Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.74363021C>ACA371549635GDAP1c.662C>A (p.Thr221Asn)
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 gnomAD v4
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c.530C>T (p.Thr177Ile)
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c.*334C>T (n.*334C>T)
c.165+11700C>T (n.165+11700C>T)
c.248C>T (p.Thr83Ile)
c.335C>T (p.Thr112Ile)
c.*1294C>T (n.*1294C>T)
c.458C>T (p.Thr153Ile)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.181C>T
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.*422C>T (n.*422C>T)
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c.488C>T (p.Thr163Ile)
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.614C>T (p.Thr205Ile)
n.427C>T
n.468C>T
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n.506C>T
n.596C>T
c.956C>T (p.Thr319Ile)
 gnomAD v4
8g.74363022T>ACA461551165GDAP1c.663T>A (p.Thr221=)
c.531T>A (p.Thr177=)
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c.957T>A (p.Thr319=)
8g.74363022T>CCA461551166GDAP1c.663T>C (p.Thr221=)
c.531T>C (p.Thr177=)
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n.519T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.165+11701T>C (n.165+11701T>C)
c.249T>C (p.Thr83=)
c.336T>C (p.Thr112=)
c.*1295T>C (n.*1295T>C)
c.459T>C (p.Thr153=)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.357T>C (p.Thr119=)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.*149T>C (n.*149T>C)
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c.*423T>C (n.*423T>C)
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c.615T>C (p.Thr205=)
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n.507T>C
n.597T>C
c.957T>C (p.Thr319=)
 gnomAD v4
8g.74363022T>GCA461551167GDAP1c.663T>G (p.Thr221=)
c.531T>G (p.Thr177=)
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c.249T>G (p.Thr83=)
c.336T>G (p.Thr112=)
c.*1295T>G (n.*1295T>G)
c.459T>G (p.Thr153=)
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c.357T>G (p.Thr119=)
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c.*149T>G (n.*149T>G)
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 gnomAD v4
8g.74363023G>ACA371549638GDAP1c.664G>A (p.Glu222Lys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
8g.74363024A>TCA371549643GDAP1c.665A>T (p.Glu222Val)
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c.165+11703A>T (n.165+11703A>T)
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n.599A>T
c.959A>T (p.Glu320Val)
8g.74363025A>CCA371549644GDAP1c.666A>C (p.Glu222Asp)
c.534A>C (p.Glu178Asp)
n.777A>C
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c.339A>C (p.Glu113Asp)
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c.462A>C (p.Glu154Asp)
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c.*568A>C (n.*568A>C)
c.618A>C (p.Glu206Asp)
n.431A>C
n.472A>C
n.75A>C
n.510A>C
n.600A>C
c.960A>C (p.Glu320Asp)
 gnomAD v4
8g.74363025A>GCA461551168GDAP1c.666A>G (p.Glu222=)
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 ClinVar gnomAD v4
8g.74363025A>TCA371549645GDAP1c.666A>T (p.Glu222Asp)
c.534A>T (p.Glu178Asp)
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c.493_497dup (p.Gln166HisfsTer?)
c.*569_*573dup (n.*569_*573dup)
c.667_671dup (p.Gln224HisfsTer18)
c.667_671dup (p.Gln224HisfsTer15)
c.619_623dup (p.Gln208HisfsTer?)
n.432_436dup
n.473_477dup
n.76_80dup
n.511_515dup
n.601_605dup
c.961_965dup (p.Gln322HisfsTer?)
8g.74363026T>ACA371549646GDAP1c.667T>A (p.Leu223Met)
c.535T>A (p.Leu179Met)
n.778T>A
n.523T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.165+11705T>A (n.165+11705T>A)
c.253T>A (p.Leu85Met)
c.340T>A (p.Leu114Met)
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
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c.*355T>A (n.*355T>A)
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c.*332T>A (n.*332T>A)
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c.961T>A (p.Leu321Met)
8g.74363026T>CCA461551169GDAP1c.667T>C (p.Leu223=)
c.535T>C (p.Leu179=)
n.778T>C
n.523T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
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c.253T>C (p.Leu85=)
c.340T>C (p.Leu114=)
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
c.463T>C (p.Leu155=)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.361T>C (p.Leu121=)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.186T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.*427T>C (n.*427T>C)
n.1694T>C
c.493T>C (p.Leu165=)
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.619T>C (p.Leu207=)
n.432T>C
n.473T>C
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n.511T>C
n.601T>C
c.961T>C (p.Leu321=)
 gnomAD v4
8g.74363026T>GCA371549647GDAP1c.667T>G (p.Leu223Val)
c.535T>G (p.Leu179Val)
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c.165+11705T>G (n.165+11705T>G)
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n.433T>A
n.474T>A
n.77T>A
n.512T>A
n.602T>A
c.962T>A (p.Leu321Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74363027T>CCA371549648GDAP1c.668T>C (p.Leu223Ser)
c.536T>C (p.Leu179Ser)
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n.524T>C
c.*340T>C (n.*340T>C)
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c.254T>C (p.Leu85Ser)
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n.433T>C
n.474T>C
n.77T>C
n.512T>C
n.602T>C
c.962T>C (p.Leu321Ser)
 gnomAD v4
8g.74363027T>GCA371549649GDAP1c.668T>G (p.Leu223Trp)
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8g.74363027T=CA1794117908GDAP1c.668T= (p.Leu223=)
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c.962T= (p.Leu321=)
8g.74363028G>ACA4785158GDAP1c.669G>A (p.Leu223=)
c.537G>A (p.Leu179=)
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c.*341G>A (n.*341G>A)
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c.255G>A (p.Leu85=)
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n.603G>A
c.963G>A (p.Leu321=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74363028G>CCA371549651GDAP1c.669G>C (p.Leu223Phe)
c.537G>C (p.Leu179Phe)
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c.963G>C (p.Leu321Phe)
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n.78G=
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c.963G= (p.Leu321=)
8g.74363028G>TCA371549650GDAP1c.669G>T (p.Leu223Phe)
c.537G>T (p.Leu179Phe)
n.780G>T
n.525G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.165+11707G>T (n.165+11707G>T)
c.255G>T (p.Leu85Phe)
c.342G>T (p.Leu114Phe)
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
c.465G>T (p.Leu155Phe)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.363G>T (p.Leu121Phe)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.188G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.*429G>T (n.*429G>T)
n.1696G>T
c.495G>T (p.Leu165Phe)
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c.621G>T (p.Leu207Phe)
n.434G>T
n.475G>T
n.78G>T
n.513G>T
n.603G>T
c.963G>T (p.Leu321Phe)
8g.74363029C>ACA371549652GDAP1c.670C>A (p.Gln224Lys)
c.538C>A (p.Gln180Lys)
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c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.343C>A (p.Gln115Lys)
c.*1302C>A (n.*1302C>A)
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c.*358C>A (n.*358C>A)
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c.*335C>A (n.*335C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.189C>A
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.*430C>A (n.*430C>A)
n.1697C>A
c.496C>A (p.Gln166Lys)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.622C>A (p.Gln208Lys)
n.435C>A
n.476C>A
n.79C>A
n.514C>A
n.604C>A
c.964C>A (p.Gln322Lys)
 gnomAD v4
8g.74363029C>GCA371549654GDAP1c.670C>G (p.Gln224Glu)
c.538C>G (p.Gln180Glu)
n.781C>G
n.526C>G
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c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.343C>G (p.Gln115Glu)
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c.*358C>G (n.*358C>G)
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c.964C>G (p.Gln322Glu)
8g.74363029C>TCA371549653GDAP1c.670C>T (p.Gln224Ter)
c.538C>T (p.Gln180Ter)
n.781C>T
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c.*342C>T (n.*342C>T)
c.165+11708C>T (n.165+11708C>T)
c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.343C>T (p.Gln115Ter)
c.*1302C>T (n.*1302C>T)
c.466C>T (p.Gln156Ter)
c.*358C>T (n.*358C>T)
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c.*335C>T (n.*335C>T)
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c.*430C>T (n.*430C>T)
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 gnomAD v4
8g.74363030A=CA1794117915GDAP1c.671A= (p.Gln224=)
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c.965A= (p.Gln322=)
8g.74363030A>CCA371549655GDAP1c.671A>C (p.Gln224Pro)
c.539A>C (p.Gln180Pro)
n.782A>C
n.527A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.165+11709A>C (n.165+11709A>C)
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.344A>C (p.Gln115Pro)
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
c.467A>C (p.Gln156Pro)
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c.*336A>C (n.*336A>C)
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 ClinVar dbSNP
8g.74363030A>GCA371549657GDAP1c.671A>G (p.Gln224Arg)
c.539A>G (p.Gln180Arg)
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n.1698A>G
c.497A>G (p.Gln166Arg)
c.*573A>G (n.*573A>G)
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n.80A>G
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n.605A>G
c.965A>G (p.Gln322Arg)
 gnomAD v4
8g.74363030A>TCA371549656GDAP1c.671A>T (p.Gln224Leu)
c.539A>T (p.Gln180Leu)
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c.965A>T (p.Gln322Leu)
8g.74363030_74363033delinsAAAGCA1794117917GDAP1c.671_674delinsAAAG (p.Gln224=)
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c.257_260delinsAAAG (p.Gln86=)
c.344_347delinsAAAG (p.Gln115=)
c.*1303_*1306delinsAAAG (n.*1303_*1306delinsAAAG)
c.467_470delinsAAAG (p.Gln156=)
c.*359_*362delinsAAAG (n.*359_*362delinsAAAG)
c.365_368delinsAAAG (p.Gln122=)
c.*336_*339delinsAAAG (n.*336_*339delinsAAAG)
c.*157_*160delinsAAAG (n.*157_*160delinsAAAG)
n.190_193delinsAAAG
c.*78_*81delinsAAAG (n.*78_*81delinsAAAG)
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n.1698_1701delinsAAAG
c.497_500delinsAAAG (p.Gln166=)
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n.436_439delinsAAAG
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c.965_968delinsAAAG (p.Gln322=)
8g.74363031A=CA1794117923GDAP1c.672A= (p.Gln224=)
c.540A= (p.Gln180=)
n.783A=
n.528A=
c.*344A= (n.*344A=)
c.165+11710A= (n.165+11710A=)
c.258A= (p.Gln86=)
c.345A= (p.Gln115=)
c.*1304A= (n.*1304A=)
c.468A= (p.Gln156=)
c.*360A= (n.*360A=)
c.366A= (p.Gln122=)
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c.*432A= (n.*432A=)
n.1699A=
c.498A= (p.Gln166=)
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n.478A=
n.81A=
n.516A=
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8g.74363031A>CCA371549658GDAP1c.672A>C (p.Gln224His)
c.540A>C (p.Gln180His)
n.783A>C
n.528A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
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c.258A>C (p.Gln86His)
c.345A>C (p.Gln115His)
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
c.468A>C (p.Gln156His)
c.*360A>C (n.*360A>C)
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n.191A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
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c.498A>C (p.Gln166His)
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n.437A>C
n.478A>C
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n.606A>C
c.966A>C (p.Gln322His)
8g.74363031A>GCA461551170GDAP1c.672A>G (p.Gln224=)
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n.528A>G
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c.258A>G (p.Gln86=)
c.345A>G (p.Gln115=)
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
c.468A>G (p.Gln156=)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.366A>G (p.Gln122=)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.*158A>G (n.*158A>G)
n.191A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
n.1699A>G
c.498A>G (p.Gln166=)
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c.624A>G (p.Gln208=)
n.437A>G
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c.966A>G (p.Gln322=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.74363031A>TCA371549659GDAP1c.672A>T (p.Gln224His)
c.540A>T (p.Gln180His)
n.783A>T
n.528A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.165+11710A>T (n.165+11710A>T)
c.258A>T (p.Gln86His)
c.345A>T (p.Gln115His)
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
c.468A>T (p.Gln156His)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.366A>T (p.Gln122His)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.*158A>T (n.*158A>T)
n.191A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
n.1699A>T
c.498A>T (p.Gln166His)
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.624A>T (p.Gln208His)
n.437A>T
n.478A>T
n.81A>T
n.516A>T
n.606A>T
c.966A>T (p.Gln322His)
8g.74363036_74363038delCA915945746GDAP1c.677_679del (p.Arg226del)
c.545_547del (p.Arg182del)
n.788_790del
n.533_535del
c.*349_*351del (n.*349_*351del)
c.165+11715_165+11717del (n.165+11715_165+11717del)
c.263_265del (p.Arg88del)
c.350_352del (p.Arg117del)
c.*1309_*1311del (n.*1309_*1311del)
c.473_475del (p.Arg158del)
c.*365_*367del (n.*365_*367del)
c.371_373del (p.Arg124del)
c.*342_*344del (n.*342_*344del)
c.*163_*165del (n.*163_*165del)
n.196_198del
c.*84_*86del (n.*84_*86del)
c.*437_*439del (n.*437_*439del)
n.1704_1706del
c.503_505del (p.Arg168del)
c.*579_*581del (n.*579_*581del)
c.629_631del (p.Arg210del)
n.442_444del
n.483_485del
n.86_88del
n.521_523del
n.611_613del
c.971_973del (p.Arg324del)
 ClinVar dbSNP
8g.74363032A>CCA461551171GDAP1c.673A>C (p.Arg225=)
c.541A>C (p.Arg181=)
n.784A>C
n.529A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.165+11711A>C (n.165+11711A>C)
c.259A>C (p.Arg87=)
c.346A>C (p.Arg116=)
c.*1305A>C (n.*1305A>C)
c.469A>C (p.Arg157=)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.367A>C (p.Arg123=)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.192A>C
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.*433A>C (n.*433A>C)
n.1700A>C
c.499A>C (p.Arg167=)
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.625A>C (p.Arg209=)
n.438A>C
n.479A>C
n.82A>C
n.517A>C
n.607A>C
c.967A>C (p.Arg323=)
8g.74363032A>GCA371549660GDAP1c.673A>G (p.Arg225Gly)
c.541A>G (p.Arg181Gly)
n.784A>G
n.529A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.165+11711A>G (n.165+11711A>G)
c.259A>G (p.Arg87Gly)
c.346A>G (p.Arg116Gly)
c.*1305A>G (n.*1305A>G)
c.469A>G (p.Arg157Gly)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.367A>G (p.Arg123Gly)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.*159A>G (n.*159A>G)
n.192A>G
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.*433A>G (n.*433A>G)
n.1700A>G
c.499A>G (p.Arg167Gly)
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.625A>G (p.Arg209Gly)
n.438A>G
n.479A>G
n.82A>G
n.517A>G
n.607A>G
c.967A>G (p.Arg323Gly)
 gnomAD v4
8g.74363032A>TCA371549661GDAP1c.673A>T (p.Arg225Ter)
c.541A>T (p.Arg181Ter)
n.784A>T
n.529A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.165+11711A>T (n.165+11711A>T)
c.259A>T (p.Arg87Ter)
c.346A>T (p.Arg116Ter)
c.*1305A>T (n.*1305A>T)
c.469A>T (p.Arg157Ter)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.367A>T (p.Arg123Ter)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.*159A>T (n.*159A>T)
n.192A>T
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.*433A>T (n.*433A>T)
n.1700A>T
c.499A>T (p.Arg167Ter)
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.625A>T (p.Arg209Ter)
n.438A>T
n.479A>T
n.82A>T
n.517A>T
n.607A>T
c.967A>T (p.Arg323Ter)
8g.74363033G>ACA371549662GDAP1c.674G>A (p.Arg225Lys)
c.542G>A (p.Arg181Lys)
n.785G>A
n.530G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.165+11712G>A (n.165+11712G>A)
c.260G>A (p.Arg87Lys)
c.347G>A (p.Arg116Lys)
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
c.470G>A (p.Arg157Lys)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.368G>A (p.Arg123Lys)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.*160G>A (n.*160G>A)
n.193G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
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n.1701G>A
c.500G>A (p.Arg167Lys)
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.626G>A (p.Arg209Lys)
n.439G>A
n.480G>A
n.83G>A
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n.608G>A
c.968G>A (p.Arg323Lys)
 gnomAD v4
8g.74363033G>CCA371549663GDAP1c.674G>C (p.Arg225Thr)
c.542G>C (p.Arg181Thr)
n.785G>C
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c.260G>C (p.Arg87Thr)
c.347G>C (p.Arg116Thr)
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
c.470G>C (p.Arg157Thr)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.368G>C (p.Arg123Thr)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.*160G>C (n.*160G>C)
n.193G>C
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.*434G>C (n.*434G>C)
n.1701G>C
c.500G>C (p.Arg167Thr)
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.626G>C (p.Arg209Thr)
n.439G>C
n.480G>C
n.83G>C
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n.608G>C
c.968G>C (p.Arg323Thr)
8g.74363033G>TCA371549664GDAP1c.674G>T (p.Arg225Ile)
c.542G>T (p.Arg181Ile)
n.785G>T
n.530G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.165+11712G>T (n.165+11712G>T)
c.260G>T (p.Arg87Ile)
c.347G>T (p.Arg116Ile)
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
c.470G>T (p.Arg157Ile)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.368G>T (p.Arg123Ile)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.*160G>T (n.*160G>T)
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c.*434G>T (n.*434G>T)
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c.500G>T (p.Arg167Ile)
c.*576G>T (n.*576G>T)
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n.439G>T
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n.83G>T
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c.968G>T (p.Arg323Ile)
8g.74363034A>CCA371549665GDAP1c.675A>C (p.Arg225Ser)
c.543A>C (p.Arg181Ser)
n.786A>C
n.531A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.165+11713A>C (n.165+11713A>C)
c.261A>C (p.Arg87Ser)
c.348A>C (p.Arg116Ser)
c.*1307A>C (n.*1307A>C)
c.471A>C (p.Arg157Ser)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.369A>C (p.Arg123Ser)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.194A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.*435A>C (n.*435A>C)
n.1702A>C
c.501A>C (p.Arg167Ser)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.627A>C (p.Arg209Ser)
n.440A>C
n.481A>C
n.84A>C
n.519A>C
n.609A>C
c.969A>C (p.Arg323Ser)
8g.74363034A>GCA461551172GDAP1c.675A>G (p.Arg225=)
c.543A>G (p.Arg181=)
n.786A>G
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c.*347A>G (n.*347A>G)
c.165+11713A>G (n.165+11713A>G)
c.261A>G (p.Arg87=)
c.348A>G (p.Arg116=)
c.*1307A>G (n.*1307A>G)
c.471A>G (p.Arg157=)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.369A>G (p.Arg123=)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.194A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.*435A>G (n.*435A>G)
n.1702A>G
c.501A>G (p.Arg167=)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.627A>G (p.Arg209=)
n.440A>G
n.481A>G
n.84A>G
n.519A>G
n.609A>G
c.969A>G (p.Arg323=)
 gnomAD v4
8g.74363034A>TCA371549666GDAP1c.675A>T (p.Arg225Ser)
c.543A>T (p.Arg181Ser)
n.786A>T
n.531A>T
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.165+11713A>T (n.165+11713A>T)
c.261A>T (p.Arg87Ser)
c.348A>T (p.Arg116Ser)
c.*1307A>T (n.*1307A>T)
c.471A>T (p.Arg157Ser)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.369A>T (p.Arg123Ser)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.194A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.*435A>T (n.*435A>T)
n.1702A>T
c.501A>T (p.Arg167Ser)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.627A>T (p.Arg209Ser)
n.440A>T
n.481A>T
n.84A>T
n.519A>T
n.609A>T
c.969A>T (p.Arg323Ser)
8g.74363035A>CCA461551173GDAP1c.676A>C (p.Arg226=)
c.544A>C (p.Arg182=)
n.787A>C
n.532A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.165+11714A>C (n.165+11714A>C)
c.262A>C (p.Arg88=)
c.349A>C (p.Arg117=)
c.*1308A>C (n.*1308A>C)
c.472A>C (p.Arg158=)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.370A>C (p.Arg124=)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.195A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
n.1703A>C
c.502A>C (p.Arg168=)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.628A>C (p.Arg210=)
n.441A>C
n.482A>C
n.85A>C
n.520A>C
n.610A>C
c.970A>C (p.Arg324=)
8g.74363035A>GCA371549667GDAP1c.676A>G (p.Arg226Gly)
c.544A>G (p.Arg182Gly)
n.787A>G
n.532A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.165+11714A>G (n.165+11714A>G)
c.262A>G (p.Arg88Gly)
c.349A>G (p.Arg117Gly)
c.*1308A>G (n.*1308A>G)
c.472A>G (p.Arg158Gly)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.370A>G (p.Arg124Gly)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.195A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.*436A>G (n.*436A>G)
n.1703A>G
c.502A>G (p.Arg168Gly)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.628A>G (p.Arg210Gly)
n.441A>G
n.482A>G
n.85A>G
n.520A>G
n.610A>G
c.970A>G (p.Arg324Gly)
 gnomAD v4
8g.74363035A>TCA371549668GDAP1c.676A>T (p.Arg226Ter)
c.544A>T (p.Arg182Ter)
n.787A>T
n.532A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.165+11714A>T (n.165+11714A>T)
c.262A>T (p.Arg88Ter)
c.349A>T (p.Arg117Ter)
c.*1308A>T (n.*1308A>T)
c.472A>T (p.Arg158Ter)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.370A>T (p.Arg124Ter)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.195A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.*436A>T (n.*436A>T)
n.1703A>T
c.502A>T (p.Arg168Ter)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.628A>T (p.Arg210Ter)
n.441A>T
n.482A>T
n.85A>T
n.520A>T
n.610A>T
c.970A>T (p.Arg324Ter)
8g.74363035_74363036insTACA2780859568GDAP1c.676_677insTA (p.Arg226IlefsTer?)
c.544_545insTA (p.Arg182IlefsTer?)
n.787_788insTA
n.532_533insTA
c.*348_*349insTA (n.*348_*349insTA)
c.165+11714_165+11715insTA (n.165+11714_165+11715insTA)
c.262_263insTA (p.Arg88IlefsTer?)
c.349_350insTA (p.Arg117IlefsTer?)
c.676_677insTA (p.Arg226IlefsTer21)
c.*1308_*1309insTA (n.*1308_*1309insTA)
c.472_473insTA (p.Arg158IlefsTer?)
c.*364_*365insTA (n.*364_*365insTA)
c.370_371insTA (p.Arg124IlefsTer?)
c.*341_*342insTA (n.*341_*342insTA)
c.*162_*163insTA (n.*162_*163insTA)
c.676_677insTA (p.Arg226IlefsTer11)
n.195_196insTA
c.*83_*84insTA (n.*83_*84insTA)
c.*436_*437insTA (n.*436_*437insTA)
n.1703_1704insTA
c.502_503insTA (p.Arg168IlefsTer?)
c.*578_*579insTA (n.*578_*579insTA)
c.676_677insTA (p.Arg226IlefsTer15)
c.676_677insTA (p.Arg226IlefsTer12)
c.628_629insTA (p.Arg210IlefsTer?)
n.441_442insTA
n.482_483insTA
n.85_86insTA
n.520_521insTA
n.610_611insTA
c.970_971insTA (p.Arg324IlefsTer?)
8g.74363036G>ACA371549671GDAP1c.677G>A (p.Arg226Lys)
c.545G>A (p.Arg182Lys)
n.788G>A
n.533G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.165+11715G>A (n.165+11715G>A)
c.263G>A (p.Arg88Lys)
c.350G>A (p.Arg117Lys)
c.*1309G>A (n.*1309G>A)
c.473G>A (p.Arg158Lys)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.371G>A (p.Arg124Lys)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.*163G>A (n.*163G>A)
n.196G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.1704G>A
c.503G>A (p.Arg168Lys)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.629G>A (p.Arg210Lys)
n.442G>A
n.483G>A
n.86G>A
n.521G>A
n.611G>A
c.971G>A (p.Arg324Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.74363036G>CCA371549669GDAP1c.677G>C (p.Arg226Thr)
c.545G>C (p.Arg182Thr)
n.788G>C
n.533G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.165+11715G>C (n.165+11715G>C)
c.263G>C (p.Arg88Thr)
c.350G>C (p.Arg117Thr)
c.*1309G>C (n.*1309G>C)
c.473G>C (p.Arg158Thr)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.371G>C (p.Arg124Thr)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.196G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.1704G>C
c.503G>C (p.Arg168Thr)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.629G>C (p.Arg210Thr)
n.442G>C
n.483G>C
n.86G>C
n.521G>C
n.611G>C
c.971G>C (p.Arg324Thr)
8g.74363036G=CA1794117931GDAP1c.677G= (p.Arg226=)
c.545G= (p.Arg182=)
n.788G=
n.533G=
c.*349G= (n.*349G=)
c.165+11715G= (n.165+11715G=)
c.263G= (p.Arg88=)
c.350G= (p.Arg117=)
c.*1309G= (n.*1309G=)
c.473G= (p.Arg158=)
c.*365G= (n.*365G=)
c.371G= (p.Arg124=)
c.*342G= (n.*342G=)
c.*163G= (n.*163G=)
n.196G=
c.*84G= (n.*84G=)
c.*437G= (n.*437G=)
n.1704G=
c.503G= (p.Arg168=)
c.*579G= (n.*579G=)
c.629G= (p.Arg210=)
n.442G=
n.483G=
n.86G=
n.521G=
n.611G=
c.971G= (p.Arg324=)
8g.74363036G>TCA371549670GDAP1c.677G>T (p.Arg226Ile)
c.545G>T (p.Arg182Ile)
n.788G>T
n.533G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.165+11715G>T (n.165+11715G>T)
c.263G>T (p.Arg88Ile)
c.350G>T (p.Arg117Ile)
c.*1309G>T (n.*1309G>T)
c.473G>T (p.Arg158Ile)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.371G>T (p.Arg124Ile)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.196G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.1704G>T
c.503G>T (p.Arg168Ile)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.629G>T (p.Arg210Ile)
n.442G>T
n.483G>T
n.86G>T
n.521G>T
n.611G>T
c.971G>T (p.Arg324Ile)
 gnomAD v4
8g.74363037A=CA1794117937GDAP1c.678A= (p.Arg226=)
c.546A= (p.Arg182=)
n.789A=
n.534A=
c.*350A= (n.*350A=)
c.165+11716A= (n.165+11716A=)
c.264A= (p.Arg88=)
c.351A= (p.Arg117=)
c.*1310A= (n.*1310A=)
c.474A= (p.Arg158=)
c.*366A= (n.*366A=)
c.372A= (p.Arg124=)
c.*343A= (n.*343A=)
c.*164A= (n.*164A=)
n.197A=
c.*85A= (n.*85A=)
c.*438A= (n.*438A=)
n.1705A=
c.504A= (p.Arg168=)
c.*580A= (n.*580A=)
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n.484A=
n.87A=
n.522A=
n.612A=
c.972A= (p.Arg324=)
8g.74363037A>CCA371549672GDAP1c.678A>C (p.Arg226Ser)
c.546A>C (p.Arg182Ser)
n.789A>C
n.534A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.165+11716A>C (n.165+11716A>C)
c.264A>C (p.Arg88Ser)
c.351A>C (p.Arg117Ser)
c.*1310A>C (n.*1310A>C)
c.474A>C (p.Arg158Ser)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.372A>C (p.Arg124Ser)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.197A>C
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
n.1705A>C
c.504A>C (p.Arg168Ser)
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.630A>C (p.Arg210Ser)
n.443A>C
n.484A>C
n.87A>C
n.522A>C
n.612A>C
c.972A>C (p.Arg324Ser)
 ClinVar dbSNP
8g.74363037A>GCA461551174GDAP1c.678A>G (p.Arg226=)
c.546A>G (p.Arg182=)
n.789A>G
n.534A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.165+11716A>G (n.165+11716A>G)
c.264A>G (p.Arg88=)
c.351A>G (p.Arg117=)
c.*1310A>G (n.*1310A>G)
c.474A>G (p.Arg158=)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.372A>G (p.Arg124=)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.197A>G
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
n.1705A>G
c.504A>G (p.Arg168=)
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.630A>G (p.Arg210=)
n.443A>G
n.484A>G
n.87A>G
n.522A>G
n.612A>G
c.972A>G (p.Arg324=)
 gnomAD v4
8g.74363037A>TCA253046GDAP1c.678A>T (p.Arg226Ser)
c.546A>T (p.Arg182Ser)
n.789A>T
n.534A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.165+11716A>T (n.165+11716A>T)
c.264A>T (p.Arg88Ser)
c.351A>T (p.Arg117Ser)
c.*1310A>T (n.*1310A>T)
c.474A>T (p.Arg158Ser)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.372A>T (p.Arg124Ser)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.197A>T
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
n.1705A>T
c.504A>T (p.Arg168Ser)
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.630A>T (p.Arg210Ser)
n.443A>T
n.484A>T
n.87A>T
n.522A>T
n.612A>T
c.972A>T (p.Arg324Ser)
 ClinVar dbSNP
8g.74363038A=CA1794117941GDAP1c.679A= (p.Asn227=)
c.547A= (p.Asn183=)
n.790A=
n.535A=
c.*351A= (n.*351A=)
c.165+11717A= (n.165+11717A=)
c.265A= (p.Asn89=)
c.352A= (p.Asn118=)
c.*1311A= (n.*1311A=)
c.475A= (p.Asn159=)
c.*367A= (n.*367A=)
c.373A= (p.Asn125=)
c.*344A= (n.*344A=)
c.*165A= (n.*165A=)
n.198A=
c.*86A= (n.*86A=)
c.*439A= (n.*439A=)
n.1706A=
c.505A= (p.Asn169=)
c.*581A= (n.*581A=)
c.631A= (p.Asn211=)
n.444A=
n.485A=
n.88A=
n.523A=
n.613A=
c.973A= (p.Asn325=)
8g.74363038A>CCA371549673GDAP1c.679A>C (p.Asn227His)
c.547A>C (p.Asn183His)
n.790A>C
n.535A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.165+11717A>C (n.165+11717A>C)
c.265A>C (p.Asn89His)
c.352A>C (p.Asn118His)
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
c.475A>C (p.Asn159His)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.373A>C (p.Asn125His)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.198A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.*439A>C (n.*439A>C)
n.1706A>C
c.505A>C (p.Asn169His)
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.631A>C (p.Asn211His)
n.444A>C
n.485A>C
n.88A>C
n.523A>C
n.613A>C
c.973A>C (p.Asn325His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74363038A>GCA371549674GDAP1c.679A>G (p.Asn227Asp)
c.547A>G (p.Asn183Asp)
n.790A>G
n.535A>G
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.165+11717A>G (n.165+11717A>G)
c.265A>G (p.Asn89Asp)
c.352A>G (p.Asn118Asp)
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
c.475A>G (p.Asn159Asp)
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.373A>G (p.Asn125Asp)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.198A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.*439A>G (n.*439A>G)
n.1706A>G
c.505A>G (p.Asn169Asp)
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.631A>G (p.Asn211Asp)
n.444A>G
n.485A>G
n.88A>G
n.523A>G
n.613A>G
c.973A>G (p.Asn325Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.74363038A>TCA371549675GDAP1c.679A>T (p.Asn227Tyr)
c.547A>T (p.Asn183Tyr)
n.790A>T
n.535A>T
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.165+11717A>T (n.165+11717A>T)
c.265A>T (p.Asn89Tyr)
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
c.475A>T (p.Asn159Tyr)
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.373A>T (p.Asn125Tyr)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.198A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.*439A>T (n.*439A>T)
n.1706A>T
c.505A>T (p.Asn169Tyr)
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.631A>T (p.Asn211Tyr)
n.444A>T
n.485A>T
n.88A>T
n.523A>T
n.613A>T
c.973A>T (p.Asn325Tyr)
8g.74363039A=CA1794117948GDAP1c.680A= (p.Asn227=)
c.548A= (p.Asn183=)
n.791A=
n.536A=
c.*352A= (n.*352A=)
c.165+11718A= (n.165+11718A=)
c.266A= (p.Asn89=)
c.353A= (p.Asn118=)
c.*1312A= (n.*1312A=)
c.476A= (p.Asn159=)
c.*368A= (n.*368A=)
c.374A= (p.Asn125=)
c.*345A= (n.*345A=)
c.*166A= (n.*166A=)
n.199A=
c.*87A= (n.*87A=)
c.*440A= (n.*440A=)
n.1707A=
c.506A= (p.Asn169=)
c.*582A= (n.*582A=)
c.632A= (p.Asn211=)
n.445A=
n.486A=
n.89A=
n.524A=
n.614A=
c.974A= (p.Asn325=)
8g.74363039A>CCA371549676GDAP1c.680A>C (p.Asn227Thr)
c.548A>C (p.Asn183Thr)
n.791A>C
n.536A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.165+11718A>C (n.165+11718A>C)
c.266A>C (p.Asn89Thr)
c.353A>C (p.Asn118Thr)
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
c.476A>C (p.Asn159Thr)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.374A>C (p.Asn125Thr)
c.*345A>C (n.*345A>C)
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n.1707A>C
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n.445A>C
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n.614A>C
c.974A>C (p.Asn325Thr)
8g.74363039A>GCA179735331GDAP1c.680A>G (p.Asn227Ser)
c.548A>G (p.Asn183Ser)
n.791A>G
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c.266A>G (p.Asn89Ser)
c.353A>G (p.Asn118Ser)
c.*1312A>G (n.*1312A>G)
c.476A>G (p.Asn159Ser)
c.*368A>G (n.*368A>G)
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c.*345A>G (n.*345A>G)
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n.614A>G
c.974A>G (p.Asn325Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74363039A>TCA371549677GDAP1c.680A>T (p.Asn227Ile)
c.548A>T (p.Asn183Ile)
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c.165+11718A>T (n.165+11718A>T)
c.266A>T (p.Asn89Ile)
c.353A>T (p.Asn118Ile)
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
c.476A>T (p.Asn159Ile)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.374A>T (p.Asn125Ile)
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n.614A>T
c.974A>T (p.Asn325Ile)
 gnomAD v4
8g.74363040T>ACA4785160GDAP1c.681T>A (p.Asn227Lys)
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c.975T>A (p.Asn325Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74363040T>CCA461551175GDAP1c.681T>C (p.Asn227=)
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c.267T>C (p.Asn89=)
c.354T>C (p.Asn118=)
c.*1313T>C (n.*1313T>C)
c.477T>C (p.Asn159=)
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c.975T>C (p.Asn325=)
 gnomAD v4
8g.74363040T>GCA371549678GDAP1c.681T>G (p.Asn227Lys)
c.549T>G (p.Asn183Lys)
n.792T>G
n.537T>G
c.*353T>G (n.*353T>G)
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c.267T>G (p.Asn89Lys)
c.354T>G (p.Asn118Lys)
c.*1313T>G (n.*1313T>G)
c.477T>G (p.Asn159Lys)
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c.975T>G (p.Asn325Lys)
8g.74363040T=CA1794117952GDAP1c.681T= (p.Asn227=)
c.549T= (p.Asn183=)
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n.537T=
c.*353T= (n.*353T=)
c.165+11719T= (n.165+11719T=)
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c.477T= (p.Asn159=)
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c.*88T= (n.*88T=)
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c.507T= (p.Asn169=)
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n.446T=
n.487T=
n.90T=
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n.615T=
c.975T= (p.Asn325=)
8g.74363040_74363041insACA4785159GDAP1c.681_682insA (p.Glu228ArgfsTer15)
c.549_550insA (p.Glu184ArgfsTer15)
n.792_793insA
n.537_538insA
c.*353_*354insA (n.*353_*354insA)
c.165+11719_165+11720insA (n.165+11719_165+11720insA)
c.267_268insA (p.Glu90ArgfsTer?)
c.354_355insA (p.Glu119ArgfsTer15)
c.681_682insA (p.Glu228ArgfsTer26)
c.*1313_*1314insA (n.*1313_*1314insA)
c.477_478insA (p.Glu160ArgfsTer15)
c.*369_*370insA (n.*369_*370insA)
c.375_376insA (p.Glu126ArgfsTer15)
c.*346_*347insA (n.*346_*347insA)
c.681_682insA (p.Glu228ArgfsTer14)
c.*167_*168insA (n.*167_*168insA)
c.681_682insA (p.Glu228ArgfsTer19)
n.200_201insA
c.*88_*89insA (n.*88_*89insA)
c.*441_*442insA (n.*441_*442insA)
n.1708_1709insA
c.507_508insA (p.Glu170ArgfsTer15)
c.*583_*584insA (n.*583_*584insA)
c.681_682insA (p.Glu228ArgfsTer?)
c.681_682insA (p.Glu228ArgfsTer17)
c.633_634insA (p.Glu212ArgfsTer15)
n.446_447insA
n.487_488insA
n.90_91insA
n.525_526insA
n.615_616insA
c.975_976insA (p.Glu326ArgfsTer15)
 dbSNP ExAC
8g.74363041G>ACA371549681GDAP1c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
n.793G>A
n.538G>A
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.165+11720G>A (n.165+11720G>A)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.201G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.*442G>A (n.*442G>A)
n.1709G>A
c.508G>A (p.Glu170Lys)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.634G>A (p.Glu212Lys)
n.447G>A
n.488G>A
n.91G>A
n.526G>A
n.616G>A
c.976G>A (p.Glu326Lys)
 gnomAD v4
8g.74363041G>CCA371549680GDAP1c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
n.793G>C
n.538G>C
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.165+11720G>C (n.165+11720G>C)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.*1314G>C (n.*1314G>C)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
n.201G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.*442G>C (n.*442G>C)
n.1709G>C
c.508G>C (p.Glu170Gln)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.634G>C (p.Glu212Gln)
n.447G>C
n.488G>C
n.91G>C
n.526G>C
n.616G>C
c.976G>C (p.Glu326Gln)
8g.74363041G>TCA371549679GDAP1c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
n.793G>T
n.538G>T
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.165+11720G>T (n.165+11720G>T)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
n.201G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.*442G>T (n.*442G>T)
n.1709G>T
c.508G>T (p.Glu170Ter)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.634G>T (p.Glu212Ter)
n.447G>T
n.488G>T
n.91G>T
n.526G>T
n.616G>T
c.976G>T (p.Glu326Ter)
8g.74363042A=CA1794117959GDAP1c.683A= (p.Glu228=)
c.551A= (p.Glu184=)
n.794A=
n.539A=
c.*355A= (n.*355A=)
c.165+11721A= (n.165+11721A=)
c.269A= (p.Glu90=)
c.356A= (p.Glu119=)
c.*1315A= (n.*1315A=)
c.479A= (p.Glu160=)
c.*371A= (n.*371A=)
c.377A= (p.Glu126=)
c.*348A= (n.*348A=)
c.*169A= (n.*169A=)
n.202A=
c.*90A= (n.*90A=)
c.*443A= (n.*443A=)
n.1710A=
c.509A= (p.Glu170=)
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n.448A=
n.489A=
n.92A=
n.527A=
n.617A=
c.977A= (p.Glu326=)
8g.74363042A>CCA371549682GDAP1c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
n.794A>C
n.539A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.165+11721A>C (n.165+11721A>C)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.*1315A>C (n.*1315A>C)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.*169A>C (n.*169A>C)
n.202A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.1710A>C
c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
n.448A>C
n.489A>C
n.92A>C
n.527A>C
n.617A>C
c.977A>C (p.Glu326Ala)
8g.74363042A>GCA371549683GDAP1c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
n.794A>G
n.539A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.165+11721A>G (n.165+11721A>G)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.*1315A>G (n.*1315A>G)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
n.202A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.1710A>G
c.509A>G (p.Glu170Gly)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.635A>G (p.Glu212Gly)
n.448A>G
n.489A>G
n.92A>G
n.527A>G
n.617A>G
c.977A>G (p.Glu326Gly)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.74363042A>TCA4785161GDAP1c.683A>T (p.Glu228Val)
c.551A>T (p.Glu184Val)
n.794A>T
n.539A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.165+11721A>T (n.165+11721A>T)
c.269A>T (p.Glu90Val)
c.356A>T (p.Glu119Val)
c.*1315A>T (n.*1315A>T)
c.479A>T (p.Glu160Val)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.377A>T (p.Glu126Val)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
n.202A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.1710A>T
c.509A>T (p.Glu170Val)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.635A>T (p.Glu212Val)
n.448A>T
n.489A>T
n.92A>T
n.527A>T
n.617A>T
c.977A>T (p.Glu326Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74363043delCA2687669361GDAP1c.684del (p.Glu229LysfsTer?)
c.552del (p.Glu185LysfsTer?)
n.795del
n.540del
c.*356del (n.*356del)
c.165+11722del (n.165+11722del)
c.270del (p.Glu91LysfsTer?)
c.357del (p.Glu120LysfsTer?)
c.684del (p.Glu229LysfsTer17)
c.*1316del (n.*1316del)
c.480del (p.Glu161LysfsTer?)
c.*372del (n.*372del)
c.378del (p.Glu127LysfsTer?)
c.*349del (n.*349del)
c.684del (p.Glu229LysfsTer29)
c.*170del (n.*170del)
c.684del (p.Glu229LysfsTer7)
n.203del
c.*91del (n.*91del)
c.*444del (n.*444del)
n.1711del
c.510del (p.Glu171LysfsTer?)
c.*586del (n.*586del)
c.684del (p.Glu229LysfsTer11)
c.684del (p.Glu229LysfsTer8)
c.636del (p.Glu213LysfsTer?)
n.449del
n.490del
n.93del
n.528del
n.618del
c.978del (p.Glu327LysfsTer?)
 gnomAD v4
8g.74363043A=CA1794117961GDAP1c.684A= (p.Glu228=)
c.552A= (p.Glu184=)
n.795A=
n.540A=
c.*356A= (n.*356A=)
c.165+11722A= (n.165+11722A=)
c.270A= (p.Glu90=)
c.357A= (p.Glu119=)
c.*1316A= (n.*1316A=)
c.480A= (p.Glu160=)
c.*372A= (n.*372A=)
c.378A= (p.Glu126=)
c.*349A= (n.*349A=)
c.*170A= (n.*170A=)
n.203A=
c.*91A= (n.*91A=)
c.*444A= (n.*444A=)
n.1711A=
c.510A= (p.Glu170=)
c.*586A= (n.*586A=)
c.636A= (p.Glu212=)
n.449A=
n.490A=
n.93A=
n.528A=
n.618A=
c.978A= (p.Glu326=)
8g.74363043A>CCA371549684GDAP1c.684A>C (p.Glu228Asp)
c.552A>C (p.Glu184Asp)
n.795A>C
n.540A>C
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.165+11722A>C (n.165+11722A>C)
c.270A>C (p.Glu90Asp)
c.357A>C (p.Glu119Asp)
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
c.480A>C (p.Glu160Asp)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.378A>C (p.Glu126Asp)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.203A>C
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
n.1711A>C
c.510A>C (p.Glu170Asp)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.636A>C (p.Glu212Asp)
n.449A>C
n.490A>C
n.93A>C
n.528A>C
n.618A>C
c.978A>C (p.Glu326Asp)
 gnomAD v4
8g.74363043A>GCA179735332GDAP1c.684A>G (p.Glu228=)
c.552A>G (p.Glu184=)
n.795A>G
n.540A>G
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.165+11722A>G (n.165+11722A>G)
c.270A>G (p.Glu90=)
c.357A>G (p.Glu119=)
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
c.480A>G (p.Glu160=)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.378A>G (p.Glu126=)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.203A>G
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.*444A>G (n.*444A>G)
n.1711A>G
c.510A>G (p.Glu170=)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.636A>G (p.Glu212=)
n.449A>G
n.490A>G
n.93A>G
n.528A>G
n.618A>G
c.978A>G (p.Glu326=)
 dbSNP gnomAD v4
8g.74363043A>TCA371549685GDAP1c.684A>T (p.Glu228Asp)
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c.357A>T (p.Glu119Asp)
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c.480A>T (p.Glu160Asp)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.378A>T (p.Glu126Asp)
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c.*170A>T (n.*170A>T)
n.203A>T
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c.*444A>T (n.*444A>T)
n.1711A>T
c.510A>T (p.Glu170Asp)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.636A>T (p.Glu212Asp)
n.449A>T
n.490A>T
n.93A>T
n.528A>T
n.618A>T
c.978A>T (p.Glu326Asp)
 gnomAD v4
8g.74363043_74363044delinsAGCA1794117962GDAP1c.684_685delinsAG (p.Glu228=)
c.552_553delinsAG (p.Glu184=)
n.795_796delinsAG
n.540_541delinsAG
c.*356_*357delinsAG (n.*356_*357delinsAG)
c.165+11722_165+11723delinsAG (n.165+11722_165+11723delinsAG)
c.270_271delinsAG (p.Glu90=)
c.357_358delinsAG (p.Glu119=)
c.*1316_*1317delinsAG (n.*1316_*1317delinsAG)
c.480_481delinsAG (p.Glu160=)
c.*372_*373delinsAG (n.*372_*373delinsAG)
c.378_379delinsAG (p.Glu126=)
c.*349_*350delinsAG (n.*349_*350delinsAG)
c.*170_*171delinsAG (n.*170_*171delinsAG)
n.203_204delinsAG
c.*91_*92delinsAG (n.*91_*92delinsAG)
c.*444_*445delinsAG (n.*444_*445delinsAG)
n.1711_1712delinsAG
c.510_511delinsAG (p.Glu170=)
c.*586_*587delinsAG (n.*586_*587delinsAG)
c.636_637delinsAG (p.Glu212=)
n.449_450delinsAG
n.490_491delinsAG
n.93_94delinsAG
n.528_529delinsAG
n.618_619delinsAG
c.978_979delinsAG (p.Glu326=)
8g.74363044delCA4785162GDAP1c.685del (p.Glu229LysfsTer30)
c.553del (p.Glu185LysfsTer30)
n.796del
n.541del
c.*357del (n.*357del)
c.165+11723del (n.165+11723del)
c.271del (p.Glu91LysfsTer?)
c.358del (p.Glu120LysfsTer30)
c.685del (p.Glu229LysfsTer17)
c.*1317del (n.*1317del)
c.481del (p.Glu161LysfsTer30)
c.*373del (n.*373del)
c.379del (p.Glu127LysfsTer30)
c.*350del (n.*350del)
c.685del (p.Glu229LysfsTer29)
c.*171del (n.*171del)
c.685del (p.Glu229LysfsTer7)
n.204del
c.*92del (n.*92del)
c.*445del (n.*445del)
n.1712del
c.511del (p.Glu171LysfsTer30)
c.*587del (n.*587del)
c.685del (p.Glu229LysfsTer11)
c.685del (p.Glu229LysfsTer?)
c.685del (p.Glu229LysfsTer8)
c.637del (p.Glu213LysfsTer30)
n.450del
n.491del
n.94del
n.529del
n.619del
c.979del (p.Glu327LysfsTer30)
 dbSNP ExAC
8g.74363044G>ACA371549686GDAP1c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
n.796G>A
n.541G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
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c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.204G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.1712G>A
c.511G>A (p.Glu171Lys)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
n.450G>A
n.491G>A
n.94G>A
n.529G>A
n.619G>A
c.979G>A (p.Glu327Lys)
 gnomAD v4
8g.74363044G>CCA371549687GDAP1c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
n.796G>C
n.541G>C
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.165+11723G>C (n.165+11723G>C)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.*1317G>C (n.*1317G>C)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.204G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
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n.1712G>C
c.511G>C (p.Glu171Gln)
c.*587G>C (n.*587G>C)
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c.979G>C (p.Glu327Gln)
8g.74363044G>TCA371549688GDAP1c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
n.796G>T
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c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.*1317G>T (n.*1317G>T)
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c.*373G>T (n.*373G>T)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.204G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
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n.450G>T
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n.94G>T
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n.619G>T
c.979G>T (p.Glu327Ter)
8g.74363045A>CCA371549689GDAP1c.686A>C (p.Glu229Ala)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
n.797A>C
n.542A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.165+11724A>C (n.165+11724A>C)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.*1318A>C (n.*1318A>C)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
n.205A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.*446A>C (n.*446A>C)
n.1713A>C
c.512A>C (p.Glu171Ala)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
n.451A>C
n.492A>C
n.95A>C
n.530A>C
n.620A>C
c.980A>C (p.Glu327Ala)
8g.74363045A>GCA371549690GDAP1c.686A>G (p.Glu229Gly)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
n.797A>G
n.542A>G
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.165+11724A>G (n.165+11724A>G)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.*1318A>G (n.*1318A>G)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
n.205A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.*446A>G (n.*446A>G)
n.1713A>G
c.512A>G (p.Glu171Gly)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
n.451A>G
n.492A>G
n.95A>G
n.530A>G
n.620A>G
c.980A>G (p.Glu327Gly)
 gnomAD v4
8g.74363045A>TCA371549691GDAP1c.686A>T (p.Glu229Val)
c.554A>T (p.Glu185Val)
n.797A>T
n.542A>T
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.165+11724A>T (n.165+11724A>T)
c.272A>T (p.Glu91Val)
c.359A>T (p.Glu120Val)
c.*1318A>T (n.*1318A>T)
c.482A>T (p.Glu161Val)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.380A>T (p.Glu127Val)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.*172A>T (n.*172A>T)
n.205A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.*446A>T (n.*446A>T)
n.1713A>T
c.512A>T (p.Glu171Val)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.638A>T (p.Glu213Val)
n.451A>T
n.492A>T
n.95A>T
n.530A>T
n.620A>T
c.980A>T (p.Glu327Val)
8g.74363047delCA2687669362GDAP1c.688del (p.Thr230ProfsTer29)
c.556del (p.Thr186ProfsTer29)
n.799del
n.544del
c.*360del (n.*360del)
c.165+11726del (n.165+11726del)
c.274del (p.Thr92ProfsTer30)
c.361del (p.Thr121ProfsTer29)
c.688del (p.Thr230ProfsTer16)
c.*1320del (n.*1320del)
c.484del (p.Thr162ProfsTer29)
c.*376del (n.*376del)
c.382del (p.Thr128ProfsTer29)
c.*353del (n.*353del)
c.688del (p.Thr230ProfsTer28)
c.*174del (n.*174del)
c.688del (p.Thr230ProfsTer6)
n.207del
c.*95del (n.*95del)
c.*448del (n.*448del)
n.1715del
c.514del (p.Thr172ProfsTer29)
c.*590del (n.*590del)
c.688del (p.Thr230ProfsTer10)
c.688del (p.Thr230ProfsTer30)
c.688del (p.Thr230ProfsTer7)
c.640del (p.Thr214ProfsTer29)
n.453del
n.494del
n.97del
n.532del
n.622del
c.982del (p.Thr328ProfsTer29)
 gnomAD v4
8g.74363046A>CCA371549693GDAP1c.687A>C (p.Glu229Asp)
c.555A>C (p.Glu185Asp)
n.798A>C
n.543A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.165+11725A>C (n.165+11725A>C)
c.273A>C (p.Glu91Asp)
c.360A>C (p.Glu120Asp)
c.*1319A>C (n.*1319A>C)
c.483A>C (p.Glu161Asp)
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.381A>C (p.Glu127Asp)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.206A>C
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
n.1714A>C
c.513A>C (p.Glu171Asp)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.639A>C (p.Glu213Asp)
n.452A>C
n.493A>C
n.96A>C
n.531A>C
n.621A>C
c.981A>C (p.Glu327Asp)
8g.74363046A>GCA461551176GDAP1c.687A>G (p.Glu229=)
c.555A>G (p.Glu185=)
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n.1714A>G
c.513A>G (p.Glu171=)
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.639A>G (p.Glu213=)
n.452A>G
n.493A>G
n.96A>G
n.531A>G
n.621A>G
c.981A>G (p.Glu327=)
 gnomAD v4
8g.74363046A>TCA371549692GDAP1c.687A>T (p.Glu229Asp)
c.555A>T (p.Glu185Asp)
n.798A>T
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c.*359A>T (n.*359A>T)
c.165+11725A>T (n.165+11725A>T)
c.273A>T (p.Glu91Asp)
c.360A>T (p.Glu120Asp)
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
c.483A>T (p.Glu161Asp)
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.381A>T (p.Glu127Asp)
c.*352A>T (n.*352A>T)
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c.639A>T (p.Glu213Asp)
n.452A>T
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n.621A>T
c.981A>T (p.Glu327Asp)
8g.74363047A>CCA371549694GDAP1c.688A>C (p.Thr230Pro)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
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c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.*1320A>C (n.*1320A>C)
c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.207A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
n.1715A>C
c.514A>C (p.Thr172Pro)
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.640A>C (p.Thr214Pro)
n.453A>C
n.494A>C
n.97A>C
n.532A>C
n.622A>C
c.982A>C (p.Thr328Pro)
 gnomAD v4
8g.74363047A>GCA371549695GDAP1c.688A>G (p.Thr230Ala)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
n.799A>G
n.544A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.165+11726A>G (n.165+11726A>G)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.*1320A>G (n.*1320A>G)
c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.207A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
n.1715A>G
c.514A>G (p.Thr172Ala)
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.640A>G (p.Thr214Ala)
n.453A>G
n.494A>G
n.97A>G
n.532A>G
n.622A>G
c.982A>G (p.Thr328Ala)
 gnomAD v4
8g.74363047A>TCA371549696GDAP1c.688A>T (p.Thr230Ser)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
n.799A>T
n.544A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.165+11726A>T (n.165+11726A>T)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.*1320A>T (n.*1320A>T)
c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.207A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
n.1715A>T
c.514A>T (p.Thr172Ser)
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.640A>T (p.Thr214Ser)
n.453A>T
n.494A>T
n.97A>T
n.532A>T
n.622A>T
c.982A>T (p.Thr328Ser)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74363047_74363048delinsACCA1794117965GDAP1c.688_689delinsAC (p.Thr230=)
c.556_557delinsAC (p.Thr186=)
n.799_800delinsAC
n.544_545delinsAC
c.*360_*361delinsAC (n.*360_*361delinsAC)
c.165+11726_165+11727delinsAC (n.165+11726_165+11727delinsAC)
c.274_275delinsAC (p.Thr92=)
c.361_362delinsAC (p.Thr121=)
c.*1320_*1321delinsAC (n.*1320_*1321delinsAC)
c.484_485delinsAC (p.Thr162=)
c.*376_*377delinsAC (n.*376_*377delinsAC)
c.382_383delinsAC (p.Thr128=)
c.*353_*354delinsAC (n.*353_*354delinsAC)
c.*174_*175delinsAC (n.*174_*175delinsAC)
n.207_208delinsAC
c.*95_*96delinsAC (n.*95_*96delinsAC)
c.*448_*449delinsAC (n.*448_*449delinsAC)
n.1715_1716delinsAC
c.514_515delinsAC (p.Thr172=)
c.*590_*591delinsAC (n.*590_*591delinsAC)
c.640_641delinsAC (p.Thr214=)
n.453_454delinsAC
n.494_495delinsAC
n.97_98delinsAC
n.532_533delinsAC
n.622_623delinsAC
c.982_983delinsAC (p.Thr328=)
8g.74363048C>ACA371549697GDAP1c.689C>A (p.Thr230Asn)
c.557C>A (p.Thr186Asn)
n.800C>A
n.545C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.165+11727C>A (n.165+11727C>A)
c.275C>A (p.Thr92Asn)
c.362C>A (p.Thr121Asn)
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
c.485C>A (p.Thr162Asn)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.383C>A (p.Thr128Asn)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.*175C>A (n.*175C>A)
n.208C>A
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.*449C>A (n.*449C>A)
n.1716C>A
c.515C>A (p.Thr172Asn)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.641C>A (p.Thr214Asn)
n.454C>A
n.495C>A
n.98C>A
n.533C>A
n.623C>A
c.983C>A (p.Thr328Asn)
 gnomAD v4
8g.74363048C=CA1794117971GDAP1c.689C= (p.Thr230=)
c.557C= (p.Thr186=)
n.800C=
n.545C=
c.*361C= (n.*361C=)
c.165+11727C= (n.165+11727C=)
c.275C= (p.Thr92=)
c.362C= (p.Thr121=)
c.*1321C= (n.*1321C=)
c.485C= (p.Thr162=)
c.*377C= (n.*377C=)
c.383C= (p.Thr128=)
c.*354C= (n.*354C=)
c.*175C= (n.*175C=)
n.208C=
c.*96C= (n.*96C=)
c.*449C= (n.*449C=)
n.1716C=
c.515C= (p.Thr172=)
c.*591C= (n.*591C=)
c.641C= (p.Thr214=)
n.454C=
n.495C=
n.98C=
n.533C=
n.623C=
c.983C= (p.Thr328=)
8g.74363048C>GCA371549698GDAP1c.689C>G (p.Thr230Ser)
c.557C>G (p.Thr186Ser)
n.800C>G
n.545C>G
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.165+11727C>G (n.165+11727C>G)
c.275C>G (p.Thr92Ser)
c.362C>G (p.Thr121Ser)
c.*1321C>G (n.*1321C>G)
c.485C>G (p.Thr162Ser)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.383C>G (p.Thr128Ser)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.*175C>G (n.*175C>G)
n.208C>G
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.*449C>G (n.*449C>G)
n.1716C>G
c.515C>G (p.Thr172Ser)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.641C>G (p.Thr214Ser)
n.454C>G
n.495C>G
n.98C>G
n.533C>G
n.623C>G
c.983C>G (p.Thr328Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74363048C>TCA371549699GDAP1c.689C>T (p.Thr230Ile)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
n.800C>T
n.545C>T
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.165+11727C>T (n.165+11727C>T)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
c.362C>T (p.Thr121Ile)
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
c.485C>T (p.Thr162Ile)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.*175C>T (n.*175C>T)
n.208C>T
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.*449C>T (n.*449C>T)
n.1716C>T
c.515C>T (p.Thr172Ile)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.641C>T (p.Thr214Ile)
n.454C>T
n.495C>T
n.98C>T
n.533C>T
n.623C>T
c.983C>T (p.Thr328Ile)
 ClinVar gnomAD v4
8g.74363051delCA582809915GDAP1c.692del (p.Pro231GlnfsTer28)
c.560del (p.Pro187GlnfsTer28)
n.803del
n.548del
c.*364del (n.*364del)
c.165+11730del (n.165+11730del)
c.278del (p.Pro93GlnfsTer29)
c.365del (p.Pro122GlnfsTer28)
c.692del (p.Pro231GlnfsTer15)
c.*1324del (n.*1324del)
c.488del (p.Pro163GlnfsTer28)
c.*380del (n.*380del)
c.386del (p.Pro129GlnfsTer28)
c.*357del (n.*357del)
c.692del (p.Pro231GlnfsTer27)
c.*178del (n.*178del)
c.692del (p.Pro231GlnfsTer5)
n.211del
c.*99del (n.*99del)
c.*452del (n.*452del)
n.1719del
c.518del (p.Pro173GlnfsTer28)
c.*594del (n.*594del)
c.692del (p.Pro231GlnfsTer9)
c.692del (p.Pro231GlnfsTer29)
c.692del (p.Pro231GlnfsTer6)
c.644del (p.Pro215GlnfsTer28)
n.457del
n.498del
n.101del
n.536del
n.626del
c.986del (p.Pro329GlnfsTer28)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74363048_74363054delCA2520514876GDAP1c.689_694+1del
c.557_562+1del
n.800_805+1del
n.545_550+1del
c.*361_*366+1del
c.165+11727_165+11733del (n.165+11727_165+11733del)
c.275_280+1del
c.362_367+1del
c.*1321_*1327del (n.*1321_*1327del)
c.485_490+1del
c.*1321_*1326+1del
c.*377_*382+1del
c.*361_*367del (n.*361_*367del)
c.383_388+1del
c.*354_*359+1del
c.*175_*180+1del
n.208_213+1del
c.*96_*101+1del
c.*449_*454+1del
n.1716_1722del
c.515_520+1del
c.*591_*596+1del
c.641_646+1del
n.454_459+1del
n.495_500+1del
n.98_103+1del
n.533_538+1del
n.623_628+1del
c.983_988+1del
8g.74363049C>ACA461551177GDAP1c.690C>A (p.Thr230=)
c.558C>A (p.Thr186=)
n.801C>A
n.546C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.165+11728C>A (n.165+11728C>A)
c.276C>A (p.Thr92=)
c.363C>A (p.Thr121=)
c.*1322C>A (n.*1322C>A)
c.486C>A (p.Thr162=)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.384C>A (p.Thr128=)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.209C>A
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.*450C>A (n.*450C>A)
n.1717C>A
c.516C>A (p.Thr172=)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.642C>A (p.Thr214=)
n.455C>A
n.496C>A
n.99C>A
n.534C>A
n.624C>A
c.984C>A (p.Thr328=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74363049C=CA1794117978GDAP1c.690C= (p.Thr230=)
c.558C= (p.Thr186=)
n.801C=
n.546C=
c.*362C= (n.*362C=)
c.165+11728C= (n.165+11728C=)
c.276C= (p.Thr92=)
c.363C= (p.Thr121=)
c.*1322C= (n.*1322C=)
c.486C= (p.Thr162=)
c.*378C= (n.*378C=)
c.384C= (p.Thr128=)
c.*355C= (n.*355C=)
c.*176C= (n.*176C=)
n.209C=
c.*97C= (n.*97C=)
c.*450C= (n.*450C=)
n.1717C=
c.516C= (p.Thr172=)
c.*592C= (n.*592C=)
c.642C= (p.Thr214=)
n.455C=
n.496C=
n.99C=
n.534C=
n.624C=
c.984C= (p.Thr328=)
8g.74363049C>GCA461551178GDAP1c.690C>G (p.Thr230=)
c.558C>G (p.Thr186=)
n.801C>G
n.546C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.165+11728C>G (n.165+11728C>G)
c.276C>G (p.Thr92=)
c.363C>G (p.Thr121=)
c.*1322C>G (n.*1322C>G)
c.486C>G (p.Thr162=)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.384C>G (p.Thr128=)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.*176C>G (n.*176C>G)
n.209C>G
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.*450C>G (n.*450C>G)
n.1717C>G
c.516C>G (p.Thr172=)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.642C>G (p.Thr214=)
n.455C>G
n.496C>G
n.99C>G
n.534C>G
n.624C>G
c.984C>G (p.Thr328=)
8g.74363049C>TCA4785163GDAP1c.690C>T (p.Thr230=)
c.558C>T (p.Thr186=)
n.801C>T
n.546C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.165+11728C>T (n.165+11728C>T)
c.276C>T (p.Thr92=)
c.363C>T (p.Thr121=)
c.*1322C>T (n.*1322C>T)
c.486C>T (p.Thr162=)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.384C>T (p.Thr128=)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.209C>T
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.*450C>T (n.*450C>T)
n.1717C>T
c.516C>T (p.Thr172=)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.642C>T (p.Thr214=)
n.455C>T
n.496C>T
n.99C>T
n.534C>T
n.624C>T
c.984C>T (p.Thr328=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74363049_74363050insAAACATATTATTTGCA918291051GDAP1c.690_691insAAACATATTATTTG (p.Pro231LysfsTer33)
c.558_559insAAACATATTATTTG (p.Pro187LysfsTer33)
n.801_802insAAACATATTATTTG
n.546_547insAAACATATTATTTG
c.*362_*363insAAACATATTATTTG (n.*362_*363insAAACATATTATTTG)
c.165+11728_165+11729insAAACATATTATTTG (n.165+11728_165+11729insAAACATATTATTTG)
c.276_277insAAACATATTATTTG (p.Pro93LysfsTer34)
c.363_364insAAACATATTATTTG (p.Pro122LysfsTer33)
c.690_691insAAACATATTATTTG (p.Pro231LysfsTer20)
c.*1322_*1323insAAACATATTATTTG (n.*1322_*1323insAAACATATTATTTG)
c.486_487insAAACATATTATTTG (p.Pro163LysfsTer33)
c.*378_*379insAAACATATTATTTG (n.*378_*379insAAACATATTATTTG)
c.384_385insAAACATATTATTTG (p.Pro129LysfsTer33)
c.*355_*356insAAACATATTATTTG (n.*355_*356insAAACATATTATTTG)
c.690_691insAAACATATTATTTG (p.Pro231LysfsTer32)
c.*176_*177insAAACATATTATTTG (n.*176_*177insAAACATATTATTTG)
c.690_691insAAACATATTATTTG (p.Pro231LysfsTer10)
n.209_210insAAACATATTATTTG
c.*97_*98insAAACATATTATTTG (n.*97_*98insAAACATATTATTTG)
c.*450_*451insAAACATATTATTTG (n.*450_*451insAAACATATTATTTG)
n.1717_1718insAAACATATTATTTG
c.516_517insAAACATATTATTTG (p.Pro173LysfsTer33)
c.*592_*593insAAACATATTATTTG (n.*592_*593insAAACATATTATTTG)
c.690_691insAAACATATTATTTG (p.Pro231LysfsTer14)
c.690_691insAAACATATTATTTG (p.Pro231LysfsTer34)
c.690_691insAAACATATTATTTG (p.Pro231LysfsTer11)
c.642_643insAAACATATTATTTG (p.Pro215LysfsTer33)
n.455_456insAAACATATTATTTG
n.496_497insAAACATATTATTTG
n.99_100insAAACATATTATTTG
n.534_535insAAACATATTATTTG
n.624_625insAAACATATTATTTG
c.984_985insAAACATATTATTTG (p.Pro329LysfsTer33)
 dbSNP
8g.74363049_74363050insAAACATATTATTTGCACA4785164GDAP1c.690_691insAAACATATTATTTGCA (p.Pro231LysfsTer17)
c.558_559insAAACATATTATTTGCA (p.Pro187LysfsTer17)
n.801_802insAAACATATTATTTGCA
n.546_547insAAACATATTATTTGCA
c.*362_*363insAAACATATTATTTGCA (n.*362_*363insAAACATATTATTTGCA)
c.165+11728_165+11729insAAACATATTATTTGCA (n.165+11728_165+11729insAAACATATTATTTGCA)
c.276_277insAAACATATTATTTGCA (p.Pro93LysfsTer?)
c.363_364insAAACATATTATTTGCA (p.Pro122LysfsTer17)
c.690_691insAAACATATTATTTGCA (p.Pro231LysfsTer28)
c.*1322_*1323insAAACATATTATTTGCA (n.*1322_*1323insAAACATATTATTTGCA)
c.486_487insAAACATATTATTTGCA (p.Pro163LysfsTer17)
c.*378_*379insAAACATATTATTTGCA (n.*378_*379insAAACATATTATTTGCA)
c.384_385insAAACATATTATTTGCA (p.Pro129LysfsTer17)
c.*355_*356insAAACATATTATTTGCA (n.*355_*356insAAACATATTATTTGCA)
c.690_691insAAACATATTATTTGCA (p.Pro231LysfsTer16)
c.*176_*177insAAACATATTATTTGCA (n.*176_*177insAAACATATTATTTGCA)
c.690_691insAAACATATTATTTGCA (p.Pro231LysfsTer21)
n.209_210insAAACATATTATTTGCA
c.*97_*98insAAACATATTATTTGCA (n.*97_*98insAAACATATTATTTGCA)
c.*450_*451insAAACATATTATTTGCA (n.*450_*451insAAACATATTATTTGCA)
n.1717_1718insAAACATATTATTTGCA
c.516_517insAAACATATTATTTGCA (p.Pro173LysfsTer17)
c.*592_*593insAAACATATTATTTGCA (n.*592_*593insAAACATATTATTTGCA)
c.690_691insAAACATATTATTTGCA (p.Pro231LysfsTer?)
c.690_691insAAACATATTATTTGCA (p.Pro231LysfsTer19)
c.642_643insAAACATATTATTTGCA (p.Pro215LysfsTer17)
n.455_456insAAACATATTATTTGCA
n.496_497insAAACATATTATTTGCA
n.99_100insAAACATATTATTTGCA
n.534_535insAAACATATTATTTGCA
n.624_625insAAACATATTATTTGCA
c.984_985insAAACATATTATTTGCA (p.Pro329LysfsTer17)
 dbSNP ExAC
8g.74363050C>ACA371549700GDAP1c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.559C>A (p.Pro187Thr)
n.802C>A
n.547C>A
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.165+11729C>A (n.165+11729C>A)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.*177C>A (n.*177C>A)
n.210C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.1718C>A
c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.643C>A (p.Pro215Thr)
n.456C>A
n.497C>A
n.100C>A
n.535C>A
n.625C>A
c.985C>A (p.Pro329Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74363050C=CA1794117982GDAP1c.691C= (p.Pro231=)
c.559C= (p.Pro187=)
n.802C=
n.547C=
c.*363C= (n.*363C=)
c.165+11729C= (n.165+11729C=)
c.277C= (p.Pro93=)
c.364C= (p.Pro122=)
c.*1323C= (n.*1323C=)
c.487C= (p.Pro163=)
c.*379C= (n.*379C=)
c.385C= (p.Pro129=)
c.*356C= (n.*356C=)
c.*177C= (n.*177C=)
n.210C=
c.*98C= (n.*98C=)
c.*451C= (n.*451C=)
n.1718C=
c.517C= (p.Pro173=)
c.*593C= (n.*593C=)
c.643C= (p.Pro215=)
n.456C=
n.497C=
n.100C=
n.535C=
n.625C=
c.985C= (p.Pro329=)
8g.74363050C>GCA371549701GDAP1c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.559C>G (p.Pro187Ala)
n.802C>G
n.547C>G
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.165+11729C>G (n.165+11729C>G)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.*1323C>G (n.*1323C>G)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.*177C>G (n.*177C>G)
n.210C>G
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
n.1718C>G
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.643C>G (p.Pro215Ala)
n.456C>G
n.497C>G
n.100C>G
n.535C>G
n.625C>G
c.985C>G (p.Pro329Ala)
8g.74363050C>TCA371549702GDAP1c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.559C>T (p.Pro187Ser)
n.802C>T
n.547C>T
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.165+11729C>T (n.165+11729C>T)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
n.210C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.1718C>T
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.643C>T (p.Pro215Ser)
n.456C>T
n.497C>T
n.100C>T
n.535C>T
n.625C>T
c.985C>T (p.Pro329Ser)
 gnomAD v4
8g.74363051C>ACA371549703GDAP1c.692C>A (p.Pro231Gln)
c.560C>A (p.Pro187Gln)
n.803C>A
n.548C>A
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.165+11730C>A (n.165+11730C>A)
c.278C>A (p.Pro93Gln)
c.365C>A (p.Pro122Gln)
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
c.488C>A (p.Pro163Gln)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.386C>A (p.Pro129Gln)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.211C>A
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.*452C>A (n.*452C>A)
n.1719C>A
c.518C>A (p.Pro173Gln)
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.644C>A (p.Pro215Gln)
n.457C>A
n.498C>A
n.101C>A
n.536C>A
n.626C>A
c.986C>A (p.Pro329Gln)
 gnomAD v4
8g.74363051C=CA1794117994GDAP1c.692C= (p.Pro231=)
c.560C= (p.Pro187=)
n.803C=
n.548C=
c.*364C= (n.*364C=)
c.165+11730C= (n.165+11730C=)
c.278C= (p.Pro93=)
c.365C= (p.Pro122=)
c.*1324C= (n.*1324C=)
c.488C= (p.Pro163=)
c.*380C= (n.*380C=)
c.386C= (p.Pro129=)
c.*357C= (n.*357C=)
c.*178C= (n.*178C=)
n.211C=
c.*99C= (n.*99C=)
c.*452C= (n.*452C=)
n.1719C=
c.518C= (p.Pro173=)
c.*594C= (n.*594C=)
c.644C= (p.Pro215=)
n.457C=
n.498C=
n.101C=
n.536C=
n.626C=
c.986C= (p.Pro329=)
8g.74363051C>GCA371549704GDAP1c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.560C>G (p.Pro187Arg)
n.803C>G
n.548C>G
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.165+11730C>G (n.165+11730C>G)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.211C>G
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.*452C>G (n.*452C>G)
n.1719C>G
c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.644C>G (p.Pro215Arg)
n.457C>G
n.498C>G
n.101C>G
n.536C>G
n.626C>G
c.986C>G (p.Pro329Arg)
 dbSNP
8g.74363051C>TCA253042GDAP1c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.560C>T (p.Pro187Leu)
n.803C>T
n.548C>T
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.165+11730C>T (n.165+11730C>T)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.211C>T
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.*452C>T (n.*452C>T)
n.1719C>T
c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.644C>T (p.Pro215Leu)
n.457C>T
n.498C>T
n.101C>T
n.536C>T
n.626C>T
c.986C>T (p.Pro329Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74363051_74363052insTTTAAAAAAAATAAATCTCA4785165GDAP1c.692_693insTTTAAAAAAAATAAATCT (p.Pro231_Glu232insLeuLysLysIleAsnLeu)
c.560_561insTTTAAAAAAAATAAATCT (p.Pro187_Glu188insLeuLysLysIleAsnLeu)
n.803_804insTTTAAAAAAAATAAATCT
n.548_549insTTTAAAAAAAATAAATCT
c.*364_*365insTTTAAAAAAAATAAATCT (n.*364_*365insTTTAAAAAAAATAAATCT)
c.165+11730_165+11731insTTTAAAAAAAATAAATCT (n.165+11730_165+11731insTTTAAAAAAAATAAATCT)
c.278_279insTTTAAAAAAAATAAATCT (p.Pro93_Ala94insLeuLysLysIleAsnLeu)
c.365_366insTTTAAAAAAAATAAATCT (p.Pro122_Glu123insLeuLysLysIleAsnLeu)
c.*1324_*1325insTTTAAAAAAAATAAATCT (n.*1324_*1325insTTTAAAAAAAATAAATCT)
c.488_489insTTTAAAAAAAATAAATCT (p.Pro163_Glu164insLeuLysLysIleAsnLeu)
c.*380_*381insTTTAAAAAAAATAAATCT (n.*380_*381insTTTAAAAAAAATAAATCT)
c.386_387insTTTAAAAAAAATAAATCT (p.Pro129_Glu130insLeuLysLysIleAsnLeu)
c.*357_*358insTTTAAAAAAAATAAATCT (n.*357_*358insTTTAAAAAAAATAAATCT)
c.*178_*179insTTTAAAAAAAATAAATCT (n.*178_*179insTTTAAAAAAAATAAATCT)
c.692_693insTTTAAAAAAAATAAATCT (p.Pro231_Val232insLeuLysLysIleAsnLeu)
n.211_212insTTTAAAAAAAATAAATCT
c.*99_*100insTTTAAAAAAAATAAATCT (n.*99_*100insTTTAAAAAAAATAAATCT)
c.*452_*453insTTTAAAAAAAATAAATCT (n.*452_*453insTTTAAAAAAAATAAATCT)
n.1719_1720insTTTAAAAAAAATAAATCT
c.518_519insTTTAAAAAAAATAAATCT (p.Pro173_Glu174insLeuLysLysIleAsnLeu)
c.*594_*595insTTTAAAAAAAATAAATCT (n.*594_*595insTTTAAAAAAAATAAATCT)
c.692_693insTTTAAAAAAAATAAATCT (p.Pro231_Gly232insLeuLysLysIleAsnLeu)
c.692_693insTTTAAAAAAAATAAATCT (p.Pro231_Ala232insLeuLysLysIleAsnLeu)
c.644_645insTTTAAAAAAAATAAATCT (p.Pro215_Glu216insLeuLysLysIleAsnLeu)
n.457_458insTTTAAAAAAAATAAATCT
n.498_499insTTTAAAAAAAATAAATCT
n.101_102insTTTAAAAAAAATAAATCT
n.536_537insTTTAAAAAAAATAAATCT
n.626_627insTTTAAAAAAAATAAATCT
c.986_987insTTTAAAAAAAATAAATCT (p.Pro329_Glu330insLeuLysLysIleAsnLeu)
 dbSNP ExAC
8g.74363052delCA2687669363GDAP1c.693del (p.Glu232LysfsTer27)
c.561del (p.Glu188LysfsTer27)
n.804del
n.549del
c.*365del (n.*365del)
c.165+11731del (n.165+11731del)
c.279del (p.Ala94LeufsTer28)
c.366del (p.Glu123LysfsTer27)
c.693del (p.Glu232ArgfsTer14)
c.*1325del (n.*1325del)
c.489del (p.Glu164LysfsTer27)
c.*381del (n.*381del)
c.387del (p.Glu130LysfsTer27)
c.*358del (n.*358del)
c.693del (p.Glu232ArgfsTer26)
c.*179del (n.*179del)
c.693del (p.Val232PhefsTer4)
n.212del
c.*100del (n.*100del)
c.*453del (n.*453del)
n.1720del
c.519del (p.Glu174LysfsTer27)
c.*595del (n.*595del)
c.693del (p.Gly232AlafsTer8)
c.693del (p.Ala232LeufsTer28)
c.693del (p.Glu232SerfsTer5)
c.645del (p.Glu216LysfsTer27)
n.458del
n.499del
n.102del
n.537del
n.627del
c.987del (p.Glu330LysfsTer27)
 gnomAD v4
8g.74363052A=CA1794117998GDAP1c.693A= (p.Pro231=)
c.561A= (p.Pro187=)
n.804A=
n.549A=
c.*365A= (n.*365A=)
c.165+11731A= (n.165+11731A=)
c.279A= (p.Pro93=)
c.366A= (p.Pro122=)
c.*1325A= (n.*1325A=)
c.489A= (p.Pro163=)
c.*381A= (n.*381A=)
c.387A= (p.Pro129=)
c.*358A= (n.*358A=)
c.*179A= (n.*179A=)
n.212A=
c.*100A= (n.*100A=)
c.*453A= (n.*453A=)
n.1720A=
c.519A= (p.Pro173=)
c.*595A= (n.*595A=)
c.645A= (p.Pro215=)
n.458A=
n.499A=
n.102A=
n.537A=
n.627A=
c.987A= (p.Pro329=)
8g.74363052A>CCA461551179GDAP1c.693A>C (p.Pro231=)
c.561A>C (p.Pro187=)
n.804A>C
n.549A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.165+11731A>C (n.165+11731A>C)
c.279A>C (p.Pro93=)
c.366A>C (p.Pro122=)
c.*1325A>C (n.*1325A>C)
c.489A>C (p.Pro163=)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.387A>C (p.Pro129=)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
n.212A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.*453A>C (n.*453A>C)
n.1720A>C
c.519A>C (p.Pro173=)
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.645A>C (p.Pro215=)
n.458A>C
n.499A>C
n.102A>C
n.537A>C
n.627A>C
c.987A>C (p.Pro329=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74363052A>GCA461551180GDAP1c.693A>G (p.Pro231=)
c.561A>G (p.Pro187=)
n.804A>G
n.549A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.165+11731A>G (n.165+11731A>G)
c.279A>G (p.Pro93=)
c.366A>G (p.Pro122=)
c.*1325A>G (n.*1325A>G)
c.489A>G (p.Pro163=)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.387A>G (p.Pro129=)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
n.212A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.*453A>G (n.*453A>G)
n.1720A>G
c.519A>G (p.Pro173=)
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.645A>G (p.Pro215=)
n.458A>G
n.499A>G
n.102A>G
n.537A>G
n.627A>G
c.987A>G (p.Pro329=)
 dbSNP gnomAD v4
8g.74363052A>TCA4785166GDAP1c.693A>T (p.Pro231=)
c.561A>T (p.Pro187=)
n.804A>T
n.549A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.165+11731A>T (n.165+11731A>T)
c.279A>T (p.Pro93=)
c.366A>T (p.Pro122=)
c.*1325A>T (n.*1325A>T)
c.489A>T (p.Pro163=)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.387A>T (p.Pro129=)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
n.212A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.*453A>T (n.*453A>T)
n.1720A>T
c.519A>T (p.Pro173=)
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.645A>T (p.Pro215=)
n.458A>T
n.499A>T
n.102A>T
n.537A>T
n.627A>T
c.987A>T (p.Pro329=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74363053G>ACA371549705GDAP1c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
n.805G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.694G>T (p.Ala232Ser)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.74363056A>CCA855194168GDAP1c.694+3A>C (n.694+3A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.213+6T>A
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n.1727T>A
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n.459+6T>A
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c.988+6T>A (n.988+6T>A)
 gnomAD v4
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c.562+6T>C (n.562+6T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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8g.74363060T>CCA2687669368GDAP1c.694+7T>C (n.694+7T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.988+57C>A (n.988+57C>A)
 gnomAD v4
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n.628+58A=
c.988+58A= (n.988+58A=)
8g.74363111A>GCA179735337GDAP1c.694+58A>G (n.694+58A>G)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched