UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.74190782C>A | CA2629451292 | STRA6 | c.927+58G>T (n.927+58G>T) c.903+58G>T (n.903+58G>T) c.900+58G>T (n.900+58G>T) c.1038+58G>T (n.1038+58G>T) n.636+58G>T c.1044+58G>T (n.1044+58G>T) c.1057+58G>T (n.1057+58G>T) c.972+58G>T (n.972+58G>T) n.1199+58G>T c.738+58G>T (n.738+58G>T) n.1050+58G>T c.975+58G>T (n.975+58G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190782C>T | CA2629451294 | STRA6 | c.927+58G>A (n.927+58G>A) c.903+58G>A (n.903+58G>A) c.900+58G>A (n.900+58G>A) c.1038+58G>A (n.1038+58G>A) n.636+58G>A c.1044+58G>A (n.1044+58G>A) c.1057+58G>A (n.1057+58G>A) c.972+58G>A (n.972+58G>A) n.1199+58G>A c.738+58G>A (n.738+58G>A) n.1050+58G>A c.975+58G>A (n.975+58G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190783T>C | CA272752999 | STRA6 | c.927+57A>G (n.927+57A>G) c.903+57A>G (n.903+57A>G) c.900+57A>G (n.900+57A>G) c.1038+57A>G (n.1038+57A>G) n.636+57A>G c.1044+57A>G (n.1044+57A>G) c.1057+57A>G (n.1057+57A>G) c.972+57A>G (n.972+57A>G) n.1199+57A>G c.738+57A>G (n.738+57A>G) n.1050+57A>G c.975+57A>G (n.975+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190783T= | CA2187554603 | STRA6 | c.927+57A= (n.927+57A=) c.903+57A= (n.903+57A=) c.900+57A= (n.900+57A=) c.1038+57A= (n.1038+57A=) n.636+57A= c.1044+57A= (n.1044+57A=) c.1057+57A= (n.1057+57A=) c.972+57A= (n.972+57A=) n.1199+57A= c.738+57A= (n.738+57A=) n.1050+57A= c.975+57A= (n.975+57A=) | |
| 15 | g.74190785G>A | CA2629451300 | STRA6 | c.927+55C>T (n.927+55C>T) c.903+55C>T (n.903+55C>T) c.900+55C>T (n.900+55C>T) c.1038+55C>T (n.1038+55C>T) n.636+55C>T c.1044+55C>T (n.1044+55C>T) c.1057+55C>T (n.1057+55C>T) c.972+55C>T (n.972+55C>T) n.1199+55C>T c.738+55C>T (n.738+55C>T) n.1050+55C>T c.975+55C>T (n.975+55C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190785G>T | CA2575786984 | STRA6 | c.927+55C>A (n.927+55C>A) c.903+55C>A (n.903+55C>A) c.900+55C>A (n.900+55C>A) c.1038+55C>A (n.1038+55C>A) n.636+55C>A c.1044+55C>A (n.1044+55C>A) c.1057+55C>A (n.1057+55C>A) c.972+55C>A (n.972+55C>A) n.1199+55C>A c.738+55C>A (n.738+55C>A) n.1050+55C>A c.975+55C>A (n.975+55C>A) | |
| 15 | g.74190786G>A | CA619110262 | STRA6 | c.927+54C>T (n.927+54C>T) c.903+54C>T (n.903+54C>T) c.900+54C>T (n.900+54C>T) c.1038+54C>T (n.1038+54C>T) n.636+54C>T c.1044+54C>T (n.1044+54C>T) c.1057+54C>T (n.1057+54C>T) c.972+54C>T (n.972+54C>T) n.1199+54C>T c.738+54C>T (n.738+54C>T) n.1050+54C>T c.975+54C>T (n.975+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190786G>C | CA619110263 | STRA6 | c.927+54C>G (n.927+54C>G) c.903+54C>G (n.903+54C>G) c.900+54C>G (n.900+54C>G) c.1038+54C>G (n.1038+54C>G) n.636+54C>G c.1044+54C>G (n.1044+54C>G) c.1057+54C>G (n.1057+54C>G) c.972+54C>G (n.972+54C>G) n.1199+54C>G c.738+54C>G (n.738+54C>G) n.1050+54C>G c.975+54C>G (n.975+54C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190786G= | CA2187554604 | STRA6 | c.927+54C= (n.927+54C=) c.903+54C= (n.903+54C=) c.900+54C= (n.900+54C=) c.1038+54C= (n.1038+54C=) n.636+54C= c.1044+54C= (n.1044+54C=) c.1057+54C= (n.1057+54C=) c.972+54C= (n.972+54C=) n.1199+54C= c.738+54C= (n.738+54C=) n.1050+54C= c.975+54C= (n.975+54C=) | |
| 15 | g.74190786G>T | CA2187554605 | STRA6 | c.927+54C>A (n.927+54C>A) c.903+54C>A (n.903+54C>A) c.900+54C>A (n.900+54C>A) c.1038+54C>A (n.1038+54C>A) n.636+54C>A c.1044+54C>A (n.1044+54C>A) c.1057+54C>A (n.1057+54C>A) c.972+54C>A (n.972+54C>A) n.1199+54C>A c.738+54C>A (n.738+54C>A) n.1050+54C>A c.975+54C>A (n.975+54C>A) | dbSNP |
| 15 | g.74190787G>A | CA2629451305 | STRA6 | c.927+53C>T (n.927+53C>T) c.903+53C>T (n.903+53C>T) c.900+53C>T (n.900+53C>T) c.1038+53C>T (n.1038+53C>T) n.636+53C>T c.1044+53C>T (n.1044+53C>T) c.1057+53C>T (n.1057+53C>T) c.972+53C>T (n.972+53C>T) n.1199+53C>T c.738+53C>T (n.738+53C>T) n.1050+53C>T c.975+53C>T (n.975+53C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190788G>A | CA2629451306 | STRA6 | c.927+52C>T (n.927+52C>T) c.903+52C>T (n.903+52C>T) c.900+52C>T (n.900+52C>T) c.1038+52C>T (n.1038+52C>T) n.636+52C>T c.1044+52C>T (n.1044+52C>T) c.1057+52C>T (n.1057+52C>T) c.972+52C>T (n.972+52C>T) n.1199+52C>T c.738+52C>T (n.738+52C>T) n.1050+52C>T c.975+52C>T (n.975+52C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190788G= | CA2187554606 | STRA6 | c.927+52C= (n.927+52C=) c.903+52C= (n.903+52C=) c.900+52C= (n.900+52C=) c.1038+52C= (n.1038+52C=) n.636+52C= c.1044+52C= (n.1044+52C=) c.1057+52C= (n.1057+52C=) c.972+52C= (n.972+52C=) n.1199+52C= c.738+52C= (n.738+52C=) n.1050+52C= c.975+52C= (n.975+52C=) | |
| 15 | g.74190788G>T | CA2187554607 | STRA6 | c.927+52C>A (n.927+52C>A) c.903+52C>A (n.903+52C>A) c.900+52C>A (n.900+52C>A) c.1038+52C>A (n.1038+52C>A) n.636+52C>A c.1044+52C>A (n.1044+52C>A) c.1057+52C>A (n.1057+52C>A) c.972+52C>A (n.972+52C>A) n.1199+52C>A c.738+52C>A (n.738+52C>A) n.1050+52C>A c.975+52C>A (n.975+52C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74190789G>A | CA272753000 | STRA6 | c.927+51C>T (n.927+51C>T) c.903+51C>T (n.903+51C>T) c.900+51C>T (n.900+51C>T) c.1038+51C>T (n.1038+51C>T) n.636+51C>T c.1044+51C>T (n.1044+51C>T) c.1057+51C>T (n.1057+51C>T) c.972+51C>T (n.972+51C>T) n.1199+51C>T c.738+51C>T (n.738+51C>T) n.1050+51C>T c.975+51C>T (n.975+51C>T) | dbSNP |
| 15 | g.74190789G= | CA2187554608 | STRA6 | c.927+51C= (n.927+51C=) c.903+51C= (n.903+51C=) c.900+51C= (n.900+51C=) c.1038+51C= (n.1038+51C=) n.636+51C= c.1044+51C= (n.1044+51C=) c.1057+51C= (n.1057+51C=) c.972+51C= (n.972+51C=) n.1199+51C= c.738+51C= (n.738+51C=) n.1050+51C= c.975+51C= (n.975+51C=) | |
| 15 | g.74190790T>C | CA7654758 | STRA6 | c.927+50A>G (n.927+50A>G) c.903+50A>G (n.903+50A>G) c.900+50A>G (n.900+50A>G) c.1038+50A>G (n.1038+50A>G) n.636+50A>G c.1044+50A>G (n.1044+50A>G) c.1057+50A>G (n.1057+50A>G) c.972+50A>G (n.972+50A>G) n.1199+50A>G c.738+50A>G (n.738+50A>G) n.1050+50A>G c.975+50A>G (n.975+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190790T>G | CA2187554610 | STRA6 | c.927+50A>C (n.927+50A>C) c.903+50A>C (n.903+50A>C) c.900+50A>C (n.900+50A>C) c.1038+50A>C (n.1038+50A>C) n.636+50A>C c.1044+50A>C (n.1044+50A>C) c.1057+50A>C (n.1057+50A>C) c.972+50A>C (n.972+50A>C) n.1199+50A>C c.738+50A>C (n.738+50A>C) n.1050+50A>C c.975+50A>C (n.975+50A>C) | dbSNP |
| 15 | g.74190790T= | CA2187554609 | STRA6 | c.927+50A= (n.927+50A=) c.903+50A= (n.903+50A=) c.900+50A= (n.900+50A=) c.1038+50A= (n.1038+50A=) n.636+50A= c.1044+50A= (n.1044+50A=) c.1057+50A= (n.1057+50A=) c.972+50A= (n.972+50A=) n.1199+50A= c.738+50A= (n.738+50A=) n.1050+50A= c.975+50A= (n.975+50A=) | |
| 15 | g.74190792G>C | CA2629451311 | STRA6 | c.927+48C>G (n.927+48C>G) c.903+48C>G (n.903+48C>G) c.900+48C>G (n.900+48C>G) c.1038+48C>G (n.1038+48C>G) n.636+48C>G c.1044+48C>G (n.1044+48C>G) c.1057+48C>G (n.1057+48C>G) c.972+48C>G (n.972+48C>G) n.1199+48C>G c.738+48C>G (n.738+48C>G) n.1050+48C>G c.975+48C>G (n.975+48C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190794G>A | CA2629451314 | STRA6 | c.927+46C>T (n.927+46C>T) c.903+46C>T (n.903+46C>T) c.900+46C>T (n.900+46C>T) c.1038+46C>T (n.1038+46C>T) n.636+46C>T c.1044+46C>T (n.1044+46C>T) c.1057+46C>T (n.1057+46C>T) c.972+46C>T (n.972+46C>T) n.1199+46C>T c.738+46C>T (n.738+46C>T) n.1050+46C>T c.975+46C>T (n.975+46C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190794G>C | CA2187554611 | STRA6 | c.927+46C>G (n.927+46C>G) c.903+46C>G (n.903+46C>G) c.900+46C>G (n.900+46C>G) c.1038+46C>G (n.1038+46C>G) n.636+46C>G c.1044+46C>G (n.1044+46C>G) c.1057+46C>G (n.1057+46C>G) c.972+46C>G (n.972+46C>G) n.1199+46C>G c.738+46C>G (n.738+46C>G) n.1050+46C>G c.975+46C>G (n.975+46C>G) | dbSNP |
| 15 | g.74190794G= | CA2187554612 | STRA6 | c.927+46C= (n.927+46C=) c.903+46C= (n.903+46C=) c.900+46C= (n.900+46C=) c.1038+46C= (n.1038+46C=) n.636+46C= c.1044+46C= (n.1044+46C=) c.1057+46C= (n.1057+46C=) c.972+46C= (n.972+46C=) n.1199+46C= c.738+46C= (n.738+46C=) n.1050+46C= c.975+46C= (n.975+46C=) | |
| 15 | g.74190796G= | CA2187554613 | STRA6 | c.927+44C= (n.927+44C=) c.903+44C= (n.903+44C=) c.900+44C= (n.900+44C=) c.1038+44C= (n.1038+44C=) n.636+44C= c.1044+44C= (n.1044+44C=) c.1057+44C= (n.1057+44C=) c.972+44C= (n.972+44C=) n.1199+44C= c.738+44C= (n.738+44C=) n.1050+44C= c.975+44C= (n.975+44C=) | |
| 15 | g.74190796G>T | CA715612591 | STRA6 | c.927+44C>A (n.927+44C>A) c.903+44C>A (n.903+44C>A) c.900+44C>A (n.900+44C>A) c.1038+44C>A (n.1038+44C>A) n.636+44C>A c.1044+44C>A (n.1044+44C>A) c.1057+44C>A (n.1057+44C>A) c.972+44C>A (n.972+44C>A) n.1199+44C>A c.738+44C>A (n.738+44C>A) n.1050+44C>A c.975+44C>A (n.975+44C>A) | dbSNP |
| 15 | g.74190797C= | CA2187554614 | STRA6 | c.927+43G= (n.927+43G=) c.903+43G= (n.903+43G=) c.900+43G= (n.900+43G=) c.1038+43G= (n.1038+43G=) n.636+43G= c.1044+43G= (n.1044+43G=) c.1057+43G= (n.1057+43G=) c.972+43G= (n.972+43G=) n.1199+43G= c.738+43G= (n.738+43G=) n.1050+43G= c.975+43G= (n.975+43G=) | |
| 15 | g.74190797C>G | CA2629451316 | STRA6 | c.927+43G>C (n.927+43G>C) c.903+43G>C (n.903+43G>C) c.900+43G>C (n.900+43G>C) c.1038+43G>C (n.1038+43G>C) n.636+43G>C c.1044+43G>C (n.1044+43G>C) c.1057+43G>C (n.1057+43G>C) c.972+43G>C (n.972+43G>C) n.1199+43G>C c.738+43G>C (n.738+43G>C) n.1050+43G>C c.975+43G>C (n.975+43G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190797C>T | CA2187554615 | STRA6 | c.927+43G>A (n.927+43G>A) c.903+43G>A (n.903+43G>A) c.900+43G>A (n.900+43G>A) c.1038+43G>A (n.1038+43G>A) n.636+43G>A c.1044+43G>A (n.1044+43G>A) c.1057+43G>A (n.1057+43G>A) c.972+43G>A (n.972+43G>A) n.1199+43G>A c.738+43G>A (n.738+43G>A) n.1050+43G>A c.975+43G>A (n.975+43G>A) | dbSNP |
| 15 | g.74190799G>C | CA2629451317 | STRA6 | c.927+41C>G (n.927+41C>G) c.903+41C>G (n.903+41C>G) c.900+41C>G (n.900+41C>G) c.1038+41C>G (n.1038+41C>G) n.636+41C>G c.1044+41C>G (n.1044+41C>G) c.1057+41C>G (n.1057+41C>G) c.972+41C>G (n.972+41C>G) n.1199+41C>G c.738+41C>G (n.738+41C>G) n.1050+41C>G c.975+41C>G (n.975+41C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190800G= | CA2187554616 | STRA6 | c.927+40C= (n.927+40C=) c.903+40C= (n.903+40C=) c.900+40C= (n.900+40C=) c.1038+40C= (n.1038+40C=) n.636+40C= c.1044+40C= (n.1044+40C=) c.1057+40C= (n.1057+40C=) c.972+40C= (n.972+40C=) n.1199+40C= c.738+40C= (n.738+40C=) n.1050+40C= c.975+40C= (n.975+40C=) | |
| 15 | g.74190800G>T | CA715612592 | STRA6 | c.927+40C>A (n.927+40C>A) c.903+40C>A (n.903+40C>A) c.900+40C>A (n.900+40C>A) c.1038+40C>A (n.1038+40C>A) n.636+40C>A c.1044+40C>A (n.1044+40C>A) c.1057+40C>A (n.1057+40C>A) c.972+40C>A (n.972+40C>A) n.1199+40C>A c.738+40C>A (n.738+40C>A) n.1050+40C>A c.975+40C>A (n.975+40C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190801G>A | CA971478928 | STRA6 | c.927+39C>T (n.927+39C>T) c.903+39C>T (n.903+39C>T) c.900+39C>T (n.900+39C>T) c.1038+39C>T (n.1038+39C>T) n.636+39C>T c.1044+39C>T (n.1044+39C>T) c.1057+39C>T (n.1057+39C>T) c.972+39C>T (n.972+39C>T) n.1199+39C>T c.738+39C>T (n.738+39C>T) n.1050+39C>T c.975+39C>T (n.975+39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190801G= | CA2187554617 | STRA6 | c.927+39C= (n.927+39C=) c.903+39C= (n.903+39C=) c.900+39C= (n.900+39C=) c.1038+39C= (n.1038+39C=) n.636+39C= c.1044+39C= (n.1044+39C=) c.1057+39C= (n.1057+39C=) c.972+39C= (n.972+39C=) n.1199+39C= c.738+39C= (n.738+39C=) n.1050+39C= c.975+39C= (n.975+39C=) | |
| 15 | g.74190809G>A | CA2187554618 | STRA6 | c.927+31C>T (n.927+31C>T) c.903+31C>T (n.903+31C>T) c.900+31C>T (n.900+31C>T) c.1038+31C>T (n.1038+31C>T) n.636+31C>T c.1044+31C>T (n.1044+31C>T) c.1057+31C>T (n.1057+31C>T) c.972+31C>T (n.972+31C>T) n.1199+31C>T c.738+31C>T (n.738+31C>T) n.1050+31C>T c.975+31C>T (n.975+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74190809G= | CA2187554619 | STRA6 | c.927+31C= (n.927+31C=) c.903+31C= (n.903+31C=) c.900+31C= (n.900+31C=) c.1038+31C= (n.1038+31C=) n.636+31C= c.1044+31C= (n.1044+31C=) c.1057+31C= (n.1057+31C=) c.972+31C= (n.972+31C=) n.1199+31C= c.738+31C= (n.738+31C=) n.1050+31C= c.975+31C= (n.975+31C=) | |
| 15 | g.74190812A>T | CA2575786985 | STRA6 | c.927+28T>A (n.927+28T>A) c.903+28T>A (n.903+28T>A) c.900+28T>A (n.900+28T>A) c.1038+28T>A (n.1038+28T>A) n.636+28T>A c.1044+28T>A (n.1044+28T>A) c.1057+28T>A (n.1057+28T>A) c.972+28T>A (n.972+28T>A) n.1199+28T>A c.738+28T>A (n.738+28T>A) n.1050+28T>A c.975+28T>A (n.975+28T>A) | |
| 15 | g.74190813G>A | CA656216131 | STRA6 | c.927+27C>T (n.927+27C>T) c.903+27C>T (n.903+27C>T) c.900+27C>T (n.900+27C>T) c.1038+27C>T (n.1038+27C>T) n.636+27C>T c.1044+27C>T (n.1044+27C>T) c.1057+27C>T (n.1057+27C>T) c.972+27C>T (n.972+27C>T) n.1199+27C>T c.738+27C>T (n.738+27C>T) n.1050+27C>T c.975+27C>T (n.975+27C>T) | COSMIC |
| 15 | g.74190813G= | CA2187554620 | STRA6 | c.927+27C= (n.927+27C=) c.903+27C= (n.903+27C=) c.900+27C= (n.900+27C=) c.1038+27C= (n.1038+27C=) n.636+27C= c.1044+27C= (n.1044+27C=) c.1057+27C= (n.1057+27C=) c.972+27C= (n.972+27C=) n.1199+27C= c.738+27C= (n.738+27C=) n.1050+27C= c.975+27C= (n.975+27C=) | |
| 15 | g.74190813G>T | CA619110264 | STRA6 | c.927+27C>A (n.927+27C>A) c.903+27C>A (n.903+27C>A) c.900+27C>A (n.900+27C>A) c.1038+27C>A (n.1038+27C>A) n.636+27C>A c.1044+27C>A (n.1044+27C>A) c.1057+27C>A (n.1057+27C>A) c.972+27C>A (n.972+27C>A) n.1199+27C>A c.738+27C>A (n.738+27C>A) n.1050+27C>A c.975+27C>A (n.975+27C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.74190815T>A | CA272753003 | STRA6 | c.927+25A>T (n.927+25A>T) c.903+25A>T (n.903+25A>T) c.900+25A>T (n.900+25A>T) c.1038+25A>T (n.1038+25A>T) n.636+25A>T c.1044+25A>T (n.1044+25A>T) c.1057+25A>T (n.1057+25A>T) c.972+25A>T (n.972+25A>T) n.1199+25A>T c.738+25A>T (n.738+25A>T) n.1050+25A>T c.975+25A>T (n.975+25A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74190815T>C | CA2629451324 | STRA6 | c.927+25A>G (n.927+25A>G) c.903+25A>G (n.903+25A>G) c.900+25A>G (n.900+25A>G) c.1038+25A>G (n.1038+25A>G) n.636+25A>G c.1044+25A>G (n.1044+25A>G) c.1057+25A>G (n.1057+25A>G) c.972+25A>G (n.972+25A>G) n.1199+25A>G c.738+25A>G (n.738+25A>G) n.1050+25A>G c.975+25A>G (n.975+25A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190815T= | CA2187554621 | STRA6 | c.927+25A= (n.927+25A=) c.903+25A= (n.903+25A=) c.900+25A= (n.900+25A=) c.1038+25A= (n.1038+25A=) n.636+25A= c.1044+25A= (n.1044+25A=) c.1057+25A= (n.1057+25A=) c.972+25A= (n.972+25A=) n.1199+25A= c.738+25A= (n.738+25A=) n.1050+25A= c.975+25A= (n.975+25A=) | |
| 15 | g.74190816G>A | CA2629451326 | STRA6 | c.927+24C>T (n.927+24C>T) c.903+24C>T (n.903+24C>T) c.900+24C>T (n.900+24C>T) c.1038+24C>T (n.1038+24C>T) n.636+24C>T c.1044+24C>T (n.1044+24C>T) c.1057+24C>T (n.1057+24C>T) c.972+24C>T (n.972+24C>T) n.1199+24C>T c.738+24C>T (n.738+24C>T) n.1050+24C>T c.975+24C>T (n.975+24C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190817G>A | CA2629451328 | STRA6 | c.927+23C>T (n.927+23C>T) c.903+23C>T (n.903+23C>T) c.900+23C>T (n.900+23C>T) c.1038+23C>T (n.1038+23C>T) n.636+23C>T c.1044+23C>T (n.1044+23C>T) c.1057+23C>T (n.1057+23C>T) c.972+23C>T (n.972+23C>T) n.1199+23C>T c.738+23C>T (n.738+23C>T) n.1050+23C>T c.975+23C>T (n.975+23C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190817G= | CA2187554622 | STRA6 | c.927+23C= (n.927+23C=) c.903+23C= (n.903+23C=) c.900+23C= (n.900+23C=) c.1038+23C= (n.1038+23C=) n.636+23C= c.1044+23C= (n.1044+23C=) c.1057+23C= (n.1057+23C=) c.972+23C= (n.972+23C=) n.1199+23C= c.738+23C= (n.738+23C=) n.1050+23C= c.975+23C= (n.975+23C=) | |
| 15 | g.74190817G>T | CA7654759 | STRA6 | c.927+23C>A (n.927+23C>A) c.903+23C>A (n.903+23C>A) c.900+23C>A (n.900+23C>A) c.1038+23C>A (n.1038+23C>A) n.636+23C>A c.1044+23C>A (n.1044+23C>A) c.1057+23C>A (n.1057+23C>A) c.972+23C>A (n.972+23C>A) n.1199+23C>A c.738+23C>A (n.738+23C>A) n.1050+23C>A c.975+23C>A (n.975+23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190818C>A | CA2629451333 | STRA6 | c.927+22G>T (n.927+22G>T) c.903+22G>T (n.903+22G>T) c.900+22G>T (n.900+22G>T) c.1038+22G>T (n.1038+22G>T) n.636+22G>T c.1044+22G>T (n.1044+22G>T) c.1057+22G>T (n.1057+22G>T) c.972+22G>T (n.972+22G>T) n.1199+22G>T c.738+22G>T (n.738+22G>T) n.1050+22G>T c.975+22G>T (n.975+22G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190818_74190819delinsCA | CA2187554623 | STRA6 | c.927+21_927+22delinsTG (n.927+21_927+22delinsTG) c.903+21_903+22delinsTG (n.903+21_903+22delinsTG) c.900+21_900+22delinsTG (n.900+21_900+22delinsTG) c.1038+21_1038+22delinsTG (n.1038+21_1038+22delinsTG) n.636+21_636+22delinsTG c.1044+21_1044+22delinsTG (n.1044+21_1044+22delinsTG) c.1057+21_1057+22delinsTG (n.1057+21_1057+22delinsTG) c.972+21_972+22delinsTG (n.972+21_972+22delinsTG) n.1199+21_1199+22delinsTG c.738+21_738+22delinsTG (n.738+21_738+22delinsTG) n.1050+21_1050+22delinsTG c.975+21_975+22delinsTG (n.975+21_975+22delinsTG) | |
| 15 | g.74190821_74190825del | CA2629451334 | STRA6 | c.927+18_927+22del (n.927+18_927+22del) c.903+18_903+22del (n.903+18_903+22del) c.900+18_900+22del (n.900+18_900+22del) c.1038+18_1038+22del (n.1038+18_1038+22del) n.636+18_636+22del c.1044+18_1044+22del (n.1044+18_1044+22del) c.1057+18_1057+22del (n.1057+18_1057+22del) c.972+18_972+22del (n.972+18_972+22del) n.1199+18_1199+22del c.738+18_738+22del (n.738+18_738+22del) n.1050+18_1050+22del c.975+18_975+22del (n.975+18_975+22del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190819del | CA7654760 | STRA6 | c.927+21del (n.927+21del) c.903+21del (n.903+21del) c.900+21del (n.900+21del) c.1038+21del (n.1038+21del) n.636+21del c.1044+21del (n.1044+21del) c.1057+21del (n.1057+21del) c.972+21del (n.972+21del) n.1199+21del c.738+21del (n.738+21del) n.1050+21del c.975+21del (n.975+21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190820G>A | CA7654761 | STRA6 | c.927+20C>T (n.927+20C>T) c.903+20C>T (n.903+20C>T) c.900+20C>T (n.900+20C>T) c.1038+20C>T (n.1038+20C>T) n.636+20C>T c.1044+20C>T (n.1044+20C>T) c.1057+20C>T (n.1057+20C>T) c.972+20C>T (n.972+20C>T) n.1199+20C>T c.738+20C>T (n.738+20C>T) n.1050+20C>T c.975+20C>T (n.975+20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190820G= | CA2187554624 | STRA6 | c.927+20C= (n.927+20C=) c.903+20C= (n.903+20C=) c.900+20C= (n.900+20C=) c.1038+20C= (n.1038+20C=) n.636+20C= c.1044+20C= (n.1044+20C=) c.1057+20C= (n.1057+20C=) c.972+20C= (n.972+20C=) n.1199+20C= c.738+20C= (n.738+20C=) n.1050+20C= c.975+20C= (n.975+20C=) | |
| 15 | g.74190821T>C | CA619110265 | STRA6 | c.927+19A>G (n.927+19A>G) c.903+19A>G (n.903+19A>G) c.900+19A>G (n.900+19A>G) c.1038+19A>G (n.1038+19A>G) n.636+19A>G c.1044+19A>G (n.1044+19A>G) c.1057+19A>G (n.1057+19A>G) c.972+19A>G (n.972+19A>G) n.1199+19A>G c.738+19A>G (n.738+19A>G) n.1050+19A>G c.975+19A>G (n.975+19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190821T= | CA2187554625 | STRA6 | c.927+19A= (n.927+19A=) c.903+19A= (n.903+19A=) c.900+19A= (n.900+19A=) c.1038+19A= (n.1038+19A=) n.636+19A= c.1044+19A= (n.1044+19A=) c.1057+19A= (n.1057+19A=) c.972+19A= (n.972+19A=) n.1199+19A= c.738+19A= (n.738+19A=) n.1050+19A= c.975+19A= (n.975+19A=) | |
| 15 | g.74190823C>T | CA2575786986 | STRA6 | c.927+17G>A (n.927+17G>A) c.903+17G>A (n.903+17G>A) c.900+17G>A (n.900+17G>A) c.1038+17G>A (n.1038+17G>A) n.636+17G>A c.1044+17G>A (n.1044+17G>A) c.1057+17G>A (n.1057+17G>A) c.972+17G>A (n.972+17G>A) n.1199+17G>A c.738+17G>A (n.738+17G>A) n.1050+17G>A c.975+17G>A (n.975+17G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190824A= | CA2187554626 | STRA6 | c.927+16T= (n.927+16T=) c.903+16T= (n.903+16T=) c.900+16T= (n.900+16T=) c.1038+16T= (n.1038+16T=) n.636+16T= c.1044+16T= (n.1044+16T=) c.1057+16T= (n.1057+16T=) c.972+16T= (n.972+16T=) n.1199+16T= c.738+16T= (n.738+16T=) n.1050+16T= c.975+16T= (n.975+16T=) | |
| 15 | g.74190824A>G | CA715612605 | STRA6 | c.927+16T>C (n.927+16T>C) c.903+16T>C (n.903+16T>C) c.900+16T>C (n.900+16T>C) c.1038+16T>C (n.1038+16T>C) n.636+16T>C c.1044+16T>C (n.1044+16T>C) c.1057+16T>C (n.1057+16T>C) c.972+16T>C (n.972+16T>C) n.1199+16T>C c.738+16T>C (n.738+16T>C) n.1050+16T>C c.975+16T>C (n.975+16T>C) | dbSNP |
| 15 | g.74190825G>A | CA2187554628 | STRA6 | c.927+15C>T (n.927+15C>T) c.903+15C>T (n.903+15C>T) c.900+15C>T (n.900+15C>T) c.1038+15C>T (n.1038+15C>T) n.636+15C>T c.1044+15C>T (n.1044+15C>T) c.1057+15C>T (n.1057+15C>T) c.972+15C>T (n.972+15C>T) n.1199+15C>T c.738+15C>T (n.738+15C>T) n.1050+15C>T c.975+15C>T (n.975+15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74190825G= | CA2187554627 | STRA6 | c.927+15C= (n.927+15C=) c.903+15C= (n.903+15C=) c.900+15C= (n.900+15C=) c.1038+15C= (n.1038+15C=) n.636+15C= c.1044+15C= (n.1044+15C=) c.1057+15C= (n.1057+15C=) c.972+15C= (n.972+15C=) n.1199+15C= c.738+15C= (n.738+15C=) n.1050+15C= c.975+15C= (n.975+15C=) | |
| 15 | g.74190825G>T | CA2804750479 | STRA6 | c.927+15C>A (n.927+15C>A) c.903+15C>A (n.903+15C>A) c.900+15C>A (n.900+15C>A) c.1038+15C>A (n.1038+15C>A) n.636+15C>A c.1044+15C>A (n.1044+15C>A) c.1057+15C>A (n.1057+15C>A) c.972+15C>A (n.972+15C>A) n.1199+15C>A c.738+15C>A (n.738+15C>A) n.1050+15C>A c.975+15C>A (n.975+15C>A) | |
| 15 | g.74190826G>A | CA715612609 | STRA6 | c.927+14C>T (n.927+14C>T) c.903+14C>T (n.903+14C>T) c.900+14C>T (n.900+14C>T) c.1038+14C>T (n.1038+14C>T) n.636+14C>T c.1044+14C>T (n.1044+14C>T) c.1057+14C>T (n.1057+14C>T) c.972+14C>T (n.972+14C>T) n.1199+14C>T c.738+14C>T (n.738+14C>T) n.1050+14C>T c.975+14C>T (n.975+14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74190826G>C | CA619110266 | STRA6 | c.927+14C>G (n.927+14C>G) c.903+14C>G (n.903+14C>G) c.900+14C>G (n.900+14C>G) c.1038+14C>G (n.1038+14C>G) n.636+14C>G c.1044+14C>G (n.1044+14C>G) c.1057+14C>G (n.1057+14C>G) c.972+14C>G (n.972+14C>G) n.1199+14C>G c.738+14C>G (n.738+14C>G) n.1050+14C>G c.975+14C>G (n.975+14C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190826G= | CA2187554629 | STRA6 | c.927+14C= (n.927+14C=) c.903+14C= (n.903+14C=) c.900+14C= (n.900+14C=) c.1038+14C= (n.1038+14C=) n.636+14C= c.1044+14C= (n.1044+14C=) c.1057+14C= (n.1057+14C=) c.972+14C= (n.972+14C=) n.1199+14C= c.738+14C= (n.738+14C=) n.1050+14C= c.975+14C= (n.975+14C=) | |
| 15 | g.74190827G>A | CA2629451351 | STRA6 | c.927+13C>T (n.927+13C>T) c.903+13C>T (n.903+13C>T) c.900+13C>T (n.900+13C>T) c.1038+13C>T (n.1038+13C>T) n.636+13C>T c.1044+13C>T (n.1044+13C>T) c.1057+13C>T (n.1057+13C>T) c.972+13C>T (n.972+13C>T) n.1199+13C>T c.738+13C>T (n.738+13C>T) n.1050+13C>T c.975+13C>T (n.975+13C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190827G>C | CA619110267 | STRA6 | c.927+13C>G (n.927+13C>G) c.903+13C>G (n.903+13C>G) c.900+13C>G (n.900+13C>G) c.1038+13C>G (n.1038+13C>G) n.636+13C>G c.1044+13C>G (n.1044+13C>G) c.1057+13C>G (n.1057+13C>G) c.972+13C>G (n.972+13C>G) n.1199+13C>G c.738+13C>G (n.738+13C>G) n.1050+13C>G c.975+13C>G (n.975+13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190827G= | CA2187554630 | STRA6 | c.927+13C= (n.927+13C=) c.903+13C= (n.903+13C=) c.900+13C= (n.900+13C=) c.1038+13C= (n.1038+13C=) n.636+13C= c.1044+13C= (n.1044+13C=) c.1057+13C= (n.1057+13C=) c.972+13C= (n.972+13C=) n.1199+13C= c.738+13C= (n.738+13C=) n.1050+13C= c.975+13C= (n.975+13C=) | |
| 15 | g.74190828T>C | CA7654762 | STRA6 | c.927+12A>G (n.927+12A>G) c.903+12A>G (n.903+12A>G) c.900+12A>G (n.900+12A>G) c.1038+12A>G (n.1038+12A>G) n.636+12A>G c.1044+12A>G (n.1044+12A>G) c.1057+12A>G (n.1057+12A>G) c.972+12A>G (n.972+12A>G) n.1199+12A>G c.738+12A>G (n.738+12A>G) n.1050+12A>G c.975+12A>G (n.975+12A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190828T>G | CA2187554631 | STRA6 | c.927+12A>C (n.927+12A>C) c.903+12A>C (n.903+12A>C) c.900+12A>C (n.900+12A>C) c.1038+12A>C (n.1038+12A>C) n.636+12A>C c.1044+12A>C (n.1044+12A>C) c.1057+12A>C (n.1057+12A>C) c.972+12A>C (n.972+12A>C) n.1199+12A>C c.738+12A>C (n.738+12A>C) n.1050+12A>C c.975+12A>C (n.975+12A>C) | dbSNP |
| 15 | g.74190828T= | CA2187554632 | STRA6 | c.927+12A= (n.927+12A=) c.903+12A= (n.903+12A=) c.900+12A= (n.900+12A=) c.1038+12A= (n.1038+12A=) n.636+12A= c.1044+12A= (n.1044+12A=) c.1057+12A= (n.1057+12A=) c.972+12A= (n.972+12A=) n.1199+12A= c.738+12A= (n.738+12A=) n.1050+12A= c.975+12A= (n.975+12A=) | |
| 15 | g.74190829G>A | CA2804750480 | STRA6 | c.927+11C>T (n.927+11C>T) c.903+11C>T (n.903+11C>T) c.900+11C>T (n.900+11C>T) c.1038+11C>T (n.1038+11C>T) n.636+11C>T c.1044+11C>T (n.1044+11C>T) c.1057+11C>T (n.1057+11C>T) c.972+11C>T (n.972+11C>T) n.1199+11C>T c.738+11C>T (n.738+11C>T) n.1050+11C>T c.975+11C>T (n.975+11C>T) | |
| 15 | g.74190829G= | CA2187554633 | STRA6 | c.927+11C= (n.927+11C=) c.903+11C= (n.903+11C=) c.900+11C= (n.900+11C=) c.1038+11C= (n.1038+11C=) n.636+11C= c.1044+11C= (n.1044+11C=) c.1057+11C= (n.1057+11C=) c.972+11C= (n.972+11C=) n.1199+11C= c.738+11C= (n.738+11C=) n.1050+11C= c.975+11C= (n.975+11C=) | |
| 15 | g.74190829G>T | CA7654763 | STRA6 | c.927+11C>A (n.927+11C>A) c.903+11C>A (n.903+11C>A) c.900+11C>A (n.900+11C>A) c.1038+11C>A (n.1038+11C>A) n.636+11C>A c.1044+11C>A (n.1044+11C>A) c.1057+11C>A (n.1057+11C>A) c.972+11C>A (n.972+11C>A) n.1199+11C>A c.738+11C>A (n.738+11C>A) n.1050+11C>A c.975+11C>A (n.975+11C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190830A= | CA2187554634 | STRA6 | c.927+10T= (n.927+10T=) c.903+10T= (n.903+10T=) c.900+10T= (n.900+10T=) c.1038+10T= (n.1038+10T=) n.636+10T= c.1044+10T= (n.1044+10T=) c.1057+10T= (n.1057+10T=) c.972+10T= (n.972+10T=) n.1199+10T= c.738+10T= (n.738+10T=) n.1050+10T= c.975+10T= (n.975+10T=) | |
| 15 | g.74190830A>G | CA715612616 | STRA6 | c.927+10T>C (n.927+10T>C) c.903+10T>C (n.903+10T>C) c.900+10T>C (n.900+10T>C) c.1038+10T>C (n.1038+10T>C) n.636+10T>C c.1044+10T>C (n.1044+10T>C) c.1057+10T>C (n.1057+10T>C) c.972+10T>C (n.972+10T>C) n.1199+10T>C c.738+10T>C (n.738+10T>C) n.1050+10T>C c.975+10T>C (n.975+10T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190831G>T | CA2575786987 | STRA6 | c.927+9C>A (n.927+9C>A) c.903+9C>A (n.903+9C>A) c.900+9C>A (n.900+9C>A) c.1038+9C>A (n.1038+9C>A) n.636+9C>A c.1044+9C>A (n.1044+9C>A) c.1057+9C>A (n.1057+9C>A) c.972+9C>A (n.972+9C>A) n.1199+9C>A c.738+9C>A (n.738+9C>A) n.1050+9C>A c.975+9C>A (n.975+9C>A) | |
| 15 | g.74190832G>A | CA2187554636 | STRA6 | c.927+8C>T (n.927+8C>T) c.903+8C>T (n.903+8C>T) c.900+8C>T (n.900+8C>T) c.1038+8C>T (n.1038+8C>T) n.636+8C>T c.1044+8C>T (n.1044+8C>T) c.1057+8C>T (n.1057+8C>T) c.972+8C>T (n.972+8C>T) n.1199+8C>T c.738+8C>T (n.738+8C>T) n.1050+8C>T c.975+8C>T (n.975+8C>T) | dbSNP |
| 15 | g.74190832G= | CA2187554635 | STRA6 | c.927+8C= (n.927+8C=) c.903+8C= (n.903+8C=) c.900+8C= (n.900+8C=) c.1038+8C= (n.1038+8C=) n.636+8C= c.1044+8C= (n.1044+8C=) c.1057+8C= (n.1057+8C=) c.972+8C= (n.972+8C=) n.1199+8C= c.738+8C= (n.738+8C=) n.1050+8C= c.975+8C= (n.975+8C=) | |
| 15 | g.74190835C>T | CA2629451358 | STRA6 | c.927+5G>A (n.927+5G>A) c.903+5G>A (n.903+5G>A) c.900+5G>A (n.900+5G>A) c.1038+5G>A (n.1038+5G>A) n.636+5G>A c.1044+5G>A (n.1044+5G>A) c.1057+5G>A (n.1057+5G>A) c.972+5G>A (n.972+5G>A) n.1199+5G>A c.738+5G>A (n.738+5G>A) n.1050+5G>A c.975+5G>A (n.975+5G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190836A= | CA2187554637 | STRA6 | c.927+4T= (n.927+4T=) c.903+4T= (n.903+4T=) c.900+4T= (n.900+4T=) c.1038+4T= (n.1038+4T=) n.636+4T= c.1044+4T= (n.1044+4T=) c.1057+4T= (n.1057+4T=) c.972+4T= (n.972+4T=) n.1199+4T= c.738+4T= (n.738+4T=) n.1050+4T= c.975+4T= (n.975+4T=) | |
| 15 | g.74190836A>C | CA2804750481 | STRA6 | c.927+4T>G (n.927+4T>G) c.903+4T>G (n.903+4T>G) c.900+4T>G (n.900+4T>G) c.1038+4T>G (n.1038+4T>G) n.636+4T>G c.1044+4T>G (n.1044+4T>G) c.1057+4T>G (n.1057+4T>G) c.972+4T>G (n.972+4T>G) n.1199+4T>G c.738+4T>G (n.738+4T>G) n.1050+4T>G c.975+4T>G (n.975+4T>G) | |
| 15 | g.74190836A>G | CA971478937 | STRA6 | c.927+4T>C (n.927+4T>C) c.903+4T>C (n.903+4T>C) c.900+4T>C (n.900+4T>C) c.1038+4T>C (n.1038+4T>C) n.636+4T>C c.1044+4T>C (n.1044+4T>C) c.1057+4T>C (n.1057+4T>C) c.972+4T>C (n.972+4T>C) n.1199+4T>C c.738+4T>C (n.738+4T>C) n.1050+4T>C c.975+4T>C (n.975+4T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190837T>C | CA619110268 | STRA6 | c.927+3A>G (n.927+3A>G) c.903+3A>G (n.903+3A>G) c.900+3A>G (n.900+3A>G) c.1038+3A>G (n.1038+3A>G) n.636+3A>G c.1044+3A>G (n.1044+3A>G) c.1057+3A>G (n.1057+3A>G) c.972+3A>G (n.972+3A>G) n.1199+3A>G c.738+3A>G (n.738+3A>G) n.1050+3A>G c.975+3A>G (n.975+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190837T= | CA2187554638 | STRA6 | c.927+3A= (n.927+3A=) c.903+3A= (n.903+3A=) c.900+3A= (n.900+3A=) c.1038+3A= (n.1038+3A=) n.636+3A= c.1044+3A= (n.1044+3A=) c.1057+3A= (n.1057+3A=) c.972+3A= (n.972+3A=) n.1199+3A= c.738+3A= (n.738+3A=) n.1050+3A= c.975+3A= (n.975+3A=) | |
| 15 | g.74190838A>C | CA393135276 | STRA6 | c.927+2T>G (n.927+2T>G) c.903+2T>G (n.903+2T>G) c.900+2T>G (n.900+2T>G) c.1038+2T>G (n.1038+2T>G) n.636+2T>G c.1044+2T>G (n.1044+2T>G) c.1057+2T>G (n.1057+2T>G) c.972+2T>G (n.972+2T>G) n.1199+2T>G c.738+2T>G (n.738+2T>G) n.1050+2T>G c.975+2T>G (n.975+2T>G) | |
| 15 | g.74190838A>G | CA393135277 | STRA6 | c.927+2T>C (n.927+2T>C) c.903+2T>C (n.903+2T>C) c.900+2T>C (n.900+2T>C) c.1038+2T>C (n.1038+2T>C) n.636+2T>C c.1044+2T>C (n.1044+2T>C) c.1057+2T>C (n.1057+2T>C) c.972+2T>C (n.972+2T>C) n.1199+2T>C c.738+2T>C (n.738+2T>C) n.1050+2T>C c.975+2T>C (n.975+2T>C) | |
| 15 | g.74190838A>T | CA393135278 | STRA6 | c.927+2T>A (n.927+2T>A) c.903+2T>A (n.903+2T>A) c.900+2T>A (n.900+2T>A) c.1038+2T>A (n.1038+2T>A) n.636+2T>A c.1044+2T>A (n.1044+2T>A) c.1057+2T>A (n.1057+2T>A) c.972+2T>A (n.972+2T>A) n.1199+2T>A c.738+2T>A (n.738+2T>A) n.1050+2T>A c.975+2T>A (n.975+2T>A) | |
| 15 | g.74190839C>A | CA393135279 | STRA6 | c.927+1G>T (n.927+1G>T) c.903+1G>T (n.903+1G>T) c.900+1G>T (n.900+1G>T) c.1038+1G>T (n.1038+1G>T) n.636+1G>T c.1044+1G>T (n.1044+1G>T) c.1057+1G>T (n.1057+1G>T) c.972+1G>T (n.972+1G>T) n.1199+1G>T c.738+1G>T (n.738+1G>T) n.1050+1G>T c.975+1G>T (n.975+1G>T) | |
| 15 | g.74190839C>G | CA393135280 | STRA6 | c.927+1G>C (n.927+1G>C) c.903+1G>C (n.903+1G>C) c.900+1G>C (n.900+1G>C) c.1038+1G>C (n.1038+1G>C) n.636+1G>C c.1044+1G>C (n.1044+1G>C) c.1057+1G>C (n.1057+1G>C) c.972+1G>C (n.972+1G>C) n.1199+1G>C c.738+1G>C (n.738+1G>C) n.1050+1G>C c.975+1G>C (n.975+1G>C) | |
| 15 | g.74190839C>T | CA393135281 | STRA6 | c.927+1G>A (n.927+1G>A) c.903+1G>A (n.903+1G>A) c.900+1G>A (n.900+1G>A) c.1038+1G>A (n.1038+1G>A) n.636+1G>A c.1044+1G>A (n.1044+1G>A) c.1057+1G>A (n.1057+1G>A) c.972+1G>A (n.972+1G>A) n.1199+1G>A c.738+1G>A (n.738+1G>A) n.1050+1G>A c.975+1G>A (n.975+1G>A) | |
| 15 | g.74190840C>A | CA393135282 | STRA6 | c.927G>T (p.Gln309His) c.903G>T (p.Gln301His) c.900G>T (p.Gln300His) c.1038G>T (p.Gln346His) n.636G>T c.1044G>T (p.Gln348His) c.1057G>T (p.Gly353Cys) c.972G>T (p.Gln324His) n.1199G>T c.738G>T (p.Gln246His) n.1050G>T c.975G>T (p.Gln325His) | |
| 15 | g.74190840C>G | CA393135283 | STRA6 | c.927G>C (p.Gln309His) c.903G>C (p.Gln301His) c.900G>C (p.Gln300His) c.1038G>C (p.Gln346His) n.636G>C c.1044G>C (p.Gln348His) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.972G>C (p.Gln324His) n.1199G>C c.738G>C (p.Gln246His) n.1050G>C c.975G>C (p.Gln325His) | |
| 15 | g.74190840C>T | CA491173148 | STRA6 | c.927G>A (p.Gln309=) c.903G>A (p.Gln301=) c.900G>A (p.Gln300=) c.1038G>A (p.Gln346=) n.636G>A c.1044G>A (p.Gln348=) c.1057G>A (p.Gly353Ser) c.972G>A (p.Gln324=) n.1199G>A c.738G>A (p.Gln246=) n.1050G>A c.975G>A (p.Gln325=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190841T>A | CA393135284 | STRA6 | c.926A>T (p.Gln309Leu) c.902A>T (p.Gln301Leu) c.899A>T (p.Gln300Leu) c.1037A>T (p.Gln346Leu) n.635A>T c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.1056A>T (p.Pro352=) c.971A>T (p.Gln324Leu) n.1198A>T c.737A>T (p.Gln246Leu) n.1049A>T c.974A>T (p.Gln325Leu) | |
| 15 | g.74190841T>C | CA393135285 | STRA6 | c.926A>G (p.Gln309Arg) c.902A>G (p.Gln301Arg) c.899A>G (p.Gln300Arg) c.1037A>G (p.Gln346Arg) n.635A>G c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.1056A>G (p.Pro352=) c.971A>G (p.Gln324Arg) n.1198A>G c.737A>G (p.Gln246Arg) n.1049A>G c.974A>G (p.Gln325Arg) | |
| 15 | g.74190841T>G | CA393135286 | STRA6 | c.926A>C (p.Gln309Pro) c.902A>C (p.Gln301Pro) c.899A>C (p.Gln300Pro) c.1037A>C (p.Gln346Pro) n.635A>C c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.1056A>C (p.Pro352=) c.971A>C (p.Gln324Pro) n.1198A>C c.737A>C (p.Gln246Pro) n.1049A>C c.974A>C (p.Gln325Pro) | |
| 15 | g.74190842G>A | CA393135289 | STRA6 | c.925C>T (p.Gln309Ter) c.901C>T (p.Gln301Ter) c.898C>T (p.Gln300Ter) c.1036C>T (p.Gln346Ter) n.634C>T c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.970C>T (p.Gln324Ter) n.1197C>T c.736C>T (p.Gln246Ter) n.1048C>T c.973C>T (p.Gln325Ter) | |
| 15 | g.74190842G>C | CA393135288 | STRA6 | c.925C>G (p.Gln309Glu) c.901C>G (p.Gln301Glu) c.898C>G (p.Gln300Glu) c.1036C>G (p.Gln346Glu) n.634C>G c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.970C>G (p.Gln324Glu) n.1197C>G c.736C>G (p.Gln246Glu) n.1048C>G c.973C>G (p.Gln325Glu) | |
| 15 | g.74190842G>T | CA393135287 | STRA6 | c.925C>A (p.Gln309Lys) c.901C>A (p.Gln301Lys) c.898C>A (p.Gln300Lys) c.1036C>A (p.Gln346Lys) n.634C>A c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.1055C>A (p.Pro352Gln) c.970C>A (p.Gln324Lys) n.1197C>A c.736C>A (p.Gln246Lys) n.1048C>A c.973C>A (p.Gln325Lys) | |
| 15 | g.74190843G>A | CA491173158 | STRA6 | c.924C>T (p.Tyr308=) c.900C>T (p.Tyr300=) c.897C>T (p.Tyr299=) c.1035C>T (p.Tyr345=) n.633C>T c.1041C>T (p.Tyr347=) c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.969C>T (p.Tyr323=) n.1196C>T c.735C>T (p.Tyr245=) n.1047C>T c.972C>T (p.Tyr324=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190843G>C | CA393135290 | STRA6 | c.924C>G (p.Tyr308Ter) c.900C>G (p.Tyr300Ter) c.897C>G (p.Tyr299Ter) c.1035C>G (p.Tyr345Ter) n.633C>G c.1041C>G (p.Tyr347Ter) c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.969C>G (p.Tyr323Ter) n.1196C>G c.735C>G (p.Tyr245Ter) n.1047C>G c.972C>G (p.Tyr324Ter) | |
| 15 | g.74190843G>T | CA393135291 | STRA6 | c.924C>A (p.Tyr308Ter) c.900C>A (p.Tyr300Ter) c.897C>A (p.Tyr299Ter) c.1035C>A (p.Tyr345Ter) n.633C>A c.1041C>A (p.Tyr347Ter) c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.969C>A (p.Tyr323Ter) n.1196C>A c.735C>A (p.Tyr245Ter) n.1047C>A c.972C>A (p.Tyr324Ter) | |
| 15 | g.74190844T>A | CA393135292 | STRA6 | c.923A>T (p.Tyr308Phe) c.899A>T (p.Tyr300Phe) c.896A>T (p.Tyr299Phe) c.1034A>T (p.Tyr345Phe) n.632A>T c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.1053A>T (p.Leu351Phe) c.968A>T (p.Tyr323Phe) n.1195A>T c.734A>T (p.Tyr245Phe) n.1046A>T c.971A>T (p.Tyr324Phe) | |
| 15 | g.74190844T>C | CA393135293 | STRA6 | c.923A>G (p.Tyr308Cys) c.899A>G (p.Tyr300Cys) c.896A>G (p.Tyr299Cys) c.1034A>G (p.Tyr345Cys) n.632A>G c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.1053A>G (p.Leu351=) c.968A>G (p.Tyr323Cys) n.1195A>G c.734A>G (p.Tyr245Cys) n.1046A>G c.971A>G (p.Tyr324Cys) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190844T>G | CA393135294 | STRA6 | c.923A>C (p.Tyr308Ser) c.899A>C (p.Tyr300Ser) c.896A>C (p.Tyr299Ser) c.1034A>C (p.Tyr345Ser) n.632A>C c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.1053A>C (p.Leu351Phe) c.968A>C (p.Tyr323Ser) n.1195A>C c.734A>C (p.Tyr245Ser) n.1046A>C c.971A>C (p.Tyr324Ser) | |
| 15 | g.74190845A>C | CA393135295 | STRA6 | c.922T>G (p.Tyr308Asp) c.898T>G (p.Tyr300Asp) c.895T>G (p.Tyr299Asp) c.1033T>G (p.Tyr345Asp) n.631T>G c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.1052T>G (p.Leu351Ter) c.967T>G (p.Tyr323Asp) n.1194T>G c.733T>G (p.Tyr245Asp) n.1045T>G c.970T>G (p.Tyr324Asp) | |
| 15 | g.74190845A>G | CA393135296 | STRA6 | c.922T>C (p.Tyr308His) c.898T>C (p.Tyr300His) c.895T>C (p.Tyr299His) c.1033T>C (p.Tyr345His) n.631T>C c.1039T>C (p.Tyr347His) c.1052T>C (p.Leu351Ser) c.967T>C (p.Tyr323His) n.1194T>C c.733T>C (p.Tyr245His) n.1045T>C c.970T>C (p.Tyr324His) | |
| 15 | g.74190845A>T | CA393135297 | STRA6 | c.922T>A (p.Tyr308Asn) c.898T>A (p.Tyr300Asn) c.895T>A (p.Tyr299Asn) c.1033T>A (p.Tyr345Asn) n.631T>A c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.1052T>A (p.Leu351Ter) c.967T>A (p.Tyr323Asn) n.1194T>A c.733T>A (p.Tyr245Asn) n.1045T>A c.970T>A (p.Tyr324Asn) | |
| 15 | g.74190846A>C | CA393135298 | STRA6 | c.921T>G (p.Ile307Met) c.897T>G (p.Ile299Met) c.894T>G (p.Ile298Met) c.1032T>G (p.Ile344Met) n.630T>G c.1038T>G (p.Ile346Met) c.1051T>G (p.Leu351Val) c.966T>G (p.Ile322Met) n.1193T>G c.732T>G (p.Ile244Met) n.1044T>G c.969T>G (p.Ile323Met) | |
| 15 | g.74190846A>G | CA491173168 | STRA6 | c.921T>C (p.Ile307=) c.897T>C (p.Ile299=) c.894T>C (p.Ile298=) c.1032T>C (p.Ile344=) n.630T>C c.1038T>C (p.Ile346=) c.1051T>C (p.Leu351=) c.966T>C (p.Ile322=) n.1193T>C c.732T>C (p.Ile244=) n.1044T>C c.969T>C (p.Ile323=) | |
| 15 | g.74190846A>T | CA491173170 | STRA6 | c.921T>A (p.Ile307=) c.897T>A (p.Ile299=) c.894T>A (p.Ile298=) c.1032T>A (p.Ile344=) n.630T>A c.1038T>A (p.Ile346=) c.1051T>A (p.Leu351Ile) c.966T>A (p.Ile322=) n.1193T>A c.732T>A (p.Ile244=) n.1044T>A c.969T>A (p.Ile323=) | |
| 15 | g.74190846_74190847insTTTTTGTATTTTTAGTAGAG | CA2804750482 | STRA6 | c.920_921insCTCTACTAAAAATACAAAAA (p.Tyr308SerfsTer25) c.896_897insCTCTACTAAAAATACAAAAA (p.Tyr300SerfsTer25) c.893_894insCTCTACTAAAAATACAAAAA (p.Tyr299SerfsTer25) c.1031_1032insCTCTACTAAAAATACAAAAA (p.Tyr345SerfsTer25) n.629_630insCTCTACTAAAAATACAAAAA c.1037_1038insCTCTACTAAAAATACAAAAA (p.Tyr347SerfsTer25) c.1050_1051insCTCTACTAAAAATACAAAAA (p.Pro352TyrfsTer2) c.965_966insCTCTACTAAAAATACAAAAA (p.Tyr323SerfsTer25) n.1192_1193insCTCTACTAAAAATACAAAAA c.731_732insCTCTACTAAAAATACAAAAA (p.Tyr245SerfsTer25) n.1043_1044insCTCTACTAAAAATACAAAAA c.968_969insCTCTACTAAAAATACAAAAA (p.Tyr324SerfsTer25) | |
| 15 | g.74190847A= | CA2187554639 | STRA6 | c.920T= (p.Ile307=) c.896T= (p.Ile299=) c.893T= (p.Ile298=) c.1031T= (p.Ile344=) n.629T= c.1037T= (p.Ile346=) c.1050T= (p.His350=) c.965T= (p.Ile322=) n.1192T= c.731T= (p.Ile244=) n.1043T= c.968T= (p.Ile323=) | |
| 15 | g.74190847A>C | CA393135299 | STRA6 | c.920T>G (p.Ile307Ser) c.896T>G (p.Ile299Ser) c.893T>G (p.Ile298Ser) c.1031T>G (p.Ile344Ser) n.629T>G c.1037T>G (p.Ile346Ser) c.1050T>G (p.His350Gln) c.965T>G (p.Ile322Ser) n.1192T>G c.731T>G (p.Ile244Ser) n.1043T>G c.968T>G (p.Ile323Ser) | |
| 15 | g.74190847A>G | CA7654764 | STRA6 | c.920T>C (p.Ile307Thr) c.896T>C (p.Ile299Thr) c.893T>C (p.Ile298Thr) c.1031T>C (p.Ile344Thr) n.629T>C c.1037T>C (p.Ile346Thr) c.1050T>C (p.His350=) c.965T>C (p.Ile322Thr) n.1192T>C c.731T>C (p.Ile244Thr) n.1043T>C c.968T>C (p.Ile323Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190847A>T | CA393135300 | STRA6 | c.920T>A (p.Ile307Asn) c.896T>A (p.Ile299Asn) c.893T>A (p.Ile298Asn) c.1031T>A (p.Ile344Asn) n.629T>A c.1037T>A (p.Ile346Asn) c.1050T>A (p.His350Gln) c.965T>A (p.Ile322Asn) n.1192T>A c.731T>A (p.Ile244Asn) n.1043T>A c.968T>A (p.Ile323Asn) | |
| 15 | g.74190848T>A | CA393135302 | STRA6 | c.919A>T (p.Ile307Phe) c.895A>T (p.Ile299Phe) c.892A>T (p.Ile298Phe) c.1030A>T (p.Ile344Phe) n.628A>T c.1036A>T (p.Ile346Phe) c.1049A>T (p.His350Leu) c.964A>T (p.Ile322Phe) n.1191A>T c.730A>T (p.Ile244Phe) n.1042A>T c.967A>T (p.Ile323Phe) | |
| 15 | g.74190848T>C | CA393135303 | STRA6 | c.919A>G (p.Ile307Val) c.895A>G (p.Ile299Val) c.892A>G (p.Ile298Val) c.1030A>G (p.Ile344Val) n.628A>G c.1036A>G (p.Ile346Val) c.1049A>G (p.His350Arg) c.964A>G (p.Ile322Val) n.1191A>G c.730A>G (p.Ile244Val) n.1042A>G c.967A>G (p.Ile323Val) | |
| 15 | g.74190848T>G | CA393135301 | STRA6 | c.919A>C (p.Ile307Leu) c.895A>C (p.Ile299Leu) c.892A>C (p.Ile298Leu) c.1030A>C (p.Ile344Leu) n.628A>C c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.1049A>C (p.His350Pro) c.964A>C (p.Ile322Leu) n.1191A>C c.730A>C (p.Ile244Leu) n.1042A>C c.967A>C (p.Ile323Leu) | |
| 15 | g.74190849G>A | CA491173180 | STRA6 | c.918C>T (p.Ala306=) c.894C>T (p.Ala298=) c.891C>T (p.Ala297=) c.1029C>T (p.Ala343=) n.627C>T c.1035C>T (p.Ala345=) c.1048C>T (p.His350Tyr) c.963C>T (p.Ala321=) n.1190C>T c.729C>T (p.Ala243=) n.1041C>T c.966C>T (p.Ala322=) | |
| 15 | g.74190849G>C | CA491173181 | STRA6 | c.918C>G (p.Ala306=) c.894C>G (p.Ala298=) c.891C>G (p.Ala297=) c.1029C>G (p.Ala343=) n.627C>G c.1035C>G (p.Ala345=) c.1048C>G (p.His350Asp) c.963C>G (p.Ala321=) n.1190C>G c.729C>G (p.Ala243=) n.1041C>G c.966C>G (p.Ala322=) | |
| 15 | g.74190849G>T | CA491173182 | STRA6 | c.918C>A (p.Ala306=) c.894C>A (p.Ala298=) c.891C>A (p.Ala297=) c.1029C>A (p.Ala343=) n.627C>A c.1035C>A (p.Ala345=) c.1048C>A (p.His350Asn) c.963C>A (p.Ala321=) n.1190C>A c.729C>A (p.Ala243=) n.1041C>A c.966C>A (p.Ala322=) | |
| 15 | g.74190850G>A | CA393135304 | STRA6 | c.917C>T (p.Ala306Val) c.893C>T (p.Ala298Val) c.890C>T (p.Ala297Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) n.626C>T c.1034C>T (p.Ala345Val) c.1047C>T (p.Gly349=) c.962C>T (p.Ala321Val) n.1189C>T c.728C>T (p.Ala243Val) n.1040C>T c.965C>T (p.Ala322Val) | |
| 15 | g.74190850G>C | CA393135305 | STRA6 | c.917C>G (p.Ala306Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) n.626C>G c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.1047C>G (p.Gly349=) c.962C>G (p.Ala321Gly) n.1189C>G c.728C>G (p.Ala243Gly) n.1040C>G c.965C>G (p.Ala322Gly) | |
| 15 | g.74190850G>T | CA393135306 | STRA6 | c.917C>A (p.Ala306Asp) c.893C>A (p.Ala298Asp) c.890C>A (p.Ala297Asp) c.1028C>A (p.Ala343Asp) n.626C>A c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.1047C>A (p.Gly349=) c.962C>A (p.Ala321Asp) n.1189C>A c.728C>A (p.Ala243Asp) n.1040C>A c.965C>A (p.Ala322Asp) | |
| 15 | g.74190851C>A | CA393135307 | STRA6 | c.916G>T (p.Ala306Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.625G>T c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.1046G>T (p.Gly349Val) c.961G>T (p.Ala321Ser) n.1188G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) n.1039G>T c.964G>T (p.Ala322Ser) | |
| 15 | g.74190851C>G | CA393135308 | STRA6 | c.916G>C (p.Ala306Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.625G>C c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.961G>C (p.Ala321Pro) n.1188G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) n.1039G>C c.964G>C (p.Ala322Pro) | |
| 15 | g.74190851C>T | CA393135309 | STRA6 | c.916G>A (p.Ala306Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.625G>A c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.1046G>A (p.Gly349Asp) c.961G>A (p.Ala321Thr) n.1188G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) n.1039G>A c.964G>A (p.Ala322Thr) | |
| 15 | g.74190852C>A | CA491173193 | STRA6 | c.915G>T (p.Thr305=) c.891G>T (p.Thr297=) c.888G>T (p.Thr296=) c.1026G>T (p.Thr342=) n.624G>T c.1032G>T (p.Thr344=) c.1045G>T (p.Gly349Cys) c.960G>T (p.Thr320=) n.1187G>T c.726G>T (p.Thr242=) n.1038G>T c.963G>T (p.Thr321=) | |
| 15 | g.74190852C= | CA2187554640 | STRA6 | c.915G= (p.Thr305=) c.891G= (p.Thr297=) c.888G= (p.Thr296=) c.1026G= (p.Thr342=) n.624G= c.1032G= (p.Thr344=) c.1045G= (p.Gly349=) c.960G= (p.Thr320=) n.1187G= c.726G= (p.Thr242=) n.1038G= c.963G= (p.Thr321=) | |
| 15 | g.74190852C>G | CA491173191 | STRA6 | c.915G>C (p.Thr305=) c.891G>C (p.Thr297=) c.888G>C (p.Thr296=) c.1026G>C (p.Thr342=) n.624G>C c.1032G>C (p.Thr344=) c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.960G>C (p.Thr320=) n.1187G>C c.726G>C (p.Thr242=) n.1038G>C c.963G>C (p.Thr321=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190852C>T | CA7654765 | STRA6 | c.915G>A (p.Thr305=) c.891G>A (p.Thr297=) c.888G>A (p.Thr296=) c.1026G>A (p.Thr342=) n.624G>A c.1032G>A (p.Thr344=) c.1045G>A (p.Gly349Ser) c.960G>A (p.Thr320=) n.1187G>A c.726G>A (p.Thr242=) n.1038G>A c.963G>A (p.Thr321=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.74190853G>A | CA7654766 | STRA6 | c.914C>T (p.Thr305Met) c.890C>T (p.Thr297Met) c.887C>T (p.Thr296Met) c.1025C>T (p.Thr342Met) n.623C>T c.1031C>T (p.Thr344Met) c.1044C>T (p.Asp348=) c.959C>T (p.Thr320Met) n.1186C>T c.725C>T (p.Thr242Met) n.1037C>T c.962C>T (p.Thr321Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190853G>C | CA393135310 | STRA6 | c.914C>G (p.Thr305Arg) c.890C>G (p.Thr297Arg) c.887C>G (p.Thr296Arg) c.1025C>G (p.Thr342Arg) n.623C>G c.1031C>G (p.Thr344Arg) c.1044C>G (p.Asp348Glu) c.959C>G (p.Thr320Arg) n.1186C>G c.725C>G (p.Thr242Arg) n.1037C>G c.962C>G (p.Thr321Arg) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190853G= | CA2187554641 | STRA6 | c.914C= (p.Thr305=) c.890C= (p.Thr297=) c.887C= (p.Thr296=) c.1025C= (p.Thr342=) n.623C= c.1031C= (p.Thr344=) c.1044C= (p.Asp348=) c.959C= (p.Thr320=) n.1186C= c.725C= (p.Thr242=) n.1037C= c.962C= (p.Thr321=) | |
| 15 | g.74190853G>T | CA393135311 | STRA6 | c.914C>A (p.Thr305Lys) c.890C>A (p.Thr297Lys) c.887C>A (p.Thr296Lys) c.1025C>A (p.Thr342Lys) n.623C>A c.1031C>A (p.Thr344Lys) c.1044C>A (p.Asp348Glu) c.959C>A (p.Thr320Lys) n.1186C>A c.725C>A (p.Thr242Lys) n.1037C>A c.962C>A (p.Thr321Lys) | |
| 15 | g.74190854T>A | CA393135312 | STRA6 | c.913A>T (p.Thr305Ser) c.889A>T (p.Thr297Ser) c.886A>T (p.Thr296Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) n.622A>T c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.1043A>T (p.Asp348Val) c.958A>T (p.Thr320Ser) n.1185A>T c.724A>T (p.Thr242Ser) n.1036A>T c.961A>T (p.Thr321Ser) | |
| 15 | g.74190854T>C | CA393135313 | STRA6 | c.913A>G (p.Thr305Ala) c.889A>G (p.Thr297Ala) c.886A>G (p.Thr296Ala) c.1024A>G (p.Thr342Ala) n.622A>G c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.958A>G (p.Thr320Ala) n.1185A>G c.724A>G (p.Thr242Ala) n.1036A>G c.961A>G (p.Thr321Ala) | |
| 15 | g.74190854T>G | CA393135314 | STRA6 | c.913A>C (p.Thr305Pro) c.889A>C (p.Thr297Pro) c.886A>C (p.Thr296Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) n.622A>C c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.958A>C (p.Thr320Pro) n.1185A>C c.724A>C (p.Thr242Pro) n.1036A>C c.961A>C (p.Thr321Pro) | |
| 15 | g.74190855C>A | CA491173197 | STRA6 | c.912G>T (p.Gly304=) c.888G>T (p.Gly296=) c.885G>T (p.Gly295=) c.1023G>T (p.Gly341=) n.621G>T c.1029G>T (p.Gly343=) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.957G>T (p.Gly319=) n.1184G>T c.723G>T (p.Gly241=) n.1035G>T c.960G>T (p.Gly320=) | |
| 15 | g.74190855C= | CA2187554642 | STRA6 | c.912G= (p.Gly304=) c.888G= (p.Gly296=) c.885G= (p.Gly295=) c.1023G= (p.Gly341=) n.621G= c.1029G= (p.Gly343=) c.1042G= (p.Asp348=) c.957G= (p.Gly319=) n.1184G= c.723G= (p.Gly241=) n.1035G= c.960G= (p.Gly320=) | |
| 15 | g.74190855C>G | CA491173199 | STRA6 | c.912G>C (p.Gly304=) c.888G>C (p.Gly296=) c.885G>C (p.Gly295=) c.1023G>C (p.Gly341=) n.621G>C c.1029G>C (p.Gly343=) c.1042G>C (p.Asp348His) c.957G>C (p.Gly319=) n.1184G>C c.723G>C (p.Gly241=) n.1035G>C c.960G>C (p.Gly320=) | |
| 15 | g.74190855C>T | CA491173202 | STRA6 | c.912G>A (p.Gly304=) c.888G>A (p.Gly296=) c.885G>A (p.Gly295=) c.1023G>A (p.Gly341=) n.621G>A c.1029G>A (p.Gly343=) c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.957G>A (p.Gly319=) n.1184G>A c.723G>A (p.Gly241=) n.1035G>A c.960G>A (p.Gly320=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74190856C>A | CA393135315 | STRA6 | c.911G>T (p.Gly304Val) c.887G>T (p.Gly296Val) c.884G>T (p.Gly295Val) c.1022G>T (p.Gly341Val) n.620G>T c.1028G>T (p.Gly343Val) c.1041G>T (p.Arg347Ser) c.956G>T (p.Gly319Val) n.1183G>T c.722G>T (p.Gly241Val) n.1034G>T c.959G>T (p.Gly320Val) | |
| 15 | g.74190856C= | CA2187554644 | STRA6 | c.911G= (p.Gly304=) c.887G= (p.Gly296=) c.884G= (p.Gly295=) c.1022G= (p.Gly341=) n.620G= c.1028G= (p.Gly343=) c.1041G= (p.Arg347=) c.956G= (p.Gly319=) n.1183G= c.722G= (p.Gly241=) n.1034G= c.959G= (p.Gly320=) | |
| 15 | g.74190856C>G | CA393135316 | STRA6 | c.911G>C (p.Gly304Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.1022G>C (p.Gly341Ala) n.620G>C c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.1041G>C (p.Arg347Ser) c.956G>C (p.Gly319Ala) n.1183G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) n.1034G>C c.959G>C (p.Gly320Ala) | |
| 15 | g.74190856C>T | CA393135317 | STRA6 | c.911G>A (p.Gly304Glu) c.887G>A (p.Gly296Glu) c.884G>A (p.Gly295Glu) c.1022G>A (p.Gly341Glu) n.620G>A c.1028G>A (p.Gly343Glu) c.1041G>A (p.Arg347=) c.956G>A (p.Gly319Glu) n.1183G>A c.722G>A (p.Gly241Glu) n.1034G>A c.959G>A (p.Gly320Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.74190856_74190857delinsCC | CA2187554643 | STRA6 | c.910_911delinsGG (p.Gly304=) c.886_887delinsGG (p.Gly296=) c.883_884delinsGG (p.Gly295=) c.1021_1022delinsGG (p.Gly341=) n.619_620delinsGG c.1027_1028delinsGG (p.Gly343=) c.1040_1041delinsGG (p.Arg347=) c.955_956delinsGG (p.Gly319=) n.1182_1183delinsGG c.721_722delinsGG (p.Gly241=) n.1033_1034delinsGG c.958_959delinsGG (p.Gly320=) | |
| 15 | g.74190856_74190857delinsTT | CA130507 | STRA6 | c.910_911delinsAA (p.Gly304Lys) c.886_887delinsAA (p.Gly296Lys) c.883_884delinsAA (p.Gly295Lys) c.1021_1022delinsAA (p.Gly341Lys) n.619_620delinsAA c.1027_1028delinsAA (p.Gly343Lys) c.1040_1041delinsAA (p.Arg347Lys) c.955_956delinsAA (p.Gly319Lys) n.1182_1183delinsAA c.721_722delinsAA (p.Gly241Lys) n.1033_1034delinsAA c.958_959delinsAA (p.Gly320Lys) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.74190857C>A | CA393135320 | STRA6 | c.910G>T (p.Gly304Trp) c.886G>T (p.Gly296Trp) c.883G>T (p.Gly295Trp) c.1021G>T (p.Gly341Trp) n.619G>T c.1027G>T (p.Gly343Trp) c.1040G>T (p.Arg347Met) c.955G>T (p.Gly319Trp) n.1182G>T c.721G>T (p.Gly241Trp) n.1033G>T c.958G>T (p.Gly320Trp) | |
| 15 | g.74190857C= | CA2187554645 | STRA6 | c.910G= (p.Gly304=) c.886G= (p.Gly296=) c.883G= (p.Gly295=) c.1021G= (p.Gly341=) n.619G= c.1027G= (p.Gly343=) c.1040G= (p.Arg347=) c.955G= (p.Gly319=) n.1182G= c.721G= (p.Gly241=) n.1033G= c.958G= (p.Gly320=) | |
| 15 | g.74190857C>G | CA393135318 | STRA6 | c.910G>C (p.Gly304Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.1021G>C (p.Gly341Arg) n.619G>C c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.1040G>C (p.Arg347Thr) c.955G>C (p.Gly319Arg) n.1182G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) n.1033G>C c.958G>C (p.Gly320Arg) | |
| 15 | g.74190857C>T | CA393135319 | STRA6 | c.910G>A (p.Gly304Arg) c.886G>A (p.Gly296Arg) c.883G>A (p.Gly295Arg) c.1021G>A (p.Gly341Arg) n.619G>A c.1027G>A (p.Gly343Arg) c.1040G>A (p.Arg347Lys) c.955G>A (p.Gly319Arg) n.1182G>A c.721G>A (p.Gly241Arg) n.1033G>A c.958G>A (p.Gly320Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190858T>A | CA491173204 | STRA6 | c.909A>T (p.Thr303=) c.885A>T (p.Thr295=) c.882A>T (p.Thr294=) c.1020A>T (p.Thr340=) n.618A>T c.1026A>T (p.Thr342=) c.1039A>T (p.Arg347Trp) c.954A>T (p.Thr318=) n.1181A>T c.720A>T (p.Thr240=) n.1032A>T c.957A>T (p.Thr319=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190858T>C | CA491173205 | STRA6 | c.909A>G (p.Thr303=) c.885A>G (p.Thr295=) c.882A>G (p.Thr294=) c.1020A>G (p.Thr340=) n.618A>G c.1026A>G (p.Thr342=) c.1039A>G (p.Arg347Gly) c.954A>G (p.Thr318=) n.1181A>G c.720A>G (p.Thr240=) n.1032A>G c.957A>G (p.Thr319=) | |
| 15 | g.74190858T>G | CA491173206 | STRA6 | c.909A>C (p.Thr303=) c.885A>C (p.Thr295=) c.882A>C (p.Thr294=) c.1020A>C (p.Thr340=) n.618A>C c.1026A>C (p.Thr342=) c.1039A>C (p.Arg347=) c.954A>C (p.Thr318=) n.1181A>C c.720A>C (p.Thr240=) n.1032A>C c.957A>C (p.Thr319=) | |
| 15 | g.74190859G>A | CA393135321 | STRA6 | c.908C>T (p.Thr303Ile) c.884C>T (p.Thr295Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) c.1019C>T (p.Thr340Ile) n.617C>T c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.1038C>T (p.Asp346=) c.953C>T (p.Thr318Ile) n.1180C>T c.719C>T (p.Thr240Ile) n.1031C>T c.956C>T (p.Thr319Ile) | |
| 15 | g.74190859G>C | CA393135322 | STRA6 | c.908C>G (p.Thr303Arg) c.884C>G (p.Thr295Arg) c.881C>G (p.Thr294Arg) c.1019C>G (p.Thr340Arg) n.617C>G c.1025C>G (p.Thr342Arg) c.1038C>G (p.Asp346Glu) c.953C>G (p.Thr318Arg) n.1180C>G c.719C>G (p.Thr240Arg) n.1031C>G c.956C>G (p.Thr319Arg) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190859G>T | CA393135323 | STRA6 | c.908C>A (p.Thr303Lys) c.884C>A (p.Thr295Lys) c.881C>A (p.Thr294Lys) c.1019C>A (p.Thr340Lys) n.617C>A c.1025C>A (p.Thr342Lys) c.1038C>A (p.Asp346Glu) c.953C>A (p.Thr318Lys) n.1180C>A c.719C>A (p.Thr240Lys) n.1031C>A c.956C>A (p.Thr319Lys) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190860T>A | CA393135326 | STRA6 | c.907A>T (p.Thr303Ser) c.883A>T (p.Thr295Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.1018A>T (p.Thr340Ser) n.616A>T c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.1037A>T (p.Asp346Val) c.952A>T (p.Thr318Ser) n.1179A>T c.718A>T (p.Thr240Ser) n.1030A>T c.955A>T (p.Thr319Ser) | |
| 15 | g.74190860T>C | CA393135325 | STRA6 | c.907A>G (p.Thr303Ala) c.883A>G (p.Thr295Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.1018A>G (p.Thr340Ala) n.616A>G c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.952A>G (p.Thr318Ala) n.1179A>G c.718A>G (p.Thr240Ala) n.1030A>G c.955A>G (p.Thr319Ala) | |
| 15 | g.74190860T>G | CA393135324 | STRA6 | c.907A>C (p.Thr303Pro) c.883A>C (p.Thr295Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.1018A>C (p.Thr340Pro) n.616A>C c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.952A>C (p.Thr318Pro) n.1179A>C c.718A>C (p.Thr240Pro) n.1030A>C c.955A>C (p.Thr319Pro) | |
| 15 | g.74190861C>A | CA491173210 | STRA6 | c.906G>T (p.Leu302=) c.882G>T (p.Leu294=) c.879G>T (p.Leu293=) c.1017G>T (p.Leu339=) n.615G>T c.1023G>T (p.Leu341=) c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.951G>T (p.Leu317=) n.1178G>T c.717G>T (p.Leu239=) n.1029G>T c.954G>T (p.Leu318=) | |
| 15 | g.74190861C>G | CA491173211 | STRA6 | c.906G>C (p.Leu302=) c.882G>C (p.Leu294=) c.879G>C (p.Leu293=) c.1017G>C (p.Leu339=) n.615G>C c.1023G>C (p.Leu341=) c.1036G>C (p.Asp346His) c.951G>C (p.Leu317=) n.1178G>C c.717G>C (p.Leu239=) n.1029G>C c.954G>C (p.Leu318=) | |
| 15 | g.74190861C>T | CA491173212 | STRA6 | c.906G>A (p.Leu302=) c.882G>A (p.Leu294=) c.879G>A (p.Leu293=) c.1017G>A (p.Leu339=) n.615G>A c.1023G>A (p.Leu341=) c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.951G>A (p.Leu317=) n.1178G>A c.717G>A (p.Leu239=) n.1029G>A c.954G>A (p.Leu318=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190862A>C | CA393135327 | STRA6 | c.905T>G (p.Leu302Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.1016T>G (p.Leu339Arg) n.614T>G c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.1035T>G (p.Thr345=) c.950T>G (p.Leu317Arg) n.1177T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) n.1028T>G c.953T>G (p.Leu318Arg) | |
| 15 | g.74190862A>G | CA393135328 | STRA6 | c.905T>C (p.Leu302Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.1016T>C (p.Leu339Pro) n.614T>C c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.1035T>C (p.Thr345=) c.950T>C (p.Leu317Pro) n.1177T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) n.1028T>C c.953T>C (p.Leu318Pro) | |
| 15 | g.74190862A>T | CA393135329 | STRA6 | c.905T>A (p.Leu302Gln) c.881T>A (p.Leu294Gln) c.878T>A (p.Leu293Gln) c.1016T>A (p.Leu339Gln) n.614T>A c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.1035T>A (p.Thr345=) c.950T>A (p.Leu317Gln) n.1177T>A c.716T>A (p.Leu239Gln) n.1028T>A c.953T>A (p.Leu318Gln) | |
| 15 | g.74190863G>A | CA491173213 | STRA6 | c.904C>T (p.Leu302=) c.880C>T (p.Leu294=) c.877C>T (p.Leu293=) c.1015C>T (p.Leu339=) n.613C>T c.1021C>T (p.Leu341=) c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.949C>T (p.Leu317=) n.1176C>T c.715C>T (p.Leu239=) n.1027C>T c.952C>T (p.Leu318=) | |
| 15 | g.74190863G>C | CA393135330 | STRA6 | c.904C>G (p.Leu302Val) c.880C>G (p.Leu294Val) c.877C>G (p.Leu293Val) c.1015C>G (p.Leu339Val) n.613C>G c.1021C>G (p.Leu341Val) c.1034C>G (p.Thr345Ser) c.949C>G (p.Leu317Val) n.1176C>G c.715C>G (p.Leu239Val) n.1027C>G c.952C>G (p.Leu318Val) | |
| 15 | g.74190863G>T | CA393135331 | STRA6 | c.904C>A (p.Leu302Met) c.880C>A (p.Leu294Met) c.877C>A (p.Leu293Met) c.1015C>A (p.Leu339Met) n.613C>A c.1021C>A (p.Leu341Met) c.1034C>A (p.Thr345Asn) c.949C>A (p.Leu317Met) n.1176C>A c.715C>A (p.Leu239Met) n.1027C>A c.952C>A (p.Leu318Met) | |
| 15 | g.74190864T>A | CA491173214 | STRA6 | c.903A>T (p.Thr301=) c.879A>T (p.Thr293=) c.876A>T (p.Thr292=) c.1014A>T (p.Thr338=) n.612A>T c.1020A>T (p.Thr340=) c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.948A>T (p.Thr316=) n.1175A>T c.714A>T (p.Thr238=) n.1026A>T c.951A>T (p.Thr317=) | |
| 15 | g.74190864T>C | CA7654767 | STRA6 | c.903A>G (p.Thr301=) c.879A>G (p.Thr293=) c.876A>G (p.Thr292=) c.1014A>G (p.Thr338=) n.612A>G c.1020A>G (p.Thr340=) c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.948A>G (p.Thr316=) n.1175A>G c.714A>G (p.Thr238=) n.1026A>G c.951A>G (p.Thr317=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190864T>G | CA491173216 | STRA6 | c.903A>C (p.Thr301=) c.879A>C (p.Thr293=) c.876A>C (p.Thr292=) c.1014A>C (p.Thr338=) n.612A>C c.1020A>C (p.Thr340=) c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.948A>C (p.Thr316=) n.1175A>C c.714A>C (p.Thr238=) n.1026A>C c.951A>C (p.Thr317=) | |
| 15 | g.74190864T= | CA2187554646 | STRA6 | c.903A= (p.Thr301=) c.879A= (p.Thr293=) c.876A= (p.Thr292=) c.1014A= (p.Thr338=) n.612A= c.1020A= (p.Thr340=) c.1033A= (p.Thr345=) c.948A= (p.Thr316=) n.1175A= c.714A= (p.Thr238=) n.1026A= c.951A= (p.Thr317=) | |
| 15 | g.74190865G>A | CA7654768 | STRA6 | c.902C>T (p.Thr301Ile) c.878C>T (p.Thr293Ile) c.875C>T (p.Thr292Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) n.611C>T c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.1032C>T (p.Tyr344=) c.947C>T (p.Thr316Ile) n.1174C>T c.713C>T (p.Thr238Ile) n.1025C>T c.950C>T (p.Thr317Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190865G>C | CA393135332 | STRA6 | c.902C>G (p.Thr301Arg) c.878C>G (p.Thr293Arg) c.875C>G (p.Thr292Arg) c.1013C>G (p.Thr338Arg) n.611C>G c.1019C>G (p.Thr340Arg) c.1032C>G (p.Tyr344Ter) c.947C>G (p.Thr316Arg) n.1174C>G c.713C>G (p.Thr238Arg) n.1025C>G c.950C>G (p.Thr317Arg) | |
| 15 | g.74190865G= | CA2187554647 | STRA6 | c.902C= (p.Thr301=) c.878C= (p.Thr293=) c.875C= (p.Thr292=) c.1013C= (p.Thr338=) n.611C= c.1019C= (p.Thr340=) c.1032C= (p.Tyr344=) c.947C= (p.Thr316=) n.1174C= c.713C= (p.Thr238=) n.1025C= c.950C= (p.Thr317=) | |
| 15 | g.74190865G>T | CA393135333 | STRA6 | c.902C>A (p.Thr301Lys) c.878C>A (p.Thr293Lys) c.875C>A (p.Thr292Lys) c.1013C>A (p.Thr338Lys) n.611C>A c.1019C>A (p.Thr340Lys) c.1032C>A (p.Tyr344Ter) c.947C>A (p.Thr316Lys) n.1174C>A c.713C>A (p.Thr238Lys) n.1025C>A c.950C>A (p.Thr317Lys) | |
| 15 | g.74190866T>A | CA393135334 | STRA6 | c.901A>T (p.Thr301Ser) c.877A>T (p.Thr293Ser) c.874A>T (p.Thr292Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) n.610A>T c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.1031A>T (p.Tyr344Phe) c.946A>T (p.Thr316Ser) n.1173A>T c.712A>T (p.Thr238Ser) n.1024A>T c.949A>T (p.Thr317Ser) | |
| 15 | g.74190866T>C | CA393135335 | STRA6 | c.901A>G (p.Thr301Ala) c.877A>G (p.Thr293Ala) c.874A>G (p.Thr292Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.610A>G c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.1031A>G (p.Tyr344Cys) c.946A>G (p.Thr316Ala) n.1173A>G c.712A>G (p.Thr238Ala) n.1024A>G c.949A>G (p.Thr317Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190866T>G | CA393135336 | STRA6 | c.901A>C (p.Thr301Pro) c.877A>C (p.Thr293Pro) c.874A>C (p.Thr292Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) n.610A>C c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.1031A>C (p.Tyr344Ser) c.946A>C (p.Thr316Pro) n.1173A>C c.712A>C (p.Thr238Pro) n.1024A>C c.949A>C (p.Thr317Pro) | |
| 15 | g.74190866T= | CA2187554648 | STRA6 | c.901A= (p.Thr301=) c.877A= (p.Thr293=) c.874A= (p.Thr292=) c.1012A= (p.Thr338=) n.610A= c.1018A= (p.Thr340=) c.1031A= (p.Tyr344=) c.946A= (p.Thr316=) n.1173A= c.712A= (p.Thr238=) n.1024A= c.949A= (p.Thr317=) | |
| 15 | g.74190867_74190870dup | CA2629451375 | STRA6 | c.898_901dup (p.Thr301SerfsTer?) c.874_877dup (p.Thr293SerfsTer?) c.871_874dup (p.Thr292SerfsTer?) c.1009_1012dup (p.Thr338SerfsTer?) n.607_610dup c.1015_1018dup (p.Thr340SerfsTer?) c.1028_1031dup (p.Tyr344Ter) c.943_946dup (p.Thr316SerfsTer?) n.1170_1173dup c.709_712dup (p.Thr238SerfsTer?) n.1021_1024dup c.946_949dup (p.Thr317SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190867A>C | CA491173217 | STRA6 | c.900T>G (p.Ala300=) c.876T>G (p.Ala292=) c.873T>G (p.Ala291=) c.1011T>G (p.Ala337=) n.609T>G c.1017T>G (p.Ala339=) c.1030T>G (p.Tyr344Asp) c.945T>G (p.Ala315=) n.1172T>G c.711T>G (p.Ala237=) n.1023T>G c.948T>G (p.Ala316=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190867A>G | CA491173218 | STRA6 | c.900T>C (p.Ala300=) c.876T>C (p.Ala292=) c.873T>C (p.Ala291=) c.1011T>C (p.Ala337=) n.609T>C c.1017T>C (p.Ala339=) c.1030T>C (p.Tyr344His) c.945T>C (p.Ala315=) n.1172T>C c.711T>C (p.Ala237=) n.1023T>C c.948T>C (p.Ala316=) | |
| 15 | g.74190867A>T | CA491173219 | STRA6 | c.900T>A (p.Ala300=) c.876T>A (p.Ala292=) c.873T>A (p.Ala291=) c.1011T>A (p.Ala337=) n.609T>A c.1017T>A (p.Ala339=) c.1030T>A (p.Tyr344Asn) c.945T>A (p.Ala315=) n.1172T>A c.711T>A (p.Ala237=) n.1023T>A c.948T>A (p.Ala316=) | |
| 15 | g.74190868del | CA645575932 | STRA6 | c.899del (p.Ala300ValfsTer3) c.875del (p.Ala292ValfsTer3) c.872del (p.Ala291ValfsTer3) c.1010del (p.Ala337ValfsTer3) n.608del c.1016del (p.Ala339ValfsTer3) c.1029del (p.Tyr344ThrfsTer?) c.944del (p.Ala315ValfsTer3) n.1171del c.710del (p.Ala237ValfsTer3) n.1022del c.947del (p.Ala316ValfsTer3) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.74190868G>A | CA393135337 | STRA6 | c.899C>T (p.Ala300Val) c.875C>T (p.Ala292Val) c.872C>T (p.Ala291Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) n.608C>T c.1016C>T (p.Ala339Val) c.1029C>T (p.Ser343=) c.944C>T (p.Ala315Val) n.1171C>T c.710C>T (p.Ala237Val) n.1022C>T c.947C>T (p.Ala316Val) | |
| 15 | g.74190868G>C | CA393135338 | STRA6 | c.899C>G (p.Ala300Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) n.608C>G c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.1029C>G (p.Ser343Arg) c.944C>G (p.Ala315Gly) n.1171C>G c.710C>G (p.Ala237Gly) n.1022C>G c.947C>G (p.Ala316Gly) | |
| 15 | g.74190868G>T | CA393135339 | STRA6 | c.899C>A (p.Ala300Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) c.872C>A (p.Ala291Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp) n.608C>A c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.1029C>A (p.Ser343Arg) c.944C>A (p.Ala315Asp) n.1171C>A c.710C>A (p.Ala237Asp) n.1022C>A c.947C>A (p.Ala316Asp) | |
| 15 | g.74190869C>A | CA393135340 | STRA6 | c.898G>T (p.Ala300Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) n.607G>T c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.1028G>T (p.Ser343Ile) c.943G>T (p.Ala315Ser) n.1170G>T c.709G>T (p.Ala237Ser) n.1021G>T c.946G>T (p.Ala316Ser) | |
| 15 | g.74190869C>G | CA393135341 | STRA6 | c.898G>C (p.Ala300Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) n.607G>C c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.1028G>C (p.Ser343Thr) c.943G>C (p.Ala315Pro) n.1170G>C c.709G>C (p.Ala237Pro) n.1021G>C c.946G>C (p.Ala316Pro) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190869C>T | CA393135342 | STRA6 | c.898G>A (p.Ala300Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) n.607G>A c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.1028G>A (p.Ser343Asn) c.943G>A (p.Ala315Thr) n.1170G>A c.709G>A (p.Ala237Thr) n.1021G>A c.946G>A (p.Ala316Thr) | |
| 15 | g.74190869_74190879del | CA2629451376 | STRA6 | c.888_898del (p.Val297TyrfsTer?) c.864_874del (p.Val289TyrfsTer?) c.861_871del (p.Val288TyrfsTer?) c.999_1009del (p.Val334TyrfsTer?) n.597_607del c.1005_1015del (p.Val336TyrfsTer?) c.1018_1028del (p.Gly340LeufsTer3) c.933_943del (p.Val312TyrfsTer?) n.1160_1170del c.699_709del (p.Val234TyrfsTer?) n.1011_1021del c.936_946del (p.Val313TyrfsTer?) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190870T>A | CA491173221 | STRA6 | c.897A>T (p.Ser299=) c.873A>T (p.Ser291=) c.870A>T (p.Ser290=) c.1008A>T (p.Ser336=) n.606A>T c.1014A>T (p.Ser338=) c.1027A>T (p.Ser343Cys) c.942A>T (p.Ser314=) n.1169A>T c.708A>T (p.Ser236=) n.1020A>T c.945A>T (p.Ser315=) | |
| 15 | g.74190870T>C | CA491173223 | STRA6 | c.897A>G (p.Ser299=) c.873A>G (p.Ser291=) c.870A>G (p.Ser290=) c.1008A>G (p.Ser336=) n.606A>G c.1014A>G (p.Ser338=) c.1027A>G (p.Ser343Gly) c.942A>G (p.Ser314=) n.1169A>G c.708A>G (p.Ser236=) n.1020A>G c.945A>G (p.Ser315=) | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.74190870T>G | CA491173222 | STRA6 | c.897A>C (p.Ser299=) c.873A>C (p.Ser291=) c.870A>C (p.Ser290=) c.1008A>C (p.Ser336=) n.606A>C c.1014A>C (p.Ser338=) c.1027A>C (p.Ser343Arg) c.942A>C (p.Ser314=) n.1169A>C c.708A>C (p.Ser236=) n.1020A>C c.945A>C (p.Ser315=) | |
| 15 | g.74190871G>A | CA393135343 | STRA6 | c.896C>T (p.Ser299Leu) c.872C>T (p.Ser291Leu) c.869C>T (p.Ser290Leu) c.1007C>T (p.Ser336Leu) n.605C>T c.1013C>T (p.Ser338Leu) c.1026C>T (p.Phe342=) c.941C>T (p.Ser314Leu) n.1168C>T c.707C>T (p.Ser236Leu) n.1019C>T c.944C>T (p.Ser315Leu) | |
| 15 | g.74190871G>C | CA393135344 | STRA6 | c.896C>G (p.Ser299Ter) c.872C>G (p.Ser291Ter) c.869C>G (p.Ser290Ter) c.1007C>G (p.Ser336Ter) n.605C>G c.1013C>G (p.Ser338Ter) c.1026C>G (p.Phe342Leu) c.941C>G (p.Ser314Ter) n.1168C>G c.707C>G (p.Ser236Ter) n.1019C>G c.944C>G (p.Ser315Ter) | |
| 15 | g.74190871G>T | CA393135345 | STRA6 | c.896C>A (p.Ser299Ter) c.872C>A (p.Ser291Ter) c.869C>A (p.Ser290Ter) c.1007C>A (p.Ser336Ter) n.605C>A c.1013C>A (p.Ser338Ter) c.1026C>A (p.Phe342Leu) c.941C>A (p.Ser314Ter) n.1168C>A c.707C>A (p.Ser236Ter) n.1019C>A c.944C>A (p.Ser315Ter) | |
| 15 | g.74190872A>C | CA393135346 | STRA6 | c.895T>G (p.Ser299Ala) c.871T>G (p.Ser291Ala) c.868T>G (p.Ser290Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) n.604T>G c.1012T>G (p.Ser338Ala) c.1025T>G (p.Phe342Cys) c.940T>G (p.Ser314Ala) n.1167T>G c.706T>G (p.Ser236Ala) n.1018T>G c.943T>G (p.Ser315Ala) | |
| 15 | g.74190872A>G | CA393135348 | STRA6 | c.895T>C (p.Ser299Pro) c.871T>C (p.Ser291Pro) c.868T>C (p.Ser290Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) n.604T>C c.1012T>C (p.Ser338Pro) c.1025T>C (p.Phe342Ser) c.940T>C (p.Ser314Pro) n.1167T>C c.706T>C (p.Ser236Pro) n.1018T>C c.943T>C (p.Ser315Pro) | |
| 15 | g.74190872A>T | CA393135347 | STRA6 | c.895T>A (p.Ser299Thr) c.871T>A (p.Ser291Thr) c.868T>A (p.Ser290Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) n.604T>A c.1012T>A (p.Ser338Thr) c.1025T>A (p.Phe342Tyr) c.940T>A (p.Ser314Thr) n.1167T>A c.706T>A (p.Ser236Thr) n.1018T>A c.943T>A (p.Ser315Thr) | |
| 15 | g.74190873A>C | CA491173225 | STRA6 | c.894T>G (p.Leu298=) c.870T>G (p.Leu290=) c.867T>G (p.Leu289=) c.1005T>G (p.Leu335=) n.603T>G c.1011T>G (p.Leu337=) c.1024T>G (p.Phe342Val) c.939T>G (p.Leu313=) n.1166T>G c.705T>G (p.Leu235=) n.1017T>G c.942T>G (p.Leu314=) | |
| 15 | g.74190873A>G | CA491173226 | STRA6 | c.894T>C (p.Leu298=) c.870T>C (p.Leu290=) c.867T>C (p.Leu289=) c.1005T>C (p.Leu335=) n.603T>C c.1011T>C (p.Leu337=) c.1024T>C (p.Phe342Leu) c.939T>C (p.Leu313=) n.1166T>C c.705T>C (p.Leu235=) n.1017T>C c.942T>C (p.Leu314=) | |
| 15 | g.74190873A>T | CA491173227 | STRA6 | c.894T>A (p.Leu298=) c.870T>A (p.Leu290=) c.867T>A (p.Leu289=) c.1005T>A (p.Leu335=) n.603T>A c.1011T>A (p.Leu337=) c.1024T>A (p.Phe342Ile) c.939T>A (p.Leu313=) n.1166T>A c.705T>A (p.Leu235=) n.1017T>A c.942T>A (p.Leu314=) | |
| 15 | g.74190874A>C | CA393135349 | STRA6 | c.893T>G (p.Leu298Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.1004T>G (p.Leu335Arg) n.602T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.1023T>G (p.Ala341=) c.938T>G (p.Leu313Arg) n.1165T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) n.1016T>G c.941T>G (p.Leu314Arg) | |
| 15 | g.74190874A>G | CA393135350 | STRA6 | c.893T>C (p.Leu298Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.1004T>C (p.Leu335Pro) n.602T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.1023T>C (p.Ala341=) c.938T>C (p.Leu313Pro) n.1165T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) n.1016T>C c.941T>C (p.Leu314Pro) | |
| 15 | g.74190874A>T | CA393135351 | STRA6 | c.893T>A (p.Leu298His) c.869T>A (p.Leu290His) c.866T>A (p.Leu289His) c.1004T>A (p.Leu335His) n.602T>A c.1010T>A (p.Leu337His) c.1023T>A (p.Ala341=) c.938T>A (p.Leu313His) n.1165T>A c.704T>A (p.Leu235His) n.1016T>A c.941T>A (p.Leu314His) | |
| 15 | g.74190875G>A | CA393135352 | STRA6 | c.892C>T (p.Leu298Phe) c.868C>T (p.Leu290Phe) c.865C>T (p.Leu289Phe) c.1003C>T (p.Leu335Phe) n.601C>T c.1009C>T (p.Leu337Phe) c.1022C>T (p.Ala341Val) c.937C>T (p.Leu313Phe) n.1164C>T c.703C>T (p.Leu235Phe) n.1015C>T c.940C>T (p.Leu314Phe) | |
| 15 | g.74190875G>C | CA393135353 | STRA6 | c.892C>G (p.Leu298Val) c.868C>G (p.Leu290Val) c.865C>G (p.Leu289Val) c.1003C>G (p.Leu335Val) n.601C>G c.1009C>G (p.Leu337Val) c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.937C>G (p.Leu313Val) n.1164C>G c.703C>G (p.Leu235Val) n.1015C>G c.940C>G (p.Leu314Val) | |
| 15 | g.74190875G>T | CA393135354 | STRA6 | c.892C>A (p.Leu298Ile) c.868C>A (p.Leu290Ile) c.865C>A (p.Leu289Ile) c.1003C>A (p.Leu335Ile) n.601C>A c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.937C>A (p.Leu313Ile) n.1164C>A c.703C>A (p.Leu235Ile) n.1015C>A c.940C>A (p.Leu314Ile) | |
| 15 | g.74190876C>A | CA7654769 | STRA6 | c.891G>T (p.Val297=) c.867G>T (p.Val289=) c.864G>T (p.Val288=) c.1002G>T (p.Val334=) n.600G>T c.1008G>T (p.Val336=) c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.936G>T (p.Val312=) n.1163G>T c.702G>T (p.Val234=) n.1014G>T c.939G>T (p.Val313=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190876C= | CA2187554649 | STRA6 | c.891G= (p.Val297=) c.867G= (p.Val289=) c.864G= (p.Val288=) c.1002G= (p.Val334=) n.600G= c.1008G= (p.Val336=) c.1021G= (p.Ala341=) c.936G= (p.Val312=) n.1163G= c.702G= (p.Val234=) n.1014G= c.939G= (p.Val313=) | |
| 15 | g.74190876C>G | CA491173231 | STRA6 | c.891G>C (p.Val297=) c.867G>C (p.Val289=) c.864G>C (p.Val288=) c.1002G>C (p.Val334=) n.600G>C c.1008G>C (p.Val336=) c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.936G>C (p.Val312=) n.1163G>C c.702G>C (p.Val234=) n.1014G>C c.939G>C (p.Val313=) | |
| 15 | g.74190876C>T | CA491173232 | STRA6 | c.891G>A (p.Val297=) c.867G>A (p.Val289=) c.864G>A (p.Val288=) c.1002G>A (p.Val334=) n.600G>A c.1008G>A (p.Val336=) c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.936G>A (p.Val312=) n.1163G>A c.702G>A (p.Val234=) n.1014G>A c.939G>A (p.Val313=) | |
| 15 | g.74190877A>C | CA393135355 | STRA6 | c.890T>G (p.Val297Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) c.1001T>G (p.Val334Gly) n.599T>G c.1007T>G (p.Val336Gly) c.1020T>G (p.Gly340=) c.935T>G (p.Val312Gly) n.1162T>G c.701T>G (p.Val234Gly) n.1013T>G c.938T>G (p.Val313Gly) | |
| 15 | g.74190877A>G | CA393135356 | STRA6 | c.890T>C (p.Val297Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) c.1001T>C (p.Val334Ala) n.599T>C c.1007T>C (p.Val336Ala) c.1020T>C (p.Gly340=) c.935T>C (p.Val312Ala) n.1162T>C c.701T>C (p.Val234Ala) n.1013T>C c.938T>C (p.Val313Ala) | |
| 15 | g.74190877A>T | CA393135357 | STRA6 | c.890T>A (p.Val297Glu) c.866T>A (p.Val289Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) c.1001T>A (p.Val334Glu) n.599T>A c.1007T>A (p.Val336Glu) c.1020T>A (p.Gly340=) c.935T>A (p.Val312Glu) n.1162T>A c.701T>A (p.Val234Glu) n.1013T>A c.938T>A (p.Val313Glu) | |
| 15 | g.74190878C>A | CA393135358 | STRA6 | c.889G>T (p.Val297Leu) c.865G>T (p.Val289Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) c.1000G>T (p.Val334Leu) n.598G>T c.1006G>T (p.Val336Leu) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.934G>T (p.Val312Leu) n.1161G>T c.700G>T (p.Val234Leu) n.1012G>T c.937G>T (p.Val313Leu) | |
| 15 | g.74190878C>G | CA393135359 | STRA6 | c.889G>C (p.Val297Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) c.1000G>C (p.Val334Leu) n.598G>C c.1006G>C (p.Val336Leu) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.934G>C (p.Val312Leu) n.1161G>C c.700G>C (p.Val234Leu) n.1012G>C c.937G>C (p.Val313Leu) | |
| 15 | g.74190878C>T | CA393135360 | STRA6 | c.889G>A (p.Val297Met) c.865G>A (p.Val289Met) c.862G>A (p.Val288Met) c.1000G>A (p.Val334Met) n.598G>A c.1006G>A (p.Val336Met) c.1019G>A (p.Gly340Asp) c.934G>A (p.Val312Met) n.1161G>A c.700G>A (p.Val234Met) n.1012G>A c.937G>A (p.Val313Met) | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.74190879C>A | CA491173233 | STRA6 | c.888G>T (p.Leu296=) c.864G>T (p.Leu288=) c.861G>T (p.Leu287=) c.999G>T (p.Leu333=) n.597G>T c.1005G>T (p.Leu335=) c.1018G>T (p.Gly340Cys) c.933G>T (p.Leu311=) n.1160G>T c.699G>T (p.Leu233=) n.1011G>T c.936G>T (p.Leu312=) | |
| 15 | g.74190879C>G | CA491173235 | STRA6 | c.888G>C (p.Leu296=) c.864G>C (p.Leu288=) c.861G>C (p.Leu287=) c.999G>C (p.Leu333=) n.597G>C c.1005G>C (p.Leu335=) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.933G>C (p.Leu311=) n.1160G>C c.699G>C (p.Leu233=) n.1011G>C c.936G>C (p.Leu312=) | |
| 15 | g.74190879C>T | CA491173236 | STRA6 | c.888G>A (p.Leu296=) c.864G>A (p.Leu288=) c.861G>A (p.Leu287=) c.999G>A (p.Leu333=) n.597G>A c.1005G>A (p.Leu335=) c.1018G>A (p.Gly340Ser) c.933G>A (p.Leu311=) n.1160G>A c.699G>A (p.Leu233=) n.1011G>A c.936G>A (p.Leu312=) | |
| 15 | g.74190880A>C | CA393135361 | STRA6 | c.887T>G (p.Leu296Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) n.596T>G c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.1017T>G (p.Ala339=) c.932T>G (p.Leu311Arg) n.1159T>G c.698T>G (p.Leu233Arg) n.1010T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) | |
| 15 | g.74190880A>G | CA393135363 | STRA6 | c.887T>C (p.Leu296Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) n.596T>C c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.1017T>C (p.Ala339=) c.932T>C (p.Leu311Pro) n.1159T>C c.698T>C (p.Leu233Pro) n.1010T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) | |
| 15 | g.74190880A>T | CA393135362 | STRA6 | c.887T>A (p.Leu296Gln) c.863T>A (p.Leu288Gln) c.860T>A (p.Leu287Gln) c.998T>A (p.Leu333Gln) n.596T>A c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.1017T>A (p.Ala339=) c.932T>A (p.Leu311Gln) n.1159T>A c.698T>A (p.Leu233Gln) n.1010T>A c.935T>A (p.Leu312Gln) | |
| 15 | g.74190881G>A | CA491173237 | STRA6 | c.886C>T (p.Leu296=) c.862C>T (p.Leu288=) c.859C>T (p.Leu287=) c.997C>T (p.Leu333=) n.595C>T c.1003C>T (p.Leu335=) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.931C>T (p.Leu311=) n.1158C>T c.697C>T (p.Leu233=) n.1009C>T c.934C>T (p.Leu312=) | |
| 15 | g.74190881G>C | CA393135364 | STRA6 | c.886C>G (p.Leu296Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.859C>G (p.Leu287Val) c.997C>G (p.Leu333Val) n.595C>G c.1003C>G (p.Leu335Val) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.931C>G (p.Leu311Val) n.1158C>G c.697C>G (p.Leu233Val) n.1009C>G c.934C>G (p.Leu312Val) | |
| 15 | g.74190881G= | CA2187554650 | STRA6 | c.886C= (p.Leu296=) c.862C= (p.Leu288=) c.859C= (p.Leu287=) c.997C= (p.Leu333=) n.595C= c.1003C= (p.Leu335=) c.1016C= (p.Ala339=) c.931C= (p.Leu311=) n.1158C= c.697C= (p.Leu233=) n.1009C= c.934C= (p.Leu312=) | |
| 15 | g.74190881G>T | CA393135365 | STRA6 | c.886C>A (p.Leu296Met) c.862C>A (p.Leu288Met) c.859C>A (p.Leu287Met) c.997C>A (p.Leu333Met) n.595C>A c.1003C>A (p.Leu335Met) c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.931C>A (p.Leu311Met) n.1158C>A c.697C>A (p.Leu233Met) n.1009C>A c.934C>A (p.Leu312Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74190882C>A | CA393135366 | STRA6 | c.885G>T (p.Lys295Asn) c.861G>T (p.Lys287Asn) c.858G>T (p.Lys286Asn) c.996G>T (p.Lys332Asn) n.594G>T c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.930G>T (p.Lys310Asn) n.1157G>T c.696G>T (p.Lys232Asn) n.1008G>T c.933G>T (p.Lys311Asn) | |
| 15 | g.74190882C>G | CA393135367 | STRA6 | c.885G>C (p.Lys295Asn) c.861G>C (p.Lys287Asn) c.858G>C (p.Lys286Asn) c.996G>C (p.Lys332Asn) n.594G>C c.1002G>C (p.Lys334Asn) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.930G>C (p.Lys310Asn) n.1157G>C c.696G>C (p.Lys232Asn) n.1008G>C c.933G>C (p.Lys311Asn) | |
| 15 | g.74190882C>T | CA491173238 | STRA6 | c.885G>A (p.Lys295=) c.861G>A (p.Lys287=) c.858G>A (p.Lys286=) c.996G>A (p.Lys332=) n.594G>A c.1002G>A (p.Lys334=) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.930G>A (p.Lys310=) n.1157G>A c.696G>A (p.Lys232=) n.1008G>A c.933G>A (p.Lys311=) |