UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.74084991G>A | CA2615067834 | C2CD3 | c.3911-21C>T (n.3911-21C>T) c.*3359-21C>T (n.*3359-21C>T) c.*2868-21C>T (n.*2868-21C>T) c.*3363-21C>T (n.*3363-21C>T) c.*2479-21C>T (n.*2479-21C>T) c.4007-21C>T (n.4007-21C>T) c.335-21C>T (n.335-21C>T) c.179-21C>T (n.179-21C>T) n.79-21C>T c.3362-21C>T (n.3362-21C>T) c.3941-21C>T (n.3941-21C>T) c.2018-21C>T (n.2018-21C>T) c.1235-21C>T (n.1235-21C>T) c.1115-21C>T (n.1115-21C>T) n.4037-21C>T c.2372-21C>T (n.2372-21C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.74084991G>C | CA2741187048 | C2CD3 | c.3911-21C>G (n.3911-21C>G) c.*3359-21C>G (n.*3359-21C>G) c.*2868-21C>G (n.*2868-21C>G) c.*3363-21C>G (n.*3363-21C>G) c.*2479-21C>G (n.*2479-21C>G) c.4007-21C>G (n.4007-21C>G) c.335-21C>G (n.335-21C>G) c.179-21C>G (n.179-21C>G) n.79-21C>G c.3362-21C>G (n.3362-21C>G) c.3941-21C>G (n.3941-21C>G) c.2018-21C>G (n.2018-21C>G) c.1235-21C>G (n.1235-21C>G) c.1115-21C>G (n.1115-21C>G) n.4037-21C>G c.2372-21C>G (n.2372-21C>G) | |
| 11 | g.74084991G>T | CA2574921483 | C2CD3 | c.3911-21C>A (n.3911-21C>A) c.*3359-21C>A (n.*3359-21C>A) c.*2868-21C>A (n.*2868-21C>A) c.*3363-21C>A (n.*3363-21C>A) c.*2479-21C>A (n.*2479-21C>A) c.4007-21C>A (n.4007-21C>A) c.335-21C>A (n.335-21C>A) c.179-21C>A (n.179-21C>A) n.79-21C>A c.3362-21C>A (n.3362-21C>A) c.3941-21C>A (n.3941-21C>A) c.2018-21C>A (n.2018-21C>A) c.1235-21C>A (n.1235-21C>A) c.1115-21C>A (n.1115-21C>A) n.4037-21C>A c.2372-21C>A (n.2372-21C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.74084992A>G | CA2615067836 | C2CD3 | c.3911-22T>C (n.3911-22T>C) c.*3359-22T>C (n.*3359-22T>C) c.*2868-22T>C (n.*2868-22T>C) c.*3363-22T>C (n.*3363-22T>C) c.*2479-22T>C (n.*2479-22T>C) c.4007-22T>C (n.4007-22T>C) c.335-22T>C (n.335-22T>C) c.179-22T>C (n.179-22T>C) n.79-22T>C c.3362-22T>C (n.3362-22T>C) c.3941-22T>C (n.3941-22T>C) c.2018-22T>C (n.2018-22T>C) c.1235-22T>C (n.1235-22T>C) c.1115-22T>C (n.1115-22T>C) n.4037-22T>C c.2372-22T>C (n.2372-22T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.74084996dup | CA2615067835 | C2CD3 | c.3911-22dup (n.3911-22dup) c.*3359-22dup (n.*3359-22dup) c.*2868-22dup (n.*2868-22dup) c.*3363-22dup (n.*3363-22dup) c.*2479-22dup (n.*2479-22dup) c.4007-22dup (n.4007-22dup) c.335-22dup (n.335-22dup) c.179-22dup (n.179-22dup) n.79-22dup c.3362-22dup (n.3362-22dup) c.3941-22dup (n.3941-22dup) c.2018-22dup (n.2018-22dup) c.1235-22dup (n.1235-22dup) c.1115-22dup (n.1115-22dup) n.4037-22dup c.2372-22dup (n.2372-22dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.74084993A= | CA1982733120 | C2CD3 | c.3911-23T= (n.3911-23T=) c.*3359-23T= (n.*3359-23T=) c.*2868-23T= (n.*2868-23T=) c.*3363-23T= (n.*3363-23T=) c.*2479-23T= (n.*2479-23T=) c.4007-23T= (n.4007-23T=) c.335-23T= (n.335-23T=) c.179-23T= (n.179-23T=) n.79-23T= c.3362-23T= (n.3362-23T=) c.3941-23T= (n.3941-23T=) c.2018-23T= (n.2018-23T=) c.1235-23T= (n.1235-23T=) c.1115-23T= (n.1115-23T=) n.4037-23T= c.2372-23T= (n.2372-23T=) | |
| 11 | g.74084993A>C | CA600123507 | C2CD3 | c.3911-23T>G (n.3911-23T>G) c.*3359-23T>G (n.*3359-23T>G) c.*2868-23T>G (n.*2868-23T>G) c.*3363-23T>G (n.*3363-23T>G) c.*2479-23T>G (n.*2479-23T>G) c.4007-23T>G (n.4007-23T>G) c.335-23T>G (n.335-23T>G) c.179-23T>G (n.179-23T>G) n.79-23T>G c.3362-23T>G (n.3362-23T>G) c.3941-23T>G (n.3941-23T>G) c.2018-23T>G (n.2018-23T>G) c.1235-23T>G (n.1235-23T>G) c.1115-23T>G (n.1115-23T>G) n.4037-23T>G c.2372-23T>G (n.2372-23T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.74084994A= | CA1982733121 | C2CD3 | c.3911-24T= (n.3911-24T=) c.*3359-24T= (n.*3359-24T=) c.*2868-24T= (n.*2868-24T=) c.*3363-24T= (n.*3363-24T=) c.*2479-24T= (n.*2479-24T=) c.4007-24T= (n.4007-24T=) c.335-24T= (n.335-24T=) c.179-24T= (n.179-24T=) n.79-24T= c.3362-24T= (n.3362-24T=) c.3941-24T= (n.3941-24T=) c.2018-24T= (n.2018-24T=) c.1235-24T= (n.1235-24T=) c.1115-24T= (n.1115-24T=) n.4037-24T= c.2372-24T= (n.2372-24T=) | |
| 11 | g.74084994A>C | CA224501350 | C2CD3 | c.3911-24T>G (n.3911-24T>G) c.*3359-24T>G (n.*3359-24T>G) c.*2868-24T>G (n.*2868-24T>G) c.*3363-24T>G (n.*3363-24T>G) c.*2479-24T>G (n.*2479-24T>G) c.4007-24T>G (n.4007-24T>G) c.335-24T>G (n.335-24T>G) c.179-24T>G (n.179-24T>G) n.79-24T>G c.3362-24T>G (n.3362-24T>G) c.3941-24T>G (n.3941-24T>G) c.2018-24T>G (n.2018-24T>G) c.1235-24T>G (n.1235-24T>G) c.1115-24T>G (n.1115-24T>G) n.4037-24T>G c.2372-24T>G (n.2372-24T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.74084994_74084995insCCAAACACACCCAACAC | CA2792701207 | C2CD3 | c.3911-25_3911-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3911-25_3911-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*3359-25_*3359-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*3359-25_*3359-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*2868-25_*2868-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*2868-25_*2868-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*3363-25_*3363-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*3363-25_*3363-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*2479-25_*2479-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*2479-25_*2479-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.4007-25_4007-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.4007-25_4007-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.335-25_335-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.335-25_335-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.179-25_179-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.179-25_179-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.79-25_79-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.3362-25_3362-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3362-25_3362-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.3941-25_3941-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3941-25_3941-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.2018-25_2018-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2018-25_2018-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1235-25_1235-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1235-25_1235-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1115-25_1115-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1115-25_1115-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.4037-25_4037-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.2372-25_2372-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2372-25_2372-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
| 11 | g.74084995A= | CA1982733122 | C2CD3 | c.3911-25T= (n.3911-25T=) c.*3359-25T= (n.*3359-25T=) c.*2868-25T= (n.*2868-25T=) c.*3363-25T= (n.*3363-25T=) c.*2479-25T= (n.*2479-25T=) c.4007-25T= (n.4007-25T=) c.335-25T= (n.335-25T=) c.179-25T= (n.179-25T=) n.79-25T= c.3362-25T= (n.3362-25T=) c.3941-25T= (n.3941-25T=) c.2018-25T= (n.2018-25T=) c.1235-25T= (n.1235-25T=) c.1115-25T= (n.1115-25T=) n.4037-25T= c.2372-25T= (n.2372-25T=) | |
| 11 | g.74084995A>G | CA2615067837 | C2CD3 | c.3911-25T>C (n.3911-25T>C) c.*3359-25T>C (n.*3359-25T>C) c.*2868-25T>C (n.*2868-25T>C) c.*3363-25T>C (n.*3363-25T>C) c.*2479-25T>C (n.*2479-25T>C) c.4007-25T>C (n.4007-25T>C) c.335-25T>C (n.335-25T>C) c.179-25T>C (n.179-25T>C) n.79-25T>C c.3362-25T>C (n.3362-25T>C) c.3941-25T>C (n.3941-25T>C) c.2018-25T>C (n.2018-25T>C) c.1235-25T>C (n.1235-25T>C) c.1115-25T>C (n.1115-25T>C) n.4037-25T>C c.2372-25T>C (n.2372-25T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.74084995A>T | CA680159966 | C2CD3 | c.3911-25T>A (n.3911-25T>A) c.*3359-25T>A (n.*3359-25T>A) c.*2868-25T>A (n.*2868-25T>A) c.*3363-25T>A (n.*3363-25T>A) c.*2479-25T>A (n.*2479-25T>A) c.4007-25T>A (n.4007-25T>A) c.335-25T>A (n.335-25T>A) c.179-25T>A (n.179-25T>A) n.79-25T>A c.3362-25T>A (n.3362-25T>A) c.3941-25T>A (n.3941-25T>A) c.2018-25T>A (n.2018-25T>A) c.1235-25T>A (n.1235-25T>A) c.1115-25T>A (n.1115-25T>A) n.4037-25T>A c.2372-25T>A (n.2372-25T>A) | dbSNP |
| 11 | g.74084995_74084996insCCAAACACACCCAACAC | CA2792701208 | C2CD3 | c.3911-26_3911-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3911-26_3911-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*3359-26_*3359-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*3359-26_*3359-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*2868-26_*2868-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*2868-26_*2868-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*3363-26_*3363-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*3363-26_*3363-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*2479-26_*2479-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*2479-26_*2479-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.4007-26_4007-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.4007-26_4007-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.335-26_335-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.335-26_335-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.179-26_179-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.179-26_179-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.79-26_79-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.3362-26_3362-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3362-26_3362-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.3941-26_3941-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3941-26_3941-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.2018-26_2018-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2018-26_2018-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1235-26_1235-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1235-26_1235-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1115-26_1115-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1115-26_1115-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.4037-26_4037-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.2372-26_2372-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2372-26_2372-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
| 11 | g.74085000T>A | CA600123508 | C2CD3 | c.3911-30A>T (n.3911-30A>T) c.*3359-30A>T (n.*3359-30A>T) c.*2868-30A>T (n.*2868-30A>T) c.*3363-30A>T (n.*3363-30A>T) c.*2479-30A>T (n.*2479-30A>T) c.4007-30A>T (n.4007-30A>T) c.335-30A>T (n.335-30A>T) c.179-30A>T (n.179-30A>T) n.79-30A>T c.3362-30A>T (n.3362-30A>T) c.3941-30A>T (n.3941-30A>T) c.2018-30A>T (n.2018-30A>T) c.1235-30A>T (n.1235-30A>T) c.1115-30A>T (n.1115-30A>T) n.4037-30A>T c.2372-30A>T (n.2372-30A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.74085000T= | CA1982733123 | C2CD3 | c.3911-30A= (n.3911-30A=) c.*3359-30A= (n.*3359-30A=) c.*2868-30A= (n.*2868-30A=) c.*3363-30A= (n.*3363-30A=) c.*2479-30A= (n.*2479-30A=) c.4007-30A= (n.4007-30A=) c.335-30A= (n.335-30A=) c.179-30A= (n.179-30A=) n.79-30A= c.3362-30A= (n.3362-30A=) c.3941-30A= (n.3941-30A=) c.2018-30A= (n.2018-30A=) c.1235-30A= (n.1235-30A=) c.1115-30A= (n.1115-30A=) n.4037-30A= c.2372-30A= (n.2372-30A=) | |
| 11 | g.74085001T>A | CA2615067838 | C2CD3 | c.3911-31A>T (n.3911-31A>T) c.*3359-31A>T (n.*3359-31A>T) c.*2868-31A>T (n.*2868-31A>T) c.*3363-31A>T (n.*3363-31A>T) c.*2479-31A>T (n.*2479-31A>T) c.4007-31A>T (n.4007-31A>T) c.335-31A>T (n.335-31A>T) c.179-31A>T (n.179-31A>T) n.79-31A>T c.3362-31A>T (n.3362-31A>T) c.3941-31A>T (n.3941-31A>T) c.2018-31A>T (n.2018-31A>T) c.1235-31A>T (n.1235-31A>T) c.1115-31A>T (n.1115-31A>T) n.4037-31A>T c.2372-31A>T (n.2372-31A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.74085001T>C | CA2615067839 | C2CD3 | c.3911-31A>G (n.3911-31A>G) c.*3359-31A>G (n.*3359-31A>G) c.*2868-31A>G (n.*2868-31A>G) c.*3363-31A>G (n.*3363-31A>G) c.*2479-31A>G (n.*2479-31A>G) c.4007-31A>G (n.4007-31A>G) c.335-31A>G (n.335-31A>G) c.179-31A>G (n.179-31A>G) n.79-31A>G c.3362-31A>G (n.3362-31A>G) c.3941-31A>G (n.3941-31A>G) c.2018-31A>G (n.2018-31A>G) c.1235-31A>G (n.1235-31A>G) c.1115-31A>G (n.1115-31A>G) n.4037-31A>G c.2372-31A>G (n.2372-31A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.74085001T>G | CA2615067840 | C2CD3 | c.3911-31A>C (n.3911-31A>C) c.*3359-31A>C (n.*3359-31A>C) c.*2868-31A>C (n.*2868-31A>C) c.*3363-31A>C (n.*3363-31A>C) c.*2479-31A>C (n.*2479-31A>C) c.4007-31A>C (n.4007-31A>C) c.335-31A>C (n.335-31A>C) c.179-31A>C (n.179-31A>C) n.79-31A>C c.3362-31A>C (n.3362-31A>C) c.3941-31A>C (n.3941-31A>C) c.2018-31A>C (n.2018-31A>C) c.1235-31A>C (n.1235-31A>C) c.1115-31A>C (n.1115-31A>C) n.4037-31A>C c.2372-31A>C (n.2372-31A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.74085002T>A | CA6182265 | C2CD3 | c.3911-32A>T (n.3911-32A>T) c.*3359-32A>T (n.*3359-32A>T) c.*2868-32A>T (n.*2868-32A>T) c.*3363-32A>T (n.*3363-32A>T) c.*2479-32A>T (n.*2479-32A>T) c.4007-32A>T (n.4007-32A>T) c.335-32A>T (n.335-32A>T) c.179-32A>T (n.179-32A>T) n.79-32A>T c.3362-32A>T (n.3362-32A>T) c.3941-32A>T (n.3941-32A>T) c.2018-32A>T (n.2018-32A>T) c.1235-32A>T (n.1235-32A>T) c.1115-32A>T (n.1115-32A>T) n.4037-32A>T c.2372-32A>T (n.2372-32A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.74085002T>C | CA654116389 | C2CD3 | c.3911-32A>G (n.3911-32A>G) c.*3359-32A>G (n.*3359-32A>G) c.*2868-32A>G (n.*2868-32A>G) c.*3363-32A>G (n.*3363-32A>G) c.*2479-32A>G (n.*2479-32A>G) c.4007-32A>G (n.4007-32A>G) c.335-32A>G (n.335-32A>G) c.179-32A>G (n.179-32A>G) n.79-32A>G c.3362-32A>G (n.3362-32A>G) c.3941-32A>G (n.3941-32A>G) c.2018-32A>G (n.2018-32A>G) c.1235-32A>G (n.1235-32A>G) c.1115-32A>G (n.1115-32A>G) n.4037-32A>G c.2372-32A>G (n.2372-32A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.74085002T= | CA1982733124 | C2CD3 | c.3911-32A= (n.3911-32A=) c.*3359-32A= (n.*3359-32A=) c.*2868-32A= (n.*2868-32A=) c.*3363-32A= (n.*3363-32A=) c.*2479-32A= (n.*2479-32A=) c.4007-32A= (n.4007-32A=) c.335-32A= (n.335-32A=) c.179-32A= (n.179-32A=) n.79-32A= c.3362-32A= (n.3362-32A=) c.3941-32A= (n.3941-32A=) c.2018-32A= (n.2018-32A=) c.1235-32A= (n.1235-32A=) c.1115-32A= (n.1115-32A=) n.4037-32A= c.2372-32A= (n.2372-32A=) | |
| 11 | g.74085003G>A | CA2615067841 | C2CD3 | c.3911-33C>T (n.3911-33C>T) c.*3359-33C>T (n.*3359-33C>T) c.*2868-33C>T (n.*2868-33C>T) c.*3363-33C>T (n.*3363-33C>T) c.*2479-33C>T (n.*2479-33C>T) c.4007-33C>T (n.4007-33C>T) c.335-33C>T (n.335-33C>T) c.179-33C>T (n.179-33C>T) n.79-33C>T c.3362-33C>T (n.3362-33C>T) c.3941-33C>T (n.3941-33C>T) c.2018-33C>T (n.2018-33C>T) c.1235-33C>T (n.1235-33C>T) c.1115-33C>T (n.1115-33C>T) n.4037-33C>T c.2372-33C>T (n.2372-33C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.74085003G>T | CA2615067842 | C2CD3 | c.3911-33C>A (n.3911-33C>A) c.*3359-33C>A (n.*3359-33C>A) c.*2868-33C>A (n.*2868-33C>A) c.*3363-33C>A (n.*3363-33C>A) c.*2479-33C>A (n.*2479-33C>A) c.4007-33C>A (n.4007-33C>A) c.335-33C>A (n.335-33C>A) c.179-33C>A (n.179-33C>A) n.79-33C>A c.3362-33C>A (n.3362-33C>A) c.3941-33C>A (n.3941-33C>A) c.2018-33C>A (n.2018-33C>A) c.1235-33C>A (n.1235-33C>A) c.1115-33C>A (n.1115-33C>A) n.4037-33C>A c.2372-33C>A (n.2372-33C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.74085004A= | CA1982733125 | C2CD3 | c.3911-34T= (n.3911-34T=) c.*3359-34T= (n.*3359-34T=) c.*2868-34T= (n.*2868-34T=) c.*3363-34T= (n.*3363-34T=) c.*2479-34T= (n.*2479-34T=) c.4007-34T= (n.4007-34T=) c.335-34T= (n.335-34T=) c.179-34T= (n.179-34T=) n.79-34T= c.3362-34T= (n.3362-34T=) c.3941-34T= (n.3941-34T=) c.2018-34T= (n.2018-34T=) c.1235-34T= (n.1235-34T=) c.1115-34T= (n.1115-34T=) n.4037-34T= c.2372-34T= (n.2372-34T=) | |
| 11 | g.74085004A>G | CA6182266 | C2CD3 | c.3911-34T>C (n.3911-34T>C) c.*3359-34T>C (n.*3359-34T>C) c.*2868-34T>C (n.*2868-34T>C) c.*3363-34T>C (n.*3363-34T>C) c.*2479-34T>C (n.*2479-34T>C) c.4007-34T>C (n.4007-34T>C) c.335-34T>C (n.335-34T>C) c.179-34T>C (n.179-34T>C) n.79-34T>C c.3362-34T>C (n.3362-34T>C) c.3941-34T>C (n.3941-34T>C) c.2018-34T>C (n.2018-34T>C) c.1235-34T>C (n.1235-34T>C) c.1115-34T>C (n.1115-34T>C) n.4037-34T>C c.2372-34T>C (n.2372-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.74085005T>A | CA2574921484 | C2CD3 | c.3911-35A>T (n.3911-35A>T) c.*3359-35A>T (n.*3359-35A>T) c.*2868-35A>T (n.*2868-35A>T) c.*3363-35A>T (n.*3363-35A>T) c.*2479-35A>T (n.*2479-35A>T) c.4007-35A>T (n.4007-35A>T) c.335-35A>T (n.335-35A>T) c.179-35A>T (n.179-35A>T) n.79-35A>T c.3362-35A>T (n.3362-35A>T) c.3941-35A>T (n.3941-35A>T) c.2018-35A>T (n.2018-35A>T) c.1235-35A>T (n.1235-35A>T) c.1115-35A>T (n.1115-35A>T) n.4037-35A>T c.2372-35A>T (n.2372-35A>T) | |
| 11 | g.74085005T>C | CA224501361 | C2CD3 | c.3911-35A>G (n.3911-35A>G) c.*3359-35A>G (n.*3359-35A>G) c.*2868-35A>G (n.*2868-35A>G) c.*3363-35A>G (n.*3363-35A>G) c.*2479-35A>G (n.*2479-35A>G) c.4007-35A>G (n.4007-35A>G) c.335-35A>G (n.335-35A>G) c.179-35A>G (n.179-35A>G) n.79-35A>G c.3362-35A>G (n.3362-35A>G) c.3941-35A>G (n.3941-35A>G) c.2018-35A>G (n.2018-35A>G) c.1235-35A>G (n.1235-35A>G) c.1115-35A>G (n.1115-35A>G) n.4037-35A>G c.2372-35A>G (n.2372-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.74085005T= | CA1982733126 | C2CD3 | c.3911-35A= (n.3911-35A=) c.*3359-35A= (n.*3359-35A=) c.*2868-35A= (n.*2868-35A=) c.*3363-35A= (n.*3363-35A=) c.*2479-35A= (n.*2479-35A=) c.4007-35A= (n.4007-35A=) c.335-35A= (n.335-35A=) c.179-35A= (n.179-35A=) n.79-35A= c.3362-35A= (n.3362-35A=) c.3941-35A= (n.3941-35A=) c.2018-35A= (n.2018-35A=) c.1235-35A= (n.1235-35A=) c.1115-35A= (n.1115-35A=) n.4037-35A= c.2372-35A= (n.2372-35A=) | |
| 11 | g.74085006G>C | CA6182267 | C2CD3 | c.3911-36C>G (n.3911-36C>G) c.*3359-36C>G (n.*3359-36C>G) c.*2868-36C>G (n.*2868-36C>G) c.*3363-36C>G (n.*3363-36C>G) c.*2479-36C>G (n.*2479-36C>G) c.4007-36C>G (n.4007-36C>G) c.335-36C>G (n.335-36C>G) c.179-36C>G (n.179-36C>G) n.79-36C>G c.3362-36C>G (n.3362-36C>G) c.3941-36C>G (n.3941-36C>G) c.2018-36C>G (n.2018-36C>G) c.1235-36C>G (n.1235-36C>G) c.1115-36C>G (n.1115-36C>G) n.4037-36C>G c.2372-36C>G (n.2372-36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.74085006G= | CA1982733127 | C2CD3 | c.3911-36C= (n.3911-36C=) c.*3359-36C= (n.*3359-36C=) c.*2868-36C= (n.*2868-36C=) c.*3363-36C= (n.*3363-36C=) c.*2479-36C= (n.*2479-36C=) c.4007-36C= (n.4007-36C=) c.335-36C= (n.335-36C=) c.179-36C= (n.179-36C=) n.79-36C= c.3362-36C= (n.3362-36C=) c.3941-36C= (n.3941-36C=) c.2018-36C= (n.2018-36C=) c.1235-36C= (n.1235-36C=) c.1115-36C= (n.1115-36C=) n.4037-36C= c.2372-36C= (n.2372-36C=) | |
| 11 | g.74085006G>T | CA224501363 | C2CD3 | c.3911-36C>A (n.3911-36C>A) c.*3359-36C>A (n.*3359-36C>A) c.*2868-36C>A (n.*2868-36C>A) c.*3363-36C>A (n.*3363-36C>A) c.*2479-36C>A (n.*2479-36C>A) c.4007-36C>A (n.4007-36C>A) c.335-36C>A (n.335-36C>A) c.179-36C>A (n.179-36C>A) n.79-36C>A c.3362-36C>A (n.3362-36C>A) c.3941-36C>A (n.3941-36C>A) c.2018-36C>A (n.2018-36C>A) c.1235-36C>A (n.1235-36C>A) c.1115-36C>A (n.1115-36C>A) n.4037-36C>A c.2372-36C>A (n.2372-36C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.74085014C>A | CA2615067852 | C2CD3 | c.3911-44G>T (n.3911-44G>T) c.*3359-44G>T (n.*3359-44G>T) c.*2868-44G>T (n.*2868-44G>T) c.*3363-44G>T (n.*3363-44G>T) c.*2479-44G>T (n.*2479-44G>T) c.4007-44G>T (n.4007-44G>T) c.335-44G>T (n.335-44G>T) c.179-44G>T (n.179-44G>T) n.79-44G>T c.3362-44G>T (n.3362-44G>T) c.3941-44G>T (n.3941-44G>T) c.2018-44G>T (n.2018-44G>T) c.1235-44G>T (n.1235-44G>T) c.1115-44G>T (n.1115-44G>T) n.4037-44G>T c.2372-44G>T (n.2372-44G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.74085014C>T | CA2615067853 | C2CD3 | c.3911-44G>A (n.3911-44G>A) c.*3359-44G>A (n.*3359-44G>A) c.*2868-44G>A (n.*2868-44G>A) c.*3363-44G>A (n.*3363-44G>A) c.*2479-44G>A (n.*2479-44G>A) c.4007-44G>A (n.4007-44G>A) c.335-44G>A (n.335-44G>A) c.179-44G>A (n.179-44G>A) n.79-44G>A c.3362-44G>A (n.3362-44G>A) c.3941-44G>A (n.3941-44G>A) c.2018-44G>A (n.2018-44G>A) c.1235-44G>A (n.1235-44G>A) c.1115-44G>A (n.1115-44G>A) n.4037-44G>A c.2372-44G>A (n.2372-44G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.74085016T>C | CA2615067854 | C2CD3 | c.3911-46A>G (n.3911-46A>G) c.*3359-46A>G (n.*3359-46A>G) c.*2868-46A>G (n.*2868-46A>G) c.*3363-46A>G (n.*3363-46A>G) c.*2479-46A>G (n.*2479-46A>G) c.4007-46A>G (n.4007-46A>G) c.335-46A>G (n.335-46A>G) c.179-46A>G (n.179-46A>G) n.79-46A>G c.3362-46A>G (n.3362-46A>G) c.3941-46A>G (n.3941-46A>G) c.2018-46A>G (n.2018-46A>G) c.1235-46A>G (n.1235-46A>G) c.1115-46A>G (n.1115-46A>G) n.4037-46A>G c.2372-46A>G (n.2372-46A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.74085017C>A | CA2615067855 | C2CD3 | c.3911-47G>T (n.3911-47G>T) c.*3359-47G>T (n.*3359-47G>T) c.*2868-47G>T (n.*2868-47G>T) c.*3363-47G>T (n.*3363-47G>T) c.*2479-47G>T (n.*2479-47G>T) c.4007-47G>T (n.4007-47G>T) c.335-47G>T (n.335-47G>T) c.179-47G>T (n.179-47G>T) n.79-47G>T c.3362-47G>T (n.3362-47G>T) c.3941-47G>T (n.3941-47G>T) c.2018-47G>T (n.2018-47G>T) c.1235-47G>T (n.1235-47G>T) c.1115-47G>T (n.1115-47G>T) n.4037-47G>T c.2372-47G>T (n.2372-47G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.74085017C= | CA1982733132 | C2CD3 | c.3911-47G= (n.3911-47G=) c.*3359-47G= (n.*3359-47G=) c.*2868-47G= (n.*2868-47G=) c.*3363-47G= (n.*3363-47G=) c.*2479-47G= (n.*2479-47G=) c.4007-47G= (n.4007-47G=) c.335-47G= (n.335-47G=) c.179-47G= (n.179-47G=) n.79-47G= c.3362-47G= (n.3362-47G=) c.3941-47G= (n.3941-47G=) c.2018-47G= (n.2018-47G=) c.1235-47G= (n.1235-47G=) c.1115-47G= (n.1115-47G=) n.4037-47G= c.2372-47G= (n.2372-47G=) | |
| 11 | g.74085017C>T | CA6182268 | C2CD3 | c.3911-47G>A (n.3911-47G>A) c.*3359-47G>A (n.*3359-47G>A) c.*2868-47G>A (n.*2868-47G>A) c.*3363-47G>A (n.*3363-47G>A) c.*2479-47G>A (n.*2479-47G>A) c.4007-47G>A (n.4007-47G>A) c.335-47G>A (n.335-47G>A) c.179-47G>A (n.179-47G>A) n.79-47G>A c.3362-47G>A (n.3362-47G>A) c.3941-47G>A (n.3941-47G>A) c.2018-47G>A (n.2018-47G>A) c.1235-47G>A (n.1235-47G>A) c.1115-47G>A (n.1115-47G>A) n.4037-47G>A c.2372-47G>A (n.2372-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.74085020G>A | CA6182269 | C2CD3 | c.3911-50C>T (n.3911-50C>T) c.*3359-50C>T (n.*3359-50C>T) c.*2868-50C>T (n.*2868-50C>T) c.*3363-50C>T (n.*3363-50C>T) c.*2479-50C>T (n.*2479-50C>T) c.4007-50C>T (n.4007-50C>T) c.335-50C>T (n.335-50C>T) c.179-50C>T (n.179-50C>T) n.79-50C>T c.3362-50C>T (n.3362-50C>T) c.3941-50C>T (n.3941-50C>T) c.2018-50C>T (n.2018-50C>T) c.1235-50C>T (n.1235-50C>T) c.1115-50C>T (n.1115-50C>T) n.4037-50C>T c.2372-50C>T (n.2372-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.74085020G>C | CA2615067856 | C2CD3 | c.3911-50C>G (n.3911-50C>G) c.*3359-50C>G (n.*3359-50C>G) c.*2868-50C>G (n.*2868-50C>G) c.*3363-50C>G (n.*3363-50C>G) c.*2479-50C>G (n.*2479-50C>G) c.4007-50C>G (n.4007-50C>G) c.335-50C>G (n.335-50C>G) c.179-50C>G (n.179-50C>G) n.79-50C>G c.3362-50C>G (n.3362-50C>G) c.3941-50C>G (n.3941-50C>G) c.2018-50C>G (n.2018-50C>G) c.1235-50C>G (n.1235-50C>G) c.1115-50C>G (n.1115-50C>G) n.4037-50C>G c.2372-50C>G (n.2372-50C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.74085020G= | CA1982733133 | C2CD3 | c.3911-50C= (n.3911-50C=) c.*3359-50C= (n.*3359-50C=) c.*2868-50C= (n.*2868-50C=) c.*3363-50C= (n.*3363-50C=) c.*2479-50C= (n.*2479-50C=) c.4007-50C= (n.4007-50C=) c.335-50C= (n.335-50C=) c.179-50C= (n.179-50C=) n.79-50C= c.3362-50C= (n.3362-50C=) c.3941-50C= (n.3941-50C=) c.2018-50C= (n.2018-50C=) c.1235-50C= (n.1235-50C=) c.1115-50C= (n.1115-50C=) n.4037-50C= c.2372-50C= (n.2372-50C=) | |
| 11 | g.74085020G>T | CA2615067857 | C2CD3 | c.3911-50C>A (n.3911-50C>A) c.*3359-50C>A (n.*3359-50C>A) c.*2868-50C>A (n.*2868-50C>A) c.*3363-50C>A (n.*3363-50C>A) c.*2479-50C>A (n.*2479-50C>A) c.4007-50C>A (n.4007-50C>A) c.335-50C>A (n.335-50C>A) c.179-50C>A (n.179-50C>A) n.79-50C>A c.3362-50C>A (n.3362-50C>A) c.3941-50C>A (n.3941-50C>A) c.2018-50C>A (n.2018-50C>A) c.1235-50C>A (n.1235-50C>A) c.1115-50C>A (n.1115-50C>A) n.4037-50C>A c.2372-50C>A (n.2372-50C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.74085021G>A | CA680159983 | C2CD3 | c.3911-51C>T (n.3911-51C>T) c.*3359-51C>T (n.*3359-51C>T) c.*2868-51C>T (n.*2868-51C>T) c.*3363-51C>T (n.*3363-51C>T) c.*2479-51C>T (n.*2479-51C>T) c.4007-51C>T (n.4007-51C>T) c.335-51C>T (n.335-51C>T) c.179-51C>T (n.179-51C>T) n.79-51C>T c.3362-51C>T (n.3362-51C>T) c.3941-51C>T (n.3941-51C>T) c.2018-51C>T (n.2018-51C>T) c.1235-51C>T (n.1235-51C>T) c.1115-51C>T (n.1115-51C>T) n.4037-51C>T c.2372-51C>T (n.2372-51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.74085021G= | CA1982733134 | C2CD3 | c.3911-51C= (n.3911-51C=) c.*3359-51C= (n.*3359-51C=) c.*2868-51C= (n.*2868-51C=) c.*3363-51C= (n.*3363-51C=) c.*2479-51C= (n.*2479-51C=) c.4007-51C= (n.4007-51C=) c.335-51C= (n.335-51C=) c.179-51C= (n.179-51C=) n.79-51C= c.3362-51C= (n.3362-51C=) c.3941-51C= (n.3941-51C=) c.2018-51C= (n.2018-51C=) c.1235-51C= (n.1235-51C=) c.1115-51C= (n.1115-51C=) n.4037-51C= c.2372-51C= (n.2372-51C=) | |
| 11 | g.74085021G>T | CA2615067858 | C2CD3 | c.3911-51C>A (n.3911-51C>A) c.*3359-51C>A (n.*3359-51C>A) c.*2868-51C>A (n.*2868-51C>A) c.*3363-51C>A (n.*3363-51C>A) c.*2479-51C>A (n.*2479-51C>A) c.4007-51C>A (n.4007-51C>A) c.335-51C>A (n.335-51C>A) c.179-51C>A (n.179-51C>A) n.79-51C>A c.3362-51C>A (n.3362-51C>A) c.3941-51C>A (n.3941-51C>A) c.2018-51C>A (n.2018-51C>A) c.1235-51C>A (n.1235-51C>A) c.1115-51C>A (n.1115-51C>A) n.4037-51C>A c.2372-51C>A (n.2372-51C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.74085022G>C | CA2615067859 | C2CD3 | c.3911-52C>G (n.3911-52C>G) c.*3359-52C>G (n.*3359-52C>G) c.*2868-52C>G (n.*2868-52C>G) c.*3363-52C>G (n.*3363-52C>G) c.*2479-52C>G (n.*2479-52C>G) c.4007-52C>G (n.4007-52C>G) c.335-52C>G (n.335-52C>G) c.179-52C>G (n.179-52C>G) n.79-52C>G c.3362-52C>G (n.3362-52C>G) c.3941-52C>G (n.3941-52C>G) c.2018-52C>G (n.2018-52C>G) c.1235-52C>G (n.1235-52C>G) c.1115-52C>G (n.1115-52C>G) n.4037-52C>G c.2372-52C>G (n.2372-52C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.74085022G= | CA1982733135 | C2CD3 | c.3911-52C= (n.3911-52C=) c.*3359-52C= (n.*3359-52C=) c.*2868-52C= (n.*2868-52C=) c.*3363-52C= (n.*3363-52C=) c.*2479-52C= (n.*2479-52C=) c.4007-52C= (n.4007-52C=) c.335-52C= (n.335-52C=) c.179-52C= (n.179-52C=) n.79-52C= c.3362-52C= (n.3362-52C=) c.3941-52C= (n.3941-52C=) c.2018-52C= (n.2018-52C=) c.1235-52C= (n.1235-52C=) c.1115-52C= (n.1115-52C=) n.4037-52C= c.2372-52C= (n.2372-52C=) | |
| 11 | g.74085022G>T | CA1982733136 | C2CD3 | c.3911-52C>A (n.3911-52C>A) c.*3359-52C>A (n.*3359-52C>A) c.*2868-52C>A (n.*2868-52C>A) c.*3363-52C>A (n.*3363-52C>A) c.*2479-52C>A (n.*2479-52C>A) c.4007-52C>A (n.4007-52C>A) c.335-52C>A (n.335-52C>A) c.179-52C>A (n.179-52C>A) n.79-52C>A c.3362-52C>A (n.3362-52C>A) c.3941-52C>A (n.3941-52C>A) c.2018-52C>A (n.2018-52C>A) c.1235-52C>A (n.1235-52C>A) c.1115-52C>A (n.1115-52C>A) n.4037-52C>A c.2372-52C>A (n.2372-52C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.74085023G>T | CA2574921487 | C2CD3 | c.3911-53C>A (n.3911-53C>A) c.*3359-53C>A (n.*3359-53C>A) c.*2868-53C>A (n.*2868-53C>A) c.*3363-53C>A (n.*3363-53C>A) c.*2479-53C>A (n.*2479-53C>A) c.4007-53C>A (n.4007-53C>A) c.335-53C>A (n.335-53C>A) c.179-53C>A (n.179-53C>A) n.79-53C>A c.3362-53C>A (n.3362-53C>A) c.3941-53C>A (n.3941-53C>A) c.2018-53C>A (n.2018-53C>A) c.1235-53C>A (n.1235-53C>A) c.1115-53C>A (n.1115-53C>A) n.4037-53C>A c.2372-53C>A (n.2372-53C>A) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.74085026A>G | CA2615067861 | C2CD3 | c.3911-56T>C (n.3911-56T>C) c.*3359-56T>C (n.*3359-56T>C) c.*2868-56T>C (n.*2868-56T>C) c.*3363-56T>C (n.*3363-56T>C) c.*2479-56T>C (n.*2479-56T>C) c.4007-56T>C (n.4007-56T>C) c.335-56T>C (n.335-56T>C) c.179-56T>C (n.179-56T>C) n.79-56T>C c.3362-56T>C (n.3362-56T>C) c.3941-56T>C (n.3941-56T>C) c.2018-56T>C (n.2018-56T>C) c.1235-56T>C (n.1235-56T>C) c.1115-56T>C (n.1115-56T>C) n.4037-56T>C c.2372-56T>C (n.2372-56T>C) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.74085043C>A | CA2615067870 | C2CD3 | c.3911-73G>T (n.3911-73G>T) c.*3359-73G>T (n.*3359-73G>T) c.*2868-73G>T (n.*2868-73G>T) c.*3363-73G>T (n.*3363-73G>T) c.*2479-73G>T (n.*2479-73G>T) c.4007-73G>T (n.4007-73G>T) c.335-73G>T (n.335-73G>T) c.179-73G>T (n.179-73G>T) n.79-73G>T c.3362-73G>T (n.3362-73G>T) c.3941-73G>T (n.3941-73G>T) c.2018-73G>T (n.2018-73G>T) c.1235-73G>T (n.1235-73G>T) c.1115-73G>T (n.1115-73G>T) n.4037-73G>T c.2372-73G>T (n.2372-73G>T) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.74085048C>T | CA1982733146 | C2CD3 | c.3911-78G>A (n.3911-78G>A) c.*3359-78G>A (n.*3359-78G>A) c.*2868-78G>A (n.*2868-78G>A) c.*3363-78G>A (n.*3363-78G>A) c.*2479-78G>A (n.*2479-78G>A) c.4007-78G>A (n.4007-78G>A) c.335-78G>A (n.335-78G>A) c.179-78G>A (n.179-78G>A) n.79-78G>A c.3362-78G>A (n.3362-78G>A) c.3941-78G>A (n.3941-78G>A) c.2018-78G>A (n.2018-78G>A) c.1235-78G>A (n.1235-78G>A) c.1115-78G>A (n.1115-78G>A) n.4037-78G>A c.2372-78G>A (n.2372-78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.74085049C>T | CA2522820586 | C2CD3 | c.3911-79G>A (n.3911-79G>A) c.*3359-79G>A (n.*3359-79G>A) c.*2868-79G>A (n.*2868-79G>A) c.*3363-79G>A (n.*3363-79G>A) c.*2479-79G>A (n.*2479-79G>A) c.4007-79G>A (n.4007-79G>A) c.335-79G>A (n.335-79G>A) c.179-79G>A (n.179-79G>A) n.79-79G>A c.3362-79G>A (n.3362-79G>A) c.3941-79G>A (n.3941-79G>A) c.2018-79G>A (n.2018-79G>A) c.1235-79G>A (n.1235-79G>A) c.1115-79G>A (n.1115-79G>A) n.4037-79G>A c.2372-79G>A (n.2372-79G>A) | |
| 11 | g.74085050C>A | CA2792701209 | C2CD3 | c.3911-80G>T (n.3911-80G>T) c.*3359-80G>T (n.*3359-80G>T) c.*2868-80G>T (n.*2868-80G>T) c.*3363-80G>T (n.*3363-80G>T) c.*2479-80G>T (n.*2479-80G>T) c.4007-80G>T (n.4007-80G>T) c.335-80G>T (n.335-80G>T) c.179-80G>T (n.179-80G>T) n.79-80G>T c.3362-80G>T (n.3362-80G>T) c.3941-80G>T (n.3941-80G>T) c.2018-80G>T (n.2018-80G>T) c.1235-80G>T (n.1235-80G>T) c.1115-80G>T (n.1115-80G>T) n.4037-80G>T c.2372-80G>T (n.2372-80G>T) | |
| 11 | g.74085050C>T | CA2615067876 | C2CD3 | c.3911-80G>A (n.3911-80G>A) c.*3359-80G>A (n.*3359-80G>A) c.*2868-80G>A (n.*2868-80G>A) c.*3363-80G>A (n.*3363-80G>A) c.*2479-80G>A (n.*2479-80G>A) c.4007-80G>A (n.4007-80G>A) c.335-80G>A (n.335-80G>A) c.179-80G>A (n.179-80G>A) n.79-80G>A c.3362-80G>A (n.3362-80G>A) c.3941-80G>A (n.3941-80G>A) c.2018-80G>A (n.2018-80G>A) c.1235-80G>A (n.1235-80G>A) c.1115-80G>A (n.1115-80G>A) n.4037-80G>A c.2372-80G>A (n.2372-80G>A) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.74085052C>T | CA2574921492 | C2CD3 | c.3911-82G>A (n.3911-82G>A) c.*3359-82G>A (n.*3359-82G>A) c.*2868-82G>A (n.*2868-82G>A) c.*3363-82G>A (n.*3363-82G>A) c.*2479-82G>A (n.*2479-82G>A) c.4007-82G>A (n.4007-82G>A) c.335-82G>A (n.335-82G>A) c.179-82G>A (n.179-82G>A) n.79-82G>A c.3362-82G>A (n.3362-82G>A) c.3941-82G>A (n.3941-82G>A) c.2018-82G>A (n.2018-82G>A) c.1235-82G>A (n.1235-82G>A) c.1115-82G>A (n.1115-82G>A) n.4037-82G>A c.2372-82G>A (n.2372-82G>A) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.74085053C>A | CA2615067878 | C2CD3 | c.3911-83G>T (n.3911-83G>T) c.*3359-83G>T (n.*3359-83G>T) c.*2868-83G>T (n.*2868-83G>T) c.*3363-83G>T (n.*3363-83G>T) c.*2479-83G>T (n.*2479-83G>T) c.4007-83G>T (n.4007-83G>T) c.335-83G>T (n.335-83G>T) c.179-83G>T (n.179-83G>T) n.79-83G>T c.3362-83G>T (n.3362-83G>T) c.3941-83G>T (n.3941-83G>T) c.2018-83G>T (n.2018-83G>T) c.1235-83G>T (n.1235-83G>T) c.1115-83G>T (n.1115-83G>T) n.4037-83G>T c.2372-83G>T (n.2372-83G>T) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.74085055C>A | CA2615067881 | C2CD3 | c.3911-85G>T (n.3911-85G>T) c.*3359-85G>T (n.*3359-85G>T) c.*2868-85G>T (n.*2868-85G>T) c.*3363-85G>T (n.*3363-85G>T) c.*2479-85G>T (n.*2479-85G>T) c.4007-85G>T (n.4007-85G>T) c.335-85G>T (n.335-85G>T) c.179-85G>T (n.179-85G>T) n.79-85G>T c.3362-85G>T (n.3362-85G>T) c.3941-85G>T (n.3941-85G>T) c.2018-85G>T (n.2018-85G>T) c.1235-85G>T (n.1235-85G>T) c.1115-85G>T (n.1115-85G>T) n.4037-85G>T c.2372-85G>T (n.2372-85G>T) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.74085057del | CA2615067882 | C2CD3 | c.3911-86del (n.3911-86del) c.*3359-86del (n.*3359-86del) c.*2868-86del (n.*2868-86del) c.*3363-86del (n.*3363-86del) c.*2479-86del (n.*2479-86del) c.4007-86del (n.4007-86del) c.335-86del (n.335-86del) c.179-86del (n.179-86del) n.79-86del c.3362-86del (n.3362-86del) c.3941-86del (n.3941-86del) c.2018-86del (n.2018-86del) c.1235-86del (n.1235-86del) c.1115-86del (n.1115-86del) n.4037-86del c.2372-86del (n.2372-86del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.74085057T>C | CA2615067885 | C2CD3 | c.3911-87A>G (n.3911-87A>G) c.*3359-87A>G (n.*3359-87A>G) c.*2868-87A>G (n.*2868-87A>G) c.*3363-87A>G (n.*3363-87A>G) c.*2479-87A>G (n.*2479-87A>G) c.4007-87A>G (n.4007-87A>G) c.335-87A>G (n.335-87A>G) c.179-87A>G (n.179-87A>G) n.79-87A>G c.3362-87A>G (n.3362-87A>G) c.3941-87A>G (n.3941-87A>G) c.2018-87A>G (n.2018-87A>G) c.1235-87A>G (n.1235-87A>G) c.1115-87A>G (n.1115-87A>G) n.4037-87A>G c.2372-87A>G (n.2372-87A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.74085057T>G | CA2615067886 | C2CD3 | c.3911-87A>C (n.3911-87A>C) c.*3359-87A>C (n.*3359-87A>C) c.*2868-87A>C (n.*2868-87A>C) c.*3363-87A>C (n.*3363-87A>C) c.*2479-87A>C (n.*2479-87A>C) c.4007-87A>C (n.4007-87A>C) c.335-87A>C (n.335-87A>C) c.179-87A>C (n.179-87A>C) n.79-87A>C c.3362-87A>C (n.3362-87A>C) c.3941-87A>C (n.3941-87A>C) c.2018-87A>C (n.2018-87A>C) c.1235-87A>C (n.1235-87A>C) c.1115-87A>C (n.1115-87A>C) n.4037-87A>C c.2372-87A>C (n.2372-87A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.74085060_74085061del | CA2615067884 | C2CD3 | c.3911-88_3911-87del (n.3911-88_3911-87del) c.*3359-88_*3359-87del (n.*3359-88_*3359-87del) c.*2868-88_*2868-87del (n.*2868-88_*2868-87del) c.*3363-88_*3363-87del (n.*3363-88_*3363-87del) c.*2479-88_*2479-87del (n.*2479-88_*2479-87del) c.4007-88_4007-87del (n.4007-88_4007-87del) c.335-88_335-87del (n.335-88_335-87del) c.179-88_179-87del (n.179-88_179-87del) n.79-88_79-87del c.3362-88_3362-87del (n.3362-88_3362-87del) c.3941-88_3941-87del (n.3941-88_3941-87del) c.2018-88_2018-87del (n.2018-88_2018-87del) c.1235-88_1235-87del (n.1235-88_1235-87del) c.1115-88_1115-87del (n.1115-88_1115-87del) n.4037-88_4037-87del c.2372-88_2372-87del (n.2372-88_2372-87del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.74085058A= | CA1982733147 | C2CD3 | c.3911-88T= (n.3911-88T=) c.*3359-88T= (n.*3359-88T=) c.*2868-88T= (n.*2868-88T=) c.*3363-88T= (n.*3363-88T=) c.*2479-88T= (n.*2479-88T=) c.4007-88T= (n.4007-88T=) c.335-88T= (n.335-88T=) c.179-88T= (n.179-88T=) n.79-88T= c.3362-88T= (n.3362-88T=) c.3941-88T= (n.3941-88T=) c.2018-88T= (n.2018-88T=) c.1235-88T= (n.1235-88T=) c.1115-88T= (n.1115-88T=) n.4037-88T= c.2372-88T= (n.2372-88T=) | |
| 11 | g.74085058A>C | CA1982733148 | C2CD3 | c.3911-88T>G (n.3911-88T>G) c.*3359-88T>G (n.*3359-88T>G) c.*2868-88T>G (n.*2868-88T>G) c.*3363-88T>G (n.*3363-88T>G) c.*2479-88T>G (n.*2479-88T>G) c.4007-88T>G (n.4007-88T>G) c.335-88T>G (n.335-88T>G) c.179-88T>G (n.179-88T>G) n.79-88T>G c.3362-88T>G (n.3362-88T>G) c.3941-88T>G (n.3941-88T>G) c.2018-88T>G (n.2018-88T>G) c.1235-88T>G (n.1235-88T>G) c.1115-88T>G (n.1115-88T>G) n.4037-88T>G c.2372-88T>G (n.2372-88T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.74085059T>C | CA224501386 | C2CD3 | c.3911-89A>G (n.3911-89A>G) c.*3359-89A>G (n.*3359-89A>G) c.*2868-89A>G (n.*2868-89A>G) c.*3363-89A>G (n.*3363-89A>G) c.*2479-89A>G (n.*2479-89A>G) c.4007-89A>G (n.4007-89A>G) c.335-89A>G (n.335-89A>G) c.179-89A>G (n.179-89A>G) n.79-89A>G c.3362-89A>G (n.3362-89A>G) c.3941-89A>G (n.3941-89A>G) c.2018-89A>G (n.2018-89A>G) c.1235-89A>G (n.1235-89A>G) c.1115-89A>G (n.1115-89A>G) n.4037-89A>G c.2372-89A>G (n.2372-89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.74085059T= | CA1982733149 | C2CD3 | c.3911-89A= (n.3911-89A=) c.*3359-89A= (n.*3359-89A=) c.*2868-89A= (n.*2868-89A=) c.*3363-89A= (n.*3363-89A=) c.*2479-89A= (n.*2479-89A=) c.4007-89A= (n.4007-89A=) c.335-89A= (n.335-89A=) c.179-89A= (n.179-89A=) n.79-89A= c.3362-89A= (n.3362-89A=) c.3941-89A= (n.3941-89A=) c.2018-89A= (n.2018-89A=) c.1235-89A= (n.1235-89A=) c.1115-89A= (n.1115-89A=) n.4037-89A= c.2372-89A= (n.2372-89A=) | |
| 11 | g.74085061T>A | CA1982733151 | C2CD3 | c.3911-91A>T (n.3911-91A>T) c.*3359-91A>T (n.*3359-91A>T) c.*2868-91A>T (n.*2868-91A>T) c.*3363-91A>T (n.*3363-91A>T) c.*2479-91A>T (n.*2479-91A>T) c.4007-91A>T (n.4007-91A>T) c.335-91A>T (n.335-91A>T) c.179-91A>T (n.179-91A>T) n.79-91A>T c.3362-91A>T (n.3362-91A>T) c.3941-91A>T (n.3941-91A>T) c.2018-91A>T (n.2018-91A>T) c.1235-91A>T (n.1235-91A>T) c.1115-91A>T (n.1115-91A>T) n.4037-91A>T c.2372-91A>T (n.2372-91A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.74085062G>A | CA2615067888 | C2CD3 | c.3911-92C>T (n.3911-92C>T) c.*3359-92C>T (n.*3359-92C>T) c.*2868-92C>T (n.*2868-92C>T) c.*3363-92C>T (n.*3363-92C>T) c.*2479-92C>T (n.*2479-92C>T) c.4007-92C>T (n.4007-92C>T) c.335-92C>T (n.335-92C>T) c.179-92C>T (n.179-92C>T) n.79-92C>T c.3362-92C>T (n.3362-92C>T) c.3941-92C>T (n.3941-92C>T) c.2018-92C>T (n.2018-92C>T) c.1235-92C>T (n.1235-92C>T) c.1115-92C>T (n.1115-92C>T) n.4037-92C>T c.2372-92C>T (n.2372-92C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.74085062G>T | CA2574921493 | C2CD3 | c.3911-92C>A (n.3911-92C>A) c.*3359-92C>A (n.*3359-92C>A) c.*2868-92C>A (n.*2868-92C>A) c.*3363-92C>A (n.*3363-92C>A) c.*2479-92C>A (n.*2479-92C>A) c.4007-92C>A (n.4007-92C>A) c.335-92C>A (n.335-92C>A) c.179-92C>A (n.179-92C>A) n.79-92C>A c.3362-92C>A (n.3362-92C>A) c.3941-92C>A (n.3941-92C>A) c.2018-92C>A (n.2018-92C>A) c.1235-92C>A (n.1235-92C>A) c.1115-92C>A (n.1115-92C>A) n.4037-92C>A c.2372-92C>A (n.2372-92C>A) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.74085073T>G | CA2615067896 | C2CD3 | c.3911-103A>C (n.3911-103A>C) c.*3359-103A>C (n.*3359-103A>C) c.*2868-103A>C (n.*2868-103A>C) c.*3363-103A>C (n.*3363-103A>C) c.*2479-103A>C (n.*2479-103A>C) c.4007-103A>C (n.4007-103A>C) c.335-103A>C (n.335-103A>C) c.179-103A>C (n.179-103A>C) n.79-103A>C c.3362-103A>C (n.3362-103A>C) c.3941-103A>C (n.3941-103A>C) c.2018-103A>C (n.2018-103A>C) c.1235-103A>C (n.1235-103A>C) c.1115-103A>C (n.1115-103A>C) n.4037-103A>C c.2372-103A>C (n.2372-103A>C) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.74085080G>T | CA2615067901 | C2CD3 | c.3911-110C>A (n.3911-110C>A) c.*3359-110C>A (n.*3359-110C>A) c.*2868-110C>A (n.*2868-110C>A) c.*3363-110C>A (n.*3363-110C>A) c.*2479-110C>A (n.*2479-110C>A) c.4007-110C>A (n.4007-110C>A) c.335-110C>A (n.335-110C>A) c.179-110C>A (n.179-110C>A) n.79-110C>A c.3362-110C>A (n.3362-110C>A) c.3941-110C>A (n.3941-110C>A) c.2018-110C>A (n.2018-110C>A) c.1235-110C>A (n.1235-110C>A) c.1115-110C>A (n.1115-110C>A) n.4037-110C>A c.2372-110C>A (n.2372-110C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.74085085A>C | CA2615067902 | C2CD3 | c.3911-115T>G (n.3911-115T>G) c.*3359-115T>G (n.*3359-115T>G) c.*2868-115T>G (n.*2868-115T>G) c.*3363-115T>G (n.*3363-115T>G) c.*2479-115T>G (n.*2479-115T>G) c.4007-115T>G (n.4007-115T>G) c.335-115T>G (n.335-115T>G) c.179-115T>G (n.179-115T>G) n.79-115T>G c.3362-115T>G (n.3362-115T>G) c.3941-115T>G (n.3941-115T>G) c.2018-115T>G (n.2018-115T>G) c.1235-115T>G (n.1235-115T>G) c.1115-115T>G (n.1115-115T>G) n.4037-115T>G c.2372-115T>G (n.2372-115T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.74085086T>C | CA939579744 | C2CD3 | c.3911-116A>G (n.3911-116A>G) c.*3359-116A>G (n.*3359-116A>G) c.*2868-116A>G (n.*2868-116A>G) c.*3363-116A>G (n.*3363-116A>G) c.*2479-116A>G (n.*2479-116A>G) c.4007-116A>G (n.4007-116A>G) c.335-116A>G (n.335-116A>G) c.179-116A>G (n.179-116A>G) n.79-116A>G c.3362-116A>G (n.3362-116A>G) c.3941-116A>G (n.3941-116A>G) c.2018-116A>G (n.2018-116A>G) c.1235-116A>G (n.1235-116A>G) c.1115-116A>G (n.1115-116A>G) n.4037-116A>G c.2372-116A>G (n.2372-116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.74085087G>T | CA2615067903 | C2CD3 | c.3911-117C>A (n.3911-117C>A) c.*3359-117C>A (n.*3359-117C>A) c.*2868-117C>A (n.*2868-117C>A) c.*3363-117C>A (n.*3363-117C>A) c.*2479-117C>A (n.*2479-117C>A) c.4007-117C>A (n.4007-117C>A) c.335-117C>A (n.335-117C>A) c.179-117C>A (n.179-117C>A) n.79-117C>A c.3362-117C>A (n.3362-117C>A) c.3941-117C>A (n.3941-117C>A) c.2018-117C>A (n.2018-117C>A) c.1235-117C>A (n.1235-117C>A) c.1115-117C>A (n.1115-117C>A) n.4037-117C>A c.2372-117C>A (n.2372-117C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.74085088C>A | CA2615067906 | C2CD3 | c.3911-118G>T (n.3911-118G>T) c.*3359-118G>T (n.*3359-118G>T) c.*2868-118G>T (n.*2868-118G>T) c.*3363-118G>T (n.*3363-118G>T) c.*2479-118G>T (n.*2479-118G>T) c.4007-118G>T (n.4007-118G>T) c.335-118G>T (n.335-118G>T) c.179-118G>T (n.179-118G>T) n.79-118G>T c.3362-118G>T (n.3362-118G>T) c.3941-118G>T (n.3941-118G>T) c.2018-118G>T (n.2018-118G>T) c.1235-118G>T (n.1235-118G>T) c.1115-118G>T (n.1115-118G>T) n.4037-118G>T c.2372-118G>T (n.2372-118G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.74085088C>G | CA2615067905 | C2CD3 | c.3911-118G>C (n.3911-118G>C) c.*3359-118G>C (n.*3359-118G>C) c.*2868-118G>C (n.*2868-118G>C) c.*3363-118G>C (n.*3363-118G>C) c.*2479-118G>C (n.*2479-118G>C) c.4007-118G>C (n.4007-118G>C) c.335-118G>C (n.335-118G>C) c.179-118G>C (n.179-118G>C) n.79-118G>C c.3362-118G>C (n.3362-118G>C) c.3941-118G>C (n.3941-118G>C) c.2018-118G>C (n.2018-118G>C) c.1235-118G>C (n.1235-118G>C) c.1115-118G>C (n.1115-118G>C) n.4037-118G>C c.2372-118G>C (n.2372-118G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.74085088C>T | CA2615067904 | C2CD3 | c.3911-118G>A (n.3911-118G>A) c.*3359-118G>A (n.*3359-118G>A) c.*2868-118G>A (n.*2868-118G>A) c.*3363-118G>A (n.*3363-118G>A) c.*2479-118G>A (n.*2479-118G>A) c.4007-118G>A (n.4007-118G>A) c.335-118G>A (n.335-118G>A) c.179-118G>A (n.179-118G>A) n.79-118G>A c.3362-118G>A (n.3362-118G>A) c.3941-118G>A (n.3941-118G>A) c.2018-118G>A (n.2018-118G>A) c.1235-118G>A (n.1235-118G>A) c.1115-118G>A (n.1115-118G>A) n.4037-118G>A c.2372-118G>A (n.2372-118G>A) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.74085089A>G | CA939579745 | C2CD3 | c.3911-119T>C (n.3911-119T>C) c.*3359-119T>C (n.*3359-119T>C) c.*2868-119T>C (n.*2868-119T>C) c.*3363-119T>C (n.*3363-119T>C) c.*2479-119T>C (n.*2479-119T>C) c.4007-119T>C (n.4007-119T>C) c.335-119T>C (n.335-119T>C) c.179-119T>C (n.179-119T>C) n.79-119T>C c.3362-119T>C (n.3362-119T>C) c.3941-119T>C (n.3941-119T>C) c.2018-119T>C (n.2018-119T>C) c.1235-119T>C (n.1235-119T>C) c.1115-119T>C (n.1115-119T>C) n.4037-119T>C c.2372-119T>C (n.2372-119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.74085090T>A | CA2615067907 | C2CD3 | c.3911-120A>T (n.3911-120A>T) c.*3359-120A>T (n.*3359-120A>T) c.*2868-120A>T (n.*2868-120A>T) c.*3363-120A>T (n.*3363-120A>T) c.*2479-120A>T (n.*2479-120A>T) c.4007-120A>T (n.4007-120A>T) c.335-120A>T (n.335-120A>T) c.179-120A>T (n.179-120A>T) n.79-120A>T c.3362-120A>T (n.3362-120A>T) c.3941-120A>T (n.3941-120A>T) c.2018-120A>T (n.2018-120A>T) c.1235-120A>T (n.1235-120A>T) c.1115-120A>T (n.1115-120A>T) n.4037-120A>T c.2372-120A>T (n.2372-120A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.74085091T>G | CA1982733158 | C2CD3 | c.3911-121A>C (n.3911-121A>C) c.*3359-121A>C (n.*3359-121A>C) c.*2868-121A>C (n.*2868-121A>C) c.*3363-121A>C (n.*3363-121A>C) c.*2479-121A>C (n.*2479-121A>C) c.4007-121A>C (n.4007-121A>C) c.335-121A>C (n.335-121A>C) c.179-121A>C (n.179-121A>C) n.79-121A>C c.3362-121A>C (n.3362-121A>C) c.3941-121A>C (n.3941-121A>C) c.2018-121A>C (n.2018-121A>C) c.1235-121A>C (n.1235-121A>C) c.1115-121A>C (n.1115-121A>C) n.4037-121A>C c.2372-121A>C (n.2372-121A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.74085091T= | CA1982733157 | C2CD3 | c.3911-121A= (n.3911-121A=) c.*3359-121A= (n.*3359-121A=) c.*2868-121A= (n.*2868-121A=) c.*3363-121A= (n.*3363-121A=) c.*2479-121A= (n.*2479-121A=) c.4007-121A= (n.4007-121A=) c.335-121A= (n.335-121A=) c.179-121A= (n.179-121A=) n.79-121A= c.3362-121A= (n.3362-121A=) c.3941-121A= (n.3941-121A=) c.2018-121A= (n.2018-121A=) c.1235-121A= (n.1235-121A=) c.1115-121A= (n.1115-121A=) n.4037-121A= c.2372-121A= (n.2372-121A=) |