OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.74195243G>A | CA2629456239 | STRA6 | c.597+59C>T (n.597+59C>T) c.573+59C>T (n.573+59C>T) c.570+59C>T (n.570+59C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.708+59C>T (n.708+59C>T) n.306+409C>T c.714+59C>T (n.714+59C>T) c.642+59C>T (n.642+59C>T) n.869+59C>T c.408+59C>T (n.408+59C>T) n.720+59C>T c.645+59C>T (n.645+59C>T) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.74195244G>A | CA2629456243 | STRA6 | c.597+58C>T (n.597+58C>T) c.573+58C>T (n.573+58C>T) c.570+58C>T (n.570+58C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.708+58C>T (n.708+58C>T) n.306+408C>T c.714+58C>T (n.714+58C>T) c.642+58C>T (n.642+58C>T) n.869+58C>T c.408+58C>T (n.408+58C>T) n.720+58C>T c.645+58C>T (n.645+58C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195244G>T | CA2629456242 | STRA6 | c.597+58C>A (n.597+58C>A) c.573+58C>A (n.573+58C>A) c.570+58C>A (n.570+58C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.708+58C>A (n.708+58C>A) n.306+408C>A c.714+58C>A (n.714+58C>A) c.642+58C>A (n.642+58C>A) n.869+58C>A c.408+58C>A (n.408+58C>A) n.720+58C>A c.645+58C>A (n.645+58C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195246T>C | CA2629456245 | STRA6 | c.597+56A>G (n.597+56A>G) c.573+56A>G (n.573+56A>G) c.570+56A>G (n.570+56A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.708+56A>G (n.708+56A>G) n.306+406A>G c.714+56A>G (n.714+56A>G) c.642+56A>G (n.642+56A>G) n.869+56A>G c.408+56A>G (n.408+56A>G) n.720+56A>G c.645+56A>G (n.645+56A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195248G>A | CA272758512 | STRA6 | c.597+54C>T (n.597+54C>T) c.573+54C>T (n.573+54C>T) c.570+54C>T (n.570+54C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.708+54C>T (n.708+54C>T) n.306+404C>T c.714+54C>T (n.714+54C>T) c.642+54C>T (n.642+54C>T) n.869+54C>T c.408+54C>T (n.408+54C>T) n.720+54C>T c.645+54C>T (n.645+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74195248G= | CA2187574029 | STRA6 | c.597+54C= (n.597+54C=) c.573+54C= (n.573+54C=) c.570+54C= (n.570+54C=) c.*354C= (n.*354C=) c.708+54C= (n.708+54C=) n.306+404C= c.714+54C= (n.714+54C=) c.642+54C= (n.642+54C=) n.869+54C= c.408+54C= (n.408+54C=) n.720+54C= c.645+54C= (n.645+54C=) | |
| 15 | g.74195248G>T | CA2629456247 | STRA6 | c.597+54C>A (n.597+54C>A) c.573+54C>A (n.573+54C>A) c.570+54C>A (n.570+54C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.708+54C>A (n.708+54C>A) n.306+404C>A c.714+54C>A (n.714+54C>A) c.642+54C>A (n.642+54C>A) n.869+54C>A c.408+54C>A (n.408+54C>A) n.720+54C>A c.645+54C>A (n.645+54C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195249A>G | CA2629456249 | STRA6 | c.597+53T>C (n.597+53T>C) c.573+53T>C (n.573+53T>C) c.570+53T>C (n.570+53T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) c.708+53T>C (n.708+53T>C) n.306+403T>C c.714+53T>C (n.714+53T>C) c.642+53T>C (n.642+53T>C) n.869+53T>C c.408+53T>C (n.408+53T>C) n.720+53T>C c.645+53T>C (n.645+53T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195249A>T | CA2629456250 | STRA6 | c.597+53T>A (n.597+53T>A) c.573+53T>A (n.573+53T>A) c.570+53T>A (n.570+53T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) c.708+53T>A (n.708+53T>A) n.306+403T>A c.714+53T>A (n.714+53T>A) c.642+53T>A (n.642+53T>A) n.869+53T>A c.408+53T>A (n.408+53T>A) n.720+53T>A c.645+53T>A (n.645+53T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195250G>A | CA2575787138 | STRA6 | c.597+52C>T (n.597+52C>T) c.573+52C>T (n.573+52C>T) c.570+52C>T (n.570+52C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.708+52C>T (n.708+52C>T) n.306+402C>T c.714+52C>T (n.714+52C>T) c.642+52C>T (n.642+52C>T) n.869+52C>T c.408+52C>T (n.408+52C>T) n.720+52C>T c.645+52C>T (n.645+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74195250G>C | CA2187574031 | STRA6 | c.597+52C>G (n.597+52C>G) c.573+52C>G (n.573+52C>G) c.570+52C>G (n.570+52C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.708+52C>G (n.708+52C>G) n.306+402C>G c.714+52C>G (n.714+52C>G) c.642+52C>G (n.642+52C>G) n.869+52C>G c.408+52C>G (n.408+52C>G) n.720+52C>G c.645+52C>G (n.645+52C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74195250G= | CA2187574030 | STRA6 | c.597+52C= (n.597+52C=) c.573+52C= (n.573+52C=) c.570+52C= (n.570+52C=) c.*352C= (n.*352C=) c.708+52C= (n.708+52C=) n.306+402C= c.714+52C= (n.714+52C=) c.642+52C= (n.642+52C=) n.869+52C= c.408+52C= (n.408+52C=) n.720+52C= c.645+52C= (n.645+52C=) | |
| 15 | g.74195251T>A | CA2629456253 | STRA6 | c.597+51A>T (n.597+51A>T) c.573+51A>T (n.573+51A>T) c.570+51A>T (n.570+51A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.708+51A>T (n.708+51A>T) n.306+401A>T c.714+51A>T (n.714+51A>T) c.642+51A>T (n.642+51A>T) n.869+51A>T c.408+51A>T (n.408+51A>T) n.720+51A>T c.645+51A>T (n.645+51A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195251T>C | CA619411522 | STRA6 | c.597+51A>G (n.597+51A>G) c.573+51A>G (n.573+51A>G) c.570+51A>G (n.570+51A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.708+51A>G (n.708+51A>G) n.306+401A>G c.714+51A>G (n.714+51A>G) c.642+51A>G (n.642+51A>G) n.869+51A>G c.408+51A>G (n.408+51A>G) n.720+51A>G c.645+51A>G (n.645+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195251T= | CA2187574032 | STRA6 | c.597+51A= (n.597+51A=) c.573+51A= (n.573+51A=) c.570+51A= (n.570+51A=) c.*351A= (n.*351A=) c.708+51A= (n.708+51A=) n.306+401A= c.714+51A= (n.714+51A=) c.642+51A= (n.642+51A=) n.869+51A= c.408+51A= (n.408+51A=) n.720+51A= c.645+51A= (n.645+51A=) | |
| 15 | g.74195252A>G | CA2629456255 | STRA6 | c.597+50T>C (n.597+50T>C) c.573+50T>C (n.573+50T>C) c.570+50T>C (n.570+50T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) c.708+50T>C (n.708+50T>C) n.306+400T>C c.714+50T>C (n.714+50T>C) c.642+50T>C (n.642+50T>C) n.869+50T>C c.408+50T>C (n.408+50T>C) n.720+50T>C c.645+50T>C (n.645+50T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195253G>A | CA2629456258 | STRA6 | c.597+49C>T (n.597+49C>T) c.573+49C>T (n.573+49C>T) c.570+49C>T (n.570+49C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.708+49C>T (n.708+49C>T) n.306+399C>T c.714+49C>T (n.714+49C>T) c.642+49C>T (n.642+49C>T) n.869+49C>T c.408+49C>T (n.408+49C>T) n.720+49C>T c.645+49C>T (n.645+49C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195253G>C | CA272758513 | STRA6 | c.597+49C>G (n.597+49C>G) c.573+49C>G (n.573+49C>G) c.570+49C>G (n.570+49C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.708+49C>G (n.708+49C>G) n.306+399C>G c.714+49C>G (n.714+49C>G) c.642+49C>G (n.642+49C>G) n.869+49C>G c.408+49C>G (n.408+49C>G) n.720+49C>G c.645+49C>G (n.645+49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195253G= | CA2187574033 | STRA6 | c.597+49C= (n.597+49C=) c.573+49C= (n.573+49C=) c.570+49C= (n.570+49C=) c.*349C= (n.*349C=) c.708+49C= (n.708+49C=) n.306+399C= c.714+49C= (n.714+49C=) c.642+49C= (n.642+49C=) n.869+49C= c.408+49C= (n.408+49C=) n.720+49C= c.645+49C= (n.645+49C=) | |
| 15 | g.74195253G>T | CA715615107 | STRA6 | c.597+49C>A (n.597+49C>A) c.573+49C>A (n.573+49C>A) c.570+49C>A (n.570+49C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.708+49C>A (n.708+49C>A) n.306+399C>A c.714+49C>A (n.714+49C>A) c.642+49C>A (n.642+49C>A) n.869+49C>A c.408+49C>A (n.408+49C>A) n.720+49C>A c.645+49C>A (n.645+49C>A) | dbSNP |
| 15 | g.74195254G>A | CA619411524 | STRA6 | c.597+48C>T (n.597+48C>T) c.573+48C>T (n.573+48C>T) c.570+48C>T (n.570+48C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.708+48C>T (n.708+48C>T) n.306+398C>T c.714+48C>T (n.714+48C>T) c.642+48C>T (n.642+48C>T) n.869+48C>T c.408+48C>T (n.408+48C>T) n.720+48C>T c.645+48C>T (n.645+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195254G= | CA2187574034 | STRA6 | c.597+48C= (n.597+48C=) c.573+48C= (n.573+48C=) c.570+48C= (n.570+48C=) c.*348C= (n.*348C=) c.708+48C= (n.708+48C=) n.306+398C= c.714+48C= (n.714+48C=) c.642+48C= (n.642+48C=) n.869+48C= c.408+48C= (n.408+48C=) n.720+48C= c.645+48C= (n.645+48C=) | |
| 15 | g.74195254_74195255delinsGT | CA2187574035 | STRA6 | c.597+47_597+48delinsAC (n.597+47_597+48delinsAC) c.573+47_573+48delinsAC (n.573+47_573+48delinsAC) c.570+47_570+48delinsAC (n.570+47_570+48delinsAC) c.*347_*348delinsAC (n.*347_*348delinsAC) c.708+47_708+48delinsAC (n.708+47_708+48delinsAC) n.306+397_306+398delinsAC c.714+47_714+48delinsAC (n.714+47_714+48delinsAC) c.642+47_642+48delinsAC (n.642+47_642+48delinsAC) n.869+47_869+48delinsAC c.408+47_408+48delinsAC (n.408+47_408+48delinsAC) n.720+47_720+48delinsAC c.645+47_645+48delinsAC (n.645+47_645+48delinsAC) | |
| 15 | g.74195255T>A | CA2629456265 | STRA6 | c.597+47A>T (n.597+47A>T) c.573+47A>T (n.573+47A>T) c.570+47A>T (n.570+47A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) c.708+47A>T (n.708+47A>T) n.306+397A>T c.714+47A>T (n.714+47A>T) c.642+47A>T (n.642+47A>T) n.869+47A>T c.408+47A>T (n.408+47A>T) n.720+47A>T c.645+47A>T (n.645+47A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195255T>G | CA2629456264 | STRA6 | c.597+47A>C (n.597+47A>C) c.573+47A>C (n.573+47A>C) c.570+47A>C (n.570+47A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) c.708+47A>C (n.708+47A>C) n.306+397A>C c.714+47A>C (n.714+47A>C) c.642+47A>C (n.642+47A>C) n.869+47A>C c.408+47A>C (n.408+47A>C) n.720+47A>C c.645+47A>C (n.645+47A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195256del | CA2187574036 | STRA6 | c.597+47del (n.597+47del) c.573+47del (n.573+47del) c.570+47del (n.570+47del) c.*347del (n.*347del) c.708+47del (n.708+47del) n.306+397del c.714+47del (n.714+47del) c.642+47del (n.642+47del) n.869+47del c.408+47del (n.408+47del) n.720+47del c.645+47del (n.645+47del) | dbSNP |
| 15 | g.74195257G>A | CA2629456268 | STRA6 | c.597+45C>T (n.597+45C>T) c.573+45C>T (n.573+45C>T) c.570+45C>T (n.570+45C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.708+45C>T (n.708+45C>T) n.306+395C>T c.714+45C>T (n.714+45C>T) c.642+45C>T (n.642+45C>T) n.869+45C>T c.408+45C>T (n.408+45C>T) n.720+45C>T c.645+45C>T (n.645+45C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195257G= | CA2187574037 | STRA6 | c.597+45C= (n.597+45C=) c.573+45C= (n.573+45C=) c.570+45C= (n.570+45C=) c.*345C= (n.*345C=) c.708+45C= (n.708+45C=) n.306+395C= c.714+45C= (n.714+45C=) c.642+45C= (n.642+45C=) n.869+45C= c.408+45C= (n.408+45C=) n.720+45C= c.645+45C= (n.645+45C=) | |
| 15 | g.74195257G>T | CA7654935 | STRA6 | c.597+45C>A (n.597+45C>A) c.573+45C>A (n.573+45C>A) c.570+45C>A (n.570+45C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) c.708+45C>A (n.708+45C>A) n.306+395C>A c.714+45C>A (n.714+45C>A) c.642+45C>A (n.642+45C>A) n.869+45C>A c.408+45C>A (n.408+45C>A) n.720+45C>A c.645+45C>A (n.645+45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195258C>A | CA2629456270 | STRA6 | c.597+44G>T (n.597+44G>T) c.573+44G>T (n.573+44G>T) c.570+44G>T (n.570+44G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.708+44G>T (n.708+44G>T) n.306+394G>T c.714+44G>T (n.714+44G>T) c.642+44G>T (n.642+44G>T) n.869+44G>T c.408+44G>T (n.408+44G>T) n.720+44G>T c.645+44G>T (n.645+44G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195258C= | CA2187574038 | STRA6 | c.597+44G= (n.597+44G=) c.573+44G= (n.573+44G=) c.570+44G= (n.570+44G=) c.*344G= (n.*344G=) c.708+44G= (n.708+44G=) n.306+394G= c.714+44G= (n.714+44G=) c.642+44G= (n.642+44G=) n.869+44G= c.408+44G= (n.408+44G=) n.720+44G= c.645+44G= (n.645+44G=) | |
| 15 | g.74195258C>T | CA619411525 | STRA6 | c.597+44G>A (n.597+44G>A) c.573+44G>A (n.573+44G>A) c.570+44G>A (n.570+44G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.708+44G>A (n.708+44G>A) n.306+394G>A c.714+44G>A (n.714+44G>A) c.642+44G>A (n.642+44G>A) n.869+44G>A c.408+44G>A (n.408+44G>A) n.720+44G>A c.645+44G>A (n.645+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195260C>A | CA2629456271 | STRA6 | c.597+42G>T (n.597+42G>T) c.573+42G>T (n.573+42G>T) c.570+42G>T (n.570+42G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) c.708+42G>T (n.708+42G>T) n.306+392G>T c.714+42G>T (n.714+42G>T) c.642+42G>T (n.642+42G>T) n.869+42G>T c.408+42G>T (n.408+42G>T) n.720+42G>T c.645+42G>T (n.645+42G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195261T>A | CA7654936 | STRA6 | c.597+41A>T (n.597+41A>T) c.573+41A>T (n.573+41A>T) c.570+41A>T (n.570+41A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) c.708+41A>T (n.708+41A>T) n.306+391A>T c.714+41A>T (n.714+41A>T) c.642+41A>T (n.642+41A>T) n.869+41A>T c.408+41A>T (n.408+41A>T) n.720+41A>T c.645+41A>T (n.645+41A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195261T>G | CA272758523 | STRA6 | c.597+41A>C (n.597+41A>C) c.573+41A>C (n.573+41A>C) c.570+41A>C (n.570+41A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) c.708+41A>C (n.708+41A>C) n.306+391A>C c.714+41A>C (n.714+41A>C) c.642+41A>C (n.642+41A>C) n.869+41A>C c.408+41A>C (n.408+41A>C) n.720+41A>C c.645+41A>C (n.645+41A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195261T= | CA2187574039 | STRA6 | c.597+41A= (n.597+41A=) c.573+41A= (n.573+41A=) c.570+41A= (n.570+41A=) c.*341A= (n.*341A=) c.708+41A= (n.708+41A=) n.306+391A= c.714+41A= (n.714+41A=) c.642+41A= (n.642+41A=) n.869+41A= c.408+41A= (n.408+41A=) n.720+41A= c.645+41A= (n.645+41A=) | |
| 15 | g.74195262G>A | CA971480078 | STRA6 | c.597+40C>T (n.597+40C>T) c.573+40C>T (n.573+40C>T) c.570+40C>T (n.570+40C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.708+40C>T (n.708+40C>T) n.306+390C>T c.714+40C>T (n.714+40C>T) c.642+40C>T (n.642+40C>T) n.869+40C>T c.408+40C>T (n.408+40C>T) n.720+40C>T c.645+40C>T (n.645+40C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195262G= | CA2187574040 | STRA6 | c.597+40C= (n.597+40C=) c.573+40C= (n.573+40C=) c.570+40C= (n.570+40C=) c.*340C= (n.*340C=) c.708+40C= (n.708+40C=) n.306+390C= c.714+40C= (n.714+40C=) c.642+40C= (n.642+40C=) n.869+40C= c.408+40C= (n.408+40C=) n.720+40C= c.645+40C= (n.645+40C=) | |
| 15 | g.74195262G>T | CA619411528 | STRA6 | c.597+40C>A (n.597+40C>A) c.573+40C>A (n.573+40C>A) c.570+40C>A (n.570+40C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.708+40C>A (n.708+40C>A) n.306+390C>A c.714+40C>A (n.714+40C>A) c.642+40C>A (n.642+40C>A) n.869+40C>A c.408+40C>A (n.408+40C>A) n.720+40C>A c.645+40C>A (n.645+40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195264G>A | CA619411529 | STRA6 | c.597+38C>T (n.597+38C>T) c.573+38C>T (n.573+38C>T) c.570+38C>T (n.570+38C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.708+38C>T (n.708+38C>T) n.306+388C>T c.714+38C>T (n.714+38C>T) c.642+38C>T (n.642+38C>T) n.869+38C>T c.408+38C>T (n.408+38C>T) n.720+38C>T c.645+38C>T (n.645+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195264G= | CA2187574041 | STRA6 | c.597+38C= (n.597+38C=) c.573+38C= (n.573+38C=) c.570+38C= (n.570+38C=) c.*338C= (n.*338C=) c.708+38C= (n.708+38C=) n.306+388C= c.714+38C= (n.714+38C=) c.642+38C= (n.642+38C=) n.869+38C= c.408+38C= (n.408+38C=) n.720+38C= c.645+38C= (n.645+38C=) | |
| 15 | g.74195264G>T | CA2629456275 | STRA6 | c.597+38C>A (n.597+38C>A) c.573+38C>A (n.573+38C>A) c.570+38C>A (n.570+38C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.708+38C>A (n.708+38C>A) n.306+388C>A c.714+38C>A (n.714+38C>A) c.642+38C>A (n.642+38C>A) n.869+38C>A c.408+38C>A (n.408+38C>A) n.720+38C>A c.645+38C>A (n.645+38C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195265C>A | CA7654937 | STRA6 | c.597+37G>T (n.597+37G>T) c.573+37G>T (n.573+37G>T) c.570+37G>T (n.570+37G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.708+37G>T (n.708+37G>T) n.306+387G>T c.714+37G>T (n.714+37G>T) c.642+37G>T (n.642+37G>T) n.869+37G>T c.408+37G>T (n.408+37G>T) n.720+37G>T c.645+37G>T (n.645+37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195265C= | CA2187574042 | STRA6 | c.597+37G= (n.597+37G=) c.573+37G= (n.573+37G=) c.570+37G= (n.570+37G=) c.*337G= (n.*337G=) c.708+37G= (n.708+37G=) n.306+387G= c.714+37G= (n.714+37G=) c.642+37G= (n.642+37G=) n.869+37G= c.408+37G= (n.408+37G=) n.720+37G= c.645+37G= (n.645+37G=) | |
| 15 | g.74195265C>T | CA272758529 | STRA6 | c.597+37G>A (n.597+37G>A) c.573+37G>A (n.573+37G>A) c.570+37G>A (n.570+37G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.708+37G>A (n.708+37G>A) n.306+387G>A c.714+37G>A (n.714+37G>A) c.642+37G>A (n.642+37G>A) n.869+37G>A c.408+37G>A (n.408+37G>A) n.720+37G>A c.645+37G>A (n.645+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195266del | CA2629456281 | STRA6 | c.597+36del (n.597+36del) c.573+36del (n.573+36del) c.570+36del (n.570+36del) c.*336del (n.*336del) c.708+36del (n.708+36del) n.306+386del c.714+36del (n.714+36del) c.642+36del (n.642+36del) n.869+36del c.408+36del (n.408+36del) n.720+36del c.645+36del (n.645+36del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195266G>A | CA7654938 | STRA6 | c.597+36C>T (n.597+36C>T) c.573+36C>T (n.573+36C>T) c.570+36C>T (n.570+36C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.708+36C>T (n.708+36C>T) n.306+386C>T c.714+36C>T (n.714+36C>T) c.642+36C>T (n.642+36C>T) n.869+36C>T c.408+36C>T (n.408+36C>T) n.720+36C>T c.645+36C>T (n.645+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195266G>C | CA7654939 | STRA6 | c.597+36C>G (n.597+36C>G) c.573+36C>G (n.573+36C>G) c.570+36C>G (n.570+36C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.708+36C>G (n.708+36C>G) n.306+386C>G c.714+36C>G (n.714+36C>G) c.642+36C>G (n.642+36C>G) n.869+36C>G c.408+36C>G (n.408+36C>G) n.720+36C>G c.645+36C>G (n.645+36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195266G= | CA2187574044 | STRA6 | c.597+36C= (n.597+36C=) c.573+36C= (n.573+36C=) c.570+36C= (n.570+36C=) c.*336C= (n.*336C=) c.708+36C= (n.708+36C=) n.306+386C= c.714+36C= (n.714+36C=) c.642+36C= (n.642+36C=) n.869+36C= c.408+36C= (n.408+36C=) n.720+36C= c.645+36C= (n.645+36C=) | |
| 15 | g.74195266G>T | CA2629456283 | STRA6 | c.597+36C>A (n.597+36C>A) c.573+36C>A (n.573+36C>A) c.570+36C>A (n.570+36C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.708+36C>A (n.708+36C>A) n.306+386C>A c.714+36C>A (n.714+36C>A) c.642+36C>A (n.642+36C>A) n.869+36C>A c.408+36C>A (n.408+36C>A) n.720+36C>A c.645+36C>A (n.645+36C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195266_74195275delinsGCCCCTCTGC | CA2187574043 | STRA6 | c.597+27_597+36delinsGCAGAGGGGC (n.597+27_597+36delinsGCAGAGGGGC) c.573+27_573+36delinsGCAGAGGGGC (n.573+27_573+36delinsGCAGAGGGGC) c.570+27_570+36delinsGCAGAGGGGC (n.570+27_570+36delinsGCAGAGGGGC) c.*327_*336delinsGCAGAGGGGC (n.*327_*336delinsGCAGAGGGGC) c.708+27_708+36delinsGCAGAGGGGC (n.708+27_708+36delinsGCAGAGGGGC) n.306+377_306+386delinsGCAGAGGGGC c.714+27_714+36delinsGCAGAGGGGC (n.714+27_714+36delinsGCAGAGGGGC) c.642+27_642+36delinsGCAGAGGGGC (n.642+27_642+36delinsGCAGAGGGGC) n.869+27_869+36delinsGCAGAGGGGC c.408+27_408+36delinsGCAGAGGGGC (n.408+27_408+36delinsGCAGAGGGGC) n.720+27_720+36delinsGCAGAGGGGC c.645+27_645+36delinsGCAGAGGGGC (n.645+27_645+36delinsGCAGAGGGGC) | |
| 15 | g.74195267C>A | CA7654940 | STRA6 | c.597+35G>T (n.597+35G>T) c.573+35G>T (n.573+35G>T) c.570+35G>T (n.570+35G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.708+35G>T (n.708+35G>T) n.306+385G>T c.714+35G>T (n.714+35G>T) c.642+35G>T (n.642+35G>T) n.869+35G>T c.408+35G>T (n.408+35G>T) n.720+35G>T c.645+35G>T (n.645+35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195267C= | CA2187574045 | STRA6 | c.597+35G= (n.597+35G=) c.573+35G= (n.573+35G=) c.570+35G= (n.570+35G=) c.*335G= (n.*335G=) c.708+35G= (n.708+35G=) n.306+385G= c.714+35G= (n.714+35G=) c.642+35G= (n.642+35G=) n.869+35G= c.408+35G= (n.408+35G=) n.720+35G= c.645+35G= (n.645+35G=) | |
| 15 | g.74195269_74195277del | CA619411531 | STRA6 | c.597+27_597+35del (n.597+27_597+35del) c.573+27_573+35del (n.573+27_573+35del) c.570+27_570+35del (n.570+27_570+35del) c.*327_*335del (n.*327_*335del) c.708+27_708+35del (n.708+27_708+35del) n.306+377_306+385del c.714+27_714+35del (n.714+27_714+35del) c.642+27_642+35del (n.642+27_642+35del) n.869+27_869+35del c.408+27_408+35del (n.408+27_408+35del) n.720+27_720+35del c.645+27_645+35del (n.645+27_645+35del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.74195268C= | CA2187574046 | STRA6 | c.597+34G= (n.597+34G=) c.573+34G= (n.573+34G=) c.570+34G= (n.570+34G=) c.*334G= (n.*334G=) c.708+34G= (n.708+34G=) n.306+384G= c.714+34G= (n.714+34G=) c.642+34G= (n.642+34G=) n.869+34G= c.408+34G= (n.408+34G=) n.720+34G= c.645+34G= (n.645+34G=) | |
| 15 | g.74195268C>T | CA619411532 | STRA6 | c.597+34G>A (n.597+34G>A) c.573+34G>A (n.573+34G>A) c.570+34G>A (n.570+34G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.708+34G>A (n.708+34G>A) n.306+384G>A c.714+34G>A (n.714+34G>A) c.642+34G>A (n.642+34G>A) n.869+34G>A c.408+34G>A (n.408+34G>A) n.720+34G>A c.645+34G>A (n.645+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195269C= | CA2187574047 | STRA6 | c.597+33G= (n.597+33G=) c.573+33G= (n.573+33G=) c.570+33G= (n.570+33G=) c.*333G= (n.*333G=) c.708+33G= (n.708+33G=) n.306+383G= c.714+33G= (n.714+33G=) c.642+33G= (n.642+33G=) n.869+33G= c.408+33G= (n.408+33G=) n.720+33G= c.645+33G= (n.645+33G=) | |
| 15 | g.74195269C>T | CA272758538 | STRA6 | c.597+33G>A (n.597+33G>A) c.573+33G>A (n.573+33G>A) c.570+33G>A (n.570+33G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.708+33G>A (n.708+33G>A) n.306+383G>A c.714+33G>A (n.714+33G>A) c.642+33G>A (n.642+33G>A) n.869+33G>A c.408+33G>A (n.408+33G>A) n.720+33G>A c.645+33G>A (n.645+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195270C= | CA2187574049 | STRA6 | c.597+32G= (n.597+32G=) c.573+32G= (n.573+32G=) c.570+32G= (n.570+32G=) c.*332G= (n.*332G=) c.708+32G= (n.708+32G=) n.306+382G= c.714+32G= (n.714+32G=) c.642+32G= (n.642+32G=) n.869+32G= c.408+32G= (n.408+32G=) n.720+32G= c.645+32G= (n.645+32G=) | |
| 15 | g.74195270C>G | CA715615124 | STRA6 | c.597+32G>C (n.597+32G>C) c.573+32G>C (n.573+32G>C) c.570+32G>C (n.570+32G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.708+32G>C (n.708+32G>C) n.306+382G>C c.714+32G>C (n.714+32G>C) c.642+32G>C (n.642+32G>C) n.869+32G>C c.408+32G>C (n.408+32G>C) n.720+32G>C c.645+32G>C (n.645+32G>C) | dbSNP |
| 15 | g.74195270_74195271delinsCT | CA2187574048 | STRA6 | c.597+31_597+32delinsAG (n.597+31_597+32delinsAG) c.573+31_573+32delinsAG (n.573+31_573+32delinsAG) c.570+31_570+32delinsAG (n.570+31_570+32delinsAG) c.*331_*332delinsAG (n.*331_*332delinsAG) c.708+31_708+32delinsAG (n.708+31_708+32delinsAG) n.306+381_306+382delinsAG c.714+31_714+32delinsAG (n.714+31_714+32delinsAG) c.642+31_642+32delinsAG (n.642+31_642+32delinsAG) n.869+31_869+32delinsAG c.408+31_408+32delinsAG (n.408+31_408+32delinsAG) n.720+31_720+32delinsAG c.645+31_645+32delinsAG (n.645+31_645+32delinsAG) | |
| 15 | g.74195271del | CA272758539 | STRA6 | c.597+31del (n.597+31del) c.573+31del (n.573+31del) c.570+31del (n.570+31del) c.*331del (n.*331del) c.708+31del (n.708+31del) n.306+381del c.714+31del (n.714+31del) c.642+31del (n.642+31del) n.869+31del c.408+31del (n.408+31del) n.720+31del c.645+31del (n.645+31del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195271T>C | CA2629456287 | STRA6 | c.597+31A>G (n.597+31A>G) c.573+31A>G (n.573+31A>G) c.570+31A>G (n.570+31A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.708+31A>G (n.708+31A>G) n.306+381A>G c.714+31A>G (n.714+31A>G) c.642+31A>G (n.642+31A>G) n.869+31A>G c.408+31A>G (n.408+31A>G) n.720+31A>G c.645+31A>G (n.645+31A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195272C= | CA2187574051 | STRA6 | c.597+30G= (n.597+30G=) c.573+30G= (n.573+30G=) c.570+30G= (n.570+30G=) c.*330G= (n.*330G=) c.708+30G= (n.708+30G=) n.306+380G= c.714+30G= (n.714+30G=) c.642+30G= (n.642+30G=) n.869+30G= c.408+30G= (n.408+30G=) n.720+30G= c.645+30G= (n.645+30G=) | |
| 15 | g.74195272C>T | CA2187574050 | STRA6 | c.597+30G>A (n.597+30G>A) c.573+30G>A (n.573+30G>A) c.570+30G>A (n.570+30G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.708+30G>A (n.708+30G>A) n.306+380G>A c.714+30G>A (n.714+30G>A) c.642+30G>A (n.642+30G>A) n.869+30G>A c.408+30G>A (n.408+30G>A) n.720+30G>A c.645+30G>A (n.645+30G>A) | dbSNP |
| 15 | g.74195274G>A | CA2187574053 | STRA6 | c.597+28C>T (n.597+28C>T) c.573+28C>T (n.573+28C>T) c.570+28C>T (n.570+28C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.708+28C>T (n.708+28C>T) n.306+378C>T c.714+28C>T (n.714+28C>T) c.642+28C>T (n.642+28C>T) n.869+28C>T c.408+28C>T (n.408+28C>T) n.720+28C>T c.645+28C>T (n.645+28C>T) | dbSNP |
| 15 | g.74195274G= | CA2187574052 | STRA6 | c.597+28C= (n.597+28C=) c.573+28C= (n.573+28C=) c.570+28C= (n.570+28C=) c.*328C= (n.*328C=) c.708+28C= (n.708+28C=) n.306+378C= c.714+28C= (n.714+28C=) c.642+28C= (n.642+28C=) n.869+28C= c.408+28C= (n.408+28C=) n.720+28C= c.645+28C= (n.645+28C=) | |
| 15 | g.74195274G>T | CA2629456290 | STRA6 | c.597+28C>A (n.597+28C>A) c.573+28C>A (n.573+28C>A) c.570+28C>A (n.570+28C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.708+28C>A (n.708+28C>A) n.306+378C>A c.714+28C>A (n.714+28C>A) c.642+28C>A (n.642+28C>A) n.869+28C>A c.408+28C>A (n.408+28C>A) n.720+28C>A c.645+28C>A (n.645+28C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195275C= | CA2187574054 | STRA6 | c.597+27G= (n.597+27G=) c.573+27G= (n.573+27G=) c.570+27G= (n.570+27G=) c.*327G= (n.*327G=) c.708+27G= (n.708+27G=) n.306+377G= c.714+27G= (n.714+27G=) c.642+27G= (n.642+27G=) n.869+27G= c.408+27G= (n.408+27G=) n.720+27G= c.645+27G= (n.645+27G=) | |
| 15 | g.74195275C>T | CA971480089 | STRA6 | c.597+27G>A (n.597+27G>A) c.573+27G>A (n.573+27G>A) c.570+27G>A (n.570+27G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.708+27G>A (n.708+27G>A) n.306+377G>A c.714+27G>A (n.714+27G>A) c.642+27G>A (n.642+27G>A) n.869+27G>A c.408+27G>A (n.408+27G>A) n.720+27G>A c.645+27G>A (n.645+27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74195276C= | CA2187574055 | STRA6 | c.597+26G= (n.597+26G=) c.573+26G= (n.573+26G=) c.570+26G= (n.570+26G=) c.*326G= (n.*326G=) c.708+26G= (n.708+26G=) n.306+376G= c.714+26G= (n.714+26G=) c.642+26G= (n.642+26G=) n.869+26G= c.408+26G= (n.408+26G=) n.720+26G= c.645+26G= (n.645+26G=) | |
| 15 | g.74195276C>G | CA272758540 | STRA6 | c.597+26G>C (n.597+26G>C) c.573+26G>C (n.573+26G>C) c.570+26G>C (n.570+26G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.708+26G>C (n.708+26G>C) n.306+376G>C c.714+26G>C (n.714+26G>C) c.642+26G>C (n.642+26G>C) n.869+26G>C c.408+26G>C (n.408+26G>C) n.720+26G>C c.645+26G>C (n.645+26G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195276C>T | CA971480090 | STRA6 | c.597+26G>A (n.597+26G>A) c.573+26G>A (n.573+26G>A) c.570+26G>A (n.570+26G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.708+26G>A (n.708+26G>A) n.306+376G>A c.714+26G>A (n.714+26G>A) c.642+26G>A (n.642+26G>A) n.869+26G>A c.408+26G>A (n.408+26G>A) n.720+26G>A c.645+26G>A (n.645+26G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195277C= | CA2187574056 | STRA6 | c.597+25G= (n.597+25G=) c.573+25G= (n.573+25G=) c.570+25G= (n.570+25G=) c.*325G= (n.*325G=) c.708+25G= (n.708+25G=) n.306+375G= c.714+25G= (n.714+25G=) c.642+25G= (n.642+25G=) n.869+25G= c.408+25G= (n.408+25G=) n.720+25G= c.645+25G= (n.645+25G=) | |
| 15 | g.74195279_74195285dup | CA7654941 | STRA6 | c.597+18_597+24dup (n.597+18_597+24dup) c.573+18_573+24dup (n.573+18_573+24dup) c.570+18_570+24dup (n.570+18_570+24dup) c.*318_*324dup (n.*318_*324dup) c.708+18_708+24dup (n.708+18_708+24dup) n.306+368_306+374dup c.714+18_714+24dup (n.714+18_714+24dup) c.642+18_642+24dup (n.642+18_642+24dup) n.869+18_869+24dup c.408+18_408+24dup (n.408+18_408+24dup) n.720+18_720+24dup c.645+18_645+24dup (n.645+18_645+24dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195279A>T | CA2629456295 | STRA6 | c.597+23T>A (n.597+23T>A) c.573+23T>A (n.573+23T>A) c.570+23T>A (n.570+23T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.708+23T>A (n.708+23T>A) n.306+373T>A c.714+23T>A (n.714+23T>A) c.642+23T>A (n.642+23T>A) n.869+23T>A c.408+23T>A (n.408+23T>A) n.720+23T>A c.645+23T>A (n.645+23T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195280G>A | CA272758541 | STRA6 | c.597+22C>T (n.597+22C>T) c.573+22C>T (n.573+22C>T) c.570+22C>T (n.570+22C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.708+22C>T (n.708+22C>T) n.306+372C>T c.714+22C>T (n.714+22C>T) c.642+22C>T (n.642+22C>T) n.869+22C>T c.408+22C>T (n.408+22C>T) n.720+22C>T c.645+22C>T (n.645+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195280G= | CA2187574057 | STRA6 | c.597+22C= (n.597+22C=) c.573+22C= (n.573+22C=) c.570+22C= (n.570+22C=) c.*322C= (n.*322C=) c.708+22C= (n.708+22C=) n.306+372C= c.714+22C= (n.714+22C=) c.642+22C= (n.642+22C=) n.869+22C= c.408+22C= (n.408+22C=) n.720+22C= c.645+22C= (n.645+22C=) | |
| 15 | g.74195281G>A | CA2804750606 | STRA6 | c.597+21C>T (n.597+21C>T) c.573+21C>T (n.573+21C>T) c.570+21C>T (n.570+21C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.708+21C>T (n.708+21C>T) n.306+371C>T c.714+21C>T (n.714+21C>T) c.642+21C>T (n.642+21C>T) n.869+21C>T c.408+21C>T (n.408+21C>T) n.720+21C>T c.645+21C>T (n.645+21C>T) | |
| 15 | g.74195281G>C | CA2187574059 | STRA6 | c.597+21C>G (n.597+21C>G) c.573+21C>G (n.573+21C>G) c.570+21C>G (n.570+21C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.708+21C>G (n.708+21C>G) n.306+371C>G c.714+21C>G (n.714+21C>G) c.642+21C>G (n.642+21C>G) n.869+21C>G c.408+21C>G (n.408+21C>G) n.720+21C>G c.645+21C>G (n.645+21C>G) | dbSNP |
| 15 | g.74195281G= | CA2187574058 | STRA6 | c.597+21C= (n.597+21C=) c.573+21C= (n.573+21C=) c.570+21C= (n.570+21C=) c.*321C= (n.*321C=) c.708+21C= (n.708+21C=) n.306+371C= c.714+21C= (n.714+21C=) c.642+21C= (n.642+21C=) n.869+21C= c.408+21C= (n.408+21C=) n.720+21C= c.645+21C= (n.645+21C=) | |
| 15 | g.74195282C= | CA2187574060 | STRA6 | c.597+20G= (n.597+20G=) c.573+20G= (n.573+20G=) c.570+20G= (n.570+20G=) c.*320G= (n.*320G=) c.708+20G= (n.708+20G=) n.306+370G= c.714+20G= (n.714+20G=) c.642+20G= (n.642+20G=) n.869+20G= c.408+20G= (n.408+20G=) n.720+20G= c.645+20G= (n.645+20G=) | |
| 15 | g.74195282C>T | CA619411533 | STRA6 | c.597+20G>A (n.597+20G>A) c.573+20G>A (n.573+20G>A) c.570+20G>A (n.570+20G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.708+20G>A (n.708+20G>A) n.306+370G>A c.714+20G>A (n.714+20G>A) c.642+20G>A (n.642+20G>A) n.869+20G>A c.408+20G>A (n.408+20G>A) n.720+20G>A c.645+20G>A (n.645+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195291T>C | CA7654942 | STRA6 | c.597+11A>G (n.597+11A>G) c.573+11A>G (n.573+11A>G) c.570+11A>G (n.570+11A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.708+11A>G (n.708+11A>G) n.306+361A>G c.714+11A>G (n.714+11A>G) c.642+11A>G (n.642+11A>G) n.869+11A>G c.408+11A>G (n.408+11A>G) n.720+11A>G c.645+11A>G (n.645+11A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195291T= | CA2187574061 | STRA6 | c.597+11A= (n.597+11A=) c.573+11A= (n.573+11A=) c.570+11A= (n.570+11A=) c.*311A= (n.*311A=) c.708+11A= (n.708+11A=) n.306+361A= c.714+11A= (n.714+11A=) c.642+11A= (n.642+11A=) n.869+11A= c.408+11A= (n.408+11A=) n.720+11A= c.645+11A= (n.645+11A=) | |
| 15 | g.74195293A= | CA2187574062 | STRA6 | c.597+9T= (n.597+9T=) c.573+9T= (n.573+9T=) c.570+9T= (n.570+9T=) c.*309T= (n.*309T=) c.708+9T= (n.708+9T=) n.306+359T= c.714+9T= (n.714+9T=) c.642+9T= (n.642+9T=) n.869+9T= c.408+9T= (n.408+9T=) n.720+9T= c.645+9T= (n.645+9T=) | |
| 15 | g.74195293A>C | CA7654943 | STRA6 | c.597+9T>G (n.597+9T>G) c.573+9T>G (n.573+9T>G) c.570+9T>G (n.570+9T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.708+9T>G (n.708+9T>G) n.306+359T>G c.714+9T>G (n.714+9T>G) c.642+9T>G (n.642+9T>G) n.869+9T>G c.408+9T>G (n.408+9T>G) n.720+9T>G c.645+9T>G (n.645+9T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195295C>A | CA619411534 | STRA6 | c.597+7G>T (n.597+7G>T) c.573+7G>T (n.573+7G>T) c.570+7G>T (n.570+7G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.708+7G>T (n.708+7G>T) n.306+357G>T c.714+7G>T (n.714+7G>T) c.642+7G>T (n.642+7G>T) n.869+7G>T c.408+7G>T (n.408+7G>T) n.720+7G>T c.645+7G>T (n.645+7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195295C= | CA2187574063 | STRA6 | c.597+7G= (n.597+7G=) c.573+7G= (n.573+7G=) c.570+7G= (n.570+7G=) c.*307G= (n.*307G=) c.708+7G= (n.708+7G=) n.306+357G= c.714+7G= (n.714+7G=) c.642+7G= (n.642+7G=) n.869+7G= c.408+7G= (n.408+7G=) n.720+7G= c.645+7G= (n.645+7G=) | |
| 15 | g.74195295C>G | CA2629456302 | STRA6 | c.597+7G>C (n.597+7G>C) c.573+7G>C (n.573+7G>C) c.570+7G>C (n.570+7G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.708+7G>C (n.708+7G>C) n.306+357G>C c.714+7G>C (n.714+7G>C) c.642+7G>C (n.642+7G>C) n.869+7G>C c.408+7G>C (n.408+7G>C) n.720+7G>C c.645+7G>C (n.645+7G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195295C>T | CA7654944 | STRA6 | c.597+7G>A (n.597+7G>A) c.573+7G>A (n.573+7G>A) c.570+7G>A (n.570+7G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.708+7G>A (n.708+7G>A) n.306+357G>A c.714+7G>A (n.714+7G>A) c.642+7G>A (n.642+7G>A) n.869+7G>A c.408+7G>A (n.408+7G>A) n.720+7G>A c.645+7G>A (n.645+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195296G>A | CA7654945 | STRA6 | c.597+6C>T (n.597+6C>T) c.573+6C>T (n.573+6C>T) c.570+6C>T (n.570+6C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.708+6C>T (n.708+6C>T) n.306+356C>T c.714+6C>T (n.714+6C>T) c.642+6C>T (n.642+6C>T) n.869+6C>T c.408+6C>T (n.408+6C>T) n.720+6C>T c.645+6C>T (n.645+6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.74195296G>C | CA7654946 | STRA6 | c.597+6C>G (n.597+6C>G) c.573+6C>G (n.573+6C>G) c.570+6C>G (n.570+6C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.708+6C>G (n.708+6C>G) n.306+356C>G c.714+6C>G (n.714+6C>G) c.642+6C>G (n.642+6C>G) n.869+6C>G c.408+6C>G (n.408+6C>G) n.720+6C>G c.645+6C>G (n.645+6C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195296G= | CA2187574064 | STRA6 | c.597+6C= (n.597+6C=) c.573+6C= (n.573+6C=) c.570+6C= (n.570+6C=) c.*306C= (n.*306C=) c.708+6C= (n.708+6C=) n.306+356C= c.714+6C= (n.714+6C=) c.642+6C= (n.642+6C=) n.869+6C= c.408+6C= (n.408+6C=) n.720+6C= c.645+6C= (n.645+6C=) | |
| 15 | g.74195296G>T | CA7654947 | STRA6 | c.597+6C>A (n.597+6C>A) c.573+6C>A (n.573+6C>A) c.570+6C>A (n.570+6C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.708+6C>A (n.708+6C>A) n.306+356C>A c.714+6C>A (n.714+6C>A) c.642+6C>A (n.642+6C>A) n.869+6C>A c.408+6C>A (n.408+6C>A) n.720+6C>A c.645+6C>A (n.645+6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195300A>C | CA393137798 | STRA6 | c.597+2T>G (n.597+2T>G) c.573+2T>G (n.573+2T>G) c.570+2T>G (n.570+2T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.708+2T>G (n.708+2T>G) n.306+352T>G c.714+2T>G (n.714+2T>G) c.642+2T>G (n.642+2T>G) n.869+2T>G c.408+2T>G (n.408+2T>G) n.720+2T>G c.645+2T>G (n.645+2T>G) | |
| 15 | g.74195300A>G | CA393137799 | STRA6 | c.597+2T>C (n.597+2T>C) c.573+2T>C (n.573+2T>C) c.570+2T>C (n.570+2T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.708+2T>C (n.708+2T>C) n.306+352T>C c.714+2T>C (n.714+2T>C) c.642+2T>C (n.642+2T>C) n.869+2T>C c.408+2T>C (n.408+2T>C) n.720+2T>C c.645+2T>C (n.645+2T>C) | |
| 15 | g.74195300A>T | CA393137801 | STRA6 | c.597+2T>A (n.597+2T>A) c.573+2T>A (n.573+2T>A) c.570+2T>A (n.570+2T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.708+2T>A (n.708+2T>A) n.306+352T>A c.714+2T>A (n.714+2T>A) c.642+2T>A (n.642+2T>A) n.869+2T>A c.408+2T>A (n.408+2T>A) n.720+2T>A c.645+2T>A (n.645+2T>A) | |
| 15 | g.74195301C>A | CA393137803 | STRA6 | c.597+1G>T (n.597+1G>T) c.573+1G>T (n.573+1G>T) c.570+1G>T (n.570+1G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.708+1G>T (n.708+1G>T) n.306+351G>T c.714+1G>T (n.714+1G>T) c.642+1G>T (n.642+1G>T) n.869+1G>T c.408+1G>T (n.408+1G>T) n.720+1G>T c.645+1G>T (n.645+1G>T) | |
| 15 | g.74195301C>G | CA393137805 | STRA6 | c.597+1G>C (n.597+1G>C) c.573+1G>C (n.573+1G>C) c.570+1G>C (n.570+1G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.708+1G>C (n.708+1G>C) n.306+351G>C c.714+1G>C (n.714+1G>C) c.642+1G>C (n.642+1G>C) n.869+1G>C c.408+1G>C (n.408+1G>C) n.720+1G>C c.645+1G>C (n.645+1G>C) | |
| 15 | g.74195301C>T | CA393137806 | STRA6 | c.597+1G>A (n.597+1G>A) c.573+1G>A (n.573+1G>A) c.570+1G>A (n.570+1G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.708+1G>A (n.708+1G>A) n.306+351G>A c.714+1G>A (n.714+1G>A) c.642+1G>A (n.642+1G>A) n.869+1G>A c.408+1G>A (n.408+1G>A) n.720+1G>A c.645+1G>A (n.645+1G>A) | |
| 15 | g.74195302C>A | CA393137809 | STRA6 | c.597G>T (p.Lys199Asn) c.573G>T (p.Lys191Asn) c.570G>T (p.Lys190Asn) c.*300G>T (n.*300G>T) c.708G>T (p.Lys236Asn) n.306+350G>T c.714G>T (p.Lys238Asn) c.642G>T (p.Lys214Asn) n.869G>T c.408G>T (p.Lys136Asn) n.720G>T c.645G>T (p.Lys215Asn) | |
| 15 | g.74195302C>G | CA393137810 | STRA6 | c.597G>C (p.Lys199Asn) c.573G>C (p.Lys191Asn) c.570G>C (p.Lys190Asn) c.*300G>C (n.*300G>C) c.708G>C (p.Lys236Asn) n.306+350G>C c.714G>C (p.Lys238Asn) c.642G>C (p.Lys214Asn) n.869G>C c.408G>C (p.Lys136Asn) n.720G>C c.645G>C (p.Lys215Asn) | |
| 15 | g.74195302C>T | CA491485657 | STRA6 | c.597G>A (p.Lys199=) c.573G>A (p.Lys191=) c.570G>A (p.Lys190=) c.*300G>A (n.*300G>A) c.708G>A (p.Lys236=) n.306+350G>A c.714G>A (p.Lys238=) c.642G>A (p.Lys214=) n.869G>A c.408G>A (p.Lys136=) n.720G>A c.645G>A (p.Lys215=) | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.74195303T>A | CA393137817 | STRA6 | c.596A>T (p.Lys199Met) c.572A>T (p.Lys191Met) c.569A>T (p.Lys190Met) c.*299A>T (n.*299A>T) c.707A>T (p.Lys236Met) n.306+349A>T c.713A>T (p.Lys238Met) c.641A>T (p.Lys214Met) n.868A>T c.407A>T (p.Lys136Met) n.719A>T c.644A>T (p.Lys215Met) | |
| 15 | g.74195303T>C | CA393137815 | STRA6 | c.596A>G (p.Lys199Arg) c.572A>G (p.Lys191Arg) c.569A>G (p.Lys190Arg) c.*299A>G (n.*299A>G) c.707A>G (p.Lys236Arg) n.306+349A>G c.713A>G (p.Lys238Arg) c.641A>G (p.Lys214Arg) n.868A>G c.407A>G (p.Lys136Arg) n.719A>G c.644A>G (p.Lys215Arg) | |
| 15 | g.74195303T>G | CA393137813 | STRA6 | c.596A>C (p.Lys199Thr) c.572A>C (p.Lys191Thr) c.569A>C (p.Lys190Thr) c.*299A>C (n.*299A>C) c.707A>C (p.Lys236Thr) n.306+349A>C c.713A>C (p.Lys238Thr) c.641A>C (p.Lys214Thr) n.868A>C c.407A>C (p.Lys136Thr) n.719A>C c.644A>C (p.Lys215Thr) | |
| 15 | g.74195304T>A | CA393137820 | STRA6 | c.595A>T (p.Lys199Ter) c.571A>T (p.Lys191Ter) c.568A>T (p.Lys190Ter) c.*298A>T (n.*298A>T) c.706A>T (p.Lys236Ter) n.306+348A>T c.712A>T (p.Lys238Ter) c.640A>T (p.Lys214Ter) n.867A>T c.406A>T (p.Lys136Ter) n.718A>T c.643A>T (p.Lys215Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195304T>C | CA393137821 | STRA6 | c.595A>G (p.Lys199Glu) c.571A>G (p.Lys191Glu) c.568A>G (p.Lys190Glu) c.*298A>G (n.*298A>G) c.706A>G (p.Lys236Glu) n.306+348A>G c.712A>G (p.Lys238Glu) c.640A>G (p.Lys214Glu) n.867A>G c.406A>G (p.Lys136Glu) n.718A>G c.643A>G (p.Lys215Glu) | |
| 15 | g.74195304T>G | CA393137823 | STRA6 | c.595A>C (p.Lys199Gln) c.571A>C (p.Lys191Gln) c.568A>C (p.Lys190Gln) c.*298A>C (n.*298A>C) c.706A>C (p.Lys236Gln) n.306+348A>C c.712A>C (p.Lys238Gln) c.640A>C (p.Lys214Gln) n.867A>C c.406A>C (p.Lys136Gln) n.718A>C c.643A>C (p.Lys215Gln) | |
| 15 | g.74195304T= | CA2187574065 | STRA6 | c.595A= (p.Lys199=) c.571A= (p.Lys191=) c.568A= (p.Lys190=) c.*298A= (n.*298A=) c.706A= (p.Lys236=) n.306+348A= c.712A= (p.Lys238=) c.640A= (p.Lys214=) n.867A= c.406A= (p.Lys136=) n.718A= c.643A= (p.Lys215=) | |
| 15 | g.74195305G>A | CA491485660 | STRA6 | c.594C>T (p.Pro198=) c.570C>T (p.Pro190=) c.567C>T (p.Pro189=) c.*297C>T (n.*297C>T) c.705C>T (p.Pro235=) n.306+347C>T c.711C>T (p.Pro237=) c.639C>T (p.Pro213=) n.866C>T c.405C>T (p.Pro135=) n.717C>T c.642C>T (p.Pro214=) | |
| 15 | g.74195305G>C | CA491485662 | STRA6 | c.594C>G (p.Pro198=) c.570C>G (p.Pro190=) c.567C>G (p.Pro189=) c.*297C>G (n.*297C>G) c.705C>G (p.Pro235=) n.306+347C>G c.711C>G (p.Pro237=) c.639C>G (p.Pro213=) n.866C>G c.405C>G (p.Pro135=) n.717C>G c.642C>G (p.Pro214=) | |
| 15 | g.74195305G>T | CA491485661 | STRA6 | c.594C>A (p.Pro198=) c.570C>A (p.Pro190=) c.567C>A (p.Pro189=) c.*297C>A (n.*297C>A) c.705C>A (p.Pro235=) n.306+347C>A c.711C>A (p.Pro237=) c.639C>A (p.Pro213=) n.866C>A c.405C>A (p.Pro135=) n.717C>A c.642C>A (p.Pro214=) | |
| 15 | g.74195306G>A | CA393137825 | STRA6 | c.593C>T (p.Pro198Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) c.566C>T (p.Pro189Leu) c.*296C>T (n.*296C>T) c.704C>T (p.Pro235Leu) n.306+346C>T c.710C>T (p.Pro237Leu) c.638C>T (p.Pro213Leu) n.865C>T c.404C>T (p.Pro135Leu) n.716C>T c.641C>T (p.Pro214Leu) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195306G>C | CA393137827 | STRA6 | c.593C>G (p.Pro198Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) c.566C>G (p.Pro189Arg) c.*296C>G (n.*296C>G) c.704C>G (p.Pro235Arg) n.306+346C>G c.710C>G (p.Pro237Arg) c.638C>G (p.Pro213Arg) n.865C>G c.404C>G (p.Pro135Arg) n.716C>G c.641C>G (p.Pro214Arg) | |
| 15 | g.74195306G>T | CA393137829 | STRA6 | c.593C>A (p.Pro198His) c.569C>A (p.Pro190His) c.566C>A (p.Pro189His) c.*296C>A (n.*296C>A) c.704C>A (p.Pro235His) n.306+346C>A c.710C>A (p.Pro237His) c.638C>A (p.Pro213His) n.865C>A c.404C>A (p.Pro135His) n.716C>A c.641C>A (p.Pro214His) | |
| 15 | g.74195307G>A | CA393137832 | STRA6 | c.592C>T (p.Pro198Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) c.565C>T (p.Pro189Ser) c.*295C>T (n.*295C>T) c.703C>T (p.Pro235Ser) n.306+345C>T c.709C>T (p.Pro237Ser) c.637C>T (p.Pro213Ser) n.864C>T c.403C>T (p.Pro135Ser) n.715C>T c.640C>T (p.Pro214Ser) | |
| 15 | g.74195307G>C | CA393137834 | STRA6 | c.592C>G (p.Pro198Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) c.565C>G (p.Pro189Ala) c.*295C>G (n.*295C>G) c.703C>G (p.Pro235Ala) n.306+345C>G c.709C>G (p.Pro237Ala) c.637C>G (p.Pro213Ala) n.864C>G c.403C>G (p.Pro135Ala) n.715C>G c.640C>G (p.Pro214Ala) | |
| 15 | g.74195307G>T | CA393137836 | STRA6 | c.592C>A (p.Pro198Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) c.565C>A (p.Pro189Thr) c.*295C>A (n.*295C>A) c.703C>A (p.Pro235Thr) n.306+345C>A c.709C>A (p.Pro237Thr) c.637C>A (p.Pro213Thr) n.864C>A c.403C>A (p.Pro135Thr) n.715C>A c.640C>A (p.Pro214Thr) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195308C>A | CA491485664 | STRA6 | c.591G>T (p.Val197=) c.567G>T (p.Val189=) c.564G>T (p.Val188=) c.*294G>T (n.*294G>T) c.702G>T (p.Val234=) n.306+344G>T c.708G>T (p.Val236=) c.636G>T (p.Val212=) n.863G>T c.402G>T (p.Val134=) n.714G>T c.639G>T (p.Val213=) | |
| 15 | g.74195308C= | CA2187574066 | STRA6 | c.591G= (p.Val197=) c.567G= (p.Val189=) c.564G= (p.Val188=) c.*294G= (n.*294G=) c.702G= (p.Val234=) n.306+344G= c.708G= (p.Val236=) c.636G= (p.Val212=) n.863G= c.402G= (p.Val134=) n.714G= c.639G= (p.Val213=) | |
| 15 | g.74195308C>G | CA491485666 | STRA6 | c.591G>C (p.Val197=) c.567G>C (p.Val189=) c.564G>C (p.Val188=) c.*294G>C (n.*294G>C) c.702G>C (p.Val234=) n.306+344G>C c.708G>C (p.Val236=) c.636G>C (p.Val212=) n.863G>C c.402G>C (p.Val134=) n.714G>C c.639G>C (p.Val213=) | |
| 15 | g.74195308C>T | CA7654948 | STRA6 | c.591G>A (p.Val197=) c.567G>A (p.Val189=) c.564G>A (p.Val188=) c.*294G>A (n.*294G>A) c.702G>A (p.Val234=) n.306+344G>A c.708G>A (p.Val236=) c.636G>A (p.Val212=) n.863G>A c.402G>A (p.Val134=) n.714G>A c.639G>A (p.Val213=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195309A>C | CA393137841 | STRA6 | c.590T>G (p.Val197Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) c.563T>G (p.Val188Gly) c.*293T>G (n.*293T>G) c.701T>G (p.Val234Gly) n.306+343T>G c.707T>G (p.Val236Gly) c.635T>G (p.Val212Gly) n.862T>G c.401T>G (p.Val134Gly) n.713T>G c.638T>G (p.Val213Gly) | |
| 15 | g.74195309A>G | CA393137843 | STRA6 | c.590T>C (p.Val197Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) c.563T>C (p.Val188Ala) c.*293T>C (n.*293T>C) c.701T>C (p.Val234Ala) n.306+343T>C c.707T>C (p.Val236Ala) c.635T>C (p.Val212Ala) n.862T>C c.401T>C (p.Val134Ala) n.713T>C c.638T>C (p.Val213Ala) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195309A>T | CA393137845 | STRA6 | c.590T>A (p.Val197Glu) c.566T>A (p.Val189Glu) c.563T>A (p.Val188Glu) c.*293T>A (n.*293T>A) c.701T>A (p.Val234Glu) n.306+343T>A c.707T>A (p.Val236Glu) c.635T>A (p.Val212Glu) n.862T>A c.401T>A (p.Val134Glu) n.713T>A c.638T>A (p.Val213Glu) | |
| 15 | g.74195310C>A | CA393137851 | STRA6 | c.589G>T (p.Val197Leu) c.565G>T (p.Val189Leu) c.562G>T (p.Val188Leu) c.*292G>T (n.*292G>T) c.700G>T (p.Val234Leu) n.306+342G>T c.706G>T (p.Val236Leu) c.634G>T (p.Val212Leu) n.861G>T c.400G>T (p.Val134Leu) n.712G>T c.637G>T (p.Val213Leu) | |
| 15 | g.74195310C>G | CA393137847 | STRA6 | c.589G>C (p.Val197Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) c.562G>C (p.Val188Leu) c.*292G>C (n.*292G>C) c.700G>C (p.Val234Leu) n.306+342G>C c.706G>C (p.Val236Leu) c.634G>C (p.Val212Leu) n.861G>C c.400G>C (p.Val134Leu) n.712G>C c.637G>C (p.Val213Leu) | |
| 15 | g.74195310C>T | CA393137849 | STRA6 | c.589G>A (p.Val197Met) c.565G>A (p.Val189Met) c.562G>A (p.Val188Met) c.*292G>A (n.*292G>A) c.700G>A (p.Val234Met) n.306+342G>A c.706G>A (p.Val236Met) c.634G>A (p.Val212Met) n.861G>A c.400G>A (p.Val134Met) n.712G>A c.637G>A (p.Val213Met) | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.74195311C>A | CA393137855 | STRA6 | c.588G>T (p.Gln196His) c.564G>T (p.Gln188His) c.561G>T (p.Gln187His) c.*291G>T (n.*291G>T) c.699G>T (p.Gln233His) n.306+341G>T c.705G>T (p.Gln235His) c.633G>T (p.Gln211His) n.860G>T c.399G>T (p.Gln133His) n.711G>T c.636G>T (p.Gln212His) | |
| 15 | g.74195311C= | CA2187574067 | STRA6 | c.588G= (p.Gln196=) c.564G= (p.Gln188=) c.561G= (p.Gln187=) c.*291G= (n.*291G=) c.699G= (p.Gln233=) n.306+341G= c.705G= (p.Gln235=) c.633G= (p.Gln211=) n.860G= c.399G= (p.Gln133=) n.711G= c.636G= (p.Gln212=) | |
| 15 | g.74195311C>G | CA393137858 | STRA6 | c.588G>C (p.Gln196His) c.564G>C (p.Gln188His) c.561G>C (p.Gln187His) c.*291G>C (n.*291G>C) c.699G>C (p.Gln233His) n.306+341G>C c.705G>C (p.Gln235His) c.633G>C (p.Gln211His) n.860G>C c.399G>C (p.Gln133His) n.711G>C c.636G>C (p.Gln212His) | |
| 15 | g.74195311C>T | CA491485669 | STRA6 | c.588G>A (p.Gln196=) c.564G>A (p.Gln188=) c.561G>A (p.Gln187=) c.*291G>A (n.*291G>A) c.699G>A (p.Gln233=) n.306+341G>A c.705G>A (p.Gln235=) c.633G>A (p.Gln211=) n.860G>A c.399G>A (p.Gln133=) n.711G>A c.636G>A (p.Gln212=) | dbSNP |
| 15 | g.74195312T>A | CA393137861 | STRA6 | c.587A>T (p.Gln196Leu) c.563A>T (p.Gln188Leu) c.560A>T (p.Gln187Leu) c.*290A>T (n.*290A>T) c.698A>T (p.Gln233Leu) n.306+340A>T c.704A>T (p.Gln235Leu) c.632A>T (p.Gln211Leu) n.859A>T c.398A>T (p.Gln133Leu) n.710A>T c.635A>T (p.Gln212Leu) | |
| 15 | g.74195312T>C | CA393137863 | STRA6 | c.587A>G (p.Gln196Arg) c.563A>G (p.Gln188Arg) c.560A>G (p.Gln187Arg) c.*290A>G (n.*290A>G) c.698A>G (p.Gln233Arg) n.306+340A>G c.704A>G (p.Gln235Arg) c.632A>G (p.Gln211Arg) n.859A>G c.398A>G (p.Gln133Arg) n.710A>G c.635A>G (p.Gln212Arg) | |
| 15 | g.74195312T>G | CA393137865 | STRA6 | c.587A>C (p.Gln196Pro) c.563A>C (p.Gln188Pro) c.560A>C (p.Gln187Pro) c.*290A>C (n.*290A>C) c.698A>C (p.Gln233Pro) n.306+340A>C c.704A>C (p.Gln235Pro) c.632A>C (p.Gln211Pro) n.859A>C c.398A>C (p.Gln133Pro) n.710A>C c.635A>C (p.Gln212Pro) | |
| 15 | g.74195312T= | CA2187574068 | STRA6 | c.587A= (p.Gln196=) c.563A= (p.Gln188=) c.560A= (p.Gln187=) c.*290A= (n.*290A=) c.698A= (p.Gln233=) n.306+340A= c.704A= (p.Gln235=) c.632A= (p.Gln211=) n.859A= c.398A= (p.Gln133=) n.710A= c.635A= (p.Gln212=) | |
| 15 | g.74195313G>A | CA393137869 | STRA6 | c.586C>T (p.Gln196Ter) c.562C>T (p.Gln188Ter) c.559C>T (p.Gln187Ter) c.*289C>T (n.*289C>T) c.697C>T (p.Gln233Ter) n.306+339C>T c.703C>T (p.Gln235Ter) c.631C>T (p.Gln211Ter) n.858C>T c.397C>T (p.Gln133Ter) n.709C>T c.634C>T (p.Gln212Ter) | |
| 15 | g.74195313G>C | CA393137871 | STRA6 | c.586C>G (p.Gln196Glu) c.562C>G (p.Gln188Glu) c.559C>G (p.Gln187Glu) c.*289C>G (n.*289C>G) c.697C>G (p.Gln233Glu) n.306+339C>G c.703C>G (p.Gln235Glu) c.631C>G (p.Gln211Glu) n.858C>G c.397C>G (p.Gln133Glu) n.709C>G c.634C>G (p.Gln212Glu) | |
| 15 | g.74195313G>T | CA393137873 | STRA6 | c.586C>A (p.Gln196Lys) c.562C>A (p.Gln188Lys) c.559C>A (p.Gln187Lys) c.*289C>A (n.*289C>A) c.697C>A (p.Gln233Lys) n.306+339C>A c.703C>A (p.Gln235Lys) c.631C>A (p.Gln211Lys) n.858C>A c.397C>A (p.Gln133Lys) n.709C>A c.634C>A (p.Gln212Lys) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195315_74195316dup | CA272758568 | STRA6 | c.585_586dup (p.Gln196ProfsTer25) c.561_562dup (p.Gln188ProfsTer25) c.558_559dup (p.Gln187ProfsTer25) c.*288_*289dup (n.*288_*289dup) c.696_697dup (p.Gln233ProfsTer25) n.306+338_306+339dup c.702_703dup (p.Gln235ProfsTer25) c.630_631dup (p.Gln211ProfsTer25) n.857_858dup c.396_397dup (p.Gln133ProfsTer25) n.708_709dup c.633_634dup (p.Gln212ProfsTer25) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195314G>A | CA491485674 | STRA6 | c.585C>T (p.Pro195=) c.561C>T (p.Pro187=) c.558C>T (p.Pro186=) c.*288C>T (n.*288C>T) c.696C>T (p.Pro232=) n.306+338C>T c.702C>T (p.Pro234=) c.630C>T (p.Pro210=) n.857C>T c.396C>T (p.Pro132=) n.708C>T c.633C>T (p.Pro211=) | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.74195314G>C | CA491485675 | STRA6 | c.585C>G (p.Pro195=) c.561C>G (p.Pro187=) c.558C>G (p.Pro186=) c.*288C>G (n.*288C>G) c.696C>G (p.Pro232=) n.306+338C>G c.702C>G (p.Pro234=) c.630C>G (p.Pro210=) n.857C>G c.396C>G (p.Pro132=) n.708C>G c.633C>G (p.Pro211=) | |
| 15 | g.74195314G>T | CA491485676 | STRA6 | c.585C>A (p.Pro195=) c.561C>A (p.Pro187=) c.558C>A (p.Pro186=) c.*288C>A (n.*288C>A) c.696C>A (p.Pro232=) n.306+338C>A c.702C>A (p.Pro234=) c.630C>A (p.Pro210=) n.857C>A c.396C>A (p.Pro132=) n.708C>A c.633C>A (p.Pro211=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195315G>A | CA393137875 | STRA6 | c.584C>T (p.Pro195Leu) c.560C>T (p.Pro187Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.*287C>T (n.*287C>T) c.695C>T (p.Pro232Leu) n.306+337C>T c.701C>T (p.Pro234Leu) c.629C>T (p.Pro210Leu) n.856C>T c.395C>T (p.Pro132Leu) n.707C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195315G>C | CA393137878 | STRA6 | c.584C>G (p.Pro195Arg) c.560C>G (p.Pro187Arg) c.557C>G (p.Pro186Arg) c.*287C>G (n.*287C>G) c.695C>G (p.Pro232Arg) n.306+337C>G c.701C>G (p.Pro234Arg) c.629C>G (p.Pro210Arg) n.856C>G c.395C>G (p.Pro132Arg) n.707C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195315G>T | CA393137880 | STRA6 | c.584C>A (p.Pro195His) c.560C>A (p.Pro187His) c.557C>A (p.Pro186His) c.*287C>A (n.*287C>A) c.695C>A (p.Pro232His) n.306+337C>A c.701C>A (p.Pro234His) c.629C>A (p.Pro210His) n.856C>A c.395C>A (p.Pro132His) n.707C>A c.632C>A (p.Pro211His) | |
| 15 | g.74195316G>A | CA393137882 | STRA6 | c.583C>T (p.Pro195Ser) c.559C>T (p.Pro187Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.*286C>T (n.*286C>T) c.694C>T (p.Pro232Ser) n.306+336C>T c.700C>T (p.Pro234Ser) c.628C>T (p.Pro210Ser) n.855C>T c.394C>T (p.Pro132Ser) n.706C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) | |
| 15 | g.74195316G>C | CA393137887 | STRA6 | c.583C>G (p.Pro195Ala) c.559C>G (p.Pro187Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.*286C>G (n.*286C>G) c.694C>G (p.Pro232Ala) n.306+336C>G c.700C>G (p.Pro234Ala) c.628C>G (p.Pro210Ala) n.855C>G c.394C>G (p.Pro132Ala) n.706C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) | |
| 15 | g.74195316G= | CA2187574069 | STRA6 | c.583C= (p.Pro195=) c.559C= (p.Pro187=) c.556C= (p.Pro186=) c.*286C= (n.*286C=) c.694C= (p.Pro232=) n.306+336C= c.700C= (p.Pro234=) c.628C= (p.Pro210=) n.855C= c.394C= (p.Pro132=) n.706C= c.631C= (p.Pro211=) | |
| 15 | g.74195316G>T | CA393137885 | STRA6 | c.583C>A (p.Pro195Thr) c.559C>A (p.Pro187Thr) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.*286C>A (n.*286C>A) c.694C>A (p.Pro232Thr) n.306+336C>A c.700C>A (p.Pro234Thr) c.628C>A (p.Pro210Thr) n.855C>A c.394C>A (p.Pro132Thr) n.706C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.74195317A= | CA2187574070 | STRA6 | c.582T= (p.Cys194=) c.558T= (p.Cys186=) c.555T= (p.Cys185=) c.*285T= (n.*285T=) c.693T= (p.Cys231=) n.306+335T= c.699T= (p.Cys233=) c.627T= (p.Cys209=) n.854T= c.393T= (p.Cys131=) n.705T= c.630T= (p.Cys210=) | |
| 15 | g.74195317A>C | CA393137888 | STRA6 | c.582T>G (p.Cys194Trp) c.558T>G (p.Cys186Trp) c.555T>G (p.Cys185Trp) c.*285T>G (n.*285T>G) c.693T>G (p.Cys231Trp) n.306+335T>G c.699T>G (p.Cys233Trp) c.627T>G (p.Cys209Trp) n.854T>G c.393T>G (p.Cys131Trp) n.705T>G c.630T>G (p.Cys210Trp) | |
| 15 | g.74195317A>G | CA491485678 | STRA6 | c.582T>C (p.Cys194=) c.558T>C (p.Cys186=) c.555T>C (p.Cys185=) c.*285T>C (n.*285T>C) c.693T>C (p.Cys231=) n.306+335T>C c.699T>C (p.Cys233=) c.627T>C (p.Cys209=) n.854T>C c.393T>C (p.Cys131=) n.705T>C c.630T>C (p.Cys210=) | dbSNP |
| 15 | g.74195317A>T | CA393137889 | STRA6 | c.582T>A (p.Cys194Ter) c.558T>A (p.Cys186Ter) c.555T>A (p.Cys185Ter) c.*285T>A (n.*285T>A) c.693T>A (p.Cys231Ter) n.306+335T>A c.699T>A (p.Cys233Ter) c.627T>A (p.Cys209Ter) n.854T>A c.393T>A (p.Cys131Ter) n.705T>A c.630T>A (p.Cys210Ter) | |
| 15 | g.74195334_74195335insAACACTCTGCCCTCTGCCA | CA16620006 | STRA6 | c.582_583insTTGGCAGAGGGCAGAGTGT (p.Pro195LeufsTer?) c.558_559insTTGGCAGAGGGCAGAGTGT (p.Pro187LeufsTer?) c.555_556insTTGGCAGAGGGCAGAGTGT (p.Pro186LeufsTer?) c.*285_*286insTTGGCAGAGGGCAGAGTGT (n.*285_*286insTTGGCAGAGGGCAGAGTGT) c.693_694insTTGGCAGAGGGCAGAGTGT (p.Pro232LeufsTer?) n.306+335_306+336insTTGGCAGAGGGCAGAGTGT c.699_700insTTGGCAGAGGGCAGAGTGT (p.Pro234LeufsTer?) c.627_628insTTGGCAGAGGGCAGAGTGT (p.Pro210LeufsTer?) n.854_855insTTGGCAGAGGGCAGAGTGT c.393_394insTTGGCAGAGGGCAGAGTGT (p.Pro132LeufsTer?) n.705_706insTTGGCAGAGGGCAGAGTGT c.630_631insTTGGCAGAGGGCAGAGTGT (p.Pro211LeufsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195318C>A | CA393137891 | STRA6 | c.581G>T (p.Cys194Phe) c.557G>T (p.Cys186Phe) c.554G>T (p.Cys185Phe) c.*284G>T (n.*284G>T) c.692G>T (p.Cys231Phe) n.306+334G>T c.698G>T (p.Cys233Phe) c.626G>T (p.Cys209Phe) n.853G>T c.392G>T (p.Cys131Phe) n.704G>T c.629G>T (p.Cys210Phe) | |
| 15 | g.74195318C= | CA2187574071 | STRA6 | c.581G= (p.Cys194=) c.557G= (p.Cys186=) c.554G= (p.Cys185=) c.*284G= (n.*284G=) c.692G= (p.Cys231=) n.306+334G= c.698G= (p.Cys233=) c.626G= (p.Cys209=) n.853G= c.392G= (p.Cys131=) n.704G= c.629G= (p.Cys210=) | |
| 15 | g.74195318C>G | CA393137895 | STRA6 | c.581G>C (p.Cys194Ser) c.557G>C (p.Cys186Ser) c.554G>C (p.Cys185Ser) c.*284G>C (n.*284G>C) c.692G>C (p.Cys231Ser) n.306+334G>C c.698G>C (p.Cys233Ser) c.626G>C (p.Cys209Ser) n.853G>C c.392G>C (p.Cys131Ser) n.704G>C c.629G>C (p.Cys210Ser) | dbSNP |
| 15 | g.74195318C>T | CA393137893 | STRA6 | c.581G>A (p.Cys194Tyr) c.557G>A (p.Cys186Tyr) c.554G>A (p.Cys185Tyr) c.*284G>A (n.*284G>A) c.692G>A (p.Cys231Tyr) n.306+334G>A c.698G>A (p.Cys233Tyr) c.626G>A (p.Cys209Tyr) n.853G>A c.392G>A (p.Cys131Tyr) n.704G>A c.629G>A (p.Cys210Tyr) | |
| 15 | g.74195319A= | CA2187574073 | STRA6 | c.580T= (p.Cys194=) c.556T= (p.Cys186=) c.553T= (p.Cys185=) c.*283T= (n.*283T=) c.691T= (p.Cys231=) n.306+333T= c.697T= (p.Cys233=) c.625T= (p.Cys209=) n.852T= c.391T= (p.Cys131=) n.703T= c.628T= (p.Cys210=) | |
| 15 | g.74195319A>C | CA393137896 | STRA6 | c.580T>G (p.Cys194Gly) c.556T>G (p.Cys186Gly) c.553T>G (p.Cys185Gly) c.*283T>G (n.*283T>G) c.691T>G (p.Cys231Gly) n.306+333T>G c.697T>G (p.Cys233Gly) c.625T>G (p.Cys209Gly) n.852T>G c.391T>G (p.Cys131Gly) n.703T>G c.628T>G (p.Cys210Gly) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195319A>G | CA393137899 | STRA6 | c.580T>C (p.Cys194Arg) c.556T>C (p.Cys186Arg) c.553T>C (p.Cys185Arg) c.*283T>C (n.*283T>C) c.691T>C (p.Cys231Arg) n.306+333T>C c.697T>C (p.Cys233Arg) c.625T>C (p.Cys209Arg) n.852T>C c.391T>C (p.Cys131Arg) n.703T>C c.628T>C (p.Cys210Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195319A>T | CA272758570 | STRA6 | c.580T>A (p.Cys194Ser) c.556T>A (p.Cys186Ser) c.553T>A (p.Cys185Ser) c.*283T>A (n.*283T>A) c.691T>A (p.Cys231Ser) n.306+333T>A c.697T>A (p.Cys233Ser) c.625T>A (p.Cys209Ser) n.852T>A c.391T>A (p.Cys131Ser) n.703T>A c.628T>A (p.Cys210Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195319_74195321delinsACT | CA2187574072 | STRA6 | c.578_580delinsAGT (p.Glu193=) c.554_556delinsAGT (p.Glu185=) c.551_553delinsAGT (p.Glu184=) c.*281_*283delinsAGT (n.*281_*283delinsAGT) c.689_691delinsAGT (p.Glu230=) n.306+331_306+333delinsAGT c.695_697delinsAGT (p.Glu232=) c.623_625delinsAGT (p.Glu208=) n.850_852delinsAGT c.389_391delinsAGT (p.Glu130=) n.701_703delinsAGT c.626_628delinsAGT (p.Glu209=) | |
| 15 | g.74195320C>A | CA393137900 | STRA6 | c.579G>T (p.Glu193Asp) c.555G>T (p.Glu185Asp) c.552G>T (p.Glu184Asp) c.*282G>T (n.*282G>T) c.690G>T (p.Glu230Asp) n.306+332G>T c.696G>T (p.Glu232Asp) c.624G>T (p.Glu208Asp) n.851G>T c.390G>T (p.Glu130Asp) n.702G>T c.627G>T (p.Glu209Asp) | |
| 15 | g.74195320C= | CA2187574074 | STRA6 | c.579G= (p.Glu193=) c.555G= (p.Glu185=) c.552G= (p.Glu184=) c.*282G= (n.*282G=) c.690G= (p.Glu230=) n.306+332G= c.696G= (p.Glu232=) c.624G= (p.Glu208=) n.851G= c.390G= (p.Glu130=) n.702G= c.627G= (p.Glu209=) | |
| 15 | g.74195320C>G | CA393137902 | STRA6 | c.579G>C (p.Glu193Asp) c.555G>C (p.Glu185Asp) c.552G>C (p.Glu184Asp) c.*282G>C (n.*282G>C) c.690G>C (p.Glu230Asp) n.306+332G>C c.696G>C (p.Glu232Asp) c.624G>C (p.Glu208Asp) n.851G>C c.390G>C (p.Glu130Asp) n.702G>C c.627G>C (p.Glu209Asp) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195320C>T | CA491485680 | STRA6 | c.579G>A (p.Glu193=) c.555G>A (p.Glu185=) c.552G>A (p.Glu184=) c.*282G>A (n.*282G>A) c.690G>A (p.Glu230=) n.306+332G>A c.696G>A (p.Glu232=) c.624G>A (p.Glu208=) n.851G>A c.390G>A (p.Glu130=) n.702G>A c.627G>A (p.Glu209=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195322_74195323del | CA7654949 | STRA6 | c.578_579del (p.Glu193ValfsTer?) c.554_555del (p.Glu185ValfsTer?) c.551_552del (p.Glu184ValfsTer?) c.*281_*282del (n.*281_*282del) c.689_690del (p.Glu230ValfsTer?) n.306+331_306+332del c.695_696del (p.Glu232ValfsTer?) c.623_624del (p.Glu208ValfsTer?) n.850_851del c.389_390del (p.Glu130ValfsTer?) n.701_702del c.626_627del (p.Glu209ValfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195321T>A | CA393137906 | STRA6 | c.578A>T (p.Glu193Val) c.554A>T (p.Glu185Val) c.551A>T (p.Glu184Val) c.*281A>T (n.*281A>T) c.689A>T (p.Glu230Val) n.306+331A>T c.695A>T (p.Glu232Val) c.623A>T (p.Glu208Val) n.850A>T c.389A>T (p.Glu130Val) n.701A>T c.626A>T (p.Glu209Val) | dbSNP |
| 15 | g.74195321T>C | CA393137908 | STRA6 | c.578A>G (p.Glu193Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) c.*281A>G (n.*281A>G) c.689A>G (p.Glu230Gly) n.306+331A>G c.695A>G (p.Glu232Gly) c.623A>G (p.Glu208Gly) n.850A>G c.389A>G (p.Glu130Gly) n.701A>G c.626A>G (p.Glu209Gly) | |
| 15 | g.74195321T>G | CA393137910 | STRA6 | c.578A>C (p.Glu193Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) c.*281A>C (n.*281A>C) c.689A>C (p.Glu230Ala) n.306+331A>C c.695A>C (p.Glu232Ala) c.623A>C (p.Glu208Ala) n.850A>C c.389A>C (p.Glu130Ala) n.701A>C c.626A>C (p.Glu209Ala) | |
| 15 | g.74195321T= | CA2187574075 | STRA6 | c.578A= (p.Glu193=) c.554A= (p.Glu185=) c.551A= (p.Glu184=) c.*281A= (n.*281A=) c.689A= (p.Glu230=) n.306+331A= c.695A= (p.Glu232=) c.623A= (p.Glu208=) n.850A= c.389A= (p.Glu130=) n.701A= c.626A= (p.Glu209=) | |
| 15 | g.74195322C>A | CA393137912 | STRA6 | c.577G>T (p.Glu193Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) c.*280G>T (n.*280G>T) c.688G>T (p.Glu230Ter) n.306+330G>T c.694G>T (p.Glu232Ter) c.622G>T (p.Glu208Ter) n.849G>T c.388G>T (p.Glu130Ter) n.700G>T c.625G>T (p.Glu209Ter) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195322C>G | CA393137914 | STRA6 | c.577G>C (p.Glu193Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) c.*280G>C (n.*280G>C) c.688G>C (p.Glu230Gln) n.306+330G>C c.694G>C (p.Glu232Gln) c.622G>C (p.Glu208Gln) n.849G>C c.388G>C (p.Glu130Gln) n.700G>C c.625G>C (p.Glu209Gln) | |
| 15 | g.74195322C>T | CA393137916 | STRA6 | c.577G>A (p.Glu193Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) c.*280G>A (n.*280G>A) c.688G>A (p.Glu230Lys) n.306+330G>A c.694G>A (p.Glu232Lys) c.622G>A (p.Glu208Lys) n.849G>A c.388G>A (p.Glu130Lys) n.700G>A c.625G>A (p.Glu209Lys) | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.74195323T>A | CA491485681 | STRA6 | c.576A>T (p.Ala192=) c.552A>T (p.Ala184=) c.549A>T (p.Ala183=) c.*279A>T (n.*279A>T) c.687A>T (p.Ala229=) n.306+329A>T c.693A>T (p.Ala231=) c.621A>T (p.Ala207=) n.848A>T c.387A>T (p.Ala129=) n.699A>T c.624A>T (p.Ala208=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195323T>C | CA491485682 | STRA6 | c.576A>G (p.Ala192=) c.552A>G (p.Ala184=) c.549A>G (p.Ala183=) c.*279A>G (n.*279A>G) c.687A>G (p.Ala229=) n.306+329A>G c.693A>G (p.Ala231=) c.621A>G (p.Ala207=) n.848A>G c.387A>G (p.Ala129=) n.699A>G c.624A>G (p.Ala208=) | |
| 15 | g.74195323T>G | CA491485683 | STRA6 | c.576A>C (p.Ala192=) c.552A>C (p.Ala184=) c.549A>C (p.Ala183=) c.*279A>C (n.*279A>C) c.687A>C (p.Ala229=) n.306+329A>C c.693A>C (p.Ala231=) c.621A>C (p.Ala207=) n.848A>C c.387A>C (p.Ala129=) n.699A>C c.624A>C (p.Ala208=) | |
| 15 | g.74195323T= | CA2187574076 | STRA6 | c.576A= (p.Ala192=) c.552A= (p.Ala184=) c.549A= (p.Ala183=) c.*279A= (n.*279A=) c.687A= (p.Ala229=) n.306+329A= c.693A= (p.Ala231=) c.621A= (p.Ala207=) n.848A= c.387A= (p.Ala129=) n.699A= c.624A= (p.Ala208=) | |
| 15 | g.74195324G>A | CA393137918 | STRA6 | c.575C>T (p.Ala192Val) c.551C>T (p.Ala184Val) c.548C>T (p.Ala183Val) c.*278C>T (n.*278C>T) c.686C>T (p.Ala229Val) n.306+328C>T c.692C>T (p.Ala231Val) c.620C>T (p.Ala207Val) n.847C>T c.386C>T (p.Ala129Val) n.698C>T c.623C>T (p.Ala208Val) | |
| 15 | g.74195324G>C | CA393137919 | STRA6 | c.575C>G (p.Ala192Gly) c.551C>G (p.Ala184Gly) c.548C>G (p.Ala183Gly) c.*278C>G (n.*278C>G) c.686C>G (p.Ala229Gly) n.306+328C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) n.847C>G c.386C>G (p.Ala129Gly) n.698C>G c.623C>G (p.Ala208Gly) | |
| 15 | g.74195324G>T | CA393137922 | STRA6 | c.575C>A (p.Ala192Glu) c.551C>A (p.Ala184Glu) c.548C>A (p.Ala183Glu) c.*278C>A (n.*278C>A) c.686C>A (p.Ala229Glu) n.306+328C>A c.692C>A (p.Ala231Glu) c.620C>A (p.Ala207Glu) n.847C>A c.386C>A (p.Ala129Glu) n.698C>A c.623C>A (p.Ala208Glu) | |
| 15 | g.74195325C>A | CA393137924 | STRA6 | c.574G>T (p.Ala192Ser) c.550G>T (p.Ala184Ser) c.547G>T (p.Ala183Ser) c.*277G>T (n.*277G>T) c.685G>T (p.Ala229Ser) n.306+327G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) n.846G>T c.385G>T (p.Ala129Ser) n.697G>T c.622G>T (p.Ala208Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.74195325C>G | CA393137927 | STRA6 | c.574G>C (p.Ala192Pro) c.550G>C (p.Ala184Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) c.*277G>C (n.*277G>C) c.685G>C (p.Ala229Pro) n.306+327G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) n.846G>C c.385G>C (p.Ala129Pro) n.697G>C c.622G>C (p.Ala208Pro) | |
| 15 | g.74195325C>T | CA393137925 | STRA6 | c.574G>A (p.Ala192Thr) c.550G>A (p.Ala184Thr) c.547G>A (p.Ala183Thr) c.*277G>A (n.*277G>A) c.685G>A (p.Ala229Thr) n.306+327G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) n.846G>A c.385G>A (p.Ala129Thr) n.697G>A c.622G>A (p.Ala208Thr) | |
| 15 | g.74195326C>A | CA7654950 | STRA6 | c.573G>T (p.Arg191Ser) c.549G>T (p.Arg183Ser) c.546G>T (p.Arg182Ser) c.*276G>T (n.*276G>T) c.684G>T (p.Arg228Ser) n.306+326G>T c.690G>T (p.Arg230Ser) c.618G>T (p.Arg206Ser) n.845G>T c.384G>T (p.Arg128Ser) n.696G>T c.621G>T (p.Arg207Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195326C= | CA2187574077 | STRA6 | c.573G= (p.Arg191=) c.549G= (p.Arg183=) c.546G= (p.Arg182=) c.*276G= (n.*276G=) c.684G= (p.Arg228=) n.306+326G= c.690G= (p.Arg230=) c.618G= (p.Arg206=) n.845G= c.384G= (p.Arg128=) n.696G= c.621G= (p.Arg207=) | |
| 15 | g.74195326C>G | CA393137930 | STRA6 | c.573G>C (p.Arg191Ser) c.549G>C (p.Arg183Ser) c.546G>C (p.Arg182Ser) c.*276G>C (n.*276G>C) c.684G>C (p.Arg228Ser) n.306+326G>C c.690G>C (p.Arg230Ser) c.618G>C (p.Arg206Ser) n.845G>C c.384G>C (p.Arg128Ser) n.696G>C c.621G>C (p.Arg207Ser) | |
| 15 | g.74195326C>T | CA491485685 | STRA6 | c.573G>A (p.Arg191=) c.549G>A (p.Arg183=) c.546G>A (p.Arg182=) c.*276G>A (n.*276G>A) c.684G>A (p.Arg228=) n.306+326G>A c.690G>A (p.Arg230=) c.618G>A (p.Arg206=) n.845G>A c.384G>A (p.Arg128=) n.696G>A c.621G>A (p.Arg207=) | |
| 15 | g.74195327C>A | CA393137933 | STRA6 | c.572G>T (p.Arg191Met) c.548G>T (p.Arg183Met) c.545G>T (p.Arg182Met) c.*275G>T (n.*275G>T) c.683G>T (p.Arg228Met) n.306+325G>T c.689G>T (p.Arg230Met) c.617G>T (p.Arg206Met) n.844G>T c.383G>T (p.Arg128Met) n.695G>T c.620G>T (p.Arg207Met) | |
| 15 | g.74195327C>G | CA393137935 | STRA6 | c.572G>C (p.Arg191Thr) c.548G>C (p.Arg183Thr) c.545G>C (p.Arg182Thr) c.*275G>C (n.*275G>C) c.683G>C (p.Arg228Thr) n.306+325G>C c.689G>C (p.Arg230Thr) c.617G>C (p.Arg206Thr) n.844G>C c.383G>C (p.Arg128Thr) n.695G>C c.620G>C (p.Arg207Thr) | |
| 15 | g.74195327C>T | CA393137936 | STRA6 | c.572G>A (p.Arg191Lys) c.548G>A (p.Arg183Lys) c.545G>A (p.Arg182Lys) c.*275G>A (n.*275G>A) c.683G>A (p.Arg228Lys) n.306+325G>A c.689G>A (p.Arg230Lys) c.617G>A (p.Arg206Lys) n.844G>A c.383G>A (p.Arg128Lys) n.695G>A c.620G>A (p.Arg207Lys) | |
| 15 | g.74195328T>A | CA393137940 | STRA6 | c.571A>T (p.Arg191Trp) c.547A>T (p.Arg183Trp) c.544A>T (p.Arg182Trp) c.*274A>T (n.*274A>T) c.682A>T (p.Arg228Trp) n.306+324A>T c.688A>T (p.Arg230Trp) c.616A>T (p.Arg206Trp) n.843A>T c.382A>T (p.Arg128Trp) n.694A>T c.619A>T (p.Arg207Trp) | |
| 15 | g.74195328T>C | CA393137941 | STRA6 | c.571A>G (p.Arg191Gly) c.547A>G (p.Arg183Gly) c.544A>G (p.Arg182Gly) c.*274A>G (n.*274A>G) c.682A>G (p.Arg228Gly) n.306+324A>G c.688A>G (p.Arg230Gly) c.616A>G (p.Arg206Gly) n.843A>G c.382A>G (p.Arg128Gly) n.694A>G c.619A>G (p.Arg207Gly) | |
| 15 | g.74195328T>G | CA491485688 | STRA6 | c.571A>C (p.Arg191=) c.547A>C (p.Arg183=) c.544A>C (p.Arg182=) c.*274A>C (n.*274A>C) c.682A>C (p.Arg228=) n.306+324A>C c.688A>C (p.Arg230=) c.616A>C (p.Arg206=) n.843A>C c.382A>C (p.Arg128=) n.694A>C c.619A>C (p.Arg207=) | |
| 15 | g.74195329C>A | CA393137942 | STRA6 | c.570G>T (p.Gln190His) c.546G>T (p.Gln182His) c.543G>T (p.Gln181His) c.*273G>T (n.*273G>T) c.681G>T (p.Gln227His) n.306+323G>T c.687G>T (p.Gln229His) c.615G>T (p.Gln205His) n.842G>T c.381G>T (p.Gln127His) n.693G>T c.618G>T (p.Gln206His) | |
| 15 | g.74195329C>G | CA393137944 | STRA6 | c.570G>C (p.Gln190His) c.546G>C (p.Gln182His) c.543G>C (p.Gln181His) c.*273G>C (n.*273G>C) c.681G>C (p.Gln227His) n.306+323G>C c.687G>C (p.Gln229His) c.615G>C (p.Gln205His) n.842G>C c.381G>C (p.Gln127His) n.693G>C c.618G>C (p.Gln206His) | |
| 15 | g.74195329C>T | CA491485690 | STRA6 | c.570G>A (p.Gln190=) c.546G>A (p.Gln182=) c.543G>A (p.Gln181=) c.*273G>A (n.*273G>A) c.681G>A (p.Gln227=) n.306+323G>A c.687G>A (p.Gln229=) c.615G>A (p.Gln205=) n.842G>A c.381G>A (p.Gln127=) n.693G>A c.618G>A (p.Gln206=) | |
| 15 | g.74195330T>A | CA393137950 | STRA6 | c.569A>T (p.Gln190Leu) c.545A>T (p.Gln182Leu) c.542A>T (p.Gln181Leu) c.*272A>T (n.*272A>T) c.680A>T (p.Gln227Leu) n.306+322A>T c.686A>T (p.Gln229Leu) c.614A>T (p.Gln205Leu) n.841A>T c.380A>T (p.Gln127Leu) n.692A>T c.617A>T (p.Gln206Leu) | |
| 15 | g.74195330T>C | CA393137948 | STRA6 | c.569A>G (p.Gln190Arg) c.545A>G (p.Gln182Arg) c.542A>G (p.Gln181Arg) c.*272A>G (n.*272A>G) c.680A>G (p.Gln227Arg) n.306+322A>G c.686A>G (p.Gln229Arg) c.614A>G (p.Gln205Arg) n.841A>G c.380A>G (p.Gln127Arg) n.692A>G c.617A>G (p.Gln206Arg) | |
| 15 | g.74195330T>G | CA393137947 | STRA6 | c.569A>C (p.Gln190Pro) c.545A>C (p.Gln182Pro) c.542A>C (p.Gln181Pro) c.*272A>C (n.*272A>C) c.680A>C (p.Gln227Pro) n.306+322A>C c.686A>C (p.Gln229Pro) c.614A>C (p.Gln205Pro) n.841A>C c.380A>C (p.Gln127Pro) n.692A>C c.617A>C (p.Gln206Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195330T= | CA2187574078 | STRA6 | c.569A= (p.Gln190=) c.545A= (p.Gln182=) c.542A= (p.Gln181=) c.*272A= (n.*272A=) c.680A= (p.Gln227=) n.306+322A= c.686A= (p.Gln229=) c.614A= (p.Gln205=) n.841A= c.380A= (p.Gln127=) n.692A= c.617A= (p.Gln206=) | |
| 15 | g.74195331G>A | CA393137952 | STRA6 | c.568C>T (p.Gln190Ter) c.544C>T (p.Gln182Ter) c.541C>T (p.Gln181Ter) c.*271C>T (n.*271C>T) c.679C>T (p.Gln227Ter) n.306+321C>T c.685C>T (p.Gln229Ter) n.596C>T c.613C>T (p.Gln205Ter) n.840C>T c.379C>T (p.Gln127Ter) n.691C>T c.616C>T (p.Gln206Ter) | COSMIC |
| 15 | g.74195331G>C | CA393137954 | STRA6 | c.568C>G (p.Gln190Glu) c.544C>G (p.Gln182Glu) c.541C>G (p.Gln181Glu) c.*271C>G (n.*271C>G) c.679C>G (p.Gln227Glu) n.306+321C>G c.685C>G (p.Gln229Glu) n.596C>G c.613C>G (p.Gln205Glu) n.840C>G c.379C>G (p.Gln127Glu) n.691C>G c.616C>G (p.Gln206Glu) | |
| 15 | g.74195331G= | CA2187574079 | STRA6 | c.568C= (p.Gln190=) c.544C= (p.Gln182=) c.541C= (p.Gln181=) c.*271C= (n.*271C=) c.679C= (p.Gln227=) n.306+321C= c.685C= (p.Gln229=) n.596C= c.613C= (p.Gln205=) n.840C= c.379C= (p.Gln127=) n.691C= c.616C= (p.Gln206=) | |
| 15 | g.74195331G>T | CA393137955 | STRA6 | c.568C>A (p.Gln190Lys) c.544C>A (p.Gln182Lys) c.541C>A (p.Gln181Lys) c.*271C>A (n.*271C>A) c.679C>A (p.Gln227Lys) n.306+321C>A c.685C>A (p.Gln229Lys) n.596C>A c.613C>A (p.Gln205Lys) n.840C>A c.379C>A (p.Gln127Lys) n.691C>A c.616C>A (p.Gln206Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74195332C>A | CA393137956 | STRA6 | c.567G>T (p.Trp189Cys) c.543G>T (p.Trp181Cys) c.540G>T (p.Trp180Cys) c.*270G>T (n.*270G>T) c.678G>T (p.Trp226Cys) n.306+320G>T c.684G>T (p.Trp228Cys) n.595G>T c.612G>T (p.Trp204Cys) n.839G>T c.378G>T (p.Trp126Cys) n.690G>T c.615G>T (p.Trp205Cys) | |
| 15 | g.74195332C>G | CA393137958 | STRA6 | c.567G>C (p.Trp189Cys) c.543G>C (p.Trp181Cys) c.540G>C (p.Trp180Cys) c.*270G>C (n.*270G>C) c.678G>C (p.Trp226Cys) n.306+320G>C c.684G>C (p.Trp228Cys) n.595G>C c.612G>C (p.Trp204Cys) n.839G>C c.378G>C (p.Trp126Cys) n.690G>C c.615G>C (p.Trp205Cys) | |
| 15 | g.74195332C>T | CA393137960 | STRA6 | c.567G>A (p.Trp189Ter) c.543G>A (p.Trp181Ter) c.540G>A (p.Trp180Ter) c.*270G>A (n.*270G>A) c.678G>A (p.Trp226Ter) n.306+320G>A c.684G>A (p.Trp228Ter) n.595G>A c.612G>A (p.Trp204Ter) n.839G>A c.378G>A (p.Trp126Ter) n.690G>A c.615G>A (p.Trp205Ter) | |
| 15 | g.74195333C>A | CA393137963 | STRA6 | c.566G>T (p.Trp189Leu) c.542G>T (p.Trp181Leu) c.539G>T (p.Trp180Leu) c.*269G>T (n.*269G>T) c.677G>T (p.Trp226Leu) n.306+319G>T c.683G>T (p.Trp228Leu) n.594G>T c.611G>T (p.Trp204Leu) n.838G>T c.377G>T (p.Trp126Leu) n.689G>T c.614G>T (p.Trp205Leu) | |
| 15 | g.74195333C= | CA2187574080 | STRA6 | c.566G= (p.Trp189=) c.542G= (p.Trp181=) c.539G= (p.Trp180=) c.*269G= (n.*269G=) c.677G= (p.Trp226=) n.306+319G= c.683G= (p.Trp228=) n.594G= c.611G= (p.Trp204=) n.838G= c.377G= (p.Trp126=) n.689G= c.614G= (p.Trp205=) | |
| 15 | g.74195333C>G | CA393137965 | STRA6 | c.566G>C (p.Trp189Ser) c.542G>C (p.Trp181Ser) c.539G>C (p.Trp180Ser) c.*269G>C (n.*269G>C) c.677G>C (p.Trp226Ser) n.306+319G>C c.683G>C (p.Trp228Ser) n.594G>C c.611G>C (p.Trp204Ser) n.838G>C c.377G>C (p.Trp126Ser) n.689G>C c.614G>C (p.Trp205Ser) | |
| 15 | g.74195333C>T | CA7654951 | STRA6 | c.566G>A (p.Trp189Ter) c.542G>A (p.Trp181Ter) c.539G>A (p.Trp180Ter) c.*269G>A (n.*269G>A) c.677G>A (p.Trp226Ter) n.306+319G>A c.683G>A (p.Trp228Ter) n.594G>A c.611G>A (p.Trp204Ter) n.838G>A c.377G>A (p.Trp126Ter) n.689G>A c.614G>A (p.Trp205Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195334A>C | CA393137969 | STRA6 | c.565T>G (p.Trp189Gly) c.541T>G (p.Trp181Gly) c.538T>G (p.Trp180Gly) c.*268T>G (n.*268T>G) c.676T>G (p.Trp226Gly) n.306+318T>G c.682T>G (p.Trp228Gly) n.593T>G c.610T>G (p.Trp204Gly) n.837T>G c.376T>G (p.Trp126Gly) n.688T>G c.613T>G (p.Trp205Gly) | |
| 15 | g.74195334A>G | CA393137971 | STRA6 | c.565T>C (p.Trp189Arg) c.541T>C (p.Trp181Arg) c.538T>C (p.Trp180Arg) c.*268T>C (n.*268T>C) c.676T>C (p.Trp226Arg) n.306+318T>C c.682T>C (p.Trp228Arg) n.593T>C c.610T>C (p.Trp204Arg) n.837T>C c.376T>C (p.Trp126Arg) n.688T>C c.613T>C (p.Trp205Arg) | |
| 15 | g.74195334A>T | CA393137973 | STRA6 | c.565T>A (p.Trp189Arg) c.541T>A (p.Trp181Arg) c.538T>A (p.Trp180Arg) c.*268T>A (n.*268T>A) c.676T>A (p.Trp226Arg) n.306+318T>A c.682T>A (p.Trp228Arg) n.593T>A c.610T>A (p.Trp204Arg) n.837T>A c.376T>A (p.Trp126Arg) n.688T>A c.613T>A (p.Trp205Arg) | |
| 15 | g.74195335G>A | CA491485697 | STRA6 | c.564C>T (p.Val188=) c.540C>T (p.Val180=) c.537C>T (p.Val179=) c.*267C>T (n.*267C>T) c.675C>T (p.Val225=) n.306+317C>T c.681C>T (p.Val227=) n.592C>T c.609C>T (p.Val203=) n.836C>T c.375C>T (p.Val125=) n.687C>T c.612C>T (p.Val204=) | |
| 15 | g.74195335G>C | CA491485696 | STRA6 | c.564C>G (p.Val188=) c.540C>G (p.Val180=) c.537C>G (p.Val179=) c.*267C>G (n.*267C>G) c.675C>G (p.Val225=) n.306+317C>G c.681C>G (p.Val227=) n.592C>G c.609C>G (p.Val203=) n.836C>G c.375C>G (p.Val125=) n.687C>G c.612C>G (p.Val204=) | dbSNP |
| 15 | g.74195335G>T | CA491485695 | STRA6 | c.564C>A (p.Val188=) c.540C>A (p.Val180=) c.537C>A (p.Val179=) c.*267C>A (n.*267C>A) c.675C>A (p.Val225=) n.306+317C>A c.681C>A (p.Val227=) n.592C>A c.609C>A (p.Val203=) n.836C>A c.375C>A (p.Val125=) n.687C>A c.612C>A (p.Val204=) | |
| 15 | g.74195336A>C | CA393137979 | STRA6 | c.563T>G (p.Val188Gly) c.539T>G (p.Val180Gly) c.536T>G (p.Val179Gly) c.*266T>G (n.*266T>G) c.674T>G (p.Val225Gly) n.306+316T>G c.680T>G (p.Val227Gly) n.591T>G c.608T>G (p.Val203Gly) n.835T>G c.374T>G (p.Val125Gly) n.686T>G c.611T>G (p.Val204Gly) | |
| 15 | g.74195336A>G | CA393137975 | STRA6 | c.563T>C (p.Val188Ala) c.539T>C (p.Val180Ala) c.536T>C (p.Val179Ala) c.*266T>C (n.*266T>C) c.674T>C (p.Val225Ala) n.306+316T>C c.680T>C (p.Val227Ala) n.591T>C c.608T>C (p.Val203Ala) n.835T>C c.374T>C (p.Val125Ala) n.686T>C c.611T>C (p.Val204Ala) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195336A>T | CA393137977 | STRA6 | c.563T>A (p.Val188Asp) c.539T>A (p.Val180Asp) c.536T>A (p.Val179Asp) c.*266T>A (n.*266T>A) c.674T>A (p.Val225Asp) n.306+316T>A c.680T>A (p.Val227Asp) n.591T>A c.608T>A (p.Val203Asp) n.835T>A c.374T>A (p.Val125Asp) n.686T>A c.611T>A (p.Val204Asp) | |
| 15 | g.74195337C>A | CA393137981 | STRA6 | c.562G>T (p.Val188Phe) c.538G>T (p.Val180Phe) c.535G>T (p.Val179Phe) c.*265G>T (n.*265G>T) c.673G>T (p.Val225Phe) n.306+315G>T c.679G>T (p.Val227Phe) n.590G>T c.607G>T (p.Val203Phe) n.834G>T c.373G>T (p.Val125Phe) n.685G>T c.610G>T (p.Val204Phe) | |
| 15 | g.74195337C>G | CA393137983 | STRA6 | c.562G>C (p.Val188Leu) c.538G>C (p.Val180Leu) c.535G>C (p.Val179Leu) c.*265G>C (n.*265G>C) c.673G>C (p.Val225Leu) n.306+315G>C c.679G>C (p.Val227Leu) n.590G>C c.607G>C (p.Val203Leu) n.834G>C c.373G>C (p.Val125Leu) n.685G>C c.610G>C (p.Val204Leu) | |
| 15 | g.74195337C>T | CA393137985 | STRA6 | c.562G>A (p.Val188Ile) c.538G>A (p.Val180Ile) c.535G>A (p.Val179Ile) c.*265G>A (n.*265G>A) c.673G>A (p.Val225Ile) n.306+315G>A c.679G>A (p.Val227Ile) n.590G>A c.607G>A (p.Val203Ile) n.834G>A c.373G>A (p.Val125Ile) n.685G>A c.610G>A (p.Val204Ile) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195338C>A | CA393137987 | STRA6 | c.561G>T (p.Gln187His) c.537G>T (p.Gln179His) c.534G>T (p.Gln178His) c.*264G>T (n.*264G>T) c.672G>T (p.Gln224His) n.306+314G>T c.678G>T (p.Gln226His) n.589G>T c.606G>T (p.Gln202His) n.833G>T c.372G>T (p.Gln124His) n.684G>T c.609G>T (p.Gln203His) | |
| 15 | g.74195338C>G | CA393137989 | STRA6 | c.561G>C (p.Gln187His) c.537G>C (p.Gln179His) c.534G>C (p.Gln178His) c.*264G>C (n.*264G>C) c.672G>C (p.Gln224His) n.306+314G>C c.678G>C (p.Gln226His) n.589G>C c.606G>C (p.Gln202His) n.833G>C c.372G>C (p.Gln124His) n.684G>C c.609G>C (p.Gln203His) | |
| 15 | g.74195338C>T | CA491485699 | STRA6 | c.561G>A (p.Gln187=) c.537G>A (p.Gln179=) c.534G>A (p.Gln178=) c.*264G>A (n.*264G>A) c.672G>A (p.Gln224=) n.306+314G>A c.678G>A (p.Gln226=) n.589G>A c.606G>A (p.Gln202=) n.833G>A c.372G>A (p.Gln124=) n.684G>A c.609G>A (p.Gln203=) | |
| 15 | g.74195339T>A | CA393137992 | STRA6 | c.560A>T (p.Gln187Leu) c.536A>T (p.Gln179Leu) c.533A>T (p.Gln178Leu) c.*263A>T (n.*263A>T) c.671A>T (p.Gln224Leu) n.306+313A>T c.677A>T (p.Gln226Leu) n.588A>T c.605A>T (p.Gln202Leu) n.832A>T c.371A>T (p.Gln124Leu) n.683A>T c.608A>T (p.Gln203Leu) | |
| 15 | g.74195339T>C | CA393137994 | STRA6 | c.560A>G (p.Gln187Arg) c.536A>G (p.Gln179Arg) c.533A>G (p.Gln178Arg) c.*263A>G (n.*263A>G) c.671A>G (p.Gln224Arg) n.306+313A>G c.677A>G (p.Gln226Arg) n.588A>G c.605A>G (p.Gln202Arg) n.832A>G c.371A>G (p.Gln124Arg) n.683A>G c.608A>G (p.Gln203Arg) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195339T>G | CA393137996 | STRA6 | c.560A>C (p.Gln187Pro) c.536A>C (p.Gln179Pro) c.533A>C (p.Gln178Pro) c.*263A>C (n.*263A>C) c.671A>C (p.Gln224Pro) n.306+313A>C c.677A>C (p.Gln226Pro) n.588A>C c.605A>C (p.Gln202Pro) n.832A>C c.371A>C (p.Gln124Pro) n.683A>C c.608A>C (p.Gln203Pro) | |
| 15 | g.74195340G>A | CA393137998 | STRA6 | c.559C>T (p.Gln187Ter) c.535C>T (p.Gln179Ter) c.532C>T (p.Gln178Ter) c.*262C>T (n.*262C>T) c.670C>T (p.Gln224Ter) n.306+312C>T c.676C>T (p.Gln226Ter) n.587C>T c.604C>T (p.Gln202Ter) n.831C>T c.370C>T (p.Gln124Ter) n.682C>T c.607C>T (p.Gln203Ter) | |
| 15 | g.74195340G>C | CA393138000 | STRA6 | c.559C>G (p.Gln187Glu) c.535C>G (p.Gln179Glu) c.532C>G (p.Gln178Glu) c.*262C>G (n.*262C>G) c.670C>G (p.Gln224Glu) n.306+312C>G c.676C>G (p.Gln226Glu) n.587C>G c.604C>G (p.Gln202Glu) n.831C>G c.370C>G (p.Gln124Glu) n.682C>G c.607C>G (p.Gln203Glu) | |
| 15 | g.74195340G>T | CA393138002 | STRA6 | c.559C>A (p.Gln187Lys) c.535C>A (p.Gln179Lys) c.532C>A (p.Gln178Lys) c.*262C>A (n.*262C>A) c.670C>A (p.Gln224Lys) n.306+312C>A c.676C>A (p.Gln226Lys) n.587C>A c.604C>A (p.Gln202Lys) n.831C>A c.370C>A (p.Gln124Lys) n.682C>A c.607C>A (p.Gln203Lys) | |
| 15 | g.74195341G>A | CA491485703 | STRA6 | c.558C>T (p.Val186=) c.534C>T (p.Val178=) c.531C>T (p.Val177=) c.*261C>T (n.*261C>T) c.669C>T (p.Val223=) n.306+311C>T c.675C>T (p.Val225=) n.586C>T c.603C>T (p.Val201=) n.830C>T c.369C>T (p.Val123=) n.681C>T c.606C>T (p.Val202=) | |
| 15 | g.74195341G>C | CA491485705 | STRA6 | c.558C>G (p.Val186=) c.534C>G (p.Val178=) c.531C>G (p.Val177=) c.*261C>G (n.*261C>G) c.669C>G (p.Val223=) n.306+311C>G c.675C>G (p.Val225=) n.586C>G c.603C>G (p.Val201=) n.830C>G c.369C>G (p.Val123=) n.681C>G c.606C>G (p.Val202=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195341G= | CA2187574081 | STRA6 | c.558C= (p.Val186=) c.534C= (p.Val178=) c.531C= (p.Val177=) c.*261C= (n.*261C=) c.669C= (p.Val223=) n.306+311C= c.675C= (p.Val225=) n.586C= c.603C= (p.Val201=) n.830C= c.369C= (p.Val123=) n.681C= c.606C= (p.Val202=) | |
| 15 | g.74195341G>T | CA491485704 | STRA6 | c.558C>A (p.Val186=) c.534C>A (p.Val178=) c.531C>A (p.Val177=) c.*261C>A (n.*261C>A) c.669C>A (p.Val223=) n.306+311C>A c.675C>A (p.Val225=) n.586C>A c.603C>A (p.Val201=) n.830C>A c.369C>A (p.Val123=) n.681C>A c.606C>A (p.Val202=) | |
| 15 | g.74195342A>C | CA393138006 | STRA6 | c.557T>G (p.Val186Gly) c.533T>G (p.Val178Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) c.*260T>G (n.*260T>G) c.668T>G (p.Val223Gly) n.306+310T>G c.674T>G (p.Val225Gly) n.585T>G c.602T>G (p.Val201Gly) n.829T>G c.368T>G (p.Val123Gly) n.680T>G c.605T>G (p.Val202Gly) | |
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| 15 | g.74195343C>T | CA393138013 | STRA6 | c.556G>A (p.Val186Ile) c.532G>A (p.Val178Ile) c.529G>A (p.Val177Ile) c.*259G>A (n.*259G>A) c.667G>A (p.Val223Ile) n.306+309G>A c.673G>A (p.Val225Ile) n.584G>A c.601G>A (p.Val201Ile) n.828G>A c.367G>A (p.Val123Ile) n.679G>A c.604G>A (p.Val202Ile) | gnomAD v4 |
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