OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.74280957A= | CA2313988711 | CYB5A | c.129+10790T= (n.129+10790T=) c.-94+9931T= (n.-94+9931T=) n.211+10790T= | |
| 18 | g.74280957A>T | CA630555862 | CYB5A | c.129+10790T>A (n.129+10790T>A) c.-94+9931T>A (n.-94+9931T>A) n.211+10790T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280959T>C | CA2572552969 | CYB5A | c.129+10788A>G (n.129+10788A>G) c.-94+9929A>G (n.-94+9929A>G) n.211+10788A>G | |
| 18 | g.74280960G>C | CA2556372952 | CYB5A | c.129+10787C>G (n.129+10787C>G) c.-94+9928C>G (n.-94+9928C>G) n.211+10787C>G | |
| 18 | g.74280966C= | CA2313988712 | CYB5A | c.129+10781G= (n.129+10781G=) c.-94+9922G= (n.-94+9922G=) n.211+10781G= | |
| 18 | g.74280966C>G | CA782374962 | CYB5A | c.129+10781G>C (n.129+10781G>C) c.-94+9922G>C (n.-94+9922G>C) n.211+10781G>C | dbSNP |
| 18 | g.74280969T>C | CA2313988714 | CYB5A | c.129+10778A>G (n.129+10778A>G) c.-94+9919A>G (n.-94+9919A>G) n.211+10778A>G | dbSNP |
| 18 | g.74280969T= | CA2313988713 | CYB5A | c.129+10778A= (n.129+10778A=) c.-94+9919A= (n.-94+9919A=) n.211+10778A= | |
| 18 | g.74280970T>C | CA991878616 | CYB5A | c.129+10777A>G (n.129+10777A>G) c.-94+9918A>G (n.-94+9918A>G) n.211+10777A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280970T= | CA2313988715 | CYB5A | c.129+10777A= (n.129+10777A=) c.-94+9918A= (n.-94+9918A=) n.211+10777A= | |
| 18 | g.74280972T>C | CA991878618 | CYB5A | c.129+10775A>G (n.129+10775A>G) c.-94+9916A>G (n.-94+9916A>G) n.211+10775A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280972T= | CA2313988716 | CYB5A | c.129+10775A= (n.129+10775A=) c.-94+9916A= (n.-94+9916A=) n.211+10775A= | |
| 18 | g.74280973G>A | CA2813034126 | CYB5A | c.129+10774C>T (n.129+10774C>T) c.-94+9915C>T (n.-94+9915C>T) n.211+10774C>T | |
| 18 | g.74280976G>A | CA630555863 | CYB5A | c.129+10771C>T (n.129+10771C>T) c.-94+9912C>T (n.-94+9912C>T) n.211+10771C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280976G= | CA2313988717 | CYB5A | c.129+10771C= (n.129+10771C=) c.-94+9912C= (n.-94+9912C=) n.211+10771C= | |
| 18 | g.74280981T>A | CA2813034127 | CYB5A | c.129+10766A>T (n.129+10766A>T) c.-94+9907A>T (n.-94+9907A>T) n.211+10766A>T | |
| 18 | g.74280981_74280982delinsTA | CA2313988718 | CYB5A | c.129+10765_129+10766delinsTA (n.129+10765_129+10766delinsTA) c.-94+9906_-94+9907delinsTA (n.-94+9906_-94+9907delinsTA) n.211+10765_211+10766delinsTA | |
| 18 | g.74280982del | CA2313988719 | CYB5A | c.129+10765del (n.129+10765del) c.-94+9906del (n.-94+9906del) n.211+10765del | dbSNP |
| 18 | g.74280983T>C | CA303273085 | CYB5A | c.129+10764A>G (n.129+10764A>G) c.-94+9905A>G (n.-94+9905A>G) n.211+10764A>G | dbSNP |
| 18 | g.74280983T= | CA2313988720 | CYB5A | c.129+10764A= (n.129+10764A=) c.-94+9905A= (n.-94+9905A=) n.211+10764A= | |
| 18 | g.74280985C= | CA2313988721 | CYB5A | c.129+10762G= (n.129+10762G=) c.-94+9903G= (n.-94+9903G=) n.211+10762G= | |
| 18 | g.74280985C>T | CA630555864 | CYB5A | c.129+10762G>A (n.129+10762G>A) c.-94+9903G>A (n.-94+9903G>A) n.211+10762G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280986T>C | CA782374968 | CYB5A | c.129+10761A>G (n.129+10761A>G) c.-94+9902A>G (n.-94+9902A>G) n.211+10761A>G | dbSNP |
| 18 | g.74280986T= | CA2313988722 | CYB5A | c.129+10761A= (n.129+10761A=) c.-94+9902A= (n.-94+9902A=) n.211+10761A= | |
| 18 | g.74280987G>A | CA2313988724 | CYB5A | c.129+10760C>T (n.129+10760C>T) c.-94+9901C>T (n.-94+9901C>T) n.211+10760C>T | dbSNP |
| 18 | g.74280987G= | CA2313988723 | CYB5A | c.129+10760C= (n.129+10760C=) c.-94+9901C= (n.-94+9901C=) n.211+10760C= | |
| 18 | g.74280989C= | CA2313988725 | CYB5A | c.129+10758G= (n.129+10758G=) c.-94+9899G= (n.-94+9899G=) n.211+10758G= | |
| 18 | g.74280989C>G | CA2813034128 | CYB5A | c.129+10758G>C (n.129+10758G>C) c.-94+9899G>C (n.-94+9899G>C) n.211+10758G>C | |
| 18 | g.74280989C>T | CA303273086 | CYB5A | c.129+10758G>A (n.129+10758G>A) c.-94+9899G>A (n.-94+9899G>A) n.211+10758G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280990G>A | CA303273087 | CYB5A | c.129+10757C>T (n.129+10757C>T) c.-94+9898C>T (n.-94+9898C>T) n.211+10757C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280990G= | CA2313988726 | CYB5A | c.129+10757C= (n.129+10757C=) c.-94+9898C= (n.-94+9898C=) n.211+10757C= | |
| 18 | g.74280991G>A | CA303273088 | CYB5A | c.129+10756C>T (n.129+10756C>T) c.-94+9897C>T (n.-94+9897C>T) n.211+10756C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280991G= | CA2313988727 | CYB5A | c.129+10756C= (n.129+10756C=) c.-94+9897C= (n.-94+9897C=) n.211+10756C= | |
| 18 | g.74280992G>A | CA2313988728 | CYB5A | c.129+10755C>T (n.129+10755C>T) c.-94+9896C>T (n.-94+9896C>T) n.211+10755C>T | dbSNP |
| 18 | g.74280992G= | CA2313988729 | CYB5A | c.129+10755C= (n.129+10755C=) c.-94+9896C= (n.-94+9896C=) n.211+10755C= | |
| 18 | g.74280993G>A | CA991878619 | CYB5A | c.129+10754C>T (n.129+10754C>T) c.-94+9895C>T (n.-94+9895C>T) n.211+10754C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280993G= | CA2313988730 | CYB5A | c.129+10754C= (n.129+10754C=) c.-94+9895C= (n.-94+9895C=) n.211+10754C= | |
| 18 | g.74280995C= | CA2313988731 | CYB5A | c.129+10752G= (n.129+10752G=) c.-94+9893G= (n.-94+9893G=) n.211+10752G= | |
| 18 | g.74280995C>T | CA782375007 | CYB5A | c.129+10752G>A (n.129+10752G>A) c.-94+9893G>A (n.-94+9893G>A) n.211+10752G>A | dbSNP |
| 18 | g.74280997G>A | CA2313988733 | CYB5A | c.129+10750C>T (n.129+10750C>T) c.-94+9891C>T (n.-94+9891C>T) n.211+10750C>T | dbSNP |
| 18 | g.74280997G>C | CA2313988734 | CYB5A | c.129+10750C>G (n.129+10750C>G) c.-94+9891C>G (n.-94+9891C>G) n.211+10750C>G | dbSNP |
| 18 | g.74280997G= | CA2313988732 | CYB5A | c.129+10750C= (n.129+10750C=) c.-94+9891C= (n.-94+9891C=) n.211+10750C= | |
| 18 | g.74280999_74281000delinsAG | CA2313988735 | CYB5A | c.129+10747_129+10748delinsCT (n.129+10747_129+10748delinsCT) c.-94+9888_-94+9889delinsCT (n.-94+9888_-94+9889delinsCT) n.211+10747_211+10748delinsCT | |
| 18 | g.74281003del | CA2313988736 | CYB5A | c.129+10747del (n.129+10747del) c.-94+9888del (n.-94+9888del) n.211+10747del | dbSNP |
| 18 | g.74281001G>A | CA991878620 | CYB5A | c.129+10746C>T (n.129+10746C>T) c.-94+9887C>T (n.-94+9887C>T) n.211+10746C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74281001G= | CA2313988737 | CYB5A | c.129+10746C= (n.129+10746C=) c.-94+9887C= (n.-94+9887C=) n.211+10746C= | |
| 18 | g.74281002G>A | CA782375008 | CYB5A | c.129+10745C>T (n.129+10745C>T) c.-94+9886C>T (n.-94+9886C>T) n.211+10745C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74281002G= | CA2313988738 | CYB5A | c.129+10745C= (n.129+10745C=) c.-94+9886C= (n.-94+9886C=) n.211+10745C= | |
| 18 | g.74281004del | CA2735499987 | CYB5A | c.129+10743del (n.129+10743del) c.-94+9884del (n.-94+9884del) n.211+10743del | dbSNP |
| 18 | g.74281008C= | CA2313988739 | CYB5A | c.129+10739G= (n.129+10739G=) c.-94+9880G= (n.-94+9880G=) n.211+10739G= | |
| 18 | g.74281008C>T | CA303273089 | CYB5A | c.129+10739G>A (n.129+10739G>A) c.-94+9880G>A (n.-94+9880G>A) n.211+10739G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74281009G>A | CA303273090 | CYB5A | c.129+10738C>T (n.129+10738C>T) c.-94+9879C>T (n.-94+9879C>T) n.211+10738C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74281009G= | CA2313988740 | CYB5A | c.129+10738C= (n.129+10738C=) c.-94+9879C= (n.-94+9879C=) n.211+10738C= | |
| 18 | g.74281010C>A | CA2313988742 | CYB5A | c.129+10737G>T (n.129+10737G>T) c.-94+9878G>T (n.-94+9878G>T) n.211+10737G>T | dbSNP |
| 18 | g.74281010C= | CA2313988741 | CYB5A | c.129+10737G= (n.129+10737G=) c.-94+9878G= (n.-94+9878G=) n.211+10737G= | |
| 18 | g.74281010C>G | CA2313988743 | CYB5A | c.129+10737G>C (n.129+10737G>C) c.-94+9878G>C (n.-94+9878G>C) n.211+10737G>C | dbSNP |
| 18 | g.74281010C>T | CA782375015 | CYB5A | c.129+10737G>A (n.129+10737G>A) c.-94+9878G>A (n.-94+9878G>A) n.211+10737G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74281011G>A | CA303273091 | CYB5A | c.129+10736C>T (n.129+10736C>T) c.-94+9877C>T (n.-94+9877C>T) n.211+10736C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74281011G= | CA2313988744 | CYB5A | c.129+10736C= (n.129+10736C=) c.-94+9877C= (n.-94+9877C=) n.211+10736C= | |
| 18 | g.74281011G>T | CA991878626 | CYB5A | c.129+10736C>A (n.129+10736C>A) c.-94+9877C>A (n.-94+9877C>A) n.211+10736C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74281016A= | CA2313988745 | CYB5A | c.129+10731T= (n.129+10731T=) c.-94+9872T= (n.-94+9872T=) n.211+10731T= | |
| 18 | g.74281016A>G | CA991878628 | CYB5A | c.129+10731T>C (n.129+10731T>C) c.-94+9872T>C (n.-94+9872T>C) n.211+10731T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74281017A= | CA2313988746 | CYB5A | c.129+10730T= (n.129+10730T=) c.-94+9871T= (n.-94+9871T=) n.211+10730T= | |
| 18 | g.74281017A>C | CA630555865 | CYB5A | c.129+10730T>G (n.129+10730T>G) c.-94+9871T>G (n.-94+9871T>G) n.211+10730T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74281022G>A | CA14564946 | CYB5A | c.129+10725C>T (n.129+10725C>T) c.-94+9866C>T (n.-94+9866C>T) n.211+10725C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74281022G= | CA2313988747 | CYB5A | c.129+10725C= (n.129+10725C=) c.-94+9866C= (n.-94+9866C=) n.211+10725C= | |
| 18 | g.74281025G>C | CA2813034129 | CYB5A | c.129+10722C>G (n.129+10722C>G) c.-94+9863C>G (n.-94+9863C>G) n.211+10722C>G | |
| 18 | g.74281026C>A | CA303273092 | CYB5A | c.129+10721G>T (n.129+10721G>T) c.-94+9862G>T (n.-94+9862G>T) n.211+10721G>T | dbSNP |
| 18 | g.74281026C= | CA2313988748 | CYB5A | c.129+10721G= (n.129+10721G=) c.-94+9862G= (n.-94+9862G=) n.211+10721G= | |
| 18 | g.74281028C= | CA2313988749 | CYB5A | c.129+10719G= (n.129+10719G=) c.-94+9860G= (n.-94+9860G=) n.211+10719G= | |
| 18 | g.74281028C>G | CA630555866 | CYB5A | c.129+10719G>C (n.129+10719G>C) c.-94+9860G>C (n.-94+9860G>C) n.211+10719G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74281033C>A | CA2510728261 | CYB5A | c.129+10714G>T (n.129+10714G>T) c.-94+9855G>T (n.-94+9855G>T) n.211+10714G>T | |
| 18 | g.74281037G>A | CA2313988751 | CYB5A | c.129+10710C>T (n.129+10710C>T) c.-94+9851C>T (n.-94+9851C>T) n.211+10710C>T | dbSNP |
| 18 | g.74281037G= | CA2313988750 | CYB5A | c.129+10710C= (n.129+10710C=) c.-94+9851C= (n.-94+9851C=) n.211+10710C= | |
| 18 | g.74281038G>C | CA991878630 | CYB5A | c.129+10709C>G (n.129+10709C>G) c.-94+9850C>G (n.-94+9850C>G) n.211+10709C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74281038G= | CA2313988753 | CYB5A | c.129+10709C= (n.129+10709C=) c.-94+9850C= (n.-94+9850C=) n.211+10709C= | |
| 18 | g.74281038_74281041delinsGAGC | CA2313988752 | CYB5A | c.129+10706_129+10709delinsGCTC (n.129+10706_129+10709delinsGCTC) c.-94+9847_-94+9850delinsGCTC (n.-94+9847_-94+9850delinsGCTC) n.211+10706_211+10709delinsGCTC | |
| 18 | g.74281039_74281041delinsAGC | CA2313988754 | CYB5A | c.129+10706_129+10708delinsGCT (n.129+10706_129+10708delinsGCT) c.-94+9847_-94+9849delinsGCT (n.-94+9847_-94+9849delinsGCT) n.211+10706_211+10708delinsGCT | |
| 18 | g.74281044_74281046del | CA782375043 | CYB5A | c.129+10706_129+10708del (n.129+10706_129+10708del) c.-94+9847_-94+9849del (n.-94+9847_-94+9849del) n.211+10706_211+10708del | dbSNP |
| 18 | g.74281040G>A | CA14553328 | CYB5A | c.129+10707C>T (n.129+10707C>T) c.-94+9848C>T (n.-94+9848C>T) n.211+10707C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74281040G= | CA2313988755 | CYB5A | c.129+10707C= (n.129+10707C=) c.-94+9848C= (n.-94+9848C=) n.211+10707C= | |
| 18 | g.74281040_74281041del | CA303273093 | CYB5A | c.129+10706_129+10707del (n.129+10706_129+10707del) c.-94+9847_-94+9848del (n.-94+9847_-94+9848del) n.211+10706_211+10707del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74281042A= | CA2313988757 | CYB5A | c.129+10705T= (n.129+10705T=) c.-94+9846T= (n.-94+9846T=) n.211+10705T= | |
| 18 | g.74281042A>G | CA630555867 | CYB5A | c.129+10705T>C (n.129+10705T>C) c.-94+9846T>C (n.-94+9846T>C) n.211+10705T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74281042_74281043delinsAG | CA2313988756 | CYB5A | c.129+10704_129+10705delinsCT (n.129+10704_129+10705delinsCT) c.-94+9845_-94+9846delinsCT (n.-94+9845_-94+9846delinsCT) n.211+10704_211+10705delinsCT | |
| 18 | g.74281043del | CA991878633 | CYB5A | c.129+10704del (n.129+10704del) c.-94+9845del (n.-94+9845del) n.211+10704del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74281043G>A | CA782375053 | CYB5A | c.129+10704C>T (n.129+10704C>T) c.-94+9845C>T (n.-94+9845C>T) n.211+10704C>T | dbSNP |
| 18 | g.74281043G= | CA2313988758 | CYB5A | c.129+10704C= (n.129+10704C=) c.-94+9845C= (n.-94+9845C=) n.211+10704C= | |
| 18 | g.74281044C= | CA2313988759 | CYB5A | c.129+10703G= (n.129+10703G=) c.-94+9844G= (n.-94+9844G=) n.211+10703G= | |
| 18 | g.74281044C>T | CA782375055 | CYB5A | c.129+10703G>A (n.129+10703G>A) c.-94+9844G>A (n.-94+9844G>A) n.211+10703G>A | dbSNP |
| 18 | g.74281047T>C | CA782375057 | CYB5A | c.129+10700A>G (n.129+10700A>G) c.-94+9841A>G (n.-94+9841A>G) n.211+10700A>G | dbSNP |
| 18 | g.74281047T= | CA2313988760 | CYB5A | c.129+10700A= (n.129+10700A=) c.-94+9841A= (n.-94+9841A=) n.211+10700A= | |
| 18 | g.74281053T>C | CA303273094 | CYB5A | c.129+10694A>G (n.129+10694A>G) c.-94+9835A>G (n.-94+9835A>G) n.211+10694A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74281053T= | CA2313988761 | CYB5A | c.129+10694A= (n.129+10694A=) c.-94+9835A= (n.-94+9835A=) n.211+10694A= | |
| 18 | g.74281056T= | CA2313988762 | CYB5A | c.129+10691A= (n.129+10691A=) c.-94+9832A= (n.-94+9832A=) n.211+10691A= | |
| 18 | g.74281062dup | CA657465665 | CYB5A | c.129+10690dup (n.129+10690dup) c.-94+9831dup (n.-94+9831dup) n.211+10690dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |