Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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8	g.74362914G>C	CA2780859561	GDAP1	c.580-25G>C (n.580-25G>C) c.448-25G>C (n.448-25G>C) n.691-25G>C n.436-25G>C c.252-25G>C (n.252-25G>C) c.165+11593G>C (n.165+11593G>C) c.166-25G>C (n.166-25G>C) c.253-25G>C (n.253-25G>C) c.1187G>C (n.1187G>C) c.376-25G>C (n.376-25G>C) c.268-25G>C (n.268-25G>C) c.274-25G>C (n.274-25G>C) c.245-25G>C (n.245-25G>C) c.66-25G>C (n.66-25G>C) n.74G>C c.668-25G>C (n.668-25G>C) c.340-25G>C (n.340-25G>C) n.1582G>C c.406-25G>C (n.406-25G>C) c.482-25G>C (n.482-25G>C) c.532-25G>C (n.532-25G>C) n.345-25G>C n.386-25G>C n.424-25G>C n.514-25G>C c.874-25G>C (n.874-25G>C) c.540G>C (n.540G>C)
8	g.74362914G>T	CA2687669343	GDAP1	c.580-25G>T (n.580-25G>T) c.448-25G>T (n.448-25G>T) n.691-25G>T n.436-25G>T c.252-25G>T (n.252-25G>T) c.165+11593G>T (n.165+11593G>T) c.166-25G>T (n.166-25G>T) c.253-25G>T (n.253-25G>T) c.1187G>T (n.1187G>T) c.376-25G>T (n.376-25G>T) c.268-25G>T (n.268-25G>T) c.274-25G>T (n.274-25G>T) c.245-25G>T (n.245-25G>T) c.66-25G>T (n.66-25G>T) n.74G>T c.668-25G>T (n.668-25G>T) c.340-25G>T (n.340-25G>T) n.1582G>T c.406-25G>T (n.406-25G>T) c.482-25G>T (n.482-25G>T) c.532-25G>T (n.532-25G>T) n.345-25G>T n.386-25G>T n.424-25G>T n.514-25G>T c.874-25G>T (n.874-25G>T) c.540G>T (n.540G>T)	gnomAD v4
8	g.74362915T>C	CA4785146	GDAP1	c.580-24T>C (n.580-24T>C) c.448-24T>C (n.448-24T>C) n.691-24T>C n.436-24T>C c.252-24T>C (n.252-24T>C) c.165+11594T>C (n.165+11594T>C) c.166-24T>C (n.166-24T>C) c.253-24T>C (n.253-24T>C) c.1188T>C (n.1188T>C) c.376-24T>C (n.376-24T>C) c.268-24T>C (n.268-24T>C) c.274-24T>C (n.274-24T>C) c.245-24T>C (n.245-24T>C) c.66-24T>C (n.66-24T>C) n.75T>C c.668-24T>C (n.668-24T>C) c.340-24T>C (n.340-24T>C) n.1583T>C c.406-24T>C (n.406-24T>C) c.482-24T>C (n.482-24T>C) c.532-24T>C (n.532-24T>C) n.345-24T>C n.386-24T>C n.424-24T>C n.514-24T>C c.874-24T>C (n.874-24T>C) c.541T>C (n.541T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.74362915T=	CA1794117786	GDAP1	c.580-24T= (n.580-24T=) c.448-24T= (n.448-24T=) n.691-24T= n.436-24T= c.252-24T= (n.252-24T=) c.165+11594T= (n.165+11594T=) c.166-24T= (n.166-24T=) c.253-24T= (n.253-24T=) c.1188T= (n.1188T=) c.376-24T= (n.376-24T=) c.268-24T= (n.268-24T=) c.274-24T= (n.274-24T=) c.245-24T= (n.245-24T=) c.66-24T= (n.66-24T=) n.75T= c.668-24T= (n.668-24T=) c.340-24T= (n.340-24T=) n.1583T= c.406-24T= (n.406-24T=) c.482-24T= (n.482-24T=) c.532-24T= (n.532-24T=) n.345-24T= n.386-24T= n.424-24T= n.514-24T= c.874-24T= (n.874-24T=) c.541T= (n.541T=)
8	g.74362917T>C	CA2687669344	GDAP1	c.580-22T>C (n.580-22T>C) c.448-22T>C (n.448-22T>C) n.691-22T>C n.436-22T>C c.252-22T>C (n.252-22T>C) c.165+11596T>C (n.165+11596T>C) c.166-22T>C (n.166-22T>C) c.253-22T>C (n.253-22T>C) c.1190T>C (n.1190T>C) c.376-22T>C (n.376-22T>C) c.268-22T>C (n.268-22T>C) c.274-22T>C (n.274-22T>C) c.245-22T>C (n.245-22T>C) c.66-22T>C (n.66-22T>C) n.77T>C c.668-22T>C (n.668-22T>C) c.340-22T>C (n.340-22T>C) n.1585T>C c.406-22T>C (n.406-22T>C) c.482-22T>C (n.482-22T>C) c.532-22T>C (n.532-22T>C) n.345-22T>C n.386-22T>C n.424-22T>C n.514-22T>C c.874-22T>C (n.874-22T>C) c.543T>C (n.543T>C)	gnomAD v4
8	g.74362918C>A	CA2687669345	GDAP1	c.580-21C>A (n.580-21C>A) c.448-21C>A (n.448-21C>A) n.691-21C>A n.436-21C>A c.252-21C>A (n.252-21C>A) c.165+11597C>A (n.165+11597C>A) c.166-21C>A (n.166-21C>A) c.253-21C>A (n.253-21C>A) c.1191C>A (n.1191C>A) c.376-21C>A (n.376-21C>A) c.268-21C>A (n.268-21C>A) c.274-21C>A (n.274-21C>A) c.245-21C>A (n.245-21C>A) c.66-21C>A (n.66-21C>A) n.78C>A c.668-21C>A (n.668-21C>A) c.340-21C>A (n.340-21C>A) n.1586C>A c.406-21C>A (n.406-21C>A) c.482-21C>A (n.482-21C>A) c.532-21C>A (n.532-21C>A) n.345-21C>A n.386-21C>A n.424-21C>A n.514-21C>A c.874-21C>A (n.874-21C>A) c.544C>A (n.544C>A)	gnomAD v4
8	g.74362918C>T	CA652428581	GDAP1	c.580-21C>T (n.580-21C>T) c.448-21C>T (n.448-21C>T) n.691-21C>T n.436-21C>T c.252-21C>T (n.252-21C>T) c.165+11597C>T (n.165+11597C>T) c.166-21C>T (n.166-21C>T) c.253-21C>T (n.253-21C>T) c.1191C>T (n.1191C>T) c.376-21C>T (n.376-21C>T) c.268-21C>T (n.268-21C>T) c.274-21C>T (n.274-21C>T) c.245-21C>T (n.245-21C>T) c.66-21C>T (n.66-21C>T) n.78C>T c.668-21C>T (n.668-21C>T) c.340-21C>T (n.340-21C>T) n.1586C>T c.406-21C>T (n.406-21C>T) c.482-21C>T (n.482-21C>T) c.532-21C>T (n.532-21C>T) n.345-21C>T n.386-21C>T n.424-21C>T n.514-21C>T c.874-21C>T (n.874-21C>T) c.544C>T (n.544C>T)	COSMIC
8	g.74362918_74362920delinsCTT	CA1794117789	GDAP1	c.580-21_580-19delinsCTT (n.580-21_580-19delinsCTT) c.448-21_448-19delinsCTT (n.448-21_448-19delinsCTT) n.691-21_691-19delinsCTT n.436-21_436-19delinsCTT c.252-21_252-19delinsCTT (n.252-21_252-19delinsCTT) c.165+11597_165+11599delinsCTT (n.165+11597_165+11599delinsCTT) c.166-21_166-19delinsCTT (n.166-21_166-19delinsCTT) c.253-21_253-19delinsCTT (n.253-21_253-19delinsCTT) c.1191_1193delinsCTT (n.1191_1193delinsCTT) c.376-21_376-19delinsCTT (n.376-21_376-19delinsCTT) c.268-21_268-19delinsCTT (n.268-21_268-19delinsCTT) c.274-21_274-19delinsCTT (n.274-21_274-19delinsCTT) c.245-21_245-19delinsCTT (n.245-21_245-19delinsCTT) c.66-21_66-19delinsCTT (n.66-21_66-19delinsCTT) n.78_80delinsCTT c.668-21_668-19delinsCTT (n.668-21_668-19delinsCTT) c.340-21_340-19delinsCTT (n.340-21_340-19delinsCTT) n.1586_1588delinsCTT c.406-21_406-19delinsCTT (n.406-21_406-19delinsCTT) c.482-21_482-19delinsCTT (n.482-21_482-19delinsCTT) c.532-21_532-19delinsCTT (n.532-21_532-19delinsCTT) n.345-21_345-19delinsCTT n.386-21_386-19delinsCTT n.424-21_424-19delinsCTT n.514-21_514-19delinsCTT c.874-21_874-19delinsCTT (n.874-21_874-19delinsCTT) c.544_546delinsCTT (n.544_546delinsCTT)
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8	g.74362925dup	CA1115360258	GDAP1	c.580-14dup (n.580-14dup) c.448-14dup (n.448-14dup) n.691-14dup n.436-14dup c.252-14dup (n.252-14dup) c.165+11604dup (n.165+11604dup) c.166-14dup (n.166-14dup) c.253-14dup (n.253-14dup) c.1198dup (n.1198dup) c.376-14dup (n.376-14dup) c.268-14dup (n.268-14dup) c.274-14dup (n.274-14dup) c.245-14dup (n.245-14dup) c.66-14dup (n.66-14dup) n.85dup c.668-14dup (n.668-14dup) c.340-14dup (n.340-14dup) n.1593dup c.406-14dup (n.406-14dup) c.482-14dup (n.482-14dup) c.532-14dup (n.532-14dup) n.345-14dup n.386-14dup n.424-14dup n.514-14dup c.874-14dup (n.874-14dup) c.551dup (n.551dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.74362923T>C	CA4785147	GDAP1	c.580-16T>C (n.580-16T>C) c.448-16T>C (n.448-16T>C) n.691-16T>C n.436-16T>C c.252-16T>C (n.252-16T>C) c.165+11602T>C (n.165+11602T>C) c.166-16T>C (n.166-16T>C) c.253-16T>C (n.253-16T>C) c.1196T>C (n.1196T>C) c.376-16T>C (n.376-16T>C) c.268-16T>C (n.268-16T>C) c.274-16T>C (n.274-16T>C) c.245-16T>C (n.245-16T>C) c.66-16T>C (n.66-16T>C) n.83T>C c.668-16T>C (n.668-16T>C) c.340-16T>C (n.340-16T>C) n.1591T>C c.406-16T>C (n.406-16T>C) c.482-16T>C (n.482-16T>C) c.532-16T>C (n.532-16T>C) n.345-16T>C n.386-16T>C n.424-16T>C n.514-16T>C c.874-16T>C (n.874-16T>C) c.549T>C (n.549T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.74362927G>A	CA2579191313	GDAP1	c.580-12G>A (n.580-12G>A) c.448-12G>A (n.448-12G>A) n.691-12G>A n.436-12G>A c.252-12G>A (n.252-12G>A) c.165+11606G>A (n.165+11606G>A) c.166-12G>A (n.166-12G>A) c.253-12G>A (n.253-12G>A) c.1200G>A (n.1200G>A) c.376-12G>A (n.376-12G>A) c.268-12G>A (n.268-12G>A) c.274-12G>A (n.274-12G>A) c.245-12G>A (n.245-12G>A) c.66-12G>A (n.66-12G>A) n.87G>A c.668-12G>A (n.668-12G>A) c.340-12G>A (n.340-12G>A) n.1595G>A c.406-12G>A (n.406-12G>A) c.482-12G>A (n.482-12G>A) c.532-12G>A (n.532-12G>A) n.345-12G>A n.386-12G>A n.424-12G>A n.514-12G>A c.874-12G>A (n.874-12G>A) c.553G>A (n.553G>A)	gnomAD v4
8	g.74362927G=	CA1794117798	GDAP1	c.580-12G= (n.580-12G=) c.448-12G= (n.448-12G=) n.691-12G= n.436-12G= c.252-12G= (n.252-12G=) c.165+11606G= (n.165+11606G=) c.166-12G= (n.166-12G=) c.253-12G= (n.253-12G=) c.1200G= (n.1200G=) c.376-12G= (n.376-12G=) c.268-12G= (n.268-12G=) c.274-12G= (n.274-12G=) c.245-12G= (n.245-12G=) c.66-12G= (n.66-12G=) n.87G= c.668-12G= (n.668-12G=) c.340-12G= (n.340-12G=) n.1595G= c.406-12G= (n.406-12G=) c.482-12G= (n.482-12G=) c.532-12G= (n.532-12G=) n.345-12G= n.386-12G= n.424-12G= n.514-12G= c.874-12G= (n.874-12G=) c.553G= (n.553G=)
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8	g.74362941A>C	CA461551115	GDAP1	c.582A>C (p.Ser194=) c.450A>C (p.Ser150=) n.693A>C n.438A>C c.254A>C (n.254A>C) c.165+11620A>C (n.165+11620A>C) c.168A>C (p.Ser56=) c.255A>C (p.Ser85=) c.1214A>C (n.1214A>C) c.378A>C (p.Ser126=) c.270A>C (n.270A>C) c.276A>C (p.Ser92=) c.247A>C (n.247A>C) c.68A>C (n.68A>C) n.101A>C c.670A>C (p.Lys224Gln) c.342A>C (n.342A>C) n.1609A>C c.408A>C (p.Ser136=) c.484A>C (n.484A>C) c.534A>C (p.Ser178=) n.347A>C n.388A>C n.426A>C n.516A>C c.876A>C (p.Ser292=)
8	g.74362941A>G	CA461551116	GDAP1	c.582A>G (p.Ser194=) c.450A>G (p.Ser150=) n.693A>G n.438A>G c.254A>G (n.254A>G) c.165+11620A>G (n.165+11620A>G) c.168A>G (p.Ser56=) c.255A>G (p.Ser85=) c.1214A>G (n.1214A>G) c.378A>G (p.Ser126=) c.270A>G (n.270A>G) c.276A>G (p.Ser92=) c.247A>G (n.247A>G) c.68A>G (n.68A>G) n.101A>G c.670A>G (p.Lys224Glu) c.342A>G (n.342A>G) n.1609A>G c.408A>G (p.Ser136=) c.484A>G (n.484A>G) c.534A>G (p.Ser178=) n.347A>G n.388A>G n.426A>G n.516A>G c.876A>G (p.Ser292=)	gnomAD v4
8	g.74362941A>T	CA461551117	GDAP1	c.582A>T (p.Ser194=) c.450A>T (p.Ser150=) n.693A>T n.438A>T c.254A>T (n.254A>T) c.165+11620A>T (n.165+11620A>T) c.168A>T (p.Ser56=) c.255A>T (p.Ser85=) c.1214A>T (n.1214A>T) c.378A>T (p.Ser126=) c.270A>T (n.270A>T) c.276A>T (p.Ser92=) c.247A>T (n.247A>T) c.68A>T (n.68A>T) n.101A>T c.670A>T (p.Lys224Ter) c.342A>T (n.342A>T) n.1609A>T c.408A>T (p.Ser136=) c.484A>T (n.484A>T) c.534A>T (p.Ser178=) n.347A>T n.388A>T n.426A>T n.516A>T c.876A>T (p.Ser292=)	gnomAD v4
8	g.74362943del	CA2687669359	GDAP1	c.584del (p.Lys195SerfsTer11) c.452del (p.Lys151SerfsTer11) n.695del n.440del c.256del (n.256del) c.165+11622del (n.165+11622del) c.170del (p.Lys57SerfsTer11) c.257del (p.Lys86SerfsTer11) c.1216del (n.1216del) c.380del (p.Lys127SerfsTer11) c.272del (n.272del) c.278del (p.Lys93SerfsTer11) c.249del (n.249del) c.70del (n.70del) n.103del c.672del (p.Ala225LeufsTer?) c.344del (n.344del) n.1611del c.410del (p.Lys137SerfsTer11) c.486del (n.486del) c.536del (p.Lys179SerfsTer11) n.349del n.390del n.428del n.518del c.878del (p.Lys293SerfsTer11)	gnomAD v4
8	g.74362942A=	CA1794117809	GDAP1	c.583A= (p.Lys195=) c.451A= (p.Lys151=) n.694A= n.439A= c.255A= (n.255A=) c.165+11621A= (n.165+11621A=) c.169A= (p.Lys57=) c.256A= (p.Lys86=) c.1215A= (n.1215A=) c.379A= (p.Lys127=) c.271A= (n.271A=) c.277A= (p.Lys93=) c.248A= (n.248A=) c.69A= (n.69A=) n.102A= c.671A= (p.Lys224=) c.343A= (n.343A=) n.1610A= c.409A= (p.Lys137=) c.485A= (n.485A=) c.535A= (p.Lys179=) n.348A= n.389A= n.427A= n.517A= c.877A= (p.Lys293=)
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8	g.74362942A>G	CA371549454	GDAP1	c.583A>G (p.Lys195Glu) c.451A>G (p.Lys151Glu) n.694A>G n.439A>G c.255A>G (n.255A>G) c.165+11621A>G (n.165+11621A>G) c.169A>G (p.Lys57Glu) c.256A>G (p.Lys86Glu) c.1215A>G (n.1215A>G) c.379A>G (p.Lys127Glu) c.271A>G (n.271A>G) c.277A>G (p.Lys93Glu) c.248A>G (n.248A>G) c.69A>G (n.69A>G) n.102A>G c.671A>G (p.Lys224Arg) c.343A>G (n.343A>G) n.1610A>G c.409A>G (p.Lys137Glu) c.485A>G (n.485A>G) c.535A>G (p.Lys179Glu) n.348A>G n.389A>G n.427A>G n.517A>G c.877A>G (p.Lys293Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.74362942A>T	CA371549455	GDAP1	c.583A>T (p.Lys195Ter) c.451A>T (p.Lys151Ter) n.694A>T n.439A>T c.255A>T (n.255A>T) c.165+11621A>T (n.165+11621A>T) c.169A>T (p.Lys57Ter) c.256A>T (p.Lys86Ter) c.1215A>T (n.1215A>T) c.379A>T (p.Lys127Ter) c.271A>T (n.271A>T) c.277A>T (p.Lys93Ter) c.248A>T (n.248A>T) c.69A>T (n.69A>T) n.102A>T c.671A>T (p.Lys224Ile) c.343A>T (n.343A>T) n.1610A>T c.409A>T (p.Lys137Ter) c.485A>T (n.485A>T) c.535A>T (p.Lys179Ter) n.348A>T n.389A>T n.427A>T n.517A>T c.877A>T (p.Lys293Ter)	gnomAD v4
8	g.74362943A>C	CA371549456	GDAP1	c.584A>C (p.Lys195Thr) c.452A>C (p.Lys151Thr) n.695A>C n.440A>C c.256A>C (n.256A>C) c.165+11622A>C (n.165+11622A>C) c.170A>C (p.Lys57Thr) c.257A>C (p.Lys86Thr) c.1216A>C (n.1216A>C) c.380A>C (p.Lys127Thr) c.272A>C (n.272A>C) c.278A>C (p.Lys93Thr) c.249A>C (n.249A>C) c.70A>C (n.70A>C) n.103A>C c.672A>C (p.Lys224Asn) c.344A>C (n.344A>C) n.1611A>C c.410A>C (p.Lys137Thr) c.486A>C (n.486A>C) c.536A>C (p.Lys179Thr) n.349A>C n.390A>C n.428A>C n.518A>C c.878A>C (p.Lys293Thr)
8	g.74362943A>G	CA371549457	GDAP1	c.584A>G (p.Lys195Arg) c.452A>G (p.Lys151Arg) n.695A>G n.440A>G c.256A>G (n.256A>G) c.165+11622A>G (n.165+11622A>G) c.170A>G (p.Lys57Arg) c.257A>G (p.Lys86Arg) c.1216A>G (n.1216A>G) c.380A>G (p.Lys127Arg) c.272A>G (n.272A>G) c.278A>G (p.Lys93Arg) c.249A>G (n.249A>G) c.70A>G (n.70A>G) n.103A>G c.672A>G (p.Lys224=) c.344A>G (n.344A>G) n.1611A>G c.410A>G (p.Lys137Arg) c.486A>G (n.486A>G) c.536A>G (p.Lys179Arg) n.349A>G n.390A>G n.428A>G n.518A>G c.878A>G (p.Lys293Arg)	gnomAD v4
8	g.74362943A>T	CA371549458	GDAP1	c.584A>T (p.Lys195Met) c.452A>T (p.Lys151Met) n.695A>T n.440A>T c.256A>T (n.256A>T) c.165+11622A>T (n.165+11622A>T) c.170A>T (p.Lys57Met) c.257A>T (p.Lys86Met) c.1216A>T (n.1216A>T) c.380A>T (p.Lys127Met) c.272A>T (n.272A>T) c.278A>T (p.Lys93Met) c.249A>T (n.249A>T) c.70A>T (n.70A>T) n.103A>T c.672A>T (p.Lys224Asn) c.344A>T (n.344A>T) n.1611A>T c.410A>T (p.Lys137Met) c.486A>T (n.486A>T) c.536A>T (p.Lys179Met) n.349A>T n.390A>T n.428A>T n.518A>T c.878A>T (p.Lys293Met)
8	g.74362944G>A	CA461551118	GDAP1	c.585G>A (p.Lys195=) c.453G>A (p.Lys151=) n.696G>A n.441G>A c.257G>A (n.257G>A) c.165+11623G>A (n.165+11623G>A) c.171G>A (p.Lys57=) c.258G>A (p.Lys86=) c.1217G>A (n.1217G>A) c.381G>A (p.Lys127=) c.273G>A (n.273G>A) c.279G>A (p.Lys93=) c.250G>A (n.250G>A) c.71G>A (n.71G>A) n.104G>A c.673G>A (p.Ala225Thr) c.345G>A (n.345G>A) n.1612G>A c.411G>A (p.Lys137=) c.487G>A (n.487G>A) c.537G>A (p.Lys179=) n.350G>A n.391G>A n.429G>A n.519G>A c.879G>A (p.Lys293=)	gnomAD v4
8	g.74362944G>C	CA371549460	GDAP1	c.585G>C (p.Lys195Asn) c.453G>C (p.Lys151Asn) n.696G>C n.441G>C c.257G>C (n.257G>C) c.165+11623G>C (n.165+11623G>C) c.171G>C (p.Lys57Asn) c.258G>C (p.Lys86Asn) c.1217G>C (n.1217G>C) c.381G>C (p.Lys127Asn) c.273G>C (n.273G>C) c.279G>C (p.Lys93Asn) c.250G>C (n.250G>C) c.71G>C (n.71G>C) n.104G>C c.673G>C (p.Ala225Pro) c.345G>C (n.345G>C) n.1612G>C c.411G>C (p.Lys137Asn) c.487G>C (n.487G>C) c.537G>C (p.Lys179Asn) n.350G>C n.391G>C n.429G>C n.519G>C c.879G>C (p.Lys293Asn)
8	g.74362944G>T	CA371549459	GDAP1	c.585G>T (p.Lys195Asn) c.453G>T (p.Lys151Asn) n.696G>T n.441G>T c.257G>T (n.257G>T) c.165+11623G>T (n.165+11623G>T) c.171G>T (p.Lys57Asn) c.258G>T (p.Lys86Asn) c.1217G>T (n.1217G>T) c.381G>T (p.Lys127Asn) c.273G>T (n.273G>T) c.279G>T (p.Lys93Asn) c.250G>T (n.250G>T) c.71G>T (n.71G>T) n.104G>T c.673G>T (p.Ala225Ser) c.345G>T (n.345G>T) n.1612G>T c.411G>T (p.Lys137Asn) c.487G>T (n.487G>T) c.537G>T (p.Lys179Asn) n.350G>T n.391G>T n.429G>T n.519G>T c.879G>T (p.Lys293Asn)	gnomAD v4
8	g.74362945C>A	CA371549461	GDAP1	c.586C>A (p.Leu196Met) c.454C>A (p.Leu152Met) n.697C>A n.442C>A c.258C>A (n.258C>A) c.165+11624C>A (n.165+11624C>A) c.172C>A (p.Leu58Met) c.259C>A (p.Leu87Met) c.1218C>A (n.1218C>A) c.382C>A (p.Leu128Met) c.274C>A (n.274C>A) c.280C>A (p.Leu94Met) c.251C>A (n.251C>A) c.72C>A (n.72C>A) n.105C>A c.674C>A (p.Ala225Asp) c.346C>A (n.346C>A) n.1613C>A c.412C>A (p.Leu138Met) c.488C>A (n.488C>A) c.538C>A (p.Leu180Met) n.351C>A n.392C>A n.430C>A n.520C>A c.880C>A (p.Leu294Met)	gnomAD v4
8	g.74362945C=	CA1794117811	GDAP1	c.586C= (p.Leu196=) c.454C= (p.Leu152=) n.697C= n.442C= c.258C= (n.258C=) c.165+11624C= (n.165+11624C=) c.172C= (p.Leu58=) c.259C= (p.Leu87=) c.1218C= (n.1218C=) c.382C= (p.Leu128=) c.274C= (n.274C=) c.280C= (p.Leu94=) c.251C= (n.251C=) c.72C= (n.72C=) n.105C= c.674C= (p.Ala225=) c.346C= (n.346C=) n.1613C= c.412C= (p.Leu138=) c.488C= (n.488C=) c.538C= (p.Leu180=) n.351C= n.392C= n.430C= n.520C= c.880C= (p.Leu294=)
8	g.74362945C>G	CA16605502	GDAP1	c.586C>G (p.Leu196Val) c.454C>G (p.Leu152Val) n.697C>G n.442C>G c.258C>G (n.258C>G) c.165+11624C>G (n.165+11624C>G) c.172C>G (p.Leu58Val) c.259C>G (p.Leu87Val) c.1218C>G (n.1218C>G) c.382C>G (p.Leu128Val) c.274C>G (n.274C>G) c.280C>G (p.Leu94Val) c.251C>G (n.251C>G) c.72C>G (n.72C>G) n.105C>G c.674C>G (p.Ala225Gly) c.346C>G (n.346C>G) n.1613C>G c.412C>G (p.Leu138Val) c.488C>G (n.488C>G) c.538C>G (p.Leu180Val) n.351C>G n.392C>G n.430C>G n.520C>G c.880C>G (p.Leu294Val)	ClinVar dbSNP
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8	g.74362946T>C	CA371549463	GDAP1	c.587T>C (p.Leu196Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) n.698T>C n.443T>C c.259T>C (n.259T>C) c.165+11625T>C (n.165+11625T>C) c.173T>C (p.Leu58Pro) c.260T>C (p.Leu87Pro) c.1219T>C (n.1219T>C) c.383T>C (p.Leu128Pro) c.275T>C (n.275T>C) c.281T>C (p.Leu94Pro) c.252T>C (n.252T>C) c.73T>C (n.73T>C) n.106T>C c.675T>C (p.Ala225=) c.347T>C (n.347T>C) n.1614T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) c.489T>C (n.489T>C) c.539T>C (p.Leu180Pro) n.352T>C n.393T>C n.431T>C n.521T>C c.881T>C (p.Leu294Pro)	gnomAD v4
8	g.74362946T>G	CA371549464	GDAP1	c.587T>G (p.Leu196Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) n.698T>G n.443T>G c.259T>G (n.259T>G) c.165+11625T>G (n.165+11625T>G) c.173T>G (p.Leu58Arg) c.260T>G (p.Leu87Arg) c.1219T>G (n.1219T>G) c.383T>G (p.Leu128Arg) c.275T>G (n.275T>G) c.281T>G (p.Leu94Arg) c.252T>G (n.252T>G) c.73T>G (n.73T>G) n.106T>G c.675T>G (p.Ala225=) c.347T>G (n.347T>G) n.1614T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) c.489T>G (n.489T>G) c.539T>G (p.Leu180Arg) n.352T>G n.393T>G n.431T>G n.521T>G c.881T>G (p.Leu294Arg)
8	g.74362947G>A	CA461551121	GDAP1	c.588G>A (p.Leu196=) c.456G>A (p.Leu152=) n.699G>A n.444G>A c.260G>A (n.260G>A) c.165+11626G>A (n.165+11626G>A) c.174G>A (p.Leu58=) c.261G>A (p.Leu87=) c.1220G>A (n.1220G>A) c.384G>A (p.Leu128=) c.276G>A (n.276G>A) c.282G>A (p.Leu94=) c.253G>A (n.253G>A) c.74G>A (n.74G>A) n.107G>A c.676G>A (p.Ala226Thr) c.348G>A (n.348G>A) n.1615G>A c.414G>A (p.Leu138=) c.490G>A (n.490G>A) c.540G>A (p.Leu180=) n.353G>A n.394G>A n.432G>A n.522G>A c.882G>A (p.Leu294=)	gnomAD v4
8	g.74362947G>C	CA461551122	GDAP1	c.588G>C (p.Leu196=) c.456G>C (p.Leu152=) n.699G>C n.444G>C c.260G>C (n.260G>C) c.165+11626G>C (n.165+11626G>C) c.174G>C (p.Leu58=) c.261G>C (p.Leu87=) c.1220G>C (n.1220G>C) c.384G>C (p.Leu128=) c.276G>C (n.276G>C) c.282G>C (p.Leu94=) c.253G>C (n.253G>C) c.74G>C (n.74G>C) n.107G>C c.676G>C (p.Ala226Pro) c.348G>C (n.348G>C) n.1615G>C c.414G>C (p.Leu138=) c.490G>C (n.490G>C) c.540G>C (p.Leu180=) n.353G>C n.394G>C n.432G>C n.522G>C c.882G>C (p.Leu294=)
8	g.74362947G>T	CA461551123	GDAP1	c.588G>T (p.Leu196=) c.456G>T (p.Leu152=) n.699G>T n.444G>T c.260G>T (n.260G>T) c.165+11626G>T (n.165+11626G>T) c.174G>T (p.Leu58=) c.261G>T (p.Leu87=) c.1220G>T (n.1220G>T) c.384G>T (p.Leu128=) c.276G>T (n.276G>T) c.282G>T (p.Leu94=) c.253G>T (n.253G>T) c.74G>T (n.74G>T) n.107G>T c.676G>T (p.Ala226Ser) c.348G>T (n.348G>T) n.1615G>T c.414G>T (p.Leu138=) c.490G>T (n.490G>T) c.540G>T (p.Leu180=) n.353G>T n.394G>T n.432G>T n.522G>T c.882G>T (p.Leu294=)
8	g.74362948del	CA2695209850	GDAP1	c.589del (p.Asp198IlefsTer8) c.457del (p.Asp154IlefsTer8) n.700del n.445del c.261del (n.261del) c.165+11627del (n.165+11627del) c.175del (p.Asp60IlefsTer8) c.262del (p.Asp89IlefsTer8) c.1221del (n.1221del) c.385del (p.Asp130IlefsTer8) c.277del (n.277del) c.283del (p.Asp96IlefsTer8) c.254del (n.254del) c.75del (n.75del) n.108del c.677del (p.Ala226ValfsTer?) c.349del (n.349del) n.1616del c.415del (p.Asp140IlefsTer8) c.491del (n.491del) c.541del (p.Asp182IlefsTer8) n.354del n.395del n.433del n.523del c.883del (p.Asp296IlefsTer8)
8	g.74362948C>A	CA371549465	GDAP1	c.589C>A (p.Leu197Ile) c.457C>A (p.Leu153Ile) n.700C>A n.445C>A c.261C>A (n.261C>A) c.165+11627C>A (n.165+11627C>A) c.175C>A (p.Leu59Ile) c.262C>A (p.Leu88Ile) c.1221C>A (n.1221C>A) c.385C>A (p.Leu129Ile) c.277C>A (n.277C>A) c.283C>A (p.Leu95Ile) c.254C>A (n.254C>A) c.75C>A (n.75C>A) n.108C>A c.677C>A (p.Ala226Asp) c.349C>A (n.349C>A) n.1616C>A c.415C>A (p.Leu139Ile) c.491C>A (n.491C>A) c.541C>A (p.Leu181Ile) n.354C>A n.395C>A n.433C>A n.523C>A c.883C>A (p.Leu295Ile)	gnomAD v4
8	g.74362948C>G	CA371549466	GDAP1	c.589C>G (p.Leu197Val) c.457C>G (p.Leu153Val) n.700C>G n.445C>G c.261C>G (n.261C>G) c.165+11627C>G (n.165+11627C>G) c.175C>G (p.Leu59Val) c.262C>G (p.Leu88Val) c.1221C>G (n.1221C>G) c.385C>G (p.Leu129Val) c.277C>G (n.277C>G) c.283C>G (p.Leu95Val) c.254C>G (n.254C>G) c.75C>G (n.75C>G) n.108C>G c.677C>G (p.Ala226Gly) c.349C>G (n.349C>G) n.1616C>G c.415C>G (p.Leu139Val) c.491C>G (n.491C>G) c.541C>G (p.Leu181Val) n.354C>G n.395C>G n.433C>G n.523C>G c.883C>G (p.Leu295Val)
8	g.74362948C>T	CA371549467	GDAP1	c.589C>T (p.Leu197Phe) c.457C>T (p.Leu153Phe) n.700C>T n.445C>T c.261C>T (n.261C>T) c.165+11627C>T (n.165+11627C>T) c.175C>T (p.Leu59Phe) c.262C>T (p.Leu88Phe) c.1221C>T (n.1221C>T) c.385C>T (p.Leu129Phe) c.277C>T (n.277C>T) c.283C>T (p.Leu95Phe) c.254C>T (n.254C>T) c.75C>T (n.75C>T) n.108C>T c.677C>T (p.Ala226Val) c.349C>T (n.349C>T) n.1616C>T c.415C>T (p.Leu139Phe) c.491C>T (n.491C>T) c.541C>T (p.Leu181Phe) n.354C>T n.395C>T n.433C>T n.523C>T c.883C>T (p.Leu295Phe)	gnomAD v4
8	g.74362949T>A	CA371549468	GDAP1	c.590T>A (p.Leu197His) c.458T>A (p.Leu153His) n.701T>A n.446T>A c.262T>A (n.262T>A) c.165+11628T>A (n.165+11628T>A) c.176T>A (p.Leu59His) c.263T>A (p.Leu88His) c.1222T>A (n.1222T>A) c.386T>A (p.Leu129His) c.278T>A (n.278T>A) c.284T>A (p.Leu95His) c.255T>A (n.255T>A) c.76T>A (n.76T>A) n.109T>A c.678T>A (p.Ala226=) c.350T>A (n.350T>A) n.1617T>A c.416T>A (p.Leu139His) c.492T>A (n.492T>A) c.542T>A (p.Leu181His) n.355T>A n.396T>A n.434T>A n.524T>A c.884T>A (p.Leu295His)
8	g.74362949T>C	CA371549469	GDAP1	c.590T>C (p.Leu197Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) n.701T>C n.446T>C c.262T>C (n.262T>C) c.165+11628T>C (n.165+11628T>C) c.176T>C (p.Leu59Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.1222T>C (n.1222T>C) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.278T>C (n.278T>C) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.255T>C (n.255T>C) c.76T>C (n.76T>C) n.109T>C c.678T>C (p.Ala226=) c.350T>C (n.350T>C) n.1617T>C c.416T>C (p.Leu139Pro) c.492T>C (n.492T>C) c.542T>C (p.Leu181Pro) n.355T>C n.396T>C n.434T>C n.524T>C c.884T>C (p.Leu295Pro)	gnomAD v4
8	g.74362949T>G	CA371549470	GDAP1	c.590T>G (p.Leu197Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) n.701T>G n.446T>G c.262T>G (n.262T>G) c.165+11628T>G (n.165+11628T>G) c.176T>G (p.Leu59Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.1222T>G (n.1222T>G) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.278T>G (n.278T>G) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.255T>G (n.255T>G) c.76T>G (n.76T>G) n.109T>G c.678T>G (p.Ala226=) c.350T>G (n.350T>G) n.1617T>G c.416T>G (p.Leu139Arg) c.492T>G (n.492T>G) c.542T>G (p.Leu181Arg) n.355T>G n.396T>G n.434T>G n.524T>G c.884T>G (p.Leu295Arg)
8	g.74362950del	CA2687669360	GDAP1	c.591del (p.Asp198IlefsTer8) c.459del (p.Asp154IlefsTer8) n.702del n.447del c.263del (n.263del) c.165+11629del (n.165+11629del) c.177del (p.Asp60IlefsTer8) c.264del (p.Asp89IlefsTer8) c.1223del (n.1223del) c.387del (p.Asp130IlefsTer8) c.279del (n.279del) c.285del (p.Asp96IlefsTer8) c.256del (n.256del) c.77del (n.77del) n.110del c.679del (p.Ter227AspextTer?) c.351del (n.351del) n.1618del c.417del (p.Asp140IlefsTer8) c.493del (n.493del) c.543del (p.Asp182IlefsTer8) n.356del n.397del n.435del n.525del c.885del (p.Asp296IlefsTer8)	gnomAD v4
8	g.74362950T>A	CA461551124	GDAP1	c.591T>A (p.Leu197=) c.459T>A (p.Leu153=) n.702T>A n.447T>A c.263T>A (n.263T>A) c.165+11629T>A (n.165+11629T>A) c.177T>A (p.Leu59=) c.264T>A (p.Leu88=) c.1223T>A (n.1223T>A) c.387T>A (p.Leu129=) c.279T>A (n.279T>A) c.285T>A (p.Leu95=) c.256T>A (n.256T>A) c.77T>A (n.77T>A) n.110T>A c.679T>A (p.Ter227Arg) c.351T>A (n.351T>A) n.1618T>A c.417T>A (p.Leu139=) c.493T>A (n.493T>A) c.543T>A (p.Leu181=) n.356T>A n.397T>A n.435T>A n.525T>A c.885T>A (p.Leu295=)
8	g.74362950T>C	CA461551126	GDAP1	c.591T>C (p.Leu197=) c.459T>C (p.Leu153=) n.702T>C n.447T>C c.263T>C (n.263T>C) c.165+11629T>C (n.165+11629T>C) c.177T>C (p.Leu59=) c.264T>C (p.Leu88=) c.1223T>C (n.1223T>C) c.387T>C (p.Leu129=) c.279T>C (n.279T>C) c.285T>C (p.Leu95=) c.256T>C (n.256T>C) c.77T>C (n.77T>C) n.110T>C c.679T>C (p.Ter227Arg) c.351T>C (n.351T>C) n.1618T>C c.417T>C (p.Leu139=) c.493T>C (n.493T>C) c.543T>C (p.Leu181=) n.356T>C n.397T>C n.435T>C n.525T>C c.885T>C (p.Leu295=)	gnomAD v4
8	g.74362950T>G	CA461551125	GDAP1	c.591T>G (p.Leu197=) c.459T>G (p.Leu153=) n.702T>G n.447T>G c.263T>G (n.263T>G) c.165+11629T>G (n.165+11629T>G) c.177T>G (p.Leu59=) c.264T>G (p.Leu88=) c.1223T>G (n.1223T>G) c.387T>G (p.Leu129=) c.279T>G (n.279T>G) c.285T>G (p.Leu95=) c.256T>G (n.256T>G) c.77T>G (n.77T>G) n.110T>G c.679T>G (p.Ter227Gly) c.351T>G (n.351T>G) n.1618T>G c.417T>G (p.Leu139=) c.493T>G (n.493T>G) c.543T>G (p.Leu181=) n.356T>G n.397T>G n.435T>G n.525T>G c.885T>G (p.Leu295=)	COSMIC
8	g.74362951G>A	CA371549471	GDAP1	c.592G>A (p.Asp198Asn) c.460G>A (p.Asp154Asn) n.703G>A n.448G>A c.264G>A (n.264G>A) c.165+11630G>A (n.165+11630G>A) c.178G>A (p.Asp60Asn) c.265G>A (p.Asp89Asn) c.1224G>A (n.1224G>A) c.388G>A (p.Asp130Asn) c.280G>A (n.280G>A) c.286G>A (p.Asp96Asn) c.257G>A (n.257G>A) c.78G>A (n.78G>A) n.111G>A c.680G>A (p.Ter227=) c.352G>A (n.352G>A) n.1619G>A c.418G>A (p.Asp140Asn) c.494G>A (n.494G>A) c.544G>A (p.Asp182Asn) n.357G>A n.398G>A n.1G>A n.436G>A n.526G>A c.886G>A (p.Asp296Asn)	gnomAD v4
8	g.74362951G>C	CA371549472	GDAP1	c.592G>C (p.Asp198His) c.460G>C (p.Asp154His) n.703G>C n.448G>C c.264G>C (n.264G>C) c.165+11630G>C (n.165+11630G>C) c.178G>C (p.Asp60His) c.265G>C (p.Asp89His) c.1224G>C (n.1224G>C) c.388G>C (p.Asp130His) c.280G>C (n.280G>C) c.286G>C (p.Asp96His) c.257G>C (n.257G>C) c.78G>C (n.78G>C) n.111G>C c.680G>C (p.Ter227Ser) c.352G>C (n.352G>C) n.1619G>C c.418G>C (p.Asp140His) c.494G>C (n.494G>C) c.544G>C (p.Asp182His) n.357G>C n.398G>C n.1G>C n.436G>C n.526G>C c.886G>C (p.Asp296His)
8	g.74362951G>T	CA371549473	GDAP1	c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.460G>T (p.Asp154Tyr) n.703G>T n.448G>T c.264G>T (n.264G>T) c.165+11630G>T (n.165+11630G>T) c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.1224G>T (n.1224G>T) c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.280G>T (n.280G>T) c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.257G>T (n.257G>T) c.78G>T (n.78G>T) n.111G>T c.680G>T (p.Ter227Leu) c.352G>T (n.352G>T) n.1619G>T c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.494G>T (n.494G>T) c.544G>T (p.Asp182Tyr) n.357G>T n.398G>T n.1G>T n.436G>T n.526G>T c.886G>T (p.Asp296Tyr)
8	g.74362952A>C	CA371549475	GDAP1	c.593A>C (p.Asp198Ala) c.461A>C (p.Asp154Ala) n.704A>C n.449A>C c.265A>C (n.265A>C) c.165+11631A>C (n.165+11631A>C) c.179A>C (p.Asp60Ala) c.266A>C (p.Asp89Ala) c.1225A>C (n.1225A>C) c.389A>C (p.Asp130Ala) c.281A>C (n.281A>C) c.287A>C (p.Asp96Ala) c.258A>C (n.258A>C) c.79A>C (n.79A>C) n.112A>C c.681A>C (p.Ter227Cys) c.353A>C (n.353A>C) n.1620A>C c.419A>C (p.Asp140Ala) c.495A>C (n.495A>C) c.545A>C (p.Asp182Ala) n.358A>C n.399A>C n.2A>C n.437A>C n.527A>C c.887A>C (p.Asp296Ala)	COSMIC
8	g.74362952A>G	CA371549476	GDAP1	c.593A>G (p.Asp198Gly) c.461A>G (p.Asp154Gly) n.704A>G n.449A>G c.265A>G (n.265A>G) c.165+11631A>G (n.165+11631A>G) c.179A>G (p.Asp60Gly) c.266A>G (p.Asp89Gly) c.1225A>G (n.1225A>G) c.389A>G (p.Asp130Gly) c.281A>G (n.281A>G) c.287A>G (p.Asp96Gly) c.258A>G (n.258A>G) c.79A>G (n.79A>G) n.112A>G c.681A>G (p.Ter227Trp) c.353A>G (n.353A>G) n.1620A>G c.419A>G (p.Asp140Gly) c.495A>G (n.495A>G) c.545A>G (p.Asp182Gly) n.358A>G n.399A>G n.2A>G n.437A>G n.527A>G c.887A>G (p.Asp296Gly)	gnomAD v4
8	g.74362952A>T	CA371549474	GDAP1	c.593A>T (p.Asp198Val) c.461A>T (p.Asp154Val) n.704A>T n.449A>T c.265A>T (n.265A>T) c.165+11631A>T (n.165+11631A>T) c.179A>T (p.Asp60Val) c.266A>T (p.Asp89Val) c.1225A>T (n.1225A>T) c.389A>T (p.Asp130Val) c.281A>T (n.281A>T) c.287A>T (p.Asp96Val) c.258A>T (n.258A>T) c.79A>T (n.79A>T) n.112A>T c.681A>T (p.Ter227Cys) c.353A>T (n.353A>T) n.1620A>T c.419A>T (p.Asp140Val) c.495A>T (n.495A>T) c.545A>T (p.Asp182Val) n.358A>T n.399A>T n.2A>T n.437A>T n.527A>T c.887A>T (p.Asp296Val)	gnomAD v4
8	g.74362953T>A	CA371549477	GDAP1	c.594T>A (p.Asp198Glu) c.462T>A (p.Asp154Glu) n.705T>A n.450T>A c.266T>A (n.266T>A) c.165+11632T>A (n.165+11632T>A) c.180T>A (p.Asp60Glu) c.267T>A (p.Asp89Glu) c.1226T>A (n.1226T>A) c.390T>A (p.Asp130Glu) c.282T>A (n.282T>A) c.288T>A (p.Asp96Glu) c.259T>A (n.259T>A) c.80T>A (n.80T>A) n.113T>A c.1T>A (n.1T>A) c.354T>A (n.354T>A) n.1621T>A c.420T>A (p.Asp140Glu) c.496T>A (n.496T>A) c.546T>A (p.Asp182Glu) n.359T>A n.400T>A n.3T>A n.438T>A n.528T>A c.888T>A (p.Asp296Glu)
8	g.74362953T>C	CA4785148	GDAP1	c.594T>C (p.Asp198=) c.462T>C (p.Asp154=) n.705T>C n.450T>C c.266T>C (n.266T>C) c.165+11632T>C (n.165+11632T>C) c.180T>C (p.Asp60=) c.267T>C (p.Asp89=) c.1226T>C (n.1226T>C) c.390T>C (p.Asp130=) c.282T>C (n.282T>C) c.288T>C (p.Asp96=) c.259T>C (n.259T>C) c.80T>C (n.80T>C) n.113T>C c.1T>C (n.1T>C) c.354T>C (n.354T>C) n.1621T>C c.420T>C (p.Asp140=) c.496T>C (n.496T>C) c.546T>C (p.Asp182=) n.359T>C n.400T>C n.3T>C n.438T>C n.528T>C c.888T>C (p.Asp296=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.74362953T>G	CA371549478	GDAP1	c.594T>G (p.Asp198Glu) c.462T>G (p.Asp154Glu) n.705T>G n.450T>G c.266T>G (n.266T>G) c.165+11632T>G (n.165+11632T>G) c.180T>G (p.Asp60Glu) c.267T>G (p.Asp89Glu) c.1226T>G (n.1226T>G) c.390T>G (p.Asp130Glu) c.282T>G (n.282T>G) c.288T>G (p.Asp96Glu) c.259T>G (n.259T>G) c.80T>G (n.80T>G) n.113T>G c.1T>G (n.1T>G) c.354T>G (n.354T>G) n.1621T>G c.420T>G (p.Asp140Glu) c.496T>G (n.496T>G) c.546T>G (p.Asp182Glu) n.359T>G n.400T>G n.3T>G n.438T>G n.528T>G c.888T>G (p.Asp296Glu)
8	g.74362953T=	CA1794117815	GDAP1	c.594T= (p.Asp198=) c.462T= (p.Asp154=) n.705T= n.450T= c.266T= (n.266T=) c.165+11632T= (n.165+11632T=) c.180T= (p.Asp60=) c.267T= (p.Asp89=) c.1226T= (n.1226T=) c.390T= (p.Asp130=) c.282T= (n.282T=) c.288T= (p.Asp96=) c.259T= (n.259T=) c.80T= (n.80T=) n.113T= c.1T= (n.1T=) c.354T= (n.354T=) n.1621T= c.420T= (p.Asp140=) c.496T= (n.496T=) c.546T= (p.Asp182=) n.359T= n.400T= n.3T= n.438T= n.528T= c.888T= (p.Asp296=)
8	g.74362954del	CA2579191316	GDAP1	c.595del (p.His199MetfsTer7) c.463del (p.His155MetfsTer7) n.706del n.451del c.267del (n.267del) c.165+11633del (n.165+11633del) c.181del (p.His61MetfsTer7) c.268del (p.His90MetfsTer7) c.1227del (n.1227del) c.391del (p.His131MetfsTer7) c.283del (n.283del) c.289del (p.His97MetfsTer7) c.260del (n.260del) c.81del (n.81del) n.114del c.2del (n.2del) c.355del (n.355del) n.1622del c.421del (p.His141MetfsTer7) c.497del (n.497del) c.547del (p.His183MetfsTer7) n.360del n.401del n.4del n.439del n.529del c.889del (p.His297MetfsTer7)
8	g.74362954C>A	CA371549479	GDAP1	c.595C>A (p.His199Asn) c.463C>A (p.His155Asn) n.706C>A n.451C>A c.267C>A (n.267C>A) c.165+11633C>A (n.165+11633C>A) c.181C>A (p.His61Asn) c.268C>A (p.His90Asn) c.1227C>A (n.1227C>A) c.391C>A (p.His131Asn) c.283C>A (n.283C>A) c.289C>A (p.His97Asn) c.260C>A (n.260C>A) c.81C>A (n.81C>A) n.114C>A c.2C>A (n.2C>A) c.355C>A (n.355C>A) n.1622C>A c.421C>A (p.His141Asn) c.497C>A (n.497C>A) c.547C>A (p.His183Asn) n.360C>A n.401C>A n.4C>A n.439C>A n.529C>A c.889C>A (p.His297Asn)	gnomAD v4
8	g.74362954C>G	CA371549480	GDAP1	c.595C>G (p.His199Asp) c.463C>G (p.His155Asp) n.706C>G n.451C>G c.267C>G (n.267C>G) c.165+11633C>G (n.165+11633C>G) c.181C>G (p.His61Asp) c.268C>G (p.His90Asp) c.1227C>G (n.1227C>G) c.391C>G (p.His131Asp) c.283C>G (n.283C>G) c.289C>G (p.His97Asp) c.260C>G (n.260C>G) c.81C>G (n.81C>G) n.114C>G c.2C>G (n.2C>G) c.355C>G (n.355C>G) n.1622C>G c.421C>G (p.His141Asp) c.497C>G (n.497C>G) c.547C>G (p.His183Asp) n.360C>G n.401C>G n.4C>G n.439C>G n.529C>G c.889C>G (p.His297Asp)
8	g.74362954C>T	CA371549481	GDAP1	c.595C>T (p.His199Tyr) c.463C>T (p.His155Tyr) n.706C>T n.451C>T c.267C>T (n.267C>T) c.165+11633C>T (n.165+11633C>T) c.181C>T (p.His61Tyr) c.268C>T (p.His90Tyr) c.1227C>T (n.1227C>T) c.391C>T (p.His131Tyr) c.283C>T (n.283C>T) c.289C>T (p.His97Tyr) c.260C>T (n.260C>T) c.81C>T (n.81C>T) n.114C>T c.2C>T (n.2C>T) c.355C>T (n.355C>T) n.1622C>T c.421C>T (p.His141Tyr) c.497C>T (n.497C>T) c.547C>T (p.His183Tyr) n.360C>T n.401C>T n.4C>T n.439C>T n.529C>T c.889C>T (p.His297Tyr)	gnomAD v4
8	g.74362955A>C	CA371549484	GDAP1	c.596A>C (p.His199Pro) c.464A>C (p.His155Pro) n.707A>C n.452A>C c.268A>C (n.268A>C) c.165+11634A>C (n.165+11634A>C) c.182A>C (p.His61Pro) c.269A>C (p.His90Pro) c.1228A>C (n.1228A>C) c.392A>C (p.His131Pro) c.284A>C (n.284A>C) c.290A>C (p.His97Pro) c.261A>C (n.261A>C) c.82A>C (n.82A>C) n.115A>C c.3A>C (n.3A>C) c.356A>C (n.356A>C) n.1623A>C c.422A>C (p.His141Pro) c.498A>C (n.498A>C) c.548A>C (p.His183Pro) n.361A>C n.402A>C n.5A>C n.440A>C n.530A>C c.890A>C (p.His297Pro)
8	g.74362955A>G	CA371549482	GDAP1	c.596A>G (p.His199Arg) c.464A>G (p.His155Arg) n.707A>G n.452A>G c.268A>G (n.268A>G) c.165+11634A>G (n.165+11634A>G) c.182A>G (p.His61Arg) c.269A>G (p.His90Arg) c.1228A>G (n.1228A>G) c.392A>G (p.His131Arg) c.284A>G (n.284A>G) c.290A>G (p.His97Arg) c.261A>G (n.261A>G) c.82A>G (n.82A>G) n.115A>G c.3A>G (n.3A>G) c.356A>G (n.356A>G) n.1623A>G c.422A>G (p.His141Arg) c.498A>G (n.498A>G) c.548A>G (p.His183Arg) n.361A>G n.402A>G n.5A>G n.440A>G n.530A>G c.890A>G (p.His297Arg)	gnomAD v4 COSMIC
8	g.74362955A>T	CA371549483	GDAP1	c.596A>T (p.His199Leu) c.464A>T (p.His155Leu) n.707A>T n.452A>T c.268A>T (n.268A>T) c.165+11634A>T (n.165+11634A>T) c.182A>T (p.His61Leu) c.269A>T (p.His90Leu) c.1228A>T (n.1228A>T) c.392A>T (p.His131Leu) c.284A>T (n.284A>T) c.290A>T (p.His97Leu) c.261A>T (n.261A>T) c.82A>T (n.82A>T) n.115A>T c.3A>T (n.3A>T) c.356A>T (n.356A>T) n.1623A>T c.422A>T (p.His141Leu) c.498A>T (n.498A>T) c.548A>T (p.His183Leu) n.361A>T n.402A>T n.5A>T n.440A>T n.530A>T c.890A>T (p.His297Leu)	gnomAD v4
8	g.74362956T>A	CA371549485	GDAP1	c.597T>A (p.His199Gln) c.465T>A (p.His155Gln) n.708T>A n.453T>A c.269T>A (n.269T>A) c.165+11635T>A (n.165+11635T>A) c.183T>A (p.His61Gln) c.270T>A (p.His90Gln) c.1229T>A (n.1229T>A) c.393T>A (p.His131Gln) c.285T>A (n.285T>A) c.291T>A (p.His97Gln) c.262T>A (n.262T>A) c.83T>A (n.83T>A) n.116T>A c.4T>A (n.4T>A) c.357T>A (n.357T>A) n.1624T>A c.423T>A (p.His141Gln) c.499T>A (n.499T>A) c.549T>A (p.His183Gln) n.362T>A n.403T>A n.6T>A n.441T>A n.531T>A c.891T>A (p.His297Gln)	gnomAD v4
8	g.74362956T>C	CA461551127	GDAP1	c.597T>C (p.His199=) c.465T>C (p.His155=) n.708T>C n.453T>C c.269T>C (n.269T>C) c.165+11635T>C (n.165+11635T>C) c.183T>C (p.His61=) c.270T>C (p.His90=) c.1229T>C (n.1229T>C) c.393T>C (p.His131=) c.285T>C (n.285T>C) c.291T>C (p.His97=) c.262T>C (n.262T>C) c.83T>C (n.83T>C) n.116T>C c.4T>C (n.4T>C) c.357T>C (n.357T>C) n.1624T>C c.423T>C (p.His141=) c.499T>C (n.499T>C) c.549T>C (p.His183=) n.362T>C n.403T>C n.6T>C n.441T>C n.531T>C c.891T>C (p.His297=)	gnomAD v4 COSMIC
8	g.74362956T>G	CA371549486	GDAP1	c.597T>G (p.His199Gln) c.465T>G (p.His155Gln) n.708T>G n.453T>G c.269T>G (n.269T>G) c.165+11635T>G (n.165+11635T>G) c.183T>G (p.His61Gln) c.270T>G (p.His90Gln) c.1229T>G (n.1229T>G) c.393T>G (p.His131Gln) c.285T>G (n.285T>G) c.291T>G (p.His97Gln) c.262T>G (n.262T>G) c.83T>G (n.83T>G) n.116T>G c.4T>G (n.4T>G) c.357T>G (n.357T>G) n.1624T>G c.423T>G (p.His141Gln) c.499T>G (n.499T>G) c.549T>G (p.His183Gln) n.362T>G n.403T>G n.6T>G n.441T>G n.531T>G c.891T>G (p.His297Gln)
8	g.74362957del	CA2780859565	GDAP1	c.598del (p.Asp200ThrfsTer6) c.466del (p.Asp156ThrfsTer6) n.709del n.454del c.270del (n.270del) c.165+11636del (n.165+11636del) c.184del (p.Asp62ThrfsTer6) c.271del (p.Asp91ThrfsTer6) c.1230del (n.1230del) c.394del (p.Asp132ThrfsTer6) c.286del (n.286del) c.292del (p.Asp98ThrfsTer6) c.263del (n.263del) c.84del (n.84del) n.117del c.5del (n.5del) c.358del (n.358del) n.1625del c.424del (p.Asp142ThrfsTer6) c.500del (n.500del) c.550del (p.Asp184ThrfsTer6) n.363del n.404del n.7del n.442del n.532del c.892del (p.Asp298ThrfsTer6)
8	g.74362957G>A	CA371549487	GDAP1	c.598G>A (p.Asp200Asn) c.466G>A (p.Asp156Asn) n.709G>A n.454G>A c.270G>A (n.270G>A) c.165+11636G>A (n.165+11636G>A) c.184G>A (p.Asp62Asn) c.271G>A (p.Asp91Asn) c.1230G>A (n.1230G>A) c.394G>A (p.Asp132Asn) c.286G>A (n.286G>A) c.292G>A (p.Asp98Asn) c.263G>A (n.263G>A) c.84G>A (n.84G>A) n.117G>A c.5G>A (n.5G>A) c.358G>A (n.358G>A) n.1625G>A c.424G>A (p.Asp142Asn) c.500G>A (n.500G>A) c.550G>A (p.Asp184Asn) n.363G>A n.404G>A n.7G>A n.442G>A n.532G>A c.892G>A (p.Asp298Asn)	gnomAD v4
8	g.74362957G>C	CA371549488	GDAP1	c.598G>C (p.Asp200His) c.466G>C (p.Asp156His) n.709G>C n.454G>C c.270G>C (n.270G>C) c.165+11636G>C (n.165+11636G>C) c.184G>C (p.Asp62His) c.271G>C (p.Asp91His) c.1230G>C (n.1230G>C) c.394G>C (p.Asp132His) c.286G>C (n.286G>C) c.292G>C (p.Asp98His) c.263G>C (n.263G>C) c.84G>C (n.84G>C) n.117G>C c.5G>C (n.5G>C) c.358G>C (n.358G>C) n.1625G>C c.424G>C (p.Asp142His) c.500G>C (n.500G>C) c.550G>C (p.Asp184His) n.363G>C n.404G>C n.7G>C n.442G>C n.532G>C c.892G>C (p.Asp298His)
8	g.74362957G>T	CA371549489	GDAP1	c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.709G>T n.454G>T c.270G>T (n.270G>T) c.165+11636G>T (n.165+11636G>T) c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.1230G>T (n.1230G>T) c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.286G>T (n.286G>T) c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.263G>T (n.263G>T) c.84G>T (n.84G>T) n.117G>T c.5G>T (n.5G>T) c.358G>T (n.358G>T) n.1625G>T c.424G>T (p.Asp142Tyr) c.500G>T (n.500G>T) c.550G>T (p.Asp184Tyr) n.363G>T n.404G>T n.7G>T n.442G>T n.532G>T c.892G>T (p.Asp298Tyr)
8	g.74362958A=	CA1794117818	GDAP1	c.599A= (p.Asp200=) c.467A= (p.Asp156=) n.710A= n.455A= c.271A= (n.271A=) c.165+11637A= (n.165+11637A=) c.185A= (p.Asp62=) c.272A= (p.Asp91=) c.1231A= (n.1231A=) c.395A= (p.Asp132=) c.287A= (n.287A=) c.293A= (p.Asp98=) c.264A= (n.264A=) c.85A= (n.85A=) n.118A= c.6A= (n.6A=) c.359A= (n.359A=) n.1626A= c.425A= (p.Asp142=) c.501A= (n.501A=) c.551A= (p.Asp184=) n.364A= n.405A= n.8A= n.443A= n.533A= c.893A= (p.Asp298=)
8	g.74362958A>C	CA371549491	GDAP1	c.599A>C (p.Asp200Ala) c.467A>C (p.Asp156Ala) n.710A>C n.455A>C c.271A>C (n.271A>C) c.165+11637A>C (n.165+11637A>C) c.185A>C (p.Asp62Ala) c.272A>C (p.Asp91Ala) c.1231A>C (n.1231A>C) c.395A>C (p.Asp132Ala) c.287A>C (n.287A>C) c.293A>C (p.Asp98Ala) c.264A>C (n.264A>C) c.85A>C (n.85A>C) n.118A>C c.6A>C (n.6A>C) c.359A>C (n.359A>C) n.1626A>C c.425A>C (p.Asp142Ala) c.501A>C (n.501A>C) c.551A>C (p.Asp184Ala) n.364A>C n.405A>C n.8A>C n.443A>C n.533A>C c.893A>C (p.Asp298Ala)
8	g.74362958A>G	CA4785149	GDAP1	c.599A>G (p.Asp200Gly) c.467A>G (p.Asp156Gly) n.710A>G n.455A>G c.271A>G (n.271A>G) c.165+11637A>G (n.165+11637A>G) c.185A>G (p.Asp62Gly) c.272A>G (p.Asp91Gly) c.1231A>G (n.1231A>G) c.395A>G (p.Asp132Gly) c.287A>G (n.287A>G) c.293A>G (p.Asp98Gly) c.264A>G (n.264A>G) c.85A>G (n.85A>G) n.118A>G c.6A>G (n.6A>G) c.359A>G (n.359A>G) n.1626A>G c.425A>G (p.Asp142Gly) c.501A>G (n.501A>G) c.551A>G (p.Asp184Gly) n.364A>G n.405A>G n.8A>G n.443A>G n.533A>G c.893A>G (p.Asp298Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.74362958A>T	CA371549490	GDAP1	c.599A>T (p.Asp200Val) c.467A>T (p.Asp156Val) n.710A>T n.455A>T c.271A>T (n.271A>T) c.165+11637A>T (n.165+11637A>T) c.185A>T (p.Asp62Val) c.272A>T (p.Asp91Val) c.1231A>T (n.1231A>T) c.395A>T (p.Asp132Val) c.287A>T (n.287A>T) c.293A>T (p.Asp98Val) c.264A>T (n.264A>T) c.85A>T (n.85A>T) n.118A>T c.6A>T (n.6A>T) c.359A>T (n.359A>T) n.1626A>T c.425A>T (p.Asp142Val) c.501A>T (n.501A>T) c.551A>T (p.Asp184Val) n.364A>T n.405A>T n.8A>T n.443A>T n.533A>T c.893A>T (p.Asp298Val)	gnomAD v4
8	g.74362959C>A	CA371549492	GDAP1	c.600C>A (p.Asp200Glu) c.468C>A (p.Asp156Glu) n.711C>A n.456C>A c.272C>A (n.272C>A) c.165+11638C>A (n.165+11638C>A) c.186C>A (p.Asp62Glu) c.273C>A (p.Asp91Glu) c.1232C>A (n.1232C>A) c.396C>A (p.Asp132Glu) c.288C>A (n.288C>A) c.294C>A (p.Asp98Glu) c.265C>A (n.265C>A) c.86C>A (n.86C>A) n.119C>A c.7C>A (n.7C>A) c.360C>A (n.360C>A) n.1627C>A c.426C>A (p.Asp142Glu) c.502C>A (n.502C>A) c.552C>A (p.Asp184Glu) n.365C>A n.406C>A n.9C>A n.444C>A n.534C>A c.894C>A (p.Asp298Glu)	gnomAD v4
8	g.74362959C>G	CA371549493	GDAP1	c.600C>G (p.Asp200Glu) c.468C>G (p.Asp156Glu) n.711C>G n.456C>G c.272C>G (n.272C>G) c.165+11638C>G (n.165+11638C>G) c.186C>G (p.Asp62Glu) c.273C>G (p.Asp91Glu) c.1232C>G (n.1232C>G) c.396C>G (p.Asp132Glu) c.288C>G (n.288C>G) c.294C>G (p.Asp98Glu) c.265C>G (n.265C>G) c.86C>G (n.86C>G) n.119C>G c.7C>G (n.7C>G) c.360C>G (n.360C>G) n.1627C>G c.426C>G (p.Asp142Glu) c.502C>G (n.502C>G) c.552C>G (p.Asp184Glu) n.365C>G n.406C>G n.9C>G n.444C>G n.534C>G c.894C>G (p.Asp298Glu)
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8	g.74362961A>G	CA371549498	GDAP1	c.602A>G (p.Asn201Ser) c.470A>G (p.Asn157Ser) n.713A>G n.458A>G c.274A>G (n.274A>G) c.165+11640A>G (n.165+11640A>G) c.188A>G (p.Asn63Ser) c.275A>G (p.Asn92Ser) c.1234A>G (n.1234A>G) c.398A>G (p.Asn133Ser) c.290A>G (n.290A>G) c.296A>G (p.Asn99Ser) c.267A>G (n.267A>G) c.88A>G (n.88A>G) n.121A>G c.9A>G (n.9A>G) c.362A>G (n.362A>G) n.1629A>G c.428A>G (p.Asn143Ser) c.504A>G (n.504A>G) c.554A>G (p.Asn185Ser) n.367A>G n.408A>G n.11A>G n.446A>G n.536A>G c.896A>G (p.Asn299Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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8	g.74362963G>A	CA4785150	GDAP1	c.604G>A (p.Val202Ile) c.472G>A (p.Val158Ile) n.715G>A n.460G>A c.276G>A (n.276G>A) c.165+11642G>A (n.165+11642G>A) c.190G>A (p.Val64Ile) c.277G>A (p.Val93Ile) c.1236G>A (n.1236G>A) c.400G>A (p.Val134Ile) c.292G>A (n.292G>A) c.298G>A (p.Val100Ile) c.269G>A (n.269G>A) c.90G>A (n.90G>A) n.123G>A c.11G>A (n.11G>A) c.364G>A (n.364G>A) n.1631G>A c.430G>A (p.Val144Ile) c.506G>A (n.506G>A) c.556G>A (p.Val186Ile) n.369G>A n.410G>A n.13G>A n.448G>A n.538G>A c.898G>A (p.Val300Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.74362971T>A	CA371549521	GDAP1	c.612T>A (p.Tyr204Ter) c.480T>A (p.Tyr160Ter) n.723T>A n.468T>A c.284T>A (n.284T>A) c.165+11650T>A (n.165+11650T>A) c.198T>A (p.Tyr66Ter) c.285T>A (p.Tyr95Ter) c.1244T>A (n.1244T>A) c.408T>A (p.Tyr136Ter) c.300T>A (n.300T>A) c.306T>A (p.Tyr102Ter) c.277T>A (n.277T>A) c.98T>A (n.98T>A) n.131T>A c.19T>A (n.19T>A) c.372T>A (n.372T>A) n.1639T>A c.438T>A (p.Tyr146Ter) c.514T>A (n.514T>A) c.564T>A (p.Tyr188Ter) n.377T>A n.418T>A n.21T>A n.456T>A n.546T>A c.906T>A (p.Tyr302Ter)
8	g.74362971T>C	CA461551139	GDAP1	c.612T>C (p.Tyr204=) c.480T>C (p.Tyr160=) n.723T>C n.468T>C c.284T>C (n.284T>C) c.165+11650T>C (n.165+11650T>C) c.198T>C (p.Tyr66=) c.285T>C (p.Tyr95=) c.1244T>C (n.1244T>C) c.408T>C (p.Tyr136=) c.300T>C (n.300T>C) c.306T>C (p.Tyr102=) c.277T>C (n.277T>C) c.98T>C (n.98T>C) n.131T>C c.19T>C (n.19T>C) c.372T>C (n.372T>C) n.1639T>C c.438T>C (p.Tyr146=) c.514T>C (n.514T>C) c.564T>C (p.Tyr188=) n.377T>C n.418T>C n.21T>C n.456T>C n.546T>C c.906T>C (p.Tyr302=)	dbSNP gnomAD v4
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8	g.74362972T>C	CA461551140	GDAP1	c.613T>C (p.Leu205=) c.481T>C (p.Leu161=) n.724T>C n.469T>C c.285T>C (n.285T>C) c.165+11651T>C (n.165+11651T>C) c.199T>C (p.Leu67=) c.286T>C (p.Leu96=) c.1245T>C (n.1245T>C) c.409T>C (p.Leu137=) c.301T>C (n.301T>C) c.307T>C (p.Leu103=) c.278T>C (n.278T>C) c.99T>C (n.99T>C) n.132T>C c.20T>C (n.20T>C) c.373T>C (n.373T>C) n.1640T>C c.439T>C (p.Leu147=) c.515T>C (n.515T>C) c.565T>C (p.Leu189=) n.378T>C n.419T>C n.22T>C n.457T>C n.547T>C c.907T>C (p.Leu303=)	gnomAD v4
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8	g.74362973T>A	CA371549525	GDAP1	c.614T>A (p.Leu205Ter) c.482T>A (p.Leu161Ter) n.725T>A n.470T>A c.286T>A (n.286T>A) c.165+11652T>A (n.165+11652T>A) c.200T>A (p.Leu67Ter) c.287T>A (p.Leu96Ter) c.1246T>A (n.1246T>A) c.410T>A (p.Leu137Ter) c.302T>A (n.302T>A) c.308T>A (p.Leu103Ter) c.279T>A (n.279T>A) c.100T>A (n.100T>A) n.133T>A c.21T>A (n.21T>A) c.374T>A (n.374T>A) n.1641T>A c.440T>A (p.Leu147Ter) c.516T>A (n.516T>A) c.566T>A (p.Leu189Ter) n.379T>A n.420T>A n.23T>A n.458T>A n.548T>A c.908T>A (p.Leu303Ter)
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8	g.74362975A>C	CA371549529	GDAP1	c.616A>C (p.Lys206Gln) c.484A>C (p.Lys162Gln) n.727A>C n.472A>C c.288A>C (n.288A>C) c.165+11654A>C (n.165+11654A>C) c.202A>C (p.Lys68Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln) c.1248A>C (n.1248A>C) c.412A>C (p.Lys138Gln) c.304A>C (n.304A>C) c.310A>C (p.Lys104Gln) c.281A>C (n.281A>C) c.102A>C (n.102A>C) n.135A>C c.23A>C (n.23A>C) c.376A>C (n.376A>C) n.1643A>C c.442A>C (p.Lys148Gln) c.518A>C (n.518A>C) c.568A>C (p.Lys190Gln) n.381A>C n.422A>C n.25A>C n.460A>C n.550A>C c.910A>C (p.Lys304Gln)
8	g.74362975A>G	CA371549530	GDAP1	c.616A>G (p.Lys206Glu) c.484A>G (p.Lys162Glu) n.727A>G n.472A>G c.288A>G (n.288A>G) c.165+11654A>G (n.165+11654A>G) c.202A>G (p.Lys68Glu) c.289A>G (p.Lys97Glu) c.1248A>G (n.1248A>G) c.412A>G (p.Lys138Glu) c.304A>G (n.304A>G) c.310A>G (p.Lys104Glu) c.281A>G (n.281A>G) c.102A>G (n.102A>G) n.135A>G c.23A>G (n.23A>G) c.376A>G (n.376A>G) n.1643A>G c.442A>G (p.Lys148Glu) c.518A>G (n.518A>G) c.568A>G (p.Lys190Glu) n.381A>G n.422A>G n.25A>G n.460A>G n.550A>G c.910A>G (p.Lys304Glu)	gnomAD v4
8	g.74362975A>T	CA371549531	GDAP1	c.616A>T (p.Lys206Ter) c.484A>T (p.Lys162Ter) n.727A>T n.472A>T c.288A>T (n.288A>T) c.165+11654A>T (n.165+11654A>T) c.202A>T (p.Lys68Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter) c.1248A>T (n.1248A>T) c.412A>T (p.Lys138Ter) c.304A>T (n.304A>T) c.310A>T (p.Lys104Ter) c.281A>T (n.281A>T) c.102A>T (n.102A>T) n.135A>T c.23A>T (n.23A>T) c.376A>T (n.376A>T) n.1643A>T c.442A>T (p.Lys148Ter) c.518A>T (n.518A>T) c.568A>T (p.Lys190Ter) n.381A>T n.422A>T n.25A>T n.460A>T n.550A>T c.910A>T (p.Lys304Ter)
8	g.74362976A=	CA1794117858	GDAP1	c.617A= (p.Lys206=) c.485A= (p.Lys162=) n.728A= n.473A= c.289A= (n.289A=) c.165+11655A= (n.165+11655A=) c.203A= (p.Lys68=) c.290A= (p.Lys97=) c.1249A= (n.1249A=) c.413A= (p.Lys138=) c.305A= (n.305A=) c.311A= (p.Lys104=) c.282A= (n.282A=) c.103A= (n.103A=) n.136A= c.24A= (n.24A=) c.377A= (n.377A=) n.1644A= c.443A= (p.Lys148=) c.519A= (n.519A=) c.569A= (p.Lys190=) n.382A= n.423A= n.26A= n.461A= n.551A= c.911A= (p.Lys304=)
8	g.74362976A>C	CA371549533	GDAP1	c.617A>C (p.Lys206Thr) c.485A>C (p.Lys162Thr) n.728A>C n.473A>C c.289A>C (n.289A>C) c.165+11655A>C (n.165+11655A>C) c.203A>C (p.Lys68Thr) c.290A>C (p.Lys97Thr) c.1249A>C (n.1249A>C) c.413A>C (p.Lys138Thr) c.305A>C (n.305A>C) c.311A>C (p.Lys104Thr) c.282A>C (n.282A>C) c.103A>C (n.103A>C) n.136A>C c.24A>C (n.24A>C) c.377A>C (n.377A>C) n.1644A>C c.443A>C (p.Lys148Thr) c.519A>C (n.519A>C) c.569A>C (p.Lys190Thr) n.382A>C n.423A>C n.26A>C n.461A>C n.551A>C c.911A>C (p.Lys304Thr)
8	g.74362976A>G	CA179735328	GDAP1	c.617A>G (p.Lys206Arg) c.485A>G (p.Lys162Arg) n.728A>G n.473A>G c.289A>G (n.289A>G) c.165+11655A>G (n.165+11655A>G) c.203A>G (p.Lys68Arg) c.290A>G (p.Lys97Arg) c.1249A>G (n.1249A>G) c.413A>G (p.Lys138Arg) c.305A>G (n.305A>G) c.311A>G (p.Lys104Arg) c.282A>G (n.282A>G) c.103A>G (n.103A>G) n.136A>G c.24A>G (n.24A>G) c.377A>G (n.377A>G) n.1644A>G c.443A>G (p.Lys148Arg) c.519A>G (n.519A>G) c.569A>G (p.Lys190Arg) n.382A>G n.423A>G n.26A>G n.461A>G n.551A>G c.911A>G (p.Lys304Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.74362976A>T	CA371549532	GDAP1	c.617A>T (p.Lys206Met) c.485A>T (p.Lys162Met) n.728A>T n.473A>T c.289A>T (n.289A>T) c.165+11655A>T (n.165+11655A>T) c.203A>T (p.Lys68Met) c.290A>T (p.Lys97Met) c.1249A>T (n.1249A>T) c.413A>T (p.Lys138Met) c.305A>T (n.305A>T) c.311A>T (p.Lys104Met) c.282A>T (n.282A>T) c.103A>T (n.103A>T) n.136A>T c.24A>T (n.24A>T) c.377A>T (n.377A>T) n.1644A>T c.443A>T (p.Lys148Met) c.519A>T (n.519A>T) c.569A>T (p.Lys190Met) n.382A>T n.423A>T n.26A>T n.461A>T n.551A>T c.911A>T (p.Lys304Met)
8	g.74362977G>A	CA4785152	GDAP1	c.618G>A (p.Lys206=) c.486G>A (p.Lys162=) n.729G>A n.474G>A c.290G>A (n.290G>A) c.165+11656G>A (n.165+11656G>A) c.204G>A (p.Lys68=) c.291G>A (p.Lys97=) c.1250G>A (n.1250G>A) c.414G>A (p.Lys138=) c.306G>A (n.306G>A) c.312G>A (p.Lys104=) c.283G>A (n.283G>A) c.104G>A (n.104G>A) n.137G>A c.25G>A (n.25G>A) c.378G>A (n.378G>A) n.1645G>A c.444G>A (p.Lys148=) c.520G>A (n.520G>A) c.570G>A (p.Lys190=) n.383G>A n.424G>A n.27G>A n.462G>A n.552G>A c.912G>A (p.Lys304=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.74362977G>T	CA371549534	GDAP1	c.618G>T (p.Lys206Asn) c.486G>T (p.Lys162Asn) n.729G>T n.474G>T c.290G>T (n.290G>T) c.165+11656G>T (n.165+11656G>T) c.204G>T (p.Lys68Asn) c.291G>T (p.Lys97Asn) c.1250G>T (n.1250G>T) c.414G>T (p.Lys138Asn) c.306G>T (n.306G>T) c.312G>T (p.Lys104Asn) c.283G>T (n.283G>T) c.104G>T (n.104G>T) n.137G>T c.25G>T (n.25G>T) c.378G>T (n.378G>T) n.1645G>T c.444G>T (p.Lys148Asn) c.520G>T (n.520G>T) c.570G>T (p.Lys190Asn) n.383G>T n.424G>T n.27G>T n.462G>T n.552G>T c.912G>T (p.Lys304Asn)	ClinVar dbSNP
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8	g.74362978A>C	CA371549536	GDAP1	c.619A>C (p.Lys207Gln) c.487A>C (p.Lys163Gln) n.730A>C n.475A>C c.291A>C (n.291A>C) c.165+11657A>C (n.165+11657A>C) c.205A>C (p.Lys69Gln) c.292A>C (p.Lys98Gln) c.1251A>C (n.1251A>C) c.415A>C (p.Lys139Gln) c.307A>C (n.307A>C) c.313A>C (p.Lys105Gln) c.284A>C (n.284A>C) c.105A>C (n.105A>C) n.138A>C c.26A>C (n.26A>C) c.379A>C (n.379A>C) n.1646A>C c.445A>C (p.Lys149Gln) c.521A>C (n.521A>C) c.571A>C (p.Lys191Gln) n.384A>C n.425A>C n.28A>C n.463A>C n.553A>C c.913A>C (p.Lys305Gln)
8	g.74362978A>G	CA371549538	GDAP1	c.619A>G (p.Lys207Glu) c.487A>G (p.Lys163Glu) n.730A>G n.475A>G c.291A>G (n.291A>G) c.165+11657A>G (n.165+11657A>G) c.205A>G (p.Lys69Glu) c.292A>G (p.Lys98Glu) c.1251A>G (n.1251A>G) c.415A>G (p.Lys139Glu) c.307A>G (n.307A>G) c.313A>G (p.Lys105Glu) c.284A>G (n.284A>G) c.105A>G (n.105A>G) n.138A>G c.26A>G (n.26A>G) c.379A>G (n.379A>G) n.1646A>G c.445A>G (p.Lys149Glu) c.521A>G (n.521A>G) c.571A>G (p.Lys191Glu) n.384A>G n.425A>G n.28A>G n.463A>G n.553A>G c.913A>G (p.Lys305Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.74362983T=	CA1794117873	GDAP1	c.624T= (p.Ile208=) c.492T= (p.Ile164=) n.735T= n.480T= c.296T= (n.296T=) c.165+11662T= (n.165+11662T=) c.210T= (p.Ile70=) c.297T= (p.Ile99=) c.1256T= (n.1256T=) c.420T= (p.Ile140=) c.312T= (n.312T=) c.318T= (p.Ile106=) c.289T= (n.289T=) c.110T= (n.110T=) n.143T= c.31T= (n.31T=) c.384T= (n.384T=) n.1651T= c.450T= (p.Ile150=) c.526T= (n.526T=) c.576T= (p.Ile192=) n.389T= n.430T= n.33T= n.468T= n.558T= c.918T= (p.Ile306=)
8	g.74362984C>A	CA371549550	GDAP1	c.625C>A (p.Leu209Ile) c.493C>A (p.Leu165Ile) n.736C>A n.481C>A c.297C>A (n.297C>A) c.165+11663C>A (n.165+11663C>A) c.211C>A (p.Leu71Ile) c.298C>A (p.Leu100Ile) c.1257C>A (n.1257C>A) c.421C>A (p.Leu141Ile) c.313C>A (n.313C>A) c.319C>A (p.Leu107Ile) c.290C>A (n.290C>A) c.111C>A (n.111C>A) n.144C>A c.32C>A (n.32C>A) c.385C>A (n.385C>A) n.1652C>A c.451C>A (p.Leu151Ile) c.527C>A (n.527C>A) c.577C>A (p.Leu193Ile) n.390C>A n.431C>A n.34C>A n.469C>A n.559C>A c.919C>A (p.Leu307Ile)	gnomAD v4
8	g.74362984C=	CA1794117877	GDAP1	c.625C= (p.Leu209=) c.493C= (p.Leu165=) n.736C= n.481C= c.297C= (n.297C=) c.165+11663C= (n.165+11663C=) c.211C= (p.Leu71=) c.298C= (p.Leu100=) c.1257C= (n.1257C=) c.421C= (p.Leu141=) c.313C= (n.313C=) c.319C= (p.Leu107=) c.290C= (n.290C=) c.111C= (n.111C=) n.144C= c.32C= (n.32C=) c.385C= (n.385C=) n.1652C= c.451C= (p.Leu151=) c.527C= (n.527C=) c.577C= (p.Leu193=) n.390C= n.431C= n.34C= n.469C= n.559C= c.919C= (p.Leu307=)
8	g.74362984C>G	CA371549551	GDAP1	c.625C>G (p.Leu209Val) c.493C>G (p.Leu165Val) n.736C>G n.481C>G c.297C>G (n.297C>G) c.165+11663C>G (n.165+11663C>G) c.211C>G (p.Leu71Val) c.298C>G (p.Leu100Val) c.1257C>G (n.1257C>G) c.421C>G (p.Leu141Val) c.313C>G (n.313C>G) c.319C>G (p.Leu107Val) c.290C>G (n.290C>G) c.111C>G (n.111C>G) n.144C>G c.32C>G (n.32C>G) c.385C>G (n.385C>G) n.1652C>G c.451C>G (p.Leu151Val) c.527C>G (n.527C>G) c.577C>G (p.Leu193Val) n.390C>G n.431C>G n.34C>G n.469C>G n.559C>G c.919C>G (p.Leu307Val)	COSMIC
8	g.74362984C>T	CA371549552	GDAP1	c.625C>T (p.Leu209Phe) c.493C>T (p.Leu165Phe) n.736C>T n.481C>T c.297C>T (n.297C>T) c.165+11663C>T (n.165+11663C>T) c.211C>T (p.Leu71Phe) c.298C>T (p.Leu100Phe) c.1257C>T (n.1257C>T) c.421C>T (p.Leu141Phe) c.313C>T (n.313C>T) c.319C>T (p.Leu107Phe) c.290C>T (n.290C>T) c.111C>T (n.111C>T) n.144C>T c.32C>T (n.32C>T) c.385C>T (n.385C>T) n.1652C>T c.451C>T (p.Leu151Phe) c.527C>T (n.527C>T) c.577C>T (p.Leu193Phe) n.390C>T n.431C>T n.34C>T n.469C>T n.559C>T c.919C>T (p.Leu307Phe)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.74362985T>A	CA371549553	GDAP1	c.626T>A (p.Leu209His) c.494T>A (p.Leu165His) n.737T>A n.482T>A c.298T>A (n.298T>A) c.165+11664T>A (n.165+11664T>A) c.212T>A (p.Leu71His) c.299T>A (p.Leu100His) c.1258T>A (n.1258T>A) c.422T>A (p.Leu141His) c.314T>A (n.314T>A) c.320T>A (p.Leu107His) c.291T>A (n.291T>A) c.112T>A (n.112T>A) n.145T>A c.33T>A (n.33T>A) c.386T>A (n.386T>A) n.1653T>A c.452T>A (p.Leu151His) c.528T>A (n.528T>A) c.578T>A (p.Leu193His) n.391T>A n.432T>A n.35T>A n.470T>A n.560T>A c.920T>A (p.Leu307His)
8	g.74362985T>C	CA371549555	GDAP1	c.626T>C (p.Leu209Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) n.737T>C n.482T>C c.298T>C (n.298T>C) c.165+11664T>C (n.165+11664T>C) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) c.1258T>C (n.1258T>C) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.314T>C (n.314T>C) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.291T>C (n.291T>C) c.112T>C (n.112T>C) n.145T>C c.33T>C (n.33T>C) c.386T>C (n.386T>C) n.1653T>C c.452T>C (p.Leu151Pro) c.528T>C (n.528T>C) c.578T>C (p.Leu193Pro) n.391T>C n.432T>C n.35T>C n.470T>C n.560T>C c.920T>C (p.Leu307Pro)
8	g.74362985T>G	CA371549554	GDAP1	c.626T>G (p.Leu209Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) n.737T>G n.482T>G c.298T>G (n.298T>G) c.165+11664T>G (n.165+11664T>G) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) c.1258T>G (n.1258T>G) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.314T>G (n.314T>G) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.291T>G (n.291T>G) c.112T>G (n.112T>G) n.145T>G c.33T>G (n.33T>G) c.386T>G (n.386T>G) n.1653T>G c.452T>G (p.Leu151Arg) c.528T>G (n.528T>G) c.578T>G (p.Leu193Arg) n.391T>G n.432T>G n.35T>G n.470T>G n.560T>G c.920T>G (p.Leu307Arg)
8	g.74362986T>A	CA461551145	GDAP1	c.627T>A (p.Leu209=) c.495T>A (p.Leu165=) n.738T>A n.483T>A c.299T>A (n.299T>A) c.165+11665T>A (n.165+11665T>A) c.213T>A (p.Leu71=) c.300T>A (p.Leu100=) c.1259T>A (n.1259T>A) c.423T>A (p.Leu141=) c.315T>A (n.315T>A) c.321T>A (p.Leu107=) c.292T>A (n.292T>A) c.113T>A (n.113T>A) n.146T>A c.34T>A (n.34T>A) c.387T>A (n.387T>A) n.1654T>A c.453T>A (p.Leu151=) c.529T>A (n.529T>A) c.579T>A (p.Leu193=) n.392T>A n.433T>A n.36T>A n.471T>A n.561T>A c.921T>A (p.Leu307=)
8	g.74362986T>C	CA461551146	GDAP1	c.627T>C (p.Leu209=) c.495T>C (p.Leu165=) n.738T>C n.483T>C c.299T>C (n.299T>C) c.165+11665T>C (n.165+11665T>C) c.213T>C (p.Leu71=) c.300T>C (p.Leu100=) c.1259T>C (n.1259T>C) c.423T>C (p.Leu141=) c.315T>C (n.315T>C) c.321T>C (p.Leu107=) c.292T>C (n.292T>C) c.113T>C (n.113T>C) n.146T>C c.34T>C (n.34T>C) c.387T>C (n.387T>C) n.1654T>C c.453T>C (p.Leu151=) c.529T>C (n.529T>C) c.579T>C (p.Leu193=) n.392T>C n.433T>C n.36T>C n.471T>C n.561T>C c.921T>C (p.Leu307=)	dbSNP
8	g.74362986T>G	CA461551147	GDAP1	c.627T>G (p.Leu209=) c.495T>G (p.Leu165=) n.738T>G n.483T>G c.299T>G (n.299T>G) c.165+11665T>G (n.165+11665T>G) c.213T>G (p.Leu71=) c.300T>G (p.Leu100=) c.1259T>G (n.1259T>G) c.423T>G (p.Leu141=) c.315T>G (n.315T>G) c.321T>G (p.Leu107=) c.292T>G (n.292T>G) c.113T>G (n.113T>G) n.146T>G c.34T>G (n.34T>G) c.387T>G (n.387T>G) n.1654T>G c.453T>G (p.Leu151=) c.529T>G (n.529T>G) c.579T>G (p.Leu193=) n.392T>G n.433T>G n.36T>G n.471T>G n.561T>G c.921T>G (p.Leu307=)
8	g.74362986T=	CA1794117880	GDAP1	c.627T= (p.Leu209=) c.495T= (p.Leu165=) n.738T= n.483T= c.299T= (n.299T=) c.165+11665T= (n.165+11665T=) c.213T= (p.Leu71=) c.300T= (p.Leu100=) c.1259T= (n.1259T=) c.423T= (p.Leu141=) c.315T= (n.315T=) c.321T= (p.Leu107=) c.292T= (n.292T=) c.113T= (n.113T=) n.146T= c.34T= (n.34T=) c.387T= (n.387T=) n.1654T= c.453T= (p.Leu151=) c.529T= (n.529T=) c.579T= (p.Leu193=) n.392T= n.433T= n.36T= n.471T= n.561T= c.921T= (p.Leu307=)
8	g.74362987G>A	CA371549556	GDAP1	c.628G>A (p.Asp210Asn) c.496G>A (p.Asp166Asn) n.739G>A n.484G>A c.300G>A (n.300G>A) c.165+11666G>A (n.165+11666G>A) c.214G>A (p.Asp72Asn) c.301G>A (p.Asp101Asn) c.1260G>A (n.1260G>A) c.424G>A (p.Asp142Asn) c.316G>A (n.316G>A) c.322G>A (p.Asp108Asn) c.293G>A (n.293G>A) c.114G>A (n.114G>A) n.147G>A c.35G>A (n.35G>A) c.388G>A (n.388G>A) n.1655G>A c.454G>A (p.Asp152Asn) c.530G>A (n.530G>A) c.580G>A (p.Asp194Asn) n.393G>A n.434G>A n.37G>A n.472G>A n.562G>A c.922G>A (p.Asp308Asn)
8	g.74362987G>C	CA371549557	GDAP1	c.628G>C (p.Asp210His) c.496G>C (p.Asp166His) n.739G>C n.484G>C c.300G>C (n.300G>C) c.165+11666G>C (n.165+11666G>C) c.214G>C (p.Asp72His) c.301G>C (p.Asp101His) c.1260G>C (n.1260G>C) c.424G>C (p.Asp142His) c.316G>C (n.316G>C) c.322G>C (p.Asp108His) c.293G>C (n.293G>C) c.114G>C (n.114G>C) n.147G>C c.35G>C (n.35G>C) c.388G>C (n.388G>C) n.1655G>C c.454G>C (p.Asp152His) c.530G>C (n.530G>C) c.580G>C (p.Asp194His) n.393G>C n.434G>C n.37G>C n.472G>C n.562G>C c.922G>C (p.Asp308His)	ClinVar
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8	g.74362994T>A	CA371549573	GDAP1	c.635T>A (p.Leu212Ter) c.503T>A (p.Leu168Ter) n.746T>A n.491T>A c.307T>A (n.307T>A) c.165+11673T>A (n.165+11673T>A) c.221T>A (p.Leu74Ter) c.308T>A (p.Leu103Ter) c.1267T>A (n.1267T>A) c.431T>A (p.Leu144Ter) c.323T>A (n.323T>A) c.329T>A (p.Leu110Ter) c.300T>A (n.300T>A) c.121T>A (n.121T>A) n.154T>A c.42T>A (n.42T>A) c.395T>A (n.395T>A) n.1662T>A c.461T>A (p.Leu154Ter) c.537T>A (n.537T>A) c.587T>A (p.Leu196Ter) n.400T>A n.441T>A n.44T>A n.479T>A n.569T>A c.929T>A (p.Leu310Ter)
8	g.74362994T>C	CA371549574	GDAP1	c.635T>C (p.Leu212Ser) c.503T>C (p.Leu168Ser) n.746T>C n.491T>C c.307T>C (n.307T>C) c.165+11673T>C (n.165+11673T>C) c.221T>C (p.Leu74Ser) c.308T>C (p.Leu103Ser) c.1267T>C (n.1267T>C) c.431T>C (p.Leu144Ser) c.323T>C (n.323T>C) c.329T>C (p.Leu110Ser) c.300T>C (n.300T>C) c.121T>C (n.121T>C) n.154T>C c.42T>C (n.42T>C) c.395T>C (n.395T>C) n.1662T>C c.461T>C (p.Leu154Ser) c.537T>C (n.537T>C) c.587T>C (p.Leu196Ser) n.400T>C n.441T>C n.44T>C n.479T>C n.569T>C c.929T>C (p.Leu310Ser)
8	g.74362994T>G	CA371549575	GDAP1	c.635T>G (p.Leu212Trp) c.503T>G (p.Leu168Trp) n.746T>G n.491T>G c.307T>G (n.307T>G) c.165+11673T>G (n.165+11673T>G) c.221T>G (p.Leu74Trp) c.308T>G (p.Leu103Trp) c.1267T>G (n.1267T>G) c.431T>G (p.Leu144Trp) c.323T>G (n.323T>G) c.329T>G (p.Leu110Trp) c.300T>G (n.300T>G) c.121T>G (n.121T>G) n.154T>G c.42T>G (n.42T>G) c.395T>G (n.395T>G) n.1662T>G c.461T>G (p.Leu154Trp) c.537T>G (n.537T>G) c.587T>G (p.Leu196Trp) n.400T>G n.441T>G n.44T>G n.479T>G n.569T>G c.929T>G (p.Leu310Trp)
8	g.74362995G>A	CA461551151	GDAP1	c.636G>A (p.Leu212=) c.504G>A (p.Leu168=) n.747G>A n.492G>A c.308G>A (n.308G>A) c.165+11674G>A (n.165+11674G>A) c.222G>A (p.Leu74=) c.309G>A (p.Leu103=) c.1268G>A (n.1268G>A) c.432G>A (p.Leu144=) c.324G>A (n.324G>A) c.330G>A (p.Leu110=) c.301G>A (n.301G>A) c.122G>A (n.122G>A) n.155G>A c.43G>A (n.43G>A) c.396G>A (n.396G>A) n.1663G>A c.462G>A (p.Leu154=) c.538G>A (n.538G>A) c.588G>A (p.Leu196=) n.401G>A n.442G>A n.45G>A n.480G>A n.570G>A c.930G>A (p.Leu310=)	gnomAD v4
8	g.74362995G>C	CA371549576	GDAP1	c.636G>C (p.Leu212Phe) c.504G>C (p.Leu168Phe) n.747G>C n.492G>C c.308G>C (n.308G>C) c.165+11674G>C (n.165+11674G>C) c.222G>C (p.Leu74Phe) c.309G>C (p.Leu103Phe) c.1268G>C (n.1268G>C) c.432G>C (p.Leu144Phe) c.324G>C (n.324G>C) c.330G>C (p.Leu110Phe) c.301G>C (n.301G>C) c.122G>C (n.122G>C) n.155G>C c.43G>C (n.43G>C) c.396G>C (n.396G>C) n.1663G>C c.462G>C (p.Leu154Phe) c.538G>C (n.538G>C) c.588G>C (p.Leu196Phe) n.401G>C n.442G>C n.45G>C n.480G>C n.570G>C c.930G>C (p.Leu310Phe)
8	g.74362995G>T	CA371549577	GDAP1	c.636G>T (p.Leu212Phe) c.504G>T (p.Leu168Phe) n.747G>T n.492G>T c.308G>T (n.308G>T) c.165+11674G>T (n.165+11674G>T) c.222G>T (p.Leu74Phe) c.309G>T (p.Leu103Phe) c.1268G>T (n.1268G>T) c.432G>T (p.Leu144Phe) c.324G>T (n.324G>T) c.330G>T (p.Leu110Phe) c.301G>T (n.301G>T) c.122G>T (n.122G>T) n.155G>T c.43G>T (n.43G>T) c.396G>T (n.396G>T) n.1663G>T c.462G>T (p.Leu154Phe) c.538G>T (n.538G>T) c.588G>T (p.Leu196Phe) n.401G>T n.442G>T n.45G>T n.480G>T n.570G>T c.930G>T (p.Leu310Phe)
8	g.74362996G>A	CA4785154	GDAP1	c.637G>A (p.Glu213Lys) c.505G>A (p.Glu169Lys) n.748G>A n.493G>A c.309G>A (n.309G>A) c.165+11675G>A (n.165+11675G>A) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.1269G>A (n.1269G>A) c.433G>A (p.Glu145Lys) c.325G>A (n.325G>A) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.302G>A (n.302G>A) c.123G>A (n.123G>A) n.156G>A c.44G>A (n.44G>A) c.397G>A (n.397G>A) n.1664G>A c.463G>A (p.Glu155Lys) c.539G>A (n.539G>A) c.589G>A (p.Glu197Lys) n.402G>A n.443G>A n.46G>A n.481G>A n.571G>A c.931G>A (p.Glu311Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.74362996G>C	CA371549578	GDAP1	c.637G>C (p.Glu213Gln) c.505G>C (p.Glu169Gln) n.748G>C n.493G>C c.309G>C (n.309G>C) c.165+11675G>C (n.165+11675G>C) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.310G>C (p.Glu104Gln) c.1269G>C (n.1269G>C) c.433G>C (p.Glu145Gln) c.325G>C (n.325G>C) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.302G>C (n.302G>C) c.123G>C (n.123G>C) n.156G>C c.44G>C (n.44G>C) c.397G>C (n.397G>C) n.1664G>C c.463G>C (p.Glu155Gln) c.539G>C (n.539G>C) c.589G>C (p.Glu197Gln) n.402G>C n.443G>C n.46G>C n.481G>C n.571G>C c.931G>C (p.Glu311Gln)	ClinVar
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8	g.74362997A>C	CA371549582	GDAP1	c.638A>C (p.Glu213Ala) c.506A>C (p.Glu169Ala) n.749A>C n.494A>C c.310A>C (n.310A>C) c.165+11676A>C (n.165+11676A>C) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) c.1270A>C (n.1270A>C) c.434A>C (p.Glu145Ala) c.326A>C (n.326A>C) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.303A>C (n.303A>C) c.124A>C (n.124A>C) n.157A>C c.45A>C (n.45A>C) c.398A>C (n.398A>C) n.1665A>C c.464A>C (p.Glu155Ala) c.540A>C (n.540A>C) c.590A>C (p.Glu197Ala) n.403A>C n.444A>C n.47A>C n.482A>C n.572A>C c.932A>C (p.Glu311Ala)
8	g.74362997A>G	CA371549580	GDAP1	c.638A>G (p.Glu213Gly) c.506A>G (p.Glu169Gly) n.749A>G n.494A>G c.310A>G (n.310A>G) c.165+11676A>G (n.165+11676A>G) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) c.1270A>G (n.1270A>G) c.434A>G (p.Glu145Gly) c.326A>G (n.326A>G) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.303A>G (n.303A>G) c.124A>G (n.124A>G) n.157A>G c.45A>G (n.45A>G) c.398A>G (n.398A>G) n.1665A>G c.464A>G (p.Glu155Gly) c.540A>G (n.540A>G) c.590A>G (p.Glu197Gly) n.403A>G n.444A>G n.47A>G n.482A>G n.572A>G c.932A>G (p.Glu311Gly)	gnomAD v4
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8	g.74362998G>A	CA461551152	GDAP1	c.639G>A (p.Glu213=) c.507G>A (p.Glu169=) n.750G>A n.495G>A c.311G>A (n.311G>A) c.165+11677G>A (n.165+11677G>A) c.225G>A (p.Glu75=) c.312G>A (p.Glu104=) c.1271G>A (n.1271G>A) c.435G>A (p.Glu145=) c.327G>A (n.327G>A) c.333G>A (p.Glu111=) c.304G>A (n.304G>A) c.125G>A (n.125G>A) n.158G>A c.46G>A (n.46G>A) c.399G>A (n.399G>A) n.1666G>A c.465G>A (p.Glu155=) c.541G>A (n.541G>A) c.591G>A (p.Glu197=) n.404G>A n.445G>A n.48G>A n.483G>A n.573G>A c.933G>A (p.Glu311=)	gnomAD v4
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8	g.74363004C>T	CA461551155	GDAP1	c.645C>T (p.Val215=) c.513C>T (p.Val171=) n.756C>T n.501C>T c.317C>T (n.317C>T) c.165+11683C>T (n.165+11683C>T) c.231C>T (p.Val77=) c.318C>T (p.Val106=) c.1277C>T (n.1277C>T) c.441C>T (p.Val147=) c.333C>T (n.333C>T) c.339C>T (p.Val113=) c.310C>T (n.310C>T) c.131C>T (n.131C>T) n.164C>T c.52C>T (n.52C>T) c.405C>T (n.405C>T) n.1672C>T c.471C>T (p.Val157=) c.547C>T (n.547C>T) c.597C>T (p.Val199=) n.410C>T n.451C>T n.54C>T n.489C>T n.579C>T c.939C>T (p.Val313=)	dbSNP gnomAD v4
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8	g.74363010T>A	CA371549611	GDAP1	c.651T>A (p.Asp217Glu) c.519T>A (p.Asp173Glu) n.762T>A n.507T>A c.323T>A (n.323T>A) c.165+11689T>A (n.165+11689T>A) c.237T>A (p.Asp79Glu) c.324T>A (p.Asp108Glu) c.1283T>A (n.1283T>A) c.447T>A (p.Asp149Glu) c.339T>A (n.339T>A) c.345T>A (p.Asp115Glu) c.316T>A (n.316T>A) c.137T>A (n.137T>A) n.170T>A c.58T>A (n.58T>A) c.411T>A (n.411T>A) n.1678T>A c.477T>A (p.Asp159Glu) c.553T>A (n.553T>A) c.603T>A (p.Asp201Glu) n.416T>A n.457T>A n.60T>A n.495T>A n.585T>A c.945T>A (p.Asp315Glu)	gnomAD v4
8	g.74363010T>C	CA461551159	GDAP1	c.651T>C (p.Asp217=) c.519T>C (p.Asp173=) n.762T>C n.507T>C c.323T>C (n.323T>C) c.165+11689T>C (n.165+11689T>C) c.237T>C (p.Asp79=) c.324T>C (p.Asp108=) c.1283T>C (n.1283T>C) c.447T>C (p.Asp149=) c.339T>C (n.339T>C) c.345T>C (p.Asp115=) c.316T>C (n.316T>C) c.137T>C (n.137T>C) n.170T>C c.58T>C (n.58T>C) c.411T>C (n.411T>C) n.1678T>C c.477T>C (p.Asp159=) c.553T>C (n.553T>C) c.603T>C (p.Asp201=) n.416T>C n.457T>C n.60T>C n.495T>C n.585T>C c.945T>C (p.Asp315=)
8	g.74363010T>G	CA371549612	GDAP1	c.651T>G (p.Asp217Glu) c.519T>G (p.Asp173Glu) n.762T>G n.507T>G c.323T>G (n.323T>G) c.165+11689T>G (n.165+11689T>G) c.237T>G (p.Asp79Glu) c.324T>G (p.Asp108Glu) c.1283T>G (n.1283T>G) c.447T>G (p.Asp149Glu) c.339T>G (n.339T>G) c.345T>G (p.Asp115Glu) c.316T>G (n.316T>G) c.137T>G (n.137T>G) n.170T>G c.58T>G (n.58T>G) c.411T>G (n.411T>G) n.1678T>G c.477T>G (p.Asp159Glu) c.553T>G (n.553T>G) c.603T>G (p.Asp201Glu) n.416T>G n.457T>G n.60T>G n.495T>G n.585T>G c.945T>G (p.Asp315Glu)
8	g.74363011del	CA2579191318	GDAP1	c.652del (p.Gln218ArgfsTer?) c.520del (p.Gln174ArgfsTer?) n.763del n.508del c.324del (n.324del) c.165+11690del (n.165+11690del) c.238del (p.Gln80ArgfsTer?) c.325del (p.Gln109ArgfsTer?) c.652del (p.Gln218ArgfsTer28) c.1284del (n.1284del) c.448del (p.Gln150ArgfsTer?) c.340del (n.340del) c.346del (p.Gln116ArgfsTer?) c.317del (n.317del) c.138del (n.138del) c.652del (p.Gln218ArgfsTer18) n.171del c.59del (n.59del) c.412del (n.412del) n.1679del c.478del (p.Gln160ArgfsTer?) c.554del (n.554del) c.652del (p.Gln218ArgfsTer22) c.652del (p.Gln218ArgfsTer19) c.604del (p.Gln202ArgfsTer?) n.417del n.458del n.61del n.496del n.586del c.946del (p.Gln316ArgfsTer?)
8	g.74363011C>A	CA371549613	GDAP1	c.652C>A (p.Gln218Lys) c.520C>A (p.Gln174Lys) n.763C>A n.508C>A c.324C>A (n.324C>A) c.165+11690C>A (n.165+11690C>A) c.238C>A (p.Gln80Lys) c.325C>A (p.Gln109Lys) c.1284C>A (n.1284C>A) c.448C>A (p.Gln150Lys) c.340C>A (n.340C>A) c.346C>A (p.Gln116Lys) c.317C>A (n.317C>A) c.138C>A (n.138C>A) n.171C>A c.59C>A (n.59C>A) c.412C>A (n.412C>A) n.1679C>A c.478C>A (p.Gln160Lys) c.554C>A (n.554C>A) c.604C>A (p.Gln202Lys) n.417C>A n.458C>A n.61C>A n.496C>A n.586C>A c.946C>A (p.Gln316Lys)	gnomAD v4
8	g.74363011C=	CA1794117891	GDAP1	c.652C= (p.Gln218=) c.520C= (p.Gln174=) n.763C= n.508C= c.324C= (n.324C=) c.165+11690C= (n.165+11690C=) c.238C= (p.Gln80=) c.325C= (p.Gln109=) c.1284C= (n.1284C=) c.448C= (p.Gln150=) c.340C= (n.340C=) c.346C= (p.Gln116=) c.317C= (n.317C=) c.138C= (n.138C=) n.171C= c.59C= (n.59C=) c.412C= (n.412C=) n.1679C= c.478C= (p.Gln160=) c.554C= (n.554C=) c.604C= (p.Gln202=) n.417C= n.458C= n.61C= n.496C= n.586C= c.946C= (p.Gln316=)
8	g.74363011C>G	CA253040	GDAP1	c.652C>G (p.Gln218Glu) c.520C>G (p.Gln174Glu) n.763C>G n.508C>G c.324C>G (n.324C>G) c.165+11690C>G (n.165+11690C>G) c.238C>G (p.Gln80Glu) c.325C>G (p.Gln109Glu) c.1284C>G (n.1284C>G) c.448C>G (p.Gln150Glu) c.340C>G (n.340C>G) c.346C>G (p.Gln116Glu) c.317C>G (n.317C>G) c.138C>G (n.138C>G) n.171C>G c.59C>G (n.59C>G) c.412C>G (n.412C>G) n.1679C>G c.478C>G (p.Gln160Glu) c.554C>G (n.554C>G) c.604C>G (p.Gln202Glu) n.417C>G n.458C>G n.61C>G n.496C>G n.586C>G c.946C>G (p.Gln316Glu)	ClinVar dbSNP
8	g.74363011C>T	CA371549614	GDAP1	c.652C>T (p.Gln218Ter) c.520C>T (p.Gln174Ter) n.763C>T n.508C>T c.324C>T (n.324C>T) c.165+11690C>T (n.165+11690C>T) c.238C>T (p.Gln80Ter) c.325C>T (p.Gln109Ter) c.1284C>T (n.1284C>T) c.448C>T (p.Gln150Ter) c.340C>T (n.340C>T) c.346C>T (p.Gln116Ter) c.317C>T (n.317C>T) c.138C>T (n.138C>T) n.171C>T c.59C>T (n.59C>T) c.412C>T (n.412C>T) n.1679C>T c.478C>T (p.Gln160Ter) c.554C>T (n.554C>T) c.604C>T (p.Gln202Ter) n.417C>T n.458C>T n.61C>T n.496C>T n.586C>T c.946C>T (p.Gln316Ter)	gnomAD v4 COSMIC
8	g.74363012A=	CA1794117894	GDAP1	c.653A= (p.Gln218=) c.521A= (p.Gln174=) n.764A= n.509A= c.325A= (n.325A=) c.165+11691A= (n.165+11691A=) c.239A= (p.Gln80=) c.326A= (p.Gln109=) c.1285A= (n.1285A=) c.449A= (p.Gln150=) c.341A= (n.341A=) c.347A= (p.Gln116=) c.318A= (n.318A=) c.139A= (n.139A=) n.172A= c.60A= (n.60A=) c.413A= (n.413A=) n.1680A= c.479A= (p.Gln160=) c.555A= (n.555A=) c.605A= (p.Gln202=) n.418A= n.459A= n.62A= n.497A= n.587A= c.947A= (p.Gln316=)
8	g.74363012A>C	CA371549615	GDAP1	c.653A>C (p.Gln218Pro) c.521A>C (p.Gln174Pro) n.764A>C n.509A>C c.325A>C (n.325A>C) c.165+11691A>C (n.165+11691A>C) c.239A>C (p.Gln80Pro) c.326A>C (p.Gln109Pro) c.1285A>C (n.1285A>C) c.449A>C (p.Gln150Pro) c.341A>C (n.341A>C) c.347A>C (p.Gln116Pro) c.318A>C (n.318A>C) c.139A>C (n.139A>C) n.172A>C c.60A>C (n.60A>C) c.413A>C (n.413A>C) n.1680A>C c.479A>C (p.Gln160Pro) c.555A>C (n.555A>C) c.605A>C (p.Gln202Pro) n.418A>C n.459A>C n.62A>C n.497A>C n.587A>C c.947A>C (p.Gln316Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.74363012A>G	CA179735330	GDAP1	c.653A>G (p.Gln218Arg) c.521A>G (p.Gln174Arg) n.764A>G n.509A>G c.325A>G (n.325A>G) c.165+11691A>G (n.165+11691A>G) c.239A>G (p.Gln80Arg) c.326A>G (p.Gln109Arg) c.1285A>G (n.1285A>G) c.449A>G (p.Gln150Arg) c.341A>G (n.341A>G) c.347A>G (p.Gln116Arg) c.318A>G (n.318A>G) c.139A>G (n.139A>G) n.172A>G c.60A>G (n.60A>G) c.413A>G (n.413A>G) n.1680A>G c.479A>G (p.Gln160Arg) c.555A>G (n.555A>G) c.605A>G (p.Gln202Arg) n.418A>G n.459A>G n.62A>G n.497A>G n.587A>G c.947A>G (p.Gln316Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.74363012A>T	CA371549616	GDAP1	c.653A>T (p.Gln218Leu) c.521A>T (p.Gln174Leu) n.764A>T n.509A>T c.325A>T (n.325A>T) c.165+11691A>T (n.165+11691A>T) c.239A>T (p.Gln80Leu) c.326A>T (p.Gln109Leu) c.1285A>T (n.1285A>T) c.449A>T (p.Gln150Leu) c.341A>T (n.341A>T) c.347A>T (p.Gln116Leu) c.318A>T (n.318A>T) c.139A>T (n.139A>T) n.172A>T c.60A>T (n.60A>T) c.413A>T (n.413A>T) n.1680A>T c.479A>T (p.Gln160Leu) c.555A>T (n.555A>T) c.605A>T (p.Gln202Leu) n.418A>T n.459A>T n.62A>T n.497A>T n.587A>T c.947A>T (p.Gln316Leu)
8	g.74363013G>A	CA461551160	GDAP1	c.654G>A (p.Gln218=) c.522G>A (p.Gln174=) n.765G>A n.510G>A c.326G>A (n.326G>A) c.165+11692G>A (n.165+11692G>A) c.240G>A (p.Gln80=) c.327G>A (p.Gln109=) c.1286G>A (n.1286G>A) c.450G>A (p.Gln150=) c.342G>A (n.342G>A) c.348G>A (p.Gln116=) c.319G>A (n.319G>A) c.140G>A (n.140G>A) n.173G>A c.61G>A (n.61G>A) c.414G>A (n.414G>A) n.1681G>A c.480G>A (p.Gln160=) c.556G>A (n.556G>A) c.606G>A (p.Gln202=) n.419G>A n.460G>A n.63G>A n.498G>A n.588G>A c.948G>A (p.Gln316=)
8	g.74363013G>C	CA371549617	GDAP1	c.654G>C (p.Gln218His) c.522G>C (p.Gln174His) n.765G>C n.510G>C c.326G>C (n.326G>C) c.165+11692G>C (n.165+11692G>C) c.240G>C (p.Gln80His) c.327G>C (p.Gln109His) c.1286G>C (n.1286G>C) c.450G>C (p.Gln150His) c.342G>C (n.342G>C) c.348G>C (p.Gln116His) c.319G>C (n.319G>C) c.140G>C (n.140G>C) n.173G>C c.61G>C (n.61G>C) c.414G>C (n.414G>C) n.1681G>C c.480G>C (p.Gln160His) c.556G>C (n.556G>C) c.606G>C (p.Gln202His) n.419G>C n.460G>C n.63G>C n.498G>C n.588G>C c.948G>C (p.Gln316His)
8	g.74363013G>T	CA371549618	GDAP1	c.654G>T (p.Gln218His) c.522G>T (p.Gln174His) n.765G>T n.510G>T c.326G>T (n.326G>T) c.165+11692G>T (n.165+11692G>T) c.240G>T (p.Gln80His) c.327G>T (p.Gln109His) c.1286G>T (n.1286G>T) c.450G>T (p.Gln150His) c.342G>T (n.342G>T) c.348G>T (p.Gln116His) c.319G>T (n.319G>T) c.140G>T (n.140G>T) n.173G>T c.61G>T (n.61G>T) c.414G>T (n.414G>T) n.1681G>T c.480G>T (p.Gln160His) c.556G>T (n.556G>T) c.606G>T (p.Gln202His) n.419G>T n.460G>T n.63G>T n.498G>T n.588G>T c.948G>T (p.Gln316His)
8	g.74363014G>A	CA4785156	GDAP1	c.655G>A (p.Val219Ile) c.523G>A (p.Val175Ile) n.766G>A n.511G>A c.327G>A (n.327G>A) c.165+11693G>A (n.165+11693G>A) c.241G>A (p.Val81Ile) c.328G>A (p.Val110Ile) c.1287G>A (n.1287G>A) c.451G>A (p.Val151Ile) c.343G>A (n.343G>A) c.349G>A (p.Val117Ile) c.320G>A (n.320G>A) c.141G>A (n.141G>A) n.174G>A c.62G>A (n.62G>A) c.415G>A (n.415G>A) n.1682G>A c.481G>A (p.Val161Ile) c.557G>A (n.557G>A) c.607G>A (p.Val203Ile) n.420G>A n.461G>A n.64G>A n.499G>A n.589G>A c.949G>A (p.Val317Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.74363014G>T	CA371549620	GDAP1	c.655G>T (p.Val219Phe) c.523G>T (p.Val175Phe) n.766G>T n.511G>T c.327G>T (n.327G>T) c.165+11693G>T (n.165+11693G>T) c.241G>T (p.Val81Phe) c.328G>T (p.Val110Phe) c.1287G>T (n.1287G>T) c.451G>T (p.Val151Phe) c.343G>T (n.343G>T) c.349G>T (p.Val117Phe) c.320G>T (n.320G>T) c.141G>T (n.141G>T) n.174G>T c.62G>T (n.62G>T) c.415G>T (n.415G>T) n.1682G>T c.481G>T (p.Val161Phe) c.557G>T (n.557G>T) c.607G>T (p.Val203Phe) n.420G>T n.461G>T n.64G>T n.499G>T n.589G>T c.949G>T (p.Val317Phe)

Number of alleles fetched