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8 | g.74363930G>A | CA2687669540 | GDAP1 | c.695-55G>A (n.695-55G>A) c.563-55G>A (n.563-55G>A) n.806-55G>A n.551-55G>A c.*367-55G>A (n.*367-55G>A) c.165+12609G>A (n.165+12609G>A) c.280+877G>A (n.280+877G>A) c.368-55G>A (n.368-55G>A) c.694+877G>A (n.694+877G>A) c.*2203G>A (n.*2203G>A) c.*366+877G>A (n.*366+877G>A) c.491-55G>A (n.491-55G>A) c.*1327-55G>A (n.*1327-55G>A) c.*383-55G>A (n.*383-55G>A) c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.389-55G>A (n.389-55G>A) c.*433-55G>A (n.*433-55G>A) c.*360-55G>A (n.*360-55G>A) c.695-58G>A (n.695-58G>A) c.*445-55G>A (n.*445-55G>A) c.*181-55G>A (n.*181-55G>A) c.773-55G>A (n.773-55G>A) n.280-55G>A c.*102-55G>A (n.*102-55G>A) c.*455-55G>A (n.*455-55G>A) n.2598G>A c.521-55G>A (n.521-55G>A) c.*597-55G>A (n.*597-55G>A) c.761-55G>A (n.761-55G>A) c.695-14G>A (n.695-14G>A) c.647-55G>A (n.647-55G>A) n.460-55G>A n.501-55G>A n.103+877G>A n.539-55G>A n.629-55G>A c.989-55G>A (n.989-55G>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.74363963C= | CA1794116138 | GDAP1 | c.695-22C= (n.695-22C=) c.563-22C= (n.563-22C=) n.806-22C= n.551-22C= c.*367-22C= (n.*367-22C=) c.165+12642C= (n.165+12642C=) c.280+910C= (n.280+910C=) c.368-22C= (n.368-22C=) c.694+910C= (n.694+910C=) c.*2236C= (n.*2236C=) c.*366+910C= (n.*366+910C=) c.491-22C= (n.491-22C=) c.*1327-22C= (n.*1327-22C=) c.*383-22C= (n.*383-22C=) c.*1276C= (n.*1276C=) c.389-22C= (n.389-22C=) c.*433-22C= (n.*433-22C=) c.*360-22C= (n.*360-22C=) c.695-25C= (n.695-25C=) c.*445-22C= (n.*445-22C=) c.*181-22C= (n.*181-22C=) c.773-22C= (n.773-22C=) n.280-22C= c.*102-22C= (n.*102-22C=) c.*455-22C= (n.*455-22C=) n.2631C= c.521-22C= (n.521-22C=) c.*597-22C= (n.*597-22C=) c.761-22C= (n.761-22C=) c.714C= (p.Leu238=) c.647-22C= (n.647-22C=) n.460-22C= n.501-22C= n.103+910C= n.539-22C= n.629-22C= c.989-22C= (n.989-22C=) | |
8 | g.74363963C>G | CA582882983 | GDAP1 | c.695-22C>G (n.695-22C>G) c.563-22C>G (n.563-22C>G) n.806-22C>G n.551-22C>G c.*367-22C>G (n.*367-22C>G) c.165+12642C>G (n.165+12642C>G) c.280+910C>G (n.280+910C>G) c.368-22C>G (n.368-22C>G) c.694+910C>G (n.694+910C>G) c.*2236C>G (n.*2236C>G) c.*366+910C>G (n.*366+910C>G) c.491-22C>G (n.491-22C>G) c.*1327-22C>G (n.*1327-22C>G) c.*383-22C>G (n.*383-22C>G) c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.389-22C>G (n.389-22C>G) c.*433-22C>G (n.*433-22C>G) c.*360-22C>G (n.*360-22C>G) c.695-25C>G (n.695-25C>G) c.*445-22C>G (n.*445-22C>G) c.*181-22C>G (n.*181-22C>G) c.773-22C>G (n.773-22C>G) n.280-22C>G c.*102-22C>G (n.*102-22C>G) c.*455-22C>G (n.*455-22C>G) n.2631C>G c.521-22C>G (n.521-22C>G) c.*597-22C>G (n.*597-22C>G) c.761-22C>G (n.761-22C>G) c.714C>G (p.Leu238=) c.647-22C>G (n.647-22C>G) n.460-22C>G n.501-22C>G n.103+910C>G n.539-22C>G n.629-22C>G c.989-22C>G (n.989-22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.74363964T= | CA1794116139 | GDAP1 | c.695-21T= (n.695-21T=) c.563-21T= (n.563-21T=) n.806-21T= n.551-21T= c.*367-21T= (n.*367-21T=) c.165+12643T= (n.165+12643T=) c.280+911T= (n.280+911T=) c.368-21T= (n.368-21T=) c.694+911T= (n.694+911T=) c.*2237T= (n.*2237T=) c.*366+911T= (n.*366+911T=) c.491-21T= (n.491-21T=) c.*1327-21T= (n.*1327-21T=) c.*383-21T= (n.*383-21T=) c.*1277T= (n.*1277T=) c.389-21T= (n.389-21T=) c.*433-21T= (n.*433-21T=) c.*360-21T= (n.*360-21T=) c.695-24T= (n.695-24T=) c.*445-21T= (n.*445-21T=) c.*181-21T= (n.*181-21T=) c.773-21T= (n.773-21T=) n.280-21T= c.*102-21T= (n.*102-21T=) c.*455-21T= (n.*455-21T=) n.2632T= c.521-21T= (n.521-21T=) c.*597-21T= (n.*597-21T=) c.761-21T= (n.761-21T=) c.715T= (p.Tyr239=) c.647-21T= (n.647-21T=) n.460-21T= n.501-21T= n.103+911T= n.539-21T= n.629-21T= c.989-21T= (n.989-21T=) | |
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8 | g.74363965A>G | CA855194316 | GDAP1 | c.695-20A>G (n.695-20A>G) c.563-20A>G (n.563-20A>G) n.806-20A>G n.551-20A>G c.*367-20A>G (n.*367-20A>G) c.165+12644A>G (n.165+12644A>G) c.280+912A>G (n.280+912A>G) c.368-20A>G (n.368-20A>G) c.694+912A>G (n.694+912A>G) c.*2238A>G (n.*2238A>G) c.*366+912A>G (n.*366+912A>G) c.491-20A>G (n.491-20A>G) c.*1327-20A>G (n.*1327-20A>G) c.*383-20A>G (n.*383-20A>G) c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.389-20A>G (n.389-20A>G) c.*433-20A>G (n.*433-20A>G) c.*360-20A>G (n.*360-20A>G) c.695-23A>G (n.695-23A>G) c.*445-20A>G (n.*445-20A>G) c.*181-20A>G (n.*181-20A>G) c.773-20A>G (n.773-20A>G) n.280-20A>G c.*102-20A>G (n.*102-20A>G) c.*455-20A>G (n.*455-20A>G) n.2633A>G c.521-20A>G (n.521-20A>G) c.*597-20A>G (n.*597-20A>G) c.761-20A>G (n.761-20A>G) c.716A>G (p.Tyr239Cys) c.647-20A>G (n.647-20A>G) n.460-20A>G n.501-20A>G n.103+912A>G n.539-20A>G n.629-20A>G c.989-20A>G (n.989-20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.74363981T= | CA1794116166 | GDAP1 | c.695-4T= (n.695-4T=) c.563-4T= (n.563-4T=) n.806-4T= n.551-4T= c.*367-4T= (n.*367-4T=) c.165+12660T= (n.165+12660T=) c.280+928T= (n.280+928T=) c.368-4T= (n.368-4T=) c.694+928T= (n.694+928T=) c.*2254T= (n.*2254T=) c.*366+928T= (n.*366+928T=) c.491-4T= (n.491-4T=) c.*1327-4T= (n.*1327-4T=) c.*383-4T= (n.*383-4T=) c.*1294T= (n.*1294T=) c.389-4T= (n.389-4T=) c.*433-4T= (n.*433-4T=) c.*360-4T= (n.*360-4T=) c.695-7T= (n.695-7T=) c.*445-4T= (n.*445-4T=) c.*181-4T= (n.*181-4T=) c.773-4T= (n.773-4T=) n.280-4T= c.*102-4T= (n.*102-4T=) c.*455-4T= (n.*455-4T=) n.2649T= c.521-4T= (n.521-4T=) c.*597-4T= (n.*597-4T=) c.761-4T= (n.761-4T=) c.732T= (p.Asn244=) c.647-4T= (n.647-4T=) n.460-4T= n.501-4T= n.103+928T= n.539-4T= n.629-4T= c.989-4T= (n.989-4T=) | |
8 | g.74363985_74364367del | CA658822529 | GDAP1 | c.695_1077del c.563_945del n.806_1188del n.551_933del c.*367_*545+204del c.165+12664_165+13046del (n.165+12664_165+13046del) c.280+932_280+1314del (n.280+932_280+1314del) c.368_750del c.694+932_694+1314del (n.694+932_694+1314del) c.*2258_*2640del (n.*2258_*2640del) c.*366+932_*366+1314del (n.*366+932_*366+1314del) c.491_873del c.*1327_*1709del c.*383_*765del c.*1298_*1680del (n.*1298_*1680del) c.389_771del c.*433_*815del c.*360_*742del c.695-3_1074del c.*445_*827del c.*181_*563del c.773_1155del n.280_662del c.*367_*749del c.*102_*484del c.*455_*837del n.2653_3035del c.521_903del c.*597_*979del c.761_1143del c.*1_*383del (n.*1_*383del) c.647_1029del n.103+932_103+1314del n.629_1011del c.989_1371del | ClinVar |
8 | g.74363983A>C | CA371549783 | GDAP1 | c.695-2A>C (n.695-2A>C) c.563-2A>C (n.563-2A>C) n.806-2A>C n.551-2A>C c.*367-2A>C (n.*367-2A>C) c.165+12662A>C (n.165+12662A>C) c.280+930A>C (n.280+930A>C) c.368-2A>C (n.368-2A>C) c.694+930A>C (n.694+930A>C) c.*2256A>C (n.*2256A>C) c.*366+930A>C (n.*366+930A>C) c.491-2A>C (n.491-2A>C) c.*1327-2A>C (n.*1327-2A>C) c.*383-2A>C (n.*383-2A>C) c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.389-2A>C (n.389-2A>C) c.*433-2A>C (n.*433-2A>C) c.*360-2A>C (n.*360-2A>C) c.695-5A>C (n.695-5A>C) c.*445-2A>C (n.*445-2A>C) c.*181-2A>C (n.*181-2A>C) c.773-2A>C (n.773-2A>C) n.280-2A>C c.*102-2A>C (n.*102-2A>C) c.*455-2A>C (n.*455-2A>C) n.2651A>C c.521-2A>C (n.521-2A>C) c.*597-2A>C (n.*597-2A>C) c.761-2A>C (n.761-2A>C) c.734A>C (p.Ter245Ser) c.647-2A>C (n.647-2A>C) n.460-2A>C n.501-2A>C n.103+930A>C n.539-2A>C n.629-2A>C c.989-2A>C (n.989-2A>C) | |
8 | g.74363983A>G | CA371549785 | GDAP1 | c.695-2A>G (n.695-2A>G) c.563-2A>G (n.563-2A>G) n.806-2A>G n.551-2A>G c.*367-2A>G (n.*367-2A>G) c.165+12662A>G (n.165+12662A>G) c.280+930A>G (n.280+930A>G) c.368-2A>G (n.368-2A>G) c.694+930A>G (n.694+930A>G) c.*2256A>G (n.*2256A>G) c.*366+930A>G (n.*366+930A>G) c.491-2A>G (n.491-2A>G) c.*1327-2A>G (n.*1327-2A>G) c.*383-2A>G (n.*383-2A>G) c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.389-2A>G (n.389-2A>G) c.*433-2A>G (n.*433-2A>G) c.*360-2A>G (n.*360-2A>G) c.695-5A>G (n.695-5A>G) c.*445-2A>G (n.*445-2A>G) c.*181-2A>G (n.*181-2A>G) c.773-2A>G (n.773-2A>G) n.280-2A>G c.*102-2A>G (n.*102-2A>G) c.*455-2A>G (n.*455-2A>G) n.2651A>G c.521-2A>G (n.521-2A>G) c.*597-2A>G (n.*597-2A>G) c.761-2A>G (n.761-2A>G) c.734A>G (p.Ter245Trp) c.647-2A>G (n.647-2A>G) n.460-2A>G n.501-2A>G n.103+930A>G n.539-2A>G n.629-2A>G c.989-2A>G (n.989-2A>G) | |
8 | g.74363983A>T | CA371549787 | GDAP1 | c.695-2A>T (n.695-2A>T) c.563-2A>T (n.563-2A>T) n.806-2A>T n.551-2A>T c.*367-2A>T (n.*367-2A>T) c.165+12662A>T (n.165+12662A>T) c.280+930A>T (n.280+930A>T) c.368-2A>T (n.368-2A>T) c.694+930A>T (n.694+930A>T) c.*2256A>T (n.*2256A>T) c.*366+930A>T (n.*366+930A>T) c.491-2A>T (n.491-2A>T) c.*1327-2A>T (n.*1327-2A>T) c.*383-2A>T (n.*383-2A>T) c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.389-2A>T (n.389-2A>T) c.*433-2A>T (n.*433-2A>T) c.*360-2A>T (n.*360-2A>T) c.695-5A>T (n.695-5A>T) c.*445-2A>T (n.*445-2A>T) c.*181-2A>T (n.*181-2A>T) c.773-2A>T (n.773-2A>T) n.280-2A>T c.*102-2A>T (n.*102-2A>T) c.*455-2A>T (n.*455-2A>T) n.2651A>T c.521-2A>T (n.521-2A>T) c.*597-2A>T (n.*597-2A>T) c.761-2A>T (n.761-2A>T) c.734A>T (p.Ter245Leu) c.647-2A>T (n.647-2A>T) n.460-2A>T n.501-2A>T n.103+930A>T n.539-2A>T n.629-2A>T c.989-2A>T (n.989-2A>T) | |
8 | g.74363984G>A | CA371549789 | GDAP1 | c.695-1G>A (n.695-1G>A) c.563-1G>A (n.563-1G>A) n.806-1G>A n.551-1G>A c.*367-1G>A (n.*367-1G>A) c.165+12663G>A (n.165+12663G>A) c.280+931G>A (n.280+931G>A) c.368-1G>A (n.368-1G>A) c.694+931G>A (n.694+931G>A) c.*2257G>A (n.*2257G>A) c.*366+931G>A (n.*366+931G>A) c.491-1G>A (n.491-1G>A) c.*1327-1G>A (n.*1327-1G>A) c.*383-1G>A (n.*383-1G>A) c.*1297G>A (n.*1297G>A) c.389-1G>A (n.389-1G>A) c.*433-1G>A (n.*433-1G>A) c.*360-1G>A (n.*360-1G>A) c.695-4G>A (n.695-4G>A) c.*445-1G>A (n.*445-1G>A) c.*181-1G>A (n.*181-1G>A) c.773-1G>A (n.773-1G>A) n.280-1G>A c.*102-1G>A (n.*102-1G>A) c.*455-1G>A (n.*455-1G>A) n.2652G>A c.521-1G>A (n.521-1G>A) c.*597-1G>A (n.*597-1G>A) c.761-1G>A (n.761-1G>A) c.735G>A (p.Ter245=) c.647-1G>A (n.647-1G>A) n.460-1G>A n.501-1G>A n.103+931G>A n.539-1G>A n.629-1G>A c.989-1G>A (n.989-1G>A) | ClinVar dbSNP |
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8 | g.74364000C>A | CA371549871 | GDAP1 | c.710C>A (p.Pro237His) c.578C>A (p.Pro193His) n.821C>A n.566C>A c.*382C>A (n.*382C>A) c.165+12679C>A (n.165+12679C>A) c.280+947C>A (n.280+947C>A) c.383C>A (p.Pro128His) c.694+947C>A (n.694+947C>A) c.*2273C>A (n.*2273C>A) c.*366+947C>A (n.*366+947C>A) c.506C>A (p.Pro169His) c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.404C>A (p.Pro135His) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.707C>A (p.Pro236His) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.788C>A (p.Pro263His) n.295C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) n.2668C>A c.536C>A (p.Pro179His) c.*612C>A (n.*612C>A) c.776C>A (p.Pro259His) c.*16C>A (n.*16C>A) c.662C>A (p.Pro221His) n.475C>A n.516C>A n.103+947C>A n.554C>A n.644C>A c.1004C>A (p.Pro335His) | |
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