OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.74190659A>G | CA2731195573 | STRA6 | c.927+181T>C (n.927+181T>C) c.903+181T>C (n.903+181T>C) c.900+181T>C (n.900+181T>C) c.1038+181T>C (n.1038+181T>C) n.636+181T>C c.1044+181T>C (n.1044+181T>C) c.1057+181T>C (n.1057+181T>C) c.972+181T>C (n.972+181T>C) n.1199+181T>C c.738+181T>C (n.738+181T>C) n.1050+181T>C c.975+181T>C (n.975+181T>C) | dbSNP |
| 15 | g.74190661T>C | CA2187554557 | STRA6 | c.927+179A>G (n.927+179A>G) c.903+179A>G (n.903+179A>G) c.900+179A>G (n.900+179A>G) c.1038+179A>G (n.1038+179A>G) n.636+179A>G c.1044+179A>G (n.1044+179A>G) c.1057+179A>G (n.1057+179A>G) c.972+179A>G (n.972+179A>G) n.1199+179A>G c.738+179A>G (n.738+179A>G) n.1050+179A>G c.975+179A>G (n.975+179A>G) | dbSNP |
| 15 | g.74190661T= | CA2187554556 | STRA6 | c.927+179A= (n.927+179A=) c.903+179A= (n.903+179A=) c.900+179A= (n.900+179A=) c.1038+179A= (n.1038+179A=) n.636+179A= c.1044+179A= (n.1044+179A=) c.1057+179A= (n.1057+179A=) c.972+179A= (n.972+179A=) n.1199+179A= c.738+179A= (n.738+179A=) n.1050+179A= c.975+179A= (n.975+179A=) | |
| 15 | g.74190663C>T | CA2804750475 | STRA6 | c.927+177G>A (n.927+177G>A) c.903+177G>A (n.903+177G>A) c.900+177G>A (n.900+177G>A) c.1038+177G>A (n.1038+177G>A) n.636+177G>A c.1044+177G>A (n.1044+177G>A) c.1057+177G>A (n.1057+177G>A) c.972+177G>A (n.972+177G>A) n.1199+177G>A c.738+177G>A (n.738+177G>A) n.1050+177G>A c.975+177G>A (n.975+177G>A) | |
| 15 | g.74190664_74190675delinsAAGAGTGAACAC | CA2187554558 | STRA6 | c.927+165_927+176delinsGTGTTCACTCTT (n.927+165_927+176delinsGTGTTCACTCTT) c.903+165_903+176delinsGTGTTCACTCTT (n.903+165_903+176delinsGTGTTCACTCTT) c.900+165_900+176delinsGTGTTCACTCTT (n.900+165_900+176delinsGTGTTCACTCTT) c.1038+165_1038+176delinsGTGTTCACTCTT (n.1038+165_1038+176delinsGTGTTCACTCTT) n.636+165_636+176delinsGTGTTCACTCTT c.1044+165_1044+176delinsGTGTTCACTCTT (n.1044+165_1044+176delinsGTGTTCACTCTT) c.1057+165_1057+176delinsGTGTTCACTCTT (n.1057+165_1057+176delinsGTGTTCACTCTT) c.972+165_972+176delinsGTGTTCACTCTT (n.972+165_972+176delinsGTGTTCACTCTT) n.1199+165_1199+176delinsGTGTTCACTCTT c.738+165_738+176delinsGTGTTCACTCTT (n.738+165_738+176delinsGTGTTCACTCTT) n.1050+165_1050+176delinsGTGTTCACTCTT c.975+165_975+176delinsGTGTTCACTCTT (n.975+165_975+176delinsGTGTTCACTCTT) | |
| 15 | g.74190665_74190675del | CA919590365 | STRA6 | c.927+165_927+175del (n.927+165_927+175del) c.903+165_903+175del (n.903+165_903+175del) c.900+165_900+175del (n.900+165_900+175del) c.1038+165_1038+175del (n.1038+165_1038+175del) n.636+165_636+175del c.1044+165_1044+175del (n.1044+165_1044+175del) c.1057+165_1057+175del (n.1057+165_1057+175del) c.972+165_972+175del (n.972+165_972+175del) n.1199+165_1199+175del c.738+165_738+175del (n.738+165_738+175del) n.1050+165_1050+175del c.975+165_975+175del (n.975+165_975+175del) | dbSNP |
| 15 | g.74190666G>A | CA2187554560 | STRA6 | c.927+174C>T (n.927+174C>T) c.903+174C>T (n.903+174C>T) c.900+174C>T (n.900+174C>T) c.1038+174C>T (n.1038+174C>T) n.636+174C>T c.1044+174C>T (n.1044+174C>T) c.1057+174C>T (n.1057+174C>T) c.972+174C>T (n.972+174C>T) n.1199+174C>T c.738+174C>T (n.738+174C>T) n.1050+174C>T c.975+174C>T (n.975+174C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190666G= | CA2187554559 | STRA6 | c.927+174C= (n.927+174C=) c.903+174C= (n.903+174C=) c.900+174C= (n.900+174C=) c.1038+174C= (n.1038+174C=) n.636+174C= c.1044+174C= (n.1044+174C=) c.1057+174C= (n.1057+174C=) c.972+174C= (n.972+174C=) n.1199+174C= c.738+174C= (n.738+174C=) n.1050+174C= c.975+174C= (n.975+174C=) | |
| 15 | g.74190667A= | CA2187554561 | STRA6 | c.927+173T= (n.927+173T=) c.903+173T= (n.903+173T=) c.900+173T= (n.900+173T=) c.1038+173T= (n.1038+173T=) n.636+173T= c.1044+173T= (n.1044+173T=) c.1057+173T= (n.1057+173T=) c.972+173T= (n.972+173T=) n.1199+173T= c.738+173T= (n.738+173T=) n.1050+173T= c.975+173T= (n.975+173T=) | |
| 15 | g.74190667A>C | CA715612549 | STRA6 | c.927+173T>G (n.927+173T>G) c.903+173T>G (n.903+173T>G) c.900+173T>G (n.900+173T>G) c.1038+173T>G (n.1038+173T>G) n.636+173T>G c.1044+173T>G (n.1044+173T>G) c.1057+173T>G (n.1057+173T>G) c.972+173T>G (n.972+173T>G) n.1199+173T>G c.738+173T>G (n.738+173T>G) n.1050+173T>G c.975+173T>G (n.975+173T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190669T>A | CA2187554563 | STRA6 | c.927+171A>T (n.927+171A>T) c.903+171A>T (n.903+171A>T) c.900+171A>T (n.900+171A>T) c.1038+171A>T (n.1038+171A>T) n.636+171A>T c.1044+171A>T (n.1044+171A>T) c.1057+171A>T (n.1057+171A>T) c.972+171A>T (n.972+171A>T) n.1199+171A>T c.738+171A>T (n.738+171A>T) n.1050+171A>T c.975+171A>T (n.975+171A>T) | dbSNP |
| 15 | g.74190669T= | CA2187554562 | STRA6 | c.927+171A= (n.927+171A=) c.903+171A= (n.903+171A=) c.900+171A= (n.900+171A=) c.1038+171A= (n.1038+171A=) n.636+171A= c.1044+171A= (n.1044+171A=) c.1057+171A= (n.1057+171A=) c.972+171A= (n.972+171A=) n.1199+171A= c.738+171A= (n.738+171A=) n.1050+171A= c.975+171A= (n.975+171A=) | |
| 15 | g.74190673C= | CA2187554564 | STRA6 | c.927+167G= (n.927+167G=) c.903+167G= (n.903+167G=) c.900+167G= (n.900+167G=) c.1038+167G= (n.1038+167G=) n.636+167G= c.1044+167G= (n.1044+167G=) c.1057+167G= (n.1057+167G=) c.972+167G= (n.972+167G=) n.1199+167G= c.738+167G= (n.738+167G=) n.1050+167G= c.975+167G= (n.975+167G=) | |
| 15 | g.74190673C>T | CA715612550 | STRA6 | c.927+167G>A (n.927+167G>A) c.903+167G>A (n.903+167G>A) c.900+167G>A (n.900+167G>A) c.1038+167G>A (n.1038+167G>A) n.636+167G>A c.1044+167G>A (n.1044+167G>A) c.1057+167G>A (n.1057+167G>A) c.972+167G>A (n.972+167G>A) n.1199+167G>A c.738+167G>A (n.738+167G>A) n.1050+167G>A c.975+167G>A (n.975+167G>A) | dbSNP |
| 15 | g.74190675C= | CA2187554565 | STRA6 | c.927+165G= (n.927+165G=) c.903+165G= (n.903+165G=) c.900+165G= (n.900+165G=) c.1038+165G= (n.1038+165G=) n.636+165G= c.1044+165G= (n.1044+165G=) c.1057+165G= (n.1057+165G=) c.972+165G= (n.972+165G=) n.1199+165G= c.738+165G= (n.738+165G=) n.1050+165G= c.975+165G= (n.975+165G=) | |
| 15 | g.74190675C>T | CA715612557 | STRA6 | c.927+165G>A (n.927+165G>A) c.903+165G>A (n.903+165G>A) c.900+165G>A (n.900+165G>A) c.1038+165G>A (n.1038+165G>A) n.636+165G>A c.1044+165G>A (n.1044+165G>A) c.1057+165G>A (n.1057+165G>A) c.972+165G>A (n.972+165G>A) n.1199+165G>A c.738+165G>A (n.738+165G>A) n.1050+165G>A c.975+165G>A (n.975+165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190678C= | CA2187554566 | STRA6 | c.927+162G= (n.927+162G=) c.903+162G= (n.903+162G=) c.900+162G= (n.900+162G=) c.1038+162G= (n.1038+162G=) n.636+162G= c.1044+162G= (n.1044+162G=) c.1057+162G= (n.1057+162G=) c.972+162G= (n.972+162G=) n.1199+162G= c.738+162G= (n.738+162G=) n.1050+162G= c.975+162G= (n.975+162G=) | |
| 15 | g.74190678C>T | CA272752919 | STRA6 | c.927+162G>A (n.927+162G>A) c.903+162G>A (n.903+162G>A) c.900+162G>A (n.900+162G>A) c.1038+162G>A (n.1038+162G>A) n.636+162G>A c.1044+162G>A (n.1044+162G>A) c.1057+162G>A (n.1057+162G>A) c.972+162G>A (n.972+162G>A) n.1199+162G>A c.738+162G>A (n.738+162G>A) n.1050+162G>A c.975+162G>A (n.975+162G>A) | dbSNP |
| 15 | g.74190679G>A | CA2581226616 | STRA6 | c.927+161C>T (n.927+161C>T) c.903+161C>T (n.903+161C>T) c.900+161C>T (n.900+161C>T) c.1038+161C>T (n.1038+161C>T) n.636+161C>T c.1044+161C>T (n.1044+161C>T) c.1057+161C>T (n.1057+161C>T) c.972+161C>T (n.972+161C>T) n.1199+161C>T c.738+161C>T (n.738+161C>T) n.1050+161C>T c.975+161C>T (n.975+161C>T) | |
| 15 | g.74190679G>C | CA2581226615 | STRA6 | c.927+161C>G (n.927+161C>G) c.903+161C>G (n.903+161C>G) c.900+161C>G (n.900+161C>G) c.1038+161C>G (n.1038+161C>G) n.636+161C>G c.1044+161C>G (n.1044+161C>G) c.1057+161C>G (n.1057+161C>G) c.972+161C>G (n.972+161C>G) n.1199+161C>G c.738+161C>G (n.738+161C>G) n.1050+161C>G c.975+161C>G (n.975+161C>G) | |
| 15 | g.74190679G= | CA2187554567 | STRA6 | c.927+161C= (n.927+161C=) c.903+161C= (n.903+161C=) c.900+161C= (n.900+161C=) c.1038+161C= (n.1038+161C=) n.636+161C= c.1044+161C= (n.1044+161C=) c.1057+161C= (n.1057+161C=) c.972+161C= (n.972+161C=) n.1199+161C= c.738+161C= (n.738+161C=) n.1050+161C= c.975+161C= (n.975+161C=) | |
| 15 | g.74190679G>T | CA14086365 | STRA6 | c.927+161C>A (n.927+161C>A) c.903+161C>A (n.903+161C>A) c.900+161C>A (n.900+161C>A) c.1038+161C>A (n.1038+161C>A) n.636+161C>A c.1044+161C>A (n.1044+161C>A) c.1057+161C>A (n.1057+161C>A) c.972+161C>A (n.972+161C>A) n.1199+161C>A c.738+161C>A (n.738+161C>A) n.1050+161C>A c.975+161C>A (n.975+161C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190681C>A | CA272752925 | STRA6 | c.927+159G>T (n.927+159G>T) c.903+159G>T (n.903+159G>T) c.900+159G>T (n.900+159G>T) c.1038+159G>T (n.1038+159G>T) n.636+159G>T c.1044+159G>T (n.1044+159G>T) c.1057+159G>T (n.1057+159G>T) c.972+159G>T (n.972+159G>T) n.1199+159G>T c.738+159G>T (n.738+159G>T) n.1050+159G>T c.975+159G>T (n.975+159G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190681C= | CA2187554568 | STRA6 | c.927+159G= (n.927+159G=) c.903+159G= (n.903+159G=) c.900+159G= (n.900+159G=) c.1038+159G= (n.1038+159G=) n.636+159G= c.1044+159G= (n.1044+159G=) c.1057+159G= (n.1057+159G=) c.972+159G= (n.972+159G=) n.1199+159G= c.738+159G= (n.738+159G=) n.1050+159G= c.975+159G= (n.975+159G=) | |
| 15 | g.74190681C>T | CA272752930 | STRA6 | c.927+159G>A (n.927+159G>A) c.903+159G>A (n.903+159G>A) c.900+159G>A (n.900+159G>A) c.1038+159G>A (n.1038+159G>A) n.636+159G>A c.1044+159G>A (n.1044+159G>A) c.1057+159G>A (n.1057+159G>A) c.972+159G>A (n.972+159G>A) n.1199+159G>A c.738+159G>A (n.738+159G>A) n.1050+159G>A c.975+159G>A (n.975+159G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190682C= | CA2187554570 | STRA6 | c.927+158G= (n.927+158G=) c.903+158G= (n.903+158G=) c.900+158G= (n.900+158G=) c.1038+158G= (n.1038+158G=) n.636+158G= c.1044+158G= (n.1044+158G=) c.1057+158G= (n.1057+158G=) c.972+158G= (n.972+158G=) n.1199+158G= c.738+158G= (n.738+158G=) n.1050+158G= c.975+158G= (n.975+158G=) | |
| 15 | g.74190682C>G | CA2187554569 | STRA6 | c.927+158G>C (n.927+158G>C) c.903+158G>C (n.903+158G>C) c.900+158G>C (n.900+158G>C) c.1038+158G>C (n.1038+158G>C) n.636+158G>C c.1044+158G>C (n.1044+158G>C) c.1057+158G>C (n.1057+158G>C) c.972+158G>C (n.972+158G>C) n.1199+158G>C c.738+158G>C (n.738+158G>C) n.1050+158G>C c.975+158G>C (n.975+158G>C) | dbSNP |
| 15 | g.74190683_74190684delinsCT | CA2187554571 | STRA6 | c.927+156_927+157delinsAG (n.927+156_927+157delinsAG) c.903+156_903+157delinsAG (n.903+156_903+157delinsAG) c.900+156_900+157delinsAG (n.900+156_900+157delinsAG) c.1038+156_1038+157delinsAG (n.1038+156_1038+157delinsAG) n.636+156_636+157delinsAG c.1044+156_1044+157delinsAG (n.1044+156_1044+157delinsAG) c.1057+156_1057+157delinsAG (n.1057+156_1057+157delinsAG) c.972+156_972+157delinsAG (n.972+156_972+157delinsAG) n.1199+156_1199+157delinsAG c.738+156_738+157delinsAG (n.738+156_738+157delinsAG) n.1050+156_1050+157delinsAG c.975+156_975+157delinsAG (n.975+156_975+157delinsAG) | |
| 15 | g.74190685del | CA272752936 | STRA6 | c.927+156del (n.927+156del) c.903+156del (n.903+156del) c.900+156del (n.900+156del) c.1038+156del (n.1038+156del) n.636+156del c.1044+156del (n.1044+156del) c.1057+156del (n.1057+156del) c.972+156del (n.972+156del) n.1199+156del c.738+156del (n.738+156del) n.1050+156del c.975+156del (n.975+156del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190686_74190687delinsCT | CA2187554572 | STRA6 | c.927+153_927+154delinsAG (n.927+153_927+154delinsAG) c.903+153_903+154delinsAG (n.903+153_903+154delinsAG) c.900+153_900+154delinsAG (n.900+153_900+154delinsAG) c.1038+153_1038+154delinsAG (n.1038+153_1038+154delinsAG) n.636+153_636+154delinsAG c.1044+153_1044+154delinsAG (n.1044+153_1044+154delinsAG) c.1057+153_1057+154delinsAG (n.1057+153_1057+154delinsAG) c.972+153_972+154delinsAG (n.972+153_972+154delinsAG) n.1199+153_1199+154delinsAG c.738+153_738+154delinsAG (n.738+153_738+154delinsAG) n.1050+153_1050+154delinsAG c.975+153_975+154delinsAG (n.975+153_975+154delinsAG) | |
| 15 | g.74190687del | CA619110258 | STRA6 | c.927+153del (n.927+153del) c.903+153del (n.903+153del) c.900+153del (n.900+153del) c.1038+153del (n.1038+153del) n.636+153del c.1044+153del (n.1044+153del) c.1057+153del (n.1057+153del) c.972+153del (n.972+153del) n.1199+153del c.738+153del (n.738+153del) n.1050+153del c.975+153del (n.975+153del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190687T>C | CA2731195595 | STRA6 | c.927+153A>G (n.927+153A>G) c.903+153A>G (n.903+153A>G) c.900+153A>G (n.900+153A>G) c.1038+153A>G (n.1038+153A>G) n.636+153A>G c.1044+153A>G (n.1044+153A>G) c.1057+153A>G (n.1057+153A>G) c.972+153A>G (n.972+153A>G) n.1199+153A>G c.738+153A>G (n.738+153A>G) n.1050+153A>G c.975+153A>G (n.975+153A>G) | dbSNP |
| 15 | g.74190688G>A | CA2629451196 | STRA6 | c.927+152C>T (n.927+152C>T) c.903+152C>T (n.903+152C>T) c.900+152C>T (n.900+152C>T) c.1038+152C>T (n.1038+152C>T) n.636+152C>T c.1044+152C>T (n.1044+152C>T) c.1057+152C>T (n.1057+152C>T) c.972+152C>T (n.972+152C>T) n.1199+152C>T c.738+152C>T (n.738+152C>T) n.1050+152C>T c.975+152C>T (n.975+152C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190688G>T | CA2629451197 | STRA6 | c.927+152C>A (n.927+152C>A) c.903+152C>A (n.903+152C>A) c.900+152C>A (n.900+152C>A) c.1038+152C>A (n.1038+152C>A) n.636+152C>A c.1044+152C>A (n.1044+152C>A) c.1057+152C>A (n.1057+152C>A) c.972+152C>A (n.972+152C>A) n.1199+152C>A c.738+152C>A (n.738+152C>A) n.1050+152C>A c.975+152C>A (n.975+152C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190689G>A | CA272752938 | STRA6 | c.927+151C>T (n.927+151C>T) c.903+151C>T (n.903+151C>T) c.900+151C>T (n.900+151C>T) c.1038+151C>T (n.1038+151C>T) n.636+151C>T c.1044+151C>T (n.1044+151C>T) c.1057+151C>T (n.1057+151C>T) c.972+151C>T (n.972+151C>T) n.1199+151C>T c.738+151C>T (n.738+151C>T) n.1050+151C>T c.975+151C>T (n.975+151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190689G= | CA2187554573 | STRA6 | c.927+151C= (n.927+151C=) c.903+151C= (n.903+151C=) c.900+151C= (n.900+151C=) c.1038+151C= (n.1038+151C=) n.636+151C= c.1044+151C= (n.1044+151C=) c.1057+151C= (n.1057+151C=) c.972+151C= (n.972+151C=) n.1199+151C= c.738+151C= (n.738+151C=) n.1050+151C= c.975+151C= (n.975+151C=) | |
| 15 | g.74190689G>T | CA2629451198 | STRA6 | c.927+151C>A (n.927+151C>A) c.903+151C>A (n.903+151C>A) c.900+151C>A (n.900+151C>A) c.1038+151C>A (n.1038+151C>A) n.636+151C>A c.1044+151C>A (n.1044+151C>A) c.1057+151C>A (n.1057+151C>A) c.972+151C>A (n.972+151C>A) n.1199+151C>A c.738+151C>A (n.738+151C>A) n.1050+151C>A c.975+151C>A (n.975+151C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190690G>T | CA2629451199 | STRA6 | c.927+150C>A (n.927+150C>A) c.903+150C>A (n.903+150C>A) c.900+150C>A (n.900+150C>A) c.1038+150C>A (n.1038+150C>A) n.636+150C>A c.1044+150C>A (n.1044+150C>A) c.1057+150C>A (n.1057+150C>A) c.972+150C>A (n.972+150C>A) n.1199+150C>A c.738+150C>A (n.738+150C>A) n.1050+150C>A c.975+150C>A (n.975+150C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190691T>G | CA2629451200 | STRA6 | c.927+149A>C (n.927+149A>C) c.903+149A>C (n.903+149A>C) c.900+149A>C (n.900+149A>C) c.1038+149A>C (n.1038+149A>C) n.636+149A>C c.1044+149A>C (n.1044+149A>C) c.1057+149A>C (n.1057+149A>C) c.972+149A>C (n.972+149A>C) n.1199+149A>C c.738+149A>C (n.738+149A>C) n.1050+149A>C c.975+149A>C (n.975+149A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190692A>C | CA2629451201 | STRA6 | c.927+148T>G (n.927+148T>G) c.903+148T>G (n.903+148T>G) c.900+148T>G (n.900+148T>G) c.1038+148T>G (n.1038+148T>G) n.636+148T>G c.1044+148T>G (n.1044+148T>G) c.1057+148T>G (n.1057+148T>G) c.972+148T>G (n.972+148T>G) n.1199+148T>G c.738+148T>G (n.738+148T>G) n.1050+148T>G c.975+148T>G (n.975+148T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190693G>A | CA2629451202 | STRA6 | c.927+147C>T (n.927+147C>T) c.903+147C>T (n.903+147C>T) c.900+147C>T (n.900+147C>T) c.1038+147C>T (n.1038+147C>T) n.636+147C>T c.1044+147C>T (n.1044+147C>T) c.1057+147C>T (n.1057+147C>T) c.972+147C>T (n.972+147C>T) n.1199+147C>T c.738+147C>T (n.738+147C>T) n.1050+147C>T c.975+147C>T (n.975+147C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190693G>T | CA2629451203 | STRA6 | c.927+147C>A (n.927+147C>A) c.903+147C>A (n.903+147C>A) c.900+147C>A (n.900+147C>A) c.1038+147C>A (n.1038+147C>A) n.636+147C>A c.1044+147C>A (n.1044+147C>A) c.1057+147C>A (n.1057+147C>A) c.972+147C>A (n.972+147C>A) n.1199+147C>A c.738+147C>A (n.738+147C>A) n.1050+147C>A c.975+147C>A (n.975+147C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190694G>A | CA2629451204 | STRA6 | c.927+146C>T (n.927+146C>T) c.903+146C>T (n.903+146C>T) c.900+146C>T (n.900+146C>T) c.1038+146C>T (n.1038+146C>T) n.636+146C>T c.1044+146C>T (n.1044+146C>T) c.1057+146C>T (n.1057+146C>T) c.972+146C>T (n.972+146C>T) n.1199+146C>T c.738+146C>T (n.738+146C>T) n.1050+146C>T c.975+146C>T (n.975+146C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190694G>T | CA2629451205 | STRA6 | c.927+146C>A (n.927+146C>A) c.903+146C>A (n.903+146C>A) c.900+146C>A (n.900+146C>A) c.1038+146C>A (n.1038+146C>A) n.636+146C>A c.1044+146C>A (n.1044+146C>A) c.1057+146C>A (n.1057+146C>A) c.972+146C>A (n.972+146C>A) n.1199+146C>A c.738+146C>A (n.738+146C>A) n.1050+146C>A c.975+146C>A (n.975+146C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190695C>A | CA2629451206 | STRA6 | c.927+145G>T (n.927+145G>T) c.903+145G>T (n.903+145G>T) c.900+145G>T (n.900+145G>T) c.1038+145G>T (n.1038+145G>T) n.636+145G>T c.1044+145G>T (n.1044+145G>T) c.1057+145G>T (n.1057+145G>T) c.972+145G>T (n.972+145G>T) n.1199+145G>T c.738+145G>T (n.738+145G>T) n.1050+145G>T c.975+145G>T (n.975+145G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190695C>T | CA2629451207 | STRA6 | c.927+145G>A (n.927+145G>A) c.903+145G>A (n.903+145G>A) c.900+145G>A (n.900+145G>A) c.1038+145G>A (n.1038+145G>A) n.636+145G>A c.1044+145G>A (n.1044+145G>A) c.1057+145G>A (n.1057+145G>A) c.972+145G>A (n.972+145G>A) n.1199+145G>A c.738+145G>A (n.738+145G>A) n.1050+145G>A c.975+145G>A (n.975+145G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190697A>G | CA2629451209 | STRA6 | c.927+143T>C (n.927+143T>C) c.903+143T>C (n.903+143T>C) c.900+143T>C (n.900+143T>C) c.1038+143T>C (n.1038+143T>C) n.636+143T>C c.1044+143T>C (n.1044+143T>C) c.1057+143T>C (n.1057+143T>C) c.972+143T>C (n.972+143T>C) n.1199+143T>C c.738+143T>C (n.738+143T>C) n.1050+143T>C c.975+143T>C (n.975+143T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190697A>T | CA2629451208 | STRA6 | c.927+143T>A (n.927+143T>A) c.903+143T>A (n.903+143T>A) c.900+143T>A (n.900+143T>A) c.1038+143T>A (n.1038+143T>A) n.636+143T>A c.1044+143T>A (n.1044+143T>A) c.1057+143T>A (n.1057+143T>A) c.972+143T>A (n.972+143T>A) n.1199+143T>A c.738+143T>A (n.738+143T>A) n.1050+143T>A c.975+143T>A (n.975+143T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190698G>C | CA2629451210 | STRA6 | c.927+142C>G (n.927+142C>G) c.903+142C>G (n.903+142C>G) c.900+142C>G (n.900+142C>G) c.1038+142C>G (n.1038+142C>G) n.636+142C>G c.1044+142C>G (n.1044+142C>G) c.1057+142C>G (n.1057+142C>G) c.972+142C>G (n.972+142C>G) n.1199+142C>G c.738+142C>G (n.738+142C>G) n.1050+142C>G c.975+142C>G (n.975+142C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190698G>T | CA2629451211 | STRA6 | c.927+142C>A (n.927+142C>A) c.903+142C>A (n.903+142C>A) c.900+142C>A (n.900+142C>A) c.1038+142C>A (n.1038+142C>A) n.636+142C>A c.1044+142C>A (n.1044+142C>A) c.1057+142C>A (n.1057+142C>A) c.972+142C>A (n.972+142C>A) n.1199+142C>A c.738+142C>A (n.738+142C>A) n.1050+142C>A c.975+142C>A (n.975+142C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190700A= | CA2187554574 | STRA6 | c.927+140T= (n.927+140T=) c.903+140T= (n.903+140T=) c.900+140T= (n.900+140T=) c.1038+140T= (n.1038+140T=) n.636+140T= c.1044+140T= (n.1044+140T=) c.1057+140T= (n.1057+140T=) c.972+140T= (n.972+140T=) n.1199+140T= c.738+140T= (n.738+140T=) n.1050+140T= c.975+140T= (n.975+140T=) | |
| 15 | g.74190700A>T | CA971478903 | STRA6 | c.927+140T>A (n.927+140T>A) c.903+140T>A (n.903+140T>A) c.900+140T>A (n.900+140T>A) c.1038+140T>A (n.1038+140T>A) n.636+140T>A c.1044+140T>A (n.1044+140T>A) c.1057+140T>A (n.1057+140T>A) c.972+140T>A (n.972+140T>A) n.1199+140T>A c.738+140T>A (n.738+140T>A) n.1050+140T>A c.975+140T>A (n.975+140T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190701C>T | CA2629451213 | STRA6 | c.927+139G>A (n.927+139G>A) c.903+139G>A (n.903+139G>A) c.900+139G>A (n.900+139G>A) c.1038+139G>A (n.1038+139G>A) n.636+139G>A c.1044+139G>A (n.1044+139G>A) c.1057+139G>A (n.1057+139G>A) c.972+139G>A (n.972+139G>A) n.1199+139G>A c.738+139G>A (n.738+139G>A) n.1050+139G>A c.975+139G>A (n.975+139G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190702_74190703dup | CA2629451212 | STRA6 | c.927+138_927+139dup (n.927+138_927+139dup) c.903+138_903+139dup (n.903+138_903+139dup) c.900+138_900+139dup (n.900+138_900+139dup) c.1038+138_1038+139dup (n.1038+138_1038+139dup) n.636+138_636+139dup c.1044+138_1044+139dup (n.1044+138_1044+139dup) c.1057+138_1057+139dup (n.1057+138_1057+139dup) c.972+138_972+139dup (n.972+138_972+139dup) n.1199+138_1199+139dup c.738+138_738+139dup (n.738+138_738+139dup) n.1050+138_1050+139dup c.975+138_975+139dup (n.975+138_975+139dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190702T>C | CA272752941 | STRA6 | c.927+138A>G (n.927+138A>G) c.903+138A>G (n.903+138A>G) c.900+138A>G (n.900+138A>G) c.1038+138A>G (n.1038+138A>G) n.636+138A>G c.1044+138A>G (n.1044+138A>G) c.1057+138A>G (n.1057+138A>G) c.972+138A>G (n.972+138A>G) n.1199+138A>G c.738+138A>G (n.738+138A>G) n.1050+138A>G c.975+138A>G (n.975+138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190702T= | CA2187554575 | STRA6 | c.927+138A= (n.927+138A=) c.903+138A= (n.903+138A=) c.900+138A= (n.900+138A=) c.1038+138A= (n.1038+138A=) n.636+138A= c.1044+138A= (n.1044+138A=) c.1057+138A= (n.1057+138A=) c.972+138A= (n.972+138A=) n.1199+138A= c.738+138A= (n.738+138A=) n.1050+138A= c.975+138A= (n.975+138A=) | |
| 15 | g.74190704C>A | CA715612563 | STRA6 | c.927+136G>T (n.927+136G>T) c.903+136G>T (n.903+136G>T) c.900+136G>T (n.900+136G>T) c.1038+136G>T (n.1038+136G>T) n.636+136G>T c.1044+136G>T (n.1044+136G>T) c.1057+136G>T (n.1057+136G>T) c.972+136G>T (n.972+136G>T) n.1199+136G>T c.738+136G>T (n.738+136G>T) n.1050+136G>T c.975+136G>T (n.975+136G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74190704C= | CA2187554576 | STRA6 | c.927+136G= (n.927+136G=) c.903+136G= (n.903+136G=) c.900+136G= (n.900+136G=) c.1038+136G= (n.1038+136G=) n.636+136G= c.1044+136G= (n.1044+136G=) c.1057+136G= (n.1057+136G=) c.972+136G= (n.972+136G=) n.1199+136G= c.738+136G= (n.738+136G=) n.1050+136G= c.975+136G= (n.975+136G=) | |
| 15 | g.74190708G>T | CA2629451214 | STRA6 | c.927+132C>A (n.927+132C>A) c.903+132C>A (n.903+132C>A) c.900+132C>A (n.900+132C>A) c.1038+132C>A (n.1038+132C>A) n.636+132C>A c.1044+132C>A (n.1044+132C>A) c.1057+132C>A (n.1057+132C>A) c.972+132C>A (n.972+132C>A) n.1199+132C>A c.738+132C>A (n.738+132C>A) n.1050+132C>A c.975+132C>A (n.975+132C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190710T>C | CA971478905 | STRA6 | c.927+130A>G (n.927+130A>G) c.903+130A>G (n.903+130A>G) c.900+130A>G (n.900+130A>G) c.1038+130A>G (n.1038+130A>G) n.636+130A>G c.1044+130A>G (n.1044+130A>G) c.1057+130A>G (n.1057+130A>G) c.972+130A>G (n.972+130A>G) n.1199+130A>G c.738+130A>G (n.738+130A>G) n.1050+130A>G c.975+130A>G (n.975+130A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190710T= | CA2187554577 | STRA6 | c.927+130A= (n.927+130A=) c.903+130A= (n.903+130A=) c.900+130A= (n.900+130A=) c.1038+130A= (n.1038+130A=) n.636+130A= c.1044+130A= (n.1044+130A=) c.1057+130A= (n.1057+130A=) c.972+130A= (n.972+130A=) n.1199+130A= c.738+130A= (n.738+130A=) n.1050+130A= c.975+130A= (n.975+130A=) | |
| 15 | g.74190711G>A | CA2629451215 | STRA6 | c.927+129C>T (n.927+129C>T) c.903+129C>T (n.903+129C>T) c.900+129C>T (n.900+129C>T) c.1038+129C>T (n.1038+129C>T) n.636+129C>T c.1044+129C>T (n.1044+129C>T) c.1057+129C>T (n.1057+129C>T) c.972+129C>T (n.972+129C>T) n.1199+129C>T c.738+129C>T (n.738+129C>T) n.1050+129C>T c.975+129C>T (n.975+129C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190712del | CA2525760733 | STRA6 | c.927+129del (n.927+129del) c.903+129del (n.903+129del) c.900+129del (n.900+129del) c.1038+129del (n.1038+129del) n.636+129del c.1044+129del (n.1044+129del) c.1057+129del (n.1057+129del) c.972+129del (n.972+129del) n.1199+129del c.738+129del (n.738+129del) n.1050+129del c.975+129del (n.975+129del) | |
| 15 | g.74190712G>A | CA272752945 | STRA6 | c.927+128C>T (n.927+128C>T) c.903+128C>T (n.903+128C>T) c.900+128C>T (n.900+128C>T) c.1038+128C>T (n.1038+128C>T) n.636+128C>T c.1044+128C>T (n.1044+128C>T) c.1057+128C>T (n.1057+128C>T) c.972+128C>T (n.972+128C>T) n.1199+128C>T c.738+128C>T (n.738+128C>T) n.1050+128C>T c.975+128C>T (n.975+128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190712G= | CA2187554578 | STRA6 | c.927+128C= (n.927+128C=) c.903+128C= (n.903+128C=) c.900+128C= (n.900+128C=) c.1038+128C= (n.1038+128C=) n.636+128C= c.1044+128C= (n.1044+128C=) c.1057+128C= (n.1057+128C=) c.972+128C= (n.972+128C=) n.1199+128C= c.738+128C= (n.738+128C=) n.1050+128C= c.975+128C= (n.975+128C=) | |
| 15 | g.74190712G>T | CA2629451216 | STRA6 | c.927+128C>A (n.927+128C>A) c.903+128C>A (n.903+128C>A) c.900+128C>A (n.900+128C>A) c.1038+128C>A (n.1038+128C>A) n.636+128C>A c.1044+128C>A (n.1044+128C>A) c.1057+128C>A (n.1057+128C>A) c.972+128C>A (n.972+128C>A) n.1199+128C>A c.738+128C>A (n.738+128C>A) n.1050+128C>A c.975+128C>A (n.975+128C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190713C>A | CA2629451217 | STRA6 | c.927+127G>T (n.927+127G>T) c.903+127G>T (n.903+127G>T) c.900+127G>T (n.900+127G>T) c.1038+127G>T (n.1038+127G>T) n.636+127G>T c.1044+127G>T (n.1044+127G>T) c.1057+127G>T (n.1057+127G>T) c.972+127G>T (n.972+127G>T) n.1199+127G>T c.738+127G>T (n.738+127G>T) n.1050+127G>T c.975+127G>T (n.975+127G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190715T>C | CA715612567 | STRA6 | c.927+125A>G (n.927+125A>G) c.903+125A>G (n.903+125A>G) c.900+125A>G (n.900+125A>G) c.1038+125A>G (n.1038+125A>G) n.636+125A>G c.1044+125A>G (n.1044+125A>G) c.1057+125A>G (n.1057+125A>G) c.972+125A>G (n.972+125A>G) n.1199+125A>G c.738+125A>G (n.738+125A>G) n.1050+125A>G c.975+125A>G (n.975+125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74190715T= | CA2187554579 | STRA6 | c.927+125A= (n.927+125A=) c.903+125A= (n.903+125A=) c.900+125A= (n.900+125A=) c.1038+125A= (n.1038+125A=) n.636+125A= c.1044+125A= (n.1044+125A=) c.1057+125A= (n.1057+125A=) c.972+125A= (n.972+125A=) n.1199+125A= c.738+125A= (n.738+125A=) n.1050+125A= c.975+125A= (n.975+125A=) | |
| 15 | g.74190716G>T | CA2629451218 | STRA6 | c.927+124C>A (n.927+124C>A) c.903+124C>A (n.903+124C>A) c.900+124C>A (n.900+124C>A) c.1038+124C>A (n.1038+124C>A) n.636+124C>A c.1044+124C>A (n.1044+124C>A) c.1057+124C>A (n.1057+124C>A) c.972+124C>A (n.972+124C>A) n.1199+124C>A c.738+124C>A (n.738+124C>A) n.1050+124C>A c.975+124C>A (n.975+124C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190717C= | CA2187554580 | STRA6 | c.927+123G= (n.927+123G=) c.903+123G= (n.903+123G=) c.900+123G= (n.900+123G=) c.1038+123G= (n.1038+123G=) n.636+123G= c.1044+123G= (n.1044+123G=) c.1057+123G= (n.1057+123G=) c.972+123G= (n.972+123G=) n.1199+123G= c.738+123G= (n.738+123G=) n.1050+123G= c.975+123G= (n.975+123G=) | |
| 15 | g.74190717C>T | CA2187554581 | STRA6 | c.927+123G>A (n.927+123G>A) c.903+123G>A (n.903+123G>A) c.900+123G>A (n.900+123G>A) c.1038+123G>A (n.1038+123G>A) n.636+123G>A c.1044+123G>A (n.1044+123G>A) c.1057+123G>A (n.1057+123G>A) c.972+123G>A (n.972+123G>A) n.1199+123G>A c.738+123G>A (n.738+123G>A) n.1050+123G>A c.975+123G>A (n.975+123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74190727_74190751dup | CA971478908 | STRA6 | c.927+98_927+122dup (n.927+98_927+122dup) c.903+98_903+122dup (n.903+98_903+122dup) c.900+98_900+122dup (n.900+98_900+122dup) c.1038+98_1038+122dup (n.1038+98_1038+122dup) n.636+98_636+122dup c.1044+98_1044+122dup (n.1044+98_1044+122dup) c.1057+98_1057+122dup (n.1057+98_1057+122dup) c.972+98_972+122dup (n.972+98_972+122dup) n.1199+98_1199+122dup c.738+98_738+122dup (n.738+98_738+122dup) n.1050+98_1050+122dup c.975+98_975+122dup (n.975+98_975+122dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190719G>A | CA272752962 | STRA6 | c.927+121C>T (n.927+121C>T) c.903+121C>T (n.903+121C>T) c.900+121C>T (n.900+121C>T) c.1038+121C>T (n.1038+121C>T) n.636+121C>T c.1044+121C>T (n.1044+121C>T) c.1057+121C>T (n.1057+121C>T) c.972+121C>T (n.972+121C>T) n.1199+121C>T c.738+121C>T (n.738+121C>T) n.1050+121C>T c.975+121C>T (n.975+121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74190719G= | CA2187554582 | STRA6 | c.927+121C= (n.927+121C=) c.903+121C= (n.903+121C=) c.900+121C= (n.900+121C=) c.1038+121C= (n.1038+121C=) n.636+121C= c.1044+121C= (n.1044+121C=) c.1057+121C= (n.1057+121C=) c.972+121C= (n.972+121C=) n.1199+121C= c.738+121C= (n.738+121C=) n.1050+121C= c.975+121C= (n.975+121C=) | |
| 15 | g.74190719G>T | CA2629451219 | STRA6 | c.927+121C>A (n.927+121C>A) c.903+121C>A (n.903+121C>A) c.900+121C>A (n.900+121C>A) c.1038+121C>A (n.1038+121C>A) n.636+121C>A c.1044+121C>A (n.1044+121C>A) c.1057+121C>A (n.1057+121C>A) c.972+121C>A (n.972+121C>A) n.1199+121C>A c.738+121C>A (n.738+121C>A) n.1050+121C>A c.975+121C>A (n.975+121C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190720C= | CA2187554583 | STRA6 | c.927+120G= (n.927+120G=) c.903+120G= (n.903+120G=) c.900+120G= (n.900+120G=) c.1038+120G= (n.1038+120G=) n.636+120G= c.1044+120G= (n.1044+120G=) c.1057+120G= (n.1057+120G=) c.972+120G= (n.972+120G=) n.1199+120G= c.738+120G= (n.738+120G=) n.1050+120G= c.975+120G= (n.975+120G=) | |
| 15 | g.74190720C>T | CA971478909 | STRA6 | c.927+120G>A (n.927+120G>A) c.903+120G>A (n.903+120G>A) c.900+120G>A (n.900+120G>A) c.1038+120G>A (n.1038+120G>A) n.636+120G>A c.1044+120G>A (n.1044+120G>A) c.1057+120G>A (n.1057+120G>A) c.972+120G>A (n.972+120G>A) n.1199+120G>A c.738+120G>A (n.738+120G>A) n.1050+120G>A c.975+120G>A (n.975+120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190721A>G | CA2804750476 | STRA6 | c.927+119T>C (n.927+119T>C) c.903+119T>C (n.903+119T>C) c.900+119T>C (n.900+119T>C) c.1038+119T>C (n.1038+119T>C) n.636+119T>C c.1044+119T>C (n.1044+119T>C) c.1057+119T>C (n.1057+119T>C) c.972+119T>C (n.972+119T>C) n.1199+119T>C c.738+119T>C (n.738+119T>C) n.1050+119T>C c.975+119T>C (n.975+119T>C) | |
| 15 | g.74190723C= | CA2187554585 | STRA6 | c.927+117G= (n.927+117G=) c.903+117G= (n.903+117G=) c.900+117G= (n.900+117G=) c.1038+117G= (n.1038+117G=) n.636+117G= c.1044+117G= (n.1044+117G=) c.1057+117G= (n.1057+117G=) c.972+117G= (n.972+117G=) n.1199+117G= c.738+117G= (n.738+117G=) n.1050+117G= c.975+117G= (n.975+117G=) | |
| 15 | g.74190723C>G | CA2187554584 | STRA6 | c.927+117G>C (n.927+117G>C) c.903+117G>C (n.903+117G>C) c.900+117G>C (n.900+117G>C) c.1038+117G>C (n.1038+117G>C) n.636+117G>C c.1044+117G>C (n.1044+117G>C) c.1057+117G>C (n.1057+117G>C) c.972+117G>C (n.972+117G>C) n.1199+117G>C c.738+117G>C (n.738+117G>C) n.1050+117G>C c.975+117G>C (n.975+117G>C) | dbSNP |
| 15 | g.74190723C>T | CA971478910 | STRA6 | c.927+117G>A (n.927+117G>A) c.903+117G>A (n.903+117G>A) c.900+117G>A (n.900+117G>A) c.1038+117G>A (n.1038+117G>A) n.636+117G>A c.1044+117G>A (n.1044+117G>A) c.1057+117G>A (n.1057+117G>A) c.972+117G>A (n.972+117G>A) n.1199+117G>A c.738+117G>A (n.738+117G>A) n.1050+117G>A c.975+117G>A (n.975+117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190725G>A | CA2629451221 | STRA6 | c.927+115C>T (n.927+115C>T) c.903+115C>T (n.903+115C>T) c.900+115C>T (n.900+115C>T) c.1038+115C>T (n.1038+115C>T) n.636+115C>T c.1044+115C>T (n.1044+115C>T) c.1057+115C>T (n.1057+115C>T) c.972+115C>T (n.972+115C>T) n.1199+115C>T c.738+115C>T (n.738+115C>T) n.1050+115C>T c.975+115C>T (n.975+115C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190725G>T | CA2629451222 | STRA6 | c.927+115C>A (n.927+115C>A) c.903+115C>A (n.903+115C>A) c.900+115C>A (n.900+115C>A) c.1038+115C>A (n.1038+115C>A) n.636+115C>A c.1044+115C>A (n.1044+115C>A) c.1057+115C>A (n.1057+115C>A) c.972+115C>A (n.972+115C>A) n.1199+115C>A c.738+115C>A (n.738+115C>A) n.1050+115C>A c.975+115C>A (n.975+115C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190726del | CA2629451220 | STRA6 | c.927+115del (n.927+115del) c.903+115del (n.903+115del) c.900+115del (n.900+115del) c.1038+115del (n.1038+115del) n.636+115del c.1044+115del (n.1044+115del) c.1057+115del (n.1057+115del) c.972+115del (n.972+115del) n.1199+115del c.738+115del (n.738+115del) n.1050+115del c.975+115del (n.975+115del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190726G>A | CA2629451223 | STRA6 | c.927+114C>T (n.927+114C>T) c.903+114C>T (n.903+114C>T) c.900+114C>T (n.900+114C>T) c.1038+114C>T (n.1038+114C>T) n.636+114C>T c.1044+114C>T (n.1044+114C>T) c.1057+114C>T (n.1057+114C>T) c.972+114C>T (n.972+114C>T) n.1199+114C>T c.738+114C>T (n.738+114C>T) n.1050+114C>T c.975+114C>T (n.975+114C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190726G>T | CA2629451224 | STRA6 | c.927+114C>A (n.927+114C>A) c.903+114C>A (n.903+114C>A) c.900+114C>A (n.900+114C>A) c.1038+114C>A (n.1038+114C>A) n.636+114C>A c.1044+114C>A (n.1044+114C>A) c.1057+114C>A (n.1057+114C>A) c.972+114C>A (n.972+114C>A) n.1199+114C>A c.738+114C>A (n.738+114C>A) n.1050+114C>A c.975+114C>A (n.975+114C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190729A>C | CA2629451225 | STRA6 | c.927+111T>G (n.927+111T>G) c.903+111T>G (n.903+111T>G) c.900+111T>G (n.900+111T>G) c.1038+111T>G (n.1038+111T>G) n.636+111T>G c.1044+111T>G (n.1044+111T>G) c.1057+111T>G (n.1057+111T>G) c.972+111T>G (n.972+111T>G) n.1199+111T>G c.738+111T>G (n.738+111T>G) n.1050+111T>G c.975+111T>G (n.975+111T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190730G>A | CA2629451226 | STRA6 | c.927+110C>T (n.927+110C>T) c.903+110C>T (n.903+110C>T) c.900+110C>T (n.900+110C>T) c.1038+110C>T (n.1038+110C>T) n.636+110C>T c.1044+110C>T (n.1044+110C>T) c.1057+110C>T (n.1057+110C>T) c.972+110C>T (n.972+110C>T) n.1199+110C>T c.738+110C>T (n.738+110C>T) n.1050+110C>T c.975+110C>T (n.975+110C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190731G>T | CA2629451227 | STRA6 | c.927+109C>A (n.927+109C>A) c.903+109C>A (n.903+109C>A) c.900+109C>A (n.900+109C>A) c.1038+109C>A (n.1038+109C>A) n.636+109C>A c.1044+109C>A (n.1044+109C>A) c.1057+109C>A (n.1057+109C>A) c.972+109C>A (n.972+109C>A) n.1199+109C>A c.738+109C>A (n.738+109C>A) n.1050+109C>A c.975+109C>A (n.975+109C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190732G>A | CA2629451228 | STRA6 | c.927+108C>T (n.927+108C>T) c.903+108C>T (n.903+108C>T) c.900+108C>T (n.900+108C>T) c.1038+108C>T (n.1038+108C>T) n.636+108C>T c.1044+108C>T (n.1044+108C>T) c.1057+108C>T (n.1057+108C>T) c.972+108C>T (n.972+108C>T) n.1199+108C>T c.738+108C>T (n.738+108C>T) n.1050+108C>T c.975+108C>T (n.975+108C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190732G>T | CA2629451229 | STRA6 | c.927+108C>A (n.927+108C>A) c.903+108C>A (n.903+108C>A) c.900+108C>A (n.900+108C>A) c.1038+108C>A (n.1038+108C>A) n.636+108C>A c.1044+108C>A (n.1044+108C>A) c.1057+108C>A (n.1057+108C>A) c.972+108C>A (n.972+108C>A) n.1199+108C>A c.738+108C>A (n.738+108C>A) n.1050+108C>A c.975+108C>A (n.975+108C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190735C>T | CA2629451230 | STRA6 | c.927+105G>A (n.927+105G>A) c.903+105G>A (n.903+105G>A) c.900+105G>A (n.900+105G>A) c.1038+105G>A (n.1038+105G>A) n.636+105G>A c.1044+105G>A (n.1044+105G>A) c.1057+105G>A (n.1057+105G>A) c.972+105G>A (n.972+105G>A) n.1199+105G>A c.738+105G>A (n.738+105G>A) n.1050+105G>A c.975+105G>A (n.975+105G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190737G>A | CA2629451231 | STRA6 | c.927+103C>T (n.927+103C>T) c.903+103C>T (n.903+103C>T) c.900+103C>T (n.900+103C>T) c.1038+103C>T (n.1038+103C>T) n.636+103C>T c.1044+103C>T (n.1044+103C>T) c.1057+103C>T (n.1057+103C>T) c.972+103C>T (n.972+103C>T) n.1199+103C>T c.738+103C>T (n.738+103C>T) n.1050+103C>T c.975+103C>T (n.975+103C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190737G>T | CA2629451232 | STRA6 | c.927+103C>A (n.927+103C>A) c.903+103C>A (n.903+103C>A) c.900+103C>A (n.900+103C>A) c.1038+103C>A (n.1038+103C>A) n.636+103C>A c.1044+103C>A (n.1044+103C>A) c.1057+103C>A (n.1057+103C>A) c.972+103C>A (n.972+103C>A) n.1199+103C>A c.738+103C>A (n.738+103C>A) n.1050+103C>A c.975+103C>A (n.975+103C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190738G>A | CA619110259 | STRA6 | c.927+102C>T (n.927+102C>T) c.903+102C>T (n.903+102C>T) c.900+102C>T (n.900+102C>T) c.1038+102C>T (n.1038+102C>T) n.636+102C>T c.1044+102C>T (n.1044+102C>T) c.1057+102C>T (n.1057+102C>T) c.972+102C>T (n.972+102C>T) n.1199+102C>T c.738+102C>T (n.738+102C>T) n.1050+102C>T c.975+102C>T (n.975+102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190738G= | CA2187554586 | STRA6 | c.927+102C= (n.927+102C=) c.903+102C= (n.903+102C=) c.900+102C= (n.900+102C=) c.1038+102C= (n.1038+102C=) n.636+102C= c.1044+102C= (n.1044+102C=) c.1057+102C= (n.1057+102C=) c.972+102C= (n.972+102C=) n.1199+102C= c.738+102C= (n.738+102C=) n.1050+102C= c.975+102C= (n.975+102C=) | |
| 15 | g.74190738G>T | CA272752965 | STRA6 | c.927+102C>A (n.927+102C>A) c.903+102C>A (n.903+102C>A) c.900+102C>A (n.900+102C>A) c.1038+102C>A (n.1038+102C>A) n.636+102C>A c.1044+102C>A (n.1044+102C>A) c.1057+102C>A (n.1057+102C>A) c.972+102C>A (n.972+102C>A) n.1199+102C>A c.738+102C>A (n.738+102C>A) n.1050+102C>A c.975+102C>A (n.975+102C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74190740T>C | CA272752969 | STRA6 | c.927+100A>G (n.927+100A>G) c.903+100A>G (n.903+100A>G) c.900+100A>G (n.900+100A>G) c.1038+100A>G (n.1038+100A>G) n.636+100A>G c.1044+100A>G (n.1044+100A>G) c.1057+100A>G (n.1057+100A>G) c.972+100A>G (n.972+100A>G) n.1199+100A>G c.738+100A>G (n.738+100A>G) n.1050+100A>G c.975+100A>G (n.975+100A>G) | dbSNP |
| 15 | g.74190740T= | CA2187554587 | STRA6 | c.927+100A= (n.927+100A=) c.903+100A= (n.903+100A=) c.900+100A= (n.900+100A=) c.1038+100A= (n.1038+100A=) n.636+100A= c.1044+100A= (n.1044+100A=) c.1057+100A= (n.1057+100A=) c.972+100A= (n.972+100A=) n.1199+100A= c.738+100A= (n.738+100A=) n.1050+100A= c.975+100A= (n.975+100A=) | |
| 15 | g.74190741G>A | CA715612580 | STRA6 | c.927+99C>T (n.927+99C>T) c.903+99C>T (n.903+99C>T) c.900+99C>T (n.900+99C>T) c.1038+99C>T (n.1038+99C>T) n.636+99C>T c.1044+99C>T (n.1044+99C>T) c.1057+99C>T (n.1057+99C>T) c.972+99C>T (n.972+99C>T) n.1199+99C>T c.738+99C>T (n.738+99C>T) n.1050+99C>T c.975+99C>T (n.975+99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190741G= | CA2187554588 | STRA6 | c.927+99C= (n.927+99C=) c.903+99C= (n.903+99C=) c.900+99C= (n.900+99C=) c.1038+99C= (n.1038+99C=) n.636+99C= c.1044+99C= (n.1044+99C=) c.1057+99C= (n.1057+99C=) c.972+99C= (n.972+99C=) n.1199+99C= c.738+99C= (n.738+99C=) n.1050+99C= c.975+99C= (n.975+99C=) | |
| 15 | g.74190741G>T | CA2575786980 | STRA6 | c.927+99C>A (n.927+99C>A) c.903+99C>A (n.903+99C>A) c.900+99C>A (n.900+99C>A) c.1038+99C>A (n.1038+99C>A) n.636+99C>A c.1044+99C>A (n.1044+99C>A) c.1057+99C>A (n.1057+99C>A) c.972+99C>A (n.972+99C>A) n.1199+99C>A c.738+99C>A (n.738+99C>A) n.1050+99C>A c.975+99C>A (n.975+99C>A) | |
| 15 | g.74190742G>T | CA2629451245 | STRA6 | c.927+98C>A (n.927+98C>A) c.903+98C>A (n.903+98C>A) c.900+98C>A (n.900+98C>A) c.1038+98C>A (n.1038+98C>A) n.636+98C>A c.1044+98C>A (n.1044+98C>A) c.1057+98C>A (n.1057+98C>A) c.972+98C>A (n.972+98C>A) n.1199+98C>A c.738+98C>A (n.738+98C>A) n.1050+98C>A c.975+98C>A (n.975+98C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190743A>G | CA2575786981 | STRA6 | c.927+97T>C (n.927+97T>C) c.903+97T>C (n.903+97T>C) c.900+97T>C (n.900+97T>C) c.1038+97T>C (n.1038+97T>C) n.636+97T>C c.1044+97T>C (n.1044+97T>C) c.1057+97T>C (n.1057+97T>C) c.972+97T>C (n.972+97T>C) n.1199+97T>C c.738+97T>C (n.738+97T>C) n.1050+97T>C c.975+97T>C (n.975+97T>C) | |
| 15 | g.74190745C>T | CA2629451248 | STRA6 | c.927+95G>A (n.927+95G>A) c.903+95G>A (n.903+95G>A) c.900+95G>A (n.900+95G>A) c.1038+95G>A (n.1038+95G>A) n.636+95G>A c.1044+95G>A (n.1044+95G>A) c.1057+95G>A (n.1057+95G>A) c.972+95G>A (n.972+95G>A) n.1199+95G>A c.738+95G>A (n.738+95G>A) n.1050+95G>A c.975+95G>A (n.975+95G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190747C= | CA2187554589 | STRA6 | c.927+93G= (n.927+93G=) c.903+93G= (n.903+93G=) c.900+93G= (n.900+93G=) c.1038+93G= (n.1038+93G=) n.636+93G= c.1044+93G= (n.1044+93G=) c.1057+93G= (n.1057+93G=) c.972+93G= (n.972+93G=) n.1199+93G= c.738+93G= (n.738+93G=) n.1050+93G= c.975+93G= (n.975+93G=) | |
| 15 | g.74190747C>T | CA971478916 | STRA6 | c.927+93G>A (n.927+93G>A) c.903+93G>A (n.903+93G>A) c.900+93G>A (n.900+93G>A) c.1038+93G>A (n.1038+93G>A) n.636+93G>A c.1044+93G>A (n.1044+93G>A) c.1057+93G>A (n.1057+93G>A) c.972+93G>A (n.972+93G>A) n.1199+93G>A c.738+93G>A (n.738+93G>A) n.1050+93G>A c.975+93G>A (n.975+93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190748C>T | CA2629451249 | STRA6 | c.927+92G>A (n.927+92G>A) c.903+92G>A (n.903+92G>A) c.900+92G>A (n.900+92G>A) c.1038+92G>A (n.1038+92G>A) n.636+92G>A c.1044+92G>A (n.1044+92G>A) c.1057+92G>A (n.1057+92G>A) c.972+92G>A (n.972+92G>A) n.1199+92G>A c.738+92G>A (n.738+92G>A) n.1050+92G>A c.975+92G>A (n.975+92G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190749dup | CA2575786982 | STRA6 | c.927+91dup (n.927+91dup) c.903+91dup (n.903+91dup) c.900+91dup (n.900+91dup) c.1038+91dup (n.1038+91dup) n.636+91dup c.1044+91dup (n.1044+91dup) c.1057+91dup (n.1057+91dup) c.972+91dup (n.972+91dup) n.1199+91dup c.738+91dup (n.738+91dup) n.1050+91dup c.975+91dup (n.975+91dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190750G>A | CA2629451251 | STRA6 | c.927+90C>T (n.927+90C>T) c.903+90C>T (n.903+90C>T) c.900+90C>T (n.900+90C>T) c.1038+90C>T (n.1038+90C>T) n.636+90C>T c.1044+90C>T (n.1044+90C>T) c.1057+90C>T (n.1057+90C>T) c.972+90C>T (n.972+90C>T) n.1199+90C>T c.738+90C>T (n.738+90C>T) n.1050+90C>T c.975+90C>T (n.975+90C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190751G>A | CA272752974 | STRA6 | c.927+89C>T (n.927+89C>T) c.903+89C>T (n.903+89C>T) c.900+89C>T (n.900+89C>T) c.1038+89C>T (n.1038+89C>T) n.636+89C>T c.1044+89C>T (n.1044+89C>T) c.1057+89C>T (n.1057+89C>T) c.972+89C>T (n.972+89C>T) n.1199+89C>T c.738+89C>T (n.738+89C>T) n.1050+89C>T c.975+89C>T (n.975+89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74190751G>C | CA2629451256 | STRA6 | c.927+89C>G (n.927+89C>G) c.903+89C>G (n.903+89C>G) c.900+89C>G (n.900+89C>G) c.1038+89C>G (n.1038+89C>G) n.636+89C>G c.1044+89C>G (n.1044+89C>G) c.1057+89C>G (n.1057+89C>G) c.972+89C>G (n.972+89C>G) n.1199+89C>G c.738+89C>G (n.738+89C>G) n.1050+89C>G c.975+89C>G (n.975+89C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190751G= | CA2187554590 | STRA6 | c.927+89C= (n.927+89C=) c.903+89C= (n.903+89C=) c.900+89C= (n.900+89C=) c.1038+89C= (n.1038+89C=) n.636+89C= c.1044+89C= (n.1044+89C=) c.1057+89C= (n.1057+89C=) c.972+89C= (n.972+89C=) n.1199+89C= c.738+89C= (n.738+89C=) n.1050+89C= c.975+89C= (n.975+89C=) | |
| 15 | g.74190752A= | CA2187554591 | STRA6 | c.927+88T= (n.927+88T=) c.903+88T= (n.903+88T=) c.900+88T= (n.900+88T=) c.1038+88T= (n.1038+88T=) n.636+88T= c.1044+88T= (n.1044+88T=) c.1057+88T= (n.1057+88T=) c.972+88T= (n.972+88T=) n.1199+88T= c.738+88T= (n.738+88T=) n.1050+88T= c.975+88T= (n.975+88T=) | |
| 15 | g.74190752A>G | CA272752976 | STRA6 | c.927+88T>C (n.927+88T>C) c.903+88T>C (n.903+88T>C) c.900+88T>C (n.900+88T>C) c.1038+88T>C (n.1038+88T>C) n.636+88T>C c.1044+88T>C (n.1044+88T>C) c.1057+88T>C (n.1057+88T>C) c.972+88T>C (n.972+88T>C) n.1199+88T>C c.738+88T>C (n.738+88T>C) n.1050+88T>C c.975+88T>C (n.975+88T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74190753G>C | CA2629451261 | STRA6 | c.927+87C>G (n.927+87C>G) c.903+87C>G (n.903+87C>G) c.900+87C>G (n.900+87C>G) c.1038+87C>G (n.1038+87C>G) n.636+87C>G c.1044+87C>G (n.1044+87C>G) c.1057+87C>G (n.1057+87C>G) c.972+87C>G (n.972+87C>G) n.1199+87C>G c.738+87C>G (n.738+87C>G) n.1050+87C>G c.975+87C>G (n.975+87C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190753G>T | CA2629451262 | STRA6 | c.927+87C>A (n.927+87C>A) c.903+87C>A (n.903+87C>A) c.900+87C>A (n.900+87C>A) c.1038+87C>A (n.1038+87C>A) n.636+87C>A c.1044+87C>A (n.1044+87C>A) c.1057+87C>A (n.1057+87C>A) c.972+87C>A (n.972+87C>A) n.1199+87C>A c.738+87C>A (n.738+87C>A) n.1050+87C>A c.975+87C>A (n.975+87C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190754A>T | CA2629451264 | STRA6 | c.927+86T>A (n.927+86T>A) c.903+86T>A (n.903+86T>A) c.900+86T>A (n.900+86T>A) c.1038+86T>A (n.1038+86T>A) n.636+86T>A c.1044+86T>A (n.1044+86T>A) c.1057+86T>A (n.1057+86T>A) c.972+86T>A (n.972+86T>A) n.1199+86T>A c.738+86T>A (n.738+86T>A) n.1050+86T>A c.975+86T>A (n.975+86T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190755G>A | CA2629451267 | STRA6 | c.927+85C>T (n.927+85C>T) c.903+85C>T (n.903+85C>T) c.900+85C>T (n.900+85C>T) c.1038+85C>T (n.1038+85C>T) n.636+85C>T c.1044+85C>T (n.1044+85C>T) c.1057+85C>T (n.1057+85C>T) c.972+85C>T (n.972+85C>T) n.1199+85C>T c.738+85C>T (n.738+85C>T) n.1050+85C>T c.975+85C>T (n.975+85C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190755G>C | CA2804750477 | STRA6 | c.927+85C>G (n.927+85C>G) c.903+85C>G (n.903+85C>G) c.900+85C>G (n.900+85C>G) c.1038+85C>G (n.1038+85C>G) n.636+85C>G c.1044+85C>G (n.1044+85C>G) c.1057+85C>G (n.1057+85C>G) c.972+85C>G (n.972+85C>G) n.1199+85C>G c.738+85C>G (n.738+85C>G) n.1050+85C>G c.975+85C>G (n.975+85C>G) | |
| 15 | g.74190755G>T | CA2629451266 | STRA6 | c.927+85C>A (n.927+85C>A) c.903+85C>A (n.903+85C>A) c.900+85C>A (n.900+85C>A) c.1038+85C>A (n.1038+85C>A) n.636+85C>A c.1044+85C>A (n.1044+85C>A) c.1057+85C>A (n.1057+85C>A) c.972+85C>A (n.972+85C>A) n.1199+85C>A c.738+85C>A (n.738+85C>A) n.1050+85C>A c.975+85C>A (n.975+85C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74190756C= | CA2187554592 | STRA6 | c.927+84G= (n.927+84G=) c.903+84G= (n.903+84G=) c.900+84G= (n.900+84G=) c.1038+84G= (n.1038+84G=) n.636+84G= c.1044+84G= (n.1044+84G=) c.1057+84G= (n.1057+84G=) c.972+84G= (n.972+84G=) n.1199+84G= c.738+84G= (n.738+84G=) n.1050+84G= c.975+84G= (n.975+84G=) | |
| 15 | g.74190756C>G | CA272752980 | STRA6 | c.927+84G>C (n.927+84G>C) c.903+84G>C (n.903+84G>C) c.900+84G>C (n.900+84G>C) c.1038+84G>C (n.1038+84G>C) n.636+84G>C c.1044+84G>C (n.1044+84G>C) c.1057+84G>C (n.1057+84G>C) c.972+84G>C (n.972+84G>C) n.1199+84G>C c.738+84G>C (n.738+84G>C) n.1050+84G>C c.975+84G>C (n.975+84G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74190756C>T | CA715612581 | STRA6 | c.927+84G>A (n.927+84G>A) c.903+84G>A (n.903+84G>A) c.900+84G>A (n.900+84G>A) c.1038+84G>A (n.1038+84G>A) n.636+84G>A c.1044+84G>A (n.1044+84G>A) c.1057+84G>A (n.1057+84G>A) c.972+84G>A (n.972+84G>A) n.1199+84G>A c.738+84G>A (n.738+84G>A) n.1050+84G>A c.975+84G>A (n.975+84G>A) | dbSNP |
| 15 | g.74190757T>A | CA2804750478 | STRA6 | c.927+83A>T (n.927+83A>T) c.903+83A>T (n.903+83A>T) c.900+83A>T (n.900+83A>T) c.1038+83A>T (n.1038+83A>T) n.636+83A>T c.1044+83A>T (n.1044+83A>T) c.1057+83A>T (n.1057+83A>T) c.972+83A>T (n.972+83A>T) n.1199+83A>T c.738+83A>T (n.738+83A>T) n.1050+83A>T c.975+83A>T (n.975+83A>T) | |
| 15 | g.74190757T>C | CA2187554594 | STRA6 | c.927+83A>G (n.927+83A>G) c.903+83A>G (n.903+83A>G) c.900+83A>G (n.900+83A>G) c.1038+83A>G (n.1038+83A>G) n.636+83A>G c.1044+83A>G (n.1044+83A>G) c.1057+83A>G (n.1057+83A>G) c.972+83A>G (n.972+83A>G) n.1199+83A>G c.738+83A>G (n.738+83A>G) n.1050+83A>G c.975+83A>G (n.975+83A>G) | dbSNP |
| 15 | g.74190757T= | CA2187554593 | STRA6 | c.927+83A= (n.927+83A=) c.903+83A= (n.903+83A=) c.900+83A= (n.900+83A=) c.1038+83A= (n.1038+83A=) n.636+83A= c.1044+83A= (n.1044+83A=) c.1057+83A= (n.1057+83A=) c.972+83A= (n.972+83A=) n.1199+83A= c.738+83A= (n.738+83A=) n.1050+83A= c.975+83A= (n.975+83A=) | |
| 15 | g.74190759G>C | CA2629451268 | STRA6 | c.927+81C>G (n.927+81C>G) c.903+81C>G (n.903+81C>G) c.900+81C>G (n.900+81C>G) c.1038+81C>G (n.1038+81C>G) n.636+81C>G c.1044+81C>G (n.1044+81C>G) c.1057+81C>G (n.1057+81C>G) c.972+81C>G (n.972+81C>G) n.1199+81C>G c.738+81C>G (n.738+81C>G) n.1050+81C>G c.975+81C>G (n.975+81C>G) | gnomAD v4 |