Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.74145045G>T | CA2659653942 | BOLA3 | c.169+144C>A (n.169+144C>A) n.1192+144C>A n.320+144C>A n.2724+144C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145046C= | CA1261291849 | BOLA3 | c.169+143G= (n.169+143G=) n.1192+143G= n.320+143G= n.2724+143G= | |
2 | g.74145046C>G | CA50434850 | BOLA3 | c.169+143G>C (n.169+143G>C) n.1192+143G>C n.320+143G>C n.2724+143G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145046C>T | CA50434851 | BOLA3 | c.169+143G>A (n.169+143G>A) n.1192+143G>A n.320+143G>A n.2724+143G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145047C>A | CA2659653943 | BOLA3 | c.169+142G>T (n.169+142G>T) n.1192+142G>T n.320+142G>T n.2724+142G>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145047C= | CA1261291850 | BOLA3 | c.169+142G= (n.169+142G=) n.1192+142G= n.320+142G= n.2724+142G= | |
2 | g.74145047C>T | CA50434852 | BOLA3 | c.169+142G>A (n.169+142G>A) n.1192+142G>A n.320+142G>A n.2724+142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145048G>A | CA50434856 | BOLA3 | c.169+141C>T (n.169+141C>T) n.1192+141C>T n.320+141C>T n.2724+141C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145048G= | CA1261291851 | BOLA3 | c.169+141C= (n.169+141C=) n.1192+141C= n.320+141C= n.2724+141C= | |
2 | g.74145048G>T | CA533707960 | BOLA3 | c.169+141C>A (n.169+141C>A) n.1192+141C>A n.320+141C>A n.2724+141C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145049A>C | CA2600483559 | BOLA3 | c.169+140T>G (n.169+140T>G) n.1192+140T>G n.320+140T>G n.2724+140T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145050G>A | CA2659653944 | BOLA3 | c.169+139C>T (n.169+139C>T) n.1192+139C>T n.320+139C>T n.2724+139C>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145051C>A | CA2659653945 | BOLA3 | c.169+138G>T (n.169+138G>T) n.1192+138G>T n.320+138G>T n.2724+138G>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145051C= | CA1261291852 | BOLA3 | c.169+138G= (n.169+138G=) n.1192+138G= n.320+138G= n.2724+138G= | |
2 | g.74145051C>T | CA1261291853 | BOLA3 | c.169+138G>A (n.169+138G>A) n.1192+138G>A n.320+138G>A n.2724+138G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.74145052T>A | CA50434857 | BOLA3 | c.169+137A>T (n.169+137A>T) n.1192+137A>T n.320+137A>T n.2724+137A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145052T>C | CA2659653946 | BOLA3 | c.169+137A>G (n.169+137A>G) n.1192+137A>G n.320+137A>G n.2724+137A>G | gnomAD v4 |
2 | g.74145052T= | CA1261291854 | BOLA3 | c.169+137A= (n.169+137A=) n.1192+137A= n.320+137A= n.2724+137A= | |
2 | g.74145054C>A | CA2659653947 | BOLA3 | c.169+135G>T (n.169+135G>T) n.1192+135G>T n.320+135G>T n.2724+135G>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145054C= | CA1261291855 | BOLA3 | c.169+135G= (n.169+135G=) n.1192+135G= n.320+135G= n.2724+135G= | |
2 | g.74145054C>T | CA50434858 | BOLA3 | c.169+135G>A (n.169+135G>A) n.1192+135G>A n.320+135G>A n.2724+135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145056C>A | CA2659653948 | BOLA3 | c.169+133G>T (n.169+133G>T) n.1192+133G>T n.320+133G>T n.2724+133G>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145057C>A | CA2659653949 | BOLA3 | c.169+132G>T (n.169+132G>T) n.1192+132G>T n.320+132G>T n.2724+132G>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145059G>C | CA892880448 | BOLA3 | c.169+130C>G (n.169+130C>G) n.1192+130C>G n.320+130C>G n.2724+130C>G | dbSNP |
2 | g.74145059G= | CA1261291856 | BOLA3 | c.169+130C= (n.169+130C=) n.1192+130C= n.320+130C= n.2724+130C= | |
2 | g.74145059G>T | CA2659653950 | BOLA3 | c.169+130C>A (n.169+130C>A) n.1192+130C>A n.320+130C>A n.2724+130C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145061C>A | CA2659653951 | BOLA3 | c.169+128G>T (n.169+128G>T) n.1192+128G>T n.320+128G>T n.2724+128G>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145062C>A | CA2659653952 | BOLA3 | c.169+127G>T (n.169+127G>T) n.1192+127G>T n.320+127G>T n.2724+127G>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145062C= | CA1261291857 | BOLA3 | c.169+127G= (n.169+127G=) n.1192+127G= n.320+127G= n.2724+127G= | |
2 | g.74145062C>T | CA892880449 | BOLA3 | c.169+127G>A (n.169+127G>A) n.1192+127G>A n.320+127G>A n.2724+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145064G>A | CA2659653953 | BOLA3 | c.169+125C>T (n.169+125C>T) n.1192+125C>T n.320+125C>T n.2724+125C>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145066A= | CA1261291858 | BOLA3 | c.169+123T= (n.169+123T=) n.1192+123T= n.320+123T= n.2724+123T= | |
2 | g.74145066A>C | CA533707961 | BOLA3 | c.169+123T>G (n.169+123T>G) n.1192+123T>G n.320+123T>G n.2724+123T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145067G>A | CA1032267175 | BOLA3 | c.169+122C>T (n.169+122C>T) n.1192+122C>T n.320+122C>T n.2724+122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145067G= | CA1261291859 | BOLA3 | c.169+122C= (n.169+122C=) n.1192+122C= n.320+122C= n.2724+122C= | |
2 | g.74145067G>T | CA533707962 | BOLA3 | c.169+122C>A (n.169+122C>A) n.1192+122C>A n.320+122C>A n.2724+122C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145068C>A | CA1032267178 | BOLA3 | c.169+121G>T (n.169+121G>T) n.1192+121G>T n.320+121G>T n.2724+121G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145068C= | CA1261291860 | BOLA3 | c.169+121G= (n.169+121G=) n.1192+121G= n.320+121G= n.2724+121G= | |
2 | g.74145068C>G | CA2659653954 | BOLA3 | c.169+121G>C (n.169+121G>C) n.1192+121G>C n.320+121G>C n.2724+121G>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145068C>T | CA2659653955 | BOLA3 | c.169+121G>A (n.169+121G>A) n.1192+121G>A n.320+121G>A n.2724+121G>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145070A>G | CA2659653956 | BOLA3 | c.169+119T>C (n.169+119T>C) n.1192+119T>C n.320+119T>C n.2724+119T>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145071C>A | CA2659653957 | BOLA3 | c.169+118G>T (n.169+118G>T) n.1192+118G>T n.320+118G>T n.2724+118G>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145071C= | CA1261291861 | BOLA3 | c.169+118G= (n.169+118G=) n.1192+118G= n.320+118G= n.2724+118G= | |
2 | g.74145071C>T | CA892880454 | BOLA3 | c.169+118G>A (n.169+118G>A) n.1192+118G>A n.320+118G>A n.2724+118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145072A= | CA1261291862 | BOLA3 | c.169+117T= (n.169+117T=) n.1192+117T= n.320+117T= n.2724+117T= | |
2 | g.74145072A>G | CA50434859 | BOLA3 | c.169+117T>C (n.169+117T>C) n.1192+117T>C n.320+117T>C n.2724+117T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145072A>T | CA2659653958 | BOLA3 | c.169+117T>A (n.169+117T>A) n.1192+117T>A n.320+117T>A n.2724+117T>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145073C>A | CA1261291864 | BOLA3 | c.169+116G>T (n.169+116G>T) n.1192+116G>T n.320+116G>T n.2724+116G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.74145073C= | CA1261291863 | BOLA3 | c.169+116G= (n.169+116G=) n.1192+116G= n.320+116G= n.2724+116G= | |
2 | g.74145073C>G | CA2659653959 | BOLA3 | c.169+116G>C (n.169+116G>C) n.1192+116G>C n.320+116G>C n.2724+116G>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145073C>T | CA2659653960 | BOLA3 | c.169+116G>A (n.169+116G>A) n.1192+116G>A n.320+116G>A n.2724+116G>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145075T>G | CA2659653961 | BOLA3 | c.169+114A>C (n.169+114A>C) n.1192+114A>C n.320+114A>C n.2724+114A>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145076C>A | CA2659653962 | BOLA3 | c.169+113G>T (n.169+113G>T) n.1192+113G>T n.320+113G>T n.2724+113G>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145077T>A | CA2659653963 | BOLA3 | c.169+112A>T (n.169+112A>T) n.1192+112A>T n.320+112A>T n.2724+112A>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145077T>C | CA50434863 | BOLA3 | c.169+112A>G (n.169+112A>G) n.1192+112A>G n.320+112A>G n.2724+112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145077T= | CA1261291865 | BOLA3 | c.169+112A= (n.169+112A=) n.1192+112A= n.320+112A= n.2724+112A= | |
2 | g.74145079G>A | CA2659653965 | BOLA3 | c.169+110C>T (n.169+110C>T) n.1192+110C>T n.320+110C>T n.2724+110C>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145079G>C | CA533707964 | BOLA3 | c.169+110C>G (n.169+110C>G) n.1192+110C>G n.320+110C>G n.2724+110C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145079G= | CA1261291866 | BOLA3 | c.169+110C= (n.169+110C=) n.1192+110C= n.320+110C= n.2724+110C= | |
2 | g.74145081_74145082del | CA2659653964 | BOLA3 | c.169+109_169+110del (n.169+109_169+110del) n.1192+109_1192+110del n.320+109_320+110del n.2724+109_2724+110del | gnomAD v4 |
2 | g.74145083A>T | CA2659653967 | BOLA3 | c.169+106T>A (n.169+106T>A) n.1192+106T>A n.320+106T>A n.2724+106T>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145083_74145084delinsAG | CA1261291867 | BOLA3 | c.169+105_169+106delinsCT (n.169+105_169+106delinsCT) n.1192+105_1192+106delinsCT n.320+105_320+106delinsCT n.2724+105_2724+106delinsCT | |
2 | g.74145084_74145087dup | CA2659653966 | BOLA3 | c.169+103_169+106dup (n.169+103_169+106dup) n.1192+103_1192+106dup n.320+103_320+106dup n.2724+103_2724+106dup | gnomAD v4 |
2 | g.74145084del | CA1261291868 | BOLA3 | c.169+105del (n.169+105del) n.1192+105del n.320+105del n.2724+105del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.74145085C>A | CA2659653968 | BOLA3 | c.169+104G>T (n.169+104G>T) n.1192+104G>T n.320+104G>T n.2724+104G>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145087A>G | CA2659653969 | BOLA3 | c.169+102T>C (n.169+102T>C) n.1192+102T>C n.320+102T>C n.2724+102T>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145088C= | CA1261291869 | BOLA3 | c.169+101G= (n.169+101G=) n.1192+101G= n.320+101G= n.2724+101G= | |
2 | g.74145088C>G | CA2659653970 | BOLA3 | c.169+101G>C (n.169+101G>C) n.1192+101G>C n.320+101G>C n.2724+101G>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145088C>T | CA50434876 | BOLA3 | c.169+101G>A (n.169+101G>A) n.1192+101G>A n.320+101G>A n.2724+101G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145089T>A | CA2659653971 | BOLA3 | c.169+100A>T (n.169+100A>T) n.1192+100A>T n.320+100A>T n.2724+100A>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145090C= | CA1261291870 | BOLA3 | c.169+99G= (n.169+99G=) n.1192+99G= n.320+99G= n.2724+99G= | |
2 | g.74145090C>T | CA50434878 | BOLA3 | c.169+99G>A (n.169+99G>A) n.1192+99G>A n.320+99G>A n.2724+99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145092C>T | CA2577007255 | BOLA3 | c.169+97G>A (n.169+97G>A) n.1192+97G>A n.320+97G>A n.2724+97G>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145093C>T | CA2659653972 | BOLA3 | c.169+96G>A (n.169+96G>A) n.1192+96G>A n.320+96G>A n.2724+96G>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145094A= | CA1261291871 | BOLA3 | c.169+95T= (n.169+95T=) n.1192+95T= n.320+95T= n.2724+95T= | |
2 | g.74145094A>G | CA50434883 | BOLA3 | c.169+95T>C (n.169+95T>C) n.1192+95T>C n.320+95T>C n.2724+95T>C | dbSNP |
2 | g.74145095G>A | CA2659653973 | BOLA3 | c.169+94C>T (n.169+94C>T) n.1192+94C>T n.320+94C>T n.2724+94C>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145095G>C | CA50434886 | BOLA3 | c.169+94C>G (n.169+94C>G) n.1192+94C>G n.320+94C>G n.2724+94C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145095G= | CA1261291872 | BOLA3 | c.169+94C= (n.169+94C=) n.1192+94C= n.320+94C= n.2724+94C= | |
2 | g.74145095G>T | CA2659653974 | BOLA3 | c.169+94C>A (n.169+94C>A) n.1192+94C>A n.320+94C>A n.2724+94C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145096C>A | CA2659653975 | BOLA3 | c.169+93G>T (n.169+93G>T) n.1192+93G>T n.320+93G>T n.2724+93G>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145096C>T | CA2577007256 | BOLA3 | c.169+93G>A (n.169+93G>A) n.1192+93G>A n.320+93G>A n.2724+93G>A | |
2 | g.74145097A= | CA1261291873 | BOLA3 | c.169+92T= (n.169+92T=) n.1192+92T= n.320+92T= n.2724+92T= | |
2 | g.74145097A>C | CA50434887 | BOLA3 | c.169+92T>G (n.169+92T>G) n.1192+92T>G n.320+92T>G n.2724+92T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145098G>A | CA2577007257 | BOLA3 | c.169+91C>T (n.169+91C>T) n.1192+91C>T n.320+91C>T n.2724+91C>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145098G>T | CA2659653976 | BOLA3 | c.169+91C>A (n.169+91C>A) n.1192+91C>A n.320+91C>A n.2724+91C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145099C>A | CA2659653978 | BOLA3 | c.169+90G>T (n.169+90G>T) n.1192+90G>T n.320+90G>T n.2724+90G>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145099C>T | CA2577007258 | BOLA3 | c.169+90G>A (n.169+90G>A) n.1192+90G>A n.320+90G>A n.2724+90G>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145107_74145120del | CA2659653977 | BOLA3 | c.169+77_169+90del (n.169+77_169+90del) n.1192+77_1192+90del n.320+77_320+90del n.2724+77_2724+90del | gnomAD v4 |
2 | g.74145101A>G | CA2659653979 | BOLA3 | c.169+88T>C (n.169+88T>C) n.1192+88T>C n.320+88T>C n.2724+88T>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145101_74145102delinsAG | CA1261291874 | BOLA3 | c.169+87_169+88delinsCT (n.169+87_169+88delinsCT) n.1192+87_1192+88delinsCT n.320+87_320+88delinsCT n.2724+87_2724+88delinsCT | |
2 | g.74145102del | CA1032267193 | BOLA3 | c.169+87del (n.169+87del) n.1192+87del n.320+87del n.2724+87del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145102G>A | CA1032267198 | BOLA3 | c.169+87C>T (n.169+87C>T) n.1192+87C>T n.320+87C>T n.2724+87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145102G>C | CA2659653980 | BOLA3 | c.169+87C>G (n.169+87C>G) n.1192+87C>G n.320+87C>G n.2724+87C>G | gnomAD v4 |
2 | g.74145102G= | CA1261291875 | BOLA3 | c.169+87C= (n.169+87C=) n.1192+87C= n.320+87C= n.2724+87C= | |
2 | g.74145102G>T | CA2577007259 | BOLA3 | c.169+87C>A (n.169+87C>A) n.1192+87C>A n.320+87C>A n.2724+87C>A | |
2 | g.74145103C>T | CA2659653981 | BOLA3 | c.169+86G>A (n.169+86G>A) n.1192+86G>A n.320+86G>A n.2724+86G>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145107del | CA2750485053 | BOLA3 | c.169+86del (n.169+86del) n.1192+86del n.320+86del n.2724+86del | |
2 | g.74145104C>A | CA2659653982 | BOLA3 | c.169+85G>T (n.169+85G>T) n.1192+85G>T n.320+85G>T n.2724+85G>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145104C= | CA1261291876 | BOLA3 | c.169+85G= (n.169+85G=) n.1192+85G= n.320+85G= n.2724+85G= | |
2 | g.74145104C>G | CA50434888 | BOLA3 | c.169+85G>C (n.169+85G>C) n.1192+85G>C n.320+85G>C n.2724+85G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145105C>T | CA2659653983 | BOLA3 | c.169+84G>A (n.169+84G>A) n.1192+84G>A n.320+84G>A n.2724+84G>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145107C>A | CA2659653984 | BOLA3 | c.169+82G>T (n.169+82G>T) n.1192+82G>T n.320+82G>T n.2724+82G>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145107C= | CA1261291877 | BOLA3 | c.169+82G= (n.169+82G=) n.1192+82G= n.320+82G= n.2724+82G= | |
2 | g.74145107C>G | CA1032267203 | BOLA3 | c.169+82G>C (n.169+82G>C) n.1192+82G>C n.320+82G>C n.2724+82G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145109C>T | CA2659653985 | BOLA3 | c.169+80G>A (n.169+80G>A) n.1192+80G>A n.320+80G>A n.2724+80G>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145110C= | CA1261291878 | BOLA3 | c.169+79G= (n.169+79G=) n.1192+79G= n.320+79G= n.2724+79G= | |
2 | g.74145110C>T | CA50434891 | BOLA3 | c.169+79G>A (n.169+79G>A) n.1192+79G>A n.320+79G>A n.2724+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145111T>C | CA1261291880 | BOLA3 | c.169+78A>G (n.169+78A>G) n.1192+78A>G n.320+78A>G n.2724+78A>G | dbSNP |
2 | g.74145111T= | CA1261291879 | BOLA3 | c.169+78A= (n.169+78A=) n.1192+78A= n.320+78A= n.2724+78A= | |
2 | g.74145112C>A | CA2659653986 | BOLA3 | c.169+77G>T (n.169+77G>T) n.1192+77G>T n.320+77G>T n.2724+77G>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145113C= | CA1261291881 | BOLA3 | c.169+76G= (n.169+76G=) n.1192+76G= n.320+76G= n.2724+76G= | |
2 | g.74145113C>T | CA892880482 | BOLA3 | c.169+76G>A (n.169+76G>A) n.1192+76G>A n.320+76G>A n.2724+76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145116G>A | CA2659653987 | BOLA3 | c.169+73C>T (n.169+73C>T) n.1192+73C>T n.320+73C>T n.2724+73C>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145116G>T | CA2577007260 | BOLA3 | c.169+73C>A (n.169+73C>A) n.1192+73C>A n.320+73C>A n.2724+73C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145117C>A | CA2659653988 | BOLA3 | c.169+72G>T (n.169+72G>T) n.1192+72G>T n.320+72G>T n.2724+72G>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145117C>T | CA2577007261 | BOLA3 | c.169+72G>A (n.169+72G>A) n.1192+72G>A n.320+72G>A n.2724+72G>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145118C>A | CA2659653989 | BOLA3 | c.169+71G>T (n.169+71G>T) n.1192+71G>T n.320+71G>T n.2724+71G>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145118C= | CA1261291882 | BOLA3 | c.169+71G= (n.169+71G=) n.1192+71G= n.320+71G= n.2724+71G= | |
2 | g.74145118C>T | CA50434893 | BOLA3 | c.169+71G>A (n.169+71G>A) n.1192+71G>A n.320+71G>A n.2724+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145119C>A | CA2659653990 | BOLA3 | c.169+70G>T (n.169+70G>T) n.1192+70G>T n.320+70G>T n.2724+70G>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145119C= | CA1261291883 | BOLA3 | c.169+70G= (n.169+70G=) n.1192+70G= n.320+70G= n.2724+70G= | |
2 | g.74145119C>T | CA1261291884 | BOLA3 | c.169+70G>A (n.169+70G>A) n.1192+70G>A n.320+70G>A n.2724+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.74145120C>G | CA2659653991 | BOLA3 | c.169+69G>C (n.169+69G>C) n.1192+69G>C n.320+69G>C n.2724+69G>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145121T>C | CA1261291886 | BOLA3 | c.169+68A>G (n.169+68A>G) n.1192+68A>G n.320+68A>G n.2724+68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.74145121T= | CA1261291885 | BOLA3 | c.169+68A= (n.169+68A=) n.1192+68A= n.320+68A= n.2724+68A= | |
2 | g.74145122G>A | CA1261291888 | BOLA3 | c.169+67C>T (n.169+67C>T) n.1192+67C>T n.320+67C>T n.2724+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.74145122G= | CA1261291887 | BOLA3 | c.169+67C= (n.169+67C=) n.1192+67C= n.320+67C= n.2724+67C= | |
2 | g.74145122G>T | CA2659653992 | BOLA3 | c.169+67C>A (n.169+67C>A) n.1192+67C>A n.320+67C>A n.2724+67C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145123_74145124delinsAC | CA1261291889 | BOLA3 | c.169+65_169+66delinsGT (n.169+65_169+66delinsGT) n.1192+65_1192+66delinsGT n.320+65_320+66delinsGT n.2724+65_2724+66delinsGT | |
2 | g.74145124C>A | CA892880490 | BOLA3 | c.169+65G>T (n.169+65G>T) n.1192+65G>T n.320+65G>T n.2724+65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.74145124C= | CA1261291890 | BOLA3 | c.169+65G= (n.169+65G=) n.1192+65G= n.320+65G= n.2724+65G= | |
2 | g.74145124C>T | CA2659653993 | BOLA3 | c.169+65G>A (n.169+65G>A) n.1192+65G>A n.320+65G>A n.2724+65G>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145126del | CA50434894 | BOLA3 | c.169+65del (n.169+65del) n.1192+65del n.320+65del n.2724+65del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145125C>A | CA2659653994 | BOLA3 | c.169+64G>T (n.169+64G>T) n.1192+64G>T n.320+64G>T n.2724+64G>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145126C>A | CA2659653995 | BOLA3 | c.169+63G>T (n.169+63G>T) n.1192+63G>T n.320+63G>T n.2724+63G>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145126C>T | CA2659653996 | BOLA3 | c.169+63G>A (n.169+63G>A) n.1192+63G>A n.320+63G>A n.2724+63G>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145127T>C | CA2659653997 | BOLA3 | c.169+62A>G (n.169+62A>G) n.1192+62A>G n.320+62A>G n.2724+62A>G | gnomAD v4 |
2 | g.74145128C>A | CA2659653998 | BOLA3 | c.169+61G>T (n.169+61G>T) n.1192+61G>T n.320+61G>T n.2724+61G>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145130G>A | CA1261291892 | BOLA3 | c.169+59C>T (n.169+59C>T) n.1192+59C>T n.320+59C>T n.2724+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.74145130G= | CA1261291891 | BOLA3 | c.169+59C= (n.169+59C=) n.1192+59C= n.320+59C= n.2724+59C= | |
2 | g.74145130G>T | CA2577007262 | BOLA3 | c.169+59C>A (n.169+59C>A) n.1192+59C>A n.320+59C>A n.2724+59C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145132C>A | CA533707965 | BOLA3 | c.169+57G>T (n.169+57G>T) n.1192+57G>T n.320+57G>T n.2724+57G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145132C= | CA1261291893 | BOLA3 | c.169+57G= (n.169+57G=) n.1192+57G= n.320+57G= n.2724+57G= | |
2 | g.74145133C>A | CA2659653999 | BOLA3 | c.169+56G>T (n.169+56G>T) n.1192+56G>T n.320+56G>T n.2724+56G>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145133C>T | CA2659654000 | BOLA3 | c.169+56G>A (n.169+56G>A) n.1192+56G>A n.320+56G>A n.2724+56G>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145134T>C | CA2659654001 | BOLA3 | c.169+55A>G (n.169+55A>G) n.1192+55A>G n.320+55A>G n.2724+55A>G | gnomAD v4 |
2 | g.74145134T>G | CA2659654002 | BOLA3 | c.169+55A>C (n.169+55A>C) n.1192+55A>C n.320+55A>C n.2724+55A>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145136C>A | CA2659654003 | BOLA3 | c.169+53G>T (n.169+53G>T) n.1192+53G>T n.320+53G>T n.2724+53G>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145136C>G | CA2659654004 | BOLA3 | c.169+53G>C (n.169+53G>C) n.1192+53G>C n.320+53G>C n.2724+53G>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145137C>A | CA2659654005 | BOLA3 | c.169+52G>T (n.169+52G>T) n.1192+52G>T n.320+52G>T n.2724+52G>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145138A>T | CA2577007263 | BOLA3 | c.169+51T>A (n.169+51T>A) n.1192+51T>A n.320+51T>A n.2724+51T>A | |
2 | g.74145140del | CA2659654006 | BOLA3 | c.169+51del (n.169+51del) n.1192+51del n.320+51del n.2724+51del | gnomAD v4 |
2 | g.74145139A= | CA1261291894 | BOLA3 | c.169+50T= (n.169+50T=) n.1192+50T= n.320+50T= n.2724+50T= | |
2 | g.74145139A>G | CA1719475 | BOLA3 | c.169+50T>C (n.169+50T>C) n.1192+50T>C n.320+50T>C n.2724+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74145140A= | CA1261291895 | BOLA3 | c.169+49T= (n.169+49T=) n.1192+49T= n.320+49T= n.2724+49T= | |
2 | g.74145140A>G | CA1719476 | BOLA3 | c.169+49T>C (n.169+49T>C) n.1192+49T>C n.320+49T>C n.2724+49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74145141G>A | CA2659654007 | BOLA3 | c.169+48C>T (n.169+48C>T) n.1192+48C>T n.320+48C>T n.2724+48C>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145141G>T | CA2659654008 | BOLA3 | c.169+48C>A (n.169+48C>A) n.1192+48C>A n.320+48C>A n.2724+48C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145142G>A | CA1719477 | BOLA3 | c.169+47C>T (n.169+47C>T) n.1192+47C>T n.320+47C>T n.2724+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74145142G= | CA1261291896 | BOLA3 | c.169+47C= (n.169+47C=) n.1192+47C= n.320+47C= n.2724+47C= | |
2 | g.74145143G>A | CA2577007264 | BOLA3 | c.169+46C>T (n.169+46C>T) n.1192+46C>T n.320+46C>T n.2724+46C>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145143G>T | CA2659654009 | BOLA3 | c.169+46C>A (n.169+46C>A) n.1192+46C>A n.320+46C>A n.2724+46C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145144C>A | CA533707966 | BOLA3 | c.169+45G>T (n.169+45G>T) n.1192+45G>T n.320+45G>T n.2724+45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74145144C= | CA1261291897 | BOLA3 | c.169+45G= (n.169+45G=) n.1192+45G= n.320+45G= n.2724+45G= | |
2 | g.74145144C>G | CA2659654010 | BOLA3 | c.169+45G>C (n.169+45G>C) n.1192+45G>C n.320+45G>C n.2724+45G>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145144_74145145delinsCA | CA1261291898 | BOLA3 | c.169+44_169+45delinsTG (n.169+44_169+45delinsTG) n.1192+44_1192+45delinsTG n.320+44_320+45delinsTG n.2724+44_2724+45delinsTG | |
2 | g.74145145A>G | CA2577007265 | BOLA3 | c.169+44T>C (n.169+44T>C) n.1192+44T>C n.320+44T>C n.2724+44T>C | |
2 | g.74145148del | CA1719478 | BOLA3 | c.169+44del (n.169+44del) n.1192+44del n.320+44del n.2724+44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |