Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.76-89del
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c.-17-89A>G (n.-17-89A>G)
c.107-89A>G (n.107-89A>G)
c.263-89A>G (n.263-89A>G)
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n.128-89A>G
n.378-89A>G
c.118-89A>G (n.118-89A>G)
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c.*213-89A>G (n.*213-89A>G)
n.76-89A>G
n.117-89A>G
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n.329-1836A>G
n.245-89A>G
c.779-1836A>G (n.779-1836A>G)
gnomAD v4
8g.74360048A>TCA582808595GDAP1c.311-89A>T (n.311-89A>T)
c.179-89A>T (n.179-89A>T)
n.422-89A>T
n.341-1836A>T
c.166-89A>T (n.166-89A>T)
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n.128-89A>T
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c.*213-89A>T (n.*213-89A>T)
n.76-89A>T
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n.245-89A>T
c.779-1836A>T (n.779-1836A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74360052_74360054delCA179735045GDAP1c.311-85_311-83del (n.311-85_311-83del)
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c.118-1832_118-1830del (n.118-1832_118-1830del)
n.128-85_128-83del
n.378-85_378-83del
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c.311-1832_311-1830del (n.311-1832_311-1830del)
c.*213-85_*213-83del (n.*213-85_*213-83del)
n.76-85_76-83del
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c.779-1832_779-1830del (n.779-1832_779-1830del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.118-1835T>A (n.118-1835T>A)
n.128-88T>A
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c.118-88T>A (n.118-88T>A)
c.311-1835T>A (n.311-1835T>A)
c.*213-88T>A (n.*213-88T>A)
n.76-88T>A
n.117-88T>A
n.146-88T>A
n.329-1835T>A
n.245-88T>A
c.779-1835T>A (n.779-1835T>A)
gnomAD v4
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c.179-88T>C (n.179-88T>C)
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n.341-1835T>C
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c.107-88T>C (n.107-88T>C)
c.263-88T>C (n.263-88T>C)
c.166-92T>C (n.166-92T>C)
c.166-1835T>C (n.166-1835T>C)
c.118-1835T>C (n.118-1835T>C)
n.128-88T>C
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c.*213-88T>C (n.*213-88T>C)
n.76-88T>C
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n.245-88T>C
c.779-1835T>C (n.779-1835T>C)
gnomAD v4
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c.118-1834G>A (n.118-1834G>A)
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c.*213-87G>A (n.*213-87G>A)
n.76-87G>A
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c.779-1834G>A (n.779-1834G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.74360050G=CA1794115557GDAP1c.311-87G= (n.311-87G=)
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c.118-1834G>T (n.118-1834G>T)
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c.*213-87G>T (n.*213-87G>T)
n.76-87G>T
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n.245-87G>T
c.779-1834G>T (n.779-1834G>T)
gnomAD v4
8g.74360051A>GCA2687668824GDAP1c.311-86A>G (n.311-86A>G)
c.179-86A>G (n.179-86A>G)
n.422-86A>G
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c.166-2888A>G (n.166-2888A>G)
c.-17-86A>G (n.-17-86A>G)
c.107-86A>G (n.107-86A>G)
c.263-86A>G (n.263-86A>G)
c.166-90A>G (n.166-90A>G)
c.166-1833A>G (n.166-1833A>G)
c.118-1833A>G (n.118-1833A>G)
n.128-86A>G
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c.118-86A>G (n.118-86A>G)
c.311-1833A>G (n.311-1833A>G)
c.*213-86A>G (n.*213-86A>G)
n.76-86A>G
n.117-86A>G
n.146-86A>G
n.329-1833A>G
n.245-86A>G
c.779-1833A>G (n.779-1833A>G)
gnomAD v4
8g.74360051A>TCA2687668825GDAP1c.311-86A>T (n.311-86A>T)
c.179-86A>T (n.179-86A>T)
n.422-86A>T
n.341-1833A>T
c.166-86A>T (n.166-86A>T)
c.165+8730A>T (n.165+8730A>T)
c.166-2888A>T (n.166-2888A>T)
c.-17-86A>T (n.-17-86A>T)
c.107-86A>T (n.107-86A>T)
c.263-86A>T (n.263-86A>T)
c.166-90A>T (n.166-90A>T)
c.166-1833A>T (n.166-1833A>T)
c.118-1833A>T (n.118-1833A>T)
n.128-86A>T
n.378-86A>T
c.118-86A>T (n.118-86A>T)
c.311-1833A>T (n.311-1833A>T)
c.*213-86A>T (n.*213-86A>T)
n.76-86A>T
n.117-86A>T
n.146-86A>T
n.329-1833A>T
n.245-86A>T
c.779-1833A>T (n.779-1833A>T)
gnomAD v4
8g.74360052T>ACA2580829345GDAP1c.311-85T>A (n.311-85T>A)
c.179-85T>A (n.179-85T>A)
n.422-85T>A
n.341-1832T>A
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c.165+8731T>A (n.165+8731T>A)
c.166-2887T>A (n.166-2887T>A)
c.-17-85T>A (n.-17-85T>A)
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c.166-1832T>A (n.166-1832T>A)
c.118-1832T>A (n.118-1832T>A)
n.128-85T>A
n.378-85T>A
c.118-85T>A (n.118-85T>A)
c.311-1832T>A (n.311-1832T>A)
c.*213-85T>A (n.*213-85T>A)
n.76-85T>A
n.117-85T>A
n.146-85T>A
n.329-1832T>A
n.245-85T>A
c.779-1832T>A (n.779-1832T>A)
gnomAD v4
8g.74360052T>CCA15543714GDAP1c.311-85T>C (n.311-85T>C)
c.179-85T>C (n.179-85T>C)
n.422-85T>C
n.341-1832T>C
c.166-85T>C (n.166-85T>C)
c.165+8731T>C (n.165+8731T>C)
c.166-2887T>C (n.166-2887T>C)
c.-17-85T>C (n.-17-85T>C)
c.107-85T>C (n.107-85T>C)
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c.166-89T>C (n.166-89T>C)
c.166-1832T>C (n.166-1832T>C)
c.118-1832T>C (n.118-1832T>C)
n.128-85T>C
n.378-85T>C
c.118-85T>C (n.118-85T>C)
c.311-1832T>C (n.311-1832T>C)
c.*213-85T>C (n.*213-85T>C)
n.76-85T>C
n.117-85T>C
n.146-85T>C
n.329-1832T>C
n.245-85T>C
c.779-1832T>C (n.779-1832T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.74360052T>GCA1794115560GDAP1c.311-85T>G (n.311-85T>G)
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c.166-2887T>G (n.166-2887T>G)
c.-17-85T>G (n.-17-85T>G)
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c.118-1832T>G (n.118-1832T>G)
n.128-85T>G
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c.*213-85T>G (n.*213-85T>G)
n.76-85T>G
n.117-85T>G
n.146-85T>G
n.329-1832T>G
n.245-85T>G
c.779-1832T>G (n.779-1832T>G)
dbSNP
8g.74360052T=CA1794115559GDAP1c.311-85T= (n.311-85T=)
c.179-85T= (n.179-85T=)
n.422-85T=
n.341-1832T=
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c.107-85T= (n.107-85T=)
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c.166-89T= (n.166-89T=)
c.166-1832T= (n.166-1832T=)
c.118-1832T= (n.118-1832T=)
n.128-85T=
n.378-85T=
c.118-85T= (n.118-85T=)
c.311-1832T= (n.311-1832T=)
c.*213-85T= (n.*213-85T=)
n.76-85T=
n.117-85T=
n.146-85T=
n.329-1832T=
n.245-85T=
c.779-1832T= (n.779-1832T=)
8g.74360053G>CCA2515283151GDAP1c.311-84G>C (n.311-84G>C)
c.179-84G>C (n.179-84G>C)
n.422-84G>C
n.341-1831G>C
c.166-84G>C (n.166-84G>C)
c.165+8732G>C (n.165+8732G>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.245-76A>T
c.779-1823A>T (n.779-1823A>T)
gnomAD v4
8g.74360062G>ACA652428484GDAP1c.311-75G>A (n.311-75G>A)
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COSMIC
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dbSNP
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c.118-1822G>T (n.118-1822G>T)
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gnomAD v4
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c.779-1821T>A (n.779-1821T>A)
gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.245-74T=
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8g.74360064G>ACA2687668845GDAP1c.311-73G>A (n.311-73G>A)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched