Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.74358347_74360234delCA16612645GDAP1c.311-1790_408del
c.179-1790_276del
n.422-1790_519del
n.341-3537_341-1650del
c.166-1790_*80del
c.165+7026_165+8913del (n.165+7026_165+8913del)
c.166-4592_166-2705del (n.166-4592_166-2705del)
c.-17-1790_81del
c.107-1790_204del
c.263-1790_*96del
c.166-1790_178+85del
c.166-1794_*73del
c.166-3537_166-1650del (n.166-3537_166-1650del)
c.118-3537_118-1650del (n.118-3537_118-1650del)
n.128-1790_225del
n.378-1790_475del
c.118-1790_*80del
c.311-3537_311-1650del (n.311-3537_311-1650del)
c.*213-1790_*310del
c.263-1790_360del
n.76-1790_173del
n.117-1790_214del
n.146-1790_243del
n.329-3537_329-1650del
n.245-1790_342del
c.779-3537_779-1650del (n.779-3537_779-1650del)
ClinVar
8g.74360020_74360069delCA2687668750GDAP1c.311-117_311-68del (n.311-117_311-68del)
c.179-117_179-68del (n.179-117_179-68del)
n.422-117_422-68del
n.341-1864_341-1815del
c.166-117_166-68del (n.166-117_166-68del)
c.165+8699_165+8748del (n.165+8699_165+8748del)
c.166-2919_166-2870del (n.166-2919_166-2870del)
c.-17-117_-17-68del (n.-17-117_-17-68del)
c.107-117_107-68del (n.107-117_107-68del)
c.263-117_263-68del (n.263-117_263-68del)
c.166-121_166-72del (n.166-121_166-72del)
c.166-1864_166-1815del (n.166-1864_166-1815del)
c.118-1864_118-1815del (n.118-1864_118-1815del)
n.128-117_128-68del
n.378-117_378-68del
c.118-117_118-68del (n.118-117_118-68del)
c.311-1864_311-1815del (n.311-1864_311-1815del)
c.*213-117_*213-68del (n.*213-117_*213-68del)
n.76-117_76-68del
n.117-117_117-68del
n.146-117_146-68del
n.329-1864_329-1815del
n.245-117_245-68del
c.779-1864_779-1815del (n.779-1864_779-1815del)
gnomAD v4
8g.74360020dupCA2687668759GDAP1c.311-117dup (n.311-117dup)
c.179-117dup (n.179-117dup)
n.422-117dup
n.341-1864dup
c.166-117dup (n.166-117dup)
c.165+8699dup (n.165+8699dup)
c.166-2919dup (n.166-2919dup)
c.-17-117dup (n.-17-117dup)
c.107-117dup (n.107-117dup)
c.263-117dup (n.263-117dup)
c.166-121dup (n.166-121dup)
c.166-1864dup (n.166-1864dup)
c.118-1864dup (n.118-1864dup)
n.128-117dup
n.378-117dup
c.118-117dup (n.118-117dup)
c.311-1864dup (n.311-1864dup)
c.*213-117dup (n.*213-117dup)
n.76-117dup
n.117-117dup
n.146-117dup
n.329-1864dup
n.245-117dup
c.779-1864dup (n.779-1864dup)
gnomAD v4
8g.74360020delCA2687668757GDAP1c.311-117del (n.311-117del)
c.179-117del (n.179-117del)
n.422-117del
n.341-1864del
c.166-117del (n.166-117del)
c.165+8699del (n.165+8699del)
c.166-2919del (n.166-2919del)
c.-17-117del (n.-17-117del)
c.107-117del (n.107-117del)
c.263-117del (n.263-117del)
c.166-121del (n.166-121del)
c.166-1864del (n.166-1864del)
c.118-1864del (n.118-1864del)
n.128-117del
n.378-117del
c.118-117del (n.118-117del)
c.311-1864del (n.311-1864del)
c.*213-117del (n.*213-117del)
n.76-117del
n.117-117del
n.146-117del
n.329-1864del
n.245-117del
c.779-1864del (n.779-1864del)
gnomAD v4
8g.74360020T>CCA1794115540GDAP1c.311-117T>C (n.311-117T>C)
c.179-117T>C (n.179-117T>C)
n.422-117T>C
n.341-1864T>C
c.166-117T>C (n.166-117T>C)
c.165+8699T>C (n.165+8699T>C)
c.166-2919T>C (n.166-2919T>C)
c.-17-117T>C (n.-17-117T>C)
c.107-117T>C (n.107-117T>C)
c.263-117T>C (n.263-117T>C)
c.166-121T>C (n.166-121T>C)
c.166-1864T>C (n.166-1864T>C)
c.118-1864T>C (n.118-1864T>C)
n.128-117T>C
n.378-117T>C
c.118-117T>C (n.118-117T>C)
c.311-1864T>C (n.311-1864T>C)
c.*213-117T>C (n.*213-117T>C)
n.76-117T>C
n.117-117T>C
n.146-117T>C
n.329-1864T>C
n.245-117T>C
c.779-1864T>C (n.779-1864T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.74360020T=CA1794115539GDAP1c.311-117T= (n.311-117T=)
c.179-117T= (n.179-117T=)
n.422-117T=
n.341-1864T=
c.166-117T= (n.166-117T=)
c.165+8699T= (n.165+8699T=)
c.166-2919T= (n.166-2919T=)
c.-17-117T= (n.-17-117T=)
c.107-117T= (n.107-117T=)
c.263-117T= (n.263-117T=)
c.166-121T= (n.166-121T=)
c.166-1864T= (n.166-1864T=)
c.118-1864T= (n.118-1864T=)
n.128-117T=
n.378-117T=
c.118-117T= (n.118-117T=)
c.311-1864T= (n.311-1864T=)
c.*213-117T= (n.*213-117T=)
n.76-117T=
n.117-117T=
n.146-117T=
n.329-1864T=
n.245-117T=
c.779-1864T= (n.779-1864T=)
8g.74360021G>CCA2687668766GDAP1c.311-116G>C (n.311-116G>C)
c.179-116G>C (n.179-116G>C)
n.422-116G>C
n.341-1863G>C
c.166-116G>C (n.166-116G>C)
c.165+8700G>C (n.165+8700G>C)
c.166-2918G>C (n.166-2918G>C)
c.-17-116G>C (n.-17-116G>C)
c.107-116G>C (n.107-116G>C)
c.263-116G>C (n.263-116G>C)
c.166-120G>C (n.166-120G>C)
c.166-1863G>C (n.166-1863G>C)
c.118-1863G>C (n.118-1863G>C)
n.128-116G>C
n.378-116G>C
c.118-116G>C (n.118-116G>C)
c.311-1863G>C (n.311-1863G>C)
c.*213-116G>C (n.*213-116G>C)
n.76-116G>C
n.117-116G>C
n.146-116G>C
n.329-1863G>C
n.245-116G>C
c.779-1863G>C (n.779-1863G>C)
gnomAD v4
8g.74360021G>TCA2687668767GDAP1c.311-116G>T (n.311-116G>T)
c.179-116G>T (n.179-116G>T)
n.422-116G>T
n.341-1863G>T
c.166-116G>T (n.166-116G>T)
c.165+8700G>T (n.165+8700G>T)
c.166-2918G>T (n.166-2918G>T)
c.-17-116G>T (n.-17-116G>T)
c.107-116G>T (n.107-116G>T)
c.263-116G>T (n.263-116G>T)
c.166-120G>T (n.166-120G>T)
c.166-1863G>T (n.166-1863G>T)
c.118-1863G>T (n.118-1863G>T)
n.128-116G>T
n.378-116G>T
c.118-116G>T (n.118-116G>T)
c.311-1863G>T (n.311-1863G>T)
c.*213-116G>T (n.*213-116G>T)
n.76-116G>T
n.117-116G>T
n.146-116G>T
n.329-1863G>T
n.245-116G>T
c.779-1863G>T (n.779-1863G>T)
gnomAD v4
8g.74360021_74360023delCA2687668765GDAP1c.311-116_311-114del (n.311-116_311-114del)
c.179-116_179-114del (n.179-116_179-114del)
n.422-116_422-114del
n.341-1863_341-1861del
c.166-116_166-114del (n.166-116_166-114del)
c.165+8700_165+8702del (n.165+8700_165+8702del)
c.166-2918_166-2916del (n.166-2918_166-2916del)
c.-17-116_-17-114del (n.-17-116_-17-114del)
c.107-116_107-114del (n.107-116_107-114del)
c.263-116_263-114del (n.263-116_263-114del)
c.166-120_166-118del (n.166-120_166-118del)
c.166-1863_166-1861del (n.166-1863_166-1861del)
c.118-1863_118-1861del (n.118-1863_118-1861del)
n.128-116_128-114del
n.378-116_378-114del
c.118-116_118-114del (n.118-116_118-114del)
c.311-1863_311-1861del (n.311-1863_311-1861del)
c.*213-116_*213-114del (n.*213-116_*213-114del)
n.76-116_76-114del
n.117-116_117-114del
n.146-116_146-114del
n.329-1863_329-1861del
n.245-116_245-114del
c.779-1863_779-1861del (n.779-1863_779-1861del)
gnomAD v4
8g.74360022A>CCA2687668770GDAP1c.311-115A>C (n.311-115A>C)
c.179-115A>C (n.179-115A>C)
n.422-115A>C
n.341-1862A>C
c.166-115A>C (n.166-115A>C)
c.165+8701A>C (n.165+8701A>C)
c.166-2917A>C (n.166-2917A>C)
c.-17-115A>C (n.-17-115A>C)
c.107-115A>C (n.107-115A>C)
c.263-115A>C (n.263-115A>C)
c.166-119A>C (n.166-119A>C)
c.166-1862A>C (n.166-1862A>C)
c.118-1862A>C (n.118-1862A>C)
n.128-115A>C
n.378-115A>C
c.118-115A>C (n.118-115A>C)
c.311-1862A>C (n.311-1862A>C)
c.*213-115A>C (n.*213-115A>C)
n.76-115A>C
n.117-115A>C
n.146-115A>C
n.329-1862A>C
n.245-115A>C
c.779-1862A>C (n.779-1862A>C)
gnomAD v4
8g.74360024T>GCA1794115542GDAP1c.311-113T>G (n.311-113T>G)
c.179-113T>G (n.179-113T>G)
n.422-113T>G
n.341-1860T>G
c.166-113T>G (n.166-113T>G)
c.165+8703T>G (n.165+8703T>G)
c.166-2915T>G (n.166-2915T>G)
c.-17-113T>G (n.-17-113T>G)
c.107-113T>G (n.107-113T>G)
c.263-113T>G (n.263-113T>G)
c.166-117T>G (n.166-117T>G)
c.166-1860T>G (n.166-1860T>G)
c.118-1860T>G (n.118-1860T>G)
n.128-113T>G
n.378-113T>G
c.118-113T>G (n.118-113T>G)
c.311-1860T>G (n.311-1860T>G)
c.*213-113T>G (n.*213-113T>G)
n.76-113T>G
n.117-113T>G
n.146-113T>G
n.329-1860T>G
n.245-113T>G
c.779-1860T>G (n.779-1860T>G)
dbSNP
8g.74360024T=CA1794115541GDAP1c.311-113T= (n.311-113T=)
c.179-113T= (n.179-113T=)
n.422-113T=
n.341-1860T=
c.166-113T= (n.166-113T=)
c.165+8703T= (n.165+8703T=)
c.166-2915T= (n.166-2915T=)
c.-17-113T= (n.-17-113T=)
c.107-113T= (n.107-113T=)
c.263-113T= (n.263-113T=)
c.166-117T= (n.166-117T=)
c.166-1860T= (n.166-1860T=)
c.118-1860T= (n.118-1860T=)
n.128-113T=
n.378-113T=
c.118-113T= (n.118-113T=)
c.311-1860T= (n.311-1860T=)
c.*213-113T= (n.*213-113T=)
n.76-113T=
n.117-113T=
n.146-113T=
n.329-1860T=
n.245-113T=
c.779-1860T= (n.779-1860T=)
8g.74360025A>TCA2687668771GDAP1c.311-112A>T (n.311-112A>T)
c.179-112A>T (n.179-112A>T)
n.422-112A>T
n.341-1859A>T
c.166-112A>T (n.166-112A>T)
c.165+8704A>T (n.165+8704A>T)
c.166-2914A>T (n.166-2914A>T)
c.-17-112A>T (n.-17-112A>T)
c.107-112A>T (n.107-112A>T)
c.263-112A>T (n.263-112A>T)
c.166-116A>T (n.166-116A>T)
c.166-1859A>T (n.166-1859A>T)
c.118-1859A>T (n.118-1859A>T)
n.128-112A>T
n.378-112A>T
c.118-112A>T (n.118-112A>T)
c.311-1859A>T (n.311-1859A>T)
c.*213-112A>T (n.*213-112A>T)
n.76-112A>T
n.117-112A>T
n.146-112A>T
n.329-1859A>T
n.245-112A>T
c.779-1859A>T (n.779-1859A>T)
gnomAD v4
8g.74360026T>CCA2687668773GDAP1c.311-111T>C (n.311-111T>C)
c.179-111T>C (n.179-111T>C)
n.422-111T>C
n.341-1858T>C
c.166-111T>C (n.166-111T>C)
c.165+8705T>C (n.165+8705T>C)
c.166-2913T>C (n.166-2913T>C)
c.-17-111T>C (n.-17-111T>C)
c.107-111T>C (n.107-111T>C)
c.263-111T>C (n.263-111T>C)
c.166-115T>C (n.166-115T>C)
c.166-1858T>C (n.166-1858T>C)
c.118-1858T>C (n.118-1858T>C)
n.128-111T>C
n.378-111T>C
c.118-111T>C (n.118-111T>C)
c.311-1858T>C (n.311-1858T>C)
c.*213-111T>C (n.*213-111T>C)
n.76-111T>C
n.117-111T>C
n.146-111T>C
n.329-1858T>C
n.245-111T>C
c.779-1858T>C (n.779-1858T>C)
gnomAD v4
8g.74360027A=CA1794115543GDAP1c.311-110A= (n.311-110A=)
c.179-110A= (n.179-110A=)
n.422-110A=
n.341-1857A=
c.166-110A= (n.166-110A=)
c.165+8706A= (n.165+8706A=)
c.166-2912A= (n.166-2912A=)
c.-17-110A= (n.-17-110A=)
c.107-110A= (n.107-110A=)
c.263-110A= (n.263-110A=)
c.166-114A= (n.166-114A=)
c.166-1857A= (n.166-1857A=)
c.118-1857A= (n.118-1857A=)
n.128-110A=
n.378-110A=
c.118-110A= (n.118-110A=)
c.311-1857A= (n.311-1857A=)
c.*213-110A= (n.*213-110A=)
n.76-110A=
n.117-110A=
n.146-110A=
n.329-1857A=
n.245-110A=
c.779-1857A= (n.779-1857A=)
8g.74360027A>GCA1115358447GDAP1c.311-110A>G (n.311-110A>G)
c.179-110A>G (n.179-110A>G)
n.422-110A>G
n.341-1857A>G
c.166-110A>G (n.166-110A>G)
c.165+8706A>G (n.165+8706A>G)
c.166-2912A>G (n.166-2912A>G)
c.-17-110A>G (n.-17-110A>G)
c.107-110A>G (n.107-110A>G)
c.263-110A>G (n.263-110A>G)
c.166-114A>G (n.166-114A>G)
c.166-1857A>G (n.166-1857A>G)
c.118-1857A>G (n.118-1857A>G)
n.128-110A>G
n.378-110A>G
c.118-110A>G (n.118-110A>G)
c.311-1857A>G (n.311-1857A>G)
c.*213-110A>G (n.*213-110A>G)
n.76-110A>G
n.117-110A>G
n.146-110A>G
n.329-1857A>G
n.245-110A>G
c.779-1857A>G (n.779-1857A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74360027A>TCA2687668776GDAP1c.311-110A>T (n.311-110A>T)
c.179-110A>T (n.179-110A>T)
n.422-110A>T
n.341-1857A>T
c.166-110A>T (n.166-110A>T)
c.165+8706A>T (n.165+8706A>T)
c.166-2912A>T (n.166-2912A>T)
c.-17-110A>T (n.-17-110A>T)
c.107-110A>T (n.107-110A>T)
c.263-110A>T (n.263-110A>T)
c.166-114A>T (n.166-114A>T)
c.166-1857A>T (n.166-1857A>T)
c.118-1857A>T (n.118-1857A>T)
n.128-110A>T
n.378-110A>T
c.118-110A>T (n.118-110A>T)
c.311-1857A>T (n.311-1857A>T)
c.*213-110A>T (n.*213-110A>T)
n.76-110A>T
n.117-110A>T
n.146-110A>T
n.329-1857A>T
n.245-110A>T
c.779-1857A>T (n.779-1857A>T)
gnomAD v4
8g.74360027_74360031delCA2687668774GDAP1c.311-110_311-106del (n.311-110_311-106del)
c.179-110_179-106del (n.179-110_179-106del)
n.422-110_422-106del
n.341-1857_341-1853del
c.166-110_166-106del (n.166-110_166-106del)
c.165+8706_165+8710del (n.165+8706_165+8710del)
c.166-2912_166-2908del (n.166-2912_166-2908del)
c.-17-110_-17-106del (n.-17-110_-17-106del)
c.107-110_107-106del (n.107-110_107-106del)
c.263-110_263-106del (n.263-110_263-106del)
c.166-114_166-110del (n.166-114_166-110del)
c.166-1857_166-1853del (n.166-1857_166-1853del)
c.118-1857_118-1853del (n.118-1857_118-1853del)
n.128-110_128-106del
n.378-110_378-106del
c.118-110_118-106del (n.118-110_118-106del)
c.311-1857_311-1853del (n.311-1857_311-1853del)
c.*213-110_*213-106del (n.*213-110_*213-106del)
n.76-110_76-106del
n.117-110_117-106del
n.146-110_146-106del
n.329-1857_329-1853del
n.245-110_245-106del
c.779-1857_779-1853del (n.779-1857_779-1853del)
gnomAD v4
8g.74360028C>ACA2687668779GDAP1c.311-109C>A (n.311-109C>A)
c.179-109C>A (n.179-109C>A)
n.422-109C>A
n.341-1856C>A
c.166-109C>A (n.166-109C>A)
c.165+8707C>A (n.165+8707C>A)
c.166-2911C>A (n.166-2911C>A)
c.-17-109C>A (n.-17-109C>A)
c.107-109C>A (n.107-109C>A)
c.263-109C>A (n.263-109C>A)
c.166-113C>A (n.166-113C>A)
c.166-1856C>A (n.166-1856C>A)
c.118-1856C>A (n.118-1856C>A)
n.128-109C>A
n.378-109C>A
c.118-109C>A (n.118-109C>A)
c.311-1856C>A (n.311-1856C>A)
c.*213-109C>A (n.*213-109C>A)
n.76-109C>A
n.117-109C>A
n.146-109C>A
n.329-1856C>A
n.245-109C>A
c.779-1856C>A (n.779-1856C>A)
gnomAD v4
8g.74360028C>TCA2687668778GDAP1c.311-109C>T (n.311-109C>T)
c.179-109C>T (n.179-109C>T)
n.422-109C>T
n.341-1856C>T
c.166-109C>T (n.166-109C>T)
c.165+8707C>T (n.165+8707C>T)
c.166-2911C>T (n.166-2911C>T)
c.-17-109C>T (n.-17-109C>T)
c.107-109C>T (n.107-109C>T)
c.263-109C>T (n.263-109C>T)
c.166-113C>T (n.166-113C>T)
c.166-1856C>T (n.166-1856C>T)
c.118-1856C>T (n.118-1856C>T)
n.128-109C>T
n.378-109C>T
c.118-109C>T (n.118-109C>T)
c.311-1856C>T (n.311-1856C>T)
c.*213-109C>T (n.*213-109C>T)
n.76-109C>T
n.117-109C>T
n.146-109C>T
n.329-1856C>T
n.245-109C>T
c.779-1856C>T (n.779-1856C>T)
gnomAD v4
8g.74360029A>GCA2687668781GDAP1c.311-108A>G (n.311-108A>G)
c.179-108A>G (n.179-108A>G)
n.422-108A>G
n.341-1855A>G
c.166-108A>G (n.166-108A>G)
c.165+8708A>G (n.165+8708A>G)
c.166-2910A>G (n.166-2910A>G)
c.-17-108A>G (n.-17-108A>G)
c.107-108A>G (n.107-108A>G)
c.263-108A>G (n.263-108A>G)
c.166-112A>G (n.166-112A>G)
c.166-1855A>G (n.166-1855A>G)
c.118-1855A>G (n.118-1855A>G)
n.128-108A>G
n.378-108A>G
c.118-108A>G (n.118-108A>G)
c.311-1855A>G (n.311-1855A>G)
c.*213-108A>G (n.*213-108A>G)
n.76-108A>G
n.117-108A>G
n.146-108A>G
n.329-1855A>G
n.245-108A>G
c.779-1855A>G (n.779-1855A>G)
gnomAD v4
8g.74360029A>TCA2687668783GDAP1c.311-108A>T (n.311-108A>T)
c.179-108A>T (n.179-108A>T)
n.422-108A>T
n.341-1855A>T
c.166-108A>T (n.166-108A>T)
c.165+8708A>T (n.165+8708A>T)
c.166-2910A>T (n.166-2910A>T)
c.-17-108A>T (n.-17-108A>T)
c.107-108A>T (n.107-108A>T)
c.263-108A>T (n.263-108A>T)
c.166-112A>T (n.166-112A>T)
c.166-1855A>T (n.166-1855A>T)
c.118-1855A>T (n.118-1855A>T)
n.128-108A>T
n.378-108A>T
c.118-108A>T (n.118-108A>T)
c.311-1855A>T (n.311-1855A>T)
c.*213-108A>T (n.*213-108A>T)
n.76-108A>T
n.117-108A>T
n.146-108A>T
n.329-1855A>T
n.245-108A>T
c.779-1855A>T (n.779-1855A>T)
gnomAD v4
8g.74360030G>TCA2687668784GDAP1c.311-107G>T (n.311-107G>T)
c.179-107G>T (n.179-107G>T)
n.422-107G>T
n.341-1854G>T
c.166-107G>T (n.166-107G>T)
c.165+8709G>T (n.165+8709G>T)
c.166-2909G>T (n.166-2909G>T)
c.-17-107G>T (n.-17-107G>T)
c.107-107G>T (n.107-107G>T)
c.263-107G>T (n.263-107G>T)
c.166-111G>T (n.166-111G>T)
c.166-1854G>T (n.166-1854G>T)
c.118-1854G>T (n.118-1854G>T)
n.128-107G>T
n.378-107G>T
c.118-107G>T (n.118-107G>T)
c.311-1854G>T (n.311-1854G>T)
c.*213-107G>T (n.*213-107G>T)
n.76-107G>T
n.117-107G>T
n.146-107G>T
n.329-1854G>T
n.245-107G>T
c.779-1854G>T (n.779-1854G>T)
gnomAD v4
8g.74360030_74360031insTTTTCA2780858819GDAP1c.311-107_311-106insTTTT (n.311-107_311-106insTTTT)
c.179-107_179-106insTTTT (n.179-107_179-106insTTTT)
n.422-107_422-106insTTTT
n.341-1854_341-1853insTTTT
c.166-107_166-106insTTTT (n.166-107_166-106insTTTT)
c.165+8709_165+8710insTTTT (n.165+8709_165+8710insTTTT)
c.166-2909_166-2908insTTTT (n.166-2909_166-2908insTTTT)
c.-17-107_-17-106insTTTT (n.-17-107_-17-106insTTTT)
c.107-107_107-106insTTTT (n.107-107_107-106insTTTT)
c.263-107_263-106insTTTT (n.263-107_263-106insTTTT)
c.166-111_166-110insTTTT (n.166-111_166-110insTTTT)
c.166-1854_166-1853insTTTT (n.166-1854_166-1853insTTTT)
c.118-1854_118-1853insTTTT (n.118-1854_118-1853insTTTT)
n.128-107_128-106insTTTT
n.378-107_378-106insTTTT
c.118-107_118-106insTTTT (n.118-107_118-106insTTTT)
c.311-1854_311-1853insTTTT (n.311-1854_311-1853insTTTT)
c.*213-107_*213-106insTTTT (n.*213-107_*213-106insTTTT)
n.76-107_76-106insTTTT
n.117-107_117-106insTTTT
n.146-107_146-106insTTTT
n.329-1854_329-1853insTTTT
n.245-107_245-106insTTTT
c.779-1854_779-1853insTTTT (n.779-1854_779-1853insTTTT)
8g.74360030_74360031insTTTTTTTCA2780858820GDAP1c.311-107_311-106insTTTTTTT (n.311-107_311-106insTTTTTTT)
c.179-107_179-106insTTTTTTT (n.179-107_179-106insTTTTTTT)
n.422-107_422-106insTTTTTTT
n.341-1854_341-1853insTTTTTTT
c.166-107_166-106insTTTTTTT (n.166-107_166-106insTTTTTTT)
c.165+8709_165+8710insTTTTTTT (n.165+8709_165+8710insTTTTTTT)
c.166-2909_166-2908insTTTTTTT (n.166-2909_166-2908insTTTTTTT)
c.-17-107_-17-106insTTTTTTT (n.-17-107_-17-106insTTTTTTT)
c.107-107_107-106insTTTTTTT (n.107-107_107-106insTTTTTTT)
c.263-107_263-106insTTTTTTT (n.263-107_263-106insTTTTTTT)
c.166-111_166-110insTTTTTTT (n.166-111_166-110insTTTTTTT)
c.166-1854_166-1853insTTTTTTT (n.166-1854_166-1853insTTTTTTT)
c.118-1854_118-1853insTTTTTTT (n.118-1854_118-1853insTTTTTTT)
n.128-107_128-106insTTTTTTT
n.378-107_378-106insTTTTTTT
c.118-107_118-106insTTTTTTT (n.118-107_118-106insTTTTTTT)
c.311-1854_311-1853insTTTTTTT (n.311-1854_311-1853insTTTTTTT)
c.*213-107_*213-106insTTTTTTT (n.*213-107_*213-106insTTTTTTT)
n.76-107_76-106insTTTTTTT
n.117-107_117-106insTTTTTTT
n.146-107_146-106insTTTTTTT
n.329-1854_329-1853insTTTTTTT
n.245-107_245-106insTTTTTTT
c.779-1854_779-1853insTTTTTTT (n.779-1854_779-1853insTTTTTTT)
8g.74360031A=CA1794115544GDAP1c.311-106A= (n.311-106A=)
c.179-106A= (n.179-106A=)
n.422-106A=
n.341-1853A=
c.166-106A= (n.166-106A=)
c.165+8710A= (n.165+8710A=)
c.166-2908A= (n.166-2908A=)
c.-17-106A= (n.-17-106A=)
c.107-106A= (n.107-106A=)
c.263-106A= (n.263-106A=)
c.166-110A= (n.166-110A=)
c.166-1853A= (n.166-1853A=)
c.118-1853A= (n.118-1853A=)
n.128-106A=
n.378-106A=
c.118-106A= (n.118-106A=)
c.311-1853A= (n.311-1853A=)
c.*213-106A= (n.*213-106A=)
n.76-106A=
n.117-106A=
n.146-106A=
n.329-1853A=
n.245-106A=
c.779-1853A= (n.779-1853A=)
8g.74360031A>GCA1794115545GDAP1c.311-106A>G (n.311-106A>G)
c.179-106A>G (n.179-106A>G)
n.422-106A>G
n.341-1853A>G
c.166-106A>G (n.166-106A>G)
c.165+8710A>G (n.165+8710A>G)
c.166-2908A>G (n.166-2908A>G)
c.-17-106A>G (n.-17-106A>G)
c.107-106A>G (n.107-106A>G)
c.263-106A>G (n.263-106A>G)
c.166-110A>G (n.166-110A>G)
c.166-1853A>G (n.166-1853A>G)
c.118-1853A>G (n.118-1853A>G)
n.128-106A>G
n.378-106A>G
c.118-106A>G (n.118-106A>G)
c.311-1853A>G (n.311-1853A>G)
c.*213-106A>G (n.*213-106A>G)
n.76-106A>G
n.117-106A>G
n.146-106A>G
n.329-1853A>G
n.245-106A>G
c.779-1853A>G (n.779-1853A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.74360031A>TCA2687668786GDAP1c.311-106A>T (n.311-106A>T)
c.179-106A>T (n.179-106A>T)
n.422-106A>T
n.341-1853A>T
c.166-106A>T (n.166-106A>T)
c.165+8710A>T (n.165+8710A>T)
c.166-2908A>T (n.166-2908A>T)
c.-17-106A>T (n.-17-106A>T)
c.107-106A>T (n.107-106A>T)
c.263-106A>T (n.263-106A>T)
c.166-110A>T (n.166-110A>T)
c.166-1853A>T (n.166-1853A>T)
c.118-1853A>T (n.118-1853A>T)
n.128-106A>T
n.378-106A>T
c.118-106A>T (n.118-106A>T)
c.311-1853A>T (n.311-1853A>T)
c.*213-106A>T (n.*213-106A>T)
n.76-106A>T
n.117-106A>T
n.146-106A>T
n.329-1853A>T
n.245-106A>T
c.779-1853A>T (n.779-1853A>T)
gnomAD v4
8g.74360032T=CA1794115546GDAP1c.311-105T= (n.311-105T=)
c.179-105T= (n.179-105T=)
n.422-105T=
n.341-1852T=
c.166-105T= (n.166-105T=)
c.165+8711T= (n.165+8711T=)
c.166-2907T= (n.166-2907T=)
c.-17-105T= (n.-17-105T=)
c.107-105T= (n.107-105T=)
c.263-105T= (n.263-105T=)
c.166-109T= (n.166-109T=)
c.166-1852T= (n.166-1852T=)
c.118-1852T= (n.118-1852T=)
n.128-105T=
n.378-105T=
c.118-105T= (n.118-105T=)
c.311-1852T= (n.311-1852T=)
c.*213-105T= (n.*213-105T=)
n.76-105T=
n.117-105T=
n.146-105T=
n.329-1852T=
n.245-105T=
c.779-1852T= (n.779-1852T=)
8g.74360033A=CA1794115548GDAP1c.311-104A= (n.311-104A=)
c.179-104A= (n.179-104A=)
n.422-104A=
n.341-1851A=
c.166-104A= (n.166-104A=)
c.165+8712A= (n.165+8712A=)
c.166-2906A= (n.166-2906A=)
c.-17-104A= (n.-17-104A=)
c.107-104A= (n.107-104A=)
c.263-104A= (n.263-104A=)
c.166-108A= (n.166-108A=)
c.166-1851A= (n.166-1851A=)
c.118-1851A= (n.118-1851A=)
n.128-104A=
n.378-104A=
c.118-104A= (n.118-104A=)
c.311-1851A= (n.311-1851A=)
c.*213-104A= (n.*213-104A=)
n.76-104A=
n.117-104A=
n.146-104A=
n.329-1851A=
n.245-104A=
c.779-1851A= (n.779-1851A=)
8g.74360033A>GCA855193326GDAP1c.311-104A>G (n.311-104A>G)
c.179-104A>G (n.179-104A>G)
n.422-104A>G
n.341-1851A>G
c.166-104A>G (n.166-104A>G)
c.165+8712A>G (n.165+8712A>G)
c.166-2906A>G (n.166-2906A>G)
c.-17-104A>G (n.-17-104A>G)
c.107-104A>G (n.107-104A>G)
c.263-104A>G (n.263-104A>G)
c.166-108A>G (n.166-108A>G)
c.166-1851A>G (n.166-1851A>G)
c.118-1851A>G (n.118-1851A>G)
n.128-104A>G
n.378-104A>G
c.118-104A>G (n.118-104A>G)
c.311-1851A>G (n.311-1851A>G)
c.*213-104A>G (n.*213-104A>G)
n.76-104A>G
n.117-104A>G
n.146-104A>G
n.329-1851A>G
n.245-104A>G
c.779-1851A>G (n.779-1851A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.74360033A>TCA2687668789GDAP1c.311-104A>T (n.311-104A>T)
c.179-104A>T (n.179-104A>T)
n.422-104A>T
n.341-1851A>T
c.166-104A>T (n.166-104A>T)
c.165+8712A>T (n.165+8712A>T)
c.166-2906A>T (n.166-2906A>T)
c.-17-104A>T (n.-17-104A>T)
c.107-104A>T (n.107-104A>T)
c.263-104A>T (n.263-104A>T)
c.166-108A>T (n.166-108A>T)
c.166-1851A>T (n.166-1851A>T)
c.118-1851A>T (n.118-1851A>T)
n.128-104A>T
n.378-104A>T
c.118-104A>T (n.118-104A>T)
c.311-1851A>T (n.311-1851A>T)
c.*213-104A>T (n.*213-104A>T)
n.76-104A>T
n.117-104A>T
n.146-104A>T
n.329-1851A>T
n.245-104A>T
c.779-1851A>T (n.779-1851A>T)
gnomAD v4
8g.74360033dupCA1794115547GDAP1c.311-104dup (n.311-104dup)
c.179-104dup (n.179-104dup)
n.422-104dup
n.341-1851dup
c.166-104dup (n.166-104dup)
c.165+8712dup (n.165+8712dup)
c.166-2906dup (n.166-2906dup)
c.-17-104dup (n.-17-104dup)
c.107-104dup (n.107-104dup)
c.263-104dup (n.263-104dup)
c.166-108dup (n.166-108dup)
c.166-1851dup (n.166-1851dup)
c.118-1851dup (n.118-1851dup)
n.128-104dup
n.378-104dup
c.118-104dup (n.118-104dup)
c.311-1851dup (n.311-1851dup)
c.*213-104dup (n.*213-104dup)
n.76-104dup
n.117-104dup
n.146-104dup
n.329-1851dup
n.245-104dup
c.779-1851dup (n.779-1851dup)
dbSNP gnomAD v4
8g.74360034T>ACA2687668791GDAP1c.311-103T>A (n.311-103T>A)
c.179-103T>A (n.179-103T>A)
n.422-103T>A
n.341-1850T>A
c.166-103T>A (n.166-103T>A)
c.165+8713T>A (n.165+8713T>A)
c.166-2905T>A (n.166-2905T>A)
c.-17-103T>A (n.-17-103T>A)
c.107-103T>A (n.107-103T>A)
c.263-103T>A (n.263-103T>A)
c.166-107T>A (n.166-107T>A)
c.166-1850T>A (n.166-1850T>A)
c.118-1850T>A (n.118-1850T>A)
n.128-103T>A
n.378-103T>A
c.118-103T>A (n.118-103T>A)
c.311-1850T>A (n.311-1850T>A)
c.*213-103T>A (n.*213-103T>A)
n.76-103T>A
n.117-103T>A
n.146-103T>A
n.329-1850T>A
n.245-103T>A
c.779-1850T>A (n.779-1850T>A)
gnomAD v4
8g.74360034T>CCA1794115550GDAP1c.311-103T>C (n.311-103T>C)
c.179-103T>C (n.179-103T>C)
n.422-103T>C
n.341-1850T>C
c.166-103T>C (n.166-103T>C)
c.165+8713T>C (n.165+8713T>C)
c.166-2905T>C (n.166-2905T>C)
c.-17-103T>C (n.-17-103T>C)
c.107-103T>C (n.107-103T>C)
c.263-103T>C (n.263-103T>C)
c.166-107T>C (n.166-107T>C)
c.166-1850T>C (n.166-1850T>C)
c.118-1850T>C (n.118-1850T>C)
n.128-103T>C
n.378-103T>C
c.118-103T>C (n.118-103T>C)
c.311-1850T>C (n.311-1850T>C)
c.*213-103T>C (n.*213-103T>C)
n.76-103T>C
n.117-103T>C
n.146-103T>C
n.329-1850T>C
n.245-103T>C
c.779-1850T>C (n.779-1850T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.74360034T=CA1794115549GDAP1c.311-103T= (n.311-103T=)
c.179-103T= (n.179-103T=)
n.422-103T=
n.341-1850T=
c.166-103T= (n.166-103T=)
c.165+8713T= (n.165+8713T=)
c.166-2905T= (n.166-2905T=)
c.-17-103T= (n.-17-103T=)
c.107-103T= (n.107-103T=)
c.263-103T= (n.263-103T=)
c.166-107T= (n.166-107T=)
c.166-1850T= (n.166-1850T=)
c.118-1850T= (n.118-1850T=)
n.128-103T=
n.378-103T=
c.118-103T= (n.118-103T=)
c.311-1850T= (n.311-1850T=)
c.*213-103T= (n.*213-103T=)
n.76-103T=
n.117-103T=
n.146-103T=
n.329-1850T=
n.245-103T=
c.779-1850T= (n.779-1850T=)
8g.74360035G>TCA2687668793GDAP1c.311-102G>T (n.311-102G>T)
c.179-102G>T (n.179-102G>T)
n.422-102G>T
n.341-1849G>T
c.166-102G>T (n.166-102G>T)
c.165+8714G>T (n.165+8714G>T)
c.166-2904G>T (n.166-2904G>T)
c.-17-102G>T (n.-17-102G>T)
c.107-102G>T (n.107-102G>T)
c.263-102G>T (n.263-102G>T)
c.166-106G>T (n.166-106G>T)
c.166-1849G>T (n.166-1849G>T)
c.118-1849G>T (n.118-1849G>T)
n.128-102G>T
n.378-102G>T
c.118-102G>T (n.118-102G>T)
c.311-1849G>T (n.311-1849G>T)
c.*213-102G>T (n.*213-102G>T)
n.76-102G>T
n.117-102G>T
n.146-102G>T
n.329-1849G>T
n.245-102G>T
c.779-1849G>T (n.779-1849G>T)
gnomAD v4
8g.74360037T>CCA2687668795GDAP1c.311-100T>C (n.311-100T>C)
c.179-100T>C (n.179-100T>C)
n.422-100T>C
n.341-1847T>C
c.166-100T>C (n.166-100T>C)
c.165+8716T>C (n.165+8716T>C)
c.166-2902T>C (n.166-2902T>C)
c.-17-100T>C (n.-17-100T>C)
c.107-100T>C (n.107-100T>C)
c.263-100T>C (n.263-100T>C)
c.166-104T>C (n.166-104T>C)
c.166-1847T>C (n.166-1847T>C)
c.118-1847T>C (n.118-1847T>C)
n.128-100T>C
n.378-100T>C
c.118-100T>C (n.118-100T>C)
c.311-1847T>C (n.311-1847T>C)
c.*213-100T>C (n.*213-100T>C)
n.76-100T>C
n.117-100T>C
n.146-100T>C
n.329-1847T>C
n.245-100T>C
c.779-1847T>C (n.779-1847T>C)
gnomAD v4
8g.74360037T>GCA2579191250GDAP1c.311-100T>G (n.311-100T>G)
c.179-100T>G (n.179-100T>G)
n.422-100T>G
n.341-1847T>G
c.166-100T>G (n.166-100T>G)
c.165+8716T>G (n.165+8716T>G)
c.166-2902T>G (n.166-2902T>G)
c.-17-100T>G (n.-17-100T>G)
c.107-100T>G (n.107-100T>G)
c.263-100T>G (n.263-100T>G)
c.166-104T>G (n.166-104T>G)
c.166-1847T>G (n.166-1847T>G)
c.118-1847T>G (n.118-1847T>G)
n.128-100T>G
n.378-100T>G
c.118-100T>G (n.118-100T>G)
c.311-1847T>G (n.311-1847T>G)
c.*213-100T>G (n.*213-100T>G)
n.76-100T>G
n.117-100T>G
n.146-100T>G
n.329-1847T>G
n.245-100T>G
c.779-1847T>G (n.779-1847T>G)
8g.74360038G>TCA2687668796GDAP1c.311-99G>T (n.311-99G>T)
c.179-99G>T (n.179-99G>T)
n.422-99G>T
n.341-1846G>T
c.166-99G>T (n.166-99G>T)
c.165+8717G>T (n.165+8717G>T)
c.166-2901G>T (n.166-2901G>T)
c.-17-99G>T (n.-17-99G>T)
c.107-99G>T (n.107-99G>T)
c.263-99G>T (n.263-99G>T)
c.166-103G>T (n.166-103G>T)
c.166-1846G>T (n.166-1846G>T)
c.118-1846G>T (n.118-1846G>T)
n.128-99G>T
n.378-99G>T
c.118-99G>T (n.118-99G>T)
c.311-1846G>T (n.311-1846G>T)
c.*213-99G>T (n.*213-99G>T)
n.76-99G>T
n.117-99G>T
n.146-99G>T
n.329-1846G>T
n.245-99G>T
c.779-1846G>T (n.779-1846G>T)
gnomAD v4
8g.74360040A>CCA2687668797GDAP1c.311-97A>C (n.311-97A>C)
c.179-97A>C (n.179-97A>C)
n.422-97A>C
n.341-1844A>C
c.166-97A>C (n.166-97A>C)
c.165+8719A>C (n.165+8719A>C)
c.166-2899A>C (n.166-2899A>C)
c.-17-97A>C (n.-17-97A>C)
c.107-97A>C (n.107-97A>C)
c.263-97A>C (n.263-97A>C)
c.166-101A>C (n.166-101A>C)
c.166-1844A>C (n.166-1844A>C)
c.118-1844A>C (n.118-1844A>C)
n.128-97A>C
n.378-97A>C
c.118-97A>C (n.118-97A>C)
c.311-1844A>C (n.311-1844A>C)
c.*213-97A>C (n.*213-97A>C)
n.76-97A>C
n.117-97A>C
n.146-97A>C
n.329-1844A>C
n.245-97A>C
c.779-1844A>C (n.779-1844A>C)
gnomAD v4
8g.74360040_74360046delinsAAATGTTCA1794115551GDAP1c.311-97_311-91delinsAAATGTT (n.311-97_311-91delinsAAATGTT)
c.179-97_179-91delinsAAATGTT (n.179-97_179-91delinsAAATGTT)
n.422-97_422-91delinsAAATGTT
n.341-1844_341-1838delinsAAATGTT
c.166-97_166-91delinsAAATGTT (n.166-97_166-91delinsAAATGTT)
c.165+8719_165+8725delinsAAATGTT (n.165+8719_165+8725delinsAAATGTT)
c.166-2899_166-2893delinsAAATGTT (n.166-2899_166-2893delinsAAATGTT)
c.-17-97_-17-91delinsAAATGTT (n.-17-97_-17-91delinsAAATGTT)
c.107-97_107-91delinsAAATGTT (n.107-97_107-91delinsAAATGTT)
c.263-97_263-91delinsAAATGTT (n.263-97_263-91delinsAAATGTT)
c.166-101_166-95delinsAAATGTT (n.166-101_166-95delinsAAATGTT)
c.166-1844_166-1838delinsAAATGTT (n.166-1844_166-1838delinsAAATGTT)
c.118-1844_118-1838delinsAAATGTT (n.118-1844_118-1838delinsAAATGTT)
n.128-97_128-91delinsAAATGTT
n.378-97_378-91delinsAAATGTT
c.118-97_118-91delinsAAATGTT (n.118-97_118-91delinsAAATGTT)
c.311-1844_311-1838delinsAAATGTT (n.311-1844_311-1838delinsAAATGTT)
c.*213-97_*213-91delinsAAATGTT (n.*213-97_*213-91delinsAAATGTT)
n.76-97_76-91delinsAAATGTT
n.117-97_117-91delinsAAATGTT
n.146-97_146-91delinsAAATGTT
n.329-1844_329-1838delinsAAATGTT
n.245-97_245-91delinsAAATGTT
c.779-1844_779-1838delinsAAATGTT (n.779-1844_779-1838delinsAAATGTT)
8g.74360041A>GCA2687668798GDAP1c.311-96A>G (n.311-96A>G)
c.179-96A>G (n.179-96A>G)
n.422-96A>G
n.341-1843A>G
c.166-96A>G (n.166-96A>G)
c.165+8720A>G (n.165+8720A>G)
c.166-2898A>G (n.166-2898A>G)
c.-17-96A>G (n.-17-96A>G)
c.107-96A>G (n.107-96A>G)
c.263-96A>G (n.263-96A>G)
c.166-100A>G (n.166-100A>G)
c.166-1843A>G (n.166-1843A>G)
c.118-1843A>G (n.118-1843A>G)
n.128-96A>G
n.378-96A>G
c.118-96A>G (n.118-96A>G)
c.311-1843A>G (n.311-1843A>G)
c.*213-96A>G (n.*213-96A>G)
n.76-96A>G
n.117-96A>G
n.146-96A>G
n.329-1843A>G
n.245-96A>G
c.779-1843A>G (n.779-1843A>G)
gnomAD v4
8g.74360045_74360050delCA179735044GDAP1c.311-92_311-87del (n.311-92_311-87del)
c.179-92_179-87del (n.179-92_179-87del)
n.422-92_422-87del
n.341-1839_341-1834del
c.166-92_166-87del (n.166-92_166-87del)
c.165+8724_165+8729del (n.165+8724_165+8729del)
c.166-2894_166-2889del (n.166-2894_166-2889del)
c.-17-92_-17-87del (n.-17-92_-17-87del)
c.107-92_107-87del (n.107-92_107-87del)
c.263-92_263-87del (n.263-92_263-87del)
c.166-96_166-91del (n.166-96_166-91del)
c.166-1839_166-1834del (n.166-1839_166-1834del)
c.118-1839_118-1834del (n.118-1839_118-1834del)
n.128-92_128-87del
n.378-92_378-87del
c.118-92_118-87del (n.118-92_118-87del)
c.311-1839_311-1834del (n.311-1839_311-1834del)
c.*213-92_*213-87del (n.*213-92_*213-87del)
n.76-92_76-87del
n.117-92_117-87del
n.146-92_146-87del
n.329-1839_329-1834del
n.245-92_245-87del
c.779-1839_779-1834del (n.779-1839_779-1834del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74360042A>CCA2687668800GDAP1c.311-95A>C (n.311-95A>C)
c.179-95A>C (n.179-95A>C)
n.422-95A>C
n.341-1842A>C
c.166-95A>C (n.166-95A>C)
c.165+8721A>C (n.165+8721A>C)
c.166-2897A>C (n.166-2897A>C)
c.-17-95A>C (n.-17-95A>C)
c.107-95A>C (n.107-95A>C)
c.263-95A>C (n.263-95A>C)
c.166-99A>C (n.166-99A>C)
c.166-1842A>C (n.166-1842A>C)
c.118-1842A>C (n.118-1842A>C)
n.128-95A>C
n.378-95A>C
c.118-95A>C (n.118-95A>C)
c.311-1842A>C (n.311-1842A>C)
c.*213-95A>C (n.*213-95A>C)
n.76-95A>C
n.117-95A>C
n.146-95A>C
n.329-1842A>C
n.245-95A>C
c.779-1842A>C (n.779-1842A>C)
gnomAD v4
8g.74360042A>GCA2687668802GDAP1c.311-95A>G (n.311-95A>G)
c.179-95A>G (n.179-95A>G)
n.422-95A>G
n.341-1842A>G
c.166-95A>G (n.166-95A>G)
c.165+8721A>G (n.165+8721A>G)
c.166-2897A>G (n.166-2897A>G)
c.-17-95A>G (n.-17-95A>G)
c.107-95A>G (n.107-95A>G)
c.263-95A>G (n.263-95A>G)
c.166-99A>G (n.166-99A>G)
c.166-1842A>G (n.166-1842A>G)
c.118-1842A>G (n.118-1842A>G)
n.128-95A>G
n.378-95A>G
c.118-95A>G (n.118-95A>G)
c.311-1842A>G (n.311-1842A>G)
c.*213-95A>G (n.*213-95A>G)
n.76-95A>G
n.117-95A>G
n.146-95A>G
n.329-1842A>G
n.245-95A>G
c.779-1842A>G (n.779-1842A>G)
gnomAD v4
8g.74360043T>ACA2687668803GDAP1c.311-94T>A (n.311-94T>A)
c.179-94T>A (n.179-94T>A)
n.422-94T>A
n.341-1841T>A
c.166-94T>A (n.166-94T>A)
c.165+8722T>A (n.165+8722T>A)
c.166-2896T>A (n.166-2896T>A)
c.-17-94T>A (n.-17-94T>A)
c.107-94T>A (n.107-94T>A)
c.263-94T>A (n.263-94T>A)
c.166-98T>A (n.166-98T>A)
c.166-1841T>A (n.166-1841T>A)
c.118-1841T>A (n.118-1841T>A)
n.128-94T>A
n.378-94T>A
c.118-94T>A (n.118-94T>A)
c.311-1841T>A (n.311-1841T>A)
c.*213-94T>A (n.*213-94T>A)
n.76-94T>A
n.117-94T>A
n.146-94T>A
n.329-1841T>A
n.245-94T>A
c.779-1841T>A (n.779-1841T>A)
gnomAD v4
8g.74360043T>CCA2687668805GDAP1c.311-94T>C (n.311-94T>C)
c.179-94T>C (n.179-94T>C)
n.422-94T>C
n.341-1841T>C
c.166-94T>C (n.166-94T>C)
c.165+8722T>C (n.165+8722T>C)
c.166-2896T>C (n.166-2896T>C)
c.-17-94T>C (n.-17-94T>C)
c.107-94T>C (n.107-94T>C)
c.263-94T>C (n.263-94T>C)
c.166-98T>C (n.166-98T>C)
c.166-1841T>C (n.166-1841T>C)
c.118-1841T>C (n.118-1841T>C)
n.128-94T>C
n.378-94T>C
c.118-94T>C (n.118-94T>C)
c.311-1841T>C (n.311-1841T>C)
c.*213-94T>C (n.*213-94T>C)
n.76-94T>C
n.117-94T>C
n.146-94T>C
n.329-1841T>C
n.245-94T>C
c.779-1841T>C (n.779-1841T>C)
gnomAD v4
8g.74360044G>TCA2687668806GDAP1c.311-93G>T (n.311-93G>T)
c.179-93G>T (n.179-93G>T)
n.422-93G>T
n.341-1840G>T
c.166-93G>T (n.166-93G>T)
c.165+8723G>T (n.165+8723G>T)
c.166-2895G>T (n.166-2895G>T)
c.-17-93G>T (n.-17-93G>T)
c.107-93G>T (n.107-93G>T)
c.263-93G>T (n.263-93G>T)
c.166-97G>T (n.166-97G>T)
c.166-1840G>T (n.166-1840G>T)
c.118-1840G>T (n.118-1840G>T)
n.128-93G>T
n.378-93G>T
c.118-93G>T (n.118-93G>T)
c.311-1840G>T (n.311-1840G>T)
c.*213-93G>T (n.*213-93G>T)
n.76-93G>T
n.117-93G>T
n.146-93G>T
n.329-1840G>T
n.245-93G>T
c.779-1840G>T (n.779-1840G>T)
gnomAD v4
8g.74360045T>ACA1794115553GDAP1c.311-92T>A (n.311-92T>A)
c.179-92T>A (n.179-92T>A)
n.422-92T>A
n.341-1839T>A
c.166-92T>A (n.166-92T>A)
c.165+8724T>A (n.165+8724T>A)
c.166-2894T>A (n.166-2894T>A)
c.-17-92T>A (n.-17-92T>A)
c.107-92T>A (n.107-92T>A)
c.263-92T>A (n.263-92T>A)
c.166-96T>A (n.166-96T>A)
c.166-1839T>A (n.166-1839T>A)
c.118-1839T>A (n.118-1839T>A)
n.128-92T>A
n.378-92T>A
c.118-92T>A (n.118-92T>A)
c.311-1839T>A (n.311-1839T>A)
c.*213-92T>A (n.*213-92T>A)
n.76-92T>A
n.117-92T>A
n.146-92T>A
n.329-1839T>A
n.245-92T>A
c.779-1839T>A (n.779-1839T>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.74360045T>CCA2687668807GDAP1c.311-92T>C (n.311-92T>C)
c.179-92T>C (n.179-92T>C)
n.422-92T>C
n.341-1839T>C
c.166-92T>C (n.166-92T>C)
c.165+8724T>C (n.165+8724T>C)
c.166-2894T>C (n.166-2894T>C)
c.-17-92T>C (n.-17-92T>C)
c.107-92T>C (n.107-92T>C)
c.263-92T>C (n.263-92T>C)
c.166-96T>C (n.166-96T>C)
c.166-1839T>C (n.166-1839T>C)
c.118-1839T>C (n.118-1839T>C)
n.128-92T>C
n.378-92T>C
c.118-92T>C (n.118-92T>C)
c.311-1839T>C (n.311-1839T>C)
c.*213-92T>C (n.*213-92T>C)
n.76-92T>C
n.117-92T>C
n.146-92T>C
n.329-1839T>C
n.245-92T>C
c.779-1839T>C (n.779-1839T>C)
gnomAD v4
8g.74360045T=CA1794115552GDAP1c.311-92T= (n.311-92T=)
c.179-92T= (n.179-92T=)
n.422-92T=
n.341-1839T=
c.166-92T= (n.166-92T=)
c.165+8724T= (n.165+8724T=)
c.166-2894T= (n.166-2894T=)
c.-17-92T= (n.-17-92T=)
c.107-92T= (n.107-92T=)
c.263-92T= (n.263-92T=)
c.166-96T= (n.166-96T=)
c.166-1839T= (n.166-1839T=)
c.118-1839T= (n.118-1839T=)
n.128-92T=
n.378-92T=
c.118-92T= (n.118-92T=)
c.311-1839T= (n.311-1839T=)
c.*213-92T= (n.*213-92T=)
n.76-92T=
n.117-92T=
n.146-92T=
n.329-1839T=
n.245-92T=
c.779-1839T= (n.779-1839T=)
8g.74360046T>ACA2579191251GDAP1c.311-91T>A (n.311-91T>A)
c.179-91T>A (n.179-91T>A)
n.422-91T>A
n.341-1838T>A
c.166-91T>A (n.166-91T>A)
c.165+8725T>A (n.165+8725T>A)
c.166-2893T>A (n.166-2893T>A)
c.-17-91T>A (n.-17-91T>A)
c.107-91T>A (n.107-91T>A)
c.263-91T>A (n.263-91T>A)
c.166-95T>A (n.166-95T>A)
c.166-1838T>A (n.166-1838T>A)
c.118-1838T>A (n.118-1838T>A)
n.128-91T>A
n.378-91T>A
c.118-91T>A (n.118-91T>A)
c.311-1838T>A (n.311-1838T>A)
c.*213-91T>A (n.*213-91T>A)
n.76-91T>A
n.117-91T>A
n.146-91T>A
n.329-1838T>A
n.245-91T>A
c.779-1838T>A (n.779-1838T>A)
gnomAD v4
8g.74360046T>CCA2687668811GDAP1c.311-91T>C (n.311-91T>C)
c.179-91T>C (n.179-91T>C)
n.422-91T>C
n.341-1838T>C
c.166-91T>C (n.166-91T>C)
c.165+8725T>C (n.165+8725T>C)
c.166-2893T>C (n.166-2893T>C)
c.-17-91T>C (n.-17-91T>C)
c.107-91T>C (n.107-91T>C)
c.263-91T>C (n.263-91T>C)
c.166-95T>C (n.166-95T>C)
c.166-1838T>C (n.166-1838T>C)
c.118-1838T>C (n.118-1838T>C)
n.128-91T>C
n.378-91T>C
c.118-91T>C (n.118-91T>C)
c.311-1838T>C (n.311-1838T>C)
c.*213-91T>C (n.*213-91T>C)
n.76-91T>C
n.117-91T>C
n.146-91T>C
n.329-1838T>C
n.245-91T>C
c.779-1838T>C (n.779-1838T>C)
gnomAD v4
8g.74360047_74360049delCA2687668809GDAP1c.311-90_311-88del (n.311-90_311-88del)
c.179-90_179-88del (n.179-90_179-88del)
n.422-90_422-88del
n.341-1837_341-1835del
c.166-90_166-88del (n.166-90_166-88del)
c.165+8726_165+8728del (n.165+8726_165+8728del)
c.166-2892_166-2890del (n.166-2892_166-2890del)
c.-17-90_-17-88del (n.-17-90_-17-88del)
c.107-90_107-88del (n.107-90_107-88del)
c.263-90_263-88del (n.263-90_263-88del)
c.166-94_166-92del (n.166-94_166-92del)
c.166-1837_166-1835del (n.166-1837_166-1835del)
c.118-1837_118-1835del (n.118-1837_118-1835del)
n.128-90_128-88del
n.378-90_378-88del
c.118-90_118-88del (n.118-90_118-88del)
c.311-1837_311-1835del (n.311-1837_311-1835del)
c.*213-90_*213-88del (n.*213-90_*213-88del)
n.76-90_76-88del
n.117-90_117-88del
n.146-90_146-88del
n.329-1837_329-1835del
n.245-90_245-88del
c.779-1837_779-1835del (n.779-1837_779-1835del)
gnomAD v4
8g.74360047A=CA1794115555GDAP1c.311-90A= (n.311-90A=)
c.179-90A= (n.179-90A=)
n.422-90A=
n.341-1837A=
c.166-90A= (n.166-90A=)
c.165+8726A= (n.165+8726A=)
c.166-2892A= (n.166-2892A=)
c.-17-90A= (n.-17-90A=)
c.107-90A= (n.107-90A=)
c.263-90A= (n.263-90A=)
c.166-94A= (n.166-94A=)
c.166-1837A= (n.166-1837A=)
c.118-1837A= (n.118-1837A=)
n.128-90A=
n.378-90A=
c.118-90A= (n.118-90A=)
c.311-1837A= (n.311-1837A=)
c.*213-90A= (n.*213-90A=)
n.76-90A=
n.117-90A=
n.146-90A=
n.329-1837A=
n.245-90A=
c.779-1837A= (n.779-1837A=)
8g.74360047A>GCA582808594GDAP1c.311-90A>G (n.311-90A>G)
c.179-90A>G (n.179-90A>G)
n.422-90A>G
n.341-1837A>G
c.166-90A>G (n.166-90A>G)
c.165+8726A>G (n.165+8726A>G)
c.166-2892A>G (n.166-2892A>G)
c.-17-90A>G (n.-17-90A>G)
c.107-90A>G (n.107-90A>G)
c.263-90A>G (n.263-90A>G)
c.166-94A>G (n.166-94A>G)
c.166-1837A>G (n.166-1837A>G)
c.118-1837A>G (n.118-1837A>G)
n.128-90A>G
n.378-90A>G
c.118-90A>G (n.118-90A>G)
c.311-1837A>G (n.311-1837A>G)
c.*213-90A>G (n.*213-90A>G)
n.76-90A>G
n.117-90A>G
n.146-90A>G
n.329-1837A>G
n.245-90A>G
c.779-1837A>G (n.779-1837A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74360047A>TCA2579191252GDAP1c.311-90A>T (n.311-90A>T)
c.179-90A>T (n.179-90A>T)
n.422-90A>T
n.341-1837A>T
c.166-90A>T (n.166-90A>T)
c.165+8726A>T (n.165+8726A>T)
c.166-2892A>T (n.166-2892A>T)
c.-17-90A>T (n.-17-90A>T)
c.107-90A>T (n.107-90A>T)
c.263-90A>T (n.263-90A>T)
c.166-94A>T (n.166-94A>T)
c.166-1837A>T (n.166-1837A>T)
c.118-1837A>T (n.118-1837A>T)
n.128-90A>T
n.378-90A>T
c.118-90A>T (n.118-90A>T)
c.311-1837A>T (n.311-1837A>T)
c.*213-90A>T (n.*213-90A>T)
n.76-90A>T
n.117-90A>T
n.146-90A>T
n.329-1837A>T
n.245-90A>T
c.779-1837A>T (n.779-1837A>T)
gnomAD v4
8g.74360048delCA2687668812GDAP1c.311-89del (n.311-89del)
c.179-89del (n.179-89del)
n.422-89del
n.341-1836del
c.166-89del (n.166-89del)
c.165+8727del (n.165+8727del)
c.166-2891del (n.166-2891del)
c.-17-89del (n.-17-89del)
c.107-89del (n.107-89del)
c.263-89del (n.263-89del)
c.166-93del (n.166-93del)
c.166-1836del (n.166-1836del)
c.118-1836del (n.118-1836del)
n.128-89del
n.378-89del
c.118-89del (n.118-89del)
c.311-1836del (n.311-1836del)
c.*213-89del (n.*213-89del)
n.76-89del
n.117-89del
n.146-89del
n.329-1836del
n.245-89del
c.779-1836del (n.779-1836del)
gnomAD v4
8g.74360047_74360050delinsAATGCA1794115554GDAP1c.311-90_311-87delinsAATG (n.311-90_311-87delinsAATG)
c.179-90_179-87delinsAATG (n.179-90_179-87delinsAATG)
n.422-90_422-87delinsAATG
n.341-1837_341-1834delinsAATG
c.166-90_166-87delinsAATG (n.166-90_166-87delinsAATG)
c.165+8726_165+8729delinsAATG (n.165+8726_165+8729delinsAATG)
c.166-2892_166-2889delinsAATG (n.166-2892_166-2889delinsAATG)
c.-17-90_-17-87delinsAATG (n.-17-90_-17-87delinsAATG)
c.107-90_107-87delinsAATG (n.107-90_107-87delinsAATG)
c.263-90_263-87delinsAATG (n.263-90_263-87delinsAATG)
c.166-94_166-91delinsAATG (n.166-94_166-91delinsAATG)
c.166-1837_166-1834delinsAATG (n.166-1837_166-1834delinsAATG)
c.118-1837_118-1834delinsAATG (n.118-1837_118-1834delinsAATG)
n.128-90_128-87delinsAATG
n.378-90_378-87delinsAATG
c.118-90_118-87delinsAATG (n.118-90_118-87delinsAATG)
c.311-1837_311-1834delinsAATG (n.311-1837_311-1834delinsAATG)
c.*213-90_*213-87delinsAATG (n.*213-90_*213-87delinsAATG)
n.76-90_76-87delinsAATG
n.117-90_117-87delinsAATG
n.146-90_146-87delinsAATG
n.329-1837_329-1834delinsAATG
n.245-90_245-87delinsAATG
c.779-1837_779-1834delinsAATG (n.779-1837_779-1834delinsAATG)
8g.74360048A=CA1794115556GDAP1c.311-89A= (n.311-89A=)
c.179-89A= (n.179-89A=)
n.422-89A=
n.341-1836A=
c.166-89A= (n.166-89A=)
c.165+8727A= (n.165+8727A=)
c.166-2891A= (n.166-2891A=)
c.-17-89A= (n.-17-89A=)
c.107-89A= (n.107-89A=)
c.263-89A= (n.263-89A=)
c.166-93A= (n.166-93A=)
c.166-1836A= (n.166-1836A=)
c.118-1836A= (n.118-1836A=)
n.128-89A=
n.378-89A=
c.118-89A= (n.118-89A=)
c.311-1836A= (n.311-1836A=)
c.*213-89A= (n.*213-89A=)
n.76-89A=
n.117-89A=
n.146-89A=
n.329-1836A=
n.245-89A=
c.779-1836A= (n.779-1836A=)
8g.74360048A>GCA2687668818GDAP1c.311-89A>G (n.311-89A>G)
c.179-89A>G (n.179-89A>G)
n.422-89A>G
n.341-1836A>G
c.166-89A>G (n.166-89A>G)
c.165+8727A>G (n.165+8727A>G)
c.166-2891A>G (n.166-2891A>G)
c.-17-89A>G (n.-17-89A>G)
c.107-89A>G (n.107-89A>G)
c.263-89A>G (n.263-89A>G)
c.166-93A>G (n.166-93A>G)
c.166-1836A>G (n.166-1836A>G)
c.118-1836A>G (n.118-1836A>G)
n.128-89A>G
n.378-89A>G
c.118-89A>G (n.118-89A>G)
c.311-1836A>G (n.311-1836A>G)
c.*213-89A>G (n.*213-89A>G)
n.76-89A>G
n.117-89A>G
n.146-89A>G
n.329-1836A>G
n.245-89A>G
c.779-1836A>G (n.779-1836A>G)
gnomAD v4
8g.74360048A>TCA582808595GDAP1c.311-89A>T (n.311-89A>T)
c.179-89A>T (n.179-89A>T)
n.422-89A>T
n.341-1836A>T
c.166-89A>T (n.166-89A>T)
c.165+8727A>T (n.165+8727A>T)
c.166-2891A>T (n.166-2891A>T)
c.-17-89A>T (n.-17-89A>T)
c.107-89A>T (n.107-89A>T)
c.263-89A>T (n.263-89A>T)
c.166-93A>T (n.166-93A>T)
c.166-1836A>T (n.166-1836A>T)
c.118-1836A>T (n.118-1836A>T)
n.128-89A>T
n.378-89A>T
c.118-89A>T (n.118-89A>T)
c.311-1836A>T (n.311-1836A>T)
c.*213-89A>T (n.*213-89A>T)
n.76-89A>T
n.117-89A>T
n.146-89A>T
n.329-1836A>T
n.245-89A>T
c.779-1836A>T (n.779-1836A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74360052_74360054delCA179735045GDAP1c.311-85_311-83del (n.311-85_311-83del)
c.179-85_179-83del (n.179-85_179-83del)
n.422-85_422-83del
n.341-1832_341-1830del
c.166-85_166-83del (n.166-85_166-83del)
c.165+8731_165+8733del (n.165+8731_165+8733del)
c.166-2887_166-2885del (n.166-2887_166-2885del)
c.-17-85_-17-83del (n.-17-85_-17-83del)
c.107-85_107-83del (n.107-85_107-83del)
c.263-85_263-83del (n.263-85_263-83del)
c.166-89_166-87del (n.166-89_166-87del)
c.166-1832_166-1830del (n.166-1832_166-1830del)
c.118-1832_118-1830del (n.118-1832_118-1830del)
n.128-85_128-83del
n.378-85_378-83del
c.118-85_118-83del (n.118-85_118-83del)
c.311-1832_311-1830del (n.311-1832_311-1830del)
c.*213-85_*213-83del (n.*213-85_*213-83del)
n.76-85_76-83del
n.117-85_117-83del
n.146-85_146-83del
n.329-1832_329-1830del
n.245-85_245-83del
c.779-1832_779-1830del (n.779-1832_779-1830del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74360049T>ACA2687668820GDAP1c.311-88T>A (n.311-88T>A)
c.179-88T>A (n.179-88T>A)
n.422-88T>A
n.341-1835T>A
c.166-88T>A (n.166-88T>A)
c.165+8728T>A (n.165+8728T>A)
c.166-2890T>A (n.166-2890T>A)
c.-17-88T>A (n.-17-88T>A)
c.107-88T>A (n.107-88T>A)
c.263-88T>A (n.263-88T>A)
c.166-92T>A (n.166-92T>A)
c.166-1835T>A (n.166-1835T>A)
c.118-1835T>A (n.118-1835T>A)
n.128-88T>A
n.378-88T>A
c.118-88T>A (n.118-88T>A)
c.311-1835T>A (n.311-1835T>A)
c.*213-88T>A (n.*213-88T>A)
n.76-88T>A
n.117-88T>A
n.146-88T>A
n.329-1835T>A
n.245-88T>A
c.779-1835T>A (n.779-1835T>A)
gnomAD v4
8g.74360049T>CCA2687668821GDAP1c.311-88T>C (n.311-88T>C)
c.179-88T>C (n.179-88T>C)
n.422-88T>C
n.341-1835T>C
c.166-88T>C (n.166-88T>C)
c.165+8728T>C (n.165+8728T>C)
c.166-2890T>C (n.166-2890T>C)
c.-17-88T>C (n.-17-88T>C)
c.107-88T>C (n.107-88T>C)
c.263-88T>C (n.263-88T>C)
c.166-92T>C (n.166-92T>C)
c.166-1835T>C (n.166-1835T>C)
c.118-1835T>C (n.118-1835T>C)
n.128-88T>C
n.378-88T>C
c.118-88T>C (n.118-88T>C)
c.311-1835T>C (n.311-1835T>C)
c.*213-88T>C (n.*213-88T>C)
n.76-88T>C
n.117-88T>C
n.146-88T>C
n.329-1835T>C
n.245-88T>C
c.779-1835T>C (n.779-1835T>C)
gnomAD v4
8g.74360050G>ACA1794115558GDAP1c.311-87G>A (n.311-87G>A)
c.179-87G>A (n.179-87G>A)
n.422-87G>A
n.341-1834G>A
c.166-87G>A (n.166-87G>A)
c.165+8729G>A (n.165+8729G>A)
c.166-2889G>A (n.166-2889G>A)
c.-17-87G>A (n.-17-87G>A)
c.107-87G>A (n.107-87G>A)
c.263-87G>A (n.263-87G>A)
c.166-91G>A (n.166-91G>A)
c.166-1834G>A (n.166-1834G>A)
c.118-1834G>A (n.118-1834G>A)
n.128-87G>A
n.378-87G>A
c.118-87G>A (n.118-87G>A)
c.311-1834G>A (n.311-1834G>A)
c.*213-87G>A (n.*213-87G>A)
n.76-87G>A
n.117-87G>A
n.146-87G>A
n.329-1834G>A
n.245-87G>A
c.779-1834G>A (n.779-1834G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.74360050G=CA1794115557GDAP1c.311-87G= (n.311-87G=)
c.179-87G= (n.179-87G=)
n.422-87G=
n.341-1834G=
c.166-87G= (n.166-87G=)
c.165+8729G= (n.165+8729G=)
c.166-2889G= (n.166-2889G=)
c.-17-87G= (n.-17-87G=)
c.107-87G= (n.107-87G=)
c.263-87G= (n.263-87G=)
c.166-91G= (n.166-91G=)
c.166-1834G= (n.166-1834G=)
c.118-1834G= (n.118-1834G=)
n.128-87G=
n.378-87G=
c.118-87G= (n.118-87G=)
c.311-1834G= (n.311-1834G=)
c.*213-87G= (n.*213-87G=)
n.76-87G=
n.117-87G=
n.146-87G=
n.329-1834G=
n.245-87G=
c.779-1834G= (n.779-1834G=)
8g.74360050G>TCA2687668823GDAP1c.311-87G>T (n.311-87G>T)
c.179-87G>T (n.179-87G>T)
n.422-87G>T
n.341-1834G>T
c.166-87G>T (n.166-87G>T)
c.165+8729G>T (n.165+8729G>T)
c.166-2889G>T (n.166-2889G>T)
c.-17-87G>T (n.-17-87G>T)
c.107-87G>T (n.107-87G>T)
c.263-87G>T (n.263-87G>T)
c.166-91G>T (n.166-91G>T)
c.166-1834G>T (n.166-1834G>T)
c.118-1834G>T (n.118-1834G>T)
n.128-87G>T
n.378-87G>T
c.118-87G>T (n.118-87G>T)
c.311-1834G>T (n.311-1834G>T)
c.*213-87G>T (n.*213-87G>T)
n.76-87G>T
n.117-87G>T
n.146-87G>T
n.329-1834G>T
n.245-87G>T
c.779-1834G>T (n.779-1834G>T)
gnomAD v4
8g.74360051A>GCA2687668824GDAP1c.311-86A>G (n.311-86A>G)
c.179-86A>G (n.179-86A>G)
n.422-86A>G
n.341-1833A>G
c.166-86A>G (n.166-86A>G)
c.165+8730A>G (n.165+8730A>G)
c.166-2888A>G (n.166-2888A>G)
c.-17-86A>G (n.-17-86A>G)
c.107-86A>G (n.107-86A>G)
c.263-86A>G (n.263-86A>G)
c.166-90A>G (n.166-90A>G)
c.166-1833A>G (n.166-1833A>G)
c.118-1833A>G (n.118-1833A>G)
n.128-86A>G
n.378-86A>G
c.118-86A>G (n.118-86A>G)
c.311-1833A>G (n.311-1833A>G)
c.*213-86A>G (n.*213-86A>G)
n.76-86A>G
n.117-86A>G
n.146-86A>G
n.329-1833A>G
n.245-86A>G
c.779-1833A>G (n.779-1833A>G)
gnomAD v4
8g.74360051A>TCA2687668825GDAP1c.311-86A>T (n.311-86A>T)
c.179-86A>T (n.179-86A>T)
n.422-86A>T
n.341-1833A>T
c.166-86A>T (n.166-86A>T)
c.165+8730A>T (n.165+8730A>T)
c.166-2888A>T (n.166-2888A>T)
c.-17-86A>T (n.-17-86A>T)
c.107-86A>T (n.107-86A>T)
c.263-86A>T (n.263-86A>T)
c.166-90A>T (n.166-90A>T)
c.166-1833A>T (n.166-1833A>T)
c.118-1833A>T (n.118-1833A>T)
n.128-86A>T
n.378-86A>T
c.118-86A>T (n.118-86A>T)
c.311-1833A>T (n.311-1833A>T)
c.*213-86A>T (n.*213-86A>T)
n.76-86A>T
n.117-86A>T
n.146-86A>T
n.329-1833A>T
n.245-86A>T
c.779-1833A>T (n.779-1833A>T)
gnomAD v4
8g.74360052T>ACA2580829345GDAP1c.311-85T>A (n.311-85T>A)
c.179-85T>A (n.179-85T>A)
n.422-85T>A
n.341-1832T>A
c.166-85T>A (n.166-85T>A)
c.165+8731T>A (n.165+8731T>A)
c.166-2887T>A (n.166-2887T>A)
c.-17-85T>A (n.-17-85T>A)
c.107-85T>A (n.107-85T>A)
c.263-85T>A (n.263-85T>A)
c.166-89T>A (n.166-89T>A)
c.166-1832T>A (n.166-1832T>A)
c.118-1832T>A (n.118-1832T>A)
n.128-85T>A
n.378-85T>A
c.118-85T>A (n.118-85T>A)
c.311-1832T>A (n.311-1832T>A)
c.*213-85T>A (n.*213-85T>A)
n.76-85T>A
n.117-85T>A
n.146-85T>A
n.329-1832T>A
n.245-85T>A
c.779-1832T>A (n.779-1832T>A)
gnomAD v4
8g.74360052T>CCA15543714GDAP1c.311-85T>C (n.311-85T>C)
c.179-85T>C (n.179-85T>C)
n.422-85T>C
n.341-1832T>C
c.166-85T>C (n.166-85T>C)
c.165+8731T>C (n.165+8731T>C)
c.166-2887T>C (n.166-2887T>C)
c.-17-85T>C (n.-17-85T>C)
c.107-85T>C (n.107-85T>C)
c.263-85T>C (n.263-85T>C)
c.166-89T>C (n.166-89T>C)
c.166-1832T>C (n.166-1832T>C)
c.118-1832T>C (n.118-1832T>C)
n.128-85T>C
n.378-85T>C
c.118-85T>C (n.118-85T>C)
c.311-1832T>C (n.311-1832T>C)
c.*213-85T>C (n.*213-85T>C)
n.76-85T>C
n.117-85T>C
n.146-85T>C
n.329-1832T>C
n.245-85T>C
c.779-1832T>C (n.779-1832T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74360052T>GCA1794115560GDAP1c.311-85T>G (n.311-85T>G)
c.179-85T>G (n.179-85T>G)
n.422-85T>G
n.341-1832T>G
c.166-85T>G (n.166-85T>G)
c.165+8731T>G (n.165+8731T>G)
c.166-2887T>G (n.166-2887T>G)
c.-17-85T>G (n.-17-85T>G)
c.107-85T>G (n.107-85T>G)
c.263-85T>G (n.263-85T>G)
c.166-89T>G (n.166-89T>G)
c.166-1832T>G (n.166-1832T>G)
c.118-1832T>G (n.118-1832T>G)
n.128-85T>G
n.378-85T>G
c.118-85T>G (n.118-85T>G)
c.311-1832T>G (n.311-1832T>G)
c.*213-85T>G (n.*213-85T>G)
n.76-85T>G
n.117-85T>G
n.146-85T>G
n.329-1832T>G
n.245-85T>G
c.779-1832T>G (n.779-1832T>G)
dbSNP
8g.74360052T=CA1794115559GDAP1c.311-85T= (n.311-85T=)
c.179-85T= (n.179-85T=)
n.422-85T=
n.341-1832T=
c.166-85T= (n.166-85T=)
c.165+8731T= (n.165+8731T=)
c.166-2887T= (n.166-2887T=)
c.-17-85T= (n.-17-85T=)
c.107-85T= (n.107-85T=)
c.263-85T= (n.263-85T=)
c.166-89T= (n.166-89T=)
c.166-1832T= (n.166-1832T=)
c.118-1832T= (n.118-1832T=)
n.128-85T=
n.378-85T=
c.118-85T= (n.118-85T=)
c.311-1832T= (n.311-1832T=)
c.*213-85T= (n.*213-85T=)
n.76-85T=
n.117-85T=
n.146-85T=
n.329-1832T=
n.245-85T=
c.779-1832T= (n.779-1832T=)
8g.74360053G>CCA2515283151GDAP1c.311-84G>C (n.311-84G>C)
c.179-84G>C (n.179-84G>C)
n.422-84G>C
n.341-1831G>C
c.166-84G>C (n.166-84G>C)
c.165+8732G>C (n.165+8732G>C)
c.166-2886G>C (n.166-2886G>C)
c.-17-84G>C (n.-17-84G>C)
c.107-84G>C (n.107-84G>C)
c.263-84G>C (n.263-84G>C)
c.166-88G>C (n.166-88G>C)
c.166-1831G>C (n.166-1831G>C)
c.118-1831G>C (n.118-1831G>C)
n.128-84G>C
n.378-84G>C
c.118-84G>C (n.118-84G>C)
c.311-1831G>C (n.311-1831G>C)
c.*213-84G>C (n.*213-84G>C)
n.76-84G>C
n.117-84G>C
n.146-84G>C
n.329-1831G>C
n.245-84G>C
c.779-1831G>C (n.779-1831G>C)
gnomAD v4
8g.74360053G>TCA2687668826GDAP1c.311-84G>T (n.311-84G>T)
c.179-84G>T (n.179-84G>T)
n.422-84G>T
n.341-1831G>T
c.166-84G>T (n.166-84G>T)
c.165+8732G>T (n.165+8732G>T)
c.166-2886G>T (n.166-2886G>T)
c.-17-84G>T (n.-17-84G>T)
c.107-84G>T (n.107-84G>T)
c.263-84G>T (n.263-84G>T)
c.166-88G>T (n.166-88G>T)
c.166-1831G>T (n.166-1831G>T)
c.118-1831G>T (n.118-1831G>T)
n.128-84G>T
n.378-84G>T
c.118-84G>T (n.118-84G>T)
c.311-1831G>T (n.311-1831G>T)
c.*213-84G>T (n.*213-84G>T)
n.76-84G>T
n.117-84G>T
n.146-84G>T
n.329-1831G>T
n.245-84G>T
c.779-1831G>T (n.779-1831G>T)
gnomAD v4
8g.74360055G>CCA2687668827GDAP1c.311-82G>C (n.311-82G>C)
c.179-82G>C (n.179-82G>C)
n.422-82G>C
n.341-1829G>C
c.166-82G>C (n.166-82G>C)
c.165+8734G>C (n.165+8734G>C)
c.166-2884G>C (n.166-2884G>C)
c.-17-82G>C (n.-17-82G>C)
c.107-82G>C (n.107-82G>C)
c.263-82G>C (n.263-82G>C)
c.166-86G>C (n.166-86G>C)
c.166-1829G>C (n.166-1829G>C)
c.118-1829G>C (n.118-1829G>C)
n.128-82G>C
n.378-82G>C
c.118-82G>C (n.118-82G>C)
c.311-1829G>C (n.311-1829G>C)
c.*213-82G>C (n.*213-82G>C)
n.76-82G>C
n.117-82G>C
n.146-82G>C
n.329-1829G>C
n.245-82G>C
c.779-1829G>C (n.779-1829G>C)
gnomAD v4
8g.74360055G>TCA2687668828GDAP1c.311-82G>T (n.311-82G>T)
c.179-82G>T (n.179-82G>T)
n.422-82G>T
n.341-1829G>T
c.166-82G>T (n.166-82G>T)
c.165+8734G>T (n.165+8734G>T)
c.166-2884G>T (n.166-2884G>T)
c.-17-82G>T (n.-17-82G>T)
c.107-82G>T (n.107-82G>T)
c.263-82G>T (n.263-82G>T)
c.166-86G>T (n.166-86G>T)
c.166-1829G>T (n.166-1829G>T)
c.118-1829G>T (n.118-1829G>T)
n.128-82G>T
n.378-82G>T
c.118-82G>T (n.118-82G>T)
c.311-1829G>T (n.311-1829G>T)
c.*213-82G>T (n.*213-82G>T)
n.76-82G>T
n.117-82G>T
n.146-82G>T
n.329-1829G>T
n.245-82G>T
c.779-1829G>T (n.779-1829G>T)
gnomAD v4
8g.74360056T>ACA2687668829GDAP1c.311-81T>A (n.311-81T>A)
c.179-81T>A (n.179-81T>A)
n.422-81T>A
n.341-1828T>A
c.166-81T>A (n.166-81T>A)
c.165+8735T>A (n.165+8735T>A)
c.166-2883T>A (n.166-2883T>A)
c.-17-81T>A (n.-17-81T>A)
c.107-81T>A (n.107-81T>A)
c.263-81T>A (n.263-81T>A)
c.166-85T>A (n.166-85T>A)
c.166-1828T>A (n.166-1828T>A)
c.118-1828T>A (n.118-1828T>A)
n.128-81T>A
n.378-81T>A
c.118-81T>A (n.118-81T>A)
c.311-1828T>A (n.311-1828T>A)
c.*213-81T>A (n.*213-81T>A)
n.76-81T>A
n.117-81T>A
n.146-81T>A
n.329-1828T>A
n.245-81T>A
c.779-1828T>A (n.779-1828T>A)
gnomAD v4
8g.74360056T>CCA2687668830GDAP1c.311-81T>C (n.311-81T>C)
c.179-81T>C (n.179-81T>C)
n.422-81T>C
n.341-1828T>C
c.166-81T>C (n.166-81T>C)
c.165+8735T>C (n.165+8735T>C)
c.166-2883T>C (n.166-2883T>C)
c.-17-81T>C (n.-17-81T>C)
c.107-81T>C (n.107-81T>C)
c.263-81T>C (n.263-81T>C)
c.166-85T>C (n.166-85T>C)
c.166-1828T>C (n.166-1828T>C)
c.118-1828T>C (n.118-1828T>C)
n.128-81T>C
n.378-81T>C
c.118-81T>C (n.118-81T>C)
c.311-1828T>C (n.311-1828T>C)
c.*213-81T>C (n.*213-81T>C)
n.76-81T>C
n.117-81T>C
n.146-81T>C
n.329-1828T>C
n.245-81T>C
c.779-1828T>C (n.779-1828T>C)
gnomAD v4
8g.74360057G>ACA855193329GDAP1c.311-80G>A (n.311-80G>A)
c.179-80G>A (n.179-80G>A)
n.422-80G>A
n.341-1827G>A
c.166-80G>A (n.166-80G>A)
c.165+8736G>A (n.165+8736G>A)
c.166-2882G>A (n.166-2882G>A)
c.-17-80G>A (n.-17-80G>A)
c.107-80G>A (n.107-80G>A)
c.263-80G>A (n.263-80G>A)
c.166-84G>A (n.166-84G>A)
c.166-1827G>A (n.166-1827G>A)
c.118-1827G>A (n.118-1827G>A)
n.128-80G>A
n.378-80G>A
c.118-80G>A (n.118-80G>A)
c.311-1827G>A (n.311-1827G>A)
c.*213-80G>A (n.*213-80G>A)
n.76-80G>A
n.117-80G>A
n.146-80G>A
n.329-1827G>A
n.245-80G>A
c.779-1827G>A (n.779-1827G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.74360057G>CCA2687668833GDAP1c.311-80G>C (n.311-80G>C)
c.179-80G>C (n.179-80G>C)
n.422-80G>C
n.341-1827G>C
c.166-80G>C (n.166-80G>C)
c.165+8736G>C (n.165+8736G>C)
c.166-2882G>C (n.166-2882G>C)
c.-17-80G>C (n.-17-80G>C)
c.107-80G>C (n.107-80G>C)
c.263-80G>C (n.263-80G>C)
c.166-84G>C (n.166-84G>C)
c.166-1827G>C (n.166-1827G>C)
c.118-1827G>C (n.118-1827G>C)
n.128-80G>C
n.378-80G>C
c.118-80G>C (n.118-80G>C)
c.311-1827G>C (n.311-1827G>C)
c.*213-80G>C (n.*213-80G>C)
n.76-80G>C
n.117-80G>C
n.146-80G>C
n.329-1827G>C
n.245-80G>C
c.779-1827G>C (n.779-1827G>C)
gnomAD v4
8g.74360057G=CA1794115561GDAP1c.311-80G= (n.311-80G=)
c.179-80G= (n.179-80G=)
n.422-80G=
n.341-1827G=
c.166-80G= (n.166-80G=)
c.165+8736G= (n.165+8736G=)
c.166-2882G= (n.166-2882G=)
c.-17-80G= (n.-17-80G=)
c.107-80G= (n.107-80G=)
c.263-80G= (n.263-80G=)
c.166-84G= (n.166-84G=)
c.166-1827G= (n.166-1827G=)
c.118-1827G= (n.118-1827G=)
n.128-80G=
n.378-80G=
c.118-80G= (n.118-80G=)
c.311-1827G= (n.311-1827G=)
c.*213-80G= (n.*213-80G=)
n.76-80G=
n.117-80G=
n.146-80G=
n.329-1827G=
n.245-80G=
c.779-1827G= (n.779-1827G=)
8g.74360057G>TCA2687668831GDAP1c.311-80G>T (n.311-80G>T)
c.179-80G>T (n.179-80G>T)
n.422-80G>T
n.341-1827G>T
c.166-80G>T (n.166-80G>T)
c.165+8736G>T (n.165+8736G>T)
c.166-2882G>T (n.166-2882G>T)
c.-17-80G>T (n.-17-80G>T)
c.107-80G>T (n.107-80G>T)
c.263-80G>T (n.263-80G>T)
c.166-84G>T (n.166-84G>T)
c.166-1827G>T (n.166-1827G>T)
c.118-1827G>T (n.118-1827G>T)
n.128-80G>T
n.378-80G>T
c.118-80G>T (n.118-80G>T)
c.311-1827G>T (n.311-1827G>T)
c.*213-80G>T (n.*213-80G>T)
n.76-80G>T
n.117-80G>T
n.146-80G>T
n.329-1827G>T
n.245-80G>T
c.779-1827G>T (n.779-1827G>T)
gnomAD v4
8g.74360058delCA2687668832GDAP1c.311-79del (n.311-79del)
c.179-79del (n.179-79del)
n.422-79del
n.341-1826del
c.166-79del (n.166-79del)
c.165+8737del (n.165+8737del)
c.166-2881del (n.166-2881del)
c.-17-79del (n.-17-79del)
c.107-79del (n.107-79del)
c.263-79del (n.263-79del)
c.166-83del (n.166-83del)
c.166-1826del (n.166-1826del)
c.118-1826del (n.118-1826del)
n.128-79del
n.378-79del
c.118-79del (n.118-79del)
c.311-1826del (n.311-1826del)
c.*213-79del (n.*213-79del)
n.76-79del
n.117-79del
n.146-79del
n.329-1826del
n.245-79del
c.779-1826del (n.779-1826del)
gnomAD v4
8g.74360058G>TCA2687668834GDAP1c.311-79G>T (n.311-79G>T)
c.179-79G>T (n.179-79G>T)
n.422-79G>T
n.341-1826G>T
c.166-79G>T (n.166-79G>T)
c.165+8737G>T (n.165+8737G>T)
c.166-2881G>T (n.166-2881G>T)
c.-17-79G>T (n.-17-79G>T)
c.107-79G>T (n.107-79G>T)
c.263-79G>T (n.263-79G>T)
c.166-83G>T (n.166-83G>T)
c.166-1826G>T (n.166-1826G>T)
c.118-1826G>T (n.118-1826G>T)
n.128-79G>T
n.378-79G>T
c.118-79G>T (n.118-79G>T)
c.311-1826G>T (n.311-1826G>T)
c.*213-79G>T (n.*213-79G>T)
n.76-79G>T
n.117-79G>T
n.146-79G>T
n.329-1826G>T
n.245-79G>T
c.779-1826G>T (n.779-1826G>T)
gnomAD v4
8g.74360059A>CCA2687668835GDAP1c.311-78A>C (n.311-78A>C)
c.179-78A>C (n.179-78A>C)
n.422-78A>C
n.341-1825A>C
c.166-78A>C (n.166-78A>C)
c.165+8738A>C (n.165+8738A>C)
c.166-2880A>C (n.166-2880A>C)
c.-17-78A>C (n.-17-78A>C)
c.107-78A>C (n.107-78A>C)
c.263-78A>C (n.263-78A>C)
c.166-82A>C (n.166-82A>C)
c.166-1825A>C (n.166-1825A>C)
c.118-1825A>C (n.118-1825A>C)
n.128-78A>C
n.378-78A>C
c.118-78A>C (n.118-78A>C)
c.311-1825A>C (n.311-1825A>C)
c.*213-78A>C (n.*213-78A>C)
n.76-78A>C
n.117-78A>C
n.146-78A>C
n.329-1825A>C
n.245-78A>C
c.779-1825A>C (n.779-1825A>C)
gnomAD v4
8g.74360059A>GCA2687668836GDAP1c.311-78A>G (n.311-78A>G)
c.179-78A>G (n.179-78A>G)
n.422-78A>G
n.341-1825A>G
c.166-78A>G (n.166-78A>G)
c.165+8738A>G (n.165+8738A>G)
c.166-2880A>G (n.166-2880A>G)
c.-17-78A>G (n.-17-78A>G)
c.107-78A>G (n.107-78A>G)
c.263-78A>G (n.263-78A>G)
c.166-82A>G (n.166-82A>G)
c.166-1825A>G (n.166-1825A>G)
c.118-1825A>G (n.118-1825A>G)
n.128-78A>G
n.378-78A>G
c.118-78A>G (n.118-78A>G)
c.311-1825A>G (n.311-1825A>G)
c.*213-78A>G (n.*213-78A>G)
n.76-78A>G
n.117-78A>G
n.146-78A>G
n.329-1825A>G
n.245-78A>G
c.779-1825A>G (n.779-1825A>G)
gnomAD v4
8g.74360059dupCA2780858821GDAP1c.311-78dup (n.311-78dup)
c.179-78dup (n.179-78dup)
n.422-78dup
n.341-1825dup
c.166-78dup (n.166-78dup)
c.165+8738dup (n.165+8738dup)
c.166-2880dup (n.166-2880dup)
c.-17-78dup (n.-17-78dup)
c.107-78dup (n.107-78dup)
c.263-78dup (n.263-78dup)
c.166-82dup (n.166-82dup)
c.166-1825dup (n.166-1825dup)
c.118-1825dup (n.118-1825dup)
n.128-78dup
n.378-78dup
c.118-78dup (n.118-78dup)
c.311-1825dup (n.311-1825dup)
c.*213-78dup (n.*213-78dup)
n.76-78dup
n.117-78dup
n.146-78dup
n.329-1825dup
n.245-78dup
c.779-1825dup (n.779-1825dup)
8g.74360060T>ACA2687668837GDAP1c.311-77T>A (n.311-77T>A)
c.179-77T>A (n.179-77T>A)
n.422-77T>A
n.341-1824T>A
c.166-77T>A (n.166-77T>A)
c.165+8739T>A (n.165+8739T>A)
c.166-2879T>A (n.166-2879T>A)
c.-17-77T>A (n.-17-77T>A)
c.107-77T>A (n.107-77T>A)
c.263-77T>A (n.263-77T>A)
c.166-81T>A (n.166-81T>A)
c.166-1824T>A (n.166-1824T>A)
c.118-1824T>A (n.118-1824T>A)
n.128-77T>A
n.378-77T>A
c.118-77T>A (n.118-77T>A)
c.311-1824T>A (n.311-1824T>A)
c.*213-77T>A (n.*213-77T>A)
n.76-77T>A
n.117-77T>A
n.146-77T>A
n.329-1824T>A
n.245-77T>A
c.779-1824T>A (n.779-1824T>A)
gnomAD v4
8g.74360060T>CCA2687668838GDAP1c.311-77T>C (n.311-77T>C)
c.179-77T>C (n.179-77T>C)
n.422-77T>C
n.341-1824T>C
c.166-77T>C (n.166-77T>C)
c.165+8739T>C (n.165+8739T>C)
c.166-2879T>C (n.166-2879T>C)
c.-17-77T>C (n.-17-77T>C)
c.107-77T>C (n.107-77T>C)
c.263-77T>C (n.263-77T>C)
c.166-81T>C (n.166-81T>C)
c.166-1824T>C (n.166-1824T>C)
c.118-1824T>C (n.118-1824T>C)
n.128-77T>C
n.378-77T>C
c.118-77T>C (n.118-77T>C)
c.311-1824T>C (n.311-1824T>C)
c.*213-77T>C (n.*213-77T>C)
n.76-77T>C
n.117-77T>C
n.146-77T>C
n.329-1824T>C
n.245-77T>C
c.779-1824T>C (n.779-1824T>C)
gnomAD v4
8g.74360060T>GCA2687668839GDAP1c.311-77T>G (n.311-77T>G)
c.179-77T>G (n.179-77T>G)
n.422-77T>G
n.341-1824T>G
c.166-77T>G (n.166-77T>G)
c.165+8739T>G (n.165+8739T>G)
c.166-2879T>G (n.166-2879T>G)
c.-17-77T>G (n.-17-77T>G)
c.107-77T>G (n.107-77T>G)
c.263-77T>G (n.263-77T>G)
c.166-81T>G (n.166-81T>G)
c.166-1824T>G (n.166-1824T>G)
c.118-1824T>G (n.118-1824T>G)
n.128-77T>G
n.378-77T>G
c.118-77T>G (n.118-77T>G)
c.311-1824T>G (n.311-1824T>G)
c.*213-77T>G (n.*213-77T>G)
n.76-77T>G
n.117-77T>G
n.146-77T>G
n.329-1824T>G
n.245-77T>G
c.779-1824T>G (n.779-1824T>G)
gnomAD v4
8g.74360061A>CCA2687668840GDAP1c.311-76A>C (n.311-76A>C)
c.179-76A>C (n.179-76A>C)
n.422-76A>C
n.341-1823A>C
c.166-76A>C (n.166-76A>C)
c.165+8740A>C (n.165+8740A>C)
c.166-2878A>C (n.166-2878A>C)
c.-17-76A>C (n.-17-76A>C)
c.107-76A>C (n.107-76A>C)
c.263-76A>C (n.263-76A>C)
c.166-80A>C (n.166-80A>C)
c.166-1823A>C (n.166-1823A>C)
c.118-1823A>C (n.118-1823A>C)
n.128-76A>C
n.378-76A>C
c.118-76A>C (n.118-76A>C)
c.311-1823A>C (n.311-1823A>C)
c.*213-76A>C (n.*213-76A>C)
n.76-76A>C
n.117-76A>C
n.146-76A>C
n.329-1823A>C
n.245-76A>C
c.779-1823A>C (n.779-1823A>C)
gnomAD v4
8g.74360061A>GCA2579191253GDAP1c.311-76A>G (n.311-76A>G)
c.179-76A>G (n.179-76A>G)
n.422-76A>G
n.341-1823A>G
c.166-76A>G (n.166-76A>G)
c.165+8740A>G (n.165+8740A>G)
c.166-2878A>G (n.166-2878A>G)
c.-17-76A>G (n.-17-76A>G)
c.107-76A>G (n.107-76A>G)
c.263-76A>G (n.263-76A>G)
c.166-80A>G (n.166-80A>G)
c.166-1823A>G (n.166-1823A>G)
c.118-1823A>G (n.118-1823A>G)
n.128-76A>G
n.378-76A>G
c.118-76A>G (n.118-76A>G)
c.311-1823A>G (n.311-1823A>G)
c.*213-76A>G (n.*213-76A>G)
n.76-76A>G
n.117-76A>G
n.146-76A>G
n.329-1823A>G
n.245-76A>G
c.779-1823A>G (n.779-1823A>G)
gnomAD v4
8g.74360061A>TCA2579191254GDAP1c.311-76A>T (n.311-76A>T)
c.179-76A>T (n.179-76A>T)
n.422-76A>T
n.341-1823A>T
c.166-76A>T (n.166-76A>T)
c.165+8740A>T (n.165+8740A>T)
c.166-2878A>T (n.166-2878A>T)
c.-17-76A>T (n.-17-76A>T)
c.107-76A>T (n.107-76A>T)
c.263-76A>T (n.263-76A>T)
c.166-80A>T (n.166-80A>T)
c.166-1823A>T (n.166-1823A>T)
c.118-1823A>T (n.118-1823A>T)
n.128-76A>T
n.378-76A>T
c.118-76A>T (n.118-76A>T)
c.311-1823A>T (n.311-1823A>T)
c.*213-76A>T (n.*213-76A>T)
n.76-76A>T
n.117-76A>T
n.146-76A>T
n.329-1823A>T
n.245-76A>T
c.779-1823A>T (n.779-1823A>T)
gnomAD v4
8g.74360062G>ACA652428484GDAP1c.311-75G>A (n.311-75G>A)
c.179-75G>A (n.179-75G>A)
n.422-75G>A
n.341-1822G>A
c.166-75G>A (n.166-75G>A)
c.165+8741G>A (n.165+8741G>A)
c.166-2877G>A (n.166-2877G>A)
c.-17-75G>A (n.-17-75G>A)
c.107-75G>A (n.107-75G>A)
c.263-75G>A (n.263-75G>A)
c.166-79G>A (n.166-79G>A)
c.166-1822G>A (n.166-1822G>A)
c.118-1822G>A (n.118-1822G>A)
n.128-75G>A
n.378-75G>A
c.118-75G>A (n.118-75G>A)
c.311-1822G>A (n.311-1822G>A)
c.*213-75G>A (n.*213-75G>A)
n.76-75G>A
n.117-75G>A
n.146-75G>A
n.329-1822G>A
n.245-75G>A
c.779-1822G>A (n.779-1822G>A)
COSMIC
8g.74360062G>CCA855193331GDAP1c.311-75G>C (n.311-75G>C)
c.179-75G>C (n.179-75G>C)
n.422-75G>C
n.341-1822G>C
c.166-75G>C (n.166-75G>C)
c.165+8741G>C (n.165+8741G>C)
c.166-2877G>C (n.166-2877G>C)
c.-17-75G>C (n.-17-75G>C)
c.107-75G>C (n.107-75G>C)
c.263-75G>C (n.263-75G>C)
c.166-79G>C (n.166-79G>C)
c.166-1822G>C (n.166-1822G>C)
c.118-1822G>C (n.118-1822G>C)
n.128-75G>C
n.378-75G>C
c.118-75G>C (n.118-75G>C)
c.311-1822G>C (n.311-1822G>C)
c.*213-75G>C (n.*213-75G>C)
n.76-75G>C
n.117-75G>C
n.146-75G>C
n.329-1822G>C
n.245-75G>C
c.779-1822G>C (n.779-1822G>C)
dbSNP
8g.74360062G=CA1794115562GDAP1c.311-75G= (n.311-75G=)
c.179-75G= (n.179-75G=)
n.422-75G=
n.341-1822G=
c.166-75G= (n.166-75G=)
c.165+8741G= (n.165+8741G=)
c.166-2877G= (n.166-2877G=)
c.-17-75G= (n.-17-75G=)
c.107-75G= (n.107-75G=)
c.263-75G= (n.263-75G=)
c.166-79G= (n.166-79G=)
c.166-1822G= (n.166-1822G=)
c.118-1822G= (n.118-1822G=)
n.128-75G=
n.378-75G=
c.118-75G= (n.118-75G=)
c.311-1822G= (n.311-1822G=)
c.*213-75G= (n.*213-75G=)
n.76-75G=
n.117-75G=
n.146-75G=
n.329-1822G=
n.245-75G=
c.779-1822G= (n.779-1822G=)
8g.74360062G>TCA2687668841GDAP1c.311-75G>T (n.311-75G>T)
c.179-75G>T (n.179-75G>T)
n.422-75G>T
n.341-1822G>T
c.166-75G>T (n.166-75G>T)
c.165+8741G>T (n.165+8741G>T)
c.166-2877G>T (n.166-2877G>T)
c.-17-75G>T (n.-17-75G>T)
c.107-75G>T (n.107-75G>T)
c.263-75G>T (n.263-75G>T)
c.166-79G>T (n.166-79G>T)
c.166-1822G>T (n.166-1822G>T)
c.118-1822G>T (n.118-1822G>T)
n.128-75G>T
n.378-75G>T
c.118-75G>T (n.118-75G>T)
c.311-1822G>T (n.311-1822G>T)
c.*213-75G>T (n.*213-75G>T)
n.76-75G>T
n.117-75G>T
n.146-75G>T
n.329-1822G>T
n.245-75G>T
c.779-1822G>T (n.779-1822G>T)
gnomAD v4
8g.74360063T>ACA2687668842GDAP1c.311-74T>A (n.311-74T>A)
c.179-74T>A (n.179-74T>A)
n.422-74T>A
n.341-1821T>A
c.166-74T>A (n.166-74T>A)
c.165+8742T>A (n.165+8742T>A)
c.166-2876T>A (n.166-2876T>A)
c.-17-74T>A (n.-17-74T>A)
c.107-74T>A (n.107-74T>A)
c.263-74T>A (n.263-74T>A)
c.166-78T>A (n.166-78T>A)
c.166-1821T>A (n.166-1821T>A)
c.118-1821T>A (n.118-1821T>A)
n.128-74T>A
n.378-74T>A
c.118-74T>A (n.118-74T>A)
c.311-1821T>A (n.311-1821T>A)
c.*213-74T>A (n.*213-74T>A)
n.76-74T>A
n.117-74T>A
n.146-74T>A
n.329-1821T>A
n.245-74T>A
c.779-1821T>A (n.779-1821T>A)
gnomAD v4
8g.74360063T>CCA855193332GDAP1c.311-74T>C (n.311-74T>C)
c.179-74T>C (n.179-74T>C)
n.422-74T>C
n.341-1821T>C
c.166-74T>C (n.166-74T>C)
c.165+8742T>C (n.165+8742T>C)
c.166-2876T>C (n.166-2876T>C)
c.-17-74T>C (n.-17-74T>C)
c.107-74T>C (n.107-74T>C)
c.263-74T>C (n.263-74T>C)
c.166-78T>C (n.166-78T>C)
c.166-1821T>C (n.166-1821T>C)
c.118-1821T>C (n.118-1821T>C)
n.128-74T>C
n.378-74T>C
c.118-74T>C (n.118-74T>C)
c.311-1821T>C (n.311-1821T>C)
c.*213-74T>C (n.*213-74T>C)
n.76-74T>C
n.117-74T>C
n.146-74T>C
n.329-1821T>C
n.245-74T>C
c.779-1821T>C (n.779-1821T>C)
dbSNP
8g.74360063T>GCA2687668843GDAP1c.311-74T>G (n.311-74T>G)
c.179-74T>G (n.179-74T>G)
n.422-74T>G
n.341-1821T>G
c.166-74T>G (n.166-74T>G)
c.165+8742T>G (n.165+8742T>G)
c.166-2876T>G (n.166-2876T>G)
c.-17-74T>G (n.-17-74T>G)
c.107-74T>G (n.107-74T>G)
c.263-74T>G (n.263-74T>G)
c.166-78T>G (n.166-78T>G)
c.166-1821T>G (n.166-1821T>G)
c.118-1821T>G (n.118-1821T>G)
n.128-74T>G
n.378-74T>G
c.118-74T>G (n.118-74T>G)
c.311-1821T>G (n.311-1821T>G)
c.*213-74T>G (n.*213-74T>G)
n.76-74T>G
n.117-74T>G
n.146-74T>G
n.329-1821T>G
n.245-74T>G
c.779-1821T>G (n.779-1821T>G)
gnomAD v4
8g.74360063T=CA1794115563GDAP1c.311-74T= (n.311-74T=)
c.179-74T= (n.179-74T=)
n.422-74T=
n.341-1821T=
c.166-74T= (n.166-74T=)
c.165+8742T= (n.165+8742T=)
c.166-2876T= (n.166-2876T=)
c.-17-74T= (n.-17-74T=)
c.107-74T= (n.107-74T=)
c.263-74T= (n.263-74T=)
c.166-78T= (n.166-78T=)
c.166-1821T= (n.166-1821T=)
c.118-1821T= (n.118-1821T=)
n.128-74T=
n.378-74T=
c.118-74T= (n.118-74T=)
c.311-1821T= (n.311-1821T=)
c.*213-74T= (n.*213-74T=)
n.76-74T=
n.117-74T=
n.146-74T=
n.329-1821T=
n.245-74T=
c.779-1821T= (n.779-1821T=)
8g.74360064G>ACA2687668845GDAP1c.311-73G>A (n.311-73G>A)
c.179-73G>A (n.179-73G>A)
n.422-73G>A
n.341-1820G>A
c.166-73G>A (n.166-73G>A)
c.165+8743G>A (n.165+8743G>A)
c.166-2875G>A (n.166-2875G>A)
c.-17-73G>A (n.-17-73G>A)
c.107-73G>A (n.107-73G>A)
c.263-73G>A (n.263-73G>A)
c.166-77G>A (n.166-77G>A)
c.166-1820G>A (n.166-1820G>A)
c.118-1820G>A (n.118-1820G>A)
n.128-73G>A
n.378-73G>A
c.118-73G>A (n.118-73G>A)
c.311-1820G>A (n.311-1820G>A)
c.*213-73G>A (n.*213-73G>A)
n.76-73G>A
n.117-73G>A
n.146-73G>A
n.329-1820G>A
n.245-73G>A
c.779-1820G>A (n.779-1820G>A)
gnomAD v4
8g.74360064G>TCA2687668844GDAP1c.311-73G>T (n.311-73G>T)
c.179-73G>T (n.179-73G>T)
n.422-73G>T
n.341-1820G>T
c.166-73G>T (n.166-73G>T)
c.165+8743G>T (n.165+8743G>T)
c.166-2875G>T (n.166-2875G>T)
c.-17-73G>T (n.-17-73G>T)
c.107-73G>T (n.107-73G>T)
c.263-73G>T (n.263-73G>T)
c.166-77G>T (n.166-77G>T)
c.166-1820G>T (n.166-1820G>T)
c.118-1820G>T (n.118-1820G>T)
n.128-73G>T
n.378-73G>T
c.118-73G>T (n.118-73G>T)
c.311-1820G>T (n.311-1820G>T)
c.*213-73G>T (n.*213-73G>T)
n.76-73G>T
n.117-73G>T
n.146-73G>T
n.329-1820G>T
n.245-73G>T
c.779-1820G>T (n.779-1820G>T)
gnomAD v4
8g.74360064_74360069delinsGTTTTTCA1794115564GDAP1c.311-73_311-68delinsGTTTTT (n.311-73_311-68delinsGTTTTT)
c.179-73_179-68delinsGTTTTT (n.179-73_179-68delinsGTTTTT)
n.422-73_422-68delinsGTTTTT
n.341-1820_341-1815delinsGTTTTT
c.166-73_166-68delinsGTTTTT (n.166-73_166-68delinsGTTTTT)
c.165+8743_165+8748delinsGTTTTT (n.165+8743_165+8748delinsGTTTTT)
c.166-2875_166-2870delinsGTTTTT (n.166-2875_166-2870delinsGTTTTT)
c.-17-73_-17-68delinsGTTTTT (n.-17-73_-17-68delinsGTTTTT)
c.107-73_107-68delinsGTTTTT (n.107-73_107-68delinsGTTTTT)
c.263-73_263-68delinsGTTTTT (n.263-73_263-68delinsGTTTTT)
c.166-77_166-72delinsGTTTTT (n.166-77_166-72delinsGTTTTT)
c.166-1820_166-1815delinsGTTTTT (n.166-1820_166-1815delinsGTTTTT)
c.118-1820_118-1815delinsGTTTTT (n.118-1820_118-1815delinsGTTTTT)
n.128-73_128-68delinsGTTTTT
n.378-73_378-68delinsGTTTTT
c.118-73_118-68delinsGTTTTT (n.118-73_118-68delinsGTTTTT)
c.311-1820_311-1815delinsGTTTTT (n.311-1820_311-1815delinsGTTTTT)
c.*213-73_*213-68delinsGTTTTT (n.*213-73_*213-68delinsGTTTTT)
n.76-73_76-68delinsGTTTTT
n.117-73_117-68delinsGTTTTT
n.146-73_146-68delinsGTTTTT
n.329-1820_329-1815delinsGTTTTT
n.245-73_245-68delinsGTTTTT
c.779-1820_779-1815delinsGTTTTT (n.779-1820_779-1815delinsGTTTTT)
8g.74360065T>GCA2687668847GDAP1c.311-72T>G (n.311-72T>G)
c.179-72T>G (n.179-72T>G)
n.422-72T>G
n.341-1819T>G
c.166-72T>G (n.166-72T>G)
c.165+8744T>G (n.165+8744T>G)
c.166-2874T>G (n.166-2874T>G)
c.-17-72T>G (n.-17-72T>G)
c.107-72T>G (n.107-72T>G)
c.263-72T>G (n.263-72T>G)
c.166-76T>G (n.166-76T>G)
c.166-1819T>G (n.166-1819T>G)
c.118-1819T>G (n.118-1819T>G)
n.128-72T>G
n.378-72T>G
c.118-72T>G (n.118-72T>G)
c.311-1819T>G (n.311-1819T>G)
c.*213-72T>G (n.*213-72T>G)
n.76-72T>G
n.117-72T>G
n.146-72T>G
n.329-1819T>G
n.245-72T>G
c.779-1819T>G (n.779-1819T>G)
gnomAD v4
8g.74360065_74360069delCA582808599GDAP1c.311-72_311-68del (n.311-72_311-68del)
c.179-72_179-68del (n.179-72_179-68del)
n.422-72_422-68del
n.341-1819_341-1815del
c.166-72_166-68del (n.166-72_166-68del)
c.165+8744_165+8748del (n.165+8744_165+8748del)
c.166-2874_166-2870del (n.166-2874_166-2870del)
c.-17-72_-17-68del (n.-17-72_-17-68del)
c.107-72_107-68del (n.107-72_107-68del)
c.263-72_263-68del (n.263-72_263-68del)
c.166-76_166-72del (n.166-76_166-72del)
c.166-1819_166-1815del (n.166-1819_166-1815del)
c.118-1819_118-1815del (n.118-1819_118-1815del)
n.128-72_128-68del
n.378-72_378-68del
c.118-72_118-68del (n.118-72_118-68del)
c.311-1819_311-1815del (n.311-1819_311-1815del)
c.*213-72_*213-68del (n.*213-72_*213-68del)
n.76-72_76-68del
n.117-72_117-68del
n.146-72_146-68del
n.329-1819_329-1815del
n.245-72_245-68del
c.779-1819_779-1815del (n.779-1819_779-1815del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74360069delCA2687668846GDAP1c.311-68del (n.311-68del)
c.179-68del (n.179-68del)
n.422-68del
n.341-1815del
c.166-68del (n.166-68del)
c.165+8748del (n.165+8748del)
c.166-2870del (n.166-2870del)
c.-17-68del (n.-17-68del)
c.107-68del (n.107-68del)
c.263-68del (n.263-68del)
c.166-72del (n.166-72del)
c.166-1815del (n.166-1815del)
c.118-1815del (n.118-1815del)
n.128-68del
n.378-68del
c.118-68del (n.118-68del)
c.311-1815del (n.311-1815del)
c.*213-68del (n.*213-68del)
n.76-68del
n.117-68del
n.146-68del
n.329-1815del
n.245-68del
c.779-1815del (n.779-1815del)
gnomAD v4
8g.74360066T>CCA2687668848GDAP1c.311-71T>C (n.311-71T>C)
c.179-71T>C (n.179-71T>C)
n.422-71T>C
n.341-1818T>C
c.166-71T>C (n.166-71T>C)
c.165+8745T>C (n.165+8745T>C)
c.166-2873T>C (n.166-2873T>C)
c.-17-71T>C (n.-17-71T>C)
c.107-71T>C (n.107-71T>C)
c.263-71T>C (n.263-71T>C)
c.166-75T>C (n.166-75T>C)
c.166-1818T>C (n.166-1818T>C)
c.118-1818T>C (n.118-1818T>C)
n.128-71T>C
n.378-71T>C
c.118-71T>C (n.118-71T>C)
c.311-1818T>C (n.311-1818T>C)
c.*213-71T>C (n.*213-71T>C)
n.76-71T>C
n.117-71T>C
n.146-71T>C
n.329-1818T>C
n.245-71T>C
c.779-1818T>C (n.779-1818T>C)
gnomAD v4
8g.74360066T>GCA2687668849GDAP1c.311-71T>G (n.311-71T>G)
c.179-71T>G (n.179-71T>G)
n.422-71T>G
n.341-1818T>G
c.166-71T>G (n.166-71T>G)
c.165+8745T>G (n.165+8745T>G)
c.166-2873T>G (n.166-2873T>G)
c.-17-71T>G (n.-17-71T>G)
c.107-71T>G (n.107-71T>G)
c.263-71T>G (n.263-71T>G)
c.166-75T>G (n.166-75T>G)
c.166-1818T>G (n.166-1818T>G)
c.118-1818T>G (n.118-1818T>G)
n.128-71T>G
n.378-71T>G
c.118-71T>G (n.118-71T>G)
c.311-1818T>G (n.311-1818T>G)
c.*213-71T>G (n.*213-71T>G)
n.76-71T>G
n.117-71T>G
n.146-71T>G
n.329-1818T>G
n.245-71T>G
c.779-1818T>G (n.779-1818T>G)
gnomAD v4
8g.74360068T>GCA2687668850GDAP1c.311-69T>G (n.311-69T>G)
c.179-69T>G (n.179-69T>G)
n.422-69T>G
n.341-1816T>G
c.166-69T>G (n.166-69T>G)
c.165+8747T>G (n.165+8747T>G)
c.166-2871T>G (n.166-2871T>G)
c.-17-69T>G (n.-17-69T>G)
c.107-69T>G (n.107-69T>G)
c.263-69T>G (n.263-69T>G)
c.166-73T>G (n.166-73T>G)
c.166-1816T>G (n.166-1816T>G)
c.118-1816T>G (n.118-1816T>G)
n.128-69T>G
n.378-69T>G
c.118-69T>G (n.118-69T>G)
c.311-1816T>G (n.311-1816T>G)
c.*213-69T>G (n.*213-69T>G)
n.76-69T>G
n.117-69T>G
n.146-69T>G
n.329-1816T>G
n.245-69T>G
c.779-1816T>G (n.779-1816T>G)
gnomAD v4
8g.74360070G>ACA2687668851GDAP1c.311-67G>A (n.311-67G>A)
c.179-67G>A (n.179-67G>A)
n.422-67G>A
n.341-1814G>A
c.166-67G>A (n.166-67G>A)
c.165+8749G>A (n.165+8749G>A)
c.166-2869G>A (n.166-2869G>A)
c.-17-67G>A (n.-17-67G>A)
c.107-67G>A (n.107-67G>A)
c.263-67G>A (n.263-67G>A)
c.166-71G>A (n.166-71G>A)
c.166-1814G>A (n.166-1814G>A)
c.118-1814G>A (n.118-1814G>A)
n.128-67G>A
n.378-67G>A
c.118-67G>A (n.118-67G>A)
c.311-1814G>A (n.311-1814G>A)
c.*213-67G>A (n.*213-67G>A)
n.76-67G>A
n.117-67G>A
n.146-67G>A
n.329-1814G>A
n.245-67G>A
c.779-1814G>A (n.779-1814G>A)
gnomAD v4
8g.74360070G>TCA1115358476GDAP1c.311-67G>T (n.311-67G>T)
c.179-67G>T (n.179-67G>T)
n.422-67G>T
n.341-1814G>T
c.166-67G>T (n.166-67G>T)
c.165+8749G>T (n.165+8749G>T)
c.166-2869G>T (n.166-2869G>T)
c.-17-67G>T (n.-17-67G>T)
c.107-67G>T (n.107-67G>T)
c.263-67G>T (n.263-67G>T)
c.166-71G>T (n.166-71G>T)
c.166-1814G>T (n.166-1814G>T)
c.118-1814G>T (n.118-1814G>T)
n.128-67G>T
n.378-67G>T
c.118-67G>T (n.118-67G>T)
c.311-1814G>T (n.311-1814G>T)
c.*213-67G>T (n.*213-67G>T)
n.76-67G>T
n.117-67G>T
n.146-67G>T
n.329-1814G>T
n.245-67G>T
c.779-1814G>T (n.779-1814G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74360071T>ACA582808601GDAP1c.311-66T>A (n.311-66T>A)
c.179-66T>A (n.179-66T>A)
n.422-66T>A
n.341-1813T>A
c.166-66T>A (n.166-66T>A)
c.165+8750T>A (n.165+8750T>A)
c.166-2868T>A (n.166-2868T>A)
c.-17-66T>A (n.-17-66T>A)
c.107-66T>A (n.107-66T>A)
c.263-66T>A (n.263-66T>A)
c.166-70T>A (n.166-70T>A)
c.166-1813T>A (n.166-1813T>A)
c.118-1813T>A (n.118-1813T>A)
n.128-66T>A
n.378-66T>A
c.118-66T>A (n.118-66T>A)
c.311-1813T>A (n.311-1813T>A)
c.*213-66T>A (n.*213-66T>A)
n.76-66T>A
n.117-66T>A
n.146-66T>A
n.329-1813T>A
n.245-66T>A
c.779-1813T>A (n.779-1813T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74360071T=CA1794115565GDAP1c.311-66T= (n.311-66T=)
c.179-66T= (n.179-66T=)
n.422-66T=
n.341-1813T=
c.166-66T= (n.166-66T=)
c.165+8750T= (n.165+8750T=)
c.166-2868T= (n.166-2868T=)
c.-17-66T= (n.-17-66T=)
c.107-66T= (n.107-66T=)
c.263-66T= (n.263-66T=)
c.166-70T= (n.166-70T=)
c.166-1813T= (n.166-1813T=)
c.118-1813T= (n.118-1813T=)
n.128-66T=
n.378-66T=
c.118-66T= (n.118-66T=)
c.311-1813T= (n.311-1813T=)
c.*213-66T= (n.*213-66T=)
n.76-66T=
n.117-66T=
n.146-66T=
n.329-1813T=
n.245-66T=
c.779-1813T= (n.779-1813T=)
8g.74360072T=CA1794115566GDAP1c.311-65T= (n.311-65T=)
c.179-65T= (n.179-65T=)
n.422-65T=
n.341-1812T=
c.166-65T= (n.166-65T=)
c.165+8751T= (n.165+8751T=)
c.166-2867T= (n.166-2867T=)
c.-17-65T= (n.-17-65T=)
c.107-65T= (n.107-65T=)
c.263-65T= (n.263-65T=)
c.166-69T= (n.166-69T=)
c.166-1812T= (n.166-1812T=)
c.118-1812T= (n.118-1812T=)
n.128-65T=
n.378-65T=
c.118-65T= (n.118-65T=)
c.311-1812T= (n.311-1812T=)
c.*213-65T= (n.*213-65T=)
n.76-65T=
n.117-65T=
n.146-65T=
n.329-1812T=
n.245-65T=
c.779-1812T= (n.779-1812T=)
8g.74360072_74360073insAGCA582808603GDAP1c.311-65_311-64insAG (n.311-65_311-64insAG)
c.179-65_179-64insAG (n.179-65_179-64insAG)
n.422-65_422-64insAG
n.341-1812_341-1811insAG
c.166-65_166-64insAG (n.166-65_166-64insAG)
c.165+8751_165+8752insAG (n.165+8751_165+8752insAG)
c.166-2867_166-2866insAG (n.166-2867_166-2866insAG)
c.-17-65_-17-64insAG (n.-17-65_-17-64insAG)
c.107-65_107-64insAG (n.107-65_107-64insAG)
c.263-65_263-64insAG (n.263-65_263-64insAG)
c.166-69_166-68insAG (n.166-69_166-68insAG)
c.166-1812_166-1811insAG (n.166-1812_166-1811insAG)
c.118-1812_118-1811insAG (n.118-1812_118-1811insAG)
n.128-65_128-64insAG
n.378-65_378-64insAG
c.118-65_118-64insAG (n.118-65_118-64insAG)
c.311-1812_311-1811insAG (n.311-1812_311-1811insAG)
c.*213-65_*213-64insAG (n.*213-65_*213-64insAG)
n.76-65_76-64insAG
n.117-65_117-64insAG
n.146-65_146-64insAG
n.329-1812_329-1811insAG
n.245-65_245-64insAG
c.779-1812_779-1811insAG (n.779-1812_779-1811insAG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74360073T>CCA1794115568GDAP1c.311-64T>C (n.311-64T>C)
c.179-64T>C (n.179-64T>C)
n.422-64T>C
n.341-1811T>C
c.166-64T>C (n.166-64T>C)
c.165+8752T>C (n.165+8752T>C)
c.166-2866T>C (n.166-2866T>C)
c.-17-64T>C (n.-17-64T>C)
c.107-64T>C (n.107-64T>C)
c.263-64T>C (n.263-64T>C)
c.166-68T>C (n.166-68T>C)
c.166-1811T>C (n.166-1811T>C)
c.118-1811T>C (n.118-1811T>C)
n.128-64T>C
n.378-64T>C
c.118-64T>C (n.118-64T>C)
c.311-1811T>C (n.311-1811T>C)
c.*213-64T>C (n.*213-64T>C)
n.76-64T>C
n.117-64T>C
n.146-64T>C
n.329-1811T>C
n.245-64T>C
c.779-1811T>C (n.779-1811T>C)
dbSNP
8g.74360073T=CA1794115567GDAP1c.311-64T= (n.311-64T=)
c.179-64T= (n.179-64T=)
n.422-64T=
n.341-1811T=
c.166-64T= (n.166-64T=)
c.165+8752T= (n.165+8752T=)
c.166-2866T= (n.166-2866T=)
c.-17-64T= (n.-17-64T=)
c.107-64T= (n.107-64T=)
c.263-64T= (n.263-64T=)
c.166-68T= (n.166-68T=)
c.166-1811T= (n.166-1811T=)
c.118-1811T= (n.118-1811T=)
n.128-64T=
n.378-64T=
c.118-64T= (n.118-64T=)
c.311-1811T= (n.311-1811T=)
c.*213-64T= (n.*213-64T=)
n.76-64T=
n.117-64T=
n.146-64T=
n.329-1811T=
n.245-64T=
c.779-1811T= (n.779-1811T=)
8g.74360075G>TCA1115358486GDAP1c.311-62G>T (n.311-62G>T)
c.179-62G>T (n.179-62G>T)
n.422-62G>T
n.341-1809G>T
c.166-62G>T (n.166-62G>T)
c.165+8754G>T (n.165+8754G>T)
c.166-2864G>T (n.166-2864G>T)
c.-17-62G>T (n.-17-62G>T)
c.107-62G>T (n.107-62G>T)
c.263-62G>T (n.263-62G>T)
c.166-66G>T (n.166-66G>T)
c.166-1809G>T (n.166-1809G>T)
c.118-1809G>T (n.118-1809G>T)
n.128-62G>T
n.378-62G>T
c.118-62G>T (n.118-62G>T)
c.311-1809G>T (n.311-1809G>T)
c.*213-62G>T (n.*213-62G>T)
n.76-62G>T
n.117-62G>T
n.146-62G>T
n.329-1809G>T
n.245-62G>T
c.779-1809G>T (n.779-1809G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74360076C>ACA2687668852GDAP1c.311-61C>A (n.311-61C>A)
c.179-61C>A (n.179-61C>A)
n.422-61C>A
n.341-1808C>A
c.166-61C>A (n.166-61C>A)
c.165+8755C>A (n.165+8755C>A)
c.166-2863C>A (n.166-2863C>A)
c.-17-61C>A (n.-17-61C>A)
c.107-61C>A (n.107-61C>A)
c.263-61C>A (n.263-61C>A)
c.166-65C>A (n.166-65C>A)
c.166-1808C>A (n.166-1808C>A)
c.118-1808C>A (n.118-1808C>A)
n.128-61C>A
n.378-61C>A
c.118-61C>A (n.118-61C>A)
c.311-1808C>A (n.311-1808C>A)
c.*213-61C>A (n.*213-61C>A)
n.76-61C>A
n.117-61C>A
n.146-61C>A
n.329-1808C>A
n.245-61C>A
c.779-1808C>A (n.779-1808C>A)
gnomAD v4
8g.74360076C>TCA2687668853GDAP1c.311-61C>T (n.311-61C>T)
c.179-61C>T (n.179-61C>T)
n.422-61C>T
n.341-1808C>T
c.166-61C>T (n.166-61C>T)
c.165+8755C>T (n.165+8755C>T)
c.166-2863C>T (n.166-2863C>T)
c.-17-61C>T (n.-17-61C>T)
c.107-61C>T (n.107-61C>T)
c.263-61C>T (n.263-61C>T)
c.166-65C>T (n.166-65C>T)
c.166-1808C>T (n.166-1808C>T)
c.118-1808C>T (n.118-1808C>T)
n.128-61C>T
n.378-61C>T
c.118-61C>T (n.118-61C>T)
c.311-1808C>T (n.311-1808C>T)
c.*213-61C>T (n.*213-61C>T)
n.76-61C>T
n.117-61C>T
n.146-61C>T
n.329-1808C>T
n.245-61C>T
c.779-1808C>T (n.779-1808C>T)
gnomAD v4
8g.74360077T>CCA2579191255GDAP1c.311-60T>C (n.311-60T>C)
c.179-60T>C (n.179-60T>C)
n.422-60T>C
n.341-1807T>C
c.166-60T>C (n.166-60T>C)
c.165+8756T>C (n.165+8756T>C)
c.166-2862T>C (n.166-2862T>C)
c.-17-60T>C (n.-17-60T>C)
c.107-60T>C (n.107-60T>C)
c.263-60T>C (n.263-60T>C)
c.166-64T>C (n.166-64T>C)
c.166-1807T>C (n.166-1807T>C)
c.118-1807T>C (n.118-1807T>C)
n.128-60T>C
n.378-60T>C
c.118-60T>C (n.118-60T>C)
c.311-1807T>C (n.311-1807T>C)
c.*213-60T>C (n.*213-60T>C)
n.76-60T>C
n.117-60T>C
n.146-60T>C
n.329-1807T>C
n.245-60T>C
c.779-1807T>C (n.779-1807T>C)
8g.74360079T>CCA2687668854GDAP1c.311-58T>C (n.311-58T>C)
c.179-58T>C (n.179-58T>C)
n.422-58T>C
n.341-1805T>C
c.166-58T>C (n.166-58T>C)
c.165+8758T>C (n.165+8758T>C)
c.166-2860T>C (n.166-2860T>C)
c.-17-58T>C (n.-17-58T>C)
c.107-58T>C (n.107-58T>C)
c.263-58T>C (n.263-58T>C)
c.166-62T>C (n.166-62T>C)
c.166-1805T>C (n.166-1805T>C)
c.118-1805T>C (n.118-1805T>C)
n.128-58T>C
n.378-58T>C
c.118-58T>C (n.118-58T>C)
c.311-1805T>C (n.311-1805T>C)
c.*213-58T>C (n.*213-58T>C)
n.76-58T>C
n.117-58T>C
n.146-58T>C
n.329-1805T>C
n.245-58T>C
c.779-1805T>C (n.779-1805T>C)
gnomAD v4
8g.74360079T>GCA2579191256GDAP1c.311-58T>G (n.311-58T>G)
c.179-58T>G (n.179-58T>G)
n.422-58T>G
n.341-1805T>G
c.166-58T>G (n.166-58T>G)
c.165+8758T>G (n.165+8758T>G)
c.166-2860T>G (n.166-2860T>G)
c.-17-58T>G (n.-17-58T>G)
c.107-58T>G (n.107-58T>G)
c.263-58T>G (n.263-58T>G)
c.166-62T>G (n.166-62T>G)
c.166-1805T>G (n.166-1805T>G)
c.118-1805T>G (n.118-1805T>G)
n.128-58T>G
n.378-58T>G
c.118-58T>G (n.118-58T>G)
c.311-1805T>G (n.311-1805T>G)
c.*213-58T>G (n.*213-58T>G)
n.76-58T>G
n.117-58T>G
n.146-58T>G
n.329-1805T>G
n.245-58T>G
c.779-1805T>G (n.779-1805T>G)
gnomAD v4
8g.74360081G>TCA2579191257GDAP1c.311-56G>T (n.311-56G>T)
c.179-56G>T (n.179-56G>T)
n.422-56G>T
n.341-1803G>T
c.166-56G>T (n.166-56G>T)
c.165+8760G>T (n.165+8760G>T)
c.166-2858G>T (n.166-2858G>T)
c.-17-56G>T (n.-17-56G>T)
c.107-56G>T (n.107-56G>T)
c.263-56G>T (n.263-56G>T)
c.166-60G>T (n.166-60G>T)
c.166-1803G>T (n.166-1803G>T)
c.118-1803G>T (n.118-1803G>T)
n.128-56G>T
n.378-56G>T
c.118-56G>T (n.118-56G>T)
c.311-1803G>T (n.311-1803G>T)
c.*213-56G>T (n.*213-56G>T)
n.76-56G>T
n.117-56G>T
n.146-56G>T
n.329-1803G>T
n.245-56G>T
c.779-1803G>T (n.779-1803G>T)
gnomAD v4
8g.74360082A>TCA2687668855GDAP1c.311-55A>T (n.311-55A>T)
c.179-55A>T (n.179-55A>T)
n.422-55A>T
n.341-1802A>T
c.166-55A>T (n.166-55A>T)
c.165+8761A>T (n.165+8761A>T)
c.166-2857A>T (n.166-2857A>T)
c.-17-55A>T (n.-17-55A>T)
c.107-55A>T (n.107-55A>T)
c.263-55A>T (n.263-55A>T)
c.166-59A>T (n.166-59A>T)
c.166-1802A>T (n.166-1802A>T)
c.118-1802A>T (n.118-1802A>T)
n.128-55A>T
n.378-55A>T
c.118-55A>T (n.118-55A>T)
c.311-1802A>T (n.311-1802A>T)
c.*213-55A>T (n.*213-55A>T)
n.76-55A>T
n.117-55A>T
n.146-55A>T
n.329-1802A>T
n.245-55A>T
c.779-1802A>T (n.779-1802A>T)
gnomAD v4
8g.74360083G>ACA2687668856GDAP1c.311-54G>A (n.311-54G>A)
c.179-54G>A (n.179-54G>A)
n.422-54G>A
n.341-1801G>A
c.166-54G>A (n.166-54G>A)
c.165+8762G>A (n.165+8762G>A)
c.166-2856G>A (n.166-2856G>A)
c.-17-54G>A (n.-17-54G>A)
c.107-54G>A (n.107-54G>A)
c.263-54G>A (n.263-54G>A)
c.166-58G>A (n.166-58G>A)
c.166-1801G>A (n.166-1801G>A)
c.118-1801G>A (n.118-1801G>A)
n.128-54G>A
n.378-54G>A
c.118-54G>A (n.118-54G>A)
c.311-1801G>A (n.311-1801G>A)
c.*213-54G>A (n.*213-54G>A)
n.76-54G>A
n.117-54G>A
n.146-54G>A
n.329-1801G>A
n.245-54G>A
c.779-1801G>A (n.779-1801G>A)
gnomAD v4
8g.74360083G>CCA1794115570GDAP1c.311-54G>C (n.311-54G>C)
c.179-54G>C (n.179-54G>C)
n.422-54G>C
n.341-1801G>C
c.166-54G>C (n.166-54G>C)
c.165+8762G>C (n.165+8762G>C)
c.166-2856G>C (n.166-2856G>C)
c.-17-54G>C (n.-17-54G>C)
c.107-54G>C (n.107-54G>C)
c.263-54G>C (n.263-54G>C)
c.166-58G>C (n.166-58G>C)
c.166-1801G>C (n.166-1801G>C)
c.118-1801G>C (n.118-1801G>C)
n.128-54G>C
n.378-54G>C
c.118-54G>C (n.118-54G>C)
c.311-1801G>C (n.311-1801G>C)
c.*213-54G>C (n.*213-54G>C)
n.76-54G>C
n.117-54G>C
n.146-54G>C
n.329-1801G>C
n.245-54G>C
c.779-1801G>C (n.779-1801G>C)
dbSNP
8g.74360083G=CA1794115569GDAP1c.311-54G= (n.311-54G=)
c.179-54G= (n.179-54G=)
n.422-54G=
n.341-1801G=
c.166-54G= (n.166-54G=)
c.165+8762G= (n.165+8762G=)
c.166-2856G= (n.166-2856G=)
c.-17-54G= (n.-17-54G=)
c.107-54G= (n.107-54G=)
c.263-54G= (n.263-54G=)
c.166-58G= (n.166-58G=)
c.166-1801G= (n.166-1801G=)
c.118-1801G= (n.118-1801G=)
n.128-54G=
n.378-54G=
c.118-54G= (n.118-54G=)
c.311-1801G= (n.311-1801G=)
c.*213-54G= (n.*213-54G=)
n.76-54G=
n.117-54G=
n.146-54G=
n.329-1801G=
n.245-54G=
c.779-1801G= (n.779-1801G=)
8g.74360084T>CCA2780858822GDAP1c.311-53T>C (n.311-53T>C)
c.179-53T>C (n.179-53T>C)
n.422-53T>C
n.341-1800T>C
c.166-53T>C (n.166-53T>C)
c.165+8763T>C (n.165+8763T>C)
c.166-2855T>C (n.166-2855T>C)
c.-17-53T>C (n.-17-53T>C)
c.107-53T>C (n.107-53T>C)
c.263-53T>C (n.263-53T>C)
c.166-57T>C (n.166-57T>C)
c.166-1800T>C (n.166-1800T>C)
c.118-1800T>C (n.118-1800T>C)
n.128-53T>C
n.378-53T>C
c.118-53T>C (n.118-53T>C)
c.311-1800T>C (n.311-1800T>C)
c.*213-53T>C (n.*213-53T>C)
n.76-53T>C
n.117-53T>C
n.146-53T>C
n.329-1800T>C
n.245-53T>C
c.779-1800T>C (n.779-1800T>C)
8g.74360084T>GCA2687668857GDAP1c.311-53T>G (n.311-53T>G)
c.179-53T>G (n.179-53T>G)
n.422-53T>G
n.341-1800T>G
c.166-53T>G (n.166-53T>G)
c.165+8763T>G (n.165+8763T>G)
c.166-2855T>G (n.166-2855T>G)
c.-17-53T>G (n.-17-53T>G)
c.107-53T>G (n.107-53T>G)
c.263-53T>G (n.263-53T>G)
c.166-57T>G (n.166-57T>G)
c.166-1800T>G (n.166-1800T>G)
c.118-1800T>G (n.118-1800T>G)
n.128-53T>G
n.378-53T>G
c.118-53T>G (n.118-53T>G)
c.311-1800T>G (n.311-1800T>G)
c.*213-53T>G (n.*213-53T>G)
n.76-53T>G
n.117-53T>G
n.146-53T>G
n.329-1800T>G
n.245-53T>G
c.779-1800T>G (n.779-1800T>G)
gnomAD v4
8g.74360085G>ACA2579191258GDAP1c.311-52G>A (n.311-52G>A)
c.179-52G>A (n.179-52G>A)
n.422-52G>A
n.341-1799G>A
c.166-52G>A (n.166-52G>A)
c.165+8764G>A (n.165+8764G>A)
c.166-2854G>A (n.166-2854G>A)
c.-17-52G>A (n.-17-52G>A)
c.107-52G>A (n.107-52G>A)
c.263-52G>A (n.263-52G>A)
c.166-56G>A (n.166-56G>A)
c.166-1799G>A (n.166-1799G>A)
c.118-1799G>A (n.118-1799G>A)
n.128-52G>A
n.378-52G>A
c.118-52G>A (n.118-52G>A)
c.311-1799G>A (n.311-1799G>A)
c.*213-52G>A (n.*213-52G>A)
n.76-52G>A
n.117-52G>A
n.146-52G>A
n.329-1799G>A
n.245-52G>A
c.779-1799G>A (n.779-1799G>A)
gnomAD v4
8g.74360085G>TCA2687668858GDAP1c.311-52G>T (n.311-52G>T)
c.179-52G>T (n.179-52G>T)
n.422-52G>T
n.341-1799G>T
c.166-52G>T (n.166-52G>T)
c.165+8764G>T (n.165+8764G>T)
c.166-2854G>T (n.166-2854G>T)
c.-17-52G>T (n.-17-52G>T)
c.107-52G>T (n.107-52G>T)
c.263-52G>T (n.263-52G>T)
c.166-56G>T (n.166-56G>T)
c.166-1799G>T (n.166-1799G>T)
c.118-1799G>T (n.118-1799G>T)
n.128-52G>T
n.378-52G>T
c.118-52G>T (n.118-52G>T)
c.311-1799G>T (n.311-1799G>T)
c.*213-52G>T (n.*213-52G>T)
n.76-52G>T
n.117-52G>T
n.146-52G>T
n.329-1799G>T
n.245-52G>T
c.779-1799G>T (n.779-1799G>T)
gnomAD v4
8g.74360089C>ACA2687668859GDAP1c.311-48C>A (n.311-48C>A)
c.179-48C>A (n.179-48C>A)
n.422-48C>A
n.341-1795C>A
c.166-48C>A (n.166-48C>A)
c.165+8768C>A (n.165+8768C>A)
c.166-2850C>A (n.166-2850C>A)
c.-17-48C>A (n.-17-48C>A)
c.107-48C>A (n.107-48C>A)
c.263-48C>A (n.263-48C>A)
c.166-52C>A (n.166-52C>A)
c.166-1795C>A (n.166-1795C>A)
c.118-1795C>A (n.118-1795C>A)
n.128-48C>A
n.378-48C>A
c.118-48C>A (n.118-48C>A)
c.311-1795C>A (n.311-1795C>A)
c.*213-48C>A (n.*213-48C>A)
n.76-48C>A
n.117-48C>A
n.146-48C>A
n.329-1795C>A
n.245-48C>A
c.779-1795C>A (n.779-1795C>A)
gnomAD v4
8g.74360089C=CA1794115571GDAP1c.311-48C= (n.311-48C=)
c.179-48C= (n.179-48C=)
n.422-48C=
n.341-1795C=
c.166-48C= (n.166-48C=)
c.165+8768C= (n.165+8768C=)
c.166-2850C= (n.166-2850C=)
c.-17-48C= (n.-17-48C=)
c.107-48C= (n.107-48C=)
c.263-48C= (n.263-48C=)
c.166-52C= (n.166-52C=)
c.166-1795C= (n.166-1795C=)
c.118-1795C= (n.118-1795C=)
n.128-48C=
n.378-48C=
c.118-48C= (n.118-48C=)
c.311-1795C= (n.311-1795C=)
c.*213-48C= (n.*213-48C=)
n.76-48C=
n.117-48C=
n.146-48C=
n.329-1795C=
n.245-48C=
c.779-1795C= (n.779-1795C=)
8g.74360089C>TCA582808606GDAP1c.311-48C>T (n.311-48C>T)
c.179-48C>T (n.179-48C>T)
n.422-48C>T
n.341-1795C>T
c.166-48C>T (n.166-48C>T)
c.165+8768C>T (n.165+8768C>T)
c.166-2850C>T (n.166-2850C>T)
c.-17-48C>T (n.-17-48C>T)
c.107-48C>T (n.107-48C>T)
c.263-48C>T (n.263-48C>T)
c.166-52C>T (n.166-52C>T)
c.166-1795C>T (n.166-1795C>T)
c.118-1795C>T (n.118-1795C>T)
n.128-48C>T
n.378-48C>T
c.118-48C>T (n.118-48C>T)
c.311-1795C>T (n.311-1795C>T)
c.*213-48C>T (n.*213-48C>T)
n.76-48C>T
n.117-48C>T
n.146-48C>T
n.329-1795C>T
n.245-48C>T
c.779-1795C>T (n.779-1795C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74360091A>GCA2717659544GDAP1c.311-46A>G (n.311-46A>G)
c.179-46A>G (n.179-46A>G)
n.422-46A>G
n.341-1793A>G
c.166-46A>G (n.166-46A>G)
c.165+8770A>G (n.165+8770A>G)
c.166-2848A>G (n.166-2848A>G)
c.-17-46A>G (n.-17-46A>G)
c.107-46A>G (n.107-46A>G)
c.263-46A>G (n.263-46A>G)
c.166-50A>G (n.166-50A>G)
c.166-1793A>G (n.166-1793A>G)
c.118-1793A>G (n.118-1793A>G)
n.128-46A>G
n.378-46A>G
c.118-46A>G (n.118-46A>G)
c.311-1793A>G (n.311-1793A>G)
c.*213-46A>G (n.*213-46A>G)
n.76-46A>G
n.117-46A>G
n.146-46A>G
n.329-1793A>G
n.245-46A>G
c.779-1793A>G (n.779-1793A>G)
dbSNP
8g.74360093T>CCA4785072GDAP1c.311-44T>C (n.311-44T>C)
c.179-44T>C (n.179-44T>C)
n.422-44T>C
n.341-1791T>C
c.166-44T>C (n.166-44T>C)
c.165+8772T>C (n.165+8772T>C)
c.166-2846T>C (n.166-2846T>C)
c.-17-44T>C (n.-17-44T>C)
c.107-44T>C (n.107-44T>C)
c.263-44T>C (n.263-44T>C)
c.166-48T>C (n.166-48T>C)
c.166-1791T>C (n.166-1791T>C)
c.118-1791T>C (n.118-1791T>C)
n.128-44T>C
n.378-44T>C
c.118-44T>C (n.118-44T>C)
c.311-1791T>C (n.311-1791T>C)
c.*213-44T>C (n.*213-44T>C)
n.76-44T>C
n.117-44T>C
n.146-44T>C
n.329-1791T>C
n.245-44T>C
c.779-1791T>C (n.779-1791T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74360093T=CA1794115572GDAP1c.311-44T= (n.311-44T=)
c.179-44T= (n.179-44T=)
n.422-44T=
n.341-1791T=
c.166-44T= (n.166-44T=)
c.165+8772T= (n.165+8772T=)
c.166-2846T= (n.166-2846T=)
c.-17-44T= (n.-17-44T=)
c.107-44T= (n.107-44T=)
c.263-44T= (n.263-44T=)
c.166-48T= (n.166-48T=)
c.166-1791T= (n.166-1791T=)
c.118-1791T= (n.118-1791T=)
n.128-44T=
n.378-44T=
c.118-44T= (n.118-44T=)
c.311-1791T= (n.311-1791T=)
c.*213-44T= (n.*213-44T=)
n.76-44T=
n.117-44T=
n.146-44T=
n.329-1791T=
n.245-44T=
c.779-1791T= (n.779-1791T=)
8g.74360094C>ACA2687668860GDAP1c.311-43C>A (n.311-43C>A)
c.179-43C>A (n.179-43C>A)
n.422-43C>A
n.341-1790C>A
c.166-43C>A (n.166-43C>A)
c.165+8773C>A (n.165+8773C>A)
c.166-2845C>A (n.166-2845C>A)
c.-17-43C>A (n.-17-43C>A)
c.107-43C>A (n.107-43C>A)
c.263-43C>A (n.263-43C>A)
c.166-47C>A (n.166-47C>A)
c.166-1790C>A (n.166-1790C>A)
c.118-1790C>A (n.118-1790C>A)
n.128-43C>A
n.378-43C>A
c.118-43C>A (n.118-43C>A)
c.311-1790C>A (n.311-1790C>A)
c.*213-43C>A (n.*213-43C>A)
n.76-43C>A
n.117-43C>A
n.146-43C>A
n.329-1790C>A
n.245-43C>A
c.779-1790C>A (n.779-1790C>A)
gnomAD v4
8g.74360094C>TCA2687668861GDAP1c.311-43C>T (n.311-43C>T)
c.179-43C>T (n.179-43C>T)
n.422-43C>T
n.341-1790C>T
c.166-43C>T (n.166-43C>T)
c.165+8773C>T (n.165+8773C>T)
c.166-2845C>T (n.166-2845C>T)
c.-17-43C>T (n.-17-43C>T)
c.107-43C>T (n.107-43C>T)
c.263-43C>T (n.263-43C>T)
c.166-47C>T (n.166-47C>T)
c.166-1790C>T (n.166-1790C>T)
c.118-1790C>T (n.118-1790C>T)
n.128-43C>T
n.378-43C>T
c.118-43C>T (n.118-43C>T)
c.311-1790C>T (n.311-1790C>T)
c.*213-43C>T (n.*213-43C>T)
n.76-43C>T
n.117-43C>T
n.146-43C>T
n.329-1790C>T
n.245-43C>T
c.779-1790C>T (n.779-1790C>T)
gnomAD v4
8g.74360094_74360096delinsCATCA1794115573GDAP1c.311-43_311-41delinsCAT (n.311-43_311-41delinsCAT)
c.179-43_179-41delinsCAT (n.179-43_179-41delinsCAT)
n.422-43_422-41delinsCAT
n.341-1790_341-1788delinsCAT
c.166-43_166-41delinsCAT (n.166-43_166-41delinsCAT)
c.165+8773_165+8775delinsCAT (n.165+8773_165+8775delinsCAT)
c.166-2845_166-2843delinsCAT (n.166-2845_166-2843delinsCAT)
c.-17-43_-17-41delinsCAT (n.-17-43_-17-41delinsCAT)
c.107-43_107-41delinsCAT (n.107-43_107-41delinsCAT)
c.263-43_263-41delinsCAT (n.263-43_263-41delinsCAT)
c.166-47_166-45delinsCAT (n.166-47_166-45delinsCAT)
c.166-1790_166-1788delinsCAT (n.166-1790_166-1788delinsCAT)
c.118-1790_118-1788delinsCAT (n.118-1790_118-1788delinsCAT)
n.128-43_128-41delinsCAT
n.378-43_378-41delinsCAT
c.118-43_118-41delinsCAT (n.118-43_118-41delinsCAT)
c.311-1790_311-1788delinsCAT (n.311-1790_311-1788delinsCAT)
c.*213-43_*213-41delinsCAT (n.*213-43_*213-41delinsCAT)
n.76-43_76-41delinsCAT
n.117-43_117-41delinsCAT
n.146-43_146-41delinsCAT
n.329-1790_329-1788delinsCAT
n.245-43_245-41delinsCAT
c.779-1790_779-1788delinsCAT (n.779-1790_779-1788delinsCAT)
8g.74360095A=CA1794115574GDAP1c.311-42A= (n.311-42A=)
c.179-42A= (n.179-42A=)
n.422-42A=
n.341-1789A=
c.166-42A= (n.166-42A=)
c.165+8774A= (n.165+8774A=)
c.166-2844A= (n.166-2844A=)
c.-17-42A= (n.-17-42A=)
c.107-42A= (n.107-42A=)
c.263-42A= (n.263-42A=)
c.166-46A= (n.166-46A=)
c.166-1789A= (n.166-1789A=)
c.118-1789A= (n.118-1789A=)
n.128-42A=
n.378-42A=
c.118-42A= (n.118-42A=)
c.311-1789A= (n.311-1789A=)
c.*213-42A= (n.*213-42A=)
n.76-42A=
n.117-42A=
n.146-42A=
n.329-1789A=
n.245-42A=
c.779-1789A= (n.779-1789A=)
8g.74360095A>GCA855193335GDAP1c.311-42A>G (n.311-42A>G)
c.179-42A>G (n.179-42A>G)
n.422-42A>G
n.341-1789A>G
c.166-42A>G (n.166-42A>G)
c.165+8774A>G (n.165+8774A>G)
c.166-2844A>G (n.166-2844A>G)
c.-17-42A>G (n.-17-42A>G)
c.107-42A>G (n.107-42A>G)
c.263-42A>G (n.263-42A>G)
c.166-46A>G (n.166-46A>G)
c.166-1789A>G (n.166-1789A>G)
c.118-1789A>G (n.118-1789A>G)
n.128-42A>G
n.378-42A>G
c.118-42A>G (n.118-42A>G)
c.311-1789A>G (n.311-1789A>G)
c.*213-42A>G (n.*213-42A>G)
n.76-42A>G
n.117-42A>G
n.146-42A>G
n.329-1789A>G
n.245-42A>G
c.779-1789A>G (n.779-1789A>G)
dbSNP
8g.74360095A>TCA582808614GDAP1c.311-42A>T (n.311-42A>T)
c.179-42A>T (n.179-42A>T)
n.422-42A>T
n.341-1789A>T
c.166-42A>T (n.166-42A>T)
c.165+8774A>T (n.165+8774A>T)
c.166-2844A>T (n.166-2844A>T)
c.-17-42A>T (n.-17-42A>T)
c.107-42A>T (n.107-42A>T)
c.263-42A>T (n.263-42A>T)
c.166-46A>T (n.166-46A>T)
c.166-1789A>T (n.166-1789A>T)
c.118-1789A>T (n.118-1789A>T)
n.128-42A>T
n.378-42A>T
c.118-42A>T (n.118-42A>T)
c.311-1789A>T (n.311-1789A>T)
c.*213-42A>T (n.*213-42A>T)
n.76-42A>T
n.117-42A>T
n.146-42A>T
n.329-1789A>T
n.245-42A>T
c.779-1789A>T (n.779-1789A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74360095_74360096delCA4785073GDAP1c.311-42_311-41del (n.311-42_311-41del)
c.179-42_179-41del (n.179-42_179-41del)
n.422-42_422-41del
n.341-1789_341-1788del
c.166-42_166-41del (n.166-42_166-41del)
c.165+8774_165+8775del (n.165+8774_165+8775del)
c.166-2844_166-2843del (n.166-2844_166-2843del)
c.-17-42_-17-41del (n.-17-42_-17-41del)
c.107-42_107-41del (n.107-42_107-41del)
c.263-42_263-41del (n.263-42_263-41del)
c.166-46_166-45del (n.166-46_166-45del)
c.166-1789_166-1788del (n.166-1789_166-1788del)
c.118-1789_118-1788del (n.118-1789_118-1788del)
n.128-42_128-41del
n.378-42_378-41del
c.118-42_118-41del (n.118-42_118-41del)
c.311-1789_311-1788del (n.311-1789_311-1788del)
c.*213-42_*213-41del (n.*213-42_*213-41del)
n.76-42_76-41del
n.117-42_117-41del
n.146-42_146-41del
n.329-1789_329-1788del
n.245-42_245-41del
c.779-1789_779-1788del (n.779-1789_779-1788del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74360096T>ACA855193337GDAP1c.311-41T>A (n.311-41T>A)
c.179-41T>A (n.179-41T>A)
n.422-41T>A
n.341-1788T>A
c.166-41T>A (n.166-41T>A)
c.165+8775T>A (n.165+8775T>A)
c.166-2843T>A (n.166-2843T>A)
c.-17-41T>A (n.-17-41T>A)
c.107-41T>A (n.107-41T>A)
c.263-41T>A (n.263-41T>A)
c.166-45T>A (n.166-45T>A)
c.166-1788T>A (n.166-1788T>A)
c.118-1788T>A (n.118-1788T>A)
n.128-41T>A
n.378-41T>A
c.118-41T>A (n.118-41T>A)
c.311-1788T>A (n.311-1788T>A)
c.*213-41T>A (n.*213-41T>A)
n.76-41T>A
n.117-41T>A
n.146-41T>A
n.329-1788T>A
n.245-41T>A
c.779-1788T>A (n.779-1788T>A)
dbSNP
8g.74360096T>CCA4785074GDAP1c.311-41T>C (n.311-41T>C)
c.179-41T>C (n.179-41T>C)
n.422-41T>C
n.341-1788T>C
c.166-41T>C (n.166-41T>C)
c.165+8775T>C (n.165+8775T>C)
c.166-2843T>C (n.166-2843T>C)
c.-17-41T>C (n.-17-41T>C)
c.107-41T>C (n.107-41T>C)
c.263-41T>C (n.263-41T>C)
c.166-45T>C (n.166-45T>C)
c.166-1788T>C (n.166-1788T>C)
c.118-1788T>C (n.118-1788T>C)
n.128-41T>C
n.378-41T>C
c.118-41T>C (n.118-41T>C)
c.311-1788T>C (n.311-1788T>C)
c.*213-41T>C (n.*213-41T>C)
n.76-41T>C
n.117-41T>C
n.146-41T>C
n.329-1788T>C
n.245-41T>C
c.779-1788T>C (n.779-1788T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74360096T=CA1794115575GDAP1c.311-41T= (n.311-41T=)
c.179-41T= (n.179-41T=)
n.422-41T=
n.341-1788T=
c.166-41T= (n.166-41T=)
c.165+8775T= (n.165+8775T=)
c.166-2843T= (n.166-2843T=)
c.-17-41T= (n.-17-41T=)
c.107-41T= (n.107-41T=)
c.263-41T= (n.263-41T=)
c.166-45T= (n.166-45T=)
c.166-1788T= (n.166-1788T=)
c.118-1788T= (n.118-1788T=)
n.128-41T=
n.378-41T=
c.118-41T= (n.118-41T=)
c.311-1788T= (n.311-1788T=)
c.*213-41T= (n.*213-41T=)
n.76-41T=
n.117-41T=
n.146-41T=
n.329-1788T=
n.245-41T=
c.779-1788T= (n.779-1788T=)
8g.74360099_74360100delCA371548219GDAP1c.311-38_311-37del (n.311-38_311-37del)
c.179-38_179-37del (n.179-38_179-37del)
n.422-38_422-37del
n.341-1785_341-1784del
c.166-38_166-37del (n.166-38_166-37del)
c.165+8778_165+8779del (n.165+8778_165+8779del)
c.166-2840_166-2839del (n.166-2840_166-2839del)
c.-17-38_-17-37del (n.-17-38_-17-37del)
c.107-38_107-37del (n.107-38_107-37del)
c.263-38_263-37del (n.263-38_263-37del)
c.166-42_166-41del (n.166-42_166-41del)
c.166-1785_166-1784del (n.166-1785_166-1784del)
c.118-1785_118-1784del (n.118-1785_118-1784del)
n.128-38_128-37del
n.378-38_378-37del
c.118-38_118-37del (n.118-38_118-37del)
c.311-1785_311-1784del (n.311-1785_311-1784del)
c.*213-38_*213-37del (n.*213-38_*213-37del)
n.76-38_76-37del
n.117-38_117-37del
n.146-38_146-37del
n.329-1785_329-1784del
n.245-38_245-37del
c.779-1785_779-1784del (n.779-1785_779-1784del)
8g.74360097G>ACA2687668862GDAP1c.311-40G>A (n.311-40G>A)
c.179-40G>A (n.179-40G>A)
n.422-40G>A
n.341-1787G>A
c.166-40G>A (n.166-40G>A)
c.165+8776G>A (n.165+8776G>A)
c.166-2842G>A (n.166-2842G>A)
c.-17-40G>A (n.-17-40G>A)
c.107-40G>A (n.107-40G>A)
c.263-40G>A (n.263-40G>A)
c.166-44G>A (n.166-44G>A)
c.166-1787G>A (n.166-1787G>A)
c.118-1787G>A (n.118-1787G>A)
n.128-40G>A
n.378-40G>A
c.118-40G>A (n.118-40G>A)
c.311-1787G>A (n.311-1787G>A)
c.*213-40G>A (n.*213-40G>A)
n.76-40G>A
n.117-40G>A
n.146-40G>A
n.329-1787G>A
n.245-40G>A
c.779-1787G>A (n.779-1787G>A)
gnomAD v4
8g.74360097G>CCA4785075GDAP1c.311-40G>C (n.311-40G>C)
c.179-40G>C (n.179-40G>C)
n.422-40G>C
n.341-1787G>C
c.166-40G>C (n.166-40G>C)
c.165+8776G>C (n.165+8776G>C)
c.166-2842G>C (n.166-2842G>C)
c.-17-40G>C (n.-17-40G>C)
c.107-40G>C (n.107-40G>C)
c.263-40G>C (n.263-40G>C)
c.166-44G>C (n.166-44G>C)
c.166-1787G>C (n.166-1787G>C)
c.118-1787G>C (n.118-1787G>C)
n.128-40G>C
n.378-40G>C
c.118-40G>C (n.118-40G>C)
c.311-1787G>C (n.311-1787G>C)
c.*213-40G>C (n.*213-40G>C)
n.76-40G>C
n.117-40G>C
n.146-40G>C
n.329-1787G>C
n.245-40G>C
c.779-1787G>C (n.779-1787G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74360097G=CA1794115576GDAP1c.311-40G= (n.311-40G=)
c.179-40G= (n.179-40G=)
n.422-40G=
n.341-1787G=
c.166-40G= (n.166-40G=)
c.165+8776G= (n.165+8776G=)
c.166-2842G= (n.166-2842G=)
c.-17-40G= (n.-17-40G=)
c.107-40G= (n.107-40G=)
c.263-40G= (n.263-40G=)
c.166-44G= (n.166-44G=)
c.166-1787G= (n.166-1787G=)
c.118-1787G= (n.118-1787G=)
n.128-40G=
n.378-40G=
c.118-40G= (n.118-40G=)
c.311-1787G= (n.311-1787G=)
c.*213-40G= (n.*213-40G=)
n.76-40G=
n.117-40G=
n.146-40G=
n.329-1787G=
n.245-40G=
c.779-1787G= (n.779-1787G=)
8g.74360097G>TCA2717426316GDAP1c.311-40G>T (n.311-40G>T)
c.179-40G>T (n.179-40G>T)
n.422-40G>T
n.341-1787G>T
c.166-40G>T (n.166-40G>T)
c.165+8776G>T (n.165+8776G>T)
c.166-2842G>T (n.166-2842G>T)
c.-17-40G>T (n.-17-40G>T)
c.107-40G>T (n.107-40G>T)
c.263-40G>T (n.263-40G>T)
c.166-44G>T (n.166-44G>T)
c.166-1787G>T (n.166-1787G>T)
c.118-1787G>T (n.118-1787G>T)
n.128-40G>T
n.378-40G>T
c.118-40G>T (n.118-40G>T)
c.311-1787G>T (n.311-1787G>T)
c.*213-40G>T (n.*213-40G>T)
n.76-40G>T
n.117-40G>T
n.146-40G>T
n.329-1787G>T
n.245-40G>T
c.779-1787G>T (n.779-1787G>T)
dbSNP
8g.74360099G>ACA2687668863GDAP1c.311-38G>A (n.311-38G>A)
c.179-38G>A (n.179-38G>A)
n.422-38G>A
n.341-1785G>A
c.166-38G>A (n.166-38G>A)
c.165+8778G>A (n.165+8778G>A)
c.166-2840G>A (n.166-2840G>A)
c.-17-38G>A (n.-17-38G>A)
c.107-38G>A (n.107-38G>A)
c.263-38G>A (n.263-38G>A)
c.166-42G>A (n.166-42G>A)
c.166-1785G>A (n.166-1785G>A)
c.118-1785G>A (n.118-1785G>A)
n.128-38G>A
n.378-38G>A
c.118-38G>A (n.118-38G>A)
c.311-1785G>A (n.311-1785G>A)
c.*213-38G>A (n.*213-38G>A)
n.76-38G>A
n.117-38G>A
n.146-38G>A
n.329-1785G>A
n.245-38G>A
c.779-1785G>A (n.779-1785G>A)
gnomAD v4
8g.74360103C>ACA2687668864GDAP1c.311-34C>A (n.311-34C>A)
c.179-34C>A (n.179-34C>A)
n.422-34C>A
n.341-1781C>A
c.166-34C>A (n.166-34C>A)
c.165+8782C>A (n.165+8782C>A)
c.166-2836C>A (n.166-2836C>A)
c.-17-34C>A (n.-17-34C>A)
c.107-34C>A (n.107-34C>A)
c.263-34C>A (n.263-34C>A)
c.166-38C>A (n.166-38C>A)
c.166-1781C>A (n.166-1781C>A)
c.118-1781C>A (n.118-1781C>A)
n.128-34C>A
n.378-34C>A
c.118-34C>A (n.118-34C>A)
c.311-1781C>A (n.311-1781C>A)
c.*213-34C>A (n.*213-34C>A)
n.76-34C>A
n.117-34C>A
n.146-34C>A
n.329-1781C>A
n.245-34C>A
c.779-1781C>A (n.779-1781C>A)
gnomAD v4
8g.74360103C>TCA2687668865GDAP1c.311-34C>T (n.311-34C>T)
c.179-34C>T (n.179-34C>T)
n.422-34C>T
n.341-1781C>T
c.166-34C>T (n.166-34C>T)
c.165+8782C>T (n.165+8782C>T)
c.166-2836C>T (n.166-2836C>T)
c.-17-34C>T (n.-17-34C>T)
c.107-34C>T (n.107-34C>T)
c.263-34C>T (n.263-34C>T)
c.166-38C>T (n.166-38C>T)
c.166-1781C>T (n.166-1781C>T)
c.118-1781C>T (n.118-1781C>T)
n.128-34C>T
n.378-34C>T
c.118-34C>T (n.118-34C>T)
c.311-1781C>T (n.311-1781C>T)
c.*213-34C>T (n.*213-34C>T)
n.76-34C>T
n.117-34C>T
n.146-34C>T
n.329-1781C>T
n.245-34C>T
c.779-1781C>T (n.779-1781C>T)
gnomAD v4
8g.74360103_74360104delinsCTCA1794115577GDAP1c.311-34_311-33delinsCT (n.311-34_311-33delinsCT)
c.179-34_179-33delinsCT (n.179-34_179-33delinsCT)
n.422-34_422-33delinsCT
n.341-1781_341-1780delinsCT
c.166-34_166-33delinsCT (n.166-34_166-33delinsCT)
c.165+8782_165+8783delinsCT (n.165+8782_165+8783delinsCT)
c.166-2836_166-2835delinsCT (n.166-2836_166-2835delinsCT)
c.-17-34_-17-33delinsCT (n.-17-34_-17-33delinsCT)
c.107-34_107-33delinsCT (n.107-34_107-33delinsCT)
c.263-34_263-33delinsCT (n.263-34_263-33delinsCT)
c.166-38_166-37delinsCT (n.166-38_166-37delinsCT)
c.166-1781_166-1780delinsCT (n.166-1781_166-1780delinsCT)
c.118-1781_118-1780delinsCT (n.118-1781_118-1780delinsCT)
n.128-34_128-33delinsCT
n.378-34_378-33delinsCT
c.118-34_118-33delinsCT (n.118-34_118-33delinsCT)
c.311-1781_311-1780delinsCT (n.311-1781_311-1780delinsCT)
c.*213-34_*213-33delinsCT (n.*213-34_*213-33delinsCT)
n.76-34_76-33delinsCT
n.117-34_117-33delinsCT
n.146-34_146-33delinsCT
n.329-1781_329-1780delinsCT
n.245-34_245-33delinsCT
c.779-1781_779-1780delinsCT (n.779-1781_779-1780delinsCT)
8g.74360104T>CCA2687668866GDAP1c.311-33T>C (n.311-33T>C)
c.179-33T>C (n.179-33T>C)
n.422-33T>C
n.341-1780T>C
c.166-33T>C (n.166-33T>C)
c.165+8783T>C (n.165+8783T>C)
c.166-2835T>C (n.166-2835T>C)
c.-17-33T>C (n.-17-33T>C)
c.107-33T>C (n.107-33T>C)
c.263-33T>C (n.263-33T>C)
c.166-37T>C (n.166-37T>C)
c.166-1780T>C (n.166-1780T>C)
c.118-1780T>C (n.118-1780T>C)
n.128-33T>C
n.378-33T>C
c.118-33T>C (n.118-33T>C)
c.311-1780T>C (n.311-1780T>C)
c.*213-33T>C (n.*213-33T>C)
n.76-33T>C
n.117-33T>C
n.146-33T>C
n.329-1780T>C
n.245-33T>C
c.779-1780T>C (n.779-1780T>C)
gnomAD v4
8g.74360104T>GCA4785076GDAP1c.311-33T>G (n.311-33T>G)
c.179-33T>G (n.179-33T>G)
n.422-33T>G
n.341-1780T>G
c.166-33T>G (n.166-33T>G)
c.165+8783T>G (n.165+8783T>G)
c.166-2835T>G (n.166-2835T>G)
c.-17-33T>G (n.-17-33T>G)
c.107-33T>G (n.107-33T>G)
c.263-33T>G (n.263-33T>G)
c.166-37T>G (n.166-37T>G)
c.166-1780T>G (n.166-1780T>G)
c.118-1780T>G (n.118-1780T>G)
n.128-33T>G
n.378-33T>G
c.118-33T>G (n.118-33T>G)
c.311-1780T>G (n.311-1780T>G)
c.*213-33T>G (n.*213-33T>G)
n.76-33T>G
n.117-33T>G
n.146-33T>G
n.329-1780T>G
n.245-33T>G
c.779-1780T>G (n.779-1780T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74360104T=CA1794115579GDAP1c.311-33T= (n.311-33T=)
c.179-33T= (n.179-33T=)
n.422-33T=
n.341-1780T=
c.166-33T= (n.166-33T=)
c.165+8783T= (n.165+8783T=)
c.166-2835T= (n.166-2835T=)
c.-17-33T= (n.-17-33T=)
c.107-33T= (n.107-33T=)
c.263-33T= (n.263-33T=)
c.166-37T= (n.166-37T=)
c.166-1780T= (n.166-1780T=)
c.118-1780T= (n.118-1780T=)
n.128-33T=
n.378-33T=
c.118-33T= (n.118-33T=)
c.311-1780T= (n.311-1780T=)
c.*213-33T= (n.*213-33T=)
n.76-33T=
n.117-33T=
n.146-33T=
n.329-1780T=
n.245-33T=
c.779-1780T= (n.779-1780T=)
8g.74360108delCA1794115578GDAP1c.311-29del (n.311-29del)
c.179-29del (n.179-29del)
n.422-29del
n.341-1776del
c.166-29del (n.166-29del)
c.165+8787del (n.165+8787del)
c.166-2831del (n.166-2831del)
c.-17-29del (n.-17-29del)
c.107-29del (n.107-29del)
c.263-29del (n.263-29del)
c.166-33del (n.166-33del)
c.166-1776del (n.166-1776del)
c.118-1776del (n.118-1776del)
n.128-29del
n.378-29del
c.118-29del (n.118-29del)
c.311-1776del (n.311-1776del)
c.*213-29del (n.*213-29del)
n.76-29del
n.117-29del
n.146-29del
n.329-1776del
n.245-29del
c.779-1776del (n.779-1776del)
dbSNP gnomAD v4
8g.74360106T>CCA2687668867GDAP1c.311-31T>C (n.311-31T>C)
c.179-31T>C (n.179-31T>C)
n.422-31T>C
n.341-1778T>C
c.166-31T>C (n.166-31T>C)
c.165+8785T>C (n.165+8785T>C)
c.166-2833T>C (n.166-2833T>C)
c.-17-31T>C (n.-17-31T>C)
c.107-31T>C (n.107-31T>C)
c.263-31T>C (n.263-31T>C)
c.166-35T>C (n.166-35T>C)
c.166-1778T>C (n.166-1778T>C)
c.118-1778T>C (n.118-1778T>C)
n.128-31T>C
n.378-31T>C
c.118-31T>C (n.118-31T>C)
c.311-1778T>C (n.311-1778T>C)
c.*213-31T>C (n.*213-31T>C)
n.76-31T>C
n.117-31T>C
n.146-31T>C
n.329-1778T>C
n.245-31T>C
c.779-1778T>C (n.779-1778T>C)
gnomAD v4
8g.74360107T>CCA855193339GDAP1c.311-30T>C (n.311-30T>C)
c.179-30T>C (n.179-30T>C)
n.422-30T>C
n.341-1777T>C
c.166-30T>C (n.166-30T>C)
c.165+8786T>C (n.165+8786T>C)
c.166-2832T>C (n.166-2832T>C)
c.-17-30T>C (n.-17-30T>C)
c.107-30T>C (n.107-30T>C)
c.263-30T>C (n.263-30T>C)
c.166-34T>C (n.166-34T>C)
c.166-1777T>C (n.166-1777T>C)
c.118-1777T>C (n.118-1777T>C)
n.128-30T>C
n.378-30T>C
c.118-30T>C (n.118-30T>C)
c.311-1777T>C (n.311-1777T>C)
c.*213-30T>C (n.*213-30T>C)
n.76-30T>C
n.117-30T>C
n.146-30T>C
n.329-1777T>C
n.245-30T>C
c.779-1777T>C (n.779-1777T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74360107T=CA1794115580GDAP1c.311-30T= (n.311-30T=)
c.179-30T= (n.179-30T=)
n.422-30T=
n.341-1777T=
c.166-30T= (n.166-30T=)
c.165+8786T= (n.165+8786T=)
c.166-2832T= (n.166-2832T=)
c.-17-30T= (n.-17-30T=)
c.107-30T= (n.107-30T=)
c.263-30T= (n.263-30T=)
c.166-34T= (n.166-34T=)
c.166-1777T= (n.166-1777T=)
c.118-1777T= (n.118-1777T=)
n.128-30T=
n.378-30T=
c.118-30T= (n.118-30T=)
c.311-1777T= (n.311-1777T=)
c.*213-30T= (n.*213-30T=)
n.76-30T=
n.117-30T=
n.146-30T=
n.329-1777T=
n.245-30T=
c.779-1777T= (n.779-1777T=)
8g.74360110_74360112delCA2538507715GDAP1c.311-27_311-25del (n.311-27_311-25del)
c.179-27_179-25del (n.179-27_179-25del)
n.422-27_422-25del
n.341-1774_341-1772del
c.166-27_166-25del (n.166-27_166-25del)
c.165+8789_165+8791del (n.165+8789_165+8791del)
c.166-2829_166-2827del (n.166-2829_166-2827del)
c.-17-27_-17-25del (n.-17-27_-17-25del)
c.107-27_107-25del (n.107-27_107-25del)
c.263-27_263-25del (n.263-27_263-25del)
c.166-31_166-29del (n.166-31_166-29del)
c.166-1774_166-1772del (n.166-1774_166-1772del)
c.118-1774_118-1772del (n.118-1774_118-1772del)
n.128-27_128-25del
n.378-27_378-25del
c.118-27_118-25del (n.118-27_118-25del)
c.311-1774_311-1772del (n.311-1774_311-1772del)
c.*213-27_*213-25del (n.*213-27_*213-25del)
n.76-27_76-25del
n.117-27_117-25del
n.146-27_146-25del
n.329-1774_329-1772del
n.245-27_245-25del
c.779-1774_779-1772del (n.779-1774_779-1772del)
8g.74360108T>CCA2687668868GDAP1c.311-29T>C (n.311-29T>C)
c.179-29T>C (n.179-29T>C)
n.422-29T>C
n.341-1776T>C
c.166-29T>C (n.166-29T>C)
c.165+8787T>C (n.165+8787T>C)
c.166-2831T>C (n.166-2831T>C)
c.-17-29T>C (n.-17-29T>C)
c.107-29T>C (n.107-29T>C)
c.263-29T>C (n.263-29T>C)
c.166-33T>C (n.166-33T>C)
c.166-1776T>C (n.166-1776T>C)
c.118-1776T>C (n.118-1776T>C)
n.128-29T>C
n.378-29T>C
c.118-29T>C (n.118-29T>C)
c.311-1776T>C (n.311-1776T>C)
c.*213-29T>C (n.*213-29T>C)
n.76-29T>C
n.117-29T>C
n.146-29T>C
n.329-1776T>C
n.245-29T>C
c.779-1776T>C (n.779-1776T>C)
gnomAD v4
8g.74360109C>ACA4785077GDAP1c.311-28C>A (n.311-28C>A)
c.179-28C>A (n.179-28C>A)
n.422-28C>A
n.341-1775C>A
c.166-28C>A (n.166-28C>A)
c.165+8788C>A (n.165+8788C>A)
c.166-2830C>A (n.166-2830C>A)
c.-17-28C>A (n.-17-28C>A)
c.107-28C>A (n.107-28C>A)
c.263-28C>A (n.263-28C>A)
c.166-32C>A (n.166-32C>A)
c.166-1775C>A (n.166-1775C>A)
c.118-1775C>A (n.118-1775C>A)
n.128-28C>A
n.378-28C>A
c.118-28C>A (n.118-28C>A)
c.311-1775C>A (n.311-1775C>A)
c.*213-28C>A (n.*213-28C>A)
n.76-28C>A
n.117-28C>A
n.146-28C>A
n.329-1775C>A
n.245-28C>A
c.779-1775C>A (n.779-1775C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.74360109C=CA1794115581GDAP1c.311-28C= (n.311-28C=)
c.179-28C= (n.179-28C=)
n.422-28C=
n.341-1775C=
c.166-28C= (n.166-28C=)
c.165+8788C= (n.165+8788C=)
c.166-2830C= (n.166-2830C=)
c.-17-28C= (n.-17-28C=)
c.107-28C= (n.107-28C=)
c.263-28C= (n.263-28C=)
c.166-32C= (n.166-32C=)
c.166-1775C= (n.166-1775C=)
c.118-1775C= (n.118-1775C=)
n.128-28C=
n.378-28C=
c.118-28C= (n.118-28C=)
c.311-1775C= (n.311-1775C=)
c.*213-28C= (n.*213-28C=)
n.76-28C=
n.117-28C=
n.146-28C=
n.329-1775C=
n.245-28C=
c.779-1775C= (n.779-1775C=)
8g.74360109C>TCA582808621GDAP1c.311-28C>T (n.311-28C>T)
c.179-28C>T (n.179-28C>T)
n.422-28C>T
n.341-1775C>T
c.166-28C>T (n.166-28C>T)
c.165+8788C>T (n.165+8788C>T)
c.166-2830C>T (n.166-2830C>T)
c.-17-28C>T (n.-17-28C>T)
c.107-28C>T (n.107-28C>T)
c.263-28C>T (n.263-28C>T)
c.166-32C>T (n.166-32C>T)
c.166-1775C>T (n.166-1775C>T)
c.118-1775C>T (n.118-1775C>T)
n.128-28C>T
n.378-28C>T
c.118-28C>T (n.118-28C>T)
c.311-1775C>T (n.311-1775C>T)
c.*213-28C>T (n.*213-28C>T)
n.76-28C>T
n.117-28C>T
n.146-28C>T
n.329-1775C>T
n.245-28C>T
c.779-1775C>T (n.779-1775C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74360110T>CCA2687668869GDAP1c.311-27T>C (n.311-27T>C)
c.179-27T>C (n.179-27T>C)
n.422-27T>C
n.341-1774T>C
c.166-27T>C (n.166-27T>C)
c.165+8789T>C (n.165+8789T>C)
c.166-2829T>C (n.166-2829T>C)
c.-17-27T>C (n.-17-27T>C)
c.107-27T>C (n.107-27T>C)
c.263-27T>C (n.263-27T>C)
c.166-31T>C (n.166-31T>C)
c.166-1774T>C (n.166-1774T>C)
c.118-1774T>C (n.118-1774T>C)
n.128-27T>C
n.378-27T>C
c.118-27T>C (n.118-27T>C)
c.311-1774T>C (n.311-1774T>C)
c.*213-27T>C (n.*213-27T>C)
n.76-27T>C
n.117-27T>C
n.146-27T>C
n.329-1774T>C
n.245-27T>C
c.779-1774T>C (n.779-1774T>C)
gnomAD v4
8g.74360111T>GCA2687668870GDAP1c.311-26T>G (n.311-26T>G)
c.179-26T>G (n.179-26T>G)
n.422-26T>G
n.341-1773T>G
c.166-26T>G (n.166-26T>G)
c.165+8790T>G (n.165+8790T>G)
c.166-2828T>G (n.166-2828T>G)
c.-17-26T>G (n.-17-26T>G)
c.107-26T>G (n.107-26T>G)
c.263-26T>G (n.263-26T>G)
c.166-30T>G (n.166-30T>G)
c.166-1773T>G (n.166-1773T>G)
c.118-1773T>G (n.118-1773T>G)
n.128-26T>G
n.378-26T>G
c.118-26T>G (n.118-26T>G)
c.311-1773T>G (n.311-1773T>G)
c.*213-26T>G (n.*213-26T>G)
n.76-26T>G
n.117-26T>G
n.146-26T>G
n.329-1773T>G
n.245-26T>G
c.779-1773T>G (n.779-1773T>G)
gnomAD v4
8g.74360112C>ACA2687668871GDAP1c.311-25C>A (n.311-25C>A)
c.179-25C>A (n.179-25C>A)
n.422-25C>A
n.341-1772C>A
c.166-25C>A (n.166-25C>A)
c.165+8791C>A (n.165+8791C>A)
c.166-2827C>A (n.166-2827C>A)
c.-17-25C>A (n.-17-25C>A)
c.107-25C>A (n.107-25C>A)
c.263-25C>A (n.263-25C>A)
c.166-29C>A (n.166-29C>A)
c.166-1772C>A (n.166-1772C>A)
c.118-1772C>A (n.118-1772C>A)
n.128-25C>A
n.378-25C>A
c.118-25C>A (n.118-25C>A)
c.311-1772C>A (n.311-1772C>A)
c.*213-25C>A (n.*213-25C>A)
n.76-25C>A
n.117-25C>A
n.146-25C>A
n.329-1772C>A
n.245-25C>A
c.779-1772C>A (n.779-1772C>A)
gnomAD v4
8g.74360113A=CA1794115582GDAP1c.311-24A= (n.311-24A=)
c.179-24A= (n.179-24A=)
n.422-24A=
n.341-1771A=
c.166-24A= (n.166-24A=)
c.165+8792A= (n.165+8792A=)
c.166-2826A= (n.166-2826A=)
c.-17-24A= (n.-17-24A=)
c.107-24A= (n.107-24A=)
c.263-24A= (n.263-24A=)
c.166-28A= (n.166-28A=)
c.166-1771A= (n.166-1771A=)
c.118-1771A= (n.118-1771A=)
n.128-24A=
n.378-24A=
c.118-24A= (n.118-24A=)
c.311-1771A= (n.311-1771A=)
c.*213-24A= (n.*213-24A=)
n.76-24A=
n.117-24A=
n.146-24A=
n.329-1771A=
n.245-24A=
c.779-1771A= (n.779-1771A=)
8g.74360113A>CCA582808622GDAP1c.311-24A>C (n.311-24A>C)
c.179-24A>C (n.179-24A>C)
n.422-24A>C
n.341-1771A>C
c.166-24A>C (n.166-24A>C)
c.165+8792A>C (n.165+8792A>C)
c.166-2826A>C (n.166-2826A>C)
c.-17-24A>C (n.-17-24A>C)
c.107-24A>C (n.107-24A>C)
c.263-24A>C (n.263-24A>C)
c.166-28A>C (n.166-28A>C)
c.166-1771A>C (n.166-1771A>C)
c.118-1771A>C (n.118-1771A>C)
n.128-24A>C
n.378-24A>C
c.118-24A>C (n.118-24A>C)
c.311-1771A>C (n.311-1771A>C)
c.*213-24A>C (n.*213-24A>C)
n.76-24A>C
n.117-24A>C
n.146-24A>C
n.329-1771A>C
n.245-24A>C
c.779-1771A>C (n.779-1771A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74360114A>GCA2687668872GDAP1c.311-23A>G (n.311-23A>G)
c.179-23A>G (n.179-23A>G)
n.422-23A>G
n.341-1770A>G
c.166-23A>G (n.166-23A>G)
c.165+8793A>G (n.165+8793A>G)
c.166-2825A>G (n.166-2825A>G)
c.-17-23A>G (n.-17-23A>G)
c.107-23A>G (n.107-23A>G)
c.263-23A>G (n.263-23A>G)
c.166-27A>G (n.166-27A>G)
c.166-1770A>G (n.166-1770A>G)
c.118-1770A>G (n.118-1770A>G)
n.128-23A>G
n.378-23A>G
c.118-23A>G (n.118-23A>G)
c.311-1770A>G (n.311-1770A>G)
c.*213-23A>G (n.*213-23A>G)
n.76-23A>G
n.117-23A>G
n.146-23A>G
n.329-1770A>G
n.245-23A>G
c.779-1770A>G (n.779-1770A>G)
gnomAD v4
8g.74360114_74360115insCACA2510503232GDAP1c.311-23_311-22insCA (n.311-23_311-22insCA)
c.179-23_179-22insCA (n.179-23_179-22insCA)
n.422-23_422-22insCA
n.341-1770_341-1769insCA
c.166-23_166-22insCA (n.166-23_166-22insCA)
c.165+8793_165+8794insCA (n.165+8793_165+8794insCA)
c.166-2825_166-2824insCA (n.166-2825_166-2824insCA)
c.-17-23_-17-22insCA (n.-17-23_-17-22insCA)
c.107-23_107-22insCA (n.107-23_107-22insCA)
c.263-23_263-22insCA (n.263-23_263-22insCA)
c.166-27_166-26insCA (n.166-27_166-26insCA)
c.166-1770_166-1769insCA (n.166-1770_166-1769insCA)
c.118-1770_118-1769insCA (n.118-1770_118-1769insCA)
n.128-23_128-22insCA
n.378-23_378-22insCA
c.118-23_118-22insCA (n.118-23_118-22insCA)
c.311-1770_311-1769insCA (n.311-1770_311-1769insCA)
c.*213-23_*213-22insCA (n.*213-23_*213-22insCA)
n.76-23_76-22insCA
n.117-23_117-22insCA
n.146-23_146-22insCA
n.329-1770_329-1769insCA
n.245-23_245-22insCA
c.779-1770_779-1769insCA (n.779-1770_779-1769insCA)
8g.74360116A=CA1794115583GDAP1c.311-21A= (n.311-21A=)
c.179-21A= (n.179-21A=)
n.422-21A=
n.341-1768A=
c.166-21A= (n.166-21A=)
c.165+8795A= (n.165+8795A=)
c.166-2823A= (n.166-2823A=)
c.-17-21A= (n.-17-21A=)
c.107-21A= (n.107-21A=)
c.263-21A= (n.263-21A=)
c.166-25A= (n.166-25A=)
c.166-1768A= (n.166-1768A=)
c.118-1768A= (n.118-1768A=)
n.128-21A=
n.378-21A=
c.118-21A= (n.118-21A=)
c.311-1768A= (n.311-1768A=)
c.*213-21A= (n.*213-21A=)
n.76-21A=
n.117-21A=
n.146-21A=
n.329-1768A=
n.245-21A=
c.779-1768A= (n.779-1768A=)
8g.74360116A>GCA179735046GDAP1c.311-21A>G (n.311-21A>G)
c.179-21A>G (n.179-21A>G)
n.422-21A>G
n.341-1768A>G
c.166-21A>G (n.166-21A>G)
c.165+8795A>G (n.165+8795A>G)
c.166-2823A>G (n.166-2823A>G)
c.-17-21A>G (n.-17-21A>G)
c.107-21A>G (n.107-21A>G)
c.263-21A>G (n.263-21A>G)
c.166-25A>G (n.166-25A>G)
c.166-1768A>G (n.166-1768A>G)
c.118-1768A>G (n.118-1768A>G)
n.128-21A>G
n.378-21A>G
c.118-21A>G (n.118-21A>G)
c.311-1768A>G (n.311-1768A>G)
c.*213-21A>G (n.*213-21A>G)
n.76-21A>G
n.117-21A>G
n.146-21A>G
n.329-1768A>G
n.245-21A>G
c.779-1768A>G (n.779-1768A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.74360117T>CCA2780858823GDAP1c.311-20T>C (n.311-20T>C)
c.179-20T>C (n.179-20T>C)
n.422-20T>C
n.341-1767T>C
c.166-20T>C (n.166-20T>C)
c.165+8796T>C (n.165+8796T>C)
c.166-2822T>C (n.166-2822T>C)
c.-17-20T>C (n.-17-20T>C)
c.107-20T>C (n.107-20T>C)
c.263-20T>C (n.263-20T>C)
c.166-24T>C (n.166-24T>C)
c.166-1767T>C (n.166-1767T>C)
c.118-1767T>C (n.118-1767T>C)
n.128-20T>C
n.378-20T>C
c.118-20T>C (n.118-20T>C)
c.311-1767T>C (n.311-1767T>C)
c.*213-20T>C (n.*213-20T>C)
n.76-20T>C
n.117-20T>C
n.146-20T>C
n.329-1767T>C
n.245-20T>C
c.779-1767T>C (n.779-1767T>C)
8g.74360118T>CCA2687668873GDAP1c.311-19T>C (n.311-19T>C)
c.179-19T>C (n.179-19T>C)
n.422-19T>C
n.341-1766T>C
c.166-19T>C (n.166-19T>C)
c.165+8797T>C (n.165+8797T>C)
c.166-2821T>C (n.166-2821T>C)
c.-17-19T>C (n.-17-19T>C)
c.107-19T>C (n.107-19T>C)
c.263-19T>C (n.263-19T>C)
c.166-23T>C (n.166-23T>C)
c.166-1766T>C (n.166-1766T>C)
c.118-1766T>C (n.118-1766T>C)
n.128-19T>C
n.378-19T>C
c.118-19T>C (n.118-19T>C)
c.311-1766T>C (n.311-1766T>C)
c.*213-19T>C (n.*213-19T>C)
n.76-19T>C
n.117-19T>C
n.146-19T>C
n.329-1766T>C
n.245-19T>C
c.779-1766T>C (n.779-1766T>C)
gnomAD v4
8g.74360118T>GCA4785078GDAP1c.311-19T>G (n.311-19T>G)
c.179-19T>G (n.179-19T>G)
n.422-19T>G
n.341-1766T>G
c.166-19T>G (n.166-19T>G)
c.165+8797T>G (n.165+8797T>G)
c.166-2821T>G (n.166-2821T>G)
c.-17-19T>G (n.-17-19T>G)
c.107-19T>G (n.107-19T>G)
c.263-19T>G (n.263-19T>G)
c.166-23T>G (n.166-23T>G)
c.166-1766T>G (n.166-1766T>G)
c.118-1766T>G (n.118-1766T>G)
n.128-19T>G
n.378-19T>G
c.118-19T>G (n.118-19T>G)
c.311-1766T>G (n.311-1766T>G)
c.*213-19T>G (n.*213-19T>G)
n.76-19T>G
n.117-19T>G
n.146-19T>G
n.329-1766T>G
n.245-19T>G
c.779-1766T>G (n.779-1766T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.74360118T=CA1794115584GDAP1c.311-19T= (n.311-19T=)
c.179-19T= (n.179-19T=)
n.422-19T=
n.341-1766T=
c.166-19T= (n.166-19T=)
c.165+8797T= (n.165+8797T=)
c.166-2821T= (n.166-2821T=)
c.-17-19T= (n.-17-19T=)
c.107-19T= (n.107-19T=)
c.263-19T= (n.263-19T=)
c.166-23T= (n.166-23T=)
c.166-1766T= (n.166-1766T=)
c.118-1766T= (n.118-1766T=)
n.128-19T=
n.378-19T=
c.118-19T= (n.118-19T=)
c.311-1766T= (n.311-1766T=)
c.*213-19T= (n.*213-19T=)
n.76-19T=
n.117-19T=
n.146-19T=
n.329-1766T=
n.245-19T=
c.779-1766T= (n.779-1766T=)
8g.74360128_74360129dupCA2687668874GDAP1c.311-9_311-8dup (n.311-9_311-8dup)
c.179-9_179-8dup (n.179-9_179-8dup)
n.422-9_422-8dup
n.341-1756_341-1755dup
c.166-9_166-8dup (n.166-9_166-8dup)
c.165+8807_165+8808dup (n.165+8807_165+8808dup)
c.166-2811_166-2810dup (n.166-2811_166-2810dup)
c.-17-9_-17-8dup (n.-17-9_-17-8dup)
c.107-9_107-8dup (n.107-9_107-8dup)
c.263-9_263-8dup (n.263-9_263-8dup)
c.166-13_166-12dup (n.166-13_166-12dup)
c.166-1756_166-1755dup (n.166-1756_166-1755dup)
c.118-1756_118-1755dup (n.118-1756_118-1755dup)
n.128-9_128-8dup
n.378-9_378-8dup
c.118-9_118-8dup (n.118-9_118-8dup)
c.311-1756_311-1755dup (n.311-1756_311-1755dup)
c.*213-9_*213-8dup (n.*213-9_*213-8dup)
n.76-9_76-8dup
n.117-9_117-8dup
n.146-9_146-8dup
n.329-1756_329-1755dup
n.245-9_245-8dup
c.779-1756_779-1755dup (n.779-1756_779-1755dup)
gnomAD v4
8g.74360128_74360129delCA582808625GDAP1c.311-9_311-8del (n.311-9_311-8del)
c.179-9_179-8del (n.179-9_179-8del)
n.422-9_422-8del
n.341-1756_341-1755del
c.166-9_166-8del (n.166-9_166-8del)
c.165+8807_165+8808del (n.165+8807_165+8808del)
c.166-2811_166-2810del (n.166-2811_166-2810del)
c.-17-9_-17-8del (n.-17-9_-17-8del)
c.107-9_107-8del (n.107-9_107-8del)
c.263-9_263-8del (n.263-9_263-8del)
c.166-13_166-12del (n.166-13_166-12del)
c.166-1756_166-1755del (n.166-1756_166-1755del)
c.118-1756_118-1755del (n.118-1756_118-1755del)
n.128-9_128-8del
n.378-9_378-8del
c.118-9_118-8del (n.118-9_118-8del)
c.311-1756_311-1755del (n.311-1756_311-1755del)
c.*213-9_*213-8del (n.*213-9_*213-8del)
n.76-9_76-8del
n.117-9_117-8del
n.146-9_146-8del
n.329-1756_329-1755del
n.245-9_245-8del
c.779-1756_779-1755del (n.779-1756_779-1755del)
gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74360120G>ACA1794115585GDAP1c.311-17G>A (n.311-17G>A)
c.179-17G>A (n.179-17G>A)
n.422-17G>A
n.341-1764G>A
c.166-17G>A (n.166-17G>A)
c.165+8799G>A (n.165+8799G>A)
c.166-2819G>A (n.166-2819G>A)
c.-17-17G>A (n.-17-17G>A)
c.107-17G>A (n.107-17G>A)
c.263-17G>A (n.263-17G>A)
c.166-21G>A (n.166-21G>A)
c.166-1764G>A (n.166-1764G>A)
c.118-1764G>A (n.118-1764G>A)
n.128-17G>A
n.378-17G>A
c.118-17G>A (n.118-17G>A)
c.311-1764G>A (n.311-1764G>A)
c.*213-17G>A (n.*213-17G>A)
n.76-17G>A
n.117-17G>A
n.146-17G>A
n.329-1764G>A
n.245-17G>A
c.779-1764G>A (n.779-1764G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.74360120G=CA1794115586GDAP1c.311-17G= (n.311-17G=)
c.179-17G= (n.179-17G=)
n.422-17G=
n.341-1764G=
c.166-17G= (n.166-17G=)
c.165+8799G= (n.165+8799G=)
c.166-2819G= (n.166-2819G=)
c.-17-17G= (n.-17-17G=)
c.107-17G= (n.107-17G=)
c.263-17G= (n.263-17G=)
c.166-21G= (n.166-21G=)
c.166-1764G= (n.166-1764G=)
c.118-1764G= (n.118-1764G=)
n.128-17G=
n.378-17G=
c.118-17G= (n.118-17G=)
c.311-1764G= (n.311-1764G=)
c.*213-17G= (n.*213-17G=)
n.76-17G=
n.117-17G=
n.146-17G=
n.329-1764G=
n.245-17G=
c.779-1764G= (n.779-1764G=)
8g.74360120G>TCA4785079GDAP1c.311-17G>T (n.311-17G>T)
c.179-17G>T (n.179-17G>T)
n.422-17G>T
n.341-1764G>T
c.166-17G>T (n.166-17G>T)
c.165+8799G>T (n.165+8799G>T)
c.166-2819G>T (n.166-2819G>T)
c.-17-17G>T (n.-17-17G>T)
c.107-17G>T (n.107-17G>T)
c.263-17G>T (n.263-17G>T)
c.166-21G>T (n.166-21G>T)
c.166-1764G>T (n.166-1764G>T)
c.118-1764G>T (n.118-1764G>T)
n.128-17G>T
n.378-17G>T
c.118-17G>T (n.118-17G>T)
c.311-1764G>T (n.311-1764G>T)
c.*213-17G>T (n.*213-17G>T)
n.76-17G>T
n.117-17G>T
n.146-17G>T
n.329-1764G>T
n.245-17G>T
c.779-1764G>T (n.779-1764G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched