Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.460-45G>T
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.647-29T>C (n.647-29T>C)
n.460-29T>C
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n.539-29T>C
n.629-29T>C
c.989-29T>C (n.989-29T>C)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched