Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.166-1772C>A (n.166-1772C>A)
c.118-1772C>A (n.118-1772C>A)
n.128-25C>A
n.378-25C>A
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c.*213-25C>A (n.*213-25C>A)
n.76-25C>A
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n.329-1772C>A
n.245-25C>A
c.779-1772C>A (n.779-1772C>A)
 gnomAD v4
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8g.74360113A>CCA582808622GDAP1c.311-24A>C (n.311-24A>C)
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 gnomAD v4
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n.76-19T>C
n.117-19T>C
n.146-19T>C
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 gnomAD v4
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c.*213-9_*213-8del (n.*213-9_*213-8del)
n.76-9_76-8del
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 gnomAD v2 gnomAD v4
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n.128-17G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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c.*213-17G= (n.*213-17G=)
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n.245-17G=
c.779-1764G= (n.779-1764G=)
8g.74360120G>TCA4785079GDAP1c.311-17G>T (n.311-17G>T)
c.179-17G>T (n.179-17G>T)
n.422-17G>T
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.179-12_228del
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c.-17-12_33del
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c.166-16_*25del
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n.128-12_177del
n.378-12_427del
c.118-12_*32del
c.311-1759_311-1698del (n.311-1759_311-1698del)
c.*213-12_*262del
c.263-12_312del
n.76-12_125del
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n.146-12_195del
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n.245-12_294del
c.779-1759_779-1698del (n.779-1759_779-1698del)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.76-11G>A
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 ClinVar dbSNP
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c.118-1757T>A (n.118-1757T>A)
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c.*213-10T>A (n.*213-10T>A)
n.76-10T>A
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n.329-1757T>A
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c.779-1757T>A (n.779-1757T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*213-10T>C (n.*213-10T>C)
n.76-10T>C
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n.245-10T>C
c.779-1757T>C (n.779-1757T>C)
 gnomAD v4
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8g.74360128G>ACA2687668880GDAP1c.311-9G>A (n.311-9G>A)
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c.*213-9G>A (n.*213-9G>A)
n.76-9G>A
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n.245-9G>A
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 gnomAD v4
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8g.74360130A>GCA1139660608GDAP1c.311-7A>G (n.311-7A>G)
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.422A>T
n.341-1747A>T
c.166A>T (p.Lys56Ter)
c.165+8816A>T (n.165+8816A>T)
c.166-2802A>T (n.166-2802A>T)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.107A>T (p.Glu36Val)
c.263A>T (p.Ter88Leu)
c.166-4A>T (n.166-4A>T)
c.166-1747A>T (n.166-1747A>T)
c.118-1747A>T (n.118-1747A>T)
n.128A>T
n.378A>T
c.118A>T (p.Lys40Ter)
c.311-1747A>T (n.311-1747A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.263A>T (p.Glu88Val)
n.76A>T
n.117A>T
n.146A>T
n.329-1747A>T
n.245A>T
c.779-1747A>T (n.779-1747A>T)
8g.74360139delCA2695209845GDAP1c.313del (p.Arg105GlufsTer5)
c.181del (p.Arg61GlufsTer5)
n.424del
n.341-1745del
c.168del (p.Glu57AsnfsTer7)
c.165+8818del (n.165+8818del)
c.166-2800del (n.166-2800del)
c.-15del (n.-15del)
c.109del (p.Arg37GlufsTer5)
c.*1del (n.*1del)
c.168del (p.Glu57AsnfsTer13)
c.166-2del (n.166-2del)
c.166-1745del (n.166-1745del)
c.118-1745del (n.118-1745del)
n.130del
n.380del
c.120del (p.Glu41AsnfsTer7)
c.311-1745del (n.311-1745del)
c.*215del (n.*215del)
c.265del (p.Arg89GlufsTer5)
n.78del
n.119del
n.148del
n.329-1745del
n.247del
c.779-1745del (n.779-1745del)
8g.74360138A>CCA371548249GDAP1c.312A>C (p.Glu104Asp)
c.180A>C (p.Glu60Asp)
n.423A>C
n.341-1746A>C
c.167A>C (p.Lys56Thr)
c.165+8817A>C (n.165+8817A>C)
c.166-2801A>C (n.166-2801A>C)
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.108A>C (p.Glu36Asp)
c.264A>C (p.Ter88Tyr)
c.166-3A>C (n.166-3A>C)
c.166-1746A>C (n.166-1746A>C)
c.118-1746A>C (n.118-1746A>C)
n.129A>C
n.379A>C
c.119A>C (p.Lys40Thr)
c.311-1746A>C (n.311-1746A>C)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.264A>C (p.Glu88Asp)
n.77A>C
n.118A>C
n.147A>C
n.329-1746A>C
n.246A>C
c.779-1746A>C (n.779-1746A>C)
8g.74360138A>GCA461550942GDAP1c.312A>G (p.Glu104=)
c.180A>G (p.Glu60=)
n.423A>G
n.341-1746A>G
c.167A>G (p.Lys56Arg)
c.165+8817A>G (n.165+8817A>G)
c.166-2801A>G (n.166-2801A>G)
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.108A>G (p.Glu36=)
c.264A>G (p.Ter88=)
c.166-3A>G (n.166-3A>G)
c.166-1746A>G (n.166-1746A>G)
c.118-1746A>G (n.118-1746A>G)
n.129A>G
n.379A>G
c.119A>G (p.Lys40Arg)
c.311-1746A>G (n.311-1746A>G)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.264A>G (p.Glu88=)
n.77A>G
n.118A>G
n.147A>G
n.329-1746A>G
n.246A>G
c.779-1746A>G (n.779-1746A>G)
8g.74360138A>TCA371548251GDAP1c.312A>T (p.Glu104Asp)
c.180A>T (p.Glu60Asp)
n.423A>T
n.341-1746A>T
c.167A>T (p.Lys56Ile)
c.165+8817A>T (n.165+8817A>T)
c.166-2801A>T (n.166-2801A>T)
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.108A>T (p.Glu36Asp)
c.264A>T (p.Ter88Tyr)
c.166-3A>T (n.166-3A>T)
c.166-1746A>T (n.166-1746A>T)
c.118-1746A>T (n.118-1746A>T)
n.129A>T
n.379A>T
c.119A>T (p.Lys40Ile)
c.311-1746A>T (n.311-1746A>T)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.264A>T (p.Glu88Asp)
n.77A>T
n.118A>T
n.147A>T
n.329-1746A>T
n.246A>T
c.779-1746A>T (n.779-1746A>T)
 gnomAD v4
8g.74360139A>CCA461550943GDAP1c.313A>C (p.Arg105=)
c.181A>C (p.Arg61=)
n.424A>C
n.341-1745A>C
c.168A>C (p.Lys56Asn)
c.165+8818A>C (n.165+8818A>C)
c.166-2800A>C (n.166-2800A>C)
c.-15A>C (n.-15A>C)
c.109A>C (p.Arg37=)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.166-2A>C (n.166-2A>C)
c.166-1745A>C (n.166-1745A>C)
c.118-1745A>C (n.118-1745A>C)
n.130A>C
n.380A>C
c.120A>C (p.Lys40Asn)
c.311-1745A>C (n.311-1745A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.265A>C (p.Arg89=)
n.78A>C
n.119A>C
n.148A>C
n.329-1745A>C
n.247A>C
c.779-1745A>C (n.779-1745A>C)
8g.74360139A>GCA371548254GDAP1c.313A>G (p.Arg105Gly)
c.181A>G (p.Arg61Gly)
n.424A>G
n.341-1745A>G
c.168A>G (p.Lys56=)
c.165+8818A>G (n.165+8818A>G)
c.166-2800A>G (n.166-2800A>G)
c.-15A>G (n.-15A>G)
c.109A>G (p.Arg37Gly)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.166-2A>G (n.166-2A>G)
c.166-1745A>G (n.166-1745A>G)
c.118-1745A>G (n.118-1745A>G)
n.130A>G
n.380A>G
c.120A>G (p.Lys40=)
c.311-1745A>G (n.311-1745A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.265A>G (p.Arg89Gly)
n.78A>G
n.119A>G
n.148A>G
n.329-1745A>G
n.247A>G
c.779-1745A>G (n.779-1745A>G)
 gnomAD v4
8g.74360139A>TCA371548256GDAP1c.313A>T (p.Arg105Ter)
c.181A>T (p.Arg61Ter)
n.424A>T
n.341-1745A>T
c.168A>T (p.Lys56Asn)
c.165+8818A>T (n.165+8818A>T)
c.166-2800A>T (n.166-2800A>T)
c.-15A>T (n.-15A>T)
c.109A>T (p.Arg37Ter)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.166-2A>T (n.166-2A>T)
c.166-1745A>T (n.166-1745A>T)
c.118-1745A>T (n.118-1745A>T)
n.130A>T
n.380A>T
c.120A>T (p.Lys40Asn)
c.311-1745A>T (n.311-1745A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.265A>T (p.Arg89Ter)
n.78A>T
n.119A>T
n.148A>T
n.329-1745A>T
n.247A>T
c.779-1745A>T (n.779-1745A>T)
8g.74360140G>ACA371548258GDAP1c.314G>A (p.Arg105Lys)
c.182G>A (p.Arg61Lys)
n.425G>A
n.341-1744G>A
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.165+8819G>A (n.165+8819G>A)
c.166-2799G>A (n.166-2799G>A)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.110G>A (p.Arg37Lys)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.166-1G>A (n.166-1G>A)
c.166-1744G>A (n.166-1744G>A)
c.118-1744G>A (n.118-1744G>A)
n.131G>A
n.381G>A
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.311-1744G>A (n.311-1744G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.266G>A (p.Arg89Lys)
n.79G>A
n.120G>A
n.149G>A
n.329-1744G>A
n.248G>A
c.779-1744G>A (n.779-1744G>A)
 dbSNP
8g.74360140G>CCA371548260GDAP1c.314G>C (p.Arg105Thr)
c.182G>C (p.Arg61Thr)
n.425G>C
n.341-1744G>C
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.165+8819G>C (n.165+8819G>C)
c.166-2799G>C (n.166-2799G>C)
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.110G>C (p.Arg37Thr)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.166-1G>C (n.166-1G>C)
c.166-1744G>C (n.166-1744G>C)
c.118-1744G>C (n.118-1744G>C)
n.131G>C
n.381G>C
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.311-1744G>C (n.311-1744G>C)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.266G>C (p.Arg89Thr)
n.79G>C
n.120G>C
n.149G>C
n.329-1744G>C
n.248G>C
c.779-1744G>C (n.779-1744G>C)
8g.74360140G>TCA371548262GDAP1c.314G>T (p.Arg105Ile)
c.182G>T (p.Arg61Ile)
n.425G>T
n.341-1744G>T
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.165+8819G>T (n.165+8819G>T)
c.166-2799G>T (n.166-2799G>T)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.110G>T (p.Arg37Ile)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.166-1G>T (n.166-1G>T)
c.166-1744G>T (n.166-1744G>T)
c.118-1744G>T (n.118-1744G>T)
n.131G>T
n.381G>T
c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.311-1744G>T (n.311-1744G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.266G>T (p.Arg89Ile)
n.79G>T
n.120G>T
n.149G>T
n.329-1744G>T
n.248G>T
c.779-1744G>T (n.779-1744G>T)
8g.74360141A>CCA371548263GDAP1c.315A>C (p.Arg105Ser)
c.183A>C (p.Arg61Ser)
n.426A>C
n.341-1743A>C
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.165+8820A>C (n.165+8820A>C)
c.166-2798A>C (n.166-2798A>C)
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.111A>C (p.Arg37Ser)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.166A>C (p.Asn56His)
c.166-1743A>C (n.166-1743A>C)
c.118-1743A>C (n.118-1743A>C)
n.132A>C
n.382A>C
c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.311-1743A>C (n.311-1743A>C)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.267A>C (p.Arg89Ser)
n.80A>C
n.121A>C
n.150A>C
n.329-1743A>C
n.249A>C
c.779-1743A>C (n.779-1743A>C)
8g.74360141A>GCA461550944GDAP1c.315A>G (p.Arg105=)
c.183A>G (p.Arg61=)
n.426A>G
n.341-1743A>G
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.165+8820A>G (n.165+8820A>G)
c.166-2798A>G (n.166-2798A>G)
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.111A>G (p.Arg37=)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.166A>G (p.Asn56Asp)
c.166-1743A>G (n.166-1743A>G)
c.118-1743A>G (n.118-1743A>G)
n.132A>G
n.382A>G
c.122A>G (p.Glu41Gly)
c.311-1743A>G (n.311-1743A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.267A>G (p.Arg89=)
n.80A>G
n.121A>G
n.150A>G
n.329-1743A>G
n.249A>G
c.779-1743A>G (n.779-1743A>G)
 gnomAD v4
8g.74360141A>TCA371548265GDAP1c.315A>T (p.Arg105Ser)
c.183A>T (p.Arg61Ser)
n.426A>T
n.341-1743A>T
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.165+8820A>T (n.165+8820A>T)
c.166-2798A>T (n.166-2798A>T)
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.111A>T (p.Arg37Ser)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
c.166-1743A>T (n.166-1743A>T)
c.118-1743A>T (n.118-1743A>T)
n.132A>T
n.382A>T
c.122A>T (p.Glu41Val)
c.311-1743A>T (n.311-1743A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.267A>T (p.Arg89Ser)
n.80A>T
n.121A>T
n.150A>T
n.329-1743A>T
n.249A>T
c.779-1743A>T (n.779-1743A>T)
8g.74360142A>CCA371548267GDAP1c.316A>C (p.Thr106Pro)
c.184A>C (p.Thr62Pro)
n.427A>C
n.341-1742A>C
c.171A>C (p.Glu57Asp)
c.165+8821A>C (n.165+8821A>C)
c.166-2797A>C (n.166-2797A>C)
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.167A>C (p.Asn56Thr)
c.166-1742A>C (n.166-1742A>C)
c.118-1742A>C (n.118-1742A>C)
n.133A>C
n.383A>C
c.123A>C (p.Glu41Asp)
c.311-1742A>C (n.311-1742A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.268A>C (p.Thr90Pro)
n.81A>C
n.122A>C
n.151A>C
n.329-1742A>C
n.250A>C
c.779-1742A>C (n.779-1742A>C)
 gnomAD v4
8g.74360142A>GCA371548269GDAP1c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.184A>G (p.Thr62Ala)
n.427A>G
n.341-1742A>G
c.171A>G (p.Glu57=)
c.165+8821A>G (n.165+8821A>G)
c.166-2797A>G (n.166-2797A>G)
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.167A>G (p.Asn56Ser)
c.166-1742A>G (n.166-1742A>G)
c.118-1742A>G (n.118-1742A>G)
n.133A>G
n.383A>G
c.123A>G (p.Glu41=)
c.311-1742A>G (n.311-1742A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.268A>G (p.Thr90Ala)
n.81A>G
n.122A>G
n.151A>G
n.329-1742A>G
n.250A>G
c.779-1742A>G (n.779-1742A>G)
8g.74360142A>TCA371548271GDAP1c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.184A>T (p.Thr62Ser)
n.427A>T
n.341-1742A>T
c.171A>T (p.Glu57Asp)
c.165+8821A>T (n.165+8821A>T)
c.166-2797A>T (n.166-2797A>T)
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.167A>T (p.Asn56Ile)
c.166-1742A>T (n.166-1742A>T)
c.118-1742A>T (n.118-1742A>T)
n.133A>T
n.383A>T
c.123A>T (p.Glu41Asp)
c.311-1742A>T (n.311-1742A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.268A>T (p.Thr90Ser)
n.81A>T
n.122A>T
n.151A>T
n.329-1742A>T
n.250A>T
c.779-1742A>T (n.779-1742A>T)
8g.74360143C>ACA371548272GDAP1c.317C>A (p.Thr106Lys)
c.185C>A (p.Thr62Lys)
n.428C>A
n.341-1741C>A
c.172C>A (p.His58Asn)
c.165+8822C>A (n.165+8822C>A)
c.166-2796C>A (n.166-2796C>A)
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.113C>A (p.Thr38Lys)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.168C>A (p.Asn56Lys)
c.166-1741C>A (n.166-1741C>A)
c.118-1741C>A (n.118-1741C>A)
n.134C>A
n.384C>A
c.124C>A (p.His42Asn)
c.311-1741C>A (n.311-1741C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.269C>A (p.Thr90Lys)
n.82C>A
n.123C>A
n.152C>A
n.329-1741C>A
n.251C>A
c.779-1741C>A (n.779-1741C>A)
8g.74360143C>GCA371548275GDAP1c.317C>G (p.Thr106Arg)
c.185C>G (p.Thr62Arg)
n.428C>G
n.341-1741C>G
c.172C>G (p.His58Asp)
c.165+8822C>G (n.165+8822C>G)
c.166-2796C>G (n.166-2796C>G)
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.113C>G (p.Thr38Arg)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.168C>G (p.Asn56Lys)
c.166-1741C>G (n.166-1741C>G)
c.118-1741C>G (n.118-1741C>G)
n.134C>G
n.384C>G
c.124C>G (p.His42Asp)
c.311-1741C>G (n.311-1741C>G)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.269C>G (p.Thr90Arg)
n.82C>G
n.123C>G
n.152C>G
n.329-1741C>G
n.251C>G
c.779-1741C>G (n.779-1741C>G)
8g.74360143C>TCA371548277GDAP1c.317C>T (p.Thr106Ile)
c.185C>T (p.Thr62Ile)
n.428C>T
n.341-1741C>T
c.172C>T (p.His58Tyr)
c.165+8822C>T (n.165+8822C>T)
c.166-2796C>T (n.166-2796C>T)
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.113C>T (p.Thr38Ile)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.168C>T (p.Asn56=)
c.166-1741C>T (n.166-1741C>T)
c.118-1741C>T (n.118-1741C>T)
n.134C>T
n.384C>T
c.124C>T (p.His42Tyr)
c.311-1741C>T (n.311-1741C>T)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.269C>T (p.Thr90Ile)
n.82C>T
n.123C>T
n.152C>T
n.329-1741C>T
n.251C>T
c.779-1741C>T (n.779-1741C>T)
8g.74360144A>CCA461550945GDAP1c.318A>C (p.Thr106=)
c.186A>C (p.Thr62=)
n.429A>C
n.341-1740A>C
c.173A>C (p.His58Pro)
c.165+8823A>C (n.165+8823A>C)
c.166-2795A>C (n.166-2795A>C)
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.114A>C (p.Thr38=)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.169A>C (p.Thr57Pro)
c.166-1740A>C (n.166-1740A>C)
c.118-1740A>C (n.118-1740A>C)
n.135A>C
n.385A>C
c.125A>C (p.His42Pro)
c.311-1740A>C (n.311-1740A>C)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.270A>C (p.Thr90=)
n.83A>C
n.124A>C
n.153A>C
n.329-1740A>C
n.252A>C
c.779-1740A>C (n.779-1740A>C)
8g.74360144A>GCA461550946GDAP1c.318A>G (p.Thr106=)
c.186A>G (p.Thr62=)
n.429A>G
n.341-1740A>G
c.173A>G (p.His58Arg)
c.165+8823A>G (n.165+8823A>G)
c.166-2795A>G (n.166-2795A>G)
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.114A>G (p.Thr38=)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.169A>G (p.Thr57Ala)
c.166-1740A>G (n.166-1740A>G)
c.118-1740A>G (n.118-1740A>G)
n.135A>G
n.385A>G
c.125A>G (p.His42Arg)
c.311-1740A>G (n.311-1740A>G)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.270A>G (p.Thr90=)
n.83A>G
n.124A>G
n.153A>G
n.329-1740A>G
n.252A>G
c.779-1740A>G (n.779-1740A>G)
 gnomAD v4
8g.74360144A>TCA461550947GDAP1c.318A>T (p.Thr106=)
c.186A>T (p.Thr62=)
n.429A>T
n.341-1740A>T
c.173A>T (p.His58Leu)
c.165+8823A>T (n.165+8823A>T)
c.166-2795A>T (n.166-2795A>T)
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.114A>T (p.Thr38=)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.169A>T (p.Thr57Ser)
c.166-1740A>T (n.166-1740A>T)
c.118-1740A>T (n.118-1740A>T)
n.135A>T
n.385A>T
c.125A>T (p.His42Leu)
c.311-1740A>T (n.311-1740A>T)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.270A>T (p.Thr90=)
n.83A>T
n.124A>T
n.153A>T
n.329-1740A>T
n.252A>T
c.779-1740A>T (n.779-1740A>T)
8g.74360145C>ACA371548279GDAP1c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
n.430C>A
n.341-1739C>A
c.174C>A (p.His58Gln)
c.165+8824C>A (n.165+8824C>A)
c.166-2794C>A (n.166-2794C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.170C>A (p.Thr57Asn)
c.166-1739C>A (n.166-1739C>A)
c.118-1739C>A (n.118-1739C>A)
n.136C>A
n.386C>A
c.126C>A (p.His42Gln)
c.311-1739C>A (n.311-1739C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.84C>A
n.125C>A
n.154C>A
n.329-1739C>A
n.253C>A
c.779-1739C>A (n.779-1739C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.74360145C=CA1794115595GDAP1c.319C= (p.Pro107=)
c.187C= (p.Pro63=)
n.430C=
n.341-1739C=
c.174C= (p.His58=)
c.165+8824C= (n.165+8824C=)
c.166-2794C= (n.166-2794C=)
c.-9C= (n.-9C=)
c.115C= (p.Pro39=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.170C= (p.Thr57=)
c.166-1739C= (n.166-1739C=)
c.118-1739C= (n.118-1739C=)
n.136C=
n.386C=
c.126C= (p.His42=)
c.311-1739C= (n.311-1739C=)
c.*221C= (n.*221C=)
c.271C= (p.Pro91=)
n.84C=
n.125C=
n.154C=
n.329-1739C=
n.253C=
c.779-1739C= (n.779-1739C=)
8g.74360145C>GCA371548281GDAP1c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.187C>G (p.Pro63Ala)
n.430C>G
n.341-1739C>G
c.174C>G (p.His58Gln)
c.165+8824C>G (n.165+8824C>G)
c.166-2794C>G (n.166-2794C>G)
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.170C>G (p.Thr57Ser)
c.166-1739C>G (n.166-1739C>G)
c.118-1739C>G (n.118-1739C>G)
n.136C>G
n.386C>G
c.126C>G (p.His42Gln)
c.311-1739C>G (n.311-1739C>G)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.84C>G
n.125C>G
n.154C>G
n.329-1739C>G
n.253C>G
c.779-1739C>G (n.779-1739C>G)
8g.74360145C>TCA371548282GDAP1c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.187C>T (p.Pro63Ser)
n.430C>T
n.341-1739C>T
c.174C>T (p.His58=)
c.165+8824C>T (n.165+8824C>T)
c.166-2794C>T (n.166-2794C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.170C>T (p.Thr57Ile)
c.166-1739C>T (n.166-1739C>T)
c.118-1739C>T (n.118-1739C>T)
n.136C>T
n.386C>T
c.126C>T (p.His42=)
c.311-1739C>T (n.311-1739C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.84C>T
n.125C>T
n.154C>T
n.329-1739C>T
n.253C>T
c.779-1739C>T (n.779-1739C>T)
8g.74360145_74360146insTGTCTCCTCA2503459546GDAP1c.319_320insTGTCTCCT (p.Pro107LeufsTer6)
c.187_188insTGTCTCCT (p.Pro63LeufsTer6)
n.430_431insTGTCTCCT
n.341-1739_341-1738insTGTCTCCT
c.174_175insTGTCTCCT (p.Pro59CysfsTer8)
c.165+8824_165+8825insTGTCTCCT (n.165+8824_165+8825insTGTCTCCT)
c.166-2794_166-2793insTGTCTCCT (n.166-2794_166-2793insTGTCTCCT)
c.-9_-8insTGTCTCCT (n.-9_-8insTGTCTCCT)
c.115_116insTGTCTCCT (p.Pro39LeufsTer6)
c.*7_*8insTGTCTCCT (n.*7_*8insTGTCTCCT)
c.174_175insTGTCTCCT (p.Pro59CysfsTer14)
c.170_171insTGTCTCCT (p.Gln58ValfsTer?)
c.166-1739_166-1738insTGTCTCCT (n.166-1739_166-1738insTGTCTCCT)
c.118-1739_118-1738insTGTCTCCT (n.118-1739_118-1738insTGTCTCCT)
n.136_137insTGTCTCCT
n.386_387insTGTCTCCT
c.126_127insTGTCTCCT (p.Pro43CysfsTer8)
c.311-1739_311-1738insTGTCTCCT (n.311-1739_311-1738insTGTCTCCT)
c.*221_*222insTGTCTCCT (n.*221_*222insTGTCTCCT)
c.271_272insTGTCTCCT (p.Pro91LeufsTer6)
n.84_85insTGTCTCCT
n.125_126insTGTCTCCT
n.154_155insTGTCTCCT
n.329-1739_329-1738insTGTCTCCT
n.253_254insTGTCTCCT
c.779-1739_779-1738insTGTCTCCT (n.779-1739_779-1738insTGTCTCCT)
8g.74360146C>ACA4785082GDAP1c.320C>A (p.Pro107His)
c.188C>A (p.Pro63His)
n.431C>A
n.341-1738C>A
c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.165+8825C>A (n.165+8825C>A)
c.166-2793C>A (n.166-2793C>A)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.116C>A (p.Pro39His)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.171C>A (p.Thr57=)
c.166-1738C>A (n.166-1738C>A)
c.118-1738C>A (n.118-1738C>A)
n.137C>A
n.387C>A
c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.311-1738C>A (n.311-1738C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.272C>A (p.Pro91His)
n.85C>A
n.126C>A
n.155C>A
n.329-1738C>A
n.254C>A
c.779-1738C>A (n.779-1738C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.74360146C=CA1794115596GDAP1c.320C= (p.Pro107=)
c.188C= (p.Pro63=)
n.431C=
n.341-1738C=
c.175C= (p.Pro59=)
c.165+8825C= (n.165+8825C=)
c.166-2793C= (n.166-2793C=)
c.-8C= (n.-8C=)
c.116C= (p.Pro39=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.171C= (p.Thr57=)
c.166-1738C= (n.166-1738C=)
c.118-1738C= (n.118-1738C=)
n.137C=
n.387C=
c.127C= (p.Pro43=)
c.311-1738C= (n.311-1738C=)
c.*222C= (n.*222C=)
c.272C= (p.Pro91=)
n.85C=
n.126C=
n.155C=
n.329-1738C=
n.254C=
c.779-1738C= (n.779-1738C=)
8g.74360146C>GCA371548285GDAP1c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.188C>G (p.Pro63Arg)
n.431C>G
n.341-1738C>G
c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.165+8825C>G (n.165+8825C>G)
c.166-2793C>G (n.166-2793C>G)
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.171C>G (p.Thr57=)
c.166-1738C>G (n.166-1738C>G)
c.118-1738C>G (n.118-1738C>G)
n.137C>G
n.387C>G
c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.311-1738C>G (n.311-1738C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.85C>G
n.126C>G
n.155C>G
n.329-1738C>G
n.254C>G
c.779-1738C>G (n.779-1738C>G)
8g.74360146C>TCA371548287GDAP1c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.188C>T (p.Pro63Leu)
n.431C>T
n.341-1738C>T
c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.165+8825C>T (n.165+8825C>T)
c.166-2793C>T (n.166-2793C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.171C>T (p.Thr57=)
c.166-1738C>T (n.166-1738C>T)
c.118-1738C>T (n.118-1738C>T)
n.137C>T
n.387C>T
c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.311-1738C>T (n.311-1738C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.85C>T
n.126C>T
n.155C>T
n.329-1738C>T
n.254C>T
c.779-1738C>T (n.779-1738C>T)
8g.74360147C>ACA461550948GDAP1c.321C>A (p.Pro107=)
c.189C>A (p.Pro63=)
n.432C>A
n.341-1737C>A
c.176C>A (p.Pro59Gln)
c.165+8826C>A (n.165+8826C>A)
c.166-2792C>A (n.166-2792C>A)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.117C>A (p.Pro39=)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.172C>A (p.Gln58Lys)
c.166-1737C>A (n.166-1737C>A)
c.118-1737C>A (n.118-1737C>A)
n.138C>A
n.388C>A
c.128C>A (p.Pro43Gln)
c.311-1737C>A (n.311-1737C>A)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.273C>A (p.Pro91=)
n.86C>A
n.127C>A
n.156C>A
n.329-1737C>A
n.255C>A
c.779-1737C>A (n.779-1737C>A)
8g.74360147C=CA1794115597GDAP1c.321C= (p.Pro107=)
c.189C= (p.Pro63=)
n.432C=
n.341-1737C=
c.176C= (p.Pro59=)
c.165+8826C= (n.165+8826C=)
c.166-2792C= (n.166-2792C=)
c.-7C= (n.-7C=)
c.117C= (p.Pro39=)
c.*9C= (n.*9C=)
c.172C= (p.Gln58=)
c.166-1737C= (n.166-1737C=)
c.118-1737C= (n.118-1737C=)
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n.388C=
c.128C= (p.Pro43=)
c.311-1737C= (n.311-1737C=)
c.*223C= (n.*223C=)
c.273C= (p.Pro91=)
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n.255C=
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8g.74360147C>GCA461550950GDAP1c.321C>G (p.Pro107=)
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n.432C>G
n.341-1737C>G
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c.-7C>G (n.-7C>G)
c.117C>G (p.Pro39=)
c.*9C>G (n.*9C>G)
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c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.311-1737C>G (n.311-1737C>G)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.273C>G (p.Pro91=)
n.86C>G
n.127C>G
n.156C>G
n.329-1737C>G
n.255C>G
c.779-1737C>G (n.779-1737C>G)
8g.74360147C>TCA461550949GDAP1c.321C>T (p.Pro107=)
c.189C>T (p.Pro63=)
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c.-7C>T (n.-7C>T)
c.117C>T (p.Pro39=)
c.*9C>T (n.*9C>T)
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c.166-1737C>T (n.166-1737C>T)
c.118-1737C>T (n.118-1737C>T)
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n.388C>T
c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.311-1737C>T (n.311-1737C>T)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.273C>T (p.Pro91=)
n.86C>T
n.127C>T
n.156C>T
n.329-1737C>T
n.255C>T
c.779-1737C>T (n.779-1737C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74360148A>CCA461550951GDAP1c.322A>C (p.Arg108=)
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c.177A>C (p.Pro59=)
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c.-6A>C (n.-6A>C)
c.118A>C (p.Arg40=)
c.*10A>C (n.*10A>C)
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c.166-1736A>C (n.166-1736A>C)
c.118-1736A>C (n.118-1736A>C)
n.139A>C
n.389A>C
c.129A>C (p.Pro43=)
c.311-1736A>C (n.311-1736A>C)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.274A>C (p.Arg92=)
n.87A>C
n.128A>C
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n.329-1736A>C
n.256A>C
c.779-1736A>C (n.779-1736A>C)
8g.74360148A>GCA371548290GDAP1c.322A>G (p.Arg108Gly)
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n.341-1736A>G
c.177A>G (p.Pro59=)
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c.166-2791A>G (n.166-2791A>G)
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.118A>G (p.Arg40Gly)
c.*10A>G (n.*10A>G)
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c.129A>G (p.Pro43=)
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c.*224A>G (n.*224A>G)
c.274A>G (p.Arg92Gly)
n.87A>G
n.128A>G
n.157A>G
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 gnomAD v4
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c.177A>T (p.Pro59=)
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c.-6A>T (n.-6A>T)
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c.274A>T (p.Arg92Trp)
n.87A>T
n.128A>T
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c.779-1736A>T (n.779-1736A>T)
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n.88G>A
n.129G>A
n.158G>A
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c.-5G>C (n.-5G>C)
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c.*11G>C (n.*11G>C)
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c.166-1735G>C (n.166-1735G>C)
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n.140G>C
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n.341-1735G>T
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c.-5G>T (n.-5G>T)
c.119G>T (p.Arg40Met)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.174G>T (p.Gln58His)
c.166-1735G>T (n.166-1735G>T)
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n.390G>T
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n.391G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.779-1734G= (n.779-1734G=)
8g.74360150G>TCA371548301GDAP1c.324G>T (p.Arg108Ser)
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c.166-2789G>T (n.166-2789G>T)
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.120G>T (p.Arg40Ser)
c.*12G>T (n.*12G>T)
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c.175G>T (p.Val59Phe)
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n.141G>T
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c.311-1734G>T (n.311-1734G>T)
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c.276G>T (p.Arg92Ser)
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n.329-1734G>T
n.258G>T
c.779-1734G>T (n.779-1734G>T)
8g.74360151T>ACA371548303GDAP1c.325T>A (p.Leu109Ile)
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c.176T>A (p.Val59Asp)
c.166-1733T>A (n.166-1733T>A)
c.118-1733T>A (n.118-1733T>A)
n.142T>A
n.392T>A
c.132T>A (p.Gly44=)
c.311-1733T>A (n.311-1733T>A)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.277T>A (p.Leu93Ile)
n.90T>A
n.131T>A
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n.329-1733T>A
n.259T>A
c.779-1733T>A (n.779-1733T>A)
8g.74360151T>CCA461550953GDAP1c.325T>C (p.Leu109=)
c.193T>C (p.Leu65=)
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c.180T>C (p.Gly60=)
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c.-3T>C (n.-3T>C)
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c.*13T>C (n.*13T>C)
c.178+2T>C (n.178+2T>C)
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.166-1733T>C (n.166-1733T>C)
c.118-1733T>C (n.118-1733T>C)
n.142T>C
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c.*227T>C (n.*227T>C)
c.277T>C (p.Leu93=)
n.90T>C
n.131T>C
n.160T>C
n.329-1733T>C
n.259T>C
c.779-1733T>C (n.779-1733T>C)
8g.74360151T>GCA371548305GDAP1c.325T>G (p.Leu109Val)
c.193T>G (p.Leu65Val)
n.436T>G
n.341-1733T>G
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c.165+8830T>G (n.165+8830T>G)
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c.166-1733T>G (n.166-1733T>G)
c.118-1733T>G (n.118-1733T>G)
n.142T>G
n.392T>G
c.132T>G (p.Gly44=)
c.311-1733T>G (n.311-1733T>G)
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c.277T>G (p.Leu93Val)
n.90T>G
n.131T>G
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n.329-1733T>G
n.259T>G
c.779-1733T>G (n.779-1733T>G)
8g.74360152T>ACA4785083GDAP1c.326T>A (p.Leu109Ter)
c.194T>A (p.Leu65Ter)
n.437T>A
n.341-1732T>A
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c.-2T>A (n.-2T>A)
c.122T>A (p.Leu41Ter)
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.178+3T>A (n.178+3T>A)
c.177T>A (p.Val59=)
c.166-1732T>A (n.166-1732T>A)
c.118-1732T>A (n.118-1732T>A)
n.143T>A
n.393T>A
c.133T>A (p.Ter45Lys)
c.311-1732T>A (n.311-1732T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.278T>A (p.Leu93Ter)
n.91T>A
n.132T>A
n.161T>A
n.329-1732T>A
n.260T>A
c.779-1732T>A (n.779-1732T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74360152T>CCA371548309GDAP1c.326T>C (p.Leu109Ser)
c.194T>C (p.Leu65Ser)
n.437T>C
n.341-1732T>C
c.181T>C (p.Ter61Gln)
c.165+8831T>C (n.165+8831T>C)
c.166-2787T>C (n.166-2787T>C)
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.122T>C (p.Leu41Ser)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.178+3T>C (n.178+3T>C)
c.177T>C (p.Val59=)
c.166-1732T>C (n.166-1732T>C)
c.118-1732T>C (n.118-1732T>C)
n.143T>C
n.393T>C
c.133T>C (p.Ter45Gln)
c.311-1732T>C (n.311-1732T>C)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.278T>C (p.Leu93Ser)
n.91T>C
n.132T>C
n.161T>C
n.329-1732T>C
n.260T>C
c.779-1732T>C (n.779-1732T>C)
8g.74360152T>GCA371548311GDAP1c.326T>G (p.Leu109Ter)
c.194T>G (p.Leu65Ter)
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n.341-1732T>G
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c.122T>G (p.Leu41Ter)
c.*14T>G (n.*14T>G)
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c.177T>G (p.Val59=)
c.166-1732T>G (n.166-1732T>G)
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c.133T>G (p.Ter45Glu)
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n.161T>G
n.329-1732T>G
n.260T>G
c.779-1732T>G (n.779-1732T>G)
8g.74360152T=CA1794115599GDAP1c.326T= (p.Leu109=)
c.194T= (p.Leu65=)
n.437T=
n.341-1732T=
c.181T= (p.Ter61=)
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c.166-2787T= (n.166-2787T=)
c.-2T= (n.-2T=)
c.122T= (p.Leu41=)
c.*14T= (n.*14T=)
c.178+3T= (n.178+3T=)
c.177T= (p.Val59=)
c.166-1732T= (n.166-1732T=)
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n.143T=
n.393T=
c.133T= (p.Ter45=)
c.311-1732T= (n.311-1732T=)
c.*228T= (n.*228T=)
c.278T= (p.Leu93=)
n.91T=
n.132T=
n.161T=
n.329-1732T=
n.260T=
c.779-1732T= (n.779-1732T=)
8g.74360153A>CCA371548313GDAP1c.327A>C (p.Leu109Phe)
c.195A>C (p.Leu65Phe)
n.438A>C
n.341-1731A>C
c.182A>C (p.Ter61Ser)
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c.166-2786A>C (n.166-2786A>C)
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.123A>C (p.Leu41Phe)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.178+4A>C (n.178+4A>C)
c.178A>C (p.Asn60His)
c.166-1731A>C (n.166-1731A>C)
c.118-1731A>C (n.118-1731A>C)
n.144A>C
n.394A>C
c.134A>C (p.Ter45Ser)
c.311-1731A>C (n.311-1731A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.279A>C (p.Leu93Phe)
n.92A>C
n.133A>C
n.162A>C
n.329-1731A>C
n.261A>C
c.779-1731A>C (n.779-1731A>C)
8g.74360153A>GCA461550954GDAP1c.327A>G (p.Leu109=)
c.195A>G (p.Leu65=)
n.438A>G
n.341-1731A>G
c.182A>G (p.Ter61=)
c.165+8832A>G (n.165+8832A>G)
c.166-2786A>G (n.166-2786A>G)
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.123A>G (p.Leu41=)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.178+4A>G (n.178+4A>G)
c.178A>G (p.Asn60Asp)
c.166-1731A>G (n.166-1731A>G)
c.118-1731A>G (n.118-1731A>G)
n.144A>G
n.394A>G
c.134A>G (p.Ter45=)
c.311-1731A>G (n.311-1731A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.279A>G (p.Leu93=)
n.92A>G
n.133A>G
n.162A>G
n.329-1731A>G
n.261A>G
c.779-1731A>G (n.779-1731A>G)
8g.74360153A>TCA371548315GDAP1c.327A>T (p.Leu109Phe)
c.195A>T (p.Leu65Phe)
n.438A>T
n.341-1731A>T
c.182A>T (p.Ter61Leu)
c.165+8832A>T (n.165+8832A>T)
c.166-2786A>T (n.166-2786A>T)
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.123A>T (p.Leu41Phe)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.178+4A>T (n.178+4A>T)
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c.166-1731A>T (n.166-1731A>T)
c.118-1731A>T (n.118-1731A>T)
n.144A>T
n.394A>T
c.134A>T (p.Ter45Leu)
c.311-1731A>T (n.311-1731A>T)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.279A>T (p.Leu93Phe)
n.92A>T
n.133A>T
n.162A>T
n.329-1731A>T
n.261A>T
c.779-1731A>T (n.779-1731A>T)
8g.74360154A>CCA371548318GDAP1c.328A>C (p.Met110Leu)
c.196A>C (p.Met66Leu)
n.439A>C
n.341-1730A>C
c.183A>C (p.Ter61Tyr)
c.165+8833A>C (n.165+8833A>C)
c.166-2785A>C (n.166-2785A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.124A>C (p.Met42Leu)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.178+5A>C (n.178+5A>C)
c.179A>C (p.Asn60Thr)
c.166-1730A>C (n.166-1730A>C)
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n.145A>C
n.395A>C
c.135A>C (p.Ter45Tyr)
c.311-1730A>C (n.311-1730A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.280A>C (p.Met94Leu)
n.93A>C
n.134A>C
n.163A>C
n.329-1730A>C
n.262A>C
c.779-1730A>C (n.779-1730A>C)
8g.74360154A>GCA371548319GDAP1c.328A>G (p.Met110Val)
c.196A>G (p.Met66Val)
n.439A>G
n.341-1730A>G
c.183A>G (p.Ter61=)
c.165+8833A>G (n.165+8833A>G)
c.166-2785A>G (n.166-2785A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.124A>G (p.Met42Val)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.178+5A>G (n.178+5A>G)
c.179A>G (p.Asn60Ser)
c.166-1730A>G (n.166-1730A>G)
c.118-1730A>G (n.118-1730A>G)
n.145A>G
n.395A>G
c.135A>G (p.Ter45=)
c.311-1730A>G (n.311-1730A>G)
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.280A>G (p.Met94Val)
n.93A>G
n.134A>G
n.163A>G
n.329-1730A>G
n.262A>G
c.779-1730A>G (n.779-1730A>G)
8g.74360154A>TCA371548321GDAP1c.328A>T (p.Met110Leu)
c.196A>T (p.Met66Leu)
n.439A>T
n.341-1730A>T
c.183A>T (p.Ter61Tyr)
c.165+8833A>T (n.165+8833A>T)
c.166-2785A>T (n.166-2785A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.124A>T (p.Met42Leu)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.178+5A>T (n.178+5A>T)
c.179A>T (p.Asn60Ile)
c.166-1730A>T (n.166-1730A>T)
c.118-1730A>T (n.118-1730A>T)
n.145A>T
n.395A>T
c.135A>T (p.Ter45Tyr)
c.311-1730A>T (n.311-1730A>T)
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.280A>T (p.Met94Leu)
n.93A>T
n.134A>T
n.163A>T
n.329-1730A>T
n.262A>T
c.779-1730A>T (n.779-1730A>T)
8g.74360155T>ACA371548324GDAP1c.329T>A (p.Met110Lys)
c.197T>A (p.Met66Lys)
n.440T>A
n.341-1729T>A
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.165+8834T>A (n.165+8834T>A)
c.166-2784T>A (n.166-2784T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.125T>A (p.Met42Lys)
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.178+6T>A (n.178+6T>A)
c.180T>A (p.Asn60Lys)
c.166-1729T>A (n.166-1729T>A)
c.118-1729T>A (n.118-1729T>A)
n.146T>A
n.396T>A
c.311-1729T>A (n.311-1729T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.281T>A (p.Met94Lys)
n.94T>A
n.135T>A
n.164T>A
n.329-1729T>A
n.263T>A
c.779-1729T>A (n.779-1729T>A)
8g.74360155T>CCA371548326GDAP1c.329T>C (p.Met110Thr)
c.197T>C (p.Met66Thr)
n.440T>C
n.341-1729T>C
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.165+8834T>C (n.165+8834T>C)
c.166-2784T>C (n.166-2784T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.125T>C (p.Met42Thr)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.178+6T>C (n.178+6T>C)
c.180T>C (p.Asn60=)
c.166-1729T>C (n.166-1729T>C)
c.118-1729T>C (n.118-1729T>C)
n.146T>C
n.396T>C
c.311-1729T>C (n.311-1729T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.281T>C (p.Met94Thr)
n.94T>C
n.135T>C
n.164T>C
n.329-1729T>C
n.263T>C
c.779-1729T>C (n.779-1729T>C)
8g.74360155T>GCA371548328GDAP1c.329T>G (p.Met110Arg)
c.197T>G (p.Met66Arg)
n.440T>G
n.341-1729T>G
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.165+8834T>G (n.165+8834T>G)
c.166-2784T>G (n.166-2784T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.125T>G (p.Met42Arg)
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.178+6T>G (n.178+6T>G)
c.180T>G (p.Asn60Lys)
c.166-1729T>G (n.166-1729T>G)
c.118-1729T>G (n.118-1729T>G)
n.146T>G
n.396T>G
c.311-1729T>G (n.311-1729T>G)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.281T>G (p.Met94Arg)
n.94T>G
n.135T>G
n.164T>G
n.329-1729T>G
n.263T>G
c.779-1729T>G (n.779-1729T>G)
8g.74360156G>ACA371548334GDAP1c.330G>A (p.Met110Ile)
c.198G>A (p.Met66Ile)
n.441G>A
n.341-1728G>A
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.165+8835G>A (n.165+8835G>A)
c.166-2783G>A (n.166-2783G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.126G>A (p.Met42Ile)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.178+7G>A (n.178+7G>A)
c.181G>A (p.Ala61Thr)
c.166-1728G>A (n.166-1728G>A)
c.118-1728G>A (n.118-1728G>A)
n.147G>A
n.397G>A
c.311-1728G>A (n.311-1728G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.282G>A (p.Met94Ile)
n.95G>A
n.136G>A
n.165G>A
n.329-1728G>A
n.264G>A
c.779-1728G>A (n.779-1728G>A)
 dbSNP
8g.74360156G>CCA371548330GDAP1c.330G>C (p.Met110Ile)
c.198G>C (p.Met66Ile)
n.441G>C
n.341-1728G>C
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.165+8835G>C (n.165+8835G>C)
c.166-2783G>C (n.166-2783G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.126G>C (p.Met42Ile)
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.178+7G>C (n.178+7G>C)
c.181G>C (p.Ala61Pro)
c.166-1728G>C (n.166-1728G>C)
c.118-1728G>C (n.118-1728G>C)
n.147G>C
n.397G>C
c.311-1728G>C (n.311-1728G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.282G>C (p.Met94Ile)
n.95G>C
n.136G>C
n.165G>C
n.329-1728G>C
n.264G>C
c.779-1728G>C (n.779-1728G>C)
8g.74360156G=CA1794115600GDAP1c.330G= (p.Met110=)
c.198G= (p.Met66=)
n.441G=
n.341-1728G=
c.*2G= (n.*2G=)
c.165+8835G= (n.165+8835G=)
c.166-2783G= (n.166-2783G=)
c.3G= (p.Met1=)
c.126G= (p.Met42=)
c.*18G= (n.*18G=)
c.178+7G= (n.178+7G=)
c.181G= (p.Ala61=)
c.166-1728G= (n.166-1728G=)
c.118-1728G= (n.118-1728G=)
n.147G=
n.397G=
c.311-1728G= (n.311-1728G=)
c.*232G= (n.*232G=)
c.282G= (p.Met94=)
n.95G=
n.136G=
n.165G=
n.329-1728G=
n.264G=
c.779-1728G= (n.779-1728G=)
8g.74360156G>TCA371548332GDAP1c.330G>T (p.Met110Ile)
c.198G>T (p.Met66Ile)
n.441G>T
n.341-1728G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.165+8835G>T (n.165+8835G>T)
c.166-2783G>T (n.166-2783G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.126G>T (p.Met42Ile)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.178+7G>T (n.178+7G>T)
c.181G>T (p.Ala61Ser)
c.166-1728G>T (n.166-1728G>T)
c.118-1728G>T (n.118-1728G>T)
n.147G>T
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c.311-1728G>T (n.311-1728G>T)
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c.282G>T (p.Met94Ile)
n.95G>T
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.*21T>C (n.*21T>C)
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c.184T>C (p.Ter62Arg)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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8g.74360161A>CCA371548357GDAP1c.335A>C (p.Asp112Ala)
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n.100A>C
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8g.74360161A>GCA371548358GDAP1c.335A>G (p.Asp112Gly)
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c.186A>G (p.Ter62Trp)
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8g.74360161A>TCA371548360GDAP1c.335A>T (p.Asp112Val)
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c.118-1723A>T (n.118-1723A>T)
n.152A>T
n.402A>T
c.311-1723A>T (n.311-1723A>T)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.287A>T (p.Asp96Val)
n.100A>T
n.141A>T
n.170A>T
n.329-1723A>T
n.269A>T
c.779-1723A>T (n.779-1723A>T)
8g.74360162T>ACA371548363GDAP1c.336T>A (p.Asp112Glu)
c.204T>A (p.Asp68Glu)
n.447T>A
n.341-1722T>A
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.165+8841T>A (n.165+8841T>A)
c.166-2777T>A (n.166-2777T>A)
c.9T>A (p.Asp3Glu)
c.132T>A (p.Asp44Glu)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.178+13T>A (n.178+13T>A)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.166-1722T>A (n.166-1722T>A)
c.118-1722T>A (n.118-1722T>A)
n.153T>A
n.403T>A
c.311-1722T>A (n.311-1722T>A)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.288T>A (p.Asp96Glu)
n.101T>A
n.142T>A
n.171T>A
n.329-1722T>A
n.270T>A
c.779-1722T>A (n.779-1722T>A)
8g.74360162T>CCA461550958GDAP1c.336T>C (p.Asp112=)
c.204T>C (p.Asp68=)
n.447T>C
n.341-1722T>C
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.165+8841T>C (n.165+8841T>C)
c.166-2777T>C (n.166-2777T>C)
c.9T>C (p.Asp3=)
c.132T>C (p.Asp44=)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.178+13T>C (n.178+13T>C)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.166-1722T>C (n.166-1722T>C)
c.118-1722T>C (n.118-1722T>C)
n.153T>C
n.403T>C
c.311-1722T>C (n.311-1722T>C)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.288T>C (p.Asp96=)
n.101T>C
n.142T>C
n.171T>C
n.329-1722T>C
n.270T>C
c.779-1722T>C (n.779-1722T>C)
8g.74360162T>GCA371548364GDAP1c.336T>G (p.Asp112Glu)
c.204T>G (p.Asp68Glu)
n.447T>G
n.341-1722T>G
c.*8T>G (n.*8T>G)
c.165+8841T>G (n.165+8841T>G)
c.166-2777T>G (n.166-2777T>G)
c.9T>G (p.Asp3Glu)
c.132T>G (p.Asp44Glu)
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.178+13T>G (n.178+13T>G)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.166-1722T>G (n.166-1722T>G)
c.118-1722T>G (n.118-1722T>G)
n.153T>G
n.403T>G
c.311-1722T>G (n.311-1722T>G)
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.288T>G (p.Asp96Glu)
n.101T>G
n.142T>G
n.171T>G
n.329-1722T>G
n.270T>G
c.779-1722T>G (n.779-1722T>G)
8g.74360162_74360166delinsTAAAGCA1794115603GDAP1c.336_340delinsTAAAG (p.Asp112=)
c.204_208delinsTAAAG (p.Asp68=)
n.447_451delinsTAAAG
n.341-1722_341-1718delinsTAAAG
c.*8_*12delinsTAAAG (n.*8_*12delinsTAAAG)
c.165+8841_165+8845delinsTAAAG (n.165+8841_165+8845delinsTAAAG)
c.166-2777_166-2773delinsTAAAG (n.166-2777_166-2773delinsTAAAG)
c.9_13delinsTAAAG (p.Asp3=)
c.132_136delinsTAAAG (p.Asp44=)
c.*24_*28delinsTAAAG (n.*24_*28delinsTAAAG)
c.178+13_178+17delinsTAAAG (n.178+13_178+17delinsTAAAG)
c.*1_*5delinsTAAAG (n.*1_*5delinsTAAAG)
c.166-1722_166-1718delinsTAAAG (n.166-1722_166-1718delinsTAAAG)
c.118-1722_118-1718delinsTAAAG (n.118-1722_118-1718delinsTAAAG)
n.153_157delinsTAAAG
n.403_407delinsTAAAG
c.311-1722_311-1718delinsTAAAG (n.311-1722_311-1718delinsTAAAG)
c.*238_*242delinsTAAAG (n.*238_*242delinsTAAAG)
c.288_292delinsTAAAG (p.Asp96=)
n.101_105delinsTAAAG
n.142_146delinsTAAAG
n.171_175delinsTAAAG
n.329-1722_329-1718delinsTAAAG
n.270_274delinsTAAAG
c.779-1722_779-1718delinsTAAAG (n.779-1722_779-1718delinsTAAAG)
8g.74360163A=CA1794115604GDAP1c.337A= (p.Lys113=)
c.205A= (p.Lys69=)
n.448A=
n.341-1721A=
c.*9A= (n.*9A=)
c.165+8842A= (n.165+8842A=)
c.166-2776A= (n.166-2776A=)
c.10A= (p.Lys4=)
c.133A= (p.Lys45=)
c.*25A= (n.*25A=)
c.178+14A= (n.178+14A=)
c.*2A= (n.*2A=)
c.166-1721A= (n.166-1721A=)
c.118-1721A= (n.118-1721A=)
n.154A=
n.404A=
c.311-1721A= (n.311-1721A=)
c.*239A= (n.*239A=)
c.289A= (p.Lys97=)
n.102A=
n.143A=
n.172A=
n.329-1721A=
n.271A=
c.779-1721A= (n.779-1721A=)
8g.74360163A>CCA371548367GDAP1c.337A>C (p.Lys113Gln)
c.205A>C (p.Lys69Gln)
n.448A>C
n.341-1721A>C
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.165+8842A>C (n.165+8842A>C)
c.166-2776A>C (n.166-2776A>C)
c.10A>C (p.Lys4Gln)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.178+14A>C (n.178+14A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.166-1721A>C (n.166-1721A>C)
c.118-1721A>C (n.118-1721A>C)
n.154A>C
n.404A>C
c.311-1721A>C (n.311-1721A>C)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
n.102A>C
n.143A>C
n.172A>C
n.329-1721A>C
n.271A>C
c.779-1721A>C (n.779-1721A>C)
8g.74360163A>GCA4785084GDAP1c.337A>G (p.Lys113Glu)
c.205A>G (p.Lys69Glu)
n.448A>G
n.341-1721A>G
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.165+8842A>G (n.165+8842A>G)
c.166-2776A>G (n.166-2776A>G)
c.10A>G (p.Lys4Glu)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.178+14A>G (n.178+14A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.166-1721A>G (n.166-1721A>G)
c.118-1721A>G (n.118-1721A>G)
n.154A>G
n.404A>G
c.311-1721A>G (n.311-1721A>G)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
n.102A>G
n.143A>G
n.172A>G
n.329-1721A>G
n.271A>G
c.779-1721A>G (n.779-1721A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74360163A>TCA371548370GDAP1c.337A>T (p.Lys113Ter)
c.205A>T (p.Lys69Ter)
n.448A>T
n.341-1721A>T
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.165+8842A>T (n.165+8842A>T)
c.166-2776A>T (n.166-2776A>T)
c.10A>T (p.Lys4Ter)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.178+14A>T (n.178+14A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.166-1721A>T (n.166-1721A>T)
c.118-1721A>T (n.118-1721A>T)
n.154A>T
n.404A>T
c.311-1721A>T (n.311-1721A>T)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
n.102A>T
n.143A>T
n.172A>T
n.329-1721A>T
n.271A>T
c.779-1721A>T (n.779-1721A>T)
8g.74360167_74360170delCA915945743GDAP1c.341_344del (p.Glu114AlafsTer?)
c.209_212del (p.Glu70AlafsTer?)
n.452_455del
n.341-1717_341-1714del
c.*13_*16del (n.*13_*16del)
c.165+8846_165+8849del (n.165+8846_165+8849del)
c.166-2772_166-2769del (n.166-2772_166-2769del)
c.14_17del (p.Glu5AlafsTer?)
c.137_140del (p.Glu46AlafsTer?)
c.*29_*32del (n.*29_*32del)
c.178+18_178+21del (n.178+18_178+21del)
c.*6_*9del (n.*6_*9del)
c.166-1717_166-1714del (n.166-1717_166-1714del)
c.118-1717_118-1714del (n.118-1717_118-1714del)
n.158_161del
n.408_411del
c.311-1717_311-1714del (n.311-1717_311-1714del)
c.*243_*246del (n.*243_*246del)
c.293_296del (p.Glu98AlafsTer?)
n.106_109del
n.147_150del
n.176_179del
n.329-1717_329-1714del
n.275_278del
c.779-1717_779-1714del (n.779-1717_779-1714del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.74360164A=CA1794115605GDAP1c.338A= (p.Lys113=)
c.206A= (p.Lys69=)
n.449A=
n.341-1720A=
c.*10A= (n.*10A=)
c.165+8843A= (n.165+8843A=)
c.166-2775A= (n.166-2775A=)
c.11A= (p.Lys4=)
c.134A= (p.Lys45=)
c.*26A= (n.*26A=)
c.178+15A= (n.178+15A=)
c.*3A= (n.*3A=)
c.166-1720A= (n.166-1720A=)
c.118-1720A= (n.118-1720A=)
n.155A=
n.405A=
c.311-1720A= (n.311-1720A=)
c.*240A= (n.*240A=)
c.290A= (p.Lys97=)
n.103A=
n.144A=
n.173A=
n.329-1720A=
n.272A=
c.779-1720A= (n.779-1720A=)
8g.74360164A>CCA371548372GDAP1c.338A>C (p.Lys113Thr)
c.206A>C (p.Lys69Thr)
n.449A>C
n.341-1720A>C
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.165+8843A>C (n.165+8843A>C)
c.166-2775A>C (n.166-2775A>C)
c.11A>C (p.Lys4Thr)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.178+15A>C (n.178+15A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.166-1720A>C (n.166-1720A>C)
c.118-1720A>C (n.118-1720A>C)
n.155A>C
n.405A>C
c.311-1720A>C (n.311-1720A>C)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
n.103A>C
n.144A>C
n.173A>C
n.329-1720A>C
n.272A>C
c.779-1720A>C (n.779-1720A>C)
8g.74360164A>GCA371548374GDAP1c.338A>G (p.Lys113Arg)
c.206A>G (p.Lys69Arg)
n.449A>G
n.341-1720A>G
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.165+8843A>G (n.165+8843A>G)
c.166-2775A>G (n.166-2775A>G)
c.11A>G (p.Lys4Arg)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.178+15A>G (n.178+15A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.166-1720A>G (n.166-1720A>G)
c.118-1720A>G (n.118-1720A>G)
n.155A>G
n.405A>G
c.311-1720A>G (n.311-1720A>G)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
n.103A>G
n.144A>G
n.173A>G
n.329-1720A>G
n.272A>G
c.779-1720A>G (n.779-1720A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74360164A>TCA371548376GDAP1c.338A>T (p.Lys113Ile)
c.206A>T (p.Lys69Ile)
n.449A>T
n.341-1720A>T
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.165+8843A>T (n.165+8843A>T)
c.166-2775A>T (n.166-2775A>T)
c.11A>T (p.Lys4Ile)
c.134A>T (p.Lys45Ile)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.178+15A>T (n.178+15A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.166-1720A>T (n.166-1720A>T)
c.118-1720A>T (n.118-1720A>T)
n.155A>T
n.405A>T
c.311-1720A>T (n.311-1720A>T)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.290A>T (p.Lys97Ile)
n.103A>T
n.144A>T
n.173A>T
n.329-1720A>T
n.272A>T
c.779-1720A>T (n.779-1720A>T)
8g.74360165A>CCA371548378GDAP1c.339A>C (p.Lys113Asn)
c.207A>C (p.Lys69Asn)
n.450A>C
n.341-1719A>C
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.165+8844A>C (n.165+8844A>C)
c.166-2774A>C (n.166-2774A>C)
c.12A>C (p.Lys4Asn)
c.135A>C (p.Lys45Asn)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.178+16A>C (n.178+16A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.166-1719A>C (n.166-1719A>C)
c.118-1719A>C (n.118-1719A>C)
n.156A>C
n.406A>C
c.311-1719A>C (n.311-1719A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.291A>C (p.Lys97Asn)
n.104A>C
n.145A>C
n.174A>C
n.329-1719A>C
n.273A>C
c.779-1719A>C (n.779-1719A>C)
8g.74360165A>GCA461550959GDAP1c.339A>G (p.Lys113=)
c.207A>G (p.Lys69=)
n.450A>G
n.341-1719A>G
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.165+8844A>G (n.165+8844A>G)
c.166-2774A>G (n.166-2774A>G)
c.12A>G (p.Lys4=)
c.135A>G (p.Lys45=)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.178+16A>G (n.178+16A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.166-1719A>G (n.166-1719A>G)
c.118-1719A>G (n.118-1719A>G)
n.156A>G
n.406A>G
c.311-1719A>G (n.311-1719A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.291A>G (p.Lys97=)
n.104A>G
n.145A>G
n.174A>G
n.329-1719A>G
n.273A>G
c.779-1719A>G (n.779-1719A>G)
8g.74360165A>TCA371548380GDAP1c.339A>T (p.Lys113Asn)
c.207A>T (p.Lys69Asn)
n.450A>T
n.341-1719A>T
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.165+8844A>T (n.165+8844A>T)
c.166-2774A>T (n.166-2774A>T)
c.12A>T (p.Lys4Asn)
c.135A>T (p.Lys45Asn)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.178+16A>T (n.178+16A>T)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.166-1719A>T (n.166-1719A>T)
c.118-1719A>T (n.118-1719A>T)
n.156A>T
n.406A>T
c.311-1719A>T (n.311-1719A>T)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.291A>T (p.Lys97Asn)
n.104A>T
n.145A>T
n.174A>T
n.329-1719A>T
n.273A>T
c.779-1719A>T (n.779-1719A>T)
8g.74360166G>ACA371548383GDAP1c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
n.451G>A
n.341-1718G>A
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.165+8845G>A (n.165+8845G>A)
c.166-2773G>A (n.166-2773G>A)
c.13G>A (p.Glu5Lys)
c.136G>A (p.Glu46Lys)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.178+17G>A (n.178+17G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.166-1718G>A (n.166-1718G>A)
c.118-1718G>A (n.118-1718G>A)
n.157G>A
n.407G>A
c.311-1718G>A (n.311-1718G>A)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.105G>A
n.146G>A
n.175G>A
n.329-1718G>A
n.274G>A
c.779-1718G>A (n.779-1718G>A)
8g.74360166G>CCA371548384GDAP1c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
n.451G>C
n.341-1718G>C
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.165+8845G>C (n.165+8845G>C)
c.166-2773G>C (n.166-2773G>C)
c.13G>C (p.Glu5Gln)
c.136G>C (p.Glu46Gln)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.178+17G>C (n.178+17G>C)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.166-1718G>C (n.166-1718G>C)
c.118-1718G>C (n.118-1718G>C)
n.157G>C
n.407G>C
c.311-1718G>C (n.311-1718G>C)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.105G>C
n.146G>C
n.175G>C
n.329-1718G>C
n.274G>C
c.779-1718G>C (n.779-1718G>C)
8g.74360166G>TCA371548386GDAP1c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
n.451G>T
n.341-1718G>T
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.165+8845G>T (n.165+8845G>T)
c.166-2773G>T (n.166-2773G>T)
c.13G>T (p.Glu5Ter)
c.136G>T (p.Glu46Ter)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.178+17G>T (n.178+17G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.166-1718G>T (n.166-1718G>T)
c.118-1718G>T (n.118-1718G>T)
n.157G>T
n.407G>T
c.311-1718G>T (n.311-1718G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.105G>T
n.146G>T
n.175G>T
n.329-1718G>T
n.274G>T
c.779-1718G>T (n.779-1718G>T)
 COSMIC
8g.74360167A>CCA371548389GDAP1c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
n.452A>C
n.341-1717A>C
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.165+8846A>C (n.165+8846A>C)
c.166-2772A>C (n.166-2772A>C)
c.14A>C (p.Glu5Ala)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.178+18A>C (n.178+18A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.166-1717A>C (n.166-1717A>C)
c.118-1717A>C (n.118-1717A>C)
n.158A>C
n.408A>C
c.311-1717A>C (n.311-1717A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.106A>C
n.147A>C
n.176A>C
n.329-1717A>C
n.275A>C
c.779-1717A>C (n.779-1717A>C)
8g.74360167A>GCA371548391GDAP1c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
n.452A>G
n.341-1717A>G
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.165+8846A>G (n.165+8846A>G)
c.166-2772A>G (n.166-2772A>G)
c.14A>G (p.Glu5Gly)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.178+18A>G (n.178+18A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.166-1717A>G (n.166-1717A>G)
c.118-1717A>G (n.118-1717A>G)
n.158A>G
n.408A>G
c.311-1717A>G (n.311-1717A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
n.106A>G
n.147A>G
n.176A>G
n.329-1717A>G
n.275A>G
c.779-1717A>G (n.779-1717A>G)
 gnomAD v4
8g.74360167A>TCA371548392GDAP1c.341A>T (p.Glu114Val)
c.209A>T (p.Glu70Val)
n.452A>T
n.341-1717A>T
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.165+8846A>T (n.165+8846A>T)
c.166-2772A>T (n.166-2772A>T)
c.14A>T (p.Glu5Val)
c.137A>T (p.Glu46Val)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.178+18A>T (n.178+18A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.166-1717A>T (n.166-1717A>T)
c.118-1717A>T (n.118-1717A>T)
n.158A>T
n.408A>T
c.311-1717A>T (n.311-1717A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.293A>T (p.Glu98Val)
n.106A>T
n.147A>T
n.176A>T
n.329-1717A>T
n.275A>T
c.779-1717A>T (n.779-1717A>T)
8g.74360168A=CA1794115606GDAP1c.342A= (p.Glu114=)
c.210A= (p.Glu70=)
n.453A=
n.341-1716A=
c.*14A= (n.*14A=)
c.165+8847A= (n.165+8847A=)
c.166-2771A= (n.166-2771A=)
c.15A= (p.Glu5=)
c.138A= (p.Glu46=)
c.*30A= (n.*30A=)
c.178+19A= (n.178+19A=)
c.*7A= (n.*7A=)
c.166-1716A= (n.166-1716A=)
c.118-1716A= (n.118-1716A=)
n.159A=
n.409A=
c.311-1716A= (n.311-1716A=)
c.*244A= (n.*244A=)
c.294A= (p.Glu98=)
n.107A=
n.148A=
n.177A=
n.329-1716A=
n.276A=
c.779-1716A= (n.779-1716A=)
8g.74360168A>CCA371548394GDAP1c.342A>C (p.Glu114Asp)
c.210A>C (p.Glu70Asp)
n.453A>C
n.341-1716A>C
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.165+8847A>C (n.165+8847A>C)
c.166-2771A>C (n.166-2771A>C)
c.15A>C (p.Glu5Asp)
c.138A>C (p.Glu46Asp)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.178+19A>C (n.178+19A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.166-1716A>C (n.166-1716A>C)
c.118-1716A>C (n.118-1716A>C)
n.159A>C
n.409A>C
c.311-1716A>C (n.311-1716A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.294A>C (p.Glu98Asp)
n.107A>C
n.148A>C
n.177A>C
n.329-1716A>C
n.276A>C
c.779-1716A>C (n.779-1716A>C)
8g.74360168A>GCA179735047GDAP1c.342A>G (p.Glu114=)
c.210A>G (p.Glu70=)
n.453A>G
n.341-1716A>G
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.165+8847A>G (n.165+8847A>G)
c.166-2771A>G (n.166-2771A>G)
c.15A>G (p.Glu5=)
c.138A>G (p.Glu46=)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.178+19A>G (n.178+19A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.166-1716A>G (n.166-1716A>G)
c.118-1716A>G (n.118-1716A>G)
n.159A>G
n.409A>G
c.311-1716A>G (n.311-1716A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.294A>G (p.Glu98=)
n.107A>G
n.148A>G
n.177A>G
n.329-1716A>G
n.276A>G
c.779-1716A>G (n.779-1716A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74360168A>TCA371548396GDAP1c.342A>T (p.Glu114Asp)
c.210A>T (p.Glu70Asp)
n.453A>T
n.341-1716A>T
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.165+8847A>T (n.165+8847A>T)
c.166-2771A>T (n.166-2771A>T)
c.15A>T (p.Glu5Asp)
c.138A>T (p.Glu46Asp)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.178+19A>T (n.178+19A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.166-1716A>T (n.166-1716A>T)
c.118-1716A>T (n.118-1716A>T)
n.159A>T
n.409A>T
c.311-1716A>T (n.311-1716A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.294A>T (p.Glu98Asp)
n.107A>T
n.148A>T
n.177A>T
n.329-1716A>T
n.276A>T
c.779-1716A>T (n.779-1716A>T)
 COSMIC
8g.74360169A>CCA371548399GDAP1c.343A>C (p.Ser115Arg)
c.211A>C (p.Ser71Arg)
n.454A>C
n.341-1715A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.165+8848A>C (n.165+8848A>C)
c.166-2770A>C (n.166-2770A>C)
c.16A>C (p.Ser6Arg)
c.139A>C (p.Ser47Arg)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.178+20A>C (n.178+20A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.166-1715A>C (n.166-1715A>C)
c.118-1715A>C (n.118-1715A>C)
n.160A>C
n.410A>C
c.311-1715A>C (n.311-1715A>C)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.295A>C (p.Ser99Arg)
n.108A>C
n.149A>C
n.178A>C
n.329-1715A>C
n.277A>C
c.779-1715A>C (n.779-1715A>C)
8g.74360169A>GCA371548401GDAP1c.343A>G (p.Ser115Gly)
c.211A>G (p.Ser71Gly)
n.454A>G
n.341-1715A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.165+8848A>G (n.165+8848A>G)
c.166-2770A>G (n.166-2770A>G)
c.16A>G (p.Ser6Gly)
c.139A>G (p.Ser47Gly)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.178+20A>G (n.178+20A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.166-1715A>G (n.166-1715A>G)
c.118-1715A>G (n.118-1715A>G)
n.160A>G
n.410A>G
c.311-1715A>G (n.311-1715A>G)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.295A>G (p.Ser99Gly)
n.108A>G
n.149A>G
n.178A>G
n.329-1715A>G
n.277A>G
c.779-1715A>G (n.779-1715A>G)
 gnomAD v4
8g.74360169A>TCA371548403GDAP1c.343A>T (p.Ser115Cys)
c.211A>T (p.Ser71Cys)
n.454A>T
n.341-1715A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.165+8848A>T (n.165+8848A>T)
c.166-2770A>T (n.166-2770A>T)
c.16A>T (p.Ser6Cys)
c.139A>T (p.Ser47Cys)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.178+20A>T (n.178+20A>T)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.166-1715A>T (n.166-1715A>T)
c.118-1715A>T (n.118-1715A>T)
n.160A>T
n.410A>T
c.311-1715A>T (n.311-1715A>T)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.295A>T (p.Ser99Cys)
n.108A>T
n.149A>T
n.178A>T
n.329-1715A>T
n.277A>T
c.779-1715A>T (n.779-1715A>T)
8g.74360170G>ACA4785085GDAP1c.344G>A (p.Ser115Asn)
c.212G>A (p.Ser71Asn)
n.455G>A
n.341-1714G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.165+8849G>A (n.165+8849G>A)
c.166-2769G>A (n.166-2769G>A)
c.17G>A (p.Ser6Asn)
c.140G>A (p.Ser47Asn)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.178+21G>A (n.178+21G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.166-1714G>A (n.166-1714G>A)
c.118-1714G>A (n.118-1714G>A)
n.161G>A
n.411G>A
c.311-1714G>A (n.311-1714G>A)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.296G>A (p.Ser99Asn)
n.109G>A
n.150G>A
n.179G>A
n.329-1714G>A
n.278G>A
c.779-1714G>A (n.779-1714G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74360170G>CCA371548406GDAP1c.344G>C (p.Ser115Thr)
c.212G>C (p.Ser71Thr)
n.455G>C
n.341-1714G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.165+8849G>C (n.165+8849G>C)
c.166-2769G>C (n.166-2769G>C)
c.17G>C (p.Ser6Thr)
c.140G>C (p.Ser47Thr)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.178+21G>C (n.178+21G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.166-1714G>C (n.166-1714G>C)
c.118-1714G>C (n.118-1714G>C)
n.161G>C
n.411G>C
c.311-1714G>C (n.311-1714G>C)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.296G>C (p.Ser99Thr)
n.109G>C
n.150G>C
n.179G>C
n.329-1714G>C
n.278G>C
c.779-1714G>C (n.779-1714G>C)
8g.74360170G=CA1794115607GDAP1c.344G= (p.Ser115=)
c.212G= (p.Ser71=)
n.455G=
n.341-1714G=
c.*16G= (n.*16G=)
c.165+8849G= (n.165+8849G=)
c.166-2769G= (n.166-2769G=)
c.17G= (p.Ser6=)
c.140G= (p.Ser47=)
c.*32G= (n.*32G=)
c.178+21G= (n.178+21G=)
c.*9G= (n.*9G=)
c.166-1714G= (n.166-1714G=)
c.118-1714G= (n.118-1714G=)
n.161G=
n.411G=
c.311-1714G= (n.311-1714G=)
c.*246G= (n.*246G=)
c.296G= (p.Ser99=)
n.109G=
n.150G=
n.179G=
n.329-1714G=
n.278G=
c.779-1714G= (n.779-1714G=)
8g.74360170G>TCA371548409GDAP1c.344G>T (p.Ser115Ile)
c.212G>T (p.Ser71Ile)
n.455G>T
n.341-1714G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.165+8849G>T (n.165+8849G>T)
c.166-2769G>T (n.166-2769G>T)
c.17G>T (p.Ser6Ile)
c.140G>T (p.Ser47Ile)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.178+21G>T (n.178+21G>T)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.166-1714G>T (n.166-1714G>T)
c.118-1714G>T (n.118-1714G>T)
n.161G>T
n.411G>T
c.311-1714G>T (n.311-1714G>T)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.296G>T (p.Ser99Ile)
n.109G>T
n.150G>T
n.179G>T
n.329-1714G>T
n.278G>T
c.779-1714G>T (n.779-1714G>T)
8g.74360171C>ACA371548411GDAP1c.345C>A (p.Ser115Arg)
c.213C>A (p.Ser71Arg)
n.456C>A
n.341-1713C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.165+8850C>A (n.165+8850C>A)
c.166-2768C>A (n.166-2768C>A)
c.18C>A (p.Ser6Arg)
c.141C>A (p.Ser47Arg)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.178+22C>A (n.178+22C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.166-1713C>A (n.166-1713C>A)
c.118-1713C>A (n.118-1713C>A)
n.162C>A
n.412C>A
c.311-1713C>A (n.311-1713C>A)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.297C>A (p.Ser99Arg)
n.110C>A
n.151C>A
n.180C>A
n.329-1713C>A
n.279C>A
c.779-1713C>A (n.779-1713C>A)
8g.74360171C=CA1794115608GDAP1c.345C= (p.Ser115=)
c.213C= (p.Ser71=)
n.456C=
n.341-1713C=
c.*17C= (n.*17C=)
c.165+8850C= (n.165+8850C=)
c.166-2768C= (n.166-2768C=)
c.18C= (p.Ser6=)
c.141C= (p.Ser47=)
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c.*10C= (n.*10C=)
c.166-1713C= (n.166-1713C=)
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n.162C=
n.412C=
c.311-1713C= (n.311-1713C=)
c.*247C= (n.*247C=)
c.297C= (p.Ser99=)
n.110C=
n.151C=
n.180C=
n.329-1713C=
n.279C=
c.779-1713C= (n.779-1713C=)
8g.74360171C>GCA371548413GDAP1c.345C>G (p.Ser115Arg)
c.213C>G (p.Ser71Arg)
n.456C>G
n.341-1713C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.165+8850C>G (n.165+8850C>G)
c.166-2768C>G (n.166-2768C>G)
c.18C>G (p.Ser6Arg)
c.141C>G (p.Ser47Arg)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.178+22C>G (n.178+22C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.166-1713C>G (n.166-1713C>G)
c.118-1713C>G (n.118-1713C>G)
n.162C>G
n.412C>G
c.311-1713C>G (n.311-1713C>G)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.297C>G (p.Ser99Arg)
n.110C>G
n.151C>G
n.180C>G
n.329-1713C>G
n.279C>G
c.779-1713C>G (n.779-1713C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74360171C>TCA461550960GDAP1c.345C>T (p.Ser115=)
c.213C>T (p.Ser71=)
n.456C>T
n.341-1713C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.165+8850C>T (n.165+8850C>T)
c.166-2768C>T (n.166-2768C>T)
c.18C>T (p.Ser6=)
c.141C>T (p.Ser47=)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.178+22C>T (n.178+22C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.166-1713C>T (n.166-1713C>T)
c.118-1713C>T (n.118-1713C>T)
n.162C>T
n.412C>T
c.311-1713C>T (n.311-1713C>T)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.297C>T (p.Ser99=)
n.110C>T
n.151C>T
n.180C>T
n.329-1713C>T
n.279C>T
c.779-1713C>T (n.779-1713C>T)
 gnomAD v4
8g.74360172A=CA1794115609GDAP1c.346A= (p.Met116=)
c.214A= (p.Met72=)
n.457A=
n.341-1712A=
c.*18A= (n.*18A=)
c.165+8851A= (n.165+8851A=)
c.166-2767A= (n.166-2767A=)
c.19A= (p.Met7=)
c.142A= (p.Met48=)
c.*34A= (n.*34A=)
c.178+23A= (n.178+23A=)
c.*11A= (n.*11A=)
c.166-1712A= (n.166-1712A=)
c.118-1712A= (n.118-1712A=)
n.163A=
n.413A=
c.311-1712A= (n.311-1712A=)
c.*248A= (n.*248A=)
c.298A= (p.Met100=)
n.111A=
n.152A=
n.181A=
n.329-1712A=
n.280A=
c.779-1712A= (n.779-1712A=)
8g.74360172A>CCA371548416GDAP1c.346A>C (p.Met116Leu)
c.214A>C (p.Met72Leu)
n.457A>C
n.341-1712A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.165+8851A>C (n.165+8851A>C)
c.166-2767A>C (n.166-2767A>C)
c.19A>C (p.Met7Leu)
c.142A>C (p.Met48Leu)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.178+23A>C (n.178+23A>C)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.166-1712A>C (n.166-1712A>C)
c.118-1712A>C (n.118-1712A>C)
n.163A>C
n.413A>C
c.311-1712A>C (n.311-1712A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.298A>C (p.Met100Leu)
n.111A>C
n.152A>C
n.181A>C
n.329-1712A>C
n.280A>C
c.779-1712A>C (n.779-1712A>C)
8g.74360172A>GCA4785086GDAP1c.346A>G (p.Met116Val)
c.214A>G (p.Met72Val)
n.457A>G
n.341-1712A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.165+8851A>G (n.165+8851A>G)
c.166-2767A>G (n.166-2767A>G)
c.19A>G (p.Met7Val)
c.142A>G (p.Met48Val)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.178+23A>G (n.178+23A>G)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.166-1712A>G (n.166-1712A>G)
c.118-1712A>G (n.118-1712A>G)
n.163A>G
n.413A>G
c.311-1712A>G (n.311-1712A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.298A>G (p.Met100Val)
n.111A>G
n.152A>G
n.181A>G
n.329-1712A>G
n.280A>G
c.779-1712A>G (n.779-1712A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74360172A>TCA371548418GDAP1c.346A>T (p.Met116Leu)
c.214A>T (p.Met72Leu)
n.457A>T
n.341-1712A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.165+8851A>T (n.165+8851A>T)
c.166-2767A>T (n.166-2767A>T)
c.19A>T (p.Met7Leu)
c.142A>T (p.Met48Leu)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.178+23A>T (n.178+23A>T)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.166-1712A>T (n.166-1712A>T)
c.118-1712A>T (n.118-1712A>T)
n.163A>T
n.413A>T
c.311-1712A>T (n.311-1712A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.298A>T (p.Met100Leu)
n.111A>T
n.152A>T
n.181A>T
n.329-1712A>T
n.280A>T
c.779-1712A>T (n.779-1712A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74360173T>ACA371548423GDAP1c.347T>A (p.Met116Lys)
c.215T>A (p.Met72Lys)
n.458T>A
n.341-1711T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.165+8852T>A (n.165+8852T>A)
c.166-2766T>A (n.166-2766T>A)
c.20T>A (p.Met7Lys)
c.143T>A (p.Met48Lys)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.178+24T>A (n.178+24T>A)
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.166-1711T>A (n.166-1711T>A)
c.118-1711T>A (n.118-1711T>A)
n.164T>A
n.414T>A
c.311-1711T>A (n.311-1711T>A)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.299T>A (p.Met100Lys)
n.112T>A
n.153T>A
n.182T>A
n.329-1711T>A
n.281T>A
c.779-1711T>A (n.779-1711T>A)
8g.74360173T>CCA358501GDAP1c.347T>C (p.Met116Thr)
c.215T>C (p.Met72Thr)
n.458T>C
n.341-1711T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.165+8852T>C (n.165+8852T>C)
c.166-2766T>C (n.166-2766T>C)
c.20T>C (p.Met7Thr)
c.143T>C (p.Met48Thr)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.178+24T>C (n.178+24T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.166-1711T>C (n.166-1711T>C)
c.118-1711T>C (n.118-1711T>C)
n.164T>C
n.414T>C
c.311-1711T>C (n.311-1711T>C)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.299T>C (p.Met100Thr)
n.112T>C
n.153T>C
n.182T>C
n.329-1711T>C
n.281T>C
c.779-1711T>C (n.779-1711T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.74360173T>GCA343058GDAP1c.347T>G (p.Met116Arg)
c.215T>G (p.Met72Arg)
n.458T>G
n.341-1711T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.165+8852T>G (n.165+8852T>G)
c.166-2766T>G (n.166-2766T>G)
c.20T>G (p.Met7Arg)
c.143T>G (p.Met48Arg)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.178+24T>G (n.178+24T>G)
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.166-1711T>G (n.166-1711T>G)
c.118-1711T>G (n.118-1711T>G)
n.164T>G
n.414T>G
c.311-1711T>G (n.311-1711T>G)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.299T>G (p.Met100Arg)
n.112T>G
n.153T>G
n.182T>G
n.329-1711T>G
n.281T>G
c.779-1711T>G (n.779-1711T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74360173T=CA1794115610GDAP1c.347T= (p.Met116=)
c.215T= (p.Met72=)
n.458T=
n.341-1711T=
c.*19T= (n.*19T=)
c.165+8852T= (n.165+8852T=)
c.166-2766T= (n.166-2766T=)
c.20T= (p.Met7=)
c.143T= (p.Met48=)
c.*35T= (n.*35T=)
c.178+24T= (n.178+24T=)
c.*12T= (n.*12T=)
c.166-1711T= (n.166-1711T=)
c.118-1711T= (n.118-1711T=)
n.164T=
n.414T=
c.311-1711T= (n.311-1711T=)
c.*249T= (n.*249T=)
c.299T= (p.Met100=)
n.112T=
n.153T=
n.182T=
n.329-1711T=
n.281T=
c.779-1711T= (n.779-1711T=)
8g.74360174G>ACA371548426GDAP1c.348G>A (p.Met116Ile)
c.216G>A (p.Met72Ile)
n.459G>A
n.341-1710G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.165+8853G>A (n.165+8853G>A)
c.166-2765G>A (n.166-2765G>A)
c.21G>A (p.Met7Ile)
c.144G>A (p.Met48Ile)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.178+25G>A (n.178+25G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.166-1710G>A (n.166-1710G>A)
c.118-1710G>A (n.118-1710G>A)
n.165G>A
n.415G>A
c.311-1710G>A (n.311-1710G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.300G>A (p.Met100Ile)
n.113G>A
n.154G>A
n.183G>A
n.329-1710G>A
n.282G>A
c.779-1710G>A (n.779-1710G>A)
 ClinVar
8g.74360174G>CCA371548427GDAP1c.348G>C (p.Met116Ile)
c.216G>C (p.Met72Ile)
n.459G>C
n.341-1710G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.165+8853G>C (n.165+8853G>C)
c.166-2765G>C (n.166-2765G>C)
c.21G>C (p.Met7Ile)
c.144G>C (p.Met48Ile)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.178+25G>C (n.178+25G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.166-1710G>C (n.166-1710G>C)
c.118-1710G>C (n.118-1710G>C)
n.165G>C
n.415G>C
c.311-1710G>C (n.311-1710G>C)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.300G>C (p.Met100Ile)
n.113G>C
n.154G>C
n.183G>C
n.329-1710G>C
n.282G>C
c.779-1710G>C (n.779-1710G>C)
8g.74360174G=CA1794115611GDAP1c.348G= (p.Met116=)
c.216G= (p.Met72=)
n.459G=
n.341-1710G=
c.*20G= (n.*20G=)
c.165+8853G= (n.165+8853G=)
c.166-2765G= (n.166-2765G=)
c.21G= (p.Met7=)
c.144G= (p.Met48=)
c.*36G= (n.*36G=)
c.178+25G= (n.178+25G=)
c.*13G= (n.*13G=)
c.166-1710G= (n.166-1710G=)
c.118-1710G= (n.118-1710G=)
n.165G=
n.415G=
c.311-1710G= (n.311-1710G=)
c.*250G= (n.*250G=)
c.300G= (p.Met100=)
n.113G=
n.154G=
n.183G=
n.329-1710G=
n.282G=
c.779-1710G= (n.779-1710G=)
8g.74360174G>TCA371548429GDAP1c.348G>T (p.Met116Ile)
c.216G>T (p.Met72Ile)
n.459G>T
n.341-1710G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.165+8853G>T (n.165+8853G>T)
c.166-2765G>T (n.166-2765G>T)
c.21G>T (p.Met7Ile)
c.144G>T (p.Met48Ile)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.178+25G>T (n.178+25G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.166-1710G>T (n.166-1710G>T)
c.118-1710G>T (n.118-1710G>T)
n.165G>T
n.415G>T
c.311-1710G>T (n.311-1710G>T)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.300G>T (p.Met100Ile)
n.113G>T
n.154G>T
n.183G>T
n.329-1710G>T
n.282G>T
c.779-1710G>T (n.779-1710G>T)
 gnomAD v4
8g.74360175T>ACA371548432GDAP1c.349T>A (p.Tyr117Asn)
c.217T>A (p.Tyr73Asn)
n.460T>A
n.341-1709T>A
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.165+8854T>A (n.165+8854T>A)
c.166-2764T>A (n.166-2764T>A)
c.22T>A (p.Tyr8Asn)
c.145T>A (p.Tyr49Asn)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.178+26T>A (n.178+26T>A)
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.166-1709T>A (n.166-1709T>A)
c.118-1709T>A (n.118-1709T>A)
n.166T>A
n.416T>A
c.311-1709T>A (n.311-1709T>A)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.301T>A (p.Tyr101Asn)
n.114T>A
n.155T>A
n.184T>A
n.329-1709T>A
n.283T>A
c.779-1709T>A (n.779-1709T>A)
8g.74360175T>CCA371548433GDAP1c.349T>C (p.Tyr117His)
c.217T>C (p.Tyr73His)
n.460T>C
n.341-1709T>C
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.165+8854T>C (n.165+8854T>C)
c.166-2764T>C (n.166-2764T>C)
c.22T>C (p.Tyr8His)
c.145T>C (p.Tyr49His)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.178+26T>C (n.178+26T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.166-1709T>C (n.166-1709T>C)
c.118-1709T>C (n.118-1709T>C)
n.166T>C
n.416T>C
c.311-1709T>C (n.311-1709T>C)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.301T>C (p.Tyr101His)
n.114T>C
n.155T>C
n.184T>C
n.329-1709T>C
n.283T>C
c.779-1709T>C (n.779-1709T>C)
8g.74360175T>GCA371548436GDAP1c.349T>G (p.Tyr117Asp)
c.217T>G (p.Tyr73Asp)
n.460T>G
n.341-1709T>G
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.165+8854T>G (n.165+8854T>G)
c.166-2764T>G (n.166-2764T>G)
c.22T>G (p.Tyr8Asp)
c.145T>G (p.Tyr49Asp)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.178+26T>G (n.178+26T>G)
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.166-1709T>G (n.166-1709T>G)
c.118-1709T>G (n.118-1709T>G)
n.166T>G
n.416T>G
c.311-1709T>G (n.311-1709T>G)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.301T>G (p.Tyr101Asp)
n.114T>G
n.155T>G
n.184T>G
n.329-1709T>G
n.283T>G
c.779-1709T>G (n.779-1709T>G)
8g.74360175dupCA913184957GDAP1c.349dup (p.Tyr117LeufsTer13)
c.217dup (p.Tyr73LeufsTer13)
n.460dup
n.341-1709dup
c.*21dup (n.*21dup)
c.165+8854dup (n.165+8854dup)
c.166-2764dup (n.166-2764dup)
c.22dup (p.Tyr8LeufsTer13)
c.145dup (p.Tyr49LeufsTer13)
c.*37dup (n.*37dup)
c.178+26dup (n.178+26dup)
c.*14dup (n.*14dup)
c.166-1709dup (n.166-1709dup)
c.118-1709dup (n.118-1709dup)
n.166dup
n.416dup
c.311-1709dup (n.311-1709dup)
c.*251dup (n.*251dup)
c.301dup (p.Tyr101LeufsTer13)
n.114dup
n.155dup
n.184dup
n.329-1709dup
n.283dup
c.779-1709dup (n.779-1709dup)
 ClinVar dbSNP
8g.74360176A=CA1794115612GDAP1c.350A= (p.Tyr117=)
c.218A= (p.Tyr73=)
n.461A=
n.341-1708A=
c.*22A= (n.*22A=)
c.165+8855A= (n.165+8855A=)
c.166-2763A= (n.166-2763A=)
c.23A= (p.Tyr8=)
c.146A= (p.Tyr49=)
c.*38A= (n.*38A=)
c.178+27A= (n.178+27A=)
c.*15A= (n.*15A=)
c.166-1708A= (n.166-1708A=)
c.118-1708A= (n.118-1708A=)
n.167A=
n.417A=
c.311-1708A= (n.311-1708A=)
c.*252A= (n.*252A=)
c.302A= (p.Tyr101=)
n.115A=
n.156A=
n.185A=
n.329-1708A=
n.284A=
c.779-1708A= (n.779-1708A=)
8g.74360176A>CCA371548442GDAP1c.350A>C (p.Tyr117Ser)
c.218A>C (p.Tyr73Ser)
n.461A>C
n.341-1708A>C
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.165+8855A>C (n.165+8855A>C)
c.166-2763A>C (n.166-2763A>C)
c.23A>C (p.Tyr8Ser)
c.146A>C (p.Tyr49Ser)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.178+27A>C (n.178+27A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.166-1708A>C (n.166-1708A>C)
c.118-1708A>C (n.118-1708A>C)
n.167A>C
n.417A>C
c.311-1708A>C (n.311-1708A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.302A>C (p.Tyr101Ser)
n.115A>C
n.156A>C
n.185A>C
n.329-1708A>C
n.284A>C
c.779-1708A>C (n.779-1708A>C)
 ClinVar dbSNP
8g.74360176A>GCA371548438GDAP1c.350A>G (p.Tyr117Cys)
c.218A>G (p.Tyr73Cys)
n.461A>G
n.341-1708A>G
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.165+8855A>G (n.165+8855A>G)
c.166-2763A>G (n.166-2763A>G)
c.23A>G (p.Tyr8Cys)
c.146A>G (p.Tyr49Cys)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.178+27A>G (n.178+27A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.166-1708A>G (n.166-1708A>G)
c.118-1708A>G (n.118-1708A>G)
n.167A>G
n.417A>G
c.311-1708A>G (n.311-1708A>G)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.302A>G (p.Tyr101Cys)
n.115A>G
n.156A>G
n.185A>G
n.329-1708A>G
n.284A>G
c.779-1708A>G (n.779-1708A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.74360176A>TCA371548440GDAP1c.350A>T (p.Tyr117Phe)
c.218A>T (p.Tyr73Phe)
n.461A>T
n.341-1708A>T
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.165+8855A>T (n.165+8855A>T)
c.166-2763A>T (n.166-2763A>T)
c.23A>T (p.Tyr8Phe)
c.146A>T (p.Tyr49Phe)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.178+27A>T (n.178+27A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.166-1708A>T (n.166-1708A>T)
c.118-1708A>T (n.118-1708A>T)
n.167A>T
n.417A>T
c.311-1708A>T (n.311-1708A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.302A>T (p.Tyr101Phe)
n.115A>T
n.156A>T
n.185A>T
n.329-1708A>T
n.284A>T
c.779-1708A>T (n.779-1708A>T)
 gnomAD v4
8g.74360177T>ACA371548444GDAP1c.351T>A (p.Tyr117Ter)
c.219T>A (p.Tyr73Ter)
n.462T>A
n.341-1707T>A
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.165+8856T>A (n.165+8856T>A)
c.166-2762T>A (n.166-2762T>A)
c.24T>A (p.Tyr8Ter)
c.147T>A (p.Tyr49Ter)
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.178+28T>A (n.178+28T>A)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.166-1707T>A (n.166-1707T>A)
c.118-1707T>A (n.118-1707T>A)
n.168T>A
n.418T>A
c.311-1707T>A (n.311-1707T>A)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.303T>A (p.Tyr101Ter)
n.116T>A
n.157T>A
n.186T>A
n.329-1707T>A
n.285T>A
c.779-1707T>A (n.779-1707T>A)
8g.74360177T>CCA461550961GDAP1c.351T>C (p.Tyr117=)
c.219T>C (p.Tyr73=)
n.462T>C
n.341-1707T>C
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.165+8856T>C (n.165+8856T>C)
c.166-2762T>C (n.166-2762T>C)
c.24T>C (p.Tyr8=)
c.147T>C (p.Tyr49=)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.178+28T>C (n.178+28T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.166-1707T>C (n.166-1707T>C)
c.118-1707T>C (n.118-1707T>C)
n.168T>C
n.418T>C
c.311-1707T>C (n.311-1707T>C)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.303T>C (p.Tyr101=)
n.116T>C
n.157T>C
n.186T>C
n.329-1707T>C
n.285T>C
c.779-1707T>C (n.779-1707T>C)
8g.74360177T>GCA371548446GDAP1c.351T>G (p.Tyr117Ter)
c.219T>G (p.Tyr73Ter)
n.462T>G
n.341-1707T>G
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.165+8856T>G (n.165+8856T>G)
c.166-2762T>G (n.166-2762T>G)
c.24T>G (p.Tyr8Ter)
c.147T>G (p.Tyr49Ter)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.178+28T>G (n.178+28T>G)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.166-1707T>G (n.166-1707T>G)
c.118-1707T>G (n.118-1707T>G)
n.168T>G
n.418T>G
c.311-1707T>G (n.311-1707T>G)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.303T>G (p.Tyr101Ter)
n.116T>G
n.157T>G
n.186T>G
n.329-1707T>G
n.285T>G
c.779-1707T>G (n.779-1707T>G)
8g.74360178T>ACA371548448GDAP1c.352T>A (p.Tyr118Asn)
c.220T>A (p.Tyr74Asn)
n.463T>A
n.341-1706T>A
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.165+8857T>A (n.165+8857T>A)
c.166-2761T>A (n.166-2761T>A)
c.25T>A (p.Tyr9Asn)
c.148T>A (p.Tyr50Asn)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.178+29T>A (n.178+29T>A)
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.166-1706T>A (n.166-1706T>A)
c.118-1706T>A (n.118-1706T>A)
n.169T>A
n.419T>A
c.311-1706T>A (n.311-1706T>A)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
n.117T>A
n.158T>A
n.187T>A
n.329-1706T>A
n.286T>A
c.779-1706T>A (n.779-1706T>A)
8g.74360178T>CCA371548450GDAP1c.352T>C (p.Tyr118His)
c.220T>C (p.Tyr74His)
n.463T>C
n.341-1706T>C
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.165+8857T>C (n.165+8857T>C)
c.166-2761T>C (n.166-2761T>C)
c.25T>C (p.Tyr9His)
c.148T>C (p.Tyr50His)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.178+29T>C (n.178+29T>C)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.166-1706T>C (n.166-1706T>C)
c.118-1706T>C (n.118-1706T>C)
n.169T>C
n.419T>C
c.311-1706T>C (n.311-1706T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.304T>C (p.Tyr102His)
n.117T>C
n.158T>C
n.187T>C
n.329-1706T>C
n.286T>C
c.779-1706T>C (n.779-1706T>C)
8g.74360178T>GCA371548452GDAP1c.352T>G (p.Tyr118Asp)
c.220T>G (p.Tyr74Asp)
n.463T>G
n.341-1706T>G
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.165+8857T>G (n.165+8857T>G)
c.166-2761T>G (n.166-2761T>G)
c.25T>G (p.Tyr9Asp)
c.148T>G (p.Tyr50Asp)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.178+29T>G (n.178+29T>G)
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.166-1706T>G (n.166-1706T>G)
c.118-1706T>G (n.118-1706T>G)
n.169T>G
n.419T>G
c.311-1706T>G (n.311-1706T>G)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
n.117T>G
n.158T>G
n.187T>G
n.329-1706T>G
n.286T>G
c.779-1706T>G (n.779-1706T>G)
8g.74360179A>CCA371548458GDAP1c.353A>C (p.Tyr118Ser)
c.221A>C (p.Tyr74Ser)
n.464A>C
n.341-1705A>C
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.165+8858A>C (n.165+8858A>C)
c.166-2760A>C (n.166-2760A>C)
c.26A>C (p.Tyr9Ser)
c.149A>C (p.Tyr50Ser)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.178+30A>C (n.178+30A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.166-1705A>C (n.166-1705A>C)
c.118-1705A>C (n.118-1705A>C)
n.170A>C
n.420A>C
c.311-1705A>C (n.311-1705A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
n.118A>C
n.159A>C
n.188A>C
n.329-1705A>C
n.287A>C
c.779-1705A>C (n.779-1705A>C)
8g.74360179A>GCA371548454GDAP1c.353A>G (p.Tyr118Cys)
c.221A>G (p.Tyr74Cys)
n.464A>G
n.341-1705A>G
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.165+8858A>G (n.165+8858A>G)
c.166-2760A>G (n.166-2760A>G)
c.26A>G (p.Tyr9Cys)
c.149A>G (p.Tyr50Cys)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.178+30A>G (n.178+30A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.166-1705A>G (n.166-1705A>G)
c.118-1705A>G (n.118-1705A>G)
n.170A>G
n.420A>G
c.311-1705A>G (n.311-1705A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
n.118A>G
n.159A>G
n.188A>G
n.329-1705A>G
n.287A>G
c.779-1705A>G (n.779-1705A>G)
 gnomAD v4
8g.74360179A>TCA371548456GDAP1c.353A>T (p.Tyr118Phe)
c.221A>T (p.Tyr74Phe)
n.464A>T
n.341-1705A>T
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c.*18A>T (n.*18A>T)
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n.118A>T
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c.779-1705A>T (n.779-1705A>T)
8g.74360180C>ACA371548460GDAP1c.354C>A (p.Tyr118Ter)
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 gnomAD v4
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8g.74360180C>TCA461550962GDAP1c.354C>T (p.Tyr118=)
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8g.74360181C>ACA179735048GDAP1c.355C>A (p.Pro119Thr)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74360181C=CA1794115613GDAP1c.355C= (p.Pro119=)
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8g.74360181C>GCA371548465GDAP1c.355C>G (p.Pro119Ala)
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c.307C>G (p.Pro103Ala)
n.120C>G
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c.779-1703C>G (n.779-1703C>G)
 COSMIC
8g.74360181C>TCA371548467GDAP1c.355C>T (p.Pro119Ser)
c.223C>T (p.Pro75Ser)
n.466C>T
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c.*27C>T (n.*27C>T)
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c.28C>T (p.Pro10Ser)
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c.*257C>T (n.*257C>T)
c.307C>T (p.Pro103Ser)
n.120C>T
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n.329-1703C>T
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c.779-1703C>T (n.779-1703C>T)
8g.74360182C>ACA371548470GDAP1c.356C>A (p.Pro119Gln)
c.224C>A (p.Pro75Gln)
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n.341-1702C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
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c.166-2757C>A (n.166-2757C>A)
c.29C>A (p.Pro10Gln)
c.152C>A (p.Pro51Gln)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.178+33C>A (n.178+33C>A)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.166-1702C>A (n.166-1702C>A)
c.118-1702C>A (n.118-1702C>A)
n.173C>A
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c.*258C>A (n.*258C>A)
c.308C>A (p.Pro103Gln)
n.121C>A
n.162C>A
n.191C>A
n.329-1702C>A
n.290C>A
c.779-1702C>A (n.779-1702C>A)
8g.74360182C>GCA371548471GDAP1c.356C>G (p.Pro119Arg)
c.224C>G (p.Pro75Arg)
n.467C>G
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c.29C>G (p.Pro10Arg)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.178+33C>G (n.178+33C>G)
c.*21C>G (n.*21C>G)
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c.*258C>G (n.*258C>G)
c.308C>G (p.Pro103Arg)
n.121C>G
n.162C>G
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n.290C>G
c.779-1702C>G (n.779-1702C>G)
8g.74360182C>TCA371548473GDAP1c.356C>T (p.Pro119Leu)
c.224C>T (p.Pro75Leu)
n.467C>T
n.341-1702C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
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c.166-2757C>T (n.166-2757C>T)
c.29C>T (p.Pro10Leu)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.*44C>T (n.*44C>T)
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c.*21C>T (n.*21C>T)
c.166-1702C>T (n.166-1702C>T)
c.118-1702C>T (n.118-1702C>T)
n.173C>T
n.423C>T
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c.*258C>T (n.*258C>T)
c.308C>T (p.Pro103Leu)
n.121C>T
n.162C>T
n.191C>T
n.329-1702C>T
n.290C>T
c.779-1702C>T (n.779-1702C>T)
8g.74360183A>CCA461550964GDAP1c.357A>C (p.Pro119=)
c.225A>C (p.Pro75=)
n.468A>C
n.341-1701A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.165+8862A>C (n.165+8862A>C)
c.166-2756A>C (n.166-2756A>C)
c.30A>C (p.Pro10=)
c.153A>C (p.Pro51=)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.178+34A>C (n.178+34A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.166-1701A>C (n.166-1701A>C)
c.118-1701A>C (n.118-1701A>C)
n.174A>C
n.424A>C
c.311-1701A>C (n.311-1701A>C)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.309A>C (p.Pro103=)
n.122A>C
n.163A>C
n.192A>C
n.329-1701A>C
n.291A>C
c.779-1701A>C (n.779-1701A>C)
 gnomAD v4
8g.74360183A>GCA461550963GDAP1c.357A>G (p.Pro119=)
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n.122A>G
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 ClinVar dbSNP
8g.74360183A>TCA461550965GDAP1c.357A>T (p.Pro119=)
c.225A>T (p.Pro75=)
n.468A>T
n.341-1701A>T
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.165+8862A>T (n.165+8862A>T)
c.166-2756A>T (n.166-2756A>T)
c.30A>T (p.Pro10=)
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c.*22A>T (n.*22A>T)
c.166-1701A>T (n.166-1701A>T)
c.118-1701A>T (n.118-1701A>T)
n.174A>T
n.424A>T
c.311-1701A>T (n.311-1701A>T)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.309A>T (p.Pro103=)
n.122A>T
n.163A>T
n.192A>T
n.329-1701A>T
n.291A>T
c.779-1701A>T (n.779-1701A>T)
8g.74360184C>ACA461550966GDAP1c.358C>A (p.Arg120=)
c.226C>A (p.Arg76=)
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c.*260C>A (n.*260C>A)
c.310C>A (p.Arg104=)
n.123C>A
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n.193C>A
n.329-1700C>A
n.292C>A
c.779-1700C>A (n.779-1700C>A)
8g.74360184C=CA1794115614GDAP1c.358C= (p.Arg120=)
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n.292C=
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8g.74360184C>GCA371548476GDAP1c.358C>G (p.Arg120Gly)
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c.118-1700C>G (n.118-1700C>G)
n.175C>G
n.425C>G
c.311-1700C>G (n.311-1700C>G)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.310C>G (p.Arg104Gly)
n.123C>G
n.164C>G
n.193C>G
n.329-1700C>G
n.292C>G
c.779-1700C>G (n.779-1700C>G)
 ClinVar dbSNP
8g.74360184C>TCA339359GDAP1c.358C>T (p.Arg120Trp)
c.226C>T (p.Arg76Trp)
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c.166-1700C>T (n.166-1700C>T)
c.118-1700C>T (n.118-1700C>T)
n.175C>T
n.425C>T
c.311-1700C>T (n.311-1700C>T)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.310C>T (p.Arg104Trp)
n.123C>T
n.164C>T
n.193C>T
n.329-1700C>T
n.292C>T
c.779-1700C>T (n.779-1700C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74360185G>ACA371548479GDAP1c.359G>A (p.Arg120Gln)
c.227G>A (p.Arg76Gln)
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n.293G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.74360185G>CCA371548480GDAP1c.359G>C (p.Arg120Pro)
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n.293G>C
c.779-1699G>C (n.779-1699G>C)
8g.74360185G=CA1794115615GDAP1c.359G= (p.Arg120=)
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n.329-1699G=
n.293G=
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8g.74360185G>TCA371548482GDAP1c.359G>T (p.Arg120Leu)
c.227G>T (p.Arg76Leu)
n.470G>T
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n.176G>T
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n.124G>T
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n.329-1699G>T
n.293G>T
c.779-1699G>T (n.779-1699G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.74360187delCA2499219395GDAP1c.361del (p.Val121TyrfsTer26)
c.229del (p.Val77TyrfsTer26)
n.472del
n.341-1697del
c.*33del (n.*33del)
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c.*49del (n.*49del)
c.178+38del (n.178+38del)
c.*26del (n.*26del)
c.166-1697del (n.166-1697del)
c.118-1697del (n.118-1697del)
n.178del
n.428del
c.311-1697del (n.311-1697del)
c.*263del (n.*263del)
c.313del (p.Val105TyrfsTer26)
n.126del
n.167del
n.196del
n.329-1697del
n.295del
c.779-1697del (n.779-1697del)
 ClinVar dbSNP
8g.74360186G>ACA461550967GDAP1c.360G>A (p.Arg120=)
c.228G>A (p.Arg76=)
n.471G>A
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c.*32G>A (n.*32G>A)
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c.33G>A (p.Arg11=)
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c.*48G>A (n.*48G>A)
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c.*25G>A (n.*25G>A)
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c.118-1698G>A (n.118-1698G>A)
n.177G>A
n.427G>A
c.311-1698G>A (n.311-1698G>A)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.312G>A (p.Arg104=)
n.125G>A
n.166G>A
n.195G>A
n.329-1698G>A
n.294G>A
c.779-1698G>A (n.779-1698G>A)
 ClinVar
8g.74360186G>CCA461550968GDAP1c.360G>C (p.Arg120=)
c.228G>C (p.Arg76=)
n.471G>C
n.341-1698G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
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c.166-2753G>C (n.166-2753G>C)
c.33G>C (p.Arg11=)
c.156G>C (p.Arg52=)
c.*48G>C (n.*48G>C)
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c.*25G>C (n.*25G>C)
c.166-1698G>C (n.166-1698G>C)
c.118-1698G>C (n.118-1698G>C)
n.177G>C
n.427G>C
c.311-1698G>C (n.311-1698G>C)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.312G>C (p.Arg104=)
n.125G>C
n.166G>C
n.195G>C
n.329-1698G>C
n.294G>C
c.779-1698G>C (n.779-1698G>C)
8g.74360186G>TCA461550969GDAP1c.360G>T (p.Arg120=)
c.228G>T (p.Arg76=)
n.471G>T
n.341-1698G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.165+8865G>T (n.165+8865G>T)
c.166-2753G>T (n.166-2753G>T)
c.33G>T (p.Arg11=)
c.156G>T (p.Arg52=)
c.*48G>T (n.*48G>T)
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c.*25G>T (n.*25G>T)
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c.118-1698G>T (n.118-1698G>T)
n.177G>T
n.427G>T
c.311-1698G>T (n.311-1698G>T)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.312G>T (p.Arg104=)
n.125G>T
n.166G>T
n.195G>T
n.329-1698G>T
n.294G>T
c.779-1698G>T (n.779-1698G>T)
8g.74360187G>ACA371548485GDAP1c.361G>A (p.Val121Ile)
c.229G>A (p.Val77Ile)
n.472G>A
n.341-1697G>A
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.165+8866G>A (n.165+8866G>A)
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c.34G>A (p.Val12Ile)
c.157G>A (p.Val53Ile)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.178+38G>A (n.178+38G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.166-1697G>A (n.166-1697G>A)
c.118-1697G>A (n.118-1697G>A)
n.178G>A
n.428G>A
c.311-1697G>A (n.311-1697G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.313G>A (p.Val105Ile)
n.126G>A
n.167G>A
n.196G>A
n.329-1697G>A
n.295G>A
c.779-1697G>A (n.779-1697G>A)
8g.74360187G>CCA371548489GDAP1c.361G>C (p.Val121Leu)
c.229G>C (p.Val77Leu)
n.472G>C
n.341-1697G>C
c.*33G>C (n.*33G>C)
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c.166-2752G>C (n.166-2752G>C)
c.34G>C (p.Val12Leu)
c.157G>C (p.Val53Leu)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.178+38G>C (n.178+38G>C)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.166-1697G>C (n.166-1697G>C)
c.118-1697G>C (n.118-1697G>C)
n.178G>C
n.428G>C
c.311-1697G>C (n.311-1697G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.313G>C (p.Val105Leu)
n.126G>C
n.167G>C
n.196G>C
n.329-1697G>C
n.295G>C
c.779-1697G>C (n.779-1697G>C)
8g.74360187G>TCA371548487GDAP1c.361G>T (p.Val121Leu)
c.229G>T (p.Val77Leu)
n.472G>T
n.341-1697G>T
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.165+8866G>T (n.165+8866G>T)
c.166-2752G>T (n.166-2752G>T)
c.34G>T (p.Val12Leu)
c.157G>T (p.Val53Leu)
c.*49G>T (n.*49G>T)
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c.*26G>T (n.*26G>T)
c.166-1697G>T (n.166-1697G>T)
c.118-1697G>T (n.118-1697G>T)
n.178G>T
n.428G>T
c.311-1697G>T (n.311-1697G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.313G>T (p.Val105Leu)
n.126G>T
n.167G>T
n.196G>T
n.329-1697G>T
n.295G>T
c.779-1697G>T (n.779-1697G>T)
 gnomAD v4
8g.74360188T>ACA371548491GDAP1c.362T>A (p.Val121Glu)
c.230T>A (p.Val77Glu)
n.473T>A
n.341-1696T>A
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.165+8867T>A (n.165+8867T>A)
c.166-2751T>A (n.166-2751T>A)
c.35T>A (p.Val12Glu)
c.158T>A (p.Val53Glu)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.178+39T>A (n.178+39T>A)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.166-1696T>A (n.166-1696T>A)
c.118-1696T>A (n.118-1696T>A)
n.179T>A
n.429T>A
c.311-1696T>A (n.311-1696T>A)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.314T>A (p.Val105Glu)
n.127T>A
n.168T>A
n.197T>A
n.329-1696T>A
n.296T>A
c.779-1696T>A (n.779-1696T>A)
8g.74360188T>CCA371548493GDAP1c.362T>C (p.Val121Ala)
c.230T>C (p.Val77Ala)
n.473T>C
n.341-1696T>C
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.165+8867T>C (n.165+8867T>C)
c.166-2751T>C (n.166-2751T>C)
c.35T>C (p.Val12Ala)
c.158T>C (p.Val53Ala)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.178+39T>C (n.178+39T>C)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.166-1696T>C (n.166-1696T>C)
c.118-1696T>C (n.118-1696T>C)
n.179T>C
n.429T>C
c.311-1696T>C (n.311-1696T>C)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.314T>C (p.Val105Ala)
n.127T>C
n.168T>C
n.197T>C
n.329-1696T>C
n.296T>C
c.779-1696T>C (n.779-1696T>C)
 COSMIC
8g.74360188T>GCA371548495GDAP1c.362T>G (p.Val121Gly)
c.230T>G (p.Val77Gly)
n.473T>G
n.341-1696T>G
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.165+8867T>G (n.165+8867T>G)
c.166-2751T>G (n.166-2751T>G)
c.35T>G (p.Val12Gly)
c.158T>G (p.Val53Gly)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.178+39T>G (n.178+39T>G)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.166-1696T>G (n.166-1696T>G)
c.118-1696T>G (n.118-1696T>G)
n.179T>G
n.429T>G
c.311-1696T>G (n.311-1696T>G)
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.314T>G (p.Val105Gly)
n.127T>G
n.168T>G
n.197T>G
n.329-1696T>G
n.296T>G
c.779-1696T>G (n.779-1696T>G)
 gnomAD v4
8g.74360188_74360191delinsTACACA1794115616GDAP1c.362_365delinsTACA (p.Val121=)
c.230_233delinsTACA (p.Val77=)
n.473_476delinsTACA
n.341-1696_341-1693delinsTACA
c.*34_*37delinsTACA (n.*34_*37delinsTACA)
c.165+8867_165+8870delinsTACA (n.165+8867_165+8870delinsTACA)
c.166-2751_166-2748delinsTACA (n.166-2751_166-2748delinsTACA)
c.35_38delinsTACA (p.Val12=)
c.158_161delinsTACA (p.Val53=)
c.*50_*53delinsTACA (n.*50_*53delinsTACA)
c.178+39_178+42delinsTACA (n.178+39_178+42delinsTACA)
c.*27_*30delinsTACA (n.*27_*30delinsTACA)
c.166-1696_166-1693delinsTACA (n.166-1696_166-1693delinsTACA)
c.118-1696_118-1693delinsTACA (n.118-1696_118-1693delinsTACA)
n.179_182delinsTACA
n.429_432delinsTACA
c.311-1696_311-1693delinsTACA (n.311-1696_311-1693delinsTACA)
c.*264_*267delinsTACA (n.*264_*267delinsTACA)
c.314_317delinsTACA (p.Val105=)
n.127_130delinsTACA
n.168_171delinsTACA
n.197_200delinsTACA
n.329-1696_329-1693delinsTACA
n.296_299delinsTACA
c.779-1696_779-1693delinsTACA (n.779-1696_779-1693delinsTACA)
8g.74360189A=CA1794115618GDAP1c.363A= (p.Val121=)
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n.341-1695A=
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c.36A= (p.Val12=)
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c.*51A= (n.*51A=)
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c.*28A= (n.*28A=)
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8g.74360189A>CCA4785087GDAP1c.363A>C (p.Val121=)
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n.474A>C
n.341-1695A>C
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n.180A>C
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n.329-1695A>C
n.297A>C
c.779-1695A>C (n.779-1695A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74360189A>GCA4785088GDAP1c.363A>G (p.Val121=)
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c.36A>G (p.Val12=)
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n.297A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74360189A>TCA461550970GDAP1c.363A>T (p.Val121=)
c.231A>T (p.Val77=)
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n.341-1695A>T
c.*35A>T (n.*35A>T)
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c.36A>T (p.Val12=)
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c.166-1695A>T (n.166-1695A>T)
c.118-1695A>T (n.118-1695A>T)
n.180A>T
n.430A>T
c.311-1695A>T (n.311-1695A>T)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.315A>T (p.Val105=)
n.128A>T
n.169A>T
n.198A>T
n.329-1695A>T
n.297A>T
c.779-1695A>T (n.779-1695A>T)
8g.74360189dupCA2687668883GDAP1c.363dup (p.Gln122ThrfsTer8)
c.231dup (p.Gln78ThrfsTer8)
n.474dup
n.341-1695dup
c.*35dup (n.*35dup)
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c.166-2750dup (n.166-2750dup)
c.36dup (p.Gln13ThrfsTer8)
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c.*51dup (n.*51dup)
c.178+40dup (n.178+40dup)
c.*28dup (n.*28dup)
c.166-1695dup (n.166-1695dup)
c.118-1695dup (n.118-1695dup)
n.180dup
n.430dup
c.311-1695dup (n.311-1695dup)
c.*265dup (n.*265dup)
c.315dup (p.Gln106ThrfsTer8)
n.128dup
n.169dup
n.198dup
n.329-1695dup
n.297dup
c.779-1695dup (n.779-1695dup)
 gnomAD v4
8g.74360192_74360194delCA1794115617GDAP1c.366_368del (p.Gln122del)
c.234_236del (p.Gln78del)
n.477_479del
n.341-1692_341-1690del
c.*38_*40del (n.*38_*40del)
c.165+8871_165+8873del (n.165+8871_165+8873del)
c.166-2747_166-2745del (n.166-2747_166-2745del)
c.39_41del (p.Gln13del)
c.162_164del (p.Gln54del)
c.*54_*56del (n.*54_*56del)
c.178+43_178+45del (n.178+43_178+45del)
c.*31_*33del (n.*31_*33del)
c.166-1692_166-1690del (n.166-1692_166-1690del)
c.118-1692_118-1690del (n.118-1692_118-1690del)
n.183_185del
n.433_435del
c.311-1692_311-1690del (n.311-1692_311-1690del)
c.*268_*270del (n.*268_*270del)
c.318_320del (p.Gln106del)
n.131_133del
n.172_174del
n.201_203del
n.329-1692_329-1690del
n.300_302del
c.779-1692_779-1690del (n.779-1692_779-1690del)
 ClinVar dbSNP
8g.74360190C>ACA371548498GDAP1c.364C>A (p.Gln122Lys)
c.232C>A (p.Gln78Lys)
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c.*36C>A (n.*36C>A)
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c.37C>A (p.Gln13Lys)
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c.118-1694C>A (n.118-1694C>A)
n.181C>A
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c.311-1694C>A (n.311-1694C>A)
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n.129C>A
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c.779-1694C>A (n.779-1694C>A)
 ClinVar dbSNP
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8g.74360190C>GCA371548500GDAP1c.364C>G (p.Gln122Glu)
c.232C>G (p.Gln78Glu)
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c.37C>G (p.Gln13Glu)
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n.129C>G
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c.779-1694C>G (n.779-1694C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74360190C>TCA371548501GDAP1c.364C>T (p.Gln122Ter)
c.232C>T (p.Gln78Ter)
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c.*29C>T (n.*29C>T)
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c.118-1694C>T (n.118-1694C>T)
n.181C>T
n.431C>T
c.311-1694C>T (n.311-1694C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
n.129C>T
n.170C>T
n.199C>T
n.329-1694C>T
n.298C>T
c.779-1694C>T (n.779-1694C>T)
8g.74360191A=CA1794115620GDAP1c.365A= (p.Gln122=)
c.233A= (p.Gln78=)
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8g.74360191A>CCA371548502GDAP1c.365A>C (p.Gln122Pro)
c.233A>C (p.Gln78Pro)
n.476A>C
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c.38A>C (p.Gln13Pro)
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c.*53A>C (n.*53A>C)
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c.*30A>C (n.*30A>C)
c.166-1693A>C (n.166-1693A>C)
c.118-1693A>C (n.118-1693A>C)
n.182A>C
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c.311-1693A>C (n.311-1693A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
n.130A>C
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n.329-1693A>C
n.299A>C
c.779-1693A>C (n.779-1693A>C)
8g.74360191A>GCA4785089GDAP1c.365A>G (p.Gln122Arg)
c.233A>G (p.Gln78Arg)
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c.38A>G (p.Gln13Arg)
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c.*53A>G (n.*53A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74360191A>TCA371548503GDAP1c.365A>T (p.Gln122Leu)
c.233A>T (p.Gln78Leu)
n.476A>T
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c.*37A>T (n.*37A>T)
c.165+8870A>T (n.165+8870A>T)
c.166-2748A>T (n.166-2748A>T)
c.38A>T (p.Gln13Leu)
c.161A>T (p.Gln54Leu)
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c.118-1693A>T (n.118-1693A>T)
n.182A>T
n.432A>T
c.311-1693A>T (n.311-1693A>T)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
n.130A>T
n.171A>T
n.200A>T
n.329-1693A>T
n.299A>T
c.779-1693A>T (n.779-1693A>T)
8g.74360192A=CA1794115621GDAP1c.366A= (p.Gln122=)
c.234A= (p.Gln78=)
n.477A=
n.341-1692A=
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c.39A= (p.Gln13=)
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c.166-1692A= (n.166-1692A=)
c.118-1692A= (n.118-1692A=)
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c.*268A= (n.*268A=)
c.318A= (p.Gln106=)
n.131A=
n.172A=
n.201A=
n.329-1692A=
n.300A=
c.779-1692A= (n.779-1692A=)
8g.74360192A>CCA371548505GDAP1c.366A>C (p.Gln122His)
c.234A>C (p.Gln78His)
n.477A>C
n.341-1692A>C
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.165+8871A>C (n.165+8871A>C)
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c.39A>C (p.Gln13His)
c.162A>C (p.Gln54His)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.178+43A>C (n.178+43A>C)
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c.166-1692A>C (n.166-1692A>C)
c.118-1692A>C (n.118-1692A>C)
n.183A>C
n.433A>C
c.311-1692A>C (n.311-1692A>C)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.318A>C (p.Gln106His)
n.131A>C
n.172A>C
n.201A>C
n.329-1692A>C
n.300A>C
c.779-1692A>C (n.779-1692A>C)
8g.74360192A>GCA461550971GDAP1c.366A>G (p.Gln122=)
c.234A>G (p.Gln78=)
n.477A>G
n.341-1692A>G
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.165+8871A>G (n.165+8871A>G)
c.166-2747A>G (n.166-2747A>G)
c.39A>G (p.Gln13=)
c.162A>G (p.Gln54=)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.178+43A>G (n.178+43A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.166-1692A>G (n.166-1692A>G)
c.118-1692A>G (n.118-1692A>G)
n.183A>G
n.433A>G
c.311-1692A>G (n.311-1692A>G)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.318A>G (p.Gln106=)
n.131A>G
n.172A>G
n.201A>G
n.329-1692A>G
n.300A>G
c.779-1692A>G (n.779-1692A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74360192A>TCA371548507GDAP1c.366A>T (p.Gln122His)
c.234A>T (p.Gln78His)
n.477A>T
n.341-1692A>T
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.165+8871A>T (n.165+8871A>T)
c.166-2747A>T (n.166-2747A>T)
c.39A>T (p.Gln13His)
c.162A>T (p.Gln54His)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.178+43A>T (n.178+43A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.166-1692A>T (n.166-1692A>T)
c.118-1692A>T (n.118-1692A>T)
n.183A>T
n.433A>T
c.311-1692A>T (n.311-1692A>T)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.318A>T (p.Gln106His)
n.131A>T
n.172A>T
n.201A>T
n.329-1692A>T
n.300A>T
c.779-1692A>T (n.779-1692A>T)
8g.74360193delCA2580078944GDAP1c.367del (p.His123IlefsTer24)
c.235del (p.His79IlefsTer24)
n.478del
n.341-1691del
c.*39del (n.*39del)
c.165+8872del (n.165+8872del)
c.166-2746del (n.166-2746del)
c.40del (p.His14IlefsTer24)
c.163del (p.His55IlefsTer24)
c.*55del (n.*55del)
c.178+44del (n.178+44del)
c.*32del (n.*32del)
c.166-1691del (n.166-1691del)
c.118-1691del (n.118-1691del)
n.184del
n.434del
c.311-1691del (n.311-1691del)
c.*269del (n.*269del)
c.319del (p.His107IlefsTer24)
n.132del
n.173del
n.202del
n.329-1691del
n.301del
c.779-1691del (n.779-1691del)
 ClinVar
8g.74360193C>ACA371548514GDAP1c.367C>A (p.His123Asn)
c.235C>A (p.His79Asn)
n.478C>A
n.341-1691C>A
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.165+8872C>A (n.165+8872C>A)
c.166-2746C>A (n.166-2746C>A)
c.40C>A (p.His14Asn)
c.163C>A (p.His55Asn)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.178+44C>A (n.178+44C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.166-1691C>A (n.166-1691C>A)
c.118-1691C>A (n.118-1691C>A)
n.184C>A
n.434C>A
c.311-1691C>A (n.311-1691C>A)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.319C>A (p.His107Asn)
n.132C>A
n.173C>A
n.202C>A
n.329-1691C>A
n.301C>A
c.779-1691C>A (n.779-1691C>A)
8g.74360193C=CA1794115622GDAP1c.367C= (p.His123=)
c.235C= (p.His79=)
n.478C=
n.341-1691C=
c.*39C= (n.*39C=)
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c.40C= (p.His14=)
c.163C= (p.His55=)
c.*55C= (n.*55C=)
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c.*32C= (n.*32C=)
c.166-1691C= (n.166-1691C=)
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n.184C=
n.434C=
c.311-1691C= (n.311-1691C=)
c.*269C= (n.*269C=)
c.319C= (p.His107=)
n.132C=
n.173C=
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n.329-1691C=
n.301C=
c.779-1691C= (n.779-1691C=)
8g.74360193C>GCA371548510GDAP1c.367C>G (p.His123Asp)
c.235C>G (p.His79Asp)
n.478C>G
n.341-1691C>G
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.165+8872C>G (n.165+8872C>G)
c.166-2746C>G (n.166-2746C>G)
c.40C>G (p.His14Asp)
c.163C>G (p.His55Asp)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.178+44C>G (n.178+44C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.166-1691C>G (n.166-1691C>G)
c.118-1691C>G (n.118-1691C>G)
n.184C>G
n.434C>G
c.311-1691C>G (n.311-1691C>G)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.319C>G (p.His107Asp)
n.132C>G
n.173C>G
n.202C>G
n.329-1691C>G
n.301C>G
c.779-1691C>G (n.779-1691C>G)
8g.74360193C>TCA371548512GDAP1c.367C>T (p.His123Tyr)
c.235C>T (p.His79Tyr)
n.478C>T
n.341-1691C>T
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.165+8872C>T (n.165+8872C>T)
c.166-2746C>T (n.166-2746C>T)
c.40C>T (p.His14Tyr)
c.163C>T (p.His55Tyr)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.178+44C>T (n.178+44C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.166-1691C>T (n.166-1691C>T)
c.118-1691C>T (n.118-1691C>T)
n.184C>T
n.434C>T
c.311-1691C>T (n.311-1691C>T)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.319C>T (p.His107Tyr)
n.132C>T
n.173C>T
n.202C>T
n.329-1691C>T
n.301C>T
c.779-1691C>T (n.779-1691C>T)
 dbSNP COSMIC
8g.74360194A=CA1794115623GDAP1c.368A= (p.His123=)
c.236A= (p.His79=)
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n.341-1690A=
c.*40A= (n.*40A=)
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c.41A= (p.His14=)
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c.*56A= (n.*56A=)
c.178+45A= (n.178+45A=)
c.*33A= (n.*33A=)
c.166-1690A= (n.166-1690A=)
c.118-1690A= (n.118-1690A=)
n.185A=
n.435A=
c.311-1690A= (n.311-1690A=)
c.*270A= (n.*270A=)
c.320A= (p.His107=)
n.133A=
n.174A=
n.203A=
n.329-1690A=
n.302A=
c.779-1690A= (n.779-1690A=)
8g.74360194A>CCA371548516GDAP1c.368A>C (p.His123Pro)
c.236A>C (p.His79Pro)
n.479A>C
n.341-1690A>C
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.165+8873A>C (n.165+8873A>C)
c.166-2745A>C (n.166-2745A>C)
c.41A>C (p.His14Pro)
c.164A>C (p.His55Pro)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.178+45A>C (n.178+45A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.166-1690A>C (n.166-1690A>C)
c.118-1690A>C (n.118-1690A>C)
n.185A>C
n.435A>C
c.311-1690A>C (n.311-1690A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.320A>C (p.His107Pro)
n.133A>C
n.174A>C
n.203A>C
n.329-1690A>C
n.302A>C
c.779-1690A>C (n.779-1690A>C)
8g.74360194A>GCA263218GDAP1c.368A>G (p.His123Arg)
c.236A>G (p.His79Arg)
n.479A>G
n.341-1690A>G
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.165+8873A>G (n.165+8873A>G)
c.166-2745A>G (n.166-2745A>G)
c.41A>G (p.His14Arg)
c.164A>G (p.His55Arg)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.178+45A>G (n.178+45A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.166-1690A>G (n.166-1690A>G)
c.118-1690A>G (n.118-1690A>G)
n.185A>G
n.435A>G
c.311-1690A>G (n.311-1690A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.320A>G (p.His107Arg)
n.133A>G
n.174A>G
n.203A>G
n.329-1690A>G
n.302A>G
c.779-1690A>G (n.779-1690A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.74360194A>TCA371548520GDAP1c.368A>T (p.His123Leu)
c.236A>T (p.His79Leu)
n.479A>T
n.341-1690A>T
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.165+8873A>T (n.165+8873A>T)
c.166-2745A>T (n.166-2745A>T)
c.41A>T (p.His14Leu)
c.164A>T (p.His55Leu)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.178+45A>T (n.178+45A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.166-1690A>T (n.166-1690A>T)
c.118-1690A>T (n.118-1690A>T)
n.185A>T
n.435A>T
c.311-1690A>T (n.311-1690A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.320A>T (p.His107Leu)
n.133A>T
n.174A>T
n.203A>T
n.329-1690A>T
n.302A>T
c.779-1690A>T (n.779-1690A>T)
8g.74360195T>ACA371548522GDAP1c.369T>A (p.His123Gln)
c.237T>A (p.His79Gln)
n.480T>A
n.341-1689T>A
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.165+8874T>A (n.165+8874T>A)
c.166-2744T>A (n.166-2744T>A)
c.42T>A (p.His14Gln)
c.165T>A (p.His55Gln)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.178+46T>A (n.178+46T>A)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.166-1689T>A (n.166-1689T>A)
c.118-1689T>A (n.118-1689T>A)
n.186T>A
n.436T>A
c.311-1689T>A (n.311-1689T>A)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.321T>A (p.His107Gln)
n.134T>A
n.175T>A
n.204T>A
n.329-1689T>A
n.303T>A
c.779-1689T>A (n.779-1689T>A)
8g.74360195T>CCA4785090GDAP1c.369T>C (p.His123=)
c.237T>C (p.His79=)
n.480T>C
n.341-1689T>C
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.165+8874T>C (n.165+8874T>C)
c.166-2744T>C (n.166-2744T>C)
c.42T>C (p.His14=)
c.165T>C (p.His55=)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.178+46T>C (n.178+46T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.166-1689T>C (n.166-1689T>C)
c.118-1689T>C (n.118-1689T>C)
n.186T>C
n.436T>C
c.311-1689T>C (n.311-1689T>C)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.321T>C (p.His107=)
n.134T>C
n.175T>C
n.204T>C
n.329-1689T>C
n.303T>C
c.779-1689T>C (n.779-1689T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74360195T>GCA371548524GDAP1c.369T>G (p.His123Gln)
c.237T>G (p.His79Gln)
n.480T>G
n.341-1689T>G
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.165+8874T>G (n.165+8874T>G)
c.166-2744T>G (n.166-2744T>G)
c.42T>G (p.His14Gln)
c.165T>G (p.His55Gln)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.178+46T>G (n.178+46T>G)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.166-1689T>G (n.166-1689T>G)
c.118-1689T>G (n.118-1689T>G)
n.186T>G
n.436T>G
c.311-1689T>G (n.311-1689T>G)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.321T>G (p.His107Gln)
n.134T>G
n.175T>G
n.204T>G
n.329-1689T>G
n.303T>G
c.779-1689T>G (n.779-1689T>G)
8g.74360195T=CA1794115624GDAP1c.369T= (p.His123=)
c.237T= (p.His79=)
n.480T=
n.341-1689T=
c.*41T= (n.*41T=)
c.165+8874T= (n.165+8874T=)
c.166-2744T= (n.166-2744T=)
c.42T= (p.His14=)
c.165T= (p.His55=)
c.*57T= (n.*57T=)
c.178+46T= (n.178+46T=)
c.*34T= (n.*34T=)
c.166-1689T= (n.166-1689T=)
c.118-1689T= (n.118-1689T=)
n.186T=
n.436T=
c.311-1689T= (n.311-1689T=)
c.*271T= (n.*271T=)
c.321T= (p.His107=)
n.134T=
n.175T=
n.204T=
n.329-1689T=
n.303T=
c.779-1689T= (n.779-1689T=)
8g.74360196T>ACA371548526GDAP1c.370T>A (p.Tyr124Asn)
c.238T>A (p.Tyr80Asn)
n.481T>A
n.341-1688T>A
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.165+8875T>A (n.165+8875T>A)
c.166-2743T>A (n.166-2743T>A)
c.43T>A (p.Tyr15Asn)
c.166T>A (p.Tyr56Asn)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.178+47T>A (n.178+47T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.166-1688T>A (n.166-1688T>A)
c.118-1688T>A (n.118-1688T>A)
n.187T>A
n.437T>A
c.311-1688T>A (n.311-1688T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.322T>A (p.Tyr108Asn)
n.135T>A
n.176T>A
n.205T>A
n.329-1688T>A
n.304T>A
c.779-1688T>A (n.779-1688T>A)
8g.74360196T>CCA371548528GDAP1c.370T>C (p.Tyr124His)
c.238T>C (p.Tyr80His)
n.481T>C
n.341-1688T>C
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.165+8875T>C (n.165+8875T>C)
c.166-2743T>C (n.166-2743T>C)
c.43T>C (p.Tyr15His)
c.166T>C (p.Tyr56His)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.178+47T>C (n.178+47T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.166-1688T>C (n.166-1688T>C)
c.118-1688T>C (n.118-1688T>C)
n.187T>C
n.437T>C
c.311-1688T>C (n.311-1688T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.322T>C (p.Tyr108His)
n.135T>C
n.176T>C
n.205T>C
n.329-1688T>C
n.304T>C
c.779-1688T>C (n.779-1688T>C)
8g.74360196T>GCA371548530GDAP1c.370T>G (p.Tyr124Asp)
c.238T>G (p.Tyr80Asp)
n.481T>G
n.341-1688T>G
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.165+8875T>G (n.165+8875T>G)
c.166-2743T>G (n.166-2743T>G)
c.43T>G (p.Tyr15Asp)
c.166T>G (p.Tyr56Asp)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.178+47T>G (n.178+47T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.166-1688T>G (n.166-1688T>G)
c.118-1688T>G (n.118-1688T>G)
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c.311-1688T>G (n.311-1688T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.322T>G (p.Tyr108Asp)
n.135T>G
n.176T>G
n.205T>G
n.329-1688T>G
n.304T>G
c.779-1688T>G (n.779-1688T>G)
8g.74360197A>CCA371548533GDAP1c.371A>C (p.Tyr124Ser)
c.239A>C (p.Tyr80Ser)
n.482A>C
n.341-1687A>C
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c.44A>C (p.Tyr15Ser)
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c.*59A>C (n.*59A>C)
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c.118-1687A>C (n.118-1687A>C)
n.188A>C
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c.*273A>C (n.*273A>C)
c.323A>C (p.Tyr108Ser)
n.136A>C
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c.779-1687A>C (n.779-1687A>C)
8g.74360197A>GCA371548535GDAP1c.371A>G (p.Tyr124Cys)
c.239A>G (p.Tyr80Cys)
n.482A>G
n.341-1687A>G
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c.166-1687A>G (n.166-1687A>G)
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c.*273A>G (n.*273A>G)
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n.136A>G
n.177A>G
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c.779-1687A>G (n.779-1687A>G)
8g.74360197A>TCA371548537GDAP1c.371A>T (p.Tyr124Phe)
c.239A>T (p.Tyr80Phe)
n.482A>T
n.341-1687A>T
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.165+8876A>T (n.165+8876A>T)
c.166-2742A>T (n.166-2742A>T)
c.44A>T (p.Tyr15Phe)
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c.118-1687A>T (n.118-1687A>T)
n.188A>T
n.438A>T
c.311-1687A>T (n.311-1687A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.323A>T (p.Tyr108Phe)
n.136A>T
n.177A>T
n.206A>T
n.329-1687A>T
n.305A>T
c.779-1687A>T (n.779-1687A>T)
8g.74360198C>ACA371548540GDAP1c.372C>A (p.Tyr124Ter)
c.240C>A (p.Tyr80Ter)
n.483C>A
n.341-1686C>A
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.165+8877C>A (n.165+8877C>A)
c.166-2741C>A (n.166-2741C>A)
c.45C>A (p.Tyr15Ter)
c.168C>A (p.Tyr56Ter)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.178+49C>A (n.178+49C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.166-1686C>A (n.166-1686C>A)
c.118-1686C>A (n.118-1686C>A)
n.189C>A
n.439C>A
c.311-1686C>A (n.311-1686C>A)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.324C>A (p.Tyr108Ter)
n.137C>A
n.178C>A
n.207C>A
n.329-1686C>A
n.306C>A
c.779-1686C>A (n.779-1686C>A)
8g.74360198C=CA1794115625GDAP1c.372C= (p.Tyr124=)
c.240C= (p.Tyr80=)
n.483C=
n.341-1686C=
c.*44C= (n.*44C=)
c.165+8877C= (n.165+8877C=)
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c.*60C= (n.*60C=)
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c.*37C= (n.*37C=)
c.166-1686C= (n.166-1686C=)
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n.189C=
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n.329-1686C=
n.306C=
c.779-1686C= (n.779-1686C=)
8g.74360198C>GCA236303GDAP1c.372C>G (p.Tyr124Ter)
c.240C>G (p.Tyr80Ter)
n.483C>G
n.341-1686C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
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c.45C>G (p.Tyr15Ter)
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c.*60C>G (n.*60C>G)
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c.*37C>G (n.*37C>G)
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c.118-1686C>G (n.118-1686C>G)
n.189C>G
n.439C>G
c.311-1686C>G (n.311-1686C>G)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.324C>G (p.Tyr108Ter)
n.137C>G
n.178C>G
n.207C>G
n.329-1686C>G
n.306C>G
c.779-1686C>G (n.779-1686C>G)
 ClinVar dbSNP
8g.74360198C>TCA461550972GDAP1c.372C>T (p.Tyr124=)
c.240C>T (p.Tyr80=)
n.483C>T
n.341-1686C>T
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.165+8877C>T (n.165+8877C>T)
c.166-2741C>T (n.166-2741C>T)
c.45C>T (p.Tyr15=)
c.168C>T (p.Tyr56=)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.178+49C>T (n.178+49C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.166-1686C>T (n.166-1686C>T)
c.118-1686C>T (n.118-1686C>T)
n.189C>T
n.439C>T
c.311-1686C>T (n.311-1686C>T)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.324C>T (p.Tyr108=)
n.137C>T
n.178C>T
n.207C>T
n.329-1686C>T
n.306C>T
c.779-1686C>T (n.779-1686C>T)
 gnomAD v4
8g.74360199C>ACA461550973GDAP1c.373C>A (p.Arg125=)
c.241C>A (p.Arg81=)
n.484C>A
n.341-1685C>A
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.165+8878C>A (n.165+8878C>A)
c.166-2740C>A (n.166-2740C>A)
c.46C>A (p.Arg16=)
c.169C>A (p.Arg57=)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.178+50C>A (n.178+50C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.166-1685C>A (n.166-1685C>A)
c.118-1685C>A (n.118-1685C>A)
n.190C>A
n.440C>A
c.311-1685C>A (n.311-1685C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.325C>A (p.Arg109=)
n.138C>A
n.179C>A
n.208C>A
n.329-1685C>A
n.307C>A
c.779-1685C>A (n.779-1685C>A)
8g.74360199C=CA1794115626GDAP1c.373C= (p.Arg125=)
c.241C= (p.Arg81=)
n.484C=
n.341-1685C=
c.*45C= (n.*45C=)
c.165+8878C= (n.165+8878C=)
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c.46C= (p.Arg16=)
c.169C= (p.Arg57=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.178+50C= (n.178+50C=)
c.*38C= (n.*38C=)
c.166-1685C= (n.166-1685C=)
c.118-1685C= (n.118-1685C=)
n.190C=
n.440C=
c.311-1685C= (n.311-1685C=)
c.*275C= (n.*275C=)
c.325C= (p.Arg109=)
n.138C=
n.179C=
n.208C=
n.329-1685C=
n.307C=
c.779-1685C= (n.779-1685C=)
8g.74360199C>GCA371548543GDAP1c.373C>G (p.Arg125Gly)
c.241C>G (p.Arg81Gly)
n.484C>G
n.341-1685C>G
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.165+8878C>G (n.165+8878C>G)
c.166-2740C>G (n.166-2740C>G)
c.46C>G (p.Arg16Gly)
c.169C>G (p.Arg57Gly)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.178+50C>G (n.178+50C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.166-1685C>G (n.166-1685C>G)
c.118-1685C>G (n.118-1685C>G)
n.190C>G
n.440C>G
c.311-1685C>G (n.311-1685C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.325C>G (p.Arg109Gly)
n.138C>G
n.179C>G
n.208C>G
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n.307C>G
c.779-1685C>G (n.779-1685C>G)
 ClinVar
8g.74360199C>TCA277623GDAP1c.373C>T (p.Arg125Ter)
c.241C>T (p.Arg81Ter)
n.484C>T
n.341-1685C>T
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.165+8878C>T (n.165+8878C>T)
c.166-2740C>T (n.166-2740C>T)
c.46C>T (p.Arg16Ter)
c.169C>T (p.Arg57Ter)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.178+50C>T (n.178+50C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.166-1685C>T (n.166-1685C>T)
c.118-1685C>T (n.118-1685C>T)
n.190C>T
n.440C>T
c.311-1685C>T (n.311-1685C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.325C>T (p.Arg109Ter)
n.138C>T
n.179C>T
n.208C>T
n.329-1685C>T
n.307C>T
c.779-1685C>T (n.779-1685C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74360200G>ACA4785091GDAP1c.374G>A (p.Arg125Gln)
c.242G>A (p.Arg81Gln)
n.485G>A
n.341-1684G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.165+8879G>A (n.165+8879G>A)
c.166-2739G>A (n.166-2739G>A)
c.47G>A (p.Arg16Gln)
c.170G>A (p.Arg57Gln)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.178+51G>A (n.178+51G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.166-1684G>A (n.166-1684G>A)
c.118-1684G>A (n.118-1684G>A)
n.191G>A
n.441G>A
c.311-1684G>A (n.311-1684G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.326G>A (p.Arg109Gln)
n.139G>A
n.180G>A
n.209G>A
n.329-1684G>A
n.308G>A
c.779-1684G>A (n.779-1684G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74360200G>CCA371548548GDAP1c.374G>C (p.Arg125Pro)
c.242G>C (p.Arg81Pro)
n.485G>C
n.341-1684G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.165+8879G>C (n.165+8879G>C)
c.166-2739G>C (n.166-2739G>C)
c.47G>C (p.Arg16Pro)
c.170G>C (p.Arg57Pro)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.178+51G>C (n.178+51G>C)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.166-1684G>C (n.166-1684G>C)
c.118-1684G>C (n.118-1684G>C)
n.191G>C
n.441G>C
c.311-1684G>C (n.311-1684G>C)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.326G>C (p.Arg109Pro)
n.139G>C
n.180G>C
n.209G>C
n.329-1684G>C
n.308G>C
c.779-1684G>C (n.779-1684G>C)
8g.74360200G=CA1794115627GDAP1c.374G= (p.Arg125=)
c.242G= (p.Arg81=)
n.485G=
n.341-1684G=
c.*46G= (n.*46G=)
c.165+8879G= (n.165+8879G=)
c.166-2739G= (n.166-2739G=)
c.47G= (p.Arg16=)
c.170G= (p.Arg57=)
c.*62G= (n.*62G=)
c.178+51G= (n.178+51G=)
c.*39G= (n.*39G=)
c.166-1684G= (n.166-1684G=)
c.118-1684G= (n.118-1684G=)
n.191G=
n.441G=
c.311-1684G= (n.311-1684G=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.326G= (p.Arg109=)
n.139G=
n.180G=
n.209G=
n.329-1684G=
n.308G=
c.779-1684G= (n.779-1684G=)
8g.74360200G>TCA179735049GDAP1c.374G>T (p.Arg125Leu)
c.242G>T (p.Arg81Leu)
n.485G>T
n.341-1684G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.165+8879G>T (n.165+8879G>T)
c.166-2739G>T (n.166-2739G>T)
c.47G>T (p.Arg16Leu)
c.170G>T (p.Arg57Leu)
c.*62G>T (n.*62G>T)
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 ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched