OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.74119278G>A | CA929964874 | VCL | c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.3530G>A (n.3530G>A) n.7113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74119278G= | CA1919908795 | VCL | c.*1109G= (n.*1109G=) c.3530G= (n.3530G=) n.7113G= | |
| 10 | g.74119279T>C | CA2502726023 | VCL | c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.3531T>C (n.3531T>C) n.7114T>C | |
| 10 | g.74119280G>T | CA2609730585 | VCL | c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.3532G>T (n.3532G>T) n.7115G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.74119281C>A | CA2609730586 | VCL | c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.3533C>A (n.3533C>A) n.7116C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.74119281C= | CA1919908796 | VCL | c.*1112C= (n.*1112C=) c.3533C= (n.3533C=) n.7116C= | |
| 10 | g.74119281C>T | CA1919908797 | VCL | c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.3533C>T (n.3533C>T) n.7116C>T | dbSNP |
| 10 | g.74119284G>A | CA1919908800 | VCL | c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.3536G>A (n.3536G>A) n.7119G>A | dbSNP |
| 10 | g.74119284G= | CA1919908799 | VCL | c.*1115G= (n.*1115G=) c.3536G= (n.3536G=) n.7119G= | |
| 10 | g.74119284_74119285delinsGT | CA1919908798 | VCL | c.*1115_*1116delinsGT (n.*1115_*1116delinsGT) c.3536_3537delinsGT (n.3536_3537delinsGT) n.7119_7120delinsGT | |
| 10 | g.74119285del | CA209701761 | VCL | c.*1116del (n.*1116del) c.3537del (n.3537del) n.7120del | dbSNP |
| 10 | g.74119286C>T | CA2609730587 | VCL | c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.3538C>T (n.3538C>T) n.7121C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.74119290T>C | CA929964875 | VCL | c.*1121T>C (n.*1121T>C) c.3542T>C (n.3542T>C) n.7125T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74119290T= | CA1919908801 | VCL | c.*1121T= (n.*1121T=) c.3542T= (n.3542T=) n.7125T= | |
| 10 | g.74119291A>G | CA2788549040 | VCL | c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.3543A>G (n.3543A>G) n.7126A>G | |
| 10 | g.74119291_74119293delinsAAG | CA1919908802 | VCL | c.*1122_*1124delinsAAG (n.*1122_*1124delinsAAG) c.3543_3545delinsAAG (n.3543_3545delinsAAG) n.7126_7128delinsAAG | |
| 10 | g.74119294_74119295del | CA209701765 | VCL | c.*1125_*1126del (n.*1125_*1126del) c.3546_3547del (n.3546_3547del) n.7129_7130del | dbSNP |
| 10 | g.74119293G>T | CA2609730588 | VCL | c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.3545G>T (n.3545G>T) n.7128G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.74119295G>A | CA668315396 | VCL | c.*1126G>A (n.*1126G>A) c.3547G>A (n.3547G>A) n.7130G>A | dbSNP |
| 10 | g.74119295G= | CA1919908803 | VCL | c.*1126G= (n.*1126G=) c.3547G= (n.3547G=) n.7130G= | |
| 10 | g.74119295G>T | CA2609730589 | VCL | c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.3547G>T (n.3547G>T) n.7130G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.74119297G>A | CA1919908805 | VCL | c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.3549G>A (n.3549G>A) n.7132G>A | dbSNP |
| 10 | g.74119297G= | CA1919908804 | VCL | c.*1128G= (n.*1128G=) c.3549G= (n.3549G=) n.7132G= | |
| 10 | g.74119300T= | CA1919908806 | VCL | c.*1131T= (n.*1131T=) c.3552T= (n.3552T=) n.7135T= | |
| 10 | g.74119301_74119308dup | CA1919908807 | VCL | c.*1132_*1139dup (n.*1132_*1139dup) c.3553_3560dup (n.3553_3560dup) n.7136_7143dup | dbSNP |
| 10 | g.74119305G>A | CA2609730590 | VCL | c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.3557G>A (n.3557G>A) n.7140G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.74119306C>A | CA2609730591 | VCL | c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.3558C>A (n.3558C>A) n.7141C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.74119307A>T | CA2788549041 | VCL | c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.3559A>T (n.3559A>T) n.7142A>T | |
| 10 | g.74119309G>A | CA2609730592 | VCL | c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.3561G>A (n.3561G>A) n.7144G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.74119310G>A | CA2609730593 | VCL | c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.3562G>A (n.3562G>A) n.7145G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.74119311C>A | CA1919908809 | VCL | c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.3563C>A (n.3563C>A) n.7146C>A | dbSNP |
| 10 | g.74119311C= | CA1919908808 | VCL | c.*1142C= (n.*1142C=) c.3563C= (n.3563C=) n.7146C= | |
| 10 | g.74119311C>T | CA2609730594 | VCL | c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.3563C>T (n.3563C>T) n.7146C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.74119312A= | CA1919908810 | VCL | c.*1143A= (n.*1143A=) c.3564A= (n.3564A=) n.7147A= | |
| 10 | g.74119312A>G | CA10629043 | VCL | c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.3564A>G (n.3564A>G) n.7147A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74119313G>A | CA668315405 | VCL | c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.3565G>A (n.3565G>A) n.7148G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74119313G= | CA1919908811 | VCL | c.*1144G= (n.*1144G=) c.3565G= (n.3565G=) n.7148G= | |
| 10 | g.74119314C>A | CA2609730595 | VCL | c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.3566C>A (n.3566C>A) n.7149C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.74119314C= | CA1919908812 | VCL | c.*1145C= (n.*1145C=) c.3566C= (n.3566C=) n.7149C= | |
| 10 | g.74119314C>T | CA594392335 | VCL | c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.3566C>T (n.3566C>T) n.7149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74119317T>C | CA2609730596 | VCL | c.*1148T>C (n.*1148T>C) c.3569T>C (n.3569T>C) n.7152T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.74119319T>G | CA209701797 | VCL | c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.3571T>G (n.3571T>G) n.7154T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74119319T= | CA1919908813 | VCL | c.*1150T= (n.*1150T=) c.3571T= (n.3571T=) n.7154T= | |
| 10 | g.74119320C>A | CA2609730597 | VCL | c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.3572C>A (n.3572C>A) n.7155C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.74119321T>C | CA1919908815 | VCL | c.*1152T>C (n.*1152T>C) c.3573T>C (n.3573T>C) n.7156T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.74119321T= | CA1919908814 | VCL | c.*1152T= (n.*1152T=) c.3573T= (n.3573T=) n.7156T= | |
| 10 | g.74119324A>G | CA2609730598 | VCL | c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.3576A>G (n.3576A>G) n.7159A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.74119325G>C | CA1919908816 | VCL | c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.3577G>C (n.3577G>C) n.7160G>C | dbSNP |
| 10 | g.74119325G= | CA1919908817 | VCL | c.*1156G= (n.*1156G=) c.3577G= (n.3577G=) n.7160G= | |
| 10 | g.74119325G>T | CA209701800 | VCL | c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.3577G>T (n.3577G>T) n.7160G>T | dbSNP |
| 10 | g.74119330C= | CA1919908818 | VCL | c.*1161C= (n.*1161C=) c.3582C= (n.3582C=) n.7165C= | |
| 10 | g.74119330C>T | CA668315411 | VCL | c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.3582C>T (n.3582C>T) n.7165C>T | dbSNP |
| 10 | g.74119333C>A | CA2609730599 | VCL | c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.3585C>A (n.3585C>A) n.7168C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.74119334C= | CA1919908819 | VCL | c.*1165C= (n.*1165C=) c.3586C= (n.3586C=) n.7169C= | |
| 10 | g.74119334C>T | CA1919908820 | VCL | c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.3586C>T (n.3586C>T) n.7169C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.74119335T>A | CA209701817 | VCL | c.*1166T>A (n.*1166T>A) c.3587T>A (n.3587T>A) n.7170T>A | dbSNP |
| 10 | g.74119335T>C | CA2609730600 | VCL | c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.3587T>C (n.3587T>C) n.7170T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.74119335T= | CA1919908821 | VCL | c.*1166T= (n.*1166T=) c.3587T= (n.3587T=) n.7170T= | |
| 10 | g.74119336G>A | CA2609730601 | VCL | c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.3588G>A (n.3588G>A) n.7171G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.74119337C= | CA1919908822 | VCL | c.*1168C= (n.*1168C=) c.3589C= (n.3589C=) n.7172C= | |
| 10 | g.74119337C>T | CA594392336 | VCL | c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.3589C>T (n.3589C>T) n.7172C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74119338C>A | CA2609730602 | VCL | c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.3590C>A (n.3590C>A) n.7173C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.74119338C= | CA1919908823 | VCL | c.*1169C= (n.*1169C=) c.3590C= (n.3590C=) n.7173C= | |
| 10 | g.74119338C>G | CA209701818 | VCL | c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.3590C>G (n.3590C>G) n.7173C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74119340_74119343delinsAAGG | CA1919908824 | VCL | c.*1171_*1174delinsAAGG (n.*1171_*1174delinsAAGG) c.3592_3595delinsAAGG (n.3592_3595delinsAAGG) n.7175_7178delinsAAGG | |
| 10 | g.74119341A>T | CA2609730603 | VCL | c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.3593A>T (n.3593A>T) n.7176A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.74119341_74119343del | CA594392337 | VCL | c.*1172_*1174del (n.*1172_*1174del) c.3593_3595del (n.3593_3595del) n.7176_7178del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74119342G>C | CA1919908826 | VCL | c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.3594G>C (n.3594G>C) n.7177G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74119342G= | CA1919908825 | VCL | c.*1173G= (n.*1173G=) c.3594G= (n.3594G=) n.7177G= | |
| 10 | g.74119343G>A | CA1919908828 | VCL | c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.3595G>A (n.3595G>A) n.7178G>A | dbSNP |
| 10 | g.74119343G= | CA1919908827 | VCL | c.*1174G= (n.*1174G=) c.3595G= (n.3595G=) n.7178G= | |
| 10 | g.74119344G>A | CA1919908830 | VCL | c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.3596G>A (n.3596G>A) n.7179G>A | dbSNP |
| 10 | g.74119344G= | CA1919908829 | VCL | c.*1175G= (n.*1175G=) c.3596G= (n.3596G=) n.7179G= | |
| 10 | g.74119345A= | CA1919908832 | VCL | c.*1176A= (n.*1176A=) c.3597A= (n.3597A=) n.7180A= | |
| 10 | g.74119345A>G | CA1919908831 | VCL | c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.3597A>G (n.3597A>G) n.7180A>G | dbSNP |
| 10 | g.74119346G>T | CA2788549042 | VCL | c.*1177G>T (n.*1177G>T) c.3598G>T (n.3598G>T) n.7181G>T | |
| 10 | g.74119351G>A | CA668315424 | VCL | c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.3603G>A (n.3603G>A) n.7186G>A | dbSNP |
| 10 | g.74119351G= | CA1919908833 | VCL | c.*1182G= (n.*1182G=) c.3603G= (n.3603G=) n.7186G= | |
| 10 | g.74119351G>T | CA209701819 | VCL | c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.3603G>T (n.3603G>T) n.7186G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74119354T>C | CA2609730604 | VCL | c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.3606T>C (n.3606T>C) n.7189T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.74119355T>C | CA2788549043 | VCL | c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.3607T>C (n.3607T>C) n.7190T>C | |
| 10 | g.74119357G>A | CA2609730605 | VCL | c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.3609G>A (n.3609G>A) n.7192G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.74119358C>T | CA2609730606 | VCL | c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.3610C>T (n.3610C>T) n.7193C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.74119360G>T | CA2788549044 | VCL | c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.3612G>T (n.3612G>T) n.7195G>T | |
| 10 | g.74119360_74119361insC | CA2609730607 | VCL | c.*1191_*1192insC (n.*1191_*1192insC) c.3612_3613insC (n.3612_3613insC) n.7195_7196insC | gnomAD v4 |
| 10 | g.74119363T>C | CA2788549045 | VCL | c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.3615T>C (n.3615T>C) n.7198T>C | |
| 10 | g.74119365G>A | CA668315432 | VCL | c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.3617G>A (n.3617G>A) n.7200G>A | dbSNP |
| 10 | g.74119365G= | CA1919908834 | VCL | c.*1196G= (n.*1196G=) c.3617G= (n.3617G=) n.7200G= | |
| 10 | g.74119365G>T | CA2609730608 | VCL | c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.3617G>T (n.3617G>T) n.7200G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.74119366A= | CA1919908835 | VCL | c.*1197A= (n.*1197A=) c.3618A= (n.3618A=) n.7201A= | |
| 10 | g.74119366A>T | CA1919908836 | VCL | c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.3618A>T (n.3618A>T) n.7201A>T | dbSNP |
| 10 | g.74119367A= | CA1919908837 | VCL | c.*1198A= (n.*1198A=) c.3619A= (n.3619A=) n.7202A= | |
| 10 | g.74119367A>C | CA209701820 | VCL | c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.3619A>C (n.3619A>C) n.7202A>C | dbSNP |
| 10 | g.74119368T>C | CA668315434 | VCL | c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.3620T>C (n.3620T>C) n.7203T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74119368T= | CA1919908838 | VCL | c.*1199T= (n.*1199T=) c.3620T= (n.3620T=) n.7203T= | |
| 10 | g.74119369T>G | CA668315436 | VCL | c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.3621T>G (n.3621T>G) n.7204T>G | dbSNP |
| 10 | g.74119369T= | CA1919908839 | VCL | c.*1200T= (n.*1200T=) c.3621T= (n.3621T=) n.7204T= | |
| 10 | g.74119370C>T | CA2570924907 | VCL | c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.3622C>T (n.3622C>T) n.7205C>T | |
| 10 | g.74119372A= | CA1919908840 | VCL | c.*1203A= (n.*1203A=) c.3624A= (n.3624A=) n.7207A= | |
| 10 | g.74119372A>C | CA10632246 | VCL | c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.3624A>C (n.3624A>C) n.7207A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74119372A>G | CA2609730609 | VCL | c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.3624A>G (n.3624A>G) n.7207A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.74119374_74119375delinsTG | CA1919908841 | VCL | c.*1205_*1206delinsTG (n.*1205_*1206delinsTG) c.3626_3627delinsTG (n.3626_3627delinsTG) n.7209_7210delinsTG | |
| 10 | g.74119375del | CA594392343 | VCL | c.*1206del (n.*1206del) c.3627del (n.3627del) n.7210del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74119376C>A | CA2788549047 | VCL | c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.3628C>A (n.3628C>A) n.7211C>A | |
| 10 | g.74119376C= | CA1919908842 | VCL | c.*1207C= (n.*1207C=) c.3628C= (n.3628C=) n.7211C= | |
| 10 | g.74119376C>G | CA2609730610 | VCL | c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.3628C>G (n.3628C>G) n.7211C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.74119376C>T | CA209701823 | VCL | c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.3628C>T (n.3628C>T) n.7211C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |