Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.74301056G>ACA400909031DNAI2c.875G>A (p.Trp292Ter)
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.879A>C
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n.881A>C
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n.881A>G
 gnomAD v4
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n.905A>T
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n.881A>T
17g.74301062T>ACA400909062DNAI2c.881T>A (p.Ile294Asn)
c.*252T>A (n.*252T>A)
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n.1003T>A
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n.1078T>A
n.990T>A
n.978T>A
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n.906T>A
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c.452T>A (p.Ile151Asn)
n.882T>A
17g.74301062T>CCA400909064DNAI2c.881T>C (p.Ile294Thr)
c.*252T>C (n.*252T>C)
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n.1003T>C
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n.891T>C
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n.906T>C
c.767T>C (p.Ile256Thr)
c.452T>C (p.Ile151Thr)
n.882T>C
17g.74301062T>GCA400909065DNAI2c.881T>G (p.Ile294Ser)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.1052T>G (p.Ile351Ser)
n.1003T>G
n.1005T>G
n.1002T>G
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c.452T>G (p.Ile151Ser)
n.882T>G
17g.74301063C>ACA501732352DNAI2c.882C>A (p.Ile294=)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.1053C>A (p.Ile351=)
n.1004C>A
n.1006C>A
n.1003C>A
n.1079C>A
n.991C>A
n.979C>A
n.988C>A
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n.958C>A
n.884C>A
n.907C>A
c.768C>A (p.Ile256=)
c.453C>A (p.Ile151=)
n.883C>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.74301063C=CA2274958333DNAI2c.882C= (p.Ile294=)
c.*253C= (n.*253C=)
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n.1004C=
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n.907C=
c.768C= (p.Ile256=)
c.453C= (p.Ile151=)
n.883C=
17g.74301063C>GCA400909068DNAI2c.882C>G (p.Ile294Met)
c.*253C>G (n.*253C>G)
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n.1004C>G
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n.907C>G
c.768C>G (p.Ile256Met)
c.453C>G (p.Ile151Met)
n.883C>G
 gnomAD v4
17g.74301063C>TCA501732353DNAI2c.882C>T (p.Ile294=)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.1053C>T (p.Ile351=)
n.1004C>T
n.1006C>T
n.1003C>T
n.1079C>T
n.991C>T
n.979C>T
n.988C>T
n.892C>T
n.885C>T
n.958C>T
n.884C>T
n.907C>T
c.768C>T (p.Ile256=)
c.453C>T (p.Ile151=)
n.883C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74301064C>ACA501732354DNAI2c.883C>A (p.Arg295=)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.1054C>A (p.Arg352=)
n.1005C>A
n.1007C>A
n.1004C>A
n.1080C>A
n.992C>A
n.980C>A
n.989C>A
n.893C>A
n.886C>A
n.959C>A
n.885C>A
n.908C>A
c.769C>A (p.Arg257=)
c.454C>A (p.Arg152=)
n.884C>A
17g.74301064C=CA2274958334DNAI2c.883C= (p.Arg295=)
c.*254C= (n.*254C=)
c.1054C= (p.Arg352=)
n.1005C=
n.1007C=
n.1004C=
n.1080C=
n.992C=
n.980C=
n.989C=
n.893C=
n.886C=
n.959C=
n.885C=
n.908C=
c.769C= (p.Arg257=)
c.454C= (p.Arg152=)
n.884C=
17g.74301064C>GCA400909070DNAI2c.883C>G (p.Arg295Gly)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.1054C>G (p.Arg352Gly)
n.1005C>G
n.1007C>G
n.1004C>G
n.1080C>G
n.992C>G
n.980C>G
n.989C>G
n.893C>G
n.886C>G
n.959C>G
n.885C>G
n.908C>G
c.769C>G (p.Arg257Gly)
c.454C>G (p.Arg152Gly)
n.884C>G
17g.74301064C>TCA8745538DNAI2c.883C>T (p.Arg295Ter)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.1054C>T (p.Arg352Ter)
n.1005C>T
n.1007C>T
n.1004C>T
n.1080C>T
n.992C>T
n.980C>T
n.989C>T
n.893C>T
n.886C>T
n.959C>T
n.885C>T
n.908C>T
c.769C>T (p.Arg257Ter)
c.454C>T (p.Arg152Ter)
n.884C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74301065G>ACA400909073DNAI2c.884G>A (p.Arg295Gln)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.1055G>A (p.Arg352Gln)
n.1006G>A
n.1008G>A
n.1005G>A
n.1081G>A
n.993G>A
n.981G>A
n.990G>A
n.894G>A
n.887G>A
n.960G>A
n.886G>A
n.909G>A
c.770G>A (p.Arg257Gln)
c.455G>A (p.Arg152Gln)
n.885G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.74301065G>CCA400909074DNAI2c.884G>C (p.Arg295Pro)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.1055G>C (p.Arg352Pro)
n.1006G>C
n.1008G>C
n.1005G>C
n.1081G>C
n.993G>C
n.981G>C
n.990G>C
n.894G>C
n.887G>C
n.960G>C
n.886G>C
n.909G>C
c.770G>C (p.Arg257Pro)
c.455G>C (p.Arg152Pro)
n.885G>C
 gnomAD v4
17g.74301065G=CA2274958335DNAI2c.884G= (p.Arg295=)
c.*255G= (n.*255G=)
c.1055G= (p.Arg352=)
n.1006G=
n.1008G=
n.1005G=
n.1081G=
n.993G=
n.981G=
n.990G=
n.894G=
n.887G=
n.960G=
n.886G=
n.909G=
c.770G= (p.Arg257=)
c.455G= (p.Arg152=)
n.885G=
17g.74301065G>TCA400909076DNAI2c.884G>T (p.Arg295Leu)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.1055G>T (p.Arg352Leu)
n.1006G>T
n.1008G>T
n.1005G>T
n.1081G>T
n.993G>T
n.981G>T
n.990G>T
n.894G>T
n.887G>T
n.960G>T
n.886G>T
n.909G>T
c.770G>T (p.Arg257Leu)
c.455G>T (p.Arg152Leu)
n.885G>T
17g.74301066A=CA2274958336DNAI2c.885A= (p.Arg295=)
c.*256A= (n.*256A=)
c.1056A= (p.Arg352=)
n.1007A=
n.1009A=
n.1006A=
n.1082A=
n.994A=
n.982A=
n.991A=
n.895A=
n.888A=
n.961A=
n.887A=
n.910A=
c.771A= (p.Arg257=)
c.456A= (p.Arg152=)
n.886A=
17g.74301066A>CCA501732355DNAI2c.885A>C (p.Arg295=)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.1056A>C (p.Arg352=)
n.1007A>C
n.1009A>C
n.1006A>C
n.1082A>C
n.994A>C
n.982A>C
n.991A>C
n.895A>C
n.888A>C
n.961A>C
n.887A>C
n.910A>C
c.771A>C (p.Arg257=)
c.456A>C (p.Arg152=)
n.886A>C
17g.74301066A>GCA501732356DNAI2c.885A>G (p.Arg295=)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.1056A>G (p.Arg352=)
n.1007A>G
n.1009A>G
n.1006A>G
n.1082A>G
n.994A>G
n.982A>G
n.991A>G
n.895A>G
n.888A>G
n.961A>G
n.887A>G
n.910A>G
c.771A>G (p.Arg257=)
c.456A>G (p.Arg152=)
n.886A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74301066A>TCA501732357DNAI2c.885A>T (p.Arg295=)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.1056A>T (p.Arg352=)
n.1007A>T
n.1009A>T
n.1006A>T
n.1082A>T
n.994A>T
n.982A>T
n.991A>T
n.895A>T
n.888A>T
n.961A>T
n.887A>T
n.910A>T
c.771A>T (p.Arg257=)
c.456A>T (p.Arg152=)
n.886A>T
17g.74301068dupCA2639677414DNAI2c.887dup (p.Met297AspfsTer6)
c.*258dup (n.*258dup)
c.1058dup (p.Met354AspfsTer6)
n.1009dup
n.1011dup
n.1008dup
n.1084dup
n.996dup
n.984dup
n.993dup
n.897dup
n.890dup
n.963dup
n.889dup
n.912dup
c.773dup (p.Met259AspfsTer6)
c.458dup (p.Met154AspfsTer6)
n.888dup
 gnomAD v4
17g.74301067A>CCA400909080DNAI2c.886A>C (p.Lys296Gln)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
n.1008A>C
n.1010A>C
n.1007A>C
n.1083A>C
n.995A>C
n.983A>C
n.992A>C
n.896A>C
n.889A>C
n.962A>C
n.888A>C
n.911A>C
c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
n.887A>C
17g.74301067A>GCA400909082DNAI2c.886A>G (p.Lys296Glu)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
n.1008A>G
n.1010A>G
n.1007A>G
n.1083A>G
n.995A>G
n.983A>G
n.992A>G
n.896A>G
n.889A>G
n.962A>G
n.888A>G
n.911A>G
c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
n.887A>G
17g.74301067A>TCA400909078DNAI2c.886A>T (p.Lys296Ter)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
n.1008A>T
n.1010A>T
n.1007A>T
n.1083A>T
n.995A>T
n.983A>T
n.992A>T
n.896A>T
n.889A>T
n.962A>T
n.888A>T
n.911A>T
c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
n.887A>T
17g.74301068A>CCA400909087DNAI2c.887A>C (p.Lys296Thr)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
n.1009A>C
n.1011A>C
n.1008A>C
n.1084A>C
n.996A>C
n.984A>C
n.993A>C
n.897A>C
n.890A>C
n.963A>C
n.889A>C
n.912A>C
c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
n.888A>C
17g.74301068A>GCA400909084DNAI2c.887A>G (p.Lys296Arg)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
n.1009A>G
n.1011A>G
n.1008A>G
n.1084A>G
n.996A>G
n.984A>G
n.993A>G
n.897A>G
n.890A>G
n.963A>G
n.889A>G
n.912A>G
c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
n.888A>G
17g.74301068A>TCA400909086DNAI2c.887A>T (p.Lys296Met)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.1058A>T (p.Lys353Met)
n.1009A>T
n.1011A>T
n.1008A>T
n.1084A>T
n.996A>T
n.984A>T
n.993A>T
n.897A>T
n.890A>T
n.963A>T
n.889A>T
n.912A>T
c.773A>T (p.Lys258Met)
c.458A>T (p.Lys153Met)
n.888A>T
17g.74301069G>ACA501732358DNAI2c.888G>A (p.Lys296=)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.1059G>A (p.Lys353=)
n.1010G>A
n.1012G>A
n.1009G>A
n.1085G>A
n.997G>A
n.985G>A
n.994G>A
n.898G>A
n.891G>A
n.964G>A
n.890G>A
n.913G>A
c.774G>A (p.Lys258=)
c.459G>A (p.Lys153=)
n.889G>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.74301069G>CCA400909088DNAI2c.888G>C (p.Lys296Asn)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.1059G>C (p.Lys353Asn)
n.1010G>C
n.1012G>C
n.1009G>C
n.1085G>C
n.997G>C
n.985G>C
n.994G>C
n.898G>C
n.891G>C
n.964G>C
n.890G>C
n.913G>C
c.774G>C (p.Lys258Asn)
c.459G>C (p.Lys153Asn)
n.889G>C
17g.74301069G>TCA400909089DNAI2c.888G>T (p.Lys296Asn)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.1059G>T (p.Lys353Asn)
n.1010G>T
n.1012G>T
n.1009G>T
n.1085G>T
n.997G>T
n.985G>T
n.994G>T
n.898G>T
n.891G>T
n.964G>T
n.890G>T
n.913G>T
c.774G>T (p.Lys258Asn)
c.459G>T (p.Lys153Asn)
n.889G>T
17g.74301070A>CCA400909091DNAI2c.889A>C (p.Met297Leu)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.1060A>C (p.Met354Leu)
n.1011A>C
n.1013A>C
n.1010A>C
n.1086A>C
n.998A>C
n.986A>C
n.995A>C
n.899A>C
n.892A>C
n.965A>C
n.891A>C
n.914A>C
c.775A>C (p.Met259Leu)
c.460A>C (p.Met154Leu)
n.890A>C
17g.74301070A>GCA400909092DNAI2c.889A>G (p.Met297Val)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.1060A>G (p.Met354Val)
n.1011A>G
n.1013A>G
n.1010A>G
n.1086A>G
n.998A>G
n.986A>G
n.995A>G
n.899A>G
n.892A>G
n.965A>G
n.891A>G
n.914A>G
c.775A>G (p.Met259Val)
c.460A>G (p.Met154Val)
n.890A>G
17g.74301070A>TCA400909093DNAI2c.889A>T (p.Met297Leu)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.1060A>T (p.Met354Leu)
n.1011A>T
n.1013A>T
n.1010A>T
n.1086A>T
n.998A>T
n.986A>T
n.995A>T
n.899A>T
n.892A>T
n.965A>T
n.891A>T
n.914A>T
c.775A>T (p.Met259Leu)
c.460A>T (p.Met154Leu)
n.890A>T
17g.74301071T>ACA400909097DNAI2c.890T>A (p.Met297Lys)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.1061T>A (p.Met354Lys)
n.1012T>A
n.1014T>A
n.1011T>A
n.1087T>A
n.999T>A
n.987T>A
n.996T>A
n.900T>A
n.893T>A
n.966T>A
n.892T>A
n.915T>A
c.776T>A (p.Met259Lys)
c.461T>A (p.Met154Lys)
n.891T>A
17g.74301071T>CCA400909098DNAI2c.890T>C (p.Met297Thr)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.1061T>C (p.Met354Thr)
n.1012T>C
n.1014T>C
n.1011T>C
n.1087T>C
n.999T>C
n.987T>C
n.996T>C
n.900T>C
n.893T>C
n.966T>C
n.892T>C
n.915T>C
c.776T>C (p.Met259Thr)
c.461T>C (p.Met154Thr)
n.891T>C
17g.74301071T>GCA400909100DNAI2c.890T>G (p.Met297Arg)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.1061T>G (p.Met354Arg)
n.1012T>G
n.1014T>G
n.1011T>G
n.1087T>G
n.999T>G
n.987T>G
n.996T>G
n.900T>G
n.893T>G
n.966T>G
n.892T>G
n.915T>G
c.776T>G (p.Met259Arg)
c.461T>G (p.Met154Arg)
n.891T>G
17g.74301072G>ACA8745539DNAI2c.891G>A (p.Met297Ile)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.1062G>A (p.Met354Ile)
n.1013G>A
n.1015G>A
n.1012G>A
n.1088G>A
n.1000G>A
n.988G>A
n.997G>A
n.901G>A
n.894G>A
n.967G>A
n.893G>A
n.916G>A
c.777G>A (p.Met259Ile)
c.462G>A (p.Met154Ile)
n.892G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74301072G>CCA400909103DNAI2c.891G>C (p.Met297Ile)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.1062G>C (p.Met354Ile)
n.1013G>C
n.1015G>C
n.1012G>C
n.1088G>C
n.1000G>C
n.988G>C
n.997G>C
n.901G>C
n.894G>C
n.967G>C
n.893G>C
n.916G>C
c.777G>C (p.Met259Ile)
c.462G>C (p.Met154Ile)
n.892G>C
17g.74301072G=CA2274958337DNAI2c.891G= (p.Met297=)
c.*262G= (n.*262G=)
c.1062G= (p.Met354=)
n.1013G=
n.1015G=
n.1012G=
n.1088G=
n.1000G=
n.988G=
n.997G=
n.901G=
n.894G=
n.967G=
n.893G=
n.916G=
c.777G= (p.Met259=)
c.462G= (p.Met154=)
n.892G=
17g.74301072G>TCA400909105DNAI2c.891G>T (p.Met297Ile)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.1062G>T (p.Met354Ile)
n.1013G>T
n.1015G>T
n.1012G>T
n.1088G>T
n.1000G>T
n.988G>T
n.997G>T
n.901G>T
n.894G>T
n.967G>T
n.893G>T
n.916G>T
c.777G>T (p.Met259Ile)
c.462G>T (p.Met154Ile)
n.892G>T
17g.74301073A>CCA400909111DNAI2c.892A>C (p.Ser298Arg)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.1063A>C (p.Ser355Arg)
n.1014A>C
n.1016A>C
n.1013A>C
n.1089A>C
n.1001A>C
n.989A>C
n.998A>C
n.902A>C
n.895A>C
n.968A>C
n.894A>C
n.917A>C
c.778A>C (p.Ser260Arg)
c.463A>C (p.Ser155Arg)
n.893A>C
 ClinVar dbSNP
17g.74301073A>GCA400909107DNAI2c.892A>G (p.Ser298Gly)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.1063A>G (p.Ser355Gly)
n.1014A>G
n.1016A>G
n.1013A>G
n.1089A>G
n.1001A>G
n.989A>G
n.998A>G
n.902A>G
n.895A>G
n.968A>G
n.894A>G
n.917A>G
c.778A>G (p.Ser260Gly)
c.463A>G (p.Ser155Gly)
n.893A>G
17g.74301073A>TCA400909109DNAI2c.892A>T (p.Ser298Cys)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.1063A>T (p.Ser355Cys)
n.1014A>T
n.1016A>T
n.1013A>T
n.1089A>T
n.1001A>T
n.989A>T
n.998A>T
n.902A>T
n.895A>T
n.968A>T
n.894A>T
n.917A>T
c.778A>T (p.Ser260Cys)
c.463A>T (p.Ser155Cys)
n.893A>T
17g.74301074G>ACA400909113DNAI2c.893G>A (p.Ser298Asn)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.1064G>A (p.Ser355Asn)
n.1015G>A
n.1017G>A
n.1014G>A
n.1090G>A
n.1002G>A
n.990G>A
n.999G>A
n.903G>A
n.896G>A
n.969G>A
n.895G>A
n.918G>A
c.779G>A (p.Ser260Asn)
c.464G>A (p.Ser155Asn)
n.894G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74301074G>CCA400909114DNAI2c.893G>C (p.Ser298Thr)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.1064G>C (p.Ser355Thr)
n.1015G>C
n.1017G>C
n.1014G>C
n.1090G>C
n.1002G>C
n.990G>C
n.999G>C
n.903G>C
n.896G>C
n.969G>C
n.895G>C
n.918G>C
c.779G>C (p.Ser260Thr)
c.464G>C (p.Ser155Thr)
n.894G>C
17g.74301074G=CA2274958338DNAI2c.893G= (p.Ser298=)
c.*264G= (n.*264G=)
c.1064G= (p.Ser355=)
n.1015G=
n.1017G=
n.1014G=
n.1090G=
n.1002G=
n.990G=
n.999G=
n.903G=
n.896G=
n.969G=
n.895G=
n.918G=
c.779G= (p.Ser260=)
c.464G= (p.Ser155=)
n.894G=
17g.74301074G>TCA400909117DNAI2c.893G>T (p.Ser298Ile)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.1064G>T (p.Ser355Ile)
n.1015G>T
n.1017G>T
n.1014G>T
n.1090G>T
n.1002G>T
n.990G>T
n.999G>T
n.903G>T
n.896G>T
n.969G>T
n.895G>T
n.918G>T
c.779G>T (p.Ser260Ile)
c.464G>T (p.Ser155Ile)
n.894G>T
17g.74301075C>ACA400909119DNAI2c.894C>A (p.Ser298Arg)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.1065C>A (p.Ser355Arg)
n.1016C>A
n.1018C>A
n.1015C>A
n.1091C>A
n.1003C>A
n.991C>A
n.1000C>A
n.904C>A
n.897C>A
n.970C>A
n.896C>A
n.919C>A
c.780C>A (p.Ser260Arg)
c.465C>A (p.Ser155Arg)
n.895C>A
17g.74301075C=CA2274958339DNAI2c.894C= (p.Ser298=)
c.*265C= (n.*265C=)
c.1065C= (p.Ser355=)
n.1016C=
n.1018C=
n.1015C=
n.1091C=
n.1003C=
n.991C=
n.1000C=
n.904C=
n.897C=
n.970C=
n.896C=
n.919C=
c.780C= (p.Ser260=)
c.465C= (p.Ser155=)
n.895C=
17g.74301075C>GCA400909121DNAI2c.894C>G (p.Ser298Arg)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.1065C>G (p.Ser355Arg)
n.1016C>G
n.1018C>G
n.1015C>G
n.1091C>G
n.1003C>G
n.991C>G
n.1000C>G
n.904C>G
n.897C>G
n.970C>G
n.896C>G
n.919C>G
c.780C>G (p.Ser260Arg)
c.465C>G (p.Ser155Arg)
n.895C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74301075C>TCA293857366DNAI2c.894C>T (p.Ser298=)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.1065C>T (p.Ser355=)
n.1016C>T
n.1018C>T
n.1015C>T
n.1091C>T
n.1003C>T
n.991C>T
n.1000C>T
n.904C>T
n.897C>T
n.970C>T
n.896C>T
n.919C>T
c.780C>T (p.Ser260=)
c.465C>T (p.Ser155=)
n.895C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74301076delCA2573154808DNAI2c.895del (p.Glu299SerfsTer6)
c.*266del (n.*266del)
c.1066del (p.Glu356SerfsTer6)
n.1017del
n.1019del
n.1016del
n.1092del
n.1004del
n.992del
n.1001del
n.905del
n.898del
n.971del
n.897del
n.920del
c.781del (p.Glu261SerfsTer6)
c.466del (p.Glu156SerfsTer6)
n.896del
 ClinVar dbSNP
17g.74301076G>ACA400909124DNAI2c.895G>A (p.Glu299Lys)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
n.1017G>A
n.1019G>A
n.1016G>A
n.1092G>A
n.1004G>A
n.992G>A
n.1001G>A
n.905G>A
n.898G>A
n.971G>A
n.897G>A
n.920G>A
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
n.896G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74301076G>CCA8745540DNAI2c.895G>C (p.Glu299Gln)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
n.1017G>C
n.1019G>C
n.1016G>C
n.1092G>C
n.1004G>C
n.992G>C
n.1001G>C
n.905G>C
n.898G>C
n.971G>C
n.897G>C
n.920G>C
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
n.896G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74301076G=CA2274958340DNAI2c.895G= (p.Glu299=)
c.*266G= (n.*266G=)
c.1066G= (p.Glu356=)
n.1017G=
n.1019G=
n.1016G=
n.1092G=
n.1004G=
n.992G=
n.1001G=
n.905G=
n.898G=
n.971G=
n.897G=
n.920G=
c.781G= (p.Glu261=)
c.466G= (p.Glu156=)
n.896G=
17g.74301076G>TCA400909127DNAI2c.895G>T (p.Glu299Ter)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
n.1017G>T
n.1019G>T
n.1016G>T
n.1092G>T
n.1004G>T
n.992G>T
n.1001G>T
n.905G>T
n.898G>T
n.971G>T
n.897G>T
n.920G>T
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
n.896G>T
17g.74301077A>CCA400909129DNAI2c.896A>C (p.Glu299Ala)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
n.1018A>C
n.1020A>C
n.1017A>C
n.1093A>C
n.1005A>C
n.993A>C
n.1002A>C
n.906A>C
n.899A>C
n.972A>C
n.898A>C
n.921A>C
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
n.897A>C
17g.74301077A>GCA400909131DNAI2c.896A>G (p.Glu299Gly)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
n.1018A>G
n.1020A>G
n.1017A>G
n.1093A>G
n.1005A>G
n.993A>G
n.1002A>G
n.906A>G
n.899A>G
n.972A>G
n.898A>G
n.921A>G
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
n.897A>G
17g.74301077A>TCA400909132DNAI2c.896A>T (p.Glu299Val)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.1067A>T (p.Glu356Val)
n.1018A>T
n.1020A>T
n.1017A>T
n.1093A>T
n.1005A>T
n.993A>T
n.1002A>T
n.906A>T
n.899A>T
n.972A>T
n.898A>T
n.921A>T
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
n.897A>T
17g.74301078G>ACA501732359DNAI2c.897G>A (p.Glu299=)
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.1068G>A (p.Glu356=)
n.1019G>A
n.1021G>A
n.1018G>A
n.1094G>A
n.1006G>A
n.994G>A
n.1003G>A
n.907G>A
n.900G>A
n.973G>A
n.899G>A
n.922G>A
c.783G>A (p.Glu261=)
c.468G>A (p.Glu156=)
n.898G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74301078G>CCA400909136DNAI2c.897G>C (p.Glu299Asp)
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.1068G>C (p.Glu356Asp)
n.1019G>C
n.1021G>C
n.1018G>C
n.1094G>C
n.1006G>C
n.994G>C
n.1003G>C
n.907G>C
n.900G>C
n.973G>C
n.899G>C
n.922G>C
c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
n.898G>C
17g.74301078G=CA2274958341DNAI2c.897G= (p.Glu299=)
c.*268G= (n.*268G=)
c.1068G= (p.Glu356=)
n.1019G=
n.1021G=
n.1018G=
n.1094G=
n.1006G=
n.994G=
n.1003G=
n.907G=
n.900G=
n.973G=
n.899G=
n.922G=
c.783G= (p.Glu261=)
c.468G= (p.Glu156=)
n.898G=
17g.74301078G>TCA400909134DNAI2c.897G>T (p.Glu299Asp)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.1068G>T (p.Glu356Asp)
n.1019G>T
n.1021G>T
n.1018G>T
n.1094G>T
n.1006G>T
n.994G>T
n.1003G>T
n.907G>T
n.900G>T
n.973G>T
n.899G>T
n.922G>T
c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
n.898G>T
17g.74301079C>ACA400909138DNAI2c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
n.1020C>A
n.1022C>A
n.1019C>A
n.1095C>A
n.1007C>A
n.995C>A
n.1004C>A
n.908C>A
n.901C>A
n.974C>A
n.900C>A
n.923C>A
c.784C>A (p.Pro262Thr)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
n.899C>A
17g.74301079C=CA2274958342DNAI2c.898C= (p.Pro300=)
c.*269C= (n.*269C=)
c.1069C= (p.Pro357=)
n.1020C=
n.1022C=
n.1019C=
n.1095C=
n.1007C=
n.995C=
n.1004C=
n.908C=
n.901C=
n.974C=
n.900C=
n.923C=
c.784C= (p.Pro262=)
c.469C= (p.Pro157=)
n.899C=
17g.74301079C>GCA400909139DNAI2c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.1069C>G (p.Pro357Ala)
n.1020C>G
n.1022C>G
n.1019C>G
n.1095C>G
n.1007C>G
n.995C>G
n.1004C>G
n.908C>G
n.901C>G
n.974C>G
n.900C>G
n.923C>G
c.784C>G (p.Pro262Ala)
c.469C>G (p.Pro157Ala)
n.899C>G
17g.74301079C>TCA400909142DNAI2c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
n.1020C>T
n.1022C>T
n.1019C>T
n.1095C>T
n.1007C>T
n.995C>T
n.1004C>T
n.908C>T
n.901C>T
n.974C>T
n.900C>T
n.923C>T
c.784C>T (p.Pro262Ser)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
n.899C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.74301081delCA2639677415DNAI2c.900del (p.Thr301LeufsTer4)
c.*271del (n.*271del)
c.1071del (p.Thr358LeufsTer4)
n.1022del
n.1024del
n.1021del
n.1097del
n.1009del
n.997del
n.1006del
n.910del
n.903del
n.976del
n.902del
n.925del
c.786del (p.Thr263LeufsTer4)
c.471del (p.Thr158LeufsTer4)
n.901del
 gnomAD v4
17g.74301080C>ACA400909144DNAI2c.899C>A (p.Pro300His)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.1070C>A (p.Pro357His)
n.1021C>A
n.1023C>A
n.1020C>A
n.1096C>A
n.1008C>A
n.996C>A
n.1005C>A
n.909C>A
n.902C>A
n.975C>A
n.901C>A
n.924C>A
c.785C>A (p.Pro262His)
c.470C>A (p.Pro157His)
n.900C>A
17g.74301080C=CA2274958343DNAI2c.899C= (p.Pro300=)
c.*270C= (n.*270C=)
c.1070C= (p.Pro357=)
n.1021C=
n.1023C=
n.1020C=
n.1096C=
n.1008C=
n.996C=
n.1005C=
n.909C=
n.902C=
n.975C=
n.901C=
n.924C=
c.785C= (p.Pro262=)
c.470C= (p.Pro157=)
n.900C=
17g.74301080C>GCA8745541DNAI2c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.1070C>G (p.Pro357Arg)
n.1021C>G
n.1023C>G
n.1020C>G
n.1096C>G
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n.996C>G
n.1005C>G
n.909C>G
n.902C>G
n.975C>G
n.901C>G
n.924C>G
c.785C>G (p.Pro262Arg)
c.470C>G (p.Pro157Arg)
n.900C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74301080C>TCA400909147DNAI2c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.1070C>T (p.Pro357Leu)
n.1021C>T
n.1023C>T
n.1020C>T
n.1096C>T
n.1008C>T
n.996C>T
n.1005C>T
n.909C>T
n.902C>T
n.975C>T
n.901C>T
n.924C>T
c.785C>T (p.Pro262Leu)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
n.900C>T
17g.74301081C>ACA501732360DNAI2c.900C>A (p.Pro300=)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.1071C>A (p.Pro357=)
n.1022C>A
n.1024C>A
n.1021C>A
n.1097C>A
n.1009C>A
n.997C>A
n.1006C>A
n.910C>A
n.903C>A
n.976C>A
n.902C>A
n.925C>A
c.786C>A (p.Pro262=)
c.471C>A (p.Pro157=)
n.901C>A
17g.74301081C=CA2274958344DNAI2c.900C= (p.Pro300=)
c.*271C= (n.*271C=)
c.1071C= (p.Pro357=)
n.1022C=
n.1024C=
n.1021C=
n.1097C=
n.1009C=
n.997C=
n.1006C=
n.910C=
n.903C=
n.976C=
n.902C=
n.925C=
c.786C= (p.Pro262=)
c.471C= (p.Pro157=)
n.901C=
17g.74301081C>GCA501732361DNAI2c.900C>G (p.Pro300=)
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.1071C>G (p.Pro357=)
n.1022C>G
n.1024C>G
n.1021C>G
n.1097C>G
n.1009C>G
n.997C>G
n.1006C>G
n.910C>G
n.903C>G
n.976C>G
n.902C>G
n.925C>G
c.786C>G (p.Pro262=)
c.471C>G (p.Pro157=)
n.901C>G
17g.74301081C>TCA8745542DNAI2c.900C>T (p.Pro300=)
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.1071C>T (p.Pro357=)
n.1022C>T
n.1024C>T
n.1021C>T
n.1097C>T
n.1009C>T
n.997C>T
n.1006C>T
n.910C>T
n.903C>T
n.976C>T
n.902C>T
n.925C>T
c.786C>T (p.Pro262=)
c.471C>T (p.Pro157=)
n.901C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74301081_74301086delCA2573154809DNAI2c.900_905del (p.Thr301_Glu302del)
c.*271_*276del (n.*271_*276del)
c.1071_1076del (p.Thr358_Glu359del)
n.1022_1027del
n.1024_1029del
n.1021_1026del
n.1097_1102del
n.1009_1014del
n.997_1002del
n.1006_1011del
n.910_915del
n.903_908del
n.976_981del
n.902_907del
n.925_930del
c.786_791del (p.Thr263_Glu264del)
c.471_476del (p.Thr158_Glu159del)
n.901_906del
 ClinVar dbSNP
17g.74301082A=CA2274958345DNAI2c.901A= (p.Thr301=)
c.*272A= (n.*272A=)
c.1072A= (p.Thr358=)
n.1023A=
n.1025A=
n.1022A=
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n.1010A=
n.998A=
n.1007A=
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n.903A=
n.926A=
c.787A= (p.Thr263=)
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n.902A=
17g.74301082A>CCA400909151DNAI2c.901A>C (p.Thr301Pro)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
n.1023A>C
n.1025A>C
n.1022A>C
n.1098A>C
n.1010A>C
n.998A>C
n.1007A>C
n.911A>C
n.904A>C
n.977A>C
n.903A>C
n.926A>C
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c.472A>C (p.Thr158Pro)
n.902A>C
17g.74301082A>GCA8745543DNAI2c.901A>G (p.Thr301Ala)
c.*272A>G (n.*272A>G)
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n.1023A>G
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n.1010A>G
n.998A>G
n.1007A>G
n.911A>G
n.904A>G
n.977A>G
n.903A>G
n.926A>G
c.787A>G (p.Thr263Ala)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
n.902A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74301082A>TCA400909154DNAI2c.901A>T (p.Thr301Ser)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
n.1023A>T
n.1025A>T
n.1022A>T
n.1098A>T
n.1010A>T
n.998A>T
n.1007A>T
n.911A>T
n.904A>T
n.977A>T
n.903A>T
n.926A>T
c.787A>T (p.Thr263Ser)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
n.902A>T
17g.74301083C>ACA400909156DNAI2c.902C>A (p.Thr301Asn)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
n.1024C>A
n.1026C>A
n.1023C>A
n.1099C>A
n.1011C>A
n.999C>A
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n.912C>A
n.905C>A
n.978C>A
n.904C>A
n.927C>A
c.788C>A (p.Thr263Asn)
c.473C>A (p.Thr158Asn)
n.903C>A
17g.74301083C>GCA400909158DNAI2c.902C>G (p.Thr301Ser)
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.1073C>G (p.Thr358Ser)
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n.903C>G
17g.74301083C>TCA400909160DNAI2c.902C>T (p.Thr301Ile)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.1073C>T (p.Thr358Ile)
n.1024C>T
n.1026C>T
n.1023C>T
n.1099C>T
n.1011C>T
n.999C>T
n.1008C>T
n.912C>T
n.905C>T
n.978C>T
n.904C>T
n.927C>T
c.788C>T (p.Thr263Ile)
c.473C>T (p.Thr158Ile)
n.903C>T
17g.74301084T>ACA501732362DNAI2c.903T>A (p.Thr301=)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.1074T>A (p.Thr358=)
n.1025T>A
n.1027T>A
n.1024T>A
n.1100T>A
n.1012T>A
n.1000T>A
n.1009T>A
n.913T>A
n.906T>A
n.979T>A
n.905T>A
n.928T>A
c.789T>A (p.Thr263=)
c.474T>A (p.Thr158=)
n.904T>A
17g.74301084T>CCA501732364DNAI2c.903T>C (p.Thr301=)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.1074T>C (p.Thr358=)
n.1025T>C
n.1027T>C
n.1024T>C
n.1100T>C
n.1012T>C
n.1000T>C
n.1009T>C
n.913T>C
n.906T>C
n.979T>C
n.905T>C
n.928T>C
c.789T>C (p.Thr263=)
c.474T>C (p.Thr158=)
n.904T>C
 ClinVar dbSNP
17g.74301084T>GCA501732363DNAI2c.903T>G (p.Thr301=)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.1074T>G (p.Thr358=)
n.1025T>G
n.1027T>G
n.1024T>G
n.1100T>G
n.1012T>G
n.1000T>G
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n.913T>G
n.906T>G
n.979T>G
n.905T>G
n.928T>G
c.789T>G (p.Thr263=)
c.474T>G (p.Thr158=)
n.904T>G
17g.74301085G>ACA400909164DNAI2c.904G>A (p.Glu302Lys)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
n.1026G>A
n.1028G>A
n.1025G>A
n.1101G>A
n.1013G>A
n.1001G>A
n.1010G>A
n.914G>A
n.907G>A
n.980G>A
n.906G>A
n.929G>A
c.790G>A (p.Glu264Lys)
c.475G>A (p.Glu159Lys)
n.905G>A
 COSMIC
17g.74301085G>CCA400909166DNAI2c.904G>C (p.Glu302Gln)
c.*275G>C (n.*275G>C)
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n.1026G>C
n.1028G>C
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n.914G>C
n.907G>C
n.980G>C
n.906G>C
n.929G>C
c.790G>C (p.Glu264Gln)
c.475G>C (p.Glu159Gln)
n.905G>C
17g.74301085G>TCA400909162DNAI2c.904G>T (p.Glu302Ter)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
n.1026G>T
n.1028G>T
n.1025G>T
n.1101G>T
n.1013G>T
n.1001G>T
n.1010G>T
n.914G>T
n.907G>T
n.980G>T
n.906G>T
n.929G>T
c.790G>T (p.Glu264Ter)
c.475G>T (p.Glu159Ter)
n.905G>T
17g.74301086A>CCA400909167DNAI2c.905A>C (p.Glu302Ala)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
n.1027A>C
n.1029A>C
n.1026A>C
n.1102A>C
n.1014A>C
n.1002A>C
n.1011A>C
n.915A>C
n.908A>C
n.981A>C
n.907A>C
n.930A>C
c.791A>C (p.Glu264Ala)
c.476A>C (p.Glu159Ala)
n.906A>C
17g.74301086A>GCA400909169DNAI2c.905A>G (p.Glu302Gly)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
n.1027A>G
n.1029A>G
n.1026A>G
n.1102A>G
n.1014A>G
n.1002A>G
n.1011A>G
n.915A>G
n.908A>G
n.981A>G
n.907A>G
n.930A>G
c.791A>G (p.Glu264Gly)
c.476A>G (p.Glu159Gly)
n.906A>G
17g.74301086A>TCA400909171DNAI2c.905A>T (p.Glu302Val)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
n.1027A>T
n.1029A>T
n.1026A>T
n.1102A>T
n.1014A>T
n.1002A>T
n.1011A>T
n.915A>T
n.908A>T
n.981A>T
n.907A>T
n.930A>T
c.791A>T (p.Glu264Val)
c.476A>T (p.Glu159Val)
n.906A>T
17g.74301087A>CCA400909173DNAI2c.906A>C (p.Glu302Asp)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.1077A>C (p.Glu359Asp)
n.1028A>C
n.1030A>C
n.1027A>C
n.1103A>C
n.1015A>C
n.1003A>C
n.1012A>C
n.916A>C
n.909A>C
n.982A>C
n.908A>C
n.931A>C
c.792A>C (p.Glu264Asp)
c.477A>C (p.Glu159Asp)
n.907A>C
17g.74301087A>GCA501732365DNAI2c.906A>G (p.Glu302=)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.1077A>G (p.Glu359=)
n.1028A>G
n.1030A>G
n.1027A>G
n.1103A>G
n.1015A>G
n.1003A>G
n.1012A>G
n.916A>G
n.909A>G
n.982A>G
n.908A>G
n.931A>G
c.792A>G (p.Glu264=)
c.477A>G (p.Glu159=)
n.907A>G
 gnomAD v4
17g.74301087A>TCA400909175DNAI2c.906A>T (p.Glu302Asp)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.1077A>T (p.Glu359Asp)
n.1028A>T
n.1030A>T
n.1027A>T
n.1103A>T
n.1015A>T
n.1003A>T
n.1012A>T
n.916A>T
n.909A>T
n.982A>T
n.908A>T
n.931A>T
c.792A>T (p.Glu264Asp)
c.477A>T (p.Glu159Asp)
n.907A>T
17g.74301088G>ACA400909181DNAI2c.907G>A (p.Val303Ile)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.1078G>A (p.Val360Ile)
n.1029G>A
n.1031G>A
n.1028G>A
n.1104G>A
n.1016G>A
n.1004G>A
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n.917G>A
n.910G>A
n.983G>A
n.909G>A
n.932G>A
c.793G>A (p.Val265Ile)
c.478G>A (p.Val160Ile)
n.908G>A
 gnomAD v4
17g.74301088G>CCA400909178DNAI2c.907G>C (p.Val303Leu)
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.1078G>C (p.Val360Leu)
n.1029G>C
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n.1028G>C
n.1104G>C
n.1016G>C
n.1004G>C
n.1013G>C
n.917G>C
n.910G>C
n.983G>C
n.909G>C
n.932G>C
c.793G>C (p.Val265Leu)
c.478G>C (p.Val160Leu)
n.908G>C
17g.74301088G>TCA400909177DNAI2c.907G>T (p.Val303Phe)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.1078G>T (p.Val360Phe)
n.1029G>T
n.1031G>T
n.1028G>T
n.1104G>T
n.1016G>T
n.1004G>T
n.1013G>T
n.917G>T
n.910G>T
n.983G>T
n.909G>T
n.932G>T
c.793G>T (p.Val265Phe)
c.478G>T (p.Val160Phe)
n.908G>T
17g.74301089T>ACA400909182DNAI2c.908T>A (p.Val303Asp)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.1079T>A (p.Val360Asp)
n.1030T>A
n.1032T>A
n.1029T>A
n.1105T>A
n.1017T>A
n.1005T>A
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n.918T>A
n.911T>A
n.984T>A
n.910T>A
n.933T>A
c.794T>A (p.Val265Asp)
c.479T>A (p.Val160Asp)
n.909T>A
17g.74301089T>CCA400909184DNAI2c.908T>C (p.Val303Ala)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.1079T>C (p.Val360Ala)
n.1030T>C
n.1032T>C
n.1029T>C
n.1105T>C
n.1017T>C
n.1005T>C
n.1014T>C
n.918T>C
n.911T>C
n.984T>C
n.910T>C
n.933T>C
c.794T>C (p.Val265Ala)
c.479T>C (p.Val160Ala)
n.909T>C
17g.74301089T>GCA400909185DNAI2c.908T>G (p.Val303Gly)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.1079T>G (p.Val360Gly)
n.1030T>G
n.1032T>G
n.1029T>G
n.1105T>G
n.1017T>G
n.1005T>G
n.1014T>G
n.918T>G
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n.984T>G
n.910T>G
n.933T>G
c.794T>G (p.Val265Gly)
c.479T>G (p.Val160Gly)
n.909T>G
17g.74301090T>ACA501732366DNAI2c.909T>A (p.Val303=)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.1080T>A (p.Val360=)
n.1031T>A
n.1033T>A
n.1030T>A
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n.1018T>A
n.1006T>A
n.1015T>A
n.919T>A
n.912T>A
n.985T>A
n.911T>A
n.934T>A
c.795T>A (p.Val265=)
c.480T>A (p.Val160=)
n.910T>A
17g.74301090T>CCA501732367DNAI2c.909T>C (p.Val303=)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.1080T>C (p.Val360=)
n.1031T>C
n.1033T>C
n.1030T>C
n.1106T>C
n.1018T>C
n.1006T>C
n.1015T>C
n.919T>C
n.912T>C
n.985T>C
n.911T>C
n.934T>C
c.795T>C (p.Val265=)
c.480T>C (p.Val160=)
n.910T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.74301090T>GCA501732368DNAI2c.909T>G (p.Val303=)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.1080T>G (p.Val360=)
n.1031T>G
n.1033T>G
n.1030T>G
n.1106T>G
n.1018T>G
n.1006T>G
n.1015T>G
n.919T>G
n.912T>G
n.985T>G
n.911T>G
n.934T>G
c.795T>G (p.Val265=)
c.480T>G (p.Val160=)
n.910T>G
17g.74301091G>ACA400909187DNAI2c.910G>A (p.Val304Met)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.1081G>A (p.Val361Met)
n.1032G>A
n.1034G>A
n.1031G>A
n.1107G>A
n.1019G>A
n.1007G>A
n.1016G>A
n.920G>A
n.913G>A
n.986G>A
n.912G>A
n.935G>A
c.796G>A (p.Val266Met)
c.481G>A (p.Val161Met)
n.911G>A
 COSMIC
17g.74301091G>CCA400909189DNAI2c.910G>C (p.Val304Leu)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.1081G>C (p.Val361Leu)
n.1032G>C
n.1034G>C
n.1031G>C
n.1107G>C
n.1019G>C
n.1007G>C
n.1016G>C
n.920G>C
n.913G>C
n.986G>C
n.912G>C
n.935G>C
c.796G>C (p.Val266Leu)
c.481G>C (p.Val161Leu)
n.911G>C
17g.74301091G>TCA400909191DNAI2c.910G>T (p.Val304Leu)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.1081G>T (p.Val361Leu)
n.1032G>T
n.1034G>T
n.1031G>T
n.1107G>T
n.1019G>T
n.1007G>T
n.1016G>T
n.920G>T
n.913G>T
n.986G>T
n.912G>T
n.935G>T
c.796G>T (p.Val266Leu)
c.481G>T (p.Val161Leu)
n.911G>T
17g.74301091_74301093delCA2639677416DNAI2c.910_912del (p.Val304del)
c.*281_*283del (n.*281_*283del)
c.1081_1083del (p.Val361del)
n.1032_1034del
n.1034_1036del
n.1031_1033del
n.1107_1109del
n.1019_1021del
n.1007_1009del
n.1016_1018del
n.920_922del
n.913_915del
n.986_988del
n.912_914del
n.935_937del
c.796_798del (p.Val266del)
c.481_483del (p.Val161del)
n.911_913del
 gnomAD v4
17g.74301092T>ACA400909197DNAI2c.911T>A (p.Val304Glu)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.1082T>A (p.Val361Glu)
n.1033T>A
n.1035T>A
n.1032T>A
n.1108T>A
n.1020T>A
n.1008T>A
n.1017T>A
n.921T>A
n.914T>A
n.987T>A
n.913T>A
n.936T>A
c.797T>A (p.Val266Glu)
c.482T>A (p.Val161Glu)
n.912T>A
17g.74301092T>CCA400909195DNAI2c.911T>C (p.Val304Ala)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.1082T>C (p.Val361Ala)
n.1033T>C
n.1035T>C
n.1032T>C
n.1108T>C
n.1020T>C
n.1008T>C
n.1017T>C
n.921T>C
n.914T>C
n.987T>C
n.913T>C
n.936T>C
c.797T>C (p.Val266Ala)
c.482T>C (p.Val161Ala)
n.912T>C
 gnomAD v4
17g.74301092T>GCA400909193DNAI2c.911T>G (p.Val304Gly)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.1082T>G (p.Val361Gly)
n.1033T>G
n.1035T>G
n.1032T>G
n.1108T>G
n.1020T>G
n.1008T>G
n.1017T>G
n.921T>G
n.914T>G
n.987T>G
n.913T>G
n.936T>G
c.797T>G (p.Val266Gly)
c.482T>G (p.Val161Gly)
n.912T>G
17g.74301093G>ACA501732369DNAI2c.912G>A (p.Val304=)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.1083G>A (p.Val361=)
n.1034G>A
n.1036G>A
n.1033G>A
n.1109G>A
n.1021G>A
n.1009G>A
n.1018G>A
n.922G>A
n.915G>A
n.988G>A
n.914G>A
n.937G>A
c.798G>A (p.Val266=)
c.483G>A (p.Val161=)
n.913G>A
17g.74301093G>CCA501732370DNAI2c.912G>C (p.Val304=)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.1083G>C (p.Val361=)
n.1034G>C
n.1036G>C
n.1033G>C
n.1109G>C
n.1021G>C
n.1009G>C
n.1018G>C
n.922G>C
n.915G>C
n.988G>C
n.914G>C
n.937G>C
c.798G>C (p.Val266=)
c.483G>C (p.Val161=)
n.913G>C
17g.74301093G>TCA501732371DNAI2c.912G>T (p.Val304=)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.1083G>T (p.Val361=)
n.1034G>T
n.1036G>T
n.1033G>T
n.1109G>T
n.1021G>T
n.1009G>T
n.1018G>T
n.922G>T
n.915G>T
n.988G>T
n.914G>T
n.937G>T
c.798G>T (p.Val266=)
c.483G>T (p.Val161=)
n.913G>T
 gnomAD v4
17g.74301094A>CCA400909199DNAI2c.913A>C (p.Ile305Leu)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.1084A>C (p.Ile362Leu)
n.1035A>C
n.1037A>C
n.1034A>C
n.1110A>C
n.1022A>C
n.1010A>C
n.1019A>C
n.923A>C
n.916A>C
n.989A>C
n.915A>C
n.938A>C
c.799A>C (p.Ile267Leu)
c.484A>C (p.Ile162Leu)
n.914A>C
17g.74301094A>GCA400909202DNAI2c.913A>G (p.Ile305Val)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.1084A>G (p.Ile362Val)
n.1035A>G
n.1037A>G
n.1034A>G
n.1110A>G
n.1022A>G
n.1010A>G
n.1019A>G
n.923A>G
n.916A>G
n.989A>G
n.915A>G
n.938A>G
c.799A>G (p.Ile267Val)
c.484A>G (p.Ile162Val)
n.914A>G
17g.74301094A>TCA400909201DNAI2c.913A>T (p.Ile305Phe)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.1084A>T (p.Ile362Phe)
n.1035A>T
n.1037A>T
n.1034A>T
n.1110A>T
n.1022A>T
n.1010A>T
n.1019A>T
n.923A>T
n.916A>T
n.989A>T
n.915A>T
n.938A>T
c.799A>T (p.Ile267Phe)
c.484A>T (p.Ile162Phe)
n.914A>T
 gnomAD v4
17g.74301095T>ACA400909205DNAI2c.914T>A (p.Ile305Asn)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.1085T>A (p.Ile362Asn)
n.1036T>A
n.1038T>A
n.1035T>A
n.1111T>A
n.1023T>A
n.1011T>A
n.1020T>A
n.924T>A
n.917T>A
n.990T>A
n.916T>A
n.939T>A
c.800T>A (p.Ile267Asn)
c.485T>A (p.Ile162Asn)
n.915T>A
17g.74301095T>CCA400909209DNAI2c.914T>C (p.Ile305Thr)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.1085T>C (p.Ile362Thr)
n.1036T>C
n.1038T>C
n.1035T>C
n.1111T>C
n.1023T>C
n.1011T>C
n.1020T>C
n.924T>C
n.917T>C
n.990T>C
n.916T>C
n.939T>C
c.800T>C (p.Ile267Thr)
c.485T>C (p.Ile162Thr)
n.915T>C
 dbSNP
17g.74301095T>GCA400909207DNAI2c.914T>G (p.Ile305Ser)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.1085T>G (p.Ile362Ser)
n.1036T>G
n.1038T>G
n.1035T>G
n.1111T>G
n.1023T>G
n.1011T>G
n.1020T>G
n.924T>G
n.917T>G
n.990T>G
n.916T>G
n.939T>G
c.800T>G (p.Ile267Ser)
c.485T>G (p.Ile162Ser)
n.915T>G
17g.74301096C>ACA501732372DNAI2c.915C>A (p.Ile305=)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.1086C>A (p.Ile362=)
n.1037C>A
n.1039C>A
n.1036C>A
n.1112C>A
n.1024C>A
n.1012C>A
n.1021C>A
n.925C>A
n.918C>A
n.991C>A
n.917C>A
n.940C>A
c.801C>A (p.Ile267=)
c.486C>A (p.Ile162=)
n.916C>A
17g.74301096C>GCA400909211DNAI2c.915C>G (p.Ile305Met)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.1086C>G (p.Ile362Met)
n.1037C>G
n.1039C>G
n.1036C>G
n.1112C>G
n.1024C>G
n.1012C>G
n.1021C>G
n.925C>G
n.918C>G
n.991C>G
n.917C>G
n.940C>G
c.801C>G (p.Ile267Met)
c.486C>G (p.Ile162Met)
n.916C>G
17g.74301096C>TCA501732373DNAI2c.915C>T (p.Ile305=)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.1086C>T (p.Ile362=)
n.1037C>T
n.1039C>T
n.1036C>T
n.1112C>T
n.1024C>T
n.1012C>T
n.1021C>T
n.925C>T
n.918C>T
n.991C>T
n.917C>T
n.940C>T
c.801C>T (p.Ile267=)
c.486C>T (p.Ile162=)
n.916C>T
17g.74301097T>ACA400909214DNAI2c.916T>A (p.Leu306Met)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.1087T>A (p.Leu363Met)
n.1038T>A
n.1040T>A
n.1037T>A
n.1113T>A
n.1025T>A
n.1013T>A
n.1022T>A
n.926T>A
n.919T>A
n.992T>A
n.918T>A
n.941T>A
c.802T>A (p.Leu268Met)
c.487T>A (p.Leu163Met)
n.917T>A
17g.74301097T>CCA501732374DNAI2c.916T>C (p.Leu306=)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.1087T>C (p.Leu363=)
n.1038T>C
n.1040T>C
n.1037T>C
n.1113T>C
n.1025T>C
n.1013T>C
n.1022T>C
n.926T>C
n.919T>C
n.992T>C
n.918T>C
n.941T>C
c.802T>C (p.Leu268=)
c.487T>C (p.Leu163=)
n.917T>C
17g.74301097T>GCA400909213DNAI2c.916T>G (p.Leu306Val)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.1087T>G (p.Leu363Val)
n.1038T>G
n.1040T>G
n.1037T>G
n.1113T>G
n.1025T>G
n.1013T>G
n.1022T>G
n.926T>G
n.919T>G
n.992T>G
n.918T>G
n.941T>G
c.802T>G (p.Leu268Val)
c.487T>G (p.Leu163Val)
n.917T>G
 gnomAD v4
17g.74301098T>ACA400909220DNAI2c.917T>A (p.Leu306Ter)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.1088T>A (p.Leu363Ter)
n.1039T>A
n.1041T>A
n.1038T>A
n.1114T>A
n.1026T>A
n.1014T>A
n.1023T>A
n.927T>A
n.920T>A
n.993T>A
n.919T>A
n.942T>A
c.803T>A (p.Leu268Ter)
c.488T>A (p.Leu163Ter)
n.918T>A
17g.74301098T>CCA400909217DNAI2c.917T>C (p.Leu306Ser)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.1088T>C (p.Leu363Ser)
n.1039T>C
n.1041T>C
n.1038T>C
n.1114T>C
n.1026T>C
n.1014T>C
n.1023T>C
n.927T>C
n.920T>C
n.993T>C
n.919T>C
n.942T>C
c.803T>C (p.Leu268Ser)
c.488T>C (p.Leu163Ser)
n.918T>C
17g.74301098T>GCA400909219DNAI2c.917T>G (p.Leu306Trp)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.1088T>G (p.Leu363Trp)
n.1039T>G
n.1041T>G
n.1038T>G
n.1114T>G
n.1026T>G
n.1014T>G
n.1023T>G
n.927T>G
n.920T>G
n.993T>G
n.919T>G
n.942T>G
c.803T>G (p.Leu268Trp)
c.488T>G (p.Leu163Trp)
n.918T>G
17g.74301099G>ACA8745544DNAI2c.918G>A (p.Leu306=)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.1089G>A (p.Leu363=)
n.1040G>A
n.1042G>A
n.1039G>A
n.1115G>A
n.1027G>A
n.1015G>A
n.1024G>A
n.928G>A
n.921G>A
n.994G>A
n.920G>A
n.943G>A
c.804G>A (p.Leu268=)
c.489G>A (p.Leu163=)
n.919G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74301099G>CCA400909225DNAI2c.918G>C (p.Leu306Phe)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.1089G>C (p.Leu363Phe)
n.1040G>C
n.1042G>C
n.1039G>C
n.1115G>C
n.1027G>C
n.1015G>C
n.1024G>C
n.928G>C
n.921G>C
n.994G>C
n.920G>C
n.943G>C
c.804G>C (p.Leu268Phe)
c.489G>C (p.Leu163Phe)
n.919G>C
17g.74301099G=CA2274958346DNAI2c.918G= (p.Leu306=)
c.*289G= (n.*289G=)
c.1089G= (p.Leu363=)
n.1040G=
n.1042G=
n.1039G=
n.1115G=
n.1027G=
n.1015G=
n.1024G=
n.928G=
n.921G=
n.994G=
n.920G=
n.943G=
c.804G= (p.Leu268=)
c.489G= (p.Leu163=)
n.919G=
17g.74301099G>TCA400909227DNAI2c.918G>T (p.Leu306Phe)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.1089G>T (p.Leu363Phe)
n.1040G>T
n.1042G>T
n.1039G>T
n.1115G>T
n.1027G>T
n.1015G>T
n.1024G>T
n.928G>T
n.921G>T
n.994G>T
n.920G>T
n.943G>T
c.804G>T (p.Leu268Phe)
c.489G>T (p.Leu163Phe)
n.919G>T
17g.74301100G>ACA400909228DNAI2c.919G>A (p.Asp307Asn)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
n.1041G>A
n.1043G>A
n.1040G>A
n.1116G>A
n.1028G>A
n.1016G>A
n.1025G>A
n.929G>A
n.922G>A
n.995G>A
n.921G>A
n.944G>A
c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
n.920G>A
17g.74301100G>CCA400909229DNAI2c.919G>C (p.Asp307His)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.1090G>C (p.Asp364His)
n.1041G>C
n.1043G>C
n.1040G>C
n.1116G>C
n.1028G>C
n.1016G>C
n.1025G>C
n.929G>C
n.922G>C
n.995G>C
n.921G>C
n.944G>C
c.805G>C (p.Asp269His)
c.490G>C (p.Asp164His)
n.920G>C
17g.74301100G>TCA400909230DNAI2c.919G>T (p.Asp307Tyr)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
n.1041G>T
n.1043G>T
n.1040G>T
n.1116G>T
n.1028G>T
n.1016G>T
n.1025G>T
n.929G>T
n.922G>T
n.995G>T
n.921G>T
n.944G>T
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
n.920G>T
17g.74301101A>CCA400909231DNAI2c.920A>C (p.Asp307Ala)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
n.1042A>C
n.1044A>C
n.1041A>C
n.1117A>C
n.1029A>C
n.1017A>C
n.1026A>C
n.930A>C
n.923A>C
n.996A>C
n.922A>C
n.945A>C
c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
n.921A>C
17g.74301101A>GCA400909233DNAI2c.920A>G (p.Asp307Gly)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
n.1042A>G
n.1044A>G
n.1041A>G
n.1117A>G
n.1029A>G
n.1017A>G
n.1026A>G
n.930A>G
n.923A>G
n.996A>G
n.922A>G
n.945A>G
c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
n.921A>G
17g.74301101A>TCA400909236DNAI2c.920A>T (p.Asp307Val)
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.1091A>T (p.Asp364Val)
n.1042A>T
n.1044A>T
n.1041A>T
n.1117A>T
n.1029A>T
n.1017A>T
n.1026A>T
n.930A>T
n.923A>T
n.996A>T
n.922A>T
n.945A>T
c.806A>T (p.Asp269Val)
c.491A>T (p.Asp164Val)
n.921A>T
17g.74301102C>ACA400909243DNAI2c.921C>A (p.Asp307Glu)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.1092C>A (p.Asp364Glu)
n.1043C>A
n.1045C>A
n.1042C>A
n.1118C>A
n.1030C>A
n.1018C>A
n.1027C>A
n.931C>A
n.924C>A
n.997C>A
n.923C>A
n.946C>A
c.807C>A (p.Asp269Glu)
c.492C>A (p.Asp164Glu)
n.922C>A
17g.74301102C=CA2274958347DNAI2c.921C= (p.Asp307=)
c.*292C= (n.*292C=)
c.1092C= (p.Asp364=)
n.1043C=
n.1045C=
n.1042C=
n.1118C=
n.1030C=
n.1018C=
n.1027C=
n.931C=
n.924C=
n.997C=
n.923C=
n.946C=
c.807C= (p.Asp269=)
c.492C= (p.Asp164=)
n.922C=
17g.74301102C>GCA400909241DNAI2c.921C>G (p.Asp307Glu)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.1092C>G (p.Asp364Glu)
n.1043C>G
n.1045C>G
n.1042C>G
n.1118C>G
n.1030C>G
n.1018C>G
n.1027C>G
n.931C>G
n.924C>G
n.997C>G
n.923C>G
n.946C>G
c.807C>G (p.Asp269Glu)
c.492C>G (p.Asp164Glu)
n.922C>G
17g.74301102C>TCA501732375DNAI2c.921C>T (p.Asp307=)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.1092C>T (p.Asp364=)
n.1043C>T
n.1045C>T
n.1042C>T
n.1118C>T
n.1030C>T
n.1018C>T
n.1027C>T
n.931C>T
n.924C>T
n.997C>T
n.923C>T
n.946C>T
c.807C>T (p.Asp269=)
c.492C>T (p.Asp164=)
n.922C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74301103A=CA2274958348DNAI2c.922A= (p.Ile308=)
c.*293A= (n.*293A=)
c.1093A= (p.Ile365=)
n.1044A=
n.1046A=
n.1043A=
n.1119A=
n.1031A=
n.1019A=
n.1028A=
n.932A=
n.925A=
n.998A=
n.924A=
n.947A=
c.808A= (p.Ile270=)
c.493A= (p.Ile165=)
n.923A=
17g.74301103A>CCA400909244DNAI2c.922A>C (p.Ile308Leu)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
n.1044A>C
n.1046A>C
n.1043A>C
n.1119A>C
n.1031A>C
n.1019A>C
n.1028A>C
n.932A>C
n.925A>C
n.998A>C
n.924A>C
n.947A>C
c.808A>C (p.Ile270Leu)
c.493A>C (p.Ile165Leu)
n.923A>C
17g.74301103A>GCA293857393DNAI2c.922A>G (p.Ile308Val)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.1093A>G (p.Ile365Val)
n.1044A>G
n.1046A>G
n.1043A>G
n.1119A>G
n.1031A>G
n.1019A>G
n.1028A>G
n.932A>G
n.925A>G
n.998A>G
n.924A>G
n.947A>G
c.808A>G (p.Ile270Val)
c.493A>G (p.Ile165Val)
n.923A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74301103A>TCA400909246DNAI2c.922A>T (p.Ile308Phe)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.1093A>T (p.Ile365Phe)
n.1044A>T
n.1046A>T
n.1043A>T
n.1119A>T
n.1031A>T
n.1019A>T
n.1028A>T
n.932A>T
n.925A>T
n.998A>T
n.924A>T
n.947A>T
c.808A>T (p.Ile270Phe)
c.493A>T (p.Ile165Phe)
n.923A>T
17g.74301104T>ACA400909248DNAI2c.923T>A (p.Ile308Asn)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.1094T>A (p.Ile365Asn)
n.1045T>A
n.1047T>A
n.1044T>A
n.1120T>A
n.1032T>A
n.1020T>A
n.1029T>A
n.933T>A
n.926T>A
n.999T>A
n.925T>A
n.948T>A
c.809T>A (p.Ile270Asn)
c.494T>A (p.Ile165Asn)
n.924T>A
17g.74301104T>CCA400909250DNAI2c.923T>C (p.Ile308Thr)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
n.1045T>C
n.1047T>C
n.1044T>C
n.1120T>C
n.1032T>C
n.1020T>C
n.1029T>C
n.933T>C
n.926T>C
n.999T>C
n.925T>C
n.948T>C
c.809T>C (p.Ile270Thr)
c.494T>C (p.Ile165Thr)
n.924T>C
17g.74301104T>GCA400909251DNAI2c.923T>G (p.Ile308Ser)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.1094T>G (p.Ile365Ser)
n.1045T>G
n.1047T>G
n.1044T>G
n.1120T>G
n.1032T>G
n.1020T>G
n.1029T>G
n.933T>G
n.926T>G
n.999T>G
n.925T>G
n.948T>G
c.809T>G (p.Ile270Ser)
c.494T>G (p.Ile165Ser)
n.924T>G
17g.74301105C>ACA8745545DNAI2c.924C>A (p.Ile308=)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.1095C>A (p.Ile365=)
n.1046C>A
n.1048C>A
n.1045C>A
n.1121C>A
n.1033C>A
n.1021C>A
n.1030C>A
n.934C>A
n.927C>A
n.1000C>A
n.926C>A
n.949C>A
c.810C>A (p.Ile270=)
c.495C>A (p.Ile165=)
n.925C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74301105C=CA2274958349DNAI2c.924C= (p.Ile308=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.1095C= (p.Ile365=)
n.1046C=
n.1048C=
n.1045C=
n.1121C=
n.1033C=
n.1021C=
n.1030C=
n.934C=
n.927C=
n.1000C=
n.926C=
n.949C=
c.810C= (p.Ile270=)
c.495C= (p.Ile165=)
n.925C=
17g.74301105C>GCA400909255DNAI2c.924C>G (p.Ile308Met)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.1095C>G (p.Ile365Met)
n.1046C>G
n.1048C>G
n.1045C>G
n.1121C>G
n.1033C>G
n.1021C>G
n.1030C>G
n.934C>G
n.927C>G
n.1000C>G
n.926C>G
n.949C>G
c.810C>G (p.Ile270Met)
c.495C>G (p.Ile165Met)
n.925C>G
17g.74301105C>TCA501732376DNAI2c.924C>T (p.Ile308=)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.1095C>T (p.Ile365=)
n.1046C>T
n.1048C>T
n.1045C>T
n.1121C>T
n.1033C>T
n.1021C>T
n.1030C>T
n.934C>T
n.927C>T
n.1000C>T
n.926C>T
n.949C>T
c.810C>T (p.Ile270=)
c.495C>T (p.Ile165=)
n.925C>T
 COSMIC
17g.74301106A=CA2274958350DNAI2c.925A= (p.Thr309=)
c.*296A= (n.*296A=)
c.1096A= (p.Thr366=)
n.1047A=
n.1049A=
n.1046A=
n.1122A=
n.1034A=
n.1022A=
n.1031A=
n.935A=
n.928A=
n.1001A=
n.927A=
n.950A=
c.811A= (p.Thr271=)
c.496A= (p.Thr166=)
n.926A=
17g.74301106A>CCA400909257DNAI2c.925A>C (p.Thr309Pro)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.1096A>C (p.Thr366Pro)
n.1047A>C
n.1049A>C
n.1046A>C
n.1122A>C
n.1034A>C
n.1022A>C
n.1031A>C
n.935A>C
n.928A>C
n.1001A>C
n.927A>C
n.950A>C
c.811A>C (p.Thr271Pro)
c.496A>C (p.Thr166Pro)
n.926A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74301106A>GCA400909258DNAI2c.925A>G (p.Thr309Ala)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.1096A>G (p.Thr366Ala)
n.1047A>G
n.1049A>G
n.1046A>G
n.1122A>G
n.1034A>G
n.1022A>G
n.1031A>G
n.935A>G
n.928A>G
n.1001A>G
n.927A>G
n.950A>G
c.811A>G (p.Thr271Ala)
c.496A>G (p.Thr166Ala)
n.926A>G
17g.74301106A>TCA400909260DNAI2c.925A>T (p.Thr309Ser)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.1096A>T (p.Thr366Ser)
n.1047A>T
n.1049A>T
n.1046A>T
n.1122A>T
n.1034A>T
n.1022A>T
n.1031A>T
n.935A>T
n.928A>T
n.1001A>T
n.927A>T
n.950A>T
c.811A>T (p.Thr271Ser)
c.496A>T (p.Thr166Ser)
n.926A>T
17g.74301107C>ACA400909264DNAI2c.926C>A (p.Thr309Asn)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.1097C>A (p.Thr366Asn)
n.1048C>A
n.1050C>A
n.1047C>A
n.1123C>A
n.1035C>A
n.1023C>A
n.1032C>A
n.936C>A
n.929C>A
n.1002C>A
n.928C>A
n.951C>A
c.812C>A (p.Thr271Asn)
c.497C>A (p.Thr166Asn)
n.927C>A
17g.74301107C>GCA400909266DNAI2c.926C>G (p.Thr309Ser)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.1097C>G (p.Thr366Ser)
n.1048C>G
n.1050C>G
n.1047C>G
n.1123C>G
n.1035C>G
n.1023C>G
n.1032C>G
n.936C>G
n.929C>G
n.1002C>G
n.928C>G
n.951C>G
c.812C>G (p.Thr271Ser)
c.497C>G (p.Thr166Ser)
n.927C>G
17g.74301107C>TCA400909262DNAI2c.926C>T (p.Thr309Ile)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.1097C>T (p.Thr366Ile)
n.1048C>T
n.1050C>T
n.1047C>T
n.1123C>T
n.1035C>T
n.1023C>T
n.1032C>T
n.936C>T
n.929C>T
n.1002C>T
n.928C>T
n.951C>T
c.812C>T (p.Thr271Ile)
c.497C>T (p.Thr166Ile)
n.927C>T
17g.74301108C>ACA501732377DNAI2c.927C>A (p.Thr309=)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.1098C>A (p.Thr366=)
n.1049C>A
n.1051C>A
n.1048C>A
n.1124C>A
n.1036C>A
n.1024C>A
n.1033C>A
n.937C>A
n.930C>A
n.1003C>A
n.929C>A
n.952C>A
c.813C>A (p.Thr271=)
c.498C>A (p.Thr166=)
n.928C>A
17g.74301108C>GCA501732378DNAI2c.927C>G (p.Thr309=)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.1098C>G (p.Thr366=)
n.1049C>G
n.1051C>G
n.1048C>G
n.1124C>G
n.1036C>G
n.1024C>G
n.1033C>G
n.937C>G
n.930C>G
n.1003C>G
n.929C>G
n.952C>G
c.813C>G (p.Thr271=)
c.498C>G (p.Thr166=)
n.928C>G
17g.74301108C>TCA501732379DNAI2c.927C>T (p.Thr309=)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.1098C>T (p.Thr366=)
n.1049C>T
n.1051C>T
n.1048C>T
n.1124C>T
n.1036C>T
n.1024C>T
n.1033C>T
n.937C>T
n.930C>T
n.1003C>T
n.929C>T
n.952C>T
c.813C>T (p.Thr271=)
c.498C>T (p.Thr166=)
n.928C>T
17g.74301109A=CA2274958351DNAI2c.928A= (p.Lys310=)
c.*299A= (n.*299A=)
c.1099A= (p.Lys367=)
n.1050A=
n.1052A=
n.1049A=
n.1125A=
n.1037A=
n.1025A=
n.1034A=
n.938A=
n.931A=
n.1004A=
n.930A=
n.953A=
c.814A= (p.Lys272=)
c.499A= (p.Lys167=)
n.929A=
17g.74301109A>CCA400909268DNAI2c.928A>C (p.Lys310Gln)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.1099A>C (p.Lys367Gln)
n.1050A>C
n.1052A>C
n.1049A>C
n.1125A>C
n.1037A>C
n.1025A>C
n.1034A>C
n.938A>C
n.931A>C
n.1004A>C
n.930A>C
n.953A>C
c.814A>C (p.Lys272Gln)
c.499A>C (p.Lys167Gln)
n.929A>C
17g.74301109A>GCA8745546DNAI2c.928A>G (p.Lys310Glu)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.1099A>G (p.Lys367Glu)
n.1050A>G
n.1052A>G
n.1049A>G
n.1125A>G
n.1037A>G
n.1025A>G
n.1034A>G
n.938A>G
n.931A>G
n.1004A>G
n.930A>G
n.953A>G
c.814A>G (p.Lys272Glu)
c.499A>G (p.Lys167Glu)
n.929A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74301109A>TCA400909271DNAI2c.928A>T (p.Lys310Ter)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.1099A>T (p.Lys367Ter)
n.1050A>T
n.1052A>T
n.1049A>T
n.1125A>T
n.1037A>T
n.1025A>T
n.1034A>T
n.938A>T
n.931A>T
n.1004A>T
n.930A>T
n.953A>T
c.814A>T (p.Lys272Ter)
c.499A>T (p.Lys167Ter)
n.929A>T
 ClinVar dbSNP
17g.74301110A>CCA400909273DNAI2c.929A>C (p.Lys310Thr)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.1100A>C (p.Lys367Thr)
n.1051A>C
n.1053A>C
n.1050A>C
n.1126A>C
n.1038A>C
n.1026A>C
n.1035A>C
n.939A>C
n.932A>C
n.1005A>C
n.931A>C
n.954A>C
c.815A>C (p.Lys272Thr)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
n.930A>C
17g.74301110A>GCA400909274DNAI2c.929A>G (p.Lys310Arg)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.1100A>G (p.Lys367Arg)
n.1051A>G
n.1053A>G
n.1050A>G
n.1126A>G
n.1038A>G
n.1026A>G
n.1035A>G
n.939A>G
n.932A>G
n.1005A>G
n.931A>G
n.954A>G
c.815A>G (p.Lys272Arg)
c.500A>G (p.Lys167Arg)
n.930A>G
17g.74301110A>TCA400909276DNAI2c.929A>T (p.Lys310Met)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.1100A>T (p.Lys367Met)
n.1051A>T
n.1053A>T
n.1050A>T
n.1126A>T
n.1038A>T
n.1026A>T
n.1035A>T
n.939A>T
n.932A>T
n.1005A>T
n.931A>T
n.954A>T
c.815A>T (p.Lys272Met)
c.500A>T (p.Lys167Met)
n.930A>T
17g.74301111G>ACA501732380DNAI2c.930G>A (p.Lys310=)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.1101G>A (p.Lys367=)
n.1052G>A
n.1054G>A
n.1051G>A
n.1127G>A
n.1039G>A
n.1027G>A
n.1036G>A
n.940G>A
n.933G>A
n.1006G>A
n.932G>A
n.955G>A
c.816G>A (p.Lys272=)
c.501G>A (p.Lys167=)
n.931G>A
17g.74301111G>CCA400909278DNAI2c.930G>C (p.Lys310Asn)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.1101G>C (p.Lys367Asn)
n.1052G>C
n.1054G>C
n.1051G>C
n.1127G>C
n.1039G>C
n.1027G>C
n.1036G>C
n.940G>C
n.933G>C
n.1006G>C
n.932G>C
n.955G>C
c.816G>C (p.Lys272Asn)
c.501G>C (p.Lys167Asn)
n.931G>C
17g.74301111G>TCA400909280DNAI2c.930G>T (p.Lys310Asn)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.1101G>T (p.Lys367Asn)
n.1052G>T
n.1054G>T
n.1051G>T
n.1127G>T
n.1039G>T
n.1027G>T
n.1036G>T
n.940G>T
n.933G>T
n.1006G>T
n.932G>T
n.955G>T
c.816G>T (p.Lys272Asn)
c.501G>T (p.Lys167Asn)
n.931G>T
17g.74301112A>CCA400909282DNAI2c.931A>C (p.Lys311Gln)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.1102A>C (p.Lys368Gln)
n.1053A>C
n.1055A>C
n.1052A>C
n.1128A>C
n.1040A>C
n.1028A>C
n.1037A>C
n.941A>C
n.934A>C
n.1007A>C
n.933A>C
n.956A>C
c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.502A>C (p.Lys168Gln)
n.932A>C
 COSMIC
17g.74301112A>GCA400909283DNAI2c.931A>G (p.Lys311Glu)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.1102A>G (p.Lys368Glu)
n.1053A>G
n.1055A>G
n.1052A>G
n.1128A>G
n.1040A>G
n.1028A>G
n.1037A>G
n.941A>G
n.934A>G
n.1007A>G
n.933A>G
n.956A>G
c.817A>G (p.Lys273Glu)
c.502A>G (p.Lys168Glu)
n.932A>G
17g.74301112A>TCA400909285DNAI2c.931A>T (p.Lys311Ter)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.1102A>T (p.Lys368Ter)
n.1053A>T
n.1055A>T
n.1052A>T
n.1128A>T
n.1040A>T
n.1028A>T
n.1037A>T
n.941A>T
n.934A>T
n.1007A>T
n.933A>T
n.956A>T
c.817A>T (p.Lys273Ter)
c.502A>T (p.Lys168Ter)
n.932A>T
17g.74301113A>CCA400909289DNAI2c.932A>C (p.Lys311Thr)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.1103A>C (p.Lys368Thr)
n.1054A>C
n.1056A>C
n.1053A>C
n.1129A>C
n.1041A>C
n.1029A>C
n.1038A>C
n.942A>C
n.935A>C
n.1008A>C
n.934A>C
n.957A>C
c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.503A>C (p.Lys168Thr)
n.933A>C
17g.74301113A>GCA400909290DNAI2c.932A>G (p.Lys311Arg)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.1103A>G (p.Lys368Arg)
n.1054A>G
n.1056A>G
n.1053A>G
n.1129A>G
n.1041A>G
n.1029A>G
n.1038A>G
n.942A>G
n.935A>G
n.1008A>G
n.934A>G
n.957A>G
c.818A>G (p.Lys273Arg)
c.503A>G (p.Lys168Arg)
n.933A>G
 COSMIC
17g.74301113A>TCA400909288DNAI2c.932A>T (p.Lys311Met)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.1103A>T (p.Lys368Met)
n.1054A>T
n.1056A>T
n.1053A>T
n.1129A>T
n.1041A>T
n.1029A>T
n.1038A>T
n.942A>T
n.935A>T
n.1008A>T
n.934A>T
n.957A>T
c.818A>T (p.Lys273Met)
c.503A>T (p.Lys168Met)
n.933A>T
17g.74301114G>ACA8745547DNAI2c.933G>A (p.Lys311=)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.1104G>A (p.Lys368=)
n.1055G>A
n.1057G>A
n.1054G>A
n.1130G>A
n.1042G>A
n.1030G>A
n.1039G>A
n.943G>A
n.936G>A
n.1009G>A
n.935G>A
n.958G>A
c.819G>A (p.Lys273=)
c.504G>A (p.Lys168=)
n.934G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74301114G>CCA400909295DNAI2c.933G>C (p.Lys311Asn)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.1104G>C (p.Lys368Asn)
n.1055G>C
n.1057G>C
n.1054G>C
n.1130G>C
n.1042G>C
n.1030G>C
n.1039G>C
n.943G>C
n.936G>C
n.1009G>C
n.935G>C
n.958G>C
c.819G>C (p.Lys273Asn)
c.504G>C (p.Lys168Asn)
n.934G>C
17g.74301114G=CA2274958352DNAI2c.933G= (p.Lys311=)
c.*304G= (n.*304G=)
c.1104G= (p.Lys368=)
n.1055G=
n.1057G=
n.1054G=
n.1130G=
n.1042G=
n.1030G=
n.1039G=
n.943G=
n.936G=
n.1009G=
n.935G=
n.958G=
c.819G= (p.Lys273=)
c.504G= (p.Lys168=)
n.934G=
17g.74301114G>TCA400909297DNAI2c.933G>T (p.Lys311Asn)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.1104G>T (p.Lys368Asn)
n.1055G>T
n.1057G>T
n.1054G>T
n.1130G>T
n.1042G>T
n.1030G>T
n.1039G>T
n.943G>T
n.936G>T
n.1009G>T
n.935G>T
n.958G>T
c.819G>T (p.Lys273Asn)
c.504G>T (p.Lys168Asn)
n.934G>T
17g.74301115G>ACA400909298DNAI2c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
n.1056G>A
n.1058G>A
n.1055G>A
n.1131G>A
n.1043G>A
n.1031G>A
n.1040G>A
n.944G>A
n.937G>A
n.1010G>A
n.936G>A
n.959G>A
c.820G>A (p.Glu274Lys)
c.505G>A (p.Glu169Lys)
n.935G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.74301115G>CCA400909300DNAI2c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
n.1056G>C
n.1058G>C
n.1055G>C
n.1131G>C
n.1043G>C
n.1031G>C
n.1040G>C
n.944G>C
n.937G>C
n.1010G>C
n.936G>C
n.959G>C
c.820G>C (p.Glu274Gln)
c.505G>C (p.Glu169Gln)
n.935G>C
17g.74301115G=CA2274958353DNAI2c.934G= (p.Glu312=)
c.*305G= (n.*305G=)
c.1105G= (p.Glu369=)
n.1056G=
n.1058G=
n.1055G=
n.1131G=
n.1043G=
n.1031G=
n.1040G=
n.944G=
n.937G=
n.1010G=
n.936G=
n.959G=
c.820G= (p.Glu274=)
c.505G= (p.Glu169=)
n.935G=
17g.74301115G>TCA400909302DNAI2c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
n.1056G>T
n.1058G>T
n.1055G>T
n.1131G>T
n.1043G>T
n.1031G>T
n.1040G>T
n.944G>T
n.937G>T
n.1010G>T
n.936G>T
n.959G>T
c.820G>T (p.Glu274Ter)
c.505G>T (p.Glu169Ter)
n.935G>T
17g.74301116A>CCA400909303DNAI2c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
n.1057A>C
n.1059A>C
n.1056A>C
n.1132A>C
n.1044A>C
n.1032A>C
n.1041A>C
n.945A>C
n.938A>C
n.1011A>C
n.937A>C
n.960A>C
c.821A>C (p.Glu274Ala)
c.506A>C (p.Glu169Ala)
n.936A>C
17g.74301116A>GCA400909307DNAI2c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
n.1057A>G
n.1059A>G
n.1056A>G
n.1132A>G
n.1044A>G
n.1032A>G
n.1041A>G
n.945A>G
n.938A>G
n.1011A>G
n.937A>G
n.960A>G
c.821A>G (p.Glu274Gly)
c.506A>G (p.Glu169Gly)
n.936A>G
17g.74301116A>TCA400909305DNAI2c.935A>T (p.Glu312Val)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.1106A>T (p.Glu369Val)
n.1057A>T
n.1059A>T
n.1056A>T
n.1132A>T
n.1044A>T
n.1032A>T
n.1041A>T
n.945A>T
n.938A>T
n.1011A>T
n.937A>T
n.960A>T
c.821A>T (p.Glu274Val)
c.506A>T (p.Glu169Val)
n.936A>T
17g.74301117A>CCA400909309DNAI2c.936A>C (p.Glu312Asp)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.1107A>C (p.Glu369Asp)
n.1058A>C
n.1060A>C
n.1057A>C
n.1133A>C
n.1045A>C
n.1033A>C
n.1042A>C
n.946A>C
n.939A>C
n.1012A>C
n.938A>C
n.961A>C
c.822A>C (p.Glu274Asp)
c.507A>C (p.Glu169Asp)
n.937A>C
17g.74301117A>GCA501732381DNAI2c.936A>G (p.Glu312=)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.1107A>G (p.Glu369=)
n.1058A>G
n.1060A>G
n.1057A>G
n.1133A>G
n.1045A>G
n.1033A>G
n.1042A>G
n.946A>G
n.939A>G
n.1012A>G
n.938A>G
n.961A>G
c.822A>G (p.Glu274=)
c.507A>G (p.Glu169=)
n.937A>G
 gnomAD v4
17g.74301117A>TCA400909310DNAI2c.936A>T (p.Glu312Asp)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.1107A>T (p.Glu369Asp)
n.1058A>T
n.1060A>T
n.1057A>T
n.1133A>T
n.1045A>T
n.1033A>T
n.1042A>T
n.946A>T
n.939A>T
n.1012A>T
n.938A>T
n.961A>T
c.822A>T (p.Glu274Asp)
c.507A>T (p.Glu169Asp)
n.937A>T
17g.74301118C>ACA400909312DNAI2c.937C>A (p.Gln313Lys)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.1108C>A (p.Gln370Lys)
n.1059C>A
n.1061C>A
n.1058C>A
n.1134C>A
n.1046C>A
n.1034C>A
n.1043C>A
n.947C>A
n.940C>A
n.1013C>A
n.939C>A
n.962C>A
c.823C>A (p.Gln275Lys)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
n.938C>A
17g.74301118C>GCA400909314DNAI2c.937C>G (p.Gln313Glu)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.1108C>G (p.Gln370Glu)
n.1059C>G
n.1061C>G
n.1058C>G
n.1134C>G
n.1046C>G
n.1034C>G
n.1043C>G
n.947C>G
n.940C>G
n.1013C>G
n.939C>G
n.962C>G
c.823C>G (p.Gln275Glu)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
n.938C>G
17g.74301118C>TCA400909316DNAI2c.937C>T (p.Gln313Ter)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.1108C>T (p.Gln370Ter)
n.1059C>T
n.1061C>T
n.1058C>T
n.1134C>T
n.1046C>T
n.1034C>T
n.1043C>T
n.947C>T
n.940C>T
n.1013C>T
n.939C>T
n.962C>T
c.823C>T (p.Gln275Ter)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
n.938C>T
17g.74301119A=CA2274958354DNAI2c.938A= (p.Gln313=)
c.*309A= (n.*309A=)
c.1109A= (p.Gln370=)
n.1060A=
n.1062A=
n.1059A=
n.1135A=
n.1047A=
n.1035A=
n.1044A=
n.948A=
n.941A=
n.1014A=
n.940A=
n.963A=
c.824A= (p.Gln275=)
c.509A= (p.Gln170=)
n.939A=
17g.74301119A>CCA400909320DNAI2c.938A>C (p.Gln313Pro)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.1109A>C (p.Gln370Pro)
n.1060A>C
n.1062A>C
n.1059A>C
n.1135A>C
n.1047A>C
n.1035A>C
n.1044A>C
n.948A>C
n.941A>C
n.1014A>C
n.940A>C
n.963A>C
c.824A>C (p.Gln275Pro)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
n.939A>C
17g.74301119A>GCA400909321DNAI2c.938A>G (p.Gln313Arg)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.1109A>G (p.Gln370Arg)
n.1060A>G
n.1062A>G
n.1059A>G
n.1135A>G
n.1047A>G
n.1035A>G
n.1044A>G
n.948A>G
n.941A>G
n.1014A>G
n.940A>G
n.963A>G
c.824A>G (p.Gln275Arg)
c.509A>G (p.Gln170Arg)
n.939A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74301119A>TCA400909318DNAI2c.938A>T (p.Gln313Leu)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.1109A>T (p.Gln370Leu)
n.1060A>T
n.1062A>T
n.1059A>T
n.1135A>T
n.1047A>T
n.1035A>T
n.1044A>T
n.948A>T
n.941A>T
n.1014A>T
n.940A>T
n.963A>T
c.824A>T (p.Gln275Leu)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
n.939A>T
17g.74301120G>ACA501732382DNAI2c.939G>A (p.Gln313=)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.1110G>A (p.Gln370=)
n.1061G>A
n.1063G>A
n.1060G>A
n.1136G>A
n.1048G>A
n.1036G>A
n.1045G>A
n.949G>A
n.942G>A
n.1015G>A
n.941G>A
n.964G>A
c.825G>A (p.Gln275=)
c.510G>A (p.Gln170=)
n.940G>A
 ClinVar
17g.74301120G>CCA400909325DNAI2c.939G>C (p.Gln313His)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.1110G>C (p.Gln370His)
n.1061G>C
n.1063G>C
n.1060G>C
n.1136G>C
n.1048G>C
n.1036G>C
n.1045G>C
n.949G>C
n.942G>C
n.1015G>C
n.941G>C
n.964G>C
c.825G>C (p.Gln275His)
c.510G>C (p.Gln170His)
n.940G>C
17g.74301120G=CA2274958355DNAI2c.939G= (p.Gln313=)
c.*310G= (n.*310G=)
c.1110G= (p.Gln370=)
n.1061G=
n.1063G=
n.1060G=
n.1136G=
n.1048G=
n.1036G=
n.1045G=
n.949G=
n.942G=
n.1015G=
n.941G=
n.964G=
c.825G= (p.Gln275=)
c.510G= (p.Gln170=)
n.940G=
17g.74301120G>TCA400909322DNAI2c.939G>T (p.Gln313His)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.1110G>T (p.Gln370His)
n.1061G>T
n.1063G>T
n.1060G>T
n.1136G>T
n.1048G>T
n.1036G>T
n.1045G>T
n.949G>T
n.942G>T
n.1015G>T
n.941G>T
n.964G>T
c.825G>T (p.Gln275His)
c.510G>T (p.Gln170His)
n.940G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74301121T>ACA8745549DNAI2c.940T>A (p.Leu314Met)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.1111T>A (p.Leu371Met)
n.1062T>A
n.1064T>A
n.1061T>A
n.1137T>A
n.1049T>A
n.1037T>A
n.1046T>A
n.950T>A
n.943T>A
n.1016T>A
n.942T>A
n.965T>A
c.826T>A (p.Leu276Met)
c.511T>A (p.Leu171Met)
n.941T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.74301121T>CCA8745548DNAI2c.940T>C (p.Leu314=)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.1111T>C (p.Leu371=)
n.1062T>C
n.1064T>C
n.1061T>C
n.1137T>C
n.1049T>C
n.1037T>C
n.1046T>C
n.950T>C
n.943T>C
n.1016T>C
n.942T>C
n.965T>C
c.826T>C (p.Leu276=)
c.511T>C (p.Leu171=)
n.941T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.74301121T>GCA400909330DNAI2c.940T>G (p.Leu314Val)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.1111T>G (p.Leu371Val)
n.1062T>G
n.1064T>G
n.1061T>G
n.1137T>G
n.1049T>G
n.1037T>G
n.1046T>G
n.950T>G
n.943T>G
n.1016T>G
n.942T>G
n.965T>G
c.826T>G (p.Leu276Val)
c.511T>G (p.Leu171Val)
n.941T>G
17g.74301121T=CA2274958356DNAI2c.940T= (p.Leu314=)
c.*311T= (n.*311T=)
c.1111T= (p.Leu371=)
n.1062T=
n.1064T=
n.1061T=
n.1137T=
n.1049T=
n.1037T=
n.1046T=
n.950T=
n.943T=
n.1016T=
n.942T=
n.965T=
c.826T= (p.Leu276=)
c.511T= (p.Leu171=)
n.941T=
17g.74301122T>ACA400909332DNAI2c.941T>A (p.Leu314Ter)
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.1112T>A (p.Leu371Ter)
n.1063T>A
n.1065T>A
n.1062T>A
n.1138T>A
n.1050T>A
n.1038T>A
n.1047T>A
n.951T>A
n.944T>A
n.1017T>A
n.943T>A
n.966T>A
c.827T>A (p.Leu276Ter)
c.512T>A (p.Leu171Ter)
n.942T>A
17g.74301122T>CCA400909334DNAI2c.941T>C (p.Leu314Ser)
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.1112T>C (p.Leu371Ser)
n.1063T>C
n.1065T>C
n.1062T>C
n.1138T>C
n.1050T>C
n.1038T>C
n.1047T>C
n.951T>C
n.944T>C
n.1017T>C
n.943T>C
n.966T>C
c.827T>C (p.Leu276Ser)
c.512T>C (p.Leu171Ser)
n.942T>C
17g.74301122T>GCA400909336DNAI2c.941T>G (p.Leu314Trp)
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.1112T>G (p.Leu371Trp)
n.1063T>G
n.1065T>G
n.1062T>G
n.1138T>G
n.1050T>G
n.1038T>G
n.1047T>G
n.951T>G
n.944T>G
n.1017T>G
n.943T>G
n.966T>G
c.827T>G (p.Leu276Trp)
c.512T>G (p.Leu171Trp)
n.942T>G
17g.74301123G>ACA501732383DNAI2c.942G>A (p.Leu314=)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.1113G>A (p.Leu371=)
n.1064G>A
n.1066G>A
n.1063G>A
n.1139G>A
n.1051G>A
n.1039G>A
n.1048G>A
n.952G>A
n.945G>A
n.1018G>A
n.944G>A
n.967G>A
c.828G>A (p.Leu276=)
c.513G>A (p.Leu171=)
n.943G>A
17g.74301123G>CCA400909339DNAI2c.942G>C (p.Leu314Phe)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.1113G>C (p.Leu371Phe)
n.1064G>C
n.1066G>C
n.1063G>C
n.1139G>C
n.1051G>C
n.1039G>C
n.1048G>C
n.952G>C
n.945G>C
n.1018G>C
n.944G>C
n.967G>C
c.828G>C (p.Leu276Phe)
c.513G>C (p.Leu171Phe)
n.943G>C
17g.74301123G>TCA400909340DNAI2c.942G>T (p.Leu314Phe)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.1113G>T (p.Leu371Phe)
n.1064G>T
n.1066G>T
n.1063G>T
n.1139G>T
n.1051G>T
n.1039G>T
n.1048G>T
n.952G>T
n.945G>T
n.1018G>T
n.944G>T
n.967G>T
c.828G>T (p.Leu276Phe)
c.513G>T (p.Leu171Phe)
n.943G>T
17g.74301124G>ACA400909342DNAI2c.943G>A (p.Glu315Lys)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
n.1065G>A
n.1067G>A
n.1064G>A
n.1140G>A
n.1052G>A
n.1040G>A
n.1049G>A
n.953G>A
n.946G>A
n.1019G>A
n.945G>A
n.968G>A
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
n.944G>A
 dbSNP
17g.74301124G>CCA400909343DNAI2c.943G>C (p.Glu315Gln)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
n.1065G>C
n.1067G>C
n.1064G>C
n.1140G>C
n.1052G>C
n.1040G>C
n.1049G>C
n.953G>C
n.946G>C
n.1019G>C
n.945G>C
n.968G>C
c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
n.944G>C
17g.74301124G=CA2274958357DNAI2c.943G= (p.Glu315=)
c.*314G= (n.*314G=)
c.1114G= (p.Glu372=)
n.1065G=
n.1067G=
n.1064G=
n.1140G=
n.1052G=
n.1040G=
n.1049G=
n.953G=
n.946G=
n.1019G=
n.945G=
n.968G=
c.829G= (p.Glu277=)
c.514G= (p.Glu172=)
n.944G=
17g.74301124G>TCA400909345DNAI2c.943G>T (p.Glu315Ter)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
n.1065G>T
n.1067G>T
n.1064G>T
n.1140G>T
n.1052G>T
n.1040G>T
n.1049G>T
n.953G>T
n.946G>T
n.1019G>T
n.945G>T
n.968G>T
c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
n.944G>T
17g.74301125A>CCA400909349DNAI2c.944A>C (p.Glu315Ala)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
n.1066A>C
n.1068A>C
n.1065A>C
n.1141A>C
n.1053A>C
n.1041A>C
n.1050A>C
n.954A>C
n.947A>C
n.1020A>C
n.946A>C
n.969A>C
c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
n.945A>C
17g.74301125A>GCA400909351DNAI2c.944A>G (p.Glu315Gly)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
n.1066A>G
n.1068A>G
n.1065A>G
n.1141A>G
n.1053A>G
n.1041A>G
n.1050A>G
n.954A>G
n.947A>G
n.1020A>G
n.946A>G
n.969A>G
c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
n.945A>G
17g.74301125A>TCA400909347DNAI2c.944A>T (p.Glu315Val)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.1115A>T (p.Glu372Val)
n.1066A>T
n.1068A>T
n.1065A>T
n.1141A>T
n.1053A>T
n.1041A>T
n.1050A>T
n.954A>T
n.947A>T
n.1020A>T
n.946A>T
n.969A>T
c.830A>T (p.Glu277Val)
c.515A>T (p.Glu172Val)
n.945A>T
17g.74301126A>CCA400909353DNAI2c.945A>C (p.Glu315Asp)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.1116A>C (p.Glu372Asp)
n.1067A>C
n.1069A>C
n.1066A>C
n.1142A>C
n.1054A>C
n.1042A>C
n.1051A>C
n.955A>C
n.948A>C
n.1021A>C
n.947A>C
n.970A>C
c.831A>C (p.Glu277Asp)
c.516A>C (p.Glu172Asp)
n.946A>C
17g.74301126A>GCA501732384DNAI2c.945A>G (p.Glu315=)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.1116A>G (p.Glu372=)
n.1067A>G
n.1069A>G
n.1066A>G
n.1142A>G
n.1054A>G
n.1042A>G
n.1051A>G
n.955A>G
n.948A>G
n.1021A>G
n.947A>G
n.970A>G
c.831A>G (p.Glu277=)
c.516A>G (p.Glu172=)
n.946A>G
17g.74301126A>TCA400909355DNAI2c.945A>T (p.Glu315Asp)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.1116A>T (p.Glu372Asp)
n.1067A>T
n.1069A>T
n.1066A>T
n.1142A>T
n.1054A>T
n.1042A>T
n.1051A>T
n.955A>T
n.948A>T
n.1021A>T
n.947A>T
n.970A>T
c.831A>T (p.Glu277Asp)
c.516A>T (p.Glu172Asp)
n.946A>T
17g.74301127A=CA2274958358DNAI2c.946A= (p.Asn316=)
c.*317A= (n.*317A=)
c.1117A= (p.Asn373=)
n.1068A=
n.1070A=
n.1067A=
n.1143A=
n.1055A=
n.1043A=
n.1052A=
n.956A=
n.949A=
n.1022A=
n.948A=
n.971A=
c.832A= (p.Asn278=)
c.517A= (p.Asn173=)
n.947A=
17g.74301127A>CCA400909356DNAI2c.946A>C (p.Asn316His)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.1117A>C (p.Asn373His)
n.1068A>C
n.1070A>C
n.1067A>C
n.1143A>C
n.1055A>C
n.1043A>C
n.1052A>C
n.956A>C
n.949A>C
n.1022A>C
n.948A>C
n.971A>C
c.832A>C (p.Asn278His)
c.517A>C (p.Asn173His)
n.947A>C
17g.74301127A>GCA293857405DNAI2c.946A>G (p.Asn316Asp)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.1117A>G (p.Asn373Asp)
n.1068A>G
n.1070A>G
n.1067A>G
n.1143A>G
n.1055A>G
n.1043A>G
n.1052A>G
n.956A>G
n.949A>G
n.1022A>G
n.948A>G
n.971A>G
c.832A>G (p.Asn278Asp)
c.517A>G (p.Asn173Asp)
n.947A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74301127A>TCA400909359DNAI2c.946A>T (p.Asn316Tyr)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.1117A>T (p.Asn373Tyr)
n.1068A>T
n.1070A>T
n.1067A>T
n.1143A>T
n.1055A>T
n.1043A>T
n.1052A>T
n.956A>T
n.949A>T
n.1022A>T
n.948A>T
n.971A>T
c.832A>T (p.Asn278Tyr)
c.517A>T (p.Asn173Tyr)
n.947A>T
17g.74301128A=CA2274958359DNAI2c.947A= (p.Asn316=)
c.*318A= (n.*318A=)
c.1118A= (p.Asn373=)
n.1069A=
n.1071A=
n.1068A=
n.1144A=
n.1056A=
n.1044A=
n.1053A=
n.957A=
n.950A=
n.1023A=
n.949A=
n.972A=
c.833A= (p.Asn278=)
c.518A= (p.Asn173=)
n.948A=
17g.74301128A>CCA400909364DNAI2c.947A>C (p.Asn316Thr)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.1118A>C (p.Asn373Thr)
n.1069A>C
n.1071A>C
n.1068A>C
n.1144A>C
n.1056A>C
n.1044A>C
n.1053A>C
n.957A>C
n.950A>C
n.1023A>C
n.949A>C
n.972A>C
c.833A>C (p.Asn278Thr)
c.518A>C (p.Asn173Thr)
n.948A>C
17g.74301128A>GCA400909361DNAI2c.947A>G (p.Asn316Ser)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.1118A>G (p.Asn373Ser)
n.1069A>G
n.1071A>G
n.1068A>G
n.1144A>G
n.1056A>G
n.1044A>G
n.1053A>G
n.957A>G
n.950A>G
n.1023A>G
n.949A>G
n.972A>G
c.833A>G (p.Asn278Ser)
c.518A>G (p.Asn173Ser)
n.948A>G
17g.74301128A>TCA8745550DNAI2c.947A>T (p.Asn316Ile)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.1118A>T (p.Asn373Ile)
n.1069A>T
n.1071A>T
n.1068A>T
n.1144A>T
n.1056A>T
n.1044A>T
n.1053A>T
n.957A>T
n.950A>T
n.1023A>T
n.949A>T
n.972A>T
c.833A>T (p.Asn278Ile)
c.518A>T (p.Asn173Ile)
n.948A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74301129T>ACA400909365DNAI2c.948T>A (p.Asn316Lys)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.1119T>A (p.Asn373Lys)
n.1070T>A
n.1072T>A
n.1069T>A
n.1145T>A
n.1057T>A
n.1045T>A
n.1054T>A
n.958T>A
n.951T>A
n.1024T>A
n.950T>A
n.973T>A
c.834T>A (p.Asn278Lys)
c.519T>A (p.Asn173Lys)
n.949T>A
17g.74301129T>CCA501732385DNAI2c.948T>C (p.Asn316=)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.1119T>C (p.Asn373=)
n.1070T>C
n.1072T>C
n.1069T>C
n.1145T>C
n.1057T>C
n.1045T>C
n.1054T>C
n.958T>C
n.951T>C
n.1024T>C
n.950T>C
n.973T>C
c.834T>C (p.Asn278=)
c.519T>C (p.Asn173=)
n.949T>C
 COSMIC
17g.74301129T>GCA400909367DNAI2c.948T>G (p.Asn316Lys)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.1119T>G (p.Asn373Lys)
n.1070T>G
n.1072T>G
n.1069T>G
n.1145T>G
n.1057T>G
n.1045T>G
n.1054T>G
n.958T>G
n.951T>G
n.1024T>G
n.950T>G
n.973T>G
c.834T>G (p.Asn278Lys)
c.519T>G (p.Asn173Lys)
n.949T>G
17g.74301130G>ACA8745551DNAI2c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.1120G>A (p.Ala374Thr)
n.1071G>A
n.1073G>A
n.1070G>A
n.1146G>A
n.1058G>A
n.1046G>A
n.1055G>A
n.959G>A
n.952G>A
n.1025G>A
n.951G>A
n.974G>A
c.835G>A (p.Ala279Thr)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
n.950G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74301130G>CCA400909370DNAI2c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.1120G>C (p.Ala374Pro)
n.1071G>C
n.1073G>C
n.1070G>C
n.1146G>C
n.1058G>C
n.1046G>C
n.1055G>C
n.959G>C
n.952G>C
n.1025G>C
n.951G>C
n.974G>C
c.835G>C (p.Ala279Pro)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
n.950G>C
17g.74301130G=CA2274958360DNAI2c.949G= (p.Ala317=)
c.*320G= (n.*320G=)
c.1120G= (p.Ala374=)
n.1071G=
n.1073G=
n.1070G=
n.1146G=
n.1058G=
n.1046G=
n.1055G=
n.959G=
n.952G=
n.1025G=
n.951G=
n.974G=
c.835G= (p.Ala279=)
c.520G= (p.Ala174=)
n.950G=
17g.74301130G>TCA400909372DNAI2c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.1120G>T (p.Ala374Ser)
n.1071G>T
n.1073G>T
n.1070G>T
n.1146G>T
n.1058G>T
n.1046G>T
n.1055G>T
n.959G>T
n.952G>T
n.1025G>T
n.951G>T
n.974G>T
c.835G>T (p.Ala279Ser)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
n.950G>T
 gnomAD v4
17g.74301131C>ACA400909379DNAI2c.950C>A (p.Ala317Asp)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.1121C>A (p.Ala374Asp)
n.1072C>A
n.1074C>A
n.1071C>A
n.1147C>A
n.1059C>A
n.1047C>A
n.1056C>A
n.960C>A
n.953C>A
n.1026C>A
n.952C>A
n.975C>A
c.836C>A (p.Ala279Asp)
c.521C>A (p.Ala174Asp)
n.951C>A
17g.74301131C>GCA400909377DNAI2c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.1121C>G (p.Ala374Gly)
n.1072C>G
n.1074C>G
n.1071C>G
n.1147C>G
n.1059C>G
n.1047C>G
n.1056C>G
n.960C>G
n.953C>G
n.1026C>G
n.952C>G
n.975C>G
c.836C>G (p.Ala279Gly)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
n.951C>G
17g.74301131C>TCA400909375DNAI2c.950C>T (p.Ala317Val)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.1121C>T (p.Ala374Val)
n.1072C>T
n.1074C>T
n.1071C>T
n.1147C>T
n.1059C>T
n.1047C>T
n.1056C>T
n.960C>T
n.953C>T
n.1026C>T
n.952C>T
n.975C>T
c.836C>T (p.Ala279Val)
c.521C>T (p.Ala174Val)
n.951C>T
17g.74301132C>ACA501732386DNAI2c.951C>A (p.Ala317=)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.1122C>A (p.Ala374=)
n.1073C>A
n.1075C>A
n.1072C>A
n.1148C>A
n.1060C>A
n.1048C>A
n.1057C>A
n.961C>A
n.954C>A
n.1027C>A
n.953C>A
n.976C>A
c.837C>A (p.Ala279=)
c.522C>A (p.Ala174=)
n.952C>A
17g.74301132C=CA2274958361DNAI2c.951C= (p.Ala317=)
c.*322C= (n.*322C=)
c.1122C= (p.Ala374=)
n.1073C=
n.1075C=
n.1072C=
n.1148C=
n.1060C=
n.1048C=
n.1057C=
n.961C=
n.954C=
n.1027C=
n.953C=
n.976C=
c.837C= (p.Ala279=)
c.522C= (p.Ala174=)
n.952C=
17g.74301132C>GCA8745552DNAI2c.951C>G (p.Ala317=)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.1122C>G (p.Ala374=)
n.1073C>G
n.1075C>G
n.1072C>G
n.1148C>G
n.1060C>G
n.1048C>G
n.1057C>G
n.961C>G
n.954C>G
n.1027C>G
n.953C>G
n.976C>G
c.837C>G (p.Ala279=)
c.522C>G (p.Ala174=)
n.952C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74301132C>TCA501732387DNAI2c.951C>T (p.Ala317=)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.1122C>T (p.Ala374=)
n.1073C>T
n.1075C>T
n.1072C>T
n.1148C>T
n.1060C>T
n.1048C>T
n.1057C>T
n.961C>T
n.954C>T
n.1027C>T
n.953C>T
n.976C>T
c.837C>T (p.Ala279=)
c.522C>T (p.Ala174=)
n.952C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.74301133T>ACA400909382DNAI2c.952T>A (p.Leu318Met)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.1123T>A (p.Leu375Met)
n.1074T>A
n.1076T>A
n.1073T>A
n.1149T>A
n.1061T>A
n.1049T>A
n.1058T>A
n.962T>A
n.955T>A
n.1028T>A
n.954T>A
n.977T>A
c.838T>A (p.Leu280Met)
c.523T>A (p.Leu175Met)
n.953T>A
17g.74301133T>CCA501732388DNAI2c.952T>C (p.Leu318=)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.1123T>C (p.Leu375=)
n.1074T>C
n.1076T>C
n.1073T>C
n.1149T>C
n.1061T>C
n.1049T>C
n.1058T>C
n.962T>C
n.955T>C
n.1028T>C
n.954T>C
n.977T>C
c.838T>C (p.Leu280=)
c.523T>C (p.Leu175=)
n.953T>C
17g.74301133T>GCA400909383DNAI2c.952T>G (p.Leu318Val)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.1123T>G (p.Leu375Val)
n.1074T>G
n.1076T>G
n.1073T>G
n.1149T>G
n.1061T>G
n.1049T>G
n.1058T>G
n.962T>G
n.955T>G
n.1028T>G
n.954T>G
n.977T>G
c.838T>G (p.Leu280Val)
c.523T>G (p.Leu175Val)
n.953T>G
17g.74301134T>ACA400909386DNAI2c.953T>A (p.Leu318Ter)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.1124T>A (p.Leu375Ter)
n.1075T>A
n.1077T>A
n.1074T>A
n.1150T>A
n.1062T>A
n.1050T>A
n.1059T>A
n.963T>A
n.956T>A
n.1029T>A
n.955T>A
n.978T>A
c.839T>A (p.Leu280Ter)
c.524T>A (p.Leu175Ter)
n.954T>A
17g.74301134T>CCA400909388DNAI2c.953T>C (p.Leu318Ser)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.1124T>C (p.Leu375Ser)
n.1075T>C
n.1077T>C
n.1074T>C
n.1150T>C
n.1062T>C
n.1050T>C
n.1059T>C
n.963T>C
n.956T>C
n.1029T>C
n.955T>C
n.978T>C
c.839T>C (p.Leu280Ser)
c.524T>C (p.Leu175Ser)
n.954T>C
 dbSNP
17g.74301134T>GCA8745553DNAI2c.953T>G (p.Leu318Trp)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.1124T>G (p.Leu375Trp)
n.1075T>G
n.1077T>G
n.1074T>G
n.1150T>G
n.1062T>G
n.1050T>G
n.1059T>G
n.963T>G
n.956T>G
n.1029T>G
n.955T>G
n.978T>G
c.839T>G (p.Leu280Trp)
c.524T>G (p.Leu175Trp)
n.954T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74301134T=CA2274958362DNAI2c.953T= (p.Leu318=)
c.*324T= (n.*324T=)
c.1124T= (p.Leu375=)
n.1075T=
n.1077T=
n.1074T=
n.1150T=
n.1062T=
n.1050T=
n.1059T=
n.963T=
n.956T=
n.1029T=
n.955T=
n.978T=
c.839T= (p.Leu280=)
c.524T= (p.Leu175=)
n.954T=
17g.74301135G>ACA293857427DNAI2c.954G>A (p.Leu318=)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.1125G>A (p.Leu375=)
n.1076G>A
n.1078G>A
n.1075G>A
n.1151G>A
n.1063G>A
n.1051G>A
n.1060G>A
n.964G>A
n.957G>A
n.1030G>A
n.956G>A
n.979G>A
c.840G>A (p.Leu280=)
c.525G>A (p.Leu175=)
n.955G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74301135G>CCA400909391DNAI2c.954G>C (p.Leu318Phe)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.1125G>C (p.Leu375Phe)
n.1076G>C
n.1078G>C
n.1075G>C
n.1151G>C
n.1063G>C
n.1051G>C
n.1060G>C
n.964G>C
n.957G>C
n.1030G>C
n.956G>C
n.979G>C
c.840G>C (p.Leu280Phe)
c.525G>C (p.Leu175Phe)
n.955G>C
17g.74301135G=CA2274958363DNAI2c.954G= (p.Leu318=)
c.*325G= (n.*325G=)
c.1125G= (p.Leu375=)
n.1076G=
n.1078G=
n.1075G=
n.1151G=
n.1063G=
n.1051G=
n.1060G=
n.964G=
n.957G=
n.1030G=
n.956G=
n.979G=
c.840G= (p.Leu280=)
c.525G= (p.Leu175=)
n.955G=
17g.74301135G>TCA400909393DNAI2c.954G>T (p.Leu318Phe)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.1125G>T (p.Leu375Phe)
n.1076G>T
n.1078G>T
n.1075G>T
n.1151G>T
n.1063G>T
n.1051G>T
n.1060G>T
n.964G>T
n.957G>T
n.1030G>T
n.956G>T
n.979G>T
c.840G>T (p.Leu280Phe)
c.525G>T (p.Leu175Phe)
n.955G>T
17g.74301136G>ACA400909396DNAI2c.955G>A (p.Gly319Arg)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.1126G>A (p.Gly376Arg)
n.1077G>A
n.1079G>A
n.1076G>A
n.1152G>A
n.1064G>A
n.1052G>A
n.1061G>A
n.965G>A
n.958G>A
n.1031G>A
n.957G>A
n.980G>A
c.841G>A (p.Gly281Arg)
c.526G>A (p.Gly176Arg)
n.956G>A
17g.74301136G>CCA400909397DNAI2c.955G>C (p.Gly319Arg)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
n.1077G>C
n.1079G>C
n.1076G>C
n.1152G>C
n.1064G>C
n.1052G>C
n.1061G>C
n.965G>C
n.958G>C
n.1031G>C
n.957G>C
n.980G>C
c.841G>C (p.Gly281Arg)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
n.956G>C
 gnomAD v4
17g.74301136G>TCA400909399DNAI2c.955G>T (p.Gly319Trp)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.1126G>T (p.Gly376Trp)
n.1077G>T
n.1079G>T
n.1076G>T
n.1152G>T
n.1064G>T
n.1052G>T
n.1061G>T
n.965G>T
n.958G>T
n.1031G>T
n.957G>T
n.980G>T
c.841G>T (p.Gly281Trp)
c.526G>T (p.Gly176Trp)
n.956G>T
 COSMIC
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c.527G>A (p.Gly176Glu)
n.957G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.958G>A
 ClinVar dbSNP
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c.843G>C (p.Gly281=)
c.528G>C (p.Gly176=)
n.958G>C
17g.74301138G>TCA501732389DNAI2c.957G>T (p.Gly319=)
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n.959G>C
17g.74301139G>TCA400909408DNAI2c.958G>T (p.Ala320Ser)
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n.959G>T
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n.960C>A
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.962A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1058A>T
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n.963T>C
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n.964C>G
 gnomAD v4
17g.74301144C>TCA501732396DNAI2c.963C>T (p.Ile321=)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.1134C>T (p.Ile378=)
n.1085C>T
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c.849C>T (p.Ile283=)
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n.964C>T
17g.74301145T>ACA400909422DNAI2c.964T>A (p.Ser322Thr)
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c.*335T>C (n.*335T>C)
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
n.1086T>C
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n.1061T>C
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c.850T>C (p.Ser284Pro)
c.535T>C (p.Ser179Pro)
n.965T>C
17g.74301145T>GCA400909420DNAI2c.964T>G (p.Ser322Ala)
c.*335T>G (n.*335T>G)
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n.989T>G
c.850T>G (p.Ser284Ala)
c.535T>G (p.Ser179Ala)
n.965T>G
 COSMIC
17g.74301146C>ACA400909423DNAI2c.965C>A (p.Ser322Tyr)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.1136C>A (p.Ser379Tyr)
n.1087C>A
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n.990C>A
c.851C>A (p.Ser284Tyr)
c.536C>A (p.Ser179Tyr)
n.966C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.74301146C=CA2274958367DNAI2c.965C= (p.Ser322=)
c.*336C= (n.*336C=)
c.1136C= (p.Ser379=)
n.1087C=
n.1089C=
n.1086C=
n.1162C=
n.1074C=
n.1062C=
n.1071C=
n.975C=
n.968C=
n.1041C=
n.967C=
n.990C=
c.851C= (p.Ser284=)
c.536C= (p.Ser179=)
n.966C=
17g.74301146C>GCA400909425DNAI2c.965C>G (p.Ser322Cys)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.1136C>G (p.Ser379Cys)
n.1087C>G
n.1089C>G
n.1086C>G
n.1162C>G
n.1074C>G
n.1062C>G
n.1071C>G
n.975C>G
n.968C>G
n.1041C>G
n.967C>G
n.990C>G
c.851C>G (p.Ser284Cys)
c.536C>G (p.Ser179Cys)
n.966C>G
17g.74301146C>TCA400909424DNAI2c.965C>T (p.Ser322Phe)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.1136C>T (p.Ser379Phe)
n.1087C>T
n.1089C>T
n.1086C>T
n.1162C>T
n.1074C>T
n.1062C>T
n.1071C>T
n.975C>T
n.968C>T
n.1041C>T
n.967C>T
n.990C>T
c.851C>T (p.Ser284Phe)
c.536C>T (p.Ser179Phe)
n.966C>T
17g.74301147C>ACA501732397DNAI2c.966C>A (p.Ser322=)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.1137C>A (p.Ser379=)
n.1088C>A
n.1090C>A
n.1087C>A
n.1163C>A
n.1075C>A
n.1063C>A
n.1072C>A
n.976C>A
n.969C>A
n.1042C>A
n.968C>A
n.991C>A
c.852C>A (p.Ser284=)
c.537C>A (p.Ser179=)
n.967C>A
17g.74301147C=CA2274958368DNAI2c.966C= (p.Ser322=)
c.*337C= (n.*337C=)
c.1137C= (p.Ser379=)
n.1088C=
n.1090C=
n.1087C=
n.1163C=
n.1075C=
n.1063C=
n.1072C=
n.976C=
n.969C=
n.1042C=
n.968C=
n.991C=
c.852C= (p.Ser284=)
c.537C= (p.Ser179=)
n.967C=
17g.74301147C>GCA8745555DNAI2c.966C>G (p.Ser322=)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.1137C>G (p.Ser379=)
n.1088C>G
n.1090C>G
n.1087C>G
n.1163C>G
n.1075C>G
n.1063C>G
n.1072C>G
n.976C>G
n.969C>G
n.1042C>G
n.968C>G
n.991C>G
c.852C>G (p.Ser284=)
c.537C>G (p.Ser179=)
n.967C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.74301147C>TCA501732398DNAI2c.966C>T (p.Ser322=)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.1137C>T (p.Ser379=)
n.1088C>T
n.1090C>T
n.1087C>T
n.1163C>T
n.1075C>T
n.1063C>T
n.1072C>T
n.976C>T
n.969C>T
n.1042C>T
n.968C>T
n.991C>T
c.852C>T (p.Ser284=)
c.537C>T (p.Ser179=)
n.967C>T
 ClinVar
17g.74301148C>ACA400909427DNAI2c.967C>A (p.Leu323Met)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.1138C>A (p.Leu380Met)
n.1089C>A
n.1091C>A
n.1088C>A
n.1164C>A
n.1076C>A
n.1064C>A
n.1073C>A
n.977C>A
n.970C>A
n.1043C>A
n.969C>A
n.992C>A
c.853C>A (p.Leu285Met)
c.538C>A (p.Leu180Met)
n.968C>A
17g.74301148C>GCA400909426DNAI2c.967C>G (p.Leu323Val)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.1138C>G (p.Leu380Val)
n.1089C>G
n.1091C>G
n.1088C>G
n.1164C>G
n.1076C>G
n.1064C>G
n.1073C>G
n.977C>G
n.970C>G
n.1043C>G
n.969C>G
n.992C>G
c.853C>G (p.Leu285Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
n.968C>G
17g.74301148C>TCA501732399DNAI2c.967C>T (p.Leu323=)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.1138C>T (p.Leu380=)
n.1089C>T
n.1091C>T
n.1088C>T
n.1164C>T
n.1076C>T
n.1064C>T
n.1073C>T
n.977C>T
n.970C>T
n.1043C>T
n.969C>T
n.992C>T
c.853C>T (p.Leu285=)
c.538C>T (p.Leu180=)
n.968C>T
17g.74301149T>ACA400909428DNAI2c.968T>A (p.Leu323Gln)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.1139T>A (p.Leu380Gln)
n.1090T>A
n.1092T>A
n.1089T>A
n.1165T>A
n.1077T>A
n.1065T>A
n.1074T>A
n.978T>A
n.971T>A
n.1044T>A
n.970T>A
n.993T>A
c.854T>A (p.Leu285Gln)
c.539T>A (p.Leu180Gln)
n.969T>A
17g.74301149T>CCA400909429DNAI2c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
n.1090T>C
n.1092T>C
n.1089T>C
n.1165T>C
n.1077T>C
n.1065T>C
n.1074T>C
n.978T>C
n.971T>C
n.1044T>C
n.970T>C
n.993T>C
c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
n.969T>C
17g.74301149T>GCA400909430DNAI2c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
n.1090T>G
n.1092T>G
n.1089T>G
n.1165T>G
n.1077T>G
n.1065T>G
n.1074T>G
n.978T>G
n.971T>G
n.1044T>G
n.970T>G
n.993T>G
c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
n.969T>G
 gnomAD v4
17g.74301150G>ACA501732400DNAI2c.969G>A (p.Leu323=)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.1140G>A (p.Leu380=)
n.1091G>A
n.1093G>A
n.1090G>A
n.1166G>A
n.1078G>A
n.1066G>A
n.1075G>A
n.979G>A
n.972G>A
n.1045G>A
n.971G>A
n.994G>A
c.855G>A (p.Leu285=)
c.540G>A (p.Leu180=)
n.970G>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.74301150G>CCA501732401DNAI2c.969G>C (p.Leu323=)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.1140G>C (p.Leu380=)
n.1091G>C
n.1093G>C
n.1090G>C
n.1166G>C
n.1078G>C
n.1066G>C
n.1075G>C
n.979G>C
n.972G>C
n.1045G>C
n.971G>C
n.994G>C
c.855G>C (p.Leu285=)
c.540G>C (p.Leu180=)
n.970G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.74301150G=CA2274958369DNAI2c.969G= (p.Leu323=)
c.*340G= (n.*340G=)
c.1140G= (p.Leu380=)
n.1091G=
n.1093G=
n.1090G=
n.1166G=
n.1078G=
n.1066G=
n.1075G=
n.979G=
n.972G=
n.1045G=
n.971G=
n.994G=
c.855G= (p.Leu285=)
c.540G= (p.Leu180=)
n.970G=
17g.74301150G>TCA501732402DNAI2c.969G>T (p.Leu323=)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.1140G>T (p.Leu380=)
n.1091G>T
n.1093G>T
n.1090G>T
n.1166G>T
n.1078G>T
n.1066G>T
n.1075G>T
n.979G>T
n.972G>T
n.1045G>T
n.971G>T
n.994G>T
c.855G>T (p.Leu285=)
c.540G>T (p.Leu180=)
n.970G>T
17g.74301151G>ACA400909431DNAI2c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
n.1092G>A
n.1094G>A
n.1091G>A
n.1167G>A
n.1079G>A
n.1067G>A
n.1076G>A
n.980G>A
n.973G>A
n.1046G>A
n.972G>A
n.995G>A
c.856G>A (p.Glu286Lys)
c.541G>A (p.Glu181Lys)
n.971G>A
17g.74301151G>CCA400909432DNAI2c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
n.1092G>C
n.1094G>C
n.1091G>C
n.1167G>C
n.1079G>C
n.1067G>C
n.1076G>C
n.980G>C
n.973G>C
n.1046G>C
n.972G>C
n.995G>C
c.856G>C (p.Glu286Gln)
c.541G>C (p.Glu181Gln)
n.971G>C
17g.74301151G>TCA400909433DNAI2c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
n.1092G>T
n.1094G>T
n.1091G>T
n.1167G>T
n.1079G>T
n.1067G>T
n.1076G>T
n.980G>T
n.973G>T
n.1046G>T
n.972G>T
n.995G>T
c.856G>T (p.Glu286Ter)
c.541G>T (p.Glu181Ter)
n.971G>T
17g.74301152A>CCA400909434DNAI2c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
n.1093A>C
n.1095A>C
n.1092A>C
n.1168A>C
n.1080A>C
n.1068A>C
n.1077A>C
n.981A>C
n.974A>C
n.1047A>C
n.973A>C
n.996A>C
c.857A>C (p.Glu286Ala)
c.542A>C (p.Glu181Ala)
n.972A>C
17g.74301152A>GCA400909435DNAI2c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
n.1093A>G
n.1095A>G
n.1092A>G
n.1168A>G
n.1080A>G
n.1068A>G
n.1077A>G
n.981A>G
n.974A>G
n.1047A>G
n.973A>G
n.996A>G
c.857A>G (p.Glu286Gly)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
n.972A>G
17g.74301152A>TCA400909436DNAI2c.971A>T (p.Glu324Val)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.1142A>T (p.Glu381Val)
n.1093A>T
n.1095A>T
n.1092A>T
n.1168A>T
n.1080A>T
n.1068A>T
n.1077A>T
n.981A>T
n.974A>T
n.1047A>T
n.973A>T
n.996A>T
c.857A>T (p.Glu286Val)
c.542A>T (p.Glu181Val)
n.972A>T
17g.74301153G>ACA501732403DNAI2c.972G>A (p.Glu324=)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.1143G>A (p.Glu381=)
n.1094G>A
n.1096G>A
n.1093G>A
n.1169G>A
n.1081G>A
n.1069G>A
n.1078G>A
n.982G>A
n.975G>A
n.1048G>A
n.974G>A
n.997G>A
c.858G>A (p.Glu286=)
c.543G>A (p.Glu181=)
n.973G>A
17g.74301153G>CCA400909437DNAI2c.972G>C (p.Glu324Asp)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.1143G>C (p.Glu381Asp)
n.1094G>C
n.1096G>C
n.1093G>C
n.1169G>C
n.1081G>C
n.1069G>C
n.1078G>C
n.982G>C
n.975G>C
n.1048G>C
n.974G>C
n.997G>C
c.858G>C (p.Glu286Asp)
c.543G>C (p.Glu181Asp)
n.973G>C
17g.74301153G>TCA400909438DNAI2c.972G>T (p.Glu324Asp)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.1143G>T (p.Glu381Asp)
n.1094G>T
n.1096G>T
n.1093G>T
n.1169G>T
n.1081G>T
n.1069G>T
n.1078G>T
n.982G>T
n.975G>T
n.1048G>T
n.974G>T
n.997G>T
c.858G>T (p.Glu286Asp)
c.543G>T (p.Glu181Asp)
n.973G>T
17g.74301154T>ACA400909441DNAI2c.973T>A (p.Phe325Ile)
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.1144T>A (p.Phe382Ile)
n.1095T>A
n.1097T>A
n.1094T>A
n.1170T>A
n.1082T>A
n.1070T>A
n.1079T>A
n.983T>A
n.976T>A
n.1049T>A
n.975T>A
n.998T>A
c.859T>A (p.Phe287Ile)
c.544T>A (p.Phe182Ile)
n.974T>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.74301154T>CCA400909439DNAI2c.973T>C (p.Phe325Leu)
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.1144T>C (p.Phe382Leu)
n.1095T>C
n.1097T>C
n.1094T>C
n.1170T>C
n.1082T>C
n.1070T>C
n.1079T>C
n.983T>C
n.976T>C
n.1049T>C
n.975T>C
n.998T>C
c.859T>C (p.Phe287Leu)
c.544T>C (p.Phe182Leu)
n.974T>C
17g.74301154T>GCA400909440DNAI2c.973T>G (p.Phe325Val)
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.1144T>G (p.Phe382Val)
n.1095T>G
n.1097T>G
n.1094T>G
n.1170T>G
n.1082T>G
n.1070T>G
n.1079T>G
n.983T>G
n.976T>G
n.1049T>G
n.975T>G
n.998T>G
c.859T>G (p.Phe287Val)
c.544T>G (p.Phe182Val)
n.974T>G
17g.74301155T>ACA400909442DNAI2c.974T>A (p.Phe325Tyr)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.1145T>A (p.Phe382Tyr)
n.1096T>A
n.1098T>A
n.1095T>A
n.1171T>A
n.1083T>A
n.1071T>A
n.1080T>A
n.984T>A
n.977T>A
n.1050T>A
n.976T>A
n.999T>A
c.860T>A (p.Phe287Tyr)
c.545T>A (p.Phe182Tyr)
n.975T>A
17g.74301155T>CCA400909443DNAI2c.974T>C (p.Phe325Ser)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.1145T>C (p.Phe382Ser)
n.1096T>C
n.1098T>C
n.1095T>C
n.1171T>C
n.1083T>C
n.1071T>C
n.1080T>C
n.984T>C
n.977T>C
n.1050T>C
n.976T>C
n.999T>C
c.860T>C (p.Phe287Ser)
c.545T>C (p.Phe182Ser)
n.975T>C
17g.74301155T>GCA400909444DNAI2c.974T>G (p.Phe325Cys)
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n.1095T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.976C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched