n.306C=) c.898C= (p.Pro300=) n.405C= c.227C= (n.227C=) c.580C= (n.580C=) n.2778C= c.646C= (p.Pro216=) c.722C= (n.722C=) c.886C= (p.Pro296=) c.126C= (n.126C=) c.772C= (p.Pro258=) n.585C= n.626C= n.103+1057C= n.754C= c.1114C= (p.Pro372=)
8	g.74364110C>G	CA371550322	GDAP1	c.820C>G (p.Pro274Ala) c.688C>G (p.Pro230Ala) n.931C>G n.676C>G c.492C>G (n.492C>G) c.165+12789C>G (n.165+12789C>G) c.280+1057C>G (n.280+1057C>G) c.493C>G (p.Pro165Ala) c.694+1057C>G (n.694+1057C>G) c.2383C>G (n.2383C>G) c.366+1057C>G (n.366+1057C>G) c.616C>G (p.Pro206Ala) c.1452C>G (n.1452C>G) c.508C>G (n.508C>G) c.1423C>G (n.1423C>G) c.514C>G (p.Pro172Ala) c.558C>G (n.558C>G) c.485C>G (n.485C>G) c.817C>G (p.Pro273Ala) c.570C>G (n.570C>G) c.306C>G (n.306C>G) c.898C>G (p.Pro300Ala) n.405C>G c.227C>G (n.227C>G) c.580C>G (n.580C>G) n.2778C>G c.646C>G (p.Pro216Ala) c.722C>G (n.722C>G) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.126C>G (n.126C>G) c.772C>G (p.Pro258Ala) n.585C>G n.626C>G n.103+1057C>G n.754C>G c.1114C>G (p.Pro372Ala)	ClinVar dbSNP
8	g.74364110C>T	CA371550321	GDAP1	c.820C>T (p.Pro274Ser) c.688C>T (p.Pro230Ser) n.931C>T n.676C>T c.492C>T (n.492C>T) c.165+12789C>T (n.165+12789C>T) c.280+1057C>T (n.280+1057C>T) c.493C>T (p.Pro165Ser) c.694+1057C>T (n.694+1057C>T) c.2383C>T (n.2383C>T) c.366+1057C>T (n.366+1057C>T) c.616C>T (p.Pro206Ser) c.1452C>T (n.1452C>T) c.508C>T (n.508C>T) c.1423C>T (n.1423C>T) c.514C>T (p.Pro172Ser) c.558C>T (n.558C>T) c.485C>T (n.485C>T) c.817C>T (p.Pro273Ser) c.570C>T (n.570C>T) c.306C>T (n.306C>T) c.898C>T (p.Pro300Ser) n.405C>T c.227C>T (n.227C>T) c.580C>T (n.580C>T) n.2778C>T c.646C>T (p.Pro216Ser) c.722C>T (n.722C>T) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.126C>T (n.126C>T) c.772C>T (p.Pro258Ser) n.585C>T n.626C>T n.103+1057C>T n.754C>T c.1114C>T (p.Pro372Ser)	dbSNP
8	g.74364111C>A	CA371550324	GDAP1	c.821C>A (p.Pro274Gln) c.689C>A (p.Pro230Gln) n.932C>A n.677C>A c.493C>A (n.493C>A) c.165+12790C>A (n.165+12790C>A) c.280+1058C>A (n.280+1058C>A) c.494C>A (p.Pro165Gln) c.694+1058C>A (n.694+1058C>A) c.2384C>A (n.2384C>A) c.366+1058C>A (n.366+1058C>A) c.617C>A (p.Pro206Gln) c.1453C>A (n.1453C>A) c.509C>A (n.509C>A) c.1424C>A (n.1424C>A) c.515C>A (p.Pro172Gln) c.559C>A (n.559C>A) c.486C>A (n.486C>A) c.818C>A (p.Pro273Gln) c.571C>A (n.571C>A) c.307C>A (n.307C>A) c.899C>A (p.Pro300Gln) n.406C>A c.228C>A (n.228C>A) c.581C>A (n.581C>A) n.2779C>A c.647C>A (p.Pro216Gln) c.723C>A (n.723C>A) c.887C>A (p.Pro296Gln) c.127C>A (n.127C>A) c.773C>A (p.Pro258Gln) n.586C>A n.627C>A n.103+1058C>A n.755C>A c.1115C>A (p.Pro372Gln)
8	g.74364111C=	CA1794116424	GDAP1	c.821C= (p.Pro274=) c.689C= (p.Pro230=) n.932C= n.677C= c.493C= (n.493C=) c.165+12790C= (n.165+12790C=) c.280+1058C= (n.280+1058C=) c.494C= (p.Pro165=) c.694+1058C= (n.694+1058C=) c.2384C= (n.2384C=) c.366+1058C= (n.366+1058C=) c.617C= (p.Pro206=) c.1453C= (n.1453C=) c.509C= (n.509C=) c.1424C= (n.1424C=) c.515C= (p.Pro172=) c.559C= (n.559C=) c.486C= (n.486C=) c.818C= (p.Pro273=) c.571C= (n.571C=) c.307C= (n.307C=) c.899C= (p.Pro300=) n.406C= c.228C= (n.228C=) c.581C= (n.581C=) n.2779C= c.647C= (p.Pro216=) c.723C= (n.723C=) c.887C= (p.Pro296=) c.127C= (n.127C=) c.773C= (p.Pro258=) n.586C= n.627C= n.103+1058C= n.755C= c.1115C= (p.Pro372=)
8	g.74364111C>G	CA371550325	GDAP1	c.821C>G (p.Pro274Arg) c.689C>G (p.Pro230Arg) n.932C>G n.677C>G c.493C>G (n.493C>G) c.165+12790C>G (n.165+12790C>G) c.280+1058C>G (n.280+1058C>G) c.494C>G (p.Pro165Arg) c.694+1058C>G (n.694+1058C>G) c.2384C>G (n.2384C>G) c.366+1058C>G (n.366+1058C>G) c.617C>G (p.Pro206Arg) c.1453C>G (n.1453C>G) c.509C>G (n.509C>G) c.1424C>G (n.1424C>G) c.515C>G (p.Pro172Arg) c.559C>G (n.559C>G) c.486C>G (n.486C>G) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.571C>G (n.571C>G) c.307C>G (n.307C>G) c.899C>G (p.Pro300Arg) n.406C>G c.228C>G (n.228C>G) c.581C>G (n.581C>G) n.2779C>G c.647C>G (p.Pro216Arg) c.723C>G (n.723C>G) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.127C>G (n.127C>G) c.773C>G (p.Pro258Arg) n.586C>G n.627C>G n.103+1058C>G n.755C>G c.1115C>G (p.Pro372Arg)
8	g.74364111C>T	CA263220	GDAP1	c.821C>T (p.Pro274Leu) c.689C>T (p.Pro230Leu) n.932C>T n.677C>T c.493C>T (n.493C>T) c.165+12790C>T (n.165+12790C>T) c.280+1058C>T (n.280+1058C>T) c.494C>T (p.Pro165Leu) c.694+1058C>T (n.694+1058C>T) c.2384C>T (n.2384C>T) c.366+1058C>T (n.366+1058C>T) c.617C>T (p.Pro206Leu) c.1453C>T (n.1453C>T) c.509C>T (n.509C>T) c.1424C>T (n.1424C>T) c.515C>T (p.Pro172Leu) c.559C>T (n.559C>T) c.486C>T (n.486C>T) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.571C>T (n.571C>T) c.307C>T (n.307C>T) c.899C>T (p.Pro300Leu) n.406C>T c.228C>T (n.228C>T) c.581C>T (n.581C>T) n.2779C>T c.647C>T (p.Pro216Leu) c.723C>T (n.723C>T) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.127C>T (n.127C>T) c.773C>T (p.Pro258Leu) n.586C>T n.627C>T n.103+1058C>T n.755C>T c.1115C>T (p.Pro372Leu)	ClinVar dbSNP
8	g.74364112A>C	CA461772507	GDAP1	c.822A>C (p.Pro274=) c.690A>C (p.Pro230=) n.933A>C n.678A>C c.494A>C (n.494A>C) c.165+12791A>C (n.165+12791A>C) c.280+1059A>C (n.280+1059A>C) c.495A>C (p.Pro165=) c.694+1059A>C (n.694+1059A>C) c.2385A>C (n.2385A>C) c.366+1059A>C (n.366+1059A>C) c.618A>C (p.Pro206=) c.1454A>C (n.1454A>C) c.510A>C (n.510A>C) c.1425A>C (n.1425A>C) c.516A>C (p.Pro172=) c.560A>C (n.560A>C) c.487A>C (n.487A>C) c.819A>C (p.Pro273=) c.572A>C (n.572A>C) c.308A>C (n.308A>C) c.900A>C (p.Pro300=) n.407A>C c.229A>C (n.229A>C) c.582A>C (n.582A>C) n.2780A>C c.648A>C (p.Pro216=) c.724A>C (n.724A>C) c.888A>C (p.Pro296=) c.128A>C (n.128A>C) c.774A>C (p.Pro258=) n.587A>C n.628A>C n.103+1059A>C n.756A>C c.1116A>C (p.Pro372=)
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8	g.74364112A>T	CA461772508	GDAP1	c.822A>T (p.Pro274=) c.690A>T (p.Pro230=) n.933A>T n.678A>T c.494A>T (n.494A>T) c.165+12791A>T (n.165+12791A>T) c.280+1059A>T (n.280+1059A>T) c.495A>T (p.Pro165=) c.694+1059A>T (n.694+1059A>T) c.2385A>T (n.2385A>T) c.366+1059A>T (n.366+1059A>T) c.618A>T (p.Pro206=) c.1454A>T (n.1454A>T) c.510A>T (n.510A>T) c.1425A>T (n.1425A>T) c.516A>T (p.Pro172=) c.560A>T (n.560A>T) c.487A>T (n.487A>T) c.819A>T (p.Pro273=) c.572A>T (n.572A>T) c.308A>T (n.308A>T) c.900A>T (p.Pro300=) n.407A>T c.229A>T (n.229A>T) c.582A>T (n.582A>T) n.2780A>T c.648A>T (p.Pro216=) c.724A>T (n.724A>T) c.888A>T (p.Pro296=) c.128A>T (n.128A>T) c.774A>T (p.Pro258=) n.587A>T n.628A>T n.103+1059A>T n.756A>T c.1116A>T (p.Pro372=)
8	g.74364113A>C	CA371550326	GDAP1	c.823A>C (p.Asn275His) c.691A>C (p.Asn231His) n.934A>C n.679A>C c.495A>C (n.495A>C) c.165+12792A>C (n.165+12792A>C) c.280+1060A>C (n.280+1060A>C) c.496A>C (p.Asn166His) c.694+1060A>C (n.694+1060A>C) c.2386A>C (n.2386A>C) c.366+1060A>C (n.366+1060A>C) c.619A>C (p.Asn207His) c.1455A>C (n.1455A>C) c.511A>C (n.511A>C) c.1426A>C (n.1426A>C) c.517A>C (p.Asn173His) c.561A>C (n.561A>C) c.488A>C (n.488A>C) c.820A>C (p.Asn274His) c.573A>C (n.573A>C) c.309A>C (n.309A>C) c.901A>C (p.Asn301His) n.408A>C c.230A>C (n.230A>C) c.583A>C (n.583A>C) n.2781A>C c.649A>C (p.Asn217His) c.725A>C (n.725A>C) c.889A>C (p.Asn297His) c.129A>C (n.129A>C) c.775A>C (p.Asn259His) n.588A>C n.629A>C n.103+1060A>C n.757A>C c.1117A>C (p.Asn373His)
8	g.74364113A>G	CA371550327	GDAP1	c.823A>G (p.Asn275Asp) c.691A>G (p.Asn231Asp) n.934A>G n.679A>G c.495A>G (n.495A>G) c.165+12792A>G (n.165+12792A>G) c.280+1060A>G (n.280+1060A>G) c.496A>G (p.Asn166Asp) c.694+1060A>G (n.694+1060A>G) c.2386A>G (n.2386A>G) c.366+1060A>G (n.366+1060A>G) c.619A>G (p.Asn207Asp) c.1455A>G (n.1455A>G) c.511A>G (n.511A>G) c.1426A>G (n.1426A>G) c.517A>G (p.Asn173Asp) c.561A>G (n.561A>G) c.488A>G (n.488A>G) c.820A>G (p.Asn274Asp) c.573A>G (n.573A>G) c.309A>G (n.309A>G) c.901A>G (p.Asn301Asp) n.408A>G c.230A>G (n.230A>G) c.583A>G (n.583A>G) n.2781A>G c.649A>G (p.Asn217Asp) c.725A>G (n.725A>G) c.889A>G (p.Asn297Asp) c.129A>G (n.129A>G) c.775A>G (p.Asn259Asp) n.588A>G n.629A>G n.103+1060A>G n.757A>G c.1117A>G (p.Asn373Asp)
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8	g.74364116T>A	CA371550334	GDAP1	c.826T>A (p.Leu276Met) c.694T>A (p.Leu232Met) n.937T>A n.682T>A c.498T>A (n.498T>A) c.165+12795T>A (n.165+12795T>A) c.280+1063T>A (n.280+1063T>A) c.499T>A (p.Leu167Met) c.694+1063T>A (n.694+1063T>A) c.2389T>A (n.2389T>A) c.366+1063T>A (n.366+1063T>A) c.622T>A (p.Leu208Met) c.1458T>A (n.1458T>A) c.514T>A (n.514T>A) c.1429T>A (n.1429T>A) c.520T>A (p.Leu174Met) c.564T>A (n.564T>A) c.491T>A (n.491T>A) c.823T>A (p.Leu275Met) c.576T>A (n.576T>A) c.312T>A (n.312T>A) c.904T>A (p.Leu302Met) n.411T>A c.233T>A (n.233T>A) c.586T>A (n.586T>A) n.2784T>A c.652T>A (p.Leu218Met) c.728T>A (n.728T>A) c.892T>A (p.Leu298Met) c.132T>A (n.132T>A) c.778T>A (p.Leu260Met) n.591T>A n.632T>A n.103+1063T>A n.760T>A c.1120T>A (p.Leu374Met)
8	g.74364116T>C	CA461772515	GDAP1	c.826T>C (p.Leu276=) c.694T>C (p.Leu232=) n.937T>C n.682T>C c.498T>C (n.498T>C) c.165+12795T>C (n.165+12795T>C) c.280+1063T>C (n.280+1063T>C) c.499T>C (p.Leu167=) c.694+1063T>C (n.694+1063T>C) c.2389T>C (n.2389T>C) c.366+1063T>C (n.366+1063T>C) c.622T>C (p.Leu208=) c.1458T>C (n.1458T>C) c.514T>C (n.514T>C) c.1429T>C (n.1429T>C) c.520T>C (p.Leu174=) c.564T>C (n.564T>C) c.491T>C (n.491T>C) c.823T>C (p.Leu275=) c.576T>C (n.576T>C) c.312T>C (n.312T>C) c.904T>C (p.Leu302=) n.411T>C c.233T>C (n.233T>C) c.586T>C (n.586T>C) n.2784T>C c.652T>C (p.Leu218=) c.728T>C (n.728T>C) c.892T>C (p.Leu298=) c.132T>C (n.132T>C) c.778T>C (p.Leu260=) n.591T>C n.632T>C n.103+1063T>C n.760T>C c.1120T>C (p.Leu374=)
8	g.74364116T>G	CA371550335	GDAP1	c.826T>G (p.Leu276Val) c.694T>G (p.Leu232Val) n.937T>G n.682T>G c.498T>G (n.498T>G) c.165+12795T>G (n.165+12795T>G) c.280+1063T>G (n.280+1063T>G) c.499T>G (p.Leu167Val) c.694+1063T>G (n.694+1063T>G) c.2389T>G (n.2389T>G) c.366+1063T>G (n.366+1063T>G) c.622T>G (p.Leu208Val) c.1458T>G (n.1458T>G) c.514T>G (n.514T>G) c.1429T>G (n.1429T>G) c.520T>G (p.Leu174Val) c.564T>G (n.564T>G) c.491T>G (n.491T>G) c.823T>G (p.Leu275Val) c.576T>G (n.576T>G) c.312T>G (n.312T>G) c.904T>G (p.Leu302Val) n.411T>G c.233T>G (n.233T>G) c.586T>G (n.586T>G) n.2784T>G c.652T>G (p.Leu218Val) c.728T>G (n.728T>G) c.892T>G (p.Leu298Val) c.132T>G (n.132T>G) c.778T>G (p.Leu260Val) n.591T>G n.632T>G n.103+1063T>G n.760T>G c.1120T>G (p.Leu374Val)	dbSNP gnomAD v4
8	g.74364116T=	CA1794116427	GDAP1	c.826T= (p.Leu276=) c.694T= (p.Leu232=) n.937T= n.682T= c.498T= (n.498T=) c.165+12795T= (n.165+12795T=) c.280+1063T= (n.280+1063T=) c.499T= (p.Leu167=) c.694+1063T= (n.694+1063T=) c.2389T= (n.2389T=) c.366+1063T= (n.366+1063T=) c.622T= (p.Leu208=) c.1458T= (n.1458T=) c.514T= (n.514T=) c.1429T= (n.1429T=) c.520T= (p.Leu174=) c.564T= (n.564T=) c.491T= (n.491T=) c.823T= (p.Leu275=) c.576T= (n.576T=) c.312T= (n.312T=) c.904T= (p.Leu302=) n.411T= c.233T= (n.233T=) c.586T= (n.586T=) n.2784T= c.652T= (p.Leu218=) c.728T= (n.728T=) c.892T= (p.Leu298=) c.132T= (n.132T=) c.778T= (p.Leu260=) n.591T= n.632T= n.103+1063T= n.760T= c.1120T= (p.Leu374=)
8	g.74364117T>A	CA371550337	GDAP1	c.827T>A (p.Leu276Ter) c.695T>A (p.Leu232Ter) n.938T>A n.683T>A c.499T>A (n.499T>A) c.165+12796T>A (n.165+12796T>A) c.280+1064T>A (n.280+1064T>A) c.500T>A (p.Leu167Ter) c.694+1064T>A (n.694+1064T>A) c.2390T>A (n.2390T>A) c.366+1064T>A (n.366+1064T>A) c.623T>A (p.Leu208Ter) c.1459T>A (n.1459T>A) c.515T>A (n.515T>A) c.1430T>A (n.1430T>A) c.521T>A (p.Leu174Ter) c.565T>A (n.565T>A) c.492T>A (n.492T>A) c.824T>A (p.Leu275Ter) c.577T>A (n.577T>A) c.313T>A (n.313T>A) c.905T>A (p.Leu302Ter) n.412T>A c.234T>A (n.234T>A) c.587T>A (n.587T>A) n.2785T>A c.653T>A (p.Leu218Ter) c.729T>A (n.729T>A) c.893T>A (p.Leu298Ter) c.133T>A (n.133T>A) c.779T>A (p.Leu260Ter) n.592T>A n.633T>A n.103+1064T>A n.761T>A c.1121T>A (p.Leu374Ter)
8	g.74364117T>C	CA371550338	GDAP1	c.827T>C (p.Leu276Ser) c.695T>C (p.Leu232Ser) n.938T>C n.683T>C c.499T>C (n.499T>C) c.165+12796T>C (n.165+12796T>C) c.280+1064T>C (n.280+1064T>C) c.500T>C (p.Leu167Ser) c.694+1064T>C (n.694+1064T>C) c.2390T>C (n.2390T>C) c.366+1064T>C (n.366+1064T>C) c.623T>C (p.Leu208Ser) c.1459T>C (n.1459T>C) c.515T>C (n.515T>C) c.1430T>C (n.1430T>C) c.521T>C (p.Leu174Ser) c.565T>C (n.565T>C) c.492T>C (n.492T>C) c.824T>C (p.Leu275Ser) c.577T>C (n.577T>C) c.313T>C (n.313T>C) c.905T>C (p.Leu302Ser) n.412T>C c.234T>C (n.234T>C) c.587T>C (n.587T>C) n.2785T>C c.653T>C (p.Leu218Ser) c.729T>C (n.729T>C) c.893T>C (p.Leu298Ser) c.133T>C (n.133T>C) c.779T>C (p.Leu260Ser) n.592T>C n.633T>C n.103+1064T>C n.761T>C c.1121T>C (p.Leu374Ser)
8	g.74364117T>G	CA371550336	GDAP1	c.827T>G (p.Leu276Trp) c.695T>G (p.Leu232Trp) n.938T>G n.683T>G c.499T>G (n.499T>G) c.165+12796T>G (n.165+12796T>G) c.280+1064T>G (n.280+1064T>G) c.500T>G (p.Leu167Trp) c.694+1064T>G (n.694+1064T>G) c.2390T>G (n.2390T>G) c.366+1064T>G (n.366+1064T>G) c.623T>G (p.Leu208Trp) c.1459T>G (n.1459T>G) c.515T>G (n.515T>G) c.1430T>G (n.1430T>G) c.521T>G (p.Leu174Trp) c.565T>G (n.565T>G) c.492T>G (n.492T>G) c.824T>G (p.Leu275Trp) c.577T>G (n.577T>G) c.313T>G (n.313T>G) c.905T>G (p.Leu302Trp) n.412T>G c.234T>G (n.234T>G) c.587T>G (n.587T>G) n.2785T>G c.653T>G (p.Leu218Trp) c.729T>G (n.729T>G) c.893T>G (p.Leu298Trp) c.133T>G (n.133T>G) c.779T>G (p.Leu260Trp) n.592T>G n.633T>G n.103+1064T>G n.761T>G c.1121T>G (p.Leu374Trp)	ClinVar
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8	g.74364122A>C	CA371550349	GDAP1	c.832A>C (p.Thr278Pro) c.700A>C (p.Thr234Pro) n.943A>C n.688A>C c.504A>C (n.504A>C) c.165+12801A>C (n.165+12801A>C) c.280+1069A>C (n.280+1069A>C) c.505A>C (p.Thr169Pro) c.694+1069A>C (n.694+1069A>C) c.2395A>C (n.2395A>C) c.366+1069A>C (n.366+1069A>C) c.628A>C (p.Thr210Pro) c.1464A>C (n.1464A>C) c.520A>C (n.520A>C) c.1435A>C (n.1435A>C) c.526A>C (p.Thr176Pro) c.570A>C (n.570A>C) c.497A>C (n.497A>C) c.829A>C (p.Thr277Pro) c.582A>C (n.582A>C) c.318A>C (n.318A>C) c.910A>C (p.Thr304Pro) n.417A>C c.239A>C (n.239A>C) c.592A>C (n.592A>C) n.2790A>C c.658A>C (p.Thr220Pro) c.734A>C (n.734A>C) c.898A>C (p.Thr300Pro) c.138A>C (n.138A>C) c.784A>C (p.Thr262Pro) n.597A>C n.638A>C n.103+1069A>C n.766A>C c.1126A>C (p.Thr376Pro)
8	g.74364122A>G	CA371550350	GDAP1	c.832A>G (p.Thr278Ala) c.700A>G (p.Thr234Ala) n.943A>G n.688A>G c.504A>G (n.504A>G) c.165+12801A>G (n.165+12801A>G) c.280+1069A>G (n.280+1069A>G) c.505A>G (p.Thr169Ala) c.694+1069A>G (n.694+1069A>G) c.2395A>G (n.2395A>G) c.366+1069A>G (n.366+1069A>G) c.628A>G (p.Thr210Ala) c.1464A>G (n.1464A>G) c.520A>G (n.520A>G) c.1435A>G (n.1435A>G) c.526A>G (p.Thr176Ala) c.570A>G (n.570A>G) c.497A>G (n.497A>G) c.829A>G (p.Thr277Ala) c.582A>G (n.582A>G) c.318A>G (n.318A>G) c.910A>G (p.Thr304Ala) n.417A>G c.239A>G (n.239A>G) c.592A>G (n.592A>G) n.2790A>G c.658A>G (p.Thr220Ala) c.734A>G (n.734A>G) c.898A>G (p.Thr300Ala) c.138A>G (n.138A>G) c.784A>G (p.Thr262Ala) n.597A>G n.638A>G n.103+1069A>G n.766A>G c.1126A>G (p.Thr376Ala)
8	g.74364122A>T	CA371550351	GDAP1	c.832A>T (p.Thr278Ser) c.700A>T (p.Thr234Ser) n.943A>T n.688A>T c.504A>T (n.504A>T) c.165+12801A>T (n.165+12801A>T) c.280+1069A>T (n.280+1069A>T) c.505A>T (p.Thr169Ser) c.694+1069A>T (n.694+1069A>T) c.2395A>T (n.2395A>T) c.366+1069A>T (n.366+1069A>T) c.628A>T (p.Thr210Ser) c.1464A>T (n.1464A>T) c.520A>T (n.520A>T) c.1435A>T (n.1435A>T) c.526A>T (p.Thr176Ser) c.570A>T (n.570A>T) c.497A>T (n.497A>T) c.829A>T (p.Thr277Ser) c.582A>T (n.582A>T) c.318A>T (n.318A>T) c.910A>T (p.Thr304Ser) n.417A>T c.239A>T (n.239A>T) c.592A>T (n.592A>T) n.2790A>T c.658A>T (p.Thr220Ser) c.734A>T (n.734A>T) c.898A>T (p.Thr300Ser) c.138A>T (n.138A>T) c.784A>T (p.Thr262Ser) n.597A>T n.638A>T n.103+1069A>T n.766A>T c.1126A>T (p.Thr376Ser)
8	g.74364123C>A	CA371550354	GDAP1	c.833C>A (p.Thr278Asn) c.701C>A (p.Thr234Asn) n.944C>A n.689C>A c.505C>A (n.505C>A) c.165+12802C>A (n.165+12802C>A) c.280+1070C>A (n.280+1070C>A) c.506C>A (p.Thr169Asn) c.694+1070C>A (n.694+1070C>A) c.2396C>A (n.2396C>A) c.366+1070C>A (n.366+1070C>A) c.629C>A (p.Thr210Asn) c.1465C>A (n.1465C>A) c.521C>A (n.521C>A) c.1436C>A (n.1436C>A) c.527C>A (p.Thr176Asn) c.571C>A (n.571C>A) c.498C>A (n.498C>A) c.830C>A (p.Thr277Asn) c.583C>A (n.583C>A) c.319C>A (n.319C>A) c.911C>A (p.Thr304Asn) n.418C>A c.240C>A (n.240C>A) c.593C>A (n.593C>A) n.2791C>A c.659C>A (p.Thr220Asn) c.735C>A (n.735C>A) c.899C>A (p.Thr300Asn) c.139C>A (n.139C>A) c.785C>A (p.Thr262Asn) n.598C>A n.639C>A n.103+1070C>A n.767C>A c.1127C>A (p.Thr376Asn)
8	g.74364123C>G	CA371550352	GDAP1	c.833C>G (p.Thr278Ser) c.701C>G (p.Thr234Ser) n.944C>G n.689C>G c.505C>G (n.505C>G) c.165+12802C>G (n.165+12802C>G) c.280+1070C>G (n.280+1070C>G) c.506C>G (p.Thr169Ser) c.694+1070C>G (n.694+1070C>G) c.2396C>G (n.2396C>G) c.366+1070C>G (n.366+1070C>G) c.629C>G (p.Thr210Ser) c.1465C>G (n.1465C>G) c.521C>G (n.521C>G) c.1436C>G (n.1436C>G) c.527C>G (p.Thr176Ser) c.571C>G (n.571C>G) c.498C>G (n.498C>G) c.830C>G (p.Thr277Ser) c.583C>G (n.583C>G) c.319C>G (n.319C>G) c.911C>G (p.Thr304Ser) n.418C>G c.240C>G (n.240C>G) c.593C>G (n.593C>G) n.2791C>G c.659C>G (p.Thr220Ser) c.735C>G (n.735C>G) c.899C>G (p.Thr300Ser) c.139C>G (n.139C>G) c.785C>G (p.Thr262Ser) n.598C>G n.639C>G n.103+1070C>G n.767C>G c.1127C>G (p.Thr376Ser)
8	g.74364123C>T	CA371550353	GDAP1	c.833C>T (p.Thr278Ile) c.701C>T (p.Thr234Ile) n.944C>T n.689C>T c.505C>T (n.505C>T) c.165+12802C>T (n.165+12802C>T) c.280+1070C>T (n.280+1070C>T) c.506C>T (p.Thr169Ile) c.694+1070C>T (n.694+1070C>T) c.2396C>T (n.2396C>T) c.366+1070C>T (n.366+1070C>T) c.629C>T (p.Thr210Ile) c.1465C>T (n.1465C>T) c.521C>T (n.521C>T) c.1436C>T (n.1436C>T) c.527C>T (p.Thr176Ile) c.571C>T (n.571C>T) c.498C>T (n.498C>T) c.830C>T (p.Thr277Ile) c.583C>T (n.583C>T) c.319C>T (n.319C>T) c.911C>T (p.Thr304Ile) n.418C>T c.240C>T (n.240C>T) c.593C>T (n.593C>T) n.2791C>T c.659C>T (p.Thr220Ile) c.735C>T (n.735C>T) c.899C>T (p.Thr300Ile) c.139C>T (n.139C>T) c.785C>T (p.Thr262Ile) n.598C>T n.639C>T n.103+1070C>T n.767C>T c.1127C>T (p.Thr376Ile)
8	g.74364124C>A	CA461772528	GDAP1	c.834C>A (p.Thr278=) c.702C>A (p.Thr234=) n.945C>A n.690C>A c.506C>A (n.506C>A) c.165+12803C>A (n.165+12803C>A) c.280+1071C>A (n.280+1071C>A) c.507C>A (p.Thr169=) c.694+1071C>A (n.694+1071C>A) c.2397C>A (n.2397C>A) c.366+1071C>A (n.366+1071C>A) c.630C>A (p.Thr210=) c.1466C>A (n.1466C>A) c.522C>A (n.522C>A) c.1437C>A (n.1437C>A) c.528C>A (p.Thr176=) c.572C>A (n.572C>A) c.499C>A (n.499C>A) c.831C>A (p.Thr277=) c.584C>A (n.584C>A) c.320C>A (n.320C>A) c.912C>A (p.Thr304=) n.419C>A c.241C>A (n.241C>A) c.594C>A (n.594C>A) n.2792C>A c.660C>A (p.Thr220=) c.736C>A (n.736C>A) c.900C>A (p.Thr300=) c.140C>A (n.140C>A) c.786C>A (p.Thr262=) n.599C>A n.640C>A n.103+1071C>A n.768C>A c.1128C>A (p.Thr376=)	gnomAD v4
8	g.74364124C>G	CA461772529	GDAP1	c.834C>G (p.Thr278=) c.702C>G (p.Thr234=) n.945C>G n.690C>G c.506C>G (n.506C>G) c.165+12803C>G (n.165+12803C>G) c.280+1071C>G (n.280+1071C>G) c.507C>G (p.Thr169=) c.694+1071C>G (n.694+1071C>G) c.2397C>G (n.2397C>G) c.366+1071C>G (n.366+1071C>G) c.630C>G (p.Thr210=) c.1466C>G (n.1466C>G) c.522C>G (n.522C>G) c.1437C>G (n.1437C>G) c.528C>G (p.Thr176=) c.572C>G (n.572C>G) c.499C>G (n.499C>G) c.831C>G (p.Thr277=) c.584C>G (n.584C>G) c.320C>G (n.320C>G) c.912C>G (p.Thr304=) n.419C>G c.241C>G (n.241C>G) c.594C>G (n.594C>G) n.2792C>G c.660C>G (p.Thr220=) c.736C>G (n.736C>G) c.900C>G (p.Thr300=) c.140C>G (n.140C>G) c.786C>G (p.Thr262=) n.599C>G n.640C>G n.103+1071C>G n.768C>G c.1128C>G (p.Thr376=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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8	g.74364154A>G	CA461772580	GDAP1	c.864A>G (p.Thr288=) c.732A>G (p.Thr244=) n.975A>G n.720A>G c.536A>G (n.536A>G) c.165+12833A>G (n.165+12833A>G) c.280+1101A>G (n.280+1101A>G) c.537A>G (p.Thr179=) c.694+1101A>G (n.694+1101A>G) c.2427A>G (n.2427A>G) c.366+1101A>G (n.366+1101A>G) c.660A>G (p.Thr220=) c.1496A>G (n.1496A>G) c.552A>G (n.552A>G) c.1467A>G (n.1467A>G) c.558A>G (p.Thr186=) c.602A>G (n.602A>G) c.529A>G (n.529A>G) c.861A>G (p.Thr287=) c.614A>G (n.614A>G) c.350A>G (n.350A>G) c.942A>G (p.Thr314=) n.449A>G c.271A>G (n.271A>G) c.624A>G (n.624A>G) n.2822A>G c.690A>G (p.Thr230=) c.766A>G (n.766A>G) c.930A>G (p.Thr310=) c.170A>G (n.170A>G) c.816A>G (p.Thr272=) n.629A>G n.670A>G n.103+1101A>G n.798A>G c.1158A>G (p.Thr386=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.74364155T>C	CA371550423	GDAP1	c.865T>C (p.Phe289Leu) c.733T>C (p.Phe245Leu) n.976T>C n.721T>C c.537T>C (n.537T>C) c.165+12834T>C (n.165+12834T>C) c.280+1102T>C (n.280+1102T>C) c.538T>C (p.Phe180Leu) c.694+1102T>C (n.694+1102T>C) c.2428T>C (n.2428T>C) c.366+1102T>C (n.366+1102T>C) c.661T>C (p.Phe221Leu) c.1497T>C (n.1497T>C) c.553T>C (n.553T>C) c.1468T>C (n.1468T>C) c.559T>C (p.Phe187Leu) c.603T>C (n.603T>C) c.530T>C (n.530T>C) c.862T>C (p.Phe288Leu) c.615T>C (n.615T>C) c.351T>C (n.351T>C) c.943T>C (p.Phe315Leu) n.450T>C c.272T>C (n.272T>C) c.625T>C (n.625T>C) n.2823T>C c.691T>C (p.Phe231Leu) c.767T>C (n.767T>C) c.931T>C (p.Phe311Leu) c.171T>C (n.171T>C) c.817T>C (p.Phe273Leu) n.630T>C n.671T>C n.103+1102T>C n.799T>C c.1159T>C (p.Phe387Leu)
8	g.74364155T>G	CA371550424	GDAP1	c.865T>G (p.Phe289Val) c.733T>G (p.Phe245Val) n.976T>G n.721T>G c.537T>G (n.537T>G) c.165+12834T>G (n.165+12834T>G) c.280+1102T>G (n.280+1102T>G) c.538T>G (p.Phe180Val) c.694+1102T>G (n.694+1102T>G) c.2428T>G (n.2428T>G) c.366+1102T>G (n.366+1102T>G) c.661T>G (p.Phe221Val) c.1497T>G (n.1497T>G) c.553T>G (n.553T>G) c.1468T>G (n.1468T>G) c.559T>G (p.Phe187Val) c.603T>G (n.603T>G) c.530T>G (n.530T>G) c.862T>G (p.Phe288Val) c.615T>G (n.615T>G) c.351T>G (n.351T>G) c.943T>G (p.Phe315Val) n.450T>G c.272T>G (n.272T>G) c.625T>G (n.625T>G) n.2823T>G c.691T>G (p.Phe231Val) c.767T>G (n.767T>G) c.931T>G (p.Phe311Val) c.171T>G (n.171T>G) c.817T>G (p.Phe273Val) n.630T>G n.671T>G n.103+1102T>G n.799T>G c.1159T>G (p.Phe387Val)
8	g.74364156T>A	CA371550425	GDAP1	c.866T>A (p.Phe289Tyr) c.734T>A (p.Phe245Tyr) n.977T>A n.722T>A c.538T>A (n.538T>A) c.165+12835T>A (n.165+12835T>A) c.280+1103T>A (n.280+1103T>A) c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.694+1103T>A (n.694+1103T>A) c.2429T>A (n.2429T>A) c.366+1103T>A (n.366+1103T>A) c.662T>A (p.Phe221Tyr) c.1498T>A (n.1498T>A) c.554T>A (n.554T>A) c.1469T>A (n.1469T>A) c.560T>A (p.Phe187Tyr) c.604T>A (n.604T>A) c.531T>A (n.531T>A) c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.616T>A (n.616T>A) c.352T>A (n.352T>A) c.944T>A (p.Phe315Tyr) n.451T>A c.273T>A (n.273T>A) c.626T>A (n.626T>A) n.2824T>A c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.768T>A (n.768T>A) c.932T>A (p.Phe311Tyr) c.172T>A (n.172T>A) c.818T>A (p.Phe273Tyr) n.631T>A n.672T>A n.103+1103T>A n.800T>A c.1160T>A (p.Phe387Tyr)	ClinVar gnomAD v4
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Number of alleles fetched