UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.74190865G>A | CA7654768 | STRA6 | c.902C>T (p.Thr301Ile) c.878C>T (p.Thr293Ile) c.875C>T (p.Thr292Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) n.611C>T c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.1032C>T (p.Tyr344=) c.947C>T (p.Thr316Ile) n.1174C>T c.713C>T (p.Thr238Ile) n.1025C>T c.950C>T (p.Thr317Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190865G>C | CA393135332 | STRA6 | c.902C>G (p.Thr301Arg) c.878C>G (p.Thr293Arg) c.875C>G (p.Thr292Arg) c.1013C>G (p.Thr338Arg) n.611C>G c.1019C>G (p.Thr340Arg) c.1032C>G (p.Tyr344Ter) c.947C>G (p.Thr316Arg) n.1174C>G c.713C>G (p.Thr238Arg) n.1025C>G c.950C>G (p.Thr317Arg) | |
| 15 | g.74190865G= | CA2187554647 | STRA6 | c.902C= (p.Thr301=) c.878C= (p.Thr293=) c.875C= (p.Thr292=) c.1013C= (p.Thr338=) n.611C= c.1019C= (p.Thr340=) c.1032C= (p.Tyr344=) c.947C= (p.Thr316=) n.1174C= c.713C= (p.Thr238=) n.1025C= c.950C= (p.Thr317=) | |
| 15 | g.74190865G>T | CA393135333 | STRA6 | c.902C>A (p.Thr301Lys) c.878C>A (p.Thr293Lys) c.875C>A (p.Thr292Lys) c.1013C>A (p.Thr338Lys) n.611C>A c.1019C>A (p.Thr340Lys) c.1032C>A (p.Tyr344Ter) c.947C>A (p.Thr316Lys) n.1174C>A c.713C>A (p.Thr238Lys) n.1025C>A c.950C>A (p.Thr317Lys) | |
| 15 | g.74190866T>A | CA393135334 | STRA6 | c.901A>T (p.Thr301Ser) c.877A>T (p.Thr293Ser) c.874A>T (p.Thr292Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) n.610A>T c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.1031A>T (p.Tyr344Phe) c.946A>T (p.Thr316Ser) n.1173A>T c.712A>T (p.Thr238Ser) n.1024A>T c.949A>T (p.Thr317Ser) | |
| 15 | g.74190866T>C | CA393135335 | STRA6 | c.901A>G (p.Thr301Ala) c.877A>G (p.Thr293Ala) c.874A>G (p.Thr292Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.610A>G c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.1031A>G (p.Tyr344Cys) c.946A>G (p.Thr316Ala) n.1173A>G c.712A>G (p.Thr238Ala) n.1024A>G c.949A>G (p.Thr317Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190866T>G | CA393135336 | STRA6 | c.901A>C (p.Thr301Pro) c.877A>C (p.Thr293Pro) c.874A>C (p.Thr292Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) n.610A>C c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.1031A>C (p.Tyr344Ser) c.946A>C (p.Thr316Pro) n.1173A>C c.712A>C (p.Thr238Pro) n.1024A>C c.949A>C (p.Thr317Pro) | |
| 15 | g.74190866T= | CA2187554648 | STRA6 | c.901A= (p.Thr301=) c.877A= (p.Thr293=) c.874A= (p.Thr292=) c.1012A= (p.Thr338=) n.610A= c.1018A= (p.Thr340=) c.1031A= (p.Tyr344=) c.946A= (p.Thr316=) n.1173A= c.712A= (p.Thr238=) n.1024A= c.949A= (p.Thr317=) | |
| 15 | g.74190867_74190870dup | CA2629451375 | STRA6 | c.898_901dup (p.Thr301SerfsTer?) c.874_877dup (p.Thr293SerfsTer?) c.871_874dup (p.Thr292SerfsTer?) c.1009_1012dup (p.Thr338SerfsTer?) n.607_610dup c.1015_1018dup (p.Thr340SerfsTer?) c.1028_1031dup (p.Tyr344Ter) c.943_946dup (p.Thr316SerfsTer?) n.1170_1173dup c.709_712dup (p.Thr238SerfsTer?) n.1021_1024dup c.946_949dup (p.Thr317SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190867A>C | CA491173217 | STRA6 | c.900T>G (p.Ala300=) c.876T>G (p.Ala292=) c.873T>G (p.Ala291=) c.1011T>G (p.Ala337=) n.609T>G c.1017T>G (p.Ala339=) c.1030T>G (p.Tyr344Asp) c.945T>G (p.Ala315=) n.1172T>G c.711T>G (p.Ala237=) n.1023T>G c.948T>G (p.Ala316=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190867A>G | CA491173218 | STRA6 | c.900T>C (p.Ala300=) c.876T>C (p.Ala292=) c.873T>C (p.Ala291=) c.1011T>C (p.Ala337=) n.609T>C c.1017T>C (p.Ala339=) c.1030T>C (p.Tyr344His) c.945T>C (p.Ala315=) n.1172T>C c.711T>C (p.Ala237=) n.1023T>C c.948T>C (p.Ala316=) | |
| 15 | g.74190867A>T | CA491173219 | STRA6 | c.900T>A (p.Ala300=) c.876T>A (p.Ala292=) c.873T>A (p.Ala291=) c.1011T>A (p.Ala337=) n.609T>A c.1017T>A (p.Ala339=) c.1030T>A (p.Tyr344Asn) c.945T>A (p.Ala315=) n.1172T>A c.711T>A (p.Ala237=) n.1023T>A c.948T>A (p.Ala316=) | |
| 15 | g.74190868del | CA645575932 | STRA6 | c.899del (p.Ala300ValfsTer3) c.875del (p.Ala292ValfsTer3) c.872del (p.Ala291ValfsTer3) c.1010del (p.Ala337ValfsTer3) n.608del c.1016del (p.Ala339ValfsTer3) c.1029del (p.Tyr344ThrfsTer?) c.944del (p.Ala315ValfsTer3) n.1171del c.710del (p.Ala237ValfsTer3) n.1022del c.947del (p.Ala316ValfsTer3) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.74190868G>A | CA393135337 | STRA6 | c.899C>T (p.Ala300Val) c.875C>T (p.Ala292Val) c.872C>T (p.Ala291Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) n.608C>T c.1016C>T (p.Ala339Val) c.1029C>T (p.Ser343=) c.944C>T (p.Ala315Val) n.1171C>T c.710C>T (p.Ala237Val) n.1022C>T c.947C>T (p.Ala316Val) | |
| 15 | g.74190868G>C | CA393135338 | STRA6 | c.899C>G (p.Ala300Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) n.608C>G c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.1029C>G (p.Ser343Arg) c.944C>G (p.Ala315Gly) n.1171C>G c.710C>G (p.Ala237Gly) n.1022C>G c.947C>G (p.Ala316Gly) | |
| 15 | g.74190868G>T | CA393135339 | STRA6 | c.899C>A (p.Ala300Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) c.872C>A (p.Ala291Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp) n.608C>A c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.1029C>A (p.Ser343Arg) c.944C>A (p.Ala315Asp) n.1171C>A c.710C>A (p.Ala237Asp) n.1022C>A c.947C>A (p.Ala316Asp) | |
| 15 | g.74190869C>A | CA393135340 | STRA6 | c.898G>T (p.Ala300Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) n.607G>T c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.1028G>T (p.Ser343Ile) c.943G>T (p.Ala315Ser) n.1170G>T c.709G>T (p.Ala237Ser) n.1021G>T c.946G>T (p.Ala316Ser) | |
| 15 | g.74190869C>G | CA393135341 | STRA6 | c.898G>C (p.Ala300Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) n.607G>C c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.1028G>C (p.Ser343Thr) c.943G>C (p.Ala315Pro) n.1170G>C c.709G>C (p.Ala237Pro) n.1021G>C c.946G>C (p.Ala316Pro) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190869C>T | CA393135342 | STRA6 | c.898G>A (p.Ala300Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) n.607G>A c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.1028G>A (p.Ser343Asn) c.943G>A (p.Ala315Thr) n.1170G>A c.709G>A (p.Ala237Thr) n.1021G>A c.946G>A (p.Ala316Thr) | |
| 15 | g.74190869_74190879del | CA2629451376 | STRA6 | c.888_898del (p.Val297TyrfsTer?) c.864_874del (p.Val289TyrfsTer?) c.861_871del (p.Val288TyrfsTer?) c.999_1009del (p.Val334TyrfsTer?) n.597_607del c.1005_1015del (p.Val336TyrfsTer?) c.1018_1028del (p.Gly340LeufsTer3) c.933_943del (p.Val312TyrfsTer?) n.1160_1170del c.699_709del (p.Val234TyrfsTer?) n.1011_1021del c.936_946del (p.Val313TyrfsTer?) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190870T>A | CA491173221 | STRA6 | c.897A>T (p.Ser299=) c.873A>T (p.Ser291=) c.870A>T (p.Ser290=) c.1008A>T (p.Ser336=) n.606A>T c.1014A>T (p.Ser338=) c.1027A>T (p.Ser343Cys) c.942A>T (p.Ser314=) n.1169A>T c.708A>T (p.Ser236=) n.1020A>T c.945A>T (p.Ser315=) | |
| 15 | g.74190870T>C | CA491173223 | STRA6 | c.897A>G (p.Ser299=) c.873A>G (p.Ser291=) c.870A>G (p.Ser290=) c.1008A>G (p.Ser336=) n.606A>G c.1014A>G (p.Ser338=) c.1027A>G (p.Ser343Gly) c.942A>G (p.Ser314=) n.1169A>G c.708A>G (p.Ser236=) n.1020A>G c.945A>G (p.Ser315=) | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.74190870T>G | CA491173222 | STRA6 | c.897A>C (p.Ser299=) c.873A>C (p.Ser291=) c.870A>C (p.Ser290=) c.1008A>C (p.Ser336=) n.606A>C c.1014A>C (p.Ser338=) c.1027A>C (p.Ser343Arg) c.942A>C (p.Ser314=) n.1169A>C c.708A>C (p.Ser236=) n.1020A>C c.945A>C (p.Ser315=) | |
| 15 | g.74190871G>A | CA393135343 | STRA6 | c.896C>T (p.Ser299Leu) c.872C>T (p.Ser291Leu) c.869C>T (p.Ser290Leu) c.1007C>T (p.Ser336Leu) n.605C>T c.1013C>T (p.Ser338Leu) c.1026C>T (p.Phe342=) c.941C>T (p.Ser314Leu) n.1168C>T c.707C>T (p.Ser236Leu) n.1019C>T c.944C>T (p.Ser315Leu) | |
| 15 | g.74190871G>C | CA393135344 | STRA6 | c.896C>G (p.Ser299Ter) c.872C>G (p.Ser291Ter) c.869C>G (p.Ser290Ter) c.1007C>G (p.Ser336Ter) n.605C>G c.1013C>G (p.Ser338Ter) c.1026C>G (p.Phe342Leu) c.941C>G (p.Ser314Ter) n.1168C>G c.707C>G (p.Ser236Ter) n.1019C>G c.944C>G (p.Ser315Ter) | |
| 15 | g.74190871G>T | CA393135345 | STRA6 | c.896C>A (p.Ser299Ter) c.872C>A (p.Ser291Ter) c.869C>A (p.Ser290Ter) c.1007C>A (p.Ser336Ter) n.605C>A c.1013C>A (p.Ser338Ter) c.1026C>A (p.Phe342Leu) c.941C>A (p.Ser314Ter) n.1168C>A c.707C>A (p.Ser236Ter) n.1019C>A c.944C>A (p.Ser315Ter) | |
| 15 | g.74190872A>C | CA393135346 | STRA6 | c.895T>G (p.Ser299Ala) c.871T>G (p.Ser291Ala) c.868T>G (p.Ser290Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) n.604T>G c.1012T>G (p.Ser338Ala) c.1025T>G (p.Phe342Cys) c.940T>G (p.Ser314Ala) n.1167T>G c.706T>G (p.Ser236Ala) n.1018T>G c.943T>G (p.Ser315Ala) | |
| 15 | g.74190872A>G | CA393135348 | STRA6 | c.895T>C (p.Ser299Pro) c.871T>C (p.Ser291Pro) c.868T>C (p.Ser290Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) n.604T>C c.1012T>C (p.Ser338Pro) c.1025T>C (p.Phe342Ser) c.940T>C (p.Ser314Pro) n.1167T>C c.706T>C (p.Ser236Pro) n.1018T>C c.943T>C (p.Ser315Pro) | |
| 15 | g.74190872A>T | CA393135347 | STRA6 | c.895T>A (p.Ser299Thr) c.871T>A (p.Ser291Thr) c.868T>A (p.Ser290Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) n.604T>A c.1012T>A (p.Ser338Thr) c.1025T>A (p.Phe342Tyr) c.940T>A (p.Ser314Thr) n.1167T>A c.706T>A (p.Ser236Thr) n.1018T>A c.943T>A (p.Ser315Thr) | |
| 15 | g.74190873A>C | CA491173225 | STRA6 | c.894T>G (p.Leu298=) c.870T>G (p.Leu290=) c.867T>G (p.Leu289=) c.1005T>G (p.Leu335=) n.603T>G c.1011T>G (p.Leu337=) c.1024T>G (p.Phe342Val) c.939T>G (p.Leu313=) n.1166T>G c.705T>G (p.Leu235=) n.1017T>G c.942T>G (p.Leu314=) | |
| 15 | g.74190873A>G | CA491173226 | STRA6 | c.894T>C (p.Leu298=) c.870T>C (p.Leu290=) c.867T>C (p.Leu289=) c.1005T>C (p.Leu335=) n.603T>C c.1011T>C (p.Leu337=) c.1024T>C (p.Phe342Leu) c.939T>C (p.Leu313=) n.1166T>C c.705T>C (p.Leu235=) n.1017T>C c.942T>C (p.Leu314=) | |
| 15 | g.74190873A>T | CA491173227 | STRA6 | c.894T>A (p.Leu298=) c.870T>A (p.Leu290=) c.867T>A (p.Leu289=) c.1005T>A (p.Leu335=) n.603T>A c.1011T>A (p.Leu337=) c.1024T>A (p.Phe342Ile) c.939T>A (p.Leu313=) n.1166T>A c.705T>A (p.Leu235=) n.1017T>A c.942T>A (p.Leu314=) | |
| 15 | g.74190874A>C | CA393135349 | STRA6 | c.893T>G (p.Leu298Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.1004T>G (p.Leu335Arg) n.602T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.1023T>G (p.Ala341=) c.938T>G (p.Leu313Arg) n.1165T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) n.1016T>G c.941T>G (p.Leu314Arg) | |
| 15 | g.74190874A>G | CA393135350 | STRA6 | c.893T>C (p.Leu298Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.1004T>C (p.Leu335Pro) n.602T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.1023T>C (p.Ala341=) c.938T>C (p.Leu313Pro) n.1165T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) n.1016T>C c.941T>C (p.Leu314Pro) | |
| 15 | g.74190874A>T | CA393135351 | STRA6 | c.893T>A (p.Leu298His) c.869T>A (p.Leu290His) c.866T>A (p.Leu289His) c.1004T>A (p.Leu335His) n.602T>A c.1010T>A (p.Leu337His) c.1023T>A (p.Ala341=) c.938T>A (p.Leu313His) n.1165T>A c.704T>A (p.Leu235His) n.1016T>A c.941T>A (p.Leu314His) | |
| 15 | g.74190875G>A | CA393135352 | STRA6 | c.892C>T (p.Leu298Phe) c.868C>T (p.Leu290Phe) c.865C>T (p.Leu289Phe) c.1003C>T (p.Leu335Phe) n.601C>T c.1009C>T (p.Leu337Phe) c.1022C>T (p.Ala341Val) c.937C>T (p.Leu313Phe) n.1164C>T c.703C>T (p.Leu235Phe) n.1015C>T c.940C>T (p.Leu314Phe) | |
| 15 | g.74190875G>C | CA393135353 | STRA6 | c.892C>G (p.Leu298Val) c.868C>G (p.Leu290Val) c.865C>G (p.Leu289Val) c.1003C>G (p.Leu335Val) n.601C>G c.1009C>G (p.Leu337Val) c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.937C>G (p.Leu313Val) n.1164C>G c.703C>G (p.Leu235Val) n.1015C>G c.940C>G (p.Leu314Val) | |
| 15 | g.74190875G>T | CA393135354 | STRA6 | c.892C>A (p.Leu298Ile) c.868C>A (p.Leu290Ile) c.865C>A (p.Leu289Ile) c.1003C>A (p.Leu335Ile) n.601C>A c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.937C>A (p.Leu313Ile) n.1164C>A c.703C>A (p.Leu235Ile) n.1015C>A c.940C>A (p.Leu314Ile) | |
| 15 | g.74190876C>A | CA7654769 | STRA6 | c.891G>T (p.Val297=) c.867G>T (p.Val289=) c.864G>T (p.Val288=) c.1002G>T (p.Val334=) n.600G>T c.1008G>T (p.Val336=) c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.936G>T (p.Val312=) n.1163G>T c.702G>T (p.Val234=) n.1014G>T c.939G>T (p.Val313=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190876C= | CA2187554649 | STRA6 | c.891G= (p.Val297=) c.867G= (p.Val289=) c.864G= (p.Val288=) c.1002G= (p.Val334=) n.600G= c.1008G= (p.Val336=) c.1021G= (p.Ala341=) c.936G= (p.Val312=) n.1163G= c.702G= (p.Val234=) n.1014G= c.939G= (p.Val313=) | |
| 15 | g.74190876C>G | CA491173231 | STRA6 | c.891G>C (p.Val297=) c.867G>C (p.Val289=) c.864G>C (p.Val288=) c.1002G>C (p.Val334=) n.600G>C c.1008G>C (p.Val336=) c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.936G>C (p.Val312=) n.1163G>C c.702G>C (p.Val234=) n.1014G>C c.939G>C (p.Val313=) | |
| 15 | g.74190876C>T | CA491173232 | STRA6 | c.891G>A (p.Val297=) c.867G>A (p.Val289=) c.864G>A (p.Val288=) c.1002G>A (p.Val334=) n.600G>A c.1008G>A (p.Val336=) c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.936G>A (p.Val312=) n.1163G>A c.702G>A (p.Val234=) n.1014G>A c.939G>A (p.Val313=) | |
| 15 | g.74190877A>C | CA393135355 | STRA6 | c.890T>G (p.Val297Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) c.1001T>G (p.Val334Gly) n.599T>G c.1007T>G (p.Val336Gly) c.1020T>G (p.Gly340=) c.935T>G (p.Val312Gly) n.1162T>G c.701T>G (p.Val234Gly) n.1013T>G c.938T>G (p.Val313Gly) | |
| 15 | g.74190877A>G | CA393135356 | STRA6 | c.890T>C (p.Val297Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) c.1001T>C (p.Val334Ala) n.599T>C c.1007T>C (p.Val336Ala) c.1020T>C (p.Gly340=) c.935T>C (p.Val312Ala) n.1162T>C c.701T>C (p.Val234Ala) n.1013T>C c.938T>C (p.Val313Ala) | |
| 15 | g.74190877A>T | CA393135357 | STRA6 | c.890T>A (p.Val297Glu) c.866T>A (p.Val289Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) c.1001T>A (p.Val334Glu) n.599T>A c.1007T>A (p.Val336Glu) c.1020T>A (p.Gly340=) c.935T>A (p.Val312Glu) n.1162T>A c.701T>A (p.Val234Glu) n.1013T>A c.938T>A (p.Val313Glu) | |
| 15 | g.74190878C>A | CA393135358 | STRA6 | c.889G>T (p.Val297Leu) c.865G>T (p.Val289Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) c.1000G>T (p.Val334Leu) n.598G>T c.1006G>T (p.Val336Leu) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.934G>T (p.Val312Leu) n.1161G>T c.700G>T (p.Val234Leu) n.1012G>T c.937G>T (p.Val313Leu) | |
| 15 | g.74190878C>G | CA393135359 | STRA6 | c.889G>C (p.Val297Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) c.1000G>C (p.Val334Leu) n.598G>C c.1006G>C (p.Val336Leu) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.934G>C (p.Val312Leu) n.1161G>C c.700G>C (p.Val234Leu) n.1012G>C c.937G>C (p.Val313Leu) | |
| 15 | g.74190878C>T | CA393135360 | STRA6 | c.889G>A (p.Val297Met) c.865G>A (p.Val289Met) c.862G>A (p.Val288Met) c.1000G>A (p.Val334Met) n.598G>A c.1006G>A (p.Val336Met) c.1019G>A (p.Gly340Asp) c.934G>A (p.Val312Met) n.1161G>A c.700G>A (p.Val234Met) n.1012G>A c.937G>A (p.Val313Met) | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.74190879C>A | CA491173233 | STRA6 | c.888G>T (p.Leu296=) c.864G>T (p.Leu288=) c.861G>T (p.Leu287=) c.999G>T (p.Leu333=) n.597G>T c.1005G>T (p.Leu335=) c.1018G>T (p.Gly340Cys) c.933G>T (p.Leu311=) n.1160G>T c.699G>T (p.Leu233=) n.1011G>T c.936G>T (p.Leu312=) | |
| 15 | g.74190879C>G | CA491173235 | STRA6 | c.888G>C (p.Leu296=) c.864G>C (p.Leu288=) c.861G>C (p.Leu287=) c.999G>C (p.Leu333=) n.597G>C c.1005G>C (p.Leu335=) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.933G>C (p.Leu311=) n.1160G>C c.699G>C (p.Leu233=) n.1011G>C c.936G>C (p.Leu312=) | |
| 15 | g.74190879C>T | CA491173236 | STRA6 | c.888G>A (p.Leu296=) c.864G>A (p.Leu288=) c.861G>A (p.Leu287=) c.999G>A (p.Leu333=) n.597G>A c.1005G>A (p.Leu335=) c.1018G>A (p.Gly340Ser) c.933G>A (p.Leu311=) n.1160G>A c.699G>A (p.Leu233=) n.1011G>A c.936G>A (p.Leu312=) | |
| 15 | g.74190880A>C | CA393135361 | STRA6 | c.887T>G (p.Leu296Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) n.596T>G c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.1017T>G (p.Ala339=) c.932T>G (p.Leu311Arg) n.1159T>G c.698T>G (p.Leu233Arg) n.1010T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) | |
| 15 | g.74190880A>G | CA393135363 | STRA6 | c.887T>C (p.Leu296Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) n.596T>C c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.1017T>C (p.Ala339=) c.932T>C (p.Leu311Pro) n.1159T>C c.698T>C (p.Leu233Pro) n.1010T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) | |
| 15 | g.74190880A>T | CA393135362 | STRA6 | c.887T>A (p.Leu296Gln) c.863T>A (p.Leu288Gln) c.860T>A (p.Leu287Gln) c.998T>A (p.Leu333Gln) n.596T>A c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.1017T>A (p.Ala339=) c.932T>A (p.Leu311Gln) n.1159T>A c.698T>A (p.Leu233Gln) n.1010T>A c.935T>A (p.Leu312Gln) | |
| 15 | g.74190881G>A | CA491173237 | STRA6 | c.886C>T (p.Leu296=) c.862C>T (p.Leu288=) c.859C>T (p.Leu287=) c.997C>T (p.Leu333=) n.595C>T c.1003C>T (p.Leu335=) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.931C>T (p.Leu311=) n.1158C>T c.697C>T (p.Leu233=) n.1009C>T c.934C>T (p.Leu312=) | |
| 15 | g.74190881G>C | CA393135364 | STRA6 | c.886C>G (p.Leu296Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.859C>G (p.Leu287Val) c.997C>G (p.Leu333Val) n.595C>G c.1003C>G (p.Leu335Val) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.931C>G (p.Leu311Val) n.1158C>G c.697C>G (p.Leu233Val) n.1009C>G c.934C>G (p.Leu312Val) | |
| 15 | g.74190881G= | CA2187554650 | STRA6 | c.886C= (p.Leu296=) c.862C= (p.Leu288=) c.859C= (p.Leu287=) c.997C= (p.Leu333=) n.595C= c.1003C= (p.Leu335=) c.1016C= (p.Ala339=) c.931C= (p.Leu311=) n.1158C= c.697C= (p.Leu233=) n.1009C= c.934C= (p.Leu312=) | |
| 15 | g.74190881G>T | CA393135365 | STRA6 | c.886C>A (p.Leu296Met) c.862C>A (p.Leu288Met) c.859C>A (p.Leu287Met) c.997C>A (p.Leu333Met) n.595C>A c.1003C>A (p.Leu335Met) c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.931C>A (p.Leu311Met) n.1158C>A c.697C>A (p.Leu233Met) n.1009C>A c.934C>A (p.Leu312Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74190882C>A | CA393135366 | STRA6 | c.885G>T (p.Lys295Asn) c.861G>T (p.Lys287Asn) c.858G>T (p.Lys286Asn) c.996G>T (p.Lys332Asn) n.594G>T c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.930G>T (p.Lys310Asn) n.1157G>T c.696G>T (p.Lys232Asn) n.1008G>T c.933G>T (p.Lys311Asn) | |
| 15 | g.74190882C>G | CA393135367 | STRA6 | c.885G>C (p.Lys295Asn) c.861G>C (p.Lys287Asn) c.858G>C (p.Lys286Asn) c.996G>C (p.Lys332Asn) n.594G>C c.1002G>C (p.Lys334Asn) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.930G>C (p.Lys310Asn) n.1157G>C c.696G>C (p.Lys232Asn) n.1008G>C c.933G>C (p.Lys311Asn) | |
| 15 | g.74190882C>T | CA491173238 | STRA6 | c.885G>A (p.Lys295=) c.861G>A (p.Lys287=) c.858G>A (p.Lys286=) c.996G>A (p.Lys332=) n.594G>A c.1002G>A (p.Lys334=) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.930G>A (p.Lys310=) n.1157G>A c.696G>A (p.Lys232=) n.1008G>A c.933G>A (p.Lys311=) | |
| 15 | g.74190883T>A | CA393135368 | STRA6 | c.884A>T (p.Lys295Met) c.860A>T (p.Lys287Met) c.857A>T (p.Lys286Met) c.995A>T (p.Lys332Met) n.593A>T c.1001A>T (p.Lys334Met) c.1014A>T (p.Glu338Asp) c.929A>T (p.Lys310Met) n.1156A>T c.695A>T (p.Lys232Met) n.1007A>T c.932A>T (p.Lys311Met) | |
| 15 | g.74190883T>C | CA393135369 | STRA6 | c.884A>G (p.Lys295Arg) c.860A>G (p.Lys287Arg) c.857A>G (p.Lys286Arg) c.995A>G (p.Lys332Arg) n.593A>G c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.1014A>G (p.Glu338=) c.929A>G (p.Lys310Arg) n.1156A>G c.695A>G (p.Lys232Arg) n.1007A>G c.932A>G (p.Lys311Arg) | |
| 15 | g.74190883T>G | CA393135370 | STRA6 | c.884A>C (p.Lys295Thr) c.860A>C (p.Lys287Thr) c.857A>C (p.Lys286Thr) c.995A>C (p.Lys332Thr) n.593A>C c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.1014A>C (p.Glu338Asp) c.929A>C (p.Lys310Thr) n.1156A>C c.695A>C (p.Lys232Thr) n.1007A>C c.932A>C (p.Lys311Thr) | |
| 15 | g.74190884T>A | CA393135371 | STRA6 | c.883A>T (p.Lys295Ter) c.859A>T (p.Lys287Ter) c.856A>T (p.Lys286Ter) c.994A>T (p.Lys332Ter) n.592A>T c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.928A>T (p.Lys310Ter) n.1155A>T c.694A>T (p.Lys232Ter) n.1006A>T c.931A>T (p.Lys311Ter) | |
| 15 | g.74190884T>C | CA393135372 | STRA6 | c.883A>G (p.Lys295Glu) c.859A>G (p.Lys287Glu) c.856A>G (p.Lys286Glu) c.994A>G (p.Lys332Glu) n.592A>G c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.928A>G (p.Lys310Glu) n.1155A>G c.694A>G (p.Lys232Glu) n.1006A>G c.931A>G (p.Lys311Glu) | |
| 15 | g.74190884T>G | CA393135373 | STRA6 | c.883A>C (p.Lys295Gln) c.859A>C (p.Lys287Gln) c.856A>C (p.Lys286Gln) c.994A>C (p.Lys332Gln) n.592A>C c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.928A>C (p.Lys310Gln) n.1155A>C c.694A>C (p.Lys232Gln) n.1006A>C c.931A>C (p.Lys311Gln) | |
| 15 | g.74190884_74190887del | CA2629451385 | STRA6 | c.880_883del (p.Leu294SerfsTer8) c.856_859del (p.Leu286SerfsTer8) c.853_856del (p.Leu285SerfsTer8) c.991_994del (p.Leu331SerfsTer8) n.589_592del c.997_1000del (p.Leu333SerfsTer8) c.1010_1013del (p.Ala337GlufsTer?) c.925_928del (p.Leu309SerfsTer8) n.1152_1155del c.691_694del (p.Leu231SerfsTer8) n.1003_1006del c.928_931del (p.Leu310SerfsTer8) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190885C>A | CA491173241 | STRA6 | c.882G>T (p.Leu294=) c.858G>T (p.Leu286=) c.855G>T (p.Leu285=) c.993G>T (p.Leu331=) n.591G>T c.999G>T (p.Leu333=) c.1012G>T (p.Glu338Ter) n.795G>T c.927G>T (p.Leu309=) n.1154G>T c.693G>T (p.Leu231=) n.1005G>T c.930G>T (p.Leu310=) | |
| 15 | g.74190885C>G | CA491173242 | STRA6 | c.882G>C (p.Leu294=) c.858G>C (p.Leu286=) c.855G>C (p.Leu285=) c.993G>C (p.Leu331=) n.591G>C c.999G>C (p.Leu333=) c.1012G>C (p.Glu338Gln) n.795G>C c.927G>C (p.Leu309=) n.1154G>C c.693G>C (p.Leu231=) n.1005G>C c.930G>C (p.Leu310=) | |
| 15 | g.74190885C>T | CA491173243 | STRA6 | c.882G>A (p.Leu294=) c.858G>A (p.Leu286=) c.855G>A (p.Leu285=) c.993G>A (p.Leu331=) n.591G>A c.999G>A (p.Leu333=) c.1012G>A (p.Glu338Lys) n.795G>A c.927G>A (p.Leu309=) n.1154G>A c.693G>A (p.Leu231=) n.1005G>A c.930G>A (p.Leu310=) | |
| 15 | g.74190886A>C | CA393135376 | STRA6 | c.881T>G (p.Leu294Arg) c.857T>G (p.Leu286Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) n.590T>G c.998T>G (p.Leu333Arg) c.1011T>G (p.Ala337=) n.794T>G c.926T>G (p.Leu309Arg) n.1153T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) n.1004T>G c.929T>G (p.Leu310Arg) | |
| 15 | g.74190886A>G | CA393135375 | STRA6 | c.881T>C (p.Leu294Pro) c.857T>C (p.Leu286Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) n.590T>C c.998T>C (p.Leu333Pro) c.1011T>C (p.Ala337=) n.794T>C c.926T>C (p.Leu309Pro) n.1153T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) n.1004T>C c.929T>C (p.Leu310Pro) | |
| 15 | g.74190886A>T | CA393135374 | STRA6 | c.881T>A (p.Leu294Gln) c.857T>A (p.Leu286Gln) c.854T>A (p.Leu285Gln) c.992T>A (p.Leu331Gln) n.590T>A c.998T>A (p.Leu333Gln) c.1011T>A (p.Ala337=) n.794T>A c.926T>A (p.Leu309Gln) n.1153T>A c.692T>A (p.Leu231Gln) n.1004T>A c.929T>A (p.Leu310Gln) | |
| 15 | g.74190887G>A | CA491173244 | STRA6 | c.880C>T (p.Leu294=) c.856C>T (p.Leu286=) c.853C>T (p.Leu285=) c.991C>T (p.Leu331=) n.589C>T c.997C>T (p.Leu333=) c.1010C>T (p.Ala337Val) n.793C>T c.925C>T (p.Leu309=) n.1152C>T c.691C>T (p.Leu231=) n.1003C>T c.928C>T (p.Leu310=) | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.74190887G>C | CA393135377 | STRA6 | c.880C>G (p.Leu294Val) c.856C>G (p.Leu286Val) c.853C>G (p.Leu285Val) c.991C>G (p.Leu331Val) n.589C>G c.997C>G (p.Leu333Val) c.1010C>G (p.Ala337Gly) n.793C>G c.925C>G (p.Leu309Val) n.1152C>G c.691C>G (p.Leu231Val) n.1003C>G c.928C>G (p.Leu310Val) | |
| 15 | g.74190887G>T | CA393135378 | STRA6 | c.880C>A (p.Leu294Met) c.856C>A (p.Leu286Met) c.853C>A (p.Leu285Met) c.991C>A (p.Leu331Met) n.589C>A c.997C>A (p.Leu333Met) c.1010C>A (p.Ala337Asp) n.793C>A c.925C>A (p.Leu309Met) n.1152C>A c.691C>A (p.Leu231Met) n.1003C>A c.928C>A (p.Leu310Met) | |
| 15 | g.74190888C>A | CA491173246 | STRA6 | c.879G>T (p.Pro293=) c.855G>T (p.Pro285=) c.852G>T (p.Pro284=) c.990G>T (p.Pro330=) n.588G>T c.996G>T (p.Pro332=) c.1009G>T (p.Ala337Ser) n.792G>T c.924G>T (p.Pro308=) n.1151G>T c.690G>T (p.Pro230=) n.1002G>T c.927G>T (p.Pro309=) | |
| 15 | g.74190888C>G | CA491173248 | STRA6 | c.879G>C (p.Pro293=) c.855G>C (p.Pro285=) c.852G>C (p.Pro284=) c.990G>C (p.Pro330=) n.588G>C c.996G>C (p.Pro332=) c.1009G>C (p.Ala337Pro) n.792G>C c.924G>C (p.Pro308=) n.1151G>C c.690G>C (p.Pro230=) n.1002G>C c.927G>C (p.Pro309=) | |
| 15 | g.74190888C>T | CA491173249 | STRA6 | c.879G>A (p.Pro293=) c.855G>A (p.Pro285=) c.852G>A (p.Pro284=) c.990G>A (p.Pro330=) n.588G>A c.996G>A (p.Pro332=) c.1009G>A (p.Ala337Thr) n.792G>A c.924G>A (p.Pro308=) n.1151G>A c.690G>A (p.Pro230=) n.1002G>A c.927G>A (p.Pro309=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190889G>A | CA114785 | STRA6 | c.878C>T (p.Pro293Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) n.587C>T c.995C>T (p.Pro332Leu) c.1008C>T (p.Pro336=) n.791C>T c.923C>T (p.Pro308Leu) n.1150C>T c.689C>T (p.Pro230Leu) n.1001C>T c.926C>T (p.Pro309Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190889G>C | CA393135379 | STRA6 | c.878C>G (p.Pro293Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) n.587C>G c.995C>G (p.Pro332Arg) c.1008C>G (p.Pro336=) n.791C>G c.923C>G (p.Pro308Arg) n.1150C>G c.689C>G (p.Pro230Arg) n.1001C>G c.926C>G (p.Pro309Arg) | |
| 15 | g.74190889G= | CA2187554651 | STRA6 | c.878C= (p.Pro293=) c.854C= (p.Pro285=) c.851C= (p.Pro284=) c.989C= (p.Pro330=) n.587C= c.995C= (p.Pro332=) c.1008C= (p.Pro336=) n.791C= c.923C= (p.Pro308=) n.1150C= c.689C= (p.Pro230=) n.1001C= c.926C= (p.Pro309=) | |
| 15 | g.74190889G>T | CA393135380 | STRA6 | c.878C>A (p.Pro293Gln) c.854C>A (p.Pro285Gln) c.851C>A (p.Pro284Gln) c.989C>A (p.Pro330Gln) n.587C>A c.995C>A (p.Pro332Gln) c.1008C>A (p.Pro336=) n.791C>A c.923C>A (p.Pro308Gln) n.1150C>A c.689C>A (p.Pro230Gln) n.1001C>A c.926C>A (p.Pro309Gln) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190890G>A | CA393135381 | STRA6 | c.877C>T (p.Pro293Ser) c.853C>T (p.Pro285Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser) n.586C>T c.994C>T (p.Pro332Ser) c.1007C>T (p.Pro336Leu) n.790C>T c.922C>T (p.Pro308Ser) n.1149C>T c.688C>T (p.Pro230Ser) n.1000C>T c.925C>T (p.Pro309Ser) | |
| 15 | g.74190890G>C | CA393135382 | STRA6 | c.877C>G (p.Pro293Ala) c.853C>G (p.Pro285Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) c.988C>G (p.Pro330Ala) n.586C>G c.994C>G (p.Pro332Ala) c.1007C>G (p.Pro336Arg) n.790C>G c.922C>G (p.Pro308Ala) n.1149C>G c.688C>G (p.Pro230Ala) n.1000C>G c.925C>G (p.Pro309Ala) | |
| 15 | g.74190890G>T | CA393135383 | STRA6 | c.877C>A (p.Pro293Thr) c.853C>A (p.Pro285Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr) n.586C>A c.994C>A (p.Pro332Thr) c.1007C>A (p.Pro336His) n.790C>A c.922C>A (p.Pro308Thr) n.1149C>A c.688C>A (p.Pro230Thr) n.1000C>A c.925C>A (p.Pro309Thr) | |
| 15 | g.74190891G>A | CA491173255 | STRA6 | c.876C>T (p.Leu292=) c.852C>T (p.Leu284=) c.849C>T (p.Leu283=) c.987C>T (p.Leu329=) n.585C>T c.993C>T (p.Leu331=) c.1006C>T (p.Pro336Ser) n.789C>T c.921C>T (p.Leu307=) n.1148C>T c.687C>T (p.Leu229=) n.999C>T c.924C>T (p.Leu308=) | |
| 15 | g.74190891G>C | CA491173254 | STRA6 | c.876C>G (p.Leu292=) c.852C>G (p.Leu284=) c.849C>G (p.Leu283=) c.987C>G (p.Leu329=) n.585C>G c.993C>G (p.Leu331=) c.1006C>G (p.Pro336Ala) n.789C>G c.921C>G (p.Leu307=) n.1148C>G c.687C>G (p.Leu229=) n.999C>G c.924C>G (p.Leu308=) | |
| 15 | g.74190891G>T | CA491173253 | STRA6 | c.876C>A (p.Leu292=) c.852C>A (p.Leu284=) c.849C>A (p.Leu283=) c.987C>A (p.Leu329=) n.585C>A c.993C>A (p.Leu331=) c.1006C>A (p.Pro336Thr) n.789C>A c.921C>A (p.Leu307=) n.1148C>A c.687C>A (p.Leu229=) n.999C>A c.924C>A (p.Leu308=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190891_74190894del | CA2629451391 | STRA6 | c.873_876del (p.Leu292ArgfsTer2) c.849_852del (p.Leu284ArgfsTer2) c.846_849del (p.Leu283ArgfsTer2) c.984_987del (p.Leu329ArgfsTer2) n.582_585del c.990_993del (p.Leu331ArgfsTer2) c.1003_1006del (p.Ser335ProfsTer?) n.786_789del c.918_921del (p.Leu307ArgfsTer2) n.1145_1148del c.684_687del (p.Leu229ArgfsTer2) n.996_999del c.921_924del (p.Leu308ArgfsTer2) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190892A>C | CA393135384 | STRA6 | c.875T>G (p.Leu292Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) n.584T>G c.992T>G (p.Leu331Arg) c.1005T>G (p.Ser335=) n.788T>G c.920T>G (p.Leu307Arg) n.1147T>G c.686T>G (p.Leu229Arg) n.998T>G c.923T>G (p.Leu308Arg) | |
| 15 | g.74190892A>G | CA393135385 | STRA6 | c.875T>C (p.Leu292Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) n.584T>C c.992T>C (p.Leu331Pro) c.1005T>C (p.Ser335=) n.788T>C c.920T>C (p.Leu307Pro) n.1147T>C c.686T>C (p.Leu229Pro) n.998T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) | |
| 15 | g.74190892A>T | CA393135386 | STRA6 | c.875T>A (p.Leu292His) c.851T>A (p.Leu284His) c.848T>A (p.Leu283His) c.986T>A (p.Leu329His) n.584T>A c.992T>A (p.Leu331His) c.1005T>A (p.Ser335=) n.788T>A c.920T>A (p.Leu307His) n.1147T>A c.686T>A (p.Leu229His) n.998T>A c.923T>A (p.Leu308His) | |
| 15 | g.74190893G>A | CA272753041 | STRA6 | c.874C>T (p.Leu292Phe) c.850C>T (p.Leu284Phe) c.847C>T (p.Leu283Phe) c.985C>T (p.Leu329Phe) n.583C>T c.991C>T (p.Leu331Phe) c.1004C>T (p.Ser335Phe) n.787C>T c.919C>T (p.Leu307Phe) n.1146C>T c.685C>T (p.Leu229Phe) n.997C>T c.922C>T (p.Leu308Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190893G>C | CA393135387 | STRA6 | c.874C>G (p.Leu292Val) c.850C>G (p.Leu284Val) c.847C>G (p.Leu283Val) c.985C>G (p.Leu329Val) n.583C>G c.991C>G (p.Leu331Val) c.1004C>G (p.Ser335Cys) n.787C>G c.919C>G (p.Leu307Val) n.1146C>G c.685C>G (p.Leu229Val) n.997C>G c.922C>G (p.Leu308Val) | |
| 15 | g.74190893G= | CA2187554652 | STRA6 | c.874C= (p.Leu292=) c.850C= (p.Leu284=) c.847C= (p.Leu283=) c.985C= (p.Leu329=) n.583C= c.991C= (p.Leu331=) c.1004C= (p.Ser335=) n.787C= c.919C= (p.Leu307=) n.1146C= c.685C= (p.Leu229=) n.997C= c.922C= (p.Leu308=) | |
| 15 | g.74190893G>T | CA393135388 | STRA6 | c.874C>A (p.Leu292Ile) c.850C>A (p.Leu284Ile) c.847C>A (p.Leu283Ile) c.985C>A (p.Leu329Ile) n.583C>A c.991C>A (p.Leu331Ile) c.1004C>A (p.Ser335Tyr) n.787C>A c.919C>A (p.Leu307Ile) n.1146C>A c.685C>A (p.Leu229Ile) n.997C>A c.922C>A (p.Leu308Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190894A>C | CA393135390 | STRA6 | c.873T>G (p.His291Gln) c.849T>G (p.His283Gln) c.846T>G (p.His282Gln) c.984T>G (p.His328Gln) n.582T>G c.990T>G (p.His330Gln) c.1003T>G (p.Ser335Ala) n.786T>G c.918T>G (p.His306Gln) n.1145T>G c.684T>G (p.His228Gln) n.996T>G c.921T>G (p.His307Gln) | |
| 15 | g.74190894A>G | CA491173262 | STRA6 | c.873T>C (p.His291=) c.849T>C (p.His283=) c.846T>C (p.His282=) c.984T>C (p.His328=) n.582T>C c.990T>C (p.His330=) c.1003T>C (p.Ser335Pro) n.786T>C c.918T>C (p.His306=) n.1145T>C c.684T>C (p.His228=) n.996T>C c.921T>C (p.His307=) | |
| 15 | g.74190894A>T | CA393135389 | STRA6 | c.873T>A (p.His291Gln) c.849T>A (p.His283Gln) c.846T>A (p.His282Gln) c.984T>A (p.His328Gln) n.582T>A c.990T>A (p.His330Gln) c.1003T>A (p.Ser335Thr) n.786T>A c.918T>A (p.His306Gln) n.1145T>A c.684T>A (p.His228Gln) n.996T>A c.921T>A (p.His307Gln) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190895T>A | CA393135391 | STRA6 | c.872A>T (p.His291Leu) c.848A>T (p.His283Leu) c.845A>T (p.His282Leu) c.983A>T (p.His328Leu) n.581A>T c.989A>T (p.His330Leu) c.1002A>T (p.Pro334=) n.785A>T c.917A>T (p.His306Leu) n.1144A>T c.683A>T (p.His228Leu) n.995A>T c.920A>T (p.His307Leu) | |
| 15 | g.74190895T>C | CA393135392 | STRA6 | c.872A>G (p.His291Arg) c.848A>G (p.His283Arg) c.845A>G (p.His282Arg) c.983A>G (p.His328Arg) n.581A>G c.989A>G (p.His330Arg) c.1002A>G (p.Pro334=) n.785A>G c.917A>G (p.His306Arg) n.1144A>G c.683A>G (p.His228Arg) n.995A>G c.920A>G (p.His307Arg) | dbSNP |
| 15 | g.74190895T>G | CA393135393 | STRA6 | c.872A>C (p.His291Pro) c.848A>C (p.His283Pro) c.845A>C (p.His282Pro) c.983A>C (p.His328Pro) n.581A>C c.989A>C (p.His330Pro) c.1002A>C (p.Pro334=) n.785A>C c.917A>C (p.His306Pro) n.1144A>C c.683A>C (p.His228Pro) n.995A>C c.920A>C (p.His307Pro) | |
| 15 | g.74190896G>A | CA393135394 | STRA6 | c.871C>T (p.His291Tyr) c.847C>T (p.His283Tyr) c.844C>T (p.His282Tyr) c.982C>T (p.His328Tyr) n.580C>T c.988C>T (p.His330Tyr) c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.784C>T c.916C>T (p.His306Tyr) n.1143C>T c.682C>T (p.His228Tyr) n.994C>T c.919C>T (p.His307Tyr) | |
| 15 | g.74190896G>C | CA393135395 | STRA6 | c.871C>G (p.His291Asp) c.847C>G (p.His283Asp) c.844C>G (p.His282Asp) c.982C>G (p.His328Asp) n.580C>G c.988C>G (p.His330Asp) c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.784C>G c.916C>G (p.His306Asp) n.1143C>G c.682C>G (p.His228Asp) n.994C>G c.919C>G (p.His307Asp) | |
| 15 | g.74190896G>T | CA393135396 | STRA6 | c.871C>A (p.His291Asn) c.847C>A (p.His283Asn) c.844C>A (p.His282Asn) c.982C>A (p.His328Asn) n.580C>A c.988C>A (p.His330Asn) c.1001C>A (p.Pro334Gln) n.784C>A c.916C>A (p.His306Asn) n.1143C>A c.682C>A (p.His228Asn) n.994C>A c.919C>A (p.His307Asn) | |
| 15 | g.74190897G>A | CA491173269 | STRA6 | c.870C>T (p.Phe290=) c.846C>T (p.Phe282=) c.843C>T (p.Phe281=) c.981C>T (p.Phe327=) n.579C>T c.987C>T (p.Phe329=) c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.783C>T c.915C>T (p.Phe305=) n.1142C>T c.681C>T (p.Phe227=) n.993C>T c.918C>T (p.Phe306=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190897G>C | CA393135398 | STRA6 | c.870C>G (p.Phe290Leu) c.846C>G (p.Phe282Leu) c.843C>G (p.Phe281Leu) c.981C>G (p.Phe327Leu) n.579C>G c.987C>G (p.Phe329Leu) c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.783C>G c.915C>G (p.Phe305Leu) n.1142C>G c.681C>G (p.Phe227Leu) n.993C>G c.918C>G (p.Phe306Leu) | |
| 15 | g.74190897G>T | CA393135397 | STRA6 | c.870C>A (p.Phe290Leu) c.846C>A (p.Phe282Leu) c.843C>A (p.Phe281Leu) c.981C>A (p.Phe327Leu) n.579C>A c.987C>A (p.Phe329Leu) c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.783C>A c.915C>A (p.Phe305Leu) n.1142C>A c.681C>A (p.Phe227Leu) n.993C>A c.918C>A (p.Phe306Leu) | |
| 15 | g.74190897_74190898insTCGCCGTATCATTAAAAAA | CA2629451401 | STRA6 | c.869_870insTTTTTTAATGATACGGCGA (p.His291PhefsTer?) c.845_846insTTTTTTAATGATACGGCGA (p.His283PhefsTer?) c.842_843insTTTTTTAATGATACGGCGA (p.His282PhefsTer?) c.980_981insTTTTTTAATGATACGGCGA (p.His328PhefsTer?) n.578_579insTTTTTTAATGATACGGCGA c.986_987insTTTTTTAATGATACGGCGA (p.His330PhefsTer?) c.999_1000insTTTTTTAATGATACGGCGA (p.Pro334PhefsTer11) n.782_783insTTTTTTAATGATACGGCGA c.914_915insTTTTTTAATGATACGGCGA (p.His306PhefsTer?) n.1141_1142insTTTTTTAATGATACGGCGA c.680_681insTTTTTTAATGATACGGCGA (p.His228PhefsTer?) n.992_993insTTTTTTAATGATACGGCGA c.917_918insTTTTTTAATGATACGGCGA (p.His307PhefsTer?) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190898A= | CA2187554653 | STRA6 | c.869T= (p.Phe290=) c.845T= (p.Phe282=) c.842T= (p.Phe281=) c.980T= (p.Phe327=) n.578T= c.986T= (p.Phe329=) c.999T= (p.Ile333=) n.782T= c.914T= (p.Phe305=) n.1141T= c.680T= (p.Phe227=) n.992T= c.917T= (p.Phe306=) | |
| 15 | g.74190898A>C | CA393135399 | STRA6 | c.869T>G (p.Phe290Cys) c.845T>G (p.Phe282Cys) c.842T>G (p.Phe281Cys) c.980T>G (p.Phe327Cys) n.578T>G c.986T>G (p.Phe329Cys) c.999T>G (p.Ile333Met) n.782T>G c.914T>G (p.Phe305Cys) n.1141T>G c.680T>G (p.Phe227Cys) n.992T>G c.917T>G (p.Phe306Cys) | |
| 15 | g.74190898A>G | CA393135400 | STRA6 | c.869T>C (p.Phe290Ser) c.845T>C (p.Phe282Ser) c.842T>C (p.Phe281Ser) c.980T>C (p.Phe327Ser) n.578T>C c.986T>C (p.Phe329Ser) c.999T>C (p.Ile333=) n.782T>C c.914T>C (p.Phe305Ser) n.1141T>C c.680T>C (p.Phe227Ser) n.992T>C c.917T>C (p.Phe306Ser) | dbSNP |
| 15 | g.74190898A>T | CA393135401 | STRA6 | c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.980T>A (p.Phe327Tyr) n.578T>A c.986T>A (p.Phe329Tyr) c.999T>A (p.Ile333=) n.782T>A c.914T>A (p.Phe305Tyr) n.1141T>A c.680T>A (p.Phe227Tyr) n.992T>A c.917T>A (p.Phe306Tyr) | |
| 15 | g.74190899A= | CA2187554654 | STRA6 | c.868T= (p.Phe290=) c.844T= (p.Phe282=) c.841T= (p.Phe281=) c.979T= (p.Phe327=) n.577T= c.985T= (p.Phe329=) c.998T= (p.Ile333=) n.781T= c.913T= (p.Phe305=) n.1140T= c.679T= (p.Phe227=) n.991T= c.916T= (p.Phe306=) | |
| 15 | g.74190899A>C | CA393135402 | STRA6 | c.868T>G (p.Phe290Val) c.844T>G (p.Phe282Val) c.841T>G (p.Phe281Val) c.979T>G (p.Phe327Val) n.577T>G c.985T>G (p.Phe329Val) c.998T>G (p.Ile333Ser) n.781T>G c.913T>G (p.Phe305Val) n.1140T>G c.679T>G (p.Phe227Val) n.991T>G c.916T>G (p.Phe306Val) | |
| 15 | g.74190899A>G | CA393135403 | STRA6 | c.868T>C (p.Phe290Leu) c.844T>C (p.Phe282Leu) c.841T>C (p.Phe281Leu) c.979T>C (p.Phe327Leu) n.577T>C c.985T>C (p.Phe329Leu) c.998T>C (p.Ile333Thr) n.781T>C c.913T>C (p.Phe305Leu) n.1140T>C c.679T>C (p.Phe227Leu) n.991T>C c.916T>C (p.Phe306Leu) | |
| 15 | g.74190899A>T | CA393135404 | STRA6 | c.868T>A (p.Phe290Ile) c.844T>A (p.Phe282Ile) c.841T>A (p.Phe281Ile) c.979T>A (p.Phe327Ile) n.577T>A c.985T>A (p.Phe329Ile) c.998T>A (p.Ile333Asn) n.781T>A c.913T>A (p.Phe305Ile) n.1140T>A c.679T>A (p.Phe227Ile) n.991T>A c.916T>A (p.Phe306Ile) | dbSNP |
| 15 | g.74190900T>A | CA491173281 | STRA6 | c.867A>T (p.Gly289=) c.843A>T (p.Gly281=) c.840A>T (p.Gly280=) c.978A>T (p.Gly326=) n.576A>T c.984A>T (p.Gly328=) c.997A>T (p.Ile333Phe) n.780A>T c.912A>T (p.Gly304=) n.1139A>T c.678A>T (p.Gly226=) n.990A>T c.915A>T (p.Gly305=) | |
| 15 | g.74190900T>C | CA491173282 | STRA6 | c.867A>G (p.Gly289=) c.843A>G (p.Gly281=) c.840A>G (p.Gly280=) c.978A>G (p.Gly326=) n.576A>G c.984A>G (p.Gly328=) c.997A>G (p.Ile333Val) n.780A>G c.912A>G (p.Gly304=) n.1139A>G c.678A>G (p.Gly226=) n.990A>G c.915A>G (p.Gly305=) | |
| 15 | g.74190900T>G | CA491173283 | STRA6 | c.867A>C (p.Gly289=) c.843A>C (p.Gly281=) c.840A>C (p.Gly280=) c.978A>C (p.Gly326=) n.576A>C c.984A>C (p.Gly328=) c.997A>C (p.Ile333Leu) n.780A>C c.912A>C (p.Gly304=) n.1139A>C c.678A>C (p.Gly226=) n.990A>C c.915A>C (p.Gly305=) | |
| 15 | g.74190901C>A | CA393135405 | STRA6 | c.866G>T (p.Gly289Val) c.842G>T (p.Gly281Val) c.839G>T (p.Gly280Val) c.977G>T (p.Gly326Val) n.575G>T c.983G>T (p.Gly328Val) c.996G>T (p.Arg332Ser) n.779G>T c.911G>T (p.Gly304Val) n.1138G>T c.677G>T (p.Gly226Val) n.989G>T c.914G>T (p.Gly305Val) | |
| 15 | g.74190901C>G | CA393135407 | STRA6 | c.866G>C (p.Gly289Ala) c.842G>C (p.Gly281Ala) c.839G>C (p.Gly280Ala) c.977G>C (p.Gly326Ala) n.575G>C c.983G>C (p.Gly328Ala) c.996G>C (p.Arg332Ser) n.779G>C c.911G>C (p.Gly304Ala) n.1138G>C c.677G>C (p.Gly226Ala) n.989G>C c.914G>C (p.Gly305Ala) | |
| 15 | g.74190901C>T | CA393135406 | STRA6 | c.866G>A (p.Gly289Glu) c.842G>A (p.Gly281Glu) c.839G>A (p.Gly280Glu) c.977G>A (p.Gly326Glu) n.575G>A c.983G>A (p.Gly328Glu) c.996G>A (p.Arg332=) n.779G>A c.911G>A (p.Gly304Glu) n.1138G>A c.677G>A (p.Gly226Glu) n.989G>A c.914G>A (p.Gly305Glu) | |
| 15 | g.74190902C>A | CA393135408 | STRA6 | c.866-1G>T (n.866-1G>T) c.842-1G>T (n.842-1G>T) c.839-1G>T (n.839-1G>T) c.977-1G>T (n.977-1G>T) n.575-1G>T c.983-1G>T (n.983-1G>T) c.995G>T (p.Arg332Met) n.778G>T c.911-1G>T (n.911-1G>T) n.1138-1G>T c.677-1G>T (n.677-1G>T) n.989-1G>T c.914-1G>T (n.914-1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74190902C>G | CA393135409 | STRA6 | c.866-1G>C (n.866-1G>C) c.842-1G>C (n.842-1G>C) c.839-1G>C (n.839-1G>C) c.977-1G>C (n.977-1G>C) n.575-1G>C c.983-1G>C (n.983-1G>C) c.995G>C (p.Arg332Thr) n.778G>C c.911-1G>C (n.911-1G>C) n.1138-1G>C c.677-1G>C (n.677-1G>C) n.989-1G>C c.914-1G>C (n.914-1G>C) | |
| 15 | g.74190902C>T | CA393135410 | STRA6 | c.866-1G>A (n.866-1G>A) c.842-1G>A (n.842-1G>A) c.839-1G>A (n.839-1G>A) c.977-1G>A (n.977-1G>A) n.575-1G>A c.983-1G>A (n.983-1G>A) c.995G>A (p.Arg332Lys) n.778G>A c.911-1G>A (n.911-1G>A) n.1138-1G>A c.677-1G>A (n.677-1G>A) n.989-1G>A c.914-1G>A (n.914-1G>A) | |
| 15 | g.74190903T>A | CA393135411 | STRA6 | c.866-2A>T (n.866-2A>T) c.842-2A>T (n.842-2A>T) c.839-2A>T (n.839-2A>T) c.977-2A>T (n.977-2A>T) n.575-2A>T c.983-2A>T (n.983-2A>T) c.994A>T (p.Arg332Trp) n.777A>T c.911-2A>T (n.911-2A>T) n.1138-2A>T c.677-2A>T (n.677-2A>T) n.989-2A>T c.914-2A>T (n.914-2A>T) | |
| 15 | g.74190903T>C | CA7654770 | STRA6 | c.866-2A>G (n.866-2A>G) c.842-2A>G (n.842-2A>G) c.839-2A>G (n.839-2A>G) c.977-2A>G (n.977-2A>G) n.575-2A>G c.983-2A>G (n.983-2A>G) c.994A>G (p.Arg332Gly) n.777A>G c.911-2A>G (n.911-2A>G) n.1138-2A>G c.677-2A>G (n.677-2A>G) n.989-2A>G c.914-2A>G (n.914-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190903T>G | CA393135412 | STRA6 | c.866-2A>C (n.866-2A>C) c.842-2A>C (n.842-2A>C) c.839-2A>C (n.839-2A>C) c.977-2A>C (n.977-2A>C) n.575-2A>C c.983-2A>C (n.983-2A>C) c.994A>C (p.Arg332=) n.777A>C c.911-2A>C (n.911-2A>C) n.1138-2A>C c.677-2A>C (n.677-2A>C) n.989-2A>C c.914-2A>C (n.914-2A>C) | |
| 15 | g.74190903T= | CA2187554655 | STRA6 | c.866-2A= (n.866-2A=) c.842-2A= (n.842-2A=) c.839-2A= (n.839-2A=) c.977-2A= (n.977-2A=) n.575-2A= c.983-2A= (n.983-2A=) c.994A= (p.Arg332=) n.777A= c.911-2A= (n.911-2A=) n.1138-2A= c.677-2A= (n.677-2A=) n.989-2A= c.914-2A= (n.914-2A=) | |
| 15 | g.74190904G>A | CA619110269 | STRA6 | c.866-3C>T (n.866-3C>T) c.842-3C>T (n.842-3C>T) c.839-3C>T (n.839-3C>T) c.977-3C>T (n.977-3C>T) n.575-3C>T c.983-3C>T (n.983-3C>T) c.993C>T (p.Tyr331=) n.776C>T c.911-3C>T (n.911-3C>T) n.1138-3C>T c.677-3C>T (n.677-3C>T) n.989-3C>T c.914-3C>T (n.914-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190904G= | CA2187554656 | STRA6 | c.866-3C= (n.866-3C=) c.842-3C= (n.842-3C=) c.839-3C= (n.839-3C=) c.977-3C= (n.977-3C=) n.575-3C= c.983-3C= (n.983-3C=) c.993C= (p.Tyr331=) n.776C= c.911-3C= (n.911-3C=) n.1138-3C= c.677-3C= (n.677-3C=) n.989-3C= c.914-3C= (n.914-3C=) | |
| 15 | g.74190905T>C | CA2187554658 | STRA6 | c.866-4A>G (n.866-4A>G) c.842-4A>G (n.842-4A>G) c.839-4A>G (n.839-4A>G) c.977-4A>G (n.977-4A>G) n.575-4A>G c.983-4A>G (n.983-4A>G) c.992A>G (p.Tyr331Cys) n.775A>G c.911-4A>G (n.911-4A>G) n.1138-4A>G c.677-4A>G (n.677-4A>G) n.989-4A>G c.914-4A>G (n.914-4A>G) | dbSNP |
| 15 | g.74190905T= | CA2187554657 | STRA6 | c.866-4A= (n.866-4A=) c.842-4A= (n.842-4A=) c.839-4A= (n.839-4A=) c.977-4A= (n.977-4A=) n.575-4A= c.983-4A= (n.983-4A=) c.992A= (p.Tyr331=) n.775A= c.911-4A= (n.911-4A=) n.1138-4A= c.677-4A= (n.677-4A=) n.989-4A= c.914-4A= (n.914-4A=) | |
| 15 | g.74190906A>C | CA2629451413 | STRA6 | c.866-5T>G (n.866-5T>G) c.842-5T>G (n.842-5T>G) c.839-5T>G (n.839-5T>G) c.977-5T>G (n.977-5T>G) n.575-5T>G c.983-5T>G (n.983-5T>G) c.991T>G (p.Tyr331Asp) n.774T>G c.911-5T>G (n.911-5T>G) n.1138-5T>G c.677-5T>G (n.677-5T>G) n.989-5T>G c.914-5T>G (n.914-5T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190906A>T | CA2804750483 | STRA6 | c.866-5T>A (n.866-5T>A) c.842-5T>A (n.842-5T>A) c.839-5T>A (n.839-5T>A) c.977-5T>A (n.977-5T>A) n.575-5T>A c.983-5T>A (n.983-5T>A) c.991T>A (p.Tyr331Asn) n.774T>A c.911-5T>A (n.911-5T>A) n.1138-5T>A c.677-5T>A (n.677-5T>A) n.989-5T>A c.914-5T>A (n.914-5T>A) | |
| 15 | g.74190908T>C | CA2629451415 | STRA6 | c.866-7A>G (n.866-7A>G) c.842-7A>G (n.842-7A>G) c.839-7A>G (n.839-7A>G) c.977-7A>G (n.977-7A>G) n.575-7A>G c.983-7A>G (n.983-7A>G) c.989A>G (p.Asp330Gly) n.772A>G c.911-7A>G (n.911-7A>G) n.1138-7A>G c.677-7A>G (n.677-7A>G) n.989-7A>G c.914-7A>G (n.914-7A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190909C= | CA2187554659 | STRA6 | c.866-8G= (n.866-8G=) c.842-8G= (n.842-8G=) c.839-8G= (n.839-8G=) c.977-8G= (n.977-8G=) n.575-8G= c.983-8G= (n.983-8G=) c.988G= (p.Asp330=) n.771G= c.911-8G= (n.911-8G=) n.1138-8G= c.677-8G= (n.677-8G=) n.989-8G= c.914-8G= (n.914-8G=) | |
| 15 | g.74190909C>T | CA2187554660 | STRA6 | c.866-8G>A (n.866-8G>A) c.842-8G>A (n.842-8G>A) c.839-8G>A (n.839-8G>A) c.977-8G>A (n.977-8G>A) n.575-8G>A c.983-8G>A (n.983-8G>A) c.988G>A (p.Asp330Asn) n.771G>A c.911-8G>A (n.911-8G>A) n.1138-8G>A c.677-8G>A (n.677-8G>A) n.989-8G>A c.914-8G>A (n.914-8G>A) | dbSNP |
| 15 | g.74190910C= | CA2187554661 | STRA6 | c.866-9G= (n.866-9G=) c.842-9G= (n.842-9G=) c.839-9G= (n.839-9G=) c.977-9G= (n.977-9G=) n.575-9G= c.983-9G= (n.983-9G=) c.987G= (p.Glu329=) n.770G= c.911-9G= (n.911-9G=) n.1138-9G= c.677-9G= (n.677-9G=) n.989-9G= c.914-9G= (n.914-9G=) | |
| 15 | g.74190910C>G | CA7654771 | STRA6 | c.866-9G>C (n.866-9G>C) c.842-9G>C (n.842-9G>C) c.839-9G>C (n.839-9G>C) c.977-9G>C (n.977-9G>C) n.575-9G>C c.983-9G>C (n.983-9G>C) c.987G>C (p.Glu329Asp) n.770G>C c.911-9G>C (n.911-9G>C) n.1138-9G>C c.677-9G>C (n.677-9G>C) n.989-9G>C c.914-9G>C (n.914-9G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190917_74190923del | CA2629451417 | STRA6 | c.866-20_866-14del (n.866-20_866-14del) c.842-20_842-14del (n.842-20_842-14del) c.839-20_839-14del (n.839-20_839-14del) c.977-20_977-14del (n.977-20_977-14del) n.575-20_575-14del c.983-20_983-14del (n.983-20_983-14del) c.976_982del (p.Pro326LeufsTer?) n.759_765del c.911-20_911-14del (n.911-20_911-14del) n.1138-20_1138-14del c.677-20_677-14del (n.677-20_677-14del) n.989-20_989-14del c.914-20_914-14del (n.914-20_914-14del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190919A>G | CA2596044373 | STRA6 | c.866-18T>C (n.866-18T>C) c.842-18T>C (n.842-18T>C) c.839-18T>C (n.839-18T>C) c.977-18T>C (n.977-18T>C) n.575-18T>C c.983-18T>C (n.983-18T>C) c.978T>C (p.Pro326=) n.761T>C c.911-18T>C (n.911-18T>C) n.1138-18T>C c.677-18T>C (n.677-18T>C) n.989-18T>C c.914-18T>C (n.914-18T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190920G>A | CA715612734 | STRA6 | c.866-19C>T (n.866-19C>T) c.842-19C>T (n.842-19C>T) c.839-19C>T (n.839-19C>T) c.977-19C>T (n.977-19C>T) n.575-19C>T c.983-19C>T (n.983-19C>T) c.977C>T (p.Pro326Leu) n.760C>T c.911-19C>T (n.911-19C>T) n.1138-19C>T c.677-19C>T (n.677-19C>T) n.989-19C>T c.914-19C>T (n.914-19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190920G= | CA2187554662 | STRA6 | c.866-19C= (n.866-19C=) c.842-19C= (n.842-19C=) c.839-19C= (n.839-19C=) c.977-19C= (n.977-19C=) n.575-19C= c.983-19C= (n.983-19C=) c.977C= (p.Pro326=) n.760C= c.911-19C= (n.911-19C=) n.1138-19C= c.677-19C= (n.677-19C=) n.989-19C= c.914-19C= (n.914-19C=) | |
| 15 | g.74190920G>T | CA2575786988 | STRA6 | c.866-19C>A (n.866-19C>A) c.842-19C>A (n.842-19C>A) c.839-19C>A (n.839-19C>A) c.977-19C>A (n.977-19C>A) n.575-19C>A c.983-19C>A (n.983-19C>A) c.977C>A (p.Pro326His) n.760C>A c.911-19C>A (n.911-19C>A) n.1138-19C>A c.677-19C>A (n.677-19C>A) n.989-19C>A c.914-19C>A (n.914-19C>A) | |
| 15 | g.74190921G>A | CA912992701 | STRA6 | c.866-20C>T (n.866-20C>T) c.842-20C>T (n.842-20C>T) c.839-20C>T (n.839-20C>T) c.977-20C>T (n.977-20C>T) n.575-20C>T c.983-20C>T (n.983-20C>T) c.976C>T (p.Pro326Ser) n.759C>T c.911-20C>T (n.911-20C>T) n.1138-20C>T c.677-20C>T (n.677-20C>T) n.989-20C>T c.914-20C>T (n.914-20C>T) | |
| 15 | g.74190922A>T | CA2629451419 | STRA6 | c.866-21T>A (n.866-21T>A) c.842-21T>A (n.842-21T>A) c.839-21T>A (n.839-21T>A) c.977-21T>A (n.977-21T>A) n.575-21T>A c.983-21T>A (n.983-21T>A) c.975T>A (p.Thr325=) n.758T>A c.911-21T>A (n.911-21T>A) n.1138-21T>A c.677-21T>A (n.677-21T>A) n.989-21T>A c.914-21T>A (n.914-21T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190925A>G | CA2731196290 | STRA6 | c.866-24T>C (n.866-24T>C) c.842-24T>C (n.842-24T>C) c.839-24T>C (n.839-24T>C) c.977-24T>C (n.977-24T>C) n.575-24T>C c.983-24T>C (n.983-24T>C) c.972T>C (p.His324=) n.755T>C c.911-24T>C (n.911-24T>C) n.1138-24T>C c.677-24T>C (n.677-24T>C) n.989-24T>C c.914-24T>C (n.914-24T>C) | dbSNP |
| 15 | g.74190926T>A | CA272753058 | STRA6 | c.866-25A>T (n.866-25A>T) c.842-25A>T (n.842-25A>T) c.839-25A>T (n.839-25A>T) c.977-25A>T (n.977-25A>T) n.575-25A>T c.983-25A>T (n.983-25A>T) c.971A>T (p.His324Leu) n.754A>T c.911-25A>T (n.911-25A>T) n.1138-25A>T c.677-25A>T (n.677-25A>T) n.989-25A>T c.914-25A>T (n.914-25A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74190926T>C | CA7654772 | STRA6 | c.866-25A>G (n.866-25A>G) c.842-25A>G (n.842-25A>G) c.839-25A>G (n.839-25A>G) c.977-25A>G (n.977-25A>G) n.575-25A>G c.983-25A>G (n.983-25A>G) c.971A>G (p.His324Arg) n.754A>G c.911-25A>G (n.911-25A>G) n.1138-25A>G c.677-25A>G (n.677-25A>G) n.989-25A>G c.914-25A>G (n.914-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190926T>G | CA2629451426 | STRA6 | c.866-25A>C (n.866-25A>C) c.842-25A>C (n.842-25A>C) c.839-25A>C (n.839-25A>C) c.977-25A>C (n.977-25A>C) n.575-25A>C c.983-25A>C (n.983-25A>C) c.971A>C (p.His324Pro) n.754A>C c.911-25A>C (n.911-25A>C) n.1138-25A>C c.677-25A>C (n.677-25A>C) n.989-25A>C c.914-25A>C (n.914-25A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190926T= | CA2187554663 | STRA6 | c.866-25A= (n.866-25A=) c.842-25A= (n.842-25A=) c.839-25A= (n.839-25A=) c.977-25A= (n.977-25A=) n.575-25A= c.983-25A= (n.983-25A=) c.971A= (p.His324=) n.754A= c.911-25A= (n.911-25A=) n.1138-25A= c.677-25A= (n.677-25A=) n.989-25A= c.914-25A= (n.914-25A=) | |
| 15 | g.74190927G>A | CA2629451427 | STRA6 | c.866-26C>T (n.866-26C>T) c.842-26C>T (n.842-26C>T) c.839-26C>T (n.839-26C>T) c.977-26C>T (n.977-26C>T) n.575-26C>T c.983-26C>T (n.983-26C>T) c.970C>T (p.His324Tyr) n.753C>T c.911-26C>T (n.911-26C>T) n.1138-26C>T c.677-26C>T (n.677-26C>T) n.989-26C>T c.914-26C>T (n.914-26C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190928G>A | CA2187554664 | STRA6 | c.866-27C>T (n.866-27C>T) c.842-27C>T (n.842-27C>T) c.839-27C>T (n.839-27C>T) c.977-27C>T (n.977-27C>T) n.575-27C>T c.983-27C>T (n.983-27C>T) c.969C>T (p.His323=) n.752C>T c.911-27C>T (n.911-27C>T) n.1138-27C>T c.677-27C>T (n.677-27C>T) n.989-27C>T c.914-27C>T (n.914-27C>T) | dbSNP |
| 15 | g.74190928G= | CA2187554665 | STRA6 | c.866-27C= (n.866-27C=) c.842-27C= (n.842-27C=) c.839-27C= (n.839-27C=) c.977-27C= (n.977-27C=) n.575-27C= c.983-27C= (n.983-27C=) c.969C= (p.His323=) n.752C= c.911-27C= (n.911-27C=) n.1138-27C= c.677-27C= (n.677-27C=) n.989-27C= c.914-27C= (n.914-27C=) | |
| 15 | g.74190929T>C | CA2187554667 | STRA6 | c.866-28A>G (n.866-28A>G) c.842-28A>G (n.842-28A>G) c.839-28A>G (n.839-28A>G) c.977-28A>G (n.977-28A>G) n.575-28A>G c.983-28A>G (n.983-28A>G) c.968A>G (p.His323Arg) n.751A>G c.911-28A>G (n.911-28A>G) n.1138-28A>G c.677-28A>G (n.677-28A>G) n.989-28A>G c.914-28A>G (n.914-28A>G) | dbSNP |
| 15 | g.74190929T= | CA2187554666 | STRA6 | c.866-28A= (n.866-28A=) c.842-28A= (n.842-28A=) c.839-28A= (n.839-28A=) c.977-28A= (n.977-28A=) n.575-28A= c.983-28A= (n.983-28A=) c.968A= (p.His323=) n.751A= c.911-28A= (n.911-28A=) n.1138-28A= c.677-28A= (n.677-28A=) n.989-28A= c.914-28A= (n.914-28A=) | |
| 15 | g.74190930G>A | CA2629451428 | STRA6 | c.866-29C>T (n.866-29C>T) c.842-29C>T (n.842-29C>T) c.839-29C>T (n.839-29C>T) c.977-29C>T (n.977-29C>T) n.575-29C>T c.983-29C>T (n.983-29C>T) c.967C>T (p.His323Tyr) n.750C>T c.911-29C>T (n.911-29C>T) n.1138-29C>T c.677-29C>T (n.677-29C>T) n.989-29C>T c.914-29C>T (n.914-29C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190930G= | CA2187554668 | STRA6 | c.866-29C= (n.866-29C=) c.842-29C= (n.842-29C=) c.839-29C= (n.839-29C=) c.977-29C= (n.977-29C=) n.575-29C= c.983-29C= (n.983-29C=) c.967C= (p.His323=) n.750C= c.911-29C= (n.911-29C=) n.1138-29C= c.677-29C= (n.677-29C=) n.989-29C= c.914-29C= (n.914-29C=) | |
| 15 | g.74190930G>T | CA619110270 | STRA6 | c.866-29C>A (n.866-29C>A) c.842-29C>A (n.842-29C>A) c.839-29C>A (n.839-29C>A) c.977-29C>A (n.977-29C>A) n.575-29C>A c.983-29C>A (n.983-29C>A) c.967C>A (p.His323Asn) n.750C>A c.911-29C>A (n.911-29C>A) n.1138-29C>A c.677-29C>A (n.677-29C>A) n.989-29C>A c.914-29C>A (n.914-29C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.74190932A>G | CA2629451429 | STRA6 | c.866-31T>C (n.866-31T>C) c.842-31T>C (n.842-31T>C) c.839-31T>C (n.839-31T>C) c.977-31T>C (n.977-31T>C) n.575-31T>C c.983-31T>C (n.983-31T>C) c.965T>C (p.Val322Ala) n.748T>C c.911-31T>C (n.911-31T>C) n.1138-31T>C c.677-31T>C (n.677-31T>C) n.989-31T>C c.914-31T>C (n.914-31T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190933C= | CA2187554669 | STRA6 | c.866-32G= (n.866-32G=) c.842-32G= (n.842-32G=) c.839-32G= (n.839-32G=) c.977-32G= (n.977-32G=) n.575-32G= c.983-32G= (n.983-32G=) c.964G= (p.Val322=) n.747G= c.911-32G= (n.911-32G=) n.1138-32G= c.677-32G= (n.677-32G=) n.989-32G= c.914-32G= (n.914-32G=) | |
| 15 | g.74190933C>T | CA272753065 | STRA6 | c.866-32G>A (n.866-32G>A) c.842-32G>A (n.842-32G>A) c.839-32G>A (n.839-32G>A) c.977-32G>A (n.977-32G>A) n.575-32G>A c.983-32G>A (n.983-32G>A) c.964G>A (p.Val322Ile) n.747G>A c.911-32G>A (n.911-32G>A) n.1138-32G>A c.677-32G>A (n.677-32G>A) n.989-32G>A c.914-32G>A (n.914-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190934del | CA2545720438 | STRA6 | c.866-33del (n.866-33del) c.842-33del (n.842-33del) c.839-33del (n.839-33del) c.977-33del (n.977-33del) n.575-33del c.983-33del (n.983-33del) c.963del (p.Val322PhefsTer?) n.746del c.911-33del (n.911-33del) n.1138-33del c.677-33del (n.677-33del) n.989-33del c.914-33del (n.914-33del) | |
| 15 | g.74190934A>T | CA2629451432 | STRA6 | c.866-33T>A (n.866-33T>A) c.842-33T>A (n.842-33T>A) c.839-33T>A (n.839-33T>A) c.977-33T>A (n.977-33T>A) n.575-33T>A c.983-33T>A (n.983-33T>A) c.963T>A (p.Ala321=) n.746T>A c.911-33T>A (n.911-33T>A) n.1138-33T>A c.677-33T>A (n.677-33T>A) n.989-33T>A c.914-33T>A (n.914-33T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190936C>T | CA2575786989 | STRA6 | c.866-35G>A (n.866-35G>A) c.842-35G>A (n.842-35G>A) c.839-35G>A (n.839-35G>A) c.977-35G>A (n.977-35G>A) n.575-35G>A c.983-35G>A (n.983-35G>A) c.961G>A (p.Ala321Thr) n.744G>A c.911-35G>A (n.911-35G>A) n.1138-35G>A c.677-35G>A (n.677-35G>A) n.989-35G>A c.914-35G>A (n.914-35G>A) | |
| 15 | g.74190938C>A | CA272753069 | STRA6 | c.866-37G>T (n.866-37G>T) c.842-37G>T (n.842-37G>T) c.839-37G>T (n.839-37G>T) c.977-37G>T (n.977-37G>T) n.575-37G>T c.983-37G>T (n.983-37G>T) c.959G>T (p.Gly320Val) n.742G>T c.911-37G>T (n.911-37G>T) n.1138-37G>T c.677-37G>T (n.677-37G>T) n.989-37G>T c.914-37G>T (n.914-37G>T) | dbSNP |
| 15 | g.74190938C= | CA2187554670 | STRA6 | c.866-37G= (n.866-37G=) c.842-37G= (n.842-37G=) c.839-37G= (n.839-37G=) c.977-37G= (n.977-37G=) n.575-37G= c.983-37G= (n.983-37G=) c.959G= (p.Gly320=) n.742G= c.911-37G= (n.911-37G=) n.1138-37G= c.677-37G= (n.677-37G=) n.989-37G= c.914-37G= (n.914-37G=) | |
| 15 | g.74190938C>T | CA2629451433 | STRA6 | c.866-37G>A (n.866-37G>A) c.842-37G>A (n.842-37G>A) c.839-37G>A (n.839-37G>A) c.977-37G>A (n.977-37G>A) n.575-37G>A c.983-37G>A (n.983-37G>A) c.959G>A (p.Gly320Asp) n.742G>A c.911-37G>A (n.911-37G>A) n.1138-37G>A c.677-37G>A (n.677-37G>A) n.989-37G>A c.914-37G>A (n.914-37G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190941C>T | CA2575786990 | STRA6 | c.866-40G>A (n.866-40G>A) c.842-40G>A (n.842-40G>A) c.839-40G>A (n.839-40G>A) c.977-40G>A (n.977-40G>A) n.575-40G>A c.983-40G>A (n.983-40G>A) c.956G>A (p.Ser319Asn) n.739G>A c.911-40G>A (n.911-40G>A) n.1138-40G>A c.677-40G>A (n.677-40G>A) n.989-40G>A c.914-40G>A (n.914-40G>A) | |
| 15 | g.74190943C= | CA2187554671 | STRA6 | c.866-42G= (n.866-42G=) c.842-42G= (n.842-42G=) c.839-42G= (n.839-42G=) c.977-42G= (n.977-42G=) n.575-42G= c.983-42G= (n.983-42G=) c.954G= (p.Leu318=) n.737G= c.911-42G= (n.911-42G=) n.1138-42G= c.677-42G= (n.677-42G=) n.989-42G= c.914-42G= (n.914-42G=) | |
| 15 | g.74190943C>G | CA7654773 | STRA6 | c.866-42G>C (n.866-42G>C) c.842-42G>C (n.842-42G>C) c.839-42G>C (n.839-42G>C) c.977-42G>C (n.977-42G>C) n.575-42G>C c.983-42G>C (n.983-42G>C) c.954G>C (p.Leu318=) n.737G>C c.911-42G>C (n.911-42G>C) n.1138-42G>C c.677-42G>C (n.677-42G>C) n.989-42G>C c.914-42G>C (n.914-42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190943C>T | CA2804750484 | STRA6 | c.866-42G>A (n.866-42G>A) c.842-42G>A (n.842-42G>A) c.839-42G>A (n.839-42G>A) c.977-42G>A (n.977-42G>A) n.575-42G>A c.983-42G>A (n.983-42G>A) c.954G>A (p.Leu318=) n.737G>A c.911-42G>A (n.911-42G>A) n.1138-42G>A c.677-42G>A (n.677-42G>A) n.989-42G>A c.914-42G>A (n.914-42G>A) | |
| 15 | g.74190944A= | CA2187554672 | STRA6 | c.866-43T= (n.866-43T=) c.842-43T= (n.842-43T=) c.839-43T= (n.839-43T=) c.977-43T= (n.977-43T=) n.575-43T= c.983-43T= (n.983-43T=) c.953T= (p.Leu318=) n.736T= c.911-43T= (n.911-43T=) n.1138-43T= c.677-43T= (n.677-43T=) n.989-43T= c.914-43T= (n.914-43T=) | |
| 15 | g.74190944A>G | CA7654774 | STRA6 | c.866-43T>C (n.866-43T>C) c.842-43T>C (n.842-43T>C) c.839-43T>C (n.839-43T>C) c.977-43T>C (n.977-43T>C) n.575-43T>C c.983-43T>C (n.983-43T>C) c.953T>C (p.Leu318Pro) n.736T>C c.911-43T>C (n.911-43T>C) n.1138-43T>C c.677-43T>C (n.677-43T>C) n.989-43T>C c.914-43T>C (n.914-43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190947C= | CA2187554673 | STRA6 | c.866-46G= (n.866-46G=) c.842-46G= (n.842-46G=) c.839-46G= (n.839-46G=) c.977-46G= (n.977-46G=) n.575-46G= c.983-46G= (n.983-46G=) c.950G= (p.Gly317=) n.733G= c.911-46G= (n.911-46G=) n.1138-46G= c.677-46G= (n.677-46G=) n.989-46G= c.914-46G= (n.914-46G=) | |
| 15 | g.74190947C>G | CA7654775 | STRA6 | c.866-46G>C (n.866-46G>C) c.842-46G>C (n.842-46G>C) c.839-46G>C (n.839-46G>C) c.977-46G>C (n.977-46G>C) n.575-46G>C c.983-46G>C (n.983-46G>C) c.950G>C (p.Gly317Ala) n.733G>C c.911-46G>C (n.911-46G>C) n.1138-46G>C c.677-46G>C (n.677-46G>C) n.989-46G>C c.914-46G>C (n.914-46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190948C= | CA2187554674 | STRA6 | c.866-47G= (n.866-47G=) c.842-47G= (n.842-47G=) c.839-47G= (n.839-47G=) c.977-47G= (n.977-47G=) n.575-47G= c.983-47G= (n.983-47G=) c.949G= (p.Gly317=) n.732G= c.911-47G= (n.911-47G=) n.1138-47G= c.677-47G= (n.677-47G=) n.989-47G= c.914-47G= (n.914-47G=) | |
| 15 | g.74190948C>T | CA619110271 | STRA6 | c.866-47G>A (n.866-47G>A) c.842-47G>A (n.842-47G>A) c.839-47G>A (n.839-47G>A) c.977-47G>A (n.977-47G>A) n.575-47G>A c.983-47G>A (n.983-47G>A) c.949G>A (p.Gly317Ser) n.732G>A c.911-47G>A (n.911-47G>A) n.1138-47G>A c.677-47G>A (n.677-47G>A) n.989-47G>A c.914-47G>A (n.914-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190949C= | CA2187554675 | STRA6 | c.866-48G= (n.866-48G=) c.842-48G= (n.842-48G=) c.839-48G= (n.839-48G=) c.977-48G= (n.977-48G=) n.575-48G= c.983-48G= (n.983-48G=) c.948G= (p.Pro316=) n.731G= c.911-48G= (n.911-48G=) n.1138-48G= c.677-48G= (n.677-48G=) n.989-48G= c.914-48G= (n.914-48G=) | |
| 15 | g.74190949C>G | CA2575786991 | STRA6 | c.866-48G>C (n.866-48G>C) c.842-48G>C (n.842-48G>C) c.839-48G>C (n.839-48G>C) c.977-48G>C (n.977-48G>C) n.575-48G>C c.983-48G>C (n.983-48G>C) c.948G>C (p.Pro316=) n.731G>C c.911-48G>C (n.911-48G>C) n.1138-48G>C c.677-48G>C (n.677-48G>C) n.989-48G>C c.914-48G>C (n.914-48G>C) | |
| 15 | g.74190949C>T | CA7654776 | STRA6 | c.866-48G>A (n.866-48G>A) c.842-48G>A (n.842-48G>A) c.839-48G>A (n.839-48G>A) c.977-48G>A (n.977-48G>A) n.575-48G>A c.983-48G>A (n.983-48G>A) c.948G>A (p.Pro316=) n.731G>A c.911-48G>A (n.911-48G>A) n.1138-48G>A c.677-48G>A (n.677-48G>A) n.989-48G>A c.914-48G>A (n.914-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190950G>A | CA7654777 | STRA6 | c.866-49C>T (n.866-49C>T) c.842-49C>T (n.842-49C>T) c.839-49C>T (n.839-49C>T) c.977-49C>T (n.977-49C>T) n.575-49C>T c.983-49C>T (n.983-49C>T) c.947C>T (p.Pro316Leu) n.730C>T c.911-49C>T (n.911-49C>T) n.1138-49C>T c.677-49C>T (n.677-49C>T) n.989-49C>T c.914-49C>T (n.914-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190950G= | CA2187554676 | STRA6 | c.866-49C= (n.866-49C=) c.842-49C= (n.842-49C=) c.839-49C= (n.839-49C=) c.977-49C= (n.977-49C=) n.575-49C= c.983-49C= (n.983-49C=) c.947C= (p.Pro316=) n.730C= c.911-49C= (n.911-49C=) n.1138-49C= c.677-49C= (n.677-49C=) n.989-49C= c.914-49C= (n.914-49C=) | |
| 15 | g.74190951_74190954dup | CA2629451441 | STRA6 | c.866-52_866-49dup (n.866-52_866-49dup) c.842-52_842-49dup (n.842-52_842-49dup) c.839-52_839-49dup (n.839-52_839-49dup) c.977-52_977-49dup (n.977-52_977-49dup) n.575-52_575-49dup c.983-52_983-49dup (n.983-52_983-49dup) c.944_947dup (p.Gly317ProfsTer14) n.727_730dup c.911-52_911-49dup (n.911-52_911-49dup) n.1138-52_1138-49dup c.677-52_677-49dup (n.677-52_677-49dup) n.989-52_989-49dup c.914-52_914-49dup (n.914-52_914-49dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190954G>A | CA7654778 | STRA6 | c.866-53C>T (n.866-53C>T) c.842-53C>T (n.842-53C>T) c.839-53C>T (n.839-53C>T) c.977-53C>T (n.977-53C>T) n.575-53C>T c.983-53C>T (n.983-53C>T) c.943C>T (p.Leu315Phe) n.726C>T c.911-53C>T (n.911-53C>T) n.1138-53C>T c.677-53C>T (n.677-53C>T) n.989-53C>T c.914-53C>T (n.914-53C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190954G= | CA2187554677 | STRA6 | c.866-53C= (n.866-53C=) c.842-53C= (n.842-53C=) c.839-53C= (n.839-53C=) c.977-53C= (n.977-53C=) n.575-53C= c.983-53C= (n.983-53C=) c.943C= (p.Leu315=) n.726C= c.911-53C= (n.911-53C=) n.1138-53C= c.677-53C= (n.677-53C=) n.989-53C= c.914-53C= (n.914-53C=) | |
| 15 | g.74190955C>A | CA7654779 | STRA6 | c.866-54G>T (n.866-54G>T) c.842-54G>T (n.842-54G>T) c.839-54G>T (n.839-54G>T) c.977-54G>T (n.977-54G>T) n.575-54G>T c.983-54G>T (n.983-54G>T) c.942G>T (p.Gly314=) n.725G>T c.911-54G>T (n.911-54G>T) n.1138-54G>T c.677-54G>T (n.677-54G>T) n.989-54G>T c.914-54G>T (n.914-54G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190955C= | CA2187554678 | STRA6 | c.866-54G= (n.866-54G=) c.842-54G= (n.842-54G=) c.839-54G= (n.839-54G=) c.977-54G= (n.977-54G=) n.575-54G= c.983-54G= (n.983-54G=) c.942G= (p.Gly314=) n.725G= c.911-54G= (n.911-54G=) n.1138-54G= c.677-54G= (n.677-54G=) n.989-54G= c.914-54G= (n.914-54G=) | |
| 15 | g.74190956C>G | CA2629451446 | STRA6 | c.866-55G>C (n.866-55G>C) c.842-55G>C (n.842-55G>C) c.839-55G>C (n.839-55G>C) c.977-55G>C (n.977-55G>C) n.575-55G>C c.983-55G>C (n.983-55G>C) c.941G>C (p.Gly314Ala) n.724G>C c.911-55G>C (n.911-55G>C) n.1138-55G>C c.677-55G>C (n.677-55G>C) n.989-55G>C c.914-55G>C (n.914-55G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190957C= | CA2187554679 | STRA6 | c.866-56G= (n.866-56G=) c.842-56G= (n.842-56G=) c.839-56G= (n.839-56G=) c.977-56G= (n.977-56G=) n.575-56G= c.983-56G= (n.983-56G=) c.940G= (p.Gly314=) n.723G= c.911-56G= (n.911-56G=) n.1138-56G= c.677-56G= (n.677-56G=) n.989-56G= c.914-56G= (n.914-56G=) | |
| 15 | g.74190957C>T | CA7654780 | STRA6 | c.866-56G>A (n.866-56G>A) c.842-56G>A (n.842-56G>A) c.839-56G>A (n.839-56G>A) c.977-56G>A (n.977-56G>A) n.575-56G>A c.983-56G>A (n.983-56G>A) c.940G>A (p.Gly314Arg) n.723G>A c.911-56G>A (n.911-56G>A) n.1138-56G>A c.677-56G>A (n.677-56G>A) n.989-56G>A c.914-56G>A (n.914-56G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190957_74190958delinsCT | CA2187554680 | STRA6 | c.866-57_866-56delinsAG (n.866-57_866-56delinsAG) c.842-57_842-56delinsAG (n.842-57_842-56delinsAG) c.839-57_839-56delinsAG (n.839-57_839-56delinsAG) c.977-57_977-56delinsAG (n.977-57_977-56delinsAG) n.575-57_575-56delinsAG c.983-57_983-56delinsAG (n.983-57_983-56delinsAG) c.939_940delinsAG (p.Gly313=) n.722_723delinsAG c.911-57_911-56delinsAG (n.911-57_911-56delinsAG) n.1138-57_1138-56delinsAG c.677-57_677-56delinsAG (n.677-57_677-56delinsAG) n.989-57_989-56delinsAG c.914-57_914-56delinsAG (n.914-57_914-56delinsAG) | |
| 15 | g.74190958del | CA2187554681 | STRA6 | c.866-57del (n.866-57del) c.842-57del (n.842-57del) c.839-57del (n.839-57del) c.977-57del (n.977-57del) n.575-57del c.983-57del (n.983-57del) c.939del (p.Leu315SerfsTer4) n.722del c.911-57del (n.911-57del) n.1138-57del c.677-57del (n.677-57del) n.989-57del c.914-57del (n.914-57del) | dbSNP |
| 15 | g.74190959C>A | CA2629451451 | STRA6 | c.866-58G>T (n.866-58G>T) c.842-58G>T (n.842-58G>T) c.839-58G>T (n.839-58G>T) c.977-58G>T (n.977-58G>T) n.575-58G>T c.983-58G>T (n.983-58G>T) c.938G>T (p.Gly313Val) n.721G>T c.911-58G>T (n.911-58G>T) n.1138-58G>T c.677-58G>T (n.677-58G>T) n.989-58G>T c.914-58G>T (n.914-58G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190960C>G | CA2629451452 | STRA6 | c.866-59G>C (n.866-59G>C) c.842-59G>C (n.842-59G>C) c.839-59G>C (n.839-59G>C) c.977-59G>C (n.977-59G>C) n.575-59G>C c.983-59G>C (n.983-59G>C) c.937G>C (p.Gly313Arg) n.720G>C c.911-59G>C (n.911-59G>C) n.1138-59G>C c.677-59G>C (n.677-59G>C) n.989-59G>C c.914-59G>C (n.914-59G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190960C>T | CA2629451454 | STRA6 | c.866-59G>A (n.866-59G>A) c.842-59G>A (n.842-59G>A) c.839-59G>A (n.839-59G>A) c.977-59G>A (n.977-59G>A) n.575-59G>A c.983-59G>A (n.983-59G>A) c.937G>A (p.Gly313Arg) n.720G>A c.911-59G>A (n.911-59G>A) n.1138-59G>A c.677-59G>A (n.677-59G>A) n.989-59G>A c.914-59G>A (n.914-59G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190962C= | CA2187554682 | STRA6 | c.866-61G= (n.866-61G=) c.842-61G= (n.842-61G=) c.839-61G= (n.839-61G=) c.977-61G= (n.977-61G=) n.575-61G= c.983-61G= (n.983-61G=) c.935G= (p.Gly312=) n.718G= c.911-61G= (n.911-61G=) n.1138-61G= c.677-61G= (n.677-61G=) n.989-61G= c.914-61G= (n.914-61G=) | |
| 15 | g.74190962C>G | CA7654781 | STRA6 | c.866-61G>C (n.866-61G>C) c.842-61G>C (n.842-61G>C) c.839-61G>C (n.839-61G>C) c.977-61G>C (n.977-61G>C) n.575-61G>C c.983-61G>C (n.983-61G>C) c.935G>C (p.Gly312Ala) n.718G>C c.911-61G>C (n.911-61G>C) n.1138-61G>C c.677-61G>C (n.677-61G>C) n.989-61G>C c.914-61G>C (n.914-61G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190963C>A | CA2629451457 | STRA6 | c.866-62G>T (n.866-62G>T) c.842-62G>T (n.842-62G>T) c.839-62G>T (n.839-62G>T) c.977-62G>T (n.977-62G>T) n.575-62G>T c.983-62G>T (n.983-62G>T) c.934G>T (p.Gly312Ter) n.717G>T c.911-62G>T (n.911-62G>T) n.1138-62G>T c.677-62G>T (n.677-62G>T) n.989-62G>T c.914-62G>T (n.914-62G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190963C= | CA2187554683 | STRA6 | c.866-62G= (n.866-62G=) c.842-62G= (n.842-62G=) c.839-62G= (n.839-62G=) c.977-62G= (n.977-62G=) n.575-62G= c.983-62G= (n.983-62G=) c.934G= (p.Gly312=) n.717G= c.911-62G= (n.911-62G=) n.1138-62G= c.677-62G= (n.677-62G=) n.989-62G= c.914-62G= (n.914-62G=) | |
| 15 | g.74190963C>T | CA7654782 | STRA6 | c.866-62G>A (n.866-62G>A) c.842-62G>A (n.842-62G>A) c.839-62G>A (n.839-62G>A) c.977-62G>A (n.977-62G>A) n.575-62G>A c.983-62G>A (n.983-62G>A) c.934G>A (p.Gly312Arg) n.717G>A c.911-62G>A (n.911-62G>A) n.1138-62G>A c.677-62G>A (n.677-62G>A) n.989-62G>A c.914-62G>A (n.914-62G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190964C= | CA2187554684 | STRA6 | c.866-63G= (n.866-63G=) c.842-63G= (n.842-63G=) c.839-63G= (n.839-63G=) c.977-63G= (n.977-63G=) n.575-63G= c.983-63G= (n.983-63G=) c.933G= (p.Glu311=) n.716G= c.911-63G= (n.911-63G=) n.1138-63G= c.677-63G= (n.677-63G=) n.989-63G= c.914-63G= (n.914-63G=) | |
| 15 | g.74190964C>T | CA619110272 | STRA6 | c.866-63G>A (n.866-63G>A) c.842-63G>A (n.842-63G>A) c.839-63G>A (n.839-63G>A) c.977-63G>A (n.977-63G>A) n.575-63G>A c.983-63G>A (n.983-63G>A) c.933G>A (p.Glu311=) n.716G>A c.911-63G>A (n.911-63G>A) n.1138-63G>A c.677-63G>A (n.677-63G>A) n.989-63G>A c.914-63G>A (n.914-63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |