Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.74363985_74364367del	CA658822529	GDAP1	c.695_1077del c.563_945del n.806_1188del n.551_933del c.367_545+204del c.165+12664_165+13046del (n.165+12664_165+13046del) c.280+932_280+1314del (n.280+932_280+1314del) c.368_750del c.694+932_694+1314del (n.694+932_694+1314del) c.2258_2640del (n.2258_2640del) c.366+932_366+1314del (n.366+932_366+1314del) c.491_873del c.1327_1709del c.383_765del c.1298_1680del (n.1298_1680del) c.389_771del c.433_815del c.360_742del c.695-3_1074del c.445_827del c.181_563del c.773_1155del n.280_662del c.367_749del c.102_484del c.455_837del n.2653_3035del c.521_903del c.597_979del c.761_1143del c.1_383del (n.1_383del) c.647_1029del n.103+932_103+1314del n.629_1011del c.989_1371del	ClinVar
8	g.74363985A=	CA1794116173	GDAP1	c.695A= (p.Glu232=) c.563A= (p.Glu188=) n.806A= n.551A= c.367A= (n.367A=) c.165+12664A= (n.165+12664A=) c.280+932A= (n.280+932A=) c.368A= (p.Glu123=) c.694+932A= (n.694+932A=) c.2258A= (n.2258A=) c.366+932A= (n.366+932A=) c.491A= (p.Glu164=) c.1327A= (n.1327A=) c.383A= (n.383A=) c.1298A= (n.1298A=) c.389A= (p.Glu130=) c.433A= (n.433A=) c.360A= (n.360A=) c.695-3A= (n.695-3A=) c.445A= (n.445A=) c.181A= (n.181A=) c.773A= (p.Glu258=) n.280A= c.102A= (n.102A=) c.455A= (n.455A=) n.2653A= c.521A= (p.Glu174=) c.597A= (n.597A=) c.761A= (p.Glu254=) c.1A= (n.1A=) c.647A= (p.Glu216=) n.460A= n.501A= n.103+932A= n.539A= n.629A= c.989A= (p.Glu330=)
8	g.74363985A>C	CA371549796	GDAP1	c.695A>C (p.Glu232Ala) c.563A>C (p.Glu188Ala) n.806A>C n.551A>C c.367A>C (n.367A>C) c.165+12664A>C (n.165+12664A>C) c.280+932A>C (n.280+932A>C) c.368A>C (p.Glu123Ala) c.694+932A>C (n.694+932A>C) c.2258A>C (n.2258A>C) c.366+932A>C (n.366+932A>C) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.1327A>C (n.1327A>C) c.383A>C (n.383A>C) c.1298A>C (n.1298A>C) c.389A>C (p.Glu130Ala) c.433A>C (n.433A>C) c.360A>C (n.360A>C) c.695-3A>C (n.695-3A>C) c.445A>C (n.445A>C) c.181A>C (n.181A>C) c.773A>C (p.Glu258Ala) n.280A>C c.102A>C (n.102A>C) c.455A>C (n.455A>C) n.2653A>C c.521A>C (p.Glu174Ala) c.597A>C (n.597A>C) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.1A>C (n.1A>C) c.647A>C (p.Glu216Ala) n.460A>C n.501A>C n.103+932A>C n.539A>C n.629A>C c.989A>C (p.Glu330Ala)
8	g.74363985A>G	CA371549798	GDAP1	c.695A>G (p.Glu232Gly) c.563A>G (p.Glu188Gly) n.806A>G n.551A>G c.367A>G (n.367A>G) c.165+12664A>G (n.165+12664A>G) c.280+932A>G (n.280+932A>G) c.368A>G (p.Glu123Gly) c.694+932A>G (n.694+932A>G) c.2258A>G (n.2258A>G) c.366+932A>G (n.366+932A>G) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.1327A>G (n.1327A>G) c.383A>G (n.383A>G) c.1298A>G (n.1298A>G) c.389A>G (p.Glu130Gly) c.433A>G (n.433A>G) c.360A>G (n.360A>G) c.695-3A>G (n.695-3A>G) c.445A>G (n.445A>G) c.181A>G (n.181A>G) c.773A>G (p.Glu258Gly) n.280A>G c.102A>G (n.102A>G) c.455A>G (n.455A>G) n.2653A>G c.521A>G (p.Glu174Gly) c.597A>G (n.597A>G) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.1A>G (n.1A>G) c.647A>G (p.Glu216Gly) n.460A>G n.501A>G n.103+932A>G n.539A>G n.629A>G c.989A>G (p.Glu330Gly)
8	g.74363985A>T	CA371549800	GDAP1	c.695A>T (p.Glu232Val) c.563A>T (p.Glu188Val) n.806A>T n.551A>T c.367A>T (n.367A>T) c.165+12664A>T (n.165+12664A>T) c.280+932A>T (n.280+932A>T) c.368A>T (p.Glu123Val) c.694+932A>T (n.694+932A>T) c.2258A>T (n.2258A>T) c.366+932A>T (n.366+932A>T) c.491A>T (p.Glu164Val) c.1327A>T (n.1327A>T) c.383A>T (n.383A>T) c.1298A>T (n.1298A>T) c.389A>T (p.Glu130Val) c.433A>T (n.433A>T) c.360A>T (n.360A>T) c.695-3A>T (n.695-3A>T) c.445A>T (n.445A>T) c.181A>T (n.181A>T) c.773A>T (p.Glu258Val) n.280A>T c.102A>T (n.102A>T) c.455A>T (n.455A>T) n.2653A>T c.521A>T (p.Glu174Val) c.597A>T (n.597A>T) c.761A>T (p.Glu254Val) c.1A>T (n.1A>T) c.647A>T (p.Glu216Val) n.460A>T n.501A>T n.103+932A>T n.539A>T n.629A>T c.989A>T (p.Glu330Val)	dbSNP gnomAD v4
8	g.74363986A>C	CA371549801	GDAP1	c.696A>C (p.Glu232Asp) c.564A>C (p.Glu188Asp) n.807A>C n.552A>C c.368A>C (n.368A>C) c.165+12665A>C (n.165+12665A>C) c.280+933A>C (n.280+933A>C) c.369A>C (p.Glu123Asp) c.694+933A>C (n.694+933A>C) c.2259A>C (n.2259A>C) c.366+933A>C (n.366+933A>C) c.492A>C (p.Glu164Asp) c.1328A>C (n.1328A>C) c.384A>C (n.384A>C) c.1299A>C (n.1299A>C) c.390A>C (p.Glu130Asp) c.434A>C (n.434A>C) c.361A>C (n.361A>C) c.695-2A>C (n.695-2A>C) c.446A>C (n.446A>C) c.182A>C (n.182A>C) c.774A>C (p.Glu258Asp) n.281A>C c.103A>C (n.103A>C) c.456A>C (n.456A>C) n.2654A>C c.522A>C (p.Glu174Asp) c.598A>C (n.598A>C) c.762A>C (p.Glu254Asp) c.2A>C (n.2A>C) c.648A>C (p.Glu216Asp) n.461A>C n.502A>C n.103+933A>C n.540A>C n.630A>C c.990A>C (p.Glu330Asp)
8	g.74363986A>G	CA461772222	GDAP1	c.696A>G (p.Glu232=) c.564A>G (p.Glu188=) n.807A>G n.552A>G c.368A>G (n.368A>G) c.165+12665A>G (n.165+12665A>G) c.280+933A>G (n.280+933A>G) c.369A>G (p.Glu123=) c.694+933A>G (n.694+933A>G) c.2259A>G (n.2259A>G) c.366+933A>G (n.366+933A>G) c.492A>G (p.Glu164=) c.1328A>G (n.1328A>G) c.384A>G (n.384A>G) c.1299A>G (n.1299A>G) c.390A>G (p.Glu130=) c.434A>G (n.434A>G) c.361A>G (n.361A>G) c.695-2A>G (n.695-2A>G) c.446A>G (n.446A>G) c.182A>G (n.182A>G) c.774A>G (p.Glu258=) n.281A>G c.103A>G (n.103A>G) c.456A>G (n.456A>G) n.2654A>G c.522A>G (p.Glu174=) c.598A>G (n.598A>G) c.762A>G (p.Glu254=) c.2A>G (n.2A>G) c.648A>G (p.Glu216=) n.461A>G n.502A>G n.103+933A>G n.540A>G n.630A>G c.990A>G (p.Glu330=)
8	g.74363986A>T	CA371549802	GDAP1	c.696A>T (p.Glu232Asp) c.564A>T (p.Glu188Asp) n.807A>T n.552A>T c.368A>T (n.368A>T) c.165+12665A>T (n.165+12665A>T) c.280+933A>T (n.280+933A>T) c.369A>T (p.Glu123Asp) c.694+933A>T (n.694+933A>T) c.2259A>T (n.2259A>T) c.366+933A>T (n.366+933A>T) c.492A>T (p.Glu164Asp) c.1328A>T (n.1328A>T) c.384A>T (n.384A>T) c.1299A>T (n.1299A>T) c.390A>T (p.Glu130Asp) c.434A>T (n.434A>T) c.361A>T (n.361A>T) c.695-2A>T (n.695-2A>T) c.446A>T (n.446A>T) c.182A>T (n.182A>T) c.774A>T (p.Glu258Asp) n.281A>T c.103A>T (n.103A>T) c.456A>T (n.456A>T) n.2654A>T c.522A>T (p.Glu174Asp) c.598A>T (n.598A>T) c.762A>T (p.Glu254Asp) c.2A>T (n.2A>T) c.648A>T (p.Glu216Asp) n.461A>T n.502A>T n.103+933A>T n.540A>T n.630A>T c.990A>T (p.Glu330Asp)
8	g.74363987G>A	CA4785184	GDAP1	c.697G>A (p.Glu233Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) n.808G>A n.553G>A c.369G>A (n.369G>A) c.165+12666G>A (n.165+12666G>A) c.280+934G>A (n.280+934G>A) c.370G>A (p.Glu124Lys) c.694+934G>A (n.694+934G>A) c.2260G>A (n.2260G>A) c.366+934G>A (n.366+934G>A) c.493G>A (p.Glu165Lys) c.1329G>A (n.1329G>A) c.385G>A (n.385G>A) c.1300G>A (n.1300G>A) c.391G>A (p.Glu131Lys) c.435G>A (n.435G>A) c.362G>A (n.362G>A) c.695-1G>A (n.695-1G>A) c.447G>A (n.447G>A) c.183G>A (n.183G>A) c.775G>A (p.Glu259Lys) n.282G>A c.104G>A (n.104G>A) c.457G>A (n.457G>A) n.2655G>A c.523G>A (p.Glu175Lys) c.599G>A (n.599G>A) c.763G>A (p.Glu255Lys) c.3G>A (n.3G>A) c.649G>A (p.Glu217Lys) n.462G>A n.503G>A n.103+934G>A n.541G>A n.631G>A c.991G>A (p.Glu331Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.74363987G>C	CA4785183	GDAP1	c.697G>C (p.Glu233Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) n.808G>C n.553G>C c.369G>C (n.369G>C) c.165+12666G>C (n.165+12666G>C) c.280+934G>C (n.280+934G>C) c.370G>C (p.Glu124Gln) c.694+934G>C (n.694+934G>C) c.2260G>C (n.2260G>C) c.366+934G>C (n.366+934G>C) c.493G>C (p.Glu165Gln) c.1329G>C (n.1329G>C) c.385G>C (n.385G>C) c.1300G>C (n.1300G>C) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.435G>C (n.435G>C) c.362G>C (n.362G>C) c.695-1G>C (n.695-1G>C) c.447G>C (n.447G>C) c.183G>C (n.183G>C) c.775G>C (p.Glu259Gln) n.282G>C c.104G>C (n.104G>C) c.457G>C (n.457G>C) n.2655G>C c.523G>C (p.Glu175Gln) c.599G>C (n.599G>C) c.763G>C (p.Glu255Gln) c.3G>C (n.3G>C) c.649G>C (p.Glu217Gln) n.462G>C n.503G>C n.103+934G>C n.541G>C n.631G>C c.991G>C (p.Glu331Gln)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.74363987G=	CA1794116176	GDAP1	c.697G= (p.Glu233=) c.565G= (p.Glu189=) n.808G= n.553G= c.369G= (n.369G=) c.165+12666G= (n.165+12666G=) c.280+934G= (n.280+934G=) c.370G= (p.Glu124=) c.694+934G= (n.694+934G=) c.2260G= (n.2260G=) c.366+934G= (n.366+934G=) c.493G= (p.Glu165=) c.1329G= (n.1329G=) c.385G= (n.385G=) c.1300G= (n.1300G=) c.391G= (p.Glu131=) c.435G= (n.435G=) c.362G= (n.362G=) c.695-1G= (n.695-1G=) c.447G= (n.447G=) c.183G= (n.183G=) c.775G= (p.Glu259=) n.282G= c.104G= (n.104G=) c.457G= (n.457G=) n.2655G= c.523G= (p.Glu175=) c.599G= (n.599G=) c.763G= (p.Glu255=) c.3G= (n.3G=) c.649G= (p.Glu217=) n.462G= n.503G= n.103+934G= n.541G= n.631G= c.991G= (p.Glu331=)
8	g.74363987G>T	CA371549806	GDAP1	c.697G>T (p.Glu233Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) n.808G>T n.553G>T c.369G>T (n.369G>T) c.165+12666G>T (n.165+12666G>T) c.280+934G>T (n.280+934G>T) c.370G>T (p.Glu124Ter) c.694+934G>T (n.694+934G>T) c.2260G>T (n.2260G>T) c.366+934G>T (n.366+934G>T) c.493G>T (p.Glu165Ter) c.1329G>T (n.1329G>T) c.385G>T (n.385G>T) c.1300G>T (n.1300G>T) c.391G>T (p.Glu131Ter) c.435G>T (n.435G>T) c.362G>T (n.362G>T) c.695-1G>T (n.695-1G>T) c.447G>T (n.447G>T) c.183G>T (n.183G>T) c.775G>T (p.Glu259Ter) n.282G>T c.104G>T (n.104G>T) c.457G>T (n.457G>T) n.2655G>T c.523G>T (p.Glu175Ter) c.599G>T (n.599G>T) c.763G>T (p.Glu255Ter) c.3G>T (n.3G>T) c.649G>T (p.Glu217Ter) n.462G>T n.503G>T n.103+934G>T n.541G>T n.631G>T c.991G>T (p.Glu331Ter)
8	g.74363988A>C	CA371549810	GDAP1	c.698A>C (p.Glu233Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) n.809A>C n.554A>C c.370A>C (n.370A>C) c.165+12667A>C (n.165+12667A>C) c.280+935A>C (n.280+935A>C) c.371A>C (p.Glu124Ala) c.694+935A>C (n.694+935A>C) c.2261A>C (n.2261A>C) c.366+935A>C (n.366+935A>C) c.494A>C (p.Glu165Ala) c.1330A>C (n.1330A>C) c.386A>C (n.386A>C) c.1301A>C (n.1301A>C) c.392A>C (p.Glu131Ala) c.436A>C (n.436A>C) c.363A>C (n.363A>C) c.695A>C (p.Glu232Ala) c.448A>C (n.448A>C) c.184A>C (n.184A>C) c.776A>C (p.Glu259Ala) n.283A>C c.105A>C (n.105A>C) c.458A>C (n.458A>C) n.2656A>C c.524A>C (p.Glu175Ala) c.600A>C (n.600A>C) c.764A>C (p.Glu255Ala) c.4A>C (n.4A>C) c.650A>C (p.Glu217Ala) n.463A>C n.504A>C n.103+935A>C n.542A>C n.632A>C c.992A>C (p.Glu331Ala)
8	g.74363988A>G	CA371549813	GDAP1	c.698A>G (p.Glu233Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) n.809A>G n.554A>G c.370A>G (n.370A>G) c.165+12667A>G (n.165+12667A>G) c.280+935A>G (n.280+935A>G) c.371A>G (p.Glu124Gly) c.694+935A>G (n.694+935A>G) c.2261A>G (n.2261A>G) c.366+935A>G (n.366+935A>G) c.494A>G (p.Glu165Gly) c.1330A>G (n.1330A>G) c.386A>G (n.386A>G) c.1301A>G (n.1301A>G) c.392A>G (p.Glu131Gly) c.436A>G (n.436A>G) c.363A>G (n.363A>G) c.695A>G (p.Glu232Gly) c.448A>G (n.448A>G) c.184A>G (n.184A>G) c.776A>G (p.Glu259Gly) n.283A>G c.105A>G (n.105A>G) c.458A>G (n.458A>G) n.2656A>G c.524A>G (p.Glu175Gly) c.600A>G (n.600A>G) c.764A>G (p.Glu255Gly) c.4A>G (n.4A>G) c.650A>G (p.Glu217Gly) n.463A>G n.504A>G n.103+935A>G n.542A>G n.632A>G c.992A>G (p.Glu331Gly)
8	g.74363988A>T	CA371549815	GDAP1	c.698A>T (p.Glu233Val) c.566A>T (p.Glu189Val) n.809A>T n.554A>T c.370A>T (n.370A>T) c.165+12667A>T (n.165+12667A>T) c.280+935A>T (n.280+935A>T) c.371A>T (p.Glu124Val) c.694+935A>T (n.694+935A>T) c.2261A>T (n.2261A>T) c.366+935A>T (n.366+935A>T) c.494A>T (p.Glu165Val) c.1330A>T (n.1330A>T) c.386A>T (n.386A>T) c.1301A>T (n.1301A>T) c.392A>T (p.Glu131Val) c.436A>T (n.436A>T) c.363A>T (n.363A>T) c.695A>T (p.Glu232Val) c.448A>T (n.448A>T) c.184A>T (n.184A>T) c.776A>T (p.Glu259Val) n.283A>T c.105A>T (n.105A>T) c.458A>T (n.458A>T) n.2656A>T c.524A>T (p.Glu175Val) c.600A>T (n.600A>T) c.764A>T (p.Glu255Val) c.4A>T (n.4A>T) c.650A>T (p.Glu217Val) n.463A>T n.504A>T n.103+935A>T n.542A>T n.632A>T c.992A>T (p.Glu331Val)
8	g.74363989G>A	CA461772229	GDAP1	c.699G>A (p.Glu233=) c.567G>A (p.Glu189=) n.810G>A n.555G>A c.371G>A (n.371G>A) c.165+12668G>A (n.165+12668G>A) c.280+936G>A (n.280+936G>A) c.372G>A (p.Glu124=) c.694+936G>A (n.694+936G>A) c.2262G>A (n.2262G>A) c.366+936G>A (n.366+936G>A) c.495G>A (p.Glu165=) c.1331G>A (n.1331G>A) c.387G>A (n.387G>A) c.1302G>A (n.1302G>A) c.393G>A (p.Glu131=) c.437G>A (n.437G>A) c.364G>A (n.364G>A) c.696G>A (p.Glu232=) c.449G>A (n.449G>A) c.185G>A (n.185G>A) c.777G>A (p.Glu259=) n.284G>A c.106G>A (n.106G>A) c.459G>A (n.459G>A) n.2657G>A c.525G>A (p.Glu175=) c.601G>A (n.601G>A) c.765G>A (p.Glu255=) c.5G>A (n.5G>A) c.651G>A (p.Glu217=) n.464G>A n.505G>A n.103+936G>A n.543G>A n.633G>A c.993G>A (p.Glu331=)	gnomAD v4
8	g.74363989G>C	CA371549817	GDAP1	c.699G>C (p.Glu233Asp) c.567G>C (p.Glu189Asp) n.810G>C n.555G>C c.371G>C (n.371G>C) c.165+12668G>C (n.165+12668G>C) c.280+936G>C (n.280+936G>C) c.372G>C (p.Glu124Asp) c.694+936G>C (n.694+936G>C) c.2262G>C (n.2262G>C) c.366+936G>C (n.366+936G>C) c.495G>C (p.Glu165Asp) c.1331G>C (n.1331G>C) c.387G>C (n.387G>C) c.1302G>C (n.1302G>C) c.393G>C (p.Glu131Asp) c.437G>C (n.437G>C) c.364G>C (n.364G>C) c.696G>C (p.Glu232Asp) c.449G>C (n.449G>C) c.185G>C (n.185G>C) c.777G>C (p.Glu259Asp) n.284G>C c.106G>C (n.106G>C) c.459G>C (n.459G>C) n.2657G>C c.525G>C (p.Glu175Asp) c.601G>C (n.601G>C) c.765G>C (p.Glu255Asp) c.5G>C (n.5G>C) c.651G>C (p.Glu217Asp) n.464G>C n.505G>C n.103+936G>C n.543G>C n.633G>C c.993G>C (p.Glu331Asp)
8	g.74363989G>T	CA371549819	GDAP1	c.699G>T (p.Glu233Asp) c.567G>T (p.Glu189Asp) n.810G>T n.555G>T c.371G>T (n.371G>T) c.165+12668G>T (n.165+12668G>T) c.280+936G>T (n.280+936G>T) c.372G>T (p.Glu124Asp) c.694+936G>T (n.694+936G>T) c.2262G>T (n.2262G>T) c.366+936G>T (n.366+936G>T) c.495G>T (p.Glu165Asp) c.1331G>T (n.1331G>T) c.387G>T (n.387G>T) c.1302G>T (n.1302G>T) c.393G>T (p.Glu131Asp) c.437G>T (n.437G>T) c.364G>T (n.364G>T) c.696G>T (p.Glu232Asp) c.449G>T (n.449G>T) c.185G>T (n.185G>T) c.777G>T (p.Glu259Asp) n.284G>T c.106G>T (n.106G>T) c.459G>T (n.459G>T) n.2657G>T c.525G>T (p.Glu175Asp) c.601G>T (n.601G>T) c.765G>T (p.Glu255Asp) c.5G>T (n.5G>T) c.651G>T (p.Glu217Asp) n.464G>T n.505G>T n.103+936G>T n.543G>T n.633G>T c.993G>T (p.Glu331Asp)
8	g.74363990G>A	CA4785185	GDAP1	c.700G>A (p.Gly234Ser) c.568G>A (p.Gly190Ser) n.811G>A n.556G>A c.372G>A (n.372G>A) c.165+12669G>A (n.165+12669G>A) c.280+937G>A (n.280+937G>A) c.373G>A (p.Gly125Ser) c.694+937G>A (n.694+937G>A) c.2263G>A (n.2263G>A) c.366+937G>A (n.366+937G>A) c.496G>A (p.Gly166Ser) c.1332G>A (n.1332G>A) c.388G>A (n.388G>A) c.1303G>A (n.1303G>A) c.394G>A (p.Gly132Ser) c.438G>A (n.438G>A) c.365G>A (n.365G>A) c.697G>A (p.Gly233Ser) c.450G>A (n.450G>A) c.186G>A (n.186G>A) c.778G>A (p.Gly260Ser) n.285G>A c.107G>A (n.107G>A) c.460G>A (n.460G>A) n.2658G>A c.526G>A (p.Gly176Ser) c.602G>A (n.602G>A) c.766G>A (p.Gly256Ser) c.6G>A (n.6G>A) c.652G>A (p.Gly218Ser) n.465G>A n.506G>A n.103+937G>A n.544G>A n.634G>A c.994G>A (p.Gly332Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.74363990G>C	CA371549823	GDAP1	c.700G>C (p.Gly234Arg) c.568G>C (p.Gly190Arg) n.811G>C n.556G>C c.372G>C (n.372G>C) c.165+12669G>C (n.165+12669G>C) c.280+937G>C (n.280+937G>C) c.373G>C (p.Gly125Arg) c.694+937G>C (n.694+937G>C) c.2263G>C (n.2263G>C) c.366+937G>C (n.366+937G>C) c.496G>C (p.Gly166Arg) c.1332G>C (n.1332G>C) c.388G>C (n.388G>C) c.1303G>C (n.1303G>C) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.438G>C (n.438G>C) c.365G>C (n.365G>C) c.697G>C (p.Gly233Arg) c.450G>C (n.450G>C) c.186G>C (n.186G>C) c.778G>C (p.Gly260Arg) n.285G>C c.107G>C (n.107G>C) c.460G>C (n.460G>C) n.2658G>C c.526G>C (p.Gly176Arg) c.602G>C (n.602G>C) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.6G>C (n.6G>C) c.652G>C (p.Gly218Arg) n.465G>C n.506G>C n.103+937G>C n.544G>C n.634G>C c.994G>C (p.Gly332Arg)
8	g.74363990G=	CA1794116180	GDAP1	c.700G= (p.Gly234=) c.568G= (p.Gly190=) n.811G= n.556G= c.372G= (n.372G=) c.165+12669G= (n.165+12669G=) c.280+937G= (n.280+937G=) c.373G= (p.Gly125=) c.694+937G= (n.694+937G=) c.2263G= (n.2263G=) c.366+937G= (n.366+937G=) c.496G= (p.Gly166=) c.1332G= (n.1332G=) c.388G= (n.388G=) c.1303G= (n.1303G=) c.394G= (p.Gly132=) c.438G= (n.438G=) c.365G= (n.365G=) c.697G= (p.Gly233=) c.450G= (n.450G=) c.186G= (n.186G=) c.778G= (p.Gly260=) n.285G= c.107G= (n.107G=) c.460G= (n.460G=) n.2658G= c.526G= (p.Gly176=) c.602G= (n.602G=) c.766G= (p.Gly256=) c.6G= (n.6G=) c.652G= (p.Gly218=) n.465G= n.506G= n.103+937G= n.544G= n.634G= c.994G= (p.Gly332=)
8	g.74363990G>T	CA371549825	GDAP1	c.700G>T (p.Gly234Cys) c.568G>T (p.Gly190Cys) n.811G>T n.556G>T c.372G>T (n.372G>T) c.165+12669G>T (n.165+12669G>T) c.280+937G>T (n.280+937G>T) c.373G>T (p.Gly125Cys) c.694+937G>T (n.694+937G>T) c.2263G>T (n.2263G>T) c.366+937G>T (n.366+937G>T) c.496G>T (p.Gly166Cys) c.1332G>T (n.1332G>T) c.388G>T (n.388G>T) c.1303G>T (n.1303G>T) c.394G>T (p.Gly132Cys) c.438G>T (n.438G>T) c.365G>T (n.365G>T) c.697G>T (p.Gly233Cys) c.450G>T (n.450G>T) c.186G>T (n.186G>T) c.778G>T (p.Gly260Cys) n.285G>T c.107G>T (n.107G>T) c.460G>T (n.460G>T) n.2658G>T c.526G>T (p.Gly176Cys) c.602G>T (n.602G>T) c.766G>T (p.Gly256Cys) c.6G>T (n.6G>T) c.652G>T (p.Gly218Cys) n.465G>T n.506G>T n.103+937G>T n.544G>T n.634G>T c.994G>T (p.Gly332Cys)
8	g.74363991G>A	CA371549828	GDAP1	c.701G>A (p.Gly234Asp) c.569G>A (p.Gly190Asp) n.812G>A n.557G>A c.373G>A (n.373G>A) c.165+12670G>A (n.165+12670G>A) c.280+938G>A (n.280+938G>A) c.374G>A (p.Gly125Asp) c.694+938G>A (n.694+938G>A) c.2264G>A (n.2264G>A) c.366+938G>A (n.366+938G>A) c.497G>A (p.Gly166Asp) c.1333G>A (n.1333G>A) c.389G>A (n.389G>A) c.1304G>A (n.1304G>A) c.395G>A (p.Gly132Asp) c.439G>A (n.439G>A) c.366G>A (n.366G>A) c.698G>A (p.Gly233Asp) c.451G>A (n.451G>A) c.187G>A (n.187G>A) c.779G>A (p.Gly260Asp) n.286G>A c.108G>A (n.108G>A) c.461G>A (n.461G>A) n.2659G>A c.527G>A (p.Gly176Asp) c.603G>A (n.603G>A) c.767G>A (p.Gly256Asp) c.7G>A (n.7G>A) c.653G>A (p.Gly218Asp) n.466G>A n.507G>A n.103+938G>A n.545G>A n.635G>A c.995G>A (p.Gly332Asp)
8	g.74363991G>C	CA371549830	GDAP1	c.701G>C (p.Gly234Ala) c.569G>C (p.Gly190Ala) n.812G>C n.557G>C c.373G>C (n.373G>C) c.165+12670G>C (n.165+12670G>C) c.280+938G>C (n.280+938G>C) c.374G>C (p.Gly125Ala) c.694+938G>C (n.694+938G>C) c.2264G>C (n.2264G>C) c.366+938G>C (n.366+938G>C) c.497G>C (p.Gly166Ala) c.1333G>C (n.1333G>C) c.389G>C (n.389G>C) c.1304G>C (n.1304G>C) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.439G>C (n.439G>C) c.366G>C (n.366G>C) c.698G>C (p.Gly233Ala) c.451G>C (n.451G>C) c.187G>C (n.187G>C) c.779G>C (p.Gly260Ala) n.286G>C c.108G>C (n.108G>C) c.461G>C (n.461G>C) n.2659G>C c.527G>C (p.Gly176Ala) c.603G>C (n.603G>C) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.7G>C (n.7G>C) c.653G>C (p.Gly218Ala) n.466G>C n.507G>C n.103+938G>C n.545G>C n.635G>C c.995G>C (p.Gly332Ala)
8	g.74363991G=	CA1794116186	GDAP1	c.701G= (p.Gly234=) c.569G= (p.Gly190=) n.812G= n.557G= c.373G= (n.373G=) c.165+12670G= (n.165+12670G=) c.280+938G= (n.280+938G=) c.374G= (p.Gly125=) c.694+938G= (n.694+938G=) c.2264G= (n.2264G=) c.366+938G= (n.366+938G=) c.497G= (p.Gly166=) c.1333G= (n.1333G=) c.389G= (n.389G=) c.1304G= (n.1304G=) c.395G= (p.Gly132=) c.439G= (n.439G=) c.366G= (n.366G=) c.698G= (p.Gly233=) c.451G= (n.451G=) c.187G= (n.187G=) c.779G= (p.Gly260=) n.286G= c.108G= (n.108G=) c.461G= (n.461G=) n.2659G= c.527G= (p.Gly176=) c.603G= (n.603G=) c.767G= (p.Gly256=) c.7G= (n.7G=) c.653G= (p.Gly218=) n.466G= n.507G= n.103+938G= n.545G= n.635G= c.995G= (p.Gly332=)
8	g.74363991G>T	CA4785186	GDAP1	c.701G>T (p.Gly234Val) c.569G>T (p.Gly190Val) n.812G>T n.557G>T c.373G>T (n.373G>T) c.165+12670G>T (n.165+12670G>T) c.280+938G>T (n.280+938G>T) c.374G>T (p.Gly125Val) c.694+938G>T (n.694+938G>T) c.2264G>T (n.2264G>T) c.366+938G>T (n.366+938G>T) c.497G>T (p.Gly166Val) c.1333G>T (n.1333G>T) c.389G>T (n.389G>T) c.1304G>T (n.1304G>T) c.395G>T (p.Gly132Val) c.439G>T (n.439G>T) c.366G>T (n.366G>T) c.698G>T (p.Gly233Val) c.451G>T (n.451G>T) c.187G>T (n.187G>T) c.779G>T (p.Gly260Val) n.286G>T c.108G>T (n.108G>T) c.461G>T (n.461G>T) n.2659G>T c.527G>T (p.Gly176Val) c.603G>T (n.603G>T) c.767G>T (p.Gly256Val) c.7G>T (n.7G>T) c.653G>T (p.Gly218Val) n.466G>T n.507G>T n.103+938G>T n.545G>T n.635G>T c.995G>T (p.Gly332Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.74363992C>A	CA461772233	GDAP1	c.702C>A (p.Gly234=) c.570C>A (p.Gly190=) n.813C>A n.558C>A c.374C>A (n.374C>A) c.165+12671C>A (n.165+12671C>A) c.280+939C>A (n.280+939C>A) c.375C>A (p.Gly125=) c.694+939C>A (n.694+939C>A) c.2265C>A (n.2265C>A) c.366+939C>A (n.366+939C>A) c.498C>A (p.Gly166=) c.1334C>A (n.1334C>A) c.390C>A (n.390C>A) c.1305C>A (n.1305C>A) c.396C>A (p.Gly132=) c.440C>A (n.440C>A) c.367C>A (n.367C>A) c.699C>A (p.Gly233=) c.452C>A (n.452C>A) c.188C>A (n.188C>A) c.780C>A (p.Gly260=) n.287C>A c.109C>A (n.109C>A) c.462C>A (n.462C>A) n.2660C>A c.528C>A (p.Gly176=) c.604C>A (n.604C>A) c.768C>A (p.Gly256=) c.8C>A (n.8C>A) c.654C>A (p.Gly218=) n.467C>A n.508C>A n.103+939C>A n.546C>A n.636C>A c.996C>A (p.Gly332=)
8	g.74363992C>G	CA461772234	GDAP1	c.702C>G (p.Gly234=) c.570C>G (p.Gly190=) n.813C>G n.558C>G c.374C>G (n.374C>G) c.165+12671C>G (n.165+12671C>G) c.280+939C>G (n.280+939C>G) c.375C>G (p.Gly125=) c.694+939C>G (n.694+939C>G) c.2265C>G (n.2265C>G) c.366+939C>G (n.366+939C>G) c.498C>G (p.Gly166=) c.1334C>G (n.1334C>G) c.390C>G (n.390C>G) c.1305C>G (n.1305C>G) c.396C>G (p.Gly132=) c.440C>G (n.440C>G) c.367C>G (n.367C>G) c.699C>G (p.Gly233=) c.452C>G (n.452C>G) c.188C>G (n.188C>G) c.780C>G (p.Gly260=) n.287C>G c.109C>G (n.109C>G) c.462C>G (n.462C>G) n.2660C>G c.528C>G (p.Gly176=) c.604C>G (n.604C>G) c.768C>G (p.Gly256=) c.8C>G (n.8C>G) c.654C>G (p.Gly218=) n.467C>G n.508C>G n.103+939C>G n.546C>G n.636C>G c.996C>G (p.Gly332=)
8	g.74363992C>T	CA461772235	GDAP1	c.702C>T (p.Gly234=) c.570C>T (p.Gly190=) n.813C>T n.558C>T c.374C>T (n.374C>T) c.165+12671C>T (n.165+12671C>T) c.280+939C>T (n.280+939C>T) c.375C>T (p.Gly125=) c.694+939C>T (n.694+939C>T) c.2265C>T (n.2265C>T) c.366+939C>T (n.366+939C>T) c.498C>T (p.Gly166=) c.1334C>T (n.1334C>T) c.390C>T (n.390C>T) c.1305C>T (n.1305C>T) c.396C>T (p.Gly132=) c.440C>T (n.440C>T) c.367C>T (n.367C>T) c.699C>T (p.Gly233=) c.452C>T (n.452C>T) c.188C>T (n.188C>T) c.780C>T (p.Gly260=) n.287C>T c.109C>T (n.109C>T) c.462C>T (n.462C>T) n.2660C>T c.528C>T (p.Gly176=) c.604C>T (n.604C>T) c.768C>T (p.Gly256=) c.8C>T (n.8C>T) c.654C>T (p.Gly218=) n.467C>T n.508C>T n.103+939C>T n.546C>T n.636C>T c.996C>T (p.Gly332=)
8	g.74363993C>A	CA371549835	GDAP1	c.703C>A (p.Gln235Lys) c.571C>A (p.Gln191Lys) n.814C>A n.559C>A c.375C>A (n.375C>A) c.165+12672C>A (n.165+12672C>A) c.280+940C>A (n.280+940C>A) c.376C>A (p.Gln126Lys) c.694+940C>A (n.694+940C>A) c.2266C>A (n.2266C>A) c.366+940C>A (n.366+940C>A) c.499C>A (p.Gln167Lys) c.1335C>A (n.1335C>A) c.391C>A (n.391C>A) c.1306C>A (n.1306C>A) c.397C>A (p.Gln133Lys) c.441C>A (n.441C>A) c.368C>A (n.368C>A) c.700C>A (p.Gln234Lys) c.453C>A (n.453C>A) c.189C>A (n.189C>A) c.781C>A (p.Gln261Lys) n.288C>A c.110C>A (n.110C>A) c.463C>A (n.463C>A) n.2661C>A c.529C>A (p.Gln177Lys) c.605C>A (n.605C>A) c.769C>A (p.Gln257Lys) c.9C>A (n.9C>A) c.655C>A (p.Gln219Lys) n.468C>A n.509C>A n.103+940C>A n.547C>A n.637C>A c.997C>A (p.Gln333Lys)
8	g.74363993C=	CA1794116194	GDAP1	c.703C= (p.Gln235=) c.571C= (p.Gln191=) n.814C= n.559C= c.375C= (n.375C=) c.165+12672C= (n.165+12672C=) c.280+940C= (n.280+940C=) c.376C= (p.Gln126=) c.694+940C= (n.694+940C=) c.2266C= (n.2266C=) c.366+940C= (n.366+940C=) c.499C= (p.Gln167=) c.1335C= (n.1335C=) c.391C= (n.391C=) c.1306C= (n.1306C=) c.397C= (p.Gln133=) c.441C= (n.441C=) c.368C= (n.368C=) c.700C= (p.Gln234=) c.453C= (n.453C=) c.189C= (n.189C=) c.781C= (p.Gln261=) n.288C= c.110C= (n.110C=) c.463C= (n.463C=) n.2661C= c.529C= (p.Gln177=) c.605C= (n.605C=) c.769C= (p.Gln257=) c.9C= (n.9C=) c.655C= (p.Gln219=) n.468C= n.509C= n.103+940C= n.547C= n.637C= c.997C= (p.Gln333=)
8	g.74363993C>G	CA371549837	GDAP1	c.703C>G (p.Gln235Glu) c.571C>G (p.Gln191Glu) n.814C>G n.559C>G c.375C>G (n.375C>G) c.165+12672C>G (n.165+12672C>G) c.280+940C>G (n.280+940C>G) c.376C>G (p.Gln126Glu) c.694+940C>G (n.694+940C>G) c.2266C>G (n.2266C>G) c.366+940C>G (n.366+940C>G) c.499C>G (p.Gln167Glu) c.1335C>G (n.1335C>G) c.391C>G (n.391C>G) c.1306C>G (n.1306C>G) c.397C>G (p.Gln133Glu) c.441C>G (n.441C>G) c.368C>G (n.368C>G) c.700C>G (p.Gln234Glu) c.453C>G (n.453C>G) c.189C>G (n.189C>G) c.781C>G (p.Gln261Glu) n.288C>G c.110C>G (n.110C>G) c.463C>G (n.463C>G) n.2661C>G c.529C>G (p.Gln177Glu) c.605C>G (n.605C>G) c.769C>G (p.Gln257Glu) c.9C>G (n.9C>G) c.655C>G (p.Gln219Glu) n.468C>G n.509C>G n.103+940C>G n.547C>G n.637C>G c.997C>G (p.Gln333Glu)
8	g.74363993C>T	CA371549833	GDAP1	c.703C>T (p.Gln235Ter) c.571C>T (p.Gln191Ter) n.814C>T n.559C>T c.375C>T (n.375C>T) c.165+12672C>T (n.165+12672C>T) c.280+940C>T (n.280+940C>T) c.376C>T (p.Gln126Ter) c.694+940C>T (n.694+940C>T) c.2266C>T (n.2266C>T) c.366+940C>T (n.366+940C>T) c.499C>T (p.Gln167Ter) c.1335C>T (n.1335C>T) c.391C>T (n.391C>T) c.1306C>T (n.1306C>T) c.397C>T (p.Gln133Ter) c.441C>T (n.441C>T) c.368C>T (n.368C>T) c.700C>T (p.Gln234Ter) c.453C>T (n.453C>T) c.189C>T (n.189C>T) c.781C>T (p.Gln261Ter) n.288C>T c.110C>T (n.110C>T) c.463C>T (n.463C>T) n.2661C>T c.529C>T (p.Gln177Ter) c.605C>T (n.605C>T) c.769C>T (p.Gln257Ter) c.9C>T (n.9C>T) c.655C>T (p.Gln219Ter) n.468C>T n.509C>T n.103+940C>T n.547C>T n.637C>T c.997C>T (p.Gln333Ter)	ClinVar dbSNP
8	g.74363994A>C	CA371549840	GDAP1	c.704A>C (p.Gln235Pro) c.572A>C (p.Gln191Pro) n.815A>C n.560A>C c.376A>C (n.376A>C) c.165+12673A>C (n.165+12673A>C) c.280+941A>C (n.280+941A>C) c.377A>C (p.Gln126Pro) c.694+941A>C (n.694+941A>C) c.2267A>C (n.2267A>C) c.366+941A>C (n.366+941A>C) c.500A>C (p.Gln167Pro) c.1336A>C (n.1336A>C) c.392A>C (n.392A>C) c.1307A>C (n.1307A>C) c.398A>C (p.Gln133Pro) c.442A>C (n.442A>C) c.369A>C (n.369A>C) c.701A>C (p.Gln234Pro) c.454A>C (n.454A>C) c.190A>C (n.190A>C) c.782A>C (p.Gln261Pro) n.289A>C c.111A>C (n.111A>C) c.464A>C (n.464A>C) n.2662A>C c.530A>C (p.Gln177Pro) c.606A>C (n.606A>C) c.770A>C (p.Gln257Pro) c.10A>C (n.10A>C) c.656A>C (p.Gln219Pro) n.469A>C n.510A>C n.103+941A>C n.548A>C n.638A>C c.998A>C (p.Gln333Pro)
8	g.74363994A>G	CA371549842	GDAP1	c.704A>G (p.Gln235Arg) c.572A>G (p.Gln191Arg) n.815A>G n.560A>G c.376A>G (n.376A>G) c.165+12673A>G (n.165+12673A>G) c.280+941A>G (n.280+941A>G) c.377A>G (p.Gln126Arg) c.694+941A>G (n.694+941A>G) c.2267A>G (n.2267A>G) c.366+941A>G (n.366+941A>G) c.500A>G (p.Gln167Arg) c.1336A>G (n.1336A>G) c.392A>G (n.392A>G) c.1307A>G (n.1307A>G) c.398A>G (p.Gln133Arg) c.442A>G (n.442A>G) c.369A>G (n.369A>G) c.701A>G (p.Gln234Arg) c.454A>G (n.454A>G) c.190A>G (n.190A>G) c.782A>G (p.Gln261Arg) n.289A>G c.111A>G (n.111A>G) c.464A>G (n.464A>G) n.2662A>G c.530A>G (p.Gln177Arg) c.606A>G (n.606A>G) c.770A>G (p.Gln257Arg) c.10A>G (n.10A>G) c.656A>G (p.Gln219Arg) n.469A>G n.510A>G n.103+941A>G n.548A>G n.638A>G c.998A>G (p.Gln333Arg)	gnomAD v4
8	g.74363994A>T	CA371549844	GDAP1	c.704A>T (p.Gln235Leu) c.572A>T (p.Gln191Leu) n.815A>T n.560A>T c.376A>T (n.376A>T) c.165+12673A>T (n.165+12673A>T) c.280+941A>T (n.280+941A>T) c.377A>T (p.Gln126Leu) c.694+941A>T (n.694+941A>T) c.2267A>T (n.2267A>T) c.366+941A>T (n.366+941A>T) c.500A>T (p.Gln167Leu) c.1336A>T (n.1336A>T) c.392A>T (n.392A>T) c.1307A>T (n.1307A>T) c.398A>T (p.Gln133Leu) c.442A>T (n.442A>T) c.369A>T (n.369A>T) c.701A>T (p.Gln234Leu) c.454A>T (n.454A>T) c.190A>T (n.190A>T) c.782A>T (p.Gln261Leu) n.289A>T c.111A>T (n.111A>T) c.464A>T (n.464A>T) n.2662A>T c.530A>T (p.Gln177Leu) c.606A>T (n.606A>T) c.770A>T (p.Gln257Leu) c.10A>T (n.10A>T) c.656A>T (p.Gln219Leu) n.469A>T n.510A>T n.103+941A>T n.548A>T n.638A>T c.998A>T (p.Gln333Leu)
8	g.74363995G>A	CA461772241	GDAP1	c.705G>A (p.Gln235=) c.573G>A (p.Gln191=) n.816G>A n.561G>A c.377G>A (n.377G>A) c.165+12674G>A (n.165+12674G>A) c.280+942G>A (n.280+942G>A) c.378G>A (p.Gln126=) c.694+942G>A (n.694+942G>A) c.2268G>A (n.2268G>A) c.366+942G>A (n.366+942G>A) c.501G>A (p.Gln167=) c.1337G>A (n.1337G>A) c.393G>A (n.393G>A) c.1308G>A (n.1308G>A) c.399G>A (p.Gln133=) c.443G>A (n.443G>A) c.370G>A (n.370G>A) c.702G>A (p.Gln234=) c.455G>A (n.455G>A) c.191G>A (n.191G>A) c.783G>A (p.Gln261=) n.290G>A c.112G>A (n.112G>A) c.465G>A (n.465G>A) n.2663G>A c.531G>A (p.Gln177=) c.607G>A (n.607G>A) c.771G>A (p.Gln257=) c.11G>A (n.11G>A) c.657G>A (p.Gln219=) n.470G>A n.511G>A n.103+942G>A n.549G>A n.639G>A c.999G>A (p.Gln333=)	gnomAD v4
8	g.74363995G>C	CA371549845	GDAP1	c.705G>C (p.Gln235His) c.573G>C (p.Gln191His) n.816G>C n.561G>C c.377G>C (n.377G>C) c.165+12674G>C (n.165+12674G>C) c.280+942G>C (n.280+942G>C) c.378G>C (p.Gln126His) c.694+942G>C (n.694+942G>C) c.2268G>C (n.2268G>C) c.366+942G>C (n.366+942G>C) c.501G>C (p.Gln167His) c.1337G>C (n.1337G>C) c.393G>C (n.393G>C) c.1308G>C (n.1308G>C) c.399G>C (p.Gln133His) c.443G>C (n.443G>C) c.370G>C (n.370G>C) c.702G>C (p.Gln234His) c.455G>C (n.455G>C) c.191G>C (n.191G>C) c.783G>C (p.Gln261His) n.290G>C c.112G>C (n.112G>C) c.465G>C (n.465G>C) n.2663G>C c.531G>C (p.Gln177His) c.607G>C (n.607G>C) c.771G>C (p.Gln257His) c.11G>C (n.11G>C) c.657G>C (p.Gln219His) n.470G>C n.511G>C n.103+942G>C n.549G>C n.639G>C c.999G>C (p.Gln333His)	gnomAD v4
8	g.74363995G>T	CA371549847	GDAP1	c.705G>T (p.Gln235His) c.573G>T (p.Gln191His) n.816G>T n.561G>T c.377G>T (n.377G>T) c.165+12674G>T (n.165+12674G>T) c.280+942G>T (n.280+942G>T) c.378G>T (p.Gln126His) c.694+942G>T (n.694+942G>T) c.2268G>T (n.2268G>T) c.366+942G>T (n.366+942G>T) c.501G>T (p.Gln167His) c.1337G>T (n.1337G>T) c.393G>T (n.393G>T) c.1308G>T (n.1308G>T) c.399G>T (p.Gln133His) c.443G>T (n.443G>T) c.370G>T (n.370G>T) c.702G>T (p.Gln234His) c.455G>T (n.455G>T) c.191G>T (n.191G>T) c.783G>T (p.Gln261His) n.290G>T c.112G>T (n.112G>T) c.465G>T (n.465G>T) n.2663G>T c.531G>T (p.Gln177His) c.607G>T (n.607G>T) c.771G>T (p.Gln257His) c.11G>T (n.11G>T) c.657G>T (p.Gln219His) n.470G>T n.511G>T n.103+942G>T n.549G>T n.639G>T c.999G>T (p.Gln333His)
8	g.74363996C>A	CA4785187	GDAP1	c.706C>A (p.Gln236Lys) c.574C>A (p.Gln192Lys) n.817C>A n.562C>A c.378C>A (n.378C>A) c.165+12675C>A (n.165+12675C>A) c.280+943C>A (n.280+943C>A) c.379C>A (p.Gln127Lys) c.694+943C>A (n.694+943C>A) c.2269C>A (n.2269C>A) c.366+943C>A (n.366+943C>A) c.502C>A (p.Gln168Lys) c.1338C>A (n.1338C>A) c.394C>A (n.394C>A) c.1309C>A (n.1309C>A) c.400C>A (p.Gln134Lys) c.444C>A (n.444C>A) c.371C>A (n.371C>A) c.703C>A (p.Gln235Lys) c.456C>A (n.456C>A) c.192C>A (n.192C>A) c.784C>A (p.Gln262Lys) n.291C>A c.113C>A (n.113C>A) c.466C>A (n.466C>A) n.2664C>A c.532C>A (p.Gln178Lys) c.608C>A (n.608C>A) c.772C>A (p.Gln258Lys) c.12C>A (n.12C>A) c.658C>A (p.Gln220Lys) n.471C>A n.512C>A n.103+943C>A n.550C>A n.640C>A c.1000C>A (p.Gln334Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.74363996C=	CA1794116199	GDAP1	c.706C= (p.Gln236=) c.574C= (p.Gln192=) n.817C= n.562C= c.378C= (n.378C=) c.165+12675C= (n.165+12675C=) c.280+943C= (n.280+943C=) c.379C= (p.Gln127=) c.694+943C= (n.694+943C=) c.2269C= (n.2269C=) c.366+943C= (n.366+943C=) c.502C= (p.Gln168=) c.1338C= (n.1338C=) c.394C= (n.394C=) c.1309C= (n.1309C=) c.400C= (p.Gln134=) c.444C= (n.444C=) c.371C= (n.371C=) c.703C= (p.Gln235=) c.456C= (n.456C=) c.192C= (n.192C=) c.784C= (p.Gln262=) n.291C= c.113C= (n.113C=) c.466C= (n.466C=) n.2664C= c.532C= (p.Gln178=) c.608C= (n.608C=) c.772C= (p.Gln258=) c.12C= (n.12C=) c.658C= (p.Gln220=) n.471C= n.512C= n.103+943C= n.550C= n.640C= c.1000C= (p.Gln334=)
8	g.74363996C>G	CA371549851	GDAP1	c.706C>G (p.Gln236Glu) c.574C>G (p.Gln192Glu) n.817C>G n.562C>G c.378C>G (n.378C>G) c.165+12675C>G (n.165+12675C>G) c.280+943C>G (n.280+943C>G) c.379C>G (p.Gln127Glu) c.694+943C>G (n.694+943C>G) c.2269C>G (n.2269C>G) c.366+943C>G (n.366+943C>G) c.502C>G (p.Gln168Glu) c.1338C>G (n.1338C>G) c.394C>G (n.394C>G) c.1309C>G (n.1309C>G) c.400C>G (p.Gln134Glu) c.444C>G (n.444C>G) c.371C>G (n.371C>G) c.703C>G (p.Gln235Glu) c.456C>G (n.456C>G) c.192C>G (n.192C>G) c.784C>G (p.Gln262Glu) n.291C>G c.113C>G (n.113C>G) c.466C>G (n.466C>G) n.2664C>G c.532C>G (p.Gln178Glu) c.608C>G (n.608C>G) c.772C>G (p.Gln258Glu) c.12C>G (n.12C>G) c.658C>G (p.Gln220Glu) n.471C>G n.512C>G n.103+943C>G n.550C>G n.640C>G c.1000C>G (p.Gln334Glu)
8	g.74363996C>T	CA371549852	GDAP1	c.706C>T (p.Gln236Ter) c.574C>T (p.Gln192Ter) n.817C>T n.562C>T c.378C>T (n.378C>T) c.165+12675C>T (n.165+12675C>T) c.280+943C>T (n.280+943C>T) c.379C>T (p.Gln127Ter) c.694+943C>T (n.694+943C>T) c.2269C>T (n.2269C>T) c.366+943C>T (n.366+943C>T) c.502C>T (p.Gln168Ter) c.1338C>T (n.1338C>T) c.394C>T (n.394C>T) c.1309C>T (n.1309C>T) c.400C>T (p.Gln134Ter) c.444C>T (n.444C>T) c.371C>T (n.371C>T) c.703C>T (p.Gln235Ter) c.456C>T (n.456C>T) c.192C>T (n.192C>T) c.784C>T (p.Gln262Ter) n.291C>T c.113C>T (n.113C>T) c.466C>T (n.466C>T) n.2664C>T c.532C>T (p.Gln178Ter) c.608C>T (n.608C>T) c.772C>T (p.Gln258Ter) c.12C>T (n.12C>T) c.658C>T (p.Gln220Ter) n.471C>T n.512C>T n.103+943C>T n.550C>T n.640C>T c.1000C>T (p.Gln334Ter)
8	g.74363997A>C	CA371549856	GDAP1	c.707A>C (p.Gln236Pro) c.575A>C (p.Gln192Pro) n.818A>C n.563A>C c.379A>C (n.379A>C) c.165+12676A>C (n.165+12676A>C) c.280+944A>C (n.280+944A>C) c.380A>C (p.Gln127Pro) c.694+944A>C (n.694+944A>C) c.2270A>C (n.2270A>C) c.366+944A>C (n.366+944A>C) c.503A>C (p.Gln168Pro) c.1339A>C (n.1339A>C) c.395A>C (n.395A>C) c.1310A>C (n.1310A>C) c.401A>C (p.Gln134Pro) c.445A>C (n.445A>C) c.372A>C (n.372A>C) c.704A>C (p.Gln235Pro) c.457A>C (n.457A>C) c.193A>C (n.193A>C) c.785A>C (p.Gln262Pro) n.292A>C c.114A>C (n.114A>C) c.467A>C (n.467A>C) n.2665A>C c.533A>C (p.Gln178Pro) c.609A>C (n.609A>C) c.773A>C (p.Gln258Pro) c.13A>C (n.13A>C) c.659A>C (p.Gln220Pro) n.472A>C n.513A>C n.103+944A>C n.551A>C n.641A>C c.1001A>C (p.Gln334Pro)
8	g.74363997A>G	CA371549857	GDAP1	c.707A>G (p.Gln236Arg) c.575A>G (p.Gln192Arg) n.818A>G n.563A>G c.379A>G (n.379A>G) c.165+12676A>G (n.165+12676A>G) c.280+944A>G (n.280+944A>G) c.380A>G (p.Gln127Arg) c.694+944A>G (n.694+944A>G) c.2270A>G (n.2270A>G) c.366+944A>G (n.366+944A>G) c.503A>G (p.Gln168Arg) c.1339A>G (n.1339A>G) c.395A>G (n.395A>G) c.1310A>G (n.1310A>G) c.401A>G (p.Gln134Arg) c.445A>G (n.445A>G) c.372A>G (n.372A>G) c.704A>G (p.Gln235Arg) c.457A>G (n.457A>G) c.193A>G (n.193A>G) c.785A>G (p.Gln262Arg) n.292A>G c.114A>G (n.114A>G) c.467A>G (n.467A>G) n.2665A>G c.533A>G (p.Gln178Arg) c.609A>G (n.609A>G) c.773A>G (p.Gln258Arg) c.13A>G (n.13A>G) c.659A>G (p.Gln220Arg) n.472A>G n.513A>G n.103+944A>G n.551A>G n.641A>G c.1001A>G (p.Gln334Arg)	gnomAD v4
8	g.74363997A>T	CA371549860	GDAP1	c.707A>T (p.Gln236Leu) c.575A>T (p.Gln192Leu) n.818A>T n.563A>T c.379A>T (n.379A>T) c.165+12676A>T (n.165+12676A>T) c.280+944A>T (n.280+944A>T) c.380A>T (p.Gln127Leu) c.694+944A>T (n.694+944A>T) c.2270A>T (n.2270A>T) c.366+944A>T (n.366+944A>T) c.503A>T (p.Gln168Leu) c.1339A>T (n.1339A>T) c.395A>T (n.395A>T) c.1310A>T (n.1310A>T) c.401A>T (p.Gln134Leu) c.445A>T (n.445A>T) c.372A>T (n.372A>T) c.704A>T (p.Gln235Leu) c.457A>T (n.457A>T) c.193A>T (n.193A>T) c.785A>T (p.Gln262Leu) n.292A>T c.114A>T (n.114A>T) c.467A>T (n.467A>T) n.2665A>T c.533A>T (p.Gln178Leu) c.609A>T (n.609A>T) c.773A>T (p.Gln258Leu) c.13A>T (n.13A>T) c.659A>T (p.Gln220Leu) n.472A>T n.513A>T n.103+944A>T n.551A>T n.641A>T c.1001A>T (p.Gln334Leu)
8	g.74363998A>C	CA371549862	GDAP1	c.708A>C (p.Gln236His) c.576A>C (p.Gln192His) n.819A>C n.564A>C c.380A>C (n.380A>C) c.165+12677A>C (n.165+12677A>C) c.280+945A>C (n.280+945A>C) c.381A>C (p.Gln127His) c.694+945A>C (n.694+945A>C) c.2271A>C (n.2271A>C) c.366+945A>C (n.366+945A>C) c.504A>C (p.Gln168His) c.1340A>C (n.1340A>C) c.396A>C (n.396A>C) c.1311A>C (n.1311A>C) c.402A>C (p.Gln134His) c.446A>C (n.446A>C) c.373A>C (n.373A>C) c.705A>C (p.Gln235His) c.458A>C (n.458A>C) c.194A>C (n.194A>C) c.786A>C (p.Gln262His) n.293A>C c.115A>C (n.115A>C) c.468A>C (n.468A>C) n.2666A>C c.534A>C (p.Gln178His) c.610A>C (n.610A>C) c.774A>C (p.Gln258His) c.14A>C (n.14A>C) c.660A>C (p.Gln220His) n.473A>C n.514A>C n.103+945A>C n.552A>C n.642A>C c.1002A>C (p.Gln334His)
8	g.74363998A>G	CA461772245	GDAP1	c.708A>G (p.Gln236=) c.576A>G (p.Gln192=) n.819A>G n.564A>G c.380A>G (n.380A>G) c.165+12677A>G (n.165+12677A>G) c.280+945A>G (n.280+945A>G) c.381A>G (p.Gln127=) c.694+945A>G (n.694+945A>G) c.2271A>G (n.2271A>G) c.366+945A>G (n.366+945A>G) c.504A>G (p.Gln168=) c.1340A>G (n.1340A>G) c.396A>G (n.396A>G) c.1311A>G (n.1311A>G) c.402A>G (p.Gln134=) c.446A>G (n.446A>G) c.373A>G (n.373A>G) c.705A>G (p.Gln235=) c.458A>G (n.458A>G) c.194A>G (n.194A>G) c.786A>G (p.Gln262=) n.293A>G c.115A>G (n.115A>G) c.468A>G (n.468A>G) n.2666A>G c.534A>G (p.Gln178=) c.610A>G (n.610A>G) c.774A>G (p.Gln258=) c.14A>G (n.14A>G) c.660A>G (p.Gln220=) n.473A>G n.514A>G n.103+945A>G n.552A>G n.642A>G c.1002A>G (p.Gln334=)	gnomAD v4
8	g.74363998A>T	CA371549863	GDAP1	c.708A>T (p.Gln236His) c.576A>T (p.Gln192His) n.819A>T n.564A>T c.380A>T (n.380A>T) c.165+12677A>T (n.165+12677A>T) c.280+945A>T (n.280+945A>T) c.381A>T (p.Gln127His) c.694+945A>T (n.694+945A>T) c.2271A>T (n.2271A>T) c.366+945A>T (n.366+945A>T) c.504A>T (p.Gln168His) c.1340A>T (n.1340A>T) c.396A>T (n.396A>T) c.1311A>T (n.1311A>T) c.402A>T (p.Gln134His) c.446A>T (n.446A>T) c.373A>T (n.373A>T) c.705A>T (p.Gln235His) c.458A>T (n.458A>T) c.194A>T (n.194A>T) c.786A>T (p.Gln262His) n.293A>T c.115A>T (n.115A>T) c.468A>T (n.468A>T) n.2666A>T c.534A>T (p.Gln178His) c.610A>T (n.610A>T) c.774A>T (p.Gln258His) c.14A>T (n.14A>T) c.660A>T (p.Gln220His) n.473A>T n.514A>T n.103+945A>T n.552A>T n.642A>T c.1002A>T (p.Gln334His)
8	g.74363999C>A	CA371549869	GDAP1	c.709C>A (p.Pro237Thr) c.577C>A (p.Pro193Thr) n.820C>A n.565C>A c.381C>A (n.381C>A) c.165+12678C>A (n.165+12678C>A) c.280+946C>A (n.280+946C>A) c.382C>A (p.Pro128Thr) c.694+946C>A (n.694+946C>A) c.2272C>A (n.2272C>A) c.366+946C>A (n.366+946C>A) c.505C>A (p.Pro169Thr) c.1341C>A (n.1341C>A) c.397C>A (n.397C>A) c.1312C>A (n.1312C>A) c.403C>A (p.Pro135Thr) c.447C>A (n.447C>A) c.374C>A (n.374C>A) c.706C>A (p.Pro236Thr) c.459C>A (n.459C>A) c.195C>A (n.195C>A) c.787C>A (p.Pro263Thr) n.294C>A c.116C>A (n.116C>A) c.469C>A (n.469C>A) n.2667C>A c.535C>A (p.Pro179Thr) c.611C>A (n.611C>A) c.775C>A (p.Pro259Thr) c.15C>A (n.15C>A) c.661C>A (p.Pro221Thr) n.474C>A n.515C>A n.103+946C>A n.553C>A n.643C>A c.1003C>A (p.Pro335Thr)
8	g.74363999C>G	CA371549867	GDAP1	c.709C>G (p.Pro237Ala) c.577C>G (p.Pro193Ala) n.820C>G n.565C>G c.381C>G (n.381C>G) c.165+12678C>G (n.165+12678C>G) c.280+946C>G (n.280+946C>G) c.382C>G (p.Pro128Ala) c.694+946C>G (n.694+946C>G) c.2272C>G (n.2272C>G) c.366+946C>G (n.366+946C>G) c.505C>G (p.Pro169Ala) c.1341C>G (n.1341C>G) c.397C>G (n.397C>G) c.1312C>G (n.1312C>G) c.403C>G (p.Pro135Ala) c.447C>G (n.447C>G) c.374C>G (n.374C>G) c.706C>G (p.Pro236Ala) c.459C>G (n.459C>G) c.195C>G (n.195C>G) c.787C>G (p.Pro263Ala) n.294C>G c.116C>G (n.116C>G) c.469C>G (n.469C>G) n.2667C>G c.535C>G (p.Pro179Ala) c.611C>G (n.611C>G) c.775C>G (p.Pro259Ala) c.15C>G (n.15C>G) c.661C>G (p.Pro221Ala) n.474C>G n.515C>G n.103+946C>G n.553C>G n.643C>G c.1003C>G (p.Pro335Ala)
8	g.74363999C>T	CA371549865	GDAP1	c.709C>T (p.Pro237Ser) c.577C>T (p.Pro193Ser) n.820C>T n.565C>T c.381C>T (n.381C>T) c.165+12678C>T (n.165+12678C>T) c.280+946C>T (n.280+946C>T) c.382C>T (p.Pro128Ser) c.694+946C>T (n.694+946C>T) c.2272C>T (n.2272C>T) c.366+946C>T (n.366+946C>T) c.505C>T (p.Pro169Ser) c.1341C>T (n.1341C>T) c.397C>T (n.397C>T) c.1312C>T (n.1312C>T) c.403C>T (p.Pro135Ser) c.447C>T (n.447C>T) c.374C>T (n.374C>T) c.706C>T (p.Pro236Ser) c.459C>T (n.459C>T) c.195C>T (n.195C>T) c.787C>T (p.Pro263Ser) n.294C>T c.116C>T (n.116C>T) c.469C>T (n.469C>T) n.2667C>T c.535C>T (p.Pro179Ser) c.611C>T (n.611C>T) c.775C>T (p.Pro259Ser) c.15C>T (n.15C>T) c.661C>T (p.Pro221Ser) n.474C>T n.515C>T n.103+946C>T n.553C>T n.643C>T c.1003C>T (p.Pro335Ser)	gnomAD v4
8	g.74364000C>A	CA371549871	GDAP1	c.710C>A (p.Pro237His) c.578C>A (p.Pro193His) n.821C>A n.566C>A c.382C>A (n.382C>A) c.165+12679C>A (n.165+12679C>A) c.280+947C>A (n.280+947C>A) c.383C>A (p.Pro128His) c.694+947C>A (n.694+947C>A) c.2273C>A (n.2273C>A) c.366+947C>A (n.366+947C>A) c.506C>A (p.Pro169His) c.1342C>A (n.1342C>A) c.398C>A (n.398C>A) c.1313C>A (n.1313C>A) c.404C>A (p.Pro135His) c.448C>A (n.448C>A) c.375C>A (n.375C>A) c.707C>A (p.Pro236His) c.460C>A (n.460C>A) c.196C>A (n.196C>A) c.788C>A (p.Pro263His) n.295C>A c.117C>A (n.117C>A) c.470C>A (n.470C>A) n.2668C>A c.536C>A (p.Pro179His) c.612C>A (n.612C>A) c.776C>A (p.Pro259His) c.16C>A (n.16C>A) c.662C>A (p.Pro221His) n.475C>A n.516C>A n.103+947C>A n.554C>A n.644C>A c.1004C>A (p.Pro335His)
8	g.74364000C=	CA1794116205	GDAP1	c.710C= (p.Pro237=) c.578C= (p.Pro193=) n.821C= n.566C= c.382C= (n.382C=) c.165+12679C= (n.165+12679C=) c.280+947C= (n.280+947C=) c.383C= (p.Pro128=) c.694+947C= (n.694+947C=) c.2273C= (n.2273C=) c.366+947C= (n.366+947C=) c.506C= (p.Pro169=) c.1342C= (n.1342C=) c.398C= (n.398C=) c.1313C= (n.1313C=) c.404C= (p.Pro135=) c.448C= (n.448C=) c.375C= (n.375C=) c.707C= (p.Pro236=) c.460C= (n.460C=) c.196C= (n.196C=) c.788C= (p.Pro263=) n.295C= c.117C= (n.117C=) c.470C= (n.470C=) n.2668C= c.536C= (p.Pro179=) c.612C= (n.612C=) c.776C= (p.Pro259=) c.16C= (n.16C=) c.662C= (p.Pro221=) n.475C= n.516C= n.103+947C= n.554C= n.644C= c.1004C= (p.Pro335=)
8	g.74364000C>G	CA4785188	GDAP1	c.710C>G (p.Pro237Arg) c.578C>G (p.Pro193Arg) n.821C>G n.566C>G c.382C>G (n.382C>G) c.165+12679C>G (n.165+12679C>G) c.280+947C>G (n.280+947C>G) c.383C>G (p.Pro128Arg) c.694+947C>G (n.694+947C>G) c.2273C>G (n.2273C>G) c.366+947C>G (n.366+947C>G) c.506C>G (p.Pro169Arg) c.1342C>G (n.1342C>G) c.398C>G (n.398C>G) c.1313C>G (n.1313C>G) c.404C>G (p.Pro135Arg) c.448C>G (n.448C>G) c.375C>G (n.375C>G) c.707C>G (p.Pro236Arg) c.460C>G (n.460C>G) c.196C>G (n.196C>G) c.788C>G (p.Pro263Arg) n.295C>G c.117C>G (n.117C>G) c.470C>G (n.470C>G) n.2668C>G c.536C>G (p.Pro179Arg) c.612C>G (n.612C>G) c.776C>G (p.Pro259Arg) c.16C>G (n.16C>G) c.662C>G (p.Pro221Arg) n.475C>G n.516C>G n.103+947C>G n.554C>G n.644C>G c.1004C>G (p.Pro335Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.74364000C>T	CA371549874	GDAP1	c.710C>T (p.Pro237Leu) c.578C>T (p.Pro193Leu) n.821C>T n.566C>T c.382C>T (n.382C>T) c.165+12679C>T (n.165+12679C>T) c.280+947C>T (n.280+947C>T) c.383C>T (p.Pro128Leu) c.694+947C>T (n.694+947C>T) c.2273C>T (n.2273C>T) c.366+947C>T (n.366+947C>T) c.506C>T (p.Pro169Leu) c.1342C>T (n.1342C>T) c.398C>T (n.398C>T) c.1313C>T (n.1313C>T) c.404C>T (p.Pro135Leu) c.448C>T (n.448C>T) c.375C>T (n.375C>T) c.707C>T (p.Pro236Leu) c.460C>T (n.460C>T) c.196C>T (n.196C>T) c.788C>T (p.Pro263Leu) n.295C>T c.117C>T (n.117C>T) c.470C>T (n.470C>T) n.2668C>T c.536C>T (p.Pro179Leu) c.612C>T (n.612C>T) c.776C>T (p.Pro259Leu) c.16C>T (n.16C>T) c.662C>T (p.Pro221Leu) n.475C>T n.516C>T n.103+947C>T n.554C>T n.644C>T c.1004C>T (p.Pro335Leu)	COSMIC
8	g.74364001T>A	CA461772250	GDAP1	c.711T>A (p.Pro237=) c.579T>A (p.Pro193=) n.822T>A n.567T>A c.383T>A (n.383T>A) c.165+12680T>A (n.165+12680T>A) c.280+948T>A (n.280+948T>A) c.384T>A (p.Pro128=) c.694+948T>A (n.694+948T>A) c.2274T>A (n.2274T>A) c.366+948T>A (n.366+948T>A) c.507T>A (p.Pro169=) c.1343T>A (n.1343T>A) c.399T>A (n.399T>A) c.1314T>A (n.1314T>A) c.405T>A (p.Pro135=) c.449T>A (n.449T>A) c.376T>A (n.376T>A) c.708T>A (p.Pro236=) c.461T>A (n.461T>A) c.197T>A (n.197T>A) c.789T>A (p.Pro263=) n.296T>A c.118T>A (n.118T>A) c.471T>A (n.471T>A) n.2669T>A c.537T>A (p.Pro179=) c.613T>A (n.613T>A) c.777T>A (p.Pro259=) c.17T>A (n.17T>A) c.663T>A (p.Pro221=) n.476T>A n.517T>A n.103+948T>A n.555T>A n.645T>A c.1005T>A (p.Pro335=)
8	g.74364001T>C	CA461772252	GDAP1	c.711T>C (p.Pro237=) c.579T>C (p.Pro193=) n.822T>C n.567T>C c.383T>C (n.383T>C) c.165+12680T>C (n.165+12680T>C) c.280+948T>C (n.280+948T>C) c.384T>C (p.Pro128=) c.694+948T>C (n.694+948T>C) c.2274T>C (n.2274T>C) c.366+948T>C (n.366+948T>C) c.507T>C (p.Pro169=) c.1343T>C (n.1343T>C) c.399T>C (n.399T>C) c.1314T>C (n.1314T>C) c.405T>C (p.Pro135=) c.449T>C (n.449T>C) c.376T>C (n.376T>C) c.708T>C (p.Pro236=) c.461T>C (n.461T>C) c.197T>C (n.197T>C) c.789T>C (p.Pro263=) n.296T>C c.118T>C (n.118T>C) c.471T>C (n.471T>C) n.2669T>C c.537T>C (p.Pro179=) c.613T>C (n.613T>C) c.777T>C (p.Pro259=) c.17T>C (n.17T>C) c.663T>C (p.Pro221=) n.476T>C n.517T>C n.103+948T>C n.555T>C n.645T>C c.1005T>C (p.Pro335=)
8	g.74364001T>G	CA461772256	GDAP1	c.711T>G (p.Pro237=) c.579T>G (p.Pro193=) n.822T>G n.567T>G c.383T>G (n.383T>G) c.165+12680T>G (n.165+12680T>G) c.280+948T>G (n.280+948T>G) c.384T>G (p.Pro128=) c.694+948T>G (n.694+948T>G) c.2274T>G (n.2274T>G) c.366+948T>G (n.366+948T>G) c.507T>G (p.Pro169=) c.1343T>G (n.1343T>G) c.399T>G (n.399T>G) c.1314T>G (n.1314T>G) c.405T>G (p.Pro135=) c.449T>G (n.449T>G) c.376T>G (n.376T>G) c.708T>G (p.Pro236=) c.461T>G (n.461T>G) c.197T>G (n.197T>G) c.789T>G (p.Pro263=) n.296T>G c.118T>G (n.118T>G) c.471T>G (n.471T>G) n.2669T>G c.537T>G (p.Pro179=) c.613T>G (n.613T>G) c.777T>G (p.Pro259=) c.17T>G (n.17T>G) c.663T>G (p.Pro221=) n.476T>G n.517T>G n.103+948T>G n.555T>G n.645T>G c.1005T>G (p.Pro335=)
8	g.74364002T>A	CA371549876	GDAP1	c.712T>A (p.Trp238Arg) c.580T>A (p.Trp194Arg) n.823T>A n.568T>A c.384T>A (n.384T>A) c.165+12681T>A (n.165+12681T>A) c.280+949T>A (n.280+949T>A) c.385T>A (p.Trp129Arg) c.694+949T>A (n.694+949T>A) c.2275T>A (n.2275T>A) c.366+949T>A (n.366+949T>A) c.508T>A (p.Trp170Arg) c.1344T>A (n.1344T>A) c.400T>A (n.400T>A) c.1315T>A (n.1315T>A) c.406T>A (p.Trp136Arg) c.450T>A (n.450T>A) c.377T>A (n.377T>A) c.709T>A (p.Trp237Arg) c.462T>A (n.462T>A) c.198T>A (n.198T>A) c.790T>A (p.Trp264Arg) n.297T>A c.119T>A (n.119T>A) c.472T>A (n.472T>A) n.2670T>A c.538T>A (p.Trp180Arg) c.614T>A (n.614T>A) c.778T>A (p.Trp260Arg) c.18T>A (n.18T>A) c.664T>A (p.Trp222Arg) n.477T>A n.518T>A n.103+949T>A n.556T>A n.646T>A c.1006T>A (p.Trp336Arg)
8	g.74364002T>C	CA371549879	GDAP1	c.712T>C (p.Trp238Arg) c.580T>C (p.Trp194Arg) n.823T>C n.568T>C c.384T>C (n.384T>C) c.165+12681T>C (n.165+12681T>C) c.280+949T>C (n.280+949T>C) c.385T>C (p.Trp129Arg) c.694+949T>C (n.694+949T>C) c.2275T>C (n.2275T>C) c.366+949T>C (n.366+949T>C) c.508T>C (p.Trp170Arg) c.1344T>C (n.1344T>C) c.400T>C (n.400T>C) c.1315T>C (n.1315T>C) c.406T>C (p.Trp136Arg) c.450T>C (n.450T>C) c.377T>C (n.377T>C) c.709T>C (p.Trp237Arg) c.462T>C (n.462T>C) c.198T>C (n.198T>C) c.790T>C (p.Trp264Arg) n.297T>C c.119T>C (n.119T>C) c.472T>C (n.472T>C) n.2670T>C c.538T>C (p.Trp180Arg) c.614T>C (n.614T>C) c.778T>C (p.Trp260Arg) c.18T>C (n.18T>C) c.664T>C (p.Trp222Arg) n.477T>C n.518T>C n.103+949T>C n.556T>C n.646T>C c.1006T>C (p.Trp336Arg)
8	g.74364002T>G	CA371549882	GDAP1	c.712T>G (p.Trp238Gly) c.580T>G (p.Trp194Gly) n.823T>G n.568T>G c.384T>G (n.384T>G) c.165+12681T>G (n.165+12681T>G) c.280+949T>G (n.280+949T>G) c.385T>G (p.Trp129Gly) c.694+949T>G (n.694+949T>G) c.2275T>G (n.2275T>G) c.366+949T>G (n.366+949T>G) c.508T>G (p.Trp170Gly) c.1344T>G (n.1344T>G) c.400T>G (n.400T>G) c.1315T>G (n.1315T>G) c.406T>G (p.Trp136Gly) c.450T>G (n.450T>G) c.377T>G (n.377T>G) c.709T>G (p.Trp237Gly) c.462T>G (n.462T>G) c.198T>G (n.198T>G) c.790T>G (p.Trp264Gly) n.297T>G c.119T>G (n.119T>G) c.472T>G (n.472T>G) n.2670T>G c.538T>G (p.Trp180Gly) c.614T>G (n.614T>G) c.778T>G (p.Trp260Gly) c.18T>G (n.18T>G) c.664T>G (p.Trp222Gly) n.477T>G n.518T>G n.103+949T>G n.556T>G n.646T>G c.1006T>G (p.Trp336Gly)
8	g.74364003G>A	CA371549884	GDAP1	c.713G>A (p.Trp238Ter) c.581G>A (p.Trp194Ter) n.824G>A n.569G>A c.385G>A (n.385G>A) c.165+12682G>A (n.165+12682G>A) c.280+950G>A (n.280+950G>A) c.386G>A (p.Trp129Ter) c.694+950G>A (n.694+950G>A) c.2276G>A (n.2276G>A) c.366+950G>A (n.366+950G>A) c.509G>A (p.Trp170Ter) c.1345G>A (n.1345G>A) c.401G>A (n.401G>A) c.1316G>A (n.1316G>A) c.407G>A (p.Trp136Ter) c.451G>A (n.451G>A) c.378G>A (n.378G>A) c.710G>A (p.Trp237Ter) c.463G>A (n.463G>A) c.199G>A (n.199G>A) c.791G>A (p.Trp264Ter) n.298G>A c.120G>A (n.120G>A) c.473G>A (n.473G>A) n.2671G>A c.539G>A (p.Trp180Ter) c.615G>A (n.615G>A) c.779G>A (p.Trp260Ter) c.19G>A (n.19G>A) c.665G>A (p.Trp222Ter) n.478G>A n.519G>A n.103+950G>A n.557G>A n.647G>A c.1007G>A (p.Trp336Ter)
8	g.74364003G>C	CA371549886	GDAP1	c.713G>C (p.Trp238Ser) c.581G>C (p.Trp194Ser) n.824G>C n.569G>C c.385G>C (n.385G>C) c.165+12682G>C (n.165+12682G>C) c.280+950G>C (n.280+950G>C) c.386G>C (p.Trp129Ser) c.694+950G>C (n.694+950G>C) c.2276G>C (n.2276G>C) c.366+950G>C (n.366+950G>C) c.509G>C (p.Trp170Ser) c.1345G>C (n.1345G>C) c.401G>C (n.401G>C) c.1316G>C (n.1316G>C) c.407G>C (p.Trp136Ser) c.451G>C (n.451G>C) c.378G>C (n.378G>C) c.710G>C (p.Trp237Ser) c.463G>C (n.463G>C) c.199G>C (n.199G>C) c.791G>C (p.Trp264Ser) n.298G>C c.120G>C (n.120G>C) c.473G>C (n.473G>C) n.2671G>C c.539G>C (p.Trp180Ser) c.615G>C (n.615G>C) c.779G>C (p.Trp260Ser) c.19G>C (n.19G>C) c.665G>C (p.Trp222Ser) n.478G>C n.519G>C n.103+950G>C n.557G>C n.647G>C c.1007G>C (p.Trp336Ser)
8	g.74364003G>T	CA371549888	GDAP1	c.713G>T (p.Trp238Leu) c.581G>T (p.Trp194Leu) n.824G>T n.569G>T c.385G>T (n.385G>T) c.165+12682G>T (n.165+12682G>T) c.280+950G>T (n.280+950G>T) c.386G>T (p.Trp129Leu) c.694+950G>T (n.694+950G>T) c.2276G>T (n.2276G>T) c.366+950G>T (n.366+950G>T) c.509G>T (p.Trp170Leu) c.1345G>T (n.1345G>T) c.401G>T (n.401G>T) c.1316G>T (n.1316G>T) c.407G>T (p.Trp136Leu) c.451G>T (n.451G>T) c.378G>T (n.378G>T) c.710G>T (p.Trp237Leu) c.463G>T (n.463G>T) c.199G>T (n.199G>T) c.791G>T (p.Trp264Leu) n.298G>T c.120G>T (n.120G>T) c.473G>T (n.473G>T) n.2671G>T c.539G>T (p.Trp180Leu) c.615G>T (n.615G>T) c.779G>T (p.Trp260Leu) c.19G>T (n.19G>T) c.665G>T (p.Trp222Leu) n.478G>T n.519G>T n.103+950G>T n.557G>T n.647G>T c.1007G>T (p.Trp336Leu)
8	g.74364004G>A	CA371549889	GDAP1	c.714G>A (p.Trp238Ter) c.582G>A (p.Trp194Ter) n.825G>A n.570G>A c.386G>A (n.386G>A) c.165+12683G>A (n.165+12683G>A) c.280+951G>A (n.280+951G>A) c.387G>A (p.Trp129Ter) c.694+951G>A (n.694+951G>A) c.2277G>A (n.2277G>A) c.366+951G>A (n.366+951G>A) c.510G>A (p.Trp170Ter) c.1346G>A (n.1346G>A) c.402G>A (n.402G>A) c.1317G>A (n.1317G>A) c.408G>A (p.Trp136Ter) c.452G>A (n.452G>A) c.379G>A (n.379G>A) c.711G>A (p.Trp237Ter) c.464G>A (n.464G>A) c.200G>A (n.200G>A) c.792G>A (p.Trp264Ter) n.299G>A c.121G>A (n.121G>A) c.474G>A (n.474G>A) n.2672G>A c.540G>A (p.Trp180Ter) c.616G>A (n.616G>A) c.780G>A (p.Trp260Ter) c.20G>A (n.20G>A) c.666G>A (p.Trp222Ter) n.479G>A n.520G>A n.103+951G>A n.558G>A n.648G>A c.1008G>A (p.Trp336Ter)	ClinVar gnomAD v4
8	g.74364004G>C	CA371549890	GDAP1	c.714G>C (p.Trp238Cys) c.582G>C (p.Trp194Cys) n.825G>C n.570G>C c.386G>C (n.386G>C) c.165+12683G>C (n.165+12683G>C) c.280+951G>C (n.280+951G>C) c.387G>C (p.Trp129Cys) c.694+951G>C (n.694+951G>C) c.2277G>C (n.2277G>C) c.366+951G>C (n.366+951G>C) c.510G>C (p.Trp170Cys) c.1346G>C (n.1346G>C) c.402G>C (n.402G>C) c.1317G>C (n.1317G>C) c.408G>C (p.Trp136Cys) c.452G>C (n.452G>C) c.379G>C (n.379G>C) c.711G>C (p.Trp237Cys) c.464G>C (n.464G>C) c.200G>C (n.200G>C) c.792G>C (p.Trp264Cys) n.299G>C c.121G>C (n.121G>C) c.474G>C (n.474G>C) n.2672G>C c.540G>C (p.Trp180Cys) c.616G>C (n.616G>C) c.780G>C (p.Trp260Cys) c.20G>C (n.20G>C) c.666G>C (p.Trp222Cys) n.479G>C n.520G>C n.103+951G>C n.558G>C n.648G>C c.1008G>C (p.Trp336Cys)	gnomAD v4
8	g.74364004G>T	CA371549893	GDAP1	c.714G>T (p.Trp238Cys) c.582G>T (p.Trp194Cys) n.825G>T n.570G>T c.386G>T (n.386G>T) c.165+12683G>T (n.165+12683G>T) c.280+951G>T (n.280+951G>T) c.387G>T (p.Trp129Cys) c.694+951G>T (n.694+951G>T) c.2277G>T (n.2277G>T) c.366+951G>T (n.366+951G>T) c.510G>T (p.Trp170Cys) c.1346G>T (n.1346G>T) c.402G>T (n.402G>T) c.1317G>T (n.1317G>T) c.408G>T (p.Trp136Cys) c.452G>T (n.452G>T) c.379G>T (n.379G>T) c.711G>T (p.Trp237Cys) c.464G>T (n.464G>T) c.200G>T (n.200G>T) c.792G>T (p.Trp264Cys) n.299G>T c.121G>T (n.121G>T) c.474G>T (n.474G>T) n.2672G>T c.540G>T (p.Trp180Cys) c.616G>T (n.616G>T) c.780G>T (p.Trp260Cys) c.20G>T (n.20G>T) c.666G>T (p.Trp222Cys) n.479G>T n.520G>T n.103+951G>T n.558G>T n.648G>T c.1008G>T (p.Trp336Cys)
8	g.74364005C>A	CA371549900	GDAP1	c.715C>A (p.Leu239Ile) c.583C>A (p.Leu195Ile) n.826C>A n.571C>A c.387C>A (n.387C>A) c.165+12684C>A (n.165+12684C>A) c.280+952C>A (n.280+952C>A) c.388C>A (p.Leu130Ile) c.694+952C>A (n.694+952C>A) c.2278C>A (n.2278C>A) c.366+952C>A (n.366+952C>A) c.511C>A (p.Leu171Ile) c.1347C>A (n.1347C>A) c.403C>A (n.403C>A) c.1318C>A (n.1318C>A) c.409C>A (p.Leu137Ile) c.453C>A (n.453C>A) c.380C>A (n.380C>A) c.712C>A (p.Leu238Ile) c.465C>A (n.465C>A) c.201C>A (n.201C>A) c.793C>A (p.Leu265Ile) n.300C>A c.122C>A (n.122C>A) c.475C>A (n.475C>A) n.2673C>A c.541C>A (p.Leu181Ile) c.617C>A (n.617C>A) c.781C>A (p.Leu261Ile) c.21C>A (n.21C>A) c.667C>A (p.Leu223Ile) n.480C>A n.521C>A n.103+952C>A n.559C>A n.649C>A c.1009C>A (p.Leu337Ile)
8	g.74364005C=	CA1794116214	GDAP1	c.715C= (p.Leu239=) c.583C= (p.Leu195=) n.826C= n.571C= c.387C= (n.387C=) c.165+12684C= (n.165+12684C=) c.280+952C= (n.280+952C=) c.388C= (p.Leu130=) c.694+952C= (n.694+952C=) c.2278C= (n.2278C=) c.366+952C= (n.366+952C=) c.511C= (p.Leu171=) c.1347C= (n.1347C=) c.403C= (n.403C=) c.1318C= (n.1318C=) c.409C= (p.Leu137=) c.453C= (n.453C=) c.380C= (n.380C=) c.712C= (p.Leu238=) c.465C= (n.465C=) c.201C= (n.201C=) c.793C= (p.Leu265=) n.300C= c.122C= (n.122C=) c.475C= (n.475C=) n.2673C= c.541C= (p.Leu181=) c.617C= (n.617C=) c.781C= (p.Leu261=) c.21C= (n.21C=) c.667C= (p.Leu223=) n.480C= n.521C= n.103+952C= n.559C= n.649C= c.1009C= (p.Leu337=)
8	g.74364005C>G	CA371549897	GDAP1	c.715C>G (p.Leu239Val) c.583C>G (p.Leu195Val) n.826C>G n.571C>G c.387C>G (n.387C>G) c.165+12684C>G (n.165+12684C>G) c.280+952C>G (n.280+952C>G) c.388C>G (p.Leu130Val) c.694+952C>G (n.694+952C>G) c.2278C>G (n.2278C>G) c.366+952C>G (n.366+952C>G) c.511C>G (p.Leu171Val) c.1347C>G (n.1347C>G) c.403C>G (n.403C>G) c.1318C>G (n.1318C>G) c.409C>G (p.Leu137Val) c.453C>G (n.453C>G) c.380C>G (n.380C>G) c.712C>G (p.Leu238Val) c.465C>G (n.465C>G) c.201C>G (n.201C>G) c.793C>G (p.Leu265Val) n.300C>G c.122C>G (n.122C>G) c.475C>G (n.475C>G) n.2673C>G c.541C>G (p.Leu181Val) c.617C>G (n.617C>G) c.781C>G (p.Leu261Val) c.21C>G (n.21C>G) c.667C>G (p.Leu223Val) n.480C>G n.521C>G n.103+952C>G n.559C>G n.649C>G c.1009C>G (p.Leu337Val)
8	g.74364005C>T	CA116689	GDAP1	c.715C>T (p.Leu239Phe) c.583C>T (p.Leu195Phe) n.826C>T n.571C>T c.387C>T (n.387C>T) c.165+12684C>T (n.165+12684C>T) c.280+952C>T (n.280+952C>T) c.388C>T (p.Leu130Phe) c.694+952C>T (n.694+952C>T) c.2278C>T (n.2278C>T) c.366+952C>T (n.366+952C>T) c.511C>T (p.Leu171Phe) c.1347C>T (n.1347C>T) c.403C>T (n.403C>T) c.1318C>T (n.1318C>T) c.409C>T (p.Leu137Phe) c.453C>T (n.453C>T) c.380C>T (n.380C>T) c.712C>T (p.Leu238Phe) c.465C>T (n.465C>T) c.201C>T (n.201C>T) c.793C>T (p.Leu265Phe) n.300C>T c.122C>T (n.122C>T) c.475C>T (n.475C>T) n.2673C>T c.541C>T (p.Leu181Phe) c.617C>T (n.617C>T) c.781C>T (p.Leu261Phe) c.21C>T (n.21C>T) c.667C>T (p.Leu223Phe) n.480C>T n.521C>T n.103+952C>T n.559C>T n.649C>T c.1009C>T (p.Leu337Phe)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.74364006T>A	CA371549903	GDAP1	c.716T>A (p.Leu239His) c.584T>A (p.Leu195His) n.827T>A n.572T>A c.388T>A (n.388T>A) c.165+12685T>A (n.165+12685T>A) c.280+953T>A (n.280+953T>A) c.389T>A (p.Leu130His) c.694+953T>A (n.694+953T>A) c.2279T>A (n.2279T>A) c.366+953T>A (n.366+953T>A) c.512T>A (p.Leu171His) c.1348T>A (n.1348T>A) c.404T>A (n.404T>A) c.1319T>A (n.1319T>A) c.410T>A (p.Leu137His) c.454T>A (n.454T>A) c.381T>A (n.381T>A) c.713T>A (p.Leu238His) c.466T>A (n.466T>A) c.202T>A (n.202T>A) c.794T>A (p.Leu265His) n.301T>A c.123T>A (n.123T>A) c.476T>A (n.476T>A) n.2674T>A c.542T>A (p.Leu181His) c.618T>A (n.618T>A) c.782T>A (p.Leu261His) c.22T>A (n.22T>A) c.668T>A (p.Leu223His) n.481T>A n.522T>A n.103+953T>A n.560T>A n.650T>A c.1010T>A (p.Leu337His)	ClinVar gnomAD v4
8	g.74364006T>C	CA371549905	GDAP1	c.716T>C (p.Leu239Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) n.827T>C n.572T>C c.388T>C (n.388T>C) c.165+12685T>C (n.165+12685T>C) c.280+953T>C (n.280+953T>C) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.694+953T>C (n.694+953T>C) c.2279T>C (n.2279T>C) c.366+953T>C (n.366+953T>C) c.512T>C (p.Leu171Pro) c.1348T>C (n.1348T>C) c.404T>C (n.404T>C) c.1319T>C (n.1319T>C) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.454T>C (n.454T>C) c.381T>C (n.381T>C) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.466T>C (n.466T>C) c.202T>C (n.202T>C) c.794T>C (p.Leu265Pro) n.301T>C c.123T>C (n.123T>C) c.476T>C (n.476T>C) n.2674T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) c.618T>C (n.618T>C) c.782T>C (p.Leu261Pro) c.22T>C (n.22T>C) c.668T>C (p.Leu223Pro) n.481T>C n.522T>C n.103+953T>C n.560T>C n.650T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro)	ClinVar gnomAD v4
8	g.74364006T>G	CA371549907	GDAP1	c.716T>G (p.Leu239Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) n.827T>G n.572T>G c.388T>G (n.388T>G) c.165+12685T>G (n.165+12685T>G) c.280+953T>G (n.280+953T>G) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.694+953T>G (n.694+953T>G) c.2279T>G (n.2279T>G) c.366+953T>G (n.366+953T>G) c.512T>G (p.Leu171Arg) c.1348T>G (n.1348T>G) c.404T>G (n.404T>G) c.1319T>G (n.1319T>G) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.454T>G (n.454T>G) c.381T>G (n.381T>G) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.466T>G (n.466T>G) c.202T>G (n.202T>G) c.794T>G (p.Leu265Arg) n.301T>G c.123T>G (n.123T>G) c.476T>G (n.476T>G) n.2674T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) c.618T>G (n.618T>G) c.782T>G (p.Leu261Arg) c.22T>G (n.22T>G) c.668T>G (p.Leu223Arg) n.481T>G n.522T>G n.103+953T>G n.560T>G n.650T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg)
8	g.74364007C>A	CA461772263	GDAP1	c.717C>A (p.Leu239=) c.585C>A (p.Leu195=) n.828C>A n.573C>A c.389C>A (n.389C>A) c.165+12686C>A (n.165+12686C>A) c.280+954C>A (n.280+954C>A) c.390C>A (p.Leu130=) c.694+954C>A (n.694+954C>A) c.2280C>A (n.2280C>A) c.366+954C>A (n.366+954C>A) c.513C>A (p.Leu171=) c.1349C>A (n.1349C>A) c.405C>A (n.405C>A) c.1320C>A (n.1320C>A) c.411C>A (p.Leu137=) c.455C>A (n.455C>A) c.382C>A (n.382C>A) c.714C>A (p.Leu238=) c.467C>A (n.467C>A) c.203C>A (n.203C>A) c.795C>A (p.Leu265=) n.302C>A c.124C>A (n.124C>A) c.477C>A (n.477C>A) n.2675C>A c.543C>A (p.Leu181=) c.619C>A (n.619C>A) c.783C>A (p.Leu261=) c.23C>A (n.23C>A) c.669C>A (p.Leu223=) n.482C>A n.523C>A n.103+954C>A n.561C>A n.651C>A c.1011C>A (p.Leu337=)
8	g.74364007C=	CA1794116218	GDAP1	c.717C= (p.Leu239=) c.585C= (p.Leu195=) n.828C= n.573C= c.389C= (n.389C=) c.165+12686C= (n.165+12686C=) c.280+954C= (n.280+954C=) c.390C= (p.Leu130=) c.694+954C= (n.694+954C=) c.2280C= (n.2280C=) c.366+954C= (n.366+954C=) c.513C= (p.Leu171=) c.1349C= (n.1349C=) c.405C= (n.405C=) c.1320C= (n.1320C=) c.411C= (p.Leu137=) c.455C= (n.455C=) c.382C= (n.382C=) c.714C= (p.Leu238=) c.467C= (n.467C=) c.203C= (n.203C=) c.795C= (p.Leu265=) n.302C= c.124C= (n.124C=) c.477C= (n.477C=) n.2675C= c.543C= (p.Leu181=) c.619C= (n.619C=) c.783C= (p.Leu261=) c.23C= (n.23C=) c.669C= (p.Leu223=) n.482C= n.523C= n.103+954C= n.561C= n.651C= c.1011C= (p.Leu337=)
8	g.74364007C>G	CA461772264	GDAP1	c.717C>G (p.Leu239=) c.585C>G (p.Leu195=) n.828C>G n.573C>G c.389C>G (n.389C>G) c.165+12686C>G (n.165+12686C>G) c.280+954C>G (n.280+954C>G) c.390C>G (p.Leu130=) c.694+954C>G (n.694+954C>G) c.2280C>G (n.2280C>G) c.366+954C>G (n.366+954C>G) c.513C>G (p.Leu171=) c.1349C>G (n.1349C>G) c.405C>G (n.405C>G) c.1320C>G (n.1320C>G) c.411C>G (p.Leu137=) c.455C>G (n.455C>G) c.382C>G (n.382C>G) c.714C>G (p.Leu238=) c.467C>G (n.467C>G) c.203C>G (n.203C>G) c.795C>G (p.Leu265=) n.302C>G c.124C>G (n.124C>G) c.477C>G (n.477C>G) n.2675C>G c.543C>G (p.Leu181=) c.619C>G (n.619C>G) c.783C>G (p.Leu261=) c.23C>G (n.23C>G) c.669C>G (p.Leu223=) n.482C>G n.523C>G n.103+954C>G n.561C>G n.651C>G c.1011C>G (p.Leu337=)	COSMIC
8	g.74364007C>T	CA4785189	GDAP1	c.717C>T (p.Leu239=) c.585C>T (p.Leu195=) n.828C>T n.573C>T c.389C>T (n.389C>T) c.165+12686C>T (n.165+12686C>T) c.280+954C>T (n.280+954C>T) c.390C>T (p.Leu130=) c.694+954C>T (n.694+954C>T) c.2280C>T (n.2280C>T) c.366+954C>T (n.366+954C>T) c.513C>T (p.Leu171=) c.1349C>T (n.1349C>T) c.405C>T (n.405C>T) c.1320C>T (n.1320C>T) c.411C>T (p.Leu137=) c.455C>T (n.455C>T) c.382C>T (n.382C>T) c.714C>T (p.Leu238=) c.467C>T (n.467C>T) c.203C>T (n.203C>T) c.795C>T (p.Leu265=) n.302C>T c.124C>T (n.124C>T) c.477C>T (n.477C>T) n.2675C>T c.543C>T (p.Leu181=) c.619C>T (n.619C>T) c.783C>T (p.Leu261=) c.23C>T (n.23C>T) c.669C>T (p.Leu223=) n.482C>T n.523C>T n.103+954C>T n.561C>T n.651C>T c.1011C>T (p.Leu337=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.74364008T>A	CA371549911	GDAP1	c.718T>A (p.Cys240Ser) c.586T>A (p.Cys196Ser) n.829T>A n.574T>A c.390T>A (n.390T>A) c.165+12687T>A (n.165+12687T>A) c.280+955T>A (n.280+955T>A) c.391T>A (p.Cys131Ser) c.694+955T>A (n.694+955T>A) c.2281T>A (n.2281T>A) c.366+955T>A (n.366+955T>A) c.514T>A (p.Cys172Ser) c.1350T>A (n.1350T>A) c.406T>A (n.406T>A) c.1321T>A (n.1321T>A) c.412T>A (p.Cys138Ser) c.456T>A (n.456T>A) c.383T>A (n.383T>A) c.715T>A (p.Cys239Ser) c.468T>A (n.468T>A) c.204T>A (n.204T>A) c.796T>A (p.Cys266Ser) n.303T>A c.125T>A (n.125T>A) c.478T>A (n.478T>A) n.2676T>A c.544T>A (p.Cys182Ser) c.620T>A (n.620T>A) c.784T>A (p.Cys262Ser) c.24T>A (n.24T>A) c.670T>A (p.Cys224Ser) n.483T>A n.524T>A n.103+955T>A n.562T>A n.652T>A c.1012T>A (p.Cys338Ser)
8	g.74364008T>C	CA371549913	GDAP1	c.718T>C (p.Cys240Arg) c.586T>C (p.Cys196Arg) n.829T>C n.574T>C c.390T>C (n.390T>C) c.165+12687T>C (n.165+12687T>C) c.280+955T>C (n.280+955T>C) c.391T>C (p.Cys131Arg) c.694+955T>C (n.694+955T>C) c.2281T>C (n.2281T>C) c.366+955T>C (n.366+955T>C) c.514T>C (p.Cys172Arg) c.1350T>C (n.1350T>C) c.406T>C (n.406T>C) c.1321T>C (n.1321T>C) c.412T>C (p.Cys138Arg) c.456T>C (n.456T>C) c.383T>C (n.383T>C) c.715T>C (p.Cys239Arg) c.468T>C (n.468T>C) c.204T>C (n.204T>C) c.796T>C (p.Cys266Arg) n.303T>C c.125T>C (n.125T>C) c.478T>C (n.478T>C) n.2676T>C c.544T>C (p.Cys182Arg) c.620T>C (n.620T>C) c.784T>C (p.Cys262Arg) c.24T>C (n.24T>C) c.670T>C (p.Cys224Arg) n.483T>C n.524T>C n.103+955T>C n.562T>C n.652T>C c.1012T>C (p.Cys338Arg)
8	g.74364008T>G	CA371549914	GDAP1	c.718T>G (p.Cys240Gly) c.586T>G (p.Cys196Gly) n.829T>G n.574T>G c.390T>G (n.390T>G) c.165+12687T>G (n.165+12687T>G) c.280+955T>G (n.280+955T>G) c.391T>G (p.Cys131Gly) c.694+955T>G (n.694+955T>G) c.2281T>G (n.2281T>G) c.366+955T>G (n.366+955T>G) c.514T>G (p.Cys172Gly) c.1350T>G (n.1350T>G) c.406T>G (n.406T>G) c.1321T>G (n.1321T>G) c.412T>G (p.Cys138Gly) c.456T>G (n.456T>G) c.383T>G (n.383T>G) c.715T>G (p.Cys239Gly) c.468T>G (n.468T>G) c.204T>G (n.204T>G) c.796T>G (p.Cys266Gly) n.303T>G c.125T>G (n.125T>G) c.478T>G (n.478T>G) n.2676T>G c.544T>G (p.Cys182Gly) c.620T>G (n.620T>G) c.784T>G (p.Cys262Gly) c.24T>G (n.24T>G) c.670T>G (p.Cys224Gly) n.483T>G n.524T>G n.103+955T>G n.562T>G n.652T>G c.1012T>G (p.Cys338Gly)
8	g.74364009G>A	CA253044	GDAP1	c.719G>A (p.Cys240Tyr) c.587G>A (p.Cys196Tyr) n.830G>A n.575G>A c.391G>A (n.391G>A) c.165+12688G>A (n.165+12688G>A) c.280+956G>A (n.280+956G>A) c.392G>A (p.Cys131Tyr) c.694+956G>A (n.694+956G>A) c.2282G>A (n.2282G>A) c.366+956G>A (n.366+956G>A) c.515G>A (p.Cys172Tyr) c.1351G>A (n.1351G>A) c.407G>A (n.407G>A) c.1322G>A (n.1322G>A) c.413G>A (p.Cys138Tyr) c.457G>A (n.457G>A) c.384G>A (n.384G>A) c.716G>A (p.Cys239Tyr) c.469G>A (n.469G>A) c.205G>A (n.205G>A) c.797G>A (p.Cys266Tyr) n.304G>A c.126G>A (n.126G>A) c.479G>A (n.479G>A) n.2677G>A c.545G>A (p.Cys182Tyr) c.621G>A (n.621G>A) c.785G>A (p.Cys262Tyr) c.25G>A (n.25G>A) c.671G>A (p.Cys224Tyr) n.484G>A n.525G>A n.103+956G>A n.563G>A n.653G>A c.1013G>A (p.Cys338Tyr)	ClinVar dbSNP
8	g.74364009G>C	CA179735441	GDAP1	c.719G>C (p.Cys240Ser) c.587G>C (p.Cys196Ser) n.830G>C n.575G>C c.391G>C (n.391G>C) c.165+12688G>C (n.165+12688G>C) c.280+956G>C (n.280+956G>C) c.392G>C (p.Cys131Ser) c.694+956G>C (n.694+956G>C) c.2282G>C (n.2282G>C) c.366+956G>C (n.366+956G>C) c.515G>C (p.Cys172Ser) c.1351G>C (n.1351G>C) c.407G>C (n.407G>C) c.1322G>C (n.1322G>C) c.413G>C (p.Cys138Ser) c.457G>C (n.457G>C) c.384G>C (n.384G>C) c.716G>C (p.Cys239Ser) c.469G>C (n.469G>C) c.205G>C (n.205G>C) c.797G>C (p.Cys266Ser) n.304G>C c.126G>C (n.126G>C) c.479G>C (n.479G>C) n.2677G>C c.545G>C (p.Cys182Ser) c.621G>C (n.621G>C) c.785G>C (p.Cys262Ser) c.25G>C (n.25G>C) c.671G>C (p.Cys224Ser) n.484G>C n.525G>C n.103+956G>C n.563G>C n.653G>C c.1013G>C (p.Cys338Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.74364009G=	CA1794116226	GDAP1	c.719G= (p.Cys240=) c.587G= (p.Cys196=) n.830G= n.575G= c.391G= (n.391G=) c.165+12688G= (n.165+12688G=) c.280+956G= (n.280+956G=) c.392G= (p.Cys131=) c.694+956G= (n.694+956G=) c.2282G= (n.2282G=) c.366+956G= (n.366+956G=) c.515G= (p.Cys172=) c.1351G= (n.1351G=) c.407G= (n.407G=) c.1322G= (n.1322G=) c.413G= (p.Cys138=) c.457G= (n.457G=) c.384G= (n.384G=) c.716G= (p.Cys239=) c.469G= (n.469G=) c.205G= (n.205G=) c.797G= (p.Cys266=) n.304G= c.126G= (n.126G=) c.479G= (n.479G=) n.2677G= c.545G= (p.Cys182=) c.621G= (n.621G=) c.785G= (p.Cys262=) c.25G= (n.25G=) c.671G= (p.Cys224=) n.484G= n.525G= n.103+956G= n.563G= n.653G= c.1013G= (p.Cys338=)
8	g.74364009G>T	CA371549918	GDAP1	c.719G>T (p.Cys240Phe) c.587G>T (p.Cys196Phe) n.830G>T n.575G>T c.391G>T (n.391G>T) c.165+12688G>T (n.165+12688G>T) c.280+956G>T (n.280+956G>T) c.392G>T (p.Cys131Phe) c.694+956G>T (n.694+956G>T) c.2282G>T (n.2282G>T) c.366+956G>T (n.366+956G>T) c.515G>T (p.Cys172Phe) c.1351G>T (n.1351G>T) c.407G>T (n.407G>T) c.1322G>T (n.1322G>T) c.413G>T (p.Cys138Phe) c.457G>T (n.457G>T) c.384G>T (n.384G>T) c.716G>T (p.Cys239Phe) c.469G>T (n.469G>T) c.205G>T (n.205G>T) c.797G>T (p.Cys266Phe) n.304G>T c.126G>T (n.126G>T) c.479G>T (n.479G>T) n.2677G>T c.545G>T (p.Cys182Phe) c.621G>T (n.621G>T) c.785G>T (p.Cys262Phe) c.25G>T (n.25G>T) c.671G>T (p.Cys224Phe) n.484G>T n.525G>T n.103+956G>T n.563G>T n.653G>T c.1013G>T (p.Cys338Phe)	ClinVar dbSNP
8	g.74364010C>A	CA371549920	GDAP1	c.720C>A (p.Cys240Ter) c.588C>A (p.Cys196Ter) n.831C>A n.576C>A c.392C>A (n.392C>A) c.165+12689C>A (n.165+12689C>A) c.280+957C>A (n.280+957C>A) c.393C>A (p.Cys131Ter) c.694+957C>A (n.694+957C>A) c.2283C>A (n.2283C>A) c.366+957C>A (n.366+957C>A) c.516C>A (p.Cys172Ter) c.1352C>A (n.1352C>A) c.408C>A (n.408C>A) c.1323C>A (n.1323C>A) c.414C>A (p.Cys138Ter) c.458C>A (n.458C>A) c.385C>A (n.385C>A) c.717C>A (p.Cys239Ter) c.470C>A (n.470C>A) c.206C>A (n.206C>A) c.798C>A (p.Cys266Ter) n.305C>A c.127C>A (n.127C>A) c.480C>A (n.480C>A) n.2678C>A c.546C>A (p.Cys182Ter) c.622C>A (n.622C>A) c.786C>A (p.Cys262Ter) c.26C>A (n.26C>A) c.672C>A (p.Cys224Ter) n.485C>A n.526C>A n.103+957C>A n.564C>A n.654C>A c.1014C>A (p.Cys338Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.74364010C=	CA1794116234	GDAP1	c.720C= (p.Cys240=) c.588C= (p.Cys196=) n.831C= n.576C= c.392C= (n.392C=) c.165+12689C= (n.165+12689C=) c.280+957C= (n.280+957C=) c.393C= (p.Cys131=) c.694+957C= (n.694+957C=) c.2283C= (n.2283C=) c.366+957C= (n.366+957C=) c.516C= (p.Cys172=) c.1352C= (n.1352C=) c.408C= (n.408C=) c.1323C= (n.1323C=) c.414C= (p.Cys138=) c.458C= (n.458C=) c.385C= (n.385C=) c.717C= (p.Cys239=) c.470C= (n.470C=) c.206C= (n.206C=) c.798C= (p.Cys266=) n.305C= c.127C= (n.127C=) c.480C= (n.480C=) n.2678C= c.546C= (p.Cys182=) c.622C= (n.622C=) c.786C= (p.Cys262=) c.26C= (n.26C=) c.672C= (p.Cys224=) n.485C= n.526C= n.103+957C= n.564C= n.654C= c.1014C= (p.Cys338=)
8	g.74364010C>G	CA371549922	GDAP1	c.720C>G (p.Cys240Trp) c.588C>G (p.Cys196Trp) n.831C>G n.576C>G c.392C>G (n.392C>G) c.165+12689C>G (n.165+12689C>G) c.280+957C>G (n.280+957C>G) c.393C>G (p.Cys131Trp) c.694+957C>G (n.694+957C>G) c.2283C>G (n.2283C>G) c.366+957C>G (n.366+957C>G) c.516C>G (p.Cys172Trp) c.1352C>G (n.1352C>G) c.408C>G (n.408C>G) c.1323C>G (n.1323C>G) c.414C>G (p.Cys138Trp) c.458C>G (n.458C>G) c.385C>G (n.385C>G) c.717C>G (p.Cys239Trp) c.470C>G (n.470C>G) c.206C>G (n.206C>G) c.798C>G (p.Cys266Trp) n.305C>G c.127C>G (n.127C>G) c.480C>G (n.480C>G) n.2678C>G c.546C>G (p.Cys182Trp) c.622C>G (n.622C>G) c.786C>G (p.Cys262Trp) c.26C>G (n.26C>G) c.672C>G (p.Cys224Trp) n.485C>G n.526C>G n.103+957C>G n.564C>G n.654C>G c.1014C>G (p.Cys338Trp)
8	g.74364010C>T	CA4785190	GDAP1	c.720C>T (p.Cys240=) c.588C>T (p.Cys196=) n.831C>T n.576C>T c.392C>T (n.392C>T) c.165+12689C>T (n.165+12689C>T) c.280+957C>T (n.280+957C>T) c.393C>T (p.Cys131=) c.694+957C>T (n.694+957C>T) c.2283C>T (n.2283C>T) c.366+957C>T (n.366+957C>T) c.516C>T (p.Cys172=) c.1352C>T (n.1352C>T) c.408C>T (n.408C>T) c.1323C>T (n.1323C>T) c.414C>T (p.Cys138=) c.458C>T (n.458C>T) c.385C>T (n.385C>T) c.717C>T (p.Cys239=) c.470C>T (n.470C>T) c.206C>T (n.206C>T) c.798C>T (p.Cys266=) n.305C>T c.127C>T (n.127C>T) c.480C>T (n.480C>T) n.2678C>T c.546C>T (p.Cys182=) c.622C>T (n.622C>T) c.786C>T (p.Cys262=) c.26C>T (n.26C>T) c.672C>T (p.Cys224=) n.485C>T n.526C>T n.103+957C>T n.564C>T n.654C>T c.1014C>T (p.Cys338=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.74364011G>A	CA4785191	GDAP1	c.721G>A (p.Gly241Ser) c.589G>A (p.Gly197Ser) n.832G>A n.577G>A c.393G>A (n.393G>A) c.165+12690G>A (n.165+12690G>A) c.280+958G>A (n.280+958G>A) c.394G>A (p.Gly132Ser) c.694+958G>A (n.694+958G>A) c.2284G>A (n.2284G>A) c.366+958G>A (n.366+958G>A) c.517G>A (p.Gly173Ser) c.1353G>A (n.1353G>A) c.409G>A (n.409G>A) c.1324G>A (n.1324G>A) c.415G>A (p.Gly139Ser) c.459G>A (n.459G>A) c.386G>A (n.386G>A) c.718G>A (p.Gly240Ser) c.471G>A (n.471G>A) c.207G>A (n.207G>A) c.799G>A (p.Gly267Ser) n.306G>A c.128G>A (n.128G>A) c.481G>A (n.481G>A) n.2679G>A c.547G>A (p.Gly183Ser) c.623G>A (n.623G>A) c.787G>A (p.Gly263Ser) c.27G>A (n.27G>A) c.673G>A (p.Gly225Ser) n.486G>A n.527G>A n.103+958G>A n.565G>A n.655G>A c.1015G>A (p.Gly339Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.74364011G>C	CA371549929	GDAP1	c.721G>C (p.Gly241Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) n.832G>C n.577G>C c.393G>C (n.393G>C) c.165+12690G>C (n.165+12690G>C) c.280+958G>C (n.280+958G>C) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.694+958G>C (n.694+958G>C) c.2284G>C (n.2284G>C) c.366+958G>C (n.366+958G>C) c.517G>C (p.Gly173Arg) c.1353G>C (n.1353G>C) c.409G>C (n.409G>C) c.1324G>C (n.1324G>C) c.415G>C (p.Gly139Arg) c.459G>C (n.459G>C) c.386G>C (n.386G>C) c.718G>C (p.Gly240Arg) c.471G>C (n.471G>C) c.207G>C (n.207G>C) c.799G>C (p.Gly267Arg) n.306G>C c.128G>C (n.128G>C) c.481G>C (n.481G>C) n.2679G>C c.547G>C (p.Gly183Arg) c.623G>C (n.623G>C) c.787G>C (p.Gly263Arg) c.27G>C (n.27G>C) c.673G>C (p.Gly225Arg) n.486G>C n.527G>C n.103+958G>C n.565G>C n.655G>C c.1015G>C (p.Gly339Arg)
8	g.74364011G=	CA1794116241	GDAP1	c.721G= (p.Gly241=) c.589G= (p.Gly197=) n.832G= n.577G= c.393G= (n.393G=) c.165+12690G= (n.165+12690G=) c.280+958G= (n.280+958G=) c.394G= (p.Gly132=) c.694+958G= (n.694+958G=) c.2284G= (n.2284G=) c.366+958G= (n.366+958G=) c.517G= (p.Gly173=) c.1353G= (n.1353G=) c.409G= (n.409G=) c.1324G= (n.1324G=) c.415G= (p.Gly139=) c.459G= (n.459G=) c.386G= (n.386G=) c.718G= (p.Gly240=) c.471G= (n.471G=) c.207G= (n.207G=) c.799G= (p.Gly267=) n.306G= c.128G= (n.128G=) c.481G= (n.481G=) n.2679G= c.547G= (p.Gly183=) c.623G= (n.623G=) c.787G= (p.Gly263=) c.27G= (n.27G=) c.673G= (p.Gly225=) n.486G= n.527G= n.103+958G= n.565G= n.655G= c.1015G= (p.Gly339=)
8	g.74364011G>T	CA371549927	GDAP1	c.721G>T (p.Gly241Cys) c.589G>T (p.Gly197Cys) n.832G>T n.577G>T c.393G>T (n.393G>T) c.165+12690G>T (n.165+12690G>T) c.280+958G>T (n.280+958G>T) c.394G>T (p.Gly132Cys) c.694+958G>T (n.694+958G>T) c.2284G>T (n.2284G>T) c.366+958G>T (n.366+958G>T) c.517G>T (p.Gly173Cys) c.1353G>T (n.1353G>T) c.409G>T (n.409G>T) c.1324G>T (n.1324G>T) c.415G>T (p.Gly139Cys) c.459G>T (n.459G>T) c.386G>T (n.386G>T) c.718G>T (p.Gly240Cys) c.471G>T (n.471G>T) c.207G>T (n.207G>T) c.799G>T (p.Gly267Cys) n.306G>T c.128G>T (n.128G>T) c.481G>T (n.481G>T) n.2679G>T c.547G>T (p.Gly183Cys) c.623G>T (n.623G>T) c.787G>T (p.Gly263Cys) c.27G>T (n.27G>T) c.673G>T (p.Gly225Cys) n.486G>T n.527G>T n.103+958G>T n.565G>T n.655G>T c.1015G>T (p.Gly339Cys)
8	g.74364012G>A	CA371549933	GDAP1	c.722G>A (p.Gly241Asp) c.590G>A (p.Gly197Asp) n.833G>A n.578G>A c.394G>A (n.394G>A) c.165+12691G>A (n.165+12691G>A) c.280+959G>A (n.280+959G>A) c.395G>A (p.Gly132Asp) c.694+959G>A (n.694+959G>A) c.2285G>A (n.2285G>A) c.366+959G>A (n.366+959G>A) c.518G>A (p.Gly173Asp) c.1354G>A (n.1354G>A) c.410G>A (n.410G>A) c.1325G>A (n.1325G>A) c.416G>A (p.Gly139Asp) c.460G>A (n.460G>A) c.387G>A (n.387G>A) c.719G>A (p.Gly240Asp) c.472G>A (n.472G>A) c.208G>A (n.208G>A) c.800G>A (p.Gly267Asp) n.307G>A c.129G>A (n.129G>A) c.482G>A (n.482G>A) n.2680G>A c.548G>A (p.Gly183Asp) c.624G>A (n.624G>A) c.788G>A (p.Gly263Asp) c.28G>A (n.28G>A) c.674G>A (p.Gly225Asp) n.487G>A n.528G>A n.103+959G>A n.566G>A n.656G>A c.1016G>A (p.Gly339Asp)
8	g.74364012G>C	CA371549935	GDAP1	c.722G>C (p.Gly241Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) n.833G>C n.578G>C c.394G>C (n.394G>C) c.165+12691G>C (n.165+12691G>C) c.280+959G>C (n.280+959G>C) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.694+959G>C (n.694+959G>C) c.2285G>C (n.2285G>C) c.366+959G>C (n.366+959G>C) c.518G>C (p.Gly173Ala) c.1354G>C (n.1354G>C) c.410G>C (n.410G>C) c.1325G>C (n.1325G>C) c.416G>C (p.Gly139Ala) c.460G>C (n.460G>C) c.387G>C (n.387G>C) c.719G>C (p.Gly240Ala) c.472G>C (n.472G>C) c.208G>C (n.208G>C) c.800G>C (p.Gly267Ala) n.307G>C c.129G>C (n.129G>C) c.482G>C (n.482G>C) n.2680G>C c.548G>C (p.Gly183Ala) c.624G>C (n.624G>C) c.788G>C (p.Gly263Ala) c.28G>C (n.28G>C) c.674G>C (p.Gly225Ala) n.487G>C n.528G>C n.103+959G>C n.566G>C n.656G>C c.1016G>C (p.Gly339Ala)
8	g.74364012G>T	CA371549937	GDAP1	c.722G>T (p.Gly241Val) c.590G>T (p.Gly197Val) n.833G>T n.578G>T c.394G>T (n.394G>T) c.165+12691G>T (n.165+12691G>T) c.280+959G>T (n.280+959G>T) c.395G>T (p.Gly132Val) c.694+959G>T (n.694+959G>T) c.2285G>T (n.2285G>T) c.366+959G>T (n.366+959G>T) c.518G>T (p.Gly173Val) c.1354G>T (n.1354G>T) c.410G>T (n.410G>T) c.1325G>T (n.1325G>T) c.416G>T (p.Gly139Val) c.460G>T (n.460G>T) c.387G>T (n.387G>T) c.719G>T (p.Gly240Val) c.472G>T (n.472G>T) c.208G>T (n.208G>T) c.800G>T (p.Gly267Val) n.307G>T c.129G>T (n.129G>T) c.482G>T (n.482G>T) n.2680G>T c.548G>T (p.Gly183Val) c.624G>T (n.624G>T) c.788G>T (p.Gly263Val) c.28G>T (n.28G>T) c.674G>T (p.Gly225Val) n.487G>T n.528G>T n.103+959G>T n.566G>T n.656G>T c.1016G>T (p.Gly339Val)
8	g.74364013T>A	CA461772268	GDAP1	c.723T>A (p.Gly241=) c.591T>A (p.Gly197=) n.834T>A n.579T>A c.395T>A (n.395T>A) c.165+12692T>A (n.165+12692T>A) c.280+960T>A (n.280+960T>A) c.396T>A (p.Gly132=) c.694+960T>A (n.694+960T>A) c.2286T>A (n.2286T>A) c.366+960T>A (n.366+960T>A) c.519T>A (p.Gly173=) c.1355T>A (n.1355T>A) c.411T>A (n.411T>A) c.1326T>A (n.1326T>A) c.417T>A (p.Gly139=) c.461T>A (n.461T>A) c.388T>A (n.388T>A) c.720T>A (p.Gly240=) c.473T>A (n.473T>A) c.209T>A (n.209T>A) c.801T>A (p.Gly267=) n.308T>A c.130T>A (n.130T>A) c.483T>A (n.483T>A) n.2681T>A c.549T>A (p.Gly183=) c.625T>A (n.625T>A) c.789T>A (p.Gly263=) c.29T>A (n.29T>A) c.675T>A (p.Gly225=) n.488T>A n.529T>A n.103+960T>A n.567T>A n.657T>A c.1017T>A (p.Gly339=)
8	g.74364013T>C	CA461772269	GDAP1	c.723T>C (p.Gly241=) c.591T>C (p.Gly197=) n.834T>C n.579T>C c.395T>C (n.395T>C) c.165+12692T>C (n.165+12692T>C) c.280+960T>C (n.280+960T>C) c.396T>C (p.Gly132=) c.694+960T>C (n.694+960T>C) c.2286T>C (n.2286T>C) c.366+960T>C (n.366+960T>C) c.519T>C (p.Gly173=) c.1355T>C (n.1355T>C) c.411T>C (n.411T>C) c.1326T>C (n.1326T>C) c.417T>C (p.Gly139=) c.461T>C (n.461T>C) c.388T>C (n.388T>C) c.720T>C (p.Gly240=) c.473T>C (n.473T>C) c.209T>C (n.209T>C) c.801T>C (p.Gly267=) n.308T>C c.130T>C (n.130T>C) c.483T>C (n.483T>C) n.2681T>C c.549T>C (p.Gly183=) c.625T>C (n.625T>C) c.789T>C (p.Gly263=) c.29T>C (n.29T>C) c.675T>C (p.Gly225=) n.488T>C n.529T>C n.103+960T>C n.567T>C n.657T>C c.1017T>C (p.Gly339=)
8	g.74364013T>G	CA461772270	GDAP1	c.723T>G (p.Gly241=) c.591T>G (p.Gly197=) n.834T>G n.579T>G c.395T>G (n.395T>G) c.165+12692T>G (n.165+12692T>G) c.280+960T>G (n.280+960T>G) c.396T>G (p.Gly132=) c.694+960T>G (n.694+960T>G) c.2286T>G (n.2286T>G) c.366+960T>G (n.366+960T>G) c.519T>G (p.Gly173=) c.1355T>G (n.1355T>G) c.411T>G (n.411T>G) c.1326T>G (n.1326T>G) c.417T>G (p.Gly139=) c.461T>G (n.461T>G) c.388T>G (n.388T>G) c.720T>G (p.Gly240=) c.473T>G (n.473T>G) c.209T>G (n.209T>G) c.801T>G (p.Gly267=) n.308T>G c.130T>G (n.130T>G) c.483T>G (n.483T>G) n.2681T>G c.549T>G (p.Gly183=) c.625T>G (n.625T>G) c.789T>G (p.Gly263=) c.29T>G (n.29T>G) c.675T>G (p.Gly225=) n.488T>G n.529T>G n.103+960T>G n.567T>G n.657T>G c.1017T>G (p.Gly339=)
8	g.74364014G>A	CA179735442	GDAP1	c.724G>A (p.Glu242Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) n.835G>A n.580G>A c.396G>A (n.396G>A) c.165+12693G>A (n.165+12693G>A) c.280+961G>A (n.280+961G>A) c.397G>A (p.Glu133Lys) c.694+961G>A (n.694+961G>A) c.2287G>A (n.2287G>A) c.366+961G>A (n.366+961G>A) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.1356G>A (n.1356G>A) c.412G>A (n.412G>A) c.1327G>A (n.1327G>A) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.462G>A (n.462G>A) c.389G>A (n.389G>A) c.721G>A (p.Glu241Lys) c.474G>A (n.474G>A) c.210G>A (n.210G>A) c.802G>A (p.Glu268Lys) n.309G>A c.131G>A (n.131G>A) c.484G>A (n.484G>A) n.2682G>A c.550G>A (p.Glu184Lys) c.626G>A (n.626G>A) c.790G>A (p.Glu264Lys) c.30G>A (n.30G>A) c.676G>A (p.Glu226Lys) n.489G>A n.530G>A n.103+961G>A n.568G>A n.658G>A c.1018G>A (p.Glu340Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.74364014G>C	CA371549941	GDAP1	c.724G>C (p.Glu242Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) n.835G>C n.580G>C c.396G>C (n.396G>C) c.165+12693G>C (n.165+12693G>C) c.280+961G>C (n.280+961G>C) c.397G>C (p.Glu133Gln) c.694+961G>C (n.694+961G>C) c.2287G>C (n.2287G>C) c.366+961G>C (n.366+961G>C) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.1356G>C (n.1356G>C) c.412G>C (n.412G>C) c.1327G>C (n.1327G>C) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.462G>C (n.462G>C) c.389G>C (n.389G>C) c.721G>C (p.Glu241Gln) c.474G>C (n.474G>C) c.210G>C (n.210G>C) c.802G>C (p.Glu268Gln) n.309G>C c.131G>C (n.131G>C) c.484G>C (n.484G>C) n.2682G>C c.550G>C (p.Glu184Gln) c.626G>C (n.626G>C) c.790G>C (p.Glu264Gln) c.30G>C (n.30G>C) c.676G>C (p.Glu226Gln) n.489G>C n.530G>C n.103+961G>C n.568G>C n.658G>C c.1018G>C (p.Glu340Gln)
8	g.74364014G=	CA1794116246	GDAP1	c.724G= (p.Glu242=) c.592G= (p.Glu198=) n.835G= n.580G= c.396G= (n.396G=) c.165+12693G= (n.165+12693G=) c.280+961G= (n.280+961G=) c.397G= (p.Glu133=) c.694+961G= (n.694+961G=) c.2287G= (n.2287G=) c.366+961G= (n.366+961G=) c.520G= (p.Glu174=) c.1356G= (n.1356G=) c.412G= (n.412G=) c.1327G= (n.1327G=) c.418G= (p.Glu140=) c.462G= (n.462G=) c.389G= (n.389G=) c.721G= (p.Glu241=) c.474G= (n.474G=) c.210G= (n.210G=) c.802G= (p.Glu268=) n.309G= c.131G= (n.131G=) c.484G= (n.484G=) n.2682G= c.550G= (p.Glu184=) c.626G= (n.626G=) c.790G= (p.Glu264=) c.30G= (n.30G=) c.676G= (p.Glu226=) n.489G= n.530G= n.103+961G= n.568G= n.658G= c.1018G= (p.Glu340=)
8	g.74364014G>T	CA371549943	GDAP1	c.724G>T (p.Glu242Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) n.835G>T n.580G>T c.396G>T (n.396G>T) c.165+12693G>T (n.165+12693G>T) c.280+961G>T (n.280+961G>T) c.397G>T (p.Glu133Ter) c.694+961G>T (n.694+961G>T) c.2287G>T (n.2287G>T) c.366+961G>T (n.366+961G>T) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.1356G>T (n.1356G>T) c.412G>T (n.412G>T) c.1327G>T (n.1327G>T) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.462G>T (n.462G>T) c.389G>T (n.389G>T) c.721G>T (p.Glu241Ter) c.474G>T (n.474G>T) c.210G>T (n.210G>T) c.802G>T (p.Glu268Ter) n.309G>T c.131G>T (n.131G>T) c.484G>T (n.484G>T) n.2682G>T c.550G>T (p.Glu184Ter) c.626G>T (n.626G>T) c.790G>T (p.Glu264Ter) c.30G>T (n.30G>T) c.676G>T (p.Glu226Ter) n.489G>T n.530G>T n.103+961G>T n.568G>T n.658G>T c.1018G>T (p.Glu340Ter)
8	g.74364015A>C	CA371549945	GDAP1	c.725A>C (p.Glu242Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala) n.836A>C n.581A>C c.397A>C (n.397A>C) c.165+12694A>C (n.165+12694A>C) c.280+962A>C (n.280+962A>C) c.398A>C (p.Glu133Ala) c.694+962A>C (n.694+962A>C) c.2288A>C (n.2288A>C) c.366+962A>C (n.366+962A>C) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.1357A>C (n.1357A>C) c.413A>C (n.413A>C) c.1328A>C (n.1328A>C) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.463A>C (n.463A>C) c.390A>C (n.390A>C) c.722A>C (p.Glu241Ala) c.475A>C (n.475A>C) c.211A>C (n.211A>C) c.803A>C (p.Glu268Ala) n.310A>C c.132A>C (n.132A>C) c.485A>C (n.485A>C) n.2683A>C c.551A>C (p.Glu184Ala) c.627A>C (n.627A>C) c.791A>C (p.Glu264Ala) c.31A>C (n.31A>C) c.677A>C (p.Glu226Ala) n.490A>C n.531A>C n.103+962A>C n.569A>C n.659A>C c.1019A>C (p.Glu340Ala)
8	g.74364015A>G	CA371549948	GDAP1	c.725A>G (p.Glu242Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) n.836A>G n.581A>G c.397A>G (n.397A>G) c.165+12694A>G (n.165+12694A>G) c.280+962A>G (n.280+962A>G) c.398A>G (p.Glu133Gly) c.694+962A>G (n.694+962A>G) c.2288A>G (n.2288A>G) c.366+962A>G (n.366+962A>G) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.1357A>G (n.1357A>G) c.413A>G (n.413A>G) c.1328A>G (n.1328A>G) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.463A>G (n.463A>G) c.390A>G (n.390A>G) c.722A>G (p.Glu241Gly) c.475A>G (n.475A>G) c.211A>G (n.211A>G) c.803A>G (p.Glu268Gly) n.310A>G c.132A>G (n.132A>G) c.485A>G (n.485A>G) n.2683A>G c.551A>G (p.Glu184Gly) c.627A>G (n.627A>G) c.791A>G (p.Glu264Gly) c.31A>G (n.31A>G) c.677A>G (p.Glu226Gly) n.490A>G n.531A>G n.103+962A>G n.569A>G n.659A>G c.1019A>G (p.Glu340Gly)
8	g.74364015A>T	CA371549950	GDAP1	c.725A>T (p.Glu242Val) c.593A>T (p.Glu198Val) n.836A>T n.581A>T c.397A>T (n.397A>T) c.165+12694A>T (n.165+12694A>T) c.280+962A>T (n.280+962A>T) c.398A>T (p.Glu133Val) c.694+962A>T (n.694+962A>T) c.2288A>T (n.2288A>T) c.366+962A>T (n.366+962A>T) c.521A>T (p.Glu174Val) c.1357A>T (n.1357A>T) c.413A>T (n.413A>T) c.1328A>T (n.1328A>T) c.419A>T (p.Glu140Val) c.463A>T (n.463A>T) c.390A>T (n.390A>T) c.722A>T (p.Glu241Val) c.475A>T (n.475A>T) c.211A>T (n.211A>T) c.803A>T (p.Glu268Val) n.310A>T c.132A>T (n.132A>T) c.485A>T (n.485A>T) n.2683A>T c.551A>T (p.Glu184Val) c.627A>T (n.627A>T) c.791A>T (p.Glu264Val) c.31A>T (n.31A>T) c.677A>T (p.Glu226Val) n.490A>T n.531A>T n.103+962A>T n.569A>T n.659A>T c.1019A>T (p.Glu340Val)
8	g.74364016A>C	CA371549953	GDAP1	c.726A>C (p.Glu242Asp) c.594A>C (p.Glu198Asp) n.837A>C n.582A>C c.398A>C (n.398A>C) c.165+12695A>C (n.165+12695A>C) c.280+963A>C (n.280+963A>C) c.399A>C (p.Glu133Asp) c.694+963A>C (n.694+963A>C) c.2289A>C (n.2289A>C) c.366+963A>C (n.366+963A>C) c.522A>C (p.Glu174Asp) c.1358A>C (n.1358A>C) c.414A>C (n.414A>C) c.1329A>C (n.1329A>C) c.420A>C (p.Glu140Asp) c.464A>C (n.464A>C) c.391A>C (n.391A>C) c.723A>C (p.Glu241Asp) c.476A>C (n.476A>C) c.212A>C (n.212A>C) c.804A>C (p.Glu268Asp) n.311A>C c.133A>C (n.133A>C) c.486A>C (n.486A>C) n.2684A>C c.552A>C (p.Glu184Asp) c.628A>C (n.628A>C) c.792A>C (p.Glu264Asp) c.32A>C (n.32A>C) c.678A>C (p.Glu226Asp) n.491A>C n.532A>C n.103+963A>C n.570A>C n.660A>C c.1020A>C (p.Glu340Asp)
8	g.74364016A>G	CA461772278	GDAP1	c.726A>G (p.Glu242=) c.594A>G (p.Glu198=) n.837A>G n.582A>G c.398A>G (n.398A>G) c.165+12695A>G (n.165+12695A>G) c.280+963A>G (n.280+963A>G) c.399A>G (p.Glu133=) c.694+963A>G (n.694+963A>G) c.2289A>G (n.2289A>G) c.366+963A>G (n.366+963A>G) c.522A>G (p.Glu174=) c.1358A>G (n.1358A>G) c.414A>G (n.414A>G) c.1329A>G (n.1329A>G) c.420A>G (p.Glu140=) c.464A>G (n.464A>G) c.391A>G (n.391A>G) c.723A>G (p.Glu241=) c.476A>G (n.476A>G) c.212A>G (n.212A>G) c.804A>G (p.Glu268=) n.311A>G c.133A>G (n.133A>G) c.486A>G (n.486A>G) n.2684A>G c.552A>G (p.Glu184=) c.628A>G (n.628A>G) c.792A>G (p.Glu264=) c.32A>G (n.32A>G) c.678A>G (p.Glu226=) n.491A>G n.532A>G n.103+963A>G n.570A>G n.660A>G c.1020A>G (p.Glu340=)
8	g.74364016A>T	CA371549955	GDAP1	c.726A>T (p.Glu242Asp) c.594A>T (p.Glu198Asp) n.837A>T n.582A>T c.398A>T (n.398A>T) c.165+12695A>T (n.165+12695A>T) c.280+963A>T (n.280+963A>T) c.399A>T (p.Glu133Asp) c.694+963A>T (n.694+963A>T) c.2289A>T (n.2289A>T) c.366+963A>T (n.366+963A>T) c.522A>T (p.Glu174Asp) c.1358A>T (n.1358A>T) c.414A>T (n.414A>T) c.1329A>T (n.1329A>T) c.420A>T (p.Glu140Asp) c.464A>T (n.464A>T) c.391A>T (n.391A>T) c.723A>T (p.Glu241Asp) c.476A>T (n.476A>T) c.212A>T (n.212A>T) c.804A>T (p.Glu268Asp) n.311A>T c.133A>T (n.133A>T) c.486A>T (n.486A>T) n.2684A>T c.552A>T (p.Glu184Asp) c.628A>T (n.628A>T) c.792A>T (p.Glu264Asp) c.32A>T (n.32A>T) c.678A>T (p.Glu226Asp) n.491A>T n.532A>T n.103+963A>T n.570A>T n.660A>T c.1020A>T (p.Glu340Asp)
8	g.74364017T>A	CA371549959	GDAP1	c.727T>A (p.Ser243Thr) c.595T>A (p.Ser199Thr) n.838T>A n.583T>A c.399T>A (n.399T>A) c.165+12696T>A (n.165+12696T>A) c.280+964T>A (n.280+964T>A) c.400T>A (p.Ser134Thr) c.694+964T>A (n.694+964T>A) c.2290T>A (n.2290T>A) c.366+964T>A (n.366+964T>A) c.523T>A (p.Ser175Thr) c.1359T>A (n.1359T>A) c.415T>A (n.415T>A) c.1330T>A (n.1330T>A) c.421T>A (p.Ser141Thr) c.465T>A (n.465T>A) c.392T>A (n.392T>A) c.724T>A (p.Ser242Thr) c.477T>A (n.477T>A) c.213T>A (n.213T>A) c.805T>A (p.Ser269Thr) n.312T>A c.134T>A (n.134T>A) c.487T>A (n.487T>A) n.2685T>A c.553T>A (p.Ser185Thr) c.629T>A (n.629T>A) c.793T>A (p.Ser265Thr) c.33T>A (n.33T>A) c.679T>A (p.Ser227Thr) n.492T>A n.533T>A n.103+964T>A n.571T>A n.661T>A c.1021T>A (p.Ser341Thr)
8	g.74364017T>C	CA371549960	GDAP1	c.727T>C (p.Ser243Pro) c.595T>C (p.Ser199Pro) n.838T>C n.583T>C c.399T>C (n.399T>C) c.165+12696T>C (n.165+12696T>C) c.280+964T>C (n.280+964T>C) c.400T>C (p.Ser134Pro) c.694+964T>C (n.694+964T>C) c.2290T>C (n.2290T>C) c.366+964T>C (n.366+964T>C) c.523T>C (p.Ser175Pro) c.1359T>C (n.1359T>C) c.415T>C (n.415T>C) c.1330T>C (n.1330T>C) c.421T>C (p.Ser141Pro) c.465T>C (n.465T>C) c.392T>C (n.392T>C) c.724T>C (p.Ser242Pro) c.477T>C (n.477T>C) c.213T>C (n.213T>C) c.805T>C (p.Ser269Pro) n.312T>C c.134T>C (n.134T>C) c.487T>C (n.487T>C) n.2685T>C c.553T>C (p.Ser185Pro) c.629T>C (n.629T>C) c.793T>C (p.Ser265Pro) c.33T>C (n.33T>C) c.679T>C (p.Ser227Pro) n.492T>C n.533T>C n.103+964T>C n.571T>C n.661T>C c.1021T>C (p.Ser341Pro)
8	g.74364017T>G	CA371549962	GDAP1	c.727T>G (p.Ser243Ala) c.595T>G (p.Ser199Ala) n.838T>G n.583T>G c.399T>G (n.399T>G) c.165+12696T>G (n.165+12696T>G) c.280+964T>G (n.280+964T>G) c.400T>G (p.Ser134Ala) c.694+964T>G (n.694+964T>G) c.2290T>G (n.2290T>G) c.366+964T>G (n.366+964T>G) c.523T>G (p.Ser175Ala) c.1359T>G (n.1359T>G) c.415T>G (n.415T>G) c.1330T>G (n.1330T>G) c.421T>G (p.Ser141Ala) c.465T>G (n.465T>G) c.392T>G (n.392T>G) c.724T>G (p.Ser242Ala) c.477T>G (n.477T>G) c.213T>G (n.213T>G) c.805T>G (p.Ser269Ala) n.312T>G c.134T>G (n.134T>G) c.487T>G (n.487T>G) n.2685T>G c.553T>G (p.Ser185Ala) c.629T>G (n.629T>G) c.793T>G (p.Ser265Ala) c.33T>G (n.33T>G) c.679T>G (p.Ser227Ala) n.492T>G n.533T>G n.103+964T>G n.571T>G n.661T>G c.1021T>G (p.Ser341Ala)
8	g.74364018C>A	CA371549967	GDAP1	c.728C>A (p.Ser243Tyr) c.596C>A (p.Ser199Tyr) n.839C>A n.584C>A c.400C>A (n.400C>A) c.165+12697C>A (n.165+12697C>A) c.280+965C>A (n.280+965C>A) c.401C>A (p.Ser134Tyr) c.694+965C>A (n.694+965C>A) c.2291C>A (n.2291C>A) c.366+965C>A (n.366+965C>A) c.524C>A (p.Ser175Tyr) c.1360C>A (n.1360C>A) c.416C>A (n.416C>A) c.1331C>A (n.1331C>A) c.422C>A (p.Ser141Tyr) c.466C>A (n.466C>A) c.393C>A (n.393C>A) c.725C>A (p.Ser242Tyr) c.478C>A (n.478C>A) c.214C>A (n.214C>A) c.806C>A (p.Ser269Tyr) n.313C>A c.135C>A (n.135C>A) c.488C>A (n.488C>A) n.2686C>A c.554C>A (p.Ser185Tyr) c.630C>A (n.630C>A) c.794C>A (p.Ser265Tyr) c.34C>A (n.34C>A) c.680C>A (p.Ser227Tyr) n.493C>A n.534C>A n.103+965C>A n.572C>A n.662C>A c.1022C>A (p.Ser341Tyr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.74364018C=	CA1794116250	GDAP1	c.728C= (p.Ser243=) c.596C= (p.Ser199=) n.839C= n.584C= c.400C= (n.400C=) c.165+12697C= (n.165+12697C=) c.280+965C= (n.280+965C=) c.401C= (p.Ser134=) c.694+965C= (n.694+965C=) c.2291C= (n.2291C=) c.366+965C= (n.366+965C=) c.524C= (p.Ser175=) c.1360C= (n.1360C=) c.416C= (n.416C=) c.1331C= (n.1331C=) c.422C= (p.Ser141=) c.466C= (n.466C=) c.393C= (n.393C=) c.725C= (p.Ser242=) c.478C= (n.478C=) c.214C= (n.214C=) c.806C= (p.Ser269=) n.313C= c.135C= (n.135C=) c.488C= (n.488C=) n.2686C= c.554C= (p.Ser185=) c.630C= (n.630C=) c.794C= (p.Ser265=) c.34C= (n.34C=) c.680C= (p.Ser227=) n.493C= n.534C= n.103+965C= n.572C= n.662C= c.1022C= (p.Ser341=)
8	g.74364018C>G	CA371549969	GDAP1	c.728C>G (p.Ser243Cys) c.596C>G (p.Ser199Cys) n.839C>G n.584C>G c.400C>G (n.400C>G) c.165+12697C>G (n.165+12697C>G) c.280+965C>G (n.280+965C>G) c.401C>G (p.Ser134Cys) c.694+965C>G (n.694+965C>G) c.2291C>G (n.2291C>G) c.366+965C>G (n.366+965C>G) c.524C>G (p.Ser175Cys) c.1360C>G (n.1360C>G) c.416C>G (n.416C>G) c.1331C>G (n.1331C>G) c.422C>G (p.Ser141Cys) c.466C>G (n.466C>G) c.393C>G (n.393C>G) c.725C>G (p.Ser242Cys) c.478C>G (n.478C>G) c.214C>G (n.214C>G) c.806C>G (p.Ser269Cys) n.313C>G c.135C>G (n.135C>G) c.488C>G (n.488C>G) n.2686C>G c.554C>G (p.Ser185Cys) c.630C>G (n.630C>G) c.794C>G (p.Ser265Cys) c.34C>G (n.34C>G) c.680C>G (p.Ser227Cys) n.493C>G n.534C>G n.103+965C>G n.572C>G n.662C>G c.1022C>G (p.Ser341Cys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.74364018C>T	CA371549965	GDAP1	c.728C>T (p.Ser243Phe) c.596C>T (p.Ser199Phe) n.839C>T n.584C>T c.400C>T (n.400C>T) c.165+12697C>T (n.165+12697C>T) c.280+965C>T (n.280+965C>T) c.401C>T (p.Ser134Phe) c.694+965C>T (n.694+965C>T) c.2291C>T (n.2291C>T) c.366+965C>T (n.366+965C>T) c.524C>T (p.Ser175Phe) c.1360C>T (n.1360C>T) c.416C>T (n.416C>T) c.1331C>T (n.1331C>T) c.422C>T (p.Ser141Phe) c.466C>T (n.466C>T) c.393C>T (n.393C>T) c.725C>T (p.Ser242Phe) c.478C>T (n.478C>T) c.214C>T (n.214C>T) c.806C>T (p.Ser269Phe) n.313C>T c.135C>T (n.135C>T) c.488C>T (n.488C>T) n.2686C>T c.554C>T (p.Ser185Phe) c.630C>T (n.630C>T) c.794C>T (p.Ser265Phe) c.34C>T (n.34C>T) c.680C>T (p.Ser227Phe) n.493C>T n.534C>T n.103+965C>T n.572C>T n.662C>T c.1022C>T (p.Ser341Phe)
8	g.74364019C>A	CA461772282	GDAP1	c.729C>A (p.Ser243=) c.597C>A (p.Ser199=) n.840C>A n.585C>A c.401C>A (n.401C>A) c.165+12698C>A (n.165+12698C>A) c.280+966C>A (n.280+966C>A) c.402C>A (p.Ser134=) c.694+966C>A (n.694+966C>A) c.2292C>A (n.2292C>A) c.366+966C>A (n.366+966C>A) c.525C>A (p.Ser175=) c.1361C>A (n.1361C>A) c.417C>A (n.417C>A) c.1332C>A (n.1332C>A) c.423C>A (p.Ser141=) c.467C>A (n.467C>A) c.394C>A (n.394C>A) c.726C>A (p.Ser242=) c.479C>A (n.479C>A) c.215C>A (n.215C>A) c.807C>A (p.Ser269=) n.314C>A c.136C>A (n.136C>A) c.489C>A (n.489C>A) n.2687C>A c.555C>A (p.Ser185=) c.631C>A (n.631C>A) c.795C>A (p.Ser265=) c.35C>A (n.35C>A) c.681C>A (p.Ser227=) n.494C>A n.535C>A n.103+966C>A n.573C>A n.663C>A c.1023C>A (p.Ser341=)	gnomAD v4
8	g.74364019C=	CA1794116252	GDAP1	c.729C= (p.Ser243=) c.597C= (p.Ser199=) n.840C= n.585C= c.401C= (n.401C=) c.165+12698C= (n.165+12698C=) c.280+966C= (n.280+966C=) c.402C= (p.Ser134=) c.694+966C= (n.694+966C=) c.2292C= (n.2292C=) c.366+966C= (n.366+966C=) c.525C= (p.Ser175=) c.1361C= (n.1361C=) c.417C= (n.417C=) c.1332C= (n.1332C=) c.423C= (p.Ser141=) c.467C= (n.467C=) c.394C= (n.394C=) c.726C= (p.Ser242=) c.479C= (n.479C=) c.215C= (n.215C=) c.807C= (p.Ser269=) n.314C= c.136C= (n.136C=) c.489C= (n.489C=) n.2687C= c.555C= (p.Ser185=) c.631C= (n.631C=) c.795C= (p.Ser265=) c.35C= (n.35C=) c.681C= (p.Ser227=) n.494C= n.535C= n.103+966C= n.573C= n.663C= c.1023C= (p.Ser341=)
8	g.74364019C>G	CA461772283	GDAP1	c.729C>G (p.Ser243=) c.597C>G (p.Ser199=) n.840C>G n.585C>G c.401C>G (n.401C>G) c.165+12698C>G (n.165+12698C>G) c.280+966C>G (n.280+966C>G) c.402C>G (p.Ser134=) c.694+966C>G (n.694+966C>G) c.2292C>G (n.2292C>G) c.366+966C>G (n.366+966C>G) c.525C>G (p.Ser175=) c.1361C>G (n.1361C>G) c.417C>G (n.417C>G) c.1332C>G (n.1332C>G) c.423C>G (p.Ser141=) c.467C>G (n.467C>G) c.394C>G (n.394C>G) c.726C>G (p.Ser242=) c.479C>G (n.479C>G) c.215C>G (n.215C>G) c.807C>G (p.Ser269=) n.314C>G c.136C>G (n.136C>G) c.489C>G (n.489C>G) n.2687C>G c.555C>G (p.Ser185=) c.631C>G (n.631C>G) c.795C>G (p.Ser265=) c.35C>G (n.35C>G) c.681C>G (p.Ser227=) n.494C>G n.535C>G n.103+966C>G n.573C>G n.663C>G c.1023C>G (p.Ser341=)
8	g.74364019C>T	CA461772284	GDAP1	c.729C>T (p.Ser243=) c.597C>T (p.Ser199=) n.840C>T n.585C>T c.401C>T (n.401C>T) c.165+12698C>T (n.165+12698C>T) c.280+966C>T (n.280+966C>T) c.402C>T (p.Ser134=) c.694+966C>T (n.694+966C>T) c.2292C>T (n.2292C>T) c.366+966C>T (n.366+966C>T) c.525C>T (p.Ser175=) c.1361C>T (n.1361C>T) c.417C>T (n.417C>T) c.1332C>T (n.1332C>T) c.423C>T (p.Ser141=) c.467C>T (n.467C>T) c.394C>T (n.394C>T) c.726C>T (p.Ser242=) c.479C>T (n.479C>T) c.215C>T (n.215C>T) c.807C>T (p.Ser269=) n.314C>T c.136C>T (n.136C>T) c.489C>T (n.489C>T) n.2687C>T c.555C>T (p.Ser185=) c.631C>T (n.631C>T) c.795C>T (p.Ser265=) c.35C>T (n.35C>T) c.681C>T (p.Ser227=) n.494C>T n.535C>T n.103+966C>T n.573C>T n.663C>T c.1023C>T (p.Ser341=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.74364020T>A	CA371549971	GDAP1	c.730T>A (p.Phe244Ile) c.598T>A (p.Phe200Ile) n.841T>A n.586T>A c.402T>A (n.402T>A) c.165+12699T>A (n.165+12699T>A) c.280+967T>A (n.280+967T>A) c.403T>A (p.Phe135Ile) c.694+967T>A (n.694+967T>A) c.2293T>A (n.2293T>A) c.366+967T>A (n.366+967T>A) c.526T>A (p.Phe176Ile) c.1362T>A (n.1362T>A) c.418T>A (n.418T>A) c.1333T>A (n.1333T>A) c.424T>A (p.Phe142Ile) c.468T>A (n.468T>A) c.395T>A (n.395T>A) c.727T>A (p.Phe243Ile) c.480T>A (n.480T>A) c.216T>A (n.216T>A) c.808T>A (p.Phe270Ile) n.315T>A c.137T>A (n.137T>A) c.490T>A (n.490T>A) n.2688T>A c.556T>A (p.Phe186Ile) c.632T>A (n.632T>A) c.796T>A (p.Phe266Ile) c.36T>A (n.36T>A) c.682T>A (p.Phe228Ile) n.495T>A n.536T>A n.103+967T>A n.574T>A n.664T>A c.1024T>A (p.Phe342Ile)
8	g.74364020T>C	CA371549974	GDAP1	c.730T>C (p.Phe244Leu) c.598T>C (p.Phe200Leu) n.841T>C n.586T>C c.402T>C (n.402T>C) c.165+12699T>C (n.165+12699T>C) c.280+967T>C (n.280+967T>C) c.403T>C (p.Phe135Leu) c.694+967T>C (n.694+967T>C) c.2293T>C (n.2293T>C) c.366+967T>C (n.366+967T>C) c.526T>C (p.Phe176Leu) c.1362T>C (n.1362T>C) c.418T>C (n.418T>C) c.1333T>C (n.1333T>C) c.424T>C (p.Phe142Leu) c.468T>C (n.468T>C) c.395T>C (n.395T>C) c.727T>C (p.Phe243Leu) c.480T>C (n.480T>C) c.216T>C (n.216T>C) c.808T>C (p.Phe270Leu) n.315T>C c.137T>C (n.137T>C) c.490T>C (n.490T>C) n.2688T>C c.556T>C (p.Phe186Leu) c.632T>C (n.632T>C) c.796T>C (p.Phe266Leu) c.36T>C (n.36T>C) c.682T>C (p.Phe228Leu) n.495T>C n.536T>C n.103+967T>C n.574T>C n.664T>C c.1024T>C (p.Phe342Leu)	gnomAD v4
8	g.74364020T>G	CA371549975	GDAP1	c.730T>G (p.Phe244Val) c.598T>G (p.Phe200Val) n.841T>G n.586T>G c.402T>G (n.402T>G) c.165+12699T>G (n.165+12699T>G) c.280+967T>G (n.280+967T>G) c.403T>G (p.Phe135Val) c.694+967T>G (n.694+967T>G) c.2293T>G (n.2293T>G) c.366+967T>G (n.366+967T>G) c.526T>G (p.Phe176Val) c.1362T>G (n.1362T>G) c.418T>G (n.418T>G) c.1333T>G (n.1333T>G) c.424T>G (p.Phe142Val) c.468T>G (n.468T>G) c.395T>G (n.395T>G) c.727T>G (p.Phe243Val) c.480T>G (n.480T>G) c.216T>G (n.216T>G) c.808T>G (p.Phe270Val) n.315T>G c.137T>G (n.137T>G) c.490T>G (n.490T>G) n.2688T>G c.556T>G (p.Phe186Val) c.632T>G (n.632T>G) c.796T>G (p.Phe266Val) c.36T>G (n.36T>G) c.682T>G (p.Phe228Val) n.495T>G n.536T>G n.103+967T>G n.574T>G n.664T>G c.1024T>G (p.Phe342Val)
8	g.74364021T>A	CA371549978	GDAP1	c.731T>A (p.Phe244Tyr) c.599T>A (p.Phe200Tyr) n.842T>A n.587T>A c.403T>A (n.403T>A) c.165+12700T>A (n.165+12700T>A) c.280+968T>A (n.280+968T>A) c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.694+968T>A (n.694+968T>A) c.2294T>A (n.2294T>A) c.366+968T>A (n.366+968T>A) c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.1363T>A (n.1363T>A) c.419T>A (n.419T>A) c.1334T>A (n.1334T>A) c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.469T>A (n.469T>A) c.396T>A (n.396T>A) c.728T>A (p.Phe243Tyr) c.481T>A (n.481T>A) c.217T>A (n.217T>A) c.809T>A (p.Phe270Tyr) n.316T>A c.138T>A (n.138T>A) c.491T>A (n.491T>A) n.2689T>A c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.633T>A (n.633T>A) c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.37T>A (n.37T>A) c.683T>A (p.Phe228Tyr) n.496T>A n.537T>A n.103+968T>A n.575T>A n.665T>A c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
8	g.74364021T>C	CA371549980	GDAP1	c.731T>C (p.Phe244Ser) c.599T>C (p.Phe200Ser) n.842T>C n.587T>C c.403T>C (n.403T>C) c.165+12700T>C (n.165+12700T>C) c.280+968T>C (n.280+968T>C) c.404T>C (p.Phe135Ser) c.694+968T>C (n.694+968T>C) c.2294T>C (n.2294T>C) c.366+968T>C (n.366+968T>C) c.527T>C (p.Phe176Ser) c.1363T>C (n.1363T>C) c.419T>C (n.419T>C) c.1334T>C (n.1334T>C) c.425T>C (p.Phe142Ser) c.469T>C (n.469T>C) c.396T>C (n.396T>C) c.728T>C (p.Phe243Ser) c.481T>C (n.481T>C) c.217T>C (n.217T>C) c.809T>C (p.Phe270Ser) n.316T>C c.138T>C (n.138T>C) c.491T>C (n.491T>C) n.2689T>C c.557T>C (p.Phe186Ser) c.633T>C (n.633T>C) c.797T>C (p.Phe266Ser) c.37T>C (n.37T>C) c.683T>C (p.Phe228Ser) n.496T>C n.537T>C n.103+968T>C n.575T>C n.665T>C c.1025T>C (p.Phe342Ser)
8	g.74364021T>G	CA371549983	GDAP1	c.731T>G (p.Phe244Cys) c.599T>G (p.Phe200Cys) n.842T>G n.587T>G c.403T>G (n.403T>G) c.165+12700T>G (n.165+12700T>G) c.280+968T>G (n.280+968T>G) c.404T>G (p.Phe135Cys) c.694+968T>G (n.694+968T>G) c.2294T>G (n.2294T>G) c.366+968T>G (n.366+968T>G) c.527T>G (p.Phe176Cys) c.1363T>G (n.1363T>G) c.419T>G (n.419T>G) c.1334T>G (n.1334T>G) c.425T>G (p.Phe142Cys) c.469T>G (n.469T>G) c.396T>G (n.396T>G) c.728T>G (p.Phe243Cys) c.481T>G (n.481T>G) c.217T>G (n.217T>G) c.809T>G (p.Phe270Cys) n.316T>G c.138T>G (n.138T>G) c.491T>G (n.491T>G) n.2689T>G c.557T>G (p.Phe186Cys) c.633T>G (n.633T>G) c.797T>G (p.Phe266Cys) c.37T>G (n.37T>G) c.683T>G (p.Phe228Cys) n.496T>G n.537T>G n.103+968T>G n.575T>G n.665T>G c.1025T>G (p.Phe342Cys)
8	g.74364022C>A	CA371549985	GDAP1	c.732C>A (p.Phe244Leu) c.600C>A (p.Phe200Leu) n.843C>A n.588C>A c.404C>A (n.404C>A) c.165+12701C>A (n.165+12701C>A) c.280+969C>A (n.280+969C>A) c.405C>A (p.Phe135Leu) c.694+969C>A (n.694+969C>A) c.2295C>A (n.2295C>A) c.366+969C>A (n.366+969C>A) c.528C>A (p.Phe176Leu) c.1364C>A (n.1364C>A) c.420C>A (n.420C>A) c.1335C>A (n.1335C>A) c.426C>A (p.Phe142Leu) c.470C>A (n.470C>A) c.397C>A (n.397C>A) c.729C>A (p.Phe243Leu) c.482C>A (n.482C>A) c.218C>A (n.218C>A) c.810C>A (p.Phe270Leu) n.317C>A c.139C>A (n.139C>A) c.492C>A (n.492C>A) n.2690C>A c.558C>A (p.Phe186Leu) c.634C>A (n.634C>A) c.798C>A (p.Phe266Leu) c.38C>A (n.38C>A) c.684C>A (p.Phe228Leu) n.497C>A n.538C>A n.103+969C>A n.576C>A n.666C>A c.1026C>A (p.Phe342Leu)
8	g.74364022C>G	CA371549987	GDAP1	c.732C>G (p.Phe244Leu) c.600C>G (p.Phe200Leu) n.843C>G n.588C>G c.404C>G (n.404C>G) c.165+12701C>G (n.165+12701C>G) c.280+969C>G (n.280+969C>G) c.405C>G (p.Phe135Leu) c.694+969C>G (n.694+969C>G) c.2295C>G (n.2295C>G) c.366+969C>G (n.366+969C>G) c.528C>G (p.Phe176Leu) c.1364C>G (n.1364C>G) c.420C>G (n.420C>G) c.1335C>G (n.1335C>G) c.426C>G (p.Phe142Leu) c.470C>G (n.470C>G) c.397C>G (n.397C>G) c.729C>G (p.Phe243Leu) c.482C>G (n.482C>G) c.218C>G (n.218C>G) c.810C>G (p.Phe270Leu) n.317C>G c.139C>G (n.139C>G) c.492C>G (n.492C>G) n.2690C>G c.558C>G (p.Phe186Leu) c.634C>G (n.634C>G) c.798C>G (p.Phe266Leu) c.38C>G (n.38C>G) c.684C>G (p.Phe228Leu) n.497C>G n.538C>G n.103+969C>G n.576C>G n.666C>G c.1026C>G (p.Phe342Leu)
8	g.74364022C>T	CA461772287	GDAP1	c.732C>T (p.Phe244=) c.600C>T (p.Phe200=) n.843C>T n.588C>T c.404C>T (n.404C>T) c.165+12701C>T (n.165+12701C>T) c.280+969C>T (n.280+969C>T) c.405C>T (p.Phe135=) c.694+969C>T (n.694+969C>T) c.2295C>T (n.2295C>T) c.366+969C>T (n.366+969C>T) c.528C>T (p.Phe176=) c.1364C>T (n.1364C>T) c.420C>T (n.420C>T) c.1335C>T (n.1335C>T) c.426C>T (p.Phe142=) c.470C>T (n.470C>T) c.397C>T (n.397C>T) c.729C>T (p.Phe243=) c.482C>T (n.482C>T) c.218C>T (n.218C>T) c.810C>T (p.Phe270=) n.317C>T c.139C>T (n.139C>T) c.492C>T (n.492C>T) n.2690C>T c.558C>T (p.Phe186=) c.634C>T (n.634C>T) c.798C>T (p.Phe266=) c.38C>T (n.38C>T) c.684C>T (p.Phe228=) n.497C>T n.538C>T n.103+969C>T n.576C>T n.666C>T c.1026C>T (p.Phe342=)	gnomAD v4
8	g.74364023A>C	CA371549990	GDAP1	c.733A>C (p.Thr245Pro) c.601A>C (p.Thr201Pro) n.844A>C n.589A>C c.405A>C (n.405A>C) c.165+12702A>C (n.165+12702A>C) c.280+970A>C (n.280+970A>C) c.406A>C (p.Thr136Pro) c.694+970A>C (n.694+970A>C) c.2296A>C (n.2296A>C) c.366+970A>C (n.366+970A>C) c.529A>C (p.Thr177Pro) c.1365A>C (n.1365A>C) c.421A>C (n.421A>C) c.1336A>C (n.1336A>C) c.427A>C (p.Thr143Pro) c.471A>C (n.471A>C) c.398A>C (n.398A>C) c.730A>C (p.Thr244Pro) c.483A>C (n.483A>C) c.219A>C (n.219A>C) c.811A>C (p.Thr271Pro) n.318A>C c.140A>C (n.140A>C) c.493A>C (n.493A>C) n.2691A>C c.559A>C (p.Thr187Pro) c.635A>C (n.635A>C) c.799A>C (p.Thr267Pro) c.39A>C (n.39A>C) c.685A>C (p.Thr229Pro) n.498A>C n.539A>C n.103+970A>C n.577A>C n.667A>C c.1027A>C (p.Thr343Pro)
8	g.74364023A>G	CA371549991	GDAP1	c.733A>G (p.Thr245Ala) c.601A>G (p.Thr201Ala) n.844A>G n.589A>G c.405A>G (n.405A>G) c.165+12702A>G (n.165+12702A>G) c.280+970A>G (n.280+970A>G) c.406A>G (p.Thr136Ala) c.694+970A>G (n.694+970A>G) c.2296A>G (n.2296A>G) c.366+970A>G (n.366+970A>G) c.529A>G (p.Thr177Ala) c.1365A>G (n.1365A>G) c.421A>G (n.421A>G) c.1336A>G (n.1336A>G) c.427A>G (p.Thr143Ala) c.471A>G (n.471A>G) c.398A>G (n.398A>G) c.730A>G (p.Thr244Ala) c.483A>G (n.483A>G) c.219A>G (n.219A>G) c.811A>G (p.Thr271Ala) n.318A>G c.140A>G (n.140A>G) c.493A>G (n.493A>G) n.2691A>G c.559A>G (p.Thr187Ala) c.635A>G (n.635A>G) c.799A>G (p.Thr267Ala) c.39A>G (n.39A>G) c.685A>G (p.Thr229Ala) n.498A>G n.539A>G n.103+970A>G n.577A>G n.667A>G c.1027A>G (p.Thr343Ala)
8	g.74364023A>T	CA371549992	GDAP1	c.733A>T (p.Thr245Ser) c.601A>T (p.Thr201Ser) n.844A>T n.589A>T c.405A>T (n.405A>T) c.165+12702A>T (n.165+12702A>T) c.280+970A>T (n.280+970A>T) c.406A>T (p.Thr136Ser) c.694+970A>T (n.694+970A>T) c.2296A>T (n.2296A>T) c.366+970A>T (n.366+970A>T) c.529A>T (p.Thr177Ser) c.1365A>T (n.1365A>T) c.421A>T (n.421A>T) c.1336A>T (n.1336A>T) c.427A>T (p.Thr143Ser) c.471A>T (n.471A>T) c.398A>T (n.398A>T) c.730A>T (p.Thr244Ser) c.483A>T (n.483A>T) c.219A>T (n.219A>T) c.811A>T (p.Thr271Ser) n.318A>T c.140A>T (n.140A>T) c.493A>T (n.493A>T) n.2691A>T c.559A>T (p.Thr187Ser) c.635A>T (n.635A>T) c.799A>T (p.Thr267Ser) c.39A>T (n.39A>T) c.685A>T (p.Thr229Ser) n.498A>T n.539A>T n.103+970A>T n.577A>T n.667A>T c.1027A>T (p.Thr343Ser)
8	g.74364024C>A	CA371549998	GDAP1	c.734C>A (p.Thr245Asn) c.602C>A (p.Thr201Asn) n.845C>A n.590C>A c.406C>A (n.406C>A) c.165+12703C>A (n.165+12703C>A) c.280+971C>A (n.280+971C>A) c.407C>A (p.Thr136Asn) c.694+971C>A (n.694+971C>A) c.2297C>A (n.2297C>A) c.366+971C>A (n.366+971C>A) c.530C>A (p.Thr177Asn) c.1366C>A (n.1366C>A) c.422C>A (n.422C>A) c.1337C>A (n.1337C>A) c.428C>A (p.Thr143Asn) c.472C>A (n.472C>A) c.399C>A (n.399C>A) c.731C>A (p.Thr244Asn) c.484C>A (n.484C>A) c.220C>A (n.220C>A) c.812C>A (p.Thr271Asn) n.319C>A c.141C>A (n.141C>A) c.494C>A (n.494C>A) n.2692C>A c.560C>A (p.Thr187Asn) c.636C>A (n.636C>A) c.800C>A (p.Thr267Asn) c.40C>A (n.40C>A) c.686C>A (p.Thr229Asn) n.499C>A n.540C>A n.103+971C>A n.578C>A n.668C>A c.1028C>A (p.Thr343Asn)	gnomAD v4
8	g.74364024C>G	CA371549997	GDAP1	c.734C>G (p.Thr245Ser) c.602C>G (p.Thr201Ser) n.845C>G n.590C>G c.406C>G (n.406C>G) c.165+12703C>G (n.165+12703C>G) c.280+971C>G (n.280+971C>G) c.407C>G (p.Thr136Ser) c.694+971C>G (n.694+971C>G) c.2297C>G (n.2297C>G) c.366+971C>G (n.366+971C>G) c.530C>G (p.Thr177Ser) c.1366C>G (n.1366C>G) c.422C>G (n.422C>G) c.1337C>G (n.1337C>G) c.428C>G (p.Thr143Ser) c.472C>G (n.472C>G) c.399C>G (n.399C>G) c.731C>G (p.Thr244Ser) c.484C>G (n.484C>G) c.220C>G (n.220C>G) c.812C>G (p.Thr271Ser) n.319C>G c.141C>G (n.141C>G) c.494C>G (n.494C>G) n.2692C>G c.560C>G (p.Thr187Ser) c.636C>G (n.636C>G) c.800C>G (p.Thr267Ser) c.40C>G (n.40C>G) c.686C>G (p.Thr229Ser) n.499C>G n.540C>G n.103+971C>G n.578C>G n.668C>G c.1028C>G (p.Thr343Ser)
8	g.74364024C>T	CA371549995	GDAP1	c.734C>T (p.Thr245Ile) c.602C>T (p.Thr201Ile) n.845C>T n.590C>T c.406C>T (n.406C>T) c.165+12703C>T (n.165+12703C>T) c.280+971C>T (n.280+971C>T) c.407C>T (p.Thr136Ile) c.694+971C>T (n.694+971C>T) c.2297C>T (n.2297C>T) c.366+971C>T (n.366+971C>T) c.530C>T (p.Thr177Ile) c.1366C>T (n.1366C>T) c.422C>T (n.422C>T) c.1337C>T (n.1337C>T) c.428C>T (p.Thr143Ile) c.472C>T (n.472C>T) c.399C>T (n.399C>T) c.731C>T (p.Thr244Ile) c.484C>T (n.484C>T) c.220C>T (n.220C>T) c.812C>T (p.Thr271Ile) n.319C>T c.141C>T (n.141C>T) c.494C>T (n.494C>T) n.2692C>T c.560C>T (p.Thr187Ile) c.636C>T (n.636C>T) c.800C>T (p.Thr267Ile) c.40C>T (n.40C>T) c.686C>T (p.Thr229Ile) n.499C>T n.540C>T n.103+971C>T n.578C>T n.668C>T c.1028C>T (p.Thr343Ile)
8	g.74364025C>A	CA461772289	GDAP1	c.735C>A (p.Thr245=) c.603C>A (p.Thr201=) n.846C>A n.591C>A c.407C>A (n.407C>A) c.165+12704C>A (n.165+12704C>A) c.280+972C>A (n.280+972C>A) c.408C>A (p.Thr136=) c.694+972C>A (n.694+972C>A) c.2298C>A (n.2298C>A) c.366+972C>A (n.366+972C>A) c.531C>A (p.Thr177=) c.1367C>A (n.1367C>A) c.423C>A (n.423C>A) c.1338C>A (n.1338C>A) c.429C>A (p.Thr143=) c.473C>A (n.473C>A) c.400C>A (n.400C>A) c.732C>A (p.Thr244=) c.485C>A (n.485C>A) c.221C>A (n.221C>A) c.813C>A (p.Thr271=) n.320C>A c.142C>A (n.142C>A) c.495C>A (n.495C>A) n.2693C>A c.561C>A (p.Thr187=) c.637C>A (n.637C>A) c.801C>A (p.Thr267=) c.41C>A (n.41C>A) c.687C>A (p.Thr229=) n.500C>A n.541C>A n.103+972C>A n.579C>A n.669C>A c.1029C>A (p.Thr343=)
8	g.74364025C=	CA1794116254	GDAP1	c.735C= (p.Thr245=) c.603C= (p.Thr201=) n.846C= n.591C= c.407C= (n.407C=) c.165+12704C= (n.165+12704C=) c.280+972C= (n.280+972C=) c.408C= (p.Thr136=) c.694+972C= (n.694+972C=) c.2298C= (n.2298C=) c.366+972C= (n.366+972C=) c.531C= (p.Thr177=) c.1367C= (n.1367C=) c.423C= (n.423C=) c.1338C= (n.1338C=) c.429C= (p.Thr143=) c.473C= (n.473C=) c.400C= (n.400C=) c.732C= (p.Thr244=) c.485C= (n.485C=) c.221C= (n.221C=) c.813C= (p.Thr271=) n.320C= c.142C= (n.142C=) c.495C= (n.495C=) n.2693C= c.561C= (p.Thr187=) c.637C= (n.637C=) c.801C= (p.Thr267=) c.41C= (n.41C=) c.687C= (p.Thr229=) n.500C= n.541C= n.103+972C= n.579C= n.669C= c.1029C= (p.Thr343=)
8	g.74364025C>G	CA4785192	GDAP1	c.735C>G (p.Thr245=) c.603C>G (p.Thr201=) n.846C>G n.591C>G c.407C>G (n.407C>G) c.165+12704C>G (n.165+12704C>G) c.280+972C>G (n.280+972C>G) c.408C>G (p.Thr136=) c.694+972C>G (n.694+972C>G) c.2298C>G (n.2298C>G) c.366+972C>G (n.366+972C>G) c.531C>G (p.Thr177=) c.1367C>G (n.1367C>G) c.423C>G (n.423C>G) c.1338C>G (n.1338C>G) c.429C>G (p.Thr143=) c.473C>G (n.473C>G) c.400C>G (n.400C>G) c.732C>G (p.Thr244=) c.485C>G (n.485C>G) c.221C>G (n.221C>G) c.813C>G (p.Thr271=) n.320C>G c.142C>G (n.142C>G) c.495C>G (n.495C>G) n.2693C>G c.561C>G (p.Thr187=) c.637C>G (n.637C>G) c.801C>G (p.Thr267=) c.41C>G (n.41C>G) c.687C>G (p.Thr229=) n.500C>G n.541C>G n.103+972C>G n.579C>G n.669C>G c.1029C>G (p.Thr343=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.74364025C>T	CA461772290	GDAP1	c.735C>T (p.Thr245=) c.603C>T (p.Thr201=) n.846C>T n.591C>T c.407C>T (n.407C>T) c.165+12704C>T (n.165+12704C>T) c.280+972C>T (n.280+972C>T) c.408C>T (p.Thr136=) c.694+972C>T (n.694+972C>T) c.2298C>T (n.2298C>T) c.366+972C>T (n.366+972C>T) c.531C>T (p.Thr177=) c.1367C>T (n.1367C>T) c.423C>T (n.423C>T) c.1338C>T (n.1338C>T) c.429C>T (p.Thr143=) c.473C>T (n.473C>T) c.400C>T (n.400C>T) c.732C>T (p.Thr244=) c.485C>T (n.485C>T) c.221C>T (n.221C>T) c.813C>T (p.Thr271=) n.320C>T c.142C>T (n.142C>T) c.495C>T (n.495C>T) n.2693C>T c.561C>T (p.Thr187=) c.637C>T (n.637C>T) c.801C>T (p.Thr267=) c.41C>T (n.41C>T) c.687C>T (p.Thr229=) n.500C>T n.541C>T n.103+972C>T n.579C>T n.669C>T c.1029C>T (p.Thr343=)	dbSNP gnomAD v4
8	g.74364026C>A	CA371550002	GDAP1	c.736C>A (p.Leu246Met) c.604C>A (p.Leu202Met) n.847C>A n.592C>A c.408C>A (n.408C>A) c.165+12705C>A (n.165+12705C>A) c.280+973C>A (n.280+973C>A) c.409C>A (p.Leu137Met) c.694+973C>A (n.694+973C>A) c.2299C>A (n.2299C>A) c.366+973C>A (n.366+973C>A) c.532C>A (p.Leu178Met) c.1368C>A (n.1368C>A) c.424C>A (n.424C>A) c.1339C>A (n.1339C>A) c.430C>A (p.Leu144Met) c.474C>A (n.474C>A) c.401C>A (n.401C>A) c.733C>A (p.Leu245Met) c.486C>A (n.486C>A) c.222C>A (n.222C>A) c.814C>A (p.Leu272Met) n.321C>A c.143C>A (n.143C>A) c.496C>A (n.496C>A) n.2694C>A c.562C>A (p.Leu188Met) c.638C>A (n.638C>A) c.802C>A (p.Leu268Met) c.42C>A (n.42C>A) c.688C>A (p.Leu230Met) n.501C>A n.542C>A n.103+973C>A n.580C>A n.670C>A c.1030C>A (p.Leu344Met)
8	g.74364026C=	CA1794116256	GDAP1	c.736C= (p.Leu246=) c.604C= (p.Leu202=) n.847C= n.592C= c.408C= (n.408C=) c.165+12705C= (n.165+12705C=) c.280+973C= (n.280+973C=) c.409C= (p.Leu137=) c.694+973C= (n.694+973C=) c.2299C= (n.2299C=) c.366+973C= (n.366+973C=) c.532C= (p.Leu178=) c.1368C= (n.1368C=) c.424C= (n.424C=) c.1339C= (n.1339C=) c.430C= (p.Leu144=) c.474C= (n.474C=) c.401C= (n.401C=) c.733C= (p.Leu245=) c.486C= (n.486C=) c.222C= (n.222C=) c.814C= (p.Leu272=) n.321C= c.143C= (n.143C=) c.496C= (n.496C=) n.2694C= c.562C= (p.Leu188=) c.638C= (n.638C=) c.802C= (p.Leu268=) c.42C= (n.42C=) c.688C= (p.Leu230=) n.501C= n.542C= n.103+973C= n.580C= n.670C= c.1030C= (p.Leu344=)
8	g.74364026C>G	CA179735443	GDAP1	c.736C>G (p.Leu246Val) c.604C>G (p.Leu202Val) n.847C>G n.592C>G c.408C>G (n.408C>G) c.165+12705C>G (n.165+12705C>G) c.280+973C>G (n.280+973C>G) c.409C>G (p.Leu137Val) c.694+973C>G (n.694+973C>G) c.2299C>G (n.2299C>G) c.366+973C>G (n.366+973C>G) c.532C>G (p.Leu178Val) c.1368C>G (n.1368C>G) c.424C>G (n.424C>G) c.1339C>G (n.1339C>G) c.430C>G (p.Leu144Val) c.474C>G (n.474C>G) c.401C>G (n.401C>G) c.733C>G (p.Leu245Val) c.486C>G (n.486C>G) c.222C>G (n.222C>G) c.814C>G (p.Leu272Val) n.321C>G c.143C>G (n.143C>G) c.496C>G (n.496C>G) n.2694C>G c.562C>G (p.Leu188Val) c.638C>G (n.638C>G) c.802C>G (p.Leu268Val) c.42C>G (n.42C>G) c.688C>G (p.Leu230Val) n.501C>G n.542C>G n.103+973C>G n.580C>G n.670C>G c.1030C>G (p.Leu344Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.74364026C>T	CA461772291	GDAP1	c.736C>T (p.Leu246=) c.604C>T (p.Leu202=) n.847C>T n.592C>T c.408C>T (n.408C>T) c.165+12705C>T (n.165+12705C>T) c.280+973C>T (n.280+973C>T) c.409C>T (p.Leu137=) c.694+973C>T (n.694+973C>T) c.2299C>T (n.2299C>T) c.366+973C>T (n.366+973C>T) c.532C>T (p.Leu178=) c.1368C>T (n.1368C>T) c.424C>T (n.424C>T) c.1339C>T (n.1339C>T) c.430C>T (p.Leu144=) c.474C>T (n.474C>T) c.401C>T (n.401C>T) c.733C>T (p.Leu245=) c.486C>T (n.486C>T) c.222C>T (n.222C>T) c.814C>T (p.Leu272=) n.321C>T c.143C>T (n.143C>T) c.496C>T (n.496C>T) n.2694C>T c.562C>T (p.Leu188=) c.638C>T (n.638C>T) c.802C>T (p.Leu268=) c.42C>T (n.42C>T) c.688C>T (p.Leu230=) n.501C>T n.542C>T n.103+973C>T n.580C>T n.670C>T c.1030C>T (p.Leu344=)
8	g.74364027T>A	CA371550005	GDAP1	c.737T>A (p.Leu246Gln) c.605T>A (p.Leu202Gln) n.848T>A n.593T>A c.409T>A (n.409T>A) c.165+12706T>A (n.165+12706T>A) c.280+974T>A (n.280+974T>A) c.410T>A (p.Leu137Gln) c.694+974T>A (n.694+974T>A) c.2300T>A (n.2300T>A) c.366+974T>A (n.366+974T>A) c.533T>A (p.Leu178Gln) c.1369T>A (n.1369T>A) c.425T>A (n.425T>A) c.1340T>A (n.1340T>A) c.431T>A (p.Leu144Gln) c.475T>A (n.475T>A) c.402T>A (n.402T>A) c.734T>A (p.Leu245Gln) c.487T>A (n.487T>A) c.223T>A (n.223T>A) c.815T>A (p.Leu272Gln) n.322T>A c.144T>A (n.144T>A) c.497T>A (n.497T>A) n.2695T>A c.563T>A (p.Leu188Gln) c.639T>A (n.639T>A) c.803T>A (p.Leu268Gln) c.43T>A (n.43T>A) c.689T>A (p.Leu230Gln) n.502T>A n.543T>A n.103+974T>A n.581T>A n.671T>A c.1031T>A (p.Leu344Gln)
8	g.74364027T>C	CA371550007	GDAP1	c.737T>C (p.Leu246Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) n.848T>C n.593T>C c.409T>C (n.409T>C) c.165+12706T>C (n.165+12706T>C) c.280+974T>C (n.280+974T>C) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.694+974T>C (n.694+974T>C) c.2300T>C (n.2300T>C) c.366+974T>C (n.366+974T>C) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.1369T>C (n.1369T>C) c.425T>C (n.425T>C) c.1340T>C (n.1340T>C) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.475T>C (n.475T>C) c.402T>C (n.402T>C) c.734T>C (p.Leu245Pro) c.487T>C (n.487T>C) c.223T>C (n.223T>C) c.815T>C (p.Leu272Pro) n.322T>C c.144T>C (n.144T>C) c.497T>C (n.497T>C) n.2695T>C c.563T>C (p.Leu188Pro) c.639T>C (n.639T>C) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.43T>C (n.43T>C) c.689T>C (p.Leu230Pro) n.502T>C n.543T>C n.103+974T>C n.581T>C n.671T>C c.1031T>C (p.Leu344Pro)
8	g.74364027T>G	CA371550009	GDAP1	c.737T>G (p.Leu246Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) n.848T>G n.593T>G c.409T>G (n.409T>G) c.165+12706T>G (n.165+12706T>G) c.280+974T>G (n.280+974T>G) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.694+974T>G (n.694+974T>G) c.2300T>G (n.2300T>G) c.366+974T>G (n.366+974T>G) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.1369T>G (n.1369T>G) c.425T>G (n.425T>G) c.1340T>G (n.1340T>G) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.475T>G (n.475T>G) c.402T>G (n.402T>G) c.734T>G (p.Leu245Arg) c.487T>G (n.487T>G) c.223T>G (n.223T>G) c.815T>G (p.Leu272Arg) n.322T>G c.144T>G (n.144T>G) c.497T>G (n.497T>G) n.2695T>G c.563T>G (p.Leu188Arg) c.639T>G (n.639T>G) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.43T>G (n.43T>G) c.689T>G (p.Leu230Arg) n.502T>G n.543T>G n.103+974T>G n.581T>G n.671T>G c.1031T>G (p.Leu344Arg)	ClinVar
8	g.74364028G>A	CA461772294	GDAP1	c.738G>A (p.Leu246=) c.606G>A (p.Leu202=) n.849G>A n.594G>A c.410G>A (n.410G>A) c.165+12707G>A (n.165+12707G>A) c.280+975G>A (n.280+975G>A) c.411G>A (p.Leu137=) c.694+975G>A (n.694+975G>A) c.2301G>A (n.2301G>A) c.366+975G>A (n.366+975G>A) c.534G>A (p.Leu178=) c.1370G>A (n.1370G>A) c.426G>A (n.426G>A) c.1341G>A (n.1341G>A) c.432G>A (p.Leu144=) c.476G>A (n.476G>A) c.403G>A (n.403G>A) c.735G>A (p.Leu245=) c.488G>A (n.488G>A) c.224G>A (n.224G>A) c.816G>A (p.Leu272=) n.323G>A c.145G>A (n.145G>A) c.498G>A (n.498G>A) n.2696G>A c.564G>A (p.Leu188=) c.640G>A (n.640G>A) c.804G>A (p.Leu268=) c.44G>A (n.44G>A) c.690G>A (p.Leu230=) n.503G>A n.544G>A n.103+975G>A n.582G>A n.672G>A c.1032G>A (p.Leu344=)
8	g.74364028G>C	CA461772297	GDAP1	c.738G>C (p.Leu246=) c.606G>C (p.Leu202=) n.849G>C n.594G>C c.410G>C (n.410G>C) c.165+12707G>C (n.165+12707G>C) c.280+975G>C (n.280+975G>C) c.411G>C (p.Leu137=) c.694+975G>C (n.694+975G>C) c.2301G>C (n.2301G>C) c.366+975G>C (n.366+975G>C) c.534G>C (p.Leu178=) c.1370G>C (n.1370G>C) c.426G>C (n.426G>C) c.1341G>C (n.1341G>C) c.432G>C (p.Leu144=) c.476G>C (n.476G>C) c.403G>C (n.403G>C) c.735G>C (p.Leu245=) c.488G>C (n.488G>C) c.224G>C (n.224G>C) c.816G>C (p.Leu272=) n.323G>C c.145G>C (n.145G>C) c.498G>C (n.498G>C) n.2696G>C c.564G>C (p.Leu188=) c.640G>C (n.640G>C) c.804G>C (p.Leu268=) c.44G>C (n.44G>C) c.690G>C (p.Leu230=) n.503G>C n.544G>C n.103+975G>C n.582G>C n.672G>C c.1032G>C (p.Leu344=)
8	g.74364028G>T	CA461772295	GDAP1	c.738G>T (p.Leu246=) c.606G>T (p.Leu202=) n.849G>T n.594G>T c.410G>T (n.410G>T) c.165+12707G>T (n.165+12707G>T) c.280+975G>T (n.280+975G>T) c.411G>T (p.Leu137=) c.694+975G>T (n.694+975G>T) c.2301G>T (n.2301G>T) c.366+975G>T (n.366+975G>T) c.534G>T (p.Leu178=) c.1370G>T (n.1370G>T) c.426G>T (n.426G>T) c.1341G>T (n.1341G>T) c.432G>T (p.Leu144=) c.476G>T (n.476G>T) c.403G>T (n.403G>T) c.735G>T (p.Leu245=) c.488G>T (n.488G>T) c.224G>T (n.224G>T) c.816G>T (p.Leu272=) n.323G>T c.145G>T (n.145G>T) c.498G>T (n.498G>T) n.2696G>T c.564G>T (p.Leu188=) c.640G>T (n.640G>T) c.804G>T (p.Leu268=) c.44G>T (n.44G>T) c.690G>T (p.Leu230=) n.503G>T n.544G>T n.103+975G>T n.582G>T n.672G>T c.1032G>T (p.Leu344=)
8	g.74364029G>A	CA371550010	GDAP1	c.739G>A (p.Ala247Thr) c.607G>A (p.Ala203Thr) n.850G>A n.595G>A c.411G>A (n.411G>A) c.165+12708G>A (n.165+12708G>A) c.280+976G>A (n.280+976G>A) c.412G>A (p.Ala138Thr) c.694+976G>A (n.694+976G>A) c.2302G>A (n.2302G>A) c.366+976G>A (n.366+976G>A) c.535G>A (p.Ala179Thr) c.1371G>A (n.1371G>A) c.427G>A (n.427G>A) c.1342G>A (n.1342G>A) c.433G>A (p.Ala145Thr) c.477G>A (n.477G>A) c.404G>A (n.404G>A) c.736G>A (p.Ala246Thr) c.489G>A (n.489G>A) c.225G>A (n.225G>A) c.817G>A (p.Ala273Thr) n.324G>A c.146G>A (n.146G>A) c.499G>A (n.499G>A) n.2697G>A c.565G>A (p.Ala189Thr) c.641G>A (n.641G>A) c.805G>A (p.Ala269Thr) c.45G>A (n.45G>A) c.691G>A (p.Ala231Thr) n.504G>A n.545G>A n.103+976G>A n.583G>A n.673G>A c.1033G>A (p.Ala345Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.74364029G>C	CA371550012	GDAP1	c.739G>C (p.Ala247Pro) c.607G>C (p.Ala203Pro) n.850G>C n.595G>C c.411G>C (n.411G>C) c.165+12708G>C (n.165+12708G>C) c.280+976G>C (n.280+976G>C) c.412G>C (p.Ala138Pro) c.694+976G>C (n.694+976G>C) c.2302G>C (n.2302G>C) c.366+976G>C (n.366+976G>C) c.535G>C (p.Ala179Pro) c.1371G>C (n.1371G>C) c.427G>C (n.427G>C) c.1342G>C (n.1342G>C) c.433G>C (p.Ala145Pro) c.477G>C (n.477G>C) c.404G>C (n.404G>C) c.736G>C (p.Ala246Pro) c.489G>C (n.489G>C) c.225G>C (n.225G>C) c.817G>C (p.Ala273Pro) n.324G>C c.146G>C (n.146G>C) c.499G>C (n.499G>C) n.2697G>C c.565G>C (p.Ala189Pro) c.641G>C (n.641G>C) c.805G>C (p.Ala269Pro) c.45G>C (n.45G>C) c.691G>C (p.Ala231Pro) n.504G>C n.545G>C n.103+976G>C n.583G>C n.673G>C c.1033G>C (p.Ala345Pro)
8	g.74364029G=	CA1794116259	GDAP1	c.739G= (p.Ala247=) c.607G= (p.Ala203=) n.850G= n.595G= c.411G= (n.411G=) c.165+12708G= (n.165+12708G=) c.280+976G= (n.280+976G=) c.412G= (p.Ala138=) c.694+976G= (n.694+976G=) c.2302G= (n.2302G=) c.366+976G= (n.366+976G=) c.535G= (p.Ala179=) c.1371G= (n.1371G=) c.427G= (n.427G=) c.1342G= (n.1342G=) c.433G= (p.Ala145=) c.477G= (n.477G=) c.404G= (n.404G=) c.736G= (p.Ala246=) c.489G= (n.489G=) c.225G= (n.225G=) c.817G= (p.Ala273=) n.324G= c.146G= (n.146G=) c.499G= (n.499G=) n.2697G= c.565G= (p.Ala189=) c.641G= (n.641G=) c.805G= (p.Ala269=) c.45G= (n.45G=) c.691G= (p.Ala231=) n.504G= n.545G= n.103+976G= n.583G= n.673G= c.1033G= (p.Ala345=)
8	g.74364029G>T	CA371550013	GDAP1	c.739G>T (p.Ala247Ser) c.607G>T (p.Ala203Ser) n.850G>T n.595G>T c.411G>T (n.411G>T) c.165+12708G>T (n.165+12708G>T) c.280+976G>T (n.280+976G>T) c.412G>T (p.Ala138Ser) c.694+976G>T (n.694+976G>T) c.2302G>T (n.2302G>T) c.366+976G>T (n.366+976G>T) c.535G>T (p.Ala179Ser) c.1371G>T (n.1371G>T) c.427G>T (n.427G>T) c.1342G>T (n.1342G>T) c.433G>T (p.Ala145Ser) c.477G>T (n.477G>T) c.404G>T (n.404G>T) c.736G>T (p.Ala246Ser) c.489G>T (n.489G>T) c.225G>T (n.225G>T) c.817G>T (p.Ala273Ser) n.324G>T c.146G>T (n.146G>T) c.499G>T (n.499G>T) n.2697G>T c.565G>T (p.Ala189Ser) c.641G>T (n.641G>T) c.805G>T (p.Ala269Ser) c.45G>T (n.45G>T) c.691G>T (p.Ala231Ser) n.504G>T n.545G>T n.103+976G>T n.583G>T n.673G>T c.1033G>T (p.Ala345Ser)
8	g.74364030C>A	CA371550016	GDAP1	c.740C>A (p.Ala247Glu) c.608C>A (p.Ala203Glu) n.851C>A n.596C>A c.412C>A (n.412C>A) c.165+12709C>A (n.165+12709C>A) c.280+977C>A (n.280+977C>A) c.413C>A (p.Ala138Glu) c.694+977C>A (n.694+977C>A) c.2303C>A (n.2303C>A) c.366+977C>A (n.366+977C>A) c.536C>A (p.Ala179Glu) c.1372C>A (n.1372C>A) c.428C>A (n.428C>A) c.1343C>A (n.1343C>A) c.434C>A (p.Ala145Glu) c.478C>A (n.478C>A) c.405C>A (n.405C>A) c.737C>A (p.Ala246Glu) c.490C>A (n.490C>A) c.226C>A (n.226C>A) c.818C>A (p.Ala273Glu) n.325C>A c.147C>A (n.147C>A) c.500C>A (n.500C>A) n.2698C>A c.566C>A (p.Ala189Glu) c.642C>A (n.642C>A) c.806C>A (p.Ala269Glu) c.46C>A (n.46C>A) c.692C>A (p.Ala231Glu) n.505C>A n.546C>A n.103+977C>A n.674C>A c.1034C>A (p.Ala345Glu)	COSMIC
8	g.74364030C=	CA1794116265	GDAP1	c.740C= (p.Ala247=) c.608C= (p.Ala203=) n.851C= n.596C= c.412C= (n.412C=) c.165+12709C= (n.165+12709C=) c.280+977C= (n.280+977C=) c.413C= (p.Ala138=) c.694+977C= (n.694+977C=) c.2303C= (n.2303C=) c.366+977C= (n.366+977C=) c.536C= (p.Ala179=) c.1372C= (n.1372C=) c.428C= (n.428C=) c.1343C= (n.1343C=) c.434C= (p.Ala145=) c.478C= (n.478C=) c.405C= (n.405C=) c.737C= (p.Ala246=) c.490C= (n.490C=) c.226C= (n.226C=) c.818C= (p.Ala273=) n.325C= c.147C= (n.147C=) c.500C= (n.500C=) n.2698C= c.566C= (p.Ala189=) c.642C= (n.642C=) c.806C= (p.Ala269=) c.46C= (n.46C=) c.692C= (p.Ala231=) n.505C= n.546C= n.103+977C= n.674C= c.1034C= (p.Ala345=)
8	g.74364030C>G	CA371550017	GDAP1	c.740C>G (p.Ala247Gly) c.608C>G (p.Ala203Gly) n.851C>G n.596C>G c.412C>G (n.412C>G) c.165+12709C>G (n.165+12709C>G) c.280+977C>G (n.280+977C>G) c.413C>G (p.Ala138Gly) c.694+977C>G (n.694+977C>G) c.2303C>G (n.2303C>G) c.366+977C>G (n.366+977C>G) c.536C>G (p.Ala179Gly) c.1372C>G (n.1372C>G) c.428C>G (n.428C>G) c.1343C>G (n.1343C>G) c.434C>G (p.Ala145Gly) c.478C>G (n.478C>G) c.405C>G (n.405C>G) c.737C>G (p.Ala246Gly) c.490C>G (n.490C>G) c.226C>G (n.226C>G) c.818C>G (p.Ala273Gly) n.325C>G c.147C>G (n.147C>G) c.500C>G (n.500C>G) n.2698C>G c.566C>G (p.Ala189Gly) c.642C>G (n.642C>G) c.806C>G (p.Ala269Gly) c.46C>G (n.46C>G) c.692C>G (p.Ala231Gly) n.505C>G n.546C>G n.103+977C>G n.674C>G c.1034C>G (p.Ala345Gly)
8	g.74364030C>T	CA371550020	GDAP1	c.740C>T (p.Ala247Val) c.608C>T (p.Ala203Val) n.851C>T n.596C>T c.412C>T (n.412C>T) c.165+12709C>T (n.165+12709C>T) c.280+977C>T (n.280+977C>T) c.413C>T (p.Ala138Val) c.694+977C>T (n.694+977C>T) c.2303C>T (n.2303C>T) c.366+977C>T (n.366+977C>T) c.536C>T (p.Ala179Val) c.1372C>T (n.1372C>T) c.428C>T (n.428C>T) c.1343C>T (n.1343C>T) c.434C>T (p.Ala145Val) c.478C>T (n.478C>T) c.405C>T (n.405C>T) c.737C>T (p.Ala246Val) c.490C>T (n.490C>T) c.226C>T (n.226C>T) c.818C>T (p.Ala273Val) n.325C>T c.147C>T (n.147C>T) c.500C>T (n.500C>T) n.2698C>T c.566C>T (p.Ala189Val) c.642C>T (n.642C>T) c.806C>T (p.Ala269Val) c.46C>T (n.46C>T) c.692C>T (p.Ala231Val) n.505C>T n.546C>T n.103+977C>T n.674C>T c.1034C>T (p.Ala345Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.74364031A>C	CA461772299	GDAP1	c.741A>C (p.Ala247=) c.609A>C (p.Ala203=) n.852A>C n.597A>C c.413A>C (n.413A>C) c.165+12710A>C (n.165+12710A>C) c.280+978A>C (n.280+978A>C) c.414A>C (p.Ala138=) c.694+978A>C (n.694+978A>C) c.2304A>C (n.2304A>C) c.366+978A>C (n.366+978A>C) c.537A>C (p.Ala179=) c.1373A>C (n.1373A>C) c.429A>C (n.429A>C) c.1344A>C (n.1344A>C) c.435A>C (p.Ala145=) c.479A>C (n.479A>C) c.406A>C (n.406A>C) c.738A>C (p.Ala246=) c.491A>C (n.491A>C) c.227A>C (n.227A>C) c.819A>C (p.Ala273=) n.326A>C c.148A>C (n.148A>C) c.501A>C (n.501A>C) n.2699A>C c.567A>C (p.Ala189=) c.643A>C (n.643A>C) c.807A>C (p.Ala269=) c.47A>C (n.47A>C) c.693A>C (p.Ala231=) n.506A>C n.547A>C n.103+978A>C n.675A>C c.1035A>C (p.Ala345=)
8	g.74364031A>G	CA461772300	GDAP1	c.741A>G (p.Ala247=) c.609A>G (p.Ala203=) n.852A>G n.597A>G c.413A>G (n.413A>G) c.165+12710A>G (n.165+12710A>G) c.280+978A>G (n.280+978A>G) c.414A>G (p.Ala138=) c.694+978A>G (n.694+978A>G) c.2304A>G (n.2304A>G) c.366+978A>G (n.366+978A>G) c.537A>G (p.Ala179=) c.1373A>G (n.1373A>G) c.429A>G (n.429A>G) c.1344A>G (n.1344A>G) c.435A>G (p.Ala145=) c.479A>G (n.479A>G) c.406A>G (n.406A>G) c.738A>G (p.Ala246=) c.491A>G (n.491A>G) c.227A>G (n.227A>G) c.819A>G (p.Ala273=) n.326A>G c.148A>G (n.148A>G) c.501A>G (n.501A>G) n.2699A>G c.567A>G (p.Ala189=) c.643A>G (n.643A>G) c.807A>G (p.Ala269=) c.47A>G (n.47A>G) c.693A>G (p.Ala231=) n.506A>G n.547A>G n.103+978A>G n.675A>G c.1035A>G (p.Ala345=)
8	g.74364031A>T	CA461772301	GDAP1	c.741A>T (p.Ala247=) c.609A>T (p.Ala203=) n.852A>T n.597A>T c.413A>T (n.413A>T) c.165+12710A>T (n.165+12710A>T) c.280+978A>T (n.280+978A>T) c.414A>T (p.Ala138=) c.694+978A>T (n.694+978A>T) c.2304A>T (n.2304A>T) c.366+978A>T (n.366+978A>T) c.537A>T (p.Ala179=) c.1373A>T (n.1373A>T) c.429A>T (n.429A>T) c.1344A>T (n.1344A>T) c.435A>T (p.Ala145=) c.479A>T (n.479A>T) c.406A>T (n.406A>T) c.738A>T (p.Ala246=) c.491A>T (n.491A>T) c.227A>T (n.227A>T) c.819A>T (p.Ala273=) n.326A>T c.148A>T (n.148A>T) c.501A>T (n.501A>T) n.2699A>T c.567A>T (p.Ala189=) c.643A>T (n.643A>T) c.807A>T (p.Ala269=) c.47A>T (n.47A>T) c.693A>T (p.Ala231=) n.506A>T n.547A>T n.103+978A>T n.675A>T c.1035A>T (p.Ala345=)
8	g.74364032G>A	CA371550026	GDAP1	c.742G>A (p.Asp248Asn) c.610G>A (p.Asp204Asn) n.853G>A n.598G>A c.414G>A (n.414G>A) c.165+12711G>A (n.165+12711G>A) c.280+979G>A (n.280+979G>A) c.415G>A (p.Asp139Asn) c.694+979G>A (n.694+979G>A) c.2305G>A (n.2305G>A) c.366+979G>A (n.366+979G>A) c.538G>A (p.Asp180Asn) c.1374G>A (n.1374G>A) c.430G>A (n.430G>A) c.1345G>A (n.1345G>A) c.436G>A (p.Asp146Asn) c.480G>A (n.480G>A) c.407G>A (n.407G>A) c.739G>A (p.Asp247Asn) c.492G>A (n.492G>A) c.228G>A (n.228G>A) c.820G>A (p.Asp274Asn) n.327G>A c.149G>A (n.149G>A) c.502G>A (n.502G>A) n.2700G>A c.568G>A (p.Asp190Asn) c.644G>A (n.644G>A) c.808G>A (p.Asp270Asn) c.48G>A (n.48G>A) c.694G>A (p.Asp232Asn) n.507G>A n.548G>A n.103+979G>A n.676G>A c.1036G>A (p.Asp346Asn)
8	g.74364032G>C	CA371550024	GDAP1	c.742G>C (p.Asp248His) c.610G>C (p.Asp204His) n.853G>C n.598G>C c.414G>C (n.414G>C) c.165+12711G>C (n.165+12711G>C) c.280+979G>C (n.280+979G>C) c.415G>C (p.Asp139His) c.694+979G>C (n.694+979G>C) c.2305G>C (n.2305G>C) c.366+979G>C (n.366+979G>C) c.538G>C (p.Asp180His) c.1374G>C (n.1374G>C) c.430G>C (n.430G>C) c.1345G>C (n.1345G>C) c.436G>C (p.Asp146His) c.480G>C (n.480G>C) c.407G>C (n.407G>C) c.739G>C (p.Asp247His) c.492G>C (n.492G>C) c.228G>C (n.228G>C) c.820G>C (p.Asp274His) n.327G>C c.149G>C (n.149G>C) c.502G>C (n.502G>C) n.2700G>C c.568G>C (p.Asp190His) c.644G>C (n.644G>C) c.808G>C (p.Asp270His) c.48G>C (n.48G>C) c.694G>C (p.Asp232His) n.507G>C n.548G>C n.103+979G>C n.676G>C c.1036G>C (p.Asp346His)
8	g.74364032G>T	CA371550022	GDAP1	c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.610G>T (p.Asp204Tyr) n.853G>T n.598G>T c.414G>T (n.414G>T) c.165+12711G>T (n.165+12711G>T) c.280+979G>T (n.280+979G>T) c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.694+979G>T (n.694+979G>T) c.2305G>T (n.2305G>T) c.366+979G>T (n.366+979G>T) c.538G>T (p.Asp180Tyr) c.1374G>T (n.1374G>T) c.430G>T (n.430G>T) c.1345G>T (n.1345G>T) c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.480G>T (n.480G>T) c.407G>T (n.407G>T) c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.492G>T (n.492G>T) c.228G>T (n.228G>T) c.820G>T (p.Asp274Tyr) n.327G>T c.149G>T (n.149G>T) c.502G>T (n.502G>T) n.2700G>T c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.644G>T (n.644G>T) c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.48G>T (n.48G>T) c.694G>T (p.Asp232Tyr) n.507G>T n.548G>T n.103+979G>T n.676G>T c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
8	g.74364033A>C	CA371550029	GDAP1	c.743A>C (p.Asp248Ala) c.611A>C (p.Asp204Ala) n.854A>C n.599A>C c.415A>C (n.415A>C) c.165+12712A>C (n.165+12712A>C) c.280+980A>C (n.280+980A>C) c.416A>C (p.Asp139Ala) c.694+980A>C (n.694+980A>C) c.2306A>C (n.2306A>C) c.366+980A>C (n.366+980A>C) c.539A>C (p.Asp180Ala) c.1375A>C (n.1375A>C) c.431A>C (n.431A>C) c.1346A>C (n.1346A>C) c.437A>C (p.Asp146Ala) c.481A>C (n.481A>C) c.408A>C (n.408A>C) c.740A>C (p.Asp247Ala) c.493A>C (n.493A>C) c.229A>C (n.229A>C) c.821A>C (p.Asp274Ala) n.328A>C c.150A>C (n.150A>C) c.503A>C (n.503A>C) n.2701A>C c.569A>C (p.Asp190Ala) c.645A>C (n.645A>C) c.809A>C (p.Asp270Ala) c.49A>C (n.49A>C) c.695A>C (p.Asp232Ala) n.508A>C n.549A>C n.103+980A>C n.677A>C c.1037A>C (p.Asp346Ala)
8	g.74364033A>G	CA371550033	GDAP1	c.743A>G (p.Asp248Gly) c.611A>G (p.Asp204Gly) n.854A>G n.599A>G c.415A>G (n.415A>G) c.165+12712A>G (n.165+12712A>G) c.280+980A>G (n.280+980A>G) c.416A>G (p.Asp139Gly) c.694+980A>G (n.694+980A>G) c.2306A>G (n.2306A>G) c.366+980A>G (n.366+980A>G) c.539A>G (p.Asp180Gly) c.1375A>G (n.1375A>G) c.431A>G (n.431A>G) c.1346A>G (n.1346A>G) c.437A>G (p.Asp146Gly) c.481A>G (n.481A>G) c.408A>G (n.408A>G) c.740A>G (p.Asp247Gly) c.493A>G (n.493A>G) c.229A>G (n.229A>G) c.821A>G (p.Asp274Gly) n.328A>G c.150A>G (n.150A>G) c.503A>G (n.503A>G) n.2701A>G c.569A>G (p.Asp190Gly) c.645A>G (n.645A>G) c.809A>G (p.Asp270Gly) c.49A>G (n.49A>G) c.695A>G (p.Asp232Gly) n.508A>G n.549A>G n.103+980A>G n.677A>G c.1037A>G (p.Asp346Gly)
8	g.74364033A>T	CA371550030	GDAP1	c.743A>T (p.Asp248Val) c.611A>T (p.Asp204Val) n.854A>T n.599A>T c.415A>T (n.415A>T) c.165+12712A>T (n.165+12712A>T) c.280+980A>T (n.280+980A>T) c.416A>T (p.Asp139Val) c.694+980A>T (n.694+980A>T) c.2306A>T (n.2306A>T) c.366+980A>T (n.366+980A>T) c.539A>T (p.Asp180Val) c.1375A>T (n.1375A>T) c.431A>T (n.431A>T) c.1346A>T (n.1346A>T) c.437A>T (p.Asp146Val) c.481A>T (n.481A>T) c.408A>T (n.408A>T) c.740A>T (p.Asp247Val) c.493A>T (n.493A>T) c.229A>T (n.229A>T) c.821A>T (p.Asp274Val) n.328A>T c.150A>T (n.150A>T) c.503A>T (n.503A>T) n.2701A>T c.569A>T (p.Asp190Val) c.645A>T (n.645A>T) c.809A>T (p.Asp270Val) c.49A>T (n.49A>T) c.695A>T (p.Asp232Val) n.508A>T n.549A>T n.103+980A>T n.677A>T c.1037A>T (p.Asp346Val)
8	g.74364034C>A	CA371550036	GDAP1	c.744C>A (p.Asp248Glu) c.612C>A (p.Asp204Glu) n.855C>A n.600C>A c.416C>A (n.416C>A) c.165+12713C>A (n.165+12713C>A) c.280+981C>A (n.280+981C>A) c.417C>A (p.Asp139Glu) c.694+981C>A (n.694+981C>A) c.2307C>A (n.2307C>A) c.366+981C>A (n.366+981C>A) c.540C>A (p.Asp180Glu) c.1376C>A (n.1376C>A) c.432C>A (n.432C>A) c.1347C>A (n.1347C>A) c.438C>A (p.Asp146Glu) c.482C>A (n.482C>A) c.409C>A (n.409C>A) c.741C>A (p.Asp247Glu) c.494C>A (n.494C>A) c.230C>A (n.230C>A) c.822C>A (p.Asp274Glu) n.329C>A c.151C>A (n.151C>A) c.504C>A (n.504C>A) n.2702C>A c.570C>A (p.Asp190Glu) c.646C>A (n.646C>A) c.810C>A (p.Asp270Glu) c.50C>A (n.50C>A) c.696C>A (p.Asp232Glu) n.509C>A n.550C>A n.103+981C>A n.678C>A c.1038C>A (p.Asp346Glu)
8	g.74364034C=	CA1794116270	GDAP1	c.744C= (p.Asp248=) c.612C= (p.Asp204=) n.855C= n.600C= c.416C= (n.416C=) c.165+12713C= (n.165+12713C=) c.280+981C= (n.280+981C=) c.417C= (p.Asp139=) c.694+981C= (n.694+981C=) c.2307C= (n.2307C=) c.366+981C= (n.366+981C=) c.540C= (p.Asp180=) c.1376C= (n.1376C=) c.432C= (n.432C=) c.1347C= (n.1347C=) c.438C= (p.Asp146=) c.482C= (n.482C=) c.409C= (n.409C=) c.741C= (p.Asp247=) c.494C= (n.494C=) c.230C= (n.230C=) c.822C= (p.Asp274=) n.329C= c.151C= (n.151C=) c.504C= (n.504C=) n.2702C= c.570C= (p.Asp190=) c.646C= (n.646C=) c.810C= (p.Asp270=) c.50C= (n.50C=) c.696C= (p.Asp232=) n.509C= n.550C= n.103+981C= n.678C= c.1038C= (p.Asp346=)
8	g.74364034C>G	CA371550039	GDAP1	c.744C>G (p.Asp248Glu) c.612C>G (p.Asp204Glu) n.855C>G n.600C>G c.416C>G (n.416C>G) c.165+12713C>G (n.165+12713C>G) c.280+981C>G (n.280+981C>G) c.417C>G (p.Asp139Glu) c.694+981C>G (n.694+981C>G) c.2307C>G (n.2307C>G) c.366+981C>G (n.366+981C>G) c.540C>G (p.Asp180Glu) c.1376C>G (n.1376C>G) c.432C>G (n.432C>G) c.1347C>G (n.1347C>G) c.438C>G (p.Asp146Glu) c.482C>G (n.482C>G) c.409C>G (n.409C>G) c.741C>G (p.Asp247Glu) c.494C>G (n.494C>G) c.230C>G (n.230C>G) c.822C>G (p.Asp274Glu) n.329C>G c.151C>G (n.151C>G) c.504C>G (n.504C>G) n.2702C>G c.570C>G (p.Asp190Glu) c.646C>G (n.646C>G) c.810C>G (p.Asp270Glu) c.50C>G (n.50C>G) c.696C>G (p.Asp232Glu) n.509C>G n.550C>G n.103+981C>G n.678C>G c.1038C>G (p.Asp346Glu)
8	g.74364034C>T	CA4785193	GDAP1	c.744C>T (p.Asp248=) c.612C>T (p.Asp204=) n.855C>T n.600C>T c.416C>T (n.416C>T) c.165+12713C>T (n.165+12713C>T) c.280+981C>T (n.280+981C>T) c.417C>T (p.Asp139=) c.694+981C>T (n.694+981C>T) c.2307C>T (n.2307C>T) c.366+981C>T (n.366+981C>T) c.540C>T (p.Asp180=) c.1376C>T (n.1376C>T) c.432C>T (n.432C>T) c.1347C>T (n.1347C>T) c.438C>T (p.Asp146=) c.482C>T (n.482C>T) c.409C>T (n.409C>T) c.741C>T (p.Asp247=) c.494C>T (n.494C>T) c.230C>T (n.230C>T) c.822C>T (p.Asp274=) n.329C>T c.151C>T (n.151C>T) c.504C>T (n.504C>T) n.2702C>T c.570C>T (p.Asp190=) c.646C>T (n.646C>T) c.810C>T (p.Asp270=) c.50C>T (n.50C>T) c.696C>T (p.Asp232=) n.509C>T n.550C>T n.103+981C>T n.678C>T c.1038C>T (p.Asp346=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.74364035G>A	CA4785194	GDAP1	c.745G>A (p.Val249Ile) c.613G>A (p.Val205Ile) n.856G>A n.601G>A c.417G>A (n.417G>A) c.165+12714G>A (n.165+12714G>A) c.280+982G>A (n.280+982G>A) c.418G>A (p.Val140Ile) c.694+982G>A (n.694+982G>A) c.2308G>A (n.2308G>A) c.366+982G>A (n.366+982G>A) c.541G>A (p.Val181Ile) c.1377G>A (n.1377G>A) c.433G>A (n.433G>A) c.1348G>A (n.1348G>A) c.439G>A (p.Val147Ile) c.483G>A (n.483G>A) c.410G>A (n.410G>A) c.742G>A (p.Val248Ile) c.495G>A (n.495G>A) c.231G>A (n.231G>A) c.823G>A (p.Val275Ile) n.330G>A c.152G>A (n.152G>A) c.505G>A (n.505G>A) n.2703G>A c.571G>A (p.Val191Ile) c.647G>A (n.647G>A) c.811G>A (p.Val271Ile) c.51G>A (n.51G>A) c.697G>A (p.Val233Ile) n.510G>A n.551G>A n.103+982G>A n.679G>A c.1039G>A (p.Val347Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.74364035G>C	CA371550042	GDAP1	c.745G>C (p.Val249Leu) c.613G>C (p.Val205Leu) n.856G>C n.601G>C c.417G>C (n.417G>C) c.165+12714G>C (n.165+12714G>C) c.280+982G>C (n.280+982G>C) c.418G>C (p.Val140Leu) c.694+982G>C (n.694+982G>C) c.2308G>C (n.2308G>C) c.366+982G>C (n.366+982G>C) c.541G>C (p.Val181Leu) c.1377G>C (n.1377G>C) c.433G>C (n.433G>C) c.1348G>C (n.1348G>C) c.439G>C (p.Val147Leu) c.483G>C (n.483G>C) c.410G>C (n.410G>C) c.742G>C (p.Val248Leu) c.495G>C (n.495G>C) c.231G>C (n.231G>C) c.823G>C (p.Val275Leu) n.330G>C c.152G>C (n.152G>C) c.505G>C (n.505G>C) n.2703G>C c.571G>C (p.Val191Leu) c.647G>C (n.647G>C) c.811G>C (p.Val271Leu) c.51G>C (n.51G>C) c.697G>C (p.Val233Leu) n.510G>C n.551G>C n.103+982G>C n.679G>C c.1039G>C (p.Val347Leu)
8	g.74364035G=	CA1794116276	GDAP1	c.745G= (p.Val249=) c.613G= (p.Val205=) n.856G= n.601G= c.417G= (n.417G=) c.165+12714G= (n.165+12714G=) c.280+982G= (n.280+982G=) c.418G= (p.Val140=) c.694+982G= (n.694+982G=) c.2308G= (n.2308G=) c.366+982G= (n.366+982G=) c.541G= (p.Val181=) c.1377G= (n.1377G=) c.433G= (n.433G=) c.1348G= (n.1348G=) c.439G= (p.Val147=) c.483G= (n.483G=) c.410G= (n.410G=) c.742G= (p.Val248=) c.495G= (n.495G=) c.231G= (n.231G=) c.823G= (p.Val275=) n.330G= c.152G= (n.152G=) c.505G= (n.505G=) n.2703G= c.571G= (p.Val191=) c.647G= (n.647G=) c.811G= (p.Val271=) c.51G= (n.51G=) c.697G= (p.Val233=) n.510G= n.551G= n.103+982G= n.679G= c.1039G= (p.Val347=)
8	g.74364035G>T	CA371550044	GDAP1	c.745G>T (p.Val249Phe) c.613G>T (p.Val205Phe) n.856G>T n.601G>T c.417G>T (n.417G>T) c.165+12714G>T (n.165+12714G>T) c.280+982G>T (n.280+982G>T) c.418G>T (p.Val140Phe) c.694+982G>T (n.694+982G>T) c.2308G>T (n.2308G>T) c.366+982G>T (n.366+982G>T) c.541G>T (p.Val181Phe) c.1377G>T (n.1377G>T) c.433G>T (n.433G>T) c.1348G>T (n.1348G>T) c.439G>T (p.Val147Phe) c.483G>T (n.483G>T) c.410G>T (n.410G>T) c.742G>T (p.Val248Phe) c.495G>T (n.495G>T) c.231G>T (n.231G>T) c.823G>T (p.Val275Phe) n.330G>T c.152G>T (n.152G>T) c.505G>T (n.505G>T) n.2703G>T c.571G>T (p.Val191Phe) c.647G>T (n.647G>T) c.811G>T (p.Val271Phe) c.51G>T (n.51G>T) c.697G>T (p.Val233Phe) n.510G>T n.551G>T n.103+982G>T n.679G>T c.1039G>T (p.Val347Phe)
8	g.74364036T>A	CA371550047	GDAP1	c.746T>A (p.Val249Asp) c.614T>A (p.Val205Asp) n.857T>A n.602T>A c.418T>A (n.418T>A) c.165+12715T>A (n.165+12715T>A) c.280+983T>A (n.280+983T>A) c.419T>A (p.Val140Asp) c.694+983T>A (n.694+983T>A) c.2309T>A (n.2309T>A) c.366+983T>A (n.366+983T>A) c.542T>A (p.Val181Asp) c.1378T>A (n.1378T>A) c.434T>A (n.434T>A) c.1349T>A (n.1349T>A) c.440T>A (p.Val147Asp) c.484T>A (n.484T>A) c.411T>A (n.411T>A) c.743T>A (p.Val248Asp) c.496T>A (n.496T>A) c.232T>A (n.232T>A) c.824T>A (p.Val275Asp) n.331T>A c.153T>A (n.153T>A) c.506T>A (n.506T>A) n.2704T>A c.572T>A (p.Val191Asp) c.648T>A (n.648T>A) c.812T>A (p.Val271Asp) c.52T>A (n.52T>A) c.698T>A (p.Val233Asp) n.511T>A n.552T>A n.103+983T>A n.680T>A c.1040T>A (p.Val347Asp)
8	g.74364036T>C	CA371550049	GDAP1	c.746T>C (p.Val249Ala) c.614T>C (p.Val205Ala) n.857T>C n.602T>C c.418T>C (n.418T>C) c.165+12715T>C (n.165+12715T>C) c.280+983T>C (n.280+983T>C) c.419T>C (p.Val140Ala) c.694+983T>C (n.694+983T>C) c.2309T>C (n.2309T>C) c.366+983T>C (n.366+983T>C) c.542T>C (p.Val181Ala) c.1378T>C (n.1378T>C) c.434T>C (n.434T>C) c.1349T>C (n.1349T>C) c.440T>C (p.Val147Ala) c.484T>C (n.484T>C) c.411T>C (n.411T>C) c.743T>C (p.Val248Ala) c.496T>C (n.496T>C) c.232T>C (n.232T>C) c.824T>C (p.Val275Ala) n.331T>C c.153T>C (n.153T>C) c.506T>C (n.506T>C) n.2704T>C c.572T>C (p.Val191Ala) c.648T>C (n.648T>C) c.812T>C (p.Val271Ala) c.52T>C (n.52T>C) c.698T>C (p.Val233Ala) n.511T>C n.552T>C n.103+983T>C n.680T>C c.1040T>C (p.Val347Ala)
8	g.74364036T>G	CA371550051	GDAP1	c.746T>G (p.Val249Gly) c.614T>G (p.Val205Gly) n.857T>G n.602T>G c.418T>G (n.418T>G) c.165+12715T>G (n.165+12715T>G) c.280+983T>G (n.280+983T>G) c.419T>G (p.Val140Gly) c.694+983T>G (n.694+983T>G) c.2309T>G (n.2309T>G) c.366+983T>G (n.366+983T>G) c.542T>G (p.Val181Gly) c.1378T>G (n.1378T>G) c.434T>G (n.434T>G) c.1349T>G (n.1349T>G) c.440T>G (p.Val147Gly) c.484T>G (n.484T>G) c.411T>G (n.411T>G) c.743T>G (p.Val248Gly) c.496T>G (n.496T>G) c.232T>G (n.232T>G) c.824T>G (p.Val275Gly) n.331T>G c.153T>G (n.153T>G) c.506T>G (n.506T>G) n.2704T>G c.572T>G (p.Val191Gly) c.648T>G (n.648T>G) c.812T>G (p.Val271Gly) c.52T>G (n.52T>G) c.698T>G (p.Val233Gly) n.511T>G n.552T>G n.103+983T>G n.680T>G c.1040T>G (p.Val347Gly)
8	g.74364037C>A	CA461772312	GDAP1	c.747C>A (p.Val249=) c.615C>A (p.Val205=) n.858C>A n.603C>A c.419C>A (n.419C>A) c.165+12716C>A (n.165+12716C>A) c.280+984C>A (n.280+984C>A) c.420C>A (p.Val140=) c.694+984C>A (n.694+984C>A) c.2310C>A (n.2310C>A) c.366+984C>A (n.366+984C>A) c.543C>A (p.Val181=) c.1379C>A (n.1379C>A) c.435C>A (n.435C>A) c.1350C>A (n.1350C>A) c.441C>A (p.Val147=) c.485C>A (n.485C>A) c.412C>A (n.412C>A) c.744C>A (p.Val248=) c.497C>A (n.497C>A) c.233C>A (n.233C>A) c.825C>A (p.Val275=) n.332C>A c.154C>A (n.154C>A) c.507C>A (n.507C>A) n.2705C>A c.573C>A (p.Val191=) c.649C>A (n.649C>A) c.813C>A (p.Val271=) c.53C>A (n.53C>A) c.699C>A (p.Val233=) n.512C>A n.553C>A n.103+984C>A n.681C>A c.1041C>A (p.Val347=)
8	g.74364037C>G	CA461772311	GDAP1	c.747C>G (p.Val249=) c.615C>G (p.Val205=) n.858C>G n.603C>G c.419C>G (n.419C>G) c.165+12716C>G (n.165+12716C>G) c.280+984C>G (n.280+984C>G) c.420C>G (p.Val140=) c.694+984C>G (n.694+984C>G) c.2310C>G (n.2310C>G) c.366+984C>G (n.366+984C>G) c.543C>G (p.Val181=) c.1379C>G (n.1379C>G) c.435C>G (n.435C>G) c.1350C>G (n.1350C>G) c.441C>G (p.Val147=) c.485C>G (n.485C>G) c.412C>G (n.412C>G) c.744C>G (p.Val248=) c.497C>G (n.497C>G) c.233C>G (n.233C>G) c.825C>G (p.Val275=) n.332C>G c.154C>G (n.154C>G) c.507C>G (n.507C>G) n.2705C>G c.573C>G (p.Val191=) c.649C>G (n.649C>G) c.813C>G (p.Val271=) c.53C>G (n.53C>G) c.699C>G (p.Val233=) n.512C>G n.553C>G n.103+984C>G n.681C>G c.1041C>G (p.Val347=)	dbSNP
8	g.74364037C>T	CA461772310	GDAP1	c.747C>T (p.Val249=) c.615C>T (p.Val205=) n.858C>T n.603C>T c.419C>T (n.419C>T) c.165+12716C>T (n.165+12716C>T) c.280+984C>T (n.280+984C>T) c.420C>T (p.Val140=) c.694+984C>T (n.694+984C>T) c.2310C>T (n.2310C>T) c.366+984C>T (n.366+984C>T) c.543C>T (p.Val181=) c.1379C>T (n.1379C>T) c.435C>T (n.435C>T) c.1350C>T (n.1350C>T) c.441C>T (p.Val147=) c.485C>T (n.485C>T) c.412C>T (n.412C>T) c.744C>T (p.Val248=) c.497C>T (n.497C>T) c.233C>T (n.233C>T) c.825C>T (p.Val275=) n.332C>T c.154C>T (n.154C>T) c.507C>T (n.507C>T) n.2705C>T c.573C>T (p.Val191=) c.649C>T (n.649C>T) c.813C>T (p.Val271=) c.53C>T (n.53C>T) c.699C>T (p.Val233=) n.512C>T n.553C>T n.103+984C>T n.681C>T c.1041C>T (p.Val347=)
8	g.74364038T>A	CA371550053	GDAP1	c.748T>A (p.Ser250Thr) c.616T>A (p.Ser206Thr) n.859T>A n.604T>A c.420T>A (n.420T>A) c.165+12717T>A (n.165+12717T>A) c.280+985T>A (n.280+985T>A) c.421T>A (p.Ser141Thr) c.694+985T>A (n.694+985T>A) c.2311T>A (n.2311T>A) c.366+985T>A (n.366+985T>A) c.544T>A (p.Ser182Thr) c.1380T>A (n.1380T>A) c.436T>A (n.436T>A) c.1351T>A (n.1351T>A) c.442T>A (p.Ser148Thr) c.486T>A (n.486T>A) c.413T>A (n.413T>A) c.745T>A (p.Ser249Thr) c.498T>A (n.498T>A) c.234T>A (n.234T>A) c.826T>A (p.Ser276Thr) n.333T>A c.155T>A (n.155T>A) c.508T>A (n.508T>A) n.2706T>A c.574T>A (p.Ser192Thr) c.650T>A (n.650T>A) c.814T>A (p.Ser272Thr) c.54T>A (n.54T>A) c.700T>A (p.Ser234Thr) n.513T>A n.554T>A n.103+985T>A n.682T>A c.1042T>A (p.Ser348Thr)
8	g.74364038T>C	CA371550054	GDAP1	c.748T>C (p.Ser250Pro) c.616T>C (p.Ser206Pro) n.859T>C n.604T>C c.420T>C (n.420T>C) c.165+12717T>C (n.165+12717T>C) c.280+985T>C (n.280+985T>C) c.421T>C (p.Ser141Pro) c.694+985T>C (n.694+985T>C) c.2311T>C (n.2311T>C) c.366+985T>C (n.366+985T>C) c.544T>C (p.Ser182Pro) c.1380T>C (n.1380T>C) c.436T>C (n.436T>C) c.1351T>C (n.1351T>C) c.442T>C (p.Ser148Pro) c.486T>C (n.486T>C) c.413T>C (n.413T>C) c.745T>C (p.Ser249Pro) c.498T>C (n.498T>C) c.234T>C (n.234T>C) c.826T>C (p.Ser276Pro) n.333T>C c.155T>C (n.155T>C) c.508T>C (n.508T>C) n.2706T>C c.574T>C (p.Ser192Pro) c.650T>C (n.650T>C) c.814T>C (p.Ser272Pro) c.54T>C (n.54T>C) c.700T>C (p.Ser234Pro) n.513T>C n.554T>C n.103+985T>C n.682T>C c.1042T>C (p.Ser348Pro)
8	g.74364038T>G	CA371550056	GDAP1	c.748T>G (p.Ser250Ala) c.616T>G (p.Ser206Ala) n.859T>G n.604T>G c.420T>G (n.420T>G) c.165+12717T>G (n.165+12717T>G) c.280+985T>G (n.280+985T>G) c.421T>G (p.Ser141Ala) c.694+985T>G (n.694+985T>G) c.2311T>G (n.2311T>G) c.366+985T>G (n.366+985T>G) c.544T>G (p.Ser182Ala) c.1380T>G (n.1380T>G) c.436T>G (n.436T>G) c.1351T>G (n.1351T>G) c.442T>G (p.Ser148Ala) c.486T>G (n.486T>G) c.413T>G (n.413T>G) c.745T>G (p.Ser249Ala) c.498T>G (n.498T>G) c.234T>G (n.234T>G) c.826T>G (p.Ser276Ala) n.333T>G c.155T>G (n.155T>G) c.508T>G (n.508T>G) n.2706T>G c.574T>G (p.Ser192Ala) c.650T>G (n.650T>G) c.814T>G (p.Ser272Ala) c.54T>G (n.54T>G) c.700T>G (p.Ser234Ala) n.513T>G n.554T>G n.103+985T>G n.682T>G c.1042T>G (p.Ser348Ala)
8	g.74364039C>A	CA371550059	GDAP1	c.749C>A (p.Ser250Ter) c.617C>A (p.Ser206Ter) n.860C>A n.605C>A c.421C>A (n.421C>A) c.165+12718C>A (n.165+12718C>A) c.280+986C>A (n.280+986C>A) c.422C>A (p.Ser141Ter) c.694+986C>A (n.694+986C>A) c.2312C>A (n.2312C>A) c.366+986C>A (n.366+986C>A) c.545C>A (p.Ser182Ter) c.1381C>A (n.1381C>A) c.437C>A (n.437C>A) c.1352C>A (n.1352C>A) c.443C>A (p.Ser148Ter) c.487C>A (n.487C>A) c.414C>A (n.414C>A) c.746C>A (p.Ser249Ter) c.499C>A (n.499C>A) c.235C>A (n.235C>A) c.827C>A (p.Ser276Ter) n.334C>A c.156C>A (n.156C>A) c.509C>A (n.509C>A) n.2707C>A c.575C>A (p.Ser192Ter) c.651C>A (n.651C>A) c.815C>A (p.Ser272Ter) c.55C>A (n.55C>A) c.701C>A (p.Ser234Ter) n.514C>A n.555C>A n.103+986C>A n.683C>A c.1043C>A (p.Ser348Ter)
8	g.74364039C>G	CA371550060	GDAP1	c.749C>G (p.Ser250Ter) c.617C>G (p.Ser206Ter) n.860C>G n.605C>G c.421C>G (n.421C>G) c.165+12718C>G (n.165+12718C>G) c.280+986C>G (n.280+986C>G) c.422C>G (p.Ser141Ter) c.694+986C>G (n.694+986C>G) c.2312C>G (n.2312C>G) c.366+986C>G (n.366+986C>G) c.545C>G (p.Ser182Ter) c.1381C>G (n.1381C>G) c.437C>G (n.437C>G) c.1352C>G (n.1352C>G) c.443C>G (p.Ser148Ter) c.487C>G (n.487C>G) c.414C>G (n.414C>G) c.746C>G (p.Ser249Ter) c.499C>G (n.499C>G) c.235C>G (n.235C>G) c.827C>G (p.Ser276Ter) n.334C>G c.156C>G (n.156C>G) c.509C>G (n.509C>G) n.2707C>G c.575C>G (p.Ser192Ter) c.651C>G (n.651C>G) c.815C>G (p.Ser272Ter) c.55C>G (n.55C>G) c.701C>G (p.Ser234Ter) n.514C>G n.555C>G n.103+986C>G n.683C>G c.1043C>G (p.Ser348Ter)
8	g.74364039C>T	CA371550063	GDAP1	c.749C>T (p.Ser250Leu) c.617C>T (p.Ser206Leu) n.860C>T n.605C>T c.421C>T (n.421C>T) c.165+12718C>T (n.165+12718C>T) c.280+986C>T (n.280+986C>T) c.422C>T (p.Ser141Leu) c.694+986C>T (n.694+986C>T) c.2312C>T (n.2312C>T) c.366+986C>T (n.366+986C>T) c.545C>T (p.Ser182Leu) c.1381C>T (n.1381C>T) c.437C>T (n.437C>T) c.1352C>T (n.1352C>T) c.443C>T (p.Ser148Leu) c.487C>T (n.487C>T) c.414C>T (n.414C>T) c.746C>T (p.Ser249Leu) c.499C>T (n.499C>T) c.235C>T (n.235C>T) c.827C>T (p.Ser276Leu) n.334C>T c.156C>T (n.156C>T) c.509C>T (n.509C>T) n.2707C>T c.575C>T (p.Ser192Leu) c.651C>T (n.651C>T) c.815C>T (p.Ser272Leu) c.55C>T (n.55C>T) c.701C>T (p.Ser234Leu) n.514C>T n.555C>T n.103+986C>T n.683C>T c.1043C>T (p.Ser348Leu)
8	g.74364040A=	CA1794116281	GDAP1	c.750A= (p.Ser250=) c.618A= (p.Ser206=) n.861A= n.606A= c.422A= (n.422A=) c.165+12719A= (n.165+12719A=) c.280+987A= (n.280+987A=) c.423A= (p.Ser141=) c.694+987A= (n.694+987A=) c.2313A= (n.2313A=) c.366+987A= (n.366+987A=) c.546A= (p.Ser182=) c.1382A= (n.1382A=) c.438A= (n.438A=) c.1353A= (n.1353A=) c.444A= (p.Ser148=) c.488A= (n.488A=) c.415A= (n.415A=) c.747A= (p.Ser249=) c.500A= (n.500A=) c.236A= (n.236A=) c.828A= (p.Ser276=) n.335A= c.157A= (n.157A=) c.510A= (n.510A=) n.2708A= c.576A= (p.Ser192=) c.652A= (n.652A=) c.816A= (p.Ser272=) c.56A= (n.56A=) c.702A= (p.Ser234=) n.515A= n.556A= n.103+987A= n.684A= c.1044A= (p.Ser348=)
8	g.74364040A>C	CA461772317	GDAP1	c.750A>C (p.Ser250=) c.618A>C (p.Ser206=) n.861A>C n.606A>C c.422A>C (n.422A>C) c.165+12719A>C (n.165+12719A>C) c.280+987A>C (n.280+987A>C) c.423A>C (p.Ser141=) c.694+987A>C (n.694+987A>C) c.2313A>C (n.2313A>C) c.366+987A>C (n.366+987A>C) c.546A>C (p.Ser182=) c.1382A>C (n.1382A>C) c.438A>C (n.438A>C) c.1353A>C (n.1353A>C) c.444A>C (p.Ser148=) c.488A>C (n.488A>C) c.415A>C (n.415A>C) c.747A>C (p.Ser249=) c.500A>C (n.500A>C) c.236A>C (n.236A>C) c.828A>C (p.Ser276=) n.335A>C c.157A>C (n.157A>C) c.510A>C (n.510A>C) n.2708A>C c.576A>C (p.Ser192=) c.652A>C (n.652A>C) c.816A>C (p.Ser272=) c.56A>C (n.56A>C) c.702A>C (p.Ser234=) n.515A>C n.556A>C n.103+987A>C n.684A>C c.1044A>C (p.Ser348=)
8	g.74364040A>G	CA4785195	GDAP1	c.750A>G (p.Ser250=) c.618A>G (p.Ser206=) n.861A>G n.606A>G c.422A>G (n.422A>G) c.165+12719A>G (n.165+12719A>G) c.280+987A>G (n.280+987A>G) c.423A>G (p.Ser141=) c.694+987A>G (n.694+987A>G) c.2313A>G (n.2313A>G) c.366+987A>G (n.366+987A>G) c.546A>G (p.Ser182=) c.1382A>G (n.1382A>G) c.438A>G (n.438A>G) c.1353A>G (n.1353A>G) c.444A>G (p.Ser148=) c.488A>G (n.488A>G) c.415A>G (n.415A>G) c.747A>G (p.Ser249=) c.500A>G (n.500A>G) c.236A>G (n.236A>G) c.828A>G (p.Ser276=) n.335A>G c.157A>G (n.157A>G) c.510A>G (n.510A>G) n.2708A>G c.576A>G (p.Ser192=) c.652A>G (n.652A>G) c.816A>G (p.Ser272=) c.56A>G (n.56A>G) c.702A>G (p.Ser234=) n.515A>G n.556A>G n.103+987A>G n.684A>G c.1044A>G (p.Ser348=)	dbSNP ExAC gnomAD v4
8	g.74364040A>T	CA461772318	GDAP1	c.750A>T (p.Ser250=) c.618A>T (p.Ser206=) n.861A>T n.606A>T c.422A>T (n.422A>T) c.165+12719A>T (n.165+12719A>T) c.280+987A>T (n.280+987A>T) c.423A>T (p.Ser141=) c.694+987A>T (n.694+987A>T) c.2313A>T (n.2313A>T) c.366+987A>T (n.366+987A>T) c.546A>T (p.Ser182=) c.1382A>T (n.1382A>T) c.438A>T (n.438A>T) c.1353A>T (n.1353A>T) c.444A>T (p.Ser148=) c.488A>T (n.488A>T) c.415A>T (n.415A>T) c.747A>T (p.Ser249=) c.500A>T (n.500A>T) c.236A>T (n.236A>T) c.828A>T (p.Ser276=) n.335A>T c.157A>T (n.157A>T) c.510A>T (n.510A>T) n.2708A>T c.576A>T (p.Ser192=) c.652A>T (n.652A>T) c.816A>T (p.Ser272=) c.56A>T (n.56A>T) c.702A>T (p.Ser234=) n.515A>T n.556A>T n.103+987A>T n.684A>T c.1044A>T (p.Ser348=)
8	g.74364041C>A	CA371550067	GDAP1	c.751C>A (p.Leu251Ile) c.619C>A (p.Leu207Ile) n.862C>A n.607C>A c.423C>A (n.423C>A) c.165+12720C>A (n.165+12720C>A) c.280+988C>A (n.280+988C>A) c.424C>A (p.Leu142Ile) c.694+988C>A (n.694+988C>A) c.2314C>A (n.2314C>A) c.366+988C>A (n.366+988C>A) c.547C>A (p.Leu183Ile) c.1383C>A (n.1383C>A) c.439C>A (n.439C>A) c.1354C>A (n.1354C>A) c.445C>A (p.Leu149Ile) c.489C>A (n.489C>A) c.416C>A (n.416C>A) c.748C>A (p.Leu250Ile) c.501C>A (n.501C>A) c.237C>A (n.237C>A) c.829C>A (p.Leu277Ile) n.336C>A c.158C>A (n.158C>A) c.511C>A (n.511C>A) n.2709C>A c.577C>A (p.Leu193Ile) c.653C>A (n.653C>A) c.817C>A (p.Leu273Ile) c.57C>A (n.57C>A) c.703C>A (p.Leu235Ile) n.516C>A n.557C>A n.103+988C>A n.685C>A c.1045C>A (p.Leu349Ile)
8	g.74364041C=	CA1794116283	GDAP1	c.751C= (p.Leu251=) c.619C= (p.Leu207=) n.862C= n.607C= c.423C= (n.423C=) c.165+12720C= (n.165+12720C=) c.280+988C= (n.280+988C=) c.424C= (p.Leu142=) c.694+988C= (n.694+988C=) c.2314C= (n.2314C=) c.366+988C= (n.366+988C=) c.547C= (p.Leu183=) c.1383C= (n.1383C=) c.439C= (n.439C=) c.1354C= (n.1354C=) c.445C= (p.Leu149=) c.489C= (n.489C=) c.416C= (n.416C=) c.748C= (p.Leu250=) c.501C= (n.501C=) c.237C= (n.237C=) c.829C= (p.Leu277=) n.336C= c.158C= (n.158C=) c.511C= (n.511C=) n.2709C= c.577C= (p.Leu193=) c.653C= (n.653C=) c.817C= (p.Leu273=) c.57C= (n.57C=) c.703C= (p.Leu235=) n.516C= n.557C= n.103+988C= n.685C= c.1045C= (p.Leu349=)
8	g.74364041C>G	CA371550070	GDAP1	c.751C>G (p.Leu251Val) c.619C>G (p.Leu207Val) n.862C>G n.607C>G c.423C>G (n.423C>G) c.165+12720C>G (n.165+12720C>G) c.280+988C>G (n.280+988C>G) c.424C>G (p.Leu142Val) c.694+988C>G (n.694+988C>G) c.2314C>G (n.2314C>G) c.366+988C>G (n.366+988C>G) c.547C>G (p.Leu183Val) c.1383C>G (n.1383C>G) c.439C>G (n.439C>G) c.1354C>G (n.1354C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) c.489C>G (n.489C>G) c.416C>G (n.416C>G) c.748C>G (p.Leu250Val) c.501C>G (n.501C>G) c.237C>G (n.237C>G) c.829C>G (p.Leu277Val) n.336C>G c.158C>G (n.158C>G) c.511C>G (n.511C>G) n.2709C>G c.577C>G (p.Leu193Val) c.653C>G (n.653C>G) c.817C>G (p.Leu273Val) c.57C>G (n.57C>G) c.703C>G (p.Leu235Val) n.516C>G n.557C>G n.103+988C>G n.685C>G c.1045C>G (p.Leu349Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.74364041C>T	CA371550069	GDAP1	c.751C>T (p.Leu251Phe) c.619C>T (p.Leu207Phe) n.862C>T n.607C>T c.423C>T (n.423C>T) c.165+12720C>T (n.165+12720C>T) c.280+988C>T (n.280+988C>T) c.424C>T (p.Leu142Phe) c.694+988C>T (n.694+988C>T) c.2314C>T (n.2314C>T) c.366+988C>T (n.366+988C>T) c.547C>T (p.Leu183Phe) c.1383C>T (n.1383C>T) c.439C>T (n.439C>T) c.1354C>T (n.1354C>T) c.445C>T (p.Leu149Phe) c.489C>T (n.489C>T) c.416C>T (n.416C>T) c.748C>T (p.Leu250Phe) c.501C>T (n.501C>T) c.237C>T (n.237C>T) c.829C>T (p.Leu277Phe) n.336C>T c.158C>T (n.158C>T) c.511C>T (n.511C>T) n.2709C>T c.577C>T (p.Leu193Phe) c.653C>T (n.653C>T) c.817C>T (p.Leu273Phe) c.57C>T (n.57C>T) c.703C>T (p.Leu235Phe) n.516C>T n.557C>T n.103+988C>T n.685C>T c.1045C>T (p.Leu349Phe)
8	g.74364042T>A	CA371550073	GDAP1	c.752T>A (p.Leu251His) c.620T>A (p.Leu207His) n.863T>A n.608T>A c.424T>A (n.424T>A) c.165+12721T>A (n.165+12721T>A) c.280+989T>A (n.280+989T>A) c.425T>A (p.Leu142His) c.694+989T>A (n.694+989T>A) c.2315T>A (n.2315T>A) c.366+989T>A (n.366+989T>A) c.548T>A (p.Leu183His) c.1384T>A (n.1384T>A) c.440T>A (n.440T>A) c.1355T>A (n.1355T>A) c.446T>A (p.Leu149His) c.490T>A (n.490T>A) c.417T>A (n.417T>A) c.749T>A (p.Leu250His) c.502T>A (n.502T>A) c.238T>A (n.238T>A) c.830T>A (p.Leu277His) n.337T>A c.159T>A (n.159T>A) c.512T>A (n.512T>A) n.2710T>A c.578T>A (p.Leu193His) c.654T>A (n.654T>A) c.818T>A (p.Leu273His) c.58T>A (n.58T>A) c.704T>A (p.Leu235His) n.517T>A n.558T>A n.103+989T>A n.686T>A c.1046T>A (p.Leu349His)
8	g.74364042T>C	CA371550075	GDAP1	c.752T>C (p.Leu251Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) n.863T>C n.608T>C c.424T>C (n.424T>C) c.165+12721T>C (n.165+12721T>C) c.280+989T>C (n.280+989T>C) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.694+989T>C (n.694+989T>C) c.2315T>C (n.2315T>C) c.366+989T>C (n.366+989T>C) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.1384T>C (n.1384T>C) c.440T>C (n.440T>C) c.1355T>C (n.1355T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.490T>C (n.490T>C) c.417T>C (n.417T>C) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.502T>C (n.502T>C) c.238T>C (n.238T>C) c.830T>C (p.Leu277Pro) n.337T>C c.159T>C (n.159T>C) c.512T>C (n.512T>C) n.2710T>C c.578T>C (p.Leu193Pro) c.654T>C (n.654T>C) c.818T>C (p.Leu273Pro) c.58T>C (n.58T>C) c.704T>C (p.Leu235Pro) n.517T>C n.558T>C n.103+989T>C n.686T>C c.1046T>C (p.Leu349Pro)
8	g.74364042T>G	CA371550077	GDAP1	c.752T>G (p.Leu251Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) n.863T>G n.608T>G c.424T>G (n.424T>G) c.165+12721T>G (n.165+12721T>G) c.280+989T>G (n.280+989T>G) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.694+989T>G (n.694+989T>G) c.2315T>G (n.2315T>G) c.366+989T>G (n.366+989T>G) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.1384T>G (n.1384T>G) c.440T>G (n.440T>G) c.1355T>G (n.1355T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.490T>G (n.490T>G) c.417T>G (n.417T>G) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.502T>G (n.502T>G) c.238T>G (n.238T>G) c.830T>G (p.Leu277Arg) n.337T>G c.159T>G (n.159T>G) c.512T>G (n.512T>G) n.2710T>G c.578T>G (p.Leu193Arg) c.654T>G (n.654T>G) c.818T>G (p.Leu273Arg) c.58T>G (n.58T>G) c.704T>G (p.Leu235Arg) n.517T>G n.558T>G n.103+989T>G n.686T>G c.1046T>G (p.Leu349Arg)
8	g.74364043C>A	CA461772320	GDAP1	c.753C>A (p.Leu251=) c.621C>A (p.Leu207=) n.864C>A n.609C>A c.425C>A (n.425C>A) c.165+12722C>A (n.165+12722C>A) c.280+990C>A (n.280+990C>A) c.426C>A (p.Leu142=) c.694+990C>A (n.694+990C>A) c.2316C>A (n.2316C>A) c.366+990C>A (n.366+990C>A) c.549C>A (p.Leu183=) c.1385C>A (n.1385C>A) c.441C>A (n.441C>A) c.1356C>A (n.1356C>A) c.447C>A (p.Leu149=) c.491C>A (n.491C>A) c.418C>A (n.418C>A) c.750C>A (p.Leu250=) c.503C>A (n.503C>A) c.239C>A (n.239C>A) c.831C>A (p.Leu277=) n.338C>A c.160C>A (n.160C>A) c.513C>A (n.513C>A) n.2711C>A c.579C>A (p.Leu193=) c.655C>A (n.655C>A) c.819C>A (p.Leu273=) c.59C>A (n.59C>A) c.705C>A (p.Leu235=) n.518C>A n.559C>A n.103+990C>A n.687C>A c.1047C>A (p.Leu349=)
8	g.74364043C=	CA1794116284	GDAP1	c.753C= (p.Leu251=) c.621C= (p.Leu207=) n.864C= n.609C= c.425C= (n.425C=) c.165+12722C= (n.165+12722C=) c.280+990C= (n.280+990C=) c.426C= (p.Leu142=) c.694+990C= (n.694+990C=) c.2316C= (n.2316C=) c.366+990C= (n.366+990C=) c.549C= (p.Leu183=) c.1385C= (n.1385C=) c.441C= (n.441C=) c.1356C= (n.1356C=) c.447C= (p.Leu149=) c.491C= (n.491C=) c.418C= (n.418C=) c.750C= (p.Leu250=) c.503C= (n.503C=) c.239C= (n.239C=) c.831C= (p.Leu277=) n.338C= c.160C= (n.160C=) c.513C= (n.513C=) n.2711C= c.579C= (p.Leu193=) c.655C= (n.655C=) c.819C= (p.Leu273=) c.59C= (n.59C=) c.705C= (p.Leu235=) n.518C= n.559C= n.103+990C= n.687C= c.1047C= (p.Leu349=)
8	g.74364043C>G	CA461772322	GDAP1	c.753C>G (p.Leu251=) c.621C>G (p.Leu207=) n.864C>G n.609C>G c.425C>G (n.425C>G) c.165+12722C>G (n.165+12722C>G) c.280+990C>G (n.280+990C>G) c.426C>G (p.Leu142=) c.694+990C>G (n.694+990C>G) c.2316C>G (n.2316C>G) c.366+990C>G (n.366+990C>G) c.549C>G (p.Leu183=) c.1385C>G (n.1385C>G) c.441C>G (n.441C>G) c.1356C>G (n.1356C>G) c.447C>G (p.Leu149=) c.491C>G (n.491C>G) c.418C>G (n.418C>G) c.750C>G (p.Leu250=) c.503C>G (n.503C>G) c.239C>G (n.239C>G) c.831C>G (p.Leu277=) n.338C>G c.160C>G (n.160C>G) c.513C>G (n.513C>G) n.2711C>G c.579C>G (p.Leu193=) c.655C>G (n.655C>G) c.819C>G (p.Leu273=) c.59C>G (n.59C>G) c.705C>G (p.Leu235=) n.518C>G n.559C>G n.103+990C>G n.687C>G c.1047C>G (p.Leu349=)
8	g.74364043C>T	CA461772323	GDAP1	c.753C>T (p.Leu251=) c.621C>T (p.Leu207=) n.864C>T n.609C>T c.425C>T (n.425C>T) c.165+12722C>T (n.165+12722C>T) c.280+990C>T (n.280+990C>T) c.426C>T (p.Leu142=) c.694+990C>T (n.694+990C>T) c.2316C>T (n.2316C>T) c.366+990C>T (n.366+990C>T) c.549C>T (p.Leu183=) c.1385C>T (n.1385C>T) c.441C>T (n.441C>T) c.1356C>T (n.1356C>T) c.447C>T (p.Leu149=) c.491C>T (n.491C>T) c.418C>T (n.418C>T) c.750C>T (p.Leu250=) c.503C>T (n.503C>T) c.239C>T (n.239C>T) c.831C>T (p.Leu277=) n.338C>T c.160C>T (n.160C>T) c.513C>T (n.513C>T) n.2711C>T c.579C>T (p.Leu193=) c.655C>T (n.655C>T) c.819C>T (p.Leu273=) c.59C>T (n.59C>T) c.705C>T (p.Leu235=) n.518C>T n.559C>T n.103+990C>T n.687C>T c.1047C>T (p.Leu349=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.74364044G>A	CA4785196	GDAP1	c.754G>A (p.Ala252Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) n.865G>A n.610G>A c.426G>A (n.426G>A) c.165+12723G>A (n.165+12723G>A) c.280+991G>A (n.280+991G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.694+991G>A (n.694+991G>A) c.2317G>A (n.2317G>A) c.366+991G>A (n.366+991G>A) c.550G>A (p.Ala184Thr) c.1386G>A (n.1386G>A) c.442G>A (n.442G>A) c.1357G>A (n.1357G>A) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.492G>A (n.492G>A) c.419G>A (n.419G>A) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.504G>A (n.504G>A) c.240G>A (n.240G>A) c.832G>A (p.Ala278Thr) n.339G>A c.161G>A (n.161G>A) c.514G>A (n.514G>A) n.2712G>A c.580G>A (p.Ala194Thr) c.656G>A (n.656G>A) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.60G>A (n.60G>A) c.706G>A (p.Ala236Thr) n.519G>A n.560G>A n.103+991G>A n.688G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.74364044G>C	CA371550079	GDAP1	c.754G>C (p.Ala252Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) n.865G>C n.610G>C c.426G>C (n.426G>C) c.165+12723G>C (n.165+12723G>C) c.280+991G>C (n.280+991G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.694+991G>C (n.694+991G>C) c.2317G>C (n.2317G>C) c.366+991G>C (n.366+991G>C) c.550G>C (p.Ala184Pro) c.1386G>C (n.1386G>C) c.442G>C (n.442G>C) c.1357G>C (n.1357G>C) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.492G>C (n.492G>C) c.419G>C (n.419G>C) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.504G>C (n.504G>C) c.240G>C (n.240G>C) c.832G>C (p.Ala278Pro) n.339G>C c.161G>C (n.161G>C) c.514G>C (n.514G>C) n.2712G>C c.580G>C (p.Ala194Pro) c.656G>C (n.656G>C) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.60G>C (n.60G>C) c.706G>C (p.Ala236Pro) n.519G>C n.560G>C n.103+991G>C n.688G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro)
8	g.74364044G=	CA1794116285	GDAP1	c.754G= (p.Ala252=) c.622G= (p.Ala208=) n.865G= n.610G= c.426G= (n.426G=) c.165+12723G= (n.165+12723G=) c.280+991G= (n.280+991G=) c.427G= (p.Ala143=) c.694+991G= (n.694+991G=) c.2317G= (n.2317G=) c.366+991G= (n.366+991G=) c.550G= (p.Ala184=) c.1386G= (n.1386G=) c.442G= (n.442G=) c.1357G= (n.1357G=) c.448G= (p.Ala150=) c.492G= (n.492G=) c.419G= (n.419G=) c.751G= (p.Ala251=) c.504G= (n.504G=) c.240G= (n.240G=) c.832G= (p.Ala278=) n.339G= c.161G= (n.161G=) c.514G= (n.514G=) n.2712G= c.580G= (p.Ala194=) c.656G= (n.656G=) c.820G= (p.Ala274=) c.60G= (n.60G=) c.706G= (p.Ala236=) n.519G= n.560G= n.103+991G= n.688G= c.1048G= (p.Ala350=)
8	g.74364044G>T	CA371550080	GDAP1	c.754G>T (p.Ala252Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) n.865G>T n.610G>T c.426G>T (n.426G>T) c.165+12723G>T (n.165+12723G>T) c.280+991G>T (n.280+991G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.694+991G>T (n.694+991G>T) c.2317G>T (n.2317G>T) c.366+991G>T (n.366+991G>T) c.550G>T (p.Ala184Ser) c.1386G>T (n.1386G>T) c.442G>T (n.442G>T) c.1357G>T (n.1357G>T) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.492G>T (n.492G>T) c.419G>T (n.419G>T) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.504G>T (n.504G>T) c.240G>T (n.240G>T) c.832G>T (p.Ala278Ser) n.339G>T c.161G>T (n.161G>T) c.514G>T (n.514G>T) n.2712G>T c.580G>T (p.Ala194Ser) c.656G>T (n.656G>T) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.60G>T (n.60G>T) c.706G>T (p.Ala236Ser) n.519G>T n.560G>T n.103+991G>T n.688G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser)	gnomAD v4
8	g.74364045C>A	CA371550083	GDAP1	c.755C>A (p.Ala252Asp) c.623C>A (p.Ala208Asp) n.866C>A n.611C>A c.427C>A (n.427C>A) c.165+12724C>A (n.165+12724C>A) c.280+992C>A (n.280+992C>A) c.428C>A (p.Ala143Asp) c.694+992C>A (n.694+992C>A) c.2318C>A (n.2318C>A) c.366+992C>A (n.366+992C>A) c.551C>A (p.Ala184Asp) c.1387C>A (n.1387C>A) c.443C>A (n.443C>A) c.1358C>A (n.1358C>A) c.449C>A (p.Ala150Asp) c.493C>A (n.493C>A) c.420C>A (n.420C>A) c.752C>A (p.Ala251Asp) c.505C>A (n.505C>A) c.241C>A (n.241C>A) c.833C>A (p.Ala278Asp) n.340C>A c.162C>A (n.162C>A) c.515C>A (n.515C>A) n.2713C>A c.581C>A (p.Ala194Asp) c.657C>A (n.657C>A) c.821C>A (p.Ala274Asp) c.61C>A (n.61C>A) c.707C>A (p.Ala236Asp) n.520C>A n.561C>A n.103+992C>A n.689C>A c.1049C>A (p.Ala350Asp)
8	g.74364045C=	CA1794116287	GDAP1	c.755C= (p.Ala252=) c.623C= (p.Ala208=) n.866C= n.611C= c.427C= (n.427C=) c.165+12724C= (n.165+12724C=) c.280+992C= (n.280+992C=) c.428C= (p.Ala143=) c.694+992C= (n.694+992C=) c.2318C= (n.2318C=) c.366+992C= (n.366+992C=) c.551C= (p.Ala184=) c.1387C= (n.1387C=) c.443C= (n.443C=) c.1358C= (n.1358C=) c.449C= (p.Ala150=) c.493C= (n.493C=) c.420C= (n.420C=) c.752C= (p.Ala251=) c.505C= (n.505C=) c.241C= (n.241C=) c.833C= (p.Ala278=) n.340C= c.162C= (n.162C=) c.515C= (n.515C=) n.2713C= c.581C= (p.Ala194=) c.657C= (n.657C=) c.821C= (p.Ala274=) c.61C= (n.61C=) c.707C= (p.Ala236=) n.520C= n.561C= n.103+992C= n.689C= c.1049C= (p.Ala350=)
8	g.74364045C>G	CA371550085	GDAP1	c.755C>G (p.Ala252Gly) c.623C>G (p.Ala208Gly) n.866C>G n.611C>G c.427C>G (n.427C>G) c.165+12724C>G (n.165+12724C>G) c.280+992C>G (n.280+992C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.694+992C>G (n.694+992C>G) c.2318C>G (n.2318C>G) c.366+992C>G (n.366+992C>G) c.551C>G (p.Ala184Gly) c.1387C>G (n.1387C>G) c.443C>G (n.443C>G) c.1358C>G (n.1358C>G) c.449C>G (p.Ala150Gly) c.493C>G (n.493C>G) c.420C>G (n.420C>G) c.752C>G (p.Ala251Gly) c.505C>G (n.505C>G) c.241C>G (n.241C>G) c.833C>G (p.Ala278Gly) n.340C>G c.162C>G (n.162C>G) c.515C>G (n.515C>G) n.2713C>G c.581C>G (p.Ala194Gly) c.657C>G (n.657C>G) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.61C>G (n.61C>G) c.707C>G (p.Ala236Gly) n.520C>G n.561C>G n.103+992C>G n.689C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly)
8	g.74364045C>T	CA371550086	GDAP1	c.755C>T (p.Ala252Val) c.623C>T (p.Ala208Val) n.866C>T n.611C>T c.427C>T (n.427C>T) c.165+12724C>T (n.165+12724C>T) c.280+992C>T (n.280+992C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) c.694+992C>T (n.694+992C>T) c.2318C>T (n.2318C>T) c.366+992C>T (n.366+992C>T) c.551C>T (p.Ala184Val) c.1387C>T (n.1387C>T) c.443C>T (n.443C>T) c.1358C>T (n.1358C>T) c.449C>T (p.Ala150Val) c.493C>T (n.493C>T) c.420C>T (n.420C>T) c.752C>T (p.Ala251Val) c.505C>T (n.505C>T) c.241C>T (n.241C>T) c.833C>T (p.Ala278Val) n.340C>T c.162C>T (n.162C>T) c.515C>T (n.515C>T) n.2713C>T c.581C>T (p.Ala194Val) c.657C>T (n.657C>T) c.821C>T (p.Ala274Val) c.61C>T (n.61C>T) c.707C>T (p.Ala236Val) n.520C>T n.561C>T n.103+992C>T n.689C>T c.1049C>T (p.Ala350Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.74364046T>A	CA461772327	GDAP1	c.756T>A (p.Ala252=) c.624T>A (p.Ala208=) n.867T>A n.612T>A c.428T>A (n.428T>A) c.165+12725T>A (n.165+12725T>A) c.280+993T>A (n.280+993T>A) c.429T>A (p.Ala143=) c.694+993T>A (n.694+993T>A) c.2319T>A (n.2319T>A) c.366+993T>A (n.366+993T>A) c.552T>A (p.Ala184=) c.1388T>A (n.1388T>A) c.444T>A (n.444T>A) c.1359T>A (n.1359T>A) c.450T>A (p.Ala150=) c.494T>A (n.494T>A) c.421T>A (n.421T>A) c.753T>A (p.Ala251=) c.506T>A (n.506T>A) c.242T>A (n.242T>A) c.834T>A (p.Ala278=) n.341T>A c.163T>A (n.163T>A) c.516T>A (n.516T>A) n.2714T>A c.582T>A (p.Ala194=) c.658T>A (n.658T>A) c.822T>A (p.Ala274=) c.62T>A (n.62T>A) c.708T>A (p.Ala236=) n.521T>A n.562T>A n.103+993T>A n.690T>A c.1050T>A (p.Ala350=)
8	g.74364046T>C	CA179735444	GDAP1	c.756T>C (p.Ala252=) c.624T>C (p.Ala208=) n.867T>C n.612T>C c.428T>C (n.428T>C) c.165+12725T>C (n.165+12725T>C) c.280+993T>C (n.280+993T>C) c.429T>C (p.Ala143=) c.694+993T>C (n.694+993T>C) c.2319T>C (n.2319T>C) c.366+993T>C (n.366+993T>C) c.552T>C (p.Ala184=) c.1388T>C (n.1388T>C) c.444T>C (n.444T>C) c.1359T>C (n.1359T>C) c.450T>C (p.Ala150=) c.494T>C (n.494T>C) c.421T>C (n.421T>C) c.753T>C (p.Ala251=) c.506T>C (n.506T>C) c.242T>C (n.242T>C) c.834T>C (p.Ala278=) n.341T>C c.163T>C (n.163T>C) c.516T>C (n.516T>C) n.2714T>C c.582T>C (p.Ala194=) c.658T>C (n.658T>C) c.822T>C (p.Ala274=) c.62T>C (n.62T>C) c.708T>C (p.Ala236=) n.521T>C n.562T>C n.103+993T>C n.690T>C c.1050T>C (p.Ala350=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.74364046T>G	CA461772329	GDAP1	c.756T>G (p.Ala252=) c.624T>G (p.Ala208=) n.867T>G n.612T>G c.428T>G (n.428T>G) c.165+12725T>G (n.165+12725T>G) c.280+993T>G (n.280+993T>G) c.429T>G (p.Ala143=) c.694+993T>G (n.694+993T>G) c.2319T>G (n.2319T>G) c.366+993T>G (n.366+993T>G) c.552T>G (p.Ala184=) c.1388T>G (n.1388T>G) c.444T>G (n.444T>G) c.1359T>G (n.1359T>G) c.450T>G (p.Ala150=) c.494T>G (n.494T>G) c.421T>G (n.421T>G) c.753T>G (p.Ala251=) c.506T>G (n.506T>G) c.242T>G (n.242T>G) c.834T>G (p.Ala278=) n.341T>G c.163T>G (n.163T>G) c.516T>G (n.516T>G) n.2714T>G c.582T>G (p.Ala194=) c.658T>G (n.658T>G) c.822T>G (p.Ala274=) c.62T>G (n.62T>G) c.708T>G (p.Ala236=) n.521T>G n.562T>G n.103+993T>G n.690T>G c.1050T>G (p.Ala350=)
8	g.74364046T=	CA1794116290	GDAP1	c.756T= (p.Ala252=) c.624T= (p.Ala208=) n.867T= n.612T= c.428T= (n.428T=) c.165+12725T= (n.165+12725T=) c.280+993T= (n.280+993T=) c.429T= (p.Ala143=) c.694+993T= (n.694+993T=) c.2319T= (n.2319T=) c.366+993T= (n.366+993T=) c.552T= (p.Ala184=) c.1388T= (n.1388T=) c.444T= (n.444T=) c.1359T= (n.1359T=) c.450T= (p.Ala150=) c.494T= (n.494T=) c.421T= (n.421T=) c.753T= (p.Ala251=) c.506T= (n.506T=) c.242T= (n.242T=) c.834T= (p.Ala278=) n.341T= c.163T= (n.163T=) c.516T= (n.516T=) n.2714T= c.582T= (p.Ala194=) c.658T= (n.658T=) c.822T= (p.Ala274=) c.62T= (n.62T=) c.708T= (p.Ala236=) n.521T= n.562T= n.103+993T= n.690T= c.1050T= (p.Ala350=)
8	g.74364047G>A	CA371550093	GDAP1	c.757G>A (p.Val253Ile) c.625G>A (p.Val209Ile) n.868G>A n.613G>A c.429G>A (n.429G>A) c.165+12726G>A (n.165+12726G>A) c.280+994G>A (n.280+994G>A) c.430G>A (p.Val144Ile) c.694+994G>A (n.694+994G>A) c.2320G>A (n.2320G>A) c.366+994G>A (n.366+994G>A) c.553G>A (p.Val185Ile) c.1389G>A (n.1389G>A) c.445G>A (n.445G>A) c.1360G>A (n.1360G>A) c.451G>A (p.Val151Ile) c.495G>A (n.495G>A) c.422G>A (n.422G>A) c.754G>A (p.Val252Ile) c.507G>A (n.507G>A) c.243G>A (n.243G>A) c.835G>A (p.Val279Ile) n.342G>A c.164G>A (n.164G>A) c.517G>A (n.517G>A) n.2715G>A c.583G>A (p.Val195Ile) c.659G>A (n.659G>A) c.823G>A (p.Val275Ile) c.63G>A (n.63G>A) c.709G>A (p.Val237Ile) n.522G>A n.563G>A n.103+994G>A n.691G>A c.1051G>A (p.Val351Ile)
8	g.74364047G>C	CA371550091	GDAP1	c.757G>C (p.Val253Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) n.868G>C n.613G>C c.429G>C (n.429G>C) c.165+12726G>C (n.165+12726G>C) c.280+994G>C (n.280+994G>C) c.430G>C (p.Val144Leu) c.694+994G>C (n.694+994G>C) c.2320G>C (n.2320G>C) c.366+994G>C (n.366+994G>C) c.553G>C (p.Val185Leu) c.1389G>C (n.1389G>C) c.445G>C (n.445G>C) c.1360G>C (n.1360G>C) c.451G>C (p.Val151Leu) c.495G>C (n.495G>C) c.422G>C (n.422G>C) c.754G>C (p.Val252Leu) c.507G>C (n.507G>C) c.243G>C (n.243G>C) c.835G>C (p.Val279Leu) n.342G>C c.164G>C (n.164G>C) c.517G>C (n.517G>C) n.2715G>C c.583G>C (p.Val195Leu) c.659G>C (n.659G>C) c.823G>C (p.Val275Leu) c.63G>C (n.63G>C) c.709G>C (p.Val237Leu) n.522G>C n.563G>C n.103+994G>C n.691G>C c.1051G>C (p.Val351Leu)
8	g.74364047G>T	CA371550089	GDAP1	c.757G>T (p.Val253Phe) c.625G>T (p.Val209Phe) n.868G>T n.613G>T c.429G>T (n.429G>T) c.165+12726G>T (n.165+12726G>T) c.280+994G>T (n.280+994G>T) c.430G>T (p.Val144Phe) c.694+994G>T (n.694+994G>T) c.2320G>T (n.2320G>T) c.366+994G>T (n.366+994G>T) c.553G>T (p.Val185Phe) c.1389G>T (n.1389G>T) c.445G>T (n.445G>T) c.1360G>T (n.1360G>T) c.451G>T (p.Val151Phe) c.495G>T (n.495G>T) c.422G>T (n.422G>T) c.754G>T (p.Val252Phe) c.507G>T (n.507G>T) c.243G>T (n.243G>T) c.835G>T (p.Val279Phe) n.342G>T c.164G>T (n.164G>T) c.517G>T (n.517G>T) n.2715G>T c.583G>T (p.Val195Phe) c.659G>T (n.659G>T) c.823G>T (p.Val275Phe) c.63G>T (n.63G>T) c.709G>T (p.Val237Phe) n.522G>T n.563G>T n.103+994G>T n.691G>T c.1051G>T (p.Val351Phe)
8	g.74364048T>A	CA371550095	GDAP1	c.758T>A (p.Val253Asp) c.626T>A (p.Val209Asp) n.869T>A n.614T>A c.430T>A (n.430T>A) c.165+12727T>A (n.165+12727T>A) c.280+995T>A (n.280+995T>A) c.431T>A (p.Val144Asp) c.694+995T>A (n.694+995T>A) c.2321T>A (n.2321T>A) c.366+995T>A (n.366+995T>A) c.554T>A (p.Val185Asp) c.1390T>A (n.1390T>A) c.446T>A (n.446T>A) c.1361T>A (n.1361T>A) c.452T>A (p.Val151Asp) c.496T>A (n.496T>A) c.423T>A (n.423T>A) c.755T>A (p.Val252Asp) c.508T>A (n.508T>A) c.244T>A (n.244T>A) c.836T>A (p.Val279Asp) n.343T>A c.165T>A (n.165T>A) c.518T>A (n.518T>A) n.2716T>A c.584T>A (p.Val195Asp) c.660T>A (n.660T>A) c.824T>A (p.Val275Asp) c.64T>A (n.64T>A) c.710T>A (p.Val237Asp) n.523T>A n.564T>A n.103+995T>A n.692T>A c.1052T>A (p.Val351Asp)
8	g.74364048T>C	CA371550096	GDAP1	c.758T>C (p.Val253Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) n.869T>C n.614T>C c.430T>C (n.430T>C) c.165+12727T>C (n.165+12727T>C) c.280+995T>C (n.280+995T>C) c.431T>C (p.Val144Ala) c.694+995T>C (n.694+995T>C) c.2321T>C (n.2321T>C) c.366+995T>C (n.366+995T>C) c.554T>C (p.Val185Ala) c.1390T>C (n.1390T>C) c.446T>C (n.446T>C) c.1361T>C (n.1361T>C) c.452T>C (p.Val151Ala) c.496T>C (n.496T>C) c.423T>C (n.423T>C) c.755T>C (p.Val252Ala) c.508T>C (n.508T>C) c.244T>C (n.244T>C) c.836T>C (p.Val279Ala) n.343T>C c.165T>C (n.165T>C) c.518T>C (n.518T>C) n.2716T>C c.584T>C (p.Val195Ala) c.660T>C (n.660T>C) c.824T>C (p.Val275Ala) c.64T>C (n.64T>C) c.710T>C (p.Val237Ala) n.523T>C n.564T>C n.103+995T>C n.692T>C c.1052T>C (p.Val351Ala)
8	g.74364048T>G	CA371550098	GDAP1	c.758T>G (p.Val253Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) n.869T>G n.614T>G c.430T>G (n.430T>G) c.165+12727T>G (n.165+12727T>G) c.280+995T>G (n.280+995T>G) c.431T>G (p.Val144Gly) c.694+995T>G (n.694+995T>G) c.2321T>G (n.2321T>G) c.366+995T>G (n.366+995T>G) c.554T>G (p.Val185Gly) c.1390T>G (n.1390T>G) c.446T>G (n.446T>G) c.1361T>G (n.1361T>G) c.452T>G (p.Val151Gly) c.496T>G (n.496T>G) c.423T>G (n.423T>G) c.755T>G (p.Val252Gly) c.508T>G (n.508T>G) c.244T>G (n.244T>G) c.836T>G (p.Val279Gly) n.343T>G c.165T>G (n.165T>G) c.518T>G (n.518T>G) n.2716T>G c.584T>G (p.Val195Gly) c.660T>G (n.660T>G) c.824T>G (p.Val275Gly) c.64T>G (n.64T>G) c.710T>G (p.Val237Gly) n.523T>G n.564T>G n.103+995T>G n.692T>G c.1052T>G (p.Val351Gly)
8	g.74364049C>A	CA461772334	GDAP1	c.759C>A (p.Val253=) c.627C>A (p.Val209=) n.870C>A n.615C>A c.431C>A (n.431C>A) c.165+12728C>A (n.165+12728C>A) c.280+996C>A (n.280+996C>A) c.432C>A (p.Val144=) c.694+996C>A (n.694+996C>A) c.2322C>A (n.2322C>A) c.366+996C>A (n.366+996C>A) c.555C>A (p.Val185=) c.1391C>A (n.1391C>A) c.447C>A (n.447C>A) c.1362C>A (n.1362C>A) c.453C>A (p.Val151=) c.497C>A (n.497C>A) c.424C>A (n.424C>A) c.756C>A (p.Val252=) c.509C>A (n.509C>A) c.245C>A (n.245C>A) c.837C>A (p.Val279=) n.344C>A c.166C>A (n.166C>A) c.519C>A (n.519C>A) n.2717C>A c.585C>A (p.Val195=) c.661C>A (n.661C>A) c.825C>A (p.Val275=) c.65C>A (n.65C>A) c.711C>A (p.Val237=) n.524C>A n.565C>A n.103+996C>A n.693C>A c.1053C>A (p.Val351=)
8	g.74364049C=	CA1794116293	GDAP1	c.759C= (p.Val253=) c.627C= (p.Val209=) n.870C= n.615C= c.431C= (n.431C=) c.165+12728C= (n.165+12728C=) c.280+996C= (n.280+996C=) c.432C= (p.Val144=) c.694+996C= (n.694+996C=) c.2322C= (n.2322C=) c.366+996C= (n.366+996C=) c.555C= (p.Val185=) c.1391C= (n.1391C=) c.447C= (n.447C=) c.1362C= (n.1362C=) c.453C= (p.Val151=) c.497C= (n.497C=) c.424C= (n.424C=) c.756C= (p.Val252=) c.509C= (n.509C=) c.245C= (n.245C=) c.837C= (p.Val279=) n.344C= c.166C= (n.166C=) c.519C= (n.519C=) n.2717C= c.585C= (p.Val195=) c.661C= (n.661C=) c.825C= (p.Val275=) c.65C= (n.65C=) c.711C= (p.Val237=) n.524C= n.565C= n.103+996C= n.693C= c.1053C= (p.Val351=)
8	g.74364049C>G	CA461772335	GDAP1	c.759C>G (p.Val253=) c.627C>G (p.Val209=) n.870C>G n.615C>G c.431C>G (n.431C>G) c.165+12728C>G (n.165+12728C>G) c.280+996C>G (n.280+996C>G) c.432C>G (p.Val144=) c.694+996C>G (n.694+996C>G) c.2322C>G (n.2322C>G) c.366+996C>G (n.366+996C>G) c.555C>G (p.Val185=) c.1391C>G (n.1391C>G) c.447C>G (n.447C>G) c.1362C>G (n.1362C>G) c.453C>G (p.Val151=) c.497C>G (n.497C>G) c.424C>G (n.424C>G) c.756C>G (p.Val252=) c.509C>G (n.509C>G) c.245C>G (n.245C>G) c.837C>G (p.Val279=) n.344C>G c.166C>G (n.166C>G) c.519C>G (n.519C>G) n.2717C>G c.585C>G (p.Val195=) c.661C>G (n.661C>G) c.825C>G (p.Val275=) c.65C>G (n.65C>G) c.711C>G (p.Val237=) n.524C>G n.565C>G n.103+996C>G n.693C>G c.1053C>G (p.Val351=)
8	g.74364049C>T	CA461772336	GDAP1	c.759C>T (p.Val253=) c.627C>T (p.Val209=) n.870C>T n.615C>T c.431C>T (n.431C>T) c.165+12728C>T (n.165+12728C>T) c.280+996C>T (n.280+996C>T) c.432C>T (p.Val144=) c.694+996C>T (n.694+996C>T) c.2322C>T (n.2322C>T) c.366+996C>T (n.366+996C>T) c.555C>T (p.Val185=) c.1391C>T (n.1391C>T) c.447C>T (n.447C>T) c.1362C>T (n.1362C>T) c.453C>T (p.Val151=) c.497C>T (n.497C>T) c.424C>T (n.424C>T) c.756C>T (p.Val252=) c.509C>T (n.509C>T) c.245C>T (n.245C>T) c.837C>T (p.Val279=) n.344C>T c.166C>T (n.166C>T) c.519C>T (n.519C>T) n.2717C>T c.585C>T (p.Val195=) c.661C>T (n.661C>T) c.825C>T (p.Val275=) c.65C>T (n.65C>T) c.711C>T (p.Val237=) n.524C>T n.565C>T n.103+996C>T n.693C>T c.1053C>T (p.Val351=)	gnomAD v4
8	g.74364050A>C	CA371550100	GDAP1	c.760A>C (p.Thr254Pro) c.628A>C (p.Thr210Pro) n.871A>C n.616A>C c.432A>C (n.432A>C) c.165+12729A>C (n.165+12729A>C) c.280+997A>C (n.280+997A>C) c.433A>C (p.Thr145Pro) c.694+997A>C (n.694+997A>C) c.2323A>C (n.2323A>C) c.366+997A>C (n.366+997A>C) c.556A>C (p.Thr186Pro) c.1392A>C (n.1392A>C) c.448A>C (n.448A>C) c.1363A>C (n.1363A>C) c.454A>C (p.Thr152Pro) c.498A>C (n.498A>C) c.425A>C (n.425A>C) c.757A>C (p.Thr253Pro) c.510A>C (n.510A>C) c.246A>C (n.246A>C) c.838A>C (p.Thr280Pro) n.345A>C c.167A>C (n.167A>C) c.520A>C (n.520A>C) n.2718A>C c.586A>C (p.Thr196Pro) c.662A>C (n.662A>C) c.826A>C (p.Thr276Pro) c.66A>C (n.66A>C) c.712A>C (p.Thr238Pro) n.525A>C n.566A>C n.103+997A>C n.694A>C c.1054A>C (p.Thr352Pro)
8	g.74364050A>G	CA371550103	GDAP1	c.760A>G (p.Thr254Ala) c.628A>G (p.Thr210Ala) n.871A>G n.616A>G c.432A>G (n.432A>G) c.165+12729A>G (n.165+12729A>G) c.280+997A>G (n.280+997A>G) c.433A>G (p.Thr145Ala) c.694+997A>G (n.694+997A>G) c.2323A>G (n.2323A>G) c.366+997A>G (n.366+997A>G) c.556A>G (p.Thr186Ala) c.1392A>G (n.1392A>G) c.448A>G (n.448A>G) c.1363A>G (n.1363A>G) c.454A>G (p.Thr152Ala) c.498A>G (n.498A>G) c.425A>G (n.425A>G) c.757A>G (p.Thr253Ala) c.510A>G (n.510A>G) c.246A>G (n.246A>G) c.838A>G (p.Thr280Ala) n.345A>G c.167A>G (n.167A>G) c.520A>G (n.520A>G) n.2718A>G c.586A>G (p.Thr196Ala) c.662A>G (n.662A>G) c.826A>G (p.Thr276Ala) c.66A>G (n.66A>G) c.712A>G (p.Thr238Ala) n.525A>G n.566A>G n.103+997A>G n.694A>G c.1054A>G (p.Thr352Ala)
8	g.74364050A>T	CA371550104	GDAP1	c.760A>T (p.Thr254Ser) c.628A>T (p.Thr210Ser) n.871A>T n.616A>T c.432A>T (n.432A>T) c.165+12729A>T (n.165+12729A>T) c.280+997A>T (n.280+997A>T) c.433A>T (p.Thr145Ser) c.694+997A>T (n.694+997A>T) c.2323A>T (n.2323A>T) c.366+997A>T (n.366+997A>T) c.556A>T (p.Thr186Ser) c.1392A>T (n.1392A>T) c.448A>T (n.448A>T) c.1363A>T (n.1363A>T) c.454A>T (p.Thr152Ser) c.498A>T (n.498A>T) c.425A>T (n.425A>T) c.757A>T (p.Thr253Ser) c.510A>T (n.510A>T) c.246A>T (n.246A>T) c.838A>T (p.Thr280Ser) n.345A>T c.167A>T (n.167A>T) c.520A>T (n.520A>T) n.2718A>T c.586A>T (p.Thr196Ser) c.662A>T (n.662A>T) c.826A>T (p.Thr276Ser) c.66A>T (n.66A>T) c.712A>T (p.Thr238Ser) n.525A>T n.566A>T n.103+997A>T n.694A>T c.1054A>T (p.Thr352Ser)
8	g.74364050dup	CA1794116295	GDAP1	c.760dup (p.Thr254AsnfsTer?) c.628dup (p.Thr210AsnfsTer?) n.871dup n.616dup c.432dup (n.432dup) c.165+12729dup (n.165+12729dup) c.280+997dup (n.280+997dup) c.433dup (p.Thr145AsnfsTer?) c.694+997dup (n.694+997dup) c.2323dup (n.2323dup) c.366+997dup (n.366+997dup) c.556dup (p.Thr186AsnfsTer?) c.1392dup (n.1392dup) c.448dup (n.448dup) c.1363dup (n.1363dup) c.454dup (p.Thr152AsnfsTer?) c.498dup (n.498dup) c.425dup (n.425dup) c.757dup (p.Thr253AsnfsTer?) c.510dup (n.510dup) c.246dup (n.246dup) c.838dup (p.Thr280AsnfsTer?) n.345dup c.167dup (n.167dup) c.520dup (n.520dup) n.2718dup c.586dup (p.Thr196AsnfsTer?) c.662dup (n.662dup) c.826dup (p.Thr276AsnfsTer?) c.66dup (n.66dup) c.712dup (p.Thr238AsnfsTer?) n.525dup n.566dup n.103+997dup n.694dup c.1054dup (p.Thr352AsnfsTer?)	ClinVar dbSNP
8	g.74364051C>A	CA371550106	GDAP1	c.761C>A (p.Thr254Lys) c.629C>A (p.Thr210Lys) n.872C>A n.617C>A c.433C>A (n.433C>A) c.165+12730C>A (n.165+12730C>A) c.280+998C>A (n.280+998C>A) c.434C>A (p.Thr145Lys) c.694+998C>A (n.694+998C>A) c.2324C>A (n.2324C>A) c.366+998C>A (n.366+998C>A) c.557C>A (p.Thr186Lys) c.1393C>A (n.1393C>A) c.449C>A (n.449C>A) c.1364C>A (n.1364C>A) c.455C>A (p.Thr152Lys) c.499C>A (n.499C>A) c.426C>A (n.426C>A) c.758C>A (p.Thr253Lys) c.511C>A (n.511C>A) c.247C>A (n.247C>A) c.839C>A (p.Thr280Lys) n.346C>A c.168C>A (n.168C>A) c.521C>A (n.521C>A) n.2719C>A c.587C>A (p.Thr196Lys) c.663C>A (n.663C>A) c.827C>A (p.Thr276Lys) c.67C>A (n.67C>A) c.713C>A (p.Thr238Lys) n.526C>A n.567C>A n.103+998C>A n.695C>A c.1055C>A (p.Thr352Lys)
8	g.74364051C>G	CA371550109	GDAP1	c.761C>G (p.Thr254Arg) c.629C>G (p.Thr210Arg) n.872C>G n.617C>G c.433C>G (n.433C>G) c.165+12730C>G (n.165+12730C>G) c.280+998C>G (n.280+998C>G) c.434C>G (p.Thr145Arg) c.694+998C>G (n.694+998C>G) c.2324C>G (n.2324C>G) c.366+998C>G (n.366+998C>G) c.557C>G (p.Thr186Arg) c.1393C>G (n.1393C>G) c.449C>G (n.449C>G) c.1364C>G (n.1364C>G) c.455C>G (p.Thr152Arg) c.499C>G (n.499C>G) c.426C>G (n.426C>G) c.758C>G (p.Thr253Arg) c.511C>G (n.511C>G) c.247C>G (n.247C>G) c.839C>G (p.Thr280Arg) n.346C>G c.168C>G (n.168C>G) c.521C>G (n.521C>G) n.2719C>G c.587C>G (p.Thr196Arg) c.663C>G (n.663C>G) c.827C>G (p.Thr276Arg) c.67C>G (n.67C>G) c.713C>G (p.Thr238Arg) n.526C>G n.567C>G n.103+998C>G n.695C>G c.1055C>G (p.Thr352Arg)
8	g.74364051C>T	CA371550110	GDAP1	c.761C>T (p.Thr254Ile) c.629C>T (p.Thr210Ile) n.872C>T n.617C>T c.433C>T (n.433C>T) c.165+12730C>T (n.165+12730C>T) c.280+998C>T (n.280+998C>T) c.434C>T (p.Thr145Ile) c.694+998C>T (n.694+998C>T) c.2324C>T (n.2324C>T) c.366+998C>T (n.366+998C>T) c.557C>T (p.Thr186Ile) c.1393C>T (n.1393C>T) c.449C>T (n.449C>T) c.1364C>T (n.1364C>T) c.455C>T (p.Thr152Ile) c.499C>T (n.499C>T) c.426C>T (n.426C>T) c.758C>T (p.Thr253Ile) c.511C>T (n.511C>T) c.247C>T (n.247C>T) c.839C>T (p.Thr280Ile) n.346C>T c.168C>T (n.168C>T) c.521C>T (n.521C>T) n.2719C>T c.587C>T (p.Thr196Ile) c.663C>T (n.663C>T) c.827C>T (p.Thr276Ile) c.67C>T (n.67C>T) c.713C>T (p.Thr238Ile) n.526C>T n.567C>T n.103+998C>T n.695C>T c.1055C>T (p.Thr352Ile)
8	g.74364052A=	CA1794116298	GDAP1	c.762A= (p.Thr254=) c.630A= (p.Thr210=) n.873A= n.618A= c.434A= (n.434A=) c.165+12731A= (n.165+12731A=) c.280+999A= (n.280+999A=) c.435A= (p.Thr145=) c.694+999A= (n.694+999A=) c.2325A= (n.2325A=) c.366+999A= (n.366+999A=) c.558A= (p.Thr186=) c.1394A= (n.1394A=) c.450A= (n.450A=) c.1365A= (n.1365A=) c.456A= (p.Thr152=) c.500A= (n.500A=) c.427A= (n.427A=) c.759A= (p.Thr253=) c.512A= (n.512A=) c.248A= (n.248A=) c.840A= (p.Thr280=) n.347A= c.169A= (n.169A=) c.522A= (n.522A=) n.2720A= c.588A= (p.Thr196=) c.664A= (n.664A=) c.828A= (p.Thr276=) c.68A= (n.68A=) c.714A= (p.Thr238=) n.527A= n.568A= n.103+999A= n.696A= c.1056A= (p.Thr352=)
8	g.74364052A>C	CA461772337	GDAP1	c.762A>C (p.Thr254=) c.630A>C (p.Thr210=) n.873A>C n.618A>C c.434A>C (n.434A>C) c.165+12731A>C (n.165+12731A>C) c.280+999A>C (n.280+999A>C) c.435A>C (p.Thr145=) c.694+999A>C (n.694+999A>C) c.2325A>C (n.2325A>C) c.366+999A>C (n.366+999A>C) c.558A>C (p.Thr186=) c.1394A>C (n.1394A>C) c.450A>C (n.450A>C) c.1365A>C (n.1365A>C) c.456A>C (p.Thr152=) c.500A>C (n.500A>C) c.427A>C (n.427A>C) c.759A>C (p.Thr253=) c.512A>C (n.512A>C) c.248A>C (n.248A>C) c.840A>C (p.Thr280=) n.347A>C c.169A>C (n.169A>C) c.522A>C (n.522A>C) n.2720A>C c.588A>C (p.Thr196=) c.664A>C (n.664A>C) c.828A>C (p.Thr276=) c.68A>C (n.68A>C) c.714A>C (p.Thr238=) n.527A>C n.568A>C n.103+999A>C n.696A>C c.1056A>C (p.Thr352=)
8	g.74364052A>G	CA4785197	GDAP1	c.762A>G (p.Thr254=) c.630A>G (p.Thr210=) n.873A>G n.618A>G c.434A>G (n.434A>G) c.165+12731A>G (n.165+12731A>G) c.280+999A>G (n.280+999A>G) c.435A>G (p.Thr145=) c.694+999A>G (n.694+999A>G) c.2325A>G (n.2325A>G) c.366+999A>G (n.366+999A>G) c.558A>G (p.Thr186=) c.1394A>G (n.1394A>G) c.450A>G (n.450A>G) c.1365A>G (n.1365A>G) c.456A>G (p.Thr152=) c.500A>G (n.500A>G) c.427A>G (n.427A>G) c.759A>G (p.Thr253=) c.512A>G (n.512A>G) c.248A>G (n.248A>G) c.840A>G (p.Thr280=) n.347A>G c.169A>G (n.169A>G) c.522A>G (n.522A>G) n.2720A>G c.588A>G (p.Thr196=) c.664A>G (n.664A>G) c.828A>G (p.Thr276=) c.68A>G (n.68A>G) c.714A>G (p.Thr238=) n.527A>G n.568A>G n.103+999A>G n.696A>G c.1056A>G (p.Thr352=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.74364052A>T	CA461772341	GDAP1	c.762A>T (p.Thr254=) c.630A>T (p.Thr210=) n.873A>T n.618A>T c.434A>T (n.434A>T) c.165+12731A>T (n.165+12731A>T) c.280+999A>T (n.280+999A>T) c.435A>T (p.Thr145=) c.694+999A>T (n.694+999A>T) c.2325A>T (n.2325A>T) c.366+999A>T (n.366+999A>T) c.558A>T (p.Thr186=) c.1394A>T (n.1394A>T) c.450A>T (n.450A>T) c.1365A>T (n.1365A>T) c.456A>T (p.Thr152=) c.500A>T (n.500A>T) c.427A>T (n.427A>T) c.759A>T (p.Thr253=) c.512A>T (n.512A>T) c.248A>T (n.248A>T) c.840A>T (p.Thr280=) n.347A>T c.169A>T (n.169A>T) c.522A>T (n.522A>T) n.2720A>T c.588A>T (p.Thr196=) c.664A>T (n.664A>T) c.828A>T (p.Thr276=) c.68A>T (n.68A>T) c.714A>T (p.Thr238=) n.527A>T n.568A>T n.103+999A>T n.696A>T c.1056A>T (p.Thr352=)
8	g.74364053T>A	CA371550114	GDAP1	c.763T>A (p.Leu255Met) c.631T>A (p.Leu211Met) n.874T>A n.619T>A c.435T>A (n.435T>A) c.165+12732T>A (n.165+12732T>A) c.280+1000T>A (n.280+1000T>A) c.436T>A (p.Leu146Met) c.694+1000T>A (n.694+1000T>A) c.2326T>A (n.2326T>A) c.366+1000T>A (n.366+1000T>A) c.559T>A (p.Leu187Met) c.1395T>A (n.1395T>A) c.451T>A (n.451T>A) c.1366T>A (n.1366T>A) c.457T>A (p.Leu153Met) c.501T>A (n.501T>A) c.428T>A (n.428T>A) c.760T>A (p.Leu254Met) c.513T>A (n.513T>A) c.249T>A (n.249T>A) c.841T>A (p.Leu281Met) n.348T>A c.170T>A (n.170T>A) c.523T>A (n.523T>A) n.2721T>A c.589T>A (p.Leu197Met) c.665T>A (n.665T>A) c.829T>A (p.Leu277Met) c.69T>A (n.69T>A) c.715T>A (p.Leu239Met) n.528T>A n.569T>A n.103+1000T>A n.697T>A c.1057T>A (p.Leu353Met)
8	g.74364053T>C	CA461772343	GDAP1	c.763T>C (p.Leu255=) c.631T>C (p.Leu211=) n.874T>C n.619T>C c.435T>C (n.435T>C) c.165+12732T>C (n.165+12732T>C) c.280+1000T>C (n.280+1000T>C) c.436T>C (p.Leu146=) c.694+1000T>C (n.694+1000T>C) c.2326T>C (n.2326T>C) c.366+1000T>C (n.366+1000T>C) c.559T>C (p.Leu187=) c.1395T>C (n.1395T>C) c.451T>C (n.451T>C) c.1366T>C (n.1366T>C) c.457T>C (p.Leu153=) c.501T>C (n.501T>C) c.428T>C (n.428T>C) c.760T>C (p.Leu254=) c.513T>C (n.513T>C) c.249T>C (n.249T>C) c.841T>C (p.Leu281=) n.348T>C c.170T>C (n.170T>C) c.523T>C (n.523T>C) n.2721T>C c.589T>C (p.Leu197=) c.665T>C (n.665T>C) c.829T>C (p.Leu277=) c.69T>C (n.69T>C) c.715T>C (p.Leu239=) n.528T>C n.569T>C n.103+1000T>C n.697T>C c.1057T>C (p.Leu353=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.74364053T>G	CA371550115	GDAP1	c.763T>G (p.Leu255Val) c.631T>G (p.Leu211Val) n.874T>G n.619T>G c.435T>G (n.435T>G) c.165+12732T>G (n.165+12732T>G) c.280+1000T>G (n.280+1000T>G) c.436T>G (p.Leu146Val) c.694+1000T>G (n.694+1000T>G) c.2326T>G (n.2326T>G) c.366+1000T>G (n.366+1000T>G) c.559T>G (p.Leu187Val) c.1395T>G (n.1395T>G) c.451T>G (n.451T>G) c.1366T>G (n.1366T>G) c.457T>G (p.Leu153Val) c.501T>G (n.501T>G) c.428T>G (n.428T>G) c.760T>G (p.Leu254Val) c.513T>G (n.513T>G) c.249T>G (n.249T>G) c.841T>G (p.Leu281Val) n.348T>G c.170T>G (n.170T>G) c.523T>G (n.523T>G) n.2721T>G c.589T>G (p.Leu197Val) c.665T>G (n.665T>G) c.829T>G (p.Leu277Val) c.69T>G (n.69T>G) c.715T>G (p.Leu239Val) n.528T>G n.569T>G n.103+1000T>G n.697T>G c.1057T>G (p.Leu353Val)
8	g.74364054T>A	CA371550123	GDAP1	c.764T>A (p.Leu255Ter) c.632T>A (p.Leu211Ter) n.875T>A n.620T>A c.436T>A (n.436T>A) c.165+12733T>A (n.165+12733T>A) c.280+1001T>A (n.280+1001T>A) c.437T>A (p.Leu146Ter) c.694+1001T>A (n.694+1001T>A) c.2327T>A (n.2327T>A) c.366+1001T>A (n.366+1001T>A) c.560T>A (p.Leu187Ter) c.1396T>A (n.1396T>A) c.452T>A (n.452T>A) c.1367T>A (n.1367T>A) c.458T>A (p.Leu153Ter) c.502T>A (n.502T>A) c.429T>A (n.429T>A) c.761T>A (p.Leu254Ter) c.514T>A (n.514T>A) c.250T>A (n.250T>A) c.842T>A (p.Leu281Ter) n.349T>A c.171T>A (n.171T>A) c.524T>A (n.524T>A) n.2722T>A c.590T>A (p.Leu197Ter) c.666T>A (n.666T>A) c.830T>A (p.Leu277Ter) c.70T>A (n.70T>A) c.716T>A (p.Leu239Ter) n.529T>A n.570T>A n.103+1001T>A n.698T>A c.1058T>A (p.Leu353Ter)
8	g.74364054T>C	CA371550120	GDAP1	c.764T>C (p.Leu255Ser) c.632T>C (p.Leu211Ser) n.875T>C n.620T>C c.436T>C (n.436T>C) c.165+12733T>C (n.165+12733T>C) c.280+1001T>C (n.280+1001T>C) c.437T>C (p.Leu146Ser) c.694+1001T>C (n.694+1001T>C) c.2327T>C (n.2327T>C) c.366+1001T>C (n.366+1001T>C) c.560T>C (p.Leu187Ser) c.1396T>C (n.1396T>C) c.452T>C (n.452T>C) c.1367T>C (n.1367T>C) c.458T>C (p.Leu153Ser) c.502T>C (n.502T>C) c.429T>C (n.429T>C) c.761T>C (p.Leu254Ser) c.514T>C (n.514T>C) c.250T>C (n.250T>C) c.842T>C (p.Leu281Ser) n.349T>C c.171T>C (n.171T>C) c.524T>C (n.524T>C) n.2722T>C c.590T>C (p.Leu197Ser) c.666T>C (n.666T>C) c.830T>C (p.Leu277Ser) c.70T>C (n.70T>C) c.716T>C (p.Leu239Ser) n.529T>C n.570T>C n.103+1001T>C n.698T>C c.1058T>C (p.Leu353Ser)
8	g.74364054T>G	CA371550118	GDAP1	c.764T>G (p.Leu255Trp) c.632T>G (p.Leu211Trp) n.875T>G n.620T>G c.436T>G (n.436T>G) c.165+12733T>G (n.165+12733T>G) c.280+1001T>G (n.280+1001T>G) c.437T>G (p.Leu146Trp) c.694+1001T>G (n.694+1001T>G) c.2327T>G (n.2327T>G) c.366+1001T>G (n.366+1001T>G) c.560T>G (p.Leu187Trp) c.1396T>G (n.1396T>G) c.452T>G (n.452T>G) c.1367T>G (n.1367T>G) c.458T>G (p.Leu153Trp) c.502T>G (n.502T>G) c.429T>G (n.429T>G) c.761T>G (p.Leu254Trp) c.514T>G (n.514T>G) c.250T>G (n.250T>G) c.842T>G (p.Leu281Trp) n.349T>G c.171T>G (n.171T>G) c.524T>G (n.524T>G) n.2722T>G c.590T>G (p.Leu197Trp) c.666T>G (n.666T>G) c.830T>G (p.Leu277Trp) c.70T>G (n.70T>G) c.716T>G (p.Leu239Trp) n.529T>G n.570T>G n.103+1001T>G n.698T>G c.1058T>G (p.Leu353Trp)
8	g.74364055G>A	CA461772345	GDAP1	c.765G>A (p.Leu255=) c.633G>A (p.Leu211=) n.876G>A n.621G>A c.437G>A (n.437G>A) c.165+12734G>A (n.165+12734G>A) c.280+1002G>A (n.280+1002G>A) c.438G>A (p.Leu146=) c.694+1002G>A (n.694+1002G>A) c.2328G>A (n.2328G>A) c.366+1002G>A (n.366+1002G>A) c.561G>A (p.Leu187=) c.1397G>A (n.1397G>A) c.453G>A (n.453G>A) c.1368G>A (n.1368G>A) c.459G>A (p.Leu153=) c.503G>A (n.503G>A) c.430G>A (n.430G>A) c.762G>A (p.Leu254=) c.515G>A (n.515G>A) c.251G>A (n.251G>A) c.843G>A (p.Leu281=) n.350G>A c.172G>A (n.172G>A) c.525G>A (n.525G>A) n.2723G>A c.591G>A (p.Leu197=) c.667G>A (n.667G>A) c.831G>A (p.Leu277=) c.71G>A (n.71G>A) c.717G>A (p.Leu239=) n.530G>A n.571G>A n.103+1002G>A n.699G>A c.1059G>A (p.Leu353=)
8	g.74364055G>C	CA371550125	GDAP1	c.765G>C (p.Leu255Phe) c.633G>C (p.Leu211Phe) n.876G>C n.621G>C c.437G>C (n.437G>C) c.165+12734G>C (n.165+12734G>C) c.280+1002G>C (n.280+1002G>C) c.438G>C (p.Leu146Phe) c.694+1002G>C (n.694+1002G>C) c.2328G>C (n.2328G>C) c.366+1002G>C (n.366+1002G>C) c.561G>C (p.Leu187Phe) c.1397G>C (n.1397G>C) c.453G>C (n.453G>C) c.1368G>C (n.1368G>C) c.459G>C (p.Leu153Phe) c.503G>C (n.503G>C) c.430G>C (n.430G>C) c.762G>C (p.Leu254Phe) c.515G>C (n.515G>C) c.251G>C (n.251G>C) c.843G>C (p.Leu281Phe) n.350G>C c.172G>C (n.172G>C) c.525G>C (n.525G>C) n.2723G>C c.591G>C (p.Leu197Phe) c.667G>C (n.667G>C) c.831G>C (p.Leu277Phe) c.71G>C (n.71G>C) c.717G>C (p.Leu239Phe) n.530G>C n.571G>C n.103+1002G>C n.699G>C c.1059G>C (p.Leu353Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.74364055G=	CA1794116302	GDAP1	c.765G= (p.Leu255=) c.633G= (p.Leu211=) n.876G= n.621G= c.437G= (n.437G=) c.165+12734G= (n.165+12734G=) c.280+1002G= (n.280+1002G=) c.438G= (p.Leu146=) c.694+1002G= (n.694+1002G=) c.2328G= (n.2328G=) c.366+1002G= (n.366+1002G=) c.561G= (p.Leu187=) c.1397G= (n.1397G=) c.453G= (n.453G=) c.1368G= (n.1368G=) c.459G= (p.Leu153=) c.503G= (n.503G=) c.430G= (n.430G=) c.762G= (p.Leu254=) c.515G= (n.515G=) c.251G= (n.251G=) c.843G= (p.Leu281=) n.350G= c.172G= (n.172G=) c.525G= (n.525G=) n.2723G= c.591G= (p.Leu197=) c.667G= (n.667G=) c.831G= (p.Leu277=) c.71G= (n.71G=) c.717G= (p.Leu239=) n.530G= n.571G= n.103+1002G= n.699G= c.1059G= (p.Leu353=)
8	g.74364055G>T	CA371550127	GDAP1	c.765G>T (p.Leu255Phe) c.633G>T (p.Leu211Phe) n.876G>T n.621G>T c.437G>T (n.437G>T) c.165+12734G>T (n.165+12734G>T) c.280+1002G>T (n.280+1002G>T) c.438G>T (p.Leu146Phe) c.694+1002G>T (n.694+1002G>T) c.2328G>T (n.2328G>T) c.366+1002G>T (n.366+1002G>T) c.561G>T (p.Leu187Phe) c.1397G>T (n.1397G>T) c.453G>T (n.453G>T) c.1368G>T (n.1368G>T) c.459G>T (p.Leu153Phe) c.503G>T (n.503G>T) c.430G>T (n.430G>T) c.762G>T (p.Leu254Phe) c.515G>T (n.515G>T) c.251G>T (n.251G>T) c.843G>T (p.Leu281Phe) n.350G>T c.172G>T (n.172G>T) c.525G>T (n.525G>T) n.2723G>T c.591G>T (p.Leu197Phe) c.667G>T (n.667G>T) c.831G>T (p.Leu277Phe) c.71G>T (n.71G>T) c.717G>T (p.Leu239Phe) n.530G>T n.571G>T n.103+1002G>T n.699G>T c.1059G>T (p.Leu353Phe)
8	g.74364056C>A	CA371550129	GDAP1	c.766C>A (p.His256Asn) c.634C>A (p.His212Asn) n.877C>A n.622C>A c.438C>A (n.438C>A) c.165+12735C>A (n.165+12735C>A) c.280+1003C>A (n.280+1003C>A) c.439C>A (p.His147Asn) c.694+1003C>A (n.694+1003C>A) c.2329C>A (n.2329C>A) c.366+1003C>A (n.366+1003C>A) c.562C>A (p.His188Asn) c.1398C>A (n.1398C>A) c.454C>A (n.454C>A) c.1369C>A (n.1369C>A) c.460C>A (p.His154Asn) c.504C>A (n.504C>A) c.431C>A (n.431C>A) c.763C>A (p.His255Asn) c.516C>A (n.516C>A) c.252C>A (n.252C>A) c.844C>A (p.His282Asn) n.351C>A c.173C>A (n.173C>A) c.526C>A (n.526C>A) n.2724C>A c.592C>A (p.His198Asn) c.668C>A (n.668C>A) c.832C>A (p.His278Asn) c.72C>A (n.72C>A) c.718C>A (p.His240Asn) n.531C>A n.572C>A n.103+1003C>A n.700C>A c.1060C>A (p.His354Asn)
8	g.74364056C=	CA1794116306	GDAP1	c.766C= (p.His256=) c.634C= (p.His212=) n.877C= n.622C= c.438C= (n.438C=) c.165+12735C= (n.165+12735C=) c.280+1003C= (n.280+1003C=) c.439C= (p.His147=) c.694+1003C= (n.694+1003C=) c.2329C= (n.2329C=) c.366+1003C= (n.366+1003C=) c.562C= (p.His188=) c.1398C= (n.1398C=) c.454C= (n.454C=) c.1369C= (n.1369C=) c.460C= (p.His154=) c.504C= (n.504C=) c.431C= (n.431C=) c.763C= (p.His255=) c.516C= (n.516C=) c.252C= (n.252C=) c.844C= (p.His282=) n.351C= c.173C= (n.173C=) c.526C= (n.526C=) n.2724C= c.592C= (p.His198=) c.668C= (n.668C=) c.832C= (p.His278=) c.72C= (n.72C=) c.718C= (p.His240=) n.531C= n.572C= n.103+1003C= n.700C= c.1060C= (p.His354=)
8	g.74364056C>G	CA371550131	GDAP1	c.766C>G (p.His256Asp) c.634C>G (p.His212Asp) n.877C>G n.622C>G c.438C>G (n.438C>G) c.165+12735C>G (n.165+12735C>G) c.280+1003C>G (n.280+1003C>G) c.439C>G (p.His147Asp) c.694+1003C>G (n.694+1003C>G) c.2329C>G (n.2329C>G) c.366+1003C>G (n.366+1003C>G) c.562C>G (p.His188Asp) c.1398C>G (n.1398C>G) c.454C>G (n.454C>G) c.1369C>G (n.1369C>G) c.460C>G (p.His154Asp) c.504C>G (n.504C>G) c.431C>G (n.431C>G) c.763C>G (p.His255Asp) c.516C>G (n.516C>G) c.252C>G (n.252C>G) c.844C>G (p.His282Asp) n.351C>G c.173C>G (n.173C>G) c.526C>G (n.526C>G) n.2724C>G c.592C>G (p.His198Asp) c.668C>G (n.668C>G) c.832C>G (p.His278Asp) c.72C>G (n.72C>G) c.718C>G (p.His240Asp) n.531C>G n.572C>G n.103+1003C>G n.700C>G c.1060C>G (p.His354Asp)
8	g.74364056C>T	CA371550134	GDAP1	c.766C>T (p.His256Tyr) c.634C>T (p.His212Tyr) n.877C>T n.622C>T c.438C>T (n.438C>T) c.165+12735C>T (n.165+12735C>T) c.280+1003C>T (n.280+1003C>T) c.439C>T (p.His147Tyr) c.694+1003C>T (n.694+1003C>T) c.2329C>T (n.2329C>T) c.366+1003C>T (n.366+1003C>T) c.562C>T (p.His188Tyr) c.1398C>T (n.1398C>T) c.454C>T (n.454C>T) c.1369C>T (n.1369C>T) c.460C>T (p.His154Tyr) c.504C>T (n.504C>T) c.431C>T (n.431C>T) c.763C>T (p.His255Tyr) c.516C>T (n.516C>T) c.252C>T (n.252C>T) c.844C>T (p.His282Tyr) n.351C>T c.173C>T (n.173C>T) c.526C>T (n.526C>T) n.2724C>T c.592C>T (p.His198Tyr) c.668C>T (n.668C>T) c.832C>T (p.His278Tyr) c.72C>T (n.72C>T) c.718C>T (p.His240Tyr) n.531C>T n.572C>T n.103+1003C>T n.700C>T c.1060C>T (p.His354Tyr)	dbSNP
8	g.74364057A=	CA1794116307	GDAP1	c.767A= (p.His256=) c.635A= (p.His212=) n.878A= n.623A= c.439A= (n.439A=) c.165+12736A= (n.165+12736A=) c.280+1004A= (n.280+1004A=) c.440A= (p.His147=) c.694+1004A= (n.694+1004A=) c.2330A= (n.2330A=) c.366+1004A= (n.366+1004A=) c.563A= (p.His188=) c.1399A= (n.1399A=) c.455A= (n.455A=) c.1370A= (n.1370A=) c.461A= (p.His154=) c.505A= (n.505A=) c.432A= (n.432A=) c.764A= (p.His255=) c.517A= (n.517A=) c.253A= (n.253A=) c.845A= (p.His282=) n.352A= c.174A= (n.174A=) c.527A= (n.527A=) n.2725A= c.593A= (p.His198=) c.669A= (n.669A=) c.833A= (p.His278=) c.73A= (n.73A=) c.719A= (p.His240=) n.532A= n.573A= n.103+1004A= n.701A= c.1061A= (p.His354=)
8	g.74364057A>C	CA371550136	GDAP1	c.767A>C (p.His256Pro) c.635A>C (p.His212Pro) n.878A>C n.623A>C c.439A>C (n.439A>C) c.165+12736A>C (n.165+12736A>C) c.280+1004A>C (n.280+1004A>C) c.440A>C (p.His147Pro) c.694+1004A>C (n.694+1004A>C) c.2330A>C (n.2330A>C) c.366+1004A>C (n.366+1004A>C) c.563A>C (p.His188Pro) c.1399A>C (n.1399A>C) c.455A>C (n.455A>C) c.1370A>C (n.1370A>C) c.461A>C (p.His154Pro) c.505A>C (n.505A>C) c.432A>C (n.432A>C) c.764A>C (p.His255Pro) c.517A>C (n.517A>C) c.253A>C (n.253A>C) c.845A>C (p.His282Pro) n.352A>C c.174A>C (n.174A>C) c.527A>C (n.527A>C) n.2725A>C c.593A>C (p.His198Pro) c.669A>C (n.669A>C) c.833A>C (p.His278Pro) c.73A>C (n.73A>C) c.719A>C (p.His240Pro) n.532A>C n.573A>C n.103+1004A>C n.701A>C c.1061A>C (p.His354Pro)
8	g.74364057A>G	CA371550138	GDAP1	c.767A>G (p.His256Arg) c.635A>G (p.His212Arg) n.878A>G n.623A>G c.439A>G (n.439A>G) c.165+12736A>G (n.165+12736A>G) c.280+1004A>G (n.280+1004A>G) c.440A>G (p.His147Arg) c.694+1004A>G (n.694+1004A>G) c.2330A>G (n.2330A>G) c.366+1004A>G (n.366+1004A>G) c.563A>G (p.His188Arg) c.1399A>G (n.1399A>G) c.455A>G (n.455A>G) c.1370A>G (n.1370A>G) c.461A>G (p.His154Arg) c.505A>G (n.505A>G) c.432A>G (n.432A>G) c.764A>G (p.His255Arg) c.517A>G (n.517A>G) c.253A>G (n.253A>G) c.845A>G (p.His282Arg) n.352A>G c.174A>G (n.174A>G) c.527A>G (n.527A>G) n.2725A>G c.593A>G (p.His198Arg) c.669A>G (n.669A>G) c.833A>G (p.His278Arg) c.73A>G (n.73A>G) c.719A>G (p.His240Arg) n.532A>G n.573A>G n.103+1004A>G n.701A>G c.1061A>G (p.His354Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.74364057A>T	CA371550140	GDAP1	c.767A>T (p.His256Leu) c.635A>T (p.His212Leu) n.878A>T n.623A>T c.439A>T (n.439A>T) c.165+12736A>T (n.165+12736A>T) c.280+1004A>T (n.280+1004A>T) c.440A>T (p.His147Leu) c.694+1004A>T (n.694+1004A>T) c.2330A>T (n.2330A>T) c.366+1004A>T (n.366+1004A>T) c.563A>T (p.His188Leu) c.1399A>T (n.1399A>T) c.455A>T (n.455A>T) c.1370A>T (n.1370A>T) c.461A>T (p.His154Leu) c.505A>T (n.505A>T) c.432A>T (n.432A>T) c.764A>T (p.His255Leu) c.517A>T (n.517A>T) c.253A>T (n.253A>T) c.845A>T (p.His282Leu) n.352A>T c.174A>T (n.174A>T) c.527A>T (n.527A>T) n.2725A>T c.593A>T (p.His198Leu) c.669A>T (n.669A>T) c.833A>T (p.His278Leu) c.73A>T (n.73A>T) c.719A>T (p.His240Leu) n.532A>T n.573A>T n.103+1004A>T n.701A>T c.1061A>T (p.His354Leu)
8	g.74364058T>A	CA371550143	GDAP1	c.768T>A (p.His256Gln) c.636T>A (p.His212Gln) n.879T>A n.624T>A c.440T>A (n.440T>A) c.165+12737T>A (n.165+12737T>A) c.280+1005T>A (n.280+1005T>A) c.441T>A (p.His147Gln) c.694+1005T>A (n.694+1005T>A) c.2331T>A (n.2331T>A) c.366+1005T>A (n.366+1005T>A) c.564T>A (p.His188Gln) c.1400T>A (n.1400T>A) c.456T>A (n.456T>A) c.1371T>A (n.1371T>A) c.462T>A (p.His154Gln) c.506T>A (n.506T>A) c.433T>A (n.433T>A) c.765T>A (p.His255Gln) c.518T>A (n.518T>A) c.254T>A (n.254T>A) c.846T>A (p.His282Gln) n.353T>A c.175T>A (n.175T>A) c.528T>A (n.528T>A) n.2726T>A c.594T>A (p.His198Gln) c.670T>A (n.670T>A) c.834T>A (p.His278Gln) c.74T>A (n.74T>A) c.720T>A (p.His240Gln) n.533T>A n.574T>A n.103+1005T>A n.702T>A c.1062T>A (p.His354Gln)	gnomAD v4
8	g.74364058T>C	CA461772355	GDAP1	c.768T>C (p.His256=) c.636T>C (p.His212=) n.879T>C n.624T>C c.440T>C (n.440T>C) c.165+12737T>C (n.165+12737T>C) c.280+1005T>C (n.280+1005T>C) c.441T>C (p.His147=) c.694+1005T>C (n.694+1005T>C) c.2331T>C (n.2331T>C) c.366+1005T>C (n.366+1005T>C) c.564T>C (p.His188=) c.1400T>C (n.1400T>C) c.456T>C (n.456T>C) c.1371T>C (n.1371T>C) c.462T>C (p.His154=) c.506T>C (n.506T>C) c.433T>C (n.433T>C) c.765T>C (p.His255=) c.518T>C (n.518T>C) c.254T>C (n.254T>C) c.846T>C (p.His282=) n.353T>C c.175T>C (n.175T>C) c.528T>C (n.528T>C) n.2726T>C c.594T>C (p.His198=) c.670T>C (n.670T>C) c.834T>C (p.His278=) c.74T>C (n.74T>C) c.720T>C (p.His240=) n.533T>C n.574T>C n.103+1005T>C n.702T>C c.1062T>C (p.His354=)
8	g.74364058T>G	CA371550144	GDAP1	c.768T>G (p.His256Gln) c.636T>G (p.His212Gln) n.879T>G n.624T>G c.440T>G (n.440T>G) c.165+12737T>G (n.165+12737T>G) c.280+1005T>G (n.280+1005T>G) c.441T>G (p.His147Gln) c.694+1005T>G (n.694+1005T>G) c.2331T>G (n.2331T>G) c.366+1005T>G (n.366+1005T>G) c.564T>G (p.His188Gln) c.1400T>G (n.1400T>G) c.456T>G (n.456T>G) c.1371T>G (n.1371T>G) c.462T>G (p.His154Gln) c.506T>G (n.506T>G) c.433T>G (n.433T>G) c.765T>G (p.His255Gln) c.518T>G (n.518T>G) c.254T>G (n.254T>G) c.846T>G (p.His282Gln) n.353T>G c.175T>G (n.175T>G) c.528T>G (n.528T>G) n.2726T>G c.594T>G (p.His198Gln) c.670T>G (n.670T>G) c.834T>G (p.His278Gln) c.74T>G (n.74T>G) c.720T>G (p.His240Gln) n.533T>G n.574T>G n.103+1005T>G n.702T>G c.1062T>G (p.His354Gln)
8	g.74364059C>A	CA461772358	GDAP1	c.769C>A (p.Arg257=) c.637C>A (p.Arg213=) n.880C>A n.625C>A c.441C>A (n.441C>A) c.165+12738C>A (n.165+12738C>A) c.280+1006C>A (n.280+1006C>A) c.442C>A (p.Arg148=) c.694+1006C>A (n.694+1006C>A) c.2332C>A (n.2332C>A) c.366+1006C>A (n.366+1006C>A) c.565C>A (p.Arg189=) c.1401C>A (n.1401C>A) c.457C>A (n.457C>A) c.1372C>A (n.1372C>A) c.463C>A (p.Arg155=) c.507C>A (n.507C>A) c.434C>A (n.434C>A) c.766C>A (p.Arg256=) c.519C>A (n.519C>A) c.255C>A (n.255C>A) c.847C>A (p.Arg283=) n.354C>A c.176C>A (n.176C>A) c.529C>A (n.529C>A) n.2727C>A c.595C>A (p.Arg199=) c.671C>A (n.671C>A) c.835C>A (p.Arg279=) c.75C>A (n.75C>A) c.721C>A (p.Arg241=) n.534C>A n.575C>A n.103+1006C>A n.703C>A c.1063C>A (p.Arg355=)
8	g.74364059C=	CA1794116316	GDAP1	c.769C= (p.Arg257=) c.637C= (p.Arg213=) n.880C= n.625C= c.441C= (n.441C=) c.165+12738C= (n.165+12738C=) c.280+1006C= (n.280+1006C=) c.442C= (p.Arg148=) c.694+1006C= (n.694+1006C=) c.2332C= (n.2332C=) c.366+1006C= (n.366+1006C=) c.565C= (p.Arg189=) c.1401C= (n.1401C=) c.457C= (n.457C=) c.1372C= (n.1372C=) c.463C= (p.Arg155=) c.507C= (n.507C=) c.434C= (n.434C=) c.766C= (p.Arg256=) c.519C= (n.519C=) c.255C= (n.255C=) c.847C= (p.Arg283=) n.354C= c.176C= (n.176C=) c.529C= (n.529C=) n.2727C= c.595C= (p.Arg199=) c.671C= (n.671C=) c.835C= (p.Arg279=) c.75C= (n.75C=) c.721C= (p.Arg241=) n.534C= n.575C= n.103+1006C= n.703C= c.1063C= (p.Arg355=)
8	g.74364059C>G	CA371550147	GDAP1	c.769C>G (p.Arg257Gly) c.637C>G (p.Arg213Gly) n.880C>G n.625C>G c.441C>G (n.441C>G) c.165+12738C>G (n.165+12738C>G) c.280+1006C>G (n.280+1006C>G) c.442C>G (p.Arg148Gly) c.694+1006C>G (n.694+1006C>G) c.2332C>G (n.2332C>G) c.366+1006C>G (n.366+1006C>G) c.565C>G (p.Arg189Gly) c.1401C>G (n.1401C>G) c.457C>G (n.457C>G) c.1372C>G (n.1372C>G) c.463C>G (p.Arg155Gly) c.507C>G (n.507C>G) c.434C>G (n.434C>G) c.766C>G (p.Arg256Gly) c.519C>G (n.519C>G) c.255C>G (n.255C>G) c.847C>G (p.Arg283Gly) n.354C>G c.176C>G (n.176C>G) c.529C>G (n.529C>G) n.2727C>G c.595C>G (p.Arg199Gly) c.671C>G (n.671C>G) c.835C>G (p.Arg279Gly) c.75C>G (n.75C>G) c.721C>G (p.Arg241Gly) n.534C>G n.575C>G n.103+1006C>G n.703C>G c.1063C>G (p.Arg355Gly)	gnomAD v4
8	g.74364059C>T	CA4785198	GDAP1	c.769C>T (p.Arg257Ter) c.637C>T (p.Arg213Ter) n.880C>T n.625C>T c.441C>T (n.441C>T) c.165+12738C>T (n.165+12738C>T) c.280+1006C>T (n.280+1006C>T) c.442C>T (p.Arg148Ter) c.694+1006C>T (n.694+1006C>T) c.2332C>T (n.2332C>T) c.366+1006C>T (n.366+1006C>T) c.565C>T (p.Arg189Ter) c.1401C>T (n.1401C>T) c.457C>T (n.457C>T) c.1372C>T (n.1372C>T) c.463C>T (p.Arg155Ter) c.507C>T (n.507C>T) c.434C>T (n.434C>T) c.766C>T (p.Arg256Ter) c.519C>T (n.519C>T) c.255C>T (n.255C>T) c.847C>T (p.Arg283Ter) n.354C>T c.176C>T (n.176C>T) c.529C>T (n.529C>T) n.2727C>T c.595C>T (p.Arg199Ter) c.671C>T (n.671C>T) c.835C>T (p.Arg279Ter) c.75C>T (n.75C>T) c.721C>T (p.Arg241Ter) n.534C>T n.575C>T n.103+1006C>T n.703C>T c.1063C>T (p.Arg355Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.74364060G>A	CA371550156	GDAP1	c.770G>A (p.Arg257Gln) c.638G>A (p.Arg213Gln) n.881G>A n.626G>A c.442G>A (n.442G>A) c.165+12739G>A (n.165+12739G>A) c.280+1007G>A (n.280+1007G>A) c.443G>A (p.Arg148Gln) c.694+1007G>A (n.694+1007G>A) c.2333G>A (n.2333G>A) c.366+1007G>A (n.366+1007G>A) c.566G>A (p.Arg189Gln) c.1402G>A (n.1402G>A) c.458G>A (n.458G>A) c.1373G>A (n.1373G>A) c.464G>A (p.Arg155Gln) c.508G>A (n.508G>A) c.435G>A (n.435G>A) c.767G>A (p.Arg256Gln) c.520G>A (n.520G>A) c.256G>A (n.256G>A) c.848G>A (p.Arg283Gln) n.355G>A c.177G>A (n.177G>A) c.530G>A (n.530G>A) n.2728G>A c.596G>A (p.Arg199Gln) c.672G>A (n.672G>A) c.836G>A (p.Arg279Gln) c.76G>A (n.76G>A) c.722G>A (p.Arg241Gln) n.535G>A n.576G>A n.103+1007G>A n.704G>A c.1064G>A (p.Arg355Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.74364060G>C	CA371550153	GDAP1	c.770G>C (p.Arg257Pro) c.638G>C (p.Arg213Pro) n.881G>C n.626G>C c.442G>C (n.442G>C) c.165+12739G>C (n.165+12739G>C) c.280+1007G>C (n.280+1007G>C) c.443G>C (p.Arg148Pro) c.694+1007G>C (n.694+1007G>C) c.2333G>C (n.2333G>C) c.366+1007G>C (n.366+1007G>C) c.566G>C (p.Arg189Pro) c.1402G>C (n.1402G>C) c.458G>C (n.458G>C) c.1373G>C (n.1373G>C) c.464G>C (p.Arg155Pro) c.508G>C (n.508G>C) c.435G>C (n.435G>C) c.767G>C (p.Arg256Pro) c.520G>C (n.520G>C) c.256G>C (n.256G>C) c.848G>C (p.Arg283Pro) n.355G>C c.177G>C (n.177G>C) c.530G>C (n.530G>C) n.2728G>C c.596G>C (p.Arg199Pro) c.672G>C (n.672G>C) c.836G>C (p.Arg279Pro) c.76G>C (n.76G>C) c.722G>C (p.Arg241Pro) n.535G>C n.576G>C n.103+1007G>C n.704G>C c.1064G>C (p.Arg355Pro)
8	g.74364060G=	CA1794116321	GDAP1	c.770G= (p.Arg257=) c.638G= (p.Arg213=) n.881G= n.626G= c.442G= (n.442G=) c.165+12739G= (n.165+12739G=) c.280+1007G= (n.280+1007G=) c.443G= (p.Arg148=) c.694+1007G= (n.694+1007G=) c.2333G= (n.2333G=) c.366+1007G= (n.366+1007G=) c.566G= (p.Arg189=) c.1402G= (n.1402G=) c.458G= (n.458G=) c.1373G= (n.1373G=) c.464G= (p.Arg155=) c.508G= (n.508G=) c.435G= (n.435G=) c.767G= (p.Arg256=) c.520G= (n.520G=) c.256G= (n.256G=) c.848G= (p.Arg283=) n.355G= c.177G= (n.177G=) c.530G= (n.530G=) n.2728G= c.596G= (p.Arg199=) c.672G= (n.672G=) c.836G= (p.Arg279=) c.76G= (n.76G=) c.722G= (p.Arg241=) n.535G= n.576G= n.103+1007G= n.704G= c.1064G= (p.Arg355=)
8	g.74364060G>T	CA371550152	GDAP1	c.770G>T (p.Arg257Leu) c.638G>T (p.Arg213Leu) n.881G>T n.626G>T c.442G>T (n.442G>T) c.165+12739G>T (n.165+12739G>T) c.280+1007G>T (n.280+1007G>T) c.443G>T (p.Arg148Leu) c.694+1007G>T (n.694+1007G>T) c.2333G>T (n.2333G>T) c.366+1007G>T (n.366+1007G>T) c.566G>T (p.Arg189Leu) c.1402G>T (n.1402G>T) c.458G>T (n.458G>T) c.1373G>T (n.1373G>T) c.464G>T (p.Arg155Leu) c.508G>T (n.508G>T) c.435G>T (n.435G>T) c.767G>T (p.Arg256Leu) c.520G>T (n.520G>T) c.256G>T (n.256G>T) c.848G>T (p.Arg283Leu) n.355G>T c.177G>T (n.177G>T) c.530G>T (n.530G>T) n.2728G>T c.596G>T (p.Arg199Leu) c.672G>T (n.672G>T) c.836G>T (p.Arg279Leu) c.76G>T (n.76G>T) c.722G>T (p.Arg241Leu) n.535G>T n.576G>T n.103+1007G>T n.704G>T c.1064G>T (p.Arg355Leu)
8	g.74364061A>C	CA461772361	GDAP1	c.771A>C (p.Arg257=) c.639A>C (p.Arg213=) n.882A>C n.627A>C c.443A>C (n.443A>C) c.165+12740A>C (n.165+12740A>C) c.280+1008A>C (n.280+1008A>C) c.444A>C (p.Arg148=) c.694+1008A>C (n.694+1008A>C) c.2334A>C (n.2334A>C) c.366+1008A>C (n.366+1008A>C) c.567A>C (p.Arg189=) c.1403A>C (n.1403A>C) c.459A>C (n.459A>C) c.1374A>C (n.1374A>C) c.465A>C (p.Arg155=) c.509A>C (n.509A>C) c.436A>C (n.436A>C) c.768A>C (p.Arg256=) c.521A>C (n.521A>C) c.257A>C (n.257A>C) c.849A>C (p.Arg283=) n.356A>C c.178A>C (n.178A>C) c.531A>C (n.531A>C) n.2729A>C c.597A>C (p.Arg199=) c.673A>C (n.673A>C) c.837A>C (p.Arg279=) c.77A>C (n.77A>C) c.723A>C (p.Arg241=) n.536A>C n.577A>C n.103+1008A>C n.705A>C c.1065A>C (p.Arg355=)
8	g.74364061A>G	CA461772363	GDAP1	c.771A>G (p.Arg257=) c.639A>G (p.Arg213=) n.882A>G n.627A>G c.443A>G (n.443A>G) c.165+12740A>G (n.165+12740A>G) c.280+1008A>G (n.280+1008A>G) c.444A>G (p.Arg148=) c.694+1008A>G (n.694+1008A>G) c.2334A>G (n.2334A>G) c.366+1008A>G (n.366+1008A>G) c.567A>G (p.Arg189=) c.1403A>G (n.1403A>G) c.459A>G (n.459A>G) c.1374A>G (n.1374A>G) c.465A>G (p.Arg155=) c.509A>G (n.509A>G) c.436A>G (n.436A>G) c.768A>G (p.Arg256=) c.521A>G (n.521A>G) c.257A>G (n.257A>G) c.849A>G (p.Arg283=) n.356A>G c.178A>G (n.178A>G) c.531A>G (n.531A>G) n.2729A>G c.597A>G (p.Arg199=) c.673A>G (n.673A>G) c.837A>G (p.Arg279=) c.77A>G (n.77A>G) c.723A>G (p.Arg241=) n.536A>G n.577A>G n.103+1008A>G n.705A>G c.1065A>G (p.Arg355=)
8	g.74364061A>T	CA461772366	GDAP1	c.771A>T (p.Arg257=) c.639A>T (p.Arg213=) n.882A>T n.627A>T c.443A>T (n.443A>T) c.165+12740A>T (n.165+12740A>T) c.280+1008A>T (n.280+1008A>T) c.444A>T (p.Arg148=) c.694+1008A>T (n.694+1008A>T) c.2334A>T (n.2334A>T) c.366+1008A>T (n.366+1008A>T) c.567A>T (p.Arg189=) c.1403A>T (n.1403A>T) c.459A>T (n.459A>T) c.1374A>T (n.1374A>T) c.465A>T (p.Arg155=) c.509A>T (n.509A>T) c.436A>T (n.436A>T) c.768A>T (p.Arg256=) c.521A>T (n.521A>T) c.257A>T (n.257A>T) c.849A>T (p.Arg283=) n.356A>T c.178A>T (n.178A>T) c.531A>T (n.531A>T) n.2729A>T c.597A>T (p.Arg199=) c.673A>T (n.673A>T) c.837A>T (p.Arg279=) c.77A>T (n.77A>T) c.723A>T (p.Arg241=) n.536A>T n.577A>T n.103+1008A>T n.705A>T c.1065A>T (p.Arg355=)
8	g.74364062C>A	CA371550158	GDAP1	c.772C>A (p.Leu258Met) c.640C>A (p.Leu214Met) n.883C>A n.628C>A c.444C>A (n.444C>A) c.165+12741C>A (n.165+12741C>A) c.280+1009C>A (n.280+1009C>A) c.445C>A (p.Leu149Met) c.694+1009C>A (n.694+1009C>A) c.2335C>A (n.2335C>A) c.366+1009C>A (n.366+1009C>A) c.568C>A (p.Leu190Met) c.1404C>A (n.1404C>A) c.460C>A (n.460C>A) c.1375C>A (n.1375C>A) c.466C>A (p.Leu156Met) c.510C>A (n.510C>A) c.437C>A (n.437C>A) c.769C>A (p.Leu257Met) c.522C>A (n.522C>A) c.258C>A (n.258C>A) c.850C>A (p.Leu284Met) n.357C>A c.179C>A (n.179C>A) c.532C>A (n.532C>A) n.2730C>A c.598C>A (p.Leu200Met) c.674C>A (n.674C>A) c.838C>A (p.Leu280Met) c.78C>A (n.78C>A) c.724C>A (p.Leu242Met) n.537C>A n.578C>A n.103+1009C>A n.706C>A c.1066C>A (p.Leu356Met)
8	g.74364062C>G	CA371550160	GDAP1	c.772C>G (p.Leu258Val) c.640C>G (p.Leu214Val) n.883C>G n.628C>G c.444C>G (n.444C>G) c.165+12741C>G (n.165+12741C>G) c.280+1009C>G (n.280+1009C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) c.694+1009C>G (n.694+1009C>G) c.2335C>G (n.2335C>G) c.366+1009C>G (n.366+1009C>G) c.568C>G (p.Leu190Val) c.1404C>G (n.1404C>G) c.460C>G (n.460C>G) c.1375C>G (n.1375C>G) c.466C>G (p.Leu156Val) c.510C>G (n.510C>G) c.437C>G (n.437C>G) c.769C>G (p.Leu257Val) c.522C>G (n.522C>G) c.258C>G (n.258C>G) c.850C>G (p.Leu284Val) n.357C>G c.179C>G (n.179C>G) c.532C>G (n.532C>G) n.2730C>G c.598C>G (p.Leu200Val) c.674C>G (n.674C>G) c.838C>G (p.Leu280Val) c.78C>G (n.78C>G) c.724C>G (p.Leu242Val) n.537C>G n.578C>G n.103+1009C>G n.706C>G c.1066C>G (p.Leu356Val)
8	g.74364062C>T	CA461772369	GDAP1	c.772C>T (p.Leu258=) c.640C>T (p.Leu214=) n.883C>T n.628C>T c.444C>T (n.444C>T) c.165+12741C>T (n.165+12741C>T) c.280+1009C>T (n.280+1009C>T) c.445C>T (p.Leu149=) c.694+1009C>T (n.694+1009C>T) c.2335C>T (n.2335C>T) c.366+1009C>T (n.366+1009C>T) c.568C>T (p.Leu190=) c.1404C>T (n.1404C>T) c.460C>T (n.460C>T) c.1375C>T (n.1375C>T) c.466C>T (p.Leu156=) c.510C>T (n.510C>T) c.437C>T (n.437C>T) c.769C>T (p.Leu257=) c.522C>T (n.522C>T) c.258C>T (n.258C>T) c.850C>T (p.Leu284=) n.357C>T c.179C>T (n.179C>T) c.532C>T (n.532C>T) n.2730C>T c.598C>T (p.Leu200=) c.674C>T (n.674C>T) c.838C>T (p.Leu280=) c.78C>T (n.78C>T) c.724C>T (p.Leu242=) n.537C>T n.578C>T n.103+1009C>T n.706C>T c.1066C>T (p.Leu356=)
8	g.74364063T>A	CA371550162	GDAP1	c.773T>A (p.Leu258Gln) c.641T>A (p.Leu214Gln) n.884T>A n.629T>A c.445T>A (n.445T>A) c.165+12742T>A (n.165+12742T>A) c.280+1010T>A (n.280+1010T>A) c.446T>A (p.Leu149Gln) c.694+1010T>A (n.694+1010T>A) c.2336T>A (n.2336T>A) c.366+1010T>A (n.366+1010T>A) c.569T>A (p.Leu190Gln) c.1405T>A (n.1405T>A) c.461T>A (n.461T>A) c.1376T>A (n.1376T>A) c.467T>A (p.Leu156Gln) c.511T>A (n.511T>A) c.438T>A (n.438T>A) c.770T>A (p.Leu257Gln) c.523T>A (n.523T>A) c.259T>A (n.259T>A) c.851T>A (p.Leu284Gln) n.358T>A c.180T>A (n.180T>A) c.533T>A (n.533T>A) n.2731T>A c.599T>A (p.Leu200Gln) c.675T>A (n.675T>A) c.839T>A (p.Leu280Gln) c.79T>A (n.79T>A) c.725T>A (p.Leu242Gln) n.538T>A n.579T>A n.103+1010T>A n.707T>A c.1067T>A (p.Leu356Gln)
8	g.74364063T>C	CA371550163	GDAP1	c.773T>C (p.Leu258Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) n.884T>C n.629T>C c.445T>C (n.445T>C) c.165+12742T>C (n.165+12742T>C) c.280+1010T>C (n.280+1010T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.694+1010T>C (n.694+1010T>C) c.2336T>C (n.2336T>C) c.366+1010T>C (n.366+1010T>C) c.569T>C (p.Leu190Pro) c.1405T>C (n.1405T>C) c.461T>C (n.461T>C) c.1376T>C (n.1376T>C) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.511T>C (n.511T>C) c.438T>C (n.438T>C) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.523T>C (n.523T>C) c.259T>C (n.259T>C) c.851T>C (p.Leu284Pro) n.358T>C c.180T>C (n.180T>C) c.533T>C (n.533T>C) n.2731T>C c.599T>C (p.Leu200Pro) c.675T>C (n.675T>C) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.79T>C (n.79T>C) c.725T>C (p.Leu242Pro) n.538T>C n.579T>C n.103+1010T>C n.707T>C c.1067T>C (p.Leu356Pro)
8	g.74364063T>G	CA371550165	GDAP1	c.773T>G (p.Leu258Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) n.884T>G n.629T>G c.445T>G (n.445T>G) c.165+12742T>G (n.165+12742T>G) c.280+1010T>G (n.280+1010T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.694+1010T>G (n.694+1010T>G) c.2336T>G (n.2336T>G) c.366+1010T>G (n.366+1010T>G) c.569T>G (p.Leu190Arg) c.1405T>G (n.1405T>G) c.461T>G (n.461T>G) c.1376T>G (n.1376T>G) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.511T>G (n.511T>G) c.438T>G (n.438T>G) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.523T>G (n.523T>G) c.259T>G (n.259T>G) c.851T>G (p.Leu284Arg) n.358T>G c.180T>G (n.180T>G) c.533T>G (n.533T>G) n.2731T>G c.599T>G (p.Leu200Arg) c.675T>G (n.675T>G) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.79T>G (n.79T>G) c.725T>G (p.Leu242Arg) n.538T>G n.579T>G n.103+1010T>G n.707T>G c.1067T>G (p.Leu356Arg)
8	g.74364064del	CA2580078953	GDAP1	c.774del (p.Lys259SerfsTer26) c.642del (p.Lys215SerfsTer26) n.885del n.630del c.446del (n.446del) c.165+12743del (n.165+12743del) c.280+1011del (n.280+1011del) c.447del (p.Lys150SerfsTer26) c.694+1011del (n.694+1011del) c.2337del (n.2337del) c.366+1011del (n.366+1011del) c.570del (p.Lys191SerfsTer26) c.1406del (n.1406del) c.462del (n.462del) c.1377del (n.1377del) c.468del (p.Lys157SerfsTer26) c.512del (n.512del) c.439del (n.439del) c.771del (p.Lys258SerfsTer26) c.524del (n.524del) c.260del (n.260del) c.852del (p.Lys285SerfsTer26) n.359del c.181del (n.181del) c.534del (n.534del) n.2732del c.600del (p.Lys201SerfsTer26) c.676del (n.676del) c.840del (p.Lys281SerfsTer26) c.80del (n.80del) c.726del (p.Lys243SerfsTer26) n.539del n.580del n.103+1011del n.708del c.1068del (p.Lys357SerfsTer26)	ClinVar dbSNP
8	g.74364064G>A	CA461772371	GDAP1	c.774G>A (p.Leu258=) c.642G>A (p.Leu214=) n.885G>A n.630G>A c.446G>A (n.446G>A) c.165+12743G>A (n.165+12743G>A) c.280+1011G>A (n.280+1011G>A) c.447G>A (p.Leu149=) c.694+1011G>A (n.694+1011G>A) c.2337G>A (n.2337G>A) c.366+1011G>A (n.366+1011G>A) c.570G>A (p.Leu190=) c.1406G>A (n.1406G>A) c.462G>A (n.462G>A) c.1377G>A (n.1377G>A) c.468G>A (p.Leu156=) c.512G>A (n.512G>A) c.439G>A (n.439G>A) c.771G>A (p.Leu257=) c.524G>A (n.524G>A) c.260G>A (n.260G>A) c.852G>A (p.Leu284=) n.359G>A c.181G>A (n.181G>A) c.534G>A (n.534G>A) n.2732G>A c.600G>A (p.Leu200=) c.676G>A (n.676G>A) c.840G>A (p.Leu280=) c.80G>A (n.80G>A) c.726G>A (p.Leu242=) n.539G>A n.580G>A n.103+1011G>A n.708G>A c.1068G>A (p.Leu356=)	gnomAD v4
8	g.74364064G>C	CA461772373	GDAP1	c.774G>C (p.Leu258=) c.642G>C (p.Leu214=) n.885G>C n.630G>C c.446G>C (n.446G>C) c.165+12743G>C (n.165+12743G>C) c.280+1011G>C (n.280+1011G>C) c.447G>C (p.Leu149=) c.694+1011G>C (n.694+1011G>C) c.2337G>C (n.2337G>C) c.366+1011G>C (n.366+1011G>C) c.570G>C (p.Leu190=) c.1406G>C (n.1406G>C) c.462G>C (n.462G>C) c.1377G>C (n.1377G>C) c.468G>C (p.Leu156=) c.512G>C (n.512G>C) c.439G>C (n.439G>C) c.771G>C (p.Leu257=) c.524G>C (n.524G>C) c.260G>C (n.260G>C) c.852G>C (p.Leu284=) n.359G>C c.181G>C (n.181G>C) c.534G>C (n.534G>C) n.2732G>C c.600G>C (p.Leu200=) c.676G>C (n.676G>C) c.840G>C (p.Leu280=) c.80G>C (n.80G>C) c.726G>C (p.Leu242=) n.539G>C n.580G>C n.103+1011G>C n.708G>C c.1068G>C (p.Leu356=)
8	g.74364064G>T	CA461772376	GDAP1	c.774G>T (p.Leu258=) c.642G>T (p.Leu214=) n.885G>T n.630G>T c.446G>T (n.446G>T) c.165+12743G>T (n.165+12743G>T) c.280+1011G>T (n.280+1011G>T) c.447G>T (p.Leu149=) c.694+1011G>T (n.694+1011G>T) c.2337G>T (n.2337G>T) c.366+1011G>T (n.366+1011G>T) c.570G>T (p.Leu190=) c.1406G>T (n.1406G>T) c.462G>T (n.462G>T) c.1377G>T (n.1377G>T) c.468G>T (p.Leu156=) c.512G>T (n.512G>T) c.439G>T (n.439G>T) c.771G>T (p.Leu257=) c.524G>T (n.524G>T) c.260G>T (n.260G>T) c.852G>T (p.Leu284=) n.359G>T c.181G>T (n.181G>T) c.534G>T (n.534G>T) n.2732G>T c.600G>T (p.Leu200=) c.676G>T (n.676G>T) c.840G>T (p.Leu280=) c.80G>T (n.80G>T) c.726G>T (p.Leu242=) n.539G>T n.580G>T n.103+1011G>T n.708G>T c.1068G>T (p.Leu356=)	COSMIC
8	g.74364065A=	CA1794116323	GDAP1	c.775A= (p.Lys259=) c.643A= (p.Lys215=) n.886A= n.631A= c.447A= (n.447A=) c.165+12744A= (n.165+12744A=) c.280+1012A= (n.280+1012A=) c.448A= (p.Lys150=) c.694+1012A= (n.694+1012A=) c.2338A= (n.2338A=) c.366+1012A= (n.366+1012A=) c.571A= (p.Lys191=) c.1407A= (n.1407A=) c.463A= (n.463A=) c.1378A= (n.1378A=) c.469A= (p.Lys157=) c.513A= (n.513A=) c.440A= (n.440A=) c.772A= (p.Lys258=) c.525A= (n.525A=) c.261A= (n.261A=) c.853A= (p.Lys285=) n.360A= c.182A= (n.182A=) c.535A= (n.535A=) n.2733A= c.601A= (p.Lys201=) c.677A= (n.677A=) c.841A= (p.Lys281=) c.81A= (n.81A=) c.727A= (p.Lys243=) n.540A= n.581A= n.103+1012A= n.709A= c.1069A= (p.Lys357=)
8	g.74364065A>C	CA371550168	GDAP1	c.775A>C (p.Lys259Gln) c.643A>C (p.Lys215Gln) n.886A>C n.631A>C c.447A>C (n.447A>C) c.165+12744A>C (n.165+12744A>C) c.280+1012A>C (n.280+1012A>C) c.448A>C (p.Lys150Gln) c.694+1012A>C (n.694+1012A>C) c.2338A>C (n.2338A>C) c.366+1012A>C (n.366+1012A>C) c.571A>C (p.Lys191Gln) c.1407A>C (n.1407A>C) c.463A>C (n.463A>C) c.1378A>C (n.1378A>C) c.469A>C (p.Lys157Gln) c.513A>C (n.513A>C) c.440A>C (n.440A>C) c.772A>C (p.Lys258Gln) c.525A>C (n.525A>C) c.261A>C (n.261A>C) c.853A>C (p.Lys285Gln) n.360A>C c.182A>C (n.182A>C) c.535A>C (n.535A>C) n.2733A>C c.601A>C (p.Lys201Gln) c.677A>C (n.677A>C) c.841A>C (p.Lys281Gln) c.81A>C (n.81A>C) c.727A>C (p.Lys243Gln) n.540A>C n.581A>C n.103+1012A>C n.709A>C c.1069A>C (p.Lys357Gln)
8	g.74364065A>G	CA371550170	GDAP1	c.775A>G (p.Lys259Glu) c.643A>G (p.Lys215Glu) n.886A>G n.631A>G c.447A>G (n.447A>G) c.165+12744A>G (n.165+12744A>G) c.280+1012A>G (n.280+1012A>G) c.448A>G (p.Lys150Glu) c.694+1012A>G (n.694+1012A>G) c.2338A>G (n.2338A>G) c.366+1012A>G (n.366+1012A>G) c.571A>G (p.Lys191Glu) c.1407A>G (n.1407A>G) c.463A>G (n.463A>G) c.1378A>G (n.1378A>G) c.469A>G (p.Lys157Glu) c.513A>G (n.513A>G) c.440A>G (n.440A>G) c.772A>G (p.Lys258Glu) c.525A>G (n.525A>G) c.261A>G (n.261A>G) c.853A>G (p.Lys285Glu) n.360A>G c.182A>G (n.182A>G) c.535A>G (n.535A>G) n.2733A>G c.601A>G (p.Lys201Glu) c.677A>G (n.677A>G) c.841A>G (p.Lys281Glu) c.81A>G (n.81A>G) c.727A>G (p.Lys243Glu) n.540A>G n.581A>G n.103+1012A>G n.709A>G c.1069A>G (p.Lys357Glu)	dbSNP
8	g.74364065A>T	CA371550172	GDAP1	c.775A>T (p.Lys259Ter) c.643A>T (p.Lys215Ter) n.886A>T n.631A>T c.447A>T (n.447A>T) c.165+12744A>T (n.165+12744A>T) c.280+1012A>T (n.280+1012A>T) c.448A>T (p.Lys150Ter) c.694+1012A>T (n.694+1012A>T) c.2338A>T (n.2338A>T) c.366+1012A>T (n.366+1012A>T) c.571A>T (p.Lys191Ter) c.1407A>T (n.1407A>T) c.463A>T (n.463A>T) c.1378A>T (n.1378A>T) c.469A>T (p.Lys157Ter) c.513A>T (n.513A>T) c.440A>T (n.440A>T) c.772A>T (p.Lys258Ter) c.525A>T (n.525A>T) c.261A>T (n.261A>T) c.853A>T (p.Lys285Ter) n.360A>T c.182A>T (n.182A>T) c.535A>T (n.535A>T) n.2733A>T c.601A>T (p.Lys201Ter) c.677A>T (n.677A>T) c.841A>T (p.Lys281Ter) c.81A>T (n.81A>T) c.727A>T (p.Lys243Ter) n.540A>T n.581A>T n.103+1012A>T n.709A>T c.1069A>T (p.Lys357Ter)	COSMIC
8	g.74364066A=	CA1794116327	GDAP1	c.776A= (p.Lys259=) c.644A= (p.Lys215=) n.887A= n.632A= c.448A= (n.448A=) c.165+12745A= (n.165+12745A=) c.280+1013A= (n.280+1013A=) c.449A= (p.Lys150=) c.694+1013A= (n.694+1013A=) c.2339A= (n.2339A=) c.366+1013A= (n.366+1013A=) c.572A= (p.Lys191=) c.1408A= (n.1408A=) c.464A= (n.464A=) c.1379A= (n.1379A=) c.470A= (p.Lys157=) c.514A= (n.514A=) c.441A= (n.441A=) c.773A= (p.Lys258=) c.526A= (n.526A=) c.262A= (n.262A=) c.854A= (p.Lys285=) n.361A= c.183A= (n.183A=) c.536A= (n.536A=) n.2734A= c.602A= (p.Lys201=) c.678A= (n.678A=) c.842A= (p.Lys281=) c.82A= (n.82A=) c.728A= (p.Lys243=) n.541A= n.582A= n.103+1013A= n.710A= c.1070A= (p.Lys357=)
8	g.74364066A>C	CA4785199	GDAP1	c.776A>C (p.Lys259Thr) c.644A>C (p.Lys215Thr) n.887A>C n.632A>C c.448A>C (n.448A>C) c.165+12745A>C (n.165+12745A>C) c.280+1013A>C (n.280+1013A>C) c.449A>C (p.Lys150Thr) c.694+1013A>C (n.694+1013A>C) c.2339A>C (n.2339A>C) c.366+1013A>C (n.366+1013A>C) c.572A>C (p.Lys191Thr) c.1408A>C (n.1408A>C) c.464A>C (n.464A>C) c.1379A>C (n.1379A>C) c.470A>C (p.Lys157Thr) c.514A>C (n.514A>C) c.441A>C (n.441A>C) c.773A>C (p.Lys258Thr) c.526A>C (n.526A>C) c.262A>C (n.262A>C) c.854A>C (p.Lys285Thr) n.361A>C c.183A>C (n.183A>C) c.536A>C (n.536A>C) n.2734A>C c.602A>C (p.Lys201Thr) c.678A>C (n.678A>C) c.842A>C (p.Lys281Thr) c.82A>C (n.82A>C) c.728A>C (p.Lys243Thr) n.541A>C n.582A>C n.103+1013A>C n.710A>C c.1070A>C (p.Lys357Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.74364066A>G	CA179735445	GDAP1	c.776A>G (p.Lys259Arg) c.644A>G (p.Lys215Arg) n.887A>G n.632A>G c.448A>G (n.448A>G) c.165+12745A>G (n.165+12745A>G) c.280+1013A>G (n.280+1013A>G) c.449A>G (p.Lys150Arg) c.694+1013A>G (n.694+1013A>G) c.2339A>G (n.2339A>G) c.366+1013A>G (n.366+1013A>G) c.572A>G (p.Lys191Arg) c.1408A>G (n.1408A>G) c.464A>G (n.464A>G) c.1379A>G (n.1379A>G) c.470A>G (p.Lys157Arg) c.514A>G (n.514A>G) c.441A>G (n.441A>G) c.773A>G (p.Lys258Arg) c.526A>G (n.526A>G) c.262A>G (n.262A>G) c.854A>G (p.Lys285Arg) n.361A>G c.183A>G (n.183A>G) c.536A>G (n.536A>G) n.2734A>G c.602A>G (p.Lys201Arg) c.678A>G (n.678A>G) c.842A>G (p.Lys281Arg) c.82A>G (n.82A>G) c.728A>G (p.Lys243Arg) n.541A>G n.582A>G n.103+1013A>G n.710A>G c.1070A>G (p.Lys357Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.74364066A>T	CA371550176	GDAP1	c.776A>T (p.Lys259Met) c.644A>T (p.Lys215Met) n.887A>T n.632A>T c.448A>T (n.448A>T) c.165+12745A>T (n.165+12745A>T) c.280+1013A>T (n.280+1013A>T) c.449A>T (p.Lys150Met) c.694+1013A>T (n.694+1013A>T) c.2339A>T (n.2339A>T) c.366+1013A>T (n.366+1013A>T) c.572A>T (p.Lys191Met) c.1408A>T (n.1408A>T) c.464A>T (n.464A>T) c.1379A>T (n.1379A>T) c.470A>T (p.Lys157Met) c.514A>T (n.514A>T) c.441A>T (n.441A>T) c.773A>T (p.Lys258Met) c.526A>T (n.526A>T) c.262A>T (n.262A>T) c.854A>T (p.Lys285Met) n.361A>T c.183A>T (n.183A>T) c.536A>T (n.536A>T) n.2734A>T c.602A>T (p.Lys201Met) c.678A>T (n.678A>T) c.842A>T (p.Lys281Met) c.82A>T (n.82A>T) c.728A>T (p.Lys243Met) n.541A>T n.582A>T n.103+1013A>T n.710A>T c.1070A>T (p.Lys357Met)
8	g.74364067G>A	CA461772378	GDAP1	c.777G>A (p.Lys259=) c.645G>A (p.Lys215=) n.888G>A n.633G>A c.449G>A (n.449G>A) c.165+12746G>A (n.165+12746G>A) c.280+1014G>A (n.280+1014G>A) c.450G>A (p.Lys150=) c.694+1014G>A (n.694+1014G>A) c.2340G>A (n.2340G>A) c.366+1014G>A (n.366+1014G>A) c.573G>A (p.Lys191=) c.1409G>A (n.1409G>A) c.465G>A (n.465G>A) c.1380G>A (n.1380G>A) c.471G>A (p.Lys157=) c.515G>A (n.515G>A) c.442G>A (n.442G>A) c.774G>A (p.Lys258=) c.527G>A (n.527G>A) c.263G>A (n.263G>A) c.855G>A (p.Lys285=) n.362G>A c.184G>A (n.184G>A) c.537G>A (n.537G>A) n.2735G>A c.603G>A (p.Lys201=) c.679G>A (n.679G>A) c.843G>A (p.Lys281=) c.83G>A (n.83G>A) c.729G>A (p.Lys243=) n.542G>A n.583G>A n.103+1014G>A n.711G>A c.1071G>A (p.Lys357=)
8	g.74364067G>C	CA371550180	GDAP1	c.777G>C (p.Lys259Asn) c.645G>C (p.Lys215Asn) n.888G>C n.633G>C c.449G>C (n.449G>C) c.165+12746G>C (n.165+12746G>C) c.280+1014G>C (n.280+1014G>C) c.450G>C (p.Lys150Asn) c.694+1014G>C (n.694+1014G>C) c.2340G>C (n.2340G>C) c.366+1014G>C (n.366+1014G>C) c.573G>C (p.Lys191Asn) c.1409G>C (n.1409G>C) c.465G>C (n.465G>C) c.1380G>C (n.1380G>C) c.471G>C (p.Lys157Asn) c.515G>C (n.515G>C) c.442G>C (n.442G>C) c.774G>C (p.Lys258Asn) c.527G>C (n.527G>C) c.263G>C (n.263G>C) c.855G>C (p.Lys285Asn) n.362G>C c.184G>C (n.184G>C) c.537G>C (n.537G>C) n.2735G>C c.603G>C (p.Lys201Asn) c.679G>C (n.679G>C) c.843G>C (p.Lys281Asn) c.83G>C (n.83G>C) c.729G>C (p.Lys243Asn) n.542G>C n.583G>C n.103+1014G>C n.711G>C c.1071G>C (p.Lys357Asn)
8	g.74364067G>T	CA371550182	GDAP1	c.777G>T (p.Lys259Asn) c.645G>T (p.Lys215Asn) n.888G>T n.633G>T c.449G>T (n.449G>T) c.165+12746G>T (n.165+12746G>T) c.280+1014G>T (n.280+1014G>T) c.450G>T (p.Lys150Asn) c.694+1014G>T (n.694+1014G>T) c.2340G>T (n.2340G>T) c.366+1014G>T (n.366+1014G>T) c.573G>T (p.Lys191Asn) c.1409G>T (n.1409G>T) c.465G>T (n.465G>T) c.1380G>T (n.1380G>T) c.471G>T (p.Lys157Asn) c.515G>T (n.515G>T) c.442G>T (n.442G>T) c.774G>T (p.Lys258Asn) c.527G>T (n.527G>T) c.263G>T (n.263G>T) c.855G>T (p.Lys285Asn) n.362G>T c.184G>T (n.184G>T) c.537G>T (n.537G>T) n.2735G>T c.603G>T (p.Lys201Asn) c.679G>T (n.679G>T) c.843G>T (p.Lys281Asn) c.83G>T (n.83G>T) c.729G>T (p.Lys243Asn) n.542G>T n.583G>T n.103+1014G>T n.711G>T c.1071G>T (p.Lys357Asn)
8	g.74364068T>A	CA371550185	GDAP1	c.778T>A (p.Phe260Ile) c.646T>A (p.Phe216Ile) n.889T>A n.634T>A c.450T>A (n.450T>A) c.165+12747T>A (n.165+12747T>A) c.280+1015T>A (n.280+1015T>A) c.451T>A (p.Phe151Ile) c.694+1015T>A (n.694+1015T>A) c.2341T>A (n.2341T>A) c.366+1015T>A (n.366+1015T>A) c.574T>A (p.Phe192Ile) c.1410T>A (n.1410T>A) c.466T>A (n.466T>A) c.1381T>A (n.1381T>A) c.472T>A (p.Phe158Ile) c.516T>A (n.516T>A) c.443T>A (n.443T>A) c.775T>A (p.Phe259Ile) c.528T>A (n.528T>A) c.264T>A (n.264T>A) c.856T>A (p.Phe286Ile) n.363T>A c.185T>A (n.185T>A) c.538T>A (n.538T>A) n.2736T>A c.604T>A (p.Phe202Ile) c.680T>A (n.680T>A) c.844T>A (p.Phe282Ile) c.84T>A (n.84T>A) c.730T>A (p.Phe244Ile) n.543T>A n.584T>A n.103+1015T>A n.712T>A c.1072T>A (p.Phe358Ile)
8	g.74364068T>C	CA371550186	GDAP1	c.778T>C (p.Phe260Leu) c.646T>C (p.Phe216Leu) n.889T>C n.634T>C c.450T>C (n.450T>C) c.165+12747T>C (n.165+12747T>C) c.280+1015T>C (n.280+1015T>C) c.451T>C (p.Phe151Leu) c.694+1015T>C (n.694+1015T>C) c.2341T>C (n.2341T>C) c.366+1015T>C (n.366+1015T>C) c.574T>C (p.Phe192Leu) c.1410T>C (n.1410T>C) c.466T>C (n.466T>C) c.1381T>C (n.1381T>C) c.472T>C (p.Phe158Leu) c.516T>C (n.516T>C) c.443T>C (n.443T>C) c.775T>C (p.Phe259Leu) c.528T>C (n.528T>C) c.264T>C (n.264T>C) c.856T>C (p.Phe286Leu) n.363T>C c.185T>C (n.185T>C) c.538T>C (n.538T>C) n.2736T>C c.604T>C (p.Phe202Leu) c.680T>C (n.680T>C) c.844T>C (p.Phe282Leu) c.84T>C (n.84T>C) c.730T>C (p.Phe244Leu) n.543T>C n.584T>C n.103+1015T>C n.712T>C c.1072T>C (p.Phe358Leu)
8	g.74364068T>G	CA371550189	GDAP1	c.778T>G (p.Phe260Val) c.646T>G (p.Phe216Val) n.889T>G n.634T>G c.450T>G (n.450T>G) c.165+12747T>G (n.165+12747T>G) c.280+1015T>G (n.280+1015T>G) c.451T>G (p.Phe151Val) c.694+1015T>G (n.694+1015T>G) c.2341T>G (n.2341T>G) c.366+1015T>G (n.366+1015T>G) c.574T>G (p.Phe192Val) c.1410T>G (n.1410T>G) c.466T>G (n.466T>G) c.1381T>G (n.1381T>G) c.472T>G (p.Phe158Val) c.516T>G (n.516T>G) c.443T>G (n.443T>G) c.775T>G (p.Phe259Val) c.528T>G (n.528T>G) c.264T>G (n.264T>G) c.856T>G (p.Phe286Val) n.363T>G c.185T>G (n.185T>G) c.538T>G (n.538T>G) n.2736T>G c.604T>G (p.Phe202Val) c.680T>G (n.680T>G) c.844T>G (p.Phe282Val) c.84T>G (n.84T>G) c.730T>G (p.Phe244Val) n.543T>G n.584T>G n.103+1015T>G n.712T>G c.1072T>G (p.Phe358Val)
8	g.74364069T>A	CA371550191	GDAP1	c.779T>A (p.Phe260Tyr) c.647T>A (p.Phe216Tyr) n.890T>A n.635T>A c.451T>A (n.451T>A) c.165+12748T>A (n.165+12748T>A) c.280+1016T>A (n.280+1016T>A) c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.694+1016T>A (n.694+1016T>A) c.2342T>A (n.2342T>A) c.366+1016T>A (n.366+1016T>A) c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.1411T>A (n.1411T>A) c.467T>A (n.467T>A) c.1382T>A (n.1382T>A) c.473T>A (p.Phe158Tyr) c.517T>A (n.517T>A) c.444T>A (n.444T>A) c.776T>A (p.Phe259Tyr) c.529T>A (n.529T>A) c.265T>A (n.265T>A) c.857T>A (p.Phe286Tyr) n.364T>A c.186T>A (n.186T>A) c.539T>A (n.539T>A) n.2737T>A c.605T>A (p.Phe202Tyr) c.681T>A (n.681T>A) c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.85T>A (n.85T>A) c.731T>A (p.Phe244Tyr) n.544T>A n.585T>A n.103+1016T>A n.713T>A c.1073T>A (p.Phe358Tyr)
8	g.74364069T>C	CA371550195	GDAP1	c.779T>C (p.Phe260Ser) c.647T>C (p.Phe216Ser) n.890T>C n.635T>C c.451T>C (n.451T>C) c.165+12748T>C (n.165+12748T>C) c.280+1016T>C (n.280+1016T>C) c.452T>C (p.Phe151Ser) c.694+1016T>C (n.694+1016T>C) c.2342T>C (n.2342T>C) c.366+1016T>C (n.366+1016T>C) c.575T>C (p.Phe192Ser) c.1411T>C (n.1411T>C) c.467T>C (n.467T>C) c.1382T>C (n.1382T>C) c.473T>C (p.Phe158Ser) c.517T>C (n.517T>C) c.444T>C (n.444T>C) c.776T>C (p.Phe259Ser) c.529T>C (n.529T>C) c.265T>C (n.265T>C) c.857T>C (p.Phe286Ser) n.364T>C c.186T>C (n.186T>C) c.539T>C (n.539T>C) n.2737T>C c.605T>C (p.Phe202Ser) c.681T>C (n.681T>C) c.845T>C (p.Phe282Ser) c.85T>C (n.85T>C) c.731T>C (p.Phe244Ser) n.544T>C n.585T>C n.103+1016T>C n.713T>C c.1073T>C (p.Phe358Ser)
8	g.74364069T>G	CA371550193	GDAP1	c.779T>G (p.Phe260Cys) c.647T>G (p.Phe216Cys) n.890T>G n.635T>G c.451T>G (n.451T>G) c.165+12748T>G (n.165+12748T>G) c.280+1016T>G (n.280+1016T>G) c.452T>G (p.Phe151Cys) c.694+1016T>G (n.694+1016T>G) c.2342T>G (n.2342T>G) c.366+1016T>G (n.366+1016T>G) c.575T>G (p.Phe192Cys) c.1411T>G (n.1411T>G) c.467T>G (n.467T>G) c.1382T>G (n.1382T>G) c.473T>G (p.Phe158Cys) c.517T>G (n.517T>G) c.444T>G (n.444T>G) c.776T>G (p.Phe259Cys) c.529T>G (n.529T>G) c.265T>G (n.265T>G) c.857T>G (p.Phe286Cys) n.364T>G c.186T>G (n.186T>G) c.539T>G (n.539T>G) n.2737T>G c.605T>G (p.Phe202Cys) c.681T>G (n.681T>G) c.845T>G (p.Phe282Cys) c.85T>G (n.85T>G) c.731T>G (p.Phe244Cys) n.544T>G n.585T>G n.103+1016T>G n.713T>G c.1073T>G (p.Phe358Cys)
8	g.74364070C>A	CA371550197	GDAP1	c.780C>A (p.Phe260Leu) c.648C>A (p.Phe216Leu) n.891C>A n.636C>A c.452C>A (n.452C>A) c.165+12749C>A (n.165+12749C>A) c.280+1017C>A (n.280+1017C>A) c.453C>A (p.Phe151Leu) c.694+1017C>A (n.694+1017C>A) c.2343C>A (n.2343C>A) c.366+1017C>A (n.366+1017C>A) c.576C>A (p.Phe192Leu) c.1412C>A (n.1412C>A) c.468C>A (n.468C>A) c.1383C>A (n.1383C>A) c.474C>A (p.Phe158Leu) c.518C>A (n.518C>A) c.445C>A (n.445C>A) c.777C>A (p.Phe259Leu) c.530C>A (n.530C>A) c.266C>A (n.266C>A) c.858C>A (p.Phe286Leu) n.365C>A c.187C>A (n.187C>A) c.540C>A (n.540C>A) n.2738C>A c.606C>A (p.Phe202Leu) c.682C>A (n.682C>A) c.846C>A (p.Phe282Leu) c.86C>A (n.86C>A) c.732C>A (p.Phe244Leu) n.545C>A n.586C>A n.103+1017C>A n.714C>A c.1074C>A (p.Phe358Leu)
8	g.74364070C=	CA1794116332	GDAP1	c.780C= (p.Phe260=) c.648C= (p.Phe216=) n.891C= n.636C= c.452C= (n.452C=) c.165+12749C= (n.165+12749C=) c.280+1017C= (n.280+1017C=) c.453C= (p.Phe151=) c.694+1017C= (n.694+1017C=) c.2343C= (n.2343C=) c.366+1017C= (n.366+1017C=) c.576C= (p.Phe192=) c.1412C= (n.1412C=) c.468C= (n.468C=) c.1383C= (n.1383C=) c.474C= (p.Phe158=) c.518C= (n.518C=) c.445C= (n.445C=) c.777C= (p.Phe259=) c.530C= (n.530C=) c.266C= (n.266C=) c.858C= (p.Phe286=) n.365C= c.187C= (n.187C=) c.540C= (n.540C=) n.2738C= c.606C= (p.Phe202=) c.682C= (n.682C=) c.846C= (p.Phe282=) c.86C= (n.86C=) c.732C= (p.Phe244=) n.545C= n.586C= n.103+1017C= n.714C= c.1074C= (p.Phe358=)
8	g.74364070C>G	CA371550198	GDAP1	c.780C>G (p.Phe260Leu) c.648C>G (p.Phe216Leu) n.891C>G n.636C>G c.452C>G (n.452C>G) c.165+12749C>G (n.165+12749C>G) c.280+1017C>G (n.280+1017C>G) c.453C>G (p.Phe151Leu) c.694+1017C>G (n.694+1017C>G) c.2343C>G (n.2343C>G) c.366+1017C>G (n.366+1017C>G) c.576C>G (p.Phe192Leu) c.1412C>G (n.1412C>G) c.468C>G (n.468C>G) c.1383C>G (n.1383C>G) c.474C>G (p.Phe158Leu) c.518C>G (n.518C>G) c.445C>G (n.445C>G) c.777C>G (p.Phe259Leu) c.530C>G (n.530C>G) c.266C>G (n.266C>G) c.858C>G (p.Phe286Leu) n.365C>G c.187C>G (n.187C>G) c.540C>G (n.540C>G) n.2738C>G c.606C>G (p.Phe202Leu) c.682C>G (n.682C>G) c.846C>G (p.Phe282Leu) c.86C>G (n.86C>G) c.732C>G (p.Phe244Leu) n.545C>G n.586C>G n.103+1017C>G n.714C>G c.1074C>G (p.Phe358Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.74364070C>T	CA461772384	GDAP1	c.780C>T (p.Phe260=) c.648C>T (p.Phe216=) n.891C>T n.636C>T c.452C>T (n.452C>T) c.165+12749C>T (n.165+12749C>T) c.280+1017C>T (n.280+1017C>T) c.453C>T (p.Phe151=) c.694+1017C>T (n.694+1017C>T) c.2343C>T (n.2343C>T) c.366+1017C>T (n.366+1017C>T) c.576C>T (p.Phe192=) c.1412C>T (n.1412C>T) c.468C>T (n.468C>T) c.1383C>T (n.1383C>T) c.474C>T (p.Phe158=) c.518C>T (n.518C>T) c.445C>T (n.445C>T) c.777C>T (p.Phe259=) c.530C>T (n.530C>T) c.266C>T (n.266C>T) c.858C>T (p.Phe286=) n.365C>T c.187C>T (n.187C>T) c.540C>T (n.540C>T) n.2738C>T c.606C>T (p.Phe202=) c.682C>T (n.682C>T) c.846C>T (p.Phe282=) c.86C>T (n.86C>T) c.732C>T (p.Phe244=) n.545C>T n.586C>T n.103+1017C>T n.714C>T c.1074C>T (p.Phe358=)
8	g.74364071C>A	CA371550200	GDAP1	c.781C>A (p.Leu261Met) c.649C>A (p.Leu217Met) n.892C>A n.637C>A c.453C>A (n.453C>A) c.165+12750C>A (n.165+12750C>A) c.280+1018C>A (n.280+1018C>A) c.454C>A (p.Leu152Met) c.694+1018C>A (n.694+1018C>A) c.2344C>A (n.2344C>A) c.366+1018C>A (n.366+1018C>A) c.577C>A (p.Leu193Met) c.1413C>A (n.1413C>A) c.469C>A (n.469C>A) c.1384C>A (n.1384C>A) c.475C>A (p.Leu159Met) c.519C>A (n.519C>A) c.446C>A (n.446C>A) c.778C>A (p.Leu260Met) c.531C>A (n.531C>A) c.267C>A (n.267C>A) c.859C>A (p.Leu287Met) n.366C>A c.188C>A (n.188C>A) c.541C>A (n.541C>A) n.2739C>A c.607C>A (p.Leu203Met) c.683C>A (n.683C>A) c.847C>A (p.Leu283Met) c.87C>A (n.87C>A) c.733C>A (p.Leu245Met) n.546C>A n.587C>A n.103+1018C>A n.715C>A c.1075C>A (p.Leu359Met)
8	g.74364071C>G	CA371550202	GDAP1	c.781C>G (p.Leu261Val) c.649C>G (p.Leu217Val) n.892C>G n.637C>G c.453C>G (n.453C>G) c.165+12750C>G (n.165+12750C>G) c.280+1018C>G (n.280+1018C>G) c.454C>G (p.Leu152Val) c.694+1018C>G (n.694+1018C>G) c.2344C>G (n.2344C>G) c.366+1018C>G (n.366+1018C>G) c.577C>G (p.Leu193Val) c.1413C>G (n.1413C>G) c.469C>G (n.469C>G) c.1384C>G (n.1384C>G) c.475C>G (p.Leu159Val) c.519C>G (n.519C>G) c.446C>G (n.446C>G) c.778C>G (p.Leu260Val) c.531C>G (n.531C>G) c.267C>G (n.267C>G) c.859C>G (p.Leu287Val) n.366C>G c.188C>G (n.188C>G) c.541C>G (n.541C>G) n.2739C>G c.607C>G (p.Leu203Val) c.683C>G (n.683C>G) c.847C>G (p.Leu283Val) c.87C>G (n.87C>G) c.733C>G (p.Leu245Val) n.546C>G n.587C>G n.103+1018C>G n.715C>G c.1075C>G (p.Leu359Val)
8	g.74364071C>T	CA461772389	GDAP1	c.781C>T (p.Leu261=) c.649C>T (p.Leu217=) n.892C>T n.637C>T c.453C>T (n.453C>T) c.165+12750C>T (n.165+12750C>T) c.280+1018C>T (n.280+1018C>T) c.454C>T (p.Leu152=) c.694+1018C>T (n.694+1018C>T) c.2344C>T (n.2344C>T) c.366+1018C>T (n.366+1018C>T) c.577C>T (p.Leu193=) c.1413C>T (n.1413C>T) c.469C>T (n.469C>T) c.1384C>T (n.1384C>T) c.475C>T (p.Leu159=) c.519C>T (n.519C>T) c.446C>T (n.446C>T) c.778C>T (p.Leu260=) c.531C>T (n.531C>T) c.267C>T (n.267C>T) c.859C>T (p.Leu287=) n.366C>T c.188C>T (n.188C>T) c.541C>T (n.541C>T) n.2739C>T c.607C>T (p.Leu203=) c.683C>T (n.683C>T) c.847C>T (p.Leu283=) c.87C>T (n.87C>T) c.733C>T (p.Leu245=) n.546C>T n.587C>T n.103+1018C>T n.715C>T c.1075C>T (p.Leu359=)	dbSNP
8	g.74364072T>A	CA371550205	GDAP1	c.782T>A (p.Leu261Gln) c.650T>A (p.Leu217Gln) n.893T>A n.638T>A c.454T>A (n.454T>A) c.165+12751T>A (n.165+12751T>A) c.280+1019T>A (n.280+1019T>A) c.455T>A (p.Leu152Gln) c.694+1019T>A (n.694+1019T>A) c.2345T>A (n.2345T>A) c.366+1019T>A (n.366+1019T>A) c.578T>A (p.Leu193Gln) c.1414T>A (n.1414T>A) c.470T>A (n.470T>A) c.1385T>A (n.1385T>A) c.476T>A (p.Leu159Gln) c.520T>A (n.520T>A) c.447T>A (n.447T>A) c.779T>A (p.Leu260Gln) c.532T>A (n.532T>A) c.268T>A (n.268T>A) c.860T>A (p.Leu287Gln) n.367T>A c.189T>A (n.189T>A) c.542T>A (n.542T>A) n.2740T>A c.608T>A (p.Leu203Gln) c.684T>A (n.684T>A) c.848T>A (p.Leu283Gln) c.88T>A (n.88T>A) c.734T>A (p.Leu245Gln) n.547T>A n.588T>A n.103+1019T>A n.716T>A c.1076T>A (p.Leu359Gln)
8	g.74364072T>C	CA4785200	GDAP1	c.782T>C (p.Leu261Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) n.893T>C n.638T>C c.454T>C (n.454T>C) c.165+12751T>C (n.165+12751T>C) c.280+1019T>C (n.280+1019T>C) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.694+1019T>C (n.694+1019T>C) c.2345T>C (n.2345T>C) c.366+1019T>C (n.366+1019T>C) c.578T>C (p.Leu193Pro) c.1414T>C (n.1414T>C) c.470T>C (n.470T>C) c.1385T>C (n.1385T>C) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.520T>C (n.520T>C) c.447T>C (n.447T>C) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.532T>C (n.532T>C) c.268T>C (n.268T>C) c.860T>C (p.Leu287Pro) n.367T>C c.189T>C (n.189T>C) c.542T>C (n.542T>C) n.2740T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) c.684T>C (n.684T>C) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.88T>C (n.88T>C) c.734T>C (p.Leu245Pro) n.547T>C n.588T>C n.103+1019T>C n.716T>C c.1076T>C (p.Leu359Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.74364072T>G	CA371550208	GDAP1	c.782T>G (p.Leu261Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) n.893T>G n.638T>G c.454T>G (n.454T>G) c.165+12751T>G (n.165+12751T>G) c.280+1019T>G (n.280+1019T>G) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.694+1019T>G (n.694+1019T>G) c.2345T>G (n.2345T>G) c.366+1019T>G (n.366+1019T>G) c.578T>G (p.Leu193Arg) c.1414T>G (n.1414T>G) c.470T>G (n.470T>G) c.1385T>G (n.1385T>G) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.520T>G (n.520T>G) c.447T>G (n.447T>G) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.532T>G (n.532T>G) c.268T>G (n.268T>G) c.860T>G (p.Leu287Arg) n.367T>G c.189T>G (n.189T>G) c.542T>G (n.542T>G) n.2740T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) c.684T>G (n.684T>G) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.88T>G (n.88T>G) c.734T>G (p.Leu245Arg) n.547T>G n.588T>G n.103+1019T>G n.716T>G c.1076T>G (p.Leu359Arg)
8	g.74364072T=	CA1794116339	GDAP1	c.782T= (p.Leu261=) c.650T= (p.Leu217=) n.893T= n.638T= c.454T= (n.454T=) c.165+12751T= (n.165+12751T=) c.280+1019T= (n.280+1019T=) c.455T= (p.Leu152=) c.694+1019T= (n.694+1019T=) c.2345T= (n.2345T=) c.366+1019T= (n.366+1019T=) c.578T= (p.Leu193=) c.1414T= (n.1414T=) c.470T= (n.470T=) c.1385T= (n.1385T=) c.476T= (p.Leu159=) c.520T= (n.520T=) c.447T= (n.447T=) c.779T= (p.Leu260=) c.532T= (n.532T=) c.268T= (n.268T=) c.860T= (p.Leu287=) n.367T= c.189T= (n.189T=) c.542T= (n.542T=) n.2740T= c.608T= (p.Leu203=) c.684T= (n.684T=) c.848T= (p.Leu283=) c.88T= (n.88T=) c.734T= (p.Leu245=) n.547T= n.588T= n.103+1019T= n.716T= c.1076T= (p.Leu359=)
8	g.74364072_74364073delinsTG	CA1794116342	GDAP1	c.782_783delinsTG (p.Leu261=) c.650_651delinsTG (p.Leu217=) n.893_894delinsTG n.638_639delinsTG c.454_455delinsTG (n.454_455delinsTG) c.165+12751_165+12752delinsTG (n.165+12751_165+12752delinsTG) c.280+1019_280+1020delinsTG (n.280+1019_280+1020delinsTG) c.455_456delinsTG (p.Leu152=) c.694+1019_694+1020delinsTG (n.694+1019_694+1020delinsTG) c.2345_2346delinsTG (n.2345_2346delinsTG) c.366+1019_366+1020delinsTG (n.366+1019_366+1020delinsTG) c.578_579delinsTG (p.Leu193=) c.1414_1415delinsTG (n.1414_1415delinsTG) c.470_471delinsTG (n.470_471delinsTG) c.1385_1386delinsTG (n.1385_1386delinsTG) c.476_477delinsTG (p.Leu159=) c.520_521delinsTG (n.520_521delinsTG) c.447_448delinsTG (n.447_448delinsTG) c.779_780delinsTG (p.Leu260=) c.532_533delinsTG (n.532_533delinsTG) c.268_269delinsTG (n.268_269delinsTG) c.860_861delinsTG (p.Leu287=) n.367_368delinsTG c.189_190delinsTG (n.189_190delinsTG) c.542_543delinsTG (n.542_543delinsTG) n.2740_2741delinsTG c.608_609delinsTG (p.Leu203=) c.684_685delinsTG (n.684_685delinsTG) c.848_849delinsTG (p.Leu283=) c.88_89delinsTG (n.88_89delinsTG) c.734_735delinsTG (p.Leu245=) n.547_548delinsTG n.588_589delinsTG n.103+1019_103+1020delinsTG n.716_717delinsTG c.1076_1077delinsTG (p.Leu359=)
8	g.74364072_74364080del	CA2717661116	GDAP1	c.782_790del (p.Leu261_Ala264delinsPro) c.650_658del (p.Leu217_Ala220delinsPro) n.893_901del n.638_646del c.454_462del (n.454_462del) c.165+12751_165+12759del (n.165+12751_165+12759del) c.280+1019_280+1027del (n.280+1019_280+1027del) c.455_463del (p.Leu152_Ala155delinsPro) c.694+1019_694+1027del (n.694+1019_694+1027del) c.2345_2353del (n.2345_2353del) c.366+1019_366+1027del (n.366+1019_366+1027del) c.578_586del (p.Leu193_Ala196delinsPro) c.1414_1422del (n.1414_1422del) c.470_478del (n.470_478del) c.1385_1393del (n.1385_1393del) c.476_484del (p.Leu159_Ala162delinsPro) c.520_528del (n.520_528del) c.447_455del (n.447_455del) c.779_787del (p.Leu260_Ala263delinsPro) c.532_540del (n.532_540del) c.268_276del (n.268_276del) c.860_868del (p.Leu287_Ala290delinsPro) n.367_375del c.189_197del (n.189_197del) c.542_550del (n.542_550del) n.2740_2748del c.608_616del (p.Leu203_Ala206delinsPro) c.684_692del (n.684_692del) c.848_856del (p.Leu283_Ala286delinsPro) c.88_96del (n.88_96del) c.734_742del (p.Leu245_Ala248delinsPro) n.547_555del n.588_596del n.103+1019_103+1027del n.716_724del c.1076_1084del (p.Leu359_Ala362delinsPro)	dbSNP
8	g.74364073G>A	CA461772392	GDAP1	c.783G>A (p.Leu261=) c.651G>A (p.Leu217=) n.894G>A n.639G>A c.455G>A (n.455G>A) c.165+12752G>A (n.165+12752G>A) c.280+1020G>A (n.280+1020G>A) c.456G>A (p.Leu152=) c.694+1020G>A (n.694+1020G>A) c.2346G>A (n.2346G>A) c.366+1020G>A (n.366+1020G>A) c.579G>A (p.Leu193=) c.1415G>A (n.1415G>A) c.471G>A (n.471G>A) c.1386G>A (n.1386G>A) c.477G>A (p.Leu159=) c.521G>A (n.521G>A) c.448G>A (n.448G>A) c.780G>A (p.Leu260=) c.533G>A (n.533G>A) c.269G>A (n.269G>A) c.861G>A (p.Leu287=) n.368G>A c.190G>A (n.190G>A) c.543G>A (n.543G>A) n.2741G>A c.609G>A (p.Leu203=) c.685G>A (n.685G>A) c.849G>A (p.Leu283=) c.89G>A (n.89G>A) c.735G>A (p.Leu245=) n.548G>A n.589G>A n.103+1020G>A n.717G>A c.1077G>A (p.Leu359=)
8	g.74364073G>C	CA461772393	GDAP1	c.783G>C (p.Leu261=) c.651G>C (p.Leu217=) n.894G>C n.639G>C c.455G>C (n.455G>C) c.165+12752G>C (n.165+12752G>C) c.280+1020G>C (n.280+1020G>C) c.456G>C (p.Leu152=) c.694+1020G>C (n.694+1020G>C) c.2346G>C (n.2346G>C) c.366+1020G>C (n.366+1020G>C) c.579G>C (p.Leu193=) c.1415G>C (n.1415G>C) c.471G>C (n.471G>C) c.1386G>C (n.1386G>C) c.477G>C (p.Leu159=) c.521G>C (n.521G>C) c.448G>C (n.448G>C) c.780G>C (p.Leu260=) c.533G>C (n.533G>C) c.269G>C (n.269G>C) c.861G>C (p.Leu287=) n.368G>C c.190G>C (n.190G>C) c.543G>C (n.543G>C) n.2741G>C c.609G>C (p.Leu203=) c.685G>C (n.685G>C) c.849G>C (p.Leu283=) c.89G>C (n.89G>C) c.735G>C (p.Leu245=) n.548G>C n.589G>C n.103+1020G>C n.717G>C c.1077G>C (p.Leu359=)
8	g.74364073G>T	CA461772395	GDAP1	c.783G>T (p.Leu261=) c.651G>T (p.Leu217=) n.894G>T n.639G>T c.455G>T (n.455G>T) c.165+12752G>T (n.165+12752G>T) c.280+1020G>T (n.280+1020G>T) c.456G>T (p.Leu152=) c.694+1020G>T (n.694+1020G>T) c.2346G>T (n.2346G>T) c.366+1020G>T (n.366+1020G>T) c.579G>T (p.Leu193=) c.1415G>T (n.1415G>T) c.471G>T (n.471G>T) c.1386G>T (n.1386G>T) c.477G>T (p.Leu159=) c.521G>T (n.521G>T) c.448G>T (n.448G>T) c.780G>T (p.Leu260=) c.533G>T (n.533G>T) c.269G>T (n.269G>T) c.861G>T (p.Leu287=) n.368G>T c.190G>T (n.190G>T) c.543G>T (n.543G>T) n.2741G>T c.609G>T (p.Leu203=) c.685G>T (n.685G>T) c.849G>T (p.Leu283=) c.89G>T (n.89G>T) c.735G>T (p.Leu245=) n.548G>T n.589G>T n.103+1020G>T n.717G>T c.1077G>T (p.Leu359=)
8	g.74364076del	CA16612462	GDAP1	c.786del (p.Phe263LeufsTer22) c.654del (p.Phe219LeufsTer22) n.897del n.642del c.458del (n.458del) c.165+12755del (n.165+12755del) c.280+1023del (n.280+1023del) c.459del (p.Phe154LeufsTer22) c.694+1023del (n.694+1023del) c.2349del (n.2349del) c.366+1023del (n.366+1023del) c.582del (p.Phe195LeufsTer22) c.1418del (n.1418del) c.474del (n.474del) c.1389del (n.1389del) c.480del (p.Phe161LeufsTer22) c.524del (n.524del) c.451del (n.451del) c.783del (p.Phe262LeufsTer22) c.536del (n.536del) c.272del (n.272del) c.864del (p.Phe289LeufsTer22) n.371del c.193del (n.193del) c.546del (n.546del) n.2744del c.612del (p.Phe205LeufsTer22) c.688del (n.688del) c.852del (p.Phe285LeufsTer22) c.92del (n.92del) c.738del (p.Phe247LeufsTer22) n.551del n.592del n.103+1023del n.720del c.1080del (p.Phe361LeufsTer22)	ClinVar dbSNP
8	g.74364074G>A	CA371550210	GDAP1	c.784G>A (p.Gly262Arg) c.652G>A (p.Gly218Arg) n.895G>A n.640G>A c.456G>A (n.456G>A) c.165+12753G>A (n.165+12753G>A) c.280+1021G>A (n.280+1021G>A) c.457G>A (p.Gly153Arg) c.694+1021G>A (n.694+1021G>A) c.2347G>A (n.2347G>A) c.366+1021G>A (n.366+1021G>A) c.580G>A (p.Gly194Arg) c.1416G>A (n.1416G>A) c.472G>A (n.472G>A) c.1387G>A (n.1387G>A) c.478G>A (p.Gly160Arg) c.522G>A (n.522G>A) c.449G>A (n.449G>A) c.781G>A (p.Gly261Arg) c.534G>A (n.534G>A) c.270G>A (n.270G>A) c.862G>A (p.Gly288Arg) n.369G>A c.191G>A (n.191G>A) c.544G>A (n.544G>A) n.2742G>A c.610G>A (p.Gly204Arg) c.686G>A (n.686G>A) c.850G>A (p.Gly284Arg) c.90G>A (n.90G>A) c.736G>A (p.Gly246Arg) n.549G>A n.590G>A n.103+1021G>A n.718G>A c.1078G>A (p.Gly360Arg)
8	g.74364074G>C	CA371550213	GDAP1	c.784G>C (p.Gly262Arg) c.652G>C (p.Gly218Arg) n.895G>C n.640G>C c.456G>C (n.456G>C) c.165+12753G>C (n.165+12753G>C) c.280+1021G>C (n.280+1021G>C) c.457G>C (p.Gly153Arg) c.694+1021G>C (n.694+1021G>C) c.2347G>C (n.2347G>C) c.366+1021G>C (n.366+1021G>C) c.580G>C (p.Gly194Arg) c.1416G>C (n.1416G>C) c.472G>C (n.472G>C) c.1387G>C (n.1387G>C) c.478G>C (p.Gly160Arg) c.522G>C (n.522G>C) c.449G>C (n.449G>C) c.781G>C (p.Gly261Arg) c.534G>C (n.534G>C) c.270G>C (n.270G>C) c.862G>C (p.Gly288Arg) n.369G>C c.191G>C (n.191G>C) c.544G>C (n.544G>C) n.2742G>C c.610G>C (p.Gly204Arg) c.686G>C (n.686G>C) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.90G>C (n.90G>C) c.736G>C (p.Gly246Arg) n.549G>C n.590G>C n.103+1021G>C n.718G>C c.1078G>C (p.Gly360Arg)
8	g.74364074G>T	CA371550214	GDAP1	c.784G>T (p.Gly262Trp) c.652G>T (p.Gly218Trp) n.895G>T n.640G>T c.456G>T (n.456G>T) c.165+12753G>T (n.165+12753G>T) c.280+1021G>T (n.280+1021G>T) c.457G>T (p.Gly153Trp) c.694+1021G>T (n.694+1021G>T) c.2347G>T (n.2347G>T) c.366+1021G>T (n.366+1021G>T) c.580G>T (p.Gly194Trp) c.1416G>T (n.1416G>T) c.472G>T (n.472G>T) c.1387G>T (n.1387G>T) c.478G>T (p.Gly160Trp) c.522G>T (n.522G>T) c.449G>T (n.449G>T) c.781G>T (p.Gly261Trp) c.534G>T (n.534G>T) c.270G>T (n.270G>T) c.862G>T (p.Gly288Trp) n.369G>T c.191G>T (n.191G>T) c.544G>T (n.544G>T) n.2742G>T c.610G>T (p.Gly204Trp) c.686G>T (n.686G>T) c.850G>T (p.Gly284Trp) c.90G>T (n.90G>T) c.736G>T (p.Gly246Trp) n.549G>T n.590G>T n.103+1021G>T n.718G>T c.1078G>T (p.Gly360Trp)
8	g.74364075G>A	CA371550220	GDAP1	c.785G>A (p.Gly262Glu) c.653G>A (p.Gly218Glu) n.896G>A n.641G>A c.457G>A (n.457G>A) c.165+12754G>A (n.165+12754G>A) c.280+1022G>A (n.280+1022G>A) c.458G>A (p.Gly153Glu) c.694+1022G>A (n.694+1022G>A) c.2348G>A (n.2348G>A) c.366+1022G>A (n.366+1022G>A) c.581G>A (p.Gly194Glu) c.1417G>A (n.1417G>A) c.473G>A (n.473G>A) c.1388G>A (n.1388G>A) c.479G>A (p.Gly160Glu) c.523G>A (n.523G>A) c.450G>A (n.450G>A) c.782G>A (p.Gly261Glu) c.535G>A (n.535G>A) c.271G>A (n.271G>A) c.863G>A (p.Gly288Glu) n.370G>A c.192G>A (n.192G>A) c.545G>A (n.545G>A) n.2743G>A c.611G>A (p.Gly204Glu) c.687G>A (n.687G>A) c.851G>A (p.Gly284Glu) c.91G>A (n.91G>A) c.737G>A (p.Gly246Glu) n.550G>A n.591G>A n.103+1022G>A n.719G>A c.1079G>A (p.Gly360Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.74364075G>C	CA371550219	GDAP1	c.785G>C (p.Gly262Ala) c.653G>C (p.Gly218Ala) n.896G>C n.641G>C c.457G>C (n.457G>C) c.165+12754G>C (n.165+12754G>C) c.280+1022G>C (n.280+1022G>C) c.458G>C (p.Gly153Ala) c.694+1022G>C (n.694+1022G>C) c.2348G>C (n.2348G>C) c.366+1022G>C (n.366+1022G>C) c.581G>C (p.Gly194Ala) c.1417G>C (n.1417G>C) c.473G>C (n.473G>C) c.1388G>C (n.1388G>C) c.479G>C (p.Gly160Ala) c.523G>C (n.523G>C) c.450G>C (n.450G>C) c.782G>C (p.Gly261Ala) c.535G>C (n.535G>C) c.271G>C (n.271G>C) c.863G>C (p.Gly288Ala) n.370G>C c.192G>C (n.192G>C) c.545G>C (n.545G>C) n.2743G>C c.611G>C (p.Gly204Ala) c.687G>C (n.687G>C) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.91G>C (n.91G>C) c.737G>C (p.Gly246Ala) n.550G>C n.591G>C n.103+1022G>C n.719G>C c.1079G>C (p.Gly360Ala)
8	g.74364075G=	CA1794116349	GDAP1	c.785G= (p.Gly262=) c.653G= (p.Gly218=) n.896G= n.641G= c.457G= (n.457G=) c.165+12754G= (n.165+12754G=) c.280+1022G= (n.280+1022G=) c.458G= (p.Gly153=) c.694+1022G= (n.694+1022G=) c.2348G= (n.2348G=) c.366+1022G= (n.366+1022G=) c.581G= (p.Gly194=) c.1417G= (n.1417G=) c.473G= (n.473G=) c.1388G= (n.1388G=) c.479G= (p.Gly160=) c.523G= (n.523G=) c.450G= (n.450G=) c.782G= (p.Gly261=) c.535G= (n.535G=) c.271G= (n.271G=) c.863G= (p.Gly288=) n.370G= c.192G= (n.192G=) c.545G= (n.545G=) n.2743G= c.611G= (p.Gly204=) c.687G= (n.687G=) c.851G= (p.Gly284=) c.91G= (n.91G=) c.737G= (p.Gly246=) n.550G= n.591G= n.103+1022G= n.719G= c.1079G= (p.Gly360=)
8	g.74364075G>T	CA371550217	GDAP1	c.785G>T (p.Gly262Val) c.653G>T (p.Gly218Val) n.896G>T n.641G>T c.457G>T (n.457G>T) c.165+12754G>T (n.165+12754G>T) c.280+1022G>T (n.280+1022G>T) c.458G>T (p.Gly153Val) c.694+1022G>T (n.694+1022G>T) c.2348G>T (n.2348G>T) c.366+1022G>T (n.366+1022G>T) c.581G>T (p.Gly194Val) c.1417G>T (n.1417G>T) c.473G>T (n.473G>T) c.1388G>T (n.1388G>T) c.479G>T (p.Gly160Val) c.523G>T (n.523G>T) c.450G>T (n.450G>T) c.782G>T (p.Gly261Val) c.535G>T (n.535G>T) c.271G>T (n.271G>T) c.863G>T (p.Gly288Val) n.370G>T c.192G>T (n.192G>T) c.545G>T (n.545G>T) n.2743G>T c.611G>T (p.Gly204Val) c.687G>T (n.687G>T) c.851G>T (p.Gly284Val) c.91G>T (n.91G>T) c.737G>T (p.Gly246Val) n.550G>T n.591G>T n.103+1022G>T n.719G>T c.1079G>T (p.Gly360Val)	gnomAD v4
8	g.74364076G>A	CA461772397	GDAP1	c.786G>A (p.Gly262=) c.654G>A (p.Gly218=) n.897G>A n.642G>A c.458G>A (n.458G>A) c.165+12755G>A (n.165+12755G>A) c.280+1023G>A (n.280+1023G>A) c.459G>A (p.Gly153=) c.694+1023G>A (n.694+1023G>A) c.2349G>A (n.2349G>A) c.366+1023G>A (n.366+1023G>A) c.582G>A (p.Gly194=) c.1418G>A (n.1418G>A) c.474G>A (n.474G>A) c.1389G>A (n.1389G>A) c.480G>A (p.Gly160=) c.524G>A (n.524G>A) c.451G>A (n.451G>A) c.783G>A (p.Gly261=) c.536G>A (n.536G>A) c.272G>A (n.272G>A) c.864G>A (p.Gly288=) n.371G>A c.193G>A (n.193G>A) c.546G>A (n.546G>A) n.2744G>A c.612G>A (p.Gly204=) c.688G>A (n.688G>A) c.852G>A (p.Gly284=) c.92G>A (n.92G>A) c.738G>A (p.Gly246=) n.551G>A n.592G>A n.103+1023G>A n.720G>A c.1080G>A (p.Gly360=)	dbSNP
8	g.74364076G>C	CA461772398	GDAP1	c.786G>C (p.Gly262=) c.654G>C (p.Gly218=) n.897G>C n.642G>C c.458G>C (n.458G>C) c.165+12755G>C (n.165+12755G>C) c.280+1023G>C (n.280+1023G>C) c.459G>C (p.Gly153=) c.694+1023G>C (n.694+1023G>C) c.2349G>C (n.2349G>C) c.366+1023G>C (n.366+1023G>C) c.582G>C (p.Gly194=) c.1418G>C (n.1418G>C) c.474G>C (n.474G>C) c.1389G>C (n.1389G>C) c.480G>C (p.Gly160=) c.524G>C (n.524G>C) c.451G>C (n.451G>C) c.783G>C (p.Gly261=) c.536G>C (n.536G>C) c.272G>C (n.272G>C) c.864G>C (p.Gly288=) n.371G>C c.193G>C (n.193G>C) c.546G>C (n.546G>C) n.2744G>C c.612G>C (p.Gly204=) c.688G>C (n.688G>C) c.852G>C (p.Gly284=) c.92G>C (n.92G>C) c.738G>C (p.Gly246=) n.551G>C n.592G>C n.103+1023G>C n.720G>C c.1080G>C (p.Gly360=)	gnomAD v4
8	g.74364076G=	CA1794116352	GDAP1	c.786G= (p.Gly262=) c.654G= (p.Gly218=) n.897G= n.642G= c.458G= (n.458G=) c.165+12755G= (n.165+12755G=) c.280+1023G= (n.280+1023G=) c.459G= (p.Gly153=) c.694+1023G= (n.694+1023G=) c.2349G= (n.2349G=) c.366+1023G= (n.366+1023G=) c.582G= (p.Gly194=) c.1418G= (n.1418G=) c.474G= (n.474G=) c.1389G= (n.1389G=) c.480G= (p.Gly160=) c.524G= (n.524G=) c.451G= (n.451G=) c.783G= (p.Gly261=) c.536G= (n.536G=) c.272G= (n.272G=) c.864G= (p.Gly288=) n.371G= c.193G= (n.193G=) c.546G= (n.546G=) n.2744G= c.612G= (p.Gly204=) c.688G= (n.688G=) c.852G= (p.Gly284=) c.92G= (n.92G=) c.738G= (p.Gly246=) n.551G= n.592G= n.103+1023G= n.720G= c.1080G= (p.Gly360=)
8	g.74364076G>T	CA461772400	GDAP1	c.786G>T (p.Gly262=) c.654G>T (p.Gly218=) n.897G>T n.642G>T c.458G>T (n.458G>T) c.165+12755G>T (n.165+12755G>T) c.280+1023G>T (n.280+1023G>T) c.459G>T (p.Gly153=) c.694+1023G>T (n.694+1023G>T) c.2349G>T (n.2349G>T) c.366+1023G>T (n.366+1023G>T) c.582G>T (p.Gly194=) c.1418G>T (n.1418G>T) c.474G>T (n.474G>T) c.1389G>T (n.1389G>T) c.480G>T (p.Gly160=) c.524G>T (n.524G>T) c.451G>T (n.451G>T) c.783G>T (p.Gly261=) c.536G>T (n.536G>T) c.272G>T (n.272G>T) c.864G>T (p.Gly288=) n.371G>T c.193G>T (n.193G>T) c.546G>T (n.546G>T) n.2744G>T c.612G>T (p.Gly204=) c.688G>T (n.688G>T) c.852G>T (p.Gly284=) c.92G>T (n.92G>T) c.738G>T (p.Gly246=) n.551G>T n.592G>T n.103+1023G>T n.720G>T c.1080G>T (p.Gly360=)	dbSNP
8	g.74364077T>A	CA371550223	GDAP1	c.787T>A (p.Phe263Ile) c.655T>A (p.Phe219Ile) n.898T>A n.643T>A c.459T>A (n.459T>A) c.165+12756T>A (n.165+12756T>A) c.280+1024T>A (n.280+1024T>A) c.460T>A (p.Phe154Ile) c.694+1024T>A (n.694+1024T>A) c.2350T>A (n.2350T>A) c.366+1024T>A (n.366+1024T>A) c.583T>A (p.Phe195Ile) c.1419T>A (n.1419T>A) c.475T>A (n.475T>A) c.1390T>A (n.1390T>A) c.481T>A (p.Phe161Ile) c.525T>A (n.525T>A) c.452T>A (n.452T>A) c.784T>A (p.Phe262Ile) c.537T>A (n.537T>A) c.273T>A (n.273T>A) c.865T>A (p.Phe289Ile) n.372T>A c.194T>A (n.194T>A) c.547T>A (n.547T>A) n.2745T>A c.613T>A (p.Phe205Ile) c.689T>A (n.689T>A) c.853T>A (p.Phe285Ile) c.93T>A (n.93T>A) c.739T>A (p.Phe247Ile) n.552T>A n.593T>A n.103+1024T>A n.721T>A c.1081T>A (p.Phe361Ile)
8	g.74364077T>C	CA371550225	GDAP1	c.787T>C (p.Phe263Leu) c.655T>C (p.Phe219Leu) n.898T>C n.643T>C c.459T>C (n.459T>C) c.165+12756T>C (n.165+12756T>C) c.280+1024T>C (n.280+1024T>C) c.460T>C (p.Phe154Leu) c.694+1024T>C (n.694+1024T>C) c.2350T>C (n.2350T>C) c.366+1024T>C (n.366+1024T>C) c.583T>C (p.Phe195Leu) c.1419T>C (n.1419T>C) c.475T>C (n.475T>C) c.1390T>C (n.1390T>C) c.481T>C (p.Phe161Leu) c.525T>C (n.525T>C) c.452T>C (n.452T>C) c.784T>C (p.Phe262Leu) c.537T>C (n.537T>C) c.273T>C (n.273T>C) c.865T>C (p.Phe289Leu) n.372T>C c.194T>C (n.194T>C) c.547T>C (n.547T>C) n.2745T>C c.613T>C (p.Phe205Leu) c.689T>C (n.689T>C) c.853T>C (p.Phe285Leu) c.93T>C (n.93T>C) c.739T>C (p.Phe247Leu) n.552T>C n.593T>C n.103+1024T>C n.721T>C c.1081T>C (p.Phe361Leu)
8	g.74364077T>G	CA371550226	GDAP1	c.787T>G (p.Phe263Val) c.655T>G (p.Phe219Val) n.898T>G n.643T>G c.459T>G (n.459T>G) c.165+12756T>G (n.165+12756T>G) c.280+1024T>G (n.280+1024T>G) c.460T>G (p.Phe154Val) c.694+1024T>G (n.694+1024T>G) c.2350T>G (n.2350T>G) c.366+1024T>G (n.366+1024T>G) c.583T>G (p.Phe195Val) c.1419T>G (n.1419T>G) c.475T>G (n.475T>G) c.1390T>G (n.1390T>G) c.481T>G (p.Phe161Val) c.525T>G (n.525T>G) c.452T>G (n.452T>G) c.784T>G (p.Phe262Val) c.537T>G (n.537T>G) c.273T>G (n.273T>G) c.865T>G (p.Phe289Val) n.372T>G c.194T>G (n.194T>G) c.547T>G (n.547T>G) n.2745T>G c.613T>G (p.Phe205Val) c.689T>G (n.689T>G) c.853T>G (p.Phe285Val) c.93T>G (n.93T>G) c.739T>G (p.Phe247Val) n.552T>G n.593T>G n.103+1024T>G n.721T>G c.1081T>G (p.Phe361Val)
8	g.74364078T>A	CA371550228	GDAP1	c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.656T>A (p.Phe219Tyr) n.899T>A n.644T>A c.460T>A (n.460T>A) c.165+12757T>A (n.165+12757T>A) c.280+1025T>A (n.280+1025T>A) c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.694+1025T>A (n.694+1025T>A) c.2351T>A (n.2351T>A) c.366+1025T>A (n.366+1025T>A) c.584T>A (p.Phe195Tyr) c.1420T>A (n.1420T>A) c.476T>A (n.476T>A) c.1391T>A (n.1391T>A) c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.526T>A (n.526T>A) c.453T>A (n.453T>A) c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.538T>A (n.538T>A) c.274T>A (n.274T>A) c.866T>A (p.Phe289Tyr) n.373T>A c.195T>A (n.195T>A) c.548T>A (n.548T>A) n.2746T>A c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.690T>A (n.690T>A) c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.94T>A (n.94T>A) c.740T>A (p.Phe247Tyr) n.553T>A n.594T>A n.103+1025T>A n.722T>A c.1082T>A (p.Phe361Tyr)
8	g.74364078T>C	CA371550230	GDAP1	c.788T>C (p.Phe263Ser) c.656T>C (p.Phe219Ser) n.899T>C n.644T>C c.460T>C (n.460T>C) c.165+12757T>C (n.165+12757T>C) c.280+1025T>C (n.280+1025T>C) c.461T>C (p.Phe154Ser) c.694+1025T>C (n.694+1025T>C) c.2351T>C (n.2351T>C) c.366+1025T>C (n.366+1025T>C) c.584T>C (p.Phe195Ser) c.1420T>C (n.1420T>C) c.476T>C (n.476T>C) c.1391T>C (n.1391T>C) c.482T>C (p.Phe161Ser) c.526T>C (n.526T>C) c.453T>C (n.453T>C) c.785T>C (p.Phe262Ser) c.538T>C (n.538T>C) c.274T>C (n.274T>C) c.866T>C (p.Phe289Ser) n.373T>C c.195T>C (n.195T>C) c.548T>C (n.548T>C) n.2746T>C c.614T>C (p.Phe205Ser) c.690T>C (n.690T>C) c.854T>C (p.Phe285Ser) c.94T>C (n.94T>C) c.740T>C (p.Phe247Ser) n.553T>C n.594T>C n.103+1025T>C n.722T>C c.1082T>C (p.Phe361Ser)
8	g.74364078T>G	CA371550232	GDAP1	c.788T>G (p.Phe263Cys) c.656T>G (p.Phe219Cys) n.899T>G n.644T>G c.460T>G (n.460T>G) c.165+12757T>G (n.165+12757T>G) c.280+1025T>G (n.280+1025T>G) c.461T>G (p.Phe154Cys) c.694+1025T>G (n.694+1025T>G) c.2351T>G (n.2351T>G) c.366+1025T>G (n.366+1025T>G) c.584T>G (p.Phe195Cys) c.1420T>G (n.1420T>G) c.476T>G (n.476T>G) c.1391T>G (n.1391T>G) c.482T>G (p.Phe161Cys) c.526T>G (n.526T>G) c.453T>G (n.453T>G) c.785T>G (p.Phe262Cys) c.538T>G (n.538T>G) c.274T>G (n.274T>G) c.866T>G (p.Phe289Cys) n.373T>G c.195T>G (n.195T>G) c.548T>G (n.548T>G) n.2746T>G c.614T>G (p.Phe205Cys) c.690T>G (n.690T>G) c.854T>G (p.Phe285Cys) c.94T>G (n.94T>G) c.740T>G (p.Phe247Cys) n.553T>G n.594T>G n.103+1025T>G n.722T>G c.1082T>G (p.Phe361Cys)
8	g.74364079T>A	CA371550234	GDAP1	c.789T>A (p.Phe263Leu) c.657T>A (p.Phe219Leu) n.900T>A n.645T>A c.461T>A (n.461T>A) c.165+12758T>A (n.165+12758T>A) c.280+1026T>A (n.280+1026T>A) c.462T>A (p.Phe154Leu) c.694+1026T>A (n.694+1026T>A) c.2352T>A (n.2352T>A) c.366+1026T>A (n.366+1026T>A) c.585T>A (p.Phe195Leu) c.1421T>A (n.1421T>A) c.477T>A (n.477T>A) c.1392T>A (n.1392T>A) c.483T>A (p.Phe161Leu) c.527T>A (n.527T>A) c.454T>A (n.454T>A) c.786T>A (p.Phe262Leu) c.539T>A (n.539T>A) c.275T>A (n.275T>A) c.867T>A (p.Phe289Leu) n.374T>A c.196T>A (n.196T>A) c.549T>A (n.549T>A) n.2747T>A c.615T>A (p.Phe205Leu) c.691T>A (n.691T>A) c.855T>A (p.Phe285Leu) c.95T>A (n.95T>A) c.741T>A (p.Phe247Leu) n.554T>A n.595T>A n.103+1026T>A n.723T>A c.1083T>A (p.Phe361Leu)
8	g.74364079T>C	CA461772402	GDAP1	c.789T>C (p.Phe263=) c.657T>C (p.Phe219=) n.900T>C n.645T>C c.461T>C (n.461T>C) c.165+12758T>C (n.165+12758T>C) c.280+1026T>C (n.280+1026T>C) c.462T>C (p.Phe154=) c.694+1026T>C (n.694+1026T>C) c.2352T>C (n.2352T>C) c.366+1026T>C (n.366+1026T>C) c.585T>C (p.Phe195=) c.1421T>C (n.1421T>C) c.477T>C (n.477T>C) c.1392T>C (n.1392T>C) c.483T>C (p.Phe161=) c.527T>C (n.527T>C) c.454T>C (n.454T>C) c.786T>C (p.Phe262=) c.539T>C (n.539T>C) c.275T>C (n.275T>C) c.867T>C (p.Phe289=) n.374T>C c.196T>C (n.196T>C) c.549T>C (n.549T>C) n.2747T>C c.615T>C (p.Phe205=) c.691T>C (n.691T>C) c.855T>C (p.Phe285=) c.95T>C (n.95T>C) c.741T>C (p.Phe247=) n.554T>C n.595T>C n.103+1026T>C n.723T>C c.1083T>C (p.Phe361=)
8	g.74364079T>G	CA371550236	GDAP1	c.789T>G (p.Phe263Leu) c.657T>G (p.Phe219Leu) n.900T>G n.645T>G c.461T>G (n.461T>G) c.165+12758T>G (n.165+12758T>G) c.280+1026T>G (n.280+1026T>G) c.462T>G (p.Phe154Leu) c.694+1026T>G (n.694+1026T>G) c.2352T>G (n.2352T>G) c.366+1026T>G (n.366+1026T>G) c.585T>G (p.Phe195Leu) c.1421T>G (n.1421T>G) c.477T>G (n.477T>G) c.1392T>G (n.1392T>G) c.483T>G (p.Phe161Leu) c.527T>G (n.527T>G) c.454T>G (n.454T>G) c.786T>G (p.Phe262Leu) c.539T>G (n.539T>G) c.275T>G (n.275T>G) c.867T>G (p.Phe289Leu) n.374T>G c.196T>G (n.196T>G) c.549T>G (n.549T>G) n.2747T>G c.615T>G (p.Phe205Leu) c.691T>G (n.691T>G) c.855T>G (p.Phe285Leu) c.95T>G (n.95T>G) c.741T>G (p.Phe247Leu) n.554T>G n.595T>G n.103+1026T>G n.723T>G c.1083T>G (p.Phe361Leu)
8	g.74364080G>A	CA371550238	GDAP1	c.790G>A (p.Ala264Thr) c.658G>A (p.Ala220Thr) n.901G>A n.646G>A c.462G>A (n.462G>A) c.165+12759G>A (n.165+12759G>A) c.280+1027G>A (n.280+1027G>A) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.694+1027G>A (n.694+1027G>A) c.2353G>A (n.2353G>A) c.366+1027G>A (n.366+1027G>A) c.586G>A (p.Ala196Thr) c.1422G>A (n.1422G>A) c.478G>A (n.478G>A) c.1393G>A (n.1393G>A) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.528G>A (n.528G>A) c.455G>A (n.455G>A) c.787G>A (p.Ala263Thr) c.540G>A (n.540G>A) c.276G>A (n.276G>A) c.868G>A (p.Ala290Thr) n.375G>A c.197G>A (n.197G>A) c.550G>A (n.550G>A) n.2748G>A c.616G>A (p.Ala206Thr) c.692G>A (n.692G>A) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.96G>A (n.96G>A) c.742G>A (p.Ala248Thr) n.555G>A n.596G>A n.103+1027G>A n.724G>A c.1084G>A (p.Ala362Thr)
8	g.74364080G>C	CA371550240	GDAP1	c.790G>C (p.Ala264Pro) c.658G>C (p.Ala220Pro) n.901G>C n.646G>C c.462G>C (n.462G>C) c.165+12759G>C (n.165+12759G>C) c.280+1027G>C (n.280+1027G>C) c.463G>C (p.Ala155Pro) c.694+1027G>C (n.694+1027G>C) c.2353G>C (n.2353G>C) c.366+1027G>C (n.366+1027G>C) c.586G>C (p.Ala196Pro) c.1422G>C (n.1422G>C) c.478G>C (n.478G>C) c.1393G>C (n.1393G>C) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.528G>C (n.528G>C) c.455G>C (n.455G>C) c.787G>C (p.Ala263Pro) c.540G>C (n.540G>C) c.276G>C (n.276G>C) c.868G>C (p.Ala290Pro) n.375G>C c.197G>C (n.197G>C) c.550G>C (n.550G>C) n.2748G>C c.616G>C (p.Ala206Pro) c.692G>C (n.692G>C) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.96G>C (n.96G>C) c.742G>C (p.Ala248Pro) n.555G>C n.596G>C n.103+1027G>C n.724G>C c.1084G>C (p.Ala362Pro)
8	g.74364080G>T	CA371550242	GDAP1	c.790G>T (p.Ala264Ser) c.658G>T (p.Ala220Ser) n.901G>T n.646G>T c.462G>T (n.462G>T) c.165+12759G>T (n.165+12759G>T) c.280+1027G>T (n.280+1027G>T) c.463G>T (p.Ala155Ser) c.694+1027G>T (n.694+1027G>T) c.2353G>T (n.2353G>T) c.366+1027G>T (n.366+1027G>T) c.586G>T (p.Ala196Ser) c.1422G>T (n.1422G>T) c.478G>T (n.478G>T) c.1393G>T (n.1393G>T) c.484G>T (p.Ala162Ser) c.528G>T (n.528G>T) c.455G>T (n.455G>T) c.787G>T (p.Ala263Ser) c.540G>T (n.540G>T) c.276G>T (n.276G>T) c.868G>T (p.Ala290Ser) n.375G>T c.197G>T (n.197G>T) c.550G>T (n.550G>T) n.2748G>T c.616G>T (p.Ala206Ser) c.692G>T (n.692G>T) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.96G>T (n.96G>T) c.742G>T (p.Ala248Ser) n.555G>T n.596G>T n.103+1027G>T n.724G>T c.1084G>T (p.Ala362Ser)	gnomAD v4
8	g.74364081C>A	CA371550244	GDAP1	c.791C>A (p.Ala264Glu) c.659C>A (p.Ala220Glu) n.902C>A n.647C>A c.463C>A (n.463C>A) c.165+12760C>A (n.165+12760C>A) c.280+1028C>A (n.280+1028C>A) c.464C>A (p.Ala155Glu) c.694+1028C>A (n.694+1028C>A) c.2354C>A (n.2354C>A) c.366+1028C>A (n.366+1028C>A) c.587C>A (p.Ala196Glu) c.1423C>A (n.1423C>A) c.479C>A (n.479C>A) c.1394C>A (n.1394C>A) c.485C>A (p.Ala162Glu) c.529C>A (n.529C>A) c.456C>A (n.456C>A) c.788C>A (p.Ala263Glu) c.541C>A (n.541C>A) c.277C>A (n.277C>A) c.869C>A (p.Ala290Glu) n.376C>A c.198C>A (n.198C>A) c.551C>A (n.551C>A) n.2749C>A c.617C>A (p.Ala206Glu) c.693C>A (n.693C>A) c.857C>A (p.Ala286Glu) c.97C>A (n.97C>A) c.743C>A (p.Ala248Glu) n.556C>A n.597C>A n.103+1028C>A n.725C>A c.1085C>A (p.Ala362Glu)
8	g.74364081C>G	CA371550246	GDAP1	c.791C>G (p.Ala264Gly) c.659C>G (p.Ala220Gly) n.902C>G n.647C>G c.463C>G (n.463C>G) c.165+12760C>G (n.165+12760C>G) c.280+1028C>G (n.280+1028C>G) c.464C>G (p.Ala155Gly) c.694+1028C>G (n.694+1028C>G) c.2354C>G (n.2354C>G) c.366+1028C>G (n.366+1028C>G) c.587C>G (p.Ala196Gly) c.1423C>G (n.1423C>G) c.479C>G (n.479C>G) c.1394C>G (n.1394C>G) c.485C>G (p.Ala162Gly) c.529C>G (n.529C>G) c.456C>G (n.456C>G) c.788C>G (p.Ala263Gly) c.541C>G (n.541C>G) c.277C>G (n.277C>G) c.869C>G (p.Ala290Gly) n.376C>G c.198C>G (n.198C>G) c.551C>G (n.551C>G) n.2749C>G c.617C>G (p.Ala206Gly) c.693C>G (n.693C>G) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.97C>G (n.97C>G) c.743C>G (p.Ala248Gly) n.556C>G n.597C>G n.103+1028C>G n.725C>G c.1085C>G (p.Ala362Gly)
8	g.74364081C>T	CA371550248	GDAP1	c.791C>T (p.Ala264Val) c.659C>T (p.Ala220Val) n.902C>T n.647C>T c.463C>T (n.463C>T) c.165+12760C>T (n.165+12760C>T) c.280+1028C>T (n.280+1028C>T) c.464C>T (p.Ala155Val) c.694+1028C>T (n.694+1028C>T) c.2354C>T (n.2354C>T) c.366+1028C>T (n.366+1028C>T) c.587C>T (p.Ala196Val) c.1423C>T (n.1423C>T) c.479C>T (n.479C>T) c.1394C>T (n.1394C>T) c.485C>T (p.Ala162Val) c.529C>T (n.529C>T) c.456C>T (n.456C>T) c.788C>T (p.Ala263Val) c.541C>T (n.541C>T) c.277C>T (n.277C>T) c.869C>T (p.Ala290Val) n.376C>T c.198C>T (n.198C>T) c.551C>T (n.551C>T) n.2749C>T c.617C>T (p.Ala206Val) c.693C>T (n.693C>T) c.857C>T (p.Ala286Val) c.97C>T (n.97C>T) c.743C>T (p.Ala248Val) n.556C>T n.597C>T n.103+1028C>T n.725C>T c.1085C>T (p.Ala362Val)
8	g.74364082A=	CA1794116356	GDAP1	c.792A= (p.Ala264=) c.660A= (p.Ala220=) n.903A= n.648A= c.464A= (n.464A=) c.165+12761A= (n.165+12761A=) c.280+1029A= (n.280+1029A=) c.465A= (p.Ala155=) c.694+1029A= (n.694+1029A=) c.2355A= (n.2355A=) c.366+1029A= (n.366+1029A=) c.588A= (p.Ala196=) c.1424A= (n.1424A=) c.480A= (n.480A=) c.1395A= (n.1395A=) c.486A= (p.Ala162=) c.530A= (n.530A=) c.457A= (n.457A=) c.789A= (p.Ala263=) c.542A= (n.542A=) c.278A= (n.278A=) c.870A= (p.Ala290=) n.377A= c.199A= (n.199A=) c.552A= (n.552A=) n.2750A= c.618A= (p.Ala206=) c.694A= (n.694A=) c.858A= (p.Ala286=) c.98A= (n.98A=) c.744A= (p.Ala248=) n.557A= n.598A= n.103+1029A= n.726A= c.1086A= (p.Ala362=)
8	g.74364082A>C	CA461772407	GDAP1	c.792A>C (p.Ala264=) c.660A>C (p.Ala220=) n.903A>C n.648A>C c.464A>C (n.464A>C) c.165+12761A>C (n.165+12761A>C) c.280+1029A>C (n.280+1029A>C) c.465A>C (p.Ala155=) c.694+1029A>C (n.694+1029A>C) c.2355A>C (n.2355A>C) c.366+1029A>C (n.366+1029A>C) c.588A>C (p.Ala196=) c.1424A>C (n.1424A>C) c.480A>C (n.480A>C) c.1395A>C (n.1395A>C) c.486A>C (p.Ala162=) c.530A>C (n.530A>C) c.457A>C (n.457A>C) c.789A>C (p.Ala263=) c.542A>C (n.542A>C) c.278A>C (n.278A>C) c.870A>C (p.Ala290=) n.377A>C c.199A>C (n.199A>C) c.552A>C (n.552A>C) n.2750A>C c.618A>C (p.Ala206=) c.694A>C (n.694A>C) c.858A>C (p.Ala286=) c.98A>C (n.98A>C) c.744A>C (p.Ala248=) n.557A>C n.598A>C n.103+1029A>C n.726A>C c.1086A>C (p.Ala362=)	gnomAD v4
8	g.74364082A>G	CA461772408	GDAP1	c.792A>G (p.Ala264=) c.660A>G (p.Ala220=) n.903A>G n.648A>G c.464A>G (n.464A>G) c.165+12761A>G (n.165+12761A>G) c.280+1029A>G (n.280+1029A>G) c.465A>G (p.Ala155=) c.694+1029A>G (n.694+1029A>G) c.2355A>G (n.2355A>G) c.366+1029A>G (n.366+1029A>G) c.588A>G (p.Ala196=) c.1424A>G (n.1424A>G) c.480A>G (n.480A>G) c.1395A>G (n.1395A>G) c.486A>G (p.Ala162=) c.530A>G (n.530A>G) c.457A>G (n.457A>G) c.789A>G (p.Ala263=) c.542A>G (n.542A>G) c.278A>G (n.278A>G) c.870A>G (p.Ala290=) n.377A>G c.199A>G (n.199A>G) c.552A>G (n.552A>G) n.2750A>G c.618A>G (p.Ala206=) c.694A>G (n.694A>G) c.858A>G (p.Ala286=) c.98A>G (n.98A>G) c.744A>G (p.Ala248=) n.557A>G n.598A>G n.103+1029A>G n.726A>G c.1086A>G (p.Ala362=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.74364082A>T	CA461772409	GDAP1	c.792A>T (p.Ala264=) c.660A>T (p.Ala220=) n.903A>T n.648A>T c.464A>T (n.464A>T) c.165+12761A>T (n.165+12761A>T) c.280+1029A>T (n.280+1029A>T) c.465A>T (p.Ala155=) c.694+1029A>T (n.694+1029A>T) c.2355A>T (n.2355A>T) c.366+1029A>T (n.366+1029A>T) c.588A>T (p.Ala196=) c.1424A>T (n.1424A>T) c.480A>T (n.480A>T) c.1395A>T (n.1395A>T) c.486A>T (p.Ala162=) c.530A>T (n.530A>T) c.457A>T (n.457A>T) c.789A>T (p.Ala263=) c.542A>T (n.542A>T) c.278A>T (n.278A>T) c.870A>T (p.Ala290=) n.377A>T c.199A>T (n.199A>T) c.552A>T (n.552A>T) n.2750A>T c.618A>T (p.Ala206=) c.694A>T (n.694A>T) c.858A>T (p.Ala286=) c.98A>T (n.98A>T) c.744A>T (p.Ala248=) n.557A>T n.598A>T n.103+1029A>T n.726A>T c.1086A>T (p.Ala362=)
8	g.74364083A>C	CA461772411	GDAP1	c.793A>C (p.Arg265=) c.661A>C (p.Arg221=) n.904A>C n.649A>C c.465A>C (n.465A>C) c.165+12762A>C (n.165+12762A>C) c.280+1030A>C (n.280+1030A>C) c.466A>C (p.Arg156=) c.694+1030A>C (n.694+1030A>C) c.2356A>C (n.2356A>C) c.366+1030A>C (n.366+1030A>C) c.589A>C (p.Arg197=) c.1425A>C (n.1425A>C) c.481A>C (n.481A>C) c.1396A>C (n.1396A>C) c.487A>C (p.Arg163=) c.531A>C (n.531A>C) c.458A>C (n.458A>C) c.790A>C (p.Arg264=) c.543A>C (n.543A>C) c.279A>C (n.279A>C) c.871A>C (p.Arg291=) n.378A>C c.200A>C (n.200A>C) c.553A>C (n.553A>C) n.2751A>C c.619A>C (p.Arg207=) c.695A>C (n.695A>C) c.859A>C (p.Arg287=) c.99A>C (n.99A>C) c.745A>C (p.Arg249=) n.558A>C n.599A>C n.103+1030A>C n.727A>C c.1087A>C (p.Arg363=)
8	g.74364083A>G	CA371550252	GDAP1	c.793A>G (p.Arg265Gly) c.661A>G (p.Arg221Gly) n.904A>G n.649A>G c.465A>G (n.465A>G) c.165+12762A>G (n.165+12762A>G) c.280+1030A>G (n.280+1030A>G) c.466A>G (p.Arg156Gly) c.694+1030A>G (n.694+1030A>G) c.2356A>G (n.2356A>G) c.366+1030A>G (n.366+1030A>G) c.589A>G (p.Arg197Gly) c.1425A>G (n.1425A>G) c.481A>G (n.481A>G) c.1396A>G (n.1396A>G) c.487A>G (p.Arg163Gly) c.531A>G (n.531A>G) c.458A>G (n.458A>G) c.790A>G (p.Arg264Gly) c.543A>G (n.543A>G) c.279A>G (n.279A>G) c.871A>G (p.Arg291Gly) n.378A>G c.200A>G (n.200A>G) c.553A>G (n.553A>G) n.2751A>G c.619A>G (p.Arg207Gly) c.695A>G (n.695A>G) c.859A>G (p.Arg287Gly) c.99A>G (n.99A>G) c.745A>G (p.Arg249Gly) n.558A>G n.599A>G n.103+1030A>G n.727A>G c.1087A>G (p.Arg363Gly)	ClinVar
8	g.74364083A>T	CA371550254	GDAP1	c.793A>T (p.Arg265Trp) c.661A>T (p.Arg221Trp) n.904A>T n.649A>T c.465A>T (n.465A>T) c.165+12762A>T (n.165+12762A>T) c.280+1030A>T (n.280+1030A>T) c.466A>T (p.Arg156Trp) c.694+1030A>T (n.694+1030A>T) c.2356A>T (n.2356A>T) c.366+1030A>T (n.366+1030A>T) c.589A>T (p.Arg197Trp) c.1425A>T (n.1425A>T) c.481A>T (n.481A>T) c.1396A>T (n.1396A>T) c.487A>T (p.Arg163Trp) c.531A>T (n.531A>T) c.458A>T (n.458A>T) c.790A>T (p.Arg264Trp) c.543A>T (n.543A>T) c.279A>T (n.279A>T) c.871A>T (p.Arg291Trp) n.378A>T c.200A>T (n.200A>T) c.553A>T (n.553A>T) n.2751A>T c.619A>T (p.Arg207Trp) c.695A>T (n.695A>T) c.859A>T (p.Arg287Trp) c.99A>T (n.99A>T) c.745A>T (p.Arg249Trp) n.558A>T n.599A>T n.103+1030A>T n.727A>T c.1087A>T (p.Arg363Trp)
8	g.74364084G>A	CA371550256	GDAP1	c.794G>A (p.Arg265Lys) c.662G>A (p.Arg221Lys) n.905G>A n.650G>A c.466G>A (n.466G>A) c.165+12763G>A (n.165+12763G>A) c.280+1031G>A (n.280+1031G>A) c.467G>A (p.Arg156Lys) c.694+1031G>A (n.694+1031G>A) c.2357G>A (n.2357G>A) c.366+1031G>A (n.366+1031G>A) c.590G>A (p.Arg197Lys) c.1426G>A (n.1426G>A) c.482G>A (n.482G>A) c.1397G>A (n.1397G>A) c.488G>A (p.Arg163Lys) c.532G>A (n.532G>A) c.459G>A (n.459G>A) c.791G>A (p.Arg264Lys) c.544G>A (n.544G>A) c.280G>A (n.280G>A) c.872G>A (p.Arg291Lys) n.379G>A c.201G>A (n.201G>A) c.554G>A (n.554G>A) n.2752G>A c.620G>A (p.Arg207Lys) c.696G>A (n.696G>A) c.860G>A (p.Arg287Lys) c.100G>A (n.100G>A) c.746G>A (p.Arg249Lys) n.559G>A n.600G>A n.103+1031G>A n.728G>A c.1088G>A (p.Arg363Lys)
8	g.74364084G>C	CA371550258	GDAP1	c.794G>C (p.Arg265Thr) c.662G>C (p.Arg221Thr) n.905G>C n.650G>C c.466G>C (n.466G>C) c.165+12763G>C (n.165+12763G>C) c.280+1031G>C (n.280+1031G>C) c.467G>C (p.Arg156Thr) c.694+1031G>C (n.694+1031G>C) c.2357G>C (n.2357G>C) c.366+1031G>C (n.366+1031G>C) c.590G>C (p.Arg197Thr) c.1426G>C (n.1426G>C) c.482G>C (n.482G>C) c.1397G>C (n.1397G>C) c.488G>C (p.Arg163Thr) c.532G>C (n.532G>C) c.459G>C (n.459G>C) c.791G>C (p.Arg264Thr) c.544G>C (n.544G>C) c.280G>C (n.280G>C) c.872G>C (p.Arg291Thr) n.379G>C c.201G>C (n.201G>C) c.554G>C (n.554G>C) n.2752G>C c.620G>C (p.Arg207Thr) c.696G>C (n.696G>C) c.860G>C (p.Arg287Thr) c.100G>C (n.100G>C) c.746G>C (p.Arg249Thr) n.559G>C n.600G>C n.103+1031G>C n.728G>C c.1088G>C (p.Arg363Thr)
8	g.74364084G>T	CA371550259	GDAP1	c.794G>T (p.Arg265Met) c.662G>T (p.Arg221Met) n.905G>T n.650G>T c.466G>T (n.466G>T) c.165+12763G>T (n.165+12763G>T) c.280+1031G>T (n.280+1031G>T) c.467G>T (p.Arg156Met) c.694+1031G>T (n.694+1031G>T) c.2357G>T (n.2357G>T) c.366+1031G>T (n.366+1031G>T) c.590G>T (p.Arg197Met) c.1426G>T (n.1426G>T) c.482G>T (n.482G>T) c.1397G>T (n.1397G>T) c.488G>T (p.Arg163Met) c.532G>T (n.532G>T) c.459G>T (n.459G>T) c.791G>T (p.Arg264Met) c.544G>T (n.544G>T) c.280G>T (n.280G>T) c.872G>T (p.Arg291Met) n.379G>T c.201G>T (n.201G>T) c.554G>T (n.554G>T) n.2752G>T c.620G>T (p.Arg207Met) c.696G>T (n.696G>T) c.860G>T (p.Arg287Met) c.100G>T (n.100G>T) c.746G>T (p.Arg249Met) n.559G>T n.600G>T n.103+1031G>T n.728G>T c.1088G>T (p.Arg363Met)	gnomAD v4
8	g.74364085G>A	CA461772415	GDAP1	c.795G>A (p.Arg265=) c.663G>A (p.Arg221=) n.906G>A n.651G>A c.467G>A (n.467G>A) c.165+12764G>A (n.165+12764G>A) c.280+1032G>A (n.280+1032G>A) c.468G>A (p.Arg156=) c.694+1032G>A (n.694+1032G>A) c.2358G>A (n.2358G>A) c.366+1032G>A (n.366+1032G>A) c.591G>A (p.Arg197=) c.1427G>A (n.1427G>A) c.483G>A (n.483G>A) c.1398G>A (n.1398G>A) c.489G>A (p.Arg163=) c.533G>A (n.533G>A) c.460G>A (n.460G>A) c.792G>A (p.Arg264=) c.545G>A (n.545G>A) c.281G>A (n.281G>A) c.873G>A (p.Arg291=) n.380G>A c.202G>A (n.202G>A) c.555G>A (n.555G>A) n.2753G>A c.621G>A (p.Arg207=) c.697G>A (n.697G>A) c.861G>A (p.Arg287=) c.101G>A (n.101G>A) c.747G>A (p.Arg249=) n.560G>A n.601G>A n.103+1032G>A n.729G>A c.1089G>A (p.Arg363=)
8	g.74364085G>C	CA371550261	GDAP1	c.795G>C (p.Arg265Ser) c.663G>C (p.Arg221Ser) n.906G>C n.651G>C c.467G>C (n.467G>C) c.165+12764G>C (n.165+12764G>C) c.280+1032G>C (n.280+1032G>C) c.468G>C (p.Arg156Ser) c.694+1032G>C (n.694+1032G>C) c.2358G>C (n.2358G>C) c.366+1032G>C (n.366+1032G>C) c.591G>C (p.Arg197Ser) c.1427G>C (n.1427G>C) c.483G>C (n.483G>C) c.1398G>C (n.1398G>C) c.489G>C (p.Arg163Ser) c.533G>C (n.533G>C) c.460G>C (n.460G>C) c.792G>C (p.Arg264Ser) c.545G>C (n.545G>C) c.281G>C (n.281G>C) c.873G>C (p.Arg291Ser) n.380G>C c.202G>C (n.202G>C) c.555G>C (n.555G>C) n.2753G>C c.621G>C (p.Arg207Ser) c.697G>C (n.697G>C) c.861G>C (p.Arg287Ser) c.101G>C (n.101G>C) c.747G>C (p.Arg249Ser) n.560G>C n.601G>C n.103+1032G>C n.729G>C c.1089G>C (p.Arg363Ser)	gnomAD v4
8	g.74364085G>T	CA371550264	GDAP1	c.795G>T (p.Arg265Ser) c.663G>T (p.Arg221Ser) n.906G>T n.651G>T c.467G>T (n.467G>T) c.165+12764G>T (n.165+12764G>T) c.280+1032G>T (n.280+1032G>T) c.468G>T (p.Arg156Ser) c.694+1032G>T (n.694+1032G>T) c.2358G>T (n.2358G>T) c.366+1032G>T (n.366+1032G>T) c.591G>T (p.Arg197Ser) c.1427G>T (n.1427G>T) c.483G>T (n.483G>T) c.1398G>T (n.1398G>T) c.489G>T (p.Arg163Ser) c.533G>T (n.533G>T) c.460G>T (n.460G>T) c.792G>T (p.Arg264Ser) c.545G>T (n.545G>T) c.281G>T (n.281G>T) c.873G>T (p.Arg291Ser) n.380G>T c.202G>T (n.202G>T) c.555G>T (n.555G>T) n.2753G>T c.621G>T (p.Arg207Ser) c.697G>T (n.697G>T) c.861G>T (p.Arg287Ser) c.101G>T (n.101G>T) c.747G>T (p.Arg249Ser) n.560G>T n.601G>T n.103+1032G>T n.729G>T c.1089G>T (p.Arg363Ser)

Number of alleles fetched