Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74361864C>TCA2580786893GDAP1c.485-20C>T (n.485-20C>T)
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8g.74361865A>GCA2687669049GDAP1c.485-19A>G (n.485-19A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
8g.74361867A=CA1794116591GDAP1c.485-17A= (n.485-17A=)
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8g.74361867A>CCA179735211GDAP1c.485-17A>C (n.485-17A>C)
c.353-17A>C (n.353-17A>C)
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n.250-17A>C
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c.779-17A>C (n.779-17A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74361867A>GCA2687669051GDAP1c.485-17A>G (n.485-17A>G)
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 gnomAD v4
8g.74361868A>GCA2579191281GDAP1c.485-16A>G (n.485-16A>G)
c.353-16A>G (n.353-16A>G)
n.596-16A>G
n.341-16A>G
c.*157-16A>G (n.*157-16A>G)
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c.437-16A>G (n.437-16A>G)
n.250-16A>G
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n.329-16A>G
n.419-16A>G
c.779-16A>G (n.779-16A>G)
 gnomAD v4
8g.74361868_74361870delinsATGCA1794116592GDAP1c.485-16_485-14delinsATG (n.485-16_485-14delinsATG)
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c.779-16_779-14delinsATG (n.779-16_779-14delinsATG)
8g.74361869T>CCA4785119GDAP1c.485-15T>C (n.485-15T>C)
c.353-15T>C (n.353-15T>C)
n.596-15T>C
n.341-15T>C
c.*157-15T>C (n.*157-15T>C)
c.165+10548T>C (n.165+10548T>C)
c.166-1070T>C (n.166-1070T>C)
c.158-15T>C (n.158-15T>C)
c.281-15T>C (n.281-15T>C)
c.*173-15T>C (n.*173-15T>C)
c.179-15T>C (n.179-15T>C)
c.*150-15T>C (n.*150-15T>C)
c.166-15T>C (n.166-15T>C)
c.118-15T>C (n.118-15T>C)
n.302-15T>C
n.552-15T>C
c.311-15T>C (n.311-15T>C)
c.*387-15T>C (n.*387-15T>C)
c.437-15T>C (n.437-15T>C)
n.250-15T>C
n.291-15T>C
n.329-15T>C
n.419-15T>C
c.779-15T>C (n.779-15T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74361869T=CA1794116594GDAP1c.485-15T= (n.485-15T=)
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n.329-15T=
n.419-15T=
c.779-15T= (n.779-15T=)
8g.74361870_74361871delCA1794116593GDAP1c.485-14_485-13del (n.485-14_485-13del)
c.353-14_353-13del (n.353-14_353-13del)
n.596-14_596-13del
n.341-14_341-13del
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c.165+10549_165+10550del (n.165+10549_165+10550del)
c.166-1069_166-1068del (n.166-1069_166-1068del)
c.158-14_158-13del (n.158-14_158-13del)
c.281-14_281-13del (n.281-14_281-13del)
c.*173-14_*173-13del (n.*173-14_*173-13del)
c.179-14_179-13del (n.179-14_179-13del)
c.*150-14_*150-13del (n.*150-14_*150-13del)
c.166-14_166-13del (n.166-14_166-13del)
c.118-14_118-13del (n.118-14_118-13del)
n.302-14_302-13del
n.552-14_552-13del
c.311-14_311-13del (n.311-14_311-13del)
c.*387-14_*387-13del (n.*387-14_*387-13del)
c.437-14_437-13del (n.437-14_437-13del)
n.250-14_250-13del
n.291-14_291-13del
n.329-14_329-13del
n.419-14_419-13del
c.779-14_779-13del (n.779-14_779-13del)
 dbSNP gnomAD v4
8g.74361870G>ACA582809366GDAP1c.485-14G>A (n.485-14G>A)
c.353-14G>A (n.353-14G>A)
n.596-14G>A
n.341-14G>A
c.*157-14G>A (n.*157-14G>A)
c.165+10549G>A (n.165+10549G>A)
c.166-1069G>A (n.166-1069G>A)
c.158-14G>A (n.158-14G>A)
c.281-14G>A (n.281-14G>A)
c.*173-14G>A (n.*173-14G>A)
c.179-14G>A (n.179-14G>A)
c.*150-14G>A (n.*150-14G>A)
c.166-14G>A (n.166-14G>A)
c.118-14G>A (n.118-14G>A)
n.302-14G>A
n.552-14G>A
c.311-14G>A (n.311-14G>A)
c.*387-14G>A (n.*387-14G>A)
c.437-14G>A (n.437-14G>A)
n.250-14G>A
n.291-14G>A
n.329-14G>A
n.419-14G>A
c.779-14G>A (n.779-14G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74361870G=CA1794116597GDAP1c.485-14G= (n.485-14G=)
c.353-14G= (n.353-14G=)
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n.250-14G=
n.291-14G=
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n.419-14G=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.419-9T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
8g.74361876A>TCA2579191282GDAP1c.485-8A>T (n.485-8A>T)
c.353-8A>T (n.353-8A>T)
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c.166-1063A>T (n.166-1063A>T)
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c.*173-8A>T (n.*173-8A>T)
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c.166-8A>T (n.166-8A>T)
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n.302-8A>T
n.552-8A>T
c.311-8A>T (n.311-8A>T)
c.*387-8A>T (n.*387-8A>T)
c.437-8A>T (n.437-8A>T)
n.250-8A>T
n.291-8A>T
n.329-8A>T
n.419-8A>T
c.779-8A>T (n.779-8A>T)
 gnomAD v4
8g.74361878delCA2687669056GDAP1c.485-6del (n.485-6del)
c.353-6del (n.353-6del)
n.596-6del
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c.*157-6del (n.*157-6del)
c.165+10557del (n.165+10557del)
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c.158-6del (n.158-6del)
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c.*173-6del (n.*173-6del)
c.179-6del (n.179-6del)
c.*150-6del (n.*150-6del)
c.166-6del (n.166-6del)
c.118-6del (n.118-6del)
n.302-6del
n.552-6del
c.311-6del (n.311-6del)
c.*387-6del (n.*387-6del)
c.437-6del (n.437-6del)
n.250-6del
n.291-6del
n.329-6del
n.419-6del
c.779-6del (n.779-6del)
 gnomAD v4
8g.74361878T>CCA4785120GDAP1c.485-6T>C (n.485-6T>C)
c.353-6T>C (n.353-6T>C)
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c.165+10557T>C (n.165+10557T>C)
c.166-1061T>C (n.166-1061T>C)
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c.*173-6T>C (n.*173-6T>C)
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c.*387-6T>C (n.*387-6T>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.74361879A>GCA2687669057GDAP1c.485-5A>G (n.485-5A>G)
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 gnomAD v4
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n.250-5A>T
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n.329-5A>T
n.419-5A>T
c.779-5A>T (n.779-5A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.250-4T>C
n.291-4T>C
n.329-4T>C
n.419-4T>C
c.779-4T>C (n.779-4T>C)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.353-2del (n.353-2del)
n.596-2del
n.341-2del
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n.552-2del
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c.437-2del (n.437-2del)
n.250-2del
n.291-2del
n.329-2del
n.419-2del
c.779-2del (n.779-2del)
 ClinVar
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n.419-2A=
c.779-2A= (n.779-2A=)
8g.74361882A>CCA371548969GDAP1c.485-2A>C (n.485-2A>C)
c.353-2A>C (n.353-2A>C)
n.596-2A>C
n.341-2A>C
c.*157-2A>C (n.*157-2A>C)
c.165+10561A>C (n.165+10561A>C)
c.166-1057A>C (n.166-1057A>C)
c.158-2A>C (n.158-2A>C)
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c.*173-2A>C (n.*173-2A>C)
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n.302-2A>C
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c.311-2A>C (n.311-2A>C)
c.*387-2A>C (n.*387-2A>C)
c.437-2A>C (n.437-2A>C)
n.250-2A>C
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n.329-2A>C
n.419-2A>C
c.779-2A>C (n.779-2A>C)
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.74361882A>TCA371548971GDAP1c.485-2A>T (n.485-2A>T)
c.353-2A>T (n.353-2A>T)
n.596-2A>T
n.341-2A>T
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c.166-1057A>T (n.166-1057A>T)
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c.*150-2A>T (n.*150-2A>T)
c.166-2A>T (n.166-2A>T)
c.118-2A>T (n.118-2A>T)
n.302-2A>T
n.552-2A>T
c.311-2A>T (n.311-2A>T)
c.*387-2A>T (n.*387-2A>T)
c.437-2A>T (n.437-2A>T)
n.250-2A>T
n.291-2A>T
n.329-2A>T
n.419-2A>T
c.779-2A>T (n.779-2A>T)
 gnomAD v4
8g.74361883G>ACA371548972GDAP1c.485-1G>A (n.485-1G>A)
c.353-1G>A (n.353-1G>A)
n.596-1G>A
n.341-1G>A
c.*157-1G>A (n.*157-1G>A)
c.165+10562G>A (n.165+10562G>A)
c.166-1056G>A (n.166-1056G>A)
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c.*173-1G>A (n.*173-1G>A)
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n.302-1G>A
n.552-1G>A
c.311-1G>A (n.311-1G>A)
c.*387-1G>A (n.*387-1G>A)
c.437-1G>A (n.437-1G>A)
n.250-1G>A
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n.419-1G>A
c.779-1G>A (n.779-1G>A)
8g.74361883G>CCA371548973GDAP1c.485-1G>C (n.485-1G>C)
c.353-1G>C (n.353-1G>C)
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n.552-1G>C
c.311-1G>C (n.311-1G>C)
c.*387-1G>C (n.*387-1G>C)
c.437-1G>C (n.437-1G>C)
n.250-1G>C
n.291-1G>C
n.329-1G>C
n.419-1G>C
c.779-1G>C (n.779-1G>C)
8g.74361883G>TCA371548974GDAP1c.485-1G>T (n.485-1G>T)
c.353-1G>T (n.353-1G>T)
n.596-1G>T
n.341-1G>T
c.*157-1G>T (n.*157-1G>T)
c.165+10562G>T (n.165+10562G>T)
c.166-1056G>T (n.166-1056G>T)
c.158-1G>T (n.158-1G>T)
c.281-1G>T (n.281-1G>T)
c.*173-1G>T (n.*173-1G>T)
c.179-1G>T (n.179-1G>T)
c.*150-1G>T (n.*150-1G>T)
c.166-1G>T (n.166-1G>T)
c.118-1G>T (n.118-1G>T)
n.302-1G>T
n.552-1G>T
c.311-1G>T (n.311-1G>T)
c.*387-1G>T (n.*387-1G>T)
c.437-1G>T (n.437-1G>T)
n.250-1G>T
n.291-1G>T
n.329-1G>T
n.419-1G>T
c.779-1G>T (n.779-1G>T)
8g.74361884G>ACA371548975GDAP1c.485G>A (p.Ser162Asn)
c.353G>A (p.Ser118Asn)
n.596G>A
n.341G>A
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.165+10563G>A (n.165+10563G>A)
c.166-1055G>A (n.166-1055G>A)
c.158G>A (p.Ser53Asn)
c.281G>A (p.Ser94Asn)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.179G>A (p.Gly60Asp)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.302G>A
n.552G>A
c.311G>A (p.Gly104Asp)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.437G>A (p.Ser146Asn)
n.250G>A
n.291G>A
n.329G>A
n.419G>A
c.779G>A (p.Gly260Asp)
 gnomAD v4
8g.74361884G>CCA371548976GDAP1c.485G>C (p.Ser162Thr)
c.353G>C (p.Ser118Thr)
n.596G>C
n.341G>C
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.165+10563G>C (n.165+10563G>C)
c.166-1055G>C (n.166-1055G>C)
c.158G>C (p.Ser53Thr)
c.281G>C (p.Ser94Thr)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.302G>C
n.552G>C
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.437G>C (p.Ser146Thr)
n.250G>C
n.291G>C
n.329G>C
n.419G>C
c.779G>C (p.Gly260Ala)
8g.74361884G>TCA371548977GDAP1c.485G>T (p.Ser162Ile)
c.353G>T (p.Ser118Ile)
n.596G>T
n.341G>T
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.165+10563G>T (n.165+10563G>T)
c.166-1055G>T (n.166-1055G>T)
c.158G>T (p.Ser53Ile)
c.281G>T (p.Ser94Ile)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.302G>T
n.552G>T
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.437G>T (p.Ser146Ile)
n.250G>T
n.291G>T
n.329G>T
n.419G>T
c.779G>T (p.Gly260Val)
 gnomAD v4
8g.74361885C>ACA371548978GDAP1c.486C>A (p.Ser162Arg)
c.354C>A (p.Ser118Arg)
n.597C>A
n.342C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.165+10564C>A (n.165+10564C>A)
c.166-1054C>A (n.166-1054C>A)
c.159C>A (p.Ser53Arg)
c.282C>A (p.Ser94Arg)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.180C>A (p.Gly60=)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.167C>A (p.Ala56Asp)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
n.303C>A
n.553C>A
c.312C>A (p.Gly104=)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.438C>A (p.Ser146Arg)
n.251C>A
n.292C>A
n.330C>A
n.420C>A
c.780C>A (p.Gly260=)
 gnomAD v4
8g.74361885C>GCA371548979GDAP1c.486C>G (p.Ser162Arg)
c.354C>G (p.Ser118Arg)
n.597C>G
n.342C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.165+10564C>G (n.165+10564C>G)
c.166-1054C>G (n.166-1054C>G)
c.159C>G (p.Ser53Arg)
c.282C>G (p.Ser94Arg)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.180C>G (p.Gly60=)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.303C>G
n.553C>G
c.312C>G (p.Gly104=)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.438C>G (p.Ser146Arg)
n.251C>G
n.292C>G
n.330C>G
n.420C>G
c.780C>G (p.Gly260=)
 gnomAD v4
8g.74361885C>TCA461551056GDAP1c.486C>T (p.Ser162=)
c.354C>T (p.Ser118=)
n.597C>T
n.342C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.165+10564C>T (n.165+10564C>T)
c.166-1054C>T (n.166-1054C>T)
c.159C>T (p.Ser53=)
c.282C>T (p.Ser94=)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.180C>T (p.Gly60=)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.303C>T
n.553C>T
c.312C>T (p.Gly104=)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.438C>T (p.Ser146=)
n.251C>T
n.292C>T
n.330C>T
n.420C>T
c.780C>T (p.Gly260=)
8g.74361886C>ACA371548981GDAP1c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.355C>A (p.Gln119Lys)
n.598C>A
n.343C>A
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.165+10565C>A (n.165+10565C>A)
c.166-1053C>A (n.166-1053C>A)
c.160C>A (p.Gln54Lys)
c.283C>A (p.Gln95Lys)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.181C>A (p.Gln61Lys)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.168C>A (p.Ala56=)
c.120C>A (p.Ala40=)
n.304C>A
n.554C>A
c.313C>A (p.Gln105Lys)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.439C>A (p.Gln147Lys)
n.252C>A
n.293C>A
n.331C>A
n.421C>A
c.781C>A (p.Gln261Lys)
 gnomAD v4
8g.74361886C=CA1794116612GDAP1c.487C= (p.Gln163=)
c.355C= (p.Gln119=)
n.598C=
n.343C=
c.*159C= (n.*159C=)
c.165+10565C= (n.165+10565C=)
c.166-1053C= (n.166-1053C=)
c.160C= (p.Gln54=)
c.283C= (p.Gln95=)
c.*175C= (n.*175C=)
c.181C= (p.Gln61=)
c.*152C= (n.*152C=)
c.168C= (p.Ala56=)
c.120C= (p.Ala40=)
n.304C=
n.554C=
c.313C= (p.Gln105=)
c.*389C= (n.*389C=)
c.439C= (p.Gln147=)
n.252C=
n.293C=
n.331C=
n.421C=
c.781C= (p.Gln261=)
8g.74361886C>GCA371548980GDAP1c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.355C>G (p.Gln119Glu)
n.598C>G
n.343C>G
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.165+10565C>G (n.165+10565C>G)
c.166-1053C>G (n.166-1053C>G)
c.160C>G (p.Gln54Glu)
c.283C>G (p.Gln95Glu)
c.*175C>G (n.*175C>G)
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c.*152C>G (n.*152C>G)
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c.120C>G (p.Ala40=)
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c.*389C>G (n.*389C>G)
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n.252C>G
n.293C>G
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n.421C>G
c.781C>G (p.Gln261Glu)
8g.74361886C>TCA116686GDAP1c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.355C>T (p.Gln119Ter)
n.598C>T
n.343C>T
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.165+10565C>T (n.165+10565C>T)
c.166-1053C>T (n.166-1053C>T)
c.160C>T (p.Gln54Ter)
c.283C>T (p.Gln95Ter)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.181C>T (p.Gln61Ter)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.168C>T (p.Ala56=)
c.120C>T (p.Ala40=)
n.304C>T
n.554C>T
c.313C>T (p.Gln105Ter)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.439C>T (p.Gln147Ter)
n.252C>T
n.293C>T
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n.421C>T
c.781C>T (p.Gln261Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched