Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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n.460-46T>C
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c.989-46T>C (n.989-46T>C)
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*2246T>G (n.*2246T>G)
c.*366+920T>G (n.*366+920T>G)
c.491-12T>G (n.491-12T>G)
c.*1327-12T>G (n.*1327-12T>G)
c.*383-12T>G (n.*383-12T>G)
c.*1286T>G (n.*1286T>G)
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c.*433-12T>G (n.*433-12T>G)
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n.280-12T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74363987G>CCA4785183GDAP1c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
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c.*605C>T (n.*605C>T)
c.769C>T (p.Gln257Ter)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.655C>T (p.Gln219Ter)
n.468C>T
n.509C>T
n.103+940C>T
n.547C>T
n.637C>T
c.997C>T (p.Gln333Ter)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched