Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.74363871C>A | CA2687669504 | GDAP1 | c.695-114C>A (n.695-114C>A) c.563-114C>A (n.563-114C>A) n.806-114C>A n.551-114C>A c.*367-114C>A (n.*367-114C>A) c.165+12550C>A (n.165+12550C>A) c.280+818C>A (n.280+818C>A) c.368-114C>A (n.368-114C>A) c.694+818C>A (n.694+818C>A) c.*2144C>A (n.*2144C>A) c.*366+818C>A (n.*366+818C>A) c.491-114C>A (n.491-114C>A) c.*1327-114C>A (n.*1327-114C>A) c.*383-114C>A (n.*383-114C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.389-114C>A (n.389-114C>A) c.*433-114C>A (n.*433-114C>A) c.*360-114C>A (n.*360-114C>A) c.695-117C>A (n.695-117C>A) c.*445-114C>A (n.*445-114C>A) c.*181-114C>A (n.*181-114C>A) c.773-114C>A (n.773-114C>A) n.280-114C>A c.*102-114C>A (n.*102-114C>A) c.*455-114C>A (n.*455-114C>A) n.2539C>A c.521-114C>A (n.521-114C>A) c.*597-114C>A (n.*597-114C>A) c.761-114C>A (n.761-114C>A) c.695-73C>A (n.695-73C>A) c.647-114C>A (n.647-114C>A) n.460-114C>A n.501-114C>A n.103+818C>A n.539-114C>A n.629-114C>A c.989-114C>A (n.989-114C>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.74363871C>T | CA855194295 | GDAP1 | c.695-114C>T (n.695-114C>T) c.563-114C>T (n.563-114C>T) n.806-114C>T n.551-114C>T c.*367-114C>T (n.*367-114C>T) c.165+12550C>T (n.165+12550C>T) c.280+818C>T (n.280+818C>T) c.368-114C>T (n.368-114C>T) c.694+818C>T (n.694+818C>T) c.*2144C>T (n.*2144C>T) c.*366+818C>T (n.*366+818C>T) c.491-114C>T (n.491-114C>T) c.*1327-114C>T (n.*1327-114C>T) c.*383-114C>T (n.*383-114C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.389-114C>T (n.389-114C>T) c.*433-114C>T (n.*433-114C>T) c.*360-114C>T (n.*360-114C>T) c.695-117C>T (n.695-117C>T) c.*445-114C>T (n.*445-114C>T) c.*181-114C>T (n.*181-114C>T) c.773-114C>T (n.773-114C>T) n.280-114C>T c.*102-114C>T (n.*102-114C>T) c.*455-114C>T (n.*455-114C>T) n.2539C>T c.521-114C>T (n.521-114C>T) c.*597-114C>T (n.*597-114C>T) c.761-114C>T (n.761-114C>T) c.695-73C>T (n.695-73C>T) c.647-114C>T (n.647-114C>T) n.460-114C>T n.501-114C>T n.103+818C>T n.539-114C>T n.629-114C>T c.989-114C>T (n.989-114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74363872C>A | CA652428655 | GDAP1 | c.695-113C>A (n.695-113C>A) c.563-113C>A (n.563-113C>A) n.806-113C>A n.551-113C>A c.*367-113C>A (n.*367-113C>A) c.165+12551C>A (n.165+12551C>A) c.280+819C>A (n.280+819C>A) c.368-113C>A (n.368-113C>A) c.694+819C>A (n.694+819C>A) c.*2145C>A (n.*2145C>A) c.*366+819C>A (n.*366+819C>A) c.491-113C>A (n.491-113C>A) c.*1327-113C>A (n.*1327-113C>A) c.*383-113C>A (n.*383-113C>A) c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.389-113C>A (n.389-113C>A) c.*433-113C>A (n.*433-113C>A) c.*360-113C>A (n.*360-113C>A) c.695-116C>A (n.695-116C>A) c.*445-113C>A (n.*445-113C>A) c.*181-113C>A (n.*181-113C>A) c.773-113C>A (n.773-113C>A) n.280-113C>A c.*102-113C>A (n.*102-113C>A) c.*455-113C>A (n.*455-113C>A) n.2540C>A c.521-113C>A (n.521-113C>A) c.*597-113C>A (n.*597-113C>A) c.761-113C>A (n.761-113C>A) c.695-72C>A (n.695-72C>A) c.647-113C>A (n.647-113C>A) n.460-113C>A n.501-113C>A n.103+819C>A n.539-113C>A n.629-113C>A c.989-113C>A (n.989-113C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.74363872C= | CA1794116043 | GDAP1 | c.695-113C= (n.695-113C=) c.563-113C= (n.563-113C=) n.806-113C= n.551-113C= c.*367-113C= (n.*367-113C=) c.165+12551C= (n.165+12551C=) c.280+819C= (n.280+819C=) c.368-113C= (n.368-113C=) c.694+819C= (n.694+819C=) c.*2145C= (n.*2145C=) c.*366+819C= (n.*366+819C=) c.491-113C= (n.491-113C=) c.*1327-113C= (n.*1327-113C=) c.*383-113C= (n.*383-113C=) c.*1185C= (n.*1185C=) c.389-113C= (n.389-113C=) c.*433-113C= (n.*433-113C=) c.*360-113C= (n.*360-113C=) c.695-116C= (n.695-116C=) c.*445-113C= (n.*445-113C=) c.*181-113C= (n.*181-113C=) c.773-113C= (n.773-113C=) n.280-113C= c.*102-113C= (n.*102-113C=) c.*455-113C= (n.*455-113C=) n.2540C= c.521-113C= (n.521-113C=) c.*597-113C= (n.*597-113C=) c.761-113C= (n.761-113C=) c.695-72C= (n.695-72C=) c.647-113C= (n.647-113C=) n.460-113C= n.501-113C= n.103+819C= n.539-113C= n.629-113C= c.989-113C= (n.989-113C=) | |
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8 | g.74363883G>T | CA2687669508 | GDAP1 | c.695-102G>T (n.695-102G>T) c.563-102G>T (n.563-102G>T) n.806-102G>T n.551-102G>T c.*367-102G>T (n.*367-102G>T) c.165+12562G>T (n.165+12562G>T) c.280+830G>T (n.280+830G>T) c.368-102G>T (n.368-102G>T) c.694+830G>T (n.694+830G>T) c.*2156G>T (n.*2156G>T) c.*366+830G>T (n.*366+830G>T) c.491-102G>T (n.491-102G>T) c.*1327-102G>T (n.*1327-102G>T) c.*383-102G>T (n.*383-102G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.389-102G>T (n.389-102G>T) c.*433-102G>T (n.*433-102G>T) c.*360-102G>T (n.*360-102G>T) c.695-105G>T (n.695-105G>T) c.*445-102G>T (n.*445-102G>T) c.*181-102G>T (n.*181-102G>T) c.773-102G>T (n.773-102G>T) n.280-102G>T c.*102-102G>T (n.*102-102G>T) c.*455-102G>T (n.*455-102G>T) n.2551G>T c.521-102G>T (n.521-102G>T) c.*597-102G>T (n.*597-102G>T) c.761-102G>T (n.761-102G>T) c.695-61G>T (n.695-61G>T) c.647-102G>T (n.647-102G>T) n.460-102G>T n.501-102G>T n.103+830G>T n.539-102G>T n.629-102G>T c.989-102G>T (n.989-102G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.74363884C>A | CA2687669509 | GDAP1 | c.695-101C>A (n.695-101C>A) c.563-101C>A (n.563-101C>A) n.806-101C>A n.551-101C>A c.*367-101C>A (n.*367-101C>A) c.165+12563C>A (n.165+12563C>A) c.280+831C>A (n.280+831C>A) c.368-101C>A (n.368-101C>A) c.694+831C>A (n.694+831C>A) c.*2157C>A (n.*2157C>A) c.*366+831C>A (n.*366+831C>A) c.491-101C>A (n.491-101C>A) c.*1327-101C>A (n.*1327-101C>A) c.*383-101C>A (n.*383-101C>A) c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.389-101C>A (n.389-101C>A) c.*433-101C>A (n.*433-101C>A) c.*360-101C>A (n.*360-101C>A) c.695-104C>A (n.695-104C>A) c.*445-101C>A (n.*445-101C>A) c.*181-101C>A (n.*181-101C>A) c.773-101C>A (n.773-101C>A) n.280-101C>A c.*102-101C>A (n.*102-101C>A) c.*455-101C>A (n.*455-101C>A) n.2552C>A c.521-101C>A (n.521-101C>A) c.*597-101C>A (n.*597-101C>A) c.761-101C>A (n.761-101C>A) c.695-60C>A (n.695-60C>A) c.647-101C>A (n.647-101C>A) n.460-101C>A n.501-101C>A n.103+831C>A n.539-101C>A n.629-101C>A c.989-101C>A (n.989-101C>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.74363963C>A | CA2687669551 | GDAP1 | c.695-22C>A (n.695-22C>A) c.563-22C>A (n.563-22C>A) n.806-22C>A n.551-22C>A c.*367-22C>A (n.*367-22C>A) c.165+12642C>A (n.165+12642C>A) c.280+910C>A (n.280+910C>A) c.368-22C>A (n.368-22C>A) c.694+910C>A (n.694+910C>A) c.*2236C>A (n.*2236C>A) c.*366+910C>A (n.*366+910C>A) c.491-22C>A (n.491-22C>A) c.*1327-22C>A (n.*1327-22C>A) c.*383-22C>A (n.*383-22C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.389-22C>A (n.389-22C>A) c.*433-22C>A (n.*433-22C>A) c.*360-22C>A (n.*360-22C>A) c.695-25C>A (n.695-25C>A) c.*445-22C>A (n.*445-22C>A) c.*181-22C>A (n.*181-22C>A) c.773-22C>A (n.773-22C>A) n.280-22C>A c.*102-22C>A (n.*102-22C>A) c.*455-22C>A (n.*455-22C>A) n.2631C>A c.521-22C>A (n.521-22C>A) c.*597-22C>A (n.*597-22C>A) c.761-22C>A (n.761-22C>A) c.714C>A (p.Leu238=) c.647-22C>A (n.647-22C>A) n.460-22C>A n.501-22C>A n.103+910C>A n.539-22C>A n.629-22C>A c.989-22C>A (n.989-22C>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.74363963C>G | CA582882983 | GDAP1 | c.695-22C>G (n.695-22C>G) c.563-22C>G (n.563-22C>G) n.806-22C>G n.551-22C>G c.*367-22C>G (n.*367-22C>G) c.165+12642C>G (n.165+12642C>G) c.280+910C>G (n.280+910C>G) c.368-22C>G (n.368-22C>G) c.694+910C>G (n.694+910C>G) c.*2236C>G (n.*2236C>G) c.*366+910C>G (n.*366+910C>G) c.491-22C>G (n.491-22C>G) c.*1327-22C>G (n.*1327-22C>G) c.*383-22C>G (n.*383-22C>G) c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.389-22C>G (n.389-22C>G) c.*433-22C>G (n.*433-22C>G) c.*360-22C>G (n.*360-22C>G) c.695-25C>G (n.695-25C>G) c.*445-22C>G (n.*445-22C>G) c.*181-22C>G (n.*181-22C>G) c.773-22C>G (n.773-22C>G) n.280-22C>G c.*102-22C>G (n.*102-22C>G) c.*455-22C>G (n.*455-22C>G) n.2631C>G c.521-22C>G (n.521-22C>G) c.*597-22C>G (n.*597-22C>G) c.761-22C>G (n.761-22C>G) c.714C>G (p.Leu238=) c.647-22C>G (n.647-22C>G) n.460-22C>G n.501-22C>G n.103+910C>G n.539-22C>G n.629-22C>G c.989-22C>G (n.989-22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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