Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.74359995T= | CA1794115527 | GDAP1 | c.311-142T= (n.311-142T=) c.179-142T= (n.179-142T=) n.422-142T= n.341-1889T= c.166-142T= (n.166-142T=) c.165+8674T= (n.165+8674T=) c.166-2944T= (n.166-2944T=) c.-17-142T= (n.-17-142T=) c.107-142T= (n.107-142T=) c.263-142T= (n.263-142T=) c.166-146T= (n.166-146T=) c.166-1889T= (n.166-1889T=) c.118-1889T= (n.118-1889T=) n.128-142T= n.378-142T= c.118-142T= (n.118-142T=) c.311-1889T= (n.311-1889T=) c.*213-142T= (n.*213-142T=) n.76-142T= n.117-142T= n.146-142T= n.329-1889T= n.245-142T= c.779-1889T= (n.779-1889T=) | |
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8 | g.74359996C= | CA1794115530 | GDAP1 | c.311-141C= (n.311-141C=) c.179-141C= (n.179-141C=) n.422-141C= n.341-1888C= c.166-141C= (n.166-141C=) c.165+8675C= (n.165+8675C=) c.166-2943C= (n.166-2943C=) c.-17-141C= (n.-17-141C=) c.107-141C= (n.107-141C=) c.263-141C= (n.263-141C=) c.166-145C= (n.166-145C=) c.166-1888C= (n.166-1888C=) c.118-1888C= (n.118-1888C=) n.128-141C= n.378-141C= c.118-141C= (n.118-141C=) c.311-1888C= (n.311-1888C=) c.*213-141C= (n.*213-141C=) n.76-141C= n.117-141C= n.146-141C= n.329-1888C= n.245-141C= c.779-1888C= (n.779-1888C=) | |
8 | g.74359996C>G | CA1794115529 | GDAP1 | c.311-141C>G (n.311-141C>G) c.179-141C>G (n.179-141C>G) n.422-141C>G n.341-1888C>G c.166-141C>G (n.166-141C>G) c.165+8675C>G (n.165+8675C>G) c.166-2943C>G (n.166-2943C>G) c.-17-141C>G (n.-17-141C>G) c.107-141C>G (n.107-141C>G) c.263-141C>G (n.263-141C>G) c.166-145C>G (n.166-145C>G) c.166-1888C>G (n.166-1888C>G) c.118-1888C>G (n.118-1888C>G) n.128-141C>G n.378-141C>G c.118-141C>G (n.118-141C>G) c.311-1888C>G (n.311-1888C>G) c.*213-141C>G (n.*213-141C>G) n.76-141C>G n.117-141C>G n.146-141C>G n.329-1888C>G n.245-141C>G c.779-1888C>G (n.779-1888C>G) | dbSNP |
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8 | g.74360008G>T | CA2687668740 | GDAP1 | c.311-129G>T (n.311-129G>T) c.179-129G>T (n.179-129G>T) n.422-129G>T n.341-1876G>T c.166-129G>T (n.166-129G>T) c.165+8687G>T (n.165+8687G>T) c.166-2931G>T (n.166-2931G>T) c.-17-129G>T (n.-17-129G>T) c.107-129G>T (n.107-129G>T) c.263-129G>T (n.263-129G>T) c.166-133G>T (n.166-133G>T) c.166-1876G>T (n.166-1876G>T) c.118-1876G>T (n.118-1876G>T) n.128-129G>T n.378-129G>T c.118-129G>T (n.118-129G>T) c.311-1876G>T (n.311-1876G>T) c.*213-129G>T (n.*213-129G>T) n.76-129G>T n.117-129G>T n.146-129G>T n.329-1876G>T n.245-129G>T c.779-1876G>T (n.779-1876G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.74360011A>G | CA15550265 | GDAP1 | c.311-126A>G (n.311-126A>G) c.179-126A>G (n.179-126A>G) n.422-126A>G n.341-1873A>G c.166-126A>G (n.166-126A>G) c.165+8690A>G (n.165+8690A>G) c.166-2928A>G (n.166-2928A>G) c.-17-126A>G (n.-17-126A>G) c.107-126A>G (n.107-126A>G) c.263-126A>G (n.263-126A>G) c.166-130A>G (n.166-130A>G) c.166-1873A>G (n.166-1873A>G) c.118-1873A>G (n.118-1873A>G) n.128-126A>G n.378-126A>G c.118-126A>G (n.118-126A>G) c.311-1873A>G (n.311-1873A>G) c.*213-126A>G (n.*213-126A>G) n.76-126A>G n.117-126A>G n.146-126A>G n.329-1873A>G n.245-126A>G c.779-1873A>G (n.779-1873A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.74360024T>G | CA1794115542 | GDAP1 | c.311-113T>G (n.311-113T>G) c.179-113T>G (n.179-113T>G) n.422-113T>G n.341-1860T>G c.166-113T>G (n.166-113T>G) c.165+8703T>G (n.165+8703T>G) c.166-2915T>G (n.166-2915T>G) c.-17-113T>G (n.-17-113T>G) c.107-113T>G (n.107-113T>G) c.263-113T>G (n.263-113T>G) c.166-117T>G (n.166-117T>G) c.166-1860T>G (n.166-1860T>G) c.118-1860T>G (n.118-1860T>G) n.128-113T>G n.378-113T>G c.118-113T>G (n.118-113T>G) c.311-1860T>G (n.311-1860T>G) c.*213-113T>G (n.*213-113T>G) n.76-113T>G n.117-113T>G n.146-113T>G n.329-1860T>G n.245-113T>G c.779-1860T>G (n.779-1860T>G) | dbSNP |
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8 | g.74360040_74360046delinsAAATGTT | CA1794115551 | GDAP1 | c.311-97_311-91delinsAAATGTT (n.311-97_311-91delinsAAATGTT) c.179-97_179-91delinsAAATGTT (n.179-97_179-91delinsAAATGTT) n.422-97_422-91delinsAAATGTT n.341-1844_341-1838delinsAAATGTT c.166-97_166-91delinsAAATGTT (n.166-97_166-91delinsAAATGTT) c.165+8719_165+8725delinsAAATGTT (n.165+8719_165+8725delinsAAATGTT) c.166-2899_166-2893delinsAAATGTT (n.166-2899_166-2893delinsAAATGTT) c.-17-97_-17-91delinsAAATGTT (n.-17-97_-17-91delinsAAATGTT) c.107-97_107-91delinsAAATGTT (n.107-97_107-91delinsAAATGTT) c.263-97_263-91delinsAAATGTT (n.263-97_263-91delinsAAATGTT) c.166-101_166-95delinsAAATGTT (n.166-101_166-95delinsAAATGTT) c.166-1844_166-1838delinsAAATGTT (n.166-1844_166-1838delinsAAATGTT) c.118-1844_118-1838delinsAAATGTT (n.118-1844_118-1838delinsAAATGTT) n.128-97_128-91delinsAAATGTT n.378-97_378-91delinsAAATGTT c.118-97_118-91delinsAAATGTT (n.118-97_118-91delinsAAATGTT) c.311-1844_311-1838delinsAAATGTT (n.311-1844_311-1838delinsAAATGTT) c.*213-97_*213-91delinsAAATGTT (n.*213-97_*213-91delinsAAATGTT) n.76-97_76-91delinsAAATGTT n.117-97_117-91delinsAAATGTT n.146-97_146-91delinsAAATGTT n.329-1844_329-1838delinsAAATGTT n.245-97_245-91delinsAAATGTT c.779-1844_779-1838delinsAAATGTT (n.779-1844_779-1838delinsAAATGTT) | |
8 | g.74360041A>G | CA2687668798 | GDAP1 | c.311-96A>G (n.311-96A>G) c.179-96A>G (n.179-96A>G) n.422-96A>G n.341-1843A>G c.166-96A>G (n.166-96A>G) c.165+8720A>G (n.165+8720A>G) c.166-2898A>G (n.166-2898A>G) c.-17-96A>G (n.-17-96A>G) c.107-96A>G (n.107-96A>G) c.263-96A>G (n.263-96A>G) c.166-100A>G (n.166-100A>G) c.166-1843A>G (n.166-1843A>G) c.118-1843A>G (n.118-1843A>G) n.128-96A>G n.378-96A>G c.118-96A>G (n.118-96A>G) c.311-1843A>G (n.311-1843A>G) c.*213-96A>G (n.*213-96A>G) n.76-96A>G n.117-96A>G n.146-96A>G n.329-1843A>G n.245-96A>G c.779-1843A>G (n.779-1843A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.74360045_74360050del | CA179735044 | GDAP1 | c.311-92_311-87del (n.311-92_311-87del) c.179-92_179-87del (n.179-92_179-87del) n.422-92_422-87del n.341-1839_341-1834del c.166-92_166-87del (n.166-92_166-87del) c.165+8724_165+8729del (n.165+8724_165+8729del) c.166-2894_166-2889del (n.166-2894_166-2889del) c.-17-92_-17-87del (n.-17-92_-17-87del) c.107-92_107-87del (n.107-92_107-87del) c.263-92_263-87del (n.263-92_263-87del) c.166-96_166-91del (n.166-96_166-91del) c.166-1839_166-1834del (n.166-1839_166-1834del) c.118-1839_118-1834del (n.118-1839_118-1834del) n.128-92_128-87del n.378-92_378-87del c.118-92_118-87del (n.118-92_118-87del) c.311-1839_311-1834del (n.311-1839_311-1834del) c.*213-92_*213-87del (n.*213-92_*213-87del) n.76-92_76-87del n.117-92_117-87del n.146-92_146-87del n.329-1839_329-1834del n.245-92_245-87del c.779-1839_779-1834del (n.779-1839_779-1834del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.74360042A>G | CA2687668802 | GDAP1 | c.311-95A>G (n.311-95A>G) c.179-95A>G (n.179-95A>G) n.422-95A>G n.341-1842A>G c.166-95A>G (n.166-95A>G) c.165+8721A>G (n.165+8721A>G) c.166-2897A>G (n.166-2897A>G) c.-17-95A>G (n.-17-95A>G) c.107-95A>G (n.107-95A>G) c.263-95A>G (n.263-95A>G) c.166-99A>G (n.166-99A>G) c.166-1842A>G (n.166-1842A>G) c.118-1842A>G (n.118-1842A>G) n.128-95A>G n.378-95A>G c.118-95A>G (n.118-95A>G) c.311-1842A>G (n.311-1842A>G) c.*213-95A>G (n.*213-95A>G) n.76-95A>G n.117-95A>G n.146-95A>G n.329-1842A>G n.245-95A>G c.779-1842A>G (n.779-1842A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.74360043T>A | CA2687668803 | GDAP1 | c.311-94T>A (n.311-94T>A) c.179-94T>A (n.179-94T>A) n.422-94T>A n.341-1841T>A c.166-94T>A (n.166-94T>A) c.165+8722T>A (n.165+8722T>A) c.166-2896T>A (n.166-2896T>A) c.-17-94T>A (n.-17-94T>A) c.107-94T>A (n.107-94T>A) c.263-94T>A (n.263-94T>A) c.166-98T>A (n.166-98T>A) c.166-1841T>A (n.166-1841T>A) c.118-1841T>A (n.118-1841T>A) n.128-94T>A n.378-94T>A c.118-94T>A (n.118-94T>A) c.311-1841T>A (n.311-1841T>A) c.*213-94T>A (n.*213-94T>A) n.76-94T>A n.117-94T>A n.146-94T>A n.329-1841T>A n.245-94T>A c.779-1841T>A (n.779-1841T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.74360043T>C | CA2687668805 | GDAP1 | c.311-94T>C (n.311-94T>C) c.179-94T>C (n.179-94T>C) n.422-94T>C n.341-1841T>C c.166-94T>C (n.166-94T>C) c.165+8722T>C (n.165+8722T>C) c.166-2896T>C (n.166-2896T>C) c.-17-94T>C (n.-17-94T>C) c.107-94T>C (n.107-94T>C) c.263-94T>C (n.263-94T>C) c.166-98T>C (n.166-98T>C) c.166-1841T>C (n.166-1841T>C) c.118-1841T>C (n.118-1841T>C) n.128-94T>C n.378-94T>C c.118-94T>C (n.118-94T>C) c.311-1841T>C (n.311-1841T>C) c.*213-94T>C (n.*213-94T>C) n.76-94T>C n.117-94T>C n.146-94T>C n.329-1841T>C n.245-94T>C c.779-1841T>C (n.779-1841T>C) | gnomAD v4 |
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8 | g.74360046T>A | CA2579191251 | GDAP1 | c.311-91T>A (n.311-91T>A) c.179-91T>A (n.179-91T>A) n.422-91T>A n.341-1838T>A c.166-91T>A (n.166-91T>A) c.165+8725T>A (n.165+8725T>A) c.166-2893T>A (n.166-2893T>A) c.-17-91T>A (n.-17-91T>A) c.107-91T>A (n.107-91T>A) c.263-91T>A (n.263-91T>A) c.166-95T>A (n.166-95T>A) c.166-1838T>A (n.166-1838T>A) c.118-1838T>A (n.118-1838T>A) n.128-91T>A n.378-91T>A c.118-91T>A (n.118-91T>A) c.311-1838T>A (n.311-1838T>A) c.*213-91T>A (n.*213-91T>A) n.76-91T>A n.117-91T>A n.146-91T>A n.329-1838T>A n.245-91T>A c.779-1838T>A (n.779-1838T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.74360046T>C | CA2687668811 | GDAP1 | c.311-91T>C (n.311-91T>C) c.179-91T>C (n.179-91T>C) n.422-91T>C n.341-1838T>C c.166-91T>C (n.166-91T>C) c.165+8725T>C (n.165+8725T>C) c.166-2893T>C (n.166-2893T>C) c.-17-91T>C (n.-17-91T>C) c.107-91T>C (n.107-91T>C) c.263-91T>C (n.263-91T>C) c.166-95T>C (n.166-95T>C) c.166-1838T>C (n.166-1838T>C) c.118-1838T>C (n.118-1838T>C) n.128-91T>C n.378-91T>C c.118-91T>C (n.118-91T>C) c.311-1838T>C (n.311-1838T>C) c.*213-91T>C (n.*213-91T>C) n.76-91T>C n.117-91T>C n.146-91T>C n.329-1838T>C n.245-91T>C c.779-1838T>C (n.779-1838T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.74360047_74360049del | CA2687668809 | GDAP1 | c.311-90_311-88del (n.311-90_311-88del) c.179-90_179-88del (n.179-90_179-88del) n.422-90_422-88del n.341-1837_341-1835del c.166-90_166-88del (n.166-90_166-88del) c.165+8726_165+8728del (n.165+8726_165+8728del) c.166-2892_166-2890del (n.166-2892_166-2890del) c.-17-90_-17-88del (n.-17-90_-17-88del) c.107-90_107-88del (n.107-90_107-88del) c.263-90_263-88del (n.263-90_263-88del) c.166-94_166-92del (n.166-94_166-92del) c.166-1837_166-1835del (n.166-1837_166-1835del) c.118-1837_118-1835del (n.118-1837_118-1835del) n.128-90_128-88del n.378-90_378-88del c.118-90_118-88del (n.118-90_118-88del) c.311-1837_311-1835del (n.311-1837_311-1835del) c.*213-90_*213-88del (n.*213-90_*213-88del) n.76-90_76-88del n.117-90_117-88del n.146-90_146-88del n.329-1837_329-1835del n.245-90_245-88del c.779-1837_779-1835del (n.779-1837_779-1835del) | gnomAD v4 |
8 | g.74360047A= | CA1794115555 | GDAP1 | c.311-90A= (n.311-90A=) c.179-90A= (n.179-90A=) n.422-90A= n.341-1837A= c.166-90A= (n.166-90A=) c.165+8726A= (n.165+8726A=) c.166-2892A= (n.166-2892A=) c.-17-90A= (n.-17-90A=) c.107-90A= (n.107-90A=) c.263-90A= (n.263-90A=) c.166-94A= (n.166-94A=) c.166-1837A= (n.166-1837A=) c.118-1837A= (n.118-1837A=) n.128-90A= n.378-90A= c.118-90A= (n.118-90A=) c.311-1837A= (n.311-1837A=) c.*213-90A= (n.*213-90A=) n.76-90A= n.117-90A= n.146-90A= n.329-1837A= n.245-90A= c.779-1837A= (n.779-1837A=) | |
8 | g.74360047A>G | CA582808594 | GDAP1 | c.311-90A>G (n.311-90A>G) c.179-90A>G (n.179-90A>G) n.422-90A>G n.341-1837A>G c.166-90A>G (n.166-90A>G) c.165+8726A>G (n.165+8726A>G) c.166-2892A>G (n.166-2892A>G) c.-17-90A>G (n.-17-90A>G) c.107-90A>G (n.107-90A>G) c.263-90A>G (n.263-90A>G) c.166-94A>G (n.166-94A>G) c.166-1837A>G (n.166-1837A>G) c.118-1837A>G (n.118-1837A>G) n.128-90A>G n.378-90A>G c.118-90A>G (n.118-90A>G) c.311-1837A>G (n.311-1837A>G) c.*213-90A>G (n.*213-90A>G) n.76-90A>G n.117-90A>G n.146-90A>G n.329-1837A>G n.245-90A>G c.779-1837A>G (n.779-1837A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74360047A>T | CA2579191252 | GDAP1 | c.311-90A>T (n.311-90A>T) c.179-90A>T (n.179-90A>T) n.422-90A>T n.341-1837A>T c.166-90A>T (n.166-90A>T) c.165+8726A>T (n.165+8726A>T) c.166-2892A>T (n.166-2892A>T) c.-17-90A>T (n.-17-90A>T) c.107-90A>T (n.107-90A>T) c.263-90A>T (n.263-90A>T) c.166-94A>T (n.166-94A>T) c.166-1837A>T (n.166-1837A>T) c.118-1837A>T (n.118-1837A>T) n.128-90A>T n.378-90A>T c.118-90A>T (n.118-90A>T) c.311-1837A>T (n.311-1837A>T) c.*213-90A>T (n.*213-90A>T) n.76-90A>T n.117-90A>T n.146-90A>T n.329-1837A>T n.245-90A>T c.779-1837A>T (n.779-1837A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.74360048del | CA2687668812 | GDAP1 | c.311-89del (n.311-89del) c.179-89del (n.179-89del) n.422-89del n.341-1836del c.166-89del (n.166-89del) c.165+8727del (n.165+8727del) c.166-2891del (n.166-2891del) c.-17-89del (n.-17-89del) c.107-89del (n.107-89del) c.263-89del (n.263-89del) c.166-93del (n.166-93del) c.166-1836del (n.166-1836del) c.118-1836del (n.118-1836del) n.128-89del n.378-89del c.118-89del (n.118-89del) c.311-1836del (n.311-1836del) c.*213-89del (n.*213-89del) n.76-89del n.117-89del n.146-89del n.329-1836del n.245-89del c.779-1836del (n.779-1836del) | gnomAD v4 |
8 | g.74360047_74360050delinsAATG | CA1794115554 | GDAP1 | c.311-90_311-87delinsAATG (n.311-90_311-87delinsAATG) c.179-90_179-87delinsAATG (n.179-90_179-87delinsAATG) n.422-90_422-87delinsAATG n.341-1837_341-1834delinsAATG c.166-90_166-87delinsAATG (n.166-90_166-87delinsAATG) c.165+8726_165+8729delinsAATG (n.165+8726_165+8729delinsAATG) c.166-2892_166-2889delinsAATG (n.166-2892_166-2889delinsAATG) c.-17-90_-17-87delinsAATG (n.-17-90_-17-87delinsAATG) c.107-90_107-87delinsAATG (n.107-90_107-87delinsAATG) c.263-90_263-87delinsAATG (n.263-90_263-87delinsAATG) c.166-94_166-91delinsAATG (n.166-94_166-91delinsAATG) c.166-1837_166-1834delinsAATG (n.166-1837_166-1834delinsAATG) c.118-1837_118-1834delinsAATG (n.118-1837_118-1834delinsAATG) n.128-90_128-87delinsAATG n.378-90_378-87delinsAATG c.118-90_118-87delinsAATG (n.118-90_118-87delinsAATG) c.311-1837_311-1834delinsAATG (n.311-1837_311-1834delinsAATG) c.*213-90_*213-87delinsAATG (n.*213-90_*213-87delinsAATG) n.76-90_76-87delinsAATG n.117-90_117-87delinsAATG n.146-90_146-87delinsAATG n.329-1837_329-1834delinsAATG n.245-90_245-87delinsAATG c.779-1837_779-1834delinsAATG (n.779-1837_779-1834delinsAATG) | |
8 | g.74360048A= | CA1794115556 | GDAP1 | c.311-89A= (n.311-89A=) c.179-89A= (n.179-89A=) n.422-89A= n.341-1836A= c.166-89A= (n.166-89A=) c.165+8727A= (n.165+8727A=) c.166-2891A= (n.166-2891A=) c.-17-89A= (n.-17-89A=) c.107-89A= (n.107-89A=) c.263-89A= (n.263-89A=) c.166-93A= (n.166-93A=) c.166-1836A= (n.166-1836A=) c.118-1836A= (n.118-1836A=) n.128-89A= n.378-89A= c.118-89A= (n.118-89A=) c.311-1836A= (n.311-1836A=) c.*213-89A= (n.*213-89A=) n.76-89A= n.117-89A= n.146-89A= n.329-1836A= n.245-89A= c.779-1836A= (n.779-1836A=) | |
8 | g.74360048A>G | CA2687668818 | GDAP1 | c.311-89A>G (n.311-89A>G) c.179-89A>G (n.179-89A>G) n.422-89A>G n.341-1836A>G c.166-89A>G (n.166-89A>G) c.165+8727A>G (n.165+8727A>G) c.166-2891A>G (n.166-2891A>G) c.-17-89A>G (n.-17-89A>G) c.107-89A>G (n.107-89A>G) c.263-89A>G (n.263-89A>G) c.166-93A>G (n.166-93A>G) c.166-1836A>G (n.166-1836A>G) c.118-1836A>G (n.118-1836A>G) n.128-89A>G n.378-89A>G c.118-89A>G (n.118-89A>G) c.311-1836A>G (n.311-1836A>G) c.*213-89A>G (n.*213-89A>G) n.76-89A>G n.117-89A>G n.146-89A>G n.329-1836A>G n.245-89A>G c.779-1836A>G (n.779-1836A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.74360048A>T | CA582808595 | GDAP1 | c.311-89A>T (n.311-89A>T) c.179-89A>T (n.179-89A>T) n.422-89A>T n.341-1836A>T c.166-89A>T (n.166-89A>T) c.165+8727A>T (n.165+8727A>T) c.166-2891A>T (n.166-2891A>T) c.-17-89A>T (n.-17-89A>T) c.107-89A>T (n.107-89A>T) c.263-89A>T (n.263-89A>T) c.166-93A>T (n.166-93A>T) c.166-1836A>T (n.166-1836A>T) c.118-1836A>T (n.118-1836A>T) n.128-89A>T n.378-89A>T c.118-89A>T (n.118-89A>T) c.311-1836A>T (n.311-1836A>T) c.*213-89A>T (n.*213-89A>T) n.76-89A>T n.117-89A>T n.146-89A>T n.329-1836A>T n.245-89A>T c.779-1836A>T (n.779-1836A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.74360049T>A | CA2687668820 | GDAP1 | c.311-88T>A (n.311-88T>A) c.179-88T>A (n.179-88T>A) n.422-88T>A n.341-1835T>A c.166-88T>A (n.166-88T>A) c.165+8728T>A (n.165+8728T>A) c.166-2890T>A (n.166-2890T>A) c.-17-88T>A (n.-17-88T>A) c.107-88T>A (n.107-88T>A) c.263-88T>A (n.263-88T>A) c.166-92T>A (n.166-92T>A) c.166-1835T>A (n.166-1835T>A) c.118-1835T>A (n.118-1835T>A) n.128-88T>A n.378-88T>A c.118-88T>A (n.118-88T>A) c.311-1835T>A (n.311-1835T>A) c.*213-88T>A (n.*213-88T>A) n.76-88T>A n.117-88T>A n.146-88T>A n.329-1835T>A n.245-88T>A c.779-1835T>A (n.779-1835T>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.74360051A>T | CA2687668825 | GDAP1 | c.311-86A>T (n.311-86A>T) c.179-86A>T (n.179-86A>T) n.422-86A>T n.341-1833A>T c.166-86A>T (n.166-86A>T) c.165+8730A>T (n.165+8730A>T) c.166-2888A>T (n.166-2888A>T) c.-17-86A>T (n.-17-86A>T) c.107-86A>T (n.107-86A>T) c.263-86A>T (n.263-86A>T) c.166-90A>T (n.166-90A>T) c.166-1833A>T (n.166-1833A>T) c.118-1833A>T (n.118-1833A>T) n.128-86A>T n.378-86A>T c.118-86A>T (n.118-86A>T) c.311-1833A>T (n.311-1833A>T) c.*213-86A>T (n.*213-86A>T) n.76-86A>T n.117-86A>T n.146-86A>T n.329-1833A>T n.245-86A>T c.779-1833A>T (n.779-1833A>T) | gnomAD v4 |
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8 | g.74360060T>C | CA2687668838 | GDAP1 | c.311-77T>C (n.311-77T>C) c.179-77T>C (n.179-77T>C) n.422-77T>C n.341-1824T>C c.166-77T>C (n.166-77T>C) c.165+8739T>C (n.165+8739T>C) c.166-2879T>C (n.166-2879T>C) c.-17-77T>C (n.-17-77T>C) c.107-77T>C (n.107-77T>C) c.263-77T>C (n.263-77T>C) c.166-81T>C (n.166-81T>C) c.166-1824T>C (n.166-1824T>C) c.118-1824T>C (n.118-1824T>C) n.128-77T>C n.378-77T>C c.118-77T>C (n.118-77T>C) c.311-1824T>C (n.311-1824T>C) c.*213-77T>C (n.*213-77T>C) n.76-77T>C n.117-77T>C n.146-77T>C n.329-1824T>C n.245-77T>C c.779-1824T>C (n.779-1824T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.74360060T>G | CA2687668839 | GDAP1 | c.311-77T>G (n.311-77T>G) c.179-77T>G (n.179-77T>G) n.422-77T>G n.341-1824T>G c.166-77T>G (n.166-77T>G) c.165+8739T>G (n.165+8739T>G) c.166-2879T>G (n.166-2879T>G) c.-17-77T>G (n.-17-77T>G) c.107-77T>G (n.107-77T>G) c.263-77T>G (n.263-77T>G) c.166-81T>G (n.166-81T>G) c.166-1824T>G (n.166-1824T>G) c.118-1824T>G (n.118-1824T>G) n.128-77T>G n.378-77T>G c.118-77T>G (n.118-77T>G) c.311-1824T>G (n.311-1824T>G) c.*213-77T>G (n.*213-77T>G) n.76-77T>G n.117-77T>G n.146-77T>G n.329-1824T>G n.245-77T>G c.779-1824T>G (n.779-1824T>G) | gnomAD v4 |
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8 | g.74360061A>G | CA2579191253 | GDAP1 | c.311-76A>G (n.311-76A>G) c.179-76A>G (n.179-76A>G) n.422-76A>G n.341-1823A>G c.166-76A>G (n.166-76A>G) c.165+8740A>G (n.165+8740A>G) c.166-2878A>G (n.166-2878A>G) c.-17-76A>G (n.-17-76A>G) c.107-76A>G (n.107-76A>G) c.263-76A>G (n.263-76A>G) c.166-80A>G (n.166-80A>G) c.166-1823A>G (n.166-1823A>G) c.118-1823A>G (n.118-1823A>G) n.128-76A>G n.378-76A>G c.118-76A>G (n.118-76A>G) c.311-1823A>G (n.311-1823A>G) c.*213-76A>G (n.*213-76A>G) n.76-76A>G n.117-76A>G n.146-76A>G n.329-1823A>G n.245-76A>G c.779-1823A>G (n.779-1823A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.74360061A>T | CA2579191254 | GDAP1 | c.311-76A>T (n.311-76A>T) c.179-76A>T (n.179-76A>T) n.422-76A>T n.341-1823A>T c.166-76A>T (n.166-76A>T) c.165+8740A>T (n.165+8740A>T) c.166-2878A>T (n.166-2878A>T) c.-17-76A>T (n.-17-76A>T) c.107-76A>T (n.107-76A>T) c.263-76A>T (n.263-76A>T) c.166-80A>T (n.166-80A>T) c.166-1823A>T (n.166-1823A>T) c.118-1823A>T (n.118-1823A>T) n.128-76A>T n.378-76A>T c.118-76A>T (n.118-76A>T) c.311-1823A>T (n.311-1823A>T) c.*213-76A>T (n.*213-76A>T) n.76-76A>T n.117-76A>T n.146-76A>T n.329-1823A>T n.245-76A>T c.779-1823A>T (n.779-1823A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.74360062G>A | CA652428484 | GDAP1 | c.311-75G>A (n.311-75G>A) c.179-75G>A (n.179-75G>A) n.422-75G>A n.341-1822G>A c.166-75G>A (n.166-75G>A) c.165+8741G>A (n.165+8741G>A) c.166-2877G>A (n.166-2877G>A) c.-17-75G>A (n.-17-75G>A) c.107-75G>A (n.107-75G>A) c.263-75G>A (n.263-75G>A) c.166-79G>A (n.166-79G>A) c.166-1822G>A (n.166-1822G>A) c.118-1822G>A (n.118-1822G>A) n.128-75G>A n.378-75G>A c.118-75G>A (n.118-75G>A) c.311-1822G>A (n.311-1822G>A) c.*213-75G>A (n.*213-75G>A) n.76-75G>A n.117-75G>A n.146-75G>A n.329-1822G>A n.245-75G>A c.779-1822G>A (n.779-1822G>A) | COSMIC |
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8 | g.74360063T>C | CA855193332 | GDAP1 | c.311-74T>C (n.311-74T>C) c.179-74T>C (n.179-74T>C) n.422-74T>C n.341-1821T>C c.166-74T>C (n.166-74T>C) c.165+8742T>C (n.165+8742T>C) c.166-2876T>C (n.166-2876T>C) c.-17-74T>C (n.-17-74T>C) c.107-74T>C (n.107-74T>C) c.263-74T>C (n.263-74T>C) c.166-78T>C (n.166-78T>C) c.166-1821T>C (n.166-1821T>C) c.118-1821T>C (n.118-1821T>C) n.128-74T>C n.378-74T>C c.118-74T>C (n.118-74T>C) c.311-1821T>C (n.311-1821T>C) c.*213-74T>C (n.*213-74T>C) n.76-74T>C n.117-74T>C n.146-74T>C n.329-1821T>C n.245-74T>C c.779-1821T>C (n.779-1821T>C) | dbSNP |
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8 | g.74360071T= | CA1794115565 | GDAP1 | c.311-66T= (n.311-66T=) c.179-66T= (n.179-66T=) n.422-66T= n.341-1813T= c.166-66T= (n.166-66T=) c.165+8750T= (n.165+8750T=) c.166-2868T= (n.166-2868T=) c.-17-66T= (n.-17-66T=) c.107-66T= (n.107-66T=) c.263-66T= (n.263-66T=) c.166-70T= (n.166-70T=) c.166-1813T= (n.166-1813T=) c.118-1813T= (n.118-1813T=) n.128-66T= n.378-66T= c.118-66T= (n.118-66T=) c.311-1813T= (n.311-1813T=) c.*213-66T= (n.*213-66T=) n.76-66T= n.117-66T= n.146-66T= n.329-1813T= n.245-66T= c.779-1813T= (n.779-1813T=) | |
8 | g.74360072T= | CA1794115566 | GDAP1 | c.311-65T= (n.311-65T=) c.179-65T= (n.179-65T=) n.422-65T= n.341-1812T= c.166-65T= (n.166-65T=) c.165+8751T= (n.165+8751T=) c.166-2867T= (n.166-2867T=) c.-17-65T= (n.-17-65T=) c.107-65T= (n.107-65T=) c.263-65T= (n.263-65T=) c.166-69T= (n.166-69T=) c.166-1812T= (n.166-1812T=) c.118-1812T= (n.118-1812T=) n.128-65T= n.378-65T= c.118-65T= (n.118-65T=) c.311-1812T= (n.311-1812T=) c.*213-65T= (n.*213-65T=) n.76-65T= n.117-65T= n.146-65T= n.329-1812T= n.245-65T= c.779-1812T= (n.779-1812T=) | |
8 | g.74360072_74360073insAG | CA582808603 | GDAP1 | c.311-65_311-64insAG (n.311-65_311-64insAG) c.179-65_179-64insAG (n.179-65_179-64insAG) n.422-65_422-64insAG n.341-1812_341-1811insAG c.166-65_166-64insAG (n.166-65_166-64insAG) c.165+8751_165+8752insAG (n.165+8751_165+8752insAG) c.166-2867_166-2866insAG (n.166-2867_166-2866insAG) c.-17-65_-17-64insAG (n.-17-65_-17-64insAG) c.107-65_107-64insAG (n.107-65_107-64insAG) c.263-65_263-64insAG (n.263-65_263-64insAG) c.166-69_166-68insAG (n.166-69_166-68insAG) c.166-1812_166-1811insAG (n.166-1812_166-1811insAG) c.118-1812_118-1811insAG (n.118-1812_118-1811insAG) n.128-65_128-64insAG n.378-65_378-64insAG c.118-65_118-64insAG (n.118-65_118-64insAG) c.311-1812_311-1811insAG (n.311-1812_311-1811insAG) c.*213-65_*213-64insAG (n.*213-65_*213-64insAG) n.76-65_76-64insAG n.117-65_117-64insAG n.146-65_146-64insAG n.329-1812_329-1811insAG n.245-65_245-64insAG c.779-1812_779-1811insAG (n.779-1812_779-1811insAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.74360073T= | CA1794115567 | GDAP1 | c.311-64T= (n.311-64T=) c.179-64T= (n.179-64T=) n.422-64T= n.341-1811T= c.166-64T= (n.166-64T=) c.165+8752T= (n.165+8752T=) c.166-2866T= (n.166-2866T=) c.-17-64T= (n.-17-64T=) c.107-64T= (n.107-64T=) c.263-64T= (n.263-64T=) c.166-68T= (n.166-68T=) c.166-1811T= (n.166-1811T=) c.118-1811T= (n.118-1811T=) n.128-64T= n.378-64T= c.118-64T= (n.118-64T=) c.311-1811T= (n.311-1811T=) c.*213-64T= (n.*213-64T=) n.76-64T= n.117-64T= n.146-64T= n.329-1811T= n.245-64T= c.779-1811T= (n.779-1811T=) | |
8 | g.74360075G>T | CA1115358486 | GDAP1 | c.311-62G>T (n.311-62G>T) c.179-62G>T (n.179-62G>T) n.422-62G>T n.341-1809G>T c.166-62G>T (n.166-62G>T) c.165+8754G>T (n.165+8754G>T) c.166-2864G>T (n.166-2864G>T) c.-17-62G>T (n.-17-62G>T) c.107-62G>T (n.107-62G>T) c.263-62G>T (n.263-62G>T) c.166-66G>T (n.166-66G>T) c.166-1809G>T (n.166-1809G>T) c.118-1809G>T (n.118-1809G>T) n.128-62G>T n.378-62G>T c.118-62G>T (n.118-62G>T) c.311-1809G>T (n.311-1809G>T) c.*213-62G>T (n.*213-62G>T) n.76-62G>T n.117-62G>T n.146-62G>T n.329-1809G>T n.245-62G>T c.779-1809G>T (n.779-1809G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74360076C>A | CA2687668852 | GDAP1 | c.311-61C>A (n.311-61C>A) c.179-61C>A (n.179-61C>A) n.422-61C>A n.341-1808C>A c.166-61C>A (n.166-61C>A) c.165+8755C>A (n.165+8755C>A) c.166-2863C>A (n.166-2863C>A) c.-17-61C>A (n.-17-61C>A) c.107-61C>A (n.107-61C>A) c.263-61C>A (n.263-61C>A) c.166-65C>A (n.166-65C>A) c.166-1808C>A (n.166-1808C>A) c.118-1808C>A (n.118-1808C>A) n.128-61C>A n.378-61C>A c.118-61C>A (n.118-61C>A) c.311-1808C>A (n.311-1808C>A) c.*213-61C>A (n.*213-61C>A) n.76-61C>A n.117-61C>A n.146-61C>A n.329-1808C>A n.245-61C>A c.779-1808C>A (n.779-1808C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.74360076C>T | CA2687668853 | GDAP1 | c.311-61C>T (n.311-61C>T) c.179-61C>T (n.179-61C>T) n.422-61C>T n.341-1808C>T c.166-61C>T (n.166-61C>T) c.165+8755C>T (n.165+8755C>T) c.166-2863C>T (n.166-2863C>T) c.-17-61C>T (n.-17-61C>T) c.107-61C>T (n.107-61C>T) c.263-61C>T (n.263-61C>T) c.166-65C>T (n.166-65C>T) c.166-1808C>T (n.166-1808C>T) c.118-1808C>T (n.118-1808C>T) n.128-61C>T n.378-61C>T c.118-61C>T (n.118-61C>T) c.311-1808C>T (n.311-1808C>T) c.*213-61C>T (n.*213-61C>T) n.76-61C>T n.117-61C>T n.146-61C>T n.329-1808C>T n.245-61C>T c.779-1808C>T (n.779-1808C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.74360077T>C | CA2579191255 | GDAP1 | c.311-60T>C (n.311-60T>C) c.179-60T>C (n.179-60T>C) n.422-60T>C n.341-1807T>C c.166-60T>C (n.166-60T>C) c.165+8756T>C (n.165+8756T>C) c.166-2862T>C (n.166-2862T>C) c.-17-60T>C (n.-17-60T>C) c.107-60T>C (n.107-60T>C) c.263-60T>C (n.263-60T>C) c.166-64T>C (n.166-64T>C) c.166-1807T>C (n.166-1807T>C) c.118-1807T>C (n.118-1807T>C) n.128-60T>C n.378-60T>C c.118-60T>C (n.118-60T>C) c.311-1807T>C (n.311-1807T>C) c.*213-60T>C (n.*213-60T>C) n.76-60T>C n.117-60T>C n.146-60T>C n.329-1807T>C n.245-60T>C c.779-1807T>C (n.779-1807T>C) | |
8 | g.74360079T>C | CA2687668854 | GDAP1 | c.311-58T>C (n.311-58T>C) c.179-58T>C (n.179-58T>C) n.422-58T>C n.341-1805T>C c.166-58T>C (n.166-58T>C) c.165+8758T>C (n.165+8758T>C) c.166-2860T>C (n.166-2860T>C) c.-17-58T>C (n.-17-58T>C) c.107-58T>C (n.107-58T>C) c.263-58T>C (n.263-58T>C) c.166-62T>C (n.166-62T>C) c.166-1805T>C (n.166-1805T>C) c.118-1805T>C (n.118-1805T>C) n.128-58T>C n.378-58T>C c.118-58T>C (n.118-58T>C) c.311-1805T>C (n.311-1805T>C) c.*213-58T>C (n.*213-58T>C) n.76-58T>C n.117-58T>C n.146-58T>C n.329-1805T>C n.245-58T>C c.779-1805T>C (n.779-1805T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.74360079T>G | CA2579191256 | GDAP1 | c.311-58T>G (n.311-58T>G) c.179-58T>G (n.179-58T>G) n.422-58T>G n.341-1805T>G c.166-58T>G (n.166-58T>G) c.165+8758T>G (n.165+8758T>G) c.166-2860T>G (n.166-2860T>G) c.-17-58T>G (n.-17-58T>G) c.107-58T>G (n.107-58T>G) c.263-58T>G (n.263-58T>G) c.166-62T>G (n.166-62T>G) c.166-1805T>G (n.166-1805T>G) c.118-1805T>G (n.118-1805T>G) n.128-58T>G n.378-58T>G c.118-58T>G (n.118-58T>G) c.311-1805T>G (n.311-1805T>G) c.*213-58T>G (n.*213-58T>G) n.76-58T>G n.117-58T>G n.146-58T>G n.329-1805T>G n.245-58T>G c.779-1805T>G (n.779-1805T>G) | gnomAD v4 |
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8 | g.74360082A>T | CA2687668855 | GDAP1 | c.311-55A>T (n.311-55A>T) c.179-55A>T (n.179-55A>T) n.422-55A>T n.341-1802A>T c.166-55A>T (n.166-55A>T) c.165+8761A>T (n.165+8761A>T) c.166-2857A>T (n.166-2857A>T) c.-17-55A>T (n.-17-55A>T) c.107-55A>T (n.107-55A>T) c.263-55A>T (n.263-55A>T) c.166-59A>T (n.166-59A>T) c.166-1802A>T (n.166-1802A>T) c.118-1802A>T (n.118-1802A>T) n.128-55A>T n.378-55A>T c.118-55A>T (n.118-55A>T) c.311-1802A>T (n.311-1802A>T) c.*213-55A>T (n.*213-55A>T) n.76-55A>T n.117-55A>T n.146-55A>T n.329-1802A>T n.245-55A>T c.779-1802A>T (n.779-1802A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.74360083G>A | CA2687668856 | GDAP1 | c.311-54G>A (n.311-54G>A) c.179-54G>A (n.179-54G>A) n.422-54G>A n.341-1801G>A c.166-54G>A (n.166-54G>A) c.165+8762G>A (n.165+8762G>A) c.166-2856G>A (n.166-2856G>A) c.-17-54G>A (n.-17-54G>A) c.107-54G>A (n.107-54G>A) c.263-54G>A (n.263-54G>A) c.166-58G>A (n.166-58G>A) c.166-1801G>A (n.166-1801G>A) c.118-1801G>A (n.118-1801G>A) n.128-54G>A n.378-54G>A c.118-54G>A (n.118-54G>A) c.311-1801G>A (n.311-1801G>A) c.*213-54G>A (n.*213-54G>A) n.76-54G>A n.117-54G>A n.146-54G>A n.329-1801G>A n.245-54G>A c.779-1801G>A (n.779-1801G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.74360083G>C | CA1794115570 | GDAP1 | c.311-54G>C (n.311-54G>C) c.179-54G>C (n.179-54G>C) n.422-54G>C n.341-1801G>C c.166-54G>C (n.166-54G>C) c.165+8762G>C (n.165+8762G>C) c.166-2856G>C (n.166-2856G>C) c.-17-54G>C (n.-17-54G>C) c.107-54G>C (n.107-54G>C) c.263-54G>C (n.263-54G>C) c.166-58G>C (n.166-58G>C) c.166-1801G>C (n.166-1801G>C) c.118-1801G>C (n.118-1801G>C) n.128-54G>C n.378-54G>C c.118-54G>C (n.118-54G>C) c.311-1801G>C (n.311-1801G>C) c.*213-54G>C (n.*213-54G>C) n.76-54G>C n.117-54G>C n.146-54G>C n.329-1801G>C n.245-54G>C c.779-1801G>C (n.779-1801G>C) | dbSNP |
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8 | g.74360085G>T | CA2687668858 | GDAP1 | c.311-52G>T (n.311-52G>T) c.179-52G>T (n.179-52G>T) n.422-52G>T n.341-1799G>T c.166-52G>T (n.166-52G>T) c.165+8764G>T (n.165+8764G>T) c.166-2854G>T (n.166-2854G>T) c.-17-52G>T (n.-17-52G>T) c.107-52G>T (n.107-52G>T) c.263-52G>T (n.263-52G>T) c.166-56G>T (n.166-56G>T) c.166-1799G>T (n.166-1799G>T) c.118-1799G>T (n.118-1799G>T) n.128-52G>T n.378-52G>T c.118-52G>T (n.118-52G>T) c.311-1799G>T (n.311-1799G>T) c.*213-52G>T (n.*213-52G>T) n.76-52G>T n.117-52G>T n.146-52G>T n.329-1799G>T n.245-52G>T c.779-1799G>T (n.779-1799G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.74360089C>A | CA2687668859 | GDAP1 | c.311-48C>A (n.311-48C>A) c.179-48C>A (n.179-48C>A) n.422-48C>A n.341-1795C>A c.166-48C>A (n.166-48C>A) c.165+8768C>A (n.165+8768C>A) c.166-2850C>A (n.166-2850C>A) c.-17-48C>A (n.-17-48C>A) c.107-48C>A (n.107-48C>A) c.263-48C>A (n.263-48C>A) c.166-52C>A (n.166-52C>A) c.166-1795C>A (n.166-1795C>A) c.118-1795C>A (n.118-1795C>A) n.128-48C>A n.378-48C>A c.118-48C>A (n.118-48C>A) c.311-1795C>A (n.311-1795C>A) c.*213-48C>A (n.*213-48C>A) n.76-48C>A n.117-48C>A n.146-48C>A n.329-1795C>A n.245-48C>A c.779-1795C>A (n.779-1795C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.74360089C= | CA1794115571 | GDAP1 | c.311-48C= (n.311-48C=) c.179-48C= (n.179-48C=) n.422-48C= n.341-1795C= c.166-48C= (n.166-48C=) c.165+8768C= (n.165+8768C=) c.166-2850C= (n.166-2850C=) c.-17-48C= (n.-17-48C=) c.107-48C= (n.107-48C=) c.263-48C= (n.263-48C=) c.166-52C= (n.166-52C=) c.166-1795C= (n.166-1795C=) c.118-1795C= (n.118-1795C=) n.128-48C= n.378-48C= c.118-48C= (n.118-48C=) c.311-1795C= (n.311-1795C=) c.*213-48C= (n.*213-48C=) n.76-48C= n.117-48C= n.146-48C= n.329-1795C= n.245-48C= c.779-1795C= (n.779-1795C=) | |
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8 | g.74360094C>T | CA2687668861 | GDAP1 | c.311-43C>T (n.311-43C>T) c.179-43C>T (n.179-43C>T) n.422-43C>T n.341-1790C>T c.166-43C>T (n.166-43C>T) c.165+8773C>T (n.165+8773C>T) c.166-2845C>T (n.166-2845C>T) c.-17-43C>T (n.-17-43C>T) c.107-43C>T (n.107-43C>T) c.263-43C>T (n.263-43C>T) c.166-47C>T (n.166-47C>T) c.166-1790C>T (n.166-1790C>T) c.118-1790C>T (n.118-1790C>T) n.128-43C>T n.378-43C>T c.118-43C>T (n.118-43C>T) c.311-1790C>T (n.311-1790C>T) c.*213-43C>T (n.*213-43C>T) n.76-43C>T n.117-43C>T n.146-43C>T n.329-1790C>T n.245-43C>T c.779-1790C>T (n.779-1790C>T) | gnomAD v4 |
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8 | g.74360095A= | CA1794115574 | GDAP1 | c.311-42A= (n.311-42A=) c.179-42A= (n.179-42A=) n.422-42A= n.341-1789A= c.166-42A= (n.166-42A=) c.165+8774A= (n.165+8774A=) c.166-2844A= (n.166-2844A=) c.-17-42A= (n.-17-42A=) c.107-42A= (n.107-42A=) c.263-42A= (n.263-42A=) c.166-46A= (n.166-46A=) c.166-1789A= (n.166-1789A=) c.118-1789A= (n.118-1789A=) n.128-42A= n.378-42A= c.118-42A= (n.118-42A=) c.311-1789A= (n.311-1789A=) c.*213-42A= (n.*213-42A=) n.76-42A= n.117-42A= n.146-42A= n.329-1789A= n.245-42A= c.779-1789A= (n.779-1789A=) | |
8 | g.74360095A>G | CA855193335 | GDAP1 | c.311-42A>G (n.311-42A>G) c.179-42A>G (n.179-42A>G) n.422-42A>G n.341-1789A>G c.166-42A>G (n.166-42A>G) c.165+8774A>G (n.165+8774A>G) c.166-2844A>G (n.166-2844A>G) c.-17-42A>G (n.-17-42A>G) c.107-42A>G (n.107-42A>G) c.263-42A>G (n.263-42A>G) c.166-46A>G (n.166-46A>G) c.166-1789A>G (n.166-1789A>G) c.118-1789A>G (n.118-1789A>G) n.128-42A>G n.378-42A>G c.118-42A>G (n.118-42A>G) c.311-1789A>G (n.311-1789A>G) c.*213-42A>G (n.*213-42A>G) n.76-42A>G n.117-42A>G n.146-42A>G n.329-1789A>G n.245-42A>G c.779-1789A>G (n.779-1789A>G) | dbSNP |
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