Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.74145130G>A | CA1261291892 | BOLA3 | c.169+59C>T (n.169+59C>T) n.1192+59C>T n.320+59C>T n.2724+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.74145130G= | CA1261291891 | BOLA3 | c.169+59C= (n.169+59C=) n.1192+59C= n.320+59C= n.2724+59C= | |
2 | g.74145130G>T | CA2577007262 | BOLA3 | c.169+59C>A (n.169+59C>A) n.1192+59C>A n.320+59C>A n.2724+59C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145132C>A | CA533707965 | BOLA3 | c.169+57G>T (n.169+57G>T) n.1192+57G>T n.320+57G>T n.2724+57G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145132C= | CA1261291893 | BOLA3 | c.169+57G= (n.169+57G=) n.1192+57G= n.320+57G= n.2724+57G= | |
2 | g.74145133C>A | CA2659653999 | BOLA3 | c.169+56G>T (n.169+56G>T) n.1192+56G>T n.320+56G>T n.2724+56G>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145133C>T | CA2659654000 | BOLA3 | c.169+56G>A (n.169+56G>A) n.1192+56G>A n.320+56G>A n.2724+56G>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145134T>C | CA2659654001 | BOLA3 | c.169+55A>G (n.169+55A>G) n.1192+55A>G n.320+55A>G n.2724+55A>G | gnomAD v4 |
2 | g.74145134T>G | CA2659654002 | BOLA3 | c.169+55A>C (n.169+55A>C) n.1192+55A>C n.320+55A>C n.2724+55A>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145136C>A | CA2659654003 | BOLA3 | c.169+53G>T (n.169+53G>T) n.1192+53G>T n.320+53G>T n.2724+53G>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145136C>G | CA2659654004 | BOLA3 | c.169+53G>C (n.169+53G>C) n.1192+53G>C n.320+53G>C n.2724+53G>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145137C>A | CA2659654005 | BOLA3 | c.169+52G>T (n.169+52G>T) n.1192+52G>T n.320+52G>T n.2724+52G>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145138A>T | CA2577007263 | BOLA3 | c.169+51T>A (n.169+51T>A) n.1192+51T>A n.320+51T>A n.2724+51T>A | |
2 | g.74145140del | CA2659654006 | BOLA3 | c.169+51del (n.169+51del) n.1192+51del n.320+51del n.2724+51del | gnomAD v4 |
2 | g.74145139A= | CA1261291894 | BOLA3 | c.169+50T= (n.169+50T=) n.1192+50T= n.320+50T= n.2724+50T= | |
2 | g.74145139A>G | CA1719475 | BOLA3 | c.169+50T>C (n.169+50T>C) n.1192+50T>C n.320+50T>C n.2724+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74145140A= | CA1261291895 | BOLA3 | c.169+49T= (n.169+49T=) n.1192+49T= n.320+49T= n.2724+49T= | |
2 | g.74145140A>G | CA1719476 | BOLA3 | c.169+49T>C (n.169+49T>C) n.1192+49T>C n.320+49T>C n.2724+49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74145141G>A | CA2659654007 | BOLA3 | c.169+48C>T (n.169+48C>T) n.1192+48C>T n.320+48C>T n.2724+48C>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145141G>T | CA2659654008 | BOLA3 | c.169+48C>A (n.169+48C>A) n.1192+48C>A n.320+48C>A n.2724+48C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145142G>A | CA1719477 | BOLA3 | c.169+47C>T (n.169+47C>T) n.1192+47C>T n.320+47C>T n.2724+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74145142G= | CA1261291896 | BOLA3 | c.169+47C= (n.169+47C=) n.1192+47C= n.320+47C= n.2724+47C= | |
2 | g.74145143G>A | CA2577007264 | BOLA3 | c.169+46C>T (n.169+46C>T) n.1192+46C>T n.320+46C>T n.2724+46C>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145143G>T | CA2659654009 | BOLA3 | c.169+46C>A (n.169+46C>A) n.1192+46C>A n.320+46C>A n.2724+46C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145144C>A | CA533707966 | BOLA3 | c.169+45G>T (n.169+45G>T) n.1192+45G>T n.320+45G>T n.2724+45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74145144C= | CA1261291897 | BOLA3 | c.169+45G= (n.169+45G=) n.1192+45G= n.320+45G= n.2724+45G= | |
2 | g.74145144C>G | CA2659654010 | BOLA3 | c.169+45G>C (n.169+45G>C) n.1192+45G>C n.320+45G>C n.2724+45G>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145144_74145145delinsCA | CA1261291898 | BOLA3 | c.169+44_169+45delinsTG (n.169+44_169+45delinsTG) n.1192+44_1192+45delinsTG n.320+44_320+45delinsTG n.2724+44_2724+45delinsTG | |
2 | g.74145145A>G | CA2577007265 | BOLA3 | c.169+44T>C (n.169+44T>C) n.1192+44T>C n.320+44T>C n.2724+44T>C | |
2 | g.74145148del | CA1719478 | BOLA3 | c.169+44del (n.169+44del) n.1192+44del n.320+44del n.2724+44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74145149T>C | CA2659654011 | BOLA3 | c.169+40A>G (n.169+40A>G) n.1192+40A>G n.320+40A>G n.2724+40A>G | gnomAD v4 |
2 | g.74145150C= | CA1261291899 | BOLA3 | c.169+39G= (n.169+39G=) n.1192+39G= n.320+39G= n.2724+39G= | |
2 | g.74145150C>T | CA533707967 | BOLA3 | c.169+39G>A (n.169+39G>A) n.1192+39G>A n.320+39G>A n.2724+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74145152T>C | CA1719479 | BOLA3 | c.169+37A>G (n.169+37A>G) n.1192+37A>G n.320+37A>G n.2724+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145152T= | CA1261291900 | BOLA3 | c.169+37A= (n.169+37A=) n.1192+37A= n.320+37A= n.2724+37A= | |
2 | g.74145153A= | CA1261291901 | BOLA3 | c.169+36T= (n.169+36T=) n.1192+36T= n.320+36T= n.2724+36T= | |
2 | g.74145153A>T | CA892880513 | BOLA3 | c.169+36T>A (n.169+36T>A) n.1192+36T>A n.320+36T>A n.2724+36T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.74145154T>C | CA50434902 | BOLA3 | c.169+35A>G (n.169+35A>G) n.1192+35A>G n.320+35A>G n.2724+35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145154T= | CA1261291902 | BOLA3 | c.169+35A= (n.169+35A=) n.1192+35A= n.320+35A= n.2724+35A= | |
2 | g.74145155C>A | CA1719480 | BOLA3 | c.169+34G>T (n.169+34G>T) n.1192+34G>T n.320+34G>T n.2724+34G>T | dbSNP ExAC |
2 | g.74145155C= | CA1261291903 | BOLA3 | c.169+34G= (n.169+34G=) n.1192+34G= n.320+34G= n.2724+34G= | |
2 | g.74145155C>T | CA2659654012 | BOLA3 | c.169+34G>A (n.169+34G>A) n.1192+34G>A n.320+34G>A n.2724+34G>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145156C= | CA1261291904 | BOLA3 | c.169+33G= (n.169+33G=) n.1192+33G= n.320+33G= n.2724+33G= | |
2 | g.74145156C>T | CA533708055 | BOLA3 | c.169+33G>A (n.169+33G>A) n.1192+33G>A n.320+33G>A n.2724+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145159G>C | CA533708056 | BOLA3 | c.169+30C>G (n.169+30C>G) n.1192+30C>G n.320+30C>G n.2724+30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74145159G= | CA1261291905 | BOLA3 | c.169+30C= (n.169+30C=) n.1192+30C= n.320+30C= n.2724+30C= | |
2 | g.74145160C>A | CA2659654013 | BOLA3 | c.169+29G>T (n.169+29G>T) n.1192+29G>T n.320+29G>T n.2724+29G>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145160C= | CA1261291906 | BOLA3 | c.169+29G= (n.169+29G=) n.1192+29G= n.320+29G= n.2724+29G= | |
2 | g.74145160C>T | CA1719481 | BOLA3 | c.169+29G>A (n.169+29G>A) n.1192+29G>A n.320+29G>A n.2724+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74145161G>A | CA1719482 | BOLA3 | c.169+28C>T (n.169+28C>T) n.1192+28C>T n.320+28C>T n.2724+28C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145161G= | CA1261291907 | BOLA3 | c.169+28C= (n.169+28C=) n.1192+28C= n.320+28C= n.2724+28C= | |
2 | g.74145161G>T | CA1719483 | BOLA3 | c.169+28C>A (n.169+28C>A) n.1192+28C>A n.320+28C>A n.2724+28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74145163C= | CA1261291908 | BOLA3 | c.169+26G= (n.169+26G=) n.1192+26G= n.320+26G= n.2724+26G= | |
2 | g.74145163C>G | CA1261291909 | BOLA3 | c.169+26G>C (n.169+26G>C) n.1192+26G>C n.320+26G>C n.2724+26G>C | dbSNP |
2 | g.74145163C>T | CA1719484 | BOLA3 | c.169+26G>A (n.169+26G>A) n.1192+26G>A n.320+26G>A n.2724+26G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145164G>A | CA1719485 | BOLA3 | c.169+25C>T (n.169+25C>T) n.1192+25C>T n.320+25C>T n.2724+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145164G= | CA1261291910 | BOLA3 | c.169+25C= (n.169+25C=) n.1192+25C= n.320+25C= n.2724+25C= | |
2 | g.74145164G>T | CA2659654014 | BOLA3 | c.169+25C>A (n.169+25C>A) n.1192+25C>A n.320+25C>A n.2724+25C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145165T>C | CA892880534 | BOLA3 | c.169+24A>G (n.169+24A>G) n.1192+24A>G n.320+24A>G n.2724+24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.74145165T= | CA1261291911 | BOLA3 | c.169+24A= (n.169+24A=) n.1192+24A= n.320+24A= n.2724+24A= | |
2 | g.74145167G>T | CA2577007266 | BOLA3 | c.169+22C>A (n.169+22C>A) n.1192+22C>A n.320+22C>A n.2724+22C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145168del | CA2528595429 | BOLA3 | c.169+22del (n.169+22del) n.1192+22del n.320+22del n.2724+22del | |
2 | g.74145168G>C | CA1261291913 | BOLA3 | c.169+21C>G (n.169+21C>G) n.1192+21C>G n.320+21C>G n.2724+21C>G | dbSNP |
2 | g.74145168G= | CA1261291912 | BOLA3 | c.169+21C= (n.169+21C=) n.1192+21C= n.320+21C= n.2724+21C= | |
2 | g.74145168G>T | CA2659654015 | BOLA3 | c.169+21C>A (n.169+21C>A) n.1192+21C>A n.320+21C>A n.2724+21C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145170A>G | CA2659654016 | BOLA3 | c.169+19T>C (n.169+19T>C) n.1192+19T>C n.320+19T>C n.2724+19T>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145171G>A | CA1261291915 | BOLA3 | c.169+18C>T (n.169+18C>T) n.1192+18C>T n.320+18C>T n.2724+18C>T | dbSNP |
2 | g.74145171G= | CA1261291914 | BOLA3 | c.169+18C= (n.169+18C=) n.1192+18C= n.320+18C= n.2724+18C= | |
2 | g.74145171G>T | CA2577007267 | BOLA3 | c.169+18C>A (n.169+18C>A) n.1192+18C>A n.320+18C>A n.2724+18C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145172A= | CA1261291916 | BOLA3 | c.169+17T= (n.169+17T=) n.1192+17T= n.320+17T= n.2724+17T= | |
2 | g.74145172A>G | CA533708057 | BOLA3 | c.169+17T>C (n.169+17T>C) n.1192+17T>C n.320+17T>C n.2724+17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145173G>A | CA1719486 | BOLA3 | c.169+16C>T (n.169+16C>T) n.1192+16C>T n.320+16C>T n.2724+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74145173G>C | CA1261291918 | BOLA3 | c.169+16C>G (n.169+16C>G) n.1192+16C>G n.320+16C>G n.2724+16C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.74145173G= | CA1261291917 | BOLA3 | c.169+16C= (n.169+16C=) n.1192+16C= n.320+16C= n.2724+16C= | |
2 | g.74145173G>T | CA2577007268 | BOLA3 | c.169+16C>A (n.169+16C>A) n.1192+16C>A n.320+16C>A n.2724+16C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145174T>C | CA1719487 | BOLA3 | c.169+15A>G (n.169+15A>G) n.1192+15A>G n.320+15A>G n.2724+15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145174T>G | CA2659654017 | BOLA3 | c.169+15A>C (n.169+15A>C) n.1192+15A>C n.320+15A>C n.2724+15A>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145174T= | CA1261291919 | BOLA3 | c.169+15A= (n.169+15A=) n.1192+15A= n.320+15A= n.2724+15A= | |
2 | g.74145175G>A | CA1719488 | BOLA3 | c.169+14C>T (n.169+14C>T) n.1192+14C>T n.320+14C>T n.2724+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145175G= | CA1261291920 | BOLA3 | c.169+14C= (n.169+14C=) n.1192+14C= n.320+14C= n.2724+14C= | |
2 | g.74145175G>T | CA16604703 | BOLA3 | c.169+14C>A (n.169+14C>A) n.1192+14C>A n.320+14C>A n.2724+14C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145176A>C | CA2659654018 | BOLA3 | c.169+13T>G (n.169+13T>G) n.1192+13T>G n.320+13T>G n.2724+13T>G | gnomAD v4 |
2 | g.74145176A>G | CA2659654020 | BOLA3 | c.169+13T>C (n.169+13T>C) n.1192+13T>C n.320+13T>C n.2724+13T>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145176A>T | CA2659654019 | BOLA3 | c.169+13T>A (n.169+13T>A) n.1192+13T>A n.320+13T>A n.2724+13T>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145177G>C | CA2659654021 | BOLA3 | c.169+12C>G (n.169+12C>G) n.1192+12C>G n.320+12C>G n.2724+12C>G | gnomAD v4 |
2 | g.74145177G>T | CA2659654022 | BOLA3 | c.169+12C>A (n.169+12C>A) n.1192+12C>A n.320+12C>A n.2724+12C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145179G>T | CA2659654023 | BOLA3 | c.169+10C>A (n.169+10C>A) n.1192+10C>A n.320+10C>A n.2724+10C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145180A>G | CA2659654024 | BOLA3 | c.169+9T>C (n.169+9T>C) n.1192+9T>C n.320+9T>C n.2724+9T>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145180A>T | CA2577007269 | BOLA3 | c.169+9T>A (n.169+9T>A) n.1192+9T>A n.320+9T>A n.2724+9T>A | |
2 | g.74145181A>G | CA2659654025 | BOLA3 | c.169+8T>C (n.169+8T>C) n.1192+8T>C n.320+8T>C n.2724+8T>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145182A>G | CA2659654026 | BOLA3 | c.169+7T>C (n.169+7T>C) n.1192+7T>C n.320+7T>C n.2724+7T>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145183C>T | CA2659654027 | BOLA3 | c.169+6G>A (n.169+6G>A) n.1192+6G>A n.320+6G>A n.2724+6G>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145184C= | CA1261291921 | BOLA3 | c.169+5G= (n.169+5G=) n.1192+5G= n.320+5G= n.2724+5G= | |
2 | g.74145184C>G | CA1719489 | BOLA3 | c.169+5G>C (n.169+5G>C) n.1192+5G>C n.320+5G>C n.2724+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145184C>T | CA50434944 | BOLA3 | c.169+5G>A (n.169+5G>A) n.1192+5G>A n.320+5G>A n.2724+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.74145185T>C | CA2577007270 | BOLA3 | c.169+4A>G (n.169+4A>G) n.1192+4A>G n.320+4A>G n.2724+4A>G | gnomAD v4 |
2 | g.74145187A>C | CA347312240 | BOLA3 | c.169+2T>G (n.169+2T>G) n.1192+2T>G n.320+2T>G n.2724+2T>G | |
2 | g.74145187A>G | CA347312242 | BOLA3 | c.169+2T>C (n.169+2T>C) n.1192+2T>C n.320+2T>C n.2724+2T>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145187A>T | CA347312244 | BOLA3 | c.169+2T>A (n.169+2T>A) n.1192+2T>A n.320+2T>A n.2724+2T>A | |
2 | g.74145188C>A | CA347312250 | BOLA3 | c.169+1G>T (n.169+1G>T) n.1192+1G>T n.320+1G>T n.2724+1G>T | |
2 | g.74145188C>G | CA347312249 | BOLA3 | c.169+1G>C (n.169+1G>C) n.1192+1G>C n.320+1G>C n.2724+1G>C | |
2 | g.74145188C>T | CA347312247 | BOLA3 | c.169+1G>A (n.169+1G>A) n.1192+1G>A n.320+1G>A n.2724+1G>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145189C>A | CA347312253 | BOLA3 | c.169G>T (p.Gly57Ter) c.169G>T (p.Gly57Cys) n.1192G>T n.320G>T n.2724G>T | |
2 | g.74145189C>G | CA347312255 | BOLA3 | c.169G>C (p.Gly57Arg) n.1192G>C n.320G>C n.2724G>C | |
2 | g.74145189C>T | CA347312257 | BOLA3 | c.169G>A (p.Gly57Arg) c.169G>A (p.Gly57Ser) n.1192G>A n.320G>A n.2724G>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145190T>A | CA426813934 | BOLA3 | c.168A>T (p.Ser56=) n.1191A>T n.319A>T n.2723A>T | |
2 | g.74145190T>C | CA426813936 | BOLA3 | c.168A>G (p.Ser56=) n.1191A>G n.319A>G n.2723A>G | gnomAD v4 |
2 | g.74145190T>G | CA426813935 | BOLA3 | c.168A>C (p.Ser56=) n.1191A>C n.319A>C n.2723A>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145191G>A | CA347312259 | BOLA3 | c.167C>T (p.Ser56Leu) n.1190C>T n.318C>T n.2722C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74145191G>C | CA347312261 | BOLA3 | c.167C>G (p.Ser56Ter) n.1190C>G n.318C>G n.2722C>G | |
2 | g.74145191G= | CA1261291922 | BOLA3 | c.167C= (p.Ser56=) n.1190C= n.318C= n.2722C= | |
2 | g.74145191G>T | CA347312266 | BOLA3 | c.167C>A (p.Ser56Ter) n.1190C>A n.318C>A n.2722C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145192A>C | CA347312269 | BOLA3 | c.166T>G (p.Ser56Ala) n.1189T>G n.317T>G n.2721T>G | |
2 | g.74145192A>G | CA347312271 | BOLA3 | c.166T>C (p.Ser56Pro) n.1189T>C n.317T>C n.2721T>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145192A>T | CA347312273 | BOLA3 | c.166T>A (p.Ser56Thr) n.1189T>A n.317T>A n.2721T>A | |
2 | g.74145193A>C | CA347312275 | BOLA3 | c.165T>G (p.Ile55Met) n.1188T>G n.316T>G n.2720T>G | |
2 | g.74145193A>G | CA426813937 | BOLA3 | c.165T>C (p.Ile55=) n.1188T>C n.316T>C n.2720T>C | |
2 | g.74145193A>T | CA426813938 | BOLA3 | c.165T>A (p.Ile55=) n.1188T>A n.316T>A n.2720T>A | |
2 | g.74145194A= | CA1261291923 | BOLA3 | c.164T= (p.Ile55=) n.1187T= n.315T= n.2719T= | |
2 | g.74145194A>C | CA347312277 | BOLA3 | c.164T>G (p.Ile55Ser) n.1187T>G n.315T>G n.2719T>G | |
2 | g.74145194A>G | CA1719490 | BOLA3 | c.164T>C (p.Ile55Thr) n.1187T>C n.315T>C n.2719T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145194A>T | CA347312279 | BOLA3 | c.164T>A (p.Ile55Asn) n.1187T>A n.315T>A n.2719T>A | |
2 | g.74145195T>A | CA347312282 | BOLA3 | c.163A>T (p.Ile55Phe) n.1186A>T n.314A>T n.2718A>T | |
2 | g.74145195T>C | CA1719491 | BOLA3 | c.163A>G (p.Ile55Val) n.1186A>G n.314A>G n.2718A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74145195T>G | CA347312281 | BOLA3 | c.163A>C (p.Ile55Leu) n.1186A>C n.314A>C n.2718A>C | |
2 | g.74145195T= | CA1261291924 | BOLA3 | c.163A= (p.Ile55=) n.1186A= n.314A= n.2718A= | |
2 | g.74145196G>A | CA426813940 | BOLA3 | c.162C>T (p.Asp54=) n.1185C>T n.313C>T n.2717C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.74145196G>C | CA347312285 | BOLA3 | c.162C>G (p.Asp54Glu) n.1185C>G n.313C>G n.2717C>G | |
2 | g.74145196G= | CA1261291925 | BOLA3 | c.162C= (p.Asp54=) n.1185C= n.313C= n.2717C= | |
2 | g.74145196G>T | CA347312287 | BOLA3 | c.162C>A (p.Asp54Glu) n.1185C>A n.313C>A n.2717C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145197T>A | CA347312289 | BOLA3 | c.161A>T (p.Asp54Val) n.1184A>T n.312A>T n.2716A>T | |
2 | g.74145197T>C | CA347312291 | BOLA3 | c.161A>G (p.Asp54Gly) n.1184A>G n.312A>G n.2716A>G | |
2 | g.74145197T>G | CA347312293 | BOLA3 | c.161A>C (p.Asp54Ala) n.1184A>C n.312A>C n.2716A>C | |
2 | g.74145198C>A | CA347312300 | BOLA3 | c.160G>T (p.Asp54Tyr) n.1183G>T n.311G>T n.2715G>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145198C>G | CA347312297 | BOLA3 | c.160G>C (p.Asp54His) n.1183G>C n.311G>C n.2715G>C | |
2 | g.74145198C>T | CA347312295 | BOLA3 | c.160G>A (p.Asp54Asn) n.1183G>A n.311G>A n.2715G>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145199A= | CA1261291926 | BOLA3 | c.159T= (p.Thr53=) n.1182T= n.310T= n.2714T= | |
2 | g.74145199A>C | CA1719492 | BOLA3 | c.159T>G (p.Thr53=) n.1182T>G n.310T>G n.2714T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.74145199A>G | CA426813942 | BOLA3 | c.159T>C (p.Thr53=) n.1182T>C n.310T>C n.2714T>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145199A>T | CA426813943 | BOLA3 | c.159T>A (p.Thr53=) n.1182T>A n.310T>A n.2714T>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145199dup | CA2586969581 | BOLA3 | c.159dup (p.Asp54Ter) n.1182dup n.310dup n.2714dup | |
2 | g.74145200G>A | CA347312301 | BOLA3 | c.158C>T (p.Thr53Ile) n.1181C>T n.309C>T n.2713C>T | |
2 | g.74145200G>C | CA347312303 | BOLA3 | c.158C>G (p.Thr53Ser) n.1181C>G n.309C>G n.2713C>G | gnomAD v4 |
2 | g.74145200G>T | CA347312305 | BOLA3 | c.158C>A (p.Thr53Asn) n.1181C>A n.309C>A n.2713C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145201T>A | CA347312308 | BOLA3 | c.157A>T (p.Thr53Ser) n.1180A>T n.308A>T n.2712A>T | |
2 | g.74145201T>C | CA347312310 | BOLA3 | c.157A>G (p.Thr53Ala) n.1180A>G n.308A>G n.2712A>G | gnomAD v4 |
2 | g.74145201T>G | CA347312312 | BOLA3 | c.157A>C (p.Thr53Pro) n.1180A>C n.308A>C n.2712A>C | |
2 | g.74145202G>A | CA426813944 | BOLA3 | c.156C>T (p.Val52=) n.1179C>T n.307C>T n.2711C>T | |
2 | g.74145202G>C | CA426813945 | BOLA3 | c.156C>G (p.Val52=) n.1179C>G n.307C>G n.2711C>G | |
2 | g.74145202G>T | CA426813946 | BOLA3 | c.156C>A (p.Val52=) n.1179C>A n.307C>A n.2711C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145203A>C | CA347312314 | BOLA3 | c.155T>G (p.Val52Gly) n.1178T>G n.306T>G n.2710T>G | |
2 | g.74145203A>G | CA347312318 | BOLA3 | c.155T>C (p.Val52Ala) n.1178T>C n.306T>C n.2710T>C | |
2 | g.74145203A>T | CA347312316 | BOLA3 | c.155T>A (p.Val52Asp) n.1178T>A n.306T>A n.2710T>A | |
2 | g.74145204C>A | CA347312320 | BOLA3 | c.154G>T (p.Val52Phe) n.1177G>T n.305G>T n.2709G>T | |
2 | g.74145204C>G | CA347312322 | BOLA3 | c.154G>C (p.Val52Leu) n.1177G>C n.305G>C n.2709G>C | |
2 | g.74145204C>T | CA347312323 | BOLA3 | c.154G>A (p.Val52Ile) n.1177G>A n.305G>A n.2709G>A | |
2 | g.74145205T>A | CA347312324 | BOLA3 | c.153A>T (p.Lys51Asn) n.1176A>T n.304A>T n.2708A>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145205T>C | CA50434963 | BOLA3 | c.153A>G (p.Lys51=) n.1176A>G n.304A>G n.2708A>G | dbSNP |
2 | g.74145205T>G | CA347312327 | BOLA3 | c.153A>C (p.Lys51Asn) n.1176A>C n.304A>C n.2708A>C | |
2 | g.74145205T= | CA1261291927 | BOLA3 | c.153A= (p.Lys51=) n.1176A= n.304A= n.2708A= | |
2 | g.74145206T>A | CA347312329 | BOLA3 | c.152A>T (p.Lys51Ile) n.1175A>T n.303A>T n.2707A>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.74145206T>C | CA347312331 | BOLA3 | c.152A>G (p.Lys51Arg) n.1175A>G n.303A>G n.2707A>G | |
2 | g.74145206T>G | CA347312333 | BOLA3 | c.152A>C (p.Lys51Thr) n.1175A>C n.303A>C n.2707A>C | |
2 | g.74145207T>A | CA347312335 | BOLA3 | c.151A>T (p.Lys51Ter) n.1174A>T n.302A>T n.2706A>T | |
2 | g.74145207T>C | CA347312337 | BOLA3 | c.151A>G (p.Lys51Glu) n.1174A>G n.302A>G n.2706A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74145207T>G | CA347312339 | BOLA3 | c.151A>C (p.Lys51Gln) n.1174A>C n.302A>C n.2706A>C | |
2 | g.74145207T= | CA1261291928 | BOLA3 | c.151A= (p.Lys51=) n.1174A= n.302A= n.2706A= | |
2 | g.74145208T>A | CA426813951 | BOLA3 | c.150A>T (p.Ile50=) n.1173A>T n.301A>T n.2705A>T | |
2 | g.74145208T>C | CA347312341 | BOLA3 | c.150A>G (p.Ile50Met) n.1173A>G n.301A>G n.2705A>G | gnomAD v4 |
2 | g.74145208T>G | CA426813952 | BOLA3 | c.150A>C (p.Ile50=) n.1173A>C n.301A>C n.2705A>C | dbSNP |
2 | g.74145208T= | CA1261291929 | BOLA3 | c.150A= (p.Ile50=) n.1173A= n.301A= n.2705A= | |
2 | g.74145209A>C | CA347312344 | BOLA3 | c.149T>G (p.Ile50Arg) n.1172T>G n.300T>G n.2704T>G | |
2 | g.74145209A>G | CA347312346 | BOLA3 | c.149T>C (p.Ile50Thr) n.1172T>C n.300T>C n.2704T>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145209A>T | CA347312345 | BOLA3 | c.149T>A (p.Ile50Lys) n.1172T>A n.300T>A n.2704T>A | |
2 | g.74145210T>A | CA347312348 | BOLA3 | c.148A>T (p.Ile50Leu) n.1171A>T n.299A>T n.2703A>T | |
2 | g.74145210T>C | CA1719493 | BOLA3 | c.148A>G (p.Ile50Val) n.1171A>G n.299A>G n.2703A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145210T>G | CA347312351 | BOLA3 | c.148A>C (p.Ile50Leu) n.1171A>C n.299A>C n.2703A>C | dbSNP |
2 | g.74145210T= | CA1261291930 | BOLA3 | c.148A= (p.Ile50=) n.1171A= n.299A= n.2703A= | |
2 | g.74145211A= | CA1261291931 | BOLA3 | c.147T= (p.Ala49=) n.1170T= n.298T= n.2702T= | |
2 | g.74145211A>C | CA50434970 | BOLA3 | c.147T>G (p.Ala49=) n.1170T>G n.298T>G n.2702T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145211A>G | CA426813953 | BOLA3 | c.147T>C (p.Ala49=) n.1170T>C n.298T>C n.2702T>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145211A>T | CA426813954 | BOLA3 | c.147T>A (p.Ala49=) n.1170T>A n.298T>A n.2702T>A | |
2 | g.74145212G>A | CA347312354 | BOLA3 | c.146C>T (p.Ala49Val) n.1169C>T n.297C>T n.2701C>T | |
2 | g.74145212G>C | CA347312355 | BOLA3 | c.146C>G (p.Ala49Gly) n.1169C>G n.297C>G n.2701C>G | |
2 | g.74145212G= | CA1261291932 | BOLA3 | c.146C= (p.Ala49=) n.1169C= n.297C= n.2701C= | |
2 | g.74145212G>T | CA1719494 | BOLA3 | c.146C>A (p.Ala49Asp) n.1169C>A n.297C>A n.2701C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74145213C>A | CA347312359 | BOLA3 | c.145G>T (p.Ala49Ser) n.1168G>T n.296G>T n.2700G>T | |
2 | g.74145213C>G | CA347312360 | BOLA3 | c.145G>C (p.Ala49Pro) n.1168G>C n.296G>C n.2700G>C | |
2 | g.74145213C>T | CA347312362 | BOLA3 | c.145G>A (p.Ala49Thr) n.1168G>A n.296G>A n.2700G>A | |
2 | g.74145214T>A | CA426813956 | BOLA3 | c.144A>T (p.Thr48=) n.1167A>T n.295A>T n.2699A>T | |
2 | g.74145214T>C | CA426813957 | BOLA3 | c.144A>G (p.Thr48=) n.1167A>G n.295A>G n.2699A>G | gnomAD v4 |
2 | g.74145214T>G | CA426813958 | BOLA3 | c.144A>C (p.Thr48=) n.1167A>C n.295A>C n.2699A>C | |
2 | g.74145215G>A | CA347312364 | BOLA3 | c.143C>T (p.Thr48Ile) n.1166C>T n.294C>T n.2698C>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145215G>C | CA347312365 | BOLA3 | c.143C>G (p.Thr48Arg) n.1166C>G n.294C>G n.2698C>G | |
2 | g.74145215G>T | CA347312368 | BOLA3 | c.143C>A (p.Thr48Lys) n.1166C>A n.294C>A n.2698C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145216T>A | CA347312373 | BOLA3 | c.142A>T (p.Thr48Ser) n.1165A>T n.293A>T n.2697A>T | |
2 | g.74145216T>C | CA347312370 | BOLA3 | c.142A>G (p.Thr48Ala) n.1165A>G n.293A>G n.2697A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.74145216T>G | CA347312371 | BOLA3 | c.142A>C (p.Thr48Pro) n.1165A>C n.293A>C n.2697A>C | |
2 | g.74145216T= | CA1261291933 | BOLA3 | c.142A= (p.Thr48=) n.1165A= n.293A= n.2697A= | |
2 | g.74145217A= | CA1261291934 | BOLA3 | c.141T= (p.Ala47=) n.1164T= n.292T= n.2696T= | |
2 | g.74145217A>C | CA426813959 | BOLA3 | c.141T>G (p.Ala47=) n.1164T>G n.292T>G n.2696T>G | |
2 | g.74145217A>G | CA1719495 | BOLA3 | c.141T>C (p.Ala47=) n.1164T>C n.292T>C n.2696T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145217A>T | CA426813961 | BOLA3 | c.141T>A (p.Ala47=) n.1164T>A n.292T>A n.2696T>A | |
2 | g.74145218G>A | CA347312382 | BOLA3 | c.140C>T (p.Ala47Val) n.1163C>T n.291C>T n.2695C>T | |
2 | g.74145218G>C | CA347312384 | BOLA3 | c.140C>G (p.Ala47Gly) n.1163C>G n.291C>G n.2695C>G | |
2 | g.74145218G>T | CA347312385 | BOLA3 | c.140C>A (p.Ala47Asp) n.1163C>A n.291C>A n.2695C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145219C>A | CA347312388 | BOLA3 | c.139G>T (p.Ala47Ser) n.1162G>T n.290G>T n.2694G>T | |
2 | g.74145219C>G | CA347312389 | BOLA3 | c.139G>C (p.Ala47Pro) n.1162G>C n.290G>C n.2694G>C | |
2 | g.74145219C>T | CA347312391 | BOLA3 | c.139G>A (p.Ala47Thr) n.1162G>A n.290G>A n.2694G>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145220T>A | CA426813962 | BOLA3 | c.138A>T (p.Arg46=) n.1161A>T n.289A>T n.2693A>T | |
2 | g.74145220T>C | CA426813963 | BOLA3 | c.138A>G (p.Arg46=) n.1161A>G n.289A>G n.2693A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.74145220T>G | CA426813964 | BOLA3 | c.138A>C (p.Arg46=) n.1161A>C n.289A>C n.2693A>C | |
2 | g.74145220T= | CA1261291935 | BOLA3 | c.138A= (p.Arg46=) n.1161A= n.289A= n.2693A= | |
2 | g.74145221C>A | CA347312392 | BOLA3 | c.137G>T (p.Arg46Leu) n.1160G>T n.288G>T n.2692G>T | |
2 | g.74145221C= | CA1261291936 | BOLA3 | c.137G= (p.Arg46=) n.1160G= n.288G= n.2692G= | |
2 | g.74145221C>G | CA347312394 | BOLA3 | c.137G>C (p.Arg46Pro) n.1160G>C n.288G>C n.2692G>C | |
2 | g.74145221C>T | CA1719496 | BOLA3 | c.137G>A (p.Arg46Gln) n.1160G>A n.288G>A n.2692G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145222G>A | CA352436 | BOLA3 | c.136C>T (p.Arg46Ter) n.1159C>T n.287C>T n.2691C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145222G>C | CA347312398 | BOLA3 | c.136C>G (p.Arg46Gly) n.1159C>G n.287C>G n.2691C>G | |
2 | g.74145222G= | CA1261291937 | BOLA3 | c.136C= (p.Arg46=) n.1159C= n.287C= n.2691C= | |
2 | g.74145222G>T | CA426813966 | BOLA3 | c.136C>A (p.Arg46=) n.1159C>A n.287C>A n.2691C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145223T>A | CA426813967 | BOLA3 | c.135A>T (p.Pro45=) n.1158A>T n.286A>T n.2690A>T | |
2 | g.74145223T>C | CA426813968 | BOLA3 | c.135A>G (p.Pro45=) n.1158A>G n.286A>G n.2690A>G | |
2 | g.74145223T>G | CA426813969 | BOLA3 | c.135A>C (p.Pro45=) n.1158A>C n.286A>C n.2690A>C | dbSNP |
2 | g.74145223T= | CA1261291938 | BOLA3 | c.135A= (p.Pro45=) n.1158A= n.286A= n.2690A= | |
2 | g.74145224G>A | CA347312401 | BOLA3 | c.134C>T (p.Pro45Leu) n.1157C>T n.285C>T n.2689C>T | |
2 | g.74145224G>C | CA1719497 | BOLA3 | c.134C>G (p.Pro45Arg) n.1157C>G n.285C>G n.2689C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74145224G= | CA1261291939 | BOLA3 | c.134C= (p.Pro45=) n.1157C= n.285C= n.2689C= | |
2 | g.74145224G>T | CA347312403 | BOLA3 | c.134C>A (p.Pro45Gln) n.1157C>A n.285C>A n.2689C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145225G>A | CA347312406 | BOLA3 | c.133C>T (p.Pro45Ser) n.1156C>T n.284C>T n.2688C>T | |
2 | g.74145225G>C | CA347312407 | BOLA3 | c.133C>G (p.Pro45Ala) n.1156C>G n.284C>G n.2688C>G | |
2 | g.74145225G>T | CA347312409 | BOLA3 | c.133C>A (p.Pro45Thr) n.1156C>A n.284C>A n.2688C>A | |
2 | g.74145226A>C | CA347312411 | BOLA3 | c.132T>G (p.Phe44Leu) n.1155T>G n.283T>G n.2687T>G | |
2 | g.74145226A>G | CA426813971 | BOLA3 | c.132T>C (p.Phe44=) n.1155T>C n.283T>C n.2687T>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145226A>T | CA347312412 | BOLA3 | c.132T>A (p.Phe44Leu) n.1155T>A n.283T>A n.2687T>A | |
2 | g.74145228del | CA2659654028 | BOLA3 | c.132del (p.Pro45HisfsTer6) n.1155del n.283del n.2687del | gnomAD v4 |
2 | g.74145227A= | CA1261291940 | BOLA3 | c.131T= (p.Phe44=) n.1154T= n.282T= n.2686T= | |
2 | g.74145227A>C | CA347312417 | BOLA3 | c.131T>G (p.Phe44Cys) n.1154T>G n.282T>G n.2686T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.74145227A>G | CA347312419 | BOLA3 | c.131T>C (p.Phe44Ser) n.1154T>C n.282T>C n.2686T>C | |
2 | g.74145227A>T | CA347312420 | BOLA3 | c.131T>A (p.Phe44Tyr) n.1154T>A n.282T>A n.2686T>A | |
2 | g.74145228A>C | CA347312423 | BOLA3 | c.130T>G (p.Phe44Val) n.1153T>G n.281T>G n.2685T>G | |
2 | g.74145228A>G | CA347312425 | BOLA3 | c.130T>C (p.Phe44Leu) n.1153T>C n.281T>C n.2685T>C | |
2 | g.74145228A>T | CA347312426 | BOLA3 | c.130T>A (p.Phe44Ile) n.1153T>A n.281T>A n.2685T>A | |
2 | g.74145229C>A | CA347312429 | BOLA3 | c.129G>T (p.Lys43Asn) n.1152G>T n.280G>T n.2684G>T | |
2 | g.74145229C>G | CA347312431 | BOLA3 | c.129G>C (p.Lys43Asn) n.1152G>C n.280G>C n.2684G>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145229C>T | CA426813975 | BOLA3 | c.129G>A (p.Lys43=) n.1152G>A n.280G>A n.2684G>A | |
2 | g.74145230T>A | CA347312435 | BOLA3 | c.128A>T (p.Lys43Met) n.1151A>T n.279A>T n.2683A>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145230T>C | CA347312433 | BOLA3 | c.128A>G (p.Lys43Arg) n.1151A>G n.279A>G n.2683A>G | |
2 | g.74145230T>G | CA347312432 | BOLA3 | c.128A>C (p.Lys43Thr) n.1151A>C n.279A>C n.2683A>C | gnomAD v4 |