Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.779-20C>A (n.779-20C>A)
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.74361871T>CCA2687669053GDAP1c.485-13T>C (n.485-13T>C)
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c.779-13T>C (n.779-13T>C)
 gnomAD v4
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n.250-9del
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n.419-9del
c.779-9del (n.779-9del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.779-11T>C (n.779-11T>C)
 gnomAD v4
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n.250-10T>A
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n.419-10T>A
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 COSMIC
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c.353-10T>C (n.353-10T>C)
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n.419-10T>C
c.779-10T>C (n.779-10T>C)
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.419-9T>C
c.779-9T>C (n.779-9T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.250-8A>G
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c.779-8A>G (n.779-8A>G)
 gnomAD v4
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c.353-8A>T (n.353-8A>T)
n.596-8A>T
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c.*157-8A>T (n.*157-8A>T)
c.165+10555A>T (n.165+10555A>T)
c.166-1063A>T (n.166-1063A>T)
c.158-8A>T (n.158-8A>T)
c.281-8A>T (n.281-8A>T)
c.*173-8A>T (n.*173-8A>T)
c.179-8A>T (n.179-8A>T)
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n.302-8A>T
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c.311-8A>T (n.311-8A>T)
c.*387-8A>T (n.*387-8A>T)
c.437-8A>T (n.437-8A>T)
n.250-8A>T
n.291-8A>T
n.329-8A>T
n.419-8A>T
c.779-8A>T (n.779-8A>T)
 gnomAD v4
8g.74361878delCA2687669056GDAP1c.485-6del (n.485-6del)
c.353-6del (n.353-6del)
n.596-6del
n.341-6del
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c.158-6del (n.158-6del)
c.281-6del (n.281-6del)
c.*173-6del (n.*173-6del)
c.179-6del (n.179-6del)
c.*150-6del (n.*150-6del)
c.166-6del (n.166-6del)
c.118-6del (n.118-6del)
n.302-6del
n.552-6del
c.311-6del (n.311-6del)
c.*387-6del (n.*387-6del)
c.437-6del (n.437-6del)
n.250-6del
n.291-6del
n.329-6del
n.419-6del
c.779-6del (n.779-6del)
 gnomAD v4
8g.74361878T>CCA4785120GDAP1c.485-6T>C (n.485-6T>C)
c.353-6T>C (n.353-6T>C)
n.596-6T>C
n.341-6T>C
c.*157-6T>C (n.*157-6T>C)
c.165+10557T>C (n.165+10557T>C)
c.166-1061T>C (n.166-1061T>C)
c.158-6T>C (n.158-6T>C)
c.281-6T>C (n.281-6T>C)
c.*173-6T>C (n.*173-6T>C)
c.179-6T>C (n.179-6T>C)
c.*150-6T>C (n.*150-6T>C)
c.166-6T>C (n.166-6T>C)
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n.302-6T>C
n.552-6T>C
c.311-6T>C (n.311-6T>C)
c.*387-6T>C (n.*387-6T>C)
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n.250-6T>C
n.291-6T>C
n.329-6T>C
n.419-6T>C
c.779-6T>C (n.779-6T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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8g.74361882A>CCA371548969GDAP1c.485-2A>C (n.485-2A>C)
c.353-2A>C (n.353-2A>C)
n.596-2A>C
n.341-2A>C
c.*157-2A>C (n.*157-2A>C)
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c.779-2A>C (n.779-2A>C)
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.74361882A>TCA371548971GDAP1c.485-2A>T (n.485-2A>T)
c.353-2A>T (n.353-2A>T)
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c.166-1057A>T (n.166-1057A>T)
c.158-2A>T (n.158-2A>T)
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c.166-2A>T (n.166-2A>T)
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n.302-2A>T
n.552-2A>T
c.311-2A>T (n.311-2A>T)
c.*387-2A>T (n.*387-2A>T)
c.437-2A>T (n.437-2A>T)
n.250-2A>T
n.291-2A>T
n.329-2A>T
n.419-2A>T
c.779-2A>T (n.779-2A>T)
 gnomAD v4
8g.74361883G>ACA371548972GDAP1c.485-1G>A (n.485-1G>A)
c.353-1G>A (n.353-1G>A)
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c.311-1G>A (n.311-1G>A)
c.*387-1G>A (n.*387-1G>A)
c.437-1G>A (n.437-1G>A)
n.250-1G>A
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c.779-1G>A (n.779-1G>A)
8g.74361883G>CCA371548973GDAP1c.485-1G>C (n.485-1G>C)
c.353-1G>C (n.353-1G>C)
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c.779-1G>C (n.779-1G>C)
8g.74361883G>TCA371548974GDAP1c.485-1G>T (n.485-1G>T)
c.353-1G>T (n.353-1G>T)
n.596-1G>T
n.341-1G>T
c.*157-1G>T (n.*157-1G>T)
c.165+10562G>T (n.165+10562G>T)
c.166-1056G>T (n.166-1056G>T)
c.158-1G>T (n.158-1G>T)
c.281-1G>T (n.281-1G>T)
c.*173-1G>T (n.*173-1G>T)
c.179-1G>T (n.179-1G>T)
c.*150-1G>T (n.*150-1G>T)
c.166-1G>T (n.166-1G>T)
c.118-1G>T (n.118-1G>T)
n.302-1G>T
n.552-1G>T
c.311-1G>T (n.311-1G>T)
c.*387-1G>T (n.*387-1G>T)
c.437-1G>T (n.437-1G>T)
n.250-1G>T
n.291-1G>T
n.329-1G>T
n.419-1G>T
c.779-1G>T (n.779-1G>T)
8g.74361884G>ACA371548975GDAP1c.485G>A (p.Ser162Asn)
c.353G>A (p.Ser118Asn)
n.596G>A
n.341G>A
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.165+10563G>A (n.165+10563G>A)
c.166-1055G>A (n.166-1055G>A)
c.158G>A (p.Ser53Asn)
c.281G>A (p.Ser94Asn)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.179G>A (p.Gly60Asp)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.302G>A
n.552G>A
c.311G>A (p.Gly104Asp)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.437G>A (p.Ser146Asn)
n.250G>A
n.291G>A
n.329G>A
n.419G>A
c.779G>A (p.Gly260Asp)
 gnomAD v4
8g.74361884G>CCA371548976GDAP1c.485G>C (p.Ser162Thr)
c.353G>C (p.Ser118Thr)
n.596G>C
n.341G>C
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.165+10563G>C (n.165+10563G>C)
c.166-1055G>C (n.166-1055G>C)
c.158G>C (p.Ser53Thr)
c.281G>C (p.Ser94Thr)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.302G>C
n.552G>C
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.437G>C (p.Ser146Thr)
n.250G>C
n.291G>C
n.329G>C
n.419G>C
c.779G>C (p.Gly260Ala)
8g.74361884G>TCA371548977GDAP1c.485G>T (p.Ser162Ile)
c.353G>T (p.Ser118Ile)
n.596G>T
n.341G>T
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.165+10563G>T (n.165+10563G>T)
c.166-1055G>T (n.166-1055G>T)
c.158G>T (p.Ser53Ile)
c.281G>T (p.Ser94Ile)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.302G>T
n.552G>T
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.437G>T (p.Ser146Ile)
n.250G>T
n.291G>T
n.329G>T
n.419G>T
c.779G>T (p.Gly260Val)
 gnomAD v4
8g.74361885C>ACA371548978GDAP1c.486C>A (p.Ser162Arg)
c.354C>A (p.Ser118Arg)
n.597C>A
n.342C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.165+10564C>A (n.165+10564C>A)
c.166-1054C>A (n.166-1054C>A)
c.159C>A (p.Ser53Arg)
c.282C>A (p.Ser94Arg)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.180C>A (p.Gly60=)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.167C>A (p.Ala56Asp)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
n.303C>A
n.553C>A
c.312C>A (p.Gly104=)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.438C>A (p.Ser146Arg)
n.251C>A
n.292C>A
n.330C>A
n.420C>A
c.780C>A (p.Gly260=)
 gnomAD v4
8g.74361885C>GCA371548979GDAP1c.486C>G (p.Ser162Arg)
c.354C>G (p.Ser118Arg)
n.597C>G
n.342C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.165+10564C>G (n.165+10564C>G)
c.166-1054C>G (n.166-1054C>G)
c.159C>G (p.Ser53Arg)
c.282C>G (p.Ser94Arg)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.180C>G (p.Gly60=)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.303C>G
n.553C>G
c.312C>G (p.Gly104=)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.438C>G (p.Ser146Arg)
n.251C>G
n.292C>G
n.330C>G
n.420C>G
c.780C>G (p.Gly260=)
 gnomAD v4
8g.74361885C>TCA461551056GDAP1c.486C>T (p.Ser162=)
c.354C>T (p.Ser118=)
n.597C>T
n.342C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.165+10564C>T (n.165+10564C>T)
c.166-1054C>T (n.166-1054C>T)
c.159C>T (p.Ser53=)
c.282C>T (p.Ser94=)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.180C>T (p.Gly60=)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.303C>T
n.553C>T
c.312C>T (p.Gly104=)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.438C>T (p.Ser146=)
n.251C>T
n.292C>T
n.330C>T
n.420C>T
c.780C>T (p.Gly260=)
8g.74361886C>ACA371548981GDAP1c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.355C>A (p.Gln119Lys)
n.598C>A
n.343C>A
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.165+10565C>A (n.165+10565C>A)
c.166-1053C>A (n.166-1053C>A)
c.160C>A (p.Gln54Lys)
c.283C>A (p.Gln95Lys)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.181C>A (p.Gln61Lys)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.168C>A (p.Ala56=)
c.120C>A (p.Ala40=)
n.304C>A
n.554C>A
c.313C>A (p.Gln105Lys)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.439C>A (p.Gln147Lys)
n.252C>A
n.293C>A
n.331C>A
n.421C>A
c.781C>A (p.Gln261Lys)
 gnomAD v4
8g.74361886C=CA1794116612GDAP1c.487C= (p.Gln163=)
c.355C= (p.Gln119=)
n.598C=
n.343C=
c.*159C= (n.*159C=)
c.165+10565C= (n.165+10565C=)
c.166-1053C= (n.166-1053C=)
c.160C= (p.Gln54=)
c.283C= (p.Gln95=)
c.*175C= (n.*175C=)
c.181C= (p.Gln61=)
c.*152C= (n.*152C=)
c.168C= (p.Ala56=)
c.120C= (p.Ala40=)
n.304C=
n.554C=
c.313C= (p.Gln105=)
c.*389C= (n.*389C=)
c.439C= (p.Gln147=)
n.252C=
n.293C=
n.331C=
n.421C=
c.781C= (p.Gln261=)
8g.74361886C>GCA371548980GDAP1c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.355C>G (p.Gln119Glu)
n.598C>G
n.343C>G
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.165+10565C>G (n.165+10565C>G)
c.166-1053C>G (n.166-1053C>G)
c.160C>G (p.Gln54Glu)
c.283C>G (p.Gln95Glu)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.181C>G (p.Gln61Glu)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.168C>G (p.Ala56=)
c.120C>G (p.Ala40=)
n.304C>G
n.554C>G
c.313C>G (p.Gln105Glu)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.439C>G (p.Gln147Glu)
n.252C>G
n.293C>G
n.331C>G
n.421C>G
c.781C>G (p.Gln261Glu)
8g.74361886C>TCA116686GDAP1c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.355C>T (p.Gln119Ter)
n.598C>T
n.343C>T
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.165+10565C>T (n.165+10565C>T)
c.166-1053C>T (n.166-1053C>T)
c.160C>T (p.Gln54Ter)
c.283C>T (p.Gln95Ter)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.181C>T (p.Gln61Ter)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.168C>T (p.Ala56=)
c.120C>T (p.Ala40=)
n.304C>T
n.554C>T
c.313C>T (p.Gln105Ter)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.439C>T (p.Gln147Ter)
n.252C>T
n.293C>T
n.331C>T
n.421C>T
c.781C>T (p.Gln261Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74361887A>CCA371548982GDAP1c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.356A>C (p.Gln119Pro)
n.599A>C
n.344A>C
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.165+10566A>C (n.165+10566A>C)
c.166-1052A>C (n.166-1052A>C)
c.161A>C (p.Gln54Pro)
c.284A>C (p.Gln95Pro)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.182A>C (p.Gln61Pro)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.169A>C (p.Lys57Gln)
c.121A>C (p.Lys41Gln)
n.305A>C
n.555A>C
c.314A>C (p.Gln105Pro)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.440A>C (p.Gln147Pro)
n.253A>C
n.294A>C
n.332A>C
n.422A>C
c.782A>C (p.Gln261Pro)
8g.74361887A>GCA371548983GDAP1c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.356A>G (p.Gln119Arg)
n.599A>G
n.344A>G
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.165+10566A>G (n.165+10566A>G)
c.166-1052A>G (n.166-1052A>G)
c.161A>G (p.Gln54Arg)
c.284A>G (p.Gln95Arg)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.182A>G (p.Gln61Arg)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.169A>G (p.Lys57Glu)
c.121A>G (p.Lys41Glu)
n.305A>G
n.555A>G
c.314A>G (p.Gln105Arg)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.440A>G (p.Gln147Arg)
n.253A>G
n.294A>G
n.332A>G
n.422A>G
c.782A>G (p.Gln261Arg)
 gnomAD v4
8g.74361887A>TCA371548984GDAP1c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.356A>T (p.Gln119Leu)
n.599A>T
n.344A>T
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.165+10566A>T (n.165+10566A>T)
c.166-1052A>T (n.166-1052A>T)
c.161A>T (p.Gln54Leu)
c.284A>T (p.Gln95Leu)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.182A>T (p.Gln61Leu)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.169A>T (p.Lys57Ter)
c.121A>T (p.Lys41Ter)
n.305A>T
n.555A>T
c.314A>T (p.Gln105Leu)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.440A>T (p.Gln147Leu)
n.253A>T
n.294A>T
n.332A>T
n.422A>T
c.782A>T (p.Gln261Leu)
8g.74361888A=CA1794116615GDAP1c.489A= (p.Gln163=)
c.357A= (p.Gln119=)
n.600A=
n.345A=
c.*161A= (n.*161A=)
c.165+10567A= (n.165+10567A=)
c.166-1051A= (n.166-1051A=)
c.162A= (p.Gln54=)
c.285A= (p.Gln95=)
c.*177A= (n.*177A=)
c.183A= (p.Gln61=)
c.*154A= (n.*154A=)
c.170A= (p.Lys57=)
c.122A= (p.Lys41=)
n.306A=
n.556A=
c.315A= (p.Gln105=)
c.*391A= (n.*391A=)
c.441A= (p.Gln147=)
n.254A=
n.295A=
n.333A=
n.423A=
c.783A= (p.Gln261=)
8g.74361888A>CCA371548985GDAP1c.489A>C (p.Gln163His)
c.357A>C (p.Gln119His)
n.600A>C
n.345A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.165+10567A>C (n.165+10567A>C)
c.166-1051A>C (n.166-1051A>C)
c.162A>C (p.Gln54His)
c.285A>C (p.Gln95His)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.183A>C (p.Gln61His)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.170A>C (p.Lys57Thr)
c.122A>C (p.Lys41Thr)
n.306A>C
n.556A>C
c.315A>C (p.Gln105His)
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.441A>C (p.Gln147His)
n.254A>C
n.295A>C
n.333A>C
n.423A>C
c.783A>C (p.Gln261His)
8g.74361888A>GCA461551057GDAP1c.489A>G (p.Gln163=)
c.357A>G (p.Gln119=)
n.600A>G
n.345A>G
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.165+10567A>G (n.165+10567A>G)
c.166-1051A>G (n.166-1051A>G)
c.162A>G (p.Gln54=)
c.285A>G (p.Gln95=)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.183A>G (p.Gln61=)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.170A>G (p.Lys57Arg)
c.122A>G (p.Lys41Arg)
n.306A>G
n.556A>G
c.315A>G (p.Gln105=)
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.441A>G (p.Gln147=)
n.254A>G
n.295A>G
n.333A>G
n.423A>G
c.783A>G (p.Gln261=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74361888A>TCA371548986GDAP1c.489A>T (p.Gln163His)
c.357A>T (p.Gln119His)
n.600A>T
n.345A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.165+10567A>T (n.165+10567A>T)
c.166-1051A>T (n.166-1051A>T)
c.162A>T (p.Gln54His)
c.285A>T (p.Gln95His)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.183A>T (p.Gln61His)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.170A>T (p.Lys57Ile)
c.122A>T (p.Lys41Ile)
n.306A>T
n.556A>T
c.315A>T (p.Gln105His)
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.441A>T (p.Gln147His)
n.254A>T
n.295A>T
n.333A>T
n.423A>T
c.783A>T (p.Gln261His)
 dbSNP gnomAD v4
8g.74361889A>CCA371548987GDAP1c.490A>C (p.Ile164Leu)
c.358A>C (p.Ile120Leu)
n.601A>C
n.346A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.165+10568A>C (n.165+10568A>C)
c.166-1050A>C (n.166-1050A>C)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.184A>C (p.Ile62Leu)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.171A>C (p.Lys57Asn)
c.123A>C (p.Lys41Asn)
n.307A>C
n.557A>C
c.316A>C (p.Ile106Leu)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.442A>C (p.Ile148Leu)
n.255A>C
n.296A>C
n.334A>C
n.424A>C
c.784A>C (p.Ile262Leu)
8g.74361889A>GCA371548988GDAP1c.490A>G (p.Ile164Val)
c.358A>G (p.Ile120Val)
n.601A>G
n.346A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.165+10568A>G (n.165+10568A>G)
c.166-1050A>G (n.166-1050A>G)
c.163A>G (p.Ile55Val)
c.286A>G (p.Ile96Val)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.184A>G (p.Ile62Val)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.171A>G (p.Lys57=)
c.123A>G (p.Lys41=)
n.307A>G
n.557A>G
c.316A>G (p.Ile106Val)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.442A>G (p.Ile148Val)
n.255A>G
n.296A>G
n.334A>G
n.424A>G
c.784A>G (p.Ile262Val)
8g.74361889A>TCA371548989GDAP1c.490A>T (p.Ile164Phe)
c.358A>T (p.Ile120Phe)
n.601A>T
n.346A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.165+10568A>T (n.165+10568A>T)
c.166-1050A>T (n.166-1050A>T)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.184A>T (p.Ile62Phe)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.171A>T (p.Lys57Asn)
c.123A>T (p.Lys41Asn)
n.307A>T
n.557A>T
c.316A>T (p.Ile106Phe)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.442A>T (p.Ile148Phe)
n.255A>T
n.296A>T
n.334A>T
n.424A>T
c.784A>T (p.Ile262Phe)
 COSMIC
8g.74361890T>ACA371548990GDAP1c.491T>A (p.Ile164Asn)
c.359T>A (p.Ile120Asn)
n.602T>A
n.347T>A
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.165+10569T>A (n.165+10569T>A)
c.166-1049T>A (n.166-1049T>A)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.185T>A (p.Ile62Asn)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.172T>A (p.Leu58Met)
c.124T>A (p.Leu42Met)
n.308T>A
n.558T>A
c.317T>A (p.Ile106Asn)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.443T>A (p.Ile148Asn)
n.256T>A
n.297T>A
n.335T>A
n.425T>A
c.785T>A (p.Ile262Asn)
8g.74361890T>CCA4785123GDAP1c.491T>C (p.Ile164Thr)
c.359T>C (p.Ile120Thr)
n.602T>C
n.347T>C
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.165+10569T>C (n.165+10569T>C)
c.166-1049T>C (n.166-1049T>C)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.185T>C (p.Ile62Thr)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.172T>C (p.Leu58=)
c.124T>C (p.Leu42=)
n.308T>C
n.558T>C
c.317T>C (p.Ile106Thr)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.443T>C (p.Ile148Thr)
n.256T>C
n.297T>C
n.335T>C
n.425T>C
c.785T>C (p.Ile262Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.74361890T>GCA371548991GDAP1c.491T>G (p.Ile164Ser)
c.359T>G (p.Ile120Ser)
n.602T>G
n.347T>G
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.165+10569T>G (n.165+10569T>G)
c.166-1049T>G (n.166-1049T>G)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
c.287T>G (p.Ile96Ser)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.185T>G (p.Ile62Ser)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.172T>G (p.Leu58Val)
c.124T>G (p.Leu42Val)
n.308T>G
n.558T>G
c.317T>G (p.Ile106Ser)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.443T>G (p.Ile148Ser)
n.256T>G
n.297T>G
n.335T>G
n.425T>G
c.785T>G (p.Ile262Ser)
8g.74361890T=CA1794116618GDAP1c.491T= (p.Ile164=)
c.359T= (p.Ile120=)
n.602T=
n.347T=
c.*163T= (n.*163T=)
c.165+10569T= (n.165+10569T=)
c.166-1049T= (n.166-1049T=)
c.164T= (p.Ile55=)
c.287T= (p.Ile96=)
c.*179T= (n.*179T=)
c.185T= (p.Ile62=)
c.*156T= (n.*156T=)
c.172T= (p.Leu58=)
c.124T= (p.Leu42=)
n.308T=
n.558T=
c.317T= (p.Ile106=)
c.*393T= (n.*393T=)
c.443T= (p.Ile148=)
n.256T=
n.297T=
n.335T=
n.425T=
c.785T= (p.Ile262=)
8g.74361891T>ACA461551058GDAP1c.492T>A (p.Ile164=)
c.360T>A (p.Ile120=)
n.603T>A
n.348T>A
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.165+10570T>A (n.165+10570T>A)
c.166-1048T>A (n.166-1048T>A)
c.165T>A (p.Ile55=)
c.288T>A (p.Ile96=)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.186T>A (p.Ile62=)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.173T>A (p.Leu58Ter)
c.125T>A (p.Leu42Ter)
n.309T>A
n.559T>A
c.318T>A (p.Ile106=)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.444T>A (p.Ile148=)
n.257T>A
n.298T>A
n.336T>A
n.426T>A
c.786T>A (p.Ile262=)
8g.74361891T>CCA461551059GDAP1c.492T>C (p.Ile164=)
c.360T>C (p.Ile120=)
n.603T>C
n.348T>C
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.165+10570T>C (n.165+10570T>C)
c.166-1048T>C (n.166-1048T>C)
c.165T>C (p.Ile55=)
c.288T>C (p.Ile96=)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.186T>C (p.Ile62=)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.173T>C (p.Leu58Ser)
c.125T>C (p.Leu42Ser)
n.309T>C
n.559T>C
c.318T>C (p.Ile106=)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.444T>C (p.Ile148=)
n.257T>C
n.298T>C
n.336T>C
n.426T>C
c.786T>C (p.Ile262=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.74361891T>GCA371548992GDAP1c.492T>G (p.Ile164Met)
c.360T>G (p.Ile120Met)
n.603T>G
n.348T>G
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.165+10570T>G (n.165+10570T>G)
c.166-1048T>G (n.166-1048T>G)
c.165T>G (p.Ile55Met)
c.288T>G (p.Ile96Met)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.186T>G (p.Ile62Met)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.173T>G (p.Leu58Trp)
c.125T>G (p.Leu42Trp)
n.309T>G
n.559T>G
c.318T>G (p.Ile106Met)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.444T>G (p.Ile148Met)
n.257T>G
n.298T>G
n.336T>G
n.426T>G
c.786T>G (p.Ile262Met)
8g.74361891T=CA1794116620GDAP1c.492T= (p.Ile164=)
c.360T= (p.Ile120=)
n.603T=
n.348T=
c.*164T= (n.*164T=)
c.165+10570T= (n.165+10570T=)
c.166-1048T= (n.166-1048T=)
c.165T= (p.Ile55=)
c.288T= (p.Ile96=)
c.*180T= (n.*180T=)
c.186T= (p.Ile62=)
c.*157T= (n.*157T=)
c.173T= (p.Leu58=)
c.125T= (p.Leu42=)
n.309T=
n.559T=
c.318T= (p.Ile106=)
c.*394T= (n.*394T=)
c.444T= (p.Ile148=)
n.257T=
n.298T=
n.336T=
n.426T=
c.786T= (p.Ile262=)
8g.74361892G>ACA371548993GDAP1c.493G>A (p.Gly165Arg)
c.361G>A (p.Gly121Arg)
n.604G>A
n.349G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.165+10571G>A (n.165+10571G>A)
c.166-1047G>A (n.166-1047G>A)
c.166G>A (p.Gly56Arg)
c.289G>A (p.Gly97Arg)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.187G>A (p.Gly63Arg)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.174G>A (p.Leu58=)
c.126G>A (p.Leu42=)
n.310G>A
n.560G>A
c.319G>A (p.Gly107Arg)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.445G>A (p.Gly149Arg)
n.258G>A
n.299G>A
n.337G>A
n.427G>A
c.787G>A (p.Gly263Arg)
 gnomAD v4
8g.74361892G>CCA371548995GDAP1c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.361G>C (p.Gly121Arg)
n.604G>C
n.349G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.165+10571G>C (n.165+10571G>C)
c.166-1047G>C (n.166-1047G>C)
c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.174G>C (p.Leu58Phe)
c.126G>C (p.Leu42Phe)
n.310G>C
n.560G>C
c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
n.258G>C
n.299G>C
n.337G>C
n.427G>C
c.787G>C (p.Gly263Arg)
8g.74361892G>TCA371548994GDAP1c.493G>T (p.Gly165Ter)
c.361G>T (p.Gly121Ter)
n.604G>T
n.349G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.165+10571G>T (n.165+10571G>T)
c.166-1047G>T (n.166-1047G>T)
c.166G>T (p.Gly56Ter)
c.289G>T (p.Gly97Ter)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.187G>T (p.Gly63Ter)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.174G>T (p.Leu58Phe)
c.126G>T (p.Leu42Phe)
n.310G>T
n.560G>T
c.319G>T (p.Gly107Ter)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.445G>T (p.Gly149Ter)
n.258G>T
n.299G>T
n.337G>T
n.427G>T
c.787G>T (p.Gly263Ter)
 gnomAD v4
8g.74361893G>ACA371548996GDAP1c.494G>A (p.Gly165Glu)
c.362G>A (p.Gly121Glu)
n.605G>A
n.350G>A
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.165+10572G>A (n.165+10572G>A)
c.166-1046G>A (n.166-1046G>A)
c.167G>A (p.Gly56Glu)
c.290G>A (p.Gly97Glu)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.188G>A (p.Gly63Glu)
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.127G>A (p.Glu43Lys)
n.311G>A
n.561G>A
c.320G>A (p.Gly107Glu)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.446G>A (p.Gly149Glu)
n.259G>A
n.300G>A
n.338G>A
n.428G>A
c.788G>A (p.Gly263Glu)
 gnomAD v4
8g.74361893G>CCA371548998GDAP1c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.362G>C (p.Gly121Ala)
n.605G>C
n.350G>C
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.165+10572G>C (n.165+10572G>C)
c.166-1046G>C (n.166-1046G>C)
c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.127G>C (p.Glu43Gln)
n.311G>C
n.561G>C
c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
n.259G>C
n.300G>C
n.338G>C
n.428G>C
c.788G>C (p.Gly263Ala)
8g.74361893G>TCA371548997GDAP1c.494G>T (p.Gly165Val)
c.362G>T (p.Gly121Val)
n.605G>T
n.350G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.165+10572G>T (n.165+10572G>T)
c.166-1046G>T (n.166-1046G>T)
c.167G>T (p.Gly56Val)
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.127G>T (p.Glu43Ter)
n.311G>T
n.561G>T
c.320G>T (p.Gly107Val)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.446G>T (p.Gly149Val)
n.259G>T
n.300G>T
n.338G>T
n.428G>T
c.788G>T (p.Gly263Val)
8g.74361894A=CA1794116623GDAP1c.495A= (p.Gly165=)
c.363A= (p.Gly121=)
n.606A=
n.351A=
c.*167A= (n.*167A=)
c.165+10573A= (n.165+10573A=)
c.166-1045A= (n.166-1045A=)
c.168A= (p.Gly56=)
c.291A= (p.Gly97=)
c.*183A= (n.*183A=)
c.189A= (p.Gly63=)
c.*160A= (n.*160A=)
c.176A= (p.Glu59=)
c.128A= (p.Glu43=)
n.312A=
n.562A=
c.321A= (p.Gly107=)
c.*397A= (n.*397A=)
c.447A= (p.Gly149=)
n.260A=
n.301A=
n.339A=
n.429A=
c.789A= (p.Gly263=)
8g.74361894A>CCA4785124GDAP1c.495A>C (p.Gly165=)
c.363A>C (p.Gly121=)
n.606A>C
n.351A>C
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.165+10573A>C (n.165+10573A>C)
c.166-1045A>C (n.166-1045A>C)
c.168A>C (p.Gly56=)
c.291A>C (p.Gly97=)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.189A>C (p.Gly63=)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
n.312A>C
n.562A>C
c.321A>C (p.Gly107=)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.447A>C (p.Gly149=)
n.260A>C
n.301A>C
n.339A>C
n.429A>C
c.789A>C (p.Gly263=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74361894A>GCA461551061GDAP1c.495A>G (p.Gly165=)
c.363A>G (p.Gly121=)
n.606A>G
n.351A>G
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.165+10573A>G (n.165+10573A>G)
c.166-1045A>G (n.166-1045A>G)
c.168A>G (p.Gly56=)
c.291A>G (p.Gly97=)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.189A>G (p.Gly63=)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.128A>G (p.Glu43Gly)
n.312A>G
n.562A>G
c.321A>G (p.Gly107=)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.447A>G (p.Gly149=)
n.260A>G
n.301A>G
n.339A>G
n.429A>G
c.789A>G (p.Gly263=)
 gnomAD v4
8g.74361894A>TCA461551062GDAP1c.495A>T (p.Gly165=)
c.363A>T (p.Gly121=)
n.606A>T
n.351A>T
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.165+10573A>T (n.165+10573A>T)
c.166-1045A>T (n.166-1045A>T)
c.168A>T (p.Gly56=)
c.291A>T (p.Gly97=)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.189A>T (p.Gly63=)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.176A>T (p.Glu59Val)
c.128A>T (p.Glu43Val)
n.312A>T
n.562A>T
c.321A>T (p.Gly107=)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.447A>T (p.Gly149=)
n.260A>T
n.301A>T
n.339A>T
n.429A>T
c.789A>T (p.Gly263=)
8g.74361895A>CCA371549001GDAP1c.496A>C (p.Asn166His)
c.364A>C (p.Asn122His)
n.607A>C
n.352A>C
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.165+10574A>C (n.165+10574A>C)
c.166-1044A>C (n.166-1044A>C)
c.169A>C (p.Asn57His)
c.292A>C (p.Asn98His)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.190A>C (p.Asn64His)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.177A>C (p.Glu59Asp)
c.129A>C (p.Glu43Asp)
n.313A>C
n.563A>C
c.322A>C (p.Asn108His)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.448A>C (p.Asn150His)
n.261A>C
n.302A>C
n.340A>C
n.430A>C
c.790A>C (p.Asn264His)
8g.74361895A>GCA371548999GDAP1c.496A>G (p.Asn166Asp)
c.364A>G (p.Asn122Asp)
n.607A>G
n.352A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.165+10574A>G (n.165+10574A>G)
c.166-1044A>G (n.166-1044A>G)
c.169A>G (p.Asn57Asp)
c.292A>G (p.Asn98Asp)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.190A>G (p.Asn64Asp)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.177A>G (p.Glu59=)
c.129A>G (p.Glu43=)
n.313A>G
n.563A>G
c.322A>G (p.Asn108Asp)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.448A>G (p.Asn150Asp)
n.261A>G
n.302A>G
n.340A>G
n.430A>G
c.790A>G (p.Asn264Asp)
 gnomAD v4
8g.74361895A>TCA371549000GDAP1c.496A>T (p.Asn166Tyr)
c.364A>T (p.Asn122Tyr)
n.607A>T
n.352A>T
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.165+10574A>T (n.165+10574A>T)
c.166-1044A>T (n.166-1044A>T)
c.169A>T (p.Asn57Tyr)
c.292A>T (p.Asn98Tyr)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.190A>T (p.Asn64Tyr)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.177A>T (p.Glu59Asp)
c.129A>T (p.Glu43Asp)
n.313A>T
n.563A>T
c.322A>T (p.Asn108Tyr)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
n.261A>T
n.302A>T
n.340A>T
n.430A>T
c.790A>T (p.Asn264Tyr)
8g.74361895_74361897delinsAACCA1794116625GDAP1c.496_498delinsAAC (p.Asn166=)
c.364_366delinsAAC (p.Asn122=)
n.607_609delinsAAC
n.352_354delinsAAC
c.*168_*170delinsAAC (n.*168_*170delinsAAC)
c.165+10574_165+10576delinsAAC (n.165+10574_165+10576delinsAAC)
c.166-1044_166-1042delinsAAC (n.166-1044_166-1042delinsAAC)
c.169_171delinsAAC (p.Asn57=)
c.292_294delinsAAC (p.Asn98=)
c.*184_*186delinsAAC (n.*184_*186delinsAAC)
c.190_192delinsAAC (p.Asn64=)
c.*161_*163delinsAAC (n.*161_*163delinsAAC)
c.177_179delinsAAC (p.Glu59=)
c.129_131delinsAAC (p.Glu43=)
n.313_315delinsAAC
n.563_565delinsAAC
c.322_324delinsAAC (p.Asn108=)
c.*398_*400delinsAAC (n.*398_*400delinsAAC)
c.448_450delinsAAC (p.Asn150=)
n.261_263delinsAAC
n.302_304delinsAAC
n.340_342delinsAAC
n.430_432delinsAAC
c.790_792delinsAAC (p.Asn264=)
8g.74361896A>CCA371549002GDAP1c.497A>C (p.Asn166Thr)
c.365A>C (p.Asn122Thr)
n.608A>C
n.353A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.165+10575A>C (n.165+10575A>C)
c.166-1043A>C (n.166-1043A>C)
c.170A>C (p.Asn57Thr)
c.293A>C (p.Asn98Thr)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.191A>C (p.Asn64Thr)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
n.314A>C
n.564A>C
c.323A>C (p.Asn108Thr)
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.449A>C (p.Asn150Thr)
n.262A>C
n.303A>C
n.341A>C
n.431A>C
c.791A>C (p.Asn264Thr)
8g.74361896A>GCA371549003GDAP1c.497A>G (p.Asn166Ser)
c.365A>G (p.Asn122Ser)
n.608A>G
n.353A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.165+10575A>G (n.165+10575A>G)
c.166-1043A>G (n.166-1043A>G)
c.170A>G (p.Asn57Ser)
c.293A>G (p.Asn98Ser)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.191A>G (p.Asn64Ser)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
n.314A>G
n.564A>G
c.323A>G (p.Asn108Ser)
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.449A>G (p.Asn150Ser)
n.262A>G
n.303A>G
n.341A>G
n.431A>G
c.791A>G (p.Asn264Ser)
8g.74361896A>TCA371549004GDAP1c.497A>T (p.Asn166Ile)
c.365A>T (p.Asn122Ile)
n.608A>T
n.353A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.165+10575A>T (n.165+10575A>T)
c.166-1043A>T (n.166-1043A>T)
c.170A>T (p.Asn57Ile)
c.293A>T (p.Asn98Ile)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.191A>T (p.Asn64Ile)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
n.314A>T
n.564A>T
c.323A>T (p.Asn108Ile)
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.449A>T (p.Asn150Ile)
n.262A>T
n.303A>T
n.341A>T
n.431A>T
c.791A>T (p.Asn264Ile)
8g.74361899_74361900delCA1115359116GDAP1c.500_501del (p.Thr167ArgfsTer3)
c.368_369del (p.Thr123ArgfsTer3)
n.611_612del
n.356_357del
c.*172_*173del (n.*172_*173del)
c.165+10578_165+10579del (n.165+10578_165+10579del)
c.166-1040_166-1039del (n.166-1040_166-1039del)
c.173_174del (p.Thr58ArgfsTer3)
c.296_297del (p.Thr99ArgfsTer3)
c.*188_*189del (n.*188_*189del)
c.194_195del (p.Thr65ArgfsTer3)
c.*165_*166del (n.*165_*166del)
c.181_182del (p.Gln61GlufsTer?)
c.133_134del (p.Gln45GlufsTer?)
n.317_318del
n.567_568del
c.326_327del (p.Thr109ArgfsTer3)
c.*402_*403del (n.*402_*403del)
c.452_453del (p.Thr151ArgfsTer3)
n.265_266del
n.306_307del
n.344_345del
n.434_435del
c.794_795del (p.Thr265ArgfsTer3)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74361897C>ACA371549005GDAP1c.498C>A (p.Asn166Lys)
c.366C>A (p.Asn122Lys)
n.609C>A
n.354C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.165+10576C>A (n.165+10576C>A)
c.166-1042C>A (n.166-1042C>A)
c.171C>A (p.Asn57Lys)
c.294C>A (p.Asn98Lys)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.192C>A (p.Asn64Lys)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.179C>A (p.Thr60Lys)
c.131C>A (p.Thr44Lys)
n.315C>A
n.565C>A
c.324C>A (p.Asn108Lys)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.450C>A (p.Asn150Lys)
n.263C>A
n.304C>A
n.342C>A
n.432C>A
c.792C>A (p.Asn264Lys)
 gnomAD v4
8g.74361897C>GCA371549006GDAP1c.498C>G (p.Asn166Lys)
c.366C>G (p.Asn122Lys)
n.609C>G
n.354C>G
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.165+10576C>G (n.165+10576C>G)
c.166-1042C>G (n.166-1042C>G)
c.171C>G (p.Asn57Lys)
c.294C>G (p.Asn98Lys)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.192C>G (p.Asn64Lys)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.179C>G (p.Thr60Arg)
c.131C>G (p.Thr44Arg)
n.315C>G
n.565C>G
c.324C>G (p.Asn108Lys)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.450C>G (p.Asn150Lys)
n.263C>G
n.304C>G
n.342C>G
n.432C>G
c.792C>G (p.Asn264Lys)
8g.74361897C>TCA461551063GDAP1c.498C>T (p.Asn166=)
c.366C>T (p.Asn122=)
n.609C>T
n.354C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.165+10576C>T (n.165+10576C>T)
c.166-1042C>T (n.166-1042C>T)
c.171C>T (p.Asn57=)
c.294C>T (p.Asn98=)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.192C>T (p.Asn64=)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
n.315C>T
n.565C>T
c.324C>T (p.Asn108=)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.450C>T (p.Asn150=)
n.263C>T
n.304C>T
n.342C>T
n.432C>T
c.792C>T (p.Asn264=)
 gnomAD v4
8g.74361898A>CCA371549007GDAP1c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.367A>C (p.Thr123Pro)
n.610A>C
n.355A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.165+10577A>C (n.165+10577A>C)
c.166-1041A>C (n.166-1041A>C)
c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.193A>C (p.Thr65Pro)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.180A>C (p.Thr60=)
c.132A>C (p.Thr44=)
n.316A>C
n.566A>C
c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.451A>C (p.Thr151Pro)
n.264A>C
n.305A>C
n.343A>C
n.433A>C
c.793A>C (p.Thr265Pro)
8g.74361898A>GCA371549008GDAP1c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.367A>G (p.Thr123Ala)
n.610A>G
n.355A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.165+10577A>G (n.165+10577A>G)
c.166-1041A>G (n.166-1041A>G)
c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.193A>G (p.Thr65Ala)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.180A>G (p.Thr60=)
c.132A>G (p.Thr44=)
n.316A>G
n.566A>G
c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.451A>G (p.Thr151Ala)
n.264A>G
n.305A>G
n.343A>G
n.433A>G
c.793A>G (p.Thr265Ala)
 gnomAD v4
8g.74361898A>TCA371549009GDAP1c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.367A>T (p.Thr123Ser)
n.610A>T
n.355A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.165+10577A>T (n.165+10577A>T)
c.166-1041A>T (n.166-1041A>T)
c.172A>T (p.Thr58Ser)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.193A>T (p.Thr65Ser)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.180A>T (p.Thr60=)
c.132A>T (p.Thr44=)
n.316A>T
n.566A>T
c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.451A>T (p.Thr151Ser)
n.264A>T
n.305A>T
n.343A>T
n.433A>T
c.793A>T (p.Thr265Ser)
 gnomAD v4
8g.74361899C>ACA371549010GDAP1c.500C>A (p.Thr167Lys)
c.368C>A (p.Thr123Lys)
n.611C>A
n.356C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.165+10578C>A (n.165+10578C>A)
c.166-1040C>A (n.166-1040C>A)
c.173C>A (p.Thr58Lys)
c.296C>A (p.Thr99Lys)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.194C>A (p.Thr65Lys)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.181C>A (p.Gln61Lys)
c.133C>A (p.Gln45Lys)
n.317C>A
n.567C>A
c.326C>A (p.Thr109Lys)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.452C>A (p.Thr151Lys)
n.265C>A
n.306C>A
n.344C>A
n.434C>A
c.794C>A (p.Thr265Lys)
 gnomAD v4
8g.74361899C>GCA371549011GDAP1c.500C>G (p.Thr167Arg)
c.368C>G (p.Thr123Arg)
n.611C>G
n.356C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.165+10578C>G (n.165+10578C>G)
c.166-1040C>G (n.166-1040C>G)
c.173C>G (p.Thr58Arg)
c.296C>G (p.Thr99Arg)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.194C>G (p.Thr65Arg)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.181C>G (p.Gln61Glu)
c.133C>G (p.Gln45Glu)
n.317C>G
n.567C>G
c.326C>G (p.Thr109Arg)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.452C>G (p.Thr151Arg)
n.265C>G
n.306C>G
n.344C>G
n.434C>G
c.794C>G (p.Thr265Arg)
8g.74361899C>TCA371549012GDAP1c.500C>T (p.Thr167Ile)
c.368C>T (p.Thr123Ile)
n.611C>T
n.356C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.165+10578C>T (n.165+10578C>T)
c.166-1040C>T (n.166-1040C>T)
c.173C>T (p.Thr58Ile)
c.296C>T (p.Thr99Ile)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.194C>T (p.Thr65Ile)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.181C>T (p.Gln61Ter)
c.133C>T (p.Gln45Ter)
n.317C>T
n.567C>T
c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.452C>T (p.Thr151Ile)
n.265C>T
n.306C>T
n.344C>T
n.434C>T
c.794C>T (p.Thr265Ile)
8g.74361899_74361900delinsCACA1794116627GDAP1c.500_501delinsCA (p.Thr167=)
c.368_369delinsCA (p.Thr123=)
n.611_612delinsCA
n.356_357delinsCA
c.*172_*173delinsCA (n.*172_*173delinsCA)
c.165+10578_165+10579delinsCA (n.165+10578_165+10579delinsCA)
c.166-1040_166-1039delinsCA (n.166-1040_166-1039delinsCA)
c.173_174delinsCA (p.Thr58=)
c.296_297delinsCA (p.Thr99=)
c.*188_*189delinsCA (n.*188_*189delinsCA)
c.194_195delinsCA (p.Thr65=)
c.*165_*166delinsCA (n.*165_*166delinsCA)
c.181_182delinsCA (p.Gln61=)
c.133_134delinsCA (p.Gln45=)
n.317_318delinsCA
n.567_568delinsCA
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c.*402_*403delinsCA (n.*402_*403delinsCA)
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n.265_266delinsCA
n.306_307delinsCA
n.344_345delinsCA
n.434_435delinsCA
c.794_795delinsCA (p.Thr265=)
8g.74361899_74361901delinsCAGCA1794116628GDAP1c.500_502delinsCAG (p.Thr167=)
c.368_370delinsCAG (p.Thr123=)
n.611_613delinsCAG
n.356_358delinsCAG
c.*172_*174delinsCAG (n.*172_*174delinsCAG)
c.165+10578_165+10580delinsCAG (n.165+10578_165+10580delinsCAG)
c.166-1040_166-1038delinsCAG (n.166-1040_166-1038delinsCAG)
c.173_175delinsCAG (p.Thr58=)
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c.*188_*190delinsCAG (n.*188_*190delinsCAG)
c.194_196delinsCAG (p.Thr65=)
c.*165_*167delinsCAG (n.*165_*167delinsCAG)
c.181_183delinsCAG (p.Gln61=)
c.133_135delinsCAG (p.Gln45=)
n.317_319delinsCAG
n.567_569delinsCAG
c.326_328delinsCAG (p.Thr109=)
c.*402_*404delinsCAG (n.*402_*404delinsCAG)
c.452_454delinsCAG (p.Thr151=)
n.265_267delinsCAG
n.306_308delinsCAG
n.344_346delinsCAG
n.434_436delinsCAG
c.794_796delinsCAG (p.Thr265=)

Number of alleles fetched