| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.74300955_74300961delinsGACCCCA | CA2274958281 | DNAI2 | c.865-91_865-85delinsGACCCCA (n.865-91_865-85delinsGACCCCA) c.*236-91_*236-85delinsGACCCCA (n.*236-91_*236-85delinsGACCCCA) c.1036-91_1036-85delinsGACCCCA (n.1036-91_1036-85delinsGACCCCA) n.987-91_987-85delinsGACCCCA n.989-91_989-85delinsGACCCCA n.986-91_986-85delinsGACCCCA n.1062-91_1062-85delinsGACCCCA n.974-91_974-85delinsGACCCCA n.962-91_962-85delinsGACCCCA n.971-91_971-85delinsGACCCCA n.875-91_875-85delinsGACCCCA n.868-91_868-85delinsGACCCCA n.941-91_941-85delinsGACCCCA n.867-91_867-85delinsGACCCCA n.890-91_890-85delinsGACCCCA c.751-91_751-85delinsGACCCCA (n.751-91_751-85delinsGACCCCA) c.436-91_436-85delinsGACCCCA (n.436-91_436-85delinsGACCCCA) n.866-91_866-85delinsGACCCCA | |
| 17 | g.74300956A>C | CA2734131807 | DNAI2 | c.865-90A>C (n.865-90A>C) c.*236-90A>C (n.*236-90A>C) c.1036-90A>C (n.1036-90A>C) n.987-90A>C n.989-90A>C n.986-90A>C n.1062-90A>C n.974-90A>C n.962-90A>C n.971-90A>C n.875-90A>C n.868-90A>C n.941-90A>C n.867-90A>C n.890-90A>C c.751-90A>C (n.751-90A>C) c.436-90A>C (n.436-90A>C) n.866-90A>C | dbSNP |
| 17 | g.74300956A>G | CA2639677363 | DNAI2 | c.865-90A>G (n.865-90A>G) c.*236-90A>G (n.*236-90A>G) c.1036-90A>G (n.1036-90A>G) n.987-90A>G n.989-90A>G n.986-90A>G n.1062-90A>G n.974-90A>G n.962-90A>G n.971-90A>G n.875-90A>G n.868-90A>G n.941-90A>G n.867-90A>G n.890-90A>G c.751-90A>G (n.751-90A>G) c.436-90A>G (n.436-90A>G) n.866-90A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.74300956_74300961del | CA2274958282 | DNAI2 | c.865-90_865-85del (n.865-90_865-85del) c.*236-90_*236-85del (n.*236-90_*236-85del) c.1036-90_1036-85del (n.1036-90_1036-85del) n.987-90_987-85del n.989-90_989-85del n.986-90_986-85del n.1062-90_1062-85del n.974-90_974-85del n.962-90_962-85del n.971-90_971-85del n.875-90_875-85del n.868-90_868-85del n.941-90_941-85del n.867-90_867-85del n.890-90_890-85del c.751-90_751-85del (n.751-90_751-85del) c.436-90_436-85del (n.436-90_436-85del) n.866-90_866-85del | dbSNP |
| 17 | g.74300957C>A | CA774969345 | DNAI2 | c.865-89C>A (n.865-89C>A) c.*236-89C>A (n.*236-89C>A) c.1036-89C>A (n.1036-89C>A) n.987-89C>A n.989-89C>A n.986-89C>A n.1062-89C>A n.974-89C>A n.962-89C>A n.971-89C>A n.875-89C>A n.868-89C>A n.941-89C>A n.867-89C>A n.890-89C>A c.751-89C>A (n.751-89C>A) c.436-89C>A (n.436-89C>A) n.866-89C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74300957C= | CA2274958283 | DNAI2 | c.865-89C= (n.865-89C=) c.*236-89C= (n.*236-89C=) c.1036-89C= (n.1036-89C=) n.987-89C= n.989-89C= n.986-89C= n.1062-89C= n.974-89C= n.962-89C= n.971-89C= n.875-89C= n.868-89C= n.941-89C= n.867-89C= n.890-89C= c.751-89C= (n.751-89C=) c.436-89C= (n.436-89C=) n.866-89C= | |
| 17 | g.74300957C>T | CA293857279 | DNAI2 | c.865-89C>T (n.865-89C>T) c.*236-89C>T (n.*236-89C>T) c.1036-89C>T (n.1036-89C>T) n.987-89C>T n.989-89C>T n.986-89C>T n.1062-89C>T n.974-89C>T n.962-89C>T n.971-89C>T n.875-89C>T n.868-89C>T n.941-89C>T n.867-89C>T n.890-89C>T c.751-89C>T (n.751-89C>T) c.436-89C>T (n.436-89C>T) n.866-89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74300958C= | CA2274958284 | DNAI2 | c.865-88C= (n.865-88C=) c.*236-88C= (n.*236-88C=) c.1036-88C= (n.1036-88C=) n.987-88C= n.989-88C= n.986-88C= n.1062-88C= n.974-88C= n.962-88C= n.971-88C= n.875-88C= n.868-88C= n.941-88C= n.867-88C= n.890-88C= c.751-88C= (n.751-88C=) c.436-88C= (n.436-88C=) n.866-88C= | |
| 17 | g.74300958C>G | CA2576378360 | DNAI2 | c.865-88C>G (n.865-88C>G) c.*236-88C>G (n.*236-88C>G) c.1036-88C>G (n.1036-88C>G) n.987-88C>G n.989-88C>G n.986-88C>G n.1062-88C>G n.974-88C>G n.962-88C>G n.971-88C>G n.875-88C>G n.868-88C>G n.941-88C>G n.867-88C>G n.890-88C>G c.751-88C>G (n.751-88C>G) c.436-88C>G (n.436-88C>G) n.866-88C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.74300958C>T | CA2274958285 | DNAI2 | c.865-88C>T (n.865-88C>T) c.*236-88C>T (n.*236-88C>T) c.1036-88C>T (n.1036-88C>T) n.987-88C>T n.989-88C>T n.986-88C>T n.1062-88C>T n.974-88C>T n.962-88C>T n.971-88C>T n.875-88C>T n.868-88C>T n.941-88C>T n.867-88C>T n.890-88C>T c.751-88C>T (n.751-88C>T) c.436-88C>T (n.436-88C>T) n.866-88C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74300959C= | CA2274958286 | DNAI2 | c.865-87C= (n.865-87C=) c.*236-87C= (n.*236-87C=) c.1036-87C= (n.1036-87C=) n.987-87C= n.989-87C= n.986-87C= n.1062-87C= n.974-87C= n.962-87C= n.971-87C= n.875-87C= n.868-87C= n.941-87C= n.867-87C= n.890-87C= c.751-87C= (n.751-87C=) c.436-87C= (n.436-87C=) n.866-87C= | |
| 17 | g.74300959C>T | CA293857281 | DNAI2 | c.865-87C>T (n.865-87C>T) c.*236-87C>T (n.*236-87C>T) c.1036-87C>T (n.1036-87C>T) n.987-87C>T n.989-87C>T n.986-87C>T n.1062-87C>T n.974-87C>T n.962-87C>T n.971-87C>T n.875-87C>T n.868-87C>T n.941-87C>T n.867-87C>T n.890-87C>T c.751-87C>T (n.751-87C>T) c.436-87C>T (n.436-87C>T) n.866-87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74300960C>A | CA2639677364 | DNAI2 | c.865-86C>A (n.865-86C>A) c.*236-86C>A (n.*236-86C>A) c.1036-86C>A (n.1036-86C>A) n.987-86C>A n.989-86C>A n.986-86C>A n.1062-86C>A n.974-86C>A n.962-86C>A n.971-86C>A n.875-86C>A n.868-86C>A n.941-86C>A n.867-86C>A n.890-86C>A c.751-86C>A (n.751-86C>A) c.436-86C>A (n.436-86C>A) n.866-86C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.74300961A= | CA2274958287 | DNAI2 | c.865-85A= (n.865-85A=) c.*236-85A= (n.*236-85A=) c.1036-85A= (n.1036-85A=) n.987-85A= n.989-85A= n.986-85A= n.1062-85A= n.974-85A= n.962-85A= n.971-85A= n.875-85A= n.868-85A= n.941-85A= n.867-85A= n.890-85A= c.751-85A= (n.751-85A=) c.436-85A= (n.436-85A=) n.866-85A= | |
| 17 | g.74300962_74300963dup | CA2274958288 | DNAI2 | c.865-84_865-83dup (n.865-84_865-83dup) c.*236-84_*236-83dup (n.*236-84_*236-83dup) c.1036-84_1036-83dup (n.1036-84_1036-83dup) n.987-84_987-83dup n.989-84_989-83dup n.986-84_986-83dup n.1062-84_1062-83dup n.974-84_974-83dup n.962-84_962-83dup n.971-84_971-83dup n.875-84_875-83dup n.868-84_868-83dup n.941-84_941-83dup n.867-84_867-83dup n.890-84_890-83dup c.751-84_751-83dup (n.751-84_751-83dup) c.436-84_436-83dup (n.436-84_436-83dup) n.866-84_866-83dup | dbSNP |
| 17 | g.74300963G>C | CA2576378361 | DNAI2 | c.865-83G>C (n.865-83G>C) c.*236-83G>C (n.*236-83G>C) c.1036-83G>C (n.1036-83G>C) n.987-83G>C n.989-83G>C n.986-83G>C n.1062-83G>C n.974-83G>C n.962-83G>C n.971-83G>C n.875-83G>C n.868-83G>C n.941-83G>C n.867-83G>C n.890-83G>C c.751-83G>C (n.751-83G>C) c.436-83G>C (n.436-83G>C) n.866-83G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.74300964A>C | CA2576378362 | DNAI2 | c.865-82A>C (n.865-82A>C) c.*236-82A>C (n.*236-82A>C) c.1036-82A>C (n.1036-82A>C) n.987-82A>C n.989-82A>C n.986-82A>C n.1062-82A>C n.974-82A>C n.962-82A>C n.971-82A>C n.875-82A>C n.868-82A>C n.941-82A>C n.867-82A>C n.890-82A>C c.751-82A>C (n.751-82A>C) c.436-82A>C (n.436-82A>C) n.866-82A>C | dbSNP |
| 17 | g.74300965C>A | CA2576378363 | DNAI2 | c.865-81C>A (n.865-81C>A) c.*236-81C>A (n.*236-81C>A) c.1036-81C>A (n.1036-81C>A) n.987-81C>A n.989-81C>A n.986-81C>A n.1062-81C>A n.974-81C>A n.962-81C>A n.971-81C>A n.875-81C>A n.868-81C>A n.941-81C>A n.867-81C>A n.890-81C>A c.751-81C>A (n.751-81C>A) c.436-81C>A (n.436-81C>A) n.866-81C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.74300965C= | CA2274958289 | DNAI2 | c.865-81C= (n.865-81C=) c.*236-81C= (n.*236-81C=) c.1036-81C= (n.1036-81C=) n.987-81C= n.989-81C= n.986-81C= n.1062-81C= n.974-81C= n.962-81C= n.971-81C= n.875-81C= n.868-81C= n.941-81C= n.867-81C= n.890-81C= c.751-81C= (n.751-81C=) c.436-81C= (n.436-81C=) n.866-81C= | |
| 17 | g.74300965C>G | CA2581323967 | DNAI2 | c.865-81C>G (n.865-81C>G) c.*236-81C>G (n.*236-81C>G) c.1036-81C>G (n.1036-81C>G) n.987-81C>G n.989-81C>G n.986-81C>G n.1062-81C>G n.974-81C>G n.962-81C>G n.971-81C>G n.875-81C>G n.868-81C>G n.941-81C>G n.867-81C>G n.890-81C>G c.751-81C>G (n.751-81C>G) c.436-81C>G (n.436-81C>G) n.866-81C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.74300965C>T | CA14386932 | DNAI2 | c.865-81C>T (n.865-81C>T) c.*236-81C>T (n.*236-81C>T) c.1036-81C>T (n.1036-81C>T) n.987-81C>T n.989-81C>T n.986-81C>T n.1062-81C>T n.974-81C>T n.962-81C>T n.971-81C>T n.875-81C>T n.868-81C>T n.941-81C>T n.867-81C>T n.890-81C>T c.751-81C>T (n.751-81C>T) c.436-81C>T (n.436-81C>T) n.866-81C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74300966G>A | CA293857299 | DNAI2 | c.865-80G>A (n.865-80G>A) c.*236-80G>A (n.*236-80G>A) c.1036-80G>A (n.1036-80G>A) n.987-80G>A n.989-80G>A n.986-80G>A n.1062-80G>A n.974-80G>A n.962-80G>A n.971-80G>A n.875-80G>A n.868-80G>A n.941-80G>A n.867-80G>A n.890-80G>A c.751-80G>A (n.751-80G>A) c.436-80G>A (n.436-80G>A) n.866-80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74300966G= | CA2274958290 | DNAI2 | c.865-80G= (n.865-80G=) c.*236-80G= (n.*236-80G=) c.1036-80G= (n.1036-80G=) n.987-80G= n.989-80G= n.986-80G= n.1062-80G= n.974-80G= n.962-80G= n.971-80G= n.875-80G= n.868-80G= n.941-80G= n.867-80G= n.890-80G= c.751-80G= (n.751-80G=) c.436-80G= (n.436-80G=) n.866-80G= | |
| 17 | g.74300966G>T | CA627350394 | DNAI2 | c.865-80G>T (n.865-80G>T) c.*236-80G>T (n.*236-80G>T) c.1036-80G>T (n.1036-80G>T) n.987-80G>T n.989-80G>T n.986-80G>T n.1062-80G>T n.974-80G>T n.962-80G>T n.971-80G>T n.875-80G>T n.868-80G>T n.941-80G>T n.867-80G>T n.890-80G>T c.751-80G>T (n.751-80G>T) c.436-80G>T (n.436-80G>T) n.866-80G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74300967G>A | CA2639677365 | DNAI2 | c.865-79G>A (n.865-79G>A) c.*236-79G>A (n.*236-79G>A) c.1036-79G>A (n.1036-79G>A) n.987-79G>A n.989-79G>A n.986-79G>A n.1062-79G>A n.974-79G>A n.962-79G>A n.971-79G>A n.875-79G>A n.868-79G>A n.941-79G>A n.867-79G>A n.890-79G>A c.751-79G>A (n.751-79G>A) c.436-79G>A (n.436-79G>A) n.866-79G>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.74300968T>A | CA2639677367 | DNAI2 | c.865-78T>A (n.865-78T>A) c.*236-78T>A (n.*236-78T>A) c.1036-78T>A (n.1036-78T>A) n.987-78T>A n.989-78T>A n.986-78T>A n.1062-78T>A n.974-78T>A n.962-78T>A n.971-78T>A n.875-78T>A n.868-78T>A n.941-78T>A n.867-78T>A n.890-78T>A c.751-78T>A (n.751-78T>A) c.436-78T>A (n.436-78T>A) n.866-78T>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.74300969G>T | CA2639677370 | DNAI2 | c.865-77G>T (n.865-77G>T) c.*236-77G>T (n.*236-77G>T) c.1036-77G>T (n.1036-77G>T) n.987-77G>T n.989-77G>T n.986-77G>T n.1062-77G>T n.974-77G>T n.962-77G>T n.971-77G>T n.875-77G>T n.868-77G>T n.941-77G>T n.867-77G>T n.890-77G>T c.751-77G>T (n.751-77G>T) c.436-77G>T (n.436-77G>T) n.866-77G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.74300970G>T | CA2639677372 | DNAI2 | c.865-76G>T (n.865-76G>T) c.*236-76G>T (n.*236-76G>T) c.1036-76G>T (n.1036-76G>T) n.987-76G>T n.989-76G>T n.986-76G>T n.1062-76G>T n.974-76G>T n.962-76G>T n.971-76G>T n.875-76G>T n.868-76G>T n.941-76G>T n.867-76G>T n.890-76G>T c.751-76G>T (n.751-76G>T) c.436-76G>T (n.436-76G>T) n.866-76G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.74300971G>T | CA2639677375 | DNAI2 | c.865-75G>T (n.865-75G>T) c.*236-75G>T (n.*236-75G>T) c.1036-75G>T (n.1036-75G>T) n.987-75G>T n.989-75G>T n.986-75G>T n.1062-75G>T n.974-75G>T n.962-75G>T n.971-75G>T n.875-75G>T n.868-75G>T n.941-75G>T n.867-75G>T n.890-75G>T c.751-75G>T (n.751-75G>T) c.436-75G>T (n.436-75G>T) n.866-75G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.74300976G>C | CA2639677380 | DNAI2 | c.865-70G>C (n.865-70G>C) c.*236-70G>C (n.*236-70G>C) c.1036-70G>C (n.1036-70G>C) n.987-70G>C n.989-70G>C n.986-70G>C n.1062-70G>C n.974-70G>C n.962-70G>C n.971-70G>C n.875-70G>C n.868-70G>C n.941-70G>C n.867-70G>C n.890-70G>C c.751-70G>C (n.751-70G>C) c.436-70G>C (n.436-70G>C) n.866-70G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.74300976G>T | CA2639677381 | DNAI2 | c.865-70G>T (n.865-70G>T) c.*236-70G>T (n.*236-70G>T) c.1036-70G>T (n.1036-70G>T) n.987-70G>T n.989-70G>T n.986-70G>T n.1062-70G>T n.974-70G>T n.962-70G>T n.971-70G>T n.875-70G>T n.868-70G>T n.941-70G>T n.867-70G>T n.890-70G>T c.751-70G>T (n.751-70G>T) c.436-70G>T (n.436-70G>T) n.866-70G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.74300977G>A | CA2639677383 | DNAI2 | c.865-69G>A (n.865-69G>A) c.*236-69G>A (n.*236-69G>A) c.1036-69G>A (n.1036-69G>A) n.987-69G>A n.989-69G>A n.986-69G>A n.1062-69G>A n.974-69G>A n.962-69G>A n.971-69G>A n.875-69G>A n.868-69G>A n.941-69G>A n.867-69G>A n.890-69G>A c.751-69G>A (n.751-69G>A) c.436-69G>A (n.436-69G>A) n.866-69G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.74300977G>T | CA2639677384 | DNAI2 | c.865-69G>T (n.865-69G>T) c.*236-69G>T (n.*236-69G>T) c.1036-69G>T (n.1036-69G>T) n.987-69G>T n.989-69G>T n.986-69G>T n.1062-69G>T n.974-69G>T n.962-69G>T n.971-69G>T n.875-69G>T n.868-69G>T n.941-69G>T n.867-69G>T n.890-69G>T c.751-69G>T (n.751-69G>T) c.436-69G>T (n.436-69G>T) n.866-69G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.74300978G>T | CA2639677385 | DNAI2 | c.865-68G>T (n.865-68G>T) c.*236-68G>T (n.*236-68G>T) c.1036-68G>T (n.1036-68G>T) n.987-68G>T n.989-68G>T n.986-68G>T n.1062-68G>T n.974-68G>T n.962-68G>T n.971-68G>T n.875-68G>T n.868-68G>T n.941-68G>T n.867-68G>T n.890-68G>T c.751-68G>T (n.751-68G>T) c.436-68G>T (n.436-68G>T) n.866-68G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.74300979C>A | CA2639677386 | DNAI2 | c.865-67C>A (n.865-67C>A) c.*236-67C>A (n.*236-67C>A) c.1036-67C>A (n.1036-67C>A) n.987-67C>A n.989-67C>A n.986-67C>A n.1062-67C>A n.974-67C>A n.962-67C>A n.971-67C>A n.875-67C>A n.868-67C>A n.941-67C>A n.867-67C>A n.890-67C>A c.751-67C>A (n.751-67C>A) c.436-67C>A (n.436-67C>A) n.866-67C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.74300979C= | CA2274958296 | DNAI2 | c.865-67C= (n.865-67C=) c.*236-67C= (n.*236-67C=) c.1036-67C= (n.1036-67C=) n.987-67C= n.989-67C= n.986-67C= n.1062-67C= n.974-67C= n.962-67C= n.971-67C= n.875-67C= n.868-67C= n.941-67C= n.867-67C= n.890-67C= c.751-67C= (n.751-67C=) c.436-67C= (n.436-67C=) n.866-67C= | |
| 17 | g.74300979C>T | CA774969351 | DNAI2 | c.865-67C>T (n.865-67C>T) c.*236-67C>T (n.*236-67C>T) c.1036-67C>T (n.1036-67C>T) n.987-67C>T n.989-67C>T n.986-67C>T n.1062-67C>T n.974-67C>T n.962-67C>T n.971-67C>T n.875-67C>T n.868-67C>T n.941-67C>T n.867-67C>T n.890-67C>T c.751-67C>T (n.751-67C>T) c.436-67C>T (n.436-67C>T) n.866-67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74300980G>A | CA14410575 | DNAI2 | c.865-66G>A (n.865-66G>A) c.*236-66G>A (n.*236-66G>A) c.1036-66G>A (n.1036-66G>A) n.987-66G>A n.989-66G>A n.986-66G>A n.1062-66G>A n.974-66G>A n.962-66G>A n.971-66G>A n.875-66G>A n.868-66G>A n.941-66G>A n.867-66G>A n.890-66G>A c.751-66G>A (n.751-66G>A) c.436-66G>A (n.436-66G>A) n.866-66G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74300980G>C | CA2581323969 | DNAI2 | c.865-66G>C (n.865-66G>C) c.*236-66G>C (n.*236-66G>C) c.1036-66G>C (n.1036-66G>C) n.987-66G>C n.989-66G>C n.986-66G>C n.1062-66G>C n.974-66G>C n.962-66G>C n.971-66G>C n.875-66G>C n.868-66G>C n.941-66G>C n.867-66G>C n.890-66G>C c.751-66G>C (n.751-66G>C) c.436-66G>C (n.436-66G>C) n.866-66G>C | |
| 17 | g.74300980G= | CA2274958297 | DNAI2 | c.865-66G= (n.865-66G=) c.*236-66G= (n.*236-66G=) c.1036-66G= (n.1036-66G=) n.987-66G= n.989-66G= n.986-66G= n.1062-66G= n.974-66G= n.962-66G= n.971-66G= n.875-66G= n.868-66G= n.941-66G= n.867-66G= n.890-66G= c.751-66G= (n.751-66G=) c.436-66G= (n.436-66G=) n.866-66G= | |
| 17 | g.74300980G>T | CA2581323968 | DNAI2 | c.865-66G>T (n.865-66G>T) c.*236-66G>T (n.*236-66G>T) c.1036-66G>T (n.1036-66G>T) n.987-66G>T n.989-66G>T n.986-66G>T n.1062-66G>T n.974-66G>T n.962-66G>T n.971-66G>T n.875-66G>T n.868-66G>T n.941-66G>T n.867-66G>T n.890-66G>T c.751-66G>T (n.751-66G>T) c.436-66G>T (n.436-66G>T) n.866-66G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.74300981_74300987del | CA2639677387 | DNAI2 | c.865-65_865-59del (n.865-65_865-59del) c.*236-65_*236-59del (n.*236-65_*236-59del) c.1036-65_1036-59del (n.1036-65_1036-59del) n.987-65_987-59del n.989-65_989-59del n.986-65_986-59del n.1062-65_1062-59del n.974-65_974-59del n.962-65_962-59del n.971-65_971-59del n.875-65_875-59del n.868-65_868-59del n.941-65_941-59del n.867-65_867-59del n.890-65_890-59del c.751-65_751-59del (n.751-65_751-59del) c.436-65_436-59del (n.436-65_436-59del) n.866-65_866-59del | gnomAD v4 |
| 17 | g.74300981G>A | CA986235771 | DNAI2 | c.865-65G>A (n.865-65G>A) c.*236-65G>A (n.*236-65G>A) c.1036-65G>A (n.1036-65G>A) n.987-65G>A n.989-65G>A n.986-65G>A n.1062-65G>A n.974-65G>A n.962-65G>A n.971-65G>A n.875-65G>A n.868-65G>A n.941-65G>A n.867-65G>A n.890-65G>A c.751-65G>A (n.751-65G>A) c.436-65G>A (n.436-65G>A) n.866-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74300981G= | CA2274958298 | DNAI2 | c.865-65G= (n.865-65G=) c.*236-65G= (n.*236-65G=) c.1036-65G= (n.1036-65G=) n.987-65G= n.989-65G= n.986-65G= n.1062-65G= n.974-65G= n.962-65G= n.971-65G= n.875-65G= n.868-65G= n.941-65G= n.867-65G= n.890-65G= c.751-65G= (n.751-65G=) c.436-65G= (n.436-65G=) n.866-65G= | |
| 17 | g.74300981G>T | CA2639677388 | DNAI2 | c.865-65G>T (n.865-65G>T) c.*236-65G>T (n.*236-65G>T) c.1036-65G>T (n.1036-65G>T) n.987-65G>T n.989-65G>T n.986-65G>T n.1062-65G>T n.974-65G>T n.962-65G>T n.971-65G>T n.875-65G>T n.868-65G>T n.941-65G>T n.867-65G>T n.890-65G>T c.751-65G>T (n.751-65G>T) c.436-65G>T (n.436-65G>T) n.866-65G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.74300982A>G | CA2639677389 | DNAI2 | c.865-64A>G (n.865-64A>G) c.*236-64A>G (n.*236-64A>G) c.1036-64A>G (n.1036-64A>G) n.987-64A>G n.989-64A>G n.986-64A>G n.1062-64A>G n.974-64A>G n.962-64A>G n.971-64A>G n.875-64A>G n.868-64A>G n.941-64A>G n.867-64A>G n.890-64A>G c.751-64A>G (n.751-64A>G) c.436-64A>G (n.436-64A>G) n.866-64A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.74300983G= | CA2274958299 | DNAI2 | c.865-63G= (n.865-63G=) c.*236-63G= (n.*236-63G=) c.1036-63G= (n.1036-63G=) n.987-63G= n.989-63G= n.986-63G= n.1062-63G= n.974-63G= n.962-63G= n.971-63G= n.875-63G= n.868-63G= n.941-63G= n.867-63G= n.890-63G= c.751-63G= (n.751-63G=) c.436-63G= (n.436-63G=) n.866-63G= | |
| 17 | g.74300983G>T | CA774969354 | DNAI2 | c.865-63G>T (n.865-63G>T) c.*236-63G>T (n.*236-63G>T) c.1036-63G>T (n.1036-63G>T) n.987-63G>T n.989-63G>T n.986-63G>T n.1062-63G>T n.974-63G>T n.962-63G>T n.971-63G>T n.875-63G>T n.868-63G>T n.941-63G>T n.867-63G>T n.890-63G>T c.751-63G>T (n.751-63G>T) c.436-63G>T (n.436-63G>T) n.866-63G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74300984A>G | CA2639677391 | DNAI2 | c.865-62A>G (n.865-62A>G) c.*236-62A>G (n.*236-62A>G) c.1036-62A>G (n.1036-62A>G) n.987-62A>G n.989-62A>G n.986-62A>G n.1062-62A>G n.974-62A>G n.962-62A>G n.971-62A>G n.875-62A>G n.868-62A>G n.941-62A>G n.867-62A>G n.890-62A>G c.751-62A>G (n.751-62A>G) c.436-62A>G (n.436-62A>G) n.866-62A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.74300985del | CA2639677390 | DNAI2 | c.865-61del (n.865-61del) c.*236-61del (n.*236-61del) c.1036-61del (n.1036-61del) n.987-61del n.989-61del n.986-61del n.1062-61del n.974-61del n.962-61del n.971-61del n.875-61del n.868-61del n.941-61del n.867-61del n.890-61del c.751-61del (n.751-61del) c.436-61del (n.436-61del) n.866-61del | gnomAD v4 |
| 17 | g.74300986G>A | CA2639677392 | DNAI2 | c.865-60G>A (n.865-60G>A) c.*236-60G>A (n.*236-60G>A) c.1036-60G>A (n.1036-60G>A) n.987-60G>A n.989-60G>A n.986-60G>A n.1062-60G>A n.974-60G>A n.962-60G>A n.971-60G>A n.875-60G>A n.868-60G>A n.941-60G>A n.867-60G>A n.890-60G>A c.751-60G>A (n.751-60G>A) c.436-60G>A (n.436-60G>A) n.866-60G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.74300987G>A | CA986235774 | DNAI2 | c.865-59G>A (n.865-59G>A) c.*236-59G>A (n.*236-59G>A) c.1036-59G>A (n.1036-59G>A) n.987-59G>A n.989-59G>A n.986-59G>A n.1062-59G>A n.974-59G>A n.962-59G>A n.971-59G>A n.875-59G>A n.868-59G>A n.941-59G>A n.867-59G>A n.890-59G>A c.751-59G>A (n.751-59G>A) c.436-59G>A (n.436-59G>A) n.866-59G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74300987G>T | CA2639677393 | DNAI2 | c.865-59G>T (n.865-59G>T) c.*236-59G>T (n.*236-59G>T) c.1036-59G>T (n.1036-59G>T) n.987-59G>T n.989-59G>T n.986-59G>T n.1062-59G>T n.974-59G>T n.962-59G>T n.971-59G>T n.875-59G>T n.868-59G>T n.941-59G>T n.867-59G>T n.890-59G>T c.751-59G>T (n.751-59G>T) c.436-59G>T (n.436-59G>T) n.866-59G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.74300988_74300989insCGTATCATTA | CA2810405101 | DNAI2 | c.865-58_865-57insCGTATCATTA (n.865-58_865-57insCGTATCATTA) c.*236-58_*236-57insCGTATCATTA (n.*236-58_*236-57insCGTATCATTA) c.1036-58_1036-57insCGTATCATTA (n.1036-58_1036-57insCGTATCATTA) n.987-58_987-57insCGTATCATTA n.989-58_989-57insCGTATCATTA n.986-58_986-57insCGTATCATTA n.1062-58_1062-57insCGTATCATTA n.974-58_974-57insCGTATCATTA n.962-58_962-57insCGTATCATTA n.971-58_971-57insCGTATCATTA n.875-58_875-57insCGTATCATTA n.868-58_868-57insCGTATCATTA n.941-58_941-57insCGTATCATTA n.867-58_867-57insCGTATCATTA n.890-58_890-57insCGTATCATTA c.751-58_751-57insCGTATCATTA (n.751-58_751-57insCGTATCATTA) c.436-58_436-57insCGTATCATTA (n.436-58_436-57insCGTATCATTA) n.866-58_866-57insCGTATCATTA | |
| 17 | g.74300992del | CA2639677394 | DNAI2 | c.865-54del (n.865-54del) c.*236-54del (n.*236-54del) c.1036-54del (n.1036-54del) n.987-54del n.989-54del n.986-54del n.1062-54del n.974-54del n.962-54del n.971-54del n.875-54del n.868-54del n.941-54del n.867-54del n.890-54del c.751-54del (n.751-54del) c.436-54del (n.436-54del) n.866-54del | gnomAD v4 |
| 17 | g.74300992A>C | CA2639677395 | DNAI2 | c.865-54A>C (n.865-54A>C) c.*236-54A>C (n.*236-54A>C) c.1036-54A>C (n.1036-54A>C) n.987-54A>C n.989-54A>C n.986-54A>C n.1062-54A>C n.974-54A>C n.962-54A>C n.971-54A>C n.875-54A>C n.868-54A>C n.941-54A>C n.867-54A>C n.890-54A>C c.751-54A>C (n.751-54A>C) c.436-54A>C (n.436-54A>C) n.866-54A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.74300992A>T | CA2734131826 | DNAI2 | c.865-54A>T (n.865-54A>T) c.*236-54A>T (n.*236-54A>T) c.1036-54A>T (n.1036-54A>T) n.987-54A>T n.989-54A>T n.986-54A>T n.1062-54A>T n.974-54A>T n.962-54A>T n.971-54A>T n.875-54A>T n.868-54A>T n.941-54A>T n.867-54A>T n.890-54A>T c.751-54A>T (n.751-54A>T) c.436-54A>T (n.436-54A>T) n.866-54A>T | dbSNP |
| 17 | g.74300993G>A | CA2639677396 | DNAI2 | c.865-53G>A (n.865-53G>A) c.*236-53G>A (n.*236-53G>A) c.1036-53G>A (n.1036-53G>A) n.987-53G>A n.989-53G>A n.986-53G>A n.1062-53G>A n.974-53G>A n.962-53G>A n.971-53G>A n.875-53G>A n.868-53G>A n.941-53G>A n.867-53G>A n.890-53G>A c.751-53G>A (n.751-53G>A) c.436-53G>A (n.436-53G>A) n.866-53G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.74300993G>T | CA2639677397 | DNAI2 | c.865-53G>T (n.865-53G>T) c.*236-53G>T (n.*236-53G>T) c.1036-53G>T (n.1036-53G>T) n.987-53G>T n.989-53G>T n.986-53G>T n.1062-53G>T n.974-53G>T n.962-53G>T n.971-53G>T n.875-53G>T n.868-53G>T n.941-53G>T n.867-53G>T n.890-53G>T c.751-53G>T (n.751-53G>T) c.436-53G>T (n.436-53G>T) n.866-53G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.74300993_74301000del | CA2810405102 | DNAI2 | c.865-53_865-46del (n.865-53_865-46del) c.*236-53_*236-46del (n.*236-53_*236-46del) c.1036-53_1036-46del (n.1036-53_1036-46del) n.987-53_987-46del n.989-53_989-46del n.986-53_986-46del n.1062-53_1062-46del n.974-53_974-46del n.962-53_962-46del n.971-53_971-46del n.875-53_875-46del n.868-53_868-46del n.941-53_941-46del n.867-53_867-46del n.890-53_890-46del c.751-53_751-46del (n.751-53_751-46del) c.436-53_436-46del (n.436-53_436-46del) n.866-53_866-46del | |
| 17 | g.74300994C>A | CA2639677398 | DNAI2 | c.865-52C>A (n.865-52C>A) c.*236-52C>A (n.*236-52C>A) c.1036-52C>A (n.1036-52C>A) n.987-52C>A n.989-52C>A n.986-52C>A n.1062-52C>A n.974-52C>A n.962-52C>A n.971-52C>A n.875-52C>A n.868-52C>A n.941-52C>A n.867-52C>A n.890-52C>A c.751-52C>A (n.751-52C>A) c.436-52C>A (n.436-52C>A) n.866-52C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.74300997G>A | CA8745521 | DNAI2 | c.865-49G>A (n.865-49G>A) c.*236-49G>A (n.*236-49G>A) c.1036-49G>A (n.1036-49G>A) n.987-49G>A n.989-49G>A n.986-49G>A n.1062-49G>A n.974-49G>A n.962-49G>A n.971-49G>A n.875-49G>A n.868-49G>A n.941-49G>A n.867-49G>A n.890-49G>A c.751-49G>A (n.751-49G>A) c.436-49G>A (n.436-49G>A) n.866-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74300997G= | CA2274958300 | DNAI2 | c.865-49G= (n.865-49G=) c.*236-49G= (n.*236-49G=) c.1036-49G= (n.1036-49G=) n.987-49G= n.989-49G= n.986-49G= n.1062-49G= n.974-49G= n.962-49G= n.971-49G= n.875-49G= n.868-49G= n.941-49G= n.867-49G= n.890-49G= c.751-49G= (n.751-49G=) c.436-49G= (n.436-49G=) n.866-49G= | |
| 17 | g.74300998G>C | CA2274958302 | DNAI2 | c.865-48G>C (n.865-48G>C) c.*236-48G>C (n.*236-48G>C) c.1036-48G>C (n.1036-48G>C) n.987-48G>C n.989-48G>C n.986-48G>C n.1062-48G>C n.974-48G>C n.962-48G>C n.971-48G>C n.875-48G>C n.868-48G>C n.941-48G>C n.867-48G>C n.890-48G>C c.751-48G>C (n.751-48G>C) c.436-48G>C (n.436-48G>C) n.866-48G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74300998G= | CA2274958301 | DNAI2 | c.865-48G= (n.865-48G=) c.*236-48G= (n.*236-48G=) c.1036-48G= (n.1036-48G=) n.987-48G= n.989-48G= n.986-48G= n.1062-48G= n.974-48G= n.962-48G= n.971-48G= n.875-48G= n.868-48G= n.941-48G= n.867-48G= n.890-48G= c.751-48G= (n.751-48G=) c.436-48G= (n.436-48G=) n.866-48G= | |
| 17 | g.74300998G>T | CA2639677399 | DNAI2 | c.865-48G>T (n.865-48G>T) c.*236-48G>T (n.*236-48G>T) c.1036-48G>T (n.1036-48G>T) n.987-48G>T n.989-48G>T n.986-48G>T n.1062-48G>T n.974-48G>T n.962-48G>T n.971-48G>T n.875-48G>T n.868-48G>T n.941-48G>T n.867-48G>T n.890-48G>T c.751-48G>T (n.751-48G>T) c.436-48G>T (n.436-48G>T) n.866-48G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.74300999G>A | CA8745522 | DNAI2 | c.865-47G>A (n.865-47G>A) c.*236-47G>A (n.*236-47G>A) c.1036-47G>A (n.1036-47G>A) n.987-47G>A n.989-47G>A n.986-47G>A n.1062-47G>A n.974-47G>A n.962-47G>A n.971-47G>A n.875-47G>A n.868-47G>A n.941-47G>A n.867-47G>A n.890-47G>A c.751-47G>A (n.751-47G>A) c.436-47G>A (n.436-47G>A) n.866-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74300999G= | CA2274958303 | DNAI2 | c.865-47G= (n.865-47G=) c.*236-47G= (n.*236-47G=) c.1036-47G= (n.1036-47G=) n.987-47G= n.989-47G= n.986-47G= n.1062-47G= n.974-47G= n.962-47G= n.971-47G= n.875-47G= n.868-47G= n.941-47G= n.867-47G= n.890-47G= c.751-47G= (n.751-47G=) c.436-47G= (n.436-47G=) n.866-47G= | |
| 17 | g.74300999G>T | CA2639677400 | DNAI2 | c.865-47G>T (n.865-47G>T) c.*236-47G>T (n.*236-47G>T) c.1036-47G>T (n.1036-47G>T) n.987-47G>T n.989-47G>T n.986-47G>T n.1062-47G>T n.974-47G>T n.962-47G>T n.971-47G>T n.875-47G>T n.868-47G>T n.941-47G>T n.867-47G>T n.890-47G>T c.751-47G>T (n.751-47G>T) c.436-47G>T (n.436-47G>T) n.866-47G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.74301000G>A | CA2274958305 | DNAI2 | c.865-46G>A (n.865-46G>A) c.*236-46G>A (n.*236-46G>A) c.1036-46G>A (n.1036-46G>A) n.987-46G>A n.989-46G>A n.986-46G>A n.1062-46G>A n.974-46G>A n.962-46G>A n.971-46G>A n.875-46G>A n.868-46G>A n.941-46G>A n.867-46G>A n.890-46G>A c.751-46G>A (n.751-46G>A) c.436-46G>A (n.436-46G>A) n.866-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74301000G= | CA2274958304 | DNAI2 | c.865-46G= (n.865-46G=) c.*236-46G= (n.*236-46G=) c.1036-46G= (n.1036-46G=) n.987-46G= n.989-46G= n.986-46G= n.1062-46G= n.974-46G= n.962-46G= n.971-46G= n.875-46G= n.868-46G= n.941-46G= n.867-46G= n.890-46G= c.751-46G= (n.751-46G=) c.436-46G= (n.436-46G=) n.866-46G= | |
| 17 | g.74301000G>T | CA2639677401 | DNAI2 | c.865-46G>T (n.865-46G>T) c.*236-46G>T (n.*236-46G>T) c.1036-46G>T (n.1036-46G>T) n.987-46G>T n.989-46G>T n.986-46G>T n.1062-46G>T n.974-46G>T n.962-46G>T n.971-46G>T n.875-46G>T n.868-46G>T n.941-46G>T n.867-46G>T n.890-46G>T c.751-46G>T (n.751-46G>T) c.436-46G>T (n.436-46G>T) n.866-46G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.74301002A>G | CA2639677402 | DNAI2 | c.865-44A>G (n.865-44A>G) c.*236-44A>G (n.*236-44A>G) c.1036-44A>G (n.1036-44A>G) n.987-44A>G n.989-44A>G n.986-44A>G n.1062-44A>G n.974-44A>G n.962-44A>G n.971-44A>G n.875-44A>G n.868-44A>G n.941-44A>G n.867-44A>G n.890-44A>G c.751-44A>G (n.751-44A>G) c.436-44A>G (n.436-44A>G) n.866-44A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.74301002A>T | CA2576378364 | DNAI2 | c.865-44A>T (n.865-44A>T) c.*236-44A>T (n.*236-44A>T) c.1036-44A>T (n.1036-44A>T) n.987-44A>T n.989-44A>T n.986-44A>T n.1062-44A>T n.974-44A>T n.962-44A>T n.971-44A>T n.875-44A>T n.868-44A>T n.941-44A>T n.867-44A>T n.890-44A>T c.751-44A>T (n.751-44A>T) c.436-44A>T (n.436-44A>T) n.866-44A>T | |
| 17 | g.74301003A= | CA2274958306 | DNAI2 | c.865-43A= (n.865-43A=) c.*236-43A= (n.*236-43A=) c.1036-43A= (n.1036-43A=) n.987-43A= n.989-43A= n.986-43A= n.1062-43A= n.974-43A= n.962-43A= n.971-43A= n.875-43A= n.868-43A= n.941-43A= n.867-43A= n.890-43A= c.751-43A= (n.751-43A=) c.436-43A= (n.436-43A=) n.866-43A= | |
| 17 | g.74301003A>C | CA8745523 | DNAI2 | c.865-43A>C (n.865-43A>C) c.*236-43A>C (n.*236-43A>C) c.1036-43A>C (n.1036-43A>C) n.987-43A>C n.989-43A>C n.986-43A>C n.1062-43A>C n.974-43A>C n.962-43A>C n.971-43A>C n.875-43A>C n.868-43A>C n.941-43A>C n.867-43A>C n.890-43A>C c.751-43A>C (n.751-43A>C) c.436-43A>C (n.436-43A>C) n.866-43A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.74301005A= | CA2274958307 | DNAI2 | c.865-41A= (n.865-41A=) c.*236-41A= (n.*236-41A=) c.1036-41A= (n.1036-41A=) n.987-41A= n.989-41A= n.986-41A= n.1062-41A= n.974-41A= n.962-41A= n.971-41A= n.875-41A= n.868-41A= n.941-41A= n.867-41A= n.890-41A= c.751-41A= (n.751-41A=) c.436-41A= (n.436-41A=) n.866-41A= | |
| 17 | g.74301005A>C | CA293857309 | DNAI2 | c.865-41A>C (n.865-41A>C) c.*236-41A>C (n.*236-41A>C) c.1036-41A>C (n.1036-41A>C) n.987-41A>C n.989-41A>C n.986-41A>C n.1062-41A>C n.974-41A>C n.962-41A>C n.971-41A>C n.875-41A>C n.868-41A>C n.941-41A>C n.867-41A>C n.890-41A>C c.751-41A>C (n.751-41A>C) c.436-41A>C (n.436-41A>C) n.866-41A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.74301005A>G | CA774969359 | DNAI2 | c.865-41A>G (n.865-41A>G) c.*236-41A>G (n.*236-41A>G) c.1036-41A>G (n.1036-41A>G) n.987-41A>G n.989-41A>G n.986-41A>G n.1062-41A>G n.974-41A>G n.962-41A>G n.971-41A>G n.875-41A>G n.868-41A>G n.941-41A>G n.867-41A>G n.890-41A>G c.751-41A>G (n.751-41A>G) c.436-41A>G (n.436-41A>G) n.866-41A>G | dbSNP |
| 17 | g.74301007A= | CA2274958308 | DNAI2 | c.865-39A= (n.865-39A=) c.*236-39A= (n.*236-39A=) c.1036-39A= (n.1036-39A=) n.987-39A= n.989-39A= n.986-39A= n.1062-39A= n.974-39A= n.962-39A= n.971-39A= n.875-39A= n.868-39A= n.941-39A= n.867-39A= n.890-39A= c.751-39A= (n.751-39A=) c.436-39A= (n.436-39A=) n.866-39A= | |
| 17 | g.74301007A>G | CA627350396 | DNAI2 | c.865-39A>G (n.865-39A>G) c.*236-39A>G (n.*236-39A>G) c.1036-39A>G (n.1036-39A>G) n.987-39A>G n.989-39A>G n.986-39A>G n.1062-39A>G n.974-39A>G n.962-39A>G n.971-39A>G n.875-39A>G n.868-39A>G n.941-39A>G n.867-39A>G n.890-39A>G c.751-39A>G (n.751-39A>G) c.436-39A>G (n.436-39A>G) n.866-39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74301007A>T | CA774969364 | DNAI2 | c.865-39A>T (n.865-39A>T) c.*236-39A>T (n.*236-39A>T) c.1036-39A>T (n.1036-39A>T) n.987-39A>T n.989-39A>T n.986-39A>T n.1062-39A>T n.974-39A>T n.962-39A>T n.971-39A>T n.875-39A>T n.868-39A>T n.941-39A>T n.867-39A>T n.890-39A>T c.751-39A>T (n.751-39A>T) c.436-39A>T (n.436-39A>T) n.866-39A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74301008G>T | CA2639677403 | DNAI2 | c.865-38G>T (n.865-38G>T) c.*236-38G>T (n.*236-38G>T) c.1036-38G>T (n.1036-38G>T) n.987-38G>T n.989-38G>T n.986-38G>T n.1062-38G>T n.974-38G>T n.962-38G>T n.971-38G>T n.875-38G>T n.868-38G>T n.941-38G>T n.867-38G>T n.890-38G>T c.751-38G>T (n.751-38G>T) c.436-38G>T (n.436-38G>T) n.866-38G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.74301010dup | CA8745524 | DNAI2 | c.865-36dup (n.865-36dup) c.*236-36dup (n.*236-36dup) c.1036-36dup (n.1036-36dup) n.987-36dup n.989-36dup n.986-36dup n.1062-36dup n.974-36dup n.962-36dup n.971-36dup n.875-36dup n.868-36dup n.941-36dup n.867-36dup n.890-36dup c.751-36dup (n.751-36dup) c.436-36dup (n.436-36dup) n.866-36dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74301009G>A | CA2639677404 | DNAI2 | c.865-37G>A (n.865-37G>A) c.*236-37G>A (n.*236-37G>A) c.1036-37G>A (n.1036-37G>A) n.987-37G>A n.989-37G>A n.986-37G>A n.1062-37G>A n.974-37G>A n.962-37G>A n.971-37G>A n.875-37G>A n.868-37G>A n.941-37G>A n.867-37G>A n.890-37G>A c.751-37G>A (n.751-37G>A) c.436-37G>A (n.436-37G>A) n.866-37G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.74301010G>A | CA2639677405 | DNAI2 | c.865-36G>A (n.865-36G>A) c.*236-36G>A (n.*236-36G>A) c.1036-36G>A (n.1036-36G>A) n.987-36G>A n.989-36G>A n.986-36G>A n.1062-36G>A n.974-36G>A n.962-36G>A n.971-36G>A n.875-36G>A n.868-36G>A n.941-36G>A n.867-36G>A n.890-36G>A c.751-36G>A (n.751-36G>A) c.436-36G>A (n.436-36G>A) n.866-36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74301011C= | CA2274958309 | DNAI2 | c.865-35C= (n.865-35C=) c.*236-35C= (n.*236-35C=) c.1036-35C= (n.1036-35C=) n.987-35C= n.989-35C= n.986-35C= n.1062-35C= n.974-35C= n.962-35C= n.971-35C= n.875-35C= n.868-35C= n.941-35C= n.867-35C= n.890-35C= c.751-35C= (n.751-35C=) c.436-35C= (n.436-35C=) n.866-35C= | |
| 17 | g.74301011C>G | CA8745525 | DNAI2 | c.865-35C>G (n.865-35C>G) c.*236-35C>G (n.*236-35C>G) c.1036-35C>G (n.1036-35C>G) n.987-35C>G n.989-35C>G n.986-35C>G n.1062-35C>G n.974-35C>G n.962-35C>G n.971-35C>G n.875-35C>G n.868-35C>G n.941-35C>G n.867-35C>G n.890-35C>G c.751-35C>G (n.751-35C>G) c.436-35C>G (n.436-35C>G) n.866-35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74301011C>T | CA2810405103 | DNAI2 | c.865-35C>T (n.865-35C>T) c.*236-35C>T (n.*236-35C>T) c.1036-35C>T (n.1036-35C>T) n.987-35C>T n.989-35C>T n.986-35C>T n.1062-35C>T n.974-35C>T n.962-35C>T n.971-35C>T n.875-35C>T n.868-35C>T n.941-35C>T n.867-35C>T n.890-35C>T c.751-35C>T (n.751-35C>T) c.436-35C>T (n.436-35C>T) n.866-35C>T | |
| 17 | g.74301014C= | CA2274958310 | DNAI2 | c.865-32C= (n.865-32C=) c.*236-32C= (n.*236-32C=) c.1036-32C= (n.1036-32C=) n.987-32C= n.989-32C= n.986-32C= n.1062-32C= n.974-32C= n.962-32C= n.971-32C= n.875-32C= n.868-32C= n.941-32C= n.867-32C= n.890-32C= c.751-32C= (n.751-32C=) c.436-32C= (n.436-32C=) n.866-32C= | |
| 17 | g.74301014C>G | CA2639677406 | DNAI2 | c.865-32C>G (n.865-32C>G) c.*236-32C>G (n.*236-32C>G) c.1036-32C>G (n.1036-32C>G) n.987-32C>G n.989-32C>G n.986-32C>G n.1062-32C>G n.974-32C>G n.962-32C>G n.971-32C>G n.875-32C>G n.868-32C>G n.941-32C>G n.867-32C>G n.890-32C>G c.751-32C>G (n.751-32C>G) c.436-32C>G (n.436-32C>G) n.866-32C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.74301014C>T | CA8745526 | DNAI2 | c.865-32C>T (n.865-32C>T) c.*236-32C>T (n.*236-32C>T) c.1036-32C>T (n.1036-32C>T) n.987-32C>T n.989-32C>T n.986-32C>T n.1062-32C>T n.974-32C>T n.962-32C>T n.971-32C>T n.875-32C>T n.868-32C>T n.941-32C>T n.867-32C>T n.890-32C>T c.751-32C>T (n.751-32C>T) c.436-32C>T (n.436-32C>T) n.866-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74301015G>A | CA8745527 | DNAI2 | c.865-31G>A (n.865-31G>A) c.*236-31G>A (n.*236-31G>A) c.1036-31G>A (n.1036-31G>A) n.987-31G>A n.989-31G>A n.986-31G>A n.1062-31G>A n.974-31G>A n.962-31G>A n.971-31G>A n.875-31G>A n.868-31G>A n.941-31G>A n.867-31G>A n.890-31G>A c.751-31G>A (n.751-31G>A) c.436-31G>A (n.436-31G>A) n.866-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74301015G>C | CA627350397 | DNAI2 | c.865-31G>C (n.865-31G>C) c.*236-31G>C (n.*236-31G>C) c.1036-31G>C (n.1036-31G>C) n.987-31G>C n.989-31G>C n.986-31G>C n.1062-31G>C n.974-31G>C n.962-31G>C n.971-31G>C n.875-31G>C n.868-31G>C n.941-31G>C n.867-31G>C n.890-31G>C c.751-31G>C (n.751-31G>C) c.436-31G>C (n.436-31G>C) n.866-31G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.74301015G= | CA2274958311 | DNAI2 | c.865-31G= (n.865-31G=) c.*236-31G= (n.*236-31G=) c.1036-31G= (n.1036-31G=) n.987-31G= n.989-31G= n.986-31G= n.1062-31G= n.974-31G= n.962-31G= n.971-31G= n.875-31G= n.868-31G= n.941-31G= n.867-31G= n.890-31G= c.751-31G= (n.751-31G=) c.436-31G= (n.436-31G=) n.866-31G= | |
| 17 | g.74301015G>T | CA627350398 | DNAI2 | c.865-31G>T (n.865-31G>T) c.*236-31G>T (n.*236-31G>T) c.1036-31G>T (n.1036-31G>T) n.987-31G>T n.989-31G>T n.986-31G>T n.1062-31G>T n.974-31G>T n.962-31G>T n.971-31G>T n.875-31G>T n.868-31G>T n.941-31G>T n.867-31G>T n.890-31G>T c.751-31G>T (n.751-31G>T) c.436-31G>T (n.436-31G>T) n.866-31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.74301019T>A | CA2274958313 | DNAI2 | c.865-27T>A (n.865-27T>A) c.*236-27T>A (n.*236-27T>A) c.1036-27T>A (n.1036-27T>A) n.987-27T>A n.989-27T>A n.986-27T>A n.1062-27T>A n.974-27T>A n.962-27T>A n.971-27T>A n.875-27T>A n.868-27T>A n.941-27T>A n.867-27T>A n.890-27T>A c.751-27T>A (n.751-27T>A) c.436-27T>A (n.436-27T>A) n.866-27T>A | dbSNP |
| 17 | g.74301019T>C | CA774969370 | DNAI2 | c.865-27T>C (n.865-27T>C) c.*236-27T>C (n.*236-27T>C) c.1036-27T>C (n.1036-27T>C) n.987-27T>C n.989-27T>C n.986-27T>C n.1062-27T>C n.974-27T>C n.962-27T>C n.971-27T>C n.875-27T>C n.868-27T>C n.941-27T>C n.867-27T>C n.890-27T>C c.751-27T>C (n.751-27T>C) c.436-27T>C (n.436-27T>C) n.866-27T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74301019T= | CA2274958312 | DNAI2 | c.865-27T= (n.865-27T=) c.*236-27T= (n.*236-27T=) c.1036-27T= (n.1036-27T=) n.987-27T= n.989-27T= n.986-27T= n.1062-27T= n.974-27T= n.962-27T= n.971-27T= n.875-27T= n.868-27T= n.941-27T= n.867-27T= n.890-27T= c.751-27T= (n.751-27T=) c.436-27T= (n.436-27T=) n.866-27T= | |
| 17 | g.74301020C>A | CA774969373 | DNAI2 | c.865-26C>A (n.865-26C>A) c.*236-26C>A (n.*236-26C>A) c.1036-26C>A (n.1036-26C>A) n.987-26C>A n.989-26C>A n.986-26C>A n.1062-26C>A n.974-26C>A n.962-26C>A n.971-26C>A n.875-26C>A n.868-26C>A n.941-26C>A n.867-26C>A n.890-26C>A c.751-26C>A (n.751-26C>A) c.436-26C>A (n.436-26C>A) n.866-26C>A | dbSNP |
| 17 | g.74301020C= | CA2274958314 | DNAI2 | c.865-26C= (n.865-26C=) c.*236-26C= (n.*236-26C=) c.1036-26C= (n.1036-26C=) n.987-26C= n.989-26C= n.986-26C= n.1062-26C= n.974-26C= n.962-26C= n.971-26C= n.875-26C= n.868-26C= n.941-26C= n.867-26C= n.890-26C= c.751-26C= (n.751-26C=) c.436-26C= (n.436-26C=) n.866-26C= | |
| 17 | g.74301020C>G | CA293857311 | DNAI2 | c.865-26C>G (n.865-26C>G) c.*236-26C>G (n.*236-26C>G) c.1036-26C>G (n.1036-26C>G) n.987-26C>G n.989-26C>G n.986-26C>G n.1062-26C>G n.974-26C>G n.962-26C>G n.971-26C>G n.875-26C>G n.868-26C>G n.941-26C>G n.867-26C>G n.890-26C>G c.751-26C>G (n.751-26C>G) c.436-26C>G (n.436-26C>G) n.866-26C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74301022C>T | CA2639677407 | DNAI2 | c.865-24C>T (n.865-24C>T) c.*236-24C>T (n.*236-24C>T) c.1036-24C>T (n.1036-24C>T) n.987-24C>T n.989-24C>T n.986-24C>T n.1062-24C>T n.974-24C>T n.962-24C>T n.971-24C>T n.875-24C>T n.868-24C>T n.941-24C>T n.867-24C>T n.890-24C>T c.751-24C>T (n.751-24C>T) c.436-24C>T (n.436-24C>T) n.866-24C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.74301023A>G | CA2538499823 | DNAI2 | c.865-23A>G (n.865-23A>G) c.*236-23A>G (n.*236-23A>G) c.1036-23A>G (n.1036-23A>G) n.987-23A>G n.989-23A>G n.986-23A>G n.1062-23A>G n.974-23A>G n.962-23A>G n.971-23A>G n.875-23A>G n.868-23A>G n.941-23A>G n.867-23A>G n.890-23A>G c.751-23A>G (n.751-23A>G) c.436-23A>G (n.436-23A>G) n.866-23A>G | |
| 17 | g.74301027T>A | CA627350399 | DNAI2 | c.865-19T>A (n.865-19T>A) c.*236-19T>A (n.*236-19T>A) c.1036-19T>A (n.1036-19T>A) n.987-19T>A n.989-19T>A n.986-19T>A n.1062-19T>A n.974-19T>A n.962-19T>A n.971-19T>A n.875-19T>A n.868-19T>A n.941-19T>A n.867-19T>A n.890-19T>A c.751-19T>A (n.751-19T>A) c.436-19T>A (n.436-19T>A) n.866-19T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.74301027T= | CA2274958315 | DNAI2 | c.865-19T= (n.865-19T=) c.*236-19T= (n.*236-19T=) c.1036-19T= (n.1036-19T=) n.987-19T= n.989-19T= n.986-19T= n.1062-19T= n.974-19T= n.962-19T= n.971-19T= n.875-19T= n.868-19T= n.941-19T= n.867-19T= n.890-19T= c.751-19T= (n.751-19T=) c.436-19T= (n.436-19T=) n.866-19T= | |
| 17 | g.74301028C>A | CA2639677408 | DNAI2 | c.865-18C>A (n.865-18C>A) c.*236-18C>A (n.*236-18C>A) c.1036-18C>A (n.1036-18C>A) n.987-18C>A n.989-18C>A n.986-18C>A n.1062-18C>A n.974-18C>A n.962-18C>A n.971-18C>A n.875-18C>A n.868-18C>A n.941-18C>A n.867-18C>A n.890-18C>A c.751-18C>A (n.751-18C>A) c.436-18C>A (n.436-18C>A) n.866-18C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.74301028C= | CA2274958316 | DNAI2 | c.865-18C= (n.865-18C=) c.*236-18C= (n.*236-18C=) c.1036-18C= (n.1036-18C=) n.987-18C= n.989-18C= n.986-18C= n.1062-18C= n.974-18C= n.962-18C= n.971-18C= n.875-18C= n.868-18C= n.941-18C= n.867-18C= n.890-18C= c.751-18C= (n.751-18C=) c.436-18C= (n.436-18C=) n.866-18C= | |
| 17 | g.74301028C>G | CA8745529 | DNAI2 | c.865-18C>G (n.865-18C>G) c.*236-18C>G (n.*236-18C>G) c.1036-18C>G (n.1036-18C>G) n.987-18C>G n.989-18C>G n.986-18C>G n.1062-18C>G n.974-18C>G n.962-18C>G n.971-18C>G n.875-18C>G n.868-18C>G n.941-18C>G n.867-18C>G n.890-18C>G c.751-18C>G (n.751-18C>G) c.436-18C>G (n.436-18C>G) n.866-18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.74301028C>T | CA8745528 | DNAI2 | c.865-18C>T (n.865-18C>T) c.*236-18C>T (n.*236-18C>T) c.1036-18C>T (n.1036-18C>T) n.987-18C>T n.989-18C>T n.986-18C>T n.1062-18C>T n.974-18C>T n.962-18C>T n.971-18C>T n.875-18C>T n.868-18C>T n.941-18C>T n.867-18C>T n.890-18C>T c.751-18C>T (n.751-18C>T) c.436-18C>T (n.436-18C>T) n.866-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74301029G>A | CA8745530 | DNAI2 | c.865-17G>A (n.865-17G>A) c.*236-17G>A (n.*236-17G>A) c.1036-17G>A (n.1036-17G>A) n.987-17G>A n.989-17G>A n.986-17G>A n.1062-17G>A n.974-17G>A n.962-17G>A n.971-17G>A n.875-17G>A n.868-17G>A n.941-17G>A n.867-17G>A n.890-17G>A c.751-17G>A (n.751-17G>A) c.436-17G>A (n.436-17G>A) n.866-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74301029G= | CA2274958317 | DNAI2 | c.865-17G= (n.865-17G=) c.*236-17G= (n.*236-17G=) c.1036-17G= (n.1036-17G=) n.987-17G= n.989-17G= n.986-17G= n.1062-17G= n.974-17G= n.962-17G= n.971-17G= n.875-17G= n.868-17G= n.941-17G= n.867-17G= n.890-17G= c.751-17G= (n.751-17G=) c.436-17G= (n.436-17G=) n.866-17G= | |
| 17 | g.74301030C= | CA2274958318 | DNAI2 | c.865-16C= (n.865-16C=) c.*236-16C= (n.*236-16C=) c.1036-16C= (n.1036-16C=) n.987-16C= n.989-16C= n.986-16C= n.1062-16C= n.974-16C= n.962-16C= n.971-16C= n.875-16C= n.868-16C= n.941-16C= n.867-16C= n.890-16C= c.751-16C= (n.751-16C=) c.436-16C= (n.436-16C=) n.866-16C= | |
| 17 | g.74301030C>T | CA627350400 | DNAI2 | c.865-16C>T (n.865-16C>T) c.*236-16C>T (n.*236-16C>T) c.1036-16C>T (n.1036-16C>T) n.987-16C>T n.989-16C>T n.986-16C>T n.1062-16C>T n.974-16C>T n.962-16C>T n.971-16C>T n.875-16C>T n.868-16C>T n.941-16C>T n.867-16C>T n.890-16C>T c.751-16C>T (n.751-16C>T) c.436-16C>T (n.436-16C>T) n.866-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.74301033del | CA2639677409 | DNAI2 | c.865-13del (n.865-13del) c.*236-13del (n.*236-13del) c.1036-13del (n.1036-13del) n.987-13del n.989-13del n.986-13del n.1062-13del n.974-13del n.962-13del n.971-13del n.875-13del n.868-13del n.941-13del n.867-13del n.890-13del c.751-13del (n.751-13del) c.436-13del (n.436-13del) n.866-13del | gnomAD v4 |
| 17 | g.74301031C>A | CA2639677410 | DNAI2 | c.865-15C>A (n.865-15C>A) c.*236-15C>A (n.*236-15C>A) c.1036-15C>A (n.1036-15C>A) n.987-15C>A n.989-15C>A n.986-15C>A n.1062-15C>A n.974-15C>A n.962-15C>A n.971-15C>A n.875-15C>A n.868-15C>A n.941-15C>A n.867-15C>A n.890-15C>A c.751-15C>A (n.751-15C>A) c.436-15C>A (n.436-15C>A) n.866-15C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.74301031C= | CA2274958319 | DNAI2 | c.865-15C= (n.865-15C=) c.*236-15C= (n.*236-15C=) c.1036-15C= (n.1036-15C=) n.987-15C= n.989-15C= n.986-15C= n.1062-15C= n.974-15C= n.962-15C= n.971-15C= n.875-15C= n.868-15C= n.941-15C= n.867-15C= n.890-15C= c.751-15C= (n.751-15C=) c.436-15C= (n.436-15C=) n.866-15C= | |
| 17 | g.74301031C>G | CA8745532 | DNAI2 | c.865-15C>G (n.865-15C>G) c.*236-15C>G (n.*236-15C>G) c.1036-15C>G (n.1036-15C>G) n.987-15C>G n.989-15C>G n.986-15C>G n.1062-15C>G n.974-15C>G n.962-15C>G n.971-15C>G n.875-15C>G n.868-15C>G n.941-15C>G n.867-15C>G n.890-15C>G c.751-15C>G (n.751-15C>G) c.436-15C>G (n.436-15C>G) n.866-15C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74301031C>T | CA8745531 | DNAI2 | c.865-15C>T (n.865-15C>T) c.*236-15C>T (n.*236-15C>T) c.1036-15C>T (n.1036-15C>T) n.987-15C>T n.989-15C>T n.986-15C>T n.1062-15C>T n.974-15C>T n.962-15C>T n.971-15C>T n.875-15C>T n.868-15C>T n.941-15C>T n.867-15C>T n.890-15C>T c.751-15C>T (n.751-15C>T) c.436-15C>T (n.436-15C>T) n.866-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74301032C>A | CA2639677411 | DNAI2 | c.865-14C>A (n.865-14C>A) c.*236-14C>A (n.*236-14C>A) c.1036-14C>A (n.1036-14C>A) n.987-14C>A n.989-14C>A n.986-14C>A n.1062-14C>A n.974-14C>A n.962-14C>A n.971-14C>A n.875-14C>A n.868-14C>A n.941-14C>A n.867-14C>A n.890-14C>A c.751-14C>A (n.751-14C>A) c.436-14C>A (n.436-14C>A) n.866-14C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.74301032C>T | CA2734131919 | DNAI2 | c.865-14C>T (n.865-14C>T) c.*236-14C>T (n.*236-14C>T) c.1036-14C>T (n.1036-14C>T) n.987-14C>T n.989-14C>T n.986-14C>T n.1062-14C>T n.974-14C>T n.962-14C>T n.971-14C>T n.875-14C>T n.868-14C>T n.941-14C>T n.867-14C>T n.890-14C>T c.751-14C>T (n.751-14C>T) c.436-14C>T (n.436-14C>T) n.866-14C>T | dbSNP |
| 17 | g.74301035C= | CA2274958320 | DNAI2 | c.865-11C= (n.865-11C=) c.*236-11C= (n.*236-11C=) c.1036-11C= (n.1036-11C=) n.987-11C= n.989-11C= n.986-11C= n.1062-11C= n.974-11C= n.962-11C= n.971-11C= n.875-11C= n.868-11C= n.941-11C= n.867-11C= n.890-11C= c.751-11C= (n.751-11C=) c.436-11C= (n.436-11C=) n.866-11C= | |
| 17 | g.74301035C>T | CA8745533 | DNAI2 | c.865-11C>T (n.865-11C>T) c.*236-11C>T (n.*236-11C>T) c.1036-11C>T (n.1036-11C>T) n.987-11C>T n.989-11C>T n.986-11C>T n.1062-11C>T n.974-11C>T n.962-11C>T n.971-11C>T n.875-11C>T n.868-11C>T n.941-11C>T n.867-11C>T n.890-11C>T c.751-11C>T (n.751-11C>T) c.436-11C>T (n.436-11C>T) n.866-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74301036C= | CA2274958321 | DNAI2 | c.865-10C= (n.865-10C=) c.*236-10C= (n.*236-10C=) c.1036-10C= (n.1036-10C=) n.987-10C= n.989-10C= n.986-10C= n.1062-10C= n.974-10C= n.962-10C= n.971-10C= n.875-10C= n.868-10C= n.941-10C= n.867-10C= n.890-10C= c.751-10C= (n.751-10C=) c.436-10C= (n.436-10C=) n.866-10C= | |
| 17 | g.74301036C>T | CA2274958322 | DNAI2 | c.865-10C>T (n.865-10C>T) c.*236-10C>T (n.*236-10C>T) c.1036-10C>T (n.1036-10C>T) n.987-10C>T n.989-10C>T n.986-10C>T n.1062-10C>T n.974-10C>T n.962-10C>T n.971-10C>T n.875-10C>T n.868-10C>T n.941-10C>T n.867-10C>T n.890-10C>T c.751-10C>T (n.751-10C>T) c.436-10C>T (n.436-10C>T) n.866-10C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.74301039C>A | CA627350401 | DNAI2 | c.865-7C>A (n.865-7C>A) c.*236-7C>A (n.*236-7C>A) c.1036-7C>A (n.1036-7C>A) n.987-7C>A n.989-7C>A n.986-7C>A n.1062-7C>A n.974-7C>A n.962-7C>A n.971-7C>A n.875-7C>A n.868-7C>A n.941-7C>A n.867-7C>A n.890-7C>A c.751-7C>A (n.751-7C>A) c.436-7C>A (n.436-7C>A) n.866-7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.74301039C= | CA2274958323 | DNAI2 | c.865-7C= (n.865-7C=) c.*236-7C= (n.*236-7C=) c.1036-7C= (n.1036-7C=) n.987-7C= n.989-7C= n.986-7C= n.1062-7C= n.974-7C= n.962-7C= n.971-7C= n.875-7C= n.868-7C= n.941-7C= n.867-7C= n.890-7C= c.751-7C= (n.751-7C=) c.436-7C= (n.436-7C=) n.866-7C= | |
| 17 | g.74301039C>T | CA2639677412 | DNAI2 | c.865-7C>T (n.865-7C>T) c.*236-7C>T (n.*236-7C>T) c.1036-7C>T (n.1036-7C>T) n.987-7C>T n.989-7C>T n.986-7C>T n.1062-7C>T n.974-7C>T n.962-7C>T n.971-7C>T n.875-7C>T n.868-7C>T n.941-7C>T n.867-7C>T n.890-7C>T c.751-7C>T (n.751-7C>T) c.436-7C>T (n.436-7C>T) n.866-7C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.74301040C>T | CA2576378365 | DNAI2 | c.865-6C>T (n.865-6C>T) c.*236-6C>T (n.*236-6C>T) c.1036-6C>T (n.1036-6C>T) n.987-6C>T n.989-6C>T n.986-6C>T n.1062-6C>T n.974-6C>T n.962-6C>T n.971-6C>T n.875-6C>T n.868-6C>T n.941-6C>T n.867-6C>T n.890-6C>T c.751-6C>T (n.751-6C>T) c.436-6C>T (n.436-6C>T) n.866-6C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.74301040_74301041delinsTG | CA2499224919 | DNAI2 | c.865-6_865-5delinsTG (n.865-6_865-5delinsTG) c.*236-6_*236-5delinsTG (n.*236-6_*236-5delinsTG) c.1036-6_1036-5delinsTG (n.1036-6_1036-5delinsTG) n.987-6_987-5delinsTG n.989-6_989-5delinsTG n.986-6_986-5delinsTG n.1062-6_1062-5delinsTG n.974-6_974-5delinsTG n.962-6_962-5delinsTG n.971-6_971-5delinsTG n.875-6_875-5delinsTG n.868-6_868-5delinsTG n.941-6_941-5delinsTG n.867-6_867-5delinsTG n.890-6_890-5delinsTG c.751-6_751-5delinsTG (n.751-6_751-5delinsTG) c.436-6_436-5delinsTG (n.436-6_436-5delinsTG) n.866-6_866-5delinsTG | ClinVar |
| 17 | g.74301041A= | CA2274958324 | DNAI2 | c.865-5A= (n.865-5A=) c.*236-5A= (n.*236-5A=) c.1036-5A= (n.1036-5A=) n.987-5A= n.989-5A= n.986-5A= n.1062-5A= n.974-5A= n.962-5A= n.971-5A= n.875-5A= n.868-5A= n.941-5A= n.867-5A= n.890-5A= c.751-5A= (n.751-5A=) c.436-5A= (n.436-5A=) n.866-5A= | |
| 17 | g.74301041A>C | CA2581323970 | DNAI2 | c.865-5A>C (n.865-5A>C) c.*236-5A>C (n.*236-5A>C) c.1036-5A>C (n.1036-5A>C) n.987-5A>C n.989-5A>C n.986-5A>C n.1062-5A>C n.974-5A>C n.962-5A>C n.971-5A>C n.875-5A>C n.868-5A>C n.941-5A>C n.867-5A>C n.890-5A>C c.751-5A>C (n.751-5A>C) c.436-5A>C (n.436-5A>C) n.866-5A>C | |
| 17 | g.74301041A>G | CA182962 | DNAI2 | c.865-5A>G (n.865-5A>G) c.*236-5A>G (n.*236-5A>G) c.1036-5A>G (n.1036-5A>G) n.987-5A>G n.989-5A>G n.986-5A>G n.1062-5A>G n.974-5A>G n.962-5A>G n.971-5A>G n.875-5A>G n.868-5A>G n.941-5A>G n.867-5A>G n.890-5A>G c.751-5A>G (n.751-5A>G) c.436-5A>G (n.436-5A>G) n.866-5A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74301041A>T | CA2274958325 | DNAI2 | c.865-5A>T (n.865-5A>T) c.*236-5A>T (n.*236-5A>T) c.1036-5A>T (n.1036-5A>T) n.987-5A>T n.989-5A>T n.986-5A>T n.1062-5A>T n.974-5A>T n.962-5A>T n.971-5A>T n.875-5A>T n.868-5A>T n.941-5A>T n.867-5A>T n.890-5A>T c.751-5A>T (n.751-5A>T) c.436-5A>T (n.436-5A>T) n.866-5A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74301043C>A | CA8745534 | DNAI2 | c.865-3C>A (n.865-3C>A) c.*236-3C>A (n.*236-3C>A) c.1036-3C>A (n.1036-3C>A) n.987-3C>A n.989-3C>A n.986-3C>A n.1062-3C>A n.974-3C>A n.962-3C>A n.971-3C>A n.875-3C>A n.868-3C>A n.941-3C>A n.867-3C>A n.890-3C>A c.751-3C>A (n.751-3C>A) c.436-3C>A (n.436-3C>A) n.866-3C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.74301043C= | CA2274958326 | DNAI2 | c.865-3C= (n.865-3C=) c.*236-3C= (n.*236-3C=) c.1036-3C= (n.1036-3C=) n.987-3C= n.989-3C= n.986-3C= n.1062-3C= n.974-3C= n.962-3C= n.971-3C= n.875-3C= n.868-3C= n.941-3C= n.867-3C= n.890-3C= c.751-3C= (n.751-3C=) c.436-3C= (n.436-3C=) n.866-3C= | |
| 17 | g.74301043C>T | CA2639677413 | DNAI2 | c.865-3C>T (n.865-3C>T) c.*236-3C>T (n.*236-3C>T) c.1036-3C>T (n.1036-3C>T) n.987-3C>T n.989-3C>T n.986-3C>T n.1062-3C>T n.974-3C>T n.962-3C>T n.971-3C>T n.875-3C>T n.868-3C>T n.941-3C>T n.867-3C>T n.890-3C>T c.751-3C>T (n.751-3C>T) c.436-3C>T (n.436-3C>T) n.866-3C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.74301044A>C | CA400908969 | DNAI2 | c.865-2A>C (n.865-2A>C) c.*236-2A>C (n.*236-2A>C) c.1036-2A>C (n.1036-2A>C) n.987-2A>C n.989-2A>C n.986-2A>C n.1062-2A>C n.974-2A>C n.962-2A>C n.971-2A>C n.875-2A>C n.868-2A>C n.941-2A>C n.867-2A>C n.890-2A>C c.751-2A>C (n.751-2A>C) c.436-2A>C (n.436-2A>C) n.866-2A>C | |
| 17 | g.74301044A>G | CA400908973 | DNAI2 | c.865-2A>G (n.865-2A>G) c.*236-2A>G (n.*236-2A>G) c.1036-2A>G (n.1036-2A>G) n.987-2A>G n.989-2A>G n.986-2A>G n.1062-2A>G n.974-2A>G n.962-2A>G n.971-2A>G n.875-2A>G n.868-2A>G n.941-2A>G n.867-2A>G n.890-2A>G c.751-2A>G (n.751-2A>G) c.436-2A>G (n.436-2A>G) n.866-2A>G | |
| 17 | g.74301044A>T | CA400908971 | DNAI2 | c.865-2A>T (n.865-2A>T) c.*236-2A>T (n.*236-2A>T) c.1036-2A>T (n.1036-2A>T) n.987-2A>T n.989-2A>T n.986-2A>T n.1062-2A>T n.974-2A>T n.962-2A>T n.971-2A>T n.875-2A>T n.868-2A>T n.941-2A>T n.867-2A>T n.890-2A>T c.751-2A>T (n.751-2A>T) c.436-2A>T (n.436-2A>T) n.866-2A>T | |
| 17 | g.74301045G>A | CA400908975 | DNAI2 | c.865-1G>A (n.865-1G>A) c.*236-1G>A (n.*236-1G>A) c.1036-1G>A (n.1036-1G>A) n.987-1G>A n.989-1G>A n.986-1G>A n.1062-1G>A n.974-1G>A n.962-1G>A n.971-1G>A n.875-1G>A n.868-1G>A n.941-1G>A n.867-1G>A n.890-1G>A c.751-1G>A (n.751-1G>A) c.436-1G>A (n.436-1G>A) n.866-1G>A | |
| 17 | g.74301045G>C | CA8745535 | DNAI2 | c.865-1G>C (n.865-1G>C) c.*236-1G>C (n.*236-1G>C) c.1036-1G>C (n.1036-1G>C) n.987-1G>C n.989-1G>C n.986-1G>C n.1062-1G>C n.974-1G>C n.962-1G>C n.971-1G>C n.875-1G>C n.868-1G>C n.941-1G>C n.867-1G>C n.890-1G>C c.751-1G>C (n.751-1G>C) c.436-1G>C (n.436-1G>C) n.866-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.74301045G= | CA2274958327 | DNAI2 | c.865-1G= (n.865-1G=) c.*236-1G= (n.*236-1G=) c.1036-1G= (n.1036-1G=) n.987-1G= n.989-1G= n.986-1G= n.1062-1G= n.974-1G= n.962-1G= n.971-1G= n.875-1G= n.868-1G= n.941-1G= n.867-1G= n.890-1G= c.751-1G= (n.751-1G=) c.436-1G= (n.436-1G=) n.866-1G= | |
| 17 | g.74301045G>T | CA400908978 | DNAI2 | c.865-1G>T (n.865-1G>T) c.*236-1G>T (n.*236-1G>T) c.1036-1G>T (n.1036-1G>T) n.987-1G>T n.989-1G>T n.986-1G>T n.1062-1G>T n.974-1G>T n.962-1G>T n.971-1G>T n.875-1G>T n.868-1G>T n.941-1G>T n.867-1G>T n.890-1G>T c.751-1G>T (n.751-1G>T) c.436-1G>T (n.436-1G>T) n.866-1G>T | |
| 17 | g.74301046G>A | CA400908981 | DNAI2 | c.865G>A (p.Val289Ile) c.*236G>A (n.*236G>A) c.1036G>A (p.Val346Ile) n.987G>A n.989G>A n.986G>A n.1062G>A n.974G>A n.962G>A n.971G>A n.875G>A n.868G>A n.941G>A n.867G>A n.890G>A c.751G>A (p.Val251Ile) c.436G>A (p.Val146Ile) n.866G>A | |
| 17 | g.74301046G>C | CA400908983 | DNAI2 | c.865G>C (p.Val289Leu) c.*236G>C (n.*236G>C) c.1036G>C (p.Val346Leu) n.987G>C n.989G>C n.986G>C n.1062G>C n.974G>C n.962G>C n.971G>C n.875G>C n.868G>C n.941G>C n.867G>C n.890G>C c.751G>C (p.Val251Leu) c.436G>C (p.Val146Leu) n.866G>C | |
| 17 | g.74301046G>T | CA400908985 | DNAI2 | c.865G>T (p.Val289Phe) c.*236G>T (n.*236G>T) c.1036G>T (p.Val346Phe) n.987G>T n.989G>T n.986G>T n.1062G>T n.974G>T n.962G>T n.971G>T n.875G>T n.868G>T n.941G>T n.867G>T n.890G>T c.751G>T (p.Val251Phe) c.436G>T (p.Val146Phe) n.866G>T | |
| 17 | g.74301047T>A | CA400908987 | DNAI2 | c.866T>A (p.Val289Asp) c.*237T>A (n.*237T>A) c.1037T>A (p.Val346Asp) n.988T>A n.990T>A n.987T>A n.1063T>A n.975T>A n.963T>A n.972T>A n.876T>A n.869T>A n.942T>A n.868T>A n.891T>A c.752T>A (p.Val251Asp) c.437T>A (p.Val146Asp) n.867T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74301047T>C | CA8745536 | DNAI2 | c.866T>C (p.Val289Ala) c.*237T>C (n.*237T>C) c.1037T>C (p.Val346Ala) n.988T>C n.990T>C n.987T>C n.1063T>C n.975T>C n.963T>C n.972T>C n.876T>C n.869T>C n.942T>C n.868T>C n.891T>C c.752T>C (p.Val251Ala) c.437T>C (p.Val146Ala) n.867T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.74301047T>G | CA400908990 | DNAI2 | c.866T>G (p.Val289Gly) c.*237T>G (n.*237T>G) c.1037T>G (p.Val346Gly) n.988T>G n.990T>G n.987T>G n.1063T>G n.975T>G n.963T>G n.972T>G n.876T>G n.869T>G n.942T>G n.868T>G n.891T>G c.752T>G (p.Val251Gly) c.437T>G (p.Val146Gly) n.867T>G | |
| 17 | g.74301047T= | CA2274958328 | DNAI2 | c.866T= (p.Val289=) c.*237T= (n.*237T=) c.1037T= (p.Val346=) n.988T= n.990T= n.987T= n.1063T= n.975T= n.963T= n.972T= n.876T= n.869T= n.942T= n.868T= n.891T= c.752T= (p.Val251=) c.437T= (p.Val146=) n.867T= | |
| 17 | g.74301048C>A | CA501732347 | DNAI2 | c.867C>A (p.Val289=) c.*238C>A (n.*238C>A) c.1038C>A (p.Val346=) n.989C>A n.991C>A n.988C>A n.1064C>A n.976C>A n.964C>A n.973C>A n.877C>A n.870C>A n.943C>A n.869C>A n.892C>A c.753C>A (p.Val251=) c.438C>A (p.Val146=) n.868C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.74301048C>G | CA501732348 | DNAI2 | c.867C>G (p.Val289=) c.*238C>G (n.*238C>G) c.1038C>G (p.Val346=) n.989C>G n.991C>G n.988C>G n.1064C>G n.976C>G n.964C>G n.973C>G n.877C>G n.870C>G n.943C>G n.869C>G n.892C>G c.753C>G (p.Val251=) c.438C>G (p.Val146=) n.868C>G | |
| 17 | g.74301048C>T | CA501732349 | DNAI2 | c.867C>T (p.Val289=) c.*238C>T (n.*238C>T) c.1038C>T (p.Val346=) n.989C>T n.991C>T n.988C>T n.1064C>T n.976C>T n.964C>T n.973C>T n.877C>T n.870C>T n.943C>T n.869C>T n.892C>T c.753C>T (p.Val251=) c.438C>T (p.Val146=) n.868C>T | |
| 17 | g.74301049A>C | CA400908992 | DNAI2 | c.868A>C (p.Met290Leu) c.*239A>C (n.*239A>C) c.1039A>C (p.Met347Leu) n.990A>C n.992A>C n.989A>C n.1065A>C n.977A>C n.965A>C n.974A>C n.878A>C n.871A>C n.944A>C n.870A>C n.893A>C c.754A>C (p.Met252Leu) c.439A>C (p.Met147Leu) n.869A>C | |
| 17 | g.74301049A>G | CA400908994 | DNAI2 | c.868A>G (p.Met290Val) c.*239A>G (n.*239A>G) c.1039A>G (p.Met347Val) n.990A>G n.992A>G n.989A>G n.1065A>G n.977A>G n.965A>G n.974A>G n.878A>G n.871A>G n.944A>G n.870A>G n.893A>G c.754A>G (p.Met252Val) c.439A>G (p.Met147Val) n.869A>G | |
| 17 | g.74301049A>T | CA400908995 | DNAI2 | c.868A>T (p.Met290Leu) c.*239A>T (n.*239A>T) c.1039A>T (p.Met347Leu) n.990A>T n.992A>T n.989A>T n.1065A>T n.977A>T n.965A>T n.974A>T n.878A>T n.871A>T n.944A>T n.870A>T n.893A>T c.754A>T (p.Met252Leu) c.439A>T (p.Met147Leu) n.869A>T | |
| 17 | g.74301049_74301051delinsATG | CA2274958329 | DNAI2 | c.868_870delinsATG (p.Met290=) c.*239_*241delinsATG (n.*239_*241delinsATG) c.1039_1041delinsATG (p.Met347=) n.990_992delinsATG n.992_994delinsATG n.989_991delinsATG n.1065_1067delinsATG n.977_979delinsATG n.965_967delinsATG n.974_976delinsATG n.878_880delinsATG n.871_873delinsATG n.944_946delinsATG n.870_872delinsATG n.893_895delinsATG c.754_756delinsATG (p.Met252=) c.439_441delinsATG (p.Met147=) n.869_871delinsATG | |
| 17 | g.74301050T>A | CA400909001 | DNAI2 | c.869T>A (p.Met290Lys) c.*240T>A (n.*240T>A) c.1040T>A (p.Met347Lys) n.991T>A n.993T>A n.990T>A n.1066T>A n.978T>A n.966T>A n.975T>A n.879T>A n.872T>A n.945T>A n.871T>A n.894T>A c.755T>A (p.Met252Lys) c.440T>A (p.Met147Lys) n.870T>A | |
| 17 | g.74301050T>C | CA400909000 | DNAI2 | c.869T>C (p.Met290Thr) c.*240T>C (n.*240T>C) c.1040T>C (p.Met347Thr) n.991T>C n.993T>C n.990T>C n.1066T>C n.978T>C n.966T>C n.975T>C n.879T>C n.872T>C n.945T>C n.871T>C n.894T>C c.755T>C (p.Met252Thr) c.440T>C (p.Met147Thr) n.870T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74301050T>G | CA400908998 | DNAI2 | c.869T>G (p.Met290Arg) c.*240T>G (n.*240T>G) c.1040T>G (p.Met347Arg) n.991T>G n.993T>G n.990T>G n.1066T>G n.978T>G n.966T>G n.975T>G n.879T>G n.872T>G n.945T>G n.871T>G n.894T>G c.755T>G (p.Met252Arg) c.440T>G (p.Met147Arg) n.870T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.74301050T= | CA2274958330 | DNAI2 | c.869T= (p.Met290=) c.*240T= (n.*240T=) c.1040T= (p.Met347=) n.991T= n.993T= n.990T= n.1066T= n.978T= n.966T= n.975T= n.879T= n.872T= n.945T= n.871T= n.894T= c.755T= (p.Met252=) c.440T= (p.Met147=) n.870T= | |
| 17 | g.74301052_74301053del | CA8745537 | DNAI2 | c.871_872del (p.Trp291ValfsTer11) c.*242_*243del (n.*242_*243del) c.1042_1043del (p.Trp348ValfsTer11) n.993_994del n.995_996del n.992_993del n.1068_1069del n.980_981del n.968_969del n.977_978del n.881_882del n.874_875del n.947_948del n.873_874del n.896_897del c.757_758del (p.Trp253ValfsTer11) c.442_443del (p.Trp148ValfsTer11) n.872_873del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74301051G>A | CA400909003 | DNAI2 | c.870G>A (p.Met290Ile) c.*241G>A (n.*241G>A) c.1041G>A (p.Met347Ile) n.992G>A n.994G>A n.991G>A n.1067G>A n.979G>A n.967G>A n.976G>A n.880G>A n.873G>A n.946G>A n.872G>A n.895G>A c.756G>A (p.Met252Ile) c.441G>A (p.Met147Ile) n.871G>A | |
| 17 | g.74301051G>C | CA400909005 | DNAI2 | c.870G>C (p.Met290Ile) c.*241G>C (n.*241G>C) c.1041G>C (p.Met347Ile) n.992G>C n.994G>C n.991G>C n.1067G>C n.979G>C n.967G>C n.976G>C n.880G>C n.873G>C n.946G>C n.872G>C n.895G>C c.756G>C (p.Met252Ile) c.441G>C (p.Met147Ile) n.871G>C | |
| 17 | g.74301051G>T | CA400909007 | DNAI2 | c.870G>T (p.Met290Ile) c.*241G>T (n.*241G>T) c.1041G>T (p.Met347Ile) n.992G>T n.994G>T n.991G>T n.1067G>T n.979G>T n.967G>T n.976G>T n.880G>T n.873G>T n.946G>T n.872G>T n.895G>T c.756G>T (p.Met252Ile) c.441G>T (p.Met147Ile) n.871G>T | |
| 17 | g.74301052T>A | CA400909009 | DNAI2 | c.871T>A (p.Trp291Arg) c.*242T>A (n.*242T>A) c.1042T>A (p.Trp348Arg) n.993T>A n.995T>A n.992T>A n.1068T>A n.980T>A n.968T>A n.977T>A n.881T>A n.874T>A n.947T>A n.873T>A n.896T>A c.757T>A (p.Trp253Arg) c.442T>A (p.Trp148Arg) n.872T>A | |
| 17 | g.74301052T>C | CA400909011 | DNAI2 | c.871T>C (p.Trp291Arg) c.*242T>C (n.*242T>C) c.1042T>C (p.Trp348Arg) n.993T>C n.995T>C n.992T>C n.1068T>C n.980T>C n.968T>C n.977T>C n.881T>C n.874T>C n.947T>C n.873T>C n.896T>C c.757T>C (p.Trp253Arg) c.442T>C (p.Trp148Arg) n.872T>C | |
| 17 | g.74301052T>G | CA400909013 | DNAI2 | c.871T>G (p.Trp291Gly) c.*242T>G (n.*242T>G) c.1042T>G (p.Trp348Gly) n.993T>G n.995T>G n.992T>G n.1068T>G n.980T>G n.968T>G n.977T>G n.881T>G n.874T>G n.947T>G n.873T>G n.896T>G c.757T>G (p.Trp253Gly) c.442T>G (p.Trp148Gly) n.872T>G | |
| 17 | g.74301053G>A | CA400909015 | DNAI2 | c.872G>A (p.Trp291Ter) c.*243G>A (n.*243G>A) c.1043G>A (p.Trp348Ter) n.994G>A n.996G>A n.993G>A n.1069G>A n.981G>A n.969G>A n.978G>A n.882G>A n.875G>A n.948G>A n.874G>A n.897G>A c.758G>A (p.Trp253Ter) c.443G>A (p.Trp148Ter) n.873G>A | |
| 17 | g.74301053G>C | CA400909016 | DNAI2 | c.872G>C (p.Trp291Ser) c.*243G>C (n.*243G>C) c.1043G>C (p.Trp348Ser) n.994G>C n.996G>C n.993G>C n.1069G>C n.981G>C n.969G>C n.978G>C n.882G>C n.875G>C n.948G>C n.874G>C n.897G>C c.758G>C (p.Trp253Ser) c.443G>C (p.Trp148Ser) n.873G>C | |
| 17 | g.74301053G>T | CA400909018 | DNAI2 | c.872G>T (p.Trp291Leu) c.*243G>T (n.*243G>T) c.1043G>T (p.Trp348Leu) n.994G>T n.996G>T n.993G>T n.1069G>T n.981G>T n.969G>T n.978G>T n.882G>T n.875G>T n.948G>T n.874G>T n.897G>T c.758G>T (p.Trp253Leu) c.443G>T (p.Trp148Leu) n.873G>T | |
| 17 | g.74301054G>A | CA400909020 | DNAI2 | c.873G>A (p.Trp291Ter) c.*244G>A (n.*244G>A) c.1044G>A (p.Trp348Ter) n.995G>A n.997G>A n.994G>A n.1070G>A n.982G>A n.970G>A n.979G>A n.883G>A n.876G>A n.949G>A n.875G>A n.898G>A c.759G>A (p.Trp253Ter) c.444G>A (p.Trp148Ter) n.874G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.74301054G>C | CA400909021 | DNAI2 | c.873G>C (p.Trp291Cys) c.*244G>C (n.*244G>C) c.1044G>C (p.Trp348Cys) n.995G>C n.997G>C n.994G>C n.1070G>C n.982G>C n.970G>C n.979G>C n.883G>C n.876G>C n.949G>C n.875G>C n.898G>C c.759G>C (p.Trp253Cys) c.444G>C (p.Trp148Cys) n.874G>C | |
| 17 | g.74301054G= | CA2274958331 | DNAI2 | c.873G= (p.Trp291=) c.*244G= (n.*244G=) c.1044G= (p.Trp348=) n.995G= n.997G= n.994G= n.1070G= n.982G= n.970G= n.979G= n.883G= n.876G= n.949G= n.875G= n.898G= c.759G= (p.Trp253=) c.444G= (p.Trp148=) n.874G= | |
| 17 | g.74301054G>T | CA400909023 | DNAI2 | c.873G>T (p.Trp291Cys) c.*244G>T (n.*244G>T) c.1044G>T (p.Trp348Cys) n.995G>T n.997G>T n.994G>T n.1070G>T n.982G>T n.970G>T n.979G>T n.883G>T n.876G>T n.949G>T n.875G>T n.898G>T c.759G>T (p.Trp253Cys) c.444G>T (p.Trp148Cys) n.874G>T | |
| 17 | g.74301055T>A | CA400909025 | DNAI2 | c.874T>A (p.Trp292Arg) c.*245T>A (n.*245T>A) c.1045T>A (p.Trp349Arg) n.996T>A n.998T>A n.995T>A n.1071T>A n.983T>A n.971T>A n.980T>A n.884T>A n.877T>A n.950T>A n.876T>A n.899T>A c.760T>A (p.Trp254Arg) c.445T>A (p.Trp149Arg) n.875T>A | |
| 17 | g.74301055T>C | CA400909028 | DNAI2 | c.874T>C (p.Trp292Arg) c.*245T>C (n.*245T>C) c.1045T>C (p.Trp349Arg) n.996T>C n.998T>C n.995T>C n.1071T>C n.983T>C n.971T>C n.980T>C n.884T>C n.877T>C n.950T>C n.876T>C n.899T>C c.760T>C (p.Trp254Arg) c.445T>C (p.Trp149Arg) n.875T>C | |
| 17 | g.74301055T>G | CA400909027 | DNAI2 | c.874T>G (p.Trp292Gly) c.*245T>G (n.*245T>G) c.1045T>G (p.Trp349Gly) n.996T>G n.998T>G n.995T>G n.1071T>G n.983T>G n.971T>G n.980T>G n.884T>G n.877T>G n.950T>G n.876T>G n.899T>G c.760T>G (p.Trp254Gly) c.445T>G (p.Trp149Gly) n.875T>G | |
| 17 | g.74301056G>A | CA400909031 | DNAI2 | c.875G>A (p.Trp292Ter) c.*246G>A (n.*246G>A) c.1046G>A (p.Trp349Ter) n.997G>A n.999G>A n.996G>A n.1072G>A n.984G>A n.972G>A n.981G>A n.885G>A n.878G>A n.951G>A n.877G>A n.900G>A c.761G>A (p.Trp254Ter) c.446G>A (p.Trp149Ter) n.876G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.74301056G>C | CA400909033 | DNAI2 | c.875G>C (p.Trp292Ser) c.*246G>C (n.*246G>C) c.1046G>C (p.Trp349Ser) n.997G>C n.999G>C n.996G>C n.1072G>C n.984G>C n.972G>C n.981G>C n.885G>C n.878G>C n.951G>C n.877G>C n.900G>C c.761G>C (p.Trp254Ser) c.446G>C (p.Trp149Ser) n.876G>C | |
| 17 | g.74301056G>T | CA400909034 | DNAI2 | c.875G>T (p.Trp292Leu) c.*246G>T (n.*246G>T) c.1046G>T (p.Trp349Leu) n.997G>T n.999G>T n.996G>T n.1072G>T n.984G>T n.972G>T n.981G>T n.885G>T n.878G>T n.951G>T n.877G>T n.900G>T c.761G>T (p.Trp254Leu) c.446G>T (p.Trp149Leu) n.876G>T |