OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.74280857C= | CA2313988668 | CYB5A | c.129+10890G= (n.129+10890G=) c.-94+10031G= (n.-94+10031G=) n.211+10890G= | |
| 18 | g.74280857C>T | CA630555859 | CYB5A | c.129+10890G>A (n.129+10890G>A) c.-94+10031G>A (n.-94+10031G>A) n.211+10890G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.74280862A>T | CA2533731433 | CYB5A | c.129+10885T>A (n.129+10885T>A) c.-94+10026T>A (n.-94+10026T>A) n.211+10885T>A | |
| 18 | g.74280866G>A | CA2735499817 | CYB5A | c.129+10881C>T (n.129+10881C>T) c.-94+10022C>T (n.-94+10022C>T) n.211+10881C>T | dbSNP |
| 18 | g.74280866G>T | CA2813034123 | CYB5A | c.129+10881C>A (n.129+10881C>A) c.-94+10022C>A (n.-94+10022C>A) n.211+10881C>A | |
| 18 | g.74280867C= | CA2313988669 | CYB5A | c.129+10880G= (n.129+10880G=) c.-94+10021G= (n.-94+10021G=) n.211+10880G= | |
| 18 | g.74280867C>T | CA2313988670 | CYB5A | c.129+10880G>A (n.129+10880G>A) c.-94+10021G>A (n.-94+10021G>A) n.211+10880G>A | dbSNP |
| 18 | g.74280870C= | CA2313988671 | CYB5A | c.129+10877G= (n.129+10877G=) c.-94+10018G= (n.-94+10018G=) n.211+10877G= | |
| 18 | g.74280870C>T | CA991878596 | CYB5A | c.129+10877G>A (n.129+10877G>A) c.-94+10018G>A (n.-94+10018G>A) n.211+10877G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280872A= | CA2313988672 | CYB5A | c.129+10875T= (n.129+10875T=) c.-94+10016T= (n.-94+10016T=) n.211+10875T= | |
| 18 | g.74280872A>G | CA303273072 | CYB5A | c.129+10875T>C (n.129+10875T>C) c.-94+10016T>C (n.-94+10016T>C) n.211+10875T>C | dbSNP |
| 18 | g.74280874A= | CA2313988673 | CYB5A | c.129+10873T= (n.129+10873T=) c.-94+10014T= (n.-94+10014T=) n.211+10873T= | |
| 18 | g.74280874A>G | CA2313988674 | CYB5A | c.129+10873T>C (n.129+10873T>C) c.-94+10014T>C (n.-94+10014T>C) n.211+10873T>C | dbSNP |
| 18 | g.74280875T>A | CA303273073 | CYB5A | c.129+10872A>T (n.129+10872A>T) c.-94+10013A>T (n.-94+10013A>T) n.211+10872A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280875T= | CA2313988675 | CYB5A | c.129+10872A= (n.129+10872A=) c.-94+10013A= (n.-94+10013A=) n.211+10872A= | |
| 18 | g.74280875_74280876delinsTC | CA2313988676 | CYB5A | c.129+10871_129+10872delinsGA (n.129+10871_129+10872delinsGA) c.-94+10012_-94+10013delinsGA (n.-94+10012_-94+10013delinsGA) n.211+10871_211+10872delinsGA | |
| 18 | g.74280877del | CA2313988677 | CYB5A | c.129+10871del (n.129+10871del) c.-94+10012del (n.-94+10012del) n.211+10871del | dbSNP |
| 18 | g.74280877C= | CA2313988678 | CYB5A | c.129+10870G= (n.129+10870G=) c.-94+10011G= (n.-94+10011G=) n.211+10870G= | |
| 18 | g.74280877C>T | CA782374923 | CYB5A | c.129+10870G>A (n.129+10870G>A) c.-94+10011G>A (n.-94+10011G>A) n.211+10870G>A | dbSNP |
| 18 | g.74280878T>C | CA2313988681 | CYB5A | c.129+10869A>G (n.129+10869A>G) c.-94+10010A>G (n.-94+10010A>G) n.211+10869A>G | dbSNP |
| 18 | g.74280878T= | CA2313988680 | CYB5A | c.129+10869A= (n.129+10869A=) c.-94+10010A= (n.-94+10010A=) n.211+10869A= | |
| 18 | g.74280878_74280880delinsTAA | CA2313988679 | CYB5A | c.129+10867_129+10869delinsTTA (n.129+10867_129+10869delinsTTA) c.-94+10008_-94+10010delinsTTA (n.-94+10008_-94+10010delinsTTA) n.211+10867_211+10869delinsTTA | |
| 18 | g.74280879_74280880del | CA303273074 | CYB5A | c.129+10867_129+10868del (n.129+10867_129+10868del) c.-94+10008_-94+10009del (n.-94+10008_-94+10009del) n.211+10867_211+10868del | dbSNP |
| 18 | g.74280881G>C | CA303273075 | CYB5A | c.129+10866C>G (n.129+10866C>G) c.-94+10007C>G (n.-94+10007C>G) n.211+10866C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280881G= | CA2313988682 | CYB5A | c.129+10866C= (n.129+10866C=) c.-94+10007C= (n.-94+10007C=) n.211+10866C= | |
| 18 | g.74280888A= | CA2313988683 | CYB5A | c.129+10859T= (n.129+10859T=) c.-94+10000T= (n.-94+10000T=) n.211+10859T= | |
| 18 | g.74280888A>T | CA991878598 | CYB5A | c.129+10859T>A (n.129+10859T>A) c.-94+10000T>A (n.-94+10000T>A) n.211+10859T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280890_74280891delinsTG | CA2313988684 | CYB5A | c.129+10856_129+10857delinsCA (n.129+10856_129+10857delinsCA) c.-94+9997_-94+9998delinsCA (n.-94+9997_-94+9998delinsCA) n.211+10856_211+10857delinsCA | |
| 18 | g.74280891G= | CA2313988685 | CYB5A | c.129+10856C= (n.129+10856C=) c.-94+9997C= (n.-94+9997C=) n.211+10856C= | |
| 18 | g.74280891G>T | CA2313988686 | CYB5A | c.129+10856C>A (n.129+10856C>A) c.-94+9997C>A (n.-94+9997C>A) n.211+10856C>A | dbSNP |
| 18 | g.74280894del | CA991878599 | CYB5A | c.129+10856del (n.129+10856del) c.-94+9997del (n.-94+9997del) n.211+10856del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280892G>A | CA303273076 | CYB5A | c.129+10855C>T (n.129+10855C>T) c.-94+9996C>T (n.-94+9996C>T) n.211+10855C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280892G= | CA2313988687 | CYB5A | c.129+10855C= (n.129+10855C=) c.-94+9996C= (n.-94+9996C=) n.211+10855C= | |
| 18 | g.74280895C>A | CA2813034124 | CYB5A | c.129+10852G>T (n.129+10852G>T) c.-94+9993G>T (n.-94+9993G>T) n.211+10852G>T | |
| 18 | g.74280897G>C | CA782374936 | CYB5A | c.129+10850C>G (n.129+10850C>G) c.-94+9991C>G (n.-94+9991C>G) n.211+10850C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280897G= | CA2313988688 | CYB5A | c.129+10850C= (n.129+10850C=) c.-94+9991C= (n.-94+9991C=) n.211+10850C= | |
| 18 | g.74280898T>C | CA991878603 | CYB5A | c.129+10849A>G (n.129+10849A>G) c.-94+9990A>G (n.-94+9990A>G) n.211+10849A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280898T= | CA2313988689 | CYB5A | c.129+10849A= (n.129+10849A=) c.-94+9990A= (n.-94+9990A=) n.211+10849A= | |
| 18 | g.74280898_74280899insTGTCAGGAAAGTGTAGTTCTGGCAGAG | CA2514030122 | CYB5A | c.129+10848_129+10849insCTCTGCCAGAACTACACTTTCCTGACA (n.129+10848_129+10849insCTCTGCCAGAACTACACTTTCCTGACA) c.-94+9989_-94+9990insCTCTGCCAGAACTACACTTTCCTGACA (n.-94+9989_-94+9990insCTCTGCCAGAACTACACTTTCCTGACA) n.211+10848_211+10849insCTCTGCCAGAACTACACTTTCCTGACA | |
| 18 | g.74280899G>A | CA2597132634 | CYB5A | c.129+10848C>T (n.129+10848C>T) c.-94+9989C>T (n.-94+9989C>T) n.211+10848C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280902A= | CA2313988690 | CYB5A | c.129+10845T= (n.129+10845T=) c.-94+9986T= (n.-94+9986T=) n.211+10845T= | |
| 18 | g.74280902A>G | CA303273077 | CYB5A | c.129+10845T>C (n.129+10845T>C) c.-94+9986T>C (n.-94+9986T>C) n.211+10845T>C | dbSNP |
| 18 | g.74280904C= | CA2313988691 | CYB5A | c.129+10843G= (n.129+10843G=) c.-94+9984G= (n.-94+9984G=) n.211+10843G= | |
| 18 | g.74280904C>T | CA991878604 | CYB5A | c.129+10843G>A (n.129+10843G>A) c.-94+9984G>A (n.-94+9984G>A) n.211+10843G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280906_74280907delinsGC | CA2313988692 | CYB5A | c.129+10840_129+10841delinsGC (n.129+10840_129+10841delinsGC) c.-94+9981_-94+9982delinsGC (n.-94+9981_-94+9982delinsGC) n.211+10840_211+10841delinsGC | |
| 18 | g.74280909del | CA630555860 | CYB5A | c.129+10840del (n.129+10840del) c.-94+9981del (n.-94+9981del) n.211+10840del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280908C= | CA2313988693 | CYB5A | c.129+10839G= (n.129+10839G=) c.-94+9980G= (n.-94+9980G=) n.211+10839G= | |
| 18 | g.74280908C>T | CA303273078 | CYB5A | c.129+10839G>A (n.129+10839G>A) c.-94+9980G>A (n.-94+9980G>A) n.211+10839G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280910T>C | CA2813034125 | CYB5A | c.129+10837A>G (n.129+10837A>G) c.-94+9978A>G (n.-94+9978A>G) n.211+10837A>G | |
| 18 | g.74280912G>A | CA303273079 | CYB5A | c.129+10835C>T (n.129+10835C>T) c.-94+9976C>T (n.-94+9976C>T) n.211+10835C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280912G= | CA2313988694 | CYB5A | c.129+10835C= (n.129+10835C=) c.-94+9976C= (n.-94+9976C=) n.211+10835C= | |
| 18 | g.74280912G>T | CA303273080 | CYB5A | c.129+10835C>A (n.129+10835C>A) c.-94+9976C>A (n.-94+9976C>A) n.211+10835C>A | dbSNP |
| 18 | g.74280914A= | CA2313988695 | CYB5A | c.129+10833T= (n.129+10833T=) c.-94+9974T= (n.-94+9974T=) n.211+10833T= | |
| 18 | g.74280914A>C | CA2313988696 | CYB5A | c.129+10833T>G (n.129+10833T>G) c.-94+9974T>G (n.-94+9974T>G) n.211+10833T>G | dbSNP |
| 18 | g.74280917G= | CA2313988697 | CYB5A | c.129+10830C= (n.129+10830C=) c.-94+9971C= (n.-94+9971C=) n.211+10830C= | |
| 18 | g.74280917G>T | CA303273081 | CYB5A | c.129+10830C>A (n.129+10830C>A) c.-94+9971C>A (n.-94+9971C>A) n.211+10830C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280919T>G | CA782374946 | CYB5A | c.129+10828A>C (n.129+10828A>C) c.-94+9969A>C (n.-94+9969A>C) n.211+10828A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280919T= | CA2313988698 | CYB5A | c.129+10828A= (n.129+10828A=) c.-94+9969A= (n.-94+9969A=) n.211+10828A= | |
| 18 | g.74280921A= | CA2313988699 | CYB5A | c.129+10826T= (n.129+10826T=) c.-94+9967T= (n.-94+9967T=) n.211+10826T= | |
| 18 | g.74280921A>C | CA782374947 | CYB5A | c.129+10826T>G (n.129+10826T>G) c.-94+9967T>G (n.-94+9967T>G) n.211+10826T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280925dup | CA657465664 | CYB5A | c.129+10822dup (n.129+10822dup) c.-94+9963dup (n.-94+9963dup) n.211+10822dup | COSMIC |
| 18 | g.74280928G>A | CA303273082 | CYB5A | c.129+10819C>T (n.129+10819C>T) c.-94+9960C>T (n.-94+9960C>T) n.211+10819C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280928G= | CA2313988700 | CYB5A | c.129+10819C= (n.129+10819C=) c.-94+9960C= (n.-94+9960C=) n.211+10819C= | |
| 18 | g.74280933C= | CA2313988701 | CYB5A | c.129+10814G= (n.129+10814G=) c.-94+9955G= (n.-94+9955G=) n.211+10814G= | |
| 18 | g.74280933C>T | CA303273083 | CYB5A | c.129+10814G>A (n.129+10814G>A) c.-94+9955G>A (n.-94+9955G>A) n.211+10814G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280934G>A | CA630555861 | CYB5A | c.129+10813C>T (n.129+10813C>T) c.-94+9954C>T (n.-94+9954C>T) n.211+10813C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280934G>C | CA991878613 | CYB5A | c.129+10813C>G (n.129+10813C>G) c.-94+9954C>G (n.-94+9954C>G) n.211+10813C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280934G= | CA2313988702 | CYB5A | c.129+10813C= (n.129+10813C=) c.-94+9954C= (n.-94+9954C=) n.211+10813C= | |
| 18 | g.74280934G>T | CA2313988703 | CYB5A | c.129+10813C>A (n.129+10813C>A) c.-94+9954C>A (n.-94+9954C>A) n.211+10813C>A | dbSNP |
| 18 | g.74280938T>C | CA2313988705 | CYB5A | c.129+10809A>G (n.129+10809A>G) c.-94+9950A>G (n.-94+9950A>G) n.211+10809A>G | dbSNP |
| 18 | g.74280938T= | CA2313988704 | CYB5A | c.129+10809A= (n.129+10809A=) c.-94+9950A= (n.-94+9950A=) n.211+10809A= | |
| 18 | g.74280941C>A | CA991878614 | CYB5A | c.129+10806G>T (n.129+10806G>T) c.-94+9947G>T (n.-94+9947G>T) n.211+10806G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280941C= | CA2313988706 | CYB5A | c.129+10806G= (n.129+10806G=) c.-94+9947G= (n.-94+9947G=) n.211+10806G= | |
| 18 | g.74280946T>A | CA782374956 | CYB5A | c.129+10801A>T (n.129+10801A>T) c.-94+9942A>T (n.-94+9942A>T) n.211+10801A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280946T= | CA2313988707 | CYB5A | c.129+10801A= (n.129+10801A=) c.-94+9942A= (n.-94+9942A=) n.211+10801A= | |
| 18 | g.74280947C= | CA2313988708 | CYB5A | c.129+10800G= (n.129+10800G=) c.-94+9941G= (n.-94+9941G=) n.211+10800G= | |
| 18 | g.74280947C>T | CA303273084 | CYB5A | c.129+10800G>A (n.129+10800G>A) c.-94+9941G>A (n.-94+9941G>A) n.211+10800G>A | dbSNP |
| 18 | g.74280948T>C | CA2313988709 | CYB5A | c.129+10799A>G (n.129+10799A>G) c.-94+9940A>G (n.-94+9940A>G) n.211+10799A>G | dbSNP |
| 18 | g.74280948T= | CA2313988710 | CYB5A | c.129+10799A= (n.129+10799A=) c.-94+9940A= (n.-94+9940A=) n.211+10799A= | |
| 18 | g.74280953_74280954del | CA2524349805 | CYB5A | c.129+10794_129+10795del (n.129+10794_129+10795del) c.-94+9935_-94+9936del (n.-94+9935_-94+9936del) n.211+10794_211+10795del | |
| 18 | g.74280955A>G | CA2512544081 | CYB5A | c.129+10792T>C (n.129+10792T>C) c.-94+9933T>C (n.-94+9933T>C) n.211+10792T>C | |
| 18 | g.74280957A= | CA2313988711 | CYB5A | c.129+10790T= (n.129+10790T=) c.-94+9931T= (n.-94+9931T=) n.211+10790T= | |
| 18 | g.74280957A>T | CA630555862 | CYB5A | c.129+10790T>A (n.129+10790T>A) c.-94+9931T>A (n.-94+9931T>A) n.211+10790T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |