Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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8 | g.74363858A>C | CA2687669499 | GDAP1 | c.695-127A>C (n.695-127A>C) c.563-127A>C (n.563-127A>C) n.806-127A>C n.551-127A>C c.*367-127A>C (n.*367-127A>C) c.165+12537A>C (n.165+12537A>C) c.280+805A>C (n.280+805A>C) c.368-127A>C (n.368-127A>C) c.694+805A>C (n.694+805A>C) c.*2131A>C (n.*2131A>C) c.*366+805A>C (n.*366+805A>C) c.491-127A>C (n.491-127A>C) c.*1327-127A>C (n.*1327-127A>C) c.*383-127A>C (n.*383-127A>C) c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.389-127A>C (n.389-127A>C) c.*433-127A>C (n.*433-127A>C) c.*360-127A>C (n.*360-127A>C) c.695-130A>C (n.695-130A>C) c.*445-127A>C (n.*445-127A>C) c.*181-127A>C (n.*181-127A>C) c.773-127A>C (n.773-127A>C) n.280-127A>C c.*102-127A>C (n.*102-127A>C) c.*455-127A>C (n.*455-127A>C) n.2526A>C c.521-127A>C (n.521-127A>C) c.*597-127A>C (n.*597-127A>C) c.761-127A>C (n.761-127A>C) c.695-86A>C (n.695-86A>C) c.647-127A>C (n.647-127A>C) n.460-127A>C n.501-127A>C n.103+805A>C n.539-127A>C n.629-127A>C c.989-127A>C (n.989-127A>C) | gnomAD v4 |
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8 | g.74363869G>A | CA2687669503 | GDAP1 | c.695-116G>A (n.695-116G>A) c.563-116G>A (n.563-116G>A) n.806-116G>A n.551-116G>A c.*367-116G>A (n.*367-116G>A) c.165+12548G>A (n.165+12548G>A) c.280+816G>A (n.280+816G>A) c.368-116G>A (n.368-116G>A) c.694+816G>A (n.694+816G>A) c.*2142G>A (n.*2142G>A) c.*366+816G>A (n.*366+816G>A) c.491-116G>A (n.491-116G>A) c.*1327-116G>A (n.*1327-116G>A) c.*383-116G>A (n.*383-116G>A) c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.389-116G>A (n.389-116G>A) c.*433-116G>A (n.*433-116G>A) c.*360-116G>A (n.*360-116G>A) c.695-119G>A (n.695-119G>A) c.*445-116G>A (n.*445-116G>A) c.*181-116G>A (n.*181-116G>A) c.773-116G>A (n.773-116G>A) n.280-116G>A c.*102-116G>A (n.*102-116G>A) c.*455-116G>A (n.*455-116G>A) n.2537G>A c.521-116G>A (n.521-116G>A) c.*597-116G>A (n.*597-116G>A) c.761-116G>A (n.761-116G>A) c.695-75G>A (n.695-75G>A) c.647-116G>A (n.647-116G>A) n.460-116G>A n.501-116G>A n.103+816G>A n.539-116G>A n.629-116G>A c.989-116G>A (n.989-116G>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.74363872C>T | CA179735429 | GDAP1 | c.695-113C>T (n.695-113C>T) c.563-113C>T (n.563-113C>T) n.806-113C>T n.551-113C>T c.*367-113C>T (n.*367-113C>T) c.165+12551C>T (n.165+12551C>T) c.280+819C>T (n.280+819C>T) c.368-113C>T (n.368-113C>T) c.694+819C>T (n.694+819C>T) c.*2145C>T (n.*2145C>T) c.*366+819C>T (n.*366+819C>T) c.491-113C>T (n.491-113C>T) c.*1327-113C>T (n.*1327-113C>T) c.*383-113C>T (n.*383-113C>T) c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.389-113C>T (n.389-113C>T) c.*433-113C>T (n.*433-113C>T) c.*360-113C>T (n.*360-113C>T) c.695-116C>T (n.695-116C>T) c.*445-113C>T (n.*445-113C>T) c.*181-113C>T (n.*181-113C>T) c.773-113C>T (n.773-113C>T) n.280-113C>T c.*102-113C>T (n.*102-113C>T) c.*455-113C>T (n.*455-113C>T) n.2540C>T c.521-113C>T (n.521-113C>T) c.*597-113C>T (n.*597-113C>T) c.761-113C>T (n.761-113C>T) c.695-72C>T (n.695-72C>T) c.647-113C>T (n.647-113C>T) n.460-113C>T n.501-113C>T n.103+819C>T n.539-113C>T n.629-113C>T c.989-113C>T (n.989-113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74363878C>A | CA2687669505 | GDAP1 | c.695-107C>A (n.695-107C>A) c.563-107C>A (n.563-107C>A) n.806-107C>A n.551-107C>A c.*367-107C>A (n.*367-107C>A) c.165+12557C>A (n.165+12557C>A) c.280+825C>A (n.280+825C>A) c.368-107C>A (n.368-107C>A) c.694+825C>A (n.694+825C>A) c.*2151C>A (n.*2151C>A) c.*366+825C>A (n.*366+825C>A) c.491-107C>A (n.491-107C>A) c.*1327-107C>A (n.*1327-107C>A) c.*383-107C>A (n.*383-107C>A) c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.389-107C>A (n.389-107C>A) c.*433-107C>A (n.*433-107C>A) c.*360-107C>A (n.*360-107C>A) c.695-110C>A (n.695-110C>A) c.*445-107C>A (n.*445-107C>A) c.*181-107C>A (n.*181-107C>A) c.773-107C>A (n.773-107C>A) n.280-107C>A c.*102-107C>A (n.*102-107C>A) c.*455-107C>A (n.*455-107C>A) n.2546C>A c.521-107C>A (n.521-107C>A) c.*597-107C>A (n.*597-107C>A) c.761-107C>A (n.761-107C>A) c.695-66C>A (n.695-66C>A) c.647-107C>A (n.647-107C>A) n.460-107C>A n.501-107C>A n.103+825C>A n.539-107C>A n.629-107C>A c.989-107C>A (n.989-107C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.74363880T>G | CA2687669506 | GDAP1 | c.695-105T>G (n.695-105T>G) c.563-105T>G (n.563-105T>G) n.806-105T>G n.551-105T>G c.*367-105T>G (n.*367-105T>G) c.165+12559T>G (n.165+12559T>G) c.280+827T>G (n.280+827T>G) c.368-105T>G (n.368-105T>G) c.694+827T>G (n.694+827T>G) c.*2153T>G (n.*2153T>G) c.*366+827T>G (n.*366+827T>G) c.491-105T>G (n.491-105T>G) c.*1327-105T>G (n.*1327-105T>G) c.*383-105T>G (n.*383-105T>G) c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.389-105T>G (n.389-105T>G) c.*433-105T>G (n.*433-105T>G) c.*360-105T>G (n.*360-105T>G) c.695-108T>G (n.695-108T>G) c.*445-105T>G (n.*445-105T>G) c.*181-105T>G (n.*181-105T>G) c.773-105T>G (n.773-105T>G) n.280-105T>G c.*102-105T>G (n.*102-105T>G) c.*455-105T>G (n.*455-105T>G) n.2548T>G c.521-105T>G (n.521-105T>G) c.*597-105T>G (n.*597-105T>G) c.761-105T>G (n.761-105T>G) c.695-64T>G (n.695-64T>G) c.647-105T>G (n.647-105T>G) n.460-105T>G n.501-105T>G n.103+827T>G n.539-105T>G n.629-105T>G c.989-105T>G (n.989-105T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.74363883G>C | CA2687669507 | GDAP1 | c.695-102G>C (n.695-102G>C) c.563-102G>C (n.563-102G>C) n.806-102G>C n.551-102G>C c.*367-102G>C (n.*367-102G>C) c.165+12562G>C (n.165+12562G>C) c.280+830G>C (n.280+830G>C) c.368-102G>C (n.368-102G>C) c.694+830G>C (n.694+830G>C) c.*2156G>C (n.*2156G>C) c.*366+830G>C (n.*366+830G>C) c.491-102G>C (n.491-102G>C) c.*1327-102G>C (n.*1327-102G>C) c.*383-102G>C (n.*383-102G>C) c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.389-102G>C (n.389-102G>C) c.*433-102G>C (n.*433-102G>C) c.*360-102G>C (n.*360-102G>C) c.695-105G>C (n.695-105G>C) c.*445-102G>C (n.*445-102G>C) c.*181-102G>C (n.*181-102G>C) c.773-102G>C (n.773-102G>C) n.280-102G>C c.*102-102G>C (n.*102-102G>C) c.*455-102G>C (n.*455-102G>C) n.2551G>C c.521-102G>C (n.521-102G>C) c.*597-102G>C (n.*597-102G>C) c.761-102G>C (n.761-102G>C) c.695-61G>C (n.695-61G>C) c.647-102G>C (n.647-102G>C) n.460-102G>C n.501-102G>C n.103+830G>C n.539-102G>C n.629-102G>C c.989-102G>C (n.989-102G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.74363883G>T | CA2687669508 | GDAP1 | c.695-102G>T (n.695-102G>T) c.563-102G>T (n.563-102G>T) n.806-102G>T n.551-102G>T c.*367-102G>T (n.*367-102G>T) c.165+12562G>T (n.165+12562G>T) c.280+830G>T (n.280+830G>T) c.368-102G>T (n.368-102G>T) c.694+830G>T (n.694+830G>T) c.*2156G>T (n.*2156G>T) c.*366+830G>T (n.*366+830G>T) c.491-102G>T (n.491-102G>T) c.*1327-102G>T (n.*1327-102G>T) c.*383-102G>T (n.*383-102G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.389-102G>T (n.389-102G>T) c.*433-102G>T (n.*433-102G>T) c.*360-102G>T (n.*360-102G>T) c.695-105G>T (n.695-105G>T) c.*445-102G>T (n.*445-102G>T) c.*181-102G>T (n.*181-102G>T) c.773-102G>T (n.773-102G>T) n.280-102G>T c.*102-102G>T (n.*102-102G>T) c.*455-102G>T (n.*455-102G>T) n.2551G>T c.521-102G>T (n.521-102G>T) c.*597-102G>T (n.*597-102G>T) c.761-102G>T (n.761-102G>T) c.695-61G>T (n.695-61G>T) c.647-102G>T (n.647-102G>T) n.460-102G>T n.501-102G>T n.103+830G>T n.539-102G>T n.629-102G>T c.989-102G>T (n.989-102G>T) | gnomAD v4 |
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