| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 8 | g.74358249T= | CA1794114831 | GDAP1 | c.311-1888T= (n.311-1888T=) c.179-1888T= (n.179-1888T=) n.422-1888T= n.341-3635T= c.166-1888T= (n.166-1888T=) c.165+6928T= (n.165+6928T=) c.166-4690T= (n.166-4690T=) c.-17-1888T= (n.-17-1888T=) c.107-1888T= (n.107-1888T=) c.263-1888T= (n.263-1888T=) c.166-1892T= (n.166-1892T=) c.166-3635T= (n.166-3635T=) c.118-3635T= (n.118-3635T=) n.128-1888T= n.378-1888T= c.118-1888T= (n.118-1888T=) c.311-3635T= (n.311-3635T=) c.*213-1888T= (n.*213-1888T=) n.76-1888T= n.117-1888T= n.146-1888T= n.329-3635T= n.245-1888T= c.779-3635T= (n.779-3635T=) | |
| 8 | g.74358252T>C | CA179734888 | GDAP1 | c.311-1885T>C (n.311-1885T>C) c.179-1885T>C (n.179-1885T>C) n.422-1885T>C n.341-3632T>C c.166-1885T>C (n.166-1885T>C) c.165+6931T>C (n.165+6931T>C) c.166-4687T>C (n.166-4687T>C) c.-17-1885T>C (n.-17-1885T>C) c.107-1885T>C (n.107-1885T>C) c.263-1885T>C (n.263-1885T>C) c.166-1889T>C (n.166-1889T>C) c.166-3632T>C (n.166-3632T>C) c.118-3632T>C (n.118-3632T>C) n.128-1885T>C n.378-1885T>C c.118-1885T>C (n.118-1885T>C) c.311-3632T>C (n.311-3632T>C) c.*213-1885T>C (n.*213-1885T>C) n.76-1885T>C n.117-1885T>C n.146-1885T>C n.329-3632T>C n.245-1885T>C c.779-3632T>C (n.779-3632T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74358252T= | CA1794114832 | GDAP1 | c.311-1885T= (n.311-1885T=) c.179-1885T= (n.179-1885T=) n.422-1885T= n.341-3632T= c.166-1885T= (n.166-1885T=) c.165+6931T= (n.165+6931T=) c.166-4687T= (n.166-4687T=) c.-17-1885T= (n.-17-1885T=) c.107-1885T= (n.107-1885T=) c.263-1885T= (n.263-1885T=) c.166-1889T= (n.166-1889T=) c.166-3632T= (n.166-3632T=) c.118-3632T= (n.118-3632T=) n.128-1885T= n.378-1885T= c.118-1885T= (n.118-1885T=) c.311-3632T= (n.311-3632T=) c.*213-1885T= (n.*213-1885T=) n.76-1885T= n.117-1885T= n.146-1885T= n.329-3632T= n.245-1885T= c.779-3632T= (n.779-3632T=) | |
| 8 | g.74358253G>C | CA855193080 | GDAP1 | c.311-1884G>C (n.311-1884G>C) c.179-1884G>C (n.179-1884G>C) n.422-1884G>C n.341-3631G>C c.166-1884G>C (n.166-1884G>C) c.165+6932G>C (n.165+6932G>C) c.166-4686G>C (n.166-4686G>C) c.-17-1884G>C (n.-17-1884G>C) c.107-1884G>C (n.107-1884G>C) c.263-1884G>C (n.263-1884G>C) c.166-1888G>C (n.166-1888G>C) c.166-3631G>C (n.166-3631G>C) c.118-3631G>C (n.118-3631G>C) n.128-1884G>C n.378-1884G>C c.118-1884G>C (n.118-1884G>C) c.311-3631G>C (n.311-3631G>C) c.*213-1884G>C (n.*213-1884G>C) n.76-1884G>C n.117-1884G>C n.146-1884G>C n.329-3631G>C n.245-1884G>C c.779-3631G>C (n.779-3631G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74358253G= | CA1794114833 | GDAP1 | c.311-1884G= (n.311-1884G=) c.179-1884G= (n.179-1884G=) n.422-1884G= n.341-3631G= c.166-1884G= (n.166-1884G=) c.165+6932G= (n.165+6932G=) c.166-4686G= (n.166-4686G=) c.-17-1884G= (n.-17-1884G=) c.107-1884G= (n.107-1884G=) c.263-1884G= (n.263-1884G=) c.166-1888G= (n.166-1888G=) c.166-3631G= (n.166-3631G=) c.118-3631G= (n.118-3631G=) n.128-1884G= n.378-1884G= c.118-1884G= (n.118-1884G=) c.311-3631G= (n.311-3631G=) c.*213-1884G= (n.*213-1884G=) n.76-1884G= n.117-1884G= n.146-1884G= n.329-3631G= n.245-1884G= c.779-3631G= (n.779-3631G=) | |
| 8 | g.74358254C= | CA1794114834 | GDAP1 | c.311-1883C= (n.311-1883C=) c.179-1883C= (n.179-1883C=) n.422-1883C= n.341-3630C= c.166-1883C= (n.166-1883C=) c.165+6933C= (n.165+6933C=) c.166-4685C= (n.166-4685C=) c.-17-1883C= (n.-17-1883C=) c.107-1883C= (n.107-1883C=) c.263-1883C= (n.263-1883C=) c.166-1887C= (n.166-1887C=) c.166-3630C= (n.166-3630C=) c.118-3630C= (n.118-3630C=) n.128-1883C= n.378-1883C= c.118-1883C= (n.118-1883C=) c.311-3630C= (n.311-3630C=) c.*213-1883C= (n.*213-1883C=) n.76-1883C= n.117-1883C= n.146-1883C= n.329-3630C= n.245-1883C= c.779-3630C= (n.779-3630C=) | |
| 8 | g.74358254C>T | CA179734889 | GDAP1 | c.311-1883C>T (n.311-1883C>T) c.179-1883C>T (n.179-1883C>T) n.422-1883C>T n.341-3630C>T c.166-1883C>T (n.166-1883C>T) c.165+6933C>T (n.165+6933C>T) c.166-4685C>T (n.166-4685C>T) c.-17-1883C>T (n.-17-1883C>T) c.107-1883C>T (n.107-1883C>T) c.263-1883C>T (n.263-1883C>T) c.166-1887C>T (n.166-1887C>T) c.166-3630C>T (n.166-3630C>T) c.118-3630C>T (n.118-3630C>T) n.128-1883C>T n.378-1883C>T c.118-1883C>T (n.118-1883C>T) c.311-3630C>T (n.311-3630C>T) c.*213-1883C>T (n.*213-1883C>T) n.76-1883C>T n.117-1883C>T n.146-1883C>T n.329-3630C>T n.245-1883C>T c.779-3630C>T (n.779-3630C>T) | dbSNP |
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| 8 | g.74358256C= | CA1794114835 | GDAP1 | c.311-1881C= (n.311-1881C=) c.179-1881C= (n.179-1881C=) n.422-1881C= n.341-3628C= c.166-1881C= (n.166-1881C=) c.165+6935C= (n.165+6935C=) c.166-4683C= (n.166-4683C=) c.-17-1881C= (n.-17-1881C=) c.107-1881C= (n.107-1881C=) c.263-1881C= (n.263-1881C=) c.166-1885C= (n.166-1885C=) c.166-3628C= (n.166-3628C=) c.118-3628C= (n.118-3628C=) n.128-1881C= n.378-1881C= c.118-1881C= (n.118-1881C=) c.311-3628C= (n.311-3628C=) c.*213-1881C= (n.*213-1881C=) n.76-1881C= n.117-1881C= n.146-1881C= n.329-3628C= n.245-1881C= c.779-3628C= (n.779-3628C=) | |
| 8 | g.74358258C= | CA1794114836 | GDAP1 | c.311-1879C= (n.311-1879C=) c.179-1879C= (n.179-1879C=) n.422-1879C= n.341-3626C= c.166-1879C= (n.166-1879C=) c.165+6937C= (n.165+6937C=) c.166-4681C= (n.166-4681C=) c.-17-1879C= (n.-17-1879C=) c.107-1879C= (n.107-1879C=) c.263-1879C= (n.263-1879C=) c.166-1883C= (n.166-1883C=) c.166-3626C= (n.166-3626C=) c.118-3626C= (n.118-3626C=) n.128-1879C= n.378-1879C= c.118-1879C= (n.118-1879C=) c.311-3626C= (n.311-3626C=) c.*213-1879C= (n.*213-1879C=) n.76-1879C= n.117-1879C= n.146-1879C= n.329-3626C= n.245-1879C= c.779-3626C= (n.779-3626C=) | |
| 8 | g.74358258C>T | CA179734891 | GDAP1 | c.311-1879C>T (n.311-1879C>T) c.179-1879C>T (n.179-1879C>T) n.422-1879C>T n.341-3626C>T c.166-1879C>T (n.166-1879C>T) c.165+6937C>T (n.165+6937C>T) c.166-4681C>T (n.166-4681C>T) c.-17-1879C>T (n.-17-1879C>T) c.107-1879C>T (n.107-1879C>T) c.263-1879C>T (n.263-1879C>T) c.166-1883C>T (n.166-1883C>T) c.166-3626C>T (n.166-3626C>T) c.118-3626C>T (n.118-3626C>T) n.128-1879C>T n.378-1879C>T c.118-1879C>T (n.118-1879C>T) c.311-3626C>T (n.311-3626C>T) c.*213-1879C>T (n.*213-1879C>T) n.76-1879C>T n.117-1879C>T n.146-1879C>T n.329-3626C>T n.245-1879C>T c.779-3626C>T (n.779-3626C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.74358259A>G | CA15543711 | GDAP1 | c.311-1878A>G (n.311-1878A>G) c.179-1878A>G (n.179-1878A>G) n.422-1878A>G n.341-3625A>G c.166-1878A>G (n.166-1878A>G) c.165+6938A>G (n.165+6938A>G) c.166-4680A>G (n.166-4680A>G) c.-17-1878A>G (n.-17-1878A>G) c.107-1878A>G (n.107-1878A>G) c.263-1878A>G (n.263-1878A>G) c.166-1882A>G (n.166-1882A>G) c.166-3625A>G (n.166-3625A>G) c.118-3625A>G (n.118-3625A>G) n.128-1878A>G n.378-1878A>G c.118-1878A>G (n.118-1878A>G) c.311-3625A>G (n.311-3625A>G) c.*213-1878A>G (n.*213-1878A>G) n.76-1878A>G n.117-1878A>G n.146-1878A>G n.329-3625A>G n.245-1878A>G c.779-3625A>G (n.779-3625A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74358259A>T | CA582808234 | GDAP1 | c.311-1878A>T (n.311-1878A>T) c.179-1878A>T (n.179-1878A>T) n.422-1878A>T n.341-3625A>T c.166-1878A>T (n.166-1878A>T) c.165+6938A>T (n.165+6938A>T) c.166-4680A>T (n.166-4680A>T) c.-17-1878A>T (n.-17-1878A>T) c.107-1878A>T (n.107-1878A>T) c.263-1878A>T (n.263-1878A>T) c.166-1882A>T (n.166-1882A>T) c.166-3625A>T (n.166-3625A>T) c.118-3625A>T (n.118-3625A>T) n.128-1878A>T n.378-1878A>T c.118-1878A>T (n.118-1878A>T) c.311-3625A>T (n.311-3625A>T) c.*213-1878A>T (n.*213-1878A>T) n.76-1878A>T n.117-1878A>T n.146-1878A>T n.329-3625A>T n.245-1878A>T c.779-3625A>T (n.779-3625A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74358269C= | CA1794114838 | GDAP1 | c.311-1868C= (n.311-1868C=) c.179-1868C= (n.179-1868C=) n.422-1868C= n.341-3615C= c.166-1868C= (n.166-1868C=) c.165+6948C= (n.165+6948C=) c.166-4670C= (n.166-4670C=) c.-17-1868C= (n.-17-1868C=) c.107-1868C= (n.107-1868C=) c.263-1868C= (n.263-1868C=) c.166-1872C= (n.166-1872C=) c.166-3615C= (n.166-3615C=) c.118-3615C= (n.118-3615C=) n.128-1868C= n.378-1868C= c.118-1868C= (n.118-1868C=) c.311-3615C= (n.311-3615C=) c.*213-1868C= (n.*213-1868C=) n.76-1868C= n.117-1868C= n.146-1868C= n.329-3615C= n.245-1868C= c.779-3615C= (n.779-3615C=) | |
| 8 | g.74358269C>T | CA855193085 | GDAP1 | c.311-1868C>T (n.311-1868C>T) c.179-1868C>T (n.179-1868C>T) n.422-1868C>T n.341-3615C>T c.166-1868C>T (n.166-1868C>T) c.165+6948C>T (n.165+6948C>T) c.166-4670C>T (n.166-4670C>T) c.-17-1868C>T (n.-17-1868C>T) c.107-1868C>T (n.107-1868C>T) c.263-1868C>T (n.263-1868C>T) c.166-1872C>T (n.166-1872C>T) c.166-3615C>T (n.166-3615C>T) c.118-3615C>T (n.118-3615C>T) n.128-1868C>T n.378-1868C>T c.118-1868C>T (n.118-1868C>T) c.311-3615C>T (n.311-3615C>T) c.*213-1868C>T (n.*213-1868C>T) n.76-1868C>T n.117-1868C>T n.146-1868C>T n.329-3615C>T n.245-1868C>T c.779-3615C>T (n.779-3615C>T) | dbSNP |
| 8 | g.74358272G>A | CA179734892 | GDAP1 | c.311-1865G>A (n.311-1865G>A) c.179-1865G>A (n.179-1865G>A) n.422-1865G>A n.341-3612G>A c.166-1865G>A (n.166-1865G>A) c.165+6951G>A (n.165+6951G>A) c.166-4667G>A (n.166-4667G>A) c.-17-1865G>A (n.-17-1865G>A) c.107-1865G>A (n.107-1865G>A) c.263-1865G>A (n.263-1865G>A) c.166-1869G>A (n.166-1869G>A) c.166-3612G>A (n.166-3612G>A) c.118-3612G>A (n.118-3612G>A) n.128-1865G>A n.378-1865G>A c.118-1865G>A (n.118-1865G>A) c.311-3612G>A (n.311-3612G>A) c.*213-1865G>A (n.*213-1865G>A) n.76-1865G>A n.117-1865G>A n.146-1865G>A n.329-3612G>A n.245-1865G>A c.779-3612G>A (n.779-3612G>A) | dbSNP |
| 8 | g.74358272G= | CA1794114839 | GDAP1 | c.311-1865G= (n.311-1865G=) c.179-1865G= (n.179-1865G=) n.422-1865G= n.341-3612G= c.166-1865G= (n.166-1865G=) c.165+6951G= (n.165+6951G=) c.166-4667G= (n.166-4667G=) c.-17-1865G= (n.-17-1865G=) c.107-1865G= (n.107-1865G=) c.263-1865G= (n.263-1865G=) c.166-1869G= (n.166-1869G=) c.166-3612G= (n.166-3612G=) c.118-3612G= (n.118-3612G=) n.128-1865G= n.378-1865G= c.118-1865G= (n.118-1865G=) c.311-3612G= (n.311-3612G=) c.*213-1865G= (n.*213-1865G=) n.76-1865G= n.117-1865G= n.146-1865G= n.329-3612G= n.245-1865G= c.779-3612G= (n.779-3612G=) | |
| 8 | g.74358276G>A | CA179734893 | GDAP1 | c.311-1861G>A (n.311-1861G>A) c.179-1861G>A (n.179-1861G>A) n.422-1861G>A n.341-3608G>A c.166-1861G>A (n.166-1861G>A) c.165+6955G>A (n.165+6955G>A) c.166-4663G>A (n.166-4663G>A) c.-17-1861G>A (n.-17-1861G>A) c.107-1861G>A (n.107-1861G>A) c.263-1861G>A (n.263-1861G>A) c.166-1865G>A (n.166-1865G>A) c.166-3608G>A (n.166-3608G>A) c.118-3608G>A (n.118-3608G>A) n.128-1861G>A n.378-1861G>A c.118-1861G>A (n.118-1861G>A) c.311-3608G>A (n.311-3608G>A) c.*213-1861G>A (n.*213-1861G>A) n.76-1861G>A n.117-1861G>A n.146-1861G>A n.329-3608G>A n.245-1861G>A c.779-3608G>A (n.779-3608G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74358276G= | CA1794114840 | GDAP1 | c.311-1861G= (n.311-1861G=) c.179-1861G= (n.179-1861G=) n.422-1861G= n.341-3608G= c.166-1861G= (n.166-1861G=) c.165+6955G= (n.165+6955G=) c.166-4663G= (n.166-4663G=) c.-17-1861G= (n.-17-1861G=) c.107-1861G= (n.107-1861G=) c.263-1861G= (n.263-1861G=) c.166-1865G= (n.166-1865G=) c.166-3608G= (n.166-3608G=) c.118-3608G= (n.118-3608G=) n.128-1861G= n.378-1861G= c.118-1861G= (n.118-1861G=) c.311-3608G= (n.311-3608G=) c.*213-1861G= (n.*213-1861G=) n.76-1861G= n.117-1861G= n.146-1861G= n.329-3608G= n.245-1861G= c.779-3608G= (n.779-3608G=) | |
| 8 | g.74358280A= | CA1794114841 | GDAP1 | c.311-1857A= (n.311-1857A=) c.179-1857A= (n.179-1857A=) n.422-1857A= n.341-3604A= c.166-1857A= (n.166-1857A=) c.165+6959A= (n.165+6959A=) c.166-4659A= (n.166-4659A=) c.-17-1857A= (n.-17-1857A=) c.107-1857A= (n.107-1857A=) c.263-1857A= (n.263-1857A=) c.166-1861A= (n.166-1861A=) c.166-3604A= (n.166-3604A=) c.118-3604A= (n.118-3604A=) n.128-1857A= n.378-1857A= c.118-1857A= (n.118-1857A=) c.311-3604A= (n.311-3604A=) c.*213-1857A= (n.*213-1857A=) n.76-1857A= n.117-1857A= n.146-1857A= n.329-3604A= n.245-1857A= c.779-3604A= (n.779-3604A=) | |
| 8 | g.74358280A>G | CA1794114842 | GDAP1 | c.311-1857A>G (n.311-1857A>G) c.179-1857A>G (n.179-1857A>G) n.422-1857A>G n.341-3604A>G c.166-1857A>G (n.166-1857A>G) c.165+6959A>G (n.165+6959A>G) c.166-4659A>G (n.166-4659A>G) c.-17-1857A>G (n.-17-1857A>G) c.107-1857A>G (n.107-1857A>G) c.263-1857A>G (n.263-1857A>G) c.166-1861A>G (n.166-1861A>G) c.166-3604A>G (n.166-3604A>G) c.118-3604A>G (n.118-3604A>G) n.128-1857A>G n.378-1857A>G c.118-1857A>G (n.118-1857A>G) c.311-3604A>G (n.311-3604A>G) c.*213-1857A>G (n.*213-1857A>G) n.76-1857A>G n.117-1857A>G n.146-1857A>G n.329-3604A>G n.245-1857A>G c.779-3604A>G (n.779-3604A>G) | dbSNP |
| 8 | g.74358288C= | CA1794114843 | GDAP1 | c.311-1849C= (n.311-1849C=) c.179-1849C= (n.179-1849C=) n.422-1849C= n.341-3596C= c.166-1849C= (n.166-1849C=) c.165+6967C= (n.165+6967C=) c.166-4651C= (n.166-4651C=) c.-17-1849C= (n.-17-1849C=) c.107-1849C= (n.107-1849C=) c.263-1849C= (n.263-1849C=) c.166-1853C= (n.166-1853C=) c.166-3596C= (n.166-3596C=) c.118-3596C= (n.118-3596C=) n.128-1849C= n.378-1849C= c.118-1849C= (n.118-1849C=) c.311-3596C= (n.311-3596C=) c.*213-1849C= (n.*213-1849C=) n.76-1849C= n.117-1849C= n.146-1849C= n.329-3596C= n.245-1849C= c.779-3596C= (n.779-3596C=) | |
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| 8 | g.74358288C>T | CA855193086 | GDAP1 | c.311-1849C>T (n.311-1849C>T) c.179-1849C>T (n.179-1849C>T) n.422-1849C>T n.341-3596C>T c.166-1849C>T (n.166-1849C>T) c.165+6967C>T (n.165+6967C>T) c.166-4651C>T (n.166-4651C>T) c.-17-1849C>T (n.-17-1849C>T) c.107-1849C>T (n.107-1849C>T) c.263-1849C>T (n.263-1849C>T) c.166-1853C>T (n.166-1853C>T) c.166-3596C>T (n.166-3596C>T) c.118-3596C>T (n.118-3596C>T) n.128-1849C>T n.378-1849C>T c.118-1849C>T (n.118-1849C>T) c.311-3596C>T (n.311-3596C>T) c.*213-1849C>T (n.*213-1849C>T) n.76-1849C>T n.117-1849C>T n.146-1849C>T n.329-3596C>T n.245-1849C>T c.779-3596C>T (n.779-3596C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74358289T>C | CA1115358055 | GDAP1 | c.311-1848T>C (n.311-1848T>C) c.179-1848T>C (n.179-1848T>C) n.422-1848T>C n.341-3595T>C c.166-1848T>C (n.166-1848T>C) c.165+6968T>C (n.165+6968T>C) c.166-4650T>C (n.166-4650T>C) c.-17-1848T>C (n.-17-1848T>C) c.107-1848T>C (n.107-1848T>C) c.263-1848T>C (n.263-1848T>C) c.166-1852T>C (n.166-1852T>C) c.166-3595T>C (n.166-3595T>C) c.118-3595T>C (n.118-3595T>C) n.128-1848T>C n.378-1848T>C c.118-1848T>C (n.118-1848T>C) c.311-3595T>C (n.311-3595T>C) c.*213-1848T>C (n.*213-1848T>C) n.76-1848T>C n.117-1848T>C n.146-1848T>C n.329-3595T>C n.245-1848T>C c.779-3595T>C (n.779-3595T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74358289T= | CA1794114845 | GDAP1 | c.311-1848T= (n.311-1848T=) c.179-1848T= (n.179-1848T=) n.422-1848T= n.341-3595T= c.166-1848T= (n.166-1848T=) c.165+6968T= (n.165+6968T=) c.166-4650T= (n.166-4650T=) c.-17-1848T= (n.-17-1848T=) c.107-1848T= (n.107-1848T=) c.263-1848T= (n.263-1848T=) c.166-1852T= (n.166-1852T=) c.166-3595T= (n.166-3595T=) c.118-3595T= (n.118-3595T=) n.128-1848T= n.378-1848T= c.118-1848T= (n.118-1848T=) c.311-3595T= (n.311-3595T=) c.*213-1848T= (n.*213-1848T=) n.76-1848T= n.117-1848T= n.146-1848T= n.329-3595T= n.245-1848T= c.779-3595T= (n.779-3595T=) | |
| 8 | g.74358290C= | CA1794114846 | GDAP1 | c.311-1847C= (n.311-1847C=) c.179-1847C= (n.179-1847C=) n.422-1847C= n.341-3594C= c.166-1847C= (n.166-1847C=) c.165+6969C= (n.165+6969C=) c.166-4649C= (n.166-4649C=) c.-17-1847C= (n.-17-1847C=) c.107-1847C= (n.107-1847C=) c.263-1847C= (n.263-1847C=) c.166-1851C= (n.166-1851C=) c.166-3594C= (n.166-3594C=) c.118-3594C= (n.118-3594C=) n.128-1847C= n.378-1847C= c.118-1847C= (n.118-1847C=) c.311-3594C= (n.311-3594C=) c.*213-1847C= (n.*213-1847C=) n.76-1847C= n.117-1847C= n.146-1847C= n.329-3594C= n.245-1847C= c.779-3594C= (n.779-3594C=) | |
| 8 | g.74358290C>G | CA1115358060 | GDAP1 | c.311-1847C>G (n.311-1847C>G) c.179-1847C>G (n.179-1847C>G) n.422-1847C>G n.341-3594C>G c.166-1847C>G (n.166-1847C>G) c.165+6969C>G (n.165+6969C>G) c.166-4649C>G (n.166-4649C>G) c.-17-1847C>G (n.-17-1847C>G) c.107-1847C>G (n.107-1847C>G) c.263-1847C>G (n.263-1847C>G) c.166-1851C>G (n.166-1851C>G) c.166-3594C>G (n.166-3594C>G) c.118-3594C>G (n.118-3594C>G) n.128-1847C>G n.378-1847C>G c.118-1847C>G (n.118-1847C>G) c.311-3594C>G (n.311-3594C>G) c.*213-1847C>G (n.*213-1847C>G) n.76-1847C>G n.117-1847C>G n.146-1847C>G n.329-3594C>G n.245-1847C>G c.779-3594C>G (n.779-3594C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74358290C>T | CA2717472038 | GDAP1 | c.311-1847C>T (n.311-1847C>T) c.179-1847C>T (n.179-1847C>T) n.422-1847C>T n.341-3594C>T c.166-1847C>T (n.166-1847C>T) c.165+6969C>T (n.165+6969C>T) c.166-4649C>T (n.166-4649C>T) c.-17-1847C>T (n.-17-1847C>T) c.107-1847C>T (n.107-1847C>T) c.263-1847C>T (n.263-1847C>T) c.166-1851C>T (n.166-1851C>T) c.166-3594C>T (n.166-3594C>T) c.118-3594C>T (n.118-3594C>T) n.128-1847C>T n.378-1847C>T c.118-1847C>T (n.118-1847C>T) c.311-3594C>T (n.311-3594C>T) c.*213-1847C>T (n.*213-1847C>T) n.76-1847C>T n.117-1847C>T n.146-1847C>T n.329-3594C>T n.245-1847C>T c.779-3594C>T (n.779-3594C>T) | dbSNP |
| 8 | g.74358292_74358293delinsTC | CA1794114847 | GDAP1 | c.311-1845_311-1844delinsTC (n.311-1845_311-1844delinsTC) c.179-1845_179-1844delinsTC (n.179-1845_179-1844delinsTC) n.422-1845_422-1844delinsTC n.341-3592_341-3591delinsTC c.166-1845_166-1844delinsTC (n.166-1845_166-1844delinsTC) c.165+6971_165+6972delinsTC (n.165+6971_165+6972delinsTC) c.166-4647_166-4646delinsTC (n.166-4647_166-4646delinsTC) c.-17-1845_-17-1844delinsTC (n.-17-1845_-17-1844delinsTC) c.107-1845_107-1844delinsTC (n.107-1845_107-1844delinsTC) c.263-1845_263-1844delinsTC (n.263-1845_263-1844delinsTC) c.166-1849_166-1848delinsTC (n.166-1849_166-1848delinsTC) c.166-3592_166-3591delinsTC (n.166-3592_166-3591delinsTC) c.118-3592_118-3591delinsTC (n.118-3592_118-3591delinsTC) n.128-1845_128-1844delinsTC n.378-1845_378-1844delinsTC c.118-1845_118-1844delinsTC (n.118-1845_118-1844delinsTC) c.311-3592_311-3591delinsTC (n.311-3592_311-3591delinsTC) c.*213-1845_*213-1844delinsTC (n.*213-1845_*213-1844delinsTC) n.76-1845_76-1844delinsTC n.117-1845_117-1844delinsTC n.146-1845_146-1844delinsTC n.329-3592_329-3591delinsTC n.245-1845_245-1844delinsTC c.779-3592_779-3591delinsTC (n.779-3592_779-3591delinsTC) | |
| 8 | g.74358293del | CA1115358063 | GDAP1 | c.311-1844del (n.311-1844del) c.179-1844del (n.179-1844del) n.422-1844del n.341-3591del c.166-1844del (n.166-1844del) c.165+6972del (n.165+6972del) c.166-4646del (n.166-4646del) c.-17-1844del (n.-17-1844del) c.107-1844del (n.107-1844del) c.263-1844del (n.263-1844del) c.166-1848del (n.166-1848del) c.166-3591del (n.166-3591del) c.118-3591del (n.118-3591del) n.128-1844del n.378-1844del c.118-1844del (n.118-1844del) c.311-3591del (n.311-3591del) c.*213-1844del (n.*213-1844del) n.76-1844del n.117-1844del n.146-1844del n.329-3591del n.245-1844del c.779-3591del (n.779-3591del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74358294T>G | CA855193087 | GDAP1 | c.311-1843T>G (n.311-1843T>G) c.179-1843T>G (n.179-1843T>G) n.422-1843T>G n.341-3590T>G c.166-1843T>G (n.166-1843T>G) c.165+6973T>G (n.165+6973T>G) c.166-4645T>G (n.166-4645T>G) c.-17-1843T>G (n.-17-1843T>G) c.107-1843T>G (n.107-1843T>G) c.263-1843T>G (n.263-1843T>G) c.166-1847T>G (n.166-1847T>G) c.166-3590T>G (n.166-3590T>G) c.118-3590T>G (n.118-3590T>G) n.128-1843T>G n.378-1843T>G c.118-1843T>G (n.118-1843T>G) c.311-3590T>G (n.311-3590T>G) c.*213-1843T>G (n.*213-1843T>G) n.76-1843T>G n.117-1843T>G n.146-1843T>G n.329-3590T>G n.245-1843T>G c.779-3590T>G (n.779-3590T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74358294T= | CA1794114848 | GDAP1 | c.311-1843T= (n.311-1843T=) c.179-1843T= (n.179-1843T=) n.422-1843T= n.341-3590T= c.166-1843T= (n.166-1843T=) c.165+6973T= (n.165+6973T=) c.166-4645T= (n.166-4645T=) c.-17-1843T= (n.-17-1843T=) c.107-1843T= (n.107-1843T=) c.263-1843T= (n.263-1843T=) c.166-1847T= (n.166-1847T=) c.166-3590T= (n.166-3590T=) c.118-3590T= (n.118-3590T=) n.128-1843T= n.378-1843T= c.118-1843T= (n.118-1843T=) c.311-3590T= (n.311-3590T=) c.*213-1843T= (n.*213-1843T=) n.76-1843T= n.117-1843T= n.146-1843T= n.329-3590T= n.245-1843T= c.779-3590T= (n.779-3590T=) | |
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| 8 | g.74358301A= | CA1794114850 | GDAP1 | c.311-1836A= (n.311-1836A=) c.179-1836A= (n.179-1836A=) n.422-1836A= n.341-3583A= c.166-1836A= (n.166-1836A=) c.165+6980A= (n.165+6980A=) c.166-4638A= (n.166-4638A=) c.-17-1836A= (n.-17-1836A=) c.107-1836A= (n.107-1836A=) c.263-1836A= (n.263-1836A=) c.166-1840A= (n.166-1840A=) c.166-3583A= (n.166-3583A=) c.118-3583A= (n.118-3583A=) n.128-1836A= n.378-1836A= c.118-1836A= (n.118-1836A=) c.311-3583A= (n.311-3583A=) c.*213-1836A= (n.*213-1836A=) n.76-1836A= n.117-1836A= n.146-1836A= n.329-3583A= n.245-1836A= c.779-3583A= (n.779-3583A=) | |
| 8 | g.74358301A>C | CA1115358065 | GDAP1 | c.311-1836A>C (n.311-1836A>C) c.179-1836A>C (n.179-1836A>C) n.422-1836A>C n.341-3583A>C c.166-1836A>C (n.166-1836A>C) c.165+6980A>C (n.165+6980A>C) c.166-4638A>C (n.166-4638A>C) c.-17-1836A>C (n.-17-1836A>C) c.107-1836A>C (n.107-1836A>C) c.263-1836A>C (n.263-1836A>C) c.166-1840A>C (n.166-1840A>C) c.166-3583A>C (n.166-3583A>C) c.118-3583A>C (n.118-3583A>C) n.128-1836A>C n.378-1836A>C c.118-1836A>C (n.118-1836A>C) c.311-3583A>C (n.311-3583A>C) c.*213-1836A>C (n.*213-1836A>C) n.76-1836A>C n.117-1836A>C n.146-1836A>C n.329-3583A>C n.245-1836A>C c.779-3583A>C (n.779-3583A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74358303G>A | CA582808238 | GDAP1 | c.311-1834G>A (n.311-1834G>A) c.179-1834G>A (n.179-1834G>A) n.422-1834G>A n.341-3581G>A c.166-1834G>A (n.166-1834G>A) c.165+6982G>A (n.165+6982G>A) c.166-4636G>A (n.166-4636G>A) c.-17-1834G>A (n.-17-1834G>A) c.107-1834G>A (n.107-1834G>A) c.263-1834G>A (n.263-1834G>A) c.166-1838G>A (n.166-1838G>A) c.166-3581G>A (n.166-3581G>A) c.118-3581G>A (n.118-3581G>A) n.128-1834G>A n.378-1834G>A c.118-1834G>A (n.118-1834G>A) c.311-3581G>A (n.311-3581G>A) c.*213-1834G>A (n.*213-1834G>A) n.76-1834G>A n.117-1834G>A n.146-1834G>A n.329-3581G>A n.245-1834G>A c.779-3581G>A (n.779-3581G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74358303G= | CA1794114851 | GDAP1 | c.311-1834G= (n.311-1834G=) c.179-1834G= (n.179-1834G=) n.422-1834G= n.341-3581G= c.166-1834G= (n.166-1834G=) c.165+6982G= (n.165+6982G=) c.166-4636G= (n.166-4636G=) c.-17-1834G= (n.-17-1834G=) c.107-1834G= (n.107-1834G=) c.263-1834G= (n.263-1834G=) c.166-1838G= (n.166-1838G=) c.166-3581G= (n.166-3581G=) c.118-3581G= (n.118-3581G=) n.128-1834G= n.378-1834G= c.118-1834G= (n.118-1834G=) c.311-3581G= (n.311-3581G=) c.*213-1834G= (n.*213-1834G=) n.76-1834G= n.117-1834G= n.146-1834G= n.329-3581G= n.245-1834G= c.779-3581G= (n.779-3581G=) | |
| 8 | g.74358306C= | CA1794114852 | GDAP1 | c.311-1831C= (n.311-1831C=) c.179-1831C= (n.179-1831C=) n.422-1831C= n.341-3578C= c.166-1831C= (n.166-1831C=) c.165+6985C= (n.165+6985C=) c.166-4633C= (n.166-4633C=) c.-17-1831C= (n.-17-1831C=) c.107-1831C= (n.107-1831C=) c.263-1831C= (n.263-1831C=) c.166-1835C= (n.166-1835C=) c.166-3578C= (n.166-3578C=) c.118-3578C= (n.118-3578C=) n.128-1831C= n.378-1831C= c.118-1831C= (n.118-1831C=) c.311-3578C= (n.311-3578C=) c.*213-1831C= (n.*213-1831C=) n.76-1831C= n.117-1831C= n.146-1831C= n.329-3578C= n.245-1831C= c.779-3578C= (n.779-3578C=) | |
| 8 | g.74358306C>G | CA1794114853 | GDAP1 | c.311-1831C>G (n.311-1831C>G) c.179-1831C>G (n.179-1831C>G) n.422-1831C>G n.341-3578C>G c.166-1831C>G (n.166-1831C>G) c.165+6985C>G (n.165+6985C>G) c.166-4633C>G (n.166-4633C>G) c.-17-1831C>G (n.-17-1831C>G) c.107-1831C>G (n.107-1831C>G) c.263-1831C>G (n.263-1831C>G) c.166-1835C>G (n.166-1835C>G) c.166-3578C>G (n.166-3578C>G) c.118-3578C>G (n.118-3578C>G) n.128-1831C>G n.378-1831C>G c.118-1831C>G (n.118-1831C>G) c.311-3578C>G (n.311-3578C>G) c.*213-1831C>G (n.*213-1831C>G) n.76-1831C>G n.117-1831C>G n.146-1831C>G n.329-3578C>G n.245-1831C>G c.779-3578C>G (n.779-3578C>G) | dbSNP |
| 8 | g.74358306C>T | CA855193090 | GDAP1 | c.311-1831C>T (n.311-1831C>T) c.179-1831C>T (n.179-1831C>T) n.422-1831C>T n.341-3578C>T c.166-1831C>T (n.166-1831C>T) c.165+6985C>T (n.165+6985C>T) c.166-4633C>T (n.166-4633C>T) c.-17-1831C>T (n.-17-1831C>T) c.107-1831C>T (n.107-1831C>T) c.263-1831C>T (n.263-1831C>T) c.166-1835C>T (n.166-1835C>T) c.166-3578C>T (n.166-3578C>T) c.118-3578C>T (n.118-3578C>T) n.128-1831C>T n.378-1831C>T c.118-1831C>T (n.118-1831C>T) c.311-3578C>T (n.311-3578C>T) c.*213-1831C>T (n.*213-1831C>T) n.76-1831C>T n.117-1831C>T n.146-1831C>T n.329-3578C>T n.245-1831C>T c.779-3578C>T (n.779-3578C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74358307C= | CA1794114854 | GDAP1 | c.311-1830C= (n.311-1830C=) c.179-1830C= (n.179-1830C=) n.422-1830C= n.341-3577C= c.166-1830C= (n.166-1830C=) c.165+6986C= (n.165+6986C=) c.166-4632C= (n.166-4632C=) c.-17-1830C= (n.-17-1830C=) c.107-1830C= (n.107-1830C=) c.263-1830C= (n.263-1830C=) c.166-1834C= (n.166-1834C=) c.166-3577C= (n.166-3577C=) c.118-3577C= (n.118-3577C=) n.128-1830C= n.378-1830C= c.118-1830C= (n.118-1830C=) c.311-3577C= (n.311-3577C=) c.*213-1830C= (n.*213-1830C=) n.76-1830C= n.117-1830C= n.146-1830C= n.329-3577C= n.245-1830C= c.779-3577C= (n.779-3577C=) | |
| 8 | g.74358307C>T | CA1794114855 | GDAP1 | c.311-1830C>T (n.311-1830C>T) c.179-1830C>T (n.179-1830C>T) n.422-1830C>T n.341-3577C>T c.166-1830C>T (n.166-1830C>T) c.165+6986C>T (n.165+6986C>T) c.166-4632C>T (n.166-4632C>T) c.-17-1830C>T (n.-17-1830C>T) c.107-1830C>T (n.107-1830C>T) c.263-1830C>T (n.263-1830C>T) c.166-1834C>T (n.166-1834C>T) c.166-3577C>T (n.166-3577C>T) c.118-3577C>T (n.118-3577C>T) n.128-1830C>T n.378-1830C>T c.118-1830C>T (n.118-1830C>T) c.311-3577C>T (n.311-3577C>T) c.*213-1830C>T (n.*213-1830C>T) n.76-1830C>T n.117-1830C>T n.146-1830C>T n.329-3577C>T n.245-1830C>T c.779-3577C>T (n.779-3577C>T) | dbSNP |
| 8 | g.74358310G>A | CA1794114857 | GDAP1 | c.311-1827G>A (n.311-1827G>A) c.179-1827G>A (n.179-1827G>A) n.422-1827G>A n.341-3574G>A c.166-1827G>A (n.166-1827G>A) c.165+6989G>A (n.165+6989G>A) c.166-4629G>A (n.166-4629G>A) c.-17-1827G>A (n.-17-1827G>A) c.107-1827G>A (n.107-1827G>A) c.263-1827G>A (n.263-1827G>A) c.166-1831G>A (n.166-1831G>A) c.166-3574G>A (n.166-3574G>A) c.118-3574G>A (n.118-3574G>A) n.128-1827G>A n.378-1827G>A c.118-1827G>A (n.118-1827G>A) c.311-3574G>A (n.311-3574G>A) c.*213-1827G>A (n.*213-1827G>A) n.76-1827G>A n.117-1827G>A n.146-1827G>A n.329-3574G>A n.245-1827G>A c.779-3574G>A (n.779-3574G>A) | dbSNP |
| 8 | g.74358310G= | CA1794114856 | GDAP1 | c.311-1827G= (n.311-1827G=) c.179-1827G= (n.179-1827G=) n.422-1827G= n.341-3574G= c.166-1827G= (n.166-1827G=) c.165+6989G= (n.165+6989G=) c.166-4629G= (n.166-4629G=) c.-17-1827G= (n.-17-1827G=) c.107-1827G= (n.107-1827G=) c.263-1827G= (n.263-1827G=) c.166-1831G= (n.166-1831G=) c.166-3574G= (n.166-3574G=) c.118-3574G= (n.118-3574G=) n.128-1827G= n.378-1827G= c.118-1827G= (n.118-1827G=) c.311-3574G= (n.311-3574G=) c.*213-1827G= (n.*213-1827G=) n.76-1827G= n.117-1827G= n.146-1827G= n.329-3574G= n.245-1827G= c.779-3574G= (n.779-3574G=) | |
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| 8 | g.74358314del | CA855193093 | GDAP1 | c.311-1823del (n.311-1823del) c.179-1823del (n.179-1823del) n.422-1823del n.341-3570del c.166-1823del (n.166-1823del) c.165+6993del (n.165+6993del) c.166-4625del (n.166-4625del) c.-17-1823del (n.-17-1823del) c.107-1823del (n.107-1823del) c.263-1823del (n.263-1823del) c.166-1827del (n.166-1827del) c.166-3570del (n.166-3570del) c.118-3570del (n.118-3570del) n.128-1823del n.378-1823del c.118-1823del (n.118-1823del) c.311-3570del (n.311-3570del) c.*213-1823del (n.*213-1823del) n.76-1823del n.117-1823del n.146-1823del n.329-3570del n.245-1823del c.779-3570del (n.779-3570del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74358316G>A | CA855193094 | GDAP1 | c.311-1821G>A (n.311-1821G>A) c.179-1821G>A (n.179-1821G>A) n.422-1821G>A n.341-3568G>A c.166-1821G>A (n.166-1821G>A) c.165+6995G>A (n.165+6995G>A) c.166-4623G>A (n.166-4623G>A) c.-17-1821G>A (n.-17-1821G>A) c.107-1821G>A (n.107-1821G>A) c.263-1821G>A (n.263-1821G>A) c.166-1825G>A (n.166-1825G>A) c.166-3568G>A (n.166-3568G>A) c.118-3568G>A (n.118-3568G>A) n.128-1821G>A n.378-1821G>A c.118-1821G>A (n.118-1821G>A) c.311-3568G>A (n.311-3568G>A) c.*213-1821G>A (n.*213-1821G>A) n.76-1821G>A n.117-1821G>A n.146-1821G>A n.329-3568G>A n.245-1821G>A c.779-3568G>A (n.779-3568G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74358316G= | CA1794114860 | GDAP1 | c.311-1821G= (n.311-1821G=) c.179-1821G= (n.179-1821G=) n.422-1821G= n.341-3568G= c.166-1821G= (n.166-1821G=) c.165+6995G= (n.165+6995G=) c.166-4623G= (n.166-4623G=) c.-17-1821G= (n.-17-1821G=) c.107-1821G= (n.107-1821G=) c.263-1821G= (n.263-1821G=) c.166-1825G= (n.166-1825G=) c.166-3568G= (n.166-3568G=) c.118-3568G= (n.118-3568G=) n.128-1821G= n.378-1821G= c.118-1821G= (n.118-1821G=) c.311-3568G= (n.311-3568G=) c.*213-1821G= (n.*213-1821G=) n.76-1821G= n.117-1821G= n.146-1821G= n.329-3568G= n.245-1821G= c.779-3568G= (n.779-3568G=) | |
| 8 | g.74358321A= | CA1794114861 | GDAP1 | c.311-1816A= (n.311-1816A=) c.179-1816A= (n.179-1816A=) n.422-1816A= n.341-3563A= c.166-1816A= (n.166-1816A=) c.165+7000A= (n.165+7000A=) c.166-4618A= (n.166-4618A=) c.-17-1816A= (n.-17-1816A=) c.107-1816A= (n.107-1816A=) c.263-1816A= (n.263-1816A=) c.166-1820A= (n.166-1820A=) c.166-3563A= (n.166-3563A=) c.118-3563A= (n.118-3563A=) n.128-1816A= n.378-1816A= c.118-1816A= (n.118-1816A=) c.311-3563A= (n.311-3563A=) c.*213-1816A= (n.*213-1816A=) n.76-1816A= n.117-1816A= n.146-1816A= n.329-3563A= n.245-1816A= c.779-3563A= (n.779-3563A=) | |
| 8 | g.74358321A>G | CA179734894 | GDAP1 | c.311-1816A>G (n.311-1816A>G) c.179-1816A>G (n.179-1816A>G) n.422-1816A>G n.341-3563A>G c.166-1816A>G (n.166-1816A>G) c.165+7000A>G (n.165+7000A>G) c.166-4618A>G (n.166-4618A>G) c.-17-1816A>G (n.-17-1816A>G) c.107-1816A>G (n.107-1816A>G) c.263-1816A>G (n.263-1816A>G) c.166-1820A>G (n.166-1820A>G) c.166-3563A>G (n.166-3563A>G) c.118-3563A>G (n.118-3563A>G) n.128-1816A>G n.378-1816A>G c.118-1816A>G (n.118-1816A>G) c.311-3563A>G (n.311-3563A>G) c.*213-1816A>G (n.*213-1816A>G) n.76-1816A>G n.117-1816A>G n.146-1816A>G n.329-3563A>G n.245-1816A>G c.779-3563A>G (n.779-3563A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74358325A= | CA1794114862 | GDAP1 | c.311-1812A= (n.311-1812A=) c.179-1812A= (n.179-1812A=) n.422-1812A= n.341-3559A= c.166-1812A= (n.166-1812A=) c.165+7004A= (n.165+7004A=) c.166-4614A= (n.166-4614A=) c.-17-1812A= (n.-17-1812A=) c.107-1812A= (n.107-1812A=) c.263-1812A= (n.263-1812A=) c.166-1816A= (n.166-1816A=) c.166-3559A= (n.166-3559A=) c.118-3559A= (n.118-3559A=) n.128-1812A= n.378-1812A= c.118-1812A= (n.118-1812A=) c.311-3559A= (n.311-3559A=) c.*213-1812A= (n.*213-1812A=) n.76-1812A= n.117-1812A= n.146-1812A= n.329-3559A= n.245-1812A= c.779-3559A= (n.779-3559A=) | |
| 8 | g.74358325A>G | CA1794114863 | GDAP1 | c.311-1812A>G (n.311-1812A>G) c.179-1812A>G (n.179-1812A>G) n.422-1812A>G n.341-3559A>G c.166-1812A>G (n.166-1812A>G) c.165+7004A>G (n.165+7004A>G) c.166-4614A>G (n.166-4614A>G) c.-17-1812A>G (n.-17-1812A>G) c.107-1812A>G (n.107-1812A>G) c.263-1812A>G (n.263-1812A>G) c.166-1816A>G (n.166-1816A>G) c.166-3559A>G (n.166-3559A>G) c.118-3559A>G (n.118-3559A>G) n.128-1812A>G n.378-1812A>G c.118-1812A>G (n.118-1812A>G) c.311-3559A>G (n.311-3559A>G) c.*213-1812A>G (n.*213-1812A>G) n.76-1812A>G n.117-1812A>G n.146-1812A>G n.329-3559A>G n.245-1812A>G c.779-3559A>G (n.779-3559A>G) | dbSNP |
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| 8 | g.74358331C>T | CA2505258254 | GDAP1 | c.311-1806C>T (n.311-1806C>T) c.179-1806C>T (n.179-1806C>T) n.422-1806C>T n.341-3553C>T c.166-1806C>T (n.166-1806C>T) c.165+7010C>T (n.165+7010C>T) c.166-4608C>T (n.166-4608C>T) c.-17-1806C>T (n.-17-1806C>T) c.107-1806C>T (n.107-1806C>T) c.263-1806C>T (n.263-1806C>T) c.166-1810C>T (n.166-1810C>T) c.166-3553C>T (n.166-3553C>T) c.118-3553C>T (n.118-3553C>T) n.128-1806C>T n.378-1806C>T c.118-1806C>T (n.118-1806C>T) c.311-3553C>T (n.311-3553C>T) c.*213-1806C>T (n.*213-1806C>T) n.76-1806C>T n.117-1806C>T n.146-1806C>T n.329-3553C>T n.245-1806C>T c.779-3553C>T (n.779-3553C>T) | |
| 8 | g.74358334A= | CA1794114864 | GDAP1 | c.311-1803A= (n.311-1803A=) c.179-1803A= (n.179-1803A=) n.422-1803A= n.341-3550A= c.166-1803A= (n.166-1803A=) c.165+7013A= (n.165+7013A=) c.166-4605A= (n.166-4605A=) c.-17-1803A= (n.-17-1803A=) c.107-1803A= (n.107-1803A=) c.263-1803A= (n.263-1803A=) c.166-1807A= (n.166-1807A=) c.166-3550A= (n.166-3550A=) c.118-3550A= (n.118-3550A=) n.128-1803A= n.378-1803A= c.118-1803A= (n.118-1803A=) c.311-3550A= (n.311-3550A=) c.*213-1803A= (n.*213-1803A=) n.76-1803A= n.117-1803A= n.146-1803A= n.329-3550A= n.245-1803A= c.779-3550A= (n.779-3550A=) | |
| 8 | g.74358334A>G | CA582808239 | GDAP1 | c.311-1803A>G (n.311-1803A>G) c.179-1803A>G (n.179-1803A>G) n.422-1803A>G n.341-3550A>G c.166-1803A>G (n.166-1803A>G) c.165+7013A>G (n.165+7013A>G) c.166-4605A>G (n.166-4605A>G) c.-17-1803A>G (n.-17-1803A>G) c.107-1803A>G (n.107-1803A>G) c.263-1803A>G (n.263-1803A>G) c.166-1807A>G (n.166-1807A>G) c.166-3550A>G (n.166-3550A>G) c.118-3550A>G (n.118-3550A>G) n.128-1803A>G n.378-1803A>G c.118-1803A>G (n.118-1803A>G) c.311-3550A>G (n.311-3550A>G) c.*213-1803A>G (n.*213-1803A>G) n.76-1803A>G n.117-1803A>G n.146-1803A>G n.329-3550A>G n.245-1803A>G c.779-3550A>G (n.779-3550A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74358337del | CA2780858783 | GDAP1 | c.311-1800del (n.311-1800del) c.179-1800del (n.179-1800del) n.422-1800del n.341-3547del c.166-1800del (n.166-1800del) c.165+7016del (n.165+7016del) c.166-4602del (n.166-4602del) c.-17-1800del (n.-17-1800del) c.107-1800del (n.107-1800del) c.263-1800del (n.263-1800del) c.166-1804del (n.166-1804del) c.166-3547del (n.166-3547del) c.118-3547del (n.118-3547del) n.128-1800del n.378-1800del c.118-1800del (n.118-1800del) c.311-3547del (n.311-3547del) c.*213-1800del (n.*213-1800del) n.76-1800del n.117-1800del n.146-1800del n.329-3547del n.245-1800del c.779-3547del (n.779-3547del) | |
| 8 | g.74358339C= | CA1794114865 | GDAP1 | c.311-1798C= (n.311-1798C=) c.179-1798C= (n.179-1798C=) n.422-1798C= n.341-3545C= c.166-1798C= (n.166-1798C=) c.165+7018C= (n.165+7018C=) c.166-4600C= (n.166-4600C=) c.-17-1798C= (n.-17-1798C=) c.107-1798C= (n.107-1798C=) c.263-1798C= (n.263-1798C=) c.166-1802C= (n.166-1802C=) c.166-3545C= (n.166-3545C=) c.118-3545C= (n.118-3545C=) n.128-1798C= n.378-1798C= c.118-1798C= (n.118-1798C=) c.311-3545C= (n.311-3545C=) c.*213-1798C= (n.*213-1798C=) n.76-1798C= n.117-1798C= n.146-1798C= n.329-3545C= n.245-1798C= c.779-3545C= (n.779-3545C=) | |
| 8 | g.74358339C>T | CA855193097 | GDAP1 | c.311-1798C>T (n.311-1798C>T) c.179-1798C>T (n.179-1798C>T) n.422-1798C>T n.341-3545C>T c.166-1798C>T (n.166-1798C>T) c.165+7018C>T (n.165+7018C>T) c.166-4600C>T (n.166-4600C>T) c.-17-1798C>T (n.-17-1798C>T) c.107-1798C>T (n.107-1798C>T) c.263-1798C>T (n.263-1798C>T) c.166-1802C>T (n.166-1802C>T) c.166-3545C>T (n.166-3545C>T) c.118-3545C>T (n.118-3545C>T) n.128-1798C>T n.378-1798C>T c.118-1798C>T (n.118-1798C>T) c.311-3545C>T (n.311-3545C>T) c.*213-1798C>T (n.*213-1798C>T) n.76-1798C>T n.117-1798C>T n.146-1798C>T n.329-3545C>T n.245-1798C>T c.779-3545C>T (n.779-3545C>T) | dbSNP |
| 8 | g.74358340T>C | CA2780858784 | GDAP1 | c.311-1797T>C (n.311-1797T>C) c.179-1797T>C (n.179-1797T>C) n.422-1797T>C n.341-3544T>C c.166-1797T>C (n.166-1797T>C) c.165+7019T>C (n.165+7019T>C) c.166-4599T>C (n.166-4599T>C) c.-17-1797T>C (n.-17-1797T>C) c.107-1797T>C (n.107-1797T>C) c.263-1797T>C (n.263-1797T>C) c.166-1801T>C (n.166-1801T>C) c.166-3544T>C (n.166-3544T>C) c.118-3544T>C (n.118-3544T>C) n.128-1797T>C n.378-1797T>C c.118-1797T>C (n.118-1797T>C) c.311-3544T>C (n.311-3544T>C) c.*213-1797T>C (n.*213-1797T>C) n.76-1797T>C n.117-1797T>C n.146-1797T>C n.329-3544T>C n.245-1797T>C c.779-3544T>C (n.779-3544T>C) | |
| 8 | g.74358340T= | CA1794114866 | GDAP1 | c.311-1797T= (n.311-1797T=) c.179-1797T= (n.179-1797T=) n.422-1797T= n.341-3544T= c.166-1797T= (n.166-1797T=) c.165+7019T= (n.165+7019T=) c.166-4599T= (n.166-4599T=) c.-17-1797T= (n.-17-1797T=) c.107-1797T= (n.107-1797T=) c.263-1797T= (n.263-1797T=) c.166-1801T= (n.166-1801T=) c.166-3544T= (n.166-3544T=) c.118-3544T= (n.118-3544T=) n.128-1797T= n.378-1797T= c.118-1797T= (n.118-1797T=) c.311-3544T= (n.311-3544T=) c.*213-1797T= (n.*213-1797T=) n.76-1797T= n.117-1797T= n.146-1797T= n.329-3544T= n.245-1797T= c.779-3544T= (n.779-3544T=) | |
| 8 | g.74358341dup | CA1794114867 | GDAP1 | c.311-1796dup (n.311-1796dup) c.179-1796dup (n.179-1796dup) n.422-1796dup n.341-3543dup c.166-1796dup (n.166-1796dup) c.165+7020dup (n.165+7020dup) c.166-4598dup (n.166-4598dup) c.-17-1796dup (n.-17-1796dup) c.107-1796dup (n.107-1796dup) c.263-1796dup (n.263-1796dup) c.166-1800dup (n.166-1800dup) c.166-3543dup (n.166-3543dup) c.118-3543dup (n.118-3543dup) n.128-1796dup n.378-1796dup c.118-1796dup (n.118-1796dup) c.311-3543dup (n.311-3543dup) c.*213-1796dup (n.*213-1796dup) n.76-1796dup n.117-1796dup n.146-1796dup n.329-3543dup n.245-1796dup c.779-3543dup (n.779-3543dup) | dbSNP |
| 8 | g.74358343C>G | CA2600471059 | GDAP1 | c.311-1794C>G (n.311-1794C>G) c.179-1794C>G (n.179-1794C>G) n.422-1794C>G n.341-3541C>G c.166-1794C>G (n.166-1794C>G) c.165+7022C>G (n.165+7022C>G) c.166-4596C>G (n.166-4596C>G) c.-17-1794C>G (n.-17-1794C>G) c.107-1794C>G (n.107-1794C>G) c.263-1794C>G (n.263-1794C>G) c.166-1798C>G (n.166-1798C>G) c.166-3541C>G (n.166-3541C>G) c.118-3541C>G (n.118-3541C>G) n.128-1794C>G n.378-1794C>G c.118-1794C>G (n.118-1794C>G) c.311-3541C>G (n.311-3541C>G) c.*213-1794C>G (n.*213-1794C>G) n.76-1794C>G n.117-1794C>G n.146-1794C>G n.329-3541C>G n.245-1794C>G c.779-3541C>G (n.779-3541C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74358344C= | CA1794114868 | GDAP1 | c.311-1793C= (n.311-1793C=) c.179-1793C= (n.179-1793C=) n.422-1793C= n.341-3540C= c.166-1793C= (n.166-1793C=) c.165+7023C= (n.165+7023C=) c.166-4595C= (n.166-4595C=) c.-17-1793C= (n.-17-1793C=) c.107-1793C= (n.107-1793C=) c.263-1793C= (n.263-1793C=) c.166-1797C= (n.166-1797C=) c.166-3540C= (n.166-3540C=) c.118-3540C= (n.118-3540C=) n.128-1793C= n.378-1793C= c.118-1793C= (n.118-1793C=) c.311-3540C= (n.311-3540C=) c.*213-1793C= (n.*213-1793C=) n.76-1793C= n.117-1793C= n.146-1793C= n.329-3540C= n.245-1793C= c.779-3540C= (n.779-3540C=) | |
| 8 | g.74358344C>G | CA582808241 | GDAP1 | c.311-1793C>G (n.311-1793C>G) c.179-1793C>G (n.179-1793C>G) n.422-1793C>G n.341-3540C>G c.166-1793C>G (n.166-1793C>G) c.165+7023C>G (n.165+7023C>G) c.166-4595C>G (n.166-4595C>G) c.-17-1793C>G (n.-17-1793C>G) c.107-1793C>G (n.107-1793C>G) c.263-1793C>G (n.263-1793C>G) c.166-1797C>G (n.166-1797C>G) c.166-3540C>G (n.166-3540C>G) c.118-3540C>G (n.118-3540C>G) n.128-1793C>G n.378-1793C>G c.118-1793C>G (n.118-1793C>G) c.311-3540C>G (n.311-3540C>G) c.*213-1793C>G (n.*213-1793C>G) n.76-1793C>G n.117-1793C>G n.146-1793C>G n.329-3540C>G n.245-1793C>G c.779-3540C>G (n.779-3540C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74358345A= | CA1794114869 | GDAP1 | c.311-1792A= (n.311-1792A=) c.179-1792A= (n.179-1792A=) n.422-1792A= n.341-3539A= c.166-1792A= (n.166-1792A=) c.165+7024A= (n.165+7024A=) c.166-4594A= (n.166-4594A=) c.-17-1792A= (n.-17-1792A=) c.107-1792A= (n.107-1792A=) c.263-1792A= (n.263-1792A=) c.166-1796A= (n.166-1796A=) c.166-3539A= (n.166-3539A=) c.118-3539A= (n.118-3539A=) n.128-1792A= n.378-1792A= c.118-1792A= (n.118-1792A=) c.311-3539A= (n.311-3539A=) c.*213-1792A= (n.*213-1792A=) n.76-1792A= n.117-1792A= n.146-1792A= n.329-3539A= n.245-1792A= c.779-3539A= (n.779-3539A=) | |
| 8 | g.74358345A>G | CA582808243 | GDAP1 | c.311-1792A>G (n.311-1792A>G) c.179-1792A>G (n.179-1792A>G) n.422-1792A>G n.341-3539A>G c.166-1792A>G (n.166-1792A>G) c.165+7024A>G (n.165+7024A>G) c.166-4594A>G (n.166-4594A>G) c.-17-1792A>G (n.-17-1792A>G) c.107-1792A>G (n.107-1792A>G) c.263-1792A>G (n.263-1792A>G) c.166-1796A>G (n.166-1796A>G) c.166-3539A>G (n.166-3539A>G) c.118-3539A>G (n.118-3539A>G) n.128-1792A>G n.378-1792A>G c.118-1792A>G (n.118-1792A>G) c.311-3539A>G (n.311-3539A>G) c.*213-1792A>G (n.*213-1792A>G) n.76-1792A>G n.117-1792A>G n.146-1792A>G n.329-3539A>G n.245-1792A>G c.779-3539A>G (n.779-3539A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74358347_74360234del | CA16612645 | GDAP1 | c.311-1790_408del c.179-1790_276del n.422-1790_519del n.341-3537_341-1650del c.166-1790_*80del c.165+7026_165+8913del (n.165+7026_165+8913del) c.166-4592_166-2705del (n.166-4592_166-2705del) c.-17-1790_81del c.107-1790_204del c.263-1790_*96del c.166-1790_178+85del c.166-1794_*73del c.166-3537_166-1650del (n.166-3537_166-1650del) c.118-3537_118-1650del (n.118-3537_118-1650del) n.128-1790_225del n.378-1790_475del c.118-1790_*80del c.311-3537_311-1650del (n.311-3537_311-1650del) c.*213-1790_*310del c.263-1790_360del n.76-1790_173del n.117-1790_214del n.146-1790_243del n.329-3537_329-1650del n.245-1790_342del c.779-3537_779-1650del (n.779-3537_779-1650del) | ClinVar |