Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.74145136C>ACA2659654003BOLA3c.169+53G>T (n.169+53G>T)
n.1192+53G>T
n.320+53G>T
n.2724+53G>T
 gnomAD v4
2g.74145136C>GCA2659654004BOLA3c.169+53G>C (n.169+53G>C)
n.1192+53G>C
n.320+53G>C
n.2724+53G>C
 gnomAD v4
2g.74145137C>ACA2659654005BOLA3c.169+52G>T (n.169+52G>T)
n.1192+52G>T
n.320+52G>T
n.2724+52G>T
 gnomAD v4
2g.74145138A>TCA2577007263BOLA3c.169+51T>A (n.169+51T>A)
n.1192+51T>A
n.320+51T>A
n.2724+51T>A
2g.74145140delCA2659654006BOLA3c.169+51del (n.169+51del)
n.1192+51del
n.320+51del
n.2724+51del
 gnomAD v4
2g.74145139A=CA1261291894BOLA3c.169+50T= (n.169+50T=)
n.1192+50T=
n.320+50T=
n.2724+50T=
2g.74145139A>GCA1719475BOLA3c.169+50T>C (n.169+50T>C)
n.1192+50T>C
n.320+50T>C
n.2724+50T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74145140A=CA1261291895BOLA3c.169+49T= (n.169+49T=)
n.1192+49T=
n.320+49T=
n.2724+49T=
2g.74145140A>GCA1719476BOLA3c.169+49T>C (n.169+49T>C)
n.1192+49T>C
n.320+49T>C
n.2724+49T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74145141G>ACA2659654007BOLA3c.169+48C>T (n.169+48C>T)
n.1192+48C>T
n.320+48C>T
n.2724+48C>T
 gnomAD v4
2g.74145141G>TCA2659654008BOLA3c.169+48C>A (n.169+48C>A)
n.1192+48C>A
n.320+48C>A
n.2724+48C>A
 gnomAD v4
2g.74145142G>ACA1719477BOLA3c.169+47C>T (n.169+47C>T)
n.1192+47C>T
n.320+47C>T
n.2724+47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74145142G=CA1261291896BOLA3c.169+47C= (n.169+47C=)
n.1192+47C=
n.320+47C=
n.2724+47C=
2g.74145143G>ACA2577007264BOLA3c.169+46C>T (n.169+46C>T)
n.1192+46C>T
n.320+46C>T
n.2724+46C>T
 gnomAD v4
2g.74145143G>TCA2659654009BOLA3c.169+46C>A (n.169+46C>A)
n.1192+46C>A
n.320+46C>A
n.2724+46C>A
 gnomAD v4
2g.74145144C>ACA533707966BOLA3c.169+45G>T (n.169+45G>T)
n.1192+45G>T
n.320+45G>T
n.2724+45G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74145144C=CA1261291897BOLA3c.169+45G= (n.169+45G=)
n.1192+45G=
n.320+45G=
n.2724+45G=
2g.74145144C>GCA2659654010BOLA3c.169+45G>C (n.169+45G>C)
n.1192+45G>C
n.320+45G>C
n.2724+45G>C
 gnomAD v4
2g.74145144_74145145delinsCACA1261291898BOLA3c.169+44_169+45delinsTG (n.169+44_169+45delinsTG)
n.1192+44_1192+45delinsTG
n.320+44_320+45delinsTG
n.2724+44_2724+45delinsTG
2g.74145145A>GCA2577007265BOLA3c.169+44T>C (n.169+44T>C)
n.1192+44T>C
n.320+44T>C
n.2724+44T>C
2g.74145148delCA1719478BOLA3c.169+44del (n.169+44del)
n.1192+44del
n.320+44del
n.2724+44del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74145149T>CCA2659654011BOLA3c.169+40A>G (n.169+40A>G)
n.1192+40A>G
n.320+40A>G
n.2724+40A>G
 gnomAD v4
2g.74145150C=CA1261291899BOLA3c.169+39G= (n.169+39G=)
n.1192+39G=
n.320+39G=
n.2724+39G=
2g.74145150C>TCA533707967BOLA3c.169+39G>A (n.169+39G>A)
n.1192+39G>A
n.320+39G>A
n.2724+39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74145152T>CCA1719479BOLA3c.169+37A>G (n.169+37A>G)
n.1192+37A>G
n.320+37A>G
n.2724+37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74145152T=CA1261291900BOLA3c.169+37A= (n.169+37A=)
n.1192+37A=
n.320+37A=
n.2724+37A=
2g.74145153A=CA1261291901BOLA3c.169+36T= (n.169+36T=)
n.1192+36T=
n.320+36T=
n.2724+36T=
2g.74145153A>TCA892880513BOLA3c.169+36T>A (n.169+36T>A)
n.1192+36T>A
n.320+36T>A
n.2724+36T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.74145154T>CCA50434902BOLA3c.169+35A>G (n.169+35A>G)
n.1192+35A>G
n.320+35A>G
n.2724+35A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74145154T=CA1261291902BOLA3c.169+35A= (n.169+35A=)
n.1192+35A=
n.320+35A=
n.2724+35A=
2g.74145155C>ACA1719480BOLA3c.169+34G>T (n.169+34G>T)
n.1192+34G>T
n.320+34G>T
n.2724+34G>T
 dbSNP ExAC
2g.74145155C=CA1261291903BOLA3c.169+34G= (n.169+34G=)
n.1192+34G=
n.320+34G=
n.2724+34G=
2g.74145155C>TCA2659654012BOLA3c.169+34G>A (n.169+34G>A)
n.1192+34G>A
n.320+34G>A
n.2724+34G>A
 gnomAD v4
2g.74145156C=CA1261291904BOLA3c.169+33G= (n.169+33G=)
n.1192+33G=
n.320+33G=
n.2724+33G=
2g.74145156C>TCA533708055BOLA3c.169+33G>A (n.169+33G>A)
n.1192+33G>A
n.320+33G>A
n.2724+33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74145159G>CCA533708056BOLA3c.169+30C>G (n.169+30C>G)
n.1192+30C>G
n.320+30C>G
n.2724+30C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74145159G=CA1261291905BOLA3c.169+30C= (n.169+30C=)
n.1192+30C=
n.320+30C=
n.2724+30C=
2g.74145160C>ACA2659654013BOLA3c.169+29G>T (n.169+29G>T)
n.1192+29G>T
n.320+29G>T
n.2724+29G>T
 gnomAD v4
2g.74145160C=CA1261291906BOLA3c.169+29G= (n.169+29G=)
n.1192+29G=
n.320+29G=
n.2724+29G=
2g.74145160C>TCA1719481BOLA3c.169+29G>A (n.169+29G>A)
n.1192+29G>A
n.320+29G>A
n.2724+29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74145161G>ACA1719482BOLA3c.169+28C>T (n.169+28C>T)
n.1192+28C>T
n.320+28C>T
n.2724+28C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74145161G=CA1261291907BOLA3c.169+28C= (n.169+28C=)
n.1192+28C=
n.320+28C=
n.2724+28C=
2g.74145161G>TCA1719483BOLA3c.169+28C>A (n.169+28C>A)
n.1192+28C>A
n.320+28C>A
n.2724+28C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74145163C=CA1261291908BOLA3c.169+26G= (n.169+26G=)
n.1192+26G=
n.320+26G=
n.2724+26G=
2g.74145163C>GCA1261291909BOLA3c.169+26G>C (n.169+26G>C)
n.1192+26G>C
n.320+26G>C
n.2724+26G>C
 dbSNP
2g.74145163C>TCA1719484BOLA3c.169+26G>A (n.169+26G>A)
n.1192+26G>A
n.320+26G>A
n.2724+26G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74145164G>ACA1719485BOLA3c.169+25C>T (n.169+25C>T)
n.1192+25C>T
n.320+25C>T
n.2724+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74145164G=CA1261291910BOLA3c.169+25C= (n.169+25C=)
n.1192+25C=
n.320+25C=
n.2724+25C=
2g.74145164G>TCA2659654014BOLA3c.169+25C>A (n.169+25C>A)
n.1192+25C>A
n.320+25C>A
n.2724+25C>A
 gnomAD v4
2g.74145165T>CCA892880534BOLA3c.169+24A>G (n.169+24A>G)
n.1192+24A>G
n.320+24A>G
n.2724+24A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.74145165T=CA1261291911BOLA3c.169+24A= (n.169+24A=)
n.1192+24A=
n.320+24A=
n.2724+24A=
2g.74145167G>TCA2577007266BOLA3c.169+22C>A (n.169+22C>A)
n.1192+22C>A
n.320+22C>A
n.2724+22C>A
 gnomAD v4
2g.74145168delCA2528595429BOLA3c.169+22del (n.169+22del)
n.1192+22del
n.320+22del
n.2724+22del
2g.74145168G>CCA1261291913BOLA3c.169+21C>G (n.169+21C>G)
n.1192+21C>G
n.320+21C>G
n.2724+21C>G
 dbSNP
2g.74145168G=CA1261291912BOLA3c.169+21C= (n.169+21C=)
n.1192+21C=
n.320+21C=
n.2724+21C=
2g.74145168G>TCA2659654015BOLA3c.169+21C>A (n.169+21C>A)
n.1192+21C>A
n.320+21C>A
n.2724+21C>A
 gnomAD v4
2g.74145170A>GCA2659654016BOLA3c.169+19T>C (n.169+19T>C)
n.1192+19T>C
n.320+19T>C
n.2724+19T>C
 gnomAD v4
2g.74145171G>ACA1261291915BOLA3c.169+18C>T (n.169+18C>T)
n.1192+18C>T
n.320+18C>T
n.2724+18C>T
 dbSNP
2g.74145171G=CA1261291914BOLA3c.169+18C= (n.169+18C=)
n.1192+18C=
n.320+18C=
n.2724+18C=
2g.74145171G>TCA2577007267BOLA3c.169+18C>A (n.169+18C>A)
n.1192+18C>A
n.320+18C>A
n.2724+18C>A
 gnomAD v4
2g.74145172A=CA1261291916BOLA3c.169+17T= (n.169+17T=)
n.1192+17T=
n.320+17T=
n.2724+17T=
2g.74145172A>GCA533708057BOLA3c.169+17T>C (n.169+17T>C)
n.1192+17T>C
n.320+17T>C
n.2724+17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74145173G>ACA1719486BOLA3c.169+16C>T (n.169+16C>T)
n.1192+16C>T
n.320+16C>T
n.2724+16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74145173G>CCA1261291918BOLA3c.169+16C>G (n.169+16C>G)
n.1192+16C>G
n.320+16C>G
n.2724+16C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.74145173G=CA1261291917BOLA3c.169+16C= (n.169+16C=)
n.1192+16C=
n.320+16C=
n.2724+16C=
2g.74145173G>TCA2577007268BOLA3c.169+16C>A (n.169+16C>A)
n.1192+16C>A
n.320+16C>A
n.2724+16C>A
 gnomAD v4
2g.74145174T>CCA1719487BOLA3c.169+15A>G (n.169+15A>G)
n.1192+15A>G
n.320+15A>G
n.2724+15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74145174T>GCA2659654017BOLA3c.169+15A>C (n.169+15A>C)
n.1192+15A>C
n.320+15A>C
n.2724+15A>C
 gnomAD v4
2g.74145174T=CA1261291919BOLA3c.169+15A= (n.169+15A=)
n.1192+15A=
n.320+15A=
n.2724+15A=
2g.74145175G>ACA1719488BOLA3c.169+14C>T (n.169+14C>T)
n.1192+14C>T
n.320+14C>T
n.2724+14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74145175G=CA1261291920BOLA3c.169+14C= (n.169+14C=)
n.1192+14C=
n.320+14C=
n.2724+14C=
2g.74145175G>TCA16604703BOLA3c.169+14C>A (n.169+14C>A)
n.1192+14C>A
n.320+14C>A
n.2724+14C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74145176A>CCA2659654018BOLA3c.169+13T>G (n.169+13T>G)
n.1192+13T>G
n.320+13T>G
n.2724+13T>G
 gnomAD v4
2g.74145176A>GCA2659654020BOLA3c.169+13T>C (n.169+13T>C)
n.1192+13T>C
n.320+13T>C
n.2724+13T>C
 gnomAD v4
2g.74145176A>TCA2659654019BOLA3c.169+13T>A (n.169+13T>A)
n.1192+13T>A
n.320+13T>A
n.2724+13T>A
 gnomAD v4
2g.74145177G>CCA2659654021BOLA3c.169+12C>G (n.169+12C>G)
n.1192+12C>G
n.320+12C>G
n.2724+12C>G
 gnomAD v4
2g.74145177G>TCA2659654022BOLA3c.169+12C>A (n.169+12C>A)
n.1192+12C>A
n.320+12C>A
n.2724+12C>A
 gnomAD v4
2g.74145179G>TCA2659654023BOLA3c.169+10C>A (n.169+10C>A)
n.1192+10C>A
n.320+10C>A
n.2724+10C>A
 gnomAD v4
2g.74145180A>GCA2659654024BOLA3c.169+9T>C (n.169+9T>C)
n.1192+9T>C
n.320+9T>C
n.2724+9T>C
 gnomAD v4
2g.74145180A>TCA2577007269BOLA3c.169+9T>A (n.169+9T>A)
n.1192+9T>A
n.320+9T>A
n.2724+9T>A
2g.74145181A>GCA2659654025BOLA3c.169+8T>C (n.169+8T>C)
n.1192+8T>C
n.320+8T>C
n.2724+8T>C
 gnomAD v4
2g.74145182A>GCA2659654026BOLA3c.169+7T>C (n.169+7T>C)
n.1192+7T>C
n.320+7T>C
n.2724+7T>C
 gnomAD v4
2g.74145183C>TCA2659654027BOLA3c.169+6G>A (n.169+6G>A)
n.1192+6G>A
n.320+6G>A
n.2724+6G>A
 gnomAD v4
2g.74145184C=CA1261291921BOLA3c.169+5G= (n.169+5G=)
n.1192+5G=
n.320+5G=
n.2724+5G=
2g.74145184C>GCA1719489BOLA3c.169+5G>C (n.169+5G>C)
n.1192+5G>C
n.320+5G>C
n.2724+5G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74145184C>TCA50434944BOLA3c.169+5G>A (n.169+5G>A)
n.1192+5G>A
n.320+5G>A
n.2724+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.74145185T>CCA2577007270BOLA3c.169+4A>G (n.169+4A>G)
n.1192+4A>G
n.320+4A>G
n.2724+4A>G
 gnomAD v4
2g.74145187A>CCA347312240BOLA3c.169+2T>G (n.169+2T>G)
n.1192+2T>G
n.320+2T>G
n.2724+2T>G
2g.74145187A>GCA347312242BOLA3c.169+2T>C (n.169+2T>C)
n.1192+2T>C
n.320+2T>C
n.2724+2T>C
 gnomAD v4
2g.74145187A>TCA347312244BOLA3c.169+2T>A (n.169+2T>A)
n.1192+2T>A
n.320+2T>A
n.2724+2T>A
2g.74145188C>ACA347312250BOLA3c.169+1G>T (n.169+1G>T)
n.1192+1G>T
n.320+1G>T
n.2724+1G>T
2g.74145188C>GCA347312249BOLA3c.169+1G>C (n.169+1G>C)
n.1192+1G>C
n.320+1G>C
n.2724+1G>C
2g.74145188C>TCA347312247BOLA3c.169+1G>A (n.169+1G>A)
n.1192+1G>A
n.320+1G>A
n.2724+1G>A
 gnomAD v4
2g.74145189C>ACA347312253BOLA3c.169G>T (p.Gly57Ter)
c.169G>T (p.Gly57Cys)
n.1192G>T
n.320G>T
n.2724G>T
2g.74145189C>GCA347312255BOLA3c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.1192G>C
n.320G>C
n.2724G>C
2g.74145189C>TCA347312257BOLA3c.169G>A (p.Gly57Arg)
c.169G>A (p.Gly57Ser)
n.1192G>A
n.320G>A
n.2724G>A
 gnomAD v4
2g.74145190T>ACA426813934BOLA3c.168A>T (p.Ser56=)
n.1191A>T
n.319A>T
n.2723A>T
2g.74145190T>CCA426813936BOLA3c.168A>G (p.Ser56=)
n.1191A>G
n.319A>G
n.2723A>G
 gnomAD v4
2g.74145190T>GCA426813935BOLA3c.168A>C (p.Ser56=)
n.1191A>C
n.319A>C
n.2723A>C
 gnomAD v4
2g.74145191G>ACA347312259BOLA3c.167C>T (p.Ser56Leu)
n.1190C>T
n.318C>T
n.2722C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74145191G>CCA347312261BOLA3c.167C>G (p.Ser56Ter)
n.1190C>G
n.318C>G
n.2722C>G
2g.74145191G=CA1261291922BOLA3c.167C= (p.Ser56=)
n.1190C=
n.318C=
n.2722C=
2g.74145191G>TCA347312266BOLA3c.167C>A (p.Ser56Ter)
n.1190C>A
n.318C>A
n.2722C>A
 gnomAD v4
2g.74145192A>CCA347312269BOLA3c.166T>G (p.Ser56Ala)
n.1189T>G
n.317T>G
n.2721T>G
2g.74145192A>GCA347312271BOLA3c.166T>C (p.Ser56Pro)
n.1189T>C
n.317T>C
n.2721T>C
 gnomAD v4
2g.74145192A>TCA347312273BOLA3c.166T>A (p.Ser56Thr)
n.1189T>A
n.317T>A
n.2721T>A
2g.74145193A>CCA347312275BOLA3c.165T>G (p.Ile55Met)
n.1188T>G
n.316T>G
n.2720T>G
2g.74145193A>GCA426813937BOLA3c.165T>C (p.Ile55=)
n.1188T>C
n.316T>C
n.2720T>C
2g.74145193A>TCA426813938BOLA3c.165T>A (p.Ile55=)
n.1188T>A
n.316T>A
n.2720T>A
2g.74145194A=CA1261291923BOLA3c.164T= (p.Ile55=)
n.1187T=
n.315T=
n.2719T=
2g.74145194A>CCA347312277BOLA3c.164T>G (p.Ile55Ser)
n.1187T>G
n.315T>G
n.2719T>G
2g.74145194A>GCA1719490BOLA3c.164T>C (p.Ile55Thr)
n.1187T>C
n.315T>C
n.2719T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74145194A>TCA347312279BOLA3c.164T>A (p.Ile55Asn)
n.1187T>A
n.315T>A
n.2719T>A
2g.74145195T>ACA347312282BOLA3c.163A>T (p.Ile55Phe)
n.1186A>T
n.314A>T
n.2718A>T
2g.74145195T>CCA1719491BOLA3c.163A>G (p.Ile55Val)
n.1186A>G
n.314A>G
n.2718A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74145195T>GCA347312281BOLA3c.163A>C (p.Ile55Leu)
n.1186A>C
n.314A>C
n.2718A>C
2g.74145195T=CA1261291924BOLA3c.163A= (p.Ile55=)
n.1186A=
n.314A=
n.2718A=
2g.74145196G>ACA426813940BOLA3c.162C>T (p.Asp54=)
n.1185C>T
n.313C>T
n.2717C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.74145196G>CCA347312285BOLA3c.162C>G (p.Asp54Glu)
n.1185C>G
n.313C>G
n.2717C>G
2g.74145196G=CA1261291925BOLA3c.162C= (p.Asp54=)
n.1185C=
n.313C=
n.2717C=
2g.74145196G>TCA347312287BOLA3c.162C>A (p.Asp54Glu)
n.1185C>A
n.313C>A
n.2717C>A
 gnomAD v4
2g.74145197T>ACA347312289BOLA3c.161A>T (p.Asp54Val)
n.1184A>T
n.312A>T
n.2716A>T
2g.74145197T>CCA347312291BOLA3c.161A>G (p.Asp54Gly)
n.1184A>G
n.312A>G
n.2716A>G
2g.74145197T>GCA347312293BOLA3c.161A>C (p.Asp54Ala)
n.1184A>C
n.312A>C
n.2716A>C
2g.74145198C>ACA347312300BOLA3c.160G>T (p.Asp54Tyr)
n.1183G>T
n.311G>T
n.2715G>T
 gnomAD v4
2g.74145198C>GCA347312297BOLA3c.160G>C (p.Asp54His)
n.1183G>C
n.311G>C
n.2715G>C
2g.74145198C>TCA347312295BOLA3c.160G>A (p.Asp54Asn)
n.1183G>A
n.311G>A
n.2715G>A
 gnomAD v4
2g.74145199A=CA1261291926BOLA3c.159T= (p.Thr53=)
n.1182T=
n.310T=
n.2714T=
2g.74145199A>CCA1719492BOLA3c.159T>G (p.Thr53=)
n.1182T>G
n.310T>G
n.2714T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.74145199A>GCA426813942BOLA3c.159T>C (p.Thr53=)
n.1182T>C
n.310T>C
n.2714T>C
 gnomAD v4
2g.74145199A>TCA426813943BOLA3c.159T>A (p.Thr53=)
n.1182T>A
n.310T>A
n.2714T>A
 gnomAD v4
2g.74145199dupCA2586969581BOLA3c.159dup (p.Asp54Ter)
n.1182dup
n.310dup
n.2714dup
2g.74145200G>ACA347312301BOLA3c.158C>T (p.Thr53Ile)
n.1181C>T
n.309C>T
n.2713C>T
2g.74145200G>CCA347312303BOLA3c.158C>G (p.Thr53Ser)
n.1181C>G
n.309C>G
n.2713C>G
 gnomAD v4
2g.74145200G>TCA347312305BOLA3c.158C>A (p.Thr53Asn)
n.1181C>A
n.309C>A
n.2713C>A
 gnomAD v4
2g.74145201T>ACA347312308BOLA3c.157A>T (p.Thr53Ser)
n.1180A>T
n.308A>T
n.2712A>T
2g.74145201T>CCA347312310BOLA3c.157A>G (p.Thr53Ala)
n.1180A>G
n.308A>G
n.2712A>G
 gnomAD v4
2g.74145201T>GCA347312312BOLA3c.157A>C (p.Thr53Pro)
n.1180A>C
n.308A>C
n.2712A>C
2g.74145202G>ACA426813944BOLA3c.156C>T (p.Val52=)
n.1179C>T
n.307C>T
n.2711C>T
2g.74145202G>CCA426813945BOLA3c.156C>G (p.Val52=)
n.1179C>G
n.307C>G
n.2711C>G
2g.74145202G>TCA426813946BOLA3c.156C>A (p.Val52=)
n.1179C>A
n.307C>A
n.2711C>A
 gnomAD v4
2g.74145203A>CCA347312314BOLA3c.155T>G (p.Val52Gly)
n.1178T>G
n.306T>G
n.2710T>G
2g.74145203A>GCA347312318BOLA3c.155T>C (p.Val52Ala)
n.1178T>C
n.306T>C
n.2710T>C
2g.74145203A>TCA347312316BOLA3c.155T>A (p.Val52Asp)
n.1178T>A
n.306T>A
n.2710T>A
2g.74145204C>ACA347312320BOLA3c.154G>T (p.Val52Phe)
n.1177G>T
n.305G>T
n.2709G>T
2g.74145204C>GCA347312322BOLA3c.154G>C (p.Val52Leu)
n.1177G>C
n.305G>C
n.2709G>C
2g.74145204C>TCA347312323BOLA3c.154G>A (p.Val52Ile)
n.1177G>A
n.305G>A
n.2709G>A
2g.74145205T>ACA347312324BOLA3c.153A>T (p.Lys51Asn)
n.1176A>T
n.304A>T
n.2708A>T
 gnomAD v4
2g.74145205T>CCA50434963BOLA3c.153A>G (p.Lys51=)
n.1176A>G
n.304A>G
n.2708A>G
 dbSNP
2g.74145205T>GCA347312327BOLA3c.153A>C (p.Lys51Asn)
n.1176A>C
n.304A>C
n.2708A>C
2g.74145205T=CA1261291927BOLA3c.153A= (p.Lys51=)
n.1176A=
n.304A=
n.2708A=
2g.74145206T>ACA347312329BOLA3c.152A>T (p.Lys51Ile)
n.1175A>T
n.303A>T
n.2707A>T
 COSMIC COSMIC
2g.74145206T>CCA347312331BOLA3c.152A>G (p.Lys51Arg)
n.1175A>G
n.303A>G
n.2707A>G
2g.74145206T>GCA347312333BOLA3c.152A>C (p.Lys51Thr)
n.1175A>C
n.303A>C
n.2707A>C
2g.74145207T>ACA347312335BOLA3c.151A>T (p.Lys51Ter)
n.1174A>T
n.302A>T
n.2706A>T
2g.74145207T>CCA347312337BOLA3c.151A>G (p.Lys51Glu)
n.1174A>G
n.302A>G
n.2706A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74145207T>GCA347312339BOLA3c.151A>C (p.Lys51Gln)
n.1174A>C
n.302A>C
n.2706A>C
2g.74145207T=CA1261291928BOLA3c.151A= (p.Lys51=)
n.1174A=
n.302A=
n.2706A=
2g.74145208T>ACA426813951BOLA3c.150A>T (p.Ile50=)
n.1173A>T
n.301A>T
n.2705A>T
2g.74145208T>CCA347312341BOLA3c.150A>G (p.Ile50Met)
n.1173A>G
n.301A>G
n.2705A>G
 gnomAD v4
2g.74145208T>GCA426813952BOLA3c.150A>C (p.Ile50=)
n.1173A>C
n.301A>C
n.2705A>C
 dbSNP
2g.74145208T=CA1261291929BOLA3c.150A= (p.Ile50=)
n.1173A=
n.301A=
n.2705A=
2g.74145209A>CCA347312344BOLA3c.149T>G (p.Ile50Arg)
n.1172T>G
n.300T>G
n.2704T>G
2g.74145209A>GCA347312346BOLA3c.149T>C (p.Ile50Thr)
n.1172T>C
n.300T>C
n.2704T>C
 gnomAD v4
2g.74145209A>TCA347312345BOLA3c.149T>A (p.Ile50Lys)
n.1172T>A
n.300T>A
n.2704T>A
2g.74145210T>ACA347312348BOLA3c.148A>T (p.Ile50Leu)
n.1171A>T
n.299A>T
n.2703A>T
2g.74145210T>CCA1719493BOLA3c.148A>G (p.Ile50Val)
n.1171A>G
n.299A>G
n.2703A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74145210T>GCA347312351BOLA3c.148A>C (p.Ile50Leu)
n.1171A>C
n.299A>C
n.2703A>C
 dbSNP
2g.74145210T=CA1261291930BOLA3c.148A= (p.Ile50=)
n.1171A=
n.299A=
n.2703A=
2g.74145211A=CA1261291931BOLA3c.147T= (p.Ala49=)
n.1170T=
n.298T=
n.2702T=
2g.74145211A>CCA50434970BOLA3c.147T>G (p.Ala49=)
n.1170T>G
n.298T>G
n.2702T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74145211A>GCA426813953BOLA3c.147T>C (p.Ala49=)
n.1170T>C
n.298T>C
n.2702T>C
 gnomAD v4
2g.74145211A>TCA426813954BOLA3c.147T>A (p.Ala49=)
n.1170T>A
n.298T>A
n.2702T>A
2g.74145212G>ACA347312354BOLA3c.146C>T (p.Ala49Val)
n.1169C>T
n.297C>T
n.2701C>T
2g.74145212G>CCA347312355BOLA3c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.1169C>G
n.297C>G
n.2701C>G
2g.74145212G=CA1261291932BOLA3c.146C= (p.Ala49=)
n.1169C=
n.297C=
n.2701C=
2g.74145212G>TCA1719494BOLA3c.146C>A (p.Ala49Asp)
n.1169C>A
n.297C>A
n.2701C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74145213C>ACA347312359BOLA3c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.1168G>T
n.296G>T
n.2700G>T
2g.74145213C>GCA347312360BOLA3c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.1168G>C
n.296G>C
n.2700G>C
2g.74145213C>TCA347312362BOLA3c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.1168G>A
n.296G>A
n.2700G>A
2g.74145214T>ACA426813956BOLA3c.144A>T (p.Thr48=)
n.1167A>T
n.295A>T
n.2699A>T
2g.74145214T>CCA426813957BOLA3c.144A>G (p.Thr48=)
n.1167A>G
n.295A>G
n.2699A>G
 gnomAD v4
2g.74145214T>GCA426813958BOLA3c.144A>C (p.Thr48=)
n.1167A>C
n.295A>C
n.2699A>C
2g.74145215G>ACA347312364BOLA3c.143C>T (p.Thr48Ile)
n.1166C>T
n.294C>T
n.2698C>T
 gnomAD v4
2g.74145215G>CCA347312365BOLA3c.143C>G (p.Thr48Arg)
n.1166C>G
n.294C>G
n.2698C>G
2g.74145215G>TCA347312368BOLA3c.143C>A (p.Thr48Lys)
n.1166C>A
n.294C>A
n.2698C>A
 gnomAD v4
2g.74145216T>ACA347312373BOLA3c.142A>T (p.Thr48Ser)
n.1165A>T
n.293A>T
n.2697A>T
2g.74145216T>CCA347312370BOLA3c.142A>G (p.Thr48Ala)
n.1165A>G
n.293A>G
n.2697A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.74145216T>GCA347312371BOLA3c.142A>C (p.Thr48Pro)
n.1165A>C
n.293A>C
n.2697A>C
2g.74145216T=CA1261291933BOLA3c.142A= (p.Thr48=)
n.1165A=
n.293A=
n.2697A=
2g.74145217A=CA1261291934BOLA3c.141T= (p.Ala47=)
n.1164T=
n.292T=
n.2696T=
2g.74145217A>CCA426813959BOLA3c.141T>G (p.Ala47=)
n.1164T>G
n.292T>G
n.2696T>G
2g.74145217A>GCA1719495BOLA3c.141T>C (p.Ala47=)
n.1164T>C
n.292T>C
n.2696T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74145217A>TCA426813961BOLA3c.141T>A (p.Ala47=)
n.1164T>A
n.292T>A
n.2696T>A
2g.74145218G>ACA347312382BOLA3c.140C>T (p.Ala47Val)
n.1163C>T
n.291C>T
n.2695C>T
2g.74145218G>CCA347312384BOLA3c.140C>G (p.Ala47Gly)
n.1163C>G
n.291C>G
n.2695C>G
2g.74145218G>TCA347312385BOLA3c.140C>A (p.Ala47Asp)
n.1163C>A
n.291C>A
n.2695C>A
 gnomAD v4
2g.74145219C>ACA347312388BOLA3c.139G>T (p.Ala47Ser)
n.1162G>T
n.290G>T
n.2694G>T
2g.74145219C>GCA347312389BOLA3c.139G>C (p.Ala47Pro)
n.1162G>C
n.290G>C
n.2694G>C
2g.74145219C>TCA347312391BOLA3c.139G>A (p.Ala47Thr)
n.1162G>A
n.290G>A
n.2694G>A
 gnomAD v4
2g.74145220T>ACA426813962BOLA3c.138A>T (p.Arg46=)
n.1161A>T
n.289A>T
n.2693A>T
2g.74145220T>CCA426813963BOLA3c.138A>G (p.Arg46=)
n.1161A>G
n.289A>G
n.2693A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.74145220T>GCA426813964BOLA3c.138A>C (p.Arg46=)
n.1161A>C
n.289A>C
n.2693A>C
2g.74145220T=CA1261291935BOLA3c.138A= (p.Arg46=)
n.1161A=
n.289A=
n.2693A=
2g.74145221C>ACA347312392BOLA3c.137G>T (p.Arg46Leu)
n.1160G>T
n.288G>T
n.2692G>T
2g.74145221C=CA1261291936BOLA3c.137G= (p.Arg46=)
n.1160G=
n.288G=
n.2692G=
2g.74145221C>GCA347312394BOLA3c.137G>C (p.Arg46Pro)
n.1160G>C
n.288G>C
n.2692G>C
2g.74145221C>TCA1719496BOLA3c.137G>A (p.Arg46Gln)
n.1160G>A
n.288G>A
n.2692G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74145222G>ACA352436BOLA3c.136C>T (p.Arg46Ter)
n.1159C>T
n.287C>T
n.2691C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74145222G>CCA347312398BOLA3c.136C>G (p.Arg46Gly)
n.1159C>G
n.287C>G
n.2691C>G
2g.74145222G=CA1261291937BOLA3c.136C= (p.Arg46=)
n.1159C=
n.287C=
n.2691C=
2g.74145222G>TCA426813966BOLA3c.136C>A (p.Arg46=)
n.1159C>A
n.287C>A
n.2691C>A
 gnomAD v4
2g.74145223T>ACA426813967BOLA3c.135A>T (p.Pro45=)
n.1158A>T
n.286A>T
n.2690A>T
2g.74145223T>CCA426813968BOLA3c.135A>G (p.Pro45=)
n.1158A>G
n.286A>G
n.2690A>G
2g.74145223T>GCA426813969BOLA3c.135A>C (p.Pro45=)
n.1158A>C
n.286A>C
n.2690A>C
 dbSNP
2g.74145223T=CA1261291938BOLA3c.135A= (p.Pro45=)
n.1158A=
n.286A=
n.2690A=
2g.74145224G>ACA347312401BOLA3c.134C>T (p.Pro45Leu)
n.1157C>T
n.285C>T
n.2689C>T
2g.74145224G>CCA1719497BOLA3c.134C>G (p.Pro45Arg)
n.1157C>G
n.285C>G
n.2689C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74145224G=CA1261291939BOLA3c.134C= (p.Pro45=)
n.1157C=
n.285C=
n.2689C=
2g.74145224G>TCA347312403BOLA3c.134C>A (p.Pro45Gln)
n.1157C>A
n.285C>A
n.2689C>A
 gnomAD v4
2g.74145225G>ACA347312406BOLA3c.133C>T (p.Pro45Ser)
n.1156C>T
n.284C>T
n.2688C>T
2g.74145225G>CCA347312407BOLA3c.133C>G (p.Pro45Ala)
n.1156C>G
n.284C>G
n.2688C>G
2g.74145225G>TCA347312409BOLA3c.133C>A (p.Pro45Thr)
n.1156C>A
n.284C>A
n.2688C>A
2g.74145226A>CCA347312411BOLA3c.132T>G (p.Phe44Leu)
n.1155T>G
n.283T>G
n.2687T>G
2g.74145226A>GCA426813971BOLA3c.132T>C (p.Phe44=)
n.1155T>C
n.283T>C
n.2687T>C
 gnomAD v4
2g.74145226A>TCA347312412BOLA3c.132T>A (p.Phe44Leu)
n.1155T>A
n.283T>A
n.2687T>A
2g.74145228delCA2659654028BOLA3c.132del (p.Pro45HisfsTer6)
n.1155del
n.283del
n.2687del
 gnomAD v4
2g.74145227A=CA1261291940BOLA3c.131T= (p.Phe44=)
n.1154T=
n.282T=
n.2686T=
2g.74145227A>CCA347312417BOLA3c.131T>G (p.Phe44Cys)
n.1154T>G
n.282T>G
n.2686T>G
 ClinVar dbSNP
2g.74145227A>GCA347312419BOLA3c.131T>C (p.Phe44Ser)
n.1154T>C
n.282T>C
n.2686T>C
2g.74145227A>TCA347312420BOLA3c.131T>A (p.Phe44Tyr)
n.1154T>A
n.282T>A
n.2686T>A
2g.74145228A>CCA347312423BOLA3c.130T>G (p.Phe44Val)
n.1153T>G
n.281T>G
n.2685T>G
2g.74145228A>GCA347312425BOLA3c.130T>C (p.Phe44Leu)
n.1153T>C
n.281T>C
n.2685T>C
2g.74145228A>TCA347312426BOLA3c.130T>A (p.Phe44Ile)
n.1153T>A
n.281T>A
n.2685T>A
2g.74145229C>ACA347312429BOLA3c.129G>T (p.Lys43Asn)
n.1152G>T
n.280G>T
n.2684G>T
2g.74145229C>GCA347312431BOLA3c.129G>C (p.Lys43Asn)
n.1152G>C
n.280G>C
n.2684G>C
 gnomAD v4
2g.74145229C>TCA426813975BOLA3c.129G>A (p.Lys43=)
n.1152G>A
n.280G>A
n.2684G>A
2g.74145230T>ACA347312435BOLA3c.128A>T (p.Lys43Met)
n.1151A>T
n.279A>T
n.2683A>T
 gnomAD v4
2g.74145230T>CCA347312433BOLA3c.128A>G (p.Lys43Arg)
n.1151A>G
n.279A>G
n.2683A>G
2g.74145230T>GCA347312432BOLA3c.128A>C (p.Lys43Thr)
n.1151A>C
n.279A>C
n.2683A>C
 gnomAD v4
2g.74145231T>ACA347312437BOLA3c.127A>T (p.Lys43Ter)
n.1150A>T
n.278A>T
n.2682A>T
2g.74145231T>CCA347312438BOLA3c.127A>G (p.Lys43Glu)
n.1150A>G
n.278A>G
n.2682A>G
2g.74145231T>GCA347312440BOLA3c.127A>C (p.Lys43Gln)
n.1150A>C
n.278A>C
n.2682A>C
2g.74145234_74145237delCA2577007271BOLA3c.124_127del (p.Glu42SerfsTer8)
n.1147_1150del
n.275_278del
n.2679_2682del
 gnomAD v4
2g.74145232T>ACA347312443BOLA3c.126A>T (p.Glu42Asp)
n.1149A>T
n.277A>T
n.2681A>T
2g.74145232T>CCA426813977BOLA3c.126A>G (p.Glu42=)
n.1149A>G
n.277A>G
n.2681A>G
2g.74145232T>GCA347312445BOLA3c.126A>C (p.Glu42Asp)
n.1149A>C
n.277A>C
n.2681A>C
2g.74145233T>ACA347312447BOLA3c.125A>T (p.Glu42Val)
n.1148A>T
n.276A>T
n.2680A>T
2g.74145233T>CCA347312449BOLA3c.125A>G (p.Glu42Gly)
n.1148A>G
n.276A>G
n.2680A>G
2g.74145233T>GCA347312451BOLA3c.125A>C (p.Glu42Ala)
n.1148A>C
n.276A>C
n.2680A>C
2g.74145234C>ACA347312453BOLA3c.124G>T (p.Glu42Ter)
n.1147G>T
n.275G>T
n.2679G>T
2g.74145234C=CA1261291941BOLA3c.124G= (p.Glu42=)
n.1147G=
n.275G=
n.2679G=
2g.74145234C>GCA347312459BOLA3c.124G>C (p.Glu42Gln)
n.1147G>C
n.275G>C
n.2679G>C
 COSMIC COSMIC
2g.74145234C>TCA347312461BOLA3c.124G>A (p.Glu42Lys)
n.1147G>A
n.275G>A
n.2679G>A
2g.74145235T>ACA347312465BOLA3c.123A>T (p.Lys41Asn)
n.1146A>T
n.274A>T
n.2678A>T
2g.74145235T>CCA426813980BOLA3c.123A>G (p.Lys41=)
n.1146A>G
n.274A>G
n.2678A>G
2g.74145235T>GCA347312468BOLA3c.123A>C (p.Lys41Asn)
n.1146A>C
n.274A>C
n.2678A>C
2g.74145237dupCA351345BOLA3c.123dup (p.Glu42ArgfsTer13)
n.1146dup
n.274dup
n.2678dup
 ClinVar dbSNP
2g.74145236T>ACA347312472BOLA3c.122A>T (p.Lys41Ile)
n.1145A>T
n.273A>T
n.2677A>T
2g.74145236T>CCA347312474BOLA3c.122A>G (p.Lys41Arg)
n.1145A>G
n.273A>G
n.2677A>G
 gnomAD v4
2g.74145236T>GCA347312470BOLA3c.122A>C (p.Lys41Thr)
n.1145A>C
n.273A>C
n.2677A>C

Number of alleles fetched