OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.74312576_74312589delinsCGCCTATGTACACA | CA2187629876 | CCDC33 | c.1944+16628_1944+16641delinsCGCCTATGTACACA (n.1944+16628_1944+16641delinsCGCCTATGTACACA) c.1290+16628_1290+16641delinsCGCCTATGTACACA (n.1290+16628_1290+16641delinsCGCCTATGTACACA) c.931+16628_931+16641delinsCGCCTATGTACACA c.1962+16628_1962+16641delinsCGCCTATGTACACA (n.1962+16628_1962+16641delinsCGCCTATGTACACA) c.1308+16628_1308+16641delinsCGCCTATGTACACA (n.1308+16628_1308+16641delinsCGCCTATGTACACA) c.402+16628_402+16641delinsCGCCTATGTACACA (n.402+16628_402+16641delinsCGCCTATGTACACA) n.2566+16628_2566+16641delinsCGCCTATGTACACA | |
| 15 | g.74312578_74312590del | CA272758734 | CCDC33 | c.1944+16630_1944+16642del (n.1944+16630_1944+16642del) c.1290+16630_1290+16642del (n.1290+16630_1290+16642del) c.931+16630_931+16642del c.1962+16630_1962+16642del (n.1962+16630_1962+16642del) c.1308+16630_1308+16642del (n.1308+16630_1308+16642del) c.402+16630_402+16642del (n.402+16630_402+16642del) n.2566+16630_2566+16642del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74312583G>A | CA971483361 | CCDC33 | c.1944+16635G>A (n.1944+16635G>A) c.1290+16635G>A (n.1290+16635G>A) c.931+16635G>A c.1962+16635G>A (n.1962+16635G>A) c.1308+16635G>A (n.1308+16635G>A) c.402+16635G>A (n.402+16635G>A) n.2566+16635G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74312583G= | CA2187629883 | CCDC33 | c.1944+16635G= (n.1944+16635G=) c.1290+16635G= (n.1290+16635G=) c.931+16635G= c.1962+16635G= (n.1962+16635G=) c.1308+16635G= (n.1308+16635G=) c.402+16635G= (n.402+16635G=) n.2566+16635G= | |
| 15 | g.74312586C= | CA2187629884 | CCDC33 | c.1944+16638C= (n.1944+16638C=) c.1290+16638C= (n.1290+16638C=) c.931+16638C= c.1962+16638C= (n.1962+16638C=) c.1308+16638C= (n.1308+16638C=) c.402+16638C= (n.402+16638C=) n.2566+16638C= | |
| 15 | g.74312586C>T | CA272758752 | CCDC33 | c.1944+16638C>T (n.1944+16638C>T) c.1290+16638C>T (n.1290+16638C>T) c.931+16638C>T c.1962+16638C>T (n.1962+16638C>T) c.1308+16638C>T (n.1308+16638C>T) c.402+16638C>T (n.402+16638C>T) n.2566+16638C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74312587A= | CA2187629885 | CCDC33 | c.1944+16639A= (n.1944+16639A=) c.1290+16639A= (n.1290+16639A=) c.931+16639A= c.1962+16639A= (n.1962+16639A=) c.1308+16639A= (n.1308+16639A=) c.402+16639A= (n.402+16639A=) n.2566+16639A= | |
| 15 | g.74312587A>G | CA272758759 | CCDC33 | c.1944+16639A>G (n.1944+16639A>G) c.1290+16639A>G (n.1290+16639A>G) c.931+16639A>G c.1962+16639A>G (n.1962+16639A>G) c.1308+16639A>G (n.1308+16639A>G) c.402+16639A>G (n.402+16639A>G) n.2566+16639A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74312588C= | CA2187629886 | CCDC33 | c.1944+16640C= (n.1944+16640C=) c.1290+16640C= (n.1290+16640C=) c.931+16640C= c.1962+16640C= (n.1962+16640C=) c.1308+16640C= (n.1308+16640C=) c.402+16640C= (n.402+16640C=) n.2566+16640C= | |
| 15 | g.74312588C>T | CA272758762 | CCDC33 | c.1944+16640C>T (n.1944+16640C>T) c.1290+16640C>T (n.1290+16640C>T) c.931+16640C>T c.1962+16640C>T (n.1962+16640C>T) c.1308+16640C>T (n.1308+16640C>T) c.402+16640C>T (n.402+16640C>T) n.2566+16640C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74312595C= | CA2187629887 | CCDC33 | c.1944+16647C= (n.1944+16647C=) c.1290+16647C= (n.1290+16647C=) c.931+16647C= c.1962+16647C= (n.1962+16647C=) c.1308+16647C= (n.1308+16647C=) c.402+16647C= (n.402+16647C=) n.2566+16647C= | |
| 15 | g.74312595C>T | CA272758766 | CCDC33 | c.1944+16647C>T (n.1944+16647C>T) c.1290+16647C>T (n.1290+16647C>T) c.931+16647C>T c.1962+16647C>T (n.1962+16647C>T) c.1308+16647C>T (n.1308+16647C>T) c.402+16647C>T (n.402+16647C>T) n.2566+16647C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74312596G>A | CA715636200 | CCDC33 | c.1944+16648G>A (n.1944+16648G>A) c.1290+16648G>A (n.1290+16648G>A) c.931+16648G>A c.1962+16648G>A (n.1962+16648G>A) c.1308+16648G>A (n.1308+16648G>A) c.402+16648G>A (n.402+16648G>A) n.2566+16648G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74312596G= | CA2187629888 | CCDC33 | c.1944+16648G= (n.1944+16648G=) c.1290+16648G= (n.1290+16648G=) c.931+16648G= c.1962+16648G= (n.1962+16648G=) c.1308+16648G= (n.1308+16648G=) c.402+16648G= (n.402+16648G=) n.2566+16648G= | |
| 15 | g.74312597C>A | CA272758772 | CCDC33 | c.1944+16649C>A (n.1944+16649C>A) c.1290+16649C>A (n.1290+16649C>A) c.931+16649C>A c.1962+16649C>A (n.1962+16649C>A) c.1308+16649C>A (n.1308+16649C>A) c.402+16649C>A (n.402+16649C>A) n.2566+16649C>A | dbSNP |
| 15 | g.74312597C= | CA2187629889 | CCDC33 | c.1944+16649C= (n.1944+16649C=) c.1290+16649C= (n.1290+16649C=) c.931+16649C= c.1962+16649C= (n.1962+16649C=) c.1308+16649C= (n.1308+16649C=) c.402+16649C= (n.402+16649C=) n.2566+16649C= | |
| 15 | g.74312606T>C | CA2187629891 | CCDC33 | c.1944+16658T>C (n.1944+16658T>C) c.1290+16658T>C (n.1290+16658T>C) c.931+16658T>C c.1962+16658T>C (n.1962+16658T>C) c.1308+16658T>C (n.1308+16658T>C) c.402+16658T>C (n.402+16658T>C) n.2566+16658T>C | dbSNP |
| 15 | g.74312606T= | CA2187629890 | CCDC33 | c.1944+16658T= (n.1944+16658T=) c.1290+16658T= (n.1290+16658T=) c.931+16658T= c.1962+16658T= (n.1962+16658T=) c.1308+16658T= (n.1308+16658T=) c.402+16658T= (n.402+16658T=) n.2566+16658T= | |
| 15 | g.74312607T>C | CA2557531509 | CCDC33 | c.1944+16659T>C (n.1944+16659T>C) c.1290+16659T>C (n.1290+16659T>C) c.931+16659T>C c.1962+16659T>C (n.1962+16659T>C) c.1308+16659T>C (n.1308+16659T>C) c.402+16659T>C (n.402+16659T>C) n.2566+16659T>C | |
| 15 | g.74312608T>C | CA272758777 | CCDC33 | c.1944+16660T>C (n.1944+16660T>C) c.1290+16660T>C (n.1290+16660T>C) c.931+16660T>C c.1962+16660T>C (n.1962+16660T>C) c.1308+16660T>C (n.1308+16660T>C) c.402+16660T>C (n.402+16660T>C) n.2566+16660T>C | dbSNP |
| 15 | g.74312608T= | CA2187629892 | CCDC33 | c.1944+16660T= (n.1944+16660T=) c.1290+16660T= (n.1290+16660T=) c.931+16660T= c.1962+16660T= (n.1962+16660T=) c.1308+16660T= (n.1308+16660T=) c.402+16660T= (n.402+16660T=) n.2566+16660T= | |
| 15 | g.74312611A= | CA2187629894 | CCDC33 | c.1944+16663A= (n.1944+16663A=) c.1290+16663A= (n.1290+16663A=) c.931+16663A= c.1962+16663A= (n.1962+16663A=) c.1308+16663A= (n.1308+16663A=) c.402+16663A= (n.402+16663A=) n.2566+16663A= | |
| 15 | g.74312611A>C | CA715636211 | CCDC33 | c.1944+16663A>C (n.1944+16663A>C) c.1290+16663A>C (n.1290+16663A>C) c.931+16663A>C c.1962+16663A>C (n.1962+16663A>C) c.1308+16663A>C (n.1308+16663A>C) c.402+16663A>C (n.402+16663A>C) n.2566+16663A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74312611A>G | CA2187629893 | CCDC33 | c.1944+16663A>G (n.1944+16663A>G) c.1290+16663A>G (n.1290+16663A>G) c.931+16663A>G c.1962+16663A>G (n.1962+16663A>G) c.1308+16663A>G (n.1308+16663A>G) c.402+16663A>G (n.402+16663A>G) n.2566+16663A>G | dbSNP |
| 15 | g.74312612C= | CA2187629895 | CCDC33 | c.1944+16664C= (n.1944+16664C=) c.1290+16664C= (n.1290+16664C=) c.931+16664C= c.1962+16664C= (n.1962+16664C=) c.1308+16664C= (n.1308+16664C=) c.402+16664C= (n.402+16664C=) n.2566+16664C= | |
| 15 | g.74312612C>G | CA272758781 | CCDC33 | c.1944+16664C>G (n.1944+16664C>G) c.1290+16664C>G (n.1290+16664C>G) c.931+16664C>G c.1962+16664C>G (n.1962+16664C>G) c.1308+16664C>G (n.1308+16664C>G) c.402+16664C>G (n.402+16664C>G) n.2566+16664C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74312612_74312615delinsCTTG | CA2187629896 | CCDC33 | c.1944+16664_1944+16667delinsCTTG (n.1944+16664_1944+16667delinsCTTG) c.1290+16664_1290+16667delinsCTTG (n.1290+16664_1290+16667delinsCTTG) c.931+16664_931+16667delinsCTTG c.1962+16664_1962+16667delinsCTTG (n.1962+16664_1962+16667delinsCTTG) c.1308+16664_1308+16667delinsCTTG (n.1308+16664_1308+16667delinsCTTG) c.402+16664_402+16667delinsCTTG (n.402+16664_402+16667delinsCTTG) n.2566+16664_2566+16667delinsCTTG | |
| 15 | g.74312616_74312618del | CA2187629897 | CCDC33 | c.1944+16668_1944+16670del (n.1944+16668_1944+16670del) c.1290+16668_1290+16670del (n.1290+16668_1290+16670del) c.931+16668_931+16670del c.1962+16668_1962+16670del (n.1962+16668_1962+16670del) c.1308+16668_1308+16670del (n.1308+16668_1308+16670del) c.402+16668_402+16670del (n.402+16668_402+16670del) n.2566+16668_2566+16670del | dbSNP |
| 15 | g.74312620C>A | CA971483365 | CCDC33 | c.1944+16672C>A (n.1944+16672C>A) c.1290+16672C>A (n.1290+16672C>A) c.931+16672C>A c.1962+16672C>A (n.1962+16672C>A) c.1308+16672C>A (n.1308+16672C>A) c.402+16672C>A (n.402+16672C>A) n.2566+16672C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74312620C= | CA2187629898 | CCDC33 | c.1944+16672C= (n.1944+16672C=) c.1290+16672C= (n.1290+16672C=) c.931+16672C= c.1962+16672C= (n.1962+16672C=) c.1308+16672C= (n.1308+16672C=) c.402+16672C= (n.402+16672C=) n.2566+16672C= | |
| 15 | g.74312620C>T | CA619105507 | CCDC33 | c.1944+16672C>T (n.1944+16672C>T) c.1290+16672C>T (n.1290+16672C>T) c.931+16672C>T c.1962+16672C>T (n.1962+16672C>T) c.1308+16672C>T (n.1308+16672C>T) c.402+16672C>T (n.402+16672C>T) n.2566+16672C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74312621G>A | CA272758782 | CCDC33 | c.1944+16673G>A (n.1944+16673G>A) c.1290+16673G>A (n.1290+16673G>A) c.931+16673G>A c.1962+16673G>A (n.1962+16673G>A) c.1308+16673G>A (n.1308+16673G>A) c.402+16673G>A (n.402+16673G>A) n.2566+16673G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74312621G= | CA2187629899 | CCDC33 | c.1944+16673G= (n.1944+16673G=) c.1290+16673G= (n.1290+16673G=) c.931+16673G= c.1962+16673G= (n.1962+16673G=) c.1308+16673G= (n.1308+16673G=) c.402+16673G= (n.402+16673G=) n.2566+16673G= | |
| 15 | g.74312622C>T | CA2596044942 | CCDC33 | c.1944+16674C>T (n.1944+16674C>T) c.1290+16674C>T (n.1290+16674C>T) c.931+16674C>T c.1962+16674C>T (n.1962+16674C>T) c.1308+16674C>T (n.1308+16674C>T) c.402+16674C>T (n.402+16674C>T) n.2566+16674C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74312629T>G | CA971483367 | CCDC33 | c.1944+16681T>G (n.1944+16681T>G) c.1290+16681T>G (n.1290+16681T>G) c.931+16681T>G c.1962+16681T>G (n.1962+16681T>G) c.1308+16681T>G (n.1308+16681T>G) c.402+16681T>G (n.402+16681T>G) n.2566+16681T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74312629T= | CA2187629900 | CCDC33 | c.1944+16681T= (n.1944+16681T=) c.1290+16681T= (n.1290+16681T=) c.931+16681T= c.1962+16681T= (n.1962+16681T=) c.1308+16681T= (n.1308+16681T=) c.402+16681T= (n.402+16681T=) n.2566+16681T= | |
| 15 | g.74312636C>A | CA272758784 | CCDC33 | c.1944+16688C>A (n.1944+16688C>A) c.1290+16688C>A (n.1290+16688C>A) c.931+16688C>A c.1962+16688C>A (n.1962+16688C>A) c.1308+16688C>A (n.1308+16688C>A) c.402+16688C>A (n.402+16688C>A) n.2566+16688C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74312636C= | CA2187629901 | CCDC33 | c.1944+16688C= (n.1944+16688C=) c.1290+16688C= (n.1290+16688C=) c.931+16688C= c.1962+16688C= (n.1962+16688C=) c.1308+16688C= (n.1308+16688C=) c.402+16688C= (n.402+16688C=) n.2566+16688C= | |
| 15 | g.74312648T>C | CA914027539 | CCDC33 | c.1944+16700T>C (n.1944+16700T>C) c.1290+16700T>C (n.1290+16700T>C) c.931+16700T>C c.1962+16700T>C (n.1962+16700T>C) c.1308+16700T>C (n.1308+16700T>C) c.402+16700T>C (n.402+16700T>C) n.2566+16700T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74312648T= | CA2187629902 | CCDC33 | c.1944+16700T= (n.1944+16700T=) c.1290+16700T= (n.1290+16700T=) c.931+16700T= c.1962+16700T= (n.1962+16700T=) c.1308+16700T= (n.1308+16700T=) c.402+16700T= (n.402+16700T=) n.2566+16700T= | |
| 15 | g.74312649C>A | CA2804753929 | CCDC33 | c.1944+16701C>A (n.1944+16701C>A) c.1290+16701C>A (n.1290+16701C>A) c.931+16701C>A c.1962+16701C>A (n.1962+16701C>A) c.1308+16701C>A (n.1308+16701C>A) c.402+16701C>A (n.402+16701C>A) n.2566+16701C>A | |
| 15 | g.74312650A= | CA2187629903 | CCDC33 | c.1944+16702A= (n.1944+16702A=) c.1290+16702A= (n.1290+16702A=) c.931+16702A= c.1962+16702A= (n.1962+16702A=) c.1308+16702A= (n.1308+16702A=) c.402+16702A= (n.402+16702A=) n.2566+16702A= | |
| 15 | g.74312650A>G | CA619105508 | CCDC33 | c.1944+16702A>G (n.1944+16702A>G) c.1290+16702A>G (n.1290+16702A>G) c.931+16702A>G c.1962+16702A>G (n.1962+16702A>G) c.1308+16702A>G (n.1308+16702A>G) c.402+16702A>G (n.402+16702A>G) n.2566+16702A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74312651G>A | CA272758785 | CCDC33 | c.1944+16703G>A (n.1944+16703G>A) c.1290+16703G>A (n.1290+16703G>A) c.931+16703G>A c.1962+16703G>A (n.1962+16703G>A) c.1308+16703G>A (n.1308+16703G>A) c.402+16703G>A (n.402+16703G>A) n.2566+16703G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74312651G= | CA2187629904 | CCDC33 | c.1944+16703G= (n.1944+16703G=) c.1290+16703G= (n.1290+16703G=) c.931+16703G= c.1962+16703G= (n.1962+16703G=) c.1308+16703G= (n.1308+16703G=) c.402+16703G= (n.402+16703G=) n.2566+16703G= | |
| 15 | g.74312652G>A | CA715636220 | CCDC33 | c.1944+16704G>A (n.1944+16704G>A) c.1290+16704G>A (n.1290+16704G>A) c.931+16704G>A c.1962+16704G>A (n.1962+16704G>A) c.1308+16704G>A (n.1308+16704G>A) c.402+16704G>A (n.402+16704G>A) n.2566+16704G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74312652G= | CA2187629905 | CCDC33 | c.1944+16704G= (n.1944+16704G=) c.1290+16704G= (n.1290+16704G=) c.931+16704G= c.1962+16704G= (n.1962+16704G=) c.1308+16704G= (n.1308+16704G=) c.402+16704G= (n.402+16704G=) n.2566+16704G= | |
| 15 | g.74312652G>T | CA2187629906 | CCDC33 | c.1944+16704G>T (n.1944+16704G>T) c.1290+16704G>T (n.1290+16704G>T) c.931+16704G>T c.1962+16704G>T (n.1962+16704G>T) c.1308+16704G>T (n.1308+16704G>T) c.402+16704G>T (n.402+16704G>T) n.2566+16704G>T | dbSNP |
| 15 | g.74312655T>C | CA2804753930 | CCDC33 | c.1944+16707T>C (n.1944+16707T>C) c.1290+16707T>C (n.1290+16707T>C) c.931+16707T>C c.1962+16707T>C (n.1962+16707T>C) c.1308+16707T>C (n.1308+16707T>C) c.402+16707T>C (n.402+16707T>C) n.2566+16707T>C | |
| 15 | g.74312656G>A | CA971483372 | CCDC33 | c.1944+16708G>A (n.1944+16708G>A) c.1290+16708G>A (n.1290+16708G>A) c.931+16708G>A c.1962+16708G>A (n.1962+16708G>A) c.1308+16708G>A (n.1308+16708G>A) c.402+16708G>A (n.402+16708G>A) n.2566+16708G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74312656G= | CA2187629907 | CCDC33 | c.1944+16708G= (n.1944+16708G=) c.1290+16708G= (n.1290+16708G=) c.931+16708G= c.1962+16708G= (n.1962+16708G=) c.1308+16708G= (n.1308+16708G=) c.402+16708G= (n.402+16708G=) n.2566+16708G= | |
| 15 | g.74312658G= | CA2187629908 | CCDC33 | c.1944+16710G= (n.1944+16710G=) c.1290+16710G= (n.1290+16710G=) c.931+16710G= c.1962+16710G= (n.1962+16710G=) c.1308+16710G= (n.1308+16710G=) c.402+16710G= (n.402+16710G=) n.2566+16710G= | |
| 15 | g.74312662_74312668dup | CA2187629909 | CCDC33 | c.1944+16714_1944+16720dup (n.1944+16714_1944+16720dup) c.1290+16714_1290+16720dup (n.1290+16714_1290+16720dup) c.931+16714_931+16720dup c.1962+16714_1962+16720dup (n.1962+16714_1962+16720dup) c.1308+16714_1308+16720dup (n.1308+16714_1308+16720dup) c.402+16714_402+16720dup (n.402+16714_402+16720dup) n.2566+16714_2566+16720dup | dbSNP |
| 15 | g.74312661C= | CA2187629910 | CCDC33 | c.1944+16713C= (n.1944+16713C=) c.1290+16713C= (n.1290+16713C=) c.931+16713C= c.1962+16713C= (n.1962+16713C=) c.1308+16713C= (n.1308+16713C=) c.402+16713C= (n.402+16713C=) n.2566+16713C= | |
| 15 | g.74312661C>G | CA2804753931 | CCDC33 | c.1944+16713C>G (n.1944+16713C>G) c.1290+16713C>G (n.1290+16713C>G) c.931+16713C>G c.1962+16713C>G (n.1962+16713C>G) c.1308+16713C>G (n.1308+16713C>G) c.402+16713C>G (n.402+16713C>G) n.2566+16713C>G | |
| 15 | g.74312661C>T | CA2187629911 | CCDC33 | c.1944+16713C>T (n.1944+16713C>T) c.1290+16713C>T (n.1290+16713C>T) c.931+16713C>T c.1962+16713C>T (n.1962+16713C>T) c.1308+16713C>T (n.1308+16713C>T) c.402+16713C>T (n.402+16713C>T) n.2566+16713C>T | dbSNP |
| 15 | g.74312662G>A | CA715636225 | CCDC33 | c.1944+16714G>A (n.1944+16714G>A) c.1290+16714G>A (n.1290+16714G>A) c.931+16714G>A c.1962+16714G>A (n.1962+16714G>A) c.1308+16714G>A (n.1308+16714G>A) c.402+16714G>A (n.402+16714G>A) n.2566+16714G>A | dbSNP |
| 15 | g.74312662G= | CA2187629912 | CCDC33 | c.1944+16714G= (n.1944+16714G=) c.1290+16714G= (n.1290+16714G=) c.931+16714G= c.1962+16714G= (n.1962+16714G=) c.1308+16714G= (n.1308+16714G=) c.402+16714G= (n.402+16714G=) n.2566+16714G= | |
| 15 | g.74312662G>T | CA971483373 | CCDC33 | c.1944+16714G>T (n.1944+16714G>T) c.1290+16714G>T (n.1290+16714G>T) c.931+16714G>T c.1962+16714G>T (n.1962+16714G>T) c.1308+16714G>T (n.1308+16714G>T) c.402+16714G>T (n.402+16714G>T) n.2566+16714G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74312667G>C | CA715636226 | CCDC33 | c.1944+16719G>C (n.1944+16719G>C) c.1290+16719G>C (n.1290+16719G>C) c.931+16719G>C c.1962+16719G>C (n.1962+16719G>C) c.1308+16719G>C (n.1308+16719G>C) c.402+16719G>C (n.402+16719G>C) n.2566+16719G>C | dbSNP |
| 15 | g.74312667G= | CA2187629913 | CCDC33 | c.1944+16719G= (n.1944+16719G=) c.1290+16719G= (n.1290+16719G=) c.931+16719G= c.1962+16719G= (n.1962+16719G=) c.1308+16719G= (n.1308+16719G=) c.402+16719G= (n.402+16719G=) n.2566+16719G= | |
| 15 | g.74312669C= | CA2187629914 | CCDC33 | c.1944+16721C= (n.1944+16721C=) c.1290+16721C= (n.1290+16721C=) c.931+16721C= c.1962+16721C= (n.1962+16721C=) c.1308+16721C= (n.1308+16721C=) c.402+16721C= (n.402+16721C=) n.2566+16721C= | |
| 15 | g.74312669C>T | CA715636227 | CCDC33 | c.1944+16721C>T (n.1944+16721C>T) c.1290+16721C>T (n.1290+16721C>T) c.931+16721C>T c.1962+16721C>T (n.1962+16721C>T) c.1308+16721C>T (n.1308+16721C>T) c.402+16721C>T (n.402+16721C>T) n.2566+16721C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74312671C= | CA2187629916 | CCDC33 | c.1944+16723C= (n.1944+16723C=) c.1290+16723C= (n.1290+16723C=) c.931+16723C= c.1962+16723C= (n.1962+16723C=) c.1308+16723C= (n.1308+16723C=) c.402+16723C= (n.402+16723C=) n.2566+16723C= | |
| 15 | g.74312671C>T | CA2187629915 | CCDC33 | c.1944+16723C>T (n.1944+16723C>T) c.1290+16723C>T (n.1290+16723C>T) c.931+16723C>T c.1962+16723C>T (n.1962+16723C>T) c.1308+16723C>T (n.1308+16723C>T) c.402+16723C>T (n.402+16723C>T) n.2566+16723C>T | dbSNP |
| 15 | g.74312676T>A | CA2187629918 | CCDC33 | c.1944+16728T>A (n.1944+16728T>A) c.1290+16728T>A (n.1290+16728T>A) c.931+16728T>A c.1962+16728T>A (n.1962+16728T>A) c.1308+16728T>A (n.1308+16728T>A) c.402+16728T>A (n.402+16728T>A) n.2566+16728T>A | dbSNP |
| 15 | g.74312676T= | CA2187629917 | CCDC33 | c.1944+16728T= (n.1944+16728T=) c.1290+16728T= (n.1290+16728T=) c.931+16728T= c.1962+16728T= (n.1962+16728T=) c.1308+16728T= (n.1308+16728T=) c.402+16728T= (n.402+16728T=) n.2566+16728T= | |
| 15 | g.74312678A= | CA2187629919 | CCDC33 | c.1944+16730A= (n.1944+16730A=) c.1290+16730A= (n.1290+16730A=) c.931+16730A= c.1962+16730A= (n.1962+16730A=) c.1308+16730A= (n.1308+16730A=) c.402+16730A= (n.402+16730A=) n.2566+16730A= | |
| 15 | g.74312678A>G | CA272758791 | CCDC33 | c.1944+16730A>G (n.1944+16730A>G) c.1290+16730A>G (n.1290+16730A>G) c.931+16730A>G c.1962+16730A>G (n.1962+16730A>G) c.1308+16730A>G (n.1308+16730A>G) c.402+16730A>G (n.402+16730A>G) n.2566+16730A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74312680A= | CA2187629920 | CCDC33 | c.1944+16732A= (n.1944+16732A=) c.1290+16732A= (n.1290+16732A=) c.931+16732A= c.1962+16732A= (n.1962+16732A=) c.1308+16732A= (n.1308+16732A=) c.402+16732A= (n.402+16732A=) n.2566+16732A= | |
| 15 | g.74312680A>T | CA2187629921 | CCDC33 | c.1944+16732A>T (n.1944+16732A>T) c.1290+16732A>T (n.1290+16732A>T) c.931+16732A>T c.1962+16732A>T (n.1962+16732A>T) c.1308+16732A>T (n.1308+16732A>T) c.402+16732A>T (n.402+16732A>T) n.2566+16732A>T | dbSNP |