Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.700T>C (p.Leu234=)
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 gnomAD v4
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c.701T>C (p.Leu234Ser)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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8g.74363953C>ACA2687669548GDAP1c.695-32C>A (n.695-32C>A)
c.563-32C>A (n.563-32C>A)
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c.*367-32C>A (n.*367-32C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.629-1G>C
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n.806-1G>T
n.551-1G>T
c.*367-1G>T (n.*367-1G>T)
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c.280+931G>T (n.280+931G>T)
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c.694+931G>T (n.694+931G>T)
c.*2257G>T (n.*2257G>T)
c.*366+931G>T (n.*366+931G>T)
c.491-1G>T (n.491-1G>T)
c.*1327-1G>T (n.*1327-1G>T)
c.*383-1G>T (n.*383-1G>T)
c.*1297G>T (n.*1297G>T)
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c.*433-1G>T (n.*433-1G>T)
c.*360-1G>T (n.*360-1G>T)
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c.*433A= (n.*433A=)
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c.*445A= (n.*445A=)
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c.773A= (p.Glu258=)
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c.*597A= (n.*597A=)
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c.*1327A>C (n.*1327A>C)
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c.*445A>C (n.*445A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
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n.103+932A>T
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 dbSNP gnomAD v4
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8g.74363986A>GCA461772222GDAP1c.696A>G (p.Glu232=)
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c.492A>G (p.Glu164=)
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c.990A>G (p.Glu330=)
8g.74363986A>TCA371549802GDAP1c.696A>T (p.Glu232Asp)
c.564A>T (p.Glu188Asp)
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8g.74363987G>ACA4785184GDAP1c.697G>A (p.Glu233Lys)
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c.991G>A (p.Glu331Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74363987G>CCA4785183GDAP1c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
n.808G>C
n.553G>C
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.165+12666G>C (n.165+12666G>C)
c.280+934G>C (n.280+934G>C)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.694+934G>C (n.694+934G>C)
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c.*1329G>C (n.*1329G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.*1300G>C (n.*1300G>C)
c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
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c.*447G>C (n.*447G>C)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
n.282G>C
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c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
n.462G>C
n.503G>C
n.103+934G>C
n.541G>C
n.631G>C
c.991G>C (p.Glu331Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74363987G=CA1794116176GDAP1c.697G= (p.Glu233=)
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n.503G=
n.103+934G=
n.541G=
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c.991G= (p.Glu331=)
8g.74363987G>TCA371549806GDAP1c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
n.808G>T
n.553G>T
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.165+12666G>T (n.165+12666G>T)
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c.*1329G>T (n.*1329G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.695-1G>T (n.695-1G>T)
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
n.282G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.*457G>T (n.*457G>T)
n.2655G>T
c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
n.462G>T
n.503G>T
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c.371A>C (p.Glu124Ala)
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c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.*1301A>C (n.*1301A>C)
c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
n.283A>C
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c.*600A>C (n.*600A>C)
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c.*4A>C (n.*4A>C)
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n.463A>C
n.504A>C
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c.992A>C (p.Glu331Ala)
8g.74363988A>GCA371549813GDAP1c.698A>G (p.Glu233Gly)
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c.*1301A>G (n.*1301A>G)
c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.*436A>G (n.*436A>G)
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c.371A>T (p.Glu124Val)
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c.494A>T (p.Glu165Val)
c.*1330A>T (n.*1330A>T)
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c.*1301A>T (n.*1301A>T)
c.392A>T (p.Glu131Val)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.695A>T (p.Glu232Val)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.*184A>T (n.*184A>T)
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n.283A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
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c.*600A>T (n.*600A>T)
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c.*4A>T (n.*4A>T)
c.650A>T (p.Glu217Val)
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n.504A>T
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n.542A>T
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c.992A>T (p.Glu331Val)
8g.74363989G>ACA461772229GDAP1c.699G>A (p.Glu233=)
c.567G>A (p.Glu189=)
n.810G>A
n.555G>A
c.*371G>A (n.*371G>A)
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c.280+936G>A (n.280+936G>A)
c.372G>A (p.Glu124=)
c.694+936G>A (n.694+936G>A)
c.*2262G>A (n.*2262G>A)
c.*366+936G>A (n.*366+936G>A)
c.495G>A (p.Glu165=)
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
c.393G>A (p.Glu131=)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.696G>A (p.Glu232=)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.777G>A (p.Glu259=)
n.284G>A
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.2657G>A
c.525G>A (p.Glu175=)
c.*601G>A (n.*601G>A)
c.765G>A (p.Glu255=)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.651G>A (p.Glu217=)
n.464G>A
n.505G>A
n.103+936G>A
n.543G>A
n.633G>A
c.993G>A (p.Glu331=)
 gnomAD v4
8g.74363989G>CCA371549817GDAP1c.699G>C (p.Glu233Asp)
c.567G>C (p.Glu189Asp)
n.810G>C
n.555G>C
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.165+12668G>C (n.165+12668G>C)
c.280+936G>C (n.280+936G>C)
c.372G>C (p.Glu124Asp)
c.694+936G>C (n.694+936G>C)
c.*2262G>C (n.*2262G>C)
c.*366+936G>C (n.*366+936G>C)
c.495G>C (p.Glu165Asp)
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
c.393G>C (p.Glu131Asp)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.696G>C (p.Glu232Asp)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.777G>C (p.Glu259Asp)
n.284G>C
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.2657G>C
c.525G>C (p.Glu175Asp)
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.765G>C (p.Glu255Asp)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.651G>C (p.Glu217Asp)
n.464G>C
n.505G>C
n.103+936G>C
n.543G>C
n.633G>C
c.993G>C (p.Glu331Asp)
8g.74363989G>TCA371549819GDAP1c.699G>T (p.Glu233Asp)
c.567G>T (p.Glu189Asp)
n.810G>T
n.555G>T
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.165+12668G>T (n.165+12668G>T)
c.280+936G>T (n.280+936G>T)
c.372G>T (p.Glu124Asp)
c.694+936G>T (n.694+936G>T)
c.*2262G>T (n.*2262G>T)
c.*366+936G>T (n.*366+936G>T)
c.495G>T (p.Glu165Asp)
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
c.393G>T (p.Glu131Asp)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.696G>T (p.Glu232Asp)
c.*449G>T (n.*449G>T)
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c.777G>T (p.Glu259Asp)
n.284G>T
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n.2657G>T
c.525G>T (p.Glu175Asp)
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c.993G>T (p.Glu331Asp)
8g.74363990G>ACA4785185GDAP1c.700G>A (p.Gly234Ser)
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n.556G>A
c.*372G>A (n.*372G>A)
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c.373G>A (p.Gly125Ser)
c.694+937G>A (n.694+937G>A)
c.*2263G>A (n.*2263G>A)
c.*366+937G>A (n.*366+937G>A)
c.496G>A (p.Gly166Ser)
c.*1332G>A (n.*1332G>A)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.*1303G>A (n.*1303G>A)
c.394G>A (p.Gly132Ser)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.*365G>A (n.*365G>A)
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c.*450G>A (n.*450G>A)
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n.2658G>A
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c.*602G>A (n.*602G>A)
c.766G>A (p.Gly256Ser)
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c.652G>A (p.Gly218Ser)
n.465G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74363990G>CCA371549823GDAP1c.700G>C (p.Gly234Arg)
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c.373G>C (p.Gly125Arg)
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c.496G>C (p.Gly166Arg)
c.*1332G>C (n.*1332G>C)
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c.*1303G>C (n.*1303G>C)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.*438G>C (n.*438G>C)
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c.*450G>C (n.*450G>C)
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n.285G>C
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c.*602G>C (n.*602G>C)
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8g.74363990G=CA1794116180GDAP1c.700G= (p.Gly234=)
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c.496G= (p.Gly166=)
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c.994G= (p.Gly332=)
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c.568G>T (p.Gly190Cys)
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c.280+937G>T (n.280+937G>T)
c.373G>T (p.Gly125Cys)
c.694+937G>T (n.694+937G>T)
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c.*366+937G>T (n.*366+937G>T)
c.496G>T (p.Gly166Cys)
c.*1332G>T (n.*1332G>T)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.*1303G>T (n.*1303G>T)
c.394G>T (p.Gly132Cys)
c.*438G>T (n.*438G>T)
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c.697G>T (p.Gly233Cys)
c.*450G>T (n.*450G>T)
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c.778G>T (p.Gly260Cys)
n.285G>T
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c.*460G>T (n.*460G>T)
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c.526G>T (p.Gly176Cys)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.766G>T (p.Gly256Cys)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.652G>T (p.Gly218Cys)
n.465G>T
n.506G>T
n.103+937G>T
n.544G>T
n.634G>T
c.994G>T (p.Gly332Cys)
8g.74363991G>ACA371549828GDAP1c.701G>A (p.Gly234Asp)
c.569G>A (p.Gly190Asp)
n.812G>A
n.557G>A
c.*373G>A (n.*373G>A)
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c.374G>A (p.Gly125Asp)
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c.*7G>A (n.*7G>A)
c.653G>A (p.Gly218Asp)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.404C>A (p.Pro135His)
c.*448C>A (n.*448C>A)
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c.*460C>A (n.*460C>A)
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c.788C>A (p.Pro263His)
n.295C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.*470C>A (n.*470C>A)
n.2668C>A
c.536C>A (p.Pro179His)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.776C>A (p.Pro259His)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.662C>A (p.Pro221His)
n.475C>A
n.516C>A
n.103+947C>A
n.554C>A
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8g.74364000C=CA1794116205GDAP1c.710C= (p.Pro237=)
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c.694+947C= (n.694+947C=)
c.*2273C= (n.*2273C=)
c.*366+947C= (n.*366+947C=)
c.506C= (p.Pro169=)
c.*1342C= (n.*1342C=)
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c.404C= (p.Pro135=)
c.*448C= (n.*448C=)
c.*375C= (n.*375C=)
c.707C= (p.Pro236=)
c.*460C= (n.*460C=)
c.*196C= (n.*196C=)
c.788C= (p.Pro263=)
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c.*117C= (n.*117C=)
c.*470C= (n.*470C=)
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c.776C= (p.Pro259=)
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c.662C= (p.Pro221=)
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n.554C=
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c.1004C= (p.Pro335=)
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 COSMIC
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8g.74364001T>CCA461772252GDAP1c.711T>C (p.Pro237=)
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 gnomAD v4
8g.74364004G>TCA371549893GDAP1c.714G>T (p.Trp238Cys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74364008T>ACA371549911GDAP1c.718T>A (p.Cys240Ser)
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8g.74364008T>CCA371549913GDAP1c.718T>C (p.Cys240Arg)
c.586T>C (p.Cys196Arg)
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c.*1321T>C (n.*1321T>C)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched