UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.74179493A= | CA2187549400 | STRA6 | c.*587T= (n.*587T=) n.2300T= n.2863T= | |
| 15 | g.74179493A>G | CA715610536 | STRA6 | c.*587T>C (n.*587T>C) n.2300T>C n.2863T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179494A>C | CA2629450252 | STRA6 | c.*586T>G (n.*586T>G) n.2299T>G n.2862T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179494A>G | CA2629450253 | STRA6 | c.*586T>C (n.*586T>C) n.2299T>C n.2862T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179495C= | CA2187549401 | STRA6 | c.*585G= (n.*585G=) n.2298G= n.2861G= | |
| 15 | g.74179495C>T | CA272745677 | STRA6 | c.*585G>A (n.*585G>A) n.2298G>A n.2861G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179497C>A | CA2629450254 | STRA6 | c.*583G>T (n.*583G>T) n.2296G>T n.2859G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179498A= | CA2187549402 | STRA6 | c.*582T= (n.*582T=) n.2295T= n.2858T= | |
| 15 | g.74179498A>G | CA1139664084 | STRA6 | c.*582T>C (n.*582T>C) n.2295T>C n.2858T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74179499C= | CA2187549403 | STRA6 | c.*581G= (n.*581G=) n.2294G= n.2857G= | |
| 15 | g.74179499C>T | CA2187549404 | STRA6 | c.*581G>A (n.*581G>A) n.2294G>A n.2857G>A | dbSNP |
| 15 | g.74179500T>C | CA2629450255 | STRA6 | c.*580A>G (n.*580A>G) n.2293A>G n.2856A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179501A>C | CA2629450256 | STRA6 | c.*579T>G (n.*579T>G) n.2292T>G n.2855T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179503C>A | CA2187549406 | STRA6 | c.*577G>T (n.*577G>T) n.2290G>T n.2853G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74179503C= | CA2187549405 | STRA6 | c.*577G= (n.*577G=) n.2290G= n.2853G= | |
| 15 | g.74179503C>T | CA715610539 | STRA6 | c.*577G>A (n.*577G>A) n.2290G>A n.2853G>A | dbSNP |
| 15 | g.74179504del | CA2629450257 | STRA6 | c.*577del (n.*577del) n.2290del n.2853del | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179504C>A | CA2629450258 | STRA6 | c.*576G>T (n.*576G>T) n.2289G>T n.2852G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179504C= | CA2187549407 | STRA6 | c.*576G= (n.*576G=) n.2289G= n.2852G= | |
| 15 | g.74179504C>T | CA715610540 | STRA6 | c.*576G>A (n.*576G>A) n.2289G>A n.2852G>A | dbSNP |
| 15 | g.74179505T>C | CA2629450259 | STRA6 | c.*575A>G (n.*575A>G) n.2288A>G n.2851A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179506C>T | CA272745690 | STRA6 | c.*574G>A (n.*574G>A) n.2287G>A n.2850G>A | |
| 15 | g.74179507T>G | CA971473522 | STRA6 | c.*573A>C (n.*573A>C) n.2286A>C n.2849A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179509T>C | CA2804750199 | STRA6 | c.*571A>G (n.*571A>G) n.2284A>G n.2847A>G | |
| 15 | g.74179510C= | CA2187549408 | STRA6 | c.*570G= (n.*570G=) n.2283G= n.2846G= | |
| 15 | g.74179510C>T | CA2187549409 | STRA6 | c.*570G>A (n.*570G>A) n.2283G>A n.2846G>A | dbSNP |
| 15 | g.74179511A= | CA2187549410 | STRA6 | c.*569T= (n.*569T=) n.2282T= n.2845T= | |
| 15 | g.74179511A>C | CA2581225915 | STRA6 | c.*569T>G (n.*569T>G) n.2282T>G n.2845T>G | |
| 15 | g.74179511A>G | CA10642541 | STRA6 | c.*569T>C (n.*569T>C) n.2282T>C n.2845T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179511A>T | CA2581225916 | STRA6 | c.*569T>A (n.*569T>A) n.2282T>A n.2845T>A | |
| 15 | g.74179512T>C | CA2629450260 | STRA6 | c.*568A>G (n.*568A>G) n.2281A>G n.2844A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179513A= | CA2187549411 | STRA6 | c.*567T= (n.*567T=) n.2280T= n.2843T= | |
| 15 | g.74179513A>G | CA715610546 | STRA6 | c.*567T>C (n.*567T>C) n.2280T>C n.2843T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179515T>C | CA272745696 | STRA6 | c.*565A>G (n.*565A>G) n.2278A>G n.2841A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179515T>G | CA715610548 | STRA6 | c.*565A>C (n.*565A>C) n.2278A>C n.2841A>C | dbSNP |
| 15 | g.74179515T= | CA2187549412 | STRA6 | c.*565A= (n.*565A=) n.2278A= n.2841A= | |
| 15 | g.74179517G>T | CA2629450261 | STRA6 | c.*563C>A (n.*563C>A) n.2276C>A n.2839C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179518C>A | CA2629450263 | STRA6 | c.*562G>T (n.*562G>T) n.2275G>T n.2838G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179519C>A | CA2804750200 | STRA6 | c.*561G>T (n.*561G>T) n.2274G>T n.2837G>T | |
| 15 | g.74179522del | CA2629450264 | STRA6 | c.*560del (n.*560del) n.2273del n.2836del | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179522A>C | CA2629450265 | STRA6 | c.*558T>G (n.*558T>G) n.2271T>G n.2834T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179522A>G | CA2629450266 | STRA6 | c.*558T>C (n.*558T>C) n.2271T>C n.2834T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179523G>A | CA2187549413 | STRA6 | c.*557C>T (n.*557C>T) n.2270C>T n.2833C>T | dbSNP |
| 15 | g.74179523G= | CA2187549414 | STRA6 | c.*557C= (n.*557C=) n.2270C= n.2833C= | |
| 15 | g.74179524G>A | CA2629450267 | STRA6 | c.*556C>T (n.*556C>T) n.2269C>T n.2832C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179524G>T | CA2629450268 | STRA6 | c.*556C>A (n.*556C>A) n.2269C>A n.2832C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179525C= | CA2187549415 | STRA6 | c.*555G= (n.*555G=) n.2268G= n.2831G= | |
| 15 | g.74179525C>T | CA619109457 | STRA6 | c.*555G>A (n.*555G>A) n.2268G>A n.2831G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179527T>C | CA715610565 | STRA6 | c.*553A>G (n.*553A>G) n.2266A>G n.2829A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74179527T>G | CA2629450269 | STRA6 | c.*553A>C (n.*553A>C) n.2266A>C n.2829A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179527T= | CA2187549416 | STRA6 | c.*553A= (n.*553A=) n.2266A= n.2829A= | |
| 15 | g.74179533C>A | CA2629450270 | STRA6 | c.*547G>T (n.*547G>T) n.2260G>T n.2823G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179533C>T | CA2804750201 | STRA6 | c.*547G>A (n.*547G>A) n.2260G>A n.2823G>A | |
| 15 | g.74179534T>C | CA2804750202 | STRA6 | c.*546A>G (n.*546A>G) n.2259A>G n.2822A>G | |
| 15 | g.74179539A>C | CA2804750203 | STRA6 | c.*541T>G (n.*541T>G) n.2254T>G n.2817T>G | |
| 15 | g.74179539A>G | CA2629450271 | STRA6 | c.*541T>C (n.*541T>C) n.2254T>C n.2817T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179541A>T | CA2629450272 | STRA6 | c.*539T>A (n.*539T>A) n.2252T>A n.2815T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179545C>A | CA2629450273 | STRA6 | c.*535G>T (n.*535G>T) n.2248G>T n.2811G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179549C>T | CA2629450274 | STRA6 | c.*531G>A (n.*531G>A) n.2244G>A n.2807G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179550T>A | CA2629450275 | STRA6 | c.*530A>T (n.*530A>T) n.2243A>T n.2806A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179552T>C | CA2629450276 | STRA6 | c.*528A>G (n.*528A>G) n.2241A>G n.2804A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179553C>A | CA2629450277 | STRA6 | c.*527G>T (n.*527G>T) n.2240G>T n.2803G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179553C= | CA2187549417 | STRA6 | c.*527G= (n.*527G=) n.2240G= n.2803G= | |
| 15 | g.74179553C>T | CA272745701 | STRA6 | c.*527G>A (n.*527G>A) n.2240G>A n.2803G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179554G>A | CA272745705 | STRA6 | c.*526C>T (n.*526C>T) n.2239C>T n.2802C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179554G= | CA2187549418 | STRA6 | c.*526C= (n.*526C=) n.2239C= n.2802C= | |
| 15 | g.74179556G>A | CA2629450278 | STRA6 | c.*524C>T (n.*524C>T) n.2237C>T n.2800C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179556G>C | CA2187549420 | STRA6 | c.*524C>G (n.*524C>G) n.2237C>G n.2800C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74179556G= | CA2187549419 | STRA6 | c.*524C= (n.*524C=) n.2237C= n.2800C= | |
| 15 | g.74179556G>T | CA2629450279 | STRA6 | c.*524C>A (n.*524C>A) n.2237C>A n.2800C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179557T>G | CA2629450280 | STRA6 | c.*523A>C (n.*523A>C) n.2236A>C n.2799A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179558G>A | CA2629450281 | STRA6 | c.*522C>T (n.*522C>T) n.2235C>T n.2798C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179559T>G | CA272745722 | STRA6 | c.*521A>C (n.*521A>C) n.2234A>C n.2797A>C | dbSNP |
| 15 | g.74179559T= | CA2187549421 | STRA6 | c.*521A= (n.*521A=) n.2234A= n.2797A= | |
| 15 | g.74179560G>A | CA619109458 | STRA6 | c.*520C>T (n.*520C>T) n.2233C>T n.2796C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179560G= | CA2187549422 | STRA6 | c.*520C= (n.*520C=) n.2233C= n.2796C= | |
| 15 | g.74179561G>A | CA2629450282 | STRA6 | c.*519C>T (n.*519C>T) n.2232C>T n.2795C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179562G>A | CA272745729 | STRA6 | c.*518C>T (n.*518C>T) n.2231C>T n.2794C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179562G= | CA2187549423 | STRA6 | c.*518C= (n.*518C=) n.2231C= n.2794C= | |
| 15 | g.74179562G>T | CA2629450283 | STRA6 | c.*518C>A (n.*518C>A) n.2231C>A n.2794C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179563C>A | CA2629450284 | STRA6 | c.*517G>T (n.*517G>T) n.2230G>T n.2793G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179563C>T | CA2629450285 | STRA6 | c.*517G>A (n.*517G>A) n.2230G>A n.2793G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179564A= | CA2187549424 | STRA6 | c.*516T= (n.*516T=) n.2229T= n.2792T= | |
| 15 | g.74179564A>C | CA971473538 | STRA6 | c.*516T>G (n.*516T>G) n.2229T>G n.2792T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179565G>A | CA2629450287 | STRA6 | c.*515C>T (n.*515C>T) n.2228C>T n.2791C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179565G>T | CA2629450286 | STRA6 | c.*515C>A (n.*515C>A) n.2228C>A n.2791C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179567T>A | CA272745730 | STRA6 | c.*513A>T (n.*513A>T) n.2226A>T n.2789A>T | dbSNP |
| 15 | g.74179567T>C | CA2629450288 | STRA6 | c.*513A>G (n.*513A>G) n.2226A>G n.2789A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179567T= | CA2187549425 | STRA6 | c.*513A= (n.*513A=) n.2226A= n.2789A= | |
| 15 | g.74179568C>A | CA2629450289 | STRA6 | c.*512G>T (n.*512G>T) n.2225G>T n.2788G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179569A= | CA2187549426 | STRA6 | c.*511T= (n.*511T=) n.2224T= n.2787T= | |
| 15 | g.74179569A>G | CA2187549427 | STRA6 | c.*511T>C (n.*511T>C) n.2224T>C n.2787T>C | dbSNP |
| 15 | g.74179570G>T | CA2629450290 | STRA6 | c.*510C>A (n.*510C>A) n.2223C>A n.2786C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179572G>A | CA715610580 | STRA6 | c.*508C>T (n.*508C>T) n.2221C>T n.2784C>T | dbSNP |
| 15 | g.74179572G= | CA2187549428 | STRA6 | c.*508C= (n.*508C=) n.2221C= n.2784C= | |
| 15 | g.74179572G>T | CA2629450291 | STRA6 | c.*508C>A (n.*508C>A) n.2221C>A n.2784C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179573T>C | CA272745732 | STRA6 | c.*507A>G (n.*507A>G) n.2220A>G n.2783A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179573T= | CA2187549429 | STRA6 | c.*507A= (n.*507A=) n.2220A= n.2783A= | |
| 15 | g.74179574G>T | CA2629450292 | STRA6 | c.*506C>A (n.*506C>A) n.2219C>A n.2782C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179575G>A | CA2187549431 | STRA6 | c.*505C>T (n.*505C>T) n.2218C>T n.2781C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74179575G= | CA2187549430 | STRA6 | c.*505C= (n.*505C=) n.2218C= n.2781C= | |
| 15 | g.74179575G>T | CA2629450293 | STRA6 | c.*505C>A (n.*505C>A) n.2218C>A n.2781C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179576G>A | CA971473543 | STRA6 | c.*504C>T (n.*504C>T) n.2217C>T n.2780C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179576G= | CA2187549432 | STRA6 | c.*504C= (n.*504C=) n.2217C= n.2780C= | |
| 15 | g.74179577A>C | CA2629450294 | STRA6 | c.*503T>G (n.*503T>G) n.2216T>G n.2779T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179577A>G | CA2629450295 | STRA6 | c.*503T>C (n.*503T>C) n.2216T>C n.2779T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179578C>A | CA2629450296 | STRA6 | c.*502G>T (n.*502G>T) n.2215G>T n.2778G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179579C>A | CA2629450297 | STRA6 | c.*501G>T (n.*501G>T) n.2214G>T n.2777G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179579C= | CA2187549433 | STRA6 | c.*501G= (n.*501G=) n.2214G= n.2777G= | |
| 15 | g.74179579C>T | CA715610596 | STRA6 | c.*501G>A (n.*501G>A) n.2214G>A n.2777G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74179580T>C | CA272745733 | STRA6 | c.*500A>G (n.*500A>G) n.2213A>G n.2776A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179580T= | CA2187549434 | STRA6 | c.*500A= (n.*500A=) n.2213A= n.2776A= | |
| 15 | g.74179581G>A | CA2187549436 | STRA6 | c.*499C>T (n.*499C>T) n.2212C>T n.2775C>T | dbSNP |
| 15 | g.74179581G>C | CA2804750204 | STRA6 | c.*499C>G (n.*499C>G) n.2212C>G n.2775C>G | |
| 15 | g.74179581G= | CA2187549435 | STRA6 | c.*499C= (n.*499C=) n.2212C= n.2775C= | |
| 15 | g.74179581G>T | CA2629450298 | STRA6 | c.*499C>A (n.*499C>A) n.2212C>A n.2775C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179582G>T | CA2629450299 | STRA6 | c.*498C>A (n.*498C>A) n.2211C>A n.2774C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179583T>C | CA2629450301 | STRA6 | c.*497A>G (n.*497A>G) n.2210A>G n.2773A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74179583T>G | CA2629450300 | STRA6 | c.*497A>C (n.*497A>C) n.2210A>C n.2773A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179584C>A | CA2629450302 | STRA6 | c.*496G>T (n.*496G>T) n.2209G>T n.2772G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179584C= | CA2187549437 | STRA6 | c.*496G= (n.*496G=) n.2209G= n.2772G= | |
| 15 | g.74179584C>G | CA272745734 | STRA6 | c.*496G>C (n.*496G>C) n.2209G>C n.2772G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179585T>C | CA715610611 | STRA6 | c.*495A>G (n.*495A>G) n.2208A>G n.2771A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74179585T= | CA2187549438 | STRA6 | c.*495A= (n.*495A=) n.2208A= n.2771A= | |
| 15 | g.74179586G>T | CA2629450303 | STRA6 | c.*494C>A (n.*494C>A) n.2207C>A n.2770C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179587A= | CA2187549439 | STRA6 | c.*493T= (n.*493T=) n.2206T= n.2769T= | |
| 15 | g.74179587A>C | CA2187549440 | STRA6 | c.*493T>G (n.*493T>G) n.2206T>G n.2769T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74179587A>G | CA2629450304 | STRA6 | c.*493T>C (n.*493T>C) n.2206T>C n.2769T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179588G>C | CA2804750205 | STRA6 | c.*492C>G (n.*492C>G) n.2205C>G n.2768C>G | |
| 15 | g.74179589T>C | CA2629450305 | STRA6 | c.*491A>G (n.*491A>G) n.2204A>G n.2767A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179589T>G | CA2629450306 | STRA6 | c.*491A>C (n.*491A>C) n.2204A>C n.2767A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179590C>A | CA2629450307 | STRA6 | c.*490G>T (n.*490G>T) n.2203G>T n.2766G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179591A= | CA2187549441 | STRA6 | c.*489T= (n.*489T=) n.2202T= n.2765T= | |
| 15 | g.74179591A>C | CA2532025675 | STRA6 | c.*489T>G (n.*489T>G) n.2202T>G n.2765T>G | |
| 15 | g.74179591A>G | CA10642544 | STRA6 | c.*489T>C (n.*489T>C) n.2202T>C n.2765T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179591A>T | CA2581225917 | STRA6 | c.*489T>A (n.*489T>A) n.2202T>A n.2765T>A | |
| 15 | g.74179592T>C | CA2629450308 | STRA6 | c.*488A>G (n.*488A>G) n.2201A>G n.2764A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179592T>G | CA2629450309 | STRA6 | c.*488A>C (n.*488A>C) n.2201A>C n.2764A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179593G>T | CA2629450310 | STRA6 | c.*487C>A (n.*487C>A) n.2200C>A n.2763C>A | gnomAD v4 |