UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.74179527T>C | CA715610565 | STRA6 | c.*553A>G (n.*553A>G) n.2266A>G n.2829A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74179527T>G | CA2629450269 | STRA6 | c.*553A>C (n.*553A>C) n.2266A>C n.2829A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179527T= | CA2187549416 | STRA6 | c.*553A= (n.*553A=) n.2266A= n.2829A= | |
| 15 | g.74179533C>A | CA2629450270 | STRA6 | c.*547G>T (n.*547G>T) n.2260G>T n.2823G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179533C>T | CA2804750201 | STRA6 | c.*547G>A (n.*547G>A) n.2260G>A n.2823G>A | |
| 15 | g.74179534T>C | CA2804750202 | STRA6 | c.*546A>G (n.*546A>G) n.2259A>G n.2822A>G | |
| 15 | g.74179539A>C | CA2804750203 | STRA6 | c.*541T>G (n.*541T>G) n.2254T>G n.2817T>G | |
| 15 | g.74179539A>G | CA2629450271 | STRA6 | c.*541T>C (n.*541T>C) n.2254T>C n.2817T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179541A>T | CA2629450272 | STRA6 | c.*539T>A (n.*539T>A) n.2252T>A n.2815T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179545C>A | CA2629450273 | STRA6 | c.*535G>T (n.*535G>T) n.2248G>T n.2811G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179549C>T | CA2629450274 | STRA6 | c.*531G>A (n.*531G>A) n.2244G>A n.2807G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179550T>A | CA2629450275 | STRA6 | c.*530A>T (n.*530A>T) n.2243A>T n.2806A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179552T>C | CA2629450276 | STRA6 | c.*528A>G (n.*528A>G) n.2241A>G n.2804A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179553C>A | CA2629450277 | STRA6 | c.*527G>T (n.*527G>T) n.2240G>T n.2803G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179553C= | CA2187549417 | STRA6 | c.*527G= (n.*527G=) n.2240G= n.2803G= | |
| 15 | g.74179553C>T | CA272745701 | STRA6 | c.*527G>A (n.*527G>A) n.2240G>A n.2803G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179554G>A | CA272745705 | STRA6 | c.*526C>T (n.*526C>T) n.2239C>T n.2802C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179554G= | CA2187549418 | STRA6 | c.*526C= (n.*526C=) n.2239C= n.2802C= | |
| 15 | g.74179556G>A | CA2629450278 | STRA6 | c.*524C>T (n.*524C>T) n.2237C>T n.2800C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179556G>C | CA2187549420 | STRA6 | c.*524C>G (n.*524C>G) n.2237C>G n.2800C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74179556G= | CA2187549419 | STRA6 | c.*524C= (n.*524C=) n.2237C= n.2800C= | |
| 15 | g.74179556G>T | CA2629450279 | STRA6 | c.*524C>A (n.*524C>A) n.2237C>A n.2800C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179557T>G | CA2629450280 | STRA6 | c.*523A>C (n.*523A>C) n.2236A>C n.2799A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179558G>A | CA2629450281 | STRA6 | c.*522C>T (n.*522C>T) n.2235C>T n.2798C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179559T>G | CA272745722 | STRA6 | c.*521A>C (n.*521A>C) n.2234A>C n.2797A>C | dbSNP |
| 15 | g.74179559T= | CA2187549421 | STRA6 | c.*521A= (n.*521A=) n.2234A= n.2797A= | |
| 15 | g.74179560G>A | CA619109458 | STRA6 | c.*520C>T (n.*520C>T) n.2233C>T n.2796C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179560G= | CA2187549422 | STRA6 | c.*520C= (n.*520C=) n.2233C= n.2796C= | |
| 15 | g.74179561G>A | CA2629450282 | STRA6 | c.*519C>T (n.*519C>T) n.2232C>T n.2795C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179562G>A | CA272745729 | STRA6 | c.*518C>T (n.*518C>T) n.2231C>T n.2794C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179562G= | CA2187549423 | STRA6 | c.*518C= (n.*518C=) n.2231C= n.2794C= | |
| 15 | g.74179562G>T | CA2629450283 | STRA6 | c.*518C>A (n.*518C>A) n.2231C>A n.2794C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179563C>A | CA2629450284 | STRA6 | c.*517G>T (n.*517G>T) n.2230G>T n.2793G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179563C>T | CA2629450285 | STRA6 | c.*517G>A (n.*517G>A) n.2230G>A n.2793G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179564A= | CA2187549424 | STRA6 | c.*516T= (n.*516T=) n.2229T= n.2792T= | |
| 15 | g.74179564A>C | CA971473538 | STRA6 | c.*516T>G (n.*516T>G) n.2229T>G n.2792T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179565G>A | CA2629450287 | STRA6 | c.*515C>T (n.*515C>T) n.2228C>T n.2791C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179565G>T | CA2629450286 | STRA6 | c.*515C>A (n.*515C>A) n.2228C>A n.2791C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179567T>A | CA272745730 | STRA6 | c.*513A>T (n.*513A>T) n.2226A>T n.2789A>T | dbSNP |
| 15 | g.74179567T>C | CA2629450288 | STRA6 | c.*513A>G (n.*513A>G) n.2226A>G n.2789A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179567T= | CA2187549425 | STRA6 | c.*513A= (n.*513A=) n.2226A= n.2789A= | |
| 15 | g.74179568C>A | CA2629450289 | STRA6 | c.*512G>T (n.*512G>T) n.2225G>T n.2788G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179569A= | CA2187549426 | STRA6 | c.*511T= (n.*511T=) n.2224T= n.2787T= | |
| 15 | g.74179569A>G | CA2187549427 | STRA6 | c.*511T>C (n.*511T>C) n.2224T>C n.2787T>C | dbSNP |
| 15 | g.74179570G>T | CA2629450290 | STRA6 | c.*510C>A (n.*510C>A) n.2223C>A n.2786C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179572G>A | CA715610580 | STRA6 | c.*508C>T (n.*508C>T) n.2221C>T n.2784C>T | dbSNP |
| 15 | g.74179572G= | CA2187549428 | STRA6 | c.*508C= (n.*508C=) n.2221C= n.2784C= | |
| 15 | g.74179572G>T | CA2629450291 | STRA6 | c.*508C>A (n.*508C>A) n.2221C>A n.2784C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179573T>C | CA272745732 | STRA6 | c.*507A>G (n.*507A>G) n.2220A>G n.2783A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179573T= | CA2187549429 | STRA6 | c.*507A= (n.*507A=) n.2220A= n.2783A= | |
| 15 | g.74179574G>T | CA2629450292 | STRA6 | c.*506C>A (n.*506C>A) n.2219C>A n.2782C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179575G>A | CA2187549431 | STRA6 | c.*505C>T (n.*505C>T) n.2218C>T n.2781C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74179575G= | CA2187549430 | STRA6 | c.*505C= (n.*505C=) n.2218C= n.2781C= | |
| 15 | g.74179575G>T | CA2629450293 | STRA6 | c.*505C>A (n.*505C>A) n.2218C>A n.2781C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179576G>A | CA971473543 | STRA6 | c.*504C>T (n.*504C>T) n.2217C>T n.2780C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179576G= | CA2187549432 | STRA6 | c.*504C= (n.*504C=) n.2217C= n.2780C= | |
| 15 | g.74179577A>C | CA2629450294 | STRA6 | c.*503T>G (n.*503T>G) n.2216T>G n.2779T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179577A>G | CA2629450295 | STRA6 | c.*503T>C (n.*503T>C) n.2216T>C n.2779T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179578C>A | CA2629450296 | STRA6 | c.*502G>T (n.*502G>T) n.2215G>T n.2778G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179579C>A | CA2629450297 | STRA6 | c.*501G>T (n.*501G>T) n.2214G>T n.2777G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179579C= | CA2187549433 | STRA6 | c.*501G= (n.*501G=) n.2214G= n.2777G= | |
| 15 | g.74179579C>T | CA715610596 | STRA6 | c.*501G>A (n.*501G>A) n.2214G>A n.2777G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74179580T>C | CA272745733 | STRA6 | c.*500A>G (n.*500A>G) n.2213A>G n.2776A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179580T= | CA2187549434 | STRA6 | c.*500A= (n.*500A=) n.2213A= n.2776A= | |
| 15 | g.74179581G>A | CA2187549436 | STRA6 | c.*499C>T (n.*499C>T) n.2212C>T n.2775C>T | dbSNP |
| 15 | g.74179581G>C | CA2804750204 | STRA6 | c.*499C>G (n.*499C>G) n.2212C>G n.2775C>G | |
| 15 | g.74179581G= | CA2187549435 | STRA6 | c.*499C= (n.*499C=) n.2212C= n.2775C= | |
| 15 | g.74179581G>T | CA2629450298 | STRA6 | c.*499C>A (n.*499C>A) n.2212C>A n.2775C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179582G>T | CA2629450299 | STRA6 | c.*498C>A (n.*498C>A) n.2211C>A n.2774C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179583T>C | CA2629450301 | STRA6 | c.*497A>G (n.*497A>G) n.2210A>G n.2773A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74179583T>G | CA2629450300 | STRA6 | c.*497A>C (n.*497A>C) n.2210A>C n.2773A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179584C>A | CA2629450302 | STRA6 | c.*496G>T (n.*496G>T) n.2209G>T n.2772G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179584C= | CA2187549437 | STRA6 | c.*496G= (n.*496G=) n.2209G= n.2772G= | |
| 15 | g.74179584C>G | CA272745734 | STRA6 | c.*496G>C (n.*496G>C) n.2209G>C n.2772G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179585T>C | CA715610611 | STRA6 | c.*495A>G (n.*495A>G) n.2208A>G n.2771A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74179585T= | CA2187549438 | STRA6 | c.*495A= (n.*495A=) n.2208A= n.2771A= | |
| 15 | g.74179586G>T | CA2629450303 | STRA6 | c.*494C>A (n.*494C>A) n.2207C>A n.2770C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179587A= | CA2187549439 | STRA6 | c.*493T= (n.*493T=) n.2206T= n.2769T= | |
| 15 | g.74179587A>C | CA2187549440 | STRA6 | c.*493T>G (n.*493T>G) n.2206T>G n.2769T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74179587A>G | CA2629450304 | STRA6 | c.*493T>C (n.*493T>C) n.2206T>C n.2769T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179588G>C | CA2804750205 | STRA6 | c.*492C>G (n.*492C>G) n.2205C>G n.2768C>G | |
| 15 | g.74179589T>C | CA2629450305 | STRA6 | c.*491A>G (n.*491A>G) n.2204A>G n.2767A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179589T>G | CA2629450306 | STRA6 | c.*491A>C (n.*491A>C) n.2204A>C n.2767A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179590C>A | CA2629450307 | STRA6 | c.*490G>T (n.*490G>T) n.2203G>T n.2766G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179591A= | CA2187549441 | STRA6 | c.*489T= (n.*489T=) n.2202T= n.2765T= | |
| 15 | g.74179591A>C | CA2532025675 | STRA6 | c.*489T>G (n.*489T>G) n.2202T>G n.2765T>G | |
| 15 | g.74179591A>G | CA10642544 | STRA6 | c.*489T>C (n.*489T>C) n.2202T>C n.2765T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179591A>T | CA2581225917 | STRA6 | c.*489T>A (n.*489T>A) n.2202T>A n.2765T>A | |
| 15 | g.74179592T>C | CA2629450308 | STRA6 | c.*488A>G (n.*488A>G) n.2201A>G n.2764A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179592T>G | CA2629450309 | STRA6 | c.*488A>C (n.*488A>C) n.2201A>C n.2764A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179593G>T | CA2629450310 | STRA6 | c.*487C>A (n.*487C>A) n.2200C>A n.2763C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179594A>G | CA2629450311 | STRA6 | c.*486T>C (n.*486T>C) n.2199T>C n.2762T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179595C>A | CA2629450312 | STRA6 | c.*485G>T (n.*485G>T) n.2198G>T n.2761G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179595C>G | CA2629450313 | STRA6 | c.*485G>C (n.*485G>C) n.2198G>C n.2761G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179597T>C | CA2187549443 | STRA6 | c.*483A>G (n.*483A>G) n.2196A>G n.2759A>G | dbSNP |
| 15 | g.74179597T= | CA2187549442 | STRA6 | c.*483A= (n.*483A=) n.2196A= n.2759A= | |
| 15 | g.74179598G>T | CA2629450314 | STRA6 | c.*482C>A (n.*482C>A) n.2195C>A n.2758C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179600G>A | CA2629450315 | STRA6 | c.*480C>T (n.*480C>T) n.2193C>T n.2756C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179601C= | CA2187549444 | STRA6 | c.*479G= (n.*479G=) n.2192G= n.2755G= | |
| 15 | g.74179601C>T | CA272745754 | STRA6 | c.*479G>A (n.*479G>A) n.2192G>A n.2755G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179603G>A | CA2629450316 | STRA6 | c.*477C>T (n.*477C>T) n.2190C>T n.2753C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179603G>C | CA2629450317 | STRA6 | c.*477C>G (n.*477C>G) n.2190C>G n.2753C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179603G= | CA2187549445 | STRA6 | c.*477C= (n.*477C=) n.2190C= n.2753C= | |
| 15 | g.74179603G>T | CA715610619 | STRA6 | c.*477C>A (n.*477C>A) n.2190C>A n.2753C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179604C>A | CA2629450318 | STRA6 | c.*476G>T (n.*476G>T) n.2189G>T n.2752G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179604C>T | CA2629450319 | STRA6 | c.*476G>A (n.*476G>A) n.2189G>A n.2752G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179605C>A | CA2629450320 | STRA6 | c.*475G>T (n.*475G>T) n.2188G>T n.2751G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179605C>T | CA2629450321 | STRA6 | c.*475G>A (n.*475G>A) n.2188G>A n.2751G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179606C>A | CA2629450322 | STRA6 | c.*474G>T (n.*474G>T) n.2187G>T n.2750G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179607T>C | CA272745758 | STRA6 | c.*473A>G (n.*473A>G) n.2186A>G n.2749A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179607T= | CA2187549446 | STRA6 | c.*473A= (n.*473A=) n.2186A= n.2749A= | |
| 15 | g.74179608G>A | CA2629450325 | STRA6 | c.*472C>T (n.*472C>T) n.2185C>T n.2748C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179608G>T | CA2629450324 | STRA6 | c.*472C>A (n.*472C>A) n.2185C>A n.2748C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179609C>A | CA2629450326 | STRA6 | c.*471G>T (n.*471G>T) n.2184G>T n.2747G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179609C= | CA2187549447 | STRA6 | c.*471G= (n.*471G=) n.2184G= n.2747G= | |
| 15 | g.74179609C>T | CA619109459 | STRA6 | c.*471G>A (n.*471G>A) n.2184G>A n.2747G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179611G>A | CA2187549449 | STRA6 | c.*469C>T (n.*469C>T) n.2182C>T n.2745C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74179611G= | CA2187549448 | STRA6 | c.*469C= (n.*469C=) n.2182C= n.2745C= | |
| 15 | g.74179611G>T | CA2572324896 | STRA6 | c.*469C>A (n.*469C>A) n.2182C>A n.2745C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179612G>T | CA2629450329 | STRA6 | c.*468C>A (n.*468C>A) n.2181C>A n.2744C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179613C>A | CA2629450331 | STRA6 | c.*467G>T (n.*467G>T) n.2180G>T n.2743G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179613C= | CA2187549450 | STRA6 | c.*467G= (n.*467G=) n.2180G= n.2743G= | |
| 15 | g.74179613C>G | CA2629450332 | STRA6 | c.*467G>C (n.*467G>C) n.2180G>C n.2743G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179613C>T | CA715610628 | STRA6 | c.*467G>A (n.*467G>A) n.2180G>A n.2743G>A | dbSNP |
| 15 | g.74179614del | CA2629450330 | STRA6 | c.*467del (n.*467del) n.2180del n.2743del | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179614C>A | CA2629450333 | STRA6 | c.*466G>T (n.*466G>T) n.2179G>T n.2742G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179615A>C | CA2629450335 | STRA6 | c.*465T>G (n.*465T>G) n.2178T>G n.2741T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179615A>G | CA2629450336 | STRA6 | c.*465T>C (n.*465T>C) n.2178T>C n.2741T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179616G>A | CA272745762 | STRA6 | c.*464C>T (n.*464C>T) n.2177C>T n.2740C>T | dbSNP |
| 15 | g.74179616G= | CA2187549451 | STRA6 | c.*464C= (n.*464C=) n.2177C= n.2740C= | |
| 15 | g.74179616G>T | CA2629450338 | STRA6 | c.*464C>A (n.*464C>A) n.2177C>A n.2740C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179617A>G | CA2629450340 | STRA6 | c.*463T>C (n.*463T>C) n.2176T>C n.2739T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179617A>T | CA2629450341 | STRA6 | c.*463T>A (n.*463T>A) n.2176T>A n.2739T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179617_74179636del | CA2629450342 | STRA6 | c.*444_*463del (n.*444_*463del) n.2157_2176del n.2720_2739del | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179618G>C | CA2187549453 | STRA6 | c.*462C>G (n.*462C>G) n.2175C>G n.2738C>G | dbSNP |
| 15 | g.74179618G= | CA2187549452 | STRA6 | c.*462C= (n.*462C=) n.2175C= n.2738C= | |
| 15 | g.74179619G>A | CA2187549455 | STRA6 | c.*461C>T (n.*461C>T) n.2174C>T n.2737C>T | dbSNP |
| 15 | g.74179619G= | CA2187549454 | STRA6 | c.*461C= (n.*461C=) n.2174C= n.2737C= | |
| 15 | g.74179619G>T | CA2629450344 | STRA6 | c.*461C>A (n.*461C>A) n.2174C>A n.2737C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179620C>A | CA272745764 | STRA6 | c.*460G>T (n.*460G>T) n.2173G>T n.2736G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179620C= | CA2187549456 | STRA6 | c.*460G= (n.*460G=) n.2173G= n.2736G= | |
| 15 | g.74179620C>T | CA2187549457 | STRA6 | c.*460G>A (n.*460G>A) n.2173G>A n.2736G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74179621C>A | CA2629450347 | STRA6 | c.*459G>T (n.*459G>T) n.2172G>T n.2735G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179622C>A | CA2629450348 | STRA6 | c.*458G>T (n.*458G>T) n.2171G>T n.2734G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179622C= | CA2187549458 | STRA6 | c.*458G= (n.*458G=) n.2171G= n.2734G= | |
| 15 | g.74179622C>T | CA272745791 | STRA6 | c.*458G>A (n.*458G>A) n.2171G>A n.2734G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179623G>A | CA272745794 | STRA6 | c.*457C>T (n.*457C>T) n.2170C>T n.2733C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179623G= | CA2187549459 | STRA6 | c.*457C= (n.*457C=) n.2170C= n.2733C= | |
| 15 | g.74179624G>A | CA2187549461 | STRA6 | c.*456C>T (n.*456C>T) n.2169C>T n.2732C>T | dbSNP |
| 15 | g.74179624G= | CA2187549460 | STRA6 | c.*456C= (n.*456C=) n.2169C= n.2732C= | |
| 15 | g.74179626A>C | CA2629450349 | STRA6 | c.*454T>G (n.*454T>G) n.2167T>G n.2730T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179627G>A | CA2187549463 | STRA6 | c.*453C>T (n.*453C>T) n.2166C>T n.2729C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74179627G= | CA2187549462 | STRA6 | c.*453C= (n.*453C=) n.2166C= n.2729C= | |
| 15 | g.74179627G>T | CA2629450350 | STRA6 | c.*453C>A (n.*453C>A) n.2166C>A n.2729C>A | gnomAD v4 |