Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.74179391A>G | CA2629450142 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179391A>T | CA2629450143 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179392T>A | CA2629450144 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179393C>A | CA2629450145 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179393C>T | CA2629450146 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179394C>A | CA619109451 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
15 | g.74179394C= | CA2187549346 | |||
15 | g.74179394C>T | CA2629450148 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179395C>A | CA2629450150 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179395C>T | CA2629450151 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179396C>G | CA2629450153 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179397del | CA2596044364 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
15 | g.74179397A= | CA2187549347 | |||
15 | g.74179397A>G | CA971473466 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
15 | g.74179398T>C | CA2629450154 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179399C>A | CA2629450155 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179399C>T | CA2629450156 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179400A= | CA2187549348 | |||
15 | g.74179400A>G | CA2629450157 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179400A>T | CA971473473 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
15 | g.74179401A= | CA2187549349 | |||
15 | g.74179401A>G | CA715610474 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
15 | g.74179402T>G | CA2187549351 | dbSNP | ||
15 | g.74179402T= | CA2187549350 | |||
15 | g.74179403G>A | CA2629450159 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179403G>T | CA2629450160 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179404C>A | CA2629450161 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179404C>T | CA2629450162 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179406C>A | CA2187549353 | dbSNP gnomAD v4 | ||
15 | g.74179406C= | CA2187549352 | |||
15 | g.74179407A= | CA2187549354 | |||
15 | g.74179407A>G | CA715610486 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
15 | g.74179408G>T | CA2629450165 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179410_74179411insCTG | CA2629450166 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179411T>A | CA971473477 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
15 | g.74179411T>C | CA2629450168 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179411T= | CA2187549355 | |||
15 | g.74179412T>C | CA2629450169 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179414C>A | CA2629450170 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179415T>C | CA272745628 | dbSNP | ||
15 | g.74179415T= | CA2187549356 | |||
15 | g.74179416G>T | CA2629450171 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179418C>A | CA2629450172 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179419A>C | CA2629450173 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179419A>G | CA2629450174 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179420G>A | CA2187549359 | dbSNP | ||
15 | g.74179420G>C | CA2187549358 | dbSNP gnomAD v4 | ||
15 | g.74179420G= | CA2187549357 | |||
15 | g.74179421T>C | CA715610488 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
15 | g.74179421T= | CA2187549360 | |||
15 | g.74179422G>A | CA2596044365 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
15 | g.74179424A>G | CA2629450175 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179424A>T | CA2629450176 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179425G>T | CA2804750193 | |||
15 | g.74179425_74179426insA | CA2629450177 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179425_74179426insATC | CA2629450178 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179426G>A | CA2629450179 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179426G>C | CA2629450180 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179426G>T | CA2629450181 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179427C>A | CA715610493 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
15 | g.74179427C= | CA2187549361 | |||
15 | g.74179427C>T | CA272745642 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
15 | g.74179428G>A | CA715610499 | dbSNP gnomAD v4 | ||
15 | g.74179428G= | CA2187549362 | |||
15 | g.74179428G>T | CA2629450184 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179429G>A | CA272745644 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
15 | g.74179429G= | CA2187549363 | |||
15 | g.74179429_74179430insT | CA2629450186 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179430G>A | CA2187549365 | dbSNP gnomAD v4 | ||
15 | g.74179430G= | CA2187549364 | |||
15 | g.74179430G>T | CA2629450185 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179431G= | CA2187549366 | |||
15 | g.74179431G>T | CA2629450187 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179432T>A | CA2629450190 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179432T>C | CA2187549369 | dbSNP gnomAD v4 | ||
15 | g.74179432T>G | CA272745645 | dbSNP gnomAD v4 | ||
15 | g.74179432T= | CA2187549368 | |||
15 | g.74179435dup | CA2187549367 | dbSNP | ||
15 | g.74179435del | CA2629450188 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179433_74179435del | CA2629450189 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179434T>C | CA619109452 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
15 | g.74179434T= | CA2187549370 | |||
15 | g.74179435T>A | CA715610506 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
15 | g.74179435T= | CA2187549371 | |||
15 | g.74179436C= | CA2187549372 | |||
15 | g.74179436C>G | CA619109453 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
15 | g.74179436C>T | CA2629450192 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179438del | CA2629450191 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179437C>G | CA2629450193 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179438C= | CA2187549373 | |||
15 | g.74179438C>T | CA272745646 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
15 | g.74179439T>C | CA2629450195 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179440G>A | CA2629450196 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179440G>T | CA2629450197 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179440_74179441insTAT | CA2629450200 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179441C>A | CA2629450198 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179441C>T | CA2629450199 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179441_74179443delinsCAT | CA2187549374 | |||
15 | g.74179442A>C | CA2629450202 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179442A>T | CA2541413417 | |||
15 | g.74179443_74179444del | CA715610512 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
15 | g.74179443T>A | CA2629450203 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179443T>C | CA2629450204 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179443T>G | CA2629450205 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179443_74179444insTAAAAA | CA2629450207 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179444A= | CA2187549375 | |||
15 | g.74179444A>C | CA2187549376 | dbSNP | ||
15 | g.74179444A>G | CA2804750194 | |||
15 | g.74179444_74179445delinsAC | CA2187549377 | |||
15 | g.74179445C>A | CA971473494 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
15 | g.74179445C= | CA2187549378 | |||
15 | g.74179448del | CA2187549379 | dbSNP | ||
15 | g.74179445_74179454del | CA2629450208 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179446C>A | CA2549274425 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179446C>T | CA2545191499 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179447C>A | CA2629450209 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179447C= | CA2187549380 | |||
15 | g.74179447C>T | CA272745648 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
15 | g.74179448C>A | CA2629450210 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179449T>A | CA2804750195 | |||
15 | g.74179449T>C | CA2629450211 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179450C>A | CA2629450212 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179450C>T | CA2629450213 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179451C>A | CA2629450214 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179451_74179452insTG | CA2629450216 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179452C>A | CA2581225913 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179452C= | CA2187549381 | |||
15 | g.74179452C>G | CA2581225914 | |||
15 | g.74179452C>T | CA10654525 | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
15 | g.74179452_74179453insT | CA2629450217 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179453del | CA2629450219 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179453G>A | CA715610521 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
15 | g.74179453G= | CA2187549382 | |||
15 | g.74179453G>T | CA2629450220 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179454C>A | CA2629450221 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179454C= | CA2187549383 | |||
15 | g.74179454C>T | CA2187549384 | dbSNP | ||
15 | g.74179455T>C | CA2629450223 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179456A>C | CA2629450224 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179456A>G | CA2629450225 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179457_74179460delinsTGAG | CA2187549385 | |||
15 | g.74179458G>A | CA2804750196 | |||
15 | g.74179458G>T | CA2629450226 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179460_74179462del | CA619109454 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
15 | g.74179459A>G | CA2629450227 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179460G>A | CA2731198263 | dbSNP | ||
15 | g.74179460G>T | CA2629450228 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179461G>A | CA2629450229 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179461G>C | CA2629450230 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179461G>T | CA2629450231 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179461_74179463delinsGAC | CA2187549386 | |||
15 | g.74179462A>C | CA2629450232 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179463_74179464del | CA2187549387 | dbSNP | ||
15 | g.74179463C>T | CA2629450233 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179464A= | CA2187549388 | |||
15 | g.74179464A>G | CA272745653 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
15 | g.74179465G>C | CA2629450234 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179465G>T | CA2629450235 | gnomAD v4 | ||
15 | g.74179465_74179466delinsGT | CA2187549389 | |||
15 | g.74179468del | CA715610526 | STRA6 | c.*614del (n.*614del) | dbSNP |
15 | g.74179467T>G | CA2629450236 | STRA6 | c.*613A>C (n.*613A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74179471C>A | CA2629450237 | STRA6 | c.*609G>T (n.*609G>T) n.2322G>T n.2885G>T | gnomAD v4 |
15 | g.74179471C= | CA2187549390 | STRA6 | c.*609G= (n.*609G=) n.2322G= n.2885G= | |
15 | g.74179471C>G | CA272745656 | STRA6 | c.*609G>C (n.*609G>C) n.2322G>C n.2885G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74179472A>C | CA2804750197 | STRA6 | c.*608T>G (n.*608T>G) n.2321T>G n.2884T>G | |
15 | g.74179472A>G | CA2629450238 | STRA6 | c.*608T>C (n.*608T>C) n.2321T>C n.2884T>C | gnomAD v4 |
15 | g.74179472A>T | CA2629450239 | STRA6 | c.*608T>A (n.*608T>A) n.2321T>A n.2884T>A | gnomAD v4 |
15 | g.74179473G>T | CA2629450240 | STRA6 | c.*607C>A (n.*607C>A) n.2320C>A n.2883C>A | gnomAD v4 |
15 | g.74179474G>T | CA2629450241 | STRA6 | c.*606C>A (n.*606C>A) n.2319C>A n.2882C>A | gnomAD v4 |
15 | g.74179475A>G | CA2629450242 | STRA6 | c.*605T>C (n.*605T>C) n.2318T>C n.2881T>C | gnomAD v4 |
15 | g.74179476A= | CA2187549391 | STRA6 | c.*604T= (n.*604T=) n.2317T= n.2880T= | |
15 | g.74179476A>C | CA2629450243 | STRA6 | c.*604T>G (n.*604T>G) n.2317T>G n.2880T>G | gnomAD v4 |
15 | g.74179476A>G | CA2629450244 | STRA6 | c.*604T>C (n.*604T>C) n.2317T>C n.2880T>C | gnomAD v4 |
15 | g.74179476A>T | CA272745659 | STRA6 | c.*604T>A (n.*604T>A) n.2317T>A n.2880T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74179477C>A | CA2804750198 | STRA6 | c.*603G>T (n.*603G>T) n.2316G>T n.2879G>T | |
15 | g.74179477C= | CA2187549392 | STRA6 | c.*603G= (n.*603G=) n.2316G= n.2879G= | |
15 | g.74179477C>G | CA619109455 | STRA6 | c.*603G>C (n.*603G>C) n.2316G>C n.2879G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74179480G>A | CA619109456 | STRA6 | c.*600C>T (n.*600C>T) n.2313C>T n.2876C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74179480G= | CA2187549393 | STRA6 | c.*600C= (n.*600C=) n.2313C= n.2876C= | |
15 | g.74179482T>G | CA2629450245 | STRA6 | c.*598A>C (n.*598A>C) n.2311A>C n.2874A>C | gnomAD v4 |
15 | g.74179483T>C | CA2187549395 | STRA6 | c.*597A>G (n.*597A>G) n.2310A>G n.2873A>G | dbSNP |
15 | g.74179483T= | CA2187549394 | STRA6 | c.*597A= (n.*597A=) n.2310A= n.2873A= | |
15 | g.74179487G>A | CA2629450247 | STRA6 | c.*593C>T (n.*593C>T) n.2306C>T n.2869C>T | gnomAD v4 |
15 | g.74179487G>T | CA2629450246 | STRA6 | c.*593C>A (n.*593C>A) n.2306C>A n.2869C>A | gnomAD v4 |
15 | g.74179488C>A | CA2629450249 | STRA6 | c.*592G>T (n.*592G>T) n.2305G>T n.2868G>T | gnomAD v4 |
15 | g.74179488C>T | CA2629450248 | STRA6 | c.*592G>A (n.*592G>A) n.2305G>A n.2868G>A | gnomAD v4 |
15 | g.74179489A= | CA2187549396 | STRA6 | c.*591T= (n.*591T=) n.2304T= n.2867T= | |
15 | g.74179489A>C | CA2629450250 | STRA6 | c.*591T>G (n.*591T>G) n.2304T>G n.2867T>G | gnomAD v4 |
15 | g.74179489A>G | CA272745676 | STRA6 | c.*591T>C (n.*591T>C) n.2304T>C n.2867T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74179490G>A | CA2187549398 | STRA6 | c.*590C>T (n.*590C>T) n.2303C>T n.2866C>T | dbSNP |
15 | g.74179490G= | CA2187549397 | STRA6 | c.*590C= (n.*590C=) n.2303C= n.2866C= | |
15 | g.74179491G>C | CA2629450251 | STRA6 | c.*589C>G (n.*589C>G) n.2302C>G n.2865C>G | dbSNP gnomAD v4 |