UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.74190759G>C | CA2629451268 | STRA6 | c.927+81C>G (n.927+81C>G) c.903+81C>G (n.903+81C>G) c.900+81C>G (n.900+81C>G) c.1038+81C>G (n.1038+81C>G) n.636+81C>G c.1044+81C>G (n.1044+81C>G) c.1057+81C>G (n.1057+81C>G) c.972+81C>G (n.972+81C>G) n.1199+81C>G c.738+81C>G (n.738+81C>G) n.1050+81C>G c.975+81C>G (n.975+81C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190760G>T | CA2629451269 | STRA6 | c.927+80C>A (n.927+80C>A) c.903+80C>A (n.903+80C>A) c.900+80C>A (n.900+80C>A) c.1038+80C>A (n.1038+80C>A) n.636+80C>A c.1044+80C>A (n.1044+80C>A) c.1057+80C>A (n.1057+80C>A) c.972+80C>A (n.972+80C>A) n.1199+80C>A c.738+80C>A (n.738+80C>A) n.1050+80C>A c.975+80C>A (n.975+80C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190762_74190763delinsTG | CA2187554595 | STRA6 | c.927+77_927+78delinsCA (n.927+77_927+78delinsCA) c.903+77_903+78delinsCA (n.903+77_903+78delinsCA) c.900+77_900+78delinsCA (n.900+77_900+78delinsCA) c.1038+77_1038+78delinsCA (n.1038+77_1038+78delinsCA) n.636+77_636+78delinsCA c.1044+77_1044+78delinsCA (n.1044+77_1044+78delinsCA) c.1057+77_1057+78delinsCA (n.1057+77_1057+78delinsCA) c.972+77_972+78delinsCA (n.972+77_972+78delinsCA) n.1199+77_1199+78delinsCA c.738+77_738+78delinsCA (n.738+77_738+78delinsCA) n.1050+77_1050+78delinsCA c.975+77_975+78delinsCA (n.975+77_975+78delinsCA) | |
| 15 | g.74190763G>A | CA2596044372 | STRA6 | c.927+77C>T (n.927+77C>T) c.903+77C>T (n.903+77C>T) c.900+77C>T (n.900+77C>T) c.1038+77C>T (n.1038+77C>T) n.636+77C>T c.1044+77C>T (n.1044+77C>T) c.1057+77C>T (n.1057+77C>T) c.972+77C>T (n.972+77C>T) n.1199+77C>T c.738+77C>T (n.738+77C>T) n.1050+77C>T c.975+77C>T (n.975+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190763G>T | CA2629451273 | STRA6 | c.927+77C>A (n.927+77C>A) c.903+77C>A (n.903+77C>A) c.900+77C>A (n.900+77C>A) c.1038+77C>A (n.1038+77C>A) n.636+77C>A c.1044+77C>A (n.1044+77C>A) c.1057+77C>A (n.1057+77C>A) c.972+77C>A (n.972+77C>A) n.1199+77C>A c.738+77C>A (n.738+77C>A) n.1050+77C>A c.975+77C>A (n.975+77C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190765del | CA619110260 | STRA6 | c.927+77del (n.927+77del) c.903+77del (n.903+77del) c.900+77del (n.900+77del) c.1038+77del (n.1038+77del) n.636+77del c.1044+77del (n.1044+77del) c.1057+77del (n.1057+77del) c.972+77del (n.972+77del) n.1199+77del c.738+77del (n.738+77del) n.1050+77del c.975+77del (n.975+77del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190764G>T | CA2629451275 | STRA6 | c.927+76C>A (n.927+76C>A) c.903+76C>A (n.903+76C>A) c.900+76C>A (n.900+76C>A) c.1038+76C>A (n.1038+76C>A) n.636+76C>A c.1044+76C>A (n.1044+76C>A) c.1057+76C>A (n.1057+76C>A) c.972+76C>A (n.972+76C>A) n.1199+76C>A c.738+76C>A (n.738+76C>A) n.1050+76C>A c.975+76C>A (n.975+76C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190767C>A | CA2575786983 | STRA6 | c.927+73G>T (n.927+73G>T) c.903+73G>T (n.903+73G>T) c.900+73G>T (n.900+73G>T) c.1038+73G>T (n.1038+73G>T) n.636+73G>T c.1044+73G>T (n.1044+73G>T) c.1057+73G>T (n.1057+73G>T) c.972+73G>T (n.972+73G>T) n.1199+73G>T c.738+73G>T (n.738+73G>T) n.1050+73G>T c.975+73G>T (n.975+73G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190767C= | CA2187554596 | STRA6 | c.927+73G= (n.927+73G=) c.903+73G= (n.903+73G=) c.900+73G= (n.900+73G=) c.1038+73G= (n.1038+73G=) n.636+73G= c.1044+73G= (n.1044+73G=) c.1057+73G= (n.1057+73G=) c.972+73G= (n.972+73G=) n.1199+73G= c.738+73G= (n.738+73G=) n.1050+73G= c.975+73G= (n.975+73G=) | |
| 15 | g.74190767C>T | CA272752994 | STRA6 | c.927+73G>A (n.927+73G>A) c.903+73G>A (n.903+73G>A) c.900+73G>A (n.900+73G>A) c.1038+73G>A (n.1038+73G>A) n.636+73G>A c.1044+73G>A (n.1044+73G>A) c.1057+73G>A (n.1057+73G>A) c.972+73G>A (n.972+73G>A) n.1199+73G>A c.738+73G>A (n.738+73G>A) n.1050+73G>A c.975+73G>A (n.975+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190768G>A | CA619110261 | STRA6 | c.927+72C>T (n.927+72C>T) c.903+72C>T (n.903+72C>T) c.900+72C>T (n.900+72C>T) c.1038+72C>T (n.1038+72C>T) n.636+72C>T c.1044+72C>T (n.1044+72C>T) c.1057+72C>T (n.1057+72C>T) c.972+72C>T (n.972+72C>T) n.1199+72C>T c.738+72C>T (n.738+72C>T) n.1050+72C>T c.975+72C>T (n.975+72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190768G= | CA2187554597 | STRA6 | c.927+72C= (n.927+72C=) c.903+72C= (n.903+72C=) c.900+72C= (n.900+72C=) c.1038+72C= (n.1038+72C=) n.636+72C= c.1044+72C= (n.1044+72C=) c.1057+72C= (n.1057+72C=) c.972+72C= (n.972+72C=) n.1199+72C= c.738+72C= (n.738+72C=) n.1050+72C= c.975+72C= (n.975+72C=) | |
| 15 | g.74190769G>A | CA2629451279 | STRA6 | c.927+71C>T (n.927+71C>T) c.903+71C>T (n.903+71C>T) c.900+71C>T (n.900+71C>T) c.1038+71C>T (n.1038+71C>T) n.636+71C>T c.1044+71C>T (n.1044+71C>T) c.1057+71C>T (n.1057+71C>T) c.972+71C>T (n.972+71C>T) n.1199+71C>T c.738+71C>T (n.738+71C>T) n.1050+71C>T c.975+71C>T (n.975+71C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190772C>T | CA2629451280 | STRA6 | c.927+68G>A (n.927+68G>A) c.903+68G>A (n.903+68G>A) c.900+68G>A (n.900+68G>A) c.1038+68G>A (n.1038+68G>A) n.636+68G>A c.1044+68G>A (n.1044+68G>A) c.1057+68G>A (n.1057+68G>A) c.972+68G>A (n.972+68G>A) n.1199+68G>A c.738+68G>A (n.738+68G>A) n.1050+68G>A c.975+68G>A (n.975+68G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190773T>A | CA2629451282 | STRA6 | c.927+67A>T (n.927+67A>T) c.903+67A>T (n.903+67A>T) c.900+67A>T (n.900+67A>T) c.1038+67A>T (n.1038+67A>T) n.636+67A>T c.1044+67A>T (n.1044+67A>T) c.1057+67A>T (n.1057+67A>T) c.972+67A>T (n.972+67A>T) n.1199+67A>T c.738+67A>T (n.738+67A>T) n.1050+67A>T c.975+67A>T (n.975+67A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190773T>C | CA2629451283 | STRA6 | c.927+67A>G (n.927+67A>G) c.903+67A>G (n.903+67A>G) c.900+67A>G (n.900+67A>G) c.1038+67A>G (n.1038+67A>G) n.636+67A>G c.1044+67A>G (n.1044+67A>G) c.1057+67A>G (n.1057+67A>G) c.972+67A>G (n.972+67A>G) n.1199+67A>G c.738+67A>G (n.738+67A>G) n.1050+67A>G c.975+67A>G (n.975+67A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190774G>A | CA2629451284 | STRA6 | c.927+66C>T (n.927+66C>T) c.903+66C>T (n.903+66C>T) c.900+66C>T (n.900+66C>T) c.1038+66C>T (n.1038+66C>T) n.636+66C>T c.1044+66C>T (n.1044+66C>T) c.1057+66C>T (n.1057+66C>T) c.972+66C>T (n.972+66C>T) n.1199+66C>T c.738+66C>T (n.738+66C>T) n.1050+66C>T c.975+66C>T (n.975+66C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190774G>C | CA2187554599 | STRA6 | c.927+66C>G (n.927+66C>G) c.903+66C>G (n.903+66C>G) c.900+66C>G (n.900+66C>G) c.1038+66C>G (n.1038+66C>G) n.636+66C>G c.1044+66C>G (n.1044+66C>G) c.1057+66C>G (n.1057+66C>G) c.972+66C>G (n.972+66C>G) n.1199+66C>G c.738+66C>G (n.738+66C>G) n.1050+66C>G c.975+66C>G (n.975+66C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74190774G= | CA2187554598 | STRA6 | c.927+66C= (n.927+66C=) c.903+66C= (n.903+66C=) c.900+66C= (n.900+66C=) c.1038+66C= (n.1038+66C=) n.636+66C= c.1044+66C= (n.1044+66C=) c.1057+66C= (n.1057+66C=) c.972+66C= (n.972+66C=) n.1199+66C= c.738+66C= (n.738+66C=) n.1050+66C= c.975+66C= (n.975+66C=) | |
| 15 | g.74190774G>T | CA656216121 | STRA6 | c.927+66C>A (n.927+66C>A) c.903+66C>A (n.903+66C>A) c.900+66C>A (n.900+66C>A) c.1038+66C>A (n.1038+66C>A) n.636+66C>A c.1044+66C>A (n.1044+66C>A) c.1057+66C>A (n.1057+66C>A) c.972+66C>A (n.972+66C>A) n.1199+66C>A c.738+66C>A (n.738+66C>A) n.1050+66C>A c.975+66C>A (n.975+66C>A) | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.74190776T>C | CA2629451286 | STRA6 | c.927+64A>G (n.927+64A>G) c.903+64A>G (n.903+64A>G) c.900+64A>G (n.900+64A>G) c.1038+64A>G (n.1038+64A>G) n.636+64A>G c.1044+64A>G (n.1044+64A>G) c.1057+64A>G (n.1057+64A>G) c.972+64A>G (n.972+64A>G) n.1199+64A>G c.738+64A>G (n.738+64A>G) n.1050+64A>G c.975+64A>G (n.975+64A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190777C>G | CA2629451289 | STRA6 | c.927+63G>C (n.927+63G>C) c.903+63G>C (n.903+63G>C) c.900+63G>C (n.900+63G>C) c.1038+63G>C (n.1038+63G>C) n.636+63G>C c.1044+63G>C (n.1044+63G>C) c.1057+63G>C (n.1057+63G>C) c.972+63G>C (n.972+63G>C) n.1199+63G>C c.738+63G>C (n.738+63G>C) n.1050+63G>C c.975+63G>C (n.975+63G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190777C>T | CA2629451290 | STRA6 | c.927+63G>A (n.927+63G>A) c.903+63G>A (n.903+63G>A) c.900+63G>A (n.900+63G>A) c.1038+63G>A (n.1038+63G>A) n.636+63G>A c.1044+63G>A (n.1044+63G>A) c.1057+63G>A (n.1057+63G>A) c.972+63G>A (n.972+63G>A) n.1199+63G>A c.738+63G>A (n.738+63G>A) n.1050+63G>A c.975+63G>A (n.975+63G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190780G>C | CA2187554601 | STRA6 | c.927+60C>G (n.927+60C>G) c.903+60C>G (n.903+60C>G) c.900+60C>G (n.900+60C>G) c.1038+60C>G (n.1038+60C>G) n.636+60C>G c.1044+60C>G (n.1044+60C>G) c.1057+60C>G (n.1057+60C>G) c.972+60C>G (n.972+60C>G) n.1199+60C>G c.738+60C>G (n.738+60C>G) n.1050+60C>G c.975+60C>G (n.975+60C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74190780G= | CA2187554600 | STRA6 | c.927+60C= (n.927+60C=) c.903+60C= (n.903+60C=) c.900+60C= (n.900+60C=) c.1038+60C= (n.1038+60C=) n.636+60C= c.1044+60C= (n.1044+60C=) c.1057+60C= (n.1057+60C=) c.972+60C= (n.972+60C=) n.1199+60C= c.738+60C= (n.738+60C=) n.1050+60C= c.975+60C= (n.975+60C=) | |
| 15 | g.74190781G>C | CA272752998 | STRA6 | c.927+59C>G (n.927+59C>G) c.903+59C>G (n.903+59C>G) c.900+59C>G (n.900+59C>G) c.1038+59C>G (n.1038+59C>G) n.636+59C>G c.1044+59C>G (n.1044+59C>G) c.1057+59C>G (n.1057+59C>G) c.972+59C>G (n.972+59C>G) n.1199+59C>G c.738+59C>G (n.738+59C>G) n.1050+59C>G c.975+59C>G (n.975+59C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190781G= | CA2187554602 | STRA6 | c.927+59C= (n.927+59C=) c.903+59C= (n.903+59C=) c.900+59C= (n.900+59C=) c.1038+59C= (n.1038+59C=) n.636+59C= c.1044+59C= (n.1044+59C=) c.1057+59C= (n.1057+59C=) c.972+59C= (n.972+59C=) n.1199+59C= c.738+59C= (n.738+59C=) n.1050+59C= c.975+59C= (n.975+59C=) | |
| 15 | g.74190781G>T | CA656216123 | STRA6 | c.927+59C>A (n.927+59C>A) c.903+59C>A (n.903+59C>A) c.900+59C>A (n.900+59C>A) c.1038+59C>A (n.1038+59C>A) n.636+59C>A c.1044+59C>A (n.1044+59C>A) c.1057+59C>A (n.1057+59C>A) c.972+59C>A (n.972+59C>A) n.1199+59C>A c.738+59C>A (n.738+59C>A) n.1050+59C>A c.975+59C>A (n.975+59C>A) | COSMIC |
| 15 | g.74190782C>A | CA2629451292 | STRA6 | c.927+58G>T (n.927+58G>T) c.903+58G>T (n.903+58G>T) c.900+58G>T (n.900+58G>T) c.1038+58G>T (n.1038+58G>T) n.636+58G>T c.1044+58G>T (n.1044+58G>T) c.1057+58G>T (n.1057+58G>T) c.972+58G>T (n.972+58G>T) n.1199+58G>T c.738+58G>T (n.738+58G>T) n.1050+58G>T c.975+58G>T (n.975+58G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190782C>T | CA2629451294 | STRA6 | c.927+58G>A (n.927+58G>A) c.903+58G>A (n.903+58G>A) c.900+58G>A (n.900+58G>A) c.1038+58G>A (n.1038+58G>A) n.636+58G>A c.1044+58G>A (n.1044+58G>A) c.1057+58G>A (n.1057+58G>A) c.972+58G>A (n.972+58G>A) n.1199+58G>A c.738+58G>A (n.738+58G>A) n.1050+58G>A c.975+58G>A (n.975+58G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190783T>C | CA272752999 | STRA6 | c.927+57A>G (n.927+57A>G) c.903+57A>G (n.903+57A>G) c.900+57A>G (n.900+57A>G) c.1038+57A>G (n.1038+57A>G) n.636+57A>G c.1044+57A>G (n.1044+57A>G) c.1057+57A>G (n.1057+57A>G) c.972+57A>G (n.972+57A>G) n.1199+57A>G c.738+57A>G (n.738+57A>G) n.1050+57A>G c.975+57A>G (n.975+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190783T= | CA2187554603 | STRA6 | c.927+57A= (n.927+57A=) c.903+57A= (n.903+57A=) c.900+57A= (n.900+57A=) c.1038+57A= (n.1038+57A=) n.636+57A= c.1044+57A= (n.1044+57A=) c.1057+57A= (n.1057+57A=) c.972+57A= (n.972+57A=) n.1199+57A= c.738+57A= (n.738+57A=) n.1050+57A= c.975+57A= (n.975+57A=) | |
| 15 | g.74190785G>A | CA2629451300 | STRA6 | c.927+55C>T (n.927+55C>T) c.903+55C>T (n.903+55C>T) c.900+55C>T (n.900+55C>T) c.1038+55C>T (n.1038+55C>T) n.636+55C>T c.1044+55C>T (n.1044+55C>T) c.1057+55C>T (n.1057+55C>T) c.972+55C>T (n.972+55C>T) n.1199+55C>T c.738+55C>T (n.738+55C>T) n.1050+55C>T c.975+55C>T (n.975+55C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190785G>T | CA2575786984 | STRA6 | c.927+55C>A (n.927+55C>A) c.903+55C>A (n.903+55C>A) c.900+55C>A (n.900+55C>A) c.1038+55C>A (n.1038+55C>A) n.636+55C>A c.1044+55C>A (n.1044+55C>A) c.1057+55C>A (n.1057+55C>A) c.972+55C>A (n.972+55C>A) n.1199+55C>A c.738+55C>A (n.738+55C>A) n.1050+55C>A c.975+55C>A (n.975+55C>A) | |
| 15 | g.74190786G>A | CA619110262 | STRA6 | c.927+54C>T (n.927+54C>T) c.903+54C>T (n.903+54C>T) c.900+54C>T (n.900+54C>T) c.1038+54C>T (n.1038+54C>T) n.636+54C>T c.1044+54C>T (n.1044+54C>T) c.1057+54C>T (n.1057+54C>T) c.972+54C>T (n.972+54C>T) n.1199+54C>T c.738+54C>T (n.738+54C>T) n.1050+54C>T c.975+54C>T (n.975+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190786G>C | CA619110263 | STRA6 | c.927+54C>G (n.927+54C>G) c.903+54C>G (n.903+54C>G) c.900+54C>G (n.900+54C>G) c.1038+54C>G (n.1038+54C>G) n.636+54C>G c.1044+54C>G (n.1044+54C>G) c.1057+54C>G (n.1057+54C>G) c.972+54C>G (n.972+54C>G) n.1199+54C>G c.738+54C>G (n.738+54C>G) n.1050+54C>G c.975+54C>G (n.975+54C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190786G= | CA2187554604 | STRA6 | c.927+54C= (n.927+54C=) c.903+54C= (n.903+54C=) c.900+54C= (n.900+54C=) c.1038+54C= (n.1038+54C=) n.636+54C= c.1044+54C= (n.1044+54C=) c.1057+54C= (n.1057+54C=) c.972+54C= (n.972+54C=) n.1199+54C= c.738+54C= (n.738+54C=) n.1050+54C= c.975+54C= (n.975+54C=) | |
| 15 | g.74190786G>T | CA2187554605 | STRA6 | c.927+54C>A (n.927+54C>A) c.903+54C>A (n.903+54C>A) c.900+54C>A (n.900+54C>A) c.1038+54C>A (n.1038+54C>A) n.636+54C>A c.1044+54C>A (n.1044+54C>A) c.1057+54C>A (n.1057+54C>A) c.972+54C>A (n.972+54C>A) n.1199+54C>A c.738+54C>A (n.738+54C>A) n.1050+54C>A c.975+54C>A (n.975+54C>A) | dbSNP |
| 15 | g.74190787G>A | CA2629451305 | STRA6 | c.927+53C>T (n.927+53C>T) c.903+53C>T (n.903+53C>T) c.900+53C>T (n.900+53C>T) c.1038+53C>T (n.1038+53C>T) n.636+53C>T c.1044+53C>T (n.1044+53C>T) c.1057+53C>T (n.1057+53C>T) c.972+53C>T (n.972+53C>T) n.1199+53C>T c.738+53C>T (n.738+53C>T) n.1050+53C>T c.975+53C>T (n.975+53C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190788G>A | CA2629451306 | STRA6 | c.927+52C>T (n.927+52C>T) c.903+52C>T (n.903+52C>T) c.900+52C>T (n.900+52C>T) c.1038+52C>T (n.1038+52C>T) n.636+52C>T c.1044+52C>T (n.1044+52C>T) c.1057+52C>T (n.1057+52C>T) c.972+52C>T (n.972+52C>T) n.1199+52C>T c.738+52C>T (n.738+52C>T) n.1050+52C>T c.975+52C>T (n.975+52C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190788G= | CA2187554606 | STRA6 | c.927+52C= (n.927+52C=) c.903+52C= (n.903+52C=) c.900+52C= (n.900+52C=) c.1038+52C= (n.1038+52C=) n.636+52C= c.1044+52C= (n.1044+52C=) c.1057+52C= (n.1057+52C=) c.972+52C= (n.972+52C=) n.1199+52C= c.738+52C= (n.738+52C=) n.1050+52C= c.975+52C= (n.975+52C=) | |
| 15 | g.74190788G>T | CA2187554607 | STRA6 | c.927+52C>A (n.927+52C>A) c.903+52C>A (n.903+52C>A) c.900+52C>A (n.900+52C>A) c.1038+52C>A (n.1038+52C>A) n.636+52C>A c.1044+52C>A (n.1044+52C>A) c.1057+52C>A (n.1057+52C>A) c.972+52C>A (n.972+52C>A) n.1199+52C>A c.738+52C>A (n.738+52C>A) n.1050+52C>A c.975+52C>A (n.975+52C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74190789G>A | CA272753000 | STRA6 | c.927+51C>T (n.927+51C>T) c.903+51C>T (n.903+51C>T) c.900+51C>T (n.900+51C>T) c.1038+51C>T (n.1038+51C>T) n.636+51C>T c.1044+51C>T (n.1044+51C>T) c.1057+51C>T (n.1057+51C>T) c.972+51C>T (n.972+51C>T) n.1199+51C>T c.738+51C>T (n.738+51C>T) n.1050+51C>T c.975+51C>T (n.975+51C>T) | dbSNP |
| 15 | g.74190789G= | CA2187554608 | STRA6 | c.927+51C= (n.927+51C=) c.903+51C= (n.903+51C=) c.900+51C= (n.900+51C=) c.1038+51C= (n.1038+51C=) n.636+51C= c.1044+51C= (n.1044+51C=) c.1057+51C= (n.1057+51C=) c.972+51C= (n.972+51C=) n.1199+51C= c.738+51C= (n.738+51C=) n.1050+51C= c.975+51C= (n.975+51C=) | |
| 15 | g.74190790T>C | CA7654758 | STRA6 | c.927+50A>G (n.927+50A>G) c.903+50A>G (n.903+50A>G) c.900+50A>G (n.900+50A>G) c.1038+50A>G (n.1038+50A>G) n.636+50A>G c.1044+50A>G (n.1044+50A>G) c.1057+50A>G (n.1057+50A>G) c.972+50A>G (n.972+50A>G) n.1199+50A>G c.738+50A>G (n.738+50A>G) n.1050+50A>G c.975+50A>G (n.975+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190790T>G | CA2187554610 | STRA6 | c.927+50A>C (n.927+50A>C) c.903+50A>C (n.903+50A>C) c.900+50A>C (n.900+50A>C) c.1038+50A>C (n.1038+50A>C) n.636+50A>C c.1044+50A>C (n.1044+50A>C) c.1057+50A>C (n.1057+50A>C) c.972+50A>C (n.972+50A>C) n.1199+50A>C c.738+50A>C (n.738+50A>C) n.1050+50A>C c.975+50A>C (n.975+50A>C) | dbSNP |
| 15 | g.74190790T= | CA2187554609 | STRA6 | c.927+50A= (n.927+50A=) c.903+50A= (n.903+50A=) c.900+50A= (n.900+50A=) c.1038+50A= (n.1038+50A=) n.636+50A= c.1044+50A= (n.1044+50A=) c.1057+50A= (n.1057+50A=) c.972+50A= (n.972+50A=) n.1199+50A= c.738+50A= (n.738+50A=) n.1050+50A= c.975+50A= (n.975+50A=) | |
| 15 | g.74190792G>C | CA2629451311 | STRA6 | c.927+48C>G (n.927+48C>G) c.903+48C>G (n.903+48C>G) c.900+48C>G (n.900+48C>G) c.1038+48C>G (n.1038+48C>G) n.636+48C>G c.1044+48C>G (n.1044+48C>G) c.1057+48C>G (n.1057+48C>G) c.972+48C>G (n.972+48C>G) n.1199+48C>G c.738+48C>G (n.738+48C>G) n.1050+48C>G c.975+48C>G (n.975+48C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190794G>A | CA2629451314 | STRA6 | c.927+46C>T (n.927+46C>T) c.903+46C>T (n.903+46C>T) c.900+46C>T (n.900+46C>T) c.1038+46C>T (n.1038+46C>T) n.636+46C>T c.1044+46C>T (n.1044+46C>T) c.1057+46C>T (n.1057+46C>T) c.972+46C>T (n.972+46C>T) n.1199+46C>T c.738+46C>T (n.738+46C>T) n.1050+46C>T c.975+46C>T (n.975+46C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190794G>C | CA2187554611 | STRA6 | c.927+46C>G (n.927+46C>G) c.903+46C>G (n.903+46C>G) c.900+46C>G (n.900+46C>G) c.1038+46C>G (n.1038+46C>G) n.636+46C>G c.1044+46C>G (n.1044+46C>G) c.1057+46C>G (n.1057+46C>G) c.972+46C>G (n.972+46C>G) n.1199+46C>G c.738+46C>G (n.738+46C>G) n.1050+46C>G c.975+46C>G (n.975+46C>G) | dbSNP |
| 15 | g.74190794G= | CA2187554612 | STRA6 | c.927+46C= (n.927+46C=) c.903+46C= (n.903+46C=) c.900+46C= (n.900+46C=) c.1038+46C= (n.1038+46C=) n.636+46C= c.1044+46C= (n.1044+46C=) c.1057+46C= (n.1057+46C=) c.972+46C= (n.972+46C=) n.1199+46C= c.738+46C= (n.738+46C=) n.1050+46C= c.975+46C= (n.975+46C=) | |
| 15 | g.74190796G= | CA2187554613 | STRA6 | c.927+44C= (n.927+44C=) c.903+44C= (n.903+44C=) c.900+44C= (n.900+44C=) c.1038+44C= (n.1038+44C=) n.636+44C= c.1044+44C= (n.1044+44C=) c.1057+44C= (n.1057+44C=) c.972+44C= (n.972+44C=) n.1199+44C= c.738+44C= (n.738+44C=) n.1050+44C= c.975+44C= (n.975+44C=) | |
| 15 | g.74190796G>T | CA715612591 | STRA6 | c.927+44C>A (n.927+44C>A) c.903+44C>A (n.903+44C>A) c.900+44C>A (n.900+44C>A) c.1038+44C>A (n.1038+44C>A) n.636+44C>A c.1044+44C>A (n.1044+44C>A) c.1057+44C>A (n.1057+44C>A) c.972+44C>A (n.972+44C>A) n.1199+44C>A c.738+44C>A (n.738+44C>A) n.1050+44C>A c.975+44C>A (n.975+44C>A) | dbSNP |
| 15 | g.74190797C= | CA2187554614 | STRA6 | c.927+43G= (n.927+43G=) c.903+43G= (n.903+43G=) c.900+43G= (n.900+43G=) c.1038+43G= (n.1038+43G=) n.636+43G= c.1044+43G= (n.1044+43G=) c.1057+43G= (n.1057+43G=) c.972+43G= (n.972+43G=) n.1199+43G= c.738+43G= (n.738+43G=) n.1050+43G= c.975+43G= (n.975+43G=) | |
| 15 | g.74190797C>G | CA2629451316 | STRA6 | c.927+43G>C (n.927+43G>C) c.903+43G>C (n.903+43G>C) c.900+43G>C (n.900+43G>C) c.1038+43G>C (n.1038+43G>C) n.636+43G>C c.1044+43G>C (n.1044+43G>C) c.1057+43G>C (n.1057+43G>C) c.972+43G>C (n.972+43G>C) n.1199+43G>C c.738+43G>C (n.738+43G>C) n.1050+43G>C c.975+43G>C (n.975+43G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190797C>T | CA2187554615 | STRA6 | c.927+43G>A (n.927+43G>A) c.903+43G>A (n.903+43G>A) c.900+43G>A (n.900+43G>A) c.1038+43G>A (n.1038+43G>A) n.636+43G>A c.1044+43G>A (n.1044+43G>A) c.1057+43G>A (n.1057+43G>A) c.972+43G>A (n.972+43G>A) n.1199+43G>A c.738+43G>A (n.738+43G>A) n.1050+43G>A c.975+43G>A (n.975+43G>A) | dbSNP |
| 15 | g.74190799G>C | CA2629451317 | STRA6 | c.927+41C>G (n.927+41C>G) c.903+41C>G (n.903+41C>G) c.900+41C>G (n.900+41C>G) c.1038+41C>G (n.1038+41C>G) n.636+41C>G c.1044+41C>G (n.1044+41C>G) c.1057+41C>G (n.1057+41C>G) c.972+41C>G (n.972+41C>G) n.1199+41C>G c.738+41C>G (n.738+41C>G) n.1050+41C>G c.975+41C>G (n.975+41C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190800G= | CA2187554616 | STRA6 | c.927+40C= (n.927+40C=) c.903+40C= (n.903+40C=) c.900+40C= (n.900+40C=) c.1038+40C= (n.1038+40C=) n.636+40C= c.1044+40C= (n.1044+40C=) c.1057+40C= (n.1057+40C=) c.972+40C= (n.972+40C=) n.1199+40C= c.738+40C= (n.738+40C=) n.1050+40C= c.975+40C= (n.975+40C=) | |
| 15 | g.74190800G>T | CA715612592 | STRA6 | c.927+40C>A (n.927+40C>A) c.903+40C>A (n.903+40C>A) c.900+40C>A (n.900+40C>A) c.1038+40C>A (n.1038+40C>A) n.636+40C>A c.1044+40C>A (n.1044+40C>A) c.1057+40C>A (n.1057+40C>A) c.972+40C>A (n.972+40C>A) n.1199+40C>A c.738+40C>A (n.738+40C>A) n.1050+40C>A c.975+40C>A (n.975+40C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190801G>A | CA971478928 | STRA6 | c.927+39C>T (n.927+39C>T) c.903+39C>T (n.903+39C>T) c.900+39C>T (n.900+39C>T) c.1038+39C>T (n.1038+39C>T) n.636+39C>T c.1044+39C>T (n.1044+39C>T) c.1057+39C>T (n.1057+39C>T) c.972+39C>T (n.972+39C>T) n.1199+39C>T c.738+39C>T (n.738+39C>T) n.1050+39C>T c.975+39C>T (n.975+39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190801G= | CA2187554617 | STRA6 | c.927+39C= (n.927+39C=) c.903+39C= (n.903+39C=) c.900+39C= (n.900+39C=) c.1038+39C= (n.1038+39C=) n.636+39C= c.1044+39C= (n.1044+39C=) c.1057+39C= (n.1057+39C=) c.972+39C= (n.972+39C=) n.1199+39C= c.738+39C= (n.738+39C=) n.1050+39C= c.975+39C= (n.975+39C=) | |
| 15 | g.74190809G>A | CA2187554618 | STRA6 | c.927+31C>T (n.927+31C>T) c.903+31C>T (n.903+31C>T) c.900+31C>T (n.900+31C>T) c.1038+31C>T (n.1038+31C>T) n.636+31C>T c.1044+31C>T (n.1044+31C>T) c.1057+31C>T (n.1057+31C>T) c.972+31C>T (n.972+31C>T) n.1199+31C>T c.738+31C>T (n.738+31C>T) n.1050+31C>T c.975+31C>T (n.975+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74190809G= | CA2187554619 | STRA6 | c.927+31C= (n.927+31C=) c.903+31C= (n.903+31C=) c.900+31C= (n.900+31C=) c.1038+31C= (n.1038+31C=) n.636+31C= c.1044+31C= (n.1044+31C=) c.1057+31C= (n.1057+31C=) c.972+31C= (n.972+31C=) n.1199+31C= c.738+31C= (n.738+31C=) n.1050+31C= c.975+31C= (n.975+31C=) | |
| 15 | g.74190812A>T | CA2575786985 | STRA6 | c.927+28T>A (n.927+28T>A) c.903+28T>A (n.903+28T>A) c.900+28T>A (n.900+28T>A) c.1038+28T>A (n.1038+28T>A) n.636+28T>A c.1044+28T>A (n.1044+28T>A) c.1057+28T>A (n.1057+28T>A) c.972+28T>A (n.972+28T>A) n.1199+28T>A c.738+28T>A (n.738+28T>A) n.1050+28T>A c.975+28T>A (n.975+28T>A) | |
| 15 | g.74190813G>A | CA656216131 | STRA6 | c.927+27C>T (n.927+27C>T) c.903+27C>T (n.903+27C>T) c.900+27C>T (n.900+27C>T) c.1038+27C>T (n.1038+27C>T) n.636+27C>T c.1044+27C>T (n.1044+27C>T) c.1057+27C>T (n.1057+27C>T) c.972+27C>T (n.972+27C>T) n.1199+27C>T c.738+27C>T (n.738+27C>T) n.1050+27C>T c.975+27C>T (n.975+27C>T) | COSMIC |
| 15 | g.74190813G= | CA2187554620 | STRA6 | c.927+27C= (n.927+27C=) c.903+27C= (n.903+27C=) c.900+27C= (n.900+27C=) c.1038+27C= (n.1038+27C=) n.636+27C= c.1044+27C= (n.1044+27C=) c.1057+27C= (n.1057+27C=) c.972+27C= (n.972+27C=) n.1199+27C= c.738+27C= (n.738+27C=) n.1050+27C= c.975+27C= (n.975+27C=) | |
| 15 | g.74190813G>T | CA619110264 | STRA6 | c.927+27C>A (n.927+27C>A) c.903+27C>A (n.903+27C>A) c.900+27C>A (n.900+27C>A) c.1038+27C>A (n.1038+27C>A) n.636+27C>A c.1044+27C>A (n.1044+27C>A) c.1057+27C>A (n.1057+27C>A) c.972+27C>A (n.972+27C>A) n.1199+27C>A c.738+27C>A (n.738+27C>A) n.1050+27C>A c.975+27C>A (n.975+27C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.74190815T>A | CA272753003 | STRA6 | c.927+25A>T (n.927+25A>T) c.903+25A>T (n.903+25A>T) c.900+25A>T (n.900+25A>T) c.1038+25A>T (n.1038+25A>T) n.636+25A>T c.1044+25A>T (n.1044+25A>T) c.1057+25A>T (n.1057+25A>T) c.972+25A>T (n.972+25A>T) n.1199+25A>T c.738+25A>T (n.738+25A>T) n.1050+25A>T c.975+25A>T (n.975+25A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74190815T>C | CA2629451324 | STRA6 | c.927+25A>G (n.927+25A>G) c.903+25A>G (n.903+25A>G) c.900+25A>G (n.900+25A>G) c.1038+25A>G (n.1038+25A>G) n.636+25A>G c.1044+25A>G (n.1044+25A>G) c.1057+25A>G (n.1057+25A>G) c.972+25A>G (n.972+25A>G) n.1199+25A>G c.738+25A>G (n.738+25A>G) n.1050+25A>G c.975+25A>G (n.975+25A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190815T= | CA2187554621 | STRA6 | c.927+25A= (n.927+25A=) c.903+25A= (n.903+25A=) c.900+25A= (n.900+25A=) c.1038+25A= (n.1038+25A=) n.636+25A= c.1044+25A= (n.1044+25A=) c.1057+25A= (n.1057+25A=) c.972+25A= (n.972+25A=) n.1199+25A= c.738+25A= (n.738+25A=) n.1050+25A= c.975+25A= (n.975+25A=) | |
| 15 | g.74190816G>A | CA2629451326 | STRA6 | c.927+24C>T (n.927+24C>T) c.903+24C>T (n.903+24C>T) c.900+24C>T (n.900+24C>T) c.1038+24C>T (n.1038+24C>T) n.636+24C>T c.1044+24C>T (n.1044+24C>T) c.1057+24C>T (n.1057+24C>T) c.972+24C>T (n.972+24C>T) n.1199+24C>T c.738+24C>T (n.738+24C>T) n.1050+24C>T c.975+24C>T (n.975+24C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190817G>A | CA2629451328 | STRA6 | c.927+23C>T (n.927+23C>T) c.903+23C>T (n.903+23C>T) c.900+23C>T (n.900+23C>T) c.1038+23C>T (n.1038+23C>T) n.636+23C>T c.1044+23C>T (n.1044+23C>T) c.1057+23C>T (n.1057+23C>T) c.972+23C>T (n.972+23C>T) n.1199+23C>T c.738+23C>T (n.738+23C>T) n.1050+23C>T c.975+23C>T (n.975+23C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190817G= | CA2187554622 | STRA6 | c.927+23C= (n.927+23C=) c.903+23C= (n.903+23C=) c.900+23C= (n.900+23C=) c.1038+23C= (n.1038+23C=) n.636+23C= c.1044+23C= (n.1044+23C=) c.1057+23C= (n.1057+23C=) c.972+23C= (n.972+23C=) n.1199+23C= c.738+23C= (n.738+23C=) n.1050+23C= c.975+23C= (n.975+23C=) | |
| 15 | g.74190817G>T | CA7654759 | STRA6 | c.927+23C>A (n.927+23C>A) c.903+23C>A (n.903+23C>A) c.900+23C>A (n.900+23C>A) c.1038+23C>A (n.1038+23C>A) n.636+23C>A c.1044+23C>A (n.1044+23C>A) c.1057+23C>A (n.1057+23C>A) c.972+23C>A (n.972+23C>A) n.1199+23C>A c.738+23C>A (n.738+23C>A) n.1050+23C>A c.975+23C>A (n.975+23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190818C>A | CA2629451333 | STRA6 | c.927+22G>T (n.927+22G>T) c.903+22G>T (n.903+22G>T) c.900+22G>T (n.900+22G>T) c.1038+22G>T (n.1038+22G>T) n.636+22G>T c.1044+22G>T (n.1044+22G>T) c.1057+22G>T (n.1057+22G>T) c.972+22G>T (n.972+22G>T) n.1199+22G>T c.738+22G>T (n.738+22G>T) n.1050+22G>T c.975+22G>T (n.975+22G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190818_74190819delinsCA | CA2187554623 | STRA6 | c.927+21_927+22delinsTG (n.927+21_927+22delinsTG) c.903+21_903+22delinsTG (n.903+21_903+22delinsTG) c.900+21_900+22delinsTG (n.900+21_900+22delinsTG) c.1038+21_1038+22delinsTG (n.1038+21_1038+22delinsTG) n.636+21_636+22delinsTG c.1044+21_1044+22delinsTG (n.1044+21_1044+22delinsTG) c.1057+21_1057+22delinsTG (n.1057+21_1057+22delinsTG) c.972+21_972+22delinsTG (n.972+21_972+22delinsTG) n.1199+21_1199+22delinsTG c.738+21_738+22delinsTG (n.738+21_738+22delinsTG) n.1050+21_1050+22delinsTG c.975+21_975+22delinsTG (n.975+21_975+22delinsTG) | |
| 15 | g.74190821_74190825del | CA2629451334 | STRA6 | c.927+18_927+22del (n.927+18_927+22del) c.903+18_903+22del (n.903+18_903+22del) c.900+18_900+22del (n.900+18_900+22del) c.1038+18_1038+22del (n.1038+18_1038+22del) n.636+18_636+22del c.1044+18_1044+22del (n.1044+18_1044+22del) c.1057+18_1057+22del (n.1057+18_1057+22del) c.972+18_972+22del (n.972+18_972+22del) n.1199+18_1199+22del c.738+18_738+22del (n.738+18_738+22del) n.1050+18_1050+22del c.975+18_975+22del (n.975+18_975+22del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190819del | CA7654760 | STRA6 | c.927+21del (n.927+21del) c.903+21del (n.903+21del) c.900+21del (n.900+21del) c.1038+21del (n.1038+21del) n.636+21del c.1044+21del (n.1044+21del) c.1057+21del (n.1057+21del) c.972+21del (n.972+21del) n.1199+21del c.738+21del (n.738+21del) n.1050+21del c.975+21del (n.975+21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190820G>A | CA7654761 | STRA6 | c.927+20C>T (n.927+20C>T) c.903+20C>T (n.903+20C>T) c.900+20C>T (n.900+20C>T) c.1038+20C>T (n.1038+20C>T) n.636+20C>T c.1044+20C>T (n.1044+20C>T) c.1057+20C>T (n.1057+20C>T) c.972+20C>T (n.972+20C>T) n.1199+20C>T c.738+20C>T (n.738+20C>T) n.1050+20C>T c.975+20C>T (n.975+20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190820G= | CA2187554624 | STRA6 | c.927+20C= (n.927+20C=) c.903+20C= (n.903+20C=) c.900+20C= (n.900+20C=) c.1038+20C= (n.1038+20C=) n.636+20C= c.1044+20C= (n.1044+20C=) c.1057+20C= (n.1057+20C=) c.972+20C= (n.972+20C=) n.1199+20C= c.738+20C= (n.738+20C=) n.1050+20C= c.975+20C= (n.975+20C=) | |
| 15 | g.74190821T>C | CA619110265 | STRA6 | c.927+19A>G (n.927+19A>G) c.903+19A>G (n.903+19A>G) c.900+19A>G (n.900+19A>G) c.1038+19A>G (n.1038+19A>G) n.636+19A>G c.1044+19A>G (n.1044+19A>G) c.1057+19A>G (n.1057+19A>G) c.972+19A>G (n.972+19A>G) n.1199+19A>G c.738+19A>G (n.738+19A>G) n.1050+19A>G c.975+19A>G (n.975+19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190821T= | CA2187554625 | STRA6 | c.927+19A= (n.927+19A=) c.903+19A= (n.903+19A=) c.900+19A= (n.900+19A=) c.1038+19A= (n.1038+19A=) n.636+19A= c.1044+19A= (n.1044+19A=) c.1057+19A= (n.1057+19A=) c.972+19A= (n.972+19A=) n.1199+19A= c.738+19A= (n.738+19A=) n.1050+19A= c.975+19A= (n.975+19A=) | |
| 15 | g.74190823C>T | CA2575786986 | STRA6 | c.927+17G>A (n.927+17G>A) c.903+17G>A (n.903+17G>A) c.900+17G>A (n.900+17G>A) c.1038+17G>A (n.1038+17G>A) n.636+17G>A c.1044+17G>A (n.1044+17G>A) c.1057+17G>A (n.1057+17G>A) c.972+17G>A (n.972+17G>A) n.1199+17G>A c.738+17G>A (n.738+17G>A) n.1050+17G>A c.975+17G>A (n.975+17G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190824A= | CA2187554626 | STRA6 | c.927+16T= (n.927+16T=) c.903+16T= (n.903+16T=) c.900+16T= (n.900+16T=) c.1038+16T= (n.1038+16T=) n.636+16T= c.1044+16T= (n.1044+16T=) c.1057+16T= (n.1057+16T=) c.972+16T= (n.972+16T=) n.1199+16T= c.738+16T= (n.738+16T=) n.1050+16T= c.975+16T= (n.975+16T=) | |
| 15 | g.74190824A>G | CA715612605 | STRA6 | c.927+16T>C (n.927+16T>C) c.903+16T>C (n.903+16T>C) c.900+16T>C (n.900+16T>C) c.1038+16T>C (n.1038+16T>C) n.636+16T>C c.1044+16T>C (n.1044+16T>C) c.1057+16T>C (n.1057+16T>C) c.972+16T>C (n.972+16T>C) n.1199+16T>C c.738+16T>C (n.738+16T>C) n.1050+16T>C c.975+16T>C (n.975+16T>C) | dbSNP |
| 15 | g.74190825G>A | CA2187554628 | STRA6 | c.927+15C>T (n.927+15C>T) c.903+15C>T (n.903+15C>T) c.900+15C>T (n.900+15C>T) c.1038+15C>T (n.1038+15C>T) n.636+15C>T c.1044+15C>T (n.1044+15C>T) c.1057+15C>T (n.1057+15C>T) c.972+15C>T (n.972+15C>T) n.1199+15C>T c.738+15C>T (n.738+15C>T) n.1050+15C>T c.975+15C>T (n.975+15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74190825G= | CA2187554627 | STRA6 | c.927+15C= (n.927+15C=) c.903+15C= (n.903+15C=) c.900+15C= (n.900+15C=) c.1038+15C= (n.1038+15C=) n.636+15C= c.1044+15C= (n.1044+15C=) c.1057+15C= (n.1057+15C=) c.972+15C= (n.972+15C=) n.1199+15C= c.738+15C= (n.738+15C=) n.1050+15C= c.975+15C= (n.975+15C=) | |
| 15 | g.74190825G>T | CA2804750479 | STRA6 | c.927+15C>A (n.927+15C>A) c.903+15C>A (n.903+15C>A) c.900+15C>A (n.900+15C>A) c.1038+15C>A (n.1038+15C>A) n.636+15C>A c.1044+15C>A (n.1044+15C>A) c.1057+15C>A (n.1057+15C>A) c.972+15C>A (n.972+15C>A) n.1199+15C>A c.738+15C>A (n.738+15C>A) n.1050+15C>A c.975+15C>A (n.975+15C>A) | |
| 15 | g.74190826G>A | CA715612609 | STRA6 | c.927+14C>T (n.927+14C>T) c.903+14C>T (n.903+14C>T) c.900+14C>T (n.900+14C>T) c.1038+14C>T (n.1038+14C>T) n.636+14C>T c.1044+14C>T (n.1044+14C>T) c.1057+14C>T (n.1057+14C>T) c.972+14C>T (n.972+14C>T) n.1199+14C>T c.738+14C>T (n.738+14C>T) n.1050+14C>T c.975+14C>T (n.975+14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74190826G>C | CA619110266 | STRA6 | c.927+14C>G (n.927+14C>G) c.903+14C>G (n.903+14C>G) c.900+14C>G (n.900+14C>G) c.1038+14C>G (n.1038+14C>G) n.636+14C>G c.1044+14C>G (n.1044+14C>G) c.1057+14C>G (n.1057+14C>G) c.972+14C>G (n.972+14C>G) n.1199+14C>G c.738+14C>G (n.738+14C>G) n.1050+14C>G c.975+14C>G (n.975+14C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190826G= | CA2187554629 | STRA6 | c.927+14C= (n.927+14C=) c.903+14C= (n.903+14C=) c.900+14C= (n.900+14C=) c.1038+14C= (n.1038+14C=) n.636+14C= c.1044+14C= (n.1044+14C=) c.1057+14C= (n.1057+14C=) c.972+14C= (n.972+14C=) n.1199+14C= c.738+14C= (n.738+14C=) n.1050+14C= c.975+14C= (n.975+14C=) | |
| 15 | g.74190827G>A | CA2629451351 | STRA6 | c.927+13C>T (n.927+13C>T) c.903+13C>T (n.903+13C>T) c.900+13C>T (n.900+13C>T) c.1038+13C>T (n.1038+13C>T) n.636+13C>T c.1044+13C>T (n.1044+13C>T) c.1057+13C>T (n.1057+13C>T) c.972+13C>T (n.972+13C>T) n.1199+13C>T c.738+13C>T (n.738+13C>T) n.1050+13C>T c.975+13C>T (n.975+13C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190827G>C | CA619110267 | STRA6 | c.927+13C>G (n.927+13C>G) c.903+13C>G (n.903+13C>G) c.900+13C>G (n.900+13C>G) c.1038+13C>G (n.1038+13C>G) n.636+13C>G c.1044+13C>G (n.1044+13C>G) c.1057+13C>G (n.1057+13C>G) c.972+13C>G (n.972+13C>G) n.1199+13C>G c.738+13C>G (n.738+13C>G) n.1050+13C>G c.975+13C>G (n.975+13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190827G= | CA2187554630 | STRA6 | c.927+13C= (n.927+13C=) c.903+13C= (n.903+13C=) c.900+13C= (n.900+13C=) c.1038+13C= (n.1038+13C=) n.636+13C= c.1044+13C= (n.1044+13C=) c.1057+13C= (n.1057+13C=) c.972+13C= (n.972+13C=) n.1199+13C= c.738+13C= (n.738+13C=) n.1050+13C= c.975+13C= (n.975+13C=) | |
| 15 | g.74190828T>C | CA7654762 | STRA6 | c.927+12A>G (n.927+12A>G) c.903+12A>G (n.903+12A>G) c.900+12A>G (n.900+12A>G) c.1038+12A>G (n.1038+12A>G) n.636+12A>G c.1044+12A>G (n.1044+12A>G) c.1057+12A>G (n.1057+12A>G) c.972+12A>G (n.972+12A>G) n.1199+12A>G c.738+12A>G (n.738+12A>G) n.1050+12A>G c.975+12A>G (n.975+12A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190828T>G | CA2187554631 | STRA6 | c.927+12A>C (n.927+12A>C) c.903+12A>C (n.903+12A>C) c.900+12A>C (n.900+12A>C) c.1038+12A>C (n.1038+12A>C) n.636+12A>C c.1044+12A>C (n.1044+12A>C) c.1057+12A>C (n.1057+12A>C) c.972+12A>C (n.972+12A>C) n.1199+12A>C c.738+12A>C (n.738+12A>C) n.1050+12A>C c.975+12A>C (n.975+12A>C) | dbSNP |
| 15 | g.74190828T= | CA2187554632 | STRA6 | c.927+12A= (n.927+12A=) c.903+12A= (n.903+12A=) c.900+12A= (n.900+12A=) c.1038+12A= (n.1038+12A=) n.636+12A= c.1044+12A= (n.1044+12A=) c.1057+12A= (n.1057+12A=) c.972+12A= (n.972+12A=) n.1199+12A= c.738+12A= (n.738+12A=) n.1050+12A= c.975+12A= (n.975+12A=) | |
| 15 | g.74190829G>A | CA2804750480 | STRA6 | c.927+11C>T (n.927+11C>T) c.903+11C>T (n.903+11C>T) c.900+11C>T (n.900+11C>T) c.1038+11C>T (n.1038+11C>T) n.636+11C>T c.1044+11C>T (n.1044+11C>T) c.1057+11C>T (n.1057+11C>T) c.972+11C>T (n.972+11C>T) n.1199+11C>T c.738+11C>T (n.738+11C>T) n.1050+11C>T c.975+11C>T (n.975+11C>T) | |
| 15 | g.74190829G= | CA2187554633 | STRA6 | c.927+11C= (n.927+11C=) c.903+11C= (n.903+11C=) c.900+11C= (n.900+11C=) c.1038+11C= (n.1038+11C=) n.636+11C= c.1044+11C= (n.1044+11C=) c.1057+11C= (n.1057+11C=) c.972+11C= (n.972+11C=) n.1199+11C= c.738+11C= (n.738+11C=) n.1050+11C= c.975+11C= (n.975+11C=) | |
| 15 | g.74190829G>T | CA7654763 | STRA6 | c.927+11C>A (n.927+11C>A) c.903+11C>A (n.903+11C>A) c.900+11C>A (n.900+11C>A) c.1038+11C>A (n.1038+11C>A) n.636+11C>A c.1044+11C>A (n.1044+11C>A) c.1057+11C>A (n.1057+11C>A) c.972+11C>A (n.972+11C>A) n.1199+11C>A c.738+11C>A (n.738+11C>A) n.1050+11C>A c.975+11C>A (n.975+11C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190830A= | CA2187554634 | STRA6 | c.927+10T= (n.927+10T=) c.903+10T= (n.903+10T=) c.900+10T= (n.900+10T=) c.1038+10T= (n.1038+10T=) n.636+10T= c.1044+10T= (n.1044+10T=) c.1057+10T= (n.1057+10T=) c.972+10T= (n.972+10T=) n.1199+10T= c.738+10T= (n.738+10T=) n.1050+10T= c.975+10T= (n.975+10T=) | |
| 15 | g.74190830A>G | CA715612616 | STRA6 | c.927+10T>C (n.927+10T>C) c.903+10T>C (n.903+10T>C) c.900+10T>C (n.900+10T>C) c.1038+10T>C (n.1038+10T>C) n.636+10T>C c.1044+10T>C (n.1044+10T>C) c.1057+10T>C (n.1057+10T>C) c.972+10T>C (n.972+10T>C) n.1199+10T>C c.738+10T>C (n.738+10T>C) n.1050+10T>C c.975+10T>C (n.975+10T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190831G>T | CA2575786987 | STRA6 | c.927+9C>A (n.927+9C>A) c.903+9C>A (n.903+9C>A) c.900+9C>A (n.900+9C>A) c.1038+9C>A (n.1038+9C>A) n.636+9C>A c.1044+9C>A (n.1044+9C>A) c.1057+9C>A (n.1057+9C>A) c.972+9C>A (n.972+9C>A) n.1199+9C>A c.738+9C>A (n.738+9C>A) n.1050+9C>A c.975+9C>A (n.975+9C>A) | |
| 15 | g.74190832G>A | CA2187554636 | STRA6 | c.927+8C>T (n.927+8C>T) c.903+8C>T (n.903+8C>T) c.900+8C>T (n.900+8C>T) c.1038+8C>T (n.1038+8C>T) n.636+8C>T c.1044+8C>T (n.1044+8C>T) c.1057+8C>T (n.1057+8C>T) c.972+8C>T (n.972+8C>T) n.1199+8C>T c.738+8C>T (n.738+8C>T) n.1050+8C>T c.975+8C>T (n.975+8C>T) | dbSNP |
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| 15 | g.74190835C>T | CA2629451358 | STRA6 | c.927+5G>A (n.927+5G>A) c.903+5G>A (n.903+5G>A) c.900+5G>A (n.900+5G>A) c.1038+5G>A (n.1038+5G>A) n.636+5G>A c.1044+5G>A (n.1044+5G>A) c.1057+5G>A (n.1057+5G>A) c.972+5G>A (n.972+5G>A) n.1199+5G>A c.738+5G>A (n.738+5G>A) n.1050+5G>A c.975+5G>A (n.975+5G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190836A= | CA2187554637 | STRA6 | c.927+4T= (n.927+4T=) c.903+4T= (n.903+4T=) c.900+4T= (n.900+4T=) c.1038+4T= (n.1038+4T=) n.636+4T= c.1044+4T= (n.1044+4T=) c.1057+4T= (n.1057+4T=) c.972+4T= (n.972+4T=) n.1199+4T= c.738+4T= (n.738+4T=) n.1050+4T= c.975+4T= (n.975+4T=) | |
| 15 | g.74190836A>C | CA2804750481 | STRA6 | c.927+4T>G (n.927+4T>G) c.903+4T>G (n.903+4T>G) c.900+4T>G (n.900+4T>G) c.1038+4T>G (n.1038+4T>G) n.636+4T>G c.1044+4T>G (n.1044+4T>G) c.1057+4T>G (n.1057+4T>G) c.972+4T>G (n.972+4T>G) n.1199+4T>G c.738+4T>G (n.738+4T>G) n.1050+4T>G c.975+4T>G (n.975+4T>G) | |
| 15 | g.74190836A>G | CA971478937 | STRA6 | c.927+4T>C (n.927+4T>C) c.903+4T>C (n.903+4T>C) c.900+4T>C (n.900+4T>C) c.1038+4T>C (n.1038+4T>C) n.636+4T>C c.1044+4T>C (n.1044+4T>C) c.1057+4T>C (n.1057+4T>C) c.972+4T>C (n.972+4T>C) n.1199+4T>C c.738+4T>C (n.738+4T>C) n.1050+4T>C c.975+4T>C (n.975+4T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.74190837T= | CA2187554638 | STRA6 | c.927+3A= (n.927+3A=) c.903+3A= (n.903+3A=) c.900+3A= (n.900+3A=) c.1038+3A= (n.1038+3A=) n.636+3A= c.1044+3A= (n.1044+3A=) c.1057+3A= (n.1057+3A=) c.972+3A= (n.972+3A=) n.1199+3A= c.738+3A= (n.738+3A=) n.1050+3A= c.975+3A= (n.975+3A=) | |
| 15 | g.74190838A>C | CA393135276 | STRA6 | c.927+2T>G (n.927+2T>G) c.903+2T>G (n.903+2T>G) c.900+2T>G (n.900+2T>G) c.1038+2T>G (n.1038+2T>G) n.636+2T>G c.1044+2T>G (n.1044+2T>G) c.1057+2T>G (n.1057+2T>G) c.972+2T>G (n.972+2T>G) n.1199+2T>G c.738+2T>G (n.738+2T>G) n.1050+2T>G c.975+2T>G (n.975+2T>G) | |
| 15 | g.74190838A>G | CA393135277 | STRA6 | c.927+2T>C (n.927+2T>C) c.903+2T>C (n.903+2T>C) c.900+2T>C (n.900+2T>C) c.1038+2T>C (n.1038+2T>C) n.636+2T>C c.1044+2T>C (n.1044+2T>C) c.1057+2T>C (n.1057+2T>C) c.972+2T>C (n.972+2T>C) n.1199+2T>C c.738+2T>C (n.738+2T>C) n.1050+2T>C c.975+2T>C (n.975+2T>C) | |
| 15 | g.74190838A>T | CA393135278 | STRA6 | c.927+2T>A (n.927+2T>A) c.903+2T>A (n.903+2T>A) c.900+2T>A (n.900+2T>A) c.1038+2T>A (n.1038+2T>A) n.636+2T>A c.1044+2T>A (n.1044+2T>A) c.1057+2T>A (n.1057+2T>A) c.972+2T>A (n.972+2T>A) n.1199+2T>A c.738+2T>A (n.738+2T>A) n.1050+2T>A c.975+2T>A (n.975+2T>A) | |
| 15 | g.74190839C>A | CA393135279 | STRA6 | c.927+1G>T (n.927+1G>T) c.903+1G>T (n.903+1G>T) c.900+1G>T (n.900+1G>T) c.1038+1G>T (n.1038+1G>T) n.636+1G>T c.1044+1G>T (n.1044+1G>T) c.1057+1G>T (n.1057+1G>T) c.972+1G>T (n.972+1G>T) n.1199+1G>T c.738+1G>T (n.738+1G>T) n.1050+1G>T c.975+1G>T (n.975+1G>T) | |
| 15 | g.74190839C>G | CA393135280 | STRA6 | c.927+1G>C (n.927+1G>C) c.903+1G>C (n.903+1G>C) c.900+1G>C (n.900+1G>C) c.1038+1G>C (n.1038+1G>C) n.636+1G>C c.1044+1G>C (n.1044+1G>C) c.1057+1G>C (n.1057+1G>C) c.972+1G>C (n.972+1G>C) n.1199+1G>C c.738+1G>C (n.738+1G>C) n.1050+1G>C c.975+1G>C (n.975+1G>C) | |
| 15 | g.74190839C>T | CA393135281 | STRA6 | c.927+1G>A (n.927+1G>A) c.903+1G>A (n.903+1G>A) c.900+1G>A (n.900+1G>A) c.1038+1G>A (n.1038+1G>A) n.636+1G>A c.1044+1G>A (n.1044+1G>A) c.1057+1G>A (n.1057+1G>A) c.972+1G>A (n.972+1G>A) n.1199+1G>A c.738+1G>A (n.738+1G>A) n.1050+1G>A c.975+1G>A (n.975+1G>A) | |
| 15 | g.74190840C>A | CA393135282 | STRA6 | c.927G>T (p.Gln309His) c.903G>T (p.Gln301His) c.900G>T (p.Gln300His) c.1038G>T (p.Gln346His) n.636G>T c.1044G>T (p.Gln348His) c.1057G>T (p.Gly353Cys) c.972G>T (p.Gln324His) n.1199G>T c.738G>T (p.Gln246His) n.1050G>T c.975G>T (p.Gln325His) | |
| 15 | g.74190840C>G | CA393135283 | STRA6 | c.927G>C (p.Gln309His) c.903G>C (p.Gln301His) c.900G>C (p.Gln300His) c.1038G>C (p.Gln346His) n.636G>C c.1044G>C (p.Gln348His) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.972G>C (p.Gln324His) n.1199G>C c.738G>C (p.Gln246His) n.1050G>C c.975G>C (p.Gln325His) | |
| 15 | g.74190840C>T | CA491173148 | STRA6 | c.927G>A (p.Gln309=) c.903G>A (p.Gln301=) c.900G>A (p.Gln300=) c.1038G>A (p.Gln346=) n.636G>A c.1044G>A (p.Gln348=) c.1057G>A (p.Gly353Ser) c.972G>A (p.Gln324=) n.1199G>A c.738G>A (p.Gln246=) n.1050G>A c.975G>A (p.Gln325=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190841T>A | CA393135284 | STRA6 | c.926A>T (p.Gln309Leu) c.902A>T (p.Gln301Leu) c.899A>T (p.Gln300Leu) c.1037A>T (p.Gln346Leu) n.635A>T c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.1056A>T (p.Pro352=) c.971A>T (p.Gln324Leu) n.1198A>T c.737A>T (p.Gln246Leu) n.1049A>T c.974A>T (p.Gln325Leu) | |
| 15 | g.74190841T>C | CA393135285 | STRA6 | c.926A>G (p.Gln309Arg) c.902A>G (p.Gln301Arg) c.899A>G (p.Gln300Arg) c.1037A>G (p.Gln346Arg) n.635A>G c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.1056A>G (p.Pro352=) c.971A>G (p.Gln324Arg) n.1198A>G c.737A>G (p.Gln246Arg) n.1049A>G c.974A>G (p.Gln325Arg) | |
| 15 | g.74190841T>G | CA393135286 | STRA6 | c.926A>C (p.Gln309Pro) c.902A>C (p.Gln301Pro) c.899A>C (p.Gln300Pro) c.1037A>C (p.Gln346Pro) n.635A>C c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.1056A>C (p.Pro352=) c.971A>C (p.Gln324Pro) n.1198A>C c.737A>C (p.Gln246Pro) n.1049A>C c.974A>C (p.Gln325Pro) | |
| 15 | g.74190842G>A | CA393135289 | STRA6 | c.925C>T (p.Gln309Ter) c.901C>T (p.Gln301Ter) c.898C>T (p.Gln300Ter) c.1036C>T (p.Gln346Ter) n.634C>T c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.970C>T (p.Gln324Ter) n.1197C>T c.736C>T (p.Gln246Ter) n.1048C>T c.973C>T (p.Gln325Ter) | |
| 15 | g.74190842G>C | CA393135288 | STRA6 | c.925C>G (p.Gln309Glu) c.901C>G (p.Gln301Glu) c.898C>G (p.Gln300Glu) c.1036C>G (p.Gln346Glu) n.634C>G c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.970C>G (p.Gln324Glu) n.1197C>G c.736C>G (p.Gln246Glu) n.1048C>G c.973C>G (p.Gln325Glu) | |
| 15 | g.74190842G>T | CA393135287 | STRA6 | c.925C>A (p.Gln309Lys) c.901C>A (p.Gln301Lys) c.898C>A (p.Gln300Lys) c.1036C>A (p.Gln346Lys) n.634C>A c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.1055C>A (p.Pro352Gln) c.970C>A (p.Gln324Lys) n.1197C>A c.736C>A (p.Gln246Lys) n.1048C>A c.973C>A (p.Gln325Lys) | |
| 15 | g.74190843G>A | CA491173158 | STRA6 | c.924C>T (p.Tyr308=) c.900C>T (p.Tyr300=) c.897C>T (p.Tyr299=) c.1035C>T (p.Tyr345=) n.633C>T c.1041C>T (p.Tyr347=) c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.969C>T (p.Tyr323=) n.1196C>T c.735C>T (p.Tyr245=) n.1047C>T c.972C>T (p.Tyr324=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190843G>C | CA393135290 | STRA6 | c.924C>G (p.Tyr308Ter) c.900C>G (p.Tyr300Ter) c.897C>G (p.Tyr299Ter) c.1035C>G (p.Tyr345Ter) n.633C>G c.1041C>G (p.Tyr347Ter) c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.969C>G (p.Tyr323Ter) n.1196C>G c.735C>G (p.Tyr245Ter) n.1047C>G c.972C>G (p.Tyr324Ter) | |
| 15 | g.74190843G>T | CA393135291 | STRA6 | c.924C>A (p.Tyr308Ter) c.900C>A (p.Tyr300Ter) c.897C>A (p.Tyr299Ter) c.1035C>A (p.Tyr345Ter) n.633C>A c.1041C>A (p.Tyr347Ter) c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.969C>A (p.Tyr323Ter) n.1196C>A c.735C>A (p.Tyr245Ter) n.1047C>A c.972C>A (p.Tyr324Ter) | |
| 15 | g.74190844T>A | CA393135292 | STRA6 | c.923A>T (p.Tyr308Phe) c.899A>T (p.Tyr300Phe) c.896A>T (p.Tyr299Phe) c.1034A>T (p.Tyr345Phe) n.632A>T c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.1053A>T (p.Leu351Phe) c.968A>T (p.Tyr323Phe) n.1195A>T c.734A>T (p.Tyr245Phe) n.1046A>T c.971A>T (p.Tyr324Phe) | |
| 15 | g.74190844T>C | CA393135293 | STRA6 | c.923A>G (p.Tyr308Cys) c.899A>G (p.Tyr300Cys) c.896A>G (p.Tyr299Cys) c.1034A>G (p.Tyr345Cys) n.632A>G c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.1053A>G (p.Leu351=) c.968A>G (p.Tyr323Cys) n.1195A>G c.734A>G (p.Tyr245Cys) n.1046A>G c.971A>G (p.Tyr324Cys) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190844T>G | CA393135294 | STRA6 | c.923A>C (p.Tyr308Ser) c.899A>C (p.Tyr300Ser) c.896A>C (p.Tyr299Ser) c.1034A>C (p.Tyr345Ser) n.632A>C c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.1053A>C (p.Leu351Phe) c.968A>C (p.Tyr323Ser) n.1195A>C c.734A>C (p.Tyr245Ser) n.1046A>C c.971A>C (p.Tyr324Ser) | |
| 15 | g.74190845A>C | CA393135295 | STRA6 | c.922T>G (p.Tyr308Asp) c.898T>G (p.Tyr300Asp) c.895T>G (p.Tyr299Asp) c.1033T>G (p.Tyr345Asp) n.631T>G c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.1052T>G (p.Leu351Ter) c.967T>G (p.Tyr323Asp) n.1194T>G c.733T>G (p.Tyr245Asp) n.1045T>G c.970T>G (p.Tyr324Asp) | |
| 15 | g.74190845A>G | CA393135296 | STRA6 | c.922T>C (p.Tyr308His) c.898T>C (p.Tyr300His) c.895T>C (p.Tyr299His) c.1033T>C (p.Tyr345His) n.631T>C c.1039T>C (p.Tyr347His) c.1052T>C (p.Leu351Ser) c.967T>C (p.Tyr323His) n.1194T>C c.733T>C (p.Tyr245His) n.1045T>C c.970T>C (p.Tyr324His) | |
| 15 | g.74190845A>T | CA393135297 | STRA6 | c.922T>A (p.Tyr308Asn) c.898T>A (p.Tyr300Asn) c.895T>A (p.Tyr299Asn) c.1033T>A (p.Tyr345Asn) n.631T>A c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.1052T>A (p.Leu351Ter) c.967T>A (p.Tyr323Asn) n.1194T>A c.733T>A (p.Tyr245Asn) n.1045T>A c.970T>A (p.Tyr324Asn) | |
| 15 | g.74190846A>C | CA393135298 | STRA6 | c.921T>G (p.Ile307Met) c.897T>G (p.Ile299Met) c.894T>G (p.Ile298Met) c.1032T>G (p.Ile344Met) n.630T>G c.1038T>G (p.Ile346Met) c.1051T>G (p.Leu351Val) c.966T>G (p.Ile322Met) n.1193T>G c.732T>G (p.Ile244Met) n.1044T>G c.969T>G (p.Ile323Met) | |
| 15 | g.74190846A>G | CA491173168 | STRA6 | c.921T>C (p.Ile307=) c.897T>C (p.Ile299=) c.894T>C (p.Ile298=) c.1032T>C (p.Ile344=) n.630T>C c.1038T>C (p.Ile346=) c.1051T>C (p.Leu351=) c.966T>C (p.Ile322=) n.1193T>C c.732T>C (p.Ile244=) n.1044T>C c.969T>C (p.Ile323=) | |
| 15 | g.74190846A>T | CA491173170 | STRA6 | c.921T>A (p.Ile307=) c.897T>A (p.Ile299=) c.894T>A (p.Ile298=) c.1032T>A (p.Ile344=) n.630T>A c.1038T>A (p.Ile346=) c.1051T>A (p.Leu351Ile) c.966T>A (p.Ile322=) n.1193T>A c.732T>A (p.Ile244=) n.1044T>A c.969T>A (p.Ile323=) | |
| 15 | g.74190846_74190847insTTTTTGTATTTTTAGTAGAG | CA2804750482 | STRA6 | c.920_921insCTCTACTAAAAATACAAAAA (p.Tyr308SerfsTer25) c.896_897insCTCTACTAAAAATACAAAAA (p.Tyr300SerfsTer25) c.893_894insCTCTACTAAAAATACAAAAA (p.Tyr299SerfsTer25) c.1031_1032insCTCTACTAAAAATACAAAAA (p.Tyr345SerfsTer25) n.629_630insCTCTACTAAAAATACAAAAA c.1037_1038insCTCTACTAAAAATACAAAAA (p.Tyr347SerfsTer25) c.1050_1051insCTCTACTAAAAATACAAAAA (p.Pro352TyrfsTer2) c.965_966insCTCTACTAAAAATACAAAAA (p.Tyr323SerfsTer25) n.1192_1193insCTCTACTAAAAATACAAAAA c.731_732insCTCTACTAAAAATACAAAAA (p.Tyr245SerfsTer25) n.1043_1044insCTCTACTAAAAATACAAAAA c.968_969insCTCTACTAAAAATACAAAAA (p.Tyr324SerfsTer25) | |
| 15 | g.74190847A= | CA2187554639 | STRA6 | c.920T= (p.Ile307=) c.896T= (p.Ile299=) c.893T= (p.Ile298=) c.1031T= (p.Ile344=) n.629T= c.1037T= (p.Ile346=) c.1050T= (p.His350=) c.965T= (p.Ile322=) n.1192T= c.731T= (p.Ile244=) n.1043T= c.968T= (p.Ile323=) | |
| 15 | g.74190847A>C | CA393135299 | STRA6 | c.920T>G (p.Ile307Ser) c.896T>G (p.Ile299Ser) c.893T>G (p.Ile298Ser) c.1031T>G (p.Ile344Ser) n.629T>G c.1037T>G (p.Ile346Ser) c.1050T>G (p.His350Gln) c.965T>G (p.Ile322Ser) n.1192T>G c.731T>G (p.Ile244Ser) n.1043T>G c.968T>G (p.Ile323Ser) | |
| 15 | g.74190847A>G | CA7654764 | STRA6 | c.920T>C (p.Ile307Thr) c.896T>C (p.Ile299Thr) c.893T>C (p.Ile298Thr) c.1031T>C (p.Ile344Thr) n.629T>C c.1037T>C (p.Ile346Thr) c.1050T>C (p.His350=) c.965T>C (p.Ile322Thr) n.1192T>C c.731T>C (p.Ile244Thr) n.1043T>C c.968T>C (p.Ile323Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190847A>T | CA393135300 | STRA6 | c.920T>A (p.Ile307Asn) c.896T>A (p.Ile299Asn) c.893T>A (p.Ile298Asn) c.1031T>A (p.Ile344Asn) n.629T>A c.1037T>A (p.Ile346Asn) c.1050T>A (p.His350Gln) c.965T>A (p.Ile322Asn) n.1192T>A c.731T>A (p.Ile244Asn) n.1043T>A c.968T>A (p.Ile323Asn) | |
| 15 | g.74190848T>A | CA393135302 | STRA6 | c.919A>T (p.Ile307Phe) c.895A>T (p.Ile299Phe) c.892A>T (p.Ile298Phe) c.1030A>T (p.Ile344Phe) n.628A>T c.1036A>T (p.Ile346Phe) c.1049A>T (p.His350Leu) c.964A>T (p.Ile322Phe) n.1191A>T c.730A>T (p.Ile244Phe) n.1042A>T c.967A>T (p.Ile323Phe) | |
| 15 | g.74190848T>C | CA393135303 | STRA6 | c.919A>G (p.Ile307Val) c.895A>G (p.Ile299Val) c.892A>G (p.Ile298Val) c.1030A>G (p.Ile344Val) n.628A>G c.1036A>G (p.Ile346Val) c.1049A>G (p.His350Arg) c.964A>G (p.Ile322Val) n.1191A>G c.730A>G (p.Ile244Val) n.1042A>G c.967A>G (p.Ile323Val) | |
| 15 | g.74190848T>G | CA393135301 | STRA6 | c.919A>C (p.Ile307Leu) c.895A>C (p.Ile299Leu) c.892A>C (p.Ile298Leu) c.1030A>C (p.Ile344Leu) n.628A>C c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.1049A>C (p.His350Pro) c.964A>C (p.Ile322Leu) n.1191A>C c.730A>C (p.Ile244Leu) n.1042A>C c.967A>C (p.Ile323Leu) | |
| 15 | g.74190849G>A | CA491173180 | STRA6 | c.918C>T (p.Ala306=) c.894C>T (p.Ala298=) c.891C>T (p.Ala297=) c.1029C>T (p.Ala343=) n.627C>T c.1035C>T (p.Ala345=) c.1048C>T (p.His350Tyr) c.963C>T (p.Ala321=) n.1190C>T c.729C>T (p.Ala243=) n.1041C>T c.966C>T (p.Ala322=) | |
| 15 | g.74190849G>C | CA491173181 | STRA6 | c.918C>G (p.Ala306=) c.894C>G (p.Ala298=) c.891C>G (p.Ala297=) c.1029C>G (p.Ala343=) n.627C>G c.1035C>G (p.Ala345=) c.1048C>G (p.His350Asp) c.963C>G (p.Ala321=) n.1190C>G c.729C>G (p.Ala243=) n.1041C>G c.966C>G (p.Ala322=) | |
| 15 | g.74190849G>T | CA491173182 | STRA6 | c.918C>A (p.Ala306=) c.894C>A (p.Ala298=) c.891C>A (p.Ala297=) c.1029C>A (p.Ala343=) n.627C>A c.1035C>A (p.Ala345=) c.1048C>A (p.His350Asn) c.963C>A (p.Ala321=) n.1190C>A c.729C>A (p.Ala243=) n.1041C>A c.966C>A (p.Ala322=) | |
| 15 | g.74190850G>A | CA393135304 | STRA6 | c.917C>T (p.Ala306Val) c.893C>T (p.Ala298Val) c.890C>T (p.Ala297Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) n.626C>T c.1034C>T (p.Ala345Val) c.1047C>T (p.Gly349=) c.962C>T (p.Ala321Val) n.1189C>T c.728C>T (p.Ala243Val) n.1040C>T c.965C>T (p.Ala322Val) | |
| 15 | g.74190850G>C | CA393135305 | STRA6 | c.917C>G (p.Ala306Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) n.626C>G c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.1047C>G (p.Gly349=) c.962C>G (p.Ala321Gly) n.1189C>G c.728C>G (p.Ala243Gly) n.1040C>G c.965C>G (p.Ala322Gly) | |
| 15 | g.74190850G>T | CA393135306 | STRA6 | c.917C>A (p.Ala306Asp) c.893C>A (p.Ala298Asp) c.890C>A (p.Ala297Asp) c.1028C>A (p.Ala343Asp) n.626C>A c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.1047C>A (p.Gly349=) c.962C>A (p.Ala321Asp) n.1189C>A c.728C>A (p.Ala243Asp) n.1040C>A c.965C>A (p.Ala322Asp) | |
| 15 | g.74190851C>A | CA393135307 | STRA6 | c.916G>T (p.Ala306Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.625G>T c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.1046G>T (p.Gly349Val) c.961G>T (p.Ala321Ser) n.1188G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) n.1039G>T c.964G>T (p.Ala322Ser) | |
| 15 | g.74190851C>G | CA393135308 | STRA6 | c.916G>C (p.Ala306Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.625G>C c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.961G>C (p.Ala321Pro) n.1188G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) n.1039G>C c.964G>C (p.Ala322Pro) | |
| 15 | g.74190851C>T | CA393135309 | STRA6 | c.916G>A (p.Ala306Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.625G>A c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.1046G>A (p.Gly349Asp) c.961G>A (p.Ala321Thr) n.1188G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) n.1039G>A c.964G>A (p.Ala322Thr) | |
| 15 | g.74190852C>A | CA491173193 | STRA6 | c.915G>T (p.Thr305=) c.891G>T (p.Thr297=) c.888G>T (p.Thr296=) c.1026G>T (p.Thr342=) n.624G>T c.1032G>T (p.Thr344=) c.1045G>T (p.Gly349Cys) c.960G>T (p.Thr320=) n.1187G>T c.726G>T (p.Thr242=) n.1038G>T c.963G>T (p.Thr321=) | |
| 15 | g.74190852C= | CA2187554640 | STRA6 | c.915G= (p.Thr305=) c.891G= (p.Thr297=) c.888G= (p.Thr296=) c.1026G= (p.Thr342=) n.624G= c.1032G= (p.Thr344=) c.1045G= (p.Gly349=) c.960G= (p.Thr320=) n.1187G= c.726G= (p.Thr242=) n.1038G= c.963G= (p.Thr321=) | |
| 15 | g.74190852C>G | CA491173191 | STRA6 | c.915G>C (p.Thr305=) c.891G>C (p.Thr297=) c.888G>C (p.Thr296=) c.1026G>C (p.Thr342=) n.624G>C c.1032G>C (p.Thr344=) c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.960G>C (p.Thr320=) n.1187G>C c.726G>C (p.Thr242=) n.1038G>C c.963G>C (p.Thr321=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190852C>T | CA7654765 | STRA6 | c.915G>A (p.Thr305=) c.891G>A (p.Thr297=) c.888G>A (p.Thr296=) c.1026G>A (p.Thr342=) n.624G>A c.1032G>A (p.Thr344=) c.1045G>A (p.Gly349Ser) c.960G>A (p.Thr320=) n.1187G>A c.726G>A (p.Thr242=) n.1038G>A c.963G>A (p.Thr321=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.74190853G>A | CA7654766 | STRA6 | c.914C>T (p.Thr305Met) c.890C>T (p.Thr297Met) c.887C>T (p.Thr296Met) c.1025C>T (p.Thr342Met) n.623C>T c.1031C>T (p.Thr344Met) c.1044C>T (p.Asp348=) c.959C>T (p.Thr320Met) n.1186C>T c.725C>T (p.Thr242Met) n.1037C>T c.962C>T (p.Thr321Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190853G>C | CA393135310 | STRA6 | c.914C>G (p.Thr305Arg) c.890C>G (p.Thr297Arg) c.887C>G (p.Thr296Arg) c.1025C>G (p.Thr342Arg) n.623C>G c.1031C>G (p.Thr344Arg) c.1044C>G (p.Asp348Glu) c.959C>G (p.Thr320Arg) n.1186C>G c.725C>G (p.Thr242Arg) n.1037C>G c.962C>G (p.Thr321Arg) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190853G= | CA2187554641 | STRA6 | c.914C= (p.Thr305=) c.890C= (p.Thr297=) c.887C= (p.Thr296=) c.1025C= (p.Thr342=) n.623C= c.1031C= (p.Thr344=) c.1044C= (p.Asp348=) c.959C= (p.Thr320=) n.1186C= c.725C= (p.Thr242=) n.1037C= c.962C= (p.Thr321=) | |
| 15 | g.74190853G>T | CA393135311 | STRA6 | c.914C>A (p.Thr305Lys) c.890C>A (p.Thr297Lys) c.887C>A (p.Thr296Lys) c.1025C>A (p.Thr342Lys) n.623C>A c.1031C>A (p.Thr344Lys) c.1044C>A (p.Asp348Glu) c.959C>A (p.Thr320Lys) n.1186C>A c.725C>A (p.Thr242Lys) n.1037C>A c.962C>A (p.Thr321Lys) | |
| 15 | g.74190854T>A | CA393135312 | STRA6 | c.913A>T (p.Thr305Ser) c.889A>T (p.Thr297Ser) c.886A>T (p.Thr296Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) n.622A>T c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.1043A>T (p.Asp348Val) c.958A>T (p.Thr320Ser) n.1185A>T c.724A>T (p.Thr242Ser) n.1036A>T c.961A>T (p.Thr321Ser) | |
| 15 | g.74190854T>C | CA393135313 | STRA6 | c.913A>G (p.Thr305Ala) c.889A>G (p.Thr297Ala) c.886A>G (p.Thr296Ala) c.1024A>G (p.Thr342Ala) n.622A>G c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.958A>G (p.Thr320Ala) n.1185A>G c.724A>G (p.Thr242Ala) n.1036A>G c.961A>G (p.Thr321Ala) | |
| 15 | g.74190854T>G | CA393135314 | STRA6 | c.913A>C (p.Thr305Pro) c.889A>C (p.Thr297Pro) c.886A>C (p.Thr296Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) n.622A>C c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.958A>C (p.Thr320Pro) n.1185A>C c.724A>C (p.Thr242Pro) n.1036A>C c.961A>C (p.Thr321Pro) | |
| 15 | g.74190855C>A | CA491173197 | STRA6 | c.912G>T (p.Gly304=) c.888G>T (p.Gly296=) c.885G>T (p.Gly295=) c.1023G>T (p.Gly341=) n.621G>T c.1029G>T (p.Gly343=) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.957G>T (p.Gly319=) n.1184G>T c.723G>T (p.Gly241=) n.1035G>T c.960G>T (p.Gly320=) | |
| 15 | g.74190855C= | CA2187554642 | STRA6 | c.912G= (p.Gly304=) c.888G= (p.Gly296=) c.885G= (p.Gly295=) c.1023G= (p.Gly341=) n.621G= c.1029G= (p.Gly343=) c.1042G= (p.Asp348=) c.957G= (p.Gly319=) n.1184G= c.723G= (p.Gly241=) n.1035G= c.960G= (p.Gly320=) | |
| 15 | g.74190855C>G | CA491173199 | STRA6 | c.912G>C (p.Gly304=) c.888G>C (p.Gly296=) c.885G>C (p.Gly295=) c.1023G>C (p.Gly341=) n.621G>C c.1029G>C (p.Gly343=) c.1042G>C (p.Asp348His) c.957G>C (p.Gly319=) n.1184G>C c.723G>C (p.Gly241=) n.1035G>C c.960G>C (p.Gly320=) | |
| 15 | g.74190855C>T | CA491173202 | STRA6 | c.912G>A (p.Gly304=) c.888G>A (p.Gly296=) c.885G>A (p.Gly295=) c.1023G>A (p.Gly341=) n.621G>A c.1029G>A (p.Gly343=) c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.957G>A (p.Gly319=) n.1184G>A c.723G>A (p.Gly241=) n.1035G>A c.960G>A (p.Gly320=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74190856C>A | CA393135315 | STRA6 | c.911G>T (p.Gly304Val) c.887G>T (p.Gly296Val) c.884G>T (p.Gly295Val) c.1022G>T (p.Gly341Val) n.620G>T c.1028G>T (p.Gly343Val) c.1041G>T (p.Arg347Ser) c.956G>T (p.Gly319Val) n.1183G>T c.722G>T (p.Gly241Val) n.1034G>T c.959G>T (p.Gly320Val) | |
| 15 | g.74190856C= | CA2187554644 | STRA6 | c.911G= (p.Gly304=) c.887G= (p.Gly296=) c.884G= (p.Gly295=) c.1022G= (p.Gly341=) n.620G= c.1028G= (p.Gly343=) c.1041G= (p.Arg347=) c.956G= (p.Gly319=) n.1183G= c.722G= (p.Gly241=) n.1034G= c.959G= (p.Gly320=) | |
| 15 | g.74190856C>G | CA393135316 | STRA6 | c.911G>C (p.Gly304Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.1022G>C (p.Gly341Ala) n.620G>C c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.1041G>C (p.Arg347Ser) c.956G>C (p.Gly319Ala) n.1183G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) n.1034G>C c.959G>C (p.Gly320Ala) | |
| 15 | g.74190856C>T | CA393135317 | STRA6 | c.911G>A (p.Gly304Glu) c.887G>A (p.Gly296Glu) c.884G>A (p.Gly295Glu) c.1022G>A (p.Gly341Glu) n.620G>A c.1028G>A (p.Gly343Glu) c.1041G>A (p.Arg347=) c.956G>A (p.Gly319Glu) n.1183G>A c.722G>A (p.Gly241Glu) n.1034G>A c.959G>A (p.Gly320Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.74190856_74190857delinsCC | CA2187554643 | STRA6 | c.910_911delinsGG (p.Gly304=) c.886_887delinsGG (p.Gly296=) c.883_884delinsGG (p.Gly295=) c.1021_1022delinsGG (p.Gly341=) n.619_620delinsGG c.1027_1028delinsGG (p.Gly343=) c.1040_1041delinsGG (p.Arg347=) c.955_956delinsGG (p.Gly319=) n.1182_1183delinsGG c.721_722delinsGG (p.Gly241=) n.1033_1034delinsGG c.958_959delinsGG (p.Gly320=) | |
| 15 | g.74190856_74190857delinsTT | CA130507 | STRA6 | c.910_911delinsAA (p.Gly304Lys) c.886_887delinsAA (p.Gly296Lys) c.883_884delinsAA (p.Gly295Lys) c.1021_1022delinsAA (p.Gly341Lys) n.619_620delinsAA c.1027_1028delinsAA (p.Gly343Lys) c.1040_1041delinsAA (p.Arg347Lys) c.955_956delinsAA (p.Gly319Lys) n.1182_1183delinsAA c.721_722delinsAA (p.Gly241Lys) n.1033_1034delinsAA c.958_959delinsAA (p.Gly320Lys) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.74190857C>A | CA393135320 | STRA6 | c.910G>T (p.Gly304Trp) c.886G>T (p.Gly296Trp) c.883G>T (p.Gly295Trp) c.1021G>T (p.Gly341Trp) n.619G>T c.1027G>T (p.Gly343Trp) c.1040G>T (p.Arg347Met) c.955G>T (p.Gly319Trp) n.1182G>T c.721G>T (p.Gly241Trp) n.1033G>T c.958G>T (p.Gly320Trp) | |
| 15 | g.74190857C= | CA2187554645 | STRA6 | c.910G= (p.Gly304=) c.886G= (p.Gly296=) c.883G= (p.Gly295=) c.1021G= (p.Gly341=) n.619G= c.1027G= (p.Gly343=) c.1040G= (p.Arg347=) c.955G= (p.Gly319=) n.1182G= c.721G= (p.Gly241=) n.1033G= c.958G= (p.Gly320=) | |
| 15 | g.74190857C>G | CA393135318 | STRA6 | c.910G>C (p.Gly304Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.1021G>C (p.Gly341Arg) n.619G>C c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.1040G>C (p.Arg347Thr) c.955G>C (p.Gly319Arg) n.1182G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) n.1033G>C c.958G>C (p.Gly320Arg) | |
| 15 | g.74190857C>T | CA393135319 | STRA6 | c.910G>A (p.Gly304Arg) c.886G>A (p.Gly296Arg) c.883G>A (p.Gly295Arg) c.1021G>A (p.Gly341Arg) n.619G>A c.1027G>A (p.Gly343Arg) c.1040G>A (p.Arg347Lys) c.955G>A (p.Gly319Arg) n.1182G>A c.721G>A (p.Gly241Arg) n.1033G>A c.958G>A (p.Gly320Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190858T>A | CA491173204 | STRA6 | c.909A>T (p.Thr303=) c.885A>T (p.Thr295=) c.882A>T (p.Thr294=) c.1020A>T (p.Thr340=) n.618A>T c.1026A>T (p.Thr342=) c.1039A>T (p.Arg347Trp) c.954A>T (p.Thr318=) n.1181A>T c.720A>T (p.Thr240=) n.1032A>T c.957A>T (p.Thr319=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190858T>C | CA491173205 | STRA6 | c.909A>G (p.Thr303=) c.885A>G (p.Thr295=) c.882A>G (p.Thr294=) c.1020A>G (p.Thr340=) n.618A>G c.1026A>G (p.Thr342=) c.1039A>G (p.Arg347Gly) c.954A>G (p.Thr318=) n.1181A>G c.720A>G (p.Thr240=) n.1032A>G c.957A>G (p.Thr319=) | |
| 15 | g.74190858T>G | CA491173206 | STRA6 | c.909A>C (p.Thr303=) c.885A>C (p.Thr295=) c.882A>C (p.Thr294=) c.1020A>C (p.Thr340=) n.618A>C c.1026A>C (p.Thr342=) c.1039A>C (p.Arg347=) c.954A>C (p.Thr318=) n.1181A>C c.720A>C (p.Thr240=) n.1032A>C c.957A>C (p.Thr319=) | |
| 15 | g.74190859G>A | CA393135321 | STRA6 | c.908C>T (p.Thr303Ile) c.884C>T (p.Thr295Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) c.1019C>T (p.Thr340Ile) n.617C>T c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.1038C>T (p.Asp346=) c.953C>T (p.Thr318Ile) n.1180C>T c.719C>T (p.Thr240Ile) n.1031C>T c.956C>T (p.Thr319Ile) | |
| 15 | g.74190859G>C | CA393135322 | STRA6 | c.908C>G (p.Thr303Arg) c.884C>G (p.Thr295Arg) c.881C>G (p.Thr294Arg) c.1019C>G (p.Thr340Arg) n.617C>G c.1025C>G (p.Thr342Arg) c.1038C>G (p.Asp346Glu) c.953C>G (p.Thr318Arg) n.1180C>G c.719C>G (p.Thr240Arg) n.1031C>G c.956C>G (p.Thr319Arg) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190859G>T | CA393135323 | STRA6 | c.908C>A (p.Thr303Lys) c.884C>A (p.Thr295Lys) c.881C>A (p.Thr294Lys) c.1019C>A (p.Thr340Lys) n.617C>A c.1025C>A (p.Thr342Lys) c.1038C>A (p.Asp346Glu) c.953C>A (p.Thr318Lys) n.1180C>A c.719C>A (p.Thr240Lys) n.1031C>A c.956C>A (p.Thr319Lys) | gnomAD v4 |